Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3111A>T (p.Arg1037Ser)
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n.2619A>G
n.3156A>G
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n.2619A>T
n.3156A>T
10g.68195457T>ACA376857271MYPNc.2258T>A (p.Ile753Asn)
c.3137T>A (p.Ile1046Asn)
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c.*346T>A (n.*346T>A)
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c.2201T>A (p.Ile734Asn)
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n.3212T>A
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n.2620T>A
n.3157T>A
10g.68195457T>CCA376857279MYPNc.2258T>C (p.Ile753Thr)
c.3137T>C (p.Ile1046Thr)
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c.*346T>C (n.*346T>C)
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n.2510T>C
n.3212T>C
c.3113T>C (p.Ile1038Thr)
c.3161T>C (p.Ile1054Thr)
c.1961T>C (p.Ile654Thr)
n.2620T>C
n.3157T>C
10g.68195457T>GCA376857281MYPNc.2258T>G (p.Ile753Ser)
c.3137T>G (p.Ile1046Ser)
c.3083T>G (p.Ile1028Ser)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
c.2201T>G (p.Ile734Ser)
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c.3113T>G (p.Ile1038Ser)
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n.2620T>G
n.3157T>G
10g.68195458C>ACA469812124MYPNc.2259C>A (p.Ile753=)
c.3138C>A (p.Ile1046=)
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n.2621C>A
n.3158C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195458C=CA1917225560MYPNc.2259C= (p.Ile753=)
c.3138C= (p.Ile1046=)
c.3084C= (p.Ile1028=)
c.*347C= (n.*347C=)
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c.3114C= (p.Ile1038=)
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c.1962C= (p.Ile654=)
n.2621C=
n.3158C=
10g.68195458C>GCA376857283MYPNc.2259C>G (p.Ile753Met)
c.3138C>G (p.Ile1046Met)
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c.*347C>G (n.*347C>G)
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c.1962C>G (p.Ile654Met)
n.2621C>G
n.3158C>G
10g.68195458C>TCA469812125MYPNc.2259C>T (p.Ile753=)
c.3138C>T (p.Ile1046=)
c.3084C>T (p.Ile1028=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
c.2202C>T (p.Ile734=)
n.2511C>T
n.3213C>T
c.3114C>T (p.Ile1038=)
c.3162C>T (p.Ile1054=)
c.1962C>T (p.Ile654=)
n.2621C>T
n.3158C>T
10g.68195459A=CA1917225561MYPNc.2260A= (p.Ser754=)
c.3139A= (p.Ser1047=)
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c.3163A= (p.Ser1055=)
c.1963A= (p.Ser655=)
n.2622A=
n.3159A=
10g.68195459A>CCA376857285MYPNc.2260A>C (p.Ser754Arg)
c.3139A>C (p.Ser1047Arg)
c.3085A>C (p.Ser1029Arg)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*2356A>C (n.*2356A>C)
c.2203A>C (p.Ser735Arg)
n.2512A>C
n.3214A>C
c.3115A>C (p.Ser1039Arg)
c.3163A>C (p.Ser1055Arg)
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
n.2622A>C
n.3159A>C
10g.68195459A>GCA5522947MYPNc.2260A>G (p.Ser754Gly)
c.3139A>G (p.Ser1047Gly)
c.3085A>G (p.Ser1029Gly)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*2356A>G (n.*2356A>G)
c.2203A>G (p.Ser735Gly)
n.2512A>G
n.3214A>G
c.3115A>G (p.Ser1039Gly)
c.3163A>G (p.Ser1055Gly)
c.1963A>G (p.Ser655Gly)
n.2622A>G
n.3159A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
10g.68195459A>TCA376857291MYPNc.2260A>T (p.Ser754Cys)
c.3139A>T (p.Ser1047Cys)
c.3085A>T (p.Ser1029Cys)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*2356A>T (n.*2356A>T)
c.2203A>T (p.Ser735Cys)
n.2512A>T
n.3214A>T
c.3115A>T (p.Ser1039Cys)
c.3163A>T (p.Ser1055Cys)
c.1963A>T (p.Ser655Cys)
n.2622A>T
n.3159A>T
10g.68195460G>ACA376857294MYPNc.2261G>A (p.Ser754Asn)
c.3140G>A (p.Ser1047Asn)
c.3086G>A (p.Ser1029Asn)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*2357G>A (n.*2357G>A)
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
n.2513G>A
n.3215G>A
c.3116G>A (p.Ser1039Asn)
c.3164G>A (p.Ser1055Asn)
c.1964G>A (p.Ser655Asn)
n.2623G>A
n.3160G>A
10g.68195460G>CCA376857297MYPNc.2261G>C (p.Ser754Thr)
c.3140G>C (p.Ser1047Thr)
c.3086G>C (p.Ser1029Thr)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*2357G>C (n.*2357G>C)
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
n.2513G>C
n.3215G>C
c.3116G>C (p.Ser1039Thr)
c.3164G>C (p.Ser1055Thr)
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
n.2623G>C
n.3160G>C
10g.68195460G=CA1917225562MYPNc.2261G= (p.Ser754=)
c.3140G= (p.Ser1047=)
c.3086G= (p.Ser1029=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.*2357G= (n.*2357G=)
c.2204G= (p.Ser735=)
n.2513G=
n.3215G=
c.3116G= (p.Ser1039=)
c.3164G= (p.Ser1055=)
c.1964G= (p.Ser655=)
n.2623G=
n.3160G=
10g.68195460G>TCA5522948MYPNc.2261G>T (p.Ser754Ile)
c.3140G>T (p.Ser1047Ile)
c.3086G>T (p.Ser1029Ile)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*2357G>T (n.*2357G>T)
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
n.2513G>T
n.3215G>T
c.3116G>T (p.Ser1039Ile)
c.3164G>T (p.Ser1055Ile)
c.1964G>T (p.Ser655Ile)
n.2623G>T
n.3160G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195461C>ACA376857308MYPNc.2262C>A (p.Ser754Arg)
c.3141C>A (p.Ser1047Arg)
c.3087C>A (p.Ser1029Arg)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*2358C>A (n.*2358C>A)
c.2205C>A (p.Ser735Arg)
n.2514C>A
n.3216C>A
c.3117C>A (p.Ser1039Arg)
c.3165C>A (p.Ser1055Arg)
c.1965C>A (p.Ser655Arg)
n.2624C>A
n.3161C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.68195461C=CA1917225563MYPNc.2262C= (p.Ser754=)
c.3141C= (p.Ser1047=)
c.3087C= (p.Ser1029=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*2358C= (n.*2358C=)
c.2205C= (p.Ser735=)
n.2514C=
n.3216C=
c.3117C= (p.Ser1039=)
c.3165C= (p.Ser1055=)
c.1965C= (p.Ser655=)
n.2624C=
n.3161C=
10g.68195461C>GCA376857309MYPNc.2262C>G (p.Ser754Arg)
c.3141C>G (p.Ser1047Arg)
c.3087C>G (p.Ser1029Arg)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*2358C>G (n.*2358C>G)
c.2205C>G (p.Ser735Arg)
n.2514C>G
n.3216C>G
c.3117C>G (p.Ser1039Arg)
c.3165C>G (p.Ser1055Arg)
c.1965C>G (p.Ser655Arg)
n.2624C>G
n.3161C>G
10g.68195461C>TCA469812131MYPNc.2262C>T (p.Ser754=)
c.3141C>T (p.Ser1047=)
c.3087C>T (p.Ser1029=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*2358C>T (n.*2358C>T)
c.2205C>T (p.Ser735=)
n.2514C>T
n.3216C>T
c.3117C>T (p.Ser1039=)
c.3165C>T (p.Ser1055=)
c.1965C>T (p.Ser655=)
n.2624C>T
n.3161C>T
 dbSNP
10g.68195462T>ACA376857316MYPNc.2263T>A (p.Cys755Ser)
c.3142T>A (p.Cys1048Ser)
c.3088T>A (p.Cys1030Ser)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*2359T>A (n.*2359T>A)
c.2206T>A (p.Cys736Ser)
n.2515T>A
n.3217T>A
c.3118T>A (p.Cys1040Ser)
c.3166T>A (p.Cys1056Ser)
c.1966T>A (p.Cys656Ser)
n.2625T>A
n.3162T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195462T>CCA376857311MYPNc.2263T>C (p.Cys755Arg)
c.3142T>C (p.Cys1048Arg)
c.3088T>C (p.Cys1030Arg)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*2359T>C (n.*2359T>C)
c.2206T>C (p.Cys736Arg)
n.2515T>C
n.3217T>C
c.3118T>C (p.Cys1040Arg)
c.3166T>C (p.Cys1056Arg)
c.1966T>C (p.Cys656Arg)
n.2625T>C
n.3162T>C
10g.68195462T>GCA376857314MYPNc.2263T>G (p.Cys755Gly)
c.3142T>G (p.Cys1048Gly)
c.3088T>G (p.Cys1030Gly)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*2359T>G (n.*2359T>G)
c.2206T>G (p.Cys736Gly)
n.2515T>G
n.3217T>G
c.3118T>G (p.Cys1040Gly)
c.3166T>G (p.Cys1056Gly)
c.1966T>G (p.Cys656Gly)
n.2625T>G
n.3162T>G
10g.68195462T=CA1917225564MYPNc.2263T= (p.Cys755=)
c.3142T= (p.Cys1048=)
c.3088T= (p.Cys1030=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.*2359T= (n.*2359T=)
c.2206T= (p.Cys736=)
n.2515T=
n.3217T=
c.3118T= (p.Cys1040=)
c.3166T= (p.Cys1056=)
c.1966T= (p.Cys656=)
n.2625T=
n.3162T=
10g.68195463G>ACA376857320MYPNc.2264G>A (p.Cys755Tyr)
c.3143G>A (p.Cys1048Tyr)
c.3089G>A (p.Cys1030Tyr)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*2360G>A (n.*2360G>A)
c.2207G>A (p.Cys736Tyr)
n.2516G>A
n.3218G>A
c.3119G>A (p.Cys1040Tyr)
c.3167G>A (p.Cys1056Tyr)
c.1967G>A (p.Cys656Tyr)
n.2626G>A
n.3163G>A
 gnomAD v4
10g.68195463G>CCA376857321MYPNc.2264G>C (p.Cys755Ser)
c.3143G>C (p.Cys1048Ser)
c.3089G>C (p.Cys1030Ser)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*2360G>C (n.*2360G>C)
c.2207G>C (p.Cys736Ser)
n.2516G>C
n.3218G>C
c.3119G>C (p.Cys1040Ser)
c.3167G>C (p.Cys1056Ser)
c.1967G>C (p.Cys656Ser)
n.2626G>C
n.3163G>C
10g.68195463G>TCA376857323MYPNc.2264G>T (p.Cys755Phe)
c.3143G>T (p.Cys1048Phe)
c.3089G>T (p.Cys1030Phe)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*2360G>T (n.*2360G>T)
c.2207G>T (p.Cys736Phe)
n.2516G>T
n.3218G>T
c.3119G>T (p.Cys1040Phe)
c.3167G>T (p.Cys1056Phe)
c.1967G>T (p.Cys656Phe)
n.2626G>T
n.3163G>T
10g.68195464T>ACA376857326MYPNc.2265T>A (p.Cys755Ter)
c.3144T>A (p.Cys1048Ter)
c.3090T>A (p.Cys1030Ter)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
c.2208T>A (p.Cys736Ter)
n.2517T>A
n.3219T>A
c.3120T>A (p.Cys1040Ter)
c.3168T>A (p.Cys1056Ter)
c.1968T>A (p.Cys656Ter)
n.2627T>A
n.3164T>A
10g.68195464T>CCA469812132MYPNc.2265T>C (p.Cys755=)
c.3144T>C (p.Cys1048=)
c.3090T>C (p.Cys1030=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
c.2208T>C (p.Cys736=)
n.2517T>C
n.3219T>C
c.3120T>C (p.Cys1040=)
c.3168T>C (p.Cys1056=)
c.1968T>C (p.Cys656=)
n.2627T>C
n.3164T>C
10g.68195464T>GCA376857331MYPNc.2265T>G (p.Cys755Trp)
c.3144T>G (p.Cys1048Trp)
c.3090T>G (p.Cys1030Trp)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
c.2208T>G (p.Cys736Trp)
n.2517T>G
n.3219T>G
c.3120T>G (p.Cys1040Trp)
c.3168T>G (p.Cys1056Trp)
c.1968T>G (p.Cys656Trp)
n.2627T>G
n.3164T>G
10g.68195465T>ACA376857334MYPNc.2266T>A (p.Ser756Thr)
c.3145T>A (p.Ser1049Thr)
c.3091T>A (p.Ser1031Thr)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*2362T>A (n.*2362T>A)
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
n.2518T>A
n.3220T>A
c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.3169T>A (p.Ser1057Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
n.2628T>A
n.3165T>A
10g.68195465T>CCA376857335MYPNc.2266T>C (p.Ser756Pro)
c.3145T>C (p.Ser1049Pro)
c.3091T>C (p.Ser1031Pro)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*2362T>C (n.*2362T>C)
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
n.2518T>C
n.3220T>C
c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
c.3169T>C (p.Ser1057Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
n.2628T>C
n.3165T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68195465T>GCA376857339MYPNc.2266T>G (p.Ser756Ala)
c.3145T>G (p.Ser1049Ala)
c.3091T>G (p.Ser1031Ala)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*2362T>G (n.*2362T>G)
c.2209T>G (p.Ser737Ala)
n.2518T>G
n.3220T>G
c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
c.3169T>G (p.Ser1057Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
n.2628T>G
n.3165T>G
10g.68195466C>ACA376857340MYPNc.2267C>A (p.Ser756Tyr)
c.3146C>A (p.Ser1049Tyr)
c.3092C>A (p.Ser1031Tyr)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*2363C>A (n.*2363C>A)
c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
n.2519C>A
n.3221C>A
c.3122C>A (p.Ser1041Tyr)
c.3170C>A (p.Ser1057Tyr)
c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
n.2629C>A
n.3166C>A
10g.68195466C>GCA376857341MYPNc.2267C>G (p.Ser756Cys)
c.3146C>G (p.Ser1049Cys)
c.3092C>G (p.Ser1031Cys)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*2363C>G (n.*2363C>G)
c.2210C>G (p.Ser737Cys)
n.2519C>G
n.3221C>G
c.3122C>G (p.Ser1041Cys)
c.3170C>G (p.Ser1057Cys)
c.1970C>G (p.Ser657Cys)
n.2629C>G
n.3166C>G
 gnomAD v4
10g.68195466C>TCA376857343MYPNc.2267C>T (p.Ser756Phe)
c.3146C>T (p.Ser1049Phe)
c.3092C>T (p.Ser1031Phe)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*2363C>T (n.*2363C>T)
c.2210C>T (p.Ser737Phe)
n.2519C>T
n.3221C>T
c.3122C>T (p.Ser1041Phe)
c.3170C>T (p.Ser1057Phe)
c.1970C>T (p.Ser657Phe)
n.2629C>T
n.3166C>T
10g.68195467T>ACA469812135MYPNc.2268T>A (p.Ser756=)
c.3147T>A (p.Ser1049=)
c.3093T>A (p.Ser1031=)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*2364T>A (n.*2364T>A)
c.2211T>A (p.Ser737=)
n.2520T>A
n.3222T>A
c.3123T>A (p.Ser1041=)
c.3171T>A (p.Ser1057=)
c.1971T>A (p.Ser657=)
n.2630T>A
n.3167T>A
10g.68195467T>CCA469812136MYPNc.2268T>C (p.Ser756=)
c.3147T>C (p.Ser1049=)
c.3093T>C (p.Ser1031=)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*2364T>C (n.*2364T>C)
c.2211T>C (p.Ser737=)
n.2520T>C
n.3222T>C
c.3123T>C (p.Ser1041=)
c.3171T>C (p.Ser1057=)
c.1971T>C (p.Ser657=)
n.2630T>C
n.3167T>C
10g.68195467T>GCA469812137MYPNc.2268T>G (p.Ser756=)
c.3147T>G (p.Ser1049=)
c.3093T>G (p.Ser1031=)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*2364T>G (n.*2364T>G)
c.2211T>G (p.Ser737=)
n.2520T>G
n.3222T>G
c.3123T>G (p.Ser1041=)
c.3171T>G (p.Ser1057=)
c.1971T>G (p.Ser657=)
n.2630T>G
n.3167T>G
10g.68195468G>ACA376857348MYPNc.2269G>A (p.Gly757Ser)
c.3148G>A (p.Gly1050Ser)
c.3094G>A (p.Gly1032Ser)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*2365G>A (n.*2365G>A)
c.2212G>A (p.Gly738Ser)
n.2521G>A
n.3223G>A
c.3124G>A (p.Gly1042Ser)
c.3172G>A (p.Gly1058Ser)
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
n.2631G>A
n.3168G>A
10g.68195468G>CCA376857346MYPNc.2269G>C (p.Gly757Arg)
c.3148G>C (p.Gly1050Arg)
c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*2365G>C (n.*2365G>C)
c.2212G>C (p.Gly738Arg)
n.2521G>C
n.3223G>C
c.3124G>C (p.Gly1042Arg)
c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
n.2631G>C
n.3168G>C
10g.68195468G>TCA376857345MYPNc.2269G>T (p.Gly757Cys)
c.3148G>T (p.Gly1050Cys)
c.3094G>T (p.Gly1032Cys)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*2365G>T (n.*2365G>T)
c.2212G>T (p.Gly738Cys)
n.2521G>T
n.3223G>T
c.3124G>T (p.Gly1042Cys)
c.3172G>T (p.Gly1058Cys)
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
n.2631G>T
n.3168G>T
10g.68195469G>ACA376857349MYPNc.2270G>A (p.Gly757Asp)
c.3149G>A (p.Gly1050Asp)
c.3095G>A (p.Gly1032Asp)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*2366G>A (n.*2366G>A)
c.2213G>A (p.Gly738Asp)
n.2522G>A
n.3224G>A
c.3125G>A (p.Gly1042Asp)
c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
n.2632G>A
n.3169G>A
 gnomAD v4
10g.68195469G>CCA376857351MYPNc.2270G>C (p.Gly757Ala)
c.3149G>C (p.Gly1050Ala)
c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*2366G>C (n.*2366G>C)
c.2213G>C (p.Gly738Ala)
n.2522G>C
n.3224G>C
c.3125G>C (p.Gly1042Ala)
c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
n.2632G>C
n.3169G>C
10g.68195469G=CA1917225565MYPNc.2270G= (p.Gly757=)
c.3149G= (p.Gly1050=)
c.3095G= (p.Gly1032=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.*2366G= (n.*2366G=)
c.2213G= (p.Gly738=)
n.2522G=
n.3224G=
c.3125G= (p.Gly1042=)
c.3173G= (p.Gly1058=)
c.1973G= (p.Gly658=)
n.2632G=
n.3169G=
10g.68195469G>TCA376857353MYPNc.2270G>T (p.Gly757Val)
c.3149G>T (p.Gly1050Val)
c.3095G>T (p.Gly1032Val)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*2366G>T (n.*2366G>T)
c.2213G>T (p.Gly738Val)
n.2522G>T
n.3224G>T
c.3125G>T (p.Gly1042Val)
c.3173G>T (p.Gly1058Val)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
n.2632G>T
n.3169G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195470C>ACA469812139MYPNc.2271C>A (p.Gly757=)
c.3150C>A (p.Gly1050=)
c.3096C>A (p.Gly1032=)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*2367C>A (n.*2367C>A)
c.2214C>A (p.Gly738=)
n.2523C>A
n.3225C>A
c.3126C>A (p.Gly1042=)
c.3174C>A (p.Gly1058=)
c.1974C>A (p.Gly658=)
n.2633C>A
n.3170C>A
10g.68195470C>GCA469812140MYPNc.2271C>G (p.Gly757=)
c.3150C>G (p.Gly1050=)
c.3096C>G (p.Gly1032=)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*2367C>G (n.*2367C>G)
c.2214C>G (p.Gly738=)
n.2523C>G
n.3225C>G
c.3126C>G (p.Gly1042=)
c.3174C>G (p.Gly1058=)
c.1974C>G (p.Gly658=)
n.2633C>G
n.3170C>G
10g.68195470C>TCA469812141MYPNc.2271C>T (p.Gly757=)
c.3150C>T (p.Gly1050=)
c.3096C>T (p.Gly1032=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*2367C>T (n.*2367C>T)
c.2214C>T (p.Gly738=)
n.2523C>T
n.3225C>T
c.3126C>T (p.Gly1042=)
c.3174C>T (p.Gly1058=)
c.1974C>T (p.Gly658=)
n.2633C>T
n.3170C>T
 gnomAD v4
10g.68195471C>ACA376857355MYPNc.2272C>A (p.His758Asn)
c.3151C>A (p.His1051Asn)
c.3097C>A (p.His1033Asn)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*2368C>A (n.*2368C>A)
c.2215C>A (p.His739Asn)
n.2524C>A
n.3226C>A
c.3127C>A (p.His1043Asn)
c.3175C>A (p.His1059Asn)
c.1975C>A (p.His659Asn)
n.2634C>A
n.3171C>A
10g.68195471C>GCA376857357MYPNc.2272C>G (p.His758Asp)
c.3151C>G (p.His1051Asp)
c.3097C>G (p.His1033Asp)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*2368C>G (n.*2368C>G)
c.2215C>G (p.His739Asp)
n.2524C>G
n.3226C>G
c.3127C>G (p.His1043Asp)
c.3175C>G (p.His1059Asp)
c.1975C>G (p.His659Asp)
n.2634C>G
n.3171C>G
10g.68195471C>TCA376857360MYPNc.2272C>T (p.His758Tyr)
c.3151C>T (p.His1051Tyr)
c.3097C>T (p.His1033Tyr)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*2368C>T (n.*2368C>T)
c.2215C>T (p.His739Tyr)
n.2524C>T
n.3226C>T
c.3127C>T (p.His1043Tyr)
c.3175C>T (p.His1059Tyr)
c.1975C>T (p.His659Tyr)
n.2634C>T
n.3171C>T
10g.68195472A>CCA376857365MYPNc.2273A>C (p.His758Pro)
c.3152A>C (p.His1051Pro)
c.3098A>C (p.His1033Pro)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*2369A>C (n.*2369A>C)
c.2216A>C (p.His739Pro)
n.2525A>C
n.3227A>C
c.3128A>C (p.His1043Pro)
c.3176A>C (p.His1059Pro)
c.1976A>C (p.His659Pro)
n.2635A>C
n.3172A>C
10g.68195472A>GCA376857368MYPNc.2273A>G (p.His758Arg)
c.3152A>G (p.His1051Arg)
c.3098A>G (p.His1033Arg)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*2369A>G (n.*2369A>G)
c.2216A>G (p.His739Arg)
n.2525A>G
n.3227A>G
c.3128A>G (p.His1043Arg)
c.3176A>G (p.His1059Arg)
c.1976A>G (p.His659Arg)
n.2635A>G
n.3172A>G
10g.68195472A>TCA376857372MYPNc.2273A>T (p.His758Leu)
c.3152A>T (p.His1051Leu)
c.3098A>T (p.His1033Leu)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*2369A>T (n.*2369A>T)
c.2216A>T (p.His739Leu)
n.2525A>T
n.3227A>T
c.3128A>T (p.His1043Leu)
c.3176A>T (p.His1059Leu)
c.1976A>T (p.His659Leu)
n.2635A>T
n.3172A>T
10g.68195473C>ACA376857375MYPNc.2274C>A (p.His758Gln)
c.3153C>A (p.His1051Gln)
c.3099C>A (p.His1033Gln)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
c.2217C>A (p.His739Gln)
n.2526C>A
n.3228C>A
c.3129C>A (p.His1043Gln)
c.3177C>A (p.His1059Gln)
c.1977C>A (p.His659Gln)
n.2636C>A
n.3173C>A
10g.68195473C=CA1917225566MYPNc.2274C= (p.His758=)
c.3153C= (p.His1051=)
c.3099C= (p.His1033=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*2370C= (n.*2370C=)
c.2217C= (p.His739=)
n.2526C=
n.3228C=
c.3129C= (p.His1043=)
c.3177C= (p.His1059=)
c.1977C= (p.His659=)
n.2636C=
n.3173C=
10g.68195473C>GCA376857377MYPNc.2274C>G (p.His758Gln)
c.3153C>G (p.His1051Gln)
c.3099C>G (p.His1033Gln)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
c.2217C>G (p.His739Gln)
n.2526C>G
n.3228C>G
c.3129C>G (p.His1043Gln)
c.3177C>G (p.His1059Gln)
c.1977C>G (p.His659Gln)
n.2636C>G
n.3173C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195473C>TCA469812142MYPNc.2274C>T (p.His758=)
c.3153C>T (p.His1051=)
c.3099C>T (p.His1033=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
c.2217C>T (p.His739=)
n.2526C>T
n.3228C>T
c.3129C>T (p.His1043=)
c.3177C>T (p.His1059=)
c.1977C>T (p.His659=)
n.2636C>T
n.3173C>T
 ClinVar dbSNP
10g.68195474T>ACA376857380MYPNc.2275T>A (p.Leu759Met)
c.3154T>A (p.Leu1052Met)
c.3100T>A (p.Leu1034Met)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*2371T>A (n.*2371T>A)
c.2218T>A (p.Leu740Met)
n.2527T>A
n.3229T>A
c.3130T>A (p.Leu1044Met)
c.3178T>A (p.Leu1060Met)
c.1978T>A (p.Leu660Met)
n.2637T>A
n.3174T>A
10g.68195474T>CCA469812143MYPNc.2275T>C (p.Leu759=)
c.3154T>C (p.Leu1052=)
c.3100T>C (p.Leu1034=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*2371T>C (n.*2371T>C)
c.2218T>C (p.Leu740=)
n.2527T>C
n.3229T>C
c.3130T>C (p.Leu1044=)
c.3178T>C (p.Leu1060=)
c.1978T>C (p.Leu660=)
n.2637T>C
n.3174T>C
10g.68195474T>GCA376857381MYPNc.2275T>G (p.Leu759Val)
c.3154T>G (p.Leu1052Val)
c.3100T>G (p.Leu1034Val)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*2371T>G (n.*2371T>G)
c.2218T>G (p.Leu740Val)
n.2527T>G
n.3229T>G
c.3130T>G (p.Leu1044Val)
c.3178T>G (p.Leu1060Val)
c.1978T>G (p.Leu660Val)
n.2637T>G
n.3174T>G
10g.68195475T>ACA376857388MYPNc.2276T>A (p.Leu759Ter)
c.3155T>A (p.Leu1052Ter)
c.3101T>A (p.Leu1034Ter)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*2372T>A (n.*2372T>A)
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
n.2528T>A
n.3230T>A
c.3131T>A (p.Leu1044Ter)
c.3179T>A (p.Leu1060Ter)
c.1979T>A (p.Leu660Ter)
n.2638T>A
n.3175T>A
 COSMIC
10g.68195475T>CCA376857386MYPNc.2276T>C (p.Leu759Ser)
c.3155T>C (p.Leu1052Ser)
c.3101T>C (p.Leu1034Ser)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*2372T>C (n.*2372T>C)
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
n.2528T>C
n.3230T>C
c.3131T>C (p.Leu1044Ser)
c.3179T>C (p.Leu1060Ser)
c.1979T>C (p.Leu660Ser)
n.2638T>C
n.3175T>C
10g.68195475T>GCA376857384MYPNc.2276T>G (p.Leu759Trp)
c.3155T>G (p.Leu1052Trp)
c.3101T>G (p.Leu1034Trp)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*2372T>G (n.*2372T>G)
c.2219T>G (p.Leu740Trp)
n.2528T>G
n.3230T>G
c.3131T>G (p.Leu1044Trp)
c.3179T>G (p.Leu1060Trp)
c.1979T>G (p.Leu660Trp)
n.2638T>G
n.3175T>G
10g.68195476G>ACA469812144MYPNc.2277G>A (p.Leu759=)
c.3156G>A (p.Leu1052=)
c.3102G>A (p.Leu1034=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*2373G>A (n.*2373G>A)
c.2220G>A (p.Leu740=)
n.2529G>A
n.3231G>A
c.3132G>A (p.Leu1044=)
c.3180G>A (p.Leu1060=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
n.2639G>A
n.3176G>A
10g.68195476G>CCA376857389MYPNc.2277G>C (p.Leu759Phe)
c.3156G>C (p.Leu1052Phe)
c.3102G>C (p.Leu1034Phe)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*2373G>C (n.*2373G>C)
c.2220G>C (p.Leu740Phe)
n.2529G>C
n.3231G>C
c.3132G>C (p.Leu1044Phe)
c.3180G>C (p.Leu1060Phe)
c.1980G>C (p.Leu660Phe)
n.2639G>C
n.3176G>C
 gnomAD v4
10g.68195476G>TCA376857391MYPNc.2277G>T (p.Leu759Phe)
c.3156G>T (p.Leu1052Phe)
c.3102G>T (p.Leu1034Phe)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*2373G>T (n.*2373G>T)
c.2220G>T (p.Leu740Phe)
n.2529G>T
n.3231G>T
c.3132G>T (p.Leu1044Phe)
c.3180G>T (p.Leu1060Phe)
c.1980G>T (p.Leu660Phe)
n.2639G>T
n.3176G>T
10g.68195477A=CA1917225567MYPNc.2278A= (p.Met760=)
c.3157A= (p.Met1053=)
c.3103A= (p.Met1035=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.*2374A= (n.*2374A=)
c.2221A= (p.Met741=)
n.2530A=
n.3232A=
c.3133A= (p.Met1045=)
c.3181A= (p.Met1061=)
c.1981A= (p.Met661=)
n.2640A=
n.3177A=
10g.68195477A>CCA376857393MYPNc.2278A>C (p.Met760Leu)
c.3157A>C (p.Met1053Leu)
c.3103A>C (p.Met1035Leu)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.2221A>C (p.Met741Leu)
n.2530A>C
n.3232A>C
c.3133A>C (p.Met1045Leu)
c.3181A>C (p.Met1061Leu)
c.1981A>C (p.Met661Leu)
n.2640A>C
n.3177A>C
10g.68195477A>GCA5522949MYPNc.2278A>G (p.Met760Val)
c.3157A>G (p.Met1053Val)
c.3103A>G (p.Met1035Val)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.2221A>G (p.Met741Val)
n.2530A>G
n.3232A>G
c.3133A>G (p.Met1045Val)
c.3181A>G (p.Met1061Val)
c.1981A>G (p.Met661Val)
n.2640A>G
n.3177A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.68195477A>TCA376857398MYPNc.2278A>T (p.Met760Leu)
c.3157A>T (p.Met1053Leu)
c.3103A>T (p.Met1035Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.2221A>T (p.Met741Leu)
n.2530A>T
n.3232A>T
c.3133A>T (p.Met1045Leu)
c.3181A>T (p.Met1061Leu)
c.1981A>T (p.Met661Leu)
n.2640A>T
n.3177A>T
10g.68195478T>ACA376857400MYPNc.2279T>A (p.Met760Lys)
c.3158T>A (p.Met1053Lys)
c.3104T>A (p.Met1035Lys)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
c.2222T>A (p.Met741Lys)
n.2531T>A
n.3233T>A
c.3134T>A (p.Met1045Lys)
c.3182T>A (p.Met1061Lys)
c.1982T>A (p.Met661Lys)
n.2641T>A
n.3178T>A
10g.68195478T>CCA376857402MYPNc.2279T>C (p.Met760Thr)
c.3158T>C (p.Met1053Thr)
c.3104T>C (p.Met1035Thr)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
c.2222T>C (p.Met741Thr)
n.2531T>C
n.3233T>C
c.3134T>C (p.Met1045Thr)
c.3182T>C (p.Met1061Thr)
c.1982T>C (p.Met661Thr)
n.2641T>C
n.3178T>C
10g.68195478T>GCA376857404MYPNc.2279T>G (p.Met760Arg)
c.3158T>G (p.Met1053Arg)
c.3104T>G (p.Met1035Arg)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
c.2222T>G (p.Met741Arg)
n.2531T>G
n.3233T>G
c.3134T>G (p.Met1045Arg)
c.3182T>G (p.Met1061Arg)
c.1982T>G (p.Met661Arg)
n.2641T>G
n.3178T>G
10g.68195479G>ACA5522950MYPNc.2280G>A (p.Met760Ile)
c.3159G>A (p.Met1053Ile)
c.3105G>A (p.Met1035Ile)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*2376G>A (n.*2376G>A)
c.2223G>A (p.Met741Ile)
n.2532G>A
n.3234G>A
c.3135G>A (p.Met1045Ile)
c.3183G>A (p.Met1061Ile)
c.1983G>A (p.Met661Ile)
n.2642G>A
n.3179G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195479G>CCA376857408MYPNc.2280G>C (p.Met760Ile)
c.3159G>C (p.Met1053Ile)
c.3105G>C (p.Met1035Ile)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*2376G>C (n.*2376G>C)
c.2223G>C (p.Met741Ile)
n.2532G>C
n.3234G>C
c.3135G>C (p.Met1045Ile)
c.3183G>C (p.Met1061Ile)
c.1983G>C (p.Met661Ile)
n.2642G>C
n.3179G>C
10g.68195479G=CA1917225568MYPNc.2280G= (p.Met760=)
c.3159G= (p.Met1053=)
c.3105G= (p.Met1035=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*2376G= (n.*2376G=)
c.2223G= (p.Met741=)
n.2532G=
n.3234G=
c.3135G= (p.Met1045=)
c.3183G= (p.Met1061=)
c.1983G= (p.Met661=)
n.2642G=
n.3179G=
10g.68195479G>TCA376857413MYPNc.2280G>T (p.Met760Ile)
c.3159G>T (p.Met1053Ile)
c.3105G>T (p.Met1035Ile)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*2376G>T (n.*2376G>T)
c.2223G>T (p.Met741Ile)
n.2532G>T
n.3234G>T
c.3135G>T (p.Met1045Ile)
c.3183G>T (p.Met1061Ile)
c.1983G>T (p.Met661Ile)
n.2642G>T
n.3179G>T
10g.68195480G>ACA376857415MYPNc.2281G>A (p.Val761Ile)
c.3160G>A (p.Val1054Ile)
c.3106G>A (p.Val1036Ile)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*2377G>A (n.*2377G>A)
c.2224G>A (p.Val742Ile)
n.2533G>A
n.3235G>A
c.3136G>A (p.Val1046Ile)
c.3184G>A (p.Val1062Ile)
c.1984G>A (p.Val662Ile)
n.2643G>A
n.3180G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.68195480G>CCA376857419MYPNc.2281G>C (p.Val761Leu)
c.3160G>C (p.Val1054Leu)
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*2377G>C (n.*2377G>C)
c.2224G>C (p.Val742Leu)
n.2533G>C
n.3235G>C
c.3136G>C (p.Val1046Leu)
c.3184G>C (p.Val1062Leu)
c.1984G>C (p.Val662Leu)
n.2643G>C
n.3180G>C
10g.68195480G>TCA376857421MYPNc.2281G>T (p.Val761Leu)
c.3160G>T (p.Val1054Leu)
c.3106G>T (p.Val1036Leu)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*2377G>T (n.*2377G>T)
c.2224G>T (p.Val742Leu)
n.2533G>T
n.3235G>T
c.3136G>T (p.Val1046Leu)
c.3184G>T (p.Val1062Leu)
c.1984G>T (p.Val662Leu)
n.2643G>T
n.3180G>T
10g.68195481T>ACA376857438MYPNc.2282T>A (p.Val761Glu)
c.3161T>A (p.Val1054Glu)
c.3107T>A (p.Val1036Glu)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*2378T>A (n.*2378T>A)
c.2225T>A (p.Val742Glu)
n.2534T>A
n.3236T>A
c.3137T>A (p.Val1046Glu)
c.3185T>A (p.Val1062Glu)
c.1985T>A (p.Val662Glu)
n.2644T>A
n.3181T>A
10g.68195481T>CCA376857437MYPNc.2282T>C (p.Val761Ala)
c.3161T>C (p.Val1054Ala)
c.3107T>C (p.Val1036Ala)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*2378T>C (n.*2378T>C)
c.2225T>C (p.Val742Ala)
n.2534T>C
n.3236T>C
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
c.3185T>C (p.Val1062Ala)
c.1985T>C (p.Val662Ala)
n.2644T>C
n.3181T>C
 ClinVar dbSNP
10g.68195481T>GCA376857425MYPNc.2282T>G (p.Val761Gly)
c.3161T>G (p.Val1054Gly)
c.3107T>G (p.Val1036Gly)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*2378T>G (n.*2378T>G)
c.2225T>G (p.Val742Gly)
n.2534T>G
n.3236T>G
c.3137T>G (p.Val1046Gly)
c.3185T>G (p.Val1062Gly)
c.1985T>G (p.Val662Gly)
n.2644T>G
n.3181T>G
10g.68195481T=CA1917225569MYPNc.2282T= (p.Val761=)
c.3161T= (p.Val1054=)
c.3107T= (p.Val1036=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.*2378T= (n.*2378T=)
c.2225T= (p.Val742=)
n.2534T=
n.3236T=
c.3137T= (p.Val1046=)
c.3185T= (p.Val1062=)
c.1985T= (p.Val662=)
n.2644T=
n.3181T=
10g.68195482A>CCA469812145MYPNc.2283A>C (p.Val761=)
c.3162A>C (p.Val1054=)
c.3108A>C (p.Val1036=)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*2379A>C (n.*2379A>C)
c.2226A>C (p.Val742=)
n.2535A>C
n.3237A>C
c.3138A>C (p.Val1046=)
c.3186A>C (p.Val1062=)
c.1986A>C (p.Val662=)
n.2645A>C
n.3182A>C
10g.68195482A>GCA469812146MYPNc.2283A>G (p.Val761=)
c.3162A>G (p.Val1054=)
c.3108A>G (p.Val1036=)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*2379A>G (n.*2379A>G)
c.2226A>G (p.Val742=)
n.2535A>G
n.3237A>G
c.3138A>G (p.Val1046=)
c.3186A>G (p.Val1062=)
c.1986A>G (p.Val662=)
n.2645A>G
n.3182A>G
10g.68195482A>TCA469812147MYPNc.2283A>T (p.Val761=)
c.3162A>T (p.Val1054=)
c.3108A>T (p.Val1036=)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*2379A>T (n.*2379A>T)
c.2226A>T (p.Val742=)
n.2535A>T
n.3237A>T
c.3138A>T (p.Val1046=)
c.3186A>T (p.Val1062=)
c.1986A>T (p.Val662=)
n.2645A>T
n.3182A>T
 COSMIC
10g.68195483C>ACA376857439MYPNc.2284C>A (p.Gln762Lys)
c.3163C>A (p.Gln1055Lys)
c.3109C>A (p.Gln1037Lys)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
c.2227C>A (p.Gln743Lys)
n.2536C>A
n.3238C>A
c.3139C>A (p.Gln1047Lys)
c.3187C>A (p.Gln1063Lys)
c.1987C>A (p.Gln663Lys)
n.2646C>A
n.3183C>A
10g.68195483C>GCA376857440MYPNc.2284C>G (p.Gln762Glu)
c.3163C>G (p.Gln1055Glu)
c.3109C>G (p.Gln1037Glu)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
c.2227C>G (p.Gln743Glu)
n.2536C>G
n.3238C>G
c.3139C>G (p.Gln1047Glu)
c.3187C>G (p.Gln1063Glu)
c.1987C>G (p.Gln663Glu)
n.2646C>G
n.3183C>G
10g.68195483C>TCA376857441MYPNc.2284C>T (p.Gln762Ter)
c.3163C>T (p.Gln1055Ter)
c.3109C>T (p.Gln1037Ter)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*2380C>T (n.*2380C>T)
c.2227C>T (p.Gln743Ter)
n.2536C>T
n.3238C>T
c.3139C>T (p.Gln1047Ter)
c.3187C>T (p.Gln1063Ter)
c.1987C>T (p.Gln663Ter)
n.2646C>T
n.3183C>T
 gnomAD v4
10g.68195484A=CA1917225570MYPNc.2285A= (p.Gln762=)
c.3164A= (p.Gln1055=)
c.3110A= (p.Gln1037=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.*2381A= (n.*2381A=)
c.2228A= (p.Gln743=)
n.2537A=
n.3239A=
c.3140A= (p.Gln1047=)
c.3188A= (p.Gln1063=)
c.1988A= (p.Gln663=)
n.2647A=
n.3184A=
10g.68195484A>CCA376857443MYPNc.2285A>C (p.Gln762Pro)
c.3164A>C (p.Gln1055Pro)
c.3110A>C (p.Gln1037Pro)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*2381A>C (n.*2381A>C)
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
n.2537A>C
n.3239A>C
c.3140A>C (p.Gln1047Pro)
c.3188A>C (p.Gln1063Pro)
c.1988A>C (p.Gln663Pro)
n.2647A>C
n.3184A>C
10g.68195484A>GCA335313MYPNc.2285A>G (p.Gln762Arg)
c.3164A>G (p.Gln1055Arg)
c.3110A>G (p.Gln1037Arg)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*2381A>G (n.*2381A>G)
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
n.2537A>G
n.3239A>G
c.3140A>G (p.Gln1047Arg)
c.3188A>G (p.Gln1063Arg)
c.1988A>G (p.Gln663Arg)
n.2647A>G
n.3184A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195484A>TCA376857446MYPNc.2285A>T (p.Gln762Leu)
c.3164A>T (p.Gln1055Leu)
c.3110A>T (p.Gln1037Leu)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*2381A>T (n.*2381A>T)
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
n.2537A>T
n.3239A>T
c.3140A>T (p.Gln1047Leu)
c.3188A>T (p.Gln1063Leu)
c.1988A>T (p.Gln663Leu)
n.2647A>T
n.3184A>T
10g.68195485A=CA1917225571MYPNc.2286A= (p.Gln762=)
c.3165A= (p.Gln1055=)
c.3111A= (p.Gln1037=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.*2382A= (n.*2382A=)
c.2229A= (p.Gln743=)
n.2538A=
n.3240A=
c.3141A= (p.Gln1047=)
c.3189A= (p.Gln1063=)
c.1989A= (p.Gln663=)
n.2648A=
n.3185A=
10g.68195485A>CCA376857449MYPNc.2286A>C (p.Gln762His)
c.3165A>C (p.Gln1055His)
c.3111A>C (p.Gln1037His)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
c.2229A>C (p.Gln743His)
n.2538A>C
n.3240A>C
c.3141A>C (p.Gln1047His)
c.3189A>C (p.Gln1063His)
c.1989A>C (p.Gln663His)
n.2648A>C
n.3185A>C
10g.68195485A>GCA469812148MYPNc.2286A>G (p.Gln762=)
c.3165A>G (p.Gln1055=)
c.3111A>G (p.Gln1037=)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
c.2229A>G (p.Gln743=)
n.2538A>G
n.3240A>G
c.3141A>G (p.Gln1047=)
c.3189A>G (p.Gln1063=)
c.1989A>G (p.Gln663=)
n.2648A>G
n.3185A>G
 dbSNP
10g.68195485A>TCA376857450MYPNc.2286A>T (p.Gln762His)
c.3165A>T (p.Gln1055His)
c.3111A>T (p.Gln1037His)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
c.2229A>T (p.Gln743His)
n.2538A>T
n.3240A>T
c.3141A>T (p.Gln1047His)
c.3189A>T (p.Gln1063His)
c.1989A>T (p.Gln663His)
n.2648A>T
n.3185A>T
10g.68195486A=CA1917225572MYPNc.2287A= (p.Ser763=)
c.3166A= (p.Ser1056=)
c.3112A= (p.Ser1038=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.*2383A= (n.*2383A=)
c.2230A= (p.Ser744=)
n.2539A=
n.3241A=
c.3142A= (p.Ser1048=)
c.3190A= (p.Ser1064=)
c.1990A= (p.Ser664=)
n.2649A=
n.3186A=
10g.68195486A>CCA376857455MYPNc.2287A>C (p.Ser763Arg)
c.3166A>C (p.Ser1056Arg)
c.3112A>C (p.Ser1038Arg)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*2383A>C (n.*2383A>C)
c.2230A>C (p.Ser744Arg)
n.2539A>C
n.3241A>C
c.3142A>C (p.Ser1048Arg)
c.3190A>C (p.Ser1064Arg)
c.1990A>C (p.Ser664Arg)
n.2649A>C
n.3186A>C
10g.68195486A>GCA376857458MYPNc.2287A>G (p.Ser763Gly)
c.3166A>G (p.Ser1056Gly)
c.3112A>G (p.Ser1038Gly)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*2383A>G (n.*2383A>G)
c.2230A>G (p.Ser744Gly)
n.2539A>G
n.3241A>G
c.3142A>G (p.Ser1048Gly)
c.3190A>G (p.Ser1064Gly)
c.1990A>G (p.Ser664Gly)
n.2649A>G
n.3186A>G
 dbSNP
10g.68195486A>TCA376857462MYPNc.2287A>T (p.Ser763Cys)
c.3166A>T (p.Ser1056Cys)
c.3112A>T (p.Ser1038Cys)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*2383A>T (n.*2383A>T)
c.2230A>T (p.Ser744Cys)
n.2539A>T
n.3241A>T
c.3142A>T (p.Ser1048Cys)
c.3190A>T (p.Ser1064Cys)
c.1990A>T (p.Ser664Cys)
n.2649A>T
n.3186A>T
10g.68195487G>ACA376857466MYPNc.2288G>A (p.Ser763Asn)
c.3167G>A (p.Ser1056Asn)
c.3113G>A (p.Ser1038Asn)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*2384G>A (n.*2384G>A)
c.2231G>A (p.Ser744Asn)
n.2540G>A
n.3242G>A
c.3143G>A (p.Ser1048Asn)
c.3191G>A (p.Ser1064Asn)
c.1991G>A (p.Ser664Asn)
n.2650G>A
n.3187G>A
10g.68195487G>CCA376857471MYPNc.2288G>C (p.Ser763Thr)
c.3167G>C (p.Ser1056Thr)
c.3113G>C (p.Ser1038Thr)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*2384G>C (n.*2384G>C)
c.2231G>C (p.Ser744Thr)
n.2540G>C
n.3242G>C
c.3143G>C (p.Ser1048Thr)
c.3191G>C (p.Ser1064Thr)
c.1991G>C (p.Ser664Thr)
n.2650G>C
n.3187G>C
10g.68195487G>TCA376857473MYPNc.2288G>T (p.Ser763Ile)
c.3167G>T (p.Ser1056Ile)
c.3113G>T (p.Ser1038Ile)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*2384G>T (n.*2384G>T)
c.2231G>T (p.Ser744Ile)
n.2540G>T
n.3242G>T
c.3143G>T (p.Ser1048Ile)
c.3191G>T (p.Ser1064Ile)
c.1991G>T (p.Ser664Ile)
n.2650G>T
n.3187G>T
10g.68195488T>ACA376857482MYPNc.2289T>A (p.Ser763Arg)
c.3168T>A (p.Ser1056Arg)
c.3114T>A (p.Ser1038Arg)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*2385T>A (n.*2385T>A)
c.2232T>A (p.Ser744Arg)
n.2541T>A
n.3243T>A
c.3144T>A (p.Ser1048Arg)
c.3192T>A (p.Ser1064Arg)
c.1992T>A (p.Ser664Arg)
n.2651T>A
n.3188T>A
10g.68195488T>CCA469812149MYPNc.2289T>C (p.Ser763=)
c.3168T>C (p.Ser1056=)
c.3114T>C (p.Ser1038=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*2385T>C (n.*2385T>C)
c.2232T>C (p.Ser744=)
n.2541T>C
n.3243T>C
c.3144T>C (p.Ser1048=)
c.3192T>C (p.Ser1064=)
c.1992T>C (p.Ser664=)
n.2651T>C
n.3188T>C
 gnomAD v4
10g.68195488T>GCA376857480MYPNc.2289T>G (p.Ser763Arg)
c.3168T>G (p.Ser1056Arg)
c.3114T>G (p.Ser1038Arg)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*2385T>G (n.*2385T>G)
c.2232T>G (p.Ser744Arg)
n.2541T>G
n.3243T>G
c.3144T>G (p.Ser1048Arg)
c.3192T>G (p.Ser1064Arg)
c.1992T>G (p.Ser664Arg)
n.2651T>G
n.3188T>G
 COSMIC
10g.68195489T>ACA376857486MYPNc.2290T>A (p.Leu764Met)
c.3169T>A (p.Leu1057Met)
c.3115T>A (p.Leu1039Met)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*2386T>A (n.*2386T>A)
c.2233T>A (p.Leu745Met)
n.2542T>A
n.3244T>A
c.3145T>A (p.Leu1049Met)
c.3193T>A (p.Leu1065Met)
c.1993T>A (p.Leu665Met)
n.2652T>A
n.3189T>A
10g.68195489T>CCA469812150MYPNc.2290T>C (p.Leu764=)
c.3169T>C (p.Leu1057=)
c.3115T>C (p.Leu1039=)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*2386T>C (n.*2386T>C)
c.2233T>C (p.Leu745=)
n.2542T>C
n.3244T>C
c.3145T>C (p.Leu1049=)
c.3193T>C (p.Leu1065=)
c.1993T>C (p.Leu665=)
n.2652T>C
n.3189T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68195489T>GCA376857490MYPNc.2290T>G (p.Leu764Val)
c.3169T>G (p.Leu1057Val)
c.3115T>G (p.Leu1039Val)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*2386T>G (n.*2386T>G)
c.2233T>G (p.Leu745Val)
n.2542T>G
n.3244T>G
c.3145T>G (p.Leu1049Val)
c.3193T>G (p.Leu1065Val)
c.1993T>G (p.Leu665Val)
n.2652T>G
n.3189T>G
10g.68195490T>ACA376857493MYPNc.2291T>A (p.Leu764Ter)
c.3170T>A (p.Leu1057Ter)
c.3116T>A (p.Leu1039Ter)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*2387T>A (n.*2387T>A)
c.2234T>A (p.Leu745Ter)
n.2543T>A
n.3245T>A
c.3146T>A (p.Leu1049Ter)
c.3194T>A (p.Leu1065Ter)
c.1994T>A (p.Leu665Ter)
n.2653T>A
n.3190T>A
10g.68195490T>CCA376857496MYPNc.2291T>C (p.Leu764Ser)
c.3170T>C (p.Leu1057Ser)
c.3116T>C (p.Leu1039Ser)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*2387T>C (n.*2387T>C)
c.2234T>C (p.Leu745Ser)
n.2543T>C
n.3245T>C
c.3146T>C (p.Leu1049Ser)
c.3194T>C (p.Leu1065Ser)
c.1994T>C (p.Leu665Ser)
n.2653T>C
n.3190T>C
10g.68195490T>GCA376857499MYPNc.2291T>G (p.Leu764Trp)
c.3170T>G (p.Leu1057Trp)
c.3116T>G (p.Leu1039Trp)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*2387T>G (n.*2387T>G)
c.2234T>G (p.Leu745Trp)
n.2543T>G
n.3245T>G
c.3146T>G (p.Leu1049Trp)
c.3194T>G (p.Leu1065Trp)
c.1994T>G (p.Leu665Trp)
n.2653T>G
n.3190T>G
 ClinVar
10g.68195491G>ACA469812151MYPNc.2292G>A (p.Leu764=)
c.3171G>A (p.Leu1057=)
c.3117G>A (p.Leu1039=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*2388G>A (n.*2388G>A)
c.2235G>A (p.Leu745=)
n.2544G>A
n.3246G>A
c.3147G>A (p.Leu1049=)
c.3195G>A (p.Leu1065=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
n.2654G>A
n.3191G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.68195491G>CCA376857506MYPNc.2292G>C (p.Leu764Phe)
c.3171G>C (p.Leu1057Phe)
c.3117G>C (p.Leu1039Phe)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*2388G>C (n.*2388G>C)
c.2235G>C (p.Leu745Phe)
n.2544G>C
n.3246G>C
c.3147G>C (p.Leu1049Phe)
c.3195G>C (p.Leu1065Phe)
c.1995G>C (p.Leu665Phe)
n.2654G>C
n.3191G>C
10g.68195491G=CA1917225573MYPNc.2292G= (p.Leu764=)
c.3171G= (p.Leu1057=)
c.3117G= (p.Leu1039=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*2388G= (n.*2388G=)
c.2235G= (p.Leu745=)
n.2544G=
n.3246G=
c.3147G= (p.Leu1049=)
c.3195G= (p.Leu1065=)
c.1995G= (p.Leu665=)
n.2654G=
n.3191G=
10g.68195491G>TCA376857508MYPNc.2292G>T (p.Leu764Phe)
c.3171G>T (p.Leu1057Phe)
c.3117G>T (p.Leu1039Phe)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*2388G>T (n.*2388G>T)
c.2235G>T (p.Leu745Phe)
n.2544G>T
n.3246G>T
c.3147G>T (p.Leu1049Phe)
c.3195G>T (p.Leu1065Phe)
c.1995G>T (p.Leu665Phe)
n.2654G>T
n.3191G>T
10g.68195492C>ACA376857510MYPNc.2293C>A (p.Pro765Thr)
c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*2389C>A (n.*2389C>A)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
n.2545C>A
n.3247C>A
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
c.3196C>A (p.Pro1066Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
n.2655C>A
n.3192C>A
10g.68195492C=CA1917225574MYPNc.2293C= (p.Pro765=)
c.3172C= (p.Pro1058=)
c.3118C= (p.Pro1040=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.*2389C= (n.*2389C=)
c.2236C= (p.Pro746=)
n.2545C=
n.3247C=
c.3148C= (p.Pro1050=)
c.3196C= (p.Pro1066=)
c.1996C= (p.Pro666=)
n.2655C=
n.3192C=
10g.68195492C>GCA376857512MYPNc.2293C>G (p.Pro765Ala)
c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*2389C>G (n.*2389C>G)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
n.2545C>G
n.3247C>G
c.3148C>G (p.Pro1050Ala)
c.3196C>G (p.Pro1066Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
n.2655C>G
n.3192C>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.68195492C>TCA376857515MYPNc.2293C>T (p.Pro765Ser)
c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*2389C>T (n.*2389C>T)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
n.2545C>T
n.3247C>T
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
c.3196C>T (p.Pro1066Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
n.2655C>T
n.3192C>T
 dbSNP
10g.68195493C>ACA376857517MYPNc.2294C>A (p.Pro765His)
c.3173C>A (p.Pro1058His)
c.3119C>A (p.Pro1040His)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.2237C>A (p.Pro746His)
n.2546C>A
n.3248C>A
c.3149C>A (p.Pro1050His)
c.3197C>A (p.Pro1066His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
n.2656C>A
n.3193C>A
10g.68195493C>GCA376857518MYPNc.2294C>G (p.Pro765Arg)
c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
n.2546C>G
n.3248C>G
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
c.3197C>G (p.Pro1066Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
n.2656C>G
n.3193C>G
 gnomAD v4
10g.68195493C>TCA376857521MYPNc.2294C>T (p.Pro765Leu)
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
n.2546C>T
n.3248C>T
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
c.3197C>T (p.Pro1066Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
n.2656C>T
n.3193C>T
10g.68195494C>ACA469812152MYPNc.2295C>A (p.Pro765=)
c.3174C>A (p.Pro1058=)
c.3120C>A (p.Pro1040=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*2391C>A (n.*2391C>A)
c.2238C>A (p.Pro746=)
n.2547C>A
n.3249C>A
c.3150C>A (p.Pro1050=)
c.3198C>A (p.Pro1066=)
c.1998C>A (p.Pro666=)
n.2657C>A
n.3194C>A
 gnomAD v4
10g.68195494C>GCA469812154MYPNc.2295C>G (p.Pro765=)
c.3174C>G (p.Pro1058=)
c.3120C>G (p.Pro1040=)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*2391C>G (n.*2391C>G)
c.2238C>G (p.Pro746=)
n.2547C>G
n.3249C>G
c.3150C>G (p.Pro1050=)
c.3198C>G (p.Pro1066=)
c.1998C>G (p.Pro666=)
n.2657C>G
n.3194C>G
10g.68195494C>TCA469812153MYPNc.2295C>T (p.Pro765=)
c.3174C>T (p.Pro1058=)
c.3120C>T (p.Pro1040=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*2391C>T (n.*2391C>T)
c.2238C>T (p.Pro746=)
n.2547C>T
n.3249C>T
c.3150C>T (p.Pro1050=)
c.3198C>T (p.Pro1066=)
c.1998C>T (p.Pro666=)
n.2657C>T
n.3194C>T
 gnomAD v4
10g.68195495A>CCA376857524MYPNc.2296A>C (p.Ile766Leu)
c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
c.3121A>C (p.Ile1041Leu)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
n.2548A>C
n.3250A>C
c.3151A>C (p.Ile1051Leu)
c.3199A>C (p.Ile1067Leu)
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
n.2658A>C
n.3195A>C
10g.68195495A>GCA376857528MYPNc.2296A>G (p.Ile766Val)
c.3175A>G (p.Ile1059Val)
c.3121A>G (p.Ile1041Val)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
n.2548A>G
n.3250A>G
c.3151A>G (p.Ile1051Val)
c.3199A>G (p.Ile1067Val)
c.1999A>G (p.Ile667Val)
n.2658A>G
n.3195A>G
 gnomAD v4
10g.68195495A>TCA376857525MYPNc.2296A>T (p.Ile766Phe)
c.3175A>T (p.Ile1059Phe)
c.3121A>T (p.Ile1041Phe)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
n.2548A>T
n.3250A>T
c.3151A>T (p.Ile1051Phe)
c.3199A>T (p.Ile1067Phe)
c.1999A>T (p.Ile667Phe)
n.2658A>T
n.3195A>T
10g.68195496T>ACA335273MYPNc.2297T>A (p.Ile766Asn)
c.3176T>A (p.Ile1059Asn)
c.3122T>A (p.Ile1041Asn)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*2393T>A (n.*2393T>A)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
n.2549T>A
n.3251T>A
c.3152T>A (p.Ile1051Asn)
c.3200T>A (p.Ile1067Asn)
c.2000T>A (p.Ile667Asn)
n.2659T>A
n.3196T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195496T>CCA5522951MYPNc.2297T>C (p.Ile766Thr)
c.3176T>C (p.Ile1059Thr)
c.3122T>C (p.Ile1041Thr)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*2393T>C (n.*2393T>C)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
n.2549T>C
n.3251T>C
c.3152T>C (p.Ile1051Thr)
c.3200T>C (p.Ile1067Thr)
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
n.2659T>C
n.3196T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195496T>GCA376857532MYPNc.2297T>G (p.Ile766Ser)
c.3176T>G (p.Ile1059Ser)
c.3122T>G (p.Ile1041Ser)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*2393T>G (n.*2393T>G)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
n.2549T>G
n.3251T>G
c.3152T>G (p.Ile1051Ser)
c.3200T>G (p.Ile1067Ser)
c.2000T>G (p.Ile667Ser)
n.2659T>G
n.3196T>G
 gnomAD v4
10g.68195496T=CA1917225575MYPNc.2297T= (p.Ile766=)
c.3176T= (p.Ile1059=)
c.3122T= (p.Ile1041=)
c.*385T= (n.*385T=)
c.*2393T= (n.*2393T=)
c.2240T= (p.Ile747=)
n.2549T=
n.3251T=
c.3152T= (p.Ile1051=)
c.3200T= (p.Ile1067=)
c.2000T= (p.Ile667=)
n.2659T=
n.3196T=
10g.68195497T>ACA469812156MYPNc.2298T>A (p.Ile766=)
c.3177T>A (p.Ile1059=)
c.3123T>A (p.Ile1041=)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*2394T>A (n.*2394T>A)
c.2241T>A (p.Ile747=)
n.2550T>A
n.3252T>A
c.3153T>A (p.Ile1051=)
c.3201T>A (p.Ile1067=)
c.2001T>A (p.Ile667=)
n.2660T>A
n.3197T>A
10g.68195497T>CCA469812157MYPNc.2298T>C (p.Ile766=)
c.3177T>C (p.Ile1059=)
c.3123T>C (p.Ile1041=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*2394T>C (n.*2394T>C)
c.2241T>C (p.Ile747=)
n.2550T>C
n.3252T>C
c.3153T>C (p.Ile1051=)
c.3201T>C (p.Ile1067=)
c.2001T>C (p.Ile667=)
n.2660T>C
n.3197T>C
10g.68195497T>GCA376857536MYPNc.2298T>G (p.Ile766Met)
c.3177T>G (p.Ile1059Met)
c.3123T>G (p.Ile1041Met)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*2394T>G (n.*2394T>G)
c.2241T>G (p.Ile747Met)
n.2550T>G
n.3252T>G
c.3153T>G (p.Ile1051Met)
c.3201T>G (p.Ile1067Met)
c.2001T>G (p.Ile667Met)
n.2660T>G
n.3197T>G
10g.68195498C>ACA208222822MYPNc.2299C>A (p.Arg767Ser)
c.3178C>A (p.Arg1060Ser)
c.3124C>A (p.Arg1042Ser)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
c.2242C>A (p.Arg748Ser)
n.2551C>A
n.3253C>A
c.3154C>A (p.Arg1052Ser)
c.3202C>A (p.Arg1068Ser)
c.2002C>A (p.Arg668Ser)
n.2661C>A
n.3198C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.68195498C=CA1917225576MYPNc.2299C= (p.Arg767=)
c.3178C= (p.Arg1060=)
c.3124C= (p.Arg1042=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*2395C= (n.*2395C=)
c.2242C= (p.Arg748=)
n.2551C=
n.3253C=
c.3154C= (p.Arg1052=)
c.3202C= (p.Arg1068=)
c.2002C= (p.Arg668=)
n.2661C=
n.3198C=
10g.68195498C>GCA376857545MYPNc.2299C>G (p.Arg767Gly)
c.3178C>G (p.Arg1060Gly)
c.3124C>G (p.Arg1042Gly)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
c.2242C>G (p.Arg748Gly)
n.2551C>G
n.3253C>G
c.3154C>G (p.Arg1052Gly)
c.3202C>G (p.Arg1068Gly)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
n.2661C>G
n.3198C>G
10g.68195498C>TCA345856MYPNc.2299C>T (p.Arg767Cys)
c.3178C>T (p.Arg1060Cys)
c.3124C>T (p.Arg1042Cys)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
c.2242C>T (p.Arg748Cys)
n.2551C>T
n.3253C>T
c.3154C>T (p.Arg1052Cys)
c.3202C>T (p.Arg1068Cys)
c.2002C>T (p.Arg668Cys)
n.2661C>T
n.3198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195499G>ACA5522952MYPNc.2300G>A (p.Arg767His)
c.3179G>A (p.Arg1060His)
c.3125G>A (p.Arg1042His)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*2396G>A (n.*2396G>A)
c.2243G>A (p.Arg748His)
n.2552G>A
n.3254G>A
c.3155G>A (p.Arg1052His)
c.3203G>A (p.Arg1068His)
c.2003G>A (p.Arg668His)
n.2662G>A
n.3199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.68195499G>CCA376857553MYPNc.2300G>C (p.Arg767Pro)
c.3179G>C (p.Arg1060Pro)
c.3125G>C (p.Arg1042Pro)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*2396G>C (n.*2396G>C)
c.2243G>C (p.Arg748Pro)
n.2552G>C
n.3254G>C
c.3155G>C (p.Arg1052Pro)
c.3203G>C (p.Arg1068Pro)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
n.2662G>C
n.3199G>C
10g.68195499G=CA1917225577MYPNc.2300G= (p.Arg767=)
c.3179G= (p.Arg1060=)
c.3125G= (p.Arg1042=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.*2396G= (n.*2396G=)
c.2243G= (p.Arg748=)
n.2552G=
n.3254G=
c.3155G= (p.Arg1052=)
c.3203G= (p.Arg1068=)
c.2003G= (p.Arg668=)
n.2662G=
n.3199G=
10g.68195499G>TCA376857555MYPNc.2300G>T (p.Arg767Leu)
c.3179G>T (p.Arg1060Leu)
c.3125G>T (p.Arg1042Leu)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*2396G>T (n.*2396G>T)
c.2243G>T (p.Arg748Leu)
n.2552G>T
n.3254G>T
c.3155G>T (p.Arg1052Leu)
c.3203G>T (p.Arg1068Leu)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
n.2662G>T
n.3199G>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.68195500C>ACA469812158MYPNc.2301C>A (p.Arg767=)
c.3180C>A (p.Arg1060=)
c.3126C>A (p.Arg1042=)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
c.2244C>A (p.Arg748=)
n.2553C>A
n.3255C>A
c.3156C>A (p.Arg1052=)
c.3204C>A (p.Arg1068=)
c.2004C>A (p.Arg668=)
n.2663C>A
n.3200C>A
10g.68195500C>GCA469812159MYPNc.2301C>G (p.Arg767=)
c.3180C>G (p.Arg1060=)
c.3126C>G (p.Arg1042=)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*2397C>G (n.*2397C>G)
c.2244C>G (p.Arg748=)
n.2553C>G
n.3255C>G
c.3156C>G (p.Arg1052=)
c.3204C>G (p.Arg1068=)
c.2004C>G (p.Arg668=)
n.2663C>G
n.3200C>G
10g.68195500C>TCA469812160MYPNc.2301C>T (p.Arg767=)
c.3180C>T (p.Arg1060=)
c.3126C>T (p.Arg1042=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*2397C>T (n.*2397C>T)
c.2244C>T (p.Arg748=)
n.2553C>T
n.3255C>T
c.3156C>T (p.Arg1052=)
c.3204C>T (p.Arg1068=)
c.2004C>T (p.Arg668=)
n.2663C>T
n.3200C>T
10g.68195500_68195501delinsCACA1917225578MYPNc.2301_2302delinsCA (p.Arg767=)
c.3180_3181delinsCA (p.Arg1060=)
c.3126_3127delinsCA (p.Arg1042=)
c.*389_*390delinsCA (n.*389_*390delinsCA)
c.*2397_*2398delinsCA (n.*2397_*2398delinsCA)
c.2244_2245delinsCA (p.Arg748=)
n.2553_2554delinsCA
n.3255_3256delinsCA
c.3156_3157delinsCA (p.Arg1052=)
c.3204_3205delinsCA (p.Arg1068=)
c.2004_2005delinsCA (p.Arg668=)
n.2663_2664delinsCA
n.3200_3201delinsCA
10g.68195501delCA915945941MYPNc.2302del (p.Ser768ValfsTer3)
c.3181del (p.Ser1061ValfsTer3)
c.3127del (p.Ser1043ValfsTer3)
c.*390del (n.*390del)
c.*2398del (n.*2398del)
c.2245del (p.Ser749ValfsTer3)
n.2554del
n.3256del
c.3157del (p.Ser1053ValfsTer3)
c.3205del (p.Ser1069ValfsTer3)
c.2005del (p.Ser669ValfsTer3)
n.2664del
n.3201del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68195501A>CCA376857558MYPNc.2302A>C (p.Ser768Arg)
c.3181A>C (p.Ser1061Arg)
c.3127A>C (p.Ser1043Arg)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*2398A>C (n.*2398A>C)
c.2245A>C (p.Ser749Arg)
n.2554A>C
n.3256A>C
c.3157A>C (p.Ser1053Arg)
c.3205A>C (p.Ser1069Arg)
c.2005A>C (p.Ser669Arg)
n.2664A>C
n.3201A>C
10g.68195501A>GCA376857560MYPNc.2302A>G (p.Ser768Gly)
c.3181A>G (p.Ser1061Gly)
c.3127A>G (p.Ser1043Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*2398A>G (n.*2398A>G)
c.2245A>G (p.Ser749Gly)
n.2554A>G
n.3256A>G
c.3157A>G (p.Ser1053Gly)
c.3205A>G (p.Ser1069Gly)
c.2005A>G (p.Ser669Gly)
n.2664A>G
n.3201A>G
10g.68195501A>TCA376857562MYPNc.2302A>T (p.Ser768Cys)
c.3181A>T (p.Ser1061Cys)
c.3127A>T (p.Ser1043Cys)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*2398A>T (n.*2398A>T)
c.2245A>T (p.Ser749Cys)
n.2554A>T
n.3256A>T
c.3157A>T (p.Ser1053Cys)
c.3205A>T (p.Ser1069Cys)
c.2005A>T (p.Ser669Cys)
n.2664A>T
n.3201A>T
10g.68195502G>ACA5522954MYPNc.2303G>A (p.Ser768Asn)
c.3182G>A (p.Ser1061Asn)
c.3128G>A (p.Ser1043Asn)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*2399G>A (n.*2399G>A)
c.2246G>A (p.Ser749Asn)
n.2555G>A
n.3257G>A
c.3158G>A (p.Ser1053Asn)
c.3206G>A (p.Ser1069Asn)
c.2006G>A (p.Ser669Asn)
n.2665G>A
n.3202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195502G>CCA376857567MYPNc.2303G>C (p.Ser768Thr)
c.3182G>C (p.Ser1061Thr)
c.3128G>C (p.Ser1043Thr)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*2399G>C (n.*2399G>C)
c.2246G>C (p.Ser749Thr)
n.2555G>C
n.3257G>C
c.3158G>C (p.Ser1053Thr)
c.3206G>C (p.Ser1069Thr)
c.2006G>C (p.Ser669Thr)
n.2665G>C
n.3202G>C
 dbSNP
10g.68195502G=CA1917225579MYPNc.2303G= (p.Ser768=)
c.3182G= (p.Ser1061=)
c.3128G= (p.Ser1043=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*2399G= (n.*2399G=)
c.2246G= (p.Ser749=)
n.2555G=
n.3257G=
c.3158G= (p.Ser1053=)
c.3206G= (p.Ser1069=)
c.2006G= (p.Ser669=)
n.2665G=
n.3202G=
10g.68195502G>TCA5522953MYPNc.2303G>T (p.Ser768Ile)
c.3182G>T (p.Ser1061Ile)
c.3128G>T (p.Ser1043Ile)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*2399G>T (n.*2399G>T)
c.2246G>T (p.Ser749Ile)
n.2555G>T
n.3257G>T
c.3158G>T (p.Ser1053Ile)
c.3206G>T (p.Ser1069Ile)
c.2006G>T (p.Ser669Ile)
n.2665G>T
n.3202G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195503T>ACA376857574MYPNc.2304T>A (p.Ser768Arg)
c.3183T>A (p.Ser1061Arg)
c.3129T>A (p.Ser1043Arg)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*2400T>A (n.*2400T>A)
c.2247T>A (p.Ser749Arg)
n.2556T>A
n.3258T>A
c.3159T>A (p.Ser1053Arg)
c.3207T>A (p.Ser1069Arg)
c.2007T>A (p.Ser669Arg)
n.2666T>A
n.3203T>A
10g.68195503T>CCA469812161MYPNc.2304T>C (p.Ser768=)
c.3183T>C (p.Ser1061=)
c.3129T>C (p.Ser1043=)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*2400T>C (n.*2400T>C)
c.2247T>C (p.Ser749=)
n.2556T>C
n.3258T>C
c.3159T>C (p.Ser1053=)
c.3207T>C (p.Ser1069=)
c.2007T>C (p.Ser669=)
n.2666T>C
n.3203T>C
10g.68195503T>GCA376857577MYPNc.2304T>G (p.Ser768Arg)
c.3183T>G (p.Ser1061Arg)
c.3129T>G (p.Ser1043Arg)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*2400T>G (n.*2400T>G)
c.2247T>G (p.Ser749Arg)
n.2556T>G
n.3258T>G
c.3159T>G (p.Ser1053Arg)
c.3207T>G (p.Ser1069Arg)
c.2007T>G (p.Ser669Arg)
n.2666T>G
n.3203T>G
10g.68195504C>ACA469812162MYPNc.2305C>A (p.Arg769=)
c.3184C>A (p.Arg1062=)
c.3130C>A (p.Arg1044=)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*2401C>A (n.*2401C>A)
c.2248C>A (p.Arg750=)
n.2557C>A
n.3259C>A
c.3160C>A (p.Arg1054=)
c.3208C>A (p.Arg1070=)
c.2008C>A (p.Arg670=)
n.2667C>A
n.3204C>A
 dbSNP COSMIC
10g.68195504C=CA1917225580MYPNc.2305C= (p.Arg769=)
c.3184C= (p.Arg1062=)
c.3130C= (p.Arg1044=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.*2401C= (n.*2401C=)
c.2248C= (p.Arg750=)
n.2557C=
n.3259C=
c.3160C= (p.Arg1054=)
c.3208C= (p.Arg1070=)
c.2008C= (p.Arg670=)
n.2667C=
n.3204C=
10g.68195504C>GCA376857579MYPNc.2305C>G (p.Arg769Gly)
c.3184C>G (p.Arg1062Gly)
c.3130C>G (p.Arg1044Gly)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*2401C>G (n.*2401C>G)
c.2248C>G (p.Arg750Gly)
n.2557C>G
n.3259C>G
c.3160C>G (p.Arg1054Gly)
c.3208C>G (p.Arg1070Gly)
c.2008C>G (p.Arg670Gly)
n.2667C>G
n.3204C>G
10g.68195504C>TCA5522955MYPNc.2305C>T (p.Arg769Trp)
c.3184C>T (p.Arg1062Trp)
c.3130C>T (p.Arg1044Trp)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*2401C>T (n.*2401C>T)
c.2248C>T (p.Arg750Trp)
n.2557C>T
n.3259C>T
c.3160C>T (p.Arg1054Trp)
c.3208C>T (p.Arg1070Trp)
c.2008C>T (p.Arg670Trp)
n.2667C>T
n.3204C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195505G>ACA335316MYPNc.2306G>A (p.Arg769Gln)
c.3185G>A (p.Arg1062Gln)
c.3131G>A (p.Arg1044Gln)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*2402G>A (n.*2402G>A)
c.2249G>A (p.Arg750Gln)
n.2558G>A
n.3260G>A
c.3161G>A (p.Arg1054Gln)
c.3209G>A (p.Arg1070Gln)
c.2009G>A (p.Arg670Gln)
n.2668G>A
n.3205G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195505G>CCA376857582MYPNc.2306G>C (p.Arg769Pro)
c.3185G>C (p.Arg1062Pro)
c.3131G>C (p.Arg1044Pro)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*2402G>C (n.*2402G>C)
c.2249G>C (p.Arg750Pro)
n.2558G>C
n.3260G>C
c.3161G>C (p.Arg1054Pro)
c.3209G>C (p.Arg1070Pro)
c.2009G>C (p.Arg670Pro)
n.2668G>C
n.3205G>C
10g.68195505G=CA1917225581MYPNc.2306G= (p.Arg769=)
c.3185G= (p.Arg1062=)
c.3131G= (p.Arg1044=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.*2402G= (n.*2402G=)
c.2249G= (p.Arg750=)
n.2558G=
n.3260G=
c.3161G= (p.Arg1054=)
c.3209G= (p.Arg1070=)
c.2009G= (p.Arg670=)
n.2668G=
n.3205G=
10g.68195505G>TCA376857584MYPNc.2306G>T (p.Arg769Leu)
c.3185G>T (p.Arg1062Leu)
c.3131G>T (p.Arg1044Leu)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*2402G>T (n.*2402G>T)
c.2249G>T (p.Arg750Leu)
n.2558G>T
n.3260G>T
c.3161G>T (p.Arg1054Leu)
c.3209G>T (p.Arg1070Leu)
c.2009G>T (p.Arg670Leu)
n.2668G>T
n.3205G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195506G>ACA469812163MYPNc.2307G>A (p.Arg769=)
c.3186G>A (p.Arg1062=)
c.3132G>A (p.Arg1044=)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*2403G>A (n.*2403G>A)
c.2250G>A (p.Arg750=)
n.2559G>A
n.3261G>A
c.3162G>A (p.Arg1054=)
c.3210G>A (p.Arg1070=)
c.2010G>A (p.Arg670=)
n.2669G>A
n.3206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195506G>CCA469812164MYPNc.2307G>C (p.Arg769=)
c.3186G>C (p.Arg1062=)
c.3132G>C (p.Arg1044=)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*2403G>C (n.*2403G>C)
c.2250G>C (p.Arg750=)
n.2559G>C
n.3261G>C
c.3162G>C (p.Arg1054=)
c.3210G>C (p.Arg1070=)
c.2010G>C (p.Arg670=)
n.2669G>C
n.3206G>C
10g.68195506G=CA1917225582MYPNc.2307G= (p.Arg769=)
c.3186G= (p.Arg1062=)
c.3132G= (p.Arg1044=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.*2403G= (n.*2403G=)
c.2250G= (p.Arg750=)
n.2559G=
n.3261G=
c.3162G= (p.Arg1054=)
c.3210G= (p.Arg1070=)
c.2010G= (p.Arg670=)
n.2669G=
n.3206G=
10g.68195506G>TCA469812165MYPNc.2307G>T (p.Arg769=)
c.3186G>T (p.Arg1062=)
c.3132G>T (p.Arg1044=)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*2403G>T (n.*2403G>T)
c.2250G>T (p.Arg750=)
n.2559G>T
n.3261G>T
c.3162G>T (p.Arg1054=)
c.3210G>T (p.Arg1070=)
c.2010G>T (p.Arg670=)
n.2669G>T
n.3206G>T
10g.68195507C>ACA376857592MYPNc.2308C>A (p.Leu770Ile)
c.3187C>A (p.Leu1063Ile)
c.3133C>A (p.Leu1045Ile)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*2404C>A (n.*2404C>A)
c.2251C>A (p.Leu751Ile)
n.2560C>A
n.3262C>A
c.3163C>A (p.Leu1055Ile)
c.3211C>A (p.Leu1071Ile)
c.2011C>A (p.Leu671Ile)
n.2670C>A
n.3207C>A
10g.68195507C>GCA376857599MYPNc.2308C>G (p.Leu770Val)
c.3187C>G (p.Leu1063Val)
c.3133C>G (p.Leu1045Val)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*2404C>G (n.*2404C>G)
c.2251C>G (p.Leu751Val)
n.2560C>G
n.3262C>G
c.3163C>G (p.Leu1055Val)
c.3211C>G (p.Leu1071Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
n.2670C>G
n.3207C>G
10g.68195507C>TCA469812166MYPNc.2308C>T (p.Leu770=)
c.3187C>T (p.Leu1063=)
c.3133C>T (p.Leu1045=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*2404C>T (n.*2404C>T)
c.2251C>T (p.Leu751=)
n.2560C>T
n.3262C>T
c.3163C>T (p.Leu1055=)
c.3211C>T (p.Leu1071=)
c.2011C>T (p.Leu671=)
n.2670C>T
n.3207C>T
10g.68195508T>ACA376857603MYPNc.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.3188T>A (p.Leu1063Gln)
c.3134T>A (p.Leu1045Gln)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*2405T>A (n.*2405T>A)
c.2252T>A (p.Leu751Gln)
n.2561T>A
n.3263T>A
c.3164T>A (p.Leu1055Gln)
c.3212T>A (p.Leu1071Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
n.2671T>A
n.3208T>A
10g.68195508T>CCA376857614MYPNc.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
c.3134T>C (p.Leu1045Pro)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*2405T>C (n.*2405T>C)
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
n.2561T>C
n.3263T>C
c.3164T>C (p.Leu1055Pro)
c.3212T>C (p.Leu1071Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
n.2671T>C
n.3208T>C
10g.68195508T>GCA376857618MYPNc.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
c.3134T>G (p.Leu1045Arg)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*2405T>G (n.*2405T>G)
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
n.2561T>G
n.3263T>G
c.3164T>G (p.Leu1055Arg)
c.3212T>G (p.Leu1071Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
n.2671T>G
n.3208T>G
10g.68195509A>CCA469812167MYPNc.2310A>C (p.Leu770=)
c.3189A>C (p.Leu1063=)
c.3135A>C (p.Leu1045=)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.2253A>C (p.Leu751=)
n.2562A>C
n.3264A>C
c.3165A>C (p.Leu1055=)
c.3213A>C (p.Leu1071=)
c.2013A>C (p.Leu671=)
n.2672A>C
n.3209A>C
10g.68195509A>GCA469812168MYPNc.2310A>G (p.Leu770=)
c.3189A>G (p.Leu1063=)
c.3135A>G (p.Leu1045=)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
c.2253A>G (p.Leu751=)
n.2562A>G
n.3264A>G
c.3165A>G (p.Leu1055=)
c.3213A>G (p.Leu1071=)
c.2013A>G (p.Leu671=)
n.2672A>G
n.3209A>G
 gnomAD v4
10g.68195509A>TCA469812169MYPNc.2310A>T (p.Leu770=)
c.3189A>T (p.Leu1063=)
c.3135A>T (p.Leu1045=)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.2253A>T (p.Leu751=)
n.2562A>T
n.3264A>T
c.3165A>T (p.Leu1055=)
c.3213A>T (p.Leu1071=)
c.2013A>T (p.Leu671=)
n.2672A>T
n.3209A>T
 gnomAD v4
10g.68195510A=CA1917225583MYPNc.2311A= (p.Thr771=)
c.3190A= (p.Thr1064=)
c.3136A= (p.Thr1046=)
c.*399A= (n.*399A=)
c.*2407A= (n.*2407A=)
c.2254A= (p.Thr752=)
n.2563A=
n.3265A=
c.3166A= (p.Thr1056=)
c.3214A= (p.Thr1072=)
c.2014A= (p.Thr672=)
n.2673A=
n.3210A=
10g.68195510A>CCA5522956MYPNc.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
c.3136A>C (p.Thr1046Pro)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*2407A>C (n.*2407A>C)
c.2254A>C (p.Thr752Pro)
n.2563A>C
n.3265A>C
c.3166A>C (p.Thr1056Pro)
c.3214A>C (p.Thr1072Pro)
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
n.2673A>C
n.3210A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195510A>GCA376857624MYPNc.2311A>G (p.Thr771Ala)
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
c.3136A>G (p.Thr1046Ala)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*2407A>G (n.*2407A>G)
c.2254A>G (p.Thr752Ala)
n.2563A>G
n.3265A>G
c.3166A>G (p.Thr1056Ala)
c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
n.2673A>G
n.3210A>G
10g.68195510A>TCA376857622MYPNc.2311A>T (p.Thr771Ser)
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
c.3136A>T (p.Thr1046Ser)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*2407A>T (n.*2407A>T)
c.2254A>T (p.Thr752Ser)
n.2563A>T
n.3265A>T
c.3166A>T (p.Thr1056Ser)
c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
n.2673A>T
n.3210A>T
10g.68195511C>ACA376857626MYPNc.2312C>A (p.Thr771Asn)
c.3191C>A (p.Thr1064Asn)
c.3137C>A (p.Thr1046Asn)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
c.2255C>A (p.Thr752Asn)
n.2564C>A
n.3266C>A
c.3167C>A (p.Thr1056Asn)
c.3215C>A (p.Thr1072Asn)
c.2015C>A (p.Thr672Asn)
n.2674C>A
n.3211C>A
 gnomAD v4
10g.68195511C=CA1917225584MYPNc.2312C= (p.Thr771=)
c.3191C= (p.Thr1064=)
c.3137C= (p.Thr1046=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.*2408C= (n.*2408C=)
c.2255C= (p.Thr752=)
n.2564C=
n.3266C=
c.3167C= (p.Thr1056=)
c.3215C= (p.Thr1072=)
c.2015C= (p.Thr672=)
n.2674C=
n.3211C=
10g.68195511C>GCA376857627MYPNc.2312C>G (p.Thr771Ser)
c.3191C>G (p.Thr1064Ser)
c.3137C>G (p.Thr1046Ser)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
c.2255C>G (p.Thr752Ser)
n.2564C>G
n.3266C>G
c.3167C>G (p.Thr1056Ser)
c.3215C>G (p.Thr1072Ser)
c.2015C>G (p.Thr672Ser)
n.2674C>G
n.3211C>G
10g.68195511C>TCA376857629MYPNc.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
c.3137C>T (p.Thr1046Ile)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
c.2255C>T (p.Thr752Ile)
n.2564C>T
n.3266C>T
c.3167C>T (p.Thr1056Ile)
c.3215C>T (p.Thr1072Ile)
c.2015C>T (p.Thr672Ile)
n.2674C>T
n.3211C>T
 ClinVar dbSNP
10g.68195512C>ACA469812170MYPNc.2313C>A (p.Thr771=)
c.3192C>A (p.Thr1064=)
c.3138C>A (p.Thr1046=)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
c.2256C>A (p.Thr752=)
n.2565C>A
n.3267C>A
c.3168C>A (p.Thr1056=)
c.3216C>A (p.Thr1072=)
c.2016C>A (p.Thr672=)
n.2675C>A
n.3212C>A
10g.68195512C=CA1917225585MYPNc.2313C= (p.Thr771=)
c.3192C= (p.Thr1064=)
c.3138C= (p.Thr1046=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.*2409C= (n.*2409C=)
c.2256C= (p.Thr752=)
n.2565C=
n.3267C=
c.3168C= (p.Thr1056=)
c.3216C= (p.Thr1072=)
c.2016C= (p.Thr672=)
n.2675C=
n.3212C=
10g.68195512C>GCA469812171MYPNc.2313C>G (p.Thr771=)
c.3192C>G (p.Thr1064=)
c.3138C>G (p.Thr1046=)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*2409C>G (n.*2409C>G)
c.2256C>G (p.Thr752=)
n.2565C>G
n.3267C>G
c.3168C>G (p.Thr1056=)
c.3216C>G (p.Thr1072=)
c.2016C>G (p.Thr672=)
n.2675C>G
n.3212C>G
10g.68195512C>TCA469812172MYPNc.2313C>T (p.Thr771=)
c.3192C>T (p.Thr1064=)
c.3138C>T (p.Thr1046=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
c.2256C>T (p.Thr752=)
n.2565C>T
n.3267C>T
c.3168C>T (p.Thr1056=)
c.3216C>T (p.Thr1072=)
c.2016C>T (p.Thr672=)
n.2675C>T
n.3212C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68195513T>ACA376857633MYPNc.2314T>A (p.Ser772Thr)
c.3193T>A (p.Ser1065Thr)
c.3139T>A (p.Ser1047Thr)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*2410T>A (n.*2410T>A)
c.2257T>A (p.Ser753Thr)
n.2566T>A
n.3268T>A
c.3169T>A (p.Ser1057Thr)
c.3217T>A (p.Ser1073Thr)
c.2017T>A (p.Ser673Thr)
n.2676T>A
n.3213T>A
10g.68195513T>CCA376857636MYPNc.2314T>C (p.Ser772Pro)
c.3193T>C (p.Ser1065Pro)
c.3139T>C (p.Ser1047Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*2410T>C (n.*2410T>C)
c.2257T>C (p.Ser753Pro)
n.2566T>C
n.3268T>C
c.3169T>C (p.Ser1057Pro)
c.3217T>C (p.Ser1073Pro)
c.2017T>C (p.Ser673Pro)
n.2676T>C
n.3213T>C
10g.68195513T>GCA376857638MYPNc.2314T>G (p.Ser772Ala)
c.3193T>G (p.Ser1065Ala)
c.3139T>G (p.Ser1047Ala)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*2410T>G (n.*2410T>G)
c.2257T>G (p.Ser753Ala)
n.2566T>G
n.3268T>G
c.3169T>G (p.Ser1057Ala)
c.3217T>G (p.Ser1073Ala)
c.2017T>G (p.Ser673Ala)
n.2676T>G
n.3213T>G
10g.68195514C>ACA376857649MYPNc.2315C>A (p.Ser772Tyr)
c.3194C>A (p.Ser1065Tyr)
c.3140C>A (p.Ser1047Tyr)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
c.2258C>A (p.Ser753Tyr)
n.2567C>A
n.3269C>A
c.3170C>A (p.Ser1057Tyr)
c.3218C>A (p.Ser1073Tyr)
c.2018C>A (p.Ser673Tyr)
n.2677C>A
n.3214C>A
 gnomAD v4
10g.68195514C=CA1917225586MYPNc.2315C= (p.Ser772=)
c.3194C= (p.Ser1065=)
c.3140C= (p.Ser1047=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.*2411C= (n.*2411C=)
c.2258C= (p.Ser753=)
n.2567C=
n.3269C=
c.3170C= (p.Ser1057=)
c.3218C= (p.Ser1073=)
c.2018C= (p.Ser673=)
n.2677C=
n.3214C=
10g.68195514C>GCA376857652MYPNc.2315C>G (p.Ser772Cys)
c.3194C>G (p.Ser1065Cys)
c.3140C>G (p.Ser1047Cys)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
c.2258C>G (p.Ser753Cys)
n.2567C>G
n.3269C>G
c.3170C>G (p.Ser1057Cys)
c.3218C>G (p.Ser1073Cys)
c.2018C>G (p.Ser673Cys)
n.2677C>G
n.3214C>G
 dbSNP
10g.68195514C>TCA376857657MYPNc.2315C>T (p.Ser772Phe)
c.3194C>T (p.Ser1065Phe)
c.3140C>T (p.Ser1047Phe)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
c.2258C>T (p.Ser753Phe)
n.2567C>T
n.3269C>T
c.3170C>T (p.Ser1057Phe)
c.3218C>T (p.Ser1073Phe)
c.2018C>T (p.Ser673Phe)
n.2677C>T
n.3214C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68195515T>ACA469812175MYPNc.2316T>A (p.Ser772=)
c.3195T>A (p.Ser1065=)
c.3141T>A (p.Ser1047=)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*2412T>A (n.*2412T>A)
c.2259T>A (p.Ser753=)
n.2568T>A
n.3270T>A
c.3171T>A (p.Ser1057=)
c.3219T>A (p.Ser1073=)
c.2019T>A (p.Ser673=)
n.2678T>A
n.3215T>A
10g.68195515T>CCA469812174MYPNc.2316T>C (p.Ser772=)
c.3195T>C (p.Ser1065=)
c.3141T>C (p.Ser1047=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
c.2259T>C (p.Ser753=)
n.2568T>C
n.3270T>C
c.3171T>C (p.Ser1057=)
c.3219T>C (p.Ser1073=)
c.2019T>C (p.Ser673=)
n.2678T>C
n.3215T>C
10g.68195515T>GCA469812173MYPNc.2316T>G (p.Ser772=)
c.3195T>G (p.Ser1065=)
c.3141T>G (p.Ser1047=)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*2412T>G (n.*2412T>G)
c.2259T>G (p.Ser753=)
n.2568T>G
n.3270T>G
c.3171T>G (p.Ser1057=)
c.3219T>G (p.Ser1073=)
c.2019T>G (p.Ser673=)
n.2678T>G
n.3215T>G
10g.68195516G>ACA376857659MYPNc.2317G>A (p.Ala773Thr)
c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*2413G>A (n.*2413G>A)
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
n.2569G>A
n.3271G>A
c.3172G>A (p.Ala1058Thr)
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
c.2020G>A (p.Ala674Thr)
n.2679G>A
n.3216G>A
10g.68195516G>CCA376857661MYPNc.2317G>C (p.Ala773Pro)
c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*2413G>C (n.*2413G>C)
c.2260G>C (p.Ala754Pro)
n.2569G>C
n.3271G>C
c.3172G>C (p.Ala1058Pro)
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
c.2020G>C (p.Ala674Pro)
n.2679G>C
n.3216G>C
10g.68195516G>TCA376857666MYPNc.2317G>T (p.Ala773Ser)
c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*2413G>T (n.*2413G>T)
c.2260G>T (p.Ala754Ser)
n.2569G>T
n.3271G>T
c.3172G>T (p.Ala1058Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
c.2020G>T (p.Ala674Ser)
n.2679G>T
n.3216G>T
10g.68195517C>ACA376857680MYPNc.2318C>A (p.Ala773Asp)
c.3197C>A (p.Ala1066Asp)
c.3143C>A (p.Ala1048Asp)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
c.2261C>A (p.Ala754Asp)
n.2570C>A
n.3272C>A
c.3173C>A (p.Ala1058Asp)
c.3221C>A (p.Ala1074Asp)
c.2021C>A (p.Ala674Asp)
n.2680C>A
n.3217C>A
10g.68195517C>GCA376857676MYPNc.2318C>G (p.Ala773Gly)
c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
c.2261C>G (p.Ala754Gly)
n.2570C>G
n.3272C>G
c.3173C>G (p.Ala1058Gly)
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
c.2021C>G (p.Ala674Gly)
n.2680C>G
n.3217C>G
10g.68195517C>TCA376857671MYPNc.2318C>T (p.Ala773Val)
c.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
c.2261C>T (p.Ala754Val)
n.2570C>T
n.3272C>T
c.3173C>T (p.Ala1058Val)
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
c.2021C>T (p.Ala674Val)
n.2680C>T
n.3217C>T
10g.68195518T>ACA469812177MYPNc.2319T>A (p.Ala773=)
c.3198T>A (p.Ala1066=)
c.3144T>A (p.Ala1048=)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
c.2262T>A (p.Ala754=)
n.2571T>A
n.3273T>A
c.3174T>A (p.Ala1058=)
c.3222T>A (p.Ala1074=)
c.2022T>A (p.Ala674=)
n.2681T>A
n.3218T>A
10g.68195518T>CCA5522957MYPNc.2319T>C (p.Ala773=)
c.3198T>C (p.Ala1066=)
c.3144T>C (p.Ala1048=)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
c.2262T>C (p.Ala754=)
n.2571T>C
n.3273T>C
c.3174T>C (p.Ala1058=)
c.3222T>C (p.Ala1074=)
c.2022T>C (p.Ala674=)
n.2681T>C
n.3218T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195518T>GCA469812176MYPNc.2319T>G (p.Ala773=)
c.3198T>G (p.Ala1066=)
c.3144T>G (p.Ala1048=)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
c.2262T>G (p.Ala754=)
n.2571T>G
n.3273T>G
c.3174T>G (p.Ala1058=)
c.3222T>G (p.Ala1074=)
c.2022T>G (p.Ala674=)
n.2681T>G
n.3218T>G
10g.68195518T=CA1917225587MYPNc.2319T= (p.Ala773=)
c.3198T= (p.Ala1066=)
c.3144T= (p.Ala1048=)
c.*407T= (n.*407T=)
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n.3273T=
c.3174T= (p.Ala1058=)
c.3222T= (p.Ala1074=)
c.2022T= (p.Ala674=)
n.2681T=
n.3218T=
10g.68195519G>ACA208222869MYPNc.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.3199G>A (p.Gly1067Ser)
c.3145G>A (p.Gly1049Ser)
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n.2572G>A
n.3274G>A
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n.2682G>A
n.3219G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195519G>CCA5522958MYPNc.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.3199G>C (p.Gly1067Arg)
c.3145G>C (p.Gly1049Arg)
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n.2572G>C
n.3274G>C
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n.2682G>C
n.3219G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195519G=CA1917225588MYPNc.2320G= (p.Gly774=)
c.3199G= (p.Gly1067=)
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n.2682G=
n.3219G=
10g.68195519G>TCA376857707MYPNc.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.3199G>T (p.Gly1067Cys)
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c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*2416G>T (n.*2416G>T)
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n.3274G>T
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c.3223G>T (p.Gly1075Cys)
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n.2682G>T
n.3219G>T
10g.68195520G>ACA10582730MYPNc.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.3200G>A (p.Gly1067Asp)
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c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*2417G>A (n.*2417G>A)
c.2264G>A (p.Gly755Asp)
n.2573G>A
n.3275G>A
c.3176G>A (p.Gly1059Asp)
c.3224G>A (p.Gly1075Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.2683G>A
n.3220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195520G>CCA376857713MYPNc.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.3200G>C (p.Gly1067Ala)
c.3146G>C (p.Gly1049Ala)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*2417G>C (n.*2417G>C)
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
n.2573G>C
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n.2683G>C
n.3220G>C
10g.68195520G=CA1917225589MYPNc.2321G= (p.Gly774=)
c.3200G= (p.Gly1067=)
c.3146G= (p.Gly1049=)
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n.2573G=
n.3275G=
c.3176G= (p.Gly1059=)
c.3224G= (p.Gly1075=)
c.2024G= (p.Gly675=)
n.2683G=
n.3220G=
10g.68195520G>TCA376857717MYPNc.2321G>T (p.Gly774Val)
c.3200G>T (p.Gly1067Val)
c.3146G>T (p.Gly1049Val)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*2417G>T (n.*2417G>T)
c.2264G>T (p.Gly755Val)
n.2573G>T
n.3275G>T
c.3176G>T (p.Gly1059Val)
c.3224G>T (p.Gly1075Val)
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n.2683G>T
n.3220G>T
10g.68195521T>ACA469812178MYPNc.2322T>A (p.Gly774=)
c.3201T>A (p.Gly1067=)
c.3147T>A (p.Gly1049=)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*2418T>A (n.*2418T>A)
c.2265T>A (p.Gly755=)
n.2574T>A
n.3276T>A
c.3177T>A (p.Gly1059=)
c.3225T>A (p.Gly1075=)
c.2025T>A (p.Gly675=)
n.2684T>A
n.3221T>A
 gnomAD v4
10g.68195521T>CCA469812180MYPNc.2322T>C (p.Gly774=)
c.3201T>C (p.Gly1067=)
c.3147T>C (p.Gly1049=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*2418T>C (n.*2418T>C)
c.2265T>C (p.Gly755=)
n.2574T>C
n.3276T>C
c.3177T>C (p.Gly1059=)
c.3225T>C (p.Gly1075=)
c.2025T>C (p.Gly675=)
n.2684T>C
n.3221T>C
10g.68195521T>GCA469812179MYPNc.2322T>G (p.Gly774=)
c.3201T>G (p.Gly1067=)
c.3147T>G (p.Gly1049=)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*2418T>G (n.*2418T>G)
c.2265T>G (p.Gly755=)
n.2574T>G
n.3276T>G
c.3177T>G (p.Gly1059=)
c.3225T>G (p.Gly1075=)
c.2025T>G (p.Gly675=)
n.2684T>G
n.3221T>G
10g.68195522C>ACA376857718MYPNc.2323C>A (p.Gln775Lys)
c.3202C>A (p.Gln1068Lys)
c.3148C>A (p.Gln1050Lys)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
c.2266C>A (p.Gln756Lys)
n.2575C>A
n.3277C>A
c.3178C>A (p.Gln1060Lys)
c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
n.2685C>A
n.3222C>A
 gnomAD v4
10g.68195522C>GCA376857719MYPNc.2323C>G (p.Gln775Glu)
c.3202C>G (p.Gln1068Glu)
c.3148C>G (p.Gln1050Glu)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*2419C>G (n.*2419C>G)
c.2266C>G (p.Gln756Glu)
n.2575C>G
n.3277C>G
c.3178C>G (p.Gln1060Glu)
c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
n.2685C>G
n.3222C>G
 gnomAD v4
10g.68195522C>TCA376857724MYPNc.2323C>T (p.Gln775Ter)
c.3202C>T (p.Gln1068Ter)
c.3148C>T (p.Gln1050Ter)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
c.2266C>T (p.Gln756Ter)
n.2575C>T
n.3277C>T
c.3178C>T (p.Gln1060Ter)
c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
n.2685C>T
n.3222C>T
10g.68195526_68195543delCA2609373126MYPNc.2327_2333+11del
c.3206_3212+11del
c.3152_3158+11del
c.*415_*421+11del
c.*2423_*2429+11del
c.2270_2276+11del
n.2579_2585+11del
n.3281_3287+11del
c.3182_3188+11del
c.3230_3236+11del
c.2030_2036+11del
n.2689_2695+11del
n.3226_3232+11del
 gnomAD v4
10g.68195523A>CCA376857727MYPNc.2324A>C (p.Gln775Pro)
c.3203A>C (p.Gln1068Pro)
c.3149A>C (p.Gln1050Pro)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
c.2267A>C (p.Gln756Pro)
n.2576A>C
n.3278A>C
c.3179A>C (p.Gln1060Pro)
c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
n.2686A>C
n.3223A>C
 gnomAD v4
10g.68195523A>GCA376857728MYPNc.2324A>G (p.Gln775Arg)
c.3203A>G (p.Gln1068Arg)
c.3149A>G (p.Gln1050Arg)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
c.2267A>G (p.Gln756Arg)
n.2576A>G
n.3278A>G
c.3179A>G (p.Gln1060Arg)
c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
n.2686A>G
n.3223A>G
10g.68195523A>TCA376857739MYPNc.2324A>T (p.Gln775Leu)
c.3203A>T (p.Gln1068Leu)
c.3149A>T (p.Gln1050Leu)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
c.2267A>T (p.Gln756Leu)
n.2576A>T
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c.3179A>T (p.Gln1060Leu)
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c.2027A>T (p.Gln676Leu)
n.2686A>T
n.3223A>T
10g.68195524G>ACA469812181MYPNc.2325G>A (p.Gln775=)
c.3204G>A (p.Gln1068=)
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c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*2421G>A (n.*2421G>A)
c.2268G>A (p.Gln756=)
n.2577G>A
n.3279G>A
c.3180G>A (p.Gln1060=)
c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.2028G>A (p.Gln676=)
n.2687G>A
n.3224G>A
10g.68195524G>CCA376857746MYPNc.2325G>C (p.Gln775His)
c.3204G>C (p.Gln1068His)
c.3150G>C (p.Gln1050His)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*2421G>C (n.*2421G>C)
c.2268G>C (p.Gln756His)
n.2577G>C
n.3279G>C
c.3180G>C (p.Gln1060His)
c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.2028G>C (p.Gln676His)
n.2687G>C
n.3224G>C
10g.68195524G>TCA376857743MYPNc.2325G>T (p.Gln775His)
c.3204G>T (p.Gln1068His)
c.3150G>T (p.Gln1050His)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*2421G>T (n.*2421G>T)
c.2268G>T (p.Gln756His)
n.2577G>T
n.3279G>T
c.3180G>T (p.Gln1060His)
c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.2028G>T (p.Gln676His)
n.2687G>T
n.3224G>T
10g.68195525T>ACA376857749MYPNc.2326T>A (p.Ser776Thr)
c.3205T>A (p.Ser1069Thr)
c.3151T>A (p.Ser1051Thr)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*2422T>A (n.*2422T>A)
c.2269T>A (p.Ser757Thr)
n.2578T>A
n.3280T>A
c.3181T>A (p.Ser1061Thr)
c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
n.2688T>A
n.3225T>A
10g.68195525T>CCA376857761MYPNc.2326T>C (p.Ser776Pro)
c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.3151T>C (p.Ser1051Pro)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*2422T>C (n.*2422T>C)
c.2269T>C (p.Ser757Pro)
n.2578T>C
n.3280T>C
c.3181T>C (p.Ser1061Pro)
c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
c.2029T>C (p.Ser677Pro)
n.2688T>C
n.3225T>C
10g.68195525T>GCA376857752MYPNc.2326T>G (p.Ser776Ala)
c.3205T>G (p.Ser1069Ala)
c.3151T>G (p.Ser1051Ala)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*2422T>G (n.*2422T>G)
c.2269T>G (p.Ser757Ala)
n.2578T>G
n.3280T>G
c.3181T>G (p.Ser1061Ala)
c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
c.2029T>G (p.Ser677Ala)
n.2688T>G
n.3225T>G
10g.68195526C>ACA376857775MYPNc.2327C>A (p.Ser776Tyr)
c.3206C>A (p.Ser1069Tyr)
c.3152C>A (p.Ser1051Tyr)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
c.2270C>A (p.Ser757Tyr)
n.2579C>A
n.3281C>A
c.3182C>A (p.Ser1061Tyr)
c.3230C>A (p.Ser1077Tyr)
c.2030C>A (p.Ser677Tyr)
n.2689C>A
n.3226C>A
10g.68195526C>GCA376857781MYPNc.2327C>G (p.Ser776Cys)
c.3206C>G (p.Ser1069Cys)
c.3152C>G (p.Ser1051Cys)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
c.2270C>G (p.Ser757Cys)
n.2579C>G
n.3281C>G
c.3182C>G (p.Ser1061Cys)
c.3230C>G (p.Ser1077Cys)
c.2030C>G (p.Ser677Cys)
n.2689C>G
n.3226C>G
10g.68195526C>TCA376857779MYPNc.2327C>T (p.Ser776Phe)
c.3206C>T (p.Ser1069Phe)
c.3152C>T (p.Ser1051Phe)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
c.2270C>T (p.Ser757Phe)
n.2579C>T
n.3281C>T
c.3182C>T (p.Ser1061Phe)
c.3230C>T (p.Ser1077Phe)
c.2030C>T (p.Ser677Phe)
n.2689C>T
n.3226C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68195527T>ACA469812182MYPNc.2328T>A (p.Ser776=)
c.3207T>A (p.Ser1069=)
c.3153T>A (p.Ser1051=)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*2424T>A (n.*2424T>A)
c.2271T>A (p.Ser757=)
n.2580T>A
n.3282T>A
c.3183T>A (p.Ser1061=)
c.3231T>A (p.Ser1077=)
c.2031T>A (p.Ser677=)
n.2690T>A
n.3227T>A
10g.68195527T>CCA469812183MYPNc.2328T>C (p.Ser776=)
c.3207T>C (p.Ser1069=)
c.3153T>C (p.Ser1051=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*2424T>C (n.*2424T>C)
c.2271T>C (p.Ser757=)
n.2580T>C
n.3282T>C
c.3183T>C (p.Ser1061=)
c.3231T>C (p.Ser1077=)
c.2031T>C (p.Ser677=)
n.2690T>C
n.3227T>C
10g.68195527T>GCA469812184MYPNc.2328T>G (p.Ser776=)
c.3207T>G (p.Ser1069=)
c.3153T>G (p.Ser1051=)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*2424T>G (n.*2424T>G)
c.2271T>G (p.Ser757=)
n.2580T>G
n.3282T>G
c.3183T>G (p.Ser1061=)
c.3231T>G (p.Ser1077=)
c.2031T>G (p.Ser677=)
n.2690T>G
n.3227T>G
10g.68195528C>ACA376857790MYPNc.2329C>A (p.His777Asn)
c.3208C>A (p.His1070Asn)
c.3154C>A (p.His1052Asn)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*2425C>A (n.*2425C>A)
c.2272C>A (p.His758Asn)
n.2581C>A
n.3283C>A
c.3184C>A (p.His1062Asn)
c.3232C>A (p.His1078Asn)
c.2032C>A (p.His678Asn)
n.2691C>A
n.3228C>A
10g.68195528C=CA1917225590MYPNc.2329C= (p.His777=)
c.3208C= (p.His1070=)
c.3154C= (p.His1052=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.*2425C= (n.*2425C=)
c.2272C= (p.His758=)
n.2581C=
n.3283C=
c.3184C= (p.His1062=)
c.3232C= (p.His1078=)
c.2032C= (p.His678=)
n.2691C=
n.3228C=
10g.68195528C>GCA376857797MYPNc.2329C>G (p.His777Asp)
c.3208C>G (p.His1070Asp)
c.3154C>G (p.His1052Asp)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*2425C>G (n.*2425C>G)
c.2272C>G (p.His758Asp)
n.2581C>G
n.3283C>G
c.3184C>G (p.His1062Asp)
c.3232C>G (p.His1078Asp)
c.2032C>G (p.His678Asp)
n.2691C>G
n.3228C>G
10g.68195528C>TCA376857794MYPNc.2329C>T (p.His777Tyr)
c.3208C>T (p.His1070Tyr)
c.3154C>T (p.His1052Tyr)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*2425C>T (n.*2425C>T)
c.2272C>T (p.His758Tyr)
n.2581C>T
n.3283C>T
c.3184C>T (p.His1062Tyr)
c.3232C>T (p.His1078Tyr)
c.2032C>T (p.His678Tyr)
n.2691C>T
n.3228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195529A>CCA376857799MYPNc.2330A>C (p.His777Pro)
c.3209A>C (p.His1070Pro)
c.3155A>C (p.His1052Pro)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
c.2273A>C (p.His758Pro)
n.2582A>C
n.3284A>C
c.3185A>C (p.His1062Pro)
c.3233A>C (p.His1078Pro)
c.2033A>C (p.His678Pro)
n.2692A>C
n.3229A>C
10g.68195529A>GCA376857802MYPNc.2330A>G (p.His777Arg)
c.3209A>G (p.His1070Arg)
c.3155A>G (p.His1052Arg)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
c.2273A>G (p.His758Arg)
n.2582A>G
n.3284A>G
c.3185A>G (p.His1062Arg)
c.3233A>G (p.His1078Arg)
c.2033A>G (p.His678Arg)
n.2692A>G
n.3229A>G
10g.68195529A>TCA376857804MYPNc.2330A>T (p.His777Leu)
c.3209A>T (p.His1070Leu)
c.3155A>T (p.His1052Leu)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
c.2273A>T (p.His758Leu)
n.2582A>T
n.3284A>T
c.3185A>T (p.His1062Leu)
c.3233A>T (p.His1078Leu)
c.2033A>T (p.His678Leu)
n.2692A>T
n.3229A>T
10g.68195530C>ACA376857816MYPNc.2331C>A (p.His777Gln)
c.3210C>A (p.His1070Gln)
c.3156C>A (p.His1052Gln)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
c.2274C>A (p.His758Gln)
n.2583C>A
n.3285C>A
c.3186C>A (p.His1062Gln)
c.3234C>A (p.His1078Gln)
c.2034C>A (p.His678Gln)
n.2693C>A
n.3230C>A
10g.68195530C=CA1917225591MYPNc.2331C= (p.His777=)
c.3210C= (p.His1070=)
c.3156C= (p.His1052=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*2427C= (n.*2427C=)
c.2274C= (p.His758=)
n.2583C=
n.3285C=
c.3186C= (p.His1062=)
c.3234C= (p.His1078=)
c.2034C= (p.His678=)
n.2693C=
n.3230C=
10g.68195530C>GCA376857820MYPNc.2331C>G (p.His777Gln)
c.3210C>G (p.His1070Gln)
c.3156C>G (p.His1052Gln)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
c.2274C>G (p.His758Gln)
n.2583C>G
n.3285C>G
c.3186C>G (p.His1062Gln)
c.3234C>G (p.His1078Gln)
c.2034C>G (p.His678Gln)
n.2693C>G
n.3230C>G
10g.68195530C>TCA10576801MYPNc.2331C>T (p.His777=)
c.3210C>T (p.His1070=)
c.3156C>T (p.His1052=)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
c.2274C>T (p.His758=)
n.2583C>T
n.3285C>T
c.3186C>T (p.His1062=)
c.3234C>T (p.His1078=)
c.2034C>T (p.His678=)
n.2693C>T
n.3230C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68195531A=CA1917225592MYPNc.2332A= (p.Arg778=)
c.3211A= (p.Arg1071=)
c.3157A= (p.Arg1053=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.*2428A= (n.*2428A=)
c.2275A= (p.Arg759=)
n.2584A=
n.3286A=
c.3187A= (p.Arg1063=)
c.3235A= (p.Arg1079=)
c.2035A= (p.Arg679=)
n.2694A=
n.3231A=
10g.68195531A>CCA469812185MYPNc.2332A>C (p.Arg778=)
c.3211A>C (p.Arg1071=)
c.3157A>C (p.Arg1053=)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
c.2275A>C (p.Arg759=)
n.2584A>C
n.3286A>C
c.3187A>C (p.Arg1063=)
c.3235A>C (p.Arg1079=)
c.2035A>C (p.Arg679=)
n.2694A>C
n.3231A>C
10g.68195531A>GCA376857828MYPNc.2332A>G (p.Arg778Gly)
c.3211A>G (p.Arg1071Gly)
c.3157A>G (p.Arg1053Gly)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
c.2275A>G (p.Arg759Gly)
n.2584A>G
n.3286A>G
c.3187A>G (p.Arg1063Gly)
c.3235A>G (p.Arg1079Gly)
c.2035A>G (p.Arg679Gly)
n.2694A>G
n.3231A>G
 gnomAD v4
10g.68195531A>TCA376857830MYPNc.2332A>T (p.Arg778Trp)
c.3211A>T (p.Arg1071Trp)
c.3157A>T (p.Arg1053Trp)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
c.2275A>T (p.Arg759Trp)
n.2584A>T
n.3286A>T
c.3187A>T (p.Arg1063Trp)
c.3235A>T (p.Arg1079Trp)
c.2035A>T (p.Arg679Trp)
n.2694A>T
n.3231A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195532G>ACA376857831MYPNc.2333G>A (p.Arg778Lys)
c.3212G>A (p.Arg1071Lys)
c.3158G>A (p.Arg1053Lys)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
c.2276G>A (p.Arg759Lys)
n.2585G>A
n.3287G>A
c.3188G>A (p.Arg1063Lys)
c.3236G>A (p.Arg1079Lys)
c.2036G>A (p.Arg679Lys)
n.2695G>A
n.3232G>A
10g.68195532G>CCA376857832MYPNc.2333G>C (p.Arg778Thr)
c.3212G>C (p.Arg1071Thr)
c.3158G>C (p.Arg1053Thr)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
c.2276G>C (p.Arg759Thr)
n.2585G>C
n.3287G>C
c.3188G>C (p.Arg1063Thr)
c.3236G>C (p.Arg1079Thr)
c.2036G>C (p.Arg679Thr)
n.2695G>C
n.3232G>C
10g.68195532G>TCA376857839MYPNc.2333G>T (p.Arg778Met)
c.3212G>T (p.Arg1071Met)
c.3158G>T (p.Arg1053Met)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
c.2276G>T (p.Arg759Met)
n.2585G>T
n.3287G>T
c.3188G>T (p.Arg1063Met)
c.3236G>T (p.Arg1079Met)
c.2036G>T (p.Arg679Met)
n.2695G>T
n.3232G>T
10g.68195533G>ACA5522959MYPNc.2333+1G>A (n.2333+1G>A)
c.3212+1G>A (n.3212+1G>A)
c.3158+1G>A (n.3158+1G>A)
c.*421+1G>A (n.*421+1G>A)
c.*2429+1G>A (n.*2429+1G>A)
c.2276+1G>A (n.2276+1G>A)
n.2585+1G>A
n.3287+1G>A
c.3188+1G>A (n.3188+1G>A)
c.3236+1G>A (n.3236+1G>A)
c.2036+1G>A (n.2036+1G>A)
n.2695+1G>A
n.3232+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195533G>CCA376857842MYPNc.2333+1G>C (n.2333+1G>C)
c.3212+1G>C (n.3212+1G>C)
c.3158+1G>C (n.3158+1G>C)
c.*421+1G>C (n.*421+1G>C)
c.*2429+1G>C (n.*2429+1G>C)
c.2276+1G>C (n.2276+1G>C)
n.2585+1G>C
n.3287+1G>C
c.3188+1G>C (n.3188+1G>C)
c.3236+1G>C (n.3236+1G>C)
c.2036+1G>C (n.2036+1G>C)
n.2695+1G>C
n.3232+1G>C
10g.68195533G=CA1917225593MYPNc.2333+1G= (n.2333+1G=)
c.3212+1G= (n.3212+1G=)
c.3158+1G= (n.3158+1G=)
c.*421+1G= (n.*421+1G=)
c.*2429+1G= (n.*2429+1G=)
c.2276+1G= (n.2276+1G=)
n.2585+1G=
n.3287+1G=
c.3188+1G= (n.3188+1G=)
c.3236+1G= (n.3236+1G=)
c.2036+1G= (n.2036+1G=)
n.2695+1G=
n.3232+1G=
10g.68195533G>TCA208222918MYPNc.2333+1G>T (n.2333+1G>T)
c.3212+1G>T (n.3212+1G>T)
c.3158+1G>T (n.3158+1G>T)
c.*421+1G>T (n.*421+1G>T)
c.*2429+1G>T (n.*2429+1G>T)
c.2276+1G>T (n.2276+1G>T)
n.2585+1G>T
n.3287+1G>T
c.3188+1G>T (n.3188+1G>T)
c.3236+1G>T (n.3236+1G>T)
c.2036+1G>T (n.2036+1G>T)
n.2695+1G>T
n.3232+1G>T
 dbSNP
10g.68195534T>ACA376857845MYPNc.2333+2T>A (n.2333+2T>A)
c.3212+2T>A (n.3212+2T>A)
c.3158+2T>A (n.3158+2T>A)
c.*421+2T>A (n.*421+2T>A)
c.*2429+2T>A (n.*2429+2T>A)
c.2276+2T>A (n.2276+2T>A)
n.2585+2T>A
n.3287+2T>A
c.3188+2T>A (n.3188+2T>A)
c.3236+2T>A (n.3236+2T>A)
c.2036+2T>A (n.2036+2T>A)
n.2695+2T>A
n.3232+2T>A
10g.68195534T>CCA376857846MYPNc.2333+2T>C (n.2333+2T>C)
c.3212+2T>C (n.3212+2T>C)
c.3158+2T>C (n.3158+2T>C)
c.*421+2T>C (n.*421+2T>C)
c.*2429+2T>C (n.*2429+2T>C)
c.2276+2T>C (n.2276+2T>C)
n.2585+2T>C
n.3287+2T>C
c.3188+2T>C (n.3188+2T>C)
c.3236+2T>C (n.3236+2T>C)
c.2036+2T>C (n.2036+2T>C)
n.2695+2T>C
n.3232+2T>C
 gnomAD v4
10g.68195534T>GCA376857847MYPNc.2333+2T>G (n.2333+2T>G)
c.3212+2T>G (n.3212+2T>G)
c.3158+2T>G (n.3158+2T>G)
c.*421+2T>G (n.*421+2T>G)
c.*2429+2T>G (n.*2429+2T>G)
c.2276+2T>G (n.2276+2T>G)
n.2585+2T>G
n.3287+2T>G
c.3188+2T>G (n.3188+2T>G)
c.3236+2T>G (n.3236+2T>G)
c.2036+2T>G (n.2036+2T>G)
n.2695+2T>G
n.3232+2T>G
10g.68195538G>ACA208222927MYPNc.2333+6G>A (n.2333+6G>A)
c.3212+6G>A (n.3212+6G>A)
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n.2585+6G>A
n.3287+6G>A
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c.2036+6G>A (n.2036+6G>A)
n.2695+6G>A
n.3232+6G>A
 dbSNP
10g.68195538G>CCA208222944MYPNc.2333+6G>C (n.2333+6G>C)
c.3212+6G>C (n.3212+6G>C)
c.3158+6G>C (n.3158+6G>C)
c.*421+6G>C (n.*421+6G>C)
c.*2429+6G>C (n.*2429+6G>C)
c.2276+6G>C (n.2276+6G>C)
n.2585+6G>C
n.3287+6G>C
c.3188+6G>C (n.3188+6G>C)
c.3236+6G>C (n.3236+6G>C)
c.2036+6G>C (n.2036+6G>C)
n.2695+6G>C
n.3232+6G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.68195538G=CA1917225594MYPNc.2333+6G= (n.2333+6G=)
c.3212+6G= (n.3212+6G=)
c.3158+6G= (n.3158+6G=)
c.*421+6G= (n.*421+6G=)
c.*2429+6G= (n.*2429+6G=)
c.2276+6G= (n.2276+6G=)
n.2585+6G=
n.3287+6G=
c.3188+6G= (n.3188+6G=)
c.3236+6G= (n.3236+6G=)
c.2036+6G= (n.2036+6G=)
n.2695+6G=
n.3232+6G=
10g.68195538G>TCA5522960MYPNc.2333+6G>T (n.2333+6G>T)
c.3212+6G>T (n.3212+6G>T)
c.3158+6G>T (n.3158+6G>T)
c.*421+6G>T (n.*421+6G>T)
c.*2429+6G>T (n.*2429+6G>T)
c.2276+6G>T (n.2276+6G>T)
n.2585+6G>T
n.3287+6G>T
c.3188+6G>T (n.3188+6G>T)
c.3236+6G>T (n.3236+6G>T)
c.2036+6G>T (n.2036+6G>T)
n.2695+6G>T
n.3232+6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195538_68195540dupCA2609373127MYPNc.2333+6_2333+8dup (n.2333+6_2333+8dup)
c.3212+6_3212+8dup (n.3212+6_3212+8dup)
c.3158+6_3158+8dup (n.3158+6_3158+8dup)
c.*421+6_*421+8dup (n.*421+6_*421+8dup)
c.*2429+6_*2429+8dup (n.*2429+6_*2429+8dup)
c.2276+6_2276+8dup (n.2276+6_2276+8dup)
n.2585+6_2585+8dup
n.3287+6_3287+8dup
c.3188+6_3188+8dup (n.3188+6_3188+8dup)
c.3236+6_3236+8dup (n.3236+6_3236+8dup)
c.2036+6_2036+8dup (n.2036+6_2036+8dup)
n.2695+6_2695+8dup
n.3232+6_3232+8dup
 gnomAD v4
10g.68195540C=CA1917225595MYPNc.2333+8C= (n.2333+8C=)
c.3212+8C= (n.3212+8C=)
c.3158+8C= (n.3158+8C=)
c.*421+8C= (n.*421+8C=)
c.*2429+8C= (n.*2429+8C=)
c.2276+8C= (n.2276+8C=)
n.2585+8C=
n.3287+8C=
c.3188+8C= (n.3188+8C=)
c.3236+8C= (n.3236+8C=)
c.2036+8C= (n.2036+8C=)
n.2695+8C=
n.3232+8C=
10g.68195540C>GCA5522961MYPNc.2333+8C>G (n.2333+8C>G)
c.3212+8C>G (n.3212+8C>G)
c.3158+8C>G (n.3158+8C>G)
c.*421+8C>G (n.*421+8C>G)
c.*2429+8C>G (n.*2429+8C>G)
c.2276+8C>G (n.2276+8C>G)
n.2585+8C>G
n.3287+8C>G
c.3188+8C>G (n.3188+8C>G)
c.3236+8C>G (n.3236+8C>G)
c.2036+8C>G (n.2036+8C>G)
n.2695+8C>G
n.3232+8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195540_68195544delinsCAGTACA1917225596MYPNc.2333+8_2333+12delinsCAGTA (n.2333+8_2333+12delinsCAGTA)
c.3212+8_3212+12delinsCAGTA (n.3212+8_3212+12delinsCAGTA)
c.3158+8_3158+12delinsCAGTA (n.3158+8_3158+12delinsCAGTA)
c.*421+8_*421+12delinsCAGTA (n.*421+8_*421+12delinsCAGTA)
c.*2429+8_*2429+12delinsCAGTA (n.*2429+8_*2429+12delinsCAGTA)
c.2276+8_2276+12delinsCAGTA (n.2276+8_2276+12delinsCAGTA)
n.2585+8_2585+12delinsCAGTA
n.3287+8_3287+12delinsCAGTA
c.3188+8_3188+12delinsCAGTA (n.3188+8_3188+12delinsCAGTA)
c.3236+8_3236+12delinsCAGTA (n.3236+8_3236+12delinsCAGTA)
c.2036+8_2036+12delinsCAGTA (n.2036+8_2036+12delinsCAGTA)
n.2695+8_2695+12delinsCAGTA
n.3232+8_3232+12delinsCAGTA
10g.68195541A=CA1917225597MYPNc.2333+9A= (n.2333+9A=)
c.3212+9A= (n.3212+9A=)
c.3158+9A= (n.3158+9A=)
c.*421+9A= (n.*421+9A=)
c.*2429+9A= (n.*2429+9A=)
c.2276+9A= (n.2276+9A=)
n.2585+9A=
n.3287+9A=
c.3188+9A= (n.3188+9A=)
c.3236+9A= (n.3236+9A=)
c.2036+9A= (n.2036+9A=)
n.2695+9A=
n.3232+9A=
10g.68195541A>CCA2609373128MYPNc.2333+9A>C (n.2333+9A>C)
c.3212+9A>C (n.3212+9A>C)
c.3158+9A>C (n.3158+9A>C)
c.*421+9A>C (n.*421+9A>C)
c.*2429+9A>C (n.*2429+9A>C)
c.2276+9A>C (n.2276+9A>C)
n.2585+9A>C
n.3287+9A>C
c.3188+9A>C (n.3188+9A>C)
c.3236+9A>C (n.3236+9A>C)
c.2036+9A>C (n.2036+9A>C)
n.2695+9A>C
n.3232+9A>C
 gnomAD v4
10g.68195541A>GCA1917225598MYPNc.2333+9A>G (n.2333+9A>G)
c.3212+9A>G (n.3212+9A>G)
c.3158+9A>G (n.3158+9A>G)
c.*421+9A>G (n.*421+9A>G)
c.*2429+9A>G (n.*2429+9A>G)
c.2276+9A>G (n.2276+9A>G)
n.2585+9A>G
n.3287+9A>G
c.3188+9A>G (n.3188+9A>G)
c.3236+9A>G (n.3236+9A>G)
c.2036+9A>G (n.2036+9A>G)
n.2695+9A>G
n.3232+9A>G
 dbSNP
10g.68195541A>TCA1917225599MYPNc.2333+9A>T (n.2333+9A>T)
c.3212+9A>T (n.3212+9A>T)
c.3158+9A>T (n.3158+9A>T)
c.*421+9A>T (n.*421+9A>T)
c.*2429+9A>T (n.*2429+9A>T)
c.2276+9A>T (n.2276+9A>T)
n.2585+9A>T
n.3287+9A>T
c.3188+9A>T (n.3188+9A>T)
c.3236+9A>T (n.3236+9A>T)
c.2036+9A>T (n.2036+9A>T)
n.2695+9A>T
n.3232+9A>T
 ClinVar dbSNP
10g.68195543_68195546delCA667797808MYPNc.2333+11_2333+14del (n.2333+11_2333+14del)
c.3212+11_3212+14del (n.3212+11_3212+14del)
c.3158+11_3158+14del (n.3158+11_3158+14del)
c.*421+11_*421+14del (n.*421+11_*421+14del)
c.*2429+11_*2429+14del (n.*2429+11_*2429+14del)
c.2276+11_2276+14del (n.2276+11_2276+14del)
n.2585+11_2585+14del
n.3287+11_3287+14del
c.3188+11_3188+14del (n.3188+11_3188+14del)
c.3236+11_3236+14del (n.3236+11_3236+14del)
c.2036+11_2036+14del (n.2036+11_2036+14del)
n.2695+11_2695+14del
n.3232+11_3232+14del
 dbSNP
10g.68195542G>ACA667797813MYPNc.2333+10G>A (n.2333+10G>A)
c.3212+10G>A (n.3212+10G>A)
c.3158+10G>A (n.3158+10G>A)
c.*421+10G>A (n.*421+10G>A)
c.*2429+10G>A (n.*2429+10G>A)
c.2276+10G>A (n.2276+10G>A)
n.2585+10G>A
n.3287+10G>A
c.3188+10G>A (n.3188+10G>A)
c.3236+10G>A (n.3236+10G>A)
c.2036+10G>A (n.2036+10G>A)
n.2695+10G>A
n.3232+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195542G=CA1917225600MYPNc.2333+10G= (n.2333+10G=)
c.3212+10G= (n.3212+10G=)
c.3158+10G= (n.3158+10G=)
c.*421+10G= (n.*421+10G=)
c.*2429+10G= (n.*2429+10G=)
c.2276+10G= (n.2276+10G=)
n.2585+10G=
n.3287+10G=
c.3188+10G= (n.3188+10G=)
c.3236+10G= (n.3236+10G=)
c.2036+10G= (n.2036+10G=)
n.2695+10G=
n.3232+10G=
10g.68195543T>ACA5522962MYPNc.2333+11T>A (n.2333+11T>A)
c.3212+11T>A (n.3212+11T>A)
c.3158+11T>A (n.3158+11T>A)
c.*421+11T>A (n.*421+11T>A)
c.*2429+11T>A (n.*2429+11T>A)
c.2276+11T>A (n.2276+11T>A)
n.2585+11T>A
n.3287+11T>A
c.3188+11T>A (n.3188+11T>A)
c.3236+11T>A (n.3236+11T>A)
c.2036+11T>A (n.2036+11T>A)
n.2695+11T>A
n.3232+11T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.68195543T>GCA2574454631MYPNc.2333+11T>G (n.2333+11T>G)
c.3212+11T>G (n.3212+11T>G)
c.3158+11T>G (n.3158+11T>G)
c.*421+11T>G (n.*421+11T>G)
c.*2429+11T>G (n.*2429+11T>G)
c.2276+11T>G (n.2276+11T>G)
n.2585+11T>G
n.3287+11T>G
c.3188+11T>G (n.3188+11T>G)
c.3236+11T>G (n.3236+11T>G)
c.2036+11T>G (n.2036+11T>G)
n.2695+11T>G
n.3232+11T>G
10g.68195543T=CA1917225601MYPNc.2333+11T= (n.2333+11T=)
c.3212+11T= (n.3212+11T=)
c.3158+11T= (n.3158+11T=)
c.*421+11T= (n.*421+11T=)
c.*2429+11T= (n.*2429+11T=)
c.2276+11T= (n.2276+11T=)
n.2585+11T=
n.3287+11T=
c.3188+11T= (n.3188+11T=)
c.3236+11T= (n.3236+11T=)
c.2036+11T= (n.2036+11T=)
n.2695+11T=
n.3232+11T=
10g.68195545A=CA1917225602MYPNc.2333+13A= (n.2333+13A=)
c.3212+13A= (n.3212+13A=)
c.3158+13A= (n.3158+13A=)
c.*421+13A= (n.*421+13A=)
c.*2429+13A= (n.*2429+13A=)
c.2276+13A= (n.2276+13A=)
n.2585+13A=
n.3287+13A=
c.3188+13A= (n.3188+13A=)
c.3236+13A= (n.3236+13A=)
c.2036+13A= (n.2036+13A=)
n.2695+13A=
n.3232+13A=
10g.68195545A>GCA1917225603MYPNc.2333+13A>G (n.2333+13A>G)
c.3212+13A>G (n.3212+13A>G)
c.3158+13A>G (n.3158+13A>G)
c.*421+13A>G (n.*421+13A>G)
c.*2429+13A>G (n.*2429+13A>G)
c.2276+13A>G (n.2276+13A>G)
n.2585+13A>G
n.3287+13A>G
c.3188+13A>G (n.3188+13A>G)
c.3236+13A>G (n.3236+13A>G)
c.2036+13A>G (n.2036+13A>G)
n.2695+13A>G
n.3232+13A>G
 dbSNP
10g.68195546G>ACA1139661462MYPNc.2333+14G>A (n.2333+14G>A)
c.3212+14G>A (n.3212+14G>A)
c.3158+14G>A (n.3158+14G>A)
c.*421+14G>A (n.*421+14G>A)
c.*2429+14G>A (n.*2429+14G>A)
c.2276+14G>A (n.2276+14G>A)
n.2585+14G>A
n.3287+14G>A
c.3188+14G>A (n.3188+14G>A)
c.3236+14G>A (n.3236+14G>A)
c.2036+14G>A (n.2036+14G>A)
n.2695+14G>A
n.3232+14G>A
 ClinVar dbSNP
10g.68195546G=CA1917225604MYPNc.2333+14G= (n.2333+14G=)
c.3212+14G= (n.3212+14G=)
c.3158+14G= (n.3158+14G=)
c.*421+14G= (n.*421+14G=)
c.*2429+14G= (n.*2429+14G=)
c.2276+14G= (n.2276+14G=)
n.2585+14G=
n.3287+14G=
c.3188+14G= (n.3188+14G=)
c.3236+14G= (n.3236+14G=)
c.2036+14G= (n.2036+14G=)
n.2695+14G=
n.3232+14G=
10g.68195547A=CA1917225605MYPNc.2333+15A= (n.2333+15A=)
c.3212+15A= (n.3212+15A=)
c.3158+15A= (n.3158+15A=)
c.*421+15A= (n.*421+15A=)
c.*2429+15A= (n.*2429+15A=)
c.2276+15A= (n.2276+15A=)
n.2585+15A=
n.3287+15A=
c.3188+15A= (n.3188+15A=)
c.3236+15A= (n.3236+15A=)
c.2036+15A= (n.2036+15A=)
n.2695+15A=
n.3232+15A=
10g.68195547A>GCA1917225606MYPNc.2333+15A>G (n.2333+15A>G)
c.3212+15A>G (n.3212+15A>G)
c.3158+15A>G (n.3158+15A>G)
c.*421+15A>G (n.*421+15A>G)
c.*2429+15A>G (n.*2429+15A>G)
c.2276+15A>G (n.2276+15A>G)
n.2585+15A>G
n.3287+15A>G
c.3188+15A>G (n.3188+15A>G)
c.3236+15A>G (n.3236+15A>G)
c.2036+15A>G (n.2036+15A>G)
n.2695+15A>G
n.3232+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.68195547A>TCA2609373129MYPNc.2333+15A>T (n.2333+15A>T)
c.3212+15A>T (n.3212+15A>T)
c.3158+15A>T (n.3158+15A>T)
c.*421+15A>T (n.*421+15A>T)
c.*2429+15A>T (n.*2429+15A>T)
c.2276+15A>T (n.2276+15A>T)
n.2585+15A>T
n.3287+15A>T
c.3188+15A>T (n.3188+15A>T)
c.3236+15A>T (n.3236+15A>T)
c.2036+15A>T (n.2036+15A>T)
n.2695+15A>T
n.3232+15A>T
 gnomAD v4
10g.68195548A=CA1917225607MYPNc.2333+16A= (n.2333+16A=)
c.3212+16A= (n.3212+16A=)
c.3158+16A= (n.3158+16A=)
c.*421+16A= (n.*421+16A=)
c.*2429+16A= (n.*2429+16A=)
c.2276+16A= (n.2276+16A=)
n.2585+16A=
n.3287+16A=
c.3188+16A= (n.3188+16A=)
c.3236+16A= (n.3236+16A=)
c.2036+16A= (n.2036+16A=)
n.2695+16A=
n.3232+16A=
10g.68195548A>GCA2609373130MYPNc.2333+16A>G (n.2333+16A>G)
c.3212+16A>G (n.3212+16A>G)
c.3158+16A>G (n.3158+16A>G)
c.*421+16A>G (n.*421+16A>G)
c.*2429+16A>G (n.*2429+16A>G)
c.2276+16A>G (n.2276+16A>G)
n.2585+16A>G
n.3287+16A>G
c.3188+16A>G (n.3188+16A>G)
c.3236+16A>G (n.3236+16A>G)
c.2036+16A>G (n.2036+16A>G)
n.2695+16A>G
n.3232+16A>G
 gnomAD v4
10g.68195548A>TCA5522963MYPNc.2333+16A>T (n.2333+16A>T)
c.3212+16A>T (n.3212+16A>T)
c.3158+16A>T (n.3158+16A>T)
c.*421+16A>T (n.*421+16A>T)
c.*2429+16A>T (n.*2429+16A>T)
c.2276+16A>T (n.2276+16A>T)
n.2585+16A>T
n.3287+16A>T
c.3188+16A>T (n.3188+16A>T)
c.3236+16A>T (n.3236+16A>T)
c.2036+16A>T (n.2036+16A>T)
n.2695+16A>T
n.3232+16A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195549T>ACA208222970MYPNc.2333+17T>A (n.2333+17T>A)
c.3212+17T>A (n.3212+17T>A)
c.3158+17T>A (n.3158+17T>A)
c.*421+17T>A (n.*421+17T>A)
c.*2429+17T>A (n.*2429+17T>A)
c.2276+17T>A (n.2276+17T>A)
n.2585+17T>A
n.3287+17T>A
c.3188+17T>A (n.3188+17T>A)
c.3236+17T>A (n.3236+17T>A)
c.2036+17T>A (n.2036+17T>A)
n.2695+17T>A
n.3232+17T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195549T>CCA593803311MYPNc.2333+17T>C (n.2333+17T>C)
c.3212+17T>C (n.3212+17T>C)
c.3158+17T>C (n.3158+17T>C)
c.*421+17T>C (n.*421+17T>C)
c.*2429+17T>C (n.*2429+17T>C)
c.2276+17T>C (n.2276+17T>C)
n.2585+17T>C
n.3287+17T>C
c.3188+17T>C (n.3188+17T>C)
c.3236+17T>C (n.3236+17T>C)
c.2036+17T>C (n.2036+17T>C)
n.2695+17T>C
n.3232+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195549T=CA1917225608MYPNc.2333+17T= (n.2333+17T=)
c.3212+17T= (n.3212+17T=)
c.3158+17T= (n.3158+17T=)
c.*421+17T= (n.*421+17T=)
c.*2429+17T= (n.*2429+17T=)
c.2276+17T= (n.2276+17T=)
n.2585+17T=
n.3287+17T=
c.3188+17T= (n.3188+17T=)
c.3236+17T= (n.3236+17T=)
c.2036+17T= (n.2036+17T=)
n.2695+17T=
n.3232+17T=
10g.68195550delCA2609373131MYPNc.2333+18del (n.2333+18del)
c.3212+18del (n.3212+18del)
c.3158+18del (n.3158+18del)
c.*421+18del (n.*421+18del)
c.*2429+18del (n.*2429+18del)
c.2276+18del (n.2276+18del)
n.2585+18del
n.3287+18del
c.3188+18del (n.3188+18del)
c.3236+18del (n.3236+18del)
c.2036+18del (n.2036+18del)
n.2695+18del
n.3232+18del
 gnomAD v4
10g.68195550T>CCA2609373132MYPNc.2333+18T>C (n.2333+18T>C)
c.3212+18T>C (n.3212+18T>C)
c.3158+18T>C (n.3158+18T>C)
c.*421+18T>C (n.*421+18T>C)
c.*2429+18T>C (n.*2429+18T>C)
c.2276+18T>C (n.2276+18T>C)
n.2585+18T>C
n.3287+18T>C
c.3188+18T>C (n.3188+18T>C)
c.3236+18T>C (n.3236+18T>C)
c.2036+18T>C (n.2036+18T>C)
n.2695+18T>C
n.3232+18T>C
 gnomAD v4
10g.68195550T=CA1917225609MYPNc.2333+18T= (n.2333+18T=)
c.3212+18T= (n.3212+18T=)
c.3158+18T= (n.3158+18T=)
c.*421+18T= (n.*421+18T=)
c.*2429+18T= (n.*2429+18T=)
c.2276+18T= (n.2276+18T=)
n.2585+18T=
n.3287+18T=
c.3188+18T= (n.3188+18T=)
c.3236+18T= (n.3236+18T=)
c.2036+18T= (n.2036+18T=)
n.2695+18T=
n.3232+18T=
10g.68195550_68195551delCA2739275721MYPNc.2333+18_2333+19del (n.2333+18_2333+19del)
c.3212+18_3212+19del (n.3212+18_3212+19del)
c.3158+18_3158+19del (n.3158+18_3158+19del)
c.*421+18_*421+19del (n.*421+18_*421+19del)
c.*2429+18_*2429+19del (n.*2429+18_*2429+19del)
c.2276+18_2276+19del (n.2276+18_2276+19del)
n.2585+18_2585+19del
n.3287+18_3287+19del
c.3188+18_3188+19del (n.3188+18_3188+19del)
c.3236+18_3236+19del (n.3236+18_3236+19del)
c.2036+18_2036+19del (n.2036+18_2036+19del)
n.2695+18_2695+19del
n.3232+18_3232+19del
 ClinVar
10g.68195551C>ACA2574454638MYPNc.2333+19C>A (n.2333+19C>A)
c.3212+19C>A (n.3212+19C>A)
c.3158+19C>A (n.3158+19C>A)
c.*421+19C>A (n.*421+19C>A)
c.*2429+19C>A (n.*2429+19C>A)
c.2276+19C>A (n.2276+19C>A)
n.2585+19C>A
n.3287+19C>A
c.3188+19C>A (n.3188+19C>A)
c.3236+19C>A (n.3236+19C>A)
c.2036+19C>A (n.2036+19C>A)
n.2695+19C>A
n.3232+19C>A
 gnomAD v4
10g.68195551C>GCA2741104383MYPNc.2333+19C>G (n.2333+19C>G)
c.3212+19C>G (n.3212+19C>G)
c.3158+19C>G (n.3158+19C>G)
c.*421+19C>G (n.*421+19C>G)
c.*2429+19C>G (n.*2429+19C>G)
c.2276+19C>G (n.2276+19C>G)
n.2585+19C>G
n.3287+19C>G
c.3188+19C>G (n.3188+19C>G)
c.3236+19C>G (n.3236+19C>G)
c.2036+19C>G (n.2036+19C>G)
n.2695+19C>G
n.3232+19C>G
10g.68195551C>TCA2574454642MYPNc.2333+19C>T (n.2333+19C>T)
c.3212+19C>T (n.3212+19C>T)
c.3158+19C>T (n.3158+19C>T)
c.*421+19C>T (n.*421+19C>T)
c.*2429+19C>T (n.*2429+19C>T)
c.2276+19C>T (n.2276+19C>T)
n.2585+19C>T
n.3287+19C>T
c.3188+19C>T (n.3188+19C>T)
c.3236+19C>T (n.3236+19C>T)
c.2036+19C>T (n.2036+19C>T)
n.2695+19C>T
n.3232+19C>T
10g.68195555dupCA929512387MYPNc.2333+23dup (n.2333+23dup)
c.3212+23dup (n.3212+23dup)
c.3158+23dup (n.3158+23dup)
c.*421+23dup (n.*421+23dup)
c.*2429+23dup (n.*2429+23dup)
c.2276+23dup (n.2276+23dup)
n.2585+23dup
n.3287+23dup
c.3188+23dup (n.3188+23dup)
c.3236+23dup (n.3236+23dup)
c.2036+23dup (n.2036+23dup)
n.2695+23dup
n.3232+23dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195554_68195555delCA2609373133MYPNc.2333+22_2333+23del (n.2333+22_2333+23del)
c.3212+22_3212+23del (n.3212+22_3212+23del)
c.3158+22_3158+23del (n.3158+22_3158+23del)
c.*421+22_*421+23del (n.*421+22_*421+23del)
c.*2429+22_*2429+23del (n.*2429+22_*2429+23del)
c.2276+22_2276+23del (n.2276+22_2276+23del)
n.2585+22_2585+23del
n.3287+22_3287+23del
c.3188+22_3188+23del (n.3188+22_3188+23del)
c.3236+22_3236+23del (n.3236+22_3236+23del)
c.2036+22_2036+23del (n.2036+22_2036+23del)
n.2695+22_2695+23del
n.3232+22_3232+23del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched