UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68195507C>A | CA376857592 | MYPN | c.2308C>A (p.Leu770Ile) c.3187C>A (p.Leu1063Ile) c.3133C>A (p.Leu1045Ile) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.2251C>A (p.Leu751Ile) n.2560C>A n.3262C>A c.3163C>A (p.Leu1055Ile) c.3211C>A (p.Leu1071Ile) c.2011C>A (p.Leu671Ile) n.2670C>A n.3207C>A | |
| 10 | g.68195507C>G | CA376857599 | MYPN | c.2308C>G (p.Leu770Val) c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.2251C>G (p.Leu751Val) n.2560C>G n.3262C>G c.3163C>G (p.Leu1055Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) n.2670C>G n.3207C>G | |
| 10 | g.68195507C>T | CA469812166 | MYPN | c.2308C>T (p.Leu770=) c.3187C>T (p.Leu1063=) c.3133C>T (p.Leu1045=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.2251C>T (p.Leu751=) n.2560C>T n.3262C>T c.3163C>T (p.Leu1055=) c.3211C>T (p.Leu1071=) c.2011C>T (p.Leu671=) n.2670C>T n.3207C>T | |
| 10 | g.68195508T>A | CA376857603 | MYPN | c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.3134T>A (p.Leu1045Gln) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*2405T>A (n.*2405T>A) c.2252T>A (p.Leu751Gln) n.2561T>A n.3263T>A c.3164T>A (p.Leu1055Gln) c.3212T>A (p.Leu1071Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) n.2671T>A n.3208T>A | |
| 10 | g.68195508T>C | CA376857614 | MYPN | c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.3134T>C (p.Leu1045Pro) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*2405T>C (n.*2405T>C) c.2252T>C (p.Leu751Pro) n.2561T>C n.3263T>C c.3164T>C (p.Leu1055Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) n.2671T>C n.3208T>C | |
| 10 | g.68195508T>G | CA376857618 | MYPN | c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.3134T>G (p.Leu1045Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*2405T>G (n.*2405T>G) c.2252T>G (p.Leu751Arg) n.2561T>G n.3263T>G c.3164T>G (p.Leu1055Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) n.2671T>G n.3208T>G | |
| 10 | g.68195509A>C | CA469812167 | MYPN | c.2310A>C (p.Leu770=) c.3189A>C (p.Leu1063=) c.3135A>C (p.Leu1045=) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*2406A>C (n.*2406A>C) c.2253A>C (p.Leu751=) n.2562A>C n.3264A>C c.3165A>C (p.Leu1055=) c.3213A>C (p.Leu1071=) c.2013A>C (p.Leu671=) n.2672A>C n.3209A>C | |
| 10 | g.68195509A>G | CA469812168 | MYPN | c.2310A>G (p.Leu770=) c.3189A>G (p.Leu1063=) c.3135A>G (p.Leu1045=) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.2253A>G (p.Leu751=) n.2562A>G n.3264A>G c.3165A>G (p.Leu1055=) c.3213A>G (p.Leu1071=) c.2013A>G (p.Leu671=) n.2672A>G n.3209A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195509A>T | CA469812169 | MYPN | c.2310A>T (p.Leu770=) c.3189A>T (p.Leu1063=) c.3135A>T (p.Leu1045=) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*2406A>T (n.*2406A>T) c.2253A>T (p.Leu751=) n.2562A>T n.3264A>T c.3165A>T (p.Leu1055=) c.3213A>T (p.Leu1071=) c.2013A>T (p.Leu671=) n.2672A>T n.3209A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195510A= | CA1917225583 | MYPN | c.2311A= (p.Thr771=) c.3190A= (p.Thr1064=) c.3136A= (p.Thr1046=) c.*399A= (n.*399A=) c.*2407A= (n.*2407A=) c.2254A= (p.Thr752=) n.2563A= n.3265A= c.3166A= (p.Thr1056=) c.3214A= (p.Thr1072=) c.2014A= (p.Thr672=) n.2673A= n.3210A= | |
| 10 | g.68195510A>C | CA5522956 | MYPN | c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.3136A>C (p.Thr1046Pro) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*2407A>C (n.*2407A>C) c.2254A>C (p.Thr752Pro) n.2563A>C n.3265A>C c.3166A>C (p.Thr1056Pro) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) n.2673A>C n.3210A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195510A>G | CA376857624 | MYPN | c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.3136A>G (p.Thr1046Ala) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.2254A>G (p.Thr752Ala) n.2563A>G n.3265A>G c.3166A>G (p.Thr1056Ala) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) n.2673A>G n.3210A>G | |
| 10 | g.68195510A>T | CA376857622 | MYPN | c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.3136A>T (p.Thr1046Ser) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.2254A>T (p.Thr752Ser) n.2563A>T n.3265A>T c.3166A>T (p.Thr1056Ser) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) n.2673A>T n.3210A>T | |
| 10 | g.68195511C>A | CA376857626 | MYPN | c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.3191C>A (p.Thr1064Asn) c.3137C>A (p.Thr1046Asn) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*2408C>A (n.*2408C>A) c.2255C>A (p.Thr752Asn) n.2564C>A n.3266C>A c.3167C>A (p.Thr1056Asn) c.3215C>A (p.Thr1072Asn) c.2015C>A (p.Thr672Asn) n.2674C>A n.3211C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195511C= | CA1917225584 | MYPN | c.2312C= (p.Thr771=) c.3191C= (p.Thr1064=) c.3137C= (p.Thr1046=) c.*400C= (n.*400C=) c.*2408C= (n.*2408C=) c.2255C= (p.Thr752=) n.2564C= n.3266C= c.3167C= (p.Thr1056=) c.3215C= (p.Thr1072=) c.2015C= (p.Thr672=) n.2674C= n.3211C= | |
| 10 | g.68195511C>G | CA376857627 | MYPN | c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.3191C>G (p.Thr1064Ser) c.3137C>G (p.Thr1046Ser) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*2408C>G (n.*2408C>G) c.2255C>G (p.Thr752Ser) n.2564C>G n.3266C>G c.3167C>G (p.Thr1056Ser) c.3215C>G (p.Thr1072Ser) c.2015C>G (p.Thr672Ser) n.2674C>G n.3211C>G | |
| 10 | g.68195511C>T | CA376857629 | MYPN | c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.3191C>T (p.Thr1064Ile) c.3137C>T (p.Thr1046Ile) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.2255C>T (p.Thr752Ile) n.2564C>T n.3266C>T c.3167C>T (p.Thr1056Ile) c.3215C>T (p.Thr1072Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) n.2674C>T n.3211C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68195512C>A | CA469812170 | MYPN | c.2313C>A (p.Thr771=) c.3192C>A (p.Thr1064=) c.3138C>A (p.Thr1046=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.2256C>A (p.Thr752=) n.2565C>A n.3267C>A c.3168C>A (p.Thr1056=) c.3216C>A (p.Thr1072=) c.2016C>A (p.Thr672=) n.2675C>A n.3212C>A | |
| 10 | g.68195512C= | CA1917225585 | MYPN | c.2313C= (p.Thr771=) c.3192C= (p.Thr1064=) c.3138C= (p.Thr1046=) c.*401C= (n.*401C=) c.*2409C= (n.*2409C=) c.2256C= (p.Thr752=) n.2565C= n.3267C= c.3168C= (p.Thr1056=) c.3216C= (p.Thr1072=) c.2016C= (p.Thr672=) n.2675C= n.3212C= | |
| 10 | g.68195512C>G | CA469812171 | MYPN | c.2313C>G (p.Thr771=) c.3192C>G (p.Thr1064=) c.3138C>G (p.Thr1046=) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.2256C>G (p.Thr752=) n.2565C>G n.3267C>G c.3168C>G (p.Thr1056=) c.3216C>G (p.Thr1072=) c.2016C>G (p.Thr672=) n.2675C>G n.3212C>G | |
| 10 | g.68195512C>T | CA469812172 | MYPN | c.2313C>T (p.Thr771=) c.3192C>T (p.Thr1064=) c.3138C>T (p.Thr1046=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.2256C>T (p.Thr752=) n.2565C>T n.3267C>T c.3168C>T (p.Thr1056=) c.3216C>T (p.Thr1072=) c.2016C>T (p.Thr672=) n.2675C>T n.3212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195513T>A | CA376857633 | MYPN | c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.3193T>A (p.Ser1065Thr) c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.2257T>A (p.Ser753Thr) n.2566T>A n.3268T>A c.3169T>A (p.Ser1057Thr) c.3217T>A (p.Ser1073Thr) c.2017T>A (p.Ser673Thr) n.2676T>A n.3213T>A | |
| 10 | g.68195513T>C | CA376857636 | MYPN | c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.3193T>C (p.Ser1065Pro) c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.2257T>C (p.Ser753Pro) n.2566T>C n.3268T>C c.3169T>C (p.Ser1057Pro) c.3217T>C (p.Ser1073Pro) c.2017T>C (p.Ser673Pro) n.2676T>C n.3213T>C | |
| 10 | g.68195513T>G | CA376857638 | MYPN | c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.3193T>G (p.Ser1065Ala) c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.2257T>G (p.Ser753Ala) n.2566T>G n.3268T>G c.3169T>G (p.Ser1057Ala) c.3217T>G (p.Ser1073Ala) c.2017T>G (p.Ser673Ala) n.2676T>G n.3213T>G | |
| 10 | g.68195514C>A | CA376857649 | MYPN | c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.3194C>A (p.Ser1065Tyr) c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.2258C>A (p.Ser753Tyr) n.2567C>A n.3269C>A c.3170C>A (p.Ser1057Tyr) c.3218C>A (p.Ser1073Tyr) c.2018C>A (p.Ser673Tyr) n.2677C>A n.3214C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195514C= | CA1917225586 | MYPN | c.2315C= (p.Ser772=) c.3194C= (p.Ser1065=) c.3140C= (p.Ser1047=) c.*403C= (n.*403C=) c.*2411C= (n.*2411C=) c.2258C= (p.Ser753=) n.2567C= n.3269C= c.3170C= (p.Ser1057=) c.3218C= (p.Ser1073=) c.2018C= (p.Ser673=) n.2677C= n.3214C= | |
| 10 | g.68195514C>G | CA376857652 | MYPN | c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.3194C>G (p.Ser1065Cys) c.3140C>G (p.Ser1047Cys) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.2258C>G (p.Ser753Cys) n.2567C>G n.3269C>G c.3170C>G (p.Ser1057Cys) c.3218C>G (p.Ser1073Cys) c.2018C>G (p.Ser673Cys) n.2677C>G n.3214C>G | dbSNP |
| 10 | g.68195514C>T | CA376857657 | MYPN | c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.3194C>T (p.Ser1065Phe) c.3140C>T (p.Ser1047Phe) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.2258C>T (p.Ser753Phe) n.2567C>T n.3269C>T c.3170C>T (p.Ser1057Phe) c.3218C>T (p.Ser1073Phe) c.2018C>T (p.Ser673Phe) n.2677C>T n.3214C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68195515T>A | CA469812175 | MYPN | c.2316T>A (p.Ser772=) c.3195T>A (p.Ser1065=) c.3141T>A (p.Ser1047=) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.2259T>A (p.Ser753=) n.2568T>A n.3270T>A c.3171T>A (p.Ser1057=) c.3219T>A (p.Ser1073=) c.2019T>A (p.Ser673=) n.2678T>A n.3215T>A | |
| 10 | g.68195515T>C | CA469812174 | MYPN | c.2316T>C (p.Ser772=) c.3195T>C (p.Ser1065=) c.3141T>C (p.Ser1047=) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.2259T>C (p.Ser753=) n.2568T>C n.3270T>C c.3171T>C (p.Ser1057=) c.3219T>C (p.Ser1073=) c.2019T>C (p.Ser673=) n.2678T>C n.3215T>C | |
| 10 | g.68195515T>G | CA469812173 | MYPN | c.2316T>G (p.Ser772=) c.3195T>G (p.Ser1065=) c.3141T>G (p.Ser1047=) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.2259T>G (p.Ser753=) n.2568T>G n.3270T>G c.3171T>G (p.Ser1057=) c.3219T>G (p.Ser1073=) c.2019T>G (p.Ser673=) n.2678T>G n.3215T>G | |
| 10 | g.68195516G>A | CA376857659 | MYPN | c.2317G>A (p.Ala773Thr) c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.3142G>A (p.Ala1048Thr) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.2260G>A (p.Ala754Thr) n.2569G>A n.3271G>A c.3172G>A (p.Ala1058Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) c.2020G>A (p.Ala674Thr) n.2679G>A n.3216G>A | |
| 10 | g.68195516G>C | CA376857661 | MYPN | c.2317G>C (p.Ala773Pro) c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.3142G>C (p.Ala1048Pro) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*2413G>C (n.*2413G>C) c.2260G>C (p.Ala754Pro) n.2569G>C n.3271G>C c.3172G>C (p.Ala1058Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) c.2020G>C (p.Ala674Pro) n.2679G>C n.3216G>C | |
| 10 | g.68195516G>T | CA376857666 | MYPN | c.2317G>T (p.Ala773Ser) c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.3142G>T (p.Ala1048Ser) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.2569G>T n.3271G>T c.3172G>T (p.Ala1058Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) c.2020G>T (p.Ala674Ser) n.2679G>T n.3216G>T | |
| 10 | g.68195517C>A | CA376857680 | MYPN | c.2318C>A (p.Ala773Asp) c.3197C>A (p.Ala1066Asp) c.3143C>A (p.Ala1048Asp) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.2261C>A (p.Ala754Asp) n.2570C>A n.3272C>A c.3173C>A (p.Ala1058Asp) c.3221C>A (p.Ala1074Asp) c.2021C>A (p.Ala674Asp) n.2680C>A n.3217C>A | |
| 10 | g.68195517C>G | CA376857676 | MYPN | c.2318C>G (p.Ala773Gly) c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.3143C>G (p.Ala1048Gly) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*2414C>G (n.*2414C>G) c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.2570C>G n.3272C>G c.3173C>G (p.Ala1058Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) c.2021C>G (p.Ala674Gly) n.2680C>G n.3217C>G | |
| 10 | g.68195517C>T | CA376857671 | MYPN | c.2318C>T (p.Ala773Val) c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.3143C>T (p.Ala1048Val) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.2261C>T (p.Ala754Val) n.2570C>T n.3272C>T c.3173C>T (p.Ala1058Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) c.2021C>T (p.Ala674Val) n.2680C>T n.3217C>T | |
| 10 | g.68195518T>A | CA469812177 | MYPN | c.2319T>A (p.Ala773=) c.3198T>A (p.Ala1066=) c.3144T>A (p.Ala1048=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*2415T>A (n.*2415T>A) c.2262T>A (p.Ala754=) n.2571T>A n.3273T>A c.3174T>A (p.Ala1058=) c.3222T>A (p.Ala1074=) c.2022T>A (p.Ala674=) n.2681T>A n.3218T>A | |
| 10 | g.68195518T>C | CA5522957 | MYPN | c.2319T>C (p.Ala773=) c.3198T>C (p.Ala1066=) c.3144T>C (p.Ala1048=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.2262T>C (p.Ala754=) n.2571T>C n.3273T>C c.3174T>C (p.Ala1058=) c.3222T>C (p.Ala1074=) c.2022T>C (p.Ala674=) n.2681T>C n.3218T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195518T>G | CA469812176 | MYPN | c.2319T>G (p.Ala773=) c.3198T>G (p.Ala1066=) c.3144T>G (p.Ala1048=) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*2415T>G (n.*2415T>G) c.2262T>G (p.Ala754=) n.2571T>G n.3273T>G c.3174T>G (p.Ala1058=) c.3222T>G (p.Ala1074=) c.2022T>G (p.Ala674=) n.2681T>G n.3218T>G | |
| 10 | g.68195518T= | CA1917225587 | MYPN | c.2319T= (p.Ala773=) c.3198T= (p.Ala1066=) c.3144T= (p.Ala1048=) c.*407T= (n.*407T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.2262T= (p.Ala754=) n.2571T= n.3273T= c.3174T= (p.Ala1058=) c.3222T= (p.Ala1074=) c.2022T= (p.Ala674=) n.2681T= n.3218T= | |
| 10 | g.68195519G>A | CA208222869 | MYPN | c.2320G>A (p.Gly774Ser) c.3199G>A (p.Gly1067Ser) c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.2263G>A (p.Gly755Ser) n.2572G>A n.3274G>A c.3175G>A (p.Gly1059Ser) c.3223G>A (p.Gly1075Ser) c.2023G>A (p.Gly675Ser) n.2682G>A n.3219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195519G>C | CA5522958 | MYPN | c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.3199G>C (p.Gly1067Arg) c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.2263G>C (p.Gly755Arg) n.2572G>C n.3274G>C c.3175G>C (p.Gly1059Arg) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.2682G>C n.3219G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195519G= | CA1917225588 | MYPN | c.2320G= (p.Gly774=) c.3199G= (p.Gly1067=) c.3145G= (p.Gly1049=) c.*408G= (n.*408G=) c.*2416G= (n.*2416G=) c.2263G= (p.Gly755=) n.2572G= n.3274G= c.3175G= (p.Gly1059=) c.3223G= (p.Gly1075=) c.2023G= (p.Gly675=) n.2682G= n.3219G= | |
| 10 | g.68195519G>T | CA376857707 | MYPN | c.2320G>T (p.Gly774Cys) c.3199G>T (p.Gly1067Cys) c.3145G>T (p.Gly1049Cys) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.2263G>T (p.Gly755Cys) n.2572G>T n.3274G>T c.3175G>T (p.Gly1059Cys) c.3223G>T (p.Gly1075Cys) c.2023G>T (p.Gly675Cys) n.2682G>T n.3219G>T | |
| 10 | g.68195520G>A | CA10582730 | MYPN | c.2321G>A (p.Gly774Asp) c.3200G>A (p.Gly1067Asp) c.3146G>A (p.Gly1049Asp) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.2264G>A (p.Gly755Asp) n.2573G>A n.3275G>A c.3176G>A (p.Gly1059Asp) c.3224G>A (p.Gly1075Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) n.2683G>A n.3220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195520G>C | CA376857713 | MYPN | c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.3200G>C (p.Gly1067Ala) c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.2264G>C (p.Gly755Ala) n.2573G>C n.3275G>C c.3176G>C (p.Gly1059Ala) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.2683G>C n.3220G>C | |
| 10 | g.68195520G= | CA1917225589 | MYPN | c.2321G= (p.Gly774=) c.3200G= (p.Gly1067=) c.3146G= (p.Gly1049=) c.*409G= (n.*409G=) c.*2417G= (n.*2417G=) c.2264G= (p.Gly755=) n.2573G= n.3275G= c.3176G= (p.Gly1059=) c.3224G= (p.Gly1075=) c.2024G= (p.Gly675=) n.2683G= n.3220G= | |
| 10 | g.68195520G>T | CA376857717 | MYPN | c.2321G>T (p.Gly774Val) c.3200G>T (p.Gly1067Val) c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.2264G>T (p.Gly755Val) n.2573G>T n.3275G>T c.3176G>T (p.Gly1059Val) c.3224G>T (p.Gly1075Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) n.2683G>T n.3220G>T | |
| 10 | g.68195521T>A | CA469812178 | MYPN | c.2322T>A (p.Gly774=) c.3201T>A (p.Gly1067=) c.3147T>A (p.Gly1049=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*2418T>A (n.*2418T>A) c.2265T>A (p.Gly755=) n.2574T>A n.3276T>A c.3177T>A (p.Gly1059=) c.3225T>A (p.Gly1075=) c.2025T>A (p.Gly675=) n.2684T>A n.3221T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195521T>C | CA469812180 | MYPN | c.2322T>C (p.Gly774=) c.3201T>C (p.Gly1067=) c.3147T>C (p.Gly1049=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*2418T>C (n.*2418T>C) c.2265T>C (p.Gly755=) n.2574T>C n.3276T>C c.3177T>C (p.Gly1059=) c.3225T>C (p.Gly1075=) c.2025T>C (p.Gly675=) n.2684T>C n.3221T>C | |
| 10 | g.68195521T>G | CA469812179 | MYPN | c.2322T>G (p.Gly774=) c.3201T>G (p.Gly1067=) c.3147T>G (p.Gly1049=) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*2418T>G (n.*2418T>G) c.2265T>G (p.Gly755=) n.2574T>G n.3276T>G c.3177T>G (p.Gly1059=) c.3225T>G (p.Gly1075=) c.2025T>G (p.Gly675=) n.2684T>G n.3221T>G | |
| 10 | g.68195522C>A | CA376857718 | MYPN | c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.3202C>A (p.Gln1068Lys) c.3148C>A (p.Gln1050Lys) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.2266C>A (p.Gln756Lys) n.2575C>A n.3277C>A c.3178C>A (p.Gln1060Lys) c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) n.2685C>A n.3222C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195522C>G | CA376857719 | MYPN | c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) c.3148C>G (p.Gln1050Glu) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*2419C>G (n.*2419C>G) c.2266C>G (p.Gln756Glu) n.2575C>G n.3277C>G c.3178C>G (p.Gln1060Glu) c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.2026C>G (p.Gln676Glu) n.2685C>G n.3222C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195522C>T | CA376857724 | MYPN | c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) c.3148C>T (p.Gln1050Ter) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*2419C>T (n.*2419C>T) c.2266C>T (p.Gln756Ter) n.2575C>T n.3277C>T c.3178C>T (p.Gln1060Ter) c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) n.2685C>T n.3222C>T | |
| 10 | g.68195526_68195543del | CA2609373126 | MYPN | c.2327_2333+11del c.3206_3212+11del c.3152_3158+11del c.*415_*421+11del c.*2423_*2429+11del c.2270_2276+11del n.2579_2585+11del n.3281_3287+11del c.3182_3188+11del c.3230_3236+11del c.2030_2036+11del n.2689_2695+11del n.3226_3232+11del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195523A>C | CA376857727 | MYPN | c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.3203A>C (p.Gln1068Pro) c.3149A>C (p.Gln1050Pro) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.2267A>C (p.Gln756Pro) n.2576A>C n.3278A>C c.3179A>C (p.Gln1060Pro) c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) n.2686A>C n.3223A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195523A>G | CA376857728 | MYPN | c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.3203A>G (p.Gln1068Arg) c.3149A>G (p.Gln1050Arg) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.2267A>G (p.Gln756Arg) n.2576A>G n.3278A>G c.3179A>G (p.Gln1060Arg) c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.2027A>G (p.Gln676Arg) n.2686A>G n.3223A>G | |
| 10 | g.68195523A>T | CA376857739 | MYPN | c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.3203A>T (p.Gln1068Leu) c.3149A>T (p.Gln1050Leu) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.2267A>T (p.Gln756Leu) n.2576A>T n.3278A>T c.3179A>T (p.Gln1060Leu) c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) n.2686A>T n.3223A>T | |
| 10 | g.68195524G>A | CA469812181 | MYPN | c.2325G>A (p.Gln775=) c.3204G>A (p.Gln1068=) c.3150G>A (p.Gln1050=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*2421G>A (n.*2421G>A) c.2268G>A (p.Gln756=) n.2577G>A n.3279G>A c.3180G>A (p.Gln1060=) c.3228G>A (p.Gln1076=) c.2028G>A (p.Gln676=) n.2687G>A n.3224G>A | |
| 10 | g.68195524G>C | CA376857746 | MYPN | c.2325G>C (p.Gln775His) c.3204G>C (p.Gln1068His) c.3150G>C (p.Gln1050His) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*2421G>C (n.*2421G>C) c.2268G>C (p.Gln756His) n.2577G>C n.3279G>C c.3180G>C (p.Gln1060His) c.3228G>C (p.Gln1076His) c.2028G>C (p.Gln676His) n.2687G>C n.3224G>C | |
| 10 | g.68195524G>T | CA376857743 | MYPN | c.2325G>T (p.Gln775His) c.3204G>T (p.Gln1068His) c.3150G>T (p.Gln1050His) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*2421G>T (n.*2421G>T) c.2268G>T (p.Gln756His) n.2577G>T n.3279G>T c.3180G>T (p.Gln1060His) c.3228G>T (p.Gln1076His) c.2028G>T (p.Gln676His) n.2687G>T n.3224G>T | |
| 10 | g.68195525T>A | CA376857749 | MYPN | c.2326T>A (p.Ser776Thr) c.3205T>A (p.Ser1069Thr) c.3151T>A (p.Ser1051Thr) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.2269T>A (p.Ser757Thr) n.2578T>A n.3280T>A c.3181T>A (p.Ser1061Thr) c.3229T>A (p.Ser1077Thr) c.2029T>A (p.Ser677Thr) n.2688T>A n.3225T>A | |
| 10 | g.68195525T>C | CA376857761 | MYPN | c.2326T>C (p.Ser776Pro) c.3205T>C (p.Ser1069Pro) c.3151T>C (p.Ser1051Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.2269T>C (p.Ser757Pro) n.2578T>C n.3280T>C c.3181T>C (p.Ser1061Pro) c.3229T>C (p.Ser1077Pro) c.2029T>C (p.Ser677Pro) n.2688T>C n.3225T>C | |
| 10 | g.68195525T>G | CA376857752 | MYPN | c.2326T>G (p.Ser776Ala) c.3205T>G (p.Ser1069Ala) c.3151T>G (p.Ser1051Ala) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*2422T>G (n.*2422T>G) c.2269T>G (p.Ser757Ala) n.2578T>G n.3280T>G c.3181T>G (p.Ser1061Ala) c.3229T>G (p.Ser1077Ala) c.2029T>G (p.Ser677Ala) n.2688T>G n.3225T>G | |
| 10 | g.68195526C>A | CA376857775 | MYPN | c.2327C>A (p.Ser776Tyr) c.3206C>A (p.Ser1069Tyr) c.3152C>A (p.Ser1051Tyr) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.2270C>A (p.Ser757Tyr) n.2579C>A n.3281C>A c.3182C>A (p.Ser1061Tyr) c.3230C>A (p.Ser1077Tyr) c.2030C>A (p.Ser677Tyr) n.2689C>A n.3226C>A | |
| 10 | g.68195526C>G | CA376857781 | MYPN | c.2327C>G (p.Ser776Cys) c.3206C>G (p.Ser1069Cys) c.3152C>G (p.Ser1051Cys) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.2270C>G (p.Ser757Cys) n.2579C>G n.3281C>G c.3182C>G (p.Ser1061Cys) c.3230C>G (p.Ser1077Cys) c.2030C>G (p.Ser677Cys) n.2689C>G n.3226C>G | |
| 10 | g.68195526C>T | CA376857779 | MYPN | c.2327C>T (p.Ser776Phe) c.3206C>T (p.Ser1069Phe) c.3152C>T (p.Ser1051Phe) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.2270C>T (p.Ser757Phe) n.2579C>T n.3281C>T c.3182C>T (p.Ser1061Phe) c.3230C>T (p.Ser1077Phe) c.2030C>T (p.Ser677Phe) n.2689C>T n.3226C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68195527T>A | CA469812182 | MYPN | c.2328T>A (p.Ser776=) c.3207T>A (p.Ser1069=) c.3153T>A (p.Ser1051=) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*2424T>A (n.*2424T>A) c.2271T>A (p.Ser757=) n.2580T>A n.3282T>A c.3183T>A (p.Ser1061=) c.3231T>A (p.Ser1077=) c.2031T>A (p.Ser677=) n.2690T>A n.3227T>A | |
| 10 | g.68195527T>C | CA469812183 | MYPN | c.2328T>C (p.Ser776=) c.3207T>C (p.Ser1069=) c.3153T>C (p.Ser1051=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*2424T>C (n.*2424T>C) c.2271T>C (p.Ser757=) n.2580T>C n.3282T>C c.3183T>C (p.Ser1061=) c.3231T>C (p.Ser1077=) c.2031T>C (p.Ser677=) n.2690T>C n.3227T>C | |
| 10 | g.68195527T>G | CA469812184 | MYPN | c.2328T>G (p.Ser776=) c.3207T>G (p.Ser1069=) c.3153T>G (p.Ser1051=) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*2424T>G (n.*2424T>G) c.2271T>G (p.Ser757=) n.2580T>G n.3282T>G c.3183T>G (p.Ser1061=) c.3231T>G (p.Ser1077=) c.2031T>G (p.Ser677=) n.2690T>G n.3227T>G | |
| 10 | g.68195528C>A | CA376857790 | MYPN | c.2329C>A (p.His777Asn) c.3208C>A (p.His1070Asn) c.3154C>A (p.His1052Asn) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) c.2272C>A (p.His758Asn) n.2581C>A n.3283C>A c.3184C>A (p.His1062Asn) c.3232C>A (p.His1078Asn) c.2032C>A (p.His678Asn) n.2691C>A n.3228C>A | |
| 10 | g.68195528C= | CA1917225590 | MYPN | c.2329C= (p.His777=) c.3208C= (p.His1070=) c.3154C= (p.His1052=) c.*417C= (n.*417C=) c.*2425C= (n.*2425C=) c.2272C= (p.His758=) n.2581C= n.3283C= c.3184C= (p.His1062=) c.3232C= (p.His1078=) c.2032C= (p.His678=) n.2691C= n.3228C= | |
| 10 | g.68195528C>G | CA376857797 | MYPN | c.2329C>G (p.His777Asp) c.3208C>G (p.His1070Asp) c.3154C>G (p.His1052Asp) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*2425C>G (n.*2425C>G) c.2272C>G (p.His758Asp) n.2581C>G n.3283C>G c.3184C>G (p.His1062Asp) c.3232C>G (p.His1078Asp) c.2032C>G (p.His678Asp) n.2691C>G n.3228C>G | |
| 10 | g.68195528C>T | CA376857794 | MYPN | c.2329C>T (p.His777Tyr) c.3208C>T (p.His1070Tyr) c.3154C>T (p.His1052Tyr) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.2272C>T (p.His758Tyr) n.2581C>T n.3283C>T c.3184C>T (p.His1062Tyr) c.3232C>T (p.His1078Tyr) c.2032C>T (p.His678Tyr) n.2691C>T n.3228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195529A>C | CA376857799 | MYPN | c.2330A>C (p.His777Pro) c.3209A>C (p.His1070Pro) c.3155A>C (p.His1052Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.2273A>C (p.His758Pro) n.2582A>C n.3284A>C c.3185A>C (p.His1062Pro) c.3233A>C (p.His1078Pro) c.2033A>C (p.His678Pro) n.2692A>C n.3229A>C | |
| 10 | g.68195529A>G | CA376857802 | MYPN | c.2330A>G (p.His777Arg) c.3209A>G (p.His1070Arg) c.3155A>G (p.His1052Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.2273A>G (p.His758Arg) n.2582A>G n.3284A>G c.3185A>G (p.His1062Arg) c.3233A>G (p.His1078Arg) c.2033A>G (p.His678Arg) n.2692A>G n.3229A>G | |
| 10 | g.68195529A>T | CA376857804 | MYPN | c.2330A>T (p.His777Leu) c.3209A>T (p.His1070Leu) c.3155A>T (p.His1052Leu) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.2273A>T (p.His758Leu) n.2582A>T n.3284A>T c.3185A>T (p.His1062Leu) c.3233A>T (p.His1078Leu) c.2033A>T (p.His678Leu) n.2692A>T n.3229A>T | |
| 10 | g.68195530C>A | CA376857816 | MYPN | c.2331C>A (p.His777Gln) c.3210C>A (p.His1070Gln) c.3156C>A (p.His1052Gln) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.2274C>A (p.His758Gln) n.2583C>A n.3285C>A c.3186C>A (p.His1062Gln) c.3234C>A (p.His1078Gln) c.2034C>A (p.His678Gln) n.2693C>A n.3230C>A | |
| 10 | g.68195530C= | CA1917225591 | MYPN | c.2331C= (p.His777=) c.3210C= (p.His1070=) c.3156C= (p.His1052=) c.*419C= (n.*419C=) c.*2427C= (n.*2427C=) c.2274C= (p.His758=) n.2583C= n.3285C= c.3186C= (p.His1062=) c.3234C= (p.His1078=) c.2034C= (p.His678=) n.2693C= n.3230C= | |
| 10 | g.68195530C>G | CA376857820 | MYPN | c.2331C>G (p.His777Gln) c.3210C>G (p.His1070Gln) c.3156C>G (p.His1052Gln) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.2274C>G (p.His758Gln) n.2583C>G n.3285C>G c.3186C>G (p.His1062Gln) c.3234C>G (p.His1078Gln) c.2034C>G (p.His678Gln) n.2693C>G n.3230C>G | |
| 10 | g.68195530C>T | CA10576801 | MYPN | c.2331C>T (p.His777=) c.3210C>T (p.His1070=) c.3156C>T (p.His1052=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.2274C>T (p.His758=) n.2583C>T n.3285C>T c.3186C>T (p.His1062=) c.3234C>T (p.His1078=) c.2034C>T (p.His678=) n.2693C>T n.3230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68195531A= | CA1917225592 | MYPN | c.2332A= (p.Arg778=) c.3211A= (p.Arg1071=) c.3157A= (p.Arg1053=) c.*420A= (n.*420A=) c.*2428A= (n.*2428A=) c.2275A= (p.Arg759=) n.2584A= n.3286A= c.3187A= (p.Arg1063=) c.3235A= (p.Arg1079=) c.2035A= (p.Arg679=) n.2694A= n.3231A= | |
| 10 | g.68195531A>C | CA469812185 | MYPN | c.2332A>C (p.Arg778=) c.3211A>C (p.Arg1071=) c.3157A>C (p.Arg1053=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.2275A>C (p.Arg759=) n.2584A>C n.3286A>C c.3187A>C (p.Arg1063=) c.3235A>C (p.Arg1079=) c.2035A>C (p.Arg679=) n.2694A>C n.3231A>C | |
| 10 | g.68195531A>G | CA376857828 | MYPN | c.2332A>G (p.Arg778Gly) c.3211A>G (p.Arg1071Gly) c.3157A>G (p.Arg1053Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.2275A>G (p.Arg759Gly) n.2584A>G n.3286A>G c.3187A>G (p.Arg1063Gly) c.3235A>G (p.Arg1079Gly) c.2035A>G (p.Arg679Gly) n.2694A>G n.3231A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195531A>T | CA376857830 | MYPN | c.2332A>T (p.Arg778Trp) c.3211A>T (p.Arg1071Trp) c.3157A>T (p.Arg1053Trp) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.2275A>T (p.Arg759Trp) n.2584A>T n.3286A>T c.3187A>T (p.Arg1063Trp) c.3235A>T (p.Arg1079Trp) c.2035A>T (p.Arg679Trp) n.2694A>T n.3231A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195532G>A | CA376857831 | MYPN | c.2333G>A (p.Arg778Lys) c.3212G>A (p.Arg1071Lys) c.3158G>A (p.Arg1053Lys) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.2276G>A (p.Arg759Lys) n.2585G>A n.3287G>A c.3188G>A (p.Arg1063Lys) c.3236G>A (p.Arg1079Lys) c.2036G>A (p.Arg679Lys) n.2695G>A n.3232G>A | |
| 10 | g.68195532G>C | CA376857832 | MYPN | c.2333G>C (p.Arg778Thr) c.3212G>C (p.Arg1071Thr) c.3158G>C (p.Arg1053Thr) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.2276G>C (p.Arg759Thr) n.2585G>C n.3287G>C c.3188G>C (p.Arg1063Thr) c.3236G>C (p.Arg1079Thr) c.2036G>C (p.Arg679Thr) n.2695G>C n.3232G>C | |
| 10 | g.68195532G>T | CA376857839 | MYPN | c.2333G>T (p.Arg778Met) c.3212G>T (p.Arg1071Met) c.3158G>T (p.Arg1053Met) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.2276G>T (p.Arg759Met) n.2585G>T n.3287G>T c.3188G>T (p.Arg1063Met) c.3236G>T (p.Arg1079Met) c.2036G>T (p.Arg679Met) n.2695G>T n.3232G>T | |
| 10 | g.68195533G>A | CA5522959 | MYPN | c.2333+1G>A (n.2333+1G>A) c.3212+1G>A (n.3212+1G>A) c.3158+1G>A (n.3158+1G>A) c.*421+1G>A (n.*421+1G>A) c.*2429+1G>A (n.*2429+1G>A) c.2276+1G>A (n.2276+1G>A) n.2585+1G>A n.3287+1G>A c.3188+1G>A (n.3188+1G>A) c.3236+1G>A (n.3236+1G>A) c.2036+1G>A (n.2036+1G>A) n.2695+1G>A n.3232+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195533G>C | CA376857842 | MYPN | c.2333+1G>C (n.2333+1G>C) c.3212+1G>C (n.3212+1G>C) c.3158+1G>C (n.3158+1G>C) c.*421+1G>C (n.*421+1G>C) c.*2429+1G>C (n.*2429+1G>C) c.2276+1G>C (n.2276+1G>C) n.2585+1G>C n.3287+1G>C c.3188+1G>C (n.3188+1G>C) c.3236+1G>C (n.3236+1G>C) c.2036+1G>C (n.2036+1G>C) n.2695+1G>C n.3232+1G>C | |
| 10 | g.68195533G= | CA1917225593 | MYPN | c.2333+1G= (n.2333+1G=) c.3212+1G= (n.3212+1G=) c.3158+1G= (n.3158+1G=) c.*421+1G= (n.*421+1G=) c.*2429+1G= (n.*2429+1G=) c.2276+1G= (n.2276+1G=) n.2585+1G= n.3287+1G= c.3188+1G= (n.3188+1G=) c.3236+1G= (n.3236+1G=) c.2036+1G= (n.2036+1G=) n.2695+1G= n.3232+1G= | |
| 10 | g.68195533G>T | CA208222918 | MYPN | c.2333+1G>T (n.2333+1G>T) c.3212+1G>T (n.3212+1G>T) c.3158+1G>T (n.3158+1G>T) c.*421+1G>T (n.*421+1G>T) c.*2429+1G>T (n.*2429+1G>T) c.2276+1G>T (n.2276+1G>T) n.2585+1G>T n.3287+1G>T c.3188+1G>T (n.3188+1G>T) c.3236+1G>T (n.3236+1G>T) c.2036+1G>T (n.2036+1G>T) n.2695+1G>T n.3232+1G>T | dbSNP |
| 10 | g.68195534T>A | CA376857845 | MYPN | c.2333+2T>A (n.2333+2T>A) c.3212+2T>A (n.3212+2T>A) c.3158+2T>A (n.3158+2T>A) c.*421+2T>A (n.*421+2T>A) c.*2429+2T>A (n.*2429+2T>A) c.2276+2T>A (n.2276+2T>A) n.2585+2T>A n.3287+2T>A c.3188+2T>A (n.3188+2T>A) c.3236+2T>A (n.3236+2T>A) c.2036+2T>A (n.2036+2T>A) n.2695+2T>A n.3232+2T>A | |
| 10 | g.68195534T>C | CA376857846 | MYPN | c.2333+2T>C (n.2333+2T>C) c.3212+2T>C (n.3212+2T>C) c.3158+2T>C (n.3158+2T>C) c.*421+2T>C (n.*421+2T>C) c.*2429+2T>C (n.*2429+2T>C) c.2276+2T>C (n.2276+2T>C) n.2585+2T>C n.3287+2T>C c.3188+2T>C (n.3188+2T>C) c.3236+2T>C (n.3236+2T>C) c.2036+2T>C (n.2036+2T>C) n.2695+2T>C n.3232+2T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195534T>G | CA376857847 | MYPN | c.2333+2T>G (n.2333+2T>G) c.3212+2T>G (n.3212+2T>G) c.3158+2T>G (n.3158+2T>G) c.*421+2T>G (n.*421+2T>G) c.*2429+2T>G (n.*2429+2T>G) c.2276+2T>G (n.2276+2T>G) n.2585+2T>G n.3287+2T>G c.3188+2T>G (n.3188+2T>G) c.3236+2T>G (n.3236+2T>G) c.2036+2T>G (n.2036+2T>G) n.2695+2T>G n.3232+2T>G | |
| 10 | g.68195538G>A | CA208222927 | MYPN | c.2333+6G>A (n.2333+6G>A) c.3212+6G>A (n.3212+6G>A) c.3158+6G>A (n.3158+6G>A) c.*421+6G>A (n.*421+6G>A) c.*2429+6G>A (n.*2429+6G>A) c.2276+6G>A (n.2276+6G>A) n.2585+6G>A n.3287+6G>A c.3188+6G>A (n.3188+6G>A) c.3236+6G>A (n.3236+6G>A) c.2036+6G>A (n.2036+6G>A) n.2695+6G>A n.3232+6G>A | dbSNP |
| 10 | g.68195538G>C | CA208222944 | MYPN | c.2333+6G>C (n.2333+6G>C) c.3212+6G>C (n.3212+6G>C) c.3158+6G>C (n.3158+6G>C) c.*421+6G>C (n.*421+6G>C) c.*2429+6G>C (n.*2429+6G>C) c.2276+6G>C (n.2276+6G>C) n.2585+6G>C n.3287+6G>C c.3188+6G>C (n.3188+6G>C) c.3236+6G>C (n.3236+6G>C) c.2036+6G>C (n.2036+6G>C) n.2695+6G>C n.3232+6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195538G= | CA1917225594 | MYPN | c.2333+6G= (n.2333+6G=) c.3212+6G= (n.3212+6G=) c.3158+6G= (n.3158+6G=) c.*421+6G= (n.*421+6G=) c.*2429+6G= (n.*2429+6G=) c.2276+6G= (n.2276+6G=) n.2585+6G= n.3287+6G= c.3188+6G= (n.3188+6G=) c.3236+6G= (n.3236+6G=) c.2036+6G= (n.2036+6G=) n.2695+6G= n.3232+6G= | |
| 10 | g.68195538G>T | CA5522960 | MYPN | c.2333+6G>T (n.2333+6G>T) c.3212+6G>T (n.3212+6G>T) c.3158+6G>T (n.3158+6G>T) c.*421+6G>T (n.*421+6G>T) c.*2429+6G>T (n.*2429+6G>T) c.2276+6G>T (n.2276+6G>T) n.2585+6G>T n.3287+6G>T c.3188+6G>T (n.3188+6G>T) c.3236+6G>T (n.3236+6G>T) c.2036+6G>T (n.2036+6G>T) n.2695+6G>T n.3232+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195538_68195540dup | CA2609373127 | MYPN | c.2333+6_2333+8dup (n.2333+6_2333+8dup) c.3212+6_3212+8dup (n.3212+6_3212+8dup) c.3158+6_3158+8dup (n.3158+6_3158+8dup) c.*421+6_*421+8dup (n.*421+6_*421+8dup) c.*2429+6_*2429+8dup (n.*2429+6_*2429+8dup) c.2276+6_2276+8dup (n.2276+6_2276+8dup) n.2585+6_2585+8dup n.3287+6_3287+8dup c.3188+6_3188+8dup (n.3188+6_3188+8dup) c.3236+6_3236+8dup (n.3236+6_3236+8dup) c.2036+6_2036+8dup (n.2036+6_2036+8dup) n.2695+6_2695+8dup n.3232+6_3232+8dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195540C= | CA1917225595 | MYPN | c.2333+8C= (n.2333+8C=) c.3212+8C= (n.3212+8C=) c.3158+8C= (n.3158+8C=) c.*421+8C= (n.*421+8C=) c.*2429+8C= (n.*2429+8C=) c.2276+8C= (n.2276+8C=) n.2585+8C= n.3287+8C= c.3188+8C= (n.3188+8C=) c.3236+8C= (n.3236+8C=) c.2036+8C= (n.2036+8C=) n.2695+8C= n.3232+8C= | |
| 10 | g.68195540C>G | CA5522961 | MYPN | c.2333+8C>G (n.2333+8C>G) c.3212+8C>G (n.3212+8C>G) c.3158+8C>G (n.3158+8C>G) c.*421+8C>G (n.*421+8C>G) c.*2429+8C>G (n.*2429+8C>G) c.2276+8C>G (n.2276+8C>G) n.2585+8C>G n.3287+8C>G c.3188+8C>G (n.3188+8C>G) c.3236+8C>G (n.3236+8C>G) c.2036+8C>G (n.2036+8C>G) n.2695+8C>G n.3232+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195540_68195544delinsCAGTA | CA1917225596 | MYPN | c.2333+8_2333+12delinsCAGTA (n.2333+8_2333+12delinsCAGTA) c.3212+8_3212+12delinsCAGTA (n.3212+8_3212+12delinsCAGTA) c.3158+8_3158+12delinsCAGTA (n.3158+8_3158+12delinsCAGTA) c.*421+8_*421+12delinsCAGTA (n.*421+8_*421+12delinsCAGTA) c.*2429+8_*2429+12delinsCAGTA (n.*2429+8_*2429+12delinsCAGTA) c.2276+8_2276+12delinsCAGTA (n.2276+8_2276+12delinsCAGTA) n.2585+8_2585+12delinsCAGTA n.3287+8_3287+12delinsCAGTA c.3188+8_3188+12delinsCAGTA (n.3188+8_3188+12delinsCAGTA) c.3236+8_3236+12delinsCAGTA (n.3236+8_3236+12delinsCAGTA) c.2036+8_2036+12delinsCAGTA (n.2036+8_2036+12delinsCAGTA) n.2695+8_2695+12delinsCAGTA n.3232+8_3232+12delinsCAGTA | |
| 10 | g.68195541A= | CA1917225597 | MYPN | c.2333+9A= (n.2333+9A=) c.3212+9A= (n.3212+9A=) c.3158+9A= (n.3158+9A=) c.*421+9A= (n.*421+9A=) c.*2429+9A= (n.*2429+9A=) c.2276+9A= (n.2276+9A=) n.2585+9A= n.3287+9A= c.3188+9A= (n.3188+9A=) c.3236+9A= (n.3236+9A=) c.2036+9A= (n.2036+9A=) n.2695+9A= n.3232+9A= | |
| 10 | g.68195541A>C | CA2609373128 | MYPN | c.2333+9A>C (n.2333+9A>C) c.3212+9A>C (n.3212+9A>C) c.3158+9A>C (n.3158+9A>C) c.*421+9A>C (n.*421+9A>C) c.*2429+9A>C (n.*2429+9A>C) c.2276+9A>C (n.2276+9A>C) n.2585+9A>C n.3287+9A>C c.3188+9A>C (n.3188+9A>C) c.3236+9A>C (n.3236+9A>C) c.2036+9A>C (n.2036+9A>C) n.2695+9A>C n.3232+9A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195541A>G | CA1917225598 | MYPN | c.2333+9A>G (n.2333+9A>G) c.3212+9A>G (n.3212+9A>G) c.3158+9A>G (n.3158+9A>G) c.*421+9A>G (n.*421+9A>G) c.*2429+9A>G (n.*2429+9A>G) c.2276+9A>G (n.2276+9A>G) n.2585+9A>G n.3287+9A>G c.3188+9A>G (n.3188+9A>G) c.3236+9A>G (n.3236+9A>G) c.2036+9A>G (n.2036+9A>G) n.2695+9A>G n.3232+9A>G | dbSNP |
| 10 | g.68195541A>T | CA1917225599 | MYPN | c.2333+9A>T (n.2333+9A>T) c.3212+9A>T (n.3212+9A>T) c.3158+9A>T (n.3158+9A>T) c.*421+9A>T (n.*421+9A>T) c.*2429+9A>T (n.*2429+9A>T) c.2276+9A>T (n.2276+9A>T) n.2585+9A>T n.3287+9A>T c.3188+9A>T (n.3188+9A>T) c.3236+9A>T (n.3236+9A>T) c.2036+9A>T (n.2036+9A>T) n.2695+9A>T n.3232+9A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68195543_68195546del | CA667797808 | MYPN | c.2333+11_2333+14del (n.2333+11_2333+14del) c.3212+11_3212+14del (n.3212+11_3212+14del) c.3158+11_3158+14del (n.3158+11_3158+14del) c.*421+11_*421+14del (n.*421+11_*421+14del) c.*2429+11_*2429+14del (n.*2429+11_*2429+14del) c.2276+11_2276+14del (n.2276+11_2276+14del) n.2585+11_2585+14del n.3287+11_3287+14del c.3188+11_3188+14del (n.3188+11_3188+14del) c.3236+11_3236+14del (n.3236+11_3236+14del) c.2036+11_2036+14del (n.2036+11_2036+14del) n.2695+11_2695+14del n.3232+11_3232+14del | dbSNP |
| 10 | g.68195542G>A | CA667797813 | MYPN | c.2333+10G>A (n.2333+10G>A) c.3212+10G>A (n.3212+10G>A) c.3158+10G>A (n.3158+10G>A) c.*421+10G>A (n.*421+10G>A) c.*2429+10G>A (n.*2429+10G>A) c.2276+10G>A (n.2276+10G>A) n.2585+10G>A n.3287+10G>A c.3188+10G>A (n.3188+10G>A) c.3236+10G>A (n.3236+10G>A) c.2036+10G>A (n.2036+10G>A) n.2695+10G>A n.3232+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195542G= | CA1917225600 | MYPN | c.2333+10G= (n.2333+10G=) c.3212+10G= (n.3212+10G=) c.3158+10G= (n.3158+10G=) c.*421+10G= (n.*421+10G=) c.*2429+10G= (n.*2429+10G=) c.2276+10G= (n.2276+10G=) n.2585+10G= n.3287+10G= c.3188+10G= (n.3188+10G=) c.3236+10G= (n.3236+10G=) c.2036+10G= (n.2036+10G=) n.2695+10G= n.3232+10G= | |
| 10 | g.68195543T>A | CA5522962 | MYPN | c.2333+11T>A (n.2333+11T>A) c.3212+11T>A (n.3212+11T>A) c.3158+11T>A (n.3158+11T>A) c.*421+11T>A (n.*421+11T>A) c.*2429+11T>A (n.*2429+11T>A) c.2276+11T>A (n.2276+11T>A) n.2585+11T>A n.3287+11T>A c.3188+11T>A (n.3188+11T>A) c.3236+11T>A (n.3236+11T>A) c.2036+11T>A (n.2036+11T>A) n.2695+11T>A n.3232+11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.68195543T>G | CA2574454631 | MYPN | c.2333+11T>G (n.2333+11T>G) c.3212+11T>G (n.3212+11T>G) c.3158+11T>G (n.3158+11T>G) c.*421+11T>G (n.*421+11T>G) c.*2429+11T>G (n.*2429+11T>G) c.2276+11T>G (n.2276+11T>G) n.2585+11T>G n.3287+11T>G c.3188+11T>G (n.3188+11T>G) c.3236+11T>G (n.3236+11T>G) c.2036+11T>G (n.2036+11T>G) n.2695+11T>G n.3232+11T>G | |
| 10 | g.68195543T= | CA1917225601 | MYPN | c.2333+11T= (n.2333+11T=) c.3212+11T= (n.3212+11T=) c.3158+11T= (n.3158+11T=) c.*421+11T= (n.*421+11T=) c.*2429+11T= (n.*2429+11T=) c.2276+11T= (n.2276+11T=) n.2585+11T= n.3287+11T= c.3188+11T= (n.3188+11T=) c.3236+11T= (n.3236+11T=) c.2036+11T= (n.2036+11T=) n.2695+11T= n.3232+11T= | |
| 10 | g.68195545A= | CA1917225602 | MYPN | c.2333+13A= (n.2333+13A=) c.3212+13A= (n.3212+13A=) c.3158+13A= (n.3158+13A=) c.*421+13A= (n.*421+13A=) c.*2429+13A= (n.*2429+13A=) c.2276+13A= (n.2276+13A=) n.2585+13A= n.3287+13A= c.3188+13A= (n.3188+13A=) c.3236+13A= (n.3236+13A=) c.2036+13A= (n.2036+13A=) n.2695+13A= n.3232+13A= | |
| 10 | g.68195545A>G | CA1917225603 | MYPN | c.2333+13A>G (n.2333+13A>G) c.3212+13A>G (n.3212+13A>G) c.3158+13A>G (n.3158+13A>G) c.*421+13A>G (n.*421+13A>G) c.*2429+13A>G (n.*2429+13A>G) c.2276+13A>G (n.2276+13A>G) n.2585+13A>G n.3287+13A>G c.3188+13A>G (n.3188+13A>G) c.3236+13A>G (n.3236+13A>G) c.2036+13A>G (n.2036+13A>G) n.2695+13A>G n.3232+13A>G | dbSNP |
| 10 | g.68195546G>A | CA1139661462 | MYPN | c.2333+14G>A (n.2333+14G>A) c.3212+14G>A (n.3212+14G>A) c.3158+14G>A (n.3158+14G>A) c.*421+14G>A (n.*421+14G>A) c.*2429+14G>A (n.*2429+14G>A) c.2276+14G>A (n.2276+14G>A) n.2585+14G>A n.3287+14G>A c.3188+14G>A (n.3188+14G>A) c.3236+14G>A (n.3236+14G>A) c.2036+14G>A (n.2036+14G>A) n.2695+14G>A n.3232+14G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68195546G= | CA1917225604 | MYPN | c.2333+14G= (n.2333+14G=) c.3212+14G= (n.3212+14G=) c.3158+14G= (n.3158+14G=) c.*421+14G= (n.*421+14G=) c.*2429+14G= (n.*2429+14G=) c.2276+14G= (n.2276+14G=) n.2585+14G= n.3287+14G= c.3188+14G= (n.3188+14G=) c.3236+14G= (n.3236+14G=) c.2036+14G= (n.2036+14G=) n.2695+14G= n.3232+14G= | |
| 10 | g.68195547A= | CA1917225605 | MYPN | c.2333+15A= (n.2333+15A=) c.3212+15A= (n.3212+15A=) c.3158+15A= (n.3158+15A=) c.*421+15A= (n.*421+15A=) c.*2429+15A= (n.*2429+15A=) c.2276+15A= (n.2276+15A=) n.2585+15A= n.3287+15A= c.3188+15A= (n.3188+15A=) c.3236+15A= (n.3236+15A=) c.2036+15A= (n.2036+15A=) n.2695+15A= n.3232+15A= | |
| 10 | g.68195547A>G | CA1917225606 | MYPN | c.2333+15A>G (n.2333+15A>G) c.3212+15A>G (n.3212+15A>G) c.3158+15A>G (n.3158+15A>G) c.*421+15A>G (n.*421+15A>G) c.*2429+15A>G (n.*2429+15A>G) c.2276+15A>G (n.2276+15A>G) n.2585+15A>G n.3287+15A>G c.3188+15A>G (n.3188+15A>G) c.3236+15A>G (n.3236+15A>G) c.2036+15A>G (n.2036+15A>G) n.2695+15A>G n.3232+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195547A>T | CA2609373129 | MYPN | c.2333+15A>T (n.2333+15A>T) c.3212+15A>T (n.3212+15A>T) c.3158+15A>T (n.3158+15A>T) c.*421+15A>T (n.*421+15A>T) c.*2429+15A>T (n.*2429+15A>T) c.2276+15A>T (n.2276+15A>T) n.2585+15A>T n.3287+15A>T c.3188+15A>T (n.3188+15A>T) c.3236+15A>T (n.3236+15A>T) c.2036+15A>T (n.2036+15A>T) n.2695+15A>T n.3232+15A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195548A= | CA1917225607 | MYPN | c.2333+16A= (n.2333+16A=) c.3212+16A= (n.3212+16A=) c.3158+16A= (n.3158+16A=) c.*421+16A= (n.*421+16A=) c.*2429+16A= (n.*2429+16A=) c.2276+16A= (n.2276+16A=) n.2585+16A= n.3287+16A= c.3188+16A= (n.3188+16A=) c.3236+16A= (n.3236+16A=) c.2036+16A= (n.2036+16A=) n.2695+16A= n.3232+16A= | |
| 10 | g.68195548A>G | CA2609373130 | MYPN | c.2333+16A>G (n.2333+16A>G) c.3212+16A>G (n.3212+16A>G) c.3158+16A>G (n.3158+16A>G) c.*421+16A>G (n.*421+16A>G) c.*2429+16A>G (n.*2429+16A>G) c.2276+16A>G (n.2276+16A>G) n.2585+16A>G n.3287+16A>G c.3188+16A>G (n.3188+16A>G) c.3236+16A>G (n.3236+16A>G) c.2036+16A>G (n.2036+16A>G) n.2695+16A>G n.3232+16A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195548A>T | CA5522963 | MYPN | c.2333+16A>T (n.2333+16A>T) c.3212+16A>T (n.3212+16A>T) c.3158+16A>T (n.3158+16A>T) c.*421+16A>T (n.*421+16A>T) c.*2429+16A>T (n.*2429+16A>T) c.2276+16A>T (n.2276+16A>T) n.2585+16A>T n.3287+16A>T c.3188+16A>T (n.3188+16A>T) c.3236+16A>T (n.3236+16A>T) c.2036+16A>T (n.2036+16A>T) n.2695+16A>T n.3232+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195549T>A | CA208222970 | MYPN | c.2333+17T>A (n.2333+17T>A) c.3212+17T>A (n.3212+17T>A) c.3158+17T>A (n.3158+17T>A) c.*421+17T>A (n.*421+17T>A) c.*2429+17T>A (n.*2429+17T>A) c.2276+17T>A (n.2276+17T>A) n.2585+17T>A n.3287+17T>A c.3188+17T>A (n.3188+17T>A) c.3236+17T>A (n.3236+17T>A) c.2036+17T>A (n.2036+17T>A) n.2695+17T>A n.3232+17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195549T>C | CA593803311 | MYPN | c.2333+17T>C (n.2333+17T>C) c.3212+17T>C (n.3212+17T>C) c.3158+17T>C (n.3158+17T>C) c.*421+17T>C (n.*421+17T>C) c.*2429+17T>C (n.*2429+17T>C) c.2276+17T>C (n.2276+17T>C) n.2585+17T>C n.3287+17T>C c.3188+17T>C (n.3188+17T>C) c.3236+17T>C (n.3236+17T>C) c.2036+17T>C (n.2036+17T>C) n.2695+17T>C n.3232+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195549T= | CA1917225608 | MYPN | c.2333+17T= (n.2333+17T=) c.3212+17T= (n.3212+17T=) c.3158+17T= (n.3158+17T=) c.*421+17T= (n.*421+17T=) c.*2429+17T= (n.*2429+17T=) c.2276+17T= (n.2276+17T=) n.2585+17T= n.3287+17T= c.3188+17T= (n.3188+17T=) c.3236+17T= (n.3236+17T=) c.2036+17T= (n.2036+17T=) n.2695+17T= n.3232+17T= | |
| 10 | g.68195550del | CA2609373131 | MYPN | c.2333+18del (n.2333+18del) c.3212+18del (n.3212+18del) c.3158+18del (n.3158+18del) c.*421+18del (n.*421+18del) c.*2429+18del (n.*2429+18del) c.2276+18del (n.2276+18del) n.2585+18del n.3287+18del c.3188+18del (n.3188+18del) c.3236+18del (n.3236+18del) c.2036+18del (n.2036+18del) n.2695+18del n.3232+18del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195550T>C | CA2609373132 | MYPN | c.2333+18T>C (n.2333+18T>C) c.3212+18T>C (n.3212+18T>C) c.3158+18T>C (n.3158+18T>C) c.*421+18T>C (n.*421+18T>C) c.*2429+18T>C (n.*2429+18T>C) c.2276+18T>C (n.2276+18T>C) n.2585+18T>C n.3287+18T>C c.3188+18T>C (n.3188+18T>C) c.3236+18T>C (n.3236+18T>C) c.2036+18T>C (n.2036+18T>C) n.2695+18T>C n.3232+18T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195550T= | CA1917225609 | MYPN | c.2333+18T= (n.2333+18T=) c.3212+18T= (n.3212+18T=) c.3158+18T= (n.3158+18T=) c.*421+18T= (n.*421+18T=) c.*2429+18T= (n.*2429+18T=) c.2276+18T= (n.2276+18T=) n.2585+18T= n.3287+18T= c.3188+18T= (n.3188+18T=) c.3236+18T= (n.3236+18T=) c.2036+18T= (n.2036+18T=) n.2695+18T= n.3232+18T= | |
| 10 | g.68195550_68195551del | CA2739275721 | MYPN | c.2333+18_2333+19del (n.2333+18_2333+19del) c.3212+18_3212+19del (n.3212+18_3212+19del) c.3158+18_3158+19del (n.3158+18_3158+19del) c.*421+18_*421+19del (n.*421+18_*421+19del) c.*2429+18_*2429+19del (n.*2429+18_*2429+19del) c.2276+18_2276+19del (n.2276+18_2276+19del) n.2585+18_2585+19del n.3287+18_3287+19del c.3188+18_3188+19del (n.3188+18_3188+19del) c.3236+18_3236+19del (n.3236+18_3236+19del) c.2036+18_2036+19del (n.2036+18_2036+19del) n.2695+18_2695+19del n.3232+18_3232+19del | ClinVar |
| 10 | g.68195551C>A | CA2574454638 | MYPN | c.2333+19C>A (n.2333+19C>A) c.3212+19C>A (n.3212+19C>A) c.3158+19C>A (n.3158+19C>A) c.*421+19C>A (n.*421+19C>A) c.*2429+19C>A (n.*2429+19C>A) c.2276+19C>A (n.2276+19C>A) n.2585+19C>A n.3287+19C>A c.3188+19C>A (n.3188+19C>A) c.3236+19C>A (n.3236+19C>A) c.2036+19C>A (n.2036+19C>A) n.2695+19C>A n.3232+19C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195551C>G | CA2741104383 | MYPN | c.2333+19C>G (n.2333+19C>G) c.3212+19C>G (n.3212+19C>G) c.3158+19C>G (n.3158+19C>G) c.*421+19C>G (n.*421+19C>G) c.*2429+19C>G (n.*2429+19C>G) c.2276+19C>G (n.2276+19C>G) n.2585+19C>G n.3287+19C>G c.3188+19C>G (n.3188+19C>G) c.3236+19C>G (n.3236+19C>G) c.2036+19C>G (n.2036+19C>G) n.2695+19C>G n.3232+19C>G | |
| 10 | g.68195551C>T | CA2574454642 | MYPN | c.2333+19C>T (n.2333+19C>T) c.3212+19C>T (n.3212+19C>T) c.3158+19C>T (n.3158+19C>T) c.*421+19C>T (n.*421+19C>T) c.*2429+19C>T (n.*2429+19C>T) c.2276+19C>T (n.2276+19C>T) n.2585+19C>T n.3287+19C>T c.3188+19C>T (n.3188+19C>T) c.3236+19C>T (n.3236+19C>T) c.2036+19C>T (n.2036+19C>T) n.2695+19C>T n.3232+19C>T | |
| 10 | g.68195555dup | CA929512387 | MYPN | c.2333+23dup (n.2333+23dup) c.3212+23dup (n.3212+23dup) c.3158+23dup (n.3158+23dup) c.*421+23dup (n.*421+23dup) c.*2429+23dup (n.*2429+23dup) c.2276+23dup (n.2276+23dup) n.2585+23dup n.3287+23dup c.3188+23dup (n.3188+23dup) c.3236+23dup (n.3236+23dup) c.2036+23dup (n.2036+23dup) n.2695+23dup n.3232+23dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195554_68195555del | CA2609373133 | MYPN | c.2333+22_2333+23del (n.2333+22_2333+23del) c.3212+22_3212+23del (n.3212+22_3212+23del) c.3158+22_3158+23del (n.3158+22_3158+23del) c.*421+22_*421+23del (n.*421+22_*421+23del) c.*2429+22_*2429+23del (n.*2429+22_*2429+23del) c.2276+22_2276+23del (n.2276+22_2276+23del) n.2585+22_2585+23del n.3287+22_3287+23del c.3188+22_3188+23del (n.3188+22_3188+23del) c.3236+22_3236+23del (n.3236+22_3236+23del) c.2036+22_2036+23del (n.2036+22_2036+23del) n.2695+22_2695+23del n.3232+22_3232+23del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195552C>A | CA2609373134 | MYPN | c.2333+20C>A (n.2333+20C>A) c.3212+20C>A (n.3212+20C>A) c.3158+20C>A (n.3158+20C>A) c.*421+20C>A (n.*421+20C>A) c.*2429+20C>A (n.*2429+20C>A) c.2276+20C>A (n.2276+20C>A) n.2585+20C>A n.3287+20C>A c.3188+20C>A (n.3188+20C>A) c.3236+20C>A (n.3236+20C>A) c.2036+20C>A (n.2036+20C>A) n.2695+20C>A n.3232+20C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195553C>A | CA2609373135 | MYPN | c.2333+21C>A (n.2333+21C>A) c.3212+21C>A (n.3212+21C>A) c.3158+21C>A (n.3158+21C>A) c.*421+21C>A (n.*421+21C>A) c.*2429+21C>A (n.*2429+21C>A) c.2276+21C>A (n.2276+21C>A) n.2585+21C>A n.3287+21C>A c.3188+21C>A (n.3188+21C>A) c.3236+21C>A (n.3236+21C>A) c.2036+21C>A (n.2036+21C>A) n.2695+21C>A n.3232+21C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195553C= | CA1917225610 | MYPN | c.2333+21C= (n.2333+21C=) c.3212+21C= (n.3212+21C=) c.3158+21C= (n.3158+21C=) c.*421+21C= (n.*421+21C=) c.*2429+21C= (n.*2429+21C=) c.2276+21C= (n.2276+21C=) n.2585+21C= n.3287+21C= c.3188+21C= (n.3188+21C=) c.3236+21C= (n.3236+21C=) c.2036+21C= (n.2036+21C=) n.2695+21C= n.3232+21C= | |
| 10 | g.68195553C>G | CA1917225611 | MYPN | c.2333+21C>G (n.2333+21C>G) c.3212+21C>G (n.3212+21C>G) c.3158+21C>G (n.3158+21C>G) c.*421+21C>G (n.*421+21C>G) c.*2429+21C>G (n.*2429+21C>G) c.2276+21C>G (n.2276+21C>G) n.2585+21C>G n.3287+21C>G c.3188+21C>G (n.3188+21C>G) c.3236+21C>G (n.3236+21C>G) c.2036+21C>G (n.2036+21C>G) n.2695+21C>G n.3232+21C>G | dbSNP |
| 10 | g.68195554C>A | CA2609373136 | MYPN | c.2333+22C>A (n.2333+22C>A) c.3212+22C>A (n.3212+22C>A) c.3158+22C>A (n.3158+22C>A) c.*421+22C>A (n.*421+22C>A) c.*2429+22C>A (n.*2429+22C>A) c.2276+22C>A (n.2276+22C>A) n.2585+22C>A n.3287+22C>A c.3188+22C>A (n.3188+22C>A) c.3236+22C>A (n.3236+22C>A) c.2036+22C>A (n.2036+22C>A) n.2695+22C>A n.3232+22C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195554C= | CA1917225613 | MYPN | c.2333+22C= (n.2333+22C=) c.3212+22C= (n.3212+22C=) c.3158+22C= (n.3158+22C=) c.*421+22C= (n.*421+22C=) c.*2429+22C= (n.*2429+22C=) c.2276+22C= (n.2276+22C=) n.2585+22C= n.3287+22C= c.3188+22C= (n.3188+22C=) c.3236+22C= (n.3236+22C=) c.2036+22C= (n.2036+22C=) n.2695+22C= n.3232+22C= | |
| 10 | g.68195554C>T | CA1917225614 | MYPN | c.2333+22C>T (n.2333+22C>T) c.3212+22C>T (n.3212+22C>T) c.3158+22C>T (n.3158+22C>T) c.*421+22C>T (n.*421+22C>T) c.*2429+22C>T (n.*2429+22C>T) c.2276+22C>T (n.2276+22C>T) n.2585+22C>T n.3287+22C>T c.3188+22C>T (n.3188+22C>T) c.3236+22C>T (n.3236+22C>T) c.2036+22C>T (n.2036+22C>T) n.2695+22C>T n.3232+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195554_68195556delinsCCT | CA1917225612 | MYPN | c.2333+22_2333+24delinsCCT (n.2333+22_2333+24delinsCCT) c.3212+22_3212+24delinsCCT (n.3212+22_3212+24delinsCCT) c.3158+22_3158+24delinsCCT (n.3158+22_3158+24delinsCCT) c.*421+22_*421+24delinsCCT (n.*421+22_*421+24delinsCCT) c.*2429+22_*2429+24delinsCCT (n.*2429+22_*2429+24delinsCCT) c.2276+22_2276+24delinsCCT (n.2276+22_2276+24delinsCCT) n.2585+22_2585+24delinsCCT n.3287+22_3287+24delinsCCT c.3188+22_3188+24delinsCCT (n.3188+22_3188+24delinsCCT) c.3236+22_3236+24delinsCCT (n.3236+22_3236+24delinsCCT) c.2036+22_2036+24delinsCCT (n.2036+22_2036+24delinsCCT) n.2695+22_2695+24delinsCCT n.3232+22_3232+24delinsCCT | |
| 10 | g.68195555C>A | CA2609373137 | MYPN | c.2333+23C>A (n.2333+23C>A) c.3212+23C>A (n.3212+23C>A) c.3158+23C>A (n.3158+23C>A) c.*421+23C>A (n.*421+23C>A) c.*2429+23C>A (n.*2429+23C>A) c.2276+23C>A (n.2276+23C>A) n.2585+23C>A n.3287+23C>A c.3188+23C>A (n.3188+23C>A) c.3236+23C>A (n.3236+23C>A) c.2036+23C>A (n.2036+23C>A) n.2695+23C>A n.3232+23C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195555C>G | CA2574454646 | MYPN | c.2333+23C>G (n.2333+23C>G) c.3212+23C>G (n.3212+23C>G) c.3158+23C>G (n.3158+23C>G) c.*421+23C>G (n.*421+23C>G) c.*2429+23C>G (n.*2429+23C>G) c.2276+23C>G (n.2276+23C>G) n.2585+23C>G n.3287+23C>G c.3188+23C>G (n.3188+23C>G) c.3236+23C>G (n.3236+23C>G) c.2036+23C>G (n.2036+23C>G) n.2695+23C>G n.3232+23C>G | |
| 10 | g.68195555C>T | CA653371339 | MYPN | c.2333+23C>T (n.2333+23C>T) c.3212+23C>T (n.3212+23C>T) c.3158+23C>T (n.3158+23C>T) c.*421+23C>T (n.*421+23C>T) c.*2429+23C>T (n.*2429+23C>T) c.2276+23C>T (n.2276+23C>T) n.2585+23C>T n.3287+23C>T c.3188+23C>T (n.3188+23C>T) c.3236+23C>T (n.3236+23C>T) c.2036+23C>T (n.2036+23C>T) n.2695+23C>T n.3232+23C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.68195559_68195560del | CA5522964 | MYPN | c.2333+27_2333+28del (n.2333+27_2333+28del) c.3212+27_3212+28del (n.3212+27_3212+28del) c.3158+27_3158+28del (n.3158+27_3158+28del) c.*421+27_*421+28del (n.*421+27_*421+28del) c.*2429+27_*2429+28del (n.*2429+27_*2429+28del) c.2276+27_2276+28del (n.2276+27_2276+28del) n.2585+27_2585+28del n.3287+27_3287+28del c.3188+27_3188+28del (n.3188+27_3188+28del) c.3236+27_3236+28del (n.3236+27_3236+28del) c.2036+27_2036+28del (n.2036+27_2036+28del) n.2695+27_2695+28del n.3232+27_3232+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195556del | CA2609373138 | MYPN | c.2333+24del (n.2333+24del) c.3212+24del (n.3212+24del) c.3158+24del (n.3158+24del) c.*421+24del (n.*421+24del) c.*2429+24del (n.*2429+24del) c.2276+24del (n.2276+24del) n.2585+24del n.3287+24del c.3188+24del (n.3188+24del) c.3236+24del (n.3236+24del) c.2036+24del (n.2036+24del) n.2695+24del n.3232+24del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195556T>C | CA5522965 | MYPN | c.2333+24T>C (n.2333+24T>C) c.3212+24T>C (n.3212+24T>C) c.3158+24T>C (n.3158+24T>C) c.*421+24T>C (n.*421+24T>C) c.*2429+24T>C (n.*2429+24T>C) c.2276+24T>C (n.2276+24T>C) n.2585+24T>C n.3287+24T>C c.3188+24T>C (n.3188+24T>C) c.3236+24T>C (n.3236+24T>C) c.2036+24T>C (n.2036+24T>C) n.2695+24T>C n.3232+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195556T= | CA1917225615 | MYPN | c.2333+24T= (n.2333+24T=) c.3212+24T= (n.3212+24T=) c.3158+24T= (n.3158+24T=) c.*421+24T= (n.*421+24T=) c.*2429+24T= (n.*2429+24T=) c.2276+24T= (n.2276+24T=) n.2585+24T= n.3287+24T= c.3188+24T= (n.3188+24T=) c.3236+24T= (n.3236+24T=) c.2036+24T= (n.2036+24T=) n.2695+24T= n.3232+24T= | |
| 10 | g.68195557C>A | CA2609373139 | MYPN | c.2333+25C>A (n.2333+25C>A) c.3212+25C>A (n.3212+25C>A) c.3158+25C>A (n.3158+25C>A) c.*421+25C>A (n.*421+25C>A) c.*2429+25C>A (n.*2429+25C>A) c.2276+25C>A (n.2276+25C>A) n.2585+25C>A n.3287+25C>A c.3188+25C>A (n.3188+25C>A) c.3236+25C>A (n.3236+25C>A) c.2036+25C>A (n.2036+25C>A) n.2695+25C>A n.3232+25C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195559C>A | CA2574454650 | MYPN | c.2333+27C>A (n.2333+27C>A) c.3212+27C>A (n.3212+27C>A) c.3158+27C>A (n.3158+27C>A) c.*421+27C>A (n.*421+27C>A) c.*2429+27C>A (n.*2429+27C>A) c.2276+27C>A (n.2276+27C>A) n.2585+27C>A n.3287+27C>A c.3188+27C>A (n.3188+27C>A) c.3236+27C>A (n.3236+27C>A) c.2036+27C>A (n.2036+27C>A) n.2695+27C>A n.3232+27C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195559C= | CA1917225616 | MYPN | c.2333+27C= (n.2333+27C=) c.3212+27C= (n.3212+27C=) c.3158+27C= (n.3158+27C=) c.*421+27C= (n.*421+27C=) c.*2429+27C= (n.*2429+27C=) c.2276+27C= (n.2276+27C=) n.2585+27C= n.3287+27C= c.3188+27C= (n.3188+27C=) c.3236+27C= (n.3236+27C=) c.2036+27C= (n.2036+27C=) n.2695+27C= n.3232+27C= | |
| 10 | g.68195559C>G | CA2609373140 | MYPN | c.2333+27C>G (n.2333+27C>G) c.3212+27C>G (n.3212+27C>G) c.3158+27C>G (n.3158+27C>G) c.*421+27C>G (n.*421+27C>G) c.*2429+27C>G (n.*2429+27C>G) c.2276+27C>G (n.2276+27C>G) n.2585+27C>G n.3287+27C>G c.3188+27C>G (n.3188+27C>G) c.3236+27C>G (n.3236+27C>G) c.2036+27C>G (n.2036+27C>G) n.2695+27C>G n.3232+27C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195559C>T | CA5522966 | MYPN | c.2333+27C>T (n.2333+27C>T) c.3212+27C>T (n.3212+27C>T) c.3158+27C>T (n.3158+27C>T) c.*421+27C>T (n.*421+27C>T) c.*2429+27C>T (n.*2429+27C>T) c.2276+27C>T (n.2276+27C>T) n.2585+27C>T n.3287+27C>T c.3188+27C>T (n.3188+27C>T) c.3236+27C>T (n.3236+27C>T) c.2036+27C>T (n.2036+27C>T) n.2695+27C>T n.3232+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195562G>A | CA593803316 | MYPN | c.2333+30G>A (n.2333+30G>A) c.3212+30G>A (n.3212+30G>A) c.3158+30G>A (n.3158+30G>A) c.*421+30G>A (n.*421+30G>A) c.*2429+30G>A (n.*2429+30G>A) c.2276+30G>A (n.2276+30G>A) n.2585+30G>A n.3287+30G>A c.3188+30G>A (n.3188+30G>A) c.3236+30G>A (n.3236+30G>A) c.2036+30G>A (n.2036+30G>A) n.2695+30G>A n.3232+30G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.68195562G= | CA1917225617 | MYPN | c.2333+30G= (n.2333+30G=) c.3212+30G= (n.3212+30G=) c.3158+30G= (n.3158+30G=) c.*421+30G= (n.*421+30G=) c.*2429+30G= (n.*2429+30G=) c.2276+30G= (n.2276+30G=) n.2585+30G= n.3287+30G= c.3188+30G= (n.3188+30G=) c.3236+30G= (n.3236+30G=) c.2036+30G= (n.2036+30G=) n.2695+30G= n.3232+30G= | |
| 10 | g.68195563G>A | CA929512388 | MYPN | c.2333+31G>A (n.2333+31G>A) c.3212+31G>A (n.3212+31G>A) c.3158+31G>A (n.3158+31G>A) c.*421+31G>A (n.*421+31G>A) c.*2429+31G>A (n.*2429+31G>A) c.2276+31G>A (n.2276+31G>A) n.2585+31G>A n.3287+31G>A c.3188+31G>A (n.3188+31G>A) c.3236+31G>A (n.3236+31G>A) c.2036+31G>A (n.2036+31G>A) n.2695+31G>A n.3232+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195563G= | CA1917225618 | MYPN | c.2333+31G= (n.2333+31G=) c.3212+31G= (n.3212+31G=) c.3158+31G= (n.3158+31G=) c.*421+31G= (n.*421+31G=) c.*2429+31G= (n.*2429+31G=) c.2276+31G= (n.2276+31G=) n.2585+31G= n.3287+31G= c.3188+31G= (n.3188+31G=) c.3236+31G= (n.3236+31G=) c.2036+31G= (n.2036+31G=) n.2695+31G= n.3232+31G= | |
| 10 | g.68195564C>A | CA2574454679 | MYPN | c.2333+32C>A (n.2333+32C>A) c.3212+32C>A (n.3212+32C>A) c.3158+32C>A (n.3158+32C>A) c.*421+32C>A (n.*421+32C>A) c.*2429+32C>A (n.*2429+32C>A) c.2276+32C>A (n.2276+32C>A) n.2585+32C>A n.3287+32C>A c.3188+32C>A (n.3188+32C>A) c.3236+32C>A (n.3236+32C>A) c.2036+32C>A (n.2036+32C>A) n.2695+32C>A n.3232+32C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195564C= | CA1917225619 | MYPN | c.2333+32C= (n.2333+32C=) c.3212+32C= (n.3212+32C=) c.3158+32C= (n.3158+32C=) c.*421+32C= (n.*421+32C=) c.*2429+32C= (n.*2429+32C=) c.2276+32C= (n.2276+32C=) n.2585+32C= n.3287+32C= c.3188+32C= (n.3188+32C=) c.3236+32C= (n.3236+32C=) c.2036+32C= (n.2036+32C=) n.2695+32C= n.3232+32C= | |
| 10 | g.68195564C>T | CA1917225620 | MYPN | c.2333+32C>T (n.2333+32C>T) c.3212+32C>T (n.3212+32C>T) c.3158+32C>T (n.3158+32C>T) c.*421+32C>T (n.*421+32C>T) c.*2429+32C>T (n.*2429+32C>T) c.2276+32C>T (n.2276+32C>T) n.2585+32C>T n.3287+32C>T c.3188+32C>T (n.3188+32C>T) c.3236+32C>T (n.3236+32C>T) c.2036+32C>T (n.2036+32C>T) n.2695+32C>T n.3232+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195565C>A | CA2609373141 | MYPN | c.2333+33C>A (n.2333+33C>A) c.3212+33C>A (n.3212+33C>A) c.3158+33C>A (n.3158+33C>A) c.*421+33C>A (n.*421+33C>A) c.*2429+33C>A (n.*2429+33C>A) c.2276+33C>A (n.2276+33C>A) n.2585+33C>A n.3287+33C>A c.3188+33C>A (n.3188+33C>A) c.3236+33C>A (n.3236+33C>A) c.2036+33C>A (n.2036+33C>A) n.2695+33C>A n.3232+33C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195565C= | CA1917225621 | MYPN | c.2333+33C= (n.2333+33C=) c.3212+33C= (n.3212+33C=) c.3158+33C= (n.3158+33C=) c.*421+33C= (n.*421+33C=) c.*2429+33C= (n.*2429+33C=) c.2276+33C= (n.2276+33C=) n.2585+33C= n.3287+33C= c.3188+33C= (n.3188+33C=) c.3236+33C= (n.3236+33C=) c.2036+33C= (n.2036+33C=) n.2695+33C= n.3232+33C= | |
| 10 | g.68195565C>G | CA1917225622 | MYPN | c.2333+33C>G (n.2333+33C>G) c.3212+33C>G (n.3212+33C>G) c.3158+33C>G (n.3158+33C>G) c.*421+33C>G (n.*421+33C>G) c.*2429+33C>G (n.*2429+33C>G) c.2276+33C>G (n.2276+33C>G) n.2585+33C>G n.3287+33C>G c.3188+33C>G (n.3188+33C>G) c.3236+33C>G (n.3236+33C>G) c.2036+33C>G (n.2036+33C>G) n.2695+33C>G n.3232+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195565C>T | CA2565177943 | MYPN | c.2333+33C>T (n.2333+33C>T) c.3212+33C>T (n.3212+33C>T) c.3158+33C>T (n.3158+33C>T) c.*421+33C>T (n.*421+33C>T) c.*2429+33C>T (n.*2429+33C>T) c.2276+33C>T (n.2276+33C>T) n.2585+33C>T n.3287+33C>T c.3188+33C>T (n.3188+33C>T) c.3236+33C>T (n.3236+33C>T) c.2036+33C>T (n.2036+33C>T) n.2695+33C>T n.3232+33C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195566C>A | CA2609373142 | MYPN | c.2333+34C>A (n.2333+34C>A) c.3212+34C>A (n.3212+34C>A) c.3158+34C>A (n.3158+34C>A) c.*421+34C>A (n.*421+34C>A) c.*2429+34C>A (n.*2429+34C>A) c.2276+34C>A (n.2276+34C>A) n.2585+34C>A n.3287+34C>A c.3188+34C>A (n.3188+34C>A) c.3236+34C>A (n.3236+34C>A) c.2036+34C>A (n.2036+34C>A) n.2695+34C>A n.3232+34C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195566C= | CA1917225623 | MYPN | c.2333+34C= (n.2333+34C=) c.3212+34C= (n.3212+34C=) c.3158+34C= (n.3158+34C=) c.*421+34C= (n.*421+34C=) c.*2429+34C= (n.*2429+34C=) c.2276+34C= (n.2276+34C=) n.2585+34C= n.3287+34C= c.3188+34C= (n.3188+34C=) c.3236+34C= (n.3236+34C=) c.2036+34C= (n.2036+34C=) n.2695+34C= n.3232+34C= | |
| 10 | g.68195566C>G | CA2609373143 | MYPN | c.2333+34C>G (n.2333+34C>G) c.3212+34C>G (n.3212+34C>G) c.3158+34C>G (n.3158+34C>G) c.*421+34C>G (n.*421+34C>G) c.*2429+34C>G (n.*2429+34C>G) c.2276+34C>G (n.2276+34C>G) n.2585+34C>G n.3287+34C>G c.3188+34C>G (n.3188+34C>G) c.3236+34C>G (n.3236+34C>G) c.2036+34C>G (n.2036+34C>G) n.2695+34C>G n.3232+34C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195566C>T | CA1917225624 | MYPN | c.2333+34C>T (n.2333+34C>T) c.3212+34C>T (n.3212+34C>T) c.3158+34C>T (n.3158+34C>T) c.*421+34C>T (n.*421+34C>T) c.*2429+34C>T (n.*2429+34C>T) c.2276+34C>T (n.2276+34C>T) n.2585+34C>T n.3287+34C>T c.3188+34C>T (n.3188+34C>T) c.3236+34C>T (n.3236+34C>T) c.2036+34C>T (n.2036+34C>T) n.2695+34C>T n.3232+34C>T | dbSNP |
| 10 | g.68195568T>A | CA2574454681 | MYPN | c.2333+36T>A (n.2333+36T>A) c.3212+36T>A (n.3212+36T>A) c.3158+36T>A (n.3158+36T>A) c.*421+36T>A (n.*421+36T>A) c.*2429+36T>A (n.*2429+36T>A) c.2276+36T>A (n.2276+36T>A) n.2585+36T>A n.3287+36T>A c.3188+36T>A (n.3188+36T>A) c.3236+36T>A (n.3236+36T>A) c.2036+36T>A (n.2036+36T>A) n.2695+36T>A n.3232+36T>A | |
| 10 | g.68195569C>A | CA2609373145 | MYPN | c.2333+37C>A (n.2333+37C>A) c.3212+37C>A (n.3212+37C>A) c.3158+37C>A (n.3158+37C>A) c.*421+37C>A (n.*421+37C>A) c.*2429+37C>A (n.*2429+37C>A) c.2276+37C>A (n.2276+37C>A) n.2585+37C>A n.3287+37C>A c.3188+37C>A (n.3188+37C>A) c.3236+37C>A (n.3236+37C>A) c.2036+37C>A (n.2036+37C>A) n.2695+37C>A n.3232+37C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195571del | CA2609373144 | MYPN | c.2333+39del (n.2333+39del) c.3212+39del (n.3212+39del) c.3158+39del (n.3158+39del) c.*421+39del (n.*421+39del) c.*2429+39del (n.*2429+39del) c.2276+39del (n.2276+39del) n.2585+39del n.3287+39del c.3188+39del (n.3188+39del) c.3236+39del (n.3236+39del) c.2036+39del (n.2036+39del) n.2695+39del n.3232+39del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195570C>A | CA2609373146 | MYPN | c.2333+38C>A (n.2333+38C>A) c.3212+38C>A (n.3212+38C>A) c.3158+38C>A (n.3158+38C>A) c.*421+38C>A (n.*421+38C>A) c.*2429+38C>A (n.*2429+38C>A) c.2276+38C>A (n.2276+38C>A) n.2585+38C>A n.3287+38C>A c.3188+38C>A (n.3188+38C>A) c.3236+38C>A (n.3236+38C>A) c.2036+38C>A (n.2036+38C>A) n.2695+38C>A n.3232+38C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195570C>T | CA2574454685 | MYPN | c.2333+38C>T (n.2333+38C>T) c.3212+38C>T (n.3212+38C>T) c.3158+38C>T (n.3158+38C>T) c.*421+38C>T (n.*421+38C>T) c.*2429+38C>T (n.*2429+38C>T) c.2276+38C>T (n.2276+38C>T) n.2585+38C>T n.3287+38C>T c.3188+38C>T (n.3188+38C>T) c.3236+38C>T (n.3236+38C>T) c.2036+38C>T (n.2036+38C>T) n.2695+38C>T n.3232+38C>T | |
| 10 | g.68195571C>A | CA2574454687 | MYPN | c.2333+39C>A (n.2333+39C>A) c.3212+39C>A (n.3212+39C>A) c.3158+39C>A (n.3158+39C>A) c.*421+39C>A (n.*421+39C>A) c.*2429+39C>A (n.*2429+39C>A) c.2276+39C>A (n.2276+39C>A) n.2585+39C>A n.3287+39C>A c.3188+39C>A (n.3188+39C>A) c.3236+39C>A (n.3236+39C>A) c.2036+39C>A (n.2036+39C>A) n.2695+39C>A n.3232+39C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195571C>T | CA2554374152 | MYPN | c.2333+39C>T (n.2333+39C>T) c.3212+39C>T (n.3212+39C>T) c.3158+39C>T (n.3158+39C>T) c.*421+39C>T (n.*421+39C>T) c.*2429+39C>T (n.*2429+39C>T) c.2276+39C>T (n.2276+39C>T) n.2585+39C>T n.3287+39C>T c.3188+39C>T (n.3188+39C>T) c.3236+39C>T (n.3236+39C>T) c.2036+39C>T (n.2036+39C>T) n.2695+39C>T n.3232+39C>T | |
| 10 | g.68195575C>A | CA2609373147 | MYPN | c.2333+43C>A (n.2333+43C>A) c.3212+43C>A (n.3212+43C>A) c.3158+43C>A (n.3158+43C>A) c.*421+43C>A (n.*421+43C>A) c.*2429+43C>A (n.*2429+43C>A) c.2276+43C>A (n.2276+43C>A) n.2585+43C>A n.3287+43C>A c.3188+43C>A (n.3188+43C>A) c.3236+43C>A (n.3236+43C>A) c.2036+43C>A (n.2036+43C>A) n.2695+43C>A n.3232+43C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195578C= | CA1917225625 | MYPN | c.2333+46C= (n.2333+46C=) c.3212+46C= (n.3212+46C=) c.3158+46C= (n.3158+46C=) c.*421+46C= (n.*421+46C=) c.*2429+46C= (n.*2429+46C=) c.2276+46C= (n.2276+46C=) n.2585+46C= n.3287+46C= c.3188+46C= (n.3188+46C=) c.3236+46C= (n.3236+46C=) c.2036+46C= (n.2036+46C=) n.2695+46C= n.3232+46C= | |
| 10 | g.68195578C>T | CA5522967 | MYPN | c.2333+46C>T (n.2333+46C>T) c.3212+46C>T (n.3212+46C>T) c.3158+46C>T (n.3158+46C>T) c.*421+46C>T (n.*421+46C>T) c.*2429+46C>T (n.*2429+46C>T) c.2276+46C>T (n.2276+46C>T) n.2585+46C>T n.3287+46C>T c.3188+46C>T (n.3188+46C>T) c.3236+46C>T (n.3236+46C>T) c.2036+46C>T (n.2036+46C>T) n.2695+46C>T n.3232+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195579T>C | CA1917225627 | MYPN | c.2333+47T>C (n.2333+47T>C) c.3212+47T>C (n.3212+47T>C) c.3158+47T>C (n.3158+47T>C) c.*421+47T>C (n.*421+47T>C) c.*2429+47T>C (n.*2429+47T>C) c.2276+47T>C (n.2276+47T>C) n.2585+47T>C n.3287+47T>C c.3188+47T>C (n.3188+47T>C) c.3236+47T>C (n.3236+47T>C) c.2036+47T>C (n.2036+47T>C) n.2695+47T>C n.3232+47T>C | dbSNP |
| 10 | g.68195579T= | CA1917225626 | MYPN | c.2333+47T= (n.2333+47T=) c.3212+47T= (n.3212+47T=) c.3158+47T= (n.3158+47T=) c.*421+47T= (n.*421+47T=) c.*2429+47T= (n.*2429+47T=) c.2276+47T= (n.2276+47T=) n.2585+47T= n.3287+47T= c.3188+47T= (n.3188+47T=) c.3236+47T= (n.3236+47T=) c.2036+47T= (n.2036+47T=) n.2695+47T= n.3232+47T= | |
| 10 | g.68195580G>A | CA2574454694 | MYPN | c.2333+48G>A (n.2333+48G>A) c.3212+48G>A (n.3212+48G>A) c.3158+48G>A (n.3158+48G>A) c.*421+48G>A (n.*421+48G>A) c.*2429+48G>A (n.*2429+48G>A) c.2276+48G>A (n.2276+48G>A) n.2585+48G>A n.3287+48G>A c.3188+48G>A (n.3188+48G>A) c.3236+48G>A (n.3236+48G>A) c.2036+48G>A (n.2036+48G>A) n.2695+48G>A n.3232+48G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195580G>C | CA593803320 | MYPN | c.2333+48G>C (n.2333+48G>C) c.3212+48G>C (n.3212+48G>C) c.3158+48G>C (n.3158+48G>C) c.*421+48G>C (n.*421+48G>C) c.*2429+48G>C (n.*2429+48G>C) c.2276+48G>C (n.2276+48G>C) n.2585+48G>C n.3287+48G>C c.3188+48G>C (n.3188+48G>C) c.3236+48G>C (n.3236+48G>C) c.2036+48G>C (n.2036+48G>C) n.2695+48G>C n.3232+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195580G= | CA1917225628 | MYPN | c.2333+48G= (n.2333+48G=) c.3212+48G= (n.3212+48G=) c.3158+48G= (n.3158+48G=) c.*421+48G= (n.*421+48G=) c.*2429+48G= (n.*2429+48G=) c.2276+48G= (n.2276+48G=) n.2585+48G= n.3287+48G= c.3188+48G= (n.3188+48G=) c.3236+48G= (n.3236+48G=) c.2036+48G= (n.2036+48G=) n.2695+48G= n.3232+48G= | |
| 10 | g.68195581C>A | CA593803323 | MYPN | c.2333+49C>A (n.2333+49C>A) c.3212+49C>A (n.3212+49C>A) c.3158+49C>A (n.3158+49C>A) c.*421+49C>A (n.*421+49C>A) c.*2429+49C>A (n.*2429+49C>A) c.2276+49C>A (n.2276+49C>A) n.2585+49C>A n.3287+49C>A c.3188+49C>A (n.3188+49C>A) c.3236+49C>A (n.3236+49C>A) c.2036+49C>A (n.2036+49C>A) n.2695+49C>A n.3232+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195581C= | CA1917225629 | MYPN | c.2333+49C= (n.2333+49C=) c.3212+49C= (n.3212+49C=) c.3158+49C= (n.3158+49C=) c.*421+49C= (n.*421+49C=) c.*2429+49C= (n.*2429+49C=) c.2276+49C= (n.2276+49C=) n.2585+49C= n.3287+49C= c.3188+49C= (n.3188+49C=) c.3236+49C= (n.3236+49C=) c.2036+49C= (n.2036+49C=) n.2695+49C= n.3232+49C= | |
| 10 | g.68195583del | CA2609373148 | MYPN | c.2333+51del (n.2333+51del) c.3212+51del (n.3212+51del) c.3158+51del (n.3158+51del) c.*421+51del (n.*421+51del) c.*2429+51del (n.*2429+51del) c.2276+51del (n.2276+51del) n.2585+51del n.3287+51del c.3188+51del (n.3188+51del) c.3236+51del (n.3236+51del) c.2036+51del (n.2036+51del) n.2695+51del n.3232+51del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195581_68195596delinsCCCACTATCGTGAGCA | CA1917225630 | MYPN | c.2333+49_2333+64delinsCCCACTATCGTGAGCA (n.2333+49_2333+64delinsCCCACTATCGTGAGCA) c.3212+49_3212+64delinsCCCACTATCGTGAGCA (n.3212+49_3212+64delinsCCCACTATCGTGAGCA) c.3158+49_3158+64delinsCCCACTATCGTGAGCA (n.3158+49_3158+64delinsCCCACTATCGTGAGCA) c.*421+49_*421+64delinsCCCACTATCGTGAGCA (n.*421+49_*421+64delinsCCCACTATCGTGAGCA) c.*2429+49_*2429+64delinsCCCACTATCGTGAGCA (n.*2429+49_*2429+64delinsCCCACTATCGTGAGCA) c.2276+49_2276+64delinsCCCACTATCGTGAGCA (n.2276+49_2276+64delinsCCCACTATCGTGAGCA) n.2585+49_2585+64delinsCCCACTATCGTGAGCA n.3287+49_3287+64delinsCCCACTATCGTGAGCA c.3188+49_3188+64delinsCCCACTATCGTGAGCA (n.3188+49_3188+64delinsCCCACTATCGTGAGCA) c.3236+49_3236+64delinsCCCACTATCGTGAGCA (n.3236+49_3236+64delinsCCCACTATCGTGAGCA) c.2036+49_2036+64delinsCCCACTATCGTGAGCA (n.2036+49_2036+64delinsCCCACTATCGTGAGCA) n.2695+49_2695+64delinsCCCACTATCGTGAGCA n.3232+49_3232+64delinsCCCACTATCGTGAGCA | |
| 10 | g.68195582C>A | CA2609373149 | MYPN | c.2333+50C>A (n.2333+50C>A) c.3212+50C>A (n.3212+50C>A) c.3158+50C>A (n.3158+50C>A) c.*421+50C>A (n.*421+50C>A) c.*2429+50C>A (n.*2429+50C>A) c.2276+50C>A (n.2276+50C>A) n.2585+50C>A n.3287+50C>A c.3188+50C>A (n.3188+50C>A) c.3236+50C>A (n.3236+50C>A) c.2036+50C>A (n.2036+50C>A) n.2695+50C>A n.3232+50C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195582C>T | CA2574454720 | MYPN | c.2333+50C>T (n.2333+50C>T) c.3212+50C>T (n.3212+50C>T) c.3158+50C>T (n.3158+50C>T) c.*421+50C>T (n.*421+50C>T) c.*2429+50C>T (n.*2429+50C>T) c.2276+50C>T (n.2276+50C>T) n.2585+50C>T n.3287+50C>T c.3188+50C>T (n.3188+50C>T) c.3236+50C>T (n.3236+50C>T) c.2036+50C>T (n.2036+50C>T) n.2695+50C>T n.3232+50C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195585_68195599del | CA1917225631 | MYPN | c.2333+53_2333+67del (n.2333+53_2333+67del) c.3212+53_3212+67del (n.3212+53_3212+67del) c.3158+53_3158+67del (n.3158+53_3158+67del) c.*421+53_*421+67del (n.*421+53_*421+67del) c.*2429+53_*2429+67del (n.*2429+53_*2429+67del) c.2276+53_2276+67del (n.2276+53_2276+67del) n.2585+53_2585+67del n.3287+53_3287+67del c.3188+53_3188+67del (n.3188+53_3188+67del) c.3236+53_3236+67del (n.3236+53_3236+67del) c.2036+53_2036+67del (n.2036+53_2036+67del) n.2695+53_2695+67del n.3232+53_3232+67del | dbSNP |
| 10 | g.68195583C>A | CA2574454724 | MYPN | c.2333+51C>A (n.2333+51C>A) c.3212+51C>A (n.3212+51C>A) c.3158+51C>A (n.3158+51C>A) c.*421+51C>A (n.*421+51C>A) c.*2429+51C>A (n.*2429+51C>A) c.2276+51C>A (n.2276+51C>A) n.2585+51C>A n.3287+51C>A c.3188+51C>A (n.3188+51C>A) c.3236+51C>A (n.3236+51C>A) c.2036+51C>A (n.2036+51C>A) n.2695+51C>A n.3232+51C>A | |
| 10 | g.68195584A>G | CA2609373150 | MYPN | c.2333+52A>G (n.2333+52A>G) c.3212+52A>G (n.3212+52A>G) c.3158+52A>G (n.3158+52A>G) c.*421+52A>G (n.*421+52A>G) c.*2429+52A>G (n.*2429+52A>G) c.2276+52A>G (n.2276+52A>G) n.2585+52A>G n.3287+52A>G c.3188+52A>G (n.3188+52A>G) c.3236+52A>G (n.3236+52A>G) c.2036+52A>G (n.2036+52A>G) n.2695+52A>G n.3232+52A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195586T>C | CA2574454727 | MYPN | c.2333+54T>C (n.2333+54T>C) c.3212+54T>C (n.3212+54T>C) c.3158+54T>C (n.3158+54T>C) c.*421+54T>C (n.*421+54T>C) c.*2429+54T>C (n.*2429+54T>C) c.2276+54T>C (n.2276+54T>C) n.2585+54T>C n.3287+54T>C c.3188+54T>C (n.3188+54T>C) c.3236+54T>C (n.3236+54T>C) c.2036+54T>C (n.2036+54T>C) n.2695+54T>C n.3232+54T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195586T>G | CA667797848 | MYPN | c.2333+54T>G (n.2333+54T>G) c.3212+54T>G (n.3212+54T>G) c.3158+54T>G (n.3158+54T>G) c.*421+54T>G (n.*421+54T>G) c.*2429+54T>G (n.*2429+54T>G) c.2276+54T>G (n.2276+54T>G) n.2585+54T>G n.3287+54T>G c.3188+54T>G (n.3188+54T>G) c.3236+54T>G (n.3236+54T>G) c.2036+54T>G (n.2036+54T>G) n.2695+54T>G n.3232+54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195586T= | CA1917225632 | MYPN | c.2333+54T= (n.2333+54T=) c.3212+54T= (n.3212+54T=) c.3158+54T= (n.3158+54T=) c.*421+54T= (n.*421+54T=) c.*2429+54T= (n.*2429+54T=) c.2276+54T= (n.2276+54T=) n.2585+54T= n.3287+54T= c.3188+54T= (n.3188+54T=) c.3236+54T= (n.3236+54T=) c.2036+54T= (n.2036+54T=) n.2695+54T= n.3232+54T= | |
| 10 | g.68195589C>A | CA2574454745 | MYPN | c.2333+57C>A (n.2333+57C>A) c.3212+57C>A (n.3212+57C>A) c.3158+57C>A (n.3158+57C>A) c.*421+57C>A (n.*421+57C>A) c.*2429+57C>A (n.*2429+57C>A) c.2276+57C>A (n.2276+57C>A) n.2585+57C>A n.3287+57C>A c.3188+57C>A (n.3188+57C>A) c.3236+57C>A (n.3236+57C>A) c.2036+57C>A (n.2036+57C>A) n.2695+57C>A n.3232+57C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195589C= | CA1917225633 | MYPN | c.2333+57C= (n.2333+57C=) c.3212+57C= (n.3212+57C=) c.3158+57C= (n.3158+57C=) c.*421+57C= (n.*421+57C=) c.*2429+57C= (n.*2429+57C=) c.2276+57C= (n.2276+57C=) n.2585+57C= n.3287+57C= c.3188+57C= (n.3188+57C=) c.3236+57C= (n.3236+57C=) c.2036+57C= (n.2036+57C=) n.2695+57C= n.3232+57C= | |
| 10 | g.68195589C>G | CA2609373151 | MYPN | c.2333+57C>G (n.2333+57C>G) c.3212+57C>G (n.3212+57C>G) c.3158+57C>G (n.3158+57C>G) c.*421+57C>G (n.*421+57C>G) c.*2429+57C>G (n.*2429+57C>G) c.2276+57C>G (n.2276+57C>G) n.2585+57C>G n.3287+57C>G c.3188+57C>G (n.3188+57C>G) c.3236+57C>G (n.3236+57C>G) c.2036+57C>G (n.2036+57C>G) n.2695+57C>G n.3232+57C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195589C>T | CA208222988 | MYPN | c.2333+57C>T (n.2333+57C>T) c.3212+57C>T (n.3212+57C>T) c.3158+57C>T (n.3158+57C>T) c.*421+57C>T (n.*421+57C>T) c.*2429+57C>T (n.*2429+57C>T) c.2276+57C>T (n.2276+57C>T) n.2585+57C>T n.3287+57C>T c.3188+57C>T (n.3188+57C>T) c.3236+57C>T (n.3236+57C>T) c.2036+57C>T (n.2036+57C>T) n.2695+57C>T n.3232+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195590G>A | CA208222989 | MYPN | c.2333+58G>A (n.2333+58G>A) c.3212+58G>A (n.3212+58G>A) c.3158+58G>A (n.3158+58G>A) c.*421+58G>A (n.*421+58G>A) c.*2429+58G>A (n.*2429+58G>A) c.2276+58G>A (n.2276+58G>A) n.2585+58G>A n.3287+58G>A c.3188+58G>A (n.3188+58G>A) c.3236+58G>A (n.3236+58G>A) c.2036+58G>A (n.2036+58G>A) n.2695+58G>A n.3232+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195590G>C | CA2609373152 | MYPN | c.2333+58G>C (n.2333+58G>C) c.3212+58G>C (n.3212+58G>C) c.3158+58G>C (n.3158+58G>C) c.*421+58G>C (n.*421+58G>C) c.*2429+58G>C (n.*2429+58G>C) c.2276+58G>C (n.2276+58G>C) n.2585+58G>C n.3287+58G>C c.3188+58G>C (n.3188+58G>C) c.3236+58G>C (n.3236+58G>C) c.2036+58G>C (n.2036+58G>C) n.2695+58G>C n.3232+58G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195590G= | CA1917225634 | MYPN | c.2333+58G= (n.2333+58G=) c.3212+58G= (n.3212+58G=) c.3158+58G= (n.3158+58G=) c.*421+58G= (n.*421+58G=) c.*2429+58G= (n.*2429+58G=) c.2276+58G= (n.2276+58G=) n.2585+58G= n.3287+58G= c.3188+58G= (n.3188+58G=) c.3236+58G= (n.3236+58G=) c.2036+58G= (n.2036+58G=) n.2695+58G= n.3232+58G= | |
| 10 | g.68195590G>T | CA2574454757 | MYPN | c.2333+58G>T (n.2333+58G>T) c.3212+58G>T (n.3212+58G>T) c.3158+58G>T (n.3158+58G>T) c.*421+58G>T (n.*421+58G>T) c.*2429+58G>T (n.*2429+58G>T) c.2276+58G>T (n.2276+58G>T) n.2585+58G>T n.3287+58G>T c.3188+58G>T (n.3188+58G>T) c.3236+58G>T (n.3236+58G>T) c.2036+58G>T (n.2036+58G>T) n.2695+58G>T n.3232+58G>T | |
| 10 | g.68195591T>C | CA2574454762 | MYPN | c.2333+59T>C (n.2333+59T>C) c.3212+59T>C (n.3212+59T>C) c.3158+59T>C (n.3158+59T>C) c.*421+59T>C (n.*421+59T>C) c.*2429+59T>C (n.*2429+59T>C) c.2276+59T>C (n.2276+59T>C) n.2585+59T>C n.3287+59T>C c.3188+59T>C (n.3188+59T>C) c.3236+59T>C (n.3236+59T>C) c.2036+59T>C (n.2036+59T>C) n.2695+59T>C n.3232+59T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195592G>A | CA2609373153 | MYPN | c.2333+60G>A (n.2333+60G>A) c.3212+60G>A (n.3212+60G>A) c.3158+60G>A (n.3158+60G>A) c.*421+60G>A (n.*421+60G>A) c.*2429+60G>A (n.*2429+60G>A) c.2276+60G>A (n.2276+60G>A) n.2585+60G>A n.3287+60G>A c.3188+60G>A (n.3188+60G>A) c.3236+60G>A (n.3236+60G>A) c.2036+60G>A (n.2036+60G>A) n.2695+60G>A n.3232+60G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195592G>T | CA2609373154 | MYPN | c.2333+60G>T (n.2333+60G>T) c.3212+60G>T (n.3212+60G>T) c.3158+60G>T (n.3158+60G>T) c.*421+60G>T (n.*421+60G>T) c.*2429+60G>T (n.*2429+60G>T) c.2276+60G>T (n.2276+60G>T) n.2585+60G>T n.3287+60G>T c.3188+60G>T (n.3188+60G>T) c.3236+60G>T (n.3236+60G>T) c.2036+60G>T (n.2036+60G>T) n.2695+60G>T n.3232+60G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195593A= | CA1917225635 | MYPN | c.2333+61A= (n.2333+61A=) c.3212+61A= (n.3212+61A=) c.3158+61A= (n.3158+61A=) c.*421+61A= (n.*421+61A=) c.*2429+61A= (n.*2429+61A=) c.2276+61A= (n.2276+61A=) n.2585+61A= n.3287+61A= c.3188+61A= (n.3188+61A=) c.3236+61A= (n.3236+61A=) c.2036+61A= (n.2036+61A=) n.2695+61A= n.3232+61A= | |
| 10 | g.68195593A>G | CA1917225636 | MYPN | c.2333+61A>G (n.2333+61A>G) c.3212+61A>G (n.3212+61A>G) c.3158+61A>G (n.3158+61A>G) c.*421+61A>G (n.*421+61A>G) c.*2429+61A>G (n.*2429+61A>G) c.2276+61A>G (n.2276+61A>G) n.2585+61A>G n.3287+61A>G c.3188+61A>G (n.3188+61A>G) c.3236+61A>G (n.3236+61A>G) c.2036+61A>G (n.2036+61A>G) n.2695+61A>G n.3232+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195594G>A | CA2574454764 | MYPN | c.2333+62G>A (n.2333+62G>A) c.3212+62G>A (n.3212+62G>A) c.3158+62G>A (n.3158+62G>A) c.*421+62G>A (n.*421+62G>A) c.*2429+62G>A (n.*2429+62G>A) c.2276+62G>A (n.2276+62G>A) n.2585+62G>A n.3287+62G>A c.3188+62G>A (n.3188+62G>A) c.3236+62G>A (n.3236+62G>A) c.2036+62G>A (n.2036+62G>A) n.2695+62G>A n.3232+62G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195595C>A | CA2574454782 | MYPN | c.2333+63C>A (n.2333+63C>A) c.3212+63C>A (n.3212+63C>A) c.3158+63C>A (n.3158+63C>A) c.*421+63C>A (n.*421+63C>A) c.*2429+63C>A (n.*2429+63C>A) c.2276+63C>A (n.2276+63C>A) n.2585+63C>A n.3287+63C>A c.3188+63C>A (n.3188+63C>A) c.3236+63C>A (n.3236+63C>A) c.2036+63C>A (n.2036+63C>A) n.2695+63C>A n.3232+63C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195597_68195600del | CA2609373155 | MYPN | c.2333+65_2333+68del (n.2333+65_2333+68del) c.3212+65_3212+68del (n.3212+65_3212+68del) c.3158+65_3158+68del (n.3158+65_3158+68del) c.*421+65_*421+68del (n.*421+65_*421+68del) c.*2429+65_*2429+68del (n.*2429+65_*2429+68del) c.2276+65_2276+68del (n.2276+65_2276+68del) n.2585+65_2585+68del n.3287+65_3287+68del c.3188+65_3188+68del (n.3188+65_3188+68del) c.3236+65_3236+68del (n.3236+65_3236+68del) c.2036+65_2036+68del (n.2036+65_2036+68del) n.2695+65_2695+68del n.3232+65_3232+68del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195597C>A | CA208222995 | MYPN | c.2333+65C>A (n.2333+65C>A) c.3212+65C>A (n.3212+65C>A) c.3158+65C>A (n.3158+65C>A) c.*421+65C>A (n.*421+65C>A) c.*2429+65C>A (n.*2429+65C>A) c.2276+65C>A (n.2276+65C>A) n.2585+65C>A n.3287+65C>A c.3188+65C>A (n.3188+65C>A) c.3236+65C>A (n.3236+65C>A) c.2036+65C>A (n.2036+65C>A) n.2695+65C>A n.3232+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195597C= | CA1917225637 | MYPN | c.2333+65C= (n.2333+65C=) c.3212+65C= (n.3212+65C=) c.3158+65C= (n.3158+65C=) c.*421+65C= (n.*421+65C=) c.*2429+65C= (n.*2429+65C=) c.2276+65C= (n.2276+65C=) n.2585+65C= n.3287+65C= c.3188+65C= (n.3188+65C=) c.3236+65C= (n.3236+65C=) c.2036+65C= (n.2036+65C=) n.2695+65C= n.3232+65C= | |
| 10 | g.68195598C>A | CA2574454784 | MYPN | c.2333+66C>A (n.2333+66C>A) c.3212+66C>A (n.3212+66C>A) c.3158+66C>A (n.3158+66C>A) c.*421+66C>A (n.*421+66C>A) c.*2429+66C>A (n.*2429+66C>A) c.2276+66C>A (n.2276+66C>A) n.2585+66C>A n.3287+66C>A c.3188+66C>A (n.3188+66C>A) c.3236+66C>A (n.3236+66C>A) c.2036+66C>A (n.2036+66C>A) n.2695+66C>A n.3232+66C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195599A= | CA1917225638 | MYPN | c.2333+67A= (n.2333+67A=) c.3212+67A= (n.3212+67A=) c.3158+67A= (n.3158+67A=) c.*421+67A= (n.*421+67A=) c.*2429+67A= (n.*2429+67A=) c.2276+67A= (n.2276+67A=) n.2585+67A= n.3287+67A= c.3188+67A= (n.3188+67A=) c.3236+67A= (n.3236+67A=) c.2036+67A= (n.2036+67A=) n.2695+67A= n.3232+67A= | |
| 10 | g.68195599A>G | CA208222996 | MYPN | c.2333+67A>G (n.2333+67A>G) c.3212+67A>G (n.3212+67A>G) c.3158+67A>G (n.3158+67A>G) c.*421+67A>G (n.*421+67A>G) c.*2429+67A>G (n.*2429+67A>G) c.2276+67A>G (n.2276+67A>G) n.2585+67A>G n.3287+67A>G c.3188+67A>G (n.3188+67A>G) c.3236+67A>G (n.3236+67A>G) c.2036+67A>G (n.2036+67A>G) n.2695+67A>G n.3232+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.68195601del | CA2609373156 | MYPN | c.2333+69del (n.2333+69del) c.3212+69del (n.3212+69del) c.3158+69del (n.3158+69del) c.*421+69del (n.*421+69del) c.*2429+69del (n.*2429+69del) c.2276+69del (n.2276+69del) n.2585+69del n.3287+69del c.3188+69del (n.3188+69del) c.3236+69del (n.3236+69del) c.2036+69del (n.2036+69del) n.2695+69del n.3232+69del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195600A>G | CA2609373157 | MYPN | c.2333+68A>G (n.2333+68A>G) c.3212+68A>G (n.3212+68A>G) c.3158+68A>G (n.3158+68A>G) c.*421+68A>G (n.*421+68A>G) c.*2429+68A>G (n.*2429+68A>G) c.2276+68A>G (n.2276+68A>G) n.2585+68A>G n.3287+68A>G c.3188+68A>G (n.3188+68A>G) c.3236+68A>G (n.3236+68A>G) c.2036+68A>G (n.2036+68A>G) n.2695+68A>G n.3232+68A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195600_68195601insCCCACCCAAACACACCCAACAC | CA2788367465 | MYPN | c.2333+68_2333+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.2333+68_2333+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC) c.3212+68_3212+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.3212+68_3212+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC) c.3158+68_3158+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.3158+68_3158+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC) c.*421+68_*421+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*421+68_*421+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC) c.*2429+68_*2429+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.*2429+68_*2429+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC) c.2276+68_2276+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.2276+68_2276+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC) n.2585+68_2585+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC n.3287+68_3287+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC c.3188+68_3188+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.3188+68_3188+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC) c.3236+68_3236+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.3236+68_3236+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC) c.2036+68_2036+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC (n.2036+68_2036+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC) n.2695+68_2695+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC n.3232+68_3232+69insCCCACCCAAACACACCCAACAC | |
| 10 | g.68195601A= | CA1917225639 | MYPN | c.2333+69A= (n.2333+69A=) c.3212+69A= (n.3212+69A=) c.3158+69A= (n.3158+69A=) c.*421+69A= (n.*421+69A=) c.*2429+69A= (n.*2429+69A=) c.2276+69A= (n.2276+69A=) n.2585+69A= n.3287+69A= c.3188+69A= (n.3188+69A=) c.3236+69A= (n.3236+69A=) c.2036+69A= (n.2036+69A=) n.2695+69A= n.3232+69A= | |
| 10 | g.68195601A>G | CA929512396 | MYPN | c.2333+69A>G (n.2333+69A>G) c.3212+69A>G (n.3212+69A>G) c.3158+69A>G (n.3158+69A>G) c.*421+69A>G (n.*421+69A>G) c.*2429+69A>G (n.*2429+69A>G) c.2276+69A>G (n.2276+69A>G) n.2585+69A>G n.3287+69A>G c.3188+69A>G (n.3188+69A>G) c.3236+69A>G (n.3236+69A>G) c.2036+69A>G (n.2036+69A>G) n.2695+69A>G n.3232+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195603T>C | CA1917225641 | MYPN | c.2333+71T>C (n.2333+71T>C) c.3212+71T>C (n.3212+71T>C) c.3158+71T>C (n.3158+71T>C) c.*421+71T>C (n.*421+71T>C) c.*2429+71T>C (n.*2429+71T>C) c.2276+71T>C (n.2276+71T>C) n.2585+71T>C n.3287+71T>C c.3188+71T>C (n.3188+71T>C) c.3236+71T>C (n.3236+71T>C) c.2036+71T>C (n.2036+71T>C) n.2695+71T>C n.3232+71T>C | dbSNP |
| 10 | g.68195603T= | CA1917225640 | MYPN | c.2333+71T= (n.2333+71T=) c.3212+71T= (n.3212+71T=) c.3158+71T= (n.3158+71T=) c.*421+71T= (n.*421+71T=) c.*2429+71T= (n.*2429+71T=) c.2276+71T= (n.2276+71T=) n.2585+71T= n.3287+71T= c.3188+71T= (n.3188+71T=) c.3236+71T= (n.3236+71T=) c.2036+71T= (n.2036+71T=) n.2695+71T= n.3232+71T= | |
| 10 | g.68195604A>C | CA2574454785 | MYPN | c.2333+72A>C (n.2333+72A>C) c.3212+72A>C (n.3212+72A>C) c.3158+72A>C (n.3158+72A>C) c.*421+72A>C (n.*421+72A>C) c.*2429+72A>C (n.*2429+72A>C) c.2276+72A>C (n.2276+72A>C) n.2585+72A>C n.3287+72A>C c.3188+72A>C (n.3188+72A>C) c.3236+72A>C (n.3236+72A>C) c.2036+72A>C (n.2036+72A>C) n.2695+72A>C n.3232+72A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195604A>G | CA2609373158 | MYPN | c.2333+72A>G (n.2333+72A>G) c.3212+72A>G (n.3212+72A>G) c.3158+72A>G (n.3158+72A>G) c.*421+72A>G (n.*421+72A>G) c.*2429+72A>G (n.*2429+72A>G) c.2276+72A>G (n.2276+72A>G) n.2585+72A>G n.3287+72A>G c.3188+72A>G (n.3188+72A>G) c.3236+72A>G (n.3236+72A>G) c.2036+72A>G (n.2036+72A>G) n.2695+72A>G n.3232+72A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195605C>A | CA2609373159 | MYPN | c.2333+73C>A (n.2333+73C>A) c.3212+73C>A (n.3212+73C>A) c.3158+73C>A (n.3158+73C>A) c.*421+73C>A (n.*421+73C>A) c.*2429+73C>A (n.*2429+73C>A) c.2276+73C>A (n.2276+73C>A) n.2585+73C>A n.3287+73C>A c.3188+73C>A (n.3188+73C>A) c.3236+73C>A (n.3236+73C>A) c.2036+73C>A (n.2036+73C>A) n.2695+73C>A n.3232+73C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195605C>T | CA2574454786 | MYPN | c.2333+73C>T (n.2333+73C>T) c.3212+73C>T (n.3212+73C>T) c.3158+73C>T (n.3158+73C>T) c.*421+73C>T (n.*421+73C>T) c.*2429+73C>T (n.*2429+73C>T) c.2276+73C>T (n.2276+73C>T) n.2585+73C>T n.3287+73C>T c.3188+73C>T (n.3188+73C>T) c.3236+73C>T (n.3236+73C>T) c.2036+73C>T (n.2036+73C>T) n.2695+73C>T n.3232+73C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195606T>C | CA1917225643 | MYPN | c.2333+74T>C (n.2333+74T>C) c.3212+74T>C (n.3212+74T>C) c.3158+74T>C (n.3158+74T>C) c.*421+74T>C (n.*421+74T>C) c.*2429+74T>C (n.*2429+74T>C) c.2276+74T>C (n.2276+74T>C) n.2585+74T>C n.3287+74T>C c.3188+74T>C (n.3188+74T>C) c.3236+74T>C (n.3236+74T>C) c.2036+74T>C (n.2036+74T>C) n.2695+74T>C n.3232+74T>C | dbSNP |
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