UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68195408A>G | CA2574454589 | MYPN | c.2251-42A>G (n.2251-42A>G) c.3130-42A>G (n.3130-42A>G) c.3076-42A>G (n.3076-42A>G) c.*339-42A>G (n.*339-42A>G) c.*2347-42A>G (n.*2347-42A>G) c.2194-42A>G (n.2194-42A>G) n.2503-42A>G n.3205-42A>G c.3106-42A>G (n.3106-42A>G) c.3154-42A>G (n.3154-42A>G) c.1954-42A>G (n.1954-42A>G) n.2613-42A>G n.3150-42A>G | |
| 10 | g.68195408A>T | CA2609373111 | MYPN | c.2251-42A>T (n.2251-42A>T) c.3130-42A>T (n.3130-42A>T) c.3076-42A>T (n.3076-42A>T) c.*339-42A>T (n.*339-42A>T) c.*2347-42A>T (n.*2347-42A>T) c.2194-42A>T (n.2194-42A>T) n.2503-42A>T n.3205-42A>T c.3106-42A>T (n.3106-42A>T) c.3154-42A>T (n.3154-42A>T) c.1954-42A>T (n.1954-42A>T) n.2613-42A>T n.3150-42A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195409G>T | CA2609373112 | MYPN | c.2251-41G>T (n.2251-41G>T) c.3130-41G>T (n.3130-41G>T) c.3076-41G>T (n.3076-41G>T) c.*339-41G>T (n.*339-41G>T) c.*2347-41G>T (n.*2347-41G>T) c.2194-41G>T (n.2194-41G>T) n.2503-41G>T n.3205-41G>T c.3106-41G>T (n.3106-41G>T) c.3154-41G>T (n.3154-41G>T) c.1954-41G>T (n.1954-41G>T) n.2613-41G>T n.3150-41G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195411T>C | CA5522943 | MYPN | c.2251-39T>C (n.2251-39T>C) c.3130-39T>C (n.3130-39T>C) c.3076-39T>C (n.3076-39T>C) c.*339-39T>C (n.*339-39T>C) c.*2347-39T>C (n.*2347-39T>C) c.2194-39T>C (n.2194-39T>C) n.2503-39T>C n.3205-39T>C c.3106-39T>C (n.3106-39T>C) c.3154-39T>C (n.3154-39T>C) c.1954-39T>C (n.1954-39T>C) n.2613-39T>C n.3150-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195411T>G | CA2609373113 | MYPN | c.2251-39T>G (n.2251-39T>G) c.3130-39T>G (n.3130-39T>G) c.3076-39T>G (n.3076-39T>G) c.*339-39T>G (n.*339-39T>G) c.*2347-39T>G (n.*2347-39T>G) c.2194-39T>G (n.2194-39T>G) n.2503-39T>G n.3205-39T>G c.3106-39T>G (n.3106-39T>G) c.3154-39T>G (n.3154-39T>G) c.1954-39T>G (n.1954-39T>G) n.2613-39T>G n.3150-39T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195411T= | CA1917225546 | MYPN | c.2251-39T= (n.2251-39T=) c.3130-39T= (n.3130-39T=) c.3076-39T= (n.3076-39T=) c.*339-39T= (n.*339-39T=) c.*2347-39T= (n.*2347-39T=) c.2194-39T= (n.2194-39T=) n.2503-39T= n.3205-39T= c.3106-39T= (n.3106-39T=) c.3154-39T= (n.3154-39T=) c.1954-39T= (n.1954-39T=) n.2613-39T= n.3150-39T= | |
| 10 | g.68195413G>A | CA1917225548 | MYPN | c.2251-37G>A (n.2251-37G>A) c.3130-37G>A (n.3130-37G>A) c.3076-37G>A (n.3076-37G>A) c.*339-37G>A (n.*339-37G>A) c.*2347-37G>A (n.*2347-37G>A) c.2194-37G>A (n.2194-37G>A) n.2503-37G>A n.3205-37G>A c.3106-37G>A (n.3106-37G>A) c.3154-37G>A (n.3154-37G>A) c.1954-37G>A (n.1954-37G>A) n.2613-37G>A n.3150-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195413G= | CA1917225547 | MYPN | c.2251-37G= (n.2251-37G=) c.3130-37G= (n.3130-37G=) c.3076-37G= (n.3076-37G=) c.*339-37G= (n.*339-37G=) c.*2347-37G= (n.*2347-37G=) c.2194-37G= (n.2194-37G=) n.2503-37G= n.3205-37G= c.3106-37G= (n.3106-37G=) c.3154-37G= (n.3154-37G=) c.1954-37G= (n.1954-37G=) n.2613-37G= n.3150-37G= | |
| 10 | g.68195414T>C | CA2609373114 | MYPN | c.2251-36T>C (n.2251-36T>C) c.3130-36T>C (n.3130-36T>C) c.3076-36T>C (n.3076-36T>C) c.*339-36T>C (n.*339-36T>C) c.*2347-36T>C (n.*2347-36T>C) c.2194-36T>C (n.2194-36T>C) n.2503-36T>C n.3205-36T>C c.3106-36T>C (n.3106-36T>C) c.3154-36T>C (n.3154-36T>C) c.1954-36T>C (n.1954-36T>C) n.2613-36T>C n.3150-36T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195414_68195431delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC | CA1917225549 | MYPN | c.2251-36_2251-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC (n.2251-36_2251-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC) c.3130-36_3130-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC (n.3130-36_3130-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC) c.3076-36_3076-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC (n.3076-36_3076-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC) c.*339-36_*339-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC (n.*339-36_*339-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC) c.*2347-36_*2347-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC (n.*2347-36_*2347-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC) c.2194-36_2194-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC (n.2194-36_2194-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC) n.2503-36_2503-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC n.3205-36_3205-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC c.3106-36_3106-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC (n.3106-36_3106-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC) c.3154-36_3154-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC (n.3154-36_3154-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC) c.1954-36_1954-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC (n.1954-36_1954-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC) n.2613-36_2613-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC n.3150-36_3150-19delinsTTCTTGTTTTAATCTTGC | |
| 10 | g.68195419_68195435del | CA929512307 | MYPN | c.2251-31_2251-15del (n.2251-31_2251-15del) c.3130-31_3130-15del (n.3130-31_3130-15del) c.3076-31_3076-15del (n.3076-31_3076-15del) c.*339-31_*339-15del (n.*339-31_*339-15del) c.*2347-31_*2347-15del (n.*2347-31_*2347-15del) c.2194-31_2194-15del (n.2194-31_2194-15del) n.2503-31_2503-15del n.3205-31_3205-15del c.3106-31_3106-15del (n.3106-31_3106-15del) c.3154-31_3154-15del (n.3154-31_3154-15del) c.1954-31_1954-15del (n.1954-31_1954-15del) n.2613-31_2613-15del n.3150-31_3150-15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195416C>A | CA2609373115 | MYPN | c.2251-34C>A (n.2251-34C>A) c.3130-34C>A (n.3130-34C>A) c.3076-34C>A (n.3076-34C>A) c.*339-34C>A (n.*339-34C>A) c.*2347-34C>A (n.*2347-34C>A) c.2194-34C>A (n.2194-34C>A) n.2503-34C>A n.3205-34C>A c.3106-34C>A (n.3106-34C>A) c.3154-34C>A (n.3154-34C>A) c.1954-34C>A (n.1954-34C>A) n.2613-34C>A n.3150-34C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195417T>C | CA2609373116 | MYPN | c.2251-33T>C (n.2251-33T>C) c.3130-33T>C (n.3130-33T>C) c.3076-33T>C (n.3076-33T>C) c.*339-33T>C (n.*339-33T>C) c.*2347-33T>C (n.*2347-33T>C) c.2194-33T>C (n.2194-33T>C) n.2503-33T>C n.3205-33T>C c.3106-33T>C (n.3106-33T>C) c.3154-33T>C (n.3154-33T>C) c.1954-33T>C (n.1954-33T>C) n.2613-33T>C n.3150-33T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195418T>A | CA2609373117 | MYPN | c.2251-32T>A (n.2251-32T>A) c.3130-32T>A (n.3130-32T>A) c.3076-32T>A (n.3076-32T>A) c.*339-32T>A (n.*339-32T>A) c.*2347-32T>A (n.*2347-32T>A) c.2194-32T>A (n.2194-32T>A) n.2503-32T>A n.3205-32T>A c.3106-32T>A (n.3106-32T>A) c.3154-32T>A (n.3154-32T>A) c.1954-32T>A (n.1954-32T>A) n.2613-32T>A n.3150-32T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195419G>A | CA593803268 | MYPN | c.2251-31G>A (n.2251-31G>A) c.3130-31G>A (n.3130-31G>A) c.3076-31G>A (n.3076-31G>A) c.*339-31G>A (n.*339-31G>A) c.*2347-31G>A (n.*2347-31G>A) c.2194-31G>A (n.2194-31G>A) n.2503-31G>A n.3205-31G>A c.3106-31G>A (n.3106-31G>A) c.3154-31G>A (n.3154-31G>A) c.1954-31G>A (n.1954-31G>A) n.2613-31G>A n.3150-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195419G= | CA1917225550 | MYPN | c.2251-31G= (n.2251-31G=) c.3130-31G= (n.3130-31G=) c.3076-31G= (n.3076-31G=) c.*339-31G= (n.*339-31G=) c.*2347-31G= (n.*2347-31G=) c.2194-31G= (n.2194-31G=) n.2503-31G= n.3205-31G= c.3106-31G= (n.3106-31G=) c.3154-31G= (n.3154-31G=) c.1954-31G= (n.1954-31G=) n.2613-31G= n.3150-31G= | |
| 10 | g.68195425A= | CA1917225551 | MYPN | c.2251-25A= (n.2251-25A=) c.3130-25A= (n.3130-25A=) c.3076-25A= (n.3076-25A=) c.*339-25A= (n.*339-25A=) c.*2347-25A= (n.*2347-25A=) c.2194-25A= (n.2194-25A=) n.2503-25A= n.3205-25A= c.3106-25A= (n.3106-25A=) c.3154-25A= (n.3154-25A=) c.1954-25A= (n.1954-25A=) n.2613-25A= n.3150-25A= | |
| 10 | g.68195425A>G | CA593803269 | MYPN | c.2251-25A>G (n.2251-25A>G) c.3130-25A>G (n.3130-25A>G) c.3076-25A>G (n.3076-25A>G) c.*339-25A>G (n.*339-25A>G) c.*2347-25A>G (n.*2347-25A>G) c.2194-25A>G (n.2194-25A>G) n.2503-25A>G n.3205-25A>G c.3106-25A>G (n.3106-25A>G) c.3154-25A>G (n.3154-25A>G) c.1954-25A>G (n.1954-25A>G) n.2613-25A>G n.3150-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195427C>A | CA2609373118 | MYPN | c.2251-23C>A (n.2251-23C>A) c.3130-23C>A (n.3130-23C>A) c.3076-23C>A (n.3076-23C>A) c.*339-23C>A (n.*339-23C>A) c.*2347-23C>A (n.*2347-23C>A) c.2194-23C>A (n.2194-23C>A) n.2503-23C>A n.3205-23C>A c.3106-23C>A (n.3106-23C>A) c.3154-23C>A (n.3154-23C>A) c.1954-23C>A (n.1954-23C>A) n.2613-23C>A n.3150-23C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195428T>C | CA208222758 | MYPN | c.2251-22T>C (n.2251-22T>C) c.3130-22T>C (n.3130-22T>C) c.3076-22T>C (n.3076-22T>C) c.*339-22T>C (n.*339-22T>C) c.*2347-22T>C (n.*2347-22T>C) c.2194-22T>C (n.2194-22T>C) n.2503-22T>C n.3205-22T>C c.3106-22T>C (n.3106-22T>C) c.3154-22T>C (n.3154-22T>C) c.1954-22T>C (n.1954-22T>C) n.2613-22T>C n.3150-22T>C | dbSNP |
| 10 | g.68195428T= | CA1917225552 | MYPN | c.2251-22T= (n.2251-22T=) c.3130-22T= (n.3130-22T=) c.3076-22T= (n.3076-22T=) c.*339-22T= (n.*339-22T=) c.*2347-22T= (n.*2347-22T=) c.2194-22T= (n.2194-22T=) n.2503-22T= n.3205-22T= c.3106-22T= (n.3106-22T=) c.3154-22T= (n.3154-22T=) c.1954-22T= (n.1954-22T=) n.2613-22T= n.3150-22T= | |
| 10 | g.68195429T>A | CA2609373119 | MYPN | c.2251-21T>A (n.2251-21T>A) c.3130-21T>A (n.3130-21T>A) c.3076-21T>A (n.3076-21T>A) c.*339-21T>A (n.*339-21T>A) c.*2347-21T>A (n.*2347-21T>A) c.2194-21T>A (n.2194-21T>A) n.2503-21T>A n.3205-21T>A c.3106-21T>A (n.3106-21T>A) c.3154-21T>A (n.3154-21T>A) c.1954-21T>A (n.1954-21T>A) n.2613-21T>A n.3150-21T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195430_68195441dup | CA2609373120 | MYPN | c.2251-20_2251-9dup (n.2251-20_2251-9dup) c.3130-20_3130-9dup (n.3130-20_3130-9dup) c.3076-20_3076-9dup (n.3076-20_3076-9dup) c.*339-20_*339-9dup (n.*339-20_*339-9dup) c.*2347-20_*2347-9dup (n.*2347-20_*2347-9dup) c.2194-20_2194-9dup (n.2194-20_2194-9dup) n.2503-20_2503-9dup n.3205-20_3205-9dup c.3106-20_3106-9dup (n.3106-20_3106-9dup) c.3154-20_3154-9dup (n.3154-20_3154-9dup) c.1954-20_1954-9dup (n.1954-20_1954-9dup) n.2613-20_2613-9dup n.3150-20_3150-9dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195431C>G | CA2609373122 | MYPN | c.2251-19C>G (n.2251-19C>G) c.3130-19C>G (n.3130-19C>G) c.3076-19C>G (n.3076-19C>G) c.*339-19C>G (n.*339-19C>G) c.*2347-19C>G (n.*2347-19C>G) c.2194-19C>G (n.2194-19C>G) n.2503-19C>G n.3205-19C>G c.3106-19C>G (n.3106-19C>G) c.3154-19C>G (n.3154-19C>G) c.1954-19C>G (n.1954-19C>G) n.2613-19C>G n.3150-19C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195431C>T | CA2609373121 | MYPN | c.2251-19C>T (n.2251-19C>T) c.3130-19C>T (n.3130-19C>T) c.3076-19C>T (n.3076-19C>T) c.*339-19C>T (n.*339-19C>T) c.*2347-19C>T (n.*2347-19C>T) c.2194-19C>T (n.2194-19C>T) n.2503-19C>T n.3205-19C>T c.3106-19C>T (n.3106-19C>T) c.3154-19C>T (n.3154-19C>T) c.1954-19C>T (n.1954-19C>T) n.2613-19C>T n.3150-19C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195432T>C | CA2609373123 | MYPN | c.2251-18T>C (n.2251-18T>C) c.3130-18T>C (n.3130-18T>C) c.3076-18T>C (n.3076-18T>C) c.*339-18T>C (n.*339-18T>C) c.*2347-18T>C (n.*2347-18T>C) c.2194-18T>C (n.2194-18T>C) n.2503-18T>C n.3205-18T>C c.3106-18T>C (n.3106-18T>C) c.3154-18T>C (n.3154-18T>C) c.1954-18T>C (n.1954-18T>C) n.2613-18T>C n.3150-18T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195433C= | CA1917225553 | MYPN | c.2251-17C= (n.2251-17C=) c.3130-17C= (n.3130-17C=) c.3076-17C= (n.3076-17C=) c.*339-17C= (n.*339-17C=) c.*2347-17C= (n.*2347-17C=) c.2194-17C= (n.2194-17C=) n.2503-17C= n.3205-17C= c.3106-17C= (n.3106-17C=) c.3154-17C= (n.3154-17C=) c.1954-17C= (n.1954-17C=) n.2613-17C= n.3150-17C= | |
| 10 | g.68195433C>G | CA593803271 | MYPN | c.2251-17C>G (n.2251-17C>G) c.3130-17C>G (n.3130-17C>G) c.3076-17C>G (n.3076-17C>G) c.*339-17C>G (n.*339-17C>G) c.*2347-17C>G (n.*2347-17C>G) c.2194-17C>G (n.2194-17C>G) n.2503-17C>G n.3205-17C>G c.3106-17C>G (n.3106-17C>G) c.3154-17C>G (n.3154-17C>G) c.1954-17C>G (n.1954-17C>G) n.2613-17C>G n.3150-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195433C>T | CA5522944 | MYPN | c.2251-17C>T (n.2251-17C>T) c.3130-17C>T (n.3130-17C>T) c.3076-17C>T (n.3076-17C>T) c.*339-17C>T (n.*339-17C>T) c.*2347-17C>T (n.*2347-17C>T) c.2194-17C>T (n.2194-17C>T) n.2503-17C>T n.3205-17C>T c.3106-17C>T (n.3106-17C>T) c.3154-17C>T (n.3154-17C>T) c.1954-17C>T (n.1954-17C>T) n.2613-17C>T n.3150-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195438dup | CA2609373124 | MYPN | c.2251-12dup (n.2251-12dup) c.3130-12dup (n.3130-12dup) c.3076-12dup (n.3076-12dup) c.*339-12dup (n.*339-12dup) c.*2347-12dup (n.*2347-12dup) c.2194-12dup (n.2194-12dup) n.2503-12dup n.3205-12dup c.3106-12dup (n.3106-12dup) c.3154-12dup (n.3154-12dup) c.1954-12dup (n.1954-12dup) n.2613-12dup n.3150-12dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195436T>C | CA5522945 | MYPN | c.2251-14T>C (n.2251-14T>C) c.3130-14T>C (n.3130-14T>C) c.3076-14T>C (n.3076-14T>C) c.*339-14T>C (n.*339-14T>C) c.*2347-14T>C (n.*2347-14T>C) c.2194-14T>C (n.2194-14T>C) n.2503-14T>C n.3205-14T>C c.3106-14T>C (n.3106-14T>C) c.3154-14T>C (n.3154-14T>C) c.1954-14T>C (n.1954-14T>C) n.2613-14T>C n.3150-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195436T= | CA1917225554 | MYPN | c.2251-14T= (n.2251-14T=) c.3130-14T= (n.3130-14T=) c.3076-14T= (n.3076-14T=) c.*339-14T= (n.*339-14T=) c.*2347-14T= (n.*2347-14T=) c.2194-14T= (n.2194-14T=) n.2503-14T= n.3205-14T= c.3106-14T= (n.3106-14T=) c.3154-14T= (n.3154-14T=) c.1954-14T= (n.1954-14T=) n.2613-14T= n.3150-14T= | |
| 10 | g.68195441G>T | CA2609373125 | MYPN | c.2251-9G>T (n.2251-9G>T) c.3130-9G>T (n.3130-9G>T) c.3076-9G>T (n.3076-9G>T) c.*339-9G>T (n.*339-9G>T) c.*2347-9G>T (n.*2347-9G>T) c.2194-9G>T (n.2194-9G>T) n.2503-9G>T n.3205-9G>T c.3106-9G>T (n.3106-9G>T) c.3154-9G>T (n.3154-9G>T) c.1954-9G>T (n.1954-9G>T) n.2613-9G>T n.3150-9G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195445G>C | CA593803276 | MYPN | c.2251-5G>C (n.2251-5G>C) c.3130-5G>C (n.3130-5G>C) c.3076-5G>C (n.3076-5G>C) c.*339-5G>C (n.*339-5G>C) c.*2347-5G>C (n.*2347-5G>C) c.2194-5G>C (n.2194-5G>C) n.2503-5G>C n.3205-5G>C c.3106-5G>C (n.3106-5G>C) c.3154-5G>C (n.3154-5G>C) c.1954-5G>C (n.1954-5G>C) n.2613-5G>C n.3150-5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195445G= | CA1917225555 | MYPN | c.2251-5G= (n.2251-5G=) c.3130-5G= (n.3130-5G=) c.3076-5G= (n.3076-5G=) c.*339-5G= (n.*339-5G=) c.*2347-5G= (n.*2347-5G=) c.2194-5G= (n.2194-5G=) n.2503-5G= n.3205-5G= c.3106-5G= (n.3106-5G=) c.3154-5G= (n.3154-5G=) c.1954-5G= (n.1954-5G=) n.2613-5G= n.3150-5G= | |
| 10 | g.68195446T>A | CA2574454591 | MYPN | c.2251-4T>A (n.2251-4T>A) c.3130-4T>A (n.3130-4T>A) c.3076-4T>A (n.3076-4T>A) c.*339-4T>A (n.*339-4T>A) c.*2347-4T>A (n.*2347-4T>A) c.2194-4T>A (n.2194-4T>A) n.2503-4T>A n.3205-4T>A c.3106-4T>A (n.3106-4T>A) c.3154-4T>A (n.3154-4T>A) c.1954-4T>A (n.1954-4T>A) n.2613-4T>A n.3150-4T>A | ClinVar |
| 10 | g.68195446T>C | CA2574454592 | MYPN | c.2251-4T>C (n.2251-4T>C) c.3130-4T>C (n.3130-4T>C) c.3076-4T>C (n.3076-4T>C) c.*339-4T>C (n.*339-4T>C) c.*2347-4T>C (n.*2347-4T>C) c.2194-4T>C (n.2194-4T>C) n.2503-4T>C n.3205-4T>C c.3106-4T>C (n.3106-4T>C) c.3154-4T>C (n.3154-4T>C) c.1954-4T>C (n.1954-4T>C) n.2613-4T>C n.3150-4T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195447C= | CA1917225556 | MYPN | c.2251-3C= (n.2251-3C=) c.3130-3C= (n.3130-3C=) c.3076-3C= (n.3076-3C=) c.*339-3C= (n.*339-3C=) c.*2347-3C= (n.*2347-3C=) c.2194-3C= (n.2194-3C=) n.2503-3C= n.3205-3C= c.3106-3C= (n.3106-3C=) c.3154-3C= (n.3154-3C=) c.1954-3C= (n.1954-3C=) n.2613-3C= n.3150-3C= | |
| 10 | g.68195447C>T | CA593803279 | MYPN | c.2251-3C>T (n.2251-3C>T) c.3130-3C>T (n.3130-3C>T) c.3076-3C>T (n.3076-3C>T) c.*339-3C>T (n.*339-3C>T) c.*2347-3C>T (n.*2347-3C>T) c.2194-3C>T (n.2194-3C>T) n.2503-3C>T n.3205-3C>T c.3106-3C>T (n.3106-3C>T) c.3154-3C>T (n.3154-3C>T) c.1954-3C>T (n.1954-3C>T) n.2613-3C>T n.3150-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68195448del | CA2574454593 | MYPN | c.2251-2del (n.2251-2del) c.3130-2del (n.3130-2del) c.3076-2del (n.3076-2del) c.*339-2del (n.*339-2del) c.*2347-2del (n.*2347-2del) c.2194-2del (n.2194-2del) n.2503-2del n.3205-2del c.3106-2del (n.3106-2del) c.3154-2del (n.3154-2del) c.1954-2del (n.1954-2del) n.2613-2del n.3150-2del | |
| 10 | g.68195448A= | CA1917225557 | MYPN | c.2251-2A= (n.2251-2A=) c.3130-2A= (n.3130-2A=) c.3076-2A= (n.3076-2A=) c.*339-2A= (n.*339-2A=) c.*2347-2A= (n.*2347-2A=) c.2194-2A= (n.2194-2A=) n.2503-2A= n.3205-2A= c.3106-2A= (n.3106-2A=) c.3154-2A= (n.3154-2A=) c.1954-2A= (n.1954-2A=) n.2613-2A= n.3150-2A= | |
| 10 | g.68195448A>C | CA16044350 | MYPN | c.2251-2A>C (n.2251-2A>C) c.3130-2A>C (n.3130-2A>C) c.3076-2A>C (n.3076-2A>C) c.*339-2A>C (n.*339-2A>C) c.*2347-2A>C (n.*2347-2A>C) c.2194-2A>C (n.2194-2A>C) n.2503-2A>C n.3205-2A>C c.3106-2A>C (n.3106-2A>C) c.3154-2A>C (n.3154-2A>C) c.1954-2A>C (n.1954-2A>C) n.2613-2A>C n.3150-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68195448A>G | CA376857223 | MYPN | c.2251-2A>G (n.2251-2A>G) c.3130-2A>G (n.3130-2A>G) c.3076-2A>G (n.3076-2A>G) c.*339-2A>G (n.*339-2A>G) c.*2347-2A>G (n.*2347-2A>G) c.2194-2A>G (n.2194-2A>G) n.2503-2A>G n.3205-2A>G c.3106-2A>G (n.3106-2A>G) c.3154-2A>G (n.3154-2A>G) c.1954-2A>G (n.1954-2A>G) n.2613-2A>G n.3150-2A>G | |
| 10 | g.68195448A>T | CA376857225 | MYPN | c.2251-2A>T (n.2251-2A>T) c.3130-2A>T (n.3130-2A>T) c.3076-2A>T (n.3076-2A>T) c.*339-2A>T (n.*339-2A>T) c.*2347-2A>T (n.*2347-2A>T) c.2194-2A>T (n.2194-2A>T) n.2503-2A>T n.3205-2A>T c.3106-2A>T (n.3106-2A>T) c.3154-2A>T (n.3154-2A>T) c.1954-2A>T (n.1954-2A>T) n.2613-2A>T n.3150-2A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195449G>A | CA376857228 | MYPN | c.2251-1G>A (n.2251-1G>A) c.3130-1G>A (n.3130-1G>A) c.3076-1G>A (n.3076-1G>A) c.*339-1G>A (n.*339-1G>A) c.*2347-1G>A (n.*2347-1G>A) c.2194-1G>A (n.2194-1G>A) n.2503-1G>A n.3205-1G>A c.3106-1G>A (n.3106-1G>A) c.3154-1G>A (n.3154-1G>A) c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) n.2613-1G>A n.3150-1G>A | |
| 10 | g.68195449G>C | CA376857229 | MYPN | c.2251-1G>C (n.2251-1G>C) c.3130-1G>C (n.3130-1G>C) c.3076-1G>C (n.3076-1G>C) c.*339-1G>C (n.*339-1G>C) c.*2347-1G>C (n.*2347-1G>C) c.2194-1G>C (n.2194-1G>C) n.2503-1G>C n.3205-1G>C c.3106-1G>C (n.3106-1G>C) c.3154-1G>C (n.3154-1G>C) c.1954-1G>C (n.1954-1G>C) n.2613-1G>C n.3150-1G>C | |
| 10 | g.68195449G>T | CA376857230 | MYPN | c.2251-1G>T (n.2251-1G>T) c.3130-1G>T (n.3130-1G>T) c.3076-1G>T (n.3076-1G>T) c.*339-1G>T (n.*339-1G>T) c.*2347-1G>T (n.*2347-1G>T) c.2194-1G>T (n.2194-1G>T) n.2503-1G>T n.3205-1G>T c.3106-1G>T (n.3106-1G>T) c.3154-1G>T (n.3154-1G>T) c.1954-1G>T (n.1954-1G>T) n.2613-1G>T n.3150-1G>T | COSMIC |
| 10 | g.68195450G>A | CA376857231 | MYPN | c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.3130G>A (p.Gly1044Arg) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.2194G>A (p.Gly732Arg) n.2503G>A n.3205G>A c.3106G>A (p.Gly1036Arg) c.3154G>A (p.Gly1052Arg) c.1954G>A (p.Gly652Arg) n.2613G>A n.3150G>A | |
| 10 | g.68195450G>C | CA376857234 | MYPN | c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.2194G>C (p.Gly732Arg) n.2503G>C n.3205G>C c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) n.2613G>C n.3150G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195450G>T | CA376857232 | MYPN | c.2251G>T (p.Gly751Trp) c.3130G>T (p.Gly1044Trp) c.3076G>T (p.Gly1026Trp) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.2194G>T (p.Gly732Trp) n.2503G>T n.3205G>T c.3106G>T (p.Gly1036Trp) c.3154G>T (p.Gly1052Trp) c.1954G>T (p.Gly652Trp) n.2613G>T n.3150G>T | |
| 10 | g.68195451G>A | CA5522946 | MYPN | c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.3131G>A (p.Gly1044Glu) c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.2195G>A (p.Gly732Glu) n.2504G>A n.3206G>A c.3107G>A (p.Gly1036Glu) c.3155G>A (p.Gly1052Glu) c.1955G>A (p.Gly652Glu) n.2614G>A n.3151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195451G>C | CA376857236 | MYPN | c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.2195G>C (p.Gly732Ala) n.2504G>C n.3206G>C c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) n.2614G>C n.3151G>C | |
| 10 | g.68195451G= | CA1917225558 | MYPN | c.2252G= (p.Gly751=) c.3131G= (p.Gly1044=) c.3077G= (p.Gly1026=) c.*340G= (n.*340G=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.2195G= (p.Gly732=) n.2504G= n.3206G= c.3107G= (p.Gly1036=) c.3155G= (p.Gly1052=) c.1955G= (p.Gly652=) n.2614G= n.3151G= | |
| 10 | g.68195451G>T | CA376857237 | MYPN | c.2252G>T (p.Gly751Val) c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.2195G>T (p.Gly732Val) n.2504G>T n.3206G>T c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) n.2614G>T n.3151G>T | |
| 10 | g.68195452G>A | CA333124 | MYPN | c.2253G>A (p.Gly751=) c.3132G>A (p.Gly1044=) c.3078G>A (p.Gly1026=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.2196G>A (p.Gly732=) n.2505G>A n.3207G>A c.3108G>A (p.Gly1036=) c.3156G>A (p.Gly1052=) c.1956G>A (p.Gly652=) n.2615G>A n.3152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195452G>C | CA469812118 | MYPN | c.2253G>C (p.Gly751=) c.3132G>C (p.Gly1044=) c.3078G>C (p.Gly1026=) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.2196G>C (p.Gly732=) n.2505G>C n.3207G>C c.3108G>C (p.Gly1036=) c.3156G>C (p.Gly1052=) c.1956G>C (p.Gly652=) n.2615G>C n.3152G>C | |
| 10 | g.68195452G= | CA1917225559 | MYPN | c.2253G= (p.Gly751=) c.3132G= (p.Gly1044=) c.3078G= (p.Gly1026=) c.*341G= (n.*341G=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.2196G= (p.Gly732=) n.2505G= n.3207G= c.3108G= (p.Gly1036=) c.3156G= (p.Gly1052=) c.1956G= (p.Gly652=) n.2615G= n.3152G= | |
| 10 | g.68195452G>T | CA469812117 | MYPN | c.2253G>T (p.Gly751=) c.3132G>T (p.Gly1044=) c.3078G>T (p.Gly1026=) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.2196G>T (p.Gly732=) n.2505G>T n.3207G>T c.3108G>T (p.Gly1036=) c.3156G>T (p.Gly1052=) c.1956G>T (p.Gly652=) n.2615G>T n.3152G>T | |
| 10 | g.68195453A>C | CA469812119 | MYPN | c.2254A>C (p.Arg752=) c.3133A>C (p.Arg1045=) c.3079A>C (p.Arg1027=) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.2197A>C (p.Arg733=) n.2506A>C n.3208A>C c.3109A>C (p.Arg1037=) c.3157A>C (p.Arg1053=) c.1957A>C (p.Arg653=) n.2616A>C n.3153A>C | |
| 10 | g.68195453A>G | CA376857240 | MYPN | c.2254A>G (p.Arg752Gly) c.3133A>G (p.Arg1045Gly) c.3079A>G (p.Arg1027Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.2197A>G (p.Arg733Gly) n.2506A>G n.3208A>G c.3109A>G (p.Arg1037Gly) c.3157A>G (p.Arg1053Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) n.2616A>G n.3153A>G | |
| 10 | g.68195453A>T | CA376857242 | MYPN | c.2254A>T (p.Arg752Ter) c.3133A>T (p.Arg1045Ter) c.3079A>T (p.Arg1027Ter) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.2197A>T (p.Arg733Ter) n.2506A>T n.3208A>T c.3109A>T (p.Arg1037Ter) c.3157A>T (p.Arg1053Ter) c.1957A>T (p.Arg653Ter) n.2616A>T n.3153A>T | |
| 10 | g.68195454G>A | CA376857245 | MYPN | c.2255G>A (p.Arg752Lys) c.3134G>A (p.Arg1045Lys) c.3080G>A (p.Arg1027Lys) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*2351G>A (n.*2351G>A) c.2198G>A (p.Arg733Lys) n.2507G>A n.3209G>A c.3110G>A (p.Arg1037Lys) c.3158G>A (p.Arg1053Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) n.2617G>A n.3154G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195454G>C | CA376857248 | MYPN | c.2255G>C (p.Arg752Thr) c.3134G>C (p.Arg1045Thr) c.3080G>C (p.Arg1027Thr) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*2351G>C (n.*2351G>C) c.2198G>C (p.Arg733Thr) n.2507G>C n.3209G>C c.3110G>C (p.Arg1037Thr) c.3158G>C (p.Arg1053Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr) n.2617G>C n.3154G>C | |
| 10 | g.68195454G>T | CA376857250 | MYPN | c.2255G>T (p.Arg752Ile) c.3134G>T (p.Arg1045Ile) c.3080G>T (p.Arg1027Ile) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*2351G>T (n.*2351G>T) c.2198G>T (p.Arg733Ile) n.2507G>T n.3209G>T c.3110G>T (p.Arg1037Ile) c.3158G>T (p.Arg1053Ile) c.1958G>T (p.Arg653Ile) n.2617G>T n.3154G>T | |
| 10 | g.68195455A>C | CA376857253 | MYPN | c.2256A>C (p.Arg752Ser) c.3135A>C (p.Arg1045Ser) c.3081A>C (p.Arg1027Ser) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.2199A>C (p.Arg733Ser) n.2508A>C n.3210A>C c.3111A>C (p.Arg1037Ser) c.3159A>C (p.Arg1053Ser) c.1959A>C (p.Arg653Ser) n.2618A>C n.3155A>C | |
| 10 | g.68195455A>G | CA469812123 | MYPN | c.2256A>G (p.Arg752=) c.3135A>G (p.Arg1045=) c.3081A>G (p.Arg1027=) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.2199A>G (p.Arg733=) n.2508A>G n.3210A>G c.3111A>G (p.Arg1037=) c.3159A>G (p.Arg1053=) c.1959A>G (p.Arg653=) n.2618A>G n.3155A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195455A>T | CA376857255 | MYPN | c.2256A>T (p.Arg752Ser) c.3135A>T (p.Arg1045Ser) c.3081A>T (p.Arg1027Ser) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.2199A>T (p.Arg733Ser) n.2508A>T n.3210A>T c.3111A>T (p.Arg1037Ser) c.3159A>T (p.Arg1053Ser) c.1959A>T (p.Arg653Ser) n.2618A>T n.3155A>T | |
| 10 | g.68195456A>C | CA376857258 | MYPN | c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.3136A>C (p.Ile1046Leu) c.3082A>C (p.Ile1028Leu) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.2200A>C (p.Ile734Leu) n.2509A>C n.3211A>C c.3112A>C (p.Ile1038Leu) c.3160A>C (p.Ile1054Leu) c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.2619A>C n.3156A>C | |
| 10 | g.68195456A>G | CA376857267 | MYPN | c.2257A>G (p.Ile753Val) c.3136A>G (p.Ile1046Val) c.3082A>G (p.Ile1028Val) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.2200A>G (p.Ile734Val) n.2509A>G n.3211A>G c.3112A>G (p.Ile1038Val) c.3160A>G (p.Ile1054Val) c.1960A>G (p.Ile654Val) n.2619A>G n.3156A>G | |
| 10 | g.68195456A>T | CA376857264 | MYPN | c.2257A>T (p.Ile753Phe) c.3136A>T (p.Ile1046Phe) c.3082A>T (p.Ile1028Phe) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.2200A>T (p.Ile734Phe) n.2509A>T n.3211A>T c.3112A>T (p.Ile1038Phe) c.3160A>T (p.Ile1054Phe) c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.2619A>T n.3156A>T | |
| 10 | g.68195457T>A | CA376857271 | MYPN | c.2258T>A (p.Ile753Asn) c.3137T>A (p.Ile1046Asn) c.3083T>A (p.Ile1028Asn) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.2201T>A (p.Ile734Asn) n.2510T>A n.3212T>A c.3113T>A (p.Ile1038Asn) c.3161T>A (p.Ile1054Asn) c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.2620T>A n.3157T>A | |
| 10 | g.68195457T>C | CA376857279 | MYPN | c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.3137T>C (p.Ile1046Thr) c.3083T>C (p.Ile1028Thr) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.2201T>C (p.Ile734Thr) n.2510T>C n.3212T>C c.3113T>C (p.Ile1038Thr) c.3161T>C (p.Ile1054Thr) c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.2620T>C n.3157T>C | |
| 10 | g.68195457T>G | CA376857281 | MYPN | c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.3137T>G (p.Ile1046Ser) c.3083T>G (p.Ile1028Ser) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.2201T>G (p.Ile734Ser) n.2510T>G n.3212T>G c.3113T>G (p.Ile1038Ser) c.3161T>G (p.Ile1054Ser) c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.2620T>G n.3157T>G | |
| 10 | g.68195458C>A | CA469812124 | MYPN | c.2259C>A (p.Ile753=) c.3138C>A (p.Ile1046=) c.3084C>A (p.Ile1028=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.2202C>A (p.Ile734=) n.2511C>A n.3213C>A c.3114C>A (p.Ile1038=) c.3162C>A (p.Ile1054=) c.1962C>A (p.Ile654=) n.2621C>A n.3158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195458C= | CA1917225560 | MYPN | c.2259C= (p.Ile753=) c.3138C= (p.Ile1046=) c.3084C= (p.Ile1028=) c.*347C= (n.*347C=) c.*2355C= (n.*2355C=) c.2202C= (p.Ile734=) n.2511C= n.3213C= c.3114C= (p.Ile1038=) c.3162C= (p.Ile1054=) c.1962C= (p.Ile654=) n.2621C= n.3158C= | |
| 10 | g.68195458C>G | CA376857283 | MYPN | c.2259C>G (p.Ile753Met) c.3138C>G (p.Ile1046Met) c.3084C>G (p.Ile1028Met) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.2202C>G (p.Ile734Met) n.2511C>G n.3213C>G c.3114C>G (p.Ile1038Met) c.3162C>G (p.Ile1054Met) c.1962C>G (p.Ile654Met) n.2621C>G n.3158C>G | |
| 10 | g.68195458C>T | CA469812125 | MYPN | c.2259C>T (p.Ile753=) c.3138C>T (p.Ile1046=) c.3084C>T (p.Ile1028=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.2202C>T (p.Ile734=) n.2511C>T n.3213C>T c.3114C>T (p.Ile1038=) c.3162C>T (p.Ile1054=) c.1962C>T (p.Ile654=) n.2621C>T n.3158C>T | |
| 10 | g.68195459A= | CA1917225561 | MYPN | c.2260A= (p.Ser754=) c.3139A= (p.Ser1047=) c.3085A= (p.Ser1029=) c.*348A= (n.*348A=) c.*2356A= (n.*2356A=) c.2203A= (p.Ser735=) n.2512A= n.3214A= c.3115A= (p.Ser1039=) c.3163A= (p.Ser1055=) c.1963A= (p.Ser655=) n.2622A= n.3159A= | |
| 10 | g.68195459A>C | CA376857285 | MYPN | c.2260A>C (p.Ser754Arg) c.3139A>C (p.Ser1047Arg) c.3085A>C (p.Ser1029Arg) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.2203A>C (p.Ser735Arg) n.2512A>C n.3214A>C c.3115A>C (p.Ser1039Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) c.1963A>C (p.Ser655Arg) n.2622A>C n.3159A>C | |
| 10 | g.68195459A>G | CA5522947 | MYPN | c.2260A>G (p.Ser754Gly) c.3139A>G (p.Ser1047Gly) c.3085A>G (p.Ser1029Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.2203A>G (p.Ser735Gly) n.2512A>G n.3214A>G c.3115A>G (p.Ser1039Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) c.1963A>G (p.Ser655Gly) n.2622A>G n.3159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.68195459A>T | CA376857291 | MYPN | c.2260A>T (p.Ser754Cys) c.3139A>T (p.Ser1047Cys) c.3085A>T (p.Ser1029Cys) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.2203A>T (p.Ser735Cys) n.2512A>T n.3214A>T c.3115A>T (p.Ser1039Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) c.1963A>T (p.Ser655Cys) n.2622A>T n.3159A>T | |
| 10 | g.68195460G>A | CA376857294 | MYPN | c.2261G>A (p.Ser754Asn) c.3140G>A (p.Ser1047Asn) c.3086G>A (p.Ser1029Asn) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.2204G>A (p.Ser735Asn) n.2513G>A n.3215G>A c.3116G>A (p.Ser1039Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) c.1964G>A (p.Ser655Asn) n.2623G>A n.3160G>A | |
| 10 | g.68195460G>C | CA376857297 | MYPN | c.2261G>C (p.Ser754Thr) c.3140G>C (p.Ser1047Thr) c.3086G>C (p.Ser1029Thr) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.2204G>C (p.Ser735Thr) n.2513G>C n.3215G>C c.3116G>C (p.Ser1039Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) c.1964G>C (p.Ser655Thr) n.2623G>C n.3160G>C | |
| 10 | g.68195460G= | CA1917225562 | MYPN | c.2261G= (p.Ser754=) c.3140G= (p.Ser1047=) c.3086G= (p.Ser1029=) c.*349G= (n.*349G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.2204G= (p.Ser735=) n.2513G= n.3215G= c.3116G= (p.Ser1039=) c.3164G= (p.Ser1055=) c.1964G= (p.Ser655=) n.2623G= n.3160G= | |
| 10 | g.68195460G>T | CA5522948 | MYPN | c.2261G>T (p.Ser754Ile) c.3140G>T (p.Ser1047Ile) c.3086G>T (p.Ser1029Ile) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.2204G>T (p.Ser735Ile) n.2513G>T n.3215G>T c.3116G>T (p.Ser1039Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) c.1964G>T (p.Ser655Ile) n.2623G>T n.3160G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195461C>A | CA376857308 | MYPN | c.2262C>A (p.Ser754Arg) c.3141C>A (p.Ser1047Arg) c.3087C>A (p.Ser1029Arg) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.2205C>A (p.Ser735Arg) n.2514C>A n.3216C>A c.3117C>A (p.Ser1039Arg) c.3165C>A (p.Ser1055Arg) c.1965C>A (p.Ser655Arg) n.2624C>A n.3161C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.68195461C= | CA1917225563 | MYPN | c.2262C= (p.Ser754=) c.3141C= (p.Ser1047=) c.3087C= (p.Ser1029=) c.*350C= (n.*350C=) c.*2358C= (n.*2358C=) c.2205C= (p.Ser735=) n.2514C= n.3216C= c.3117C= (p.Ser1039=) c.3165C= (p.Ser1055=) c.1965C= (p.Ser655=) n.2624C= n.3161C= | |
| 10 | g.68195461C>G | CA376857309 | MYPN | c.2262C>G (p.Ser754Arg) c.3141C>G (p.Ser1047Arg) c.3087C>G (p.Ser1029Arg) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.2205C>G (p.Ser735Arg) n.2514C>G n.3216C>G c.3117C>G (p.Ser1039Arg) c.3165C>G (p.Ser1055Arg) c.1965C>G (p.Ser655Arg) n.2624C>G n.3161C>G | |
| 10 | g.68195461C>T | CA469812131 | MYPN | c.2262C>T (p.Ser754=) c.3141C>T (p.Ser1047=) c.3087C>T (p.Ser1029=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.2205C>T (p.Ser735=) n.2514C>T n.3216C>T c.3117C>T (p.Ser1039=) c.3165C>T (p.Ser1055=) c.1965C>T (p.Ser655=) n.2624C>T n.3161C>T | dbSNP |
| 10 | g.68195462T>A | CA376857316 | MYPN | c.2263T>A (p.Cys755Ser) c.3142T>A (p.Cys1048Ser) c.3088T>A (p.Cys1030Ser) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.2206T>A (p.Cys736Ser) n.2515T>A n.3217T>A c.3118T>A (p.Cys1040Ser) c.3166T>A (p.Cys1056Ser) c.1966T>A (p.Cys656Ser) n.2625T>A n.3162T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195462T>C | CA376857311 | MYPN | c.2263T>C (p.Cys755Arg) c.3142T>C (p.Cys1048Arg) c.3088T>C (p.Cys1030Arg) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.2206T>C (p.Cys736Arg) n.2515T>C n.3217T>C c.3118T>C (p.Cys1040Arg) c.3166T>C (p.Cys1056Arg) c.1966T>C (p.Cys656Arg) n.2625T>C n.3162T>C | |
| 10 | g.68195462T>G | CA376857314 | MYPN | c.2263T>G (p.Cys755Gly) c.3142T>G (p.Cys1048Gly) c.3088T>G (p.Cys1030Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*2359T>G (n.*2359T>G) c.2206T>G (p.Cys736Gly) n.2515T>G n.3217T>G c.3118T>G (p.Cys1040Gly) c.3166T>G (p.Cys1056Gly) c.1966T>G (p.Cys656Gly) n.2625T>G n.3162T>G | |
| 10 | g.68195462T= | CA1917225564 | MYPN | c.2263T= (p.Cys755=) c.3142T= (p.Cys1048=) c.3088T= (p.Cys1030=) c.*351T= (n.*351T=) c.*2359T= (n.*2359T=) c.2206T= (p.Cys736=) n.2515T= n.3217T= c.3118T= (p.Cys1040=) c.3166T= (p.Cys1056=) c.1966T= (p.Cys656=) n.2625T= n.3162T= | |
| 10 | g.68195463G>A | CA376857320 | MYPN | c.2264G>A (p.Cys755Tyr) c.3143G>A (p.Cys1048Tyr) c.3089G>A (p.Cys1030Tyr) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.2207G>A (p.Cys736Tyr) n.2516G>A n.3218G>A c.3119G>A (p.Cys1040Tyr) c.3167G>A (p.Cys1056Tyr) c.1967G>A (p.Cys656Tyr) n.2626G>A n.3163G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195463G>C | CA376857321 | MYPN | c.2264G>C (p.Cys755Ser) c.3143G>C (p.Cys1048Ser) c.3089G>C (p.Cys1030Ser) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.2207G>C (p.Cys736Ser) n.2516G>C n.3218G>C c.3119G>C (p.Cys1040Ser) c.3167G>C (p.Cys1056Ser) c.1967G>C (p.Cys656Ser) n.2626G>C n.3163G>C | |
| 10 | g.68195463G>T | CA376857323 | MYPN | c.2264G>T (p.Cys755Phe) c.3143G>T (p.Cys1048Phe) c.3089G>T (p.Cys1030Phe) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.2207G>T (p.Cys736Phe) n.2516G>T n.3218G>T c.3119G>T (p.Cys1040Phe) c.3167G>T (p.Cys1056Phe) c.1967G>T (p.Cys656Phe) n.2626G>T n.3163G>T | |
| 10 | g.68195464T>A | CA376857326 | MYPN | c.2265T>A (p.Cys755Ter) c.3144T>A (p.Cys1048Ter) c.3090T>A (p.Cys1030Ter) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.2208T>A (p.Cys736Ter) n.2517T>A n.3219T>A c.3120T>A (p.Cys1040Ter) c.3168T>A (p.Cys1056Ter) c.1968T>A (p.Cys656Ter) n.2627T>A n.3164T>A | |
| 10 | g.68195464T>C | CA469812132 | MYPN | c.2265T>C (p.Cys755=) c.3144T>C (p.Cys1048=) c.3090T>C (p.Cys1030=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.2208T>C (p.Cys736=) n.2517T>C n.3219T>C c.3120T>C (p.Cys1040=) c.3168T>C (p.Cys1056=) c.1968T>C (p.Cys656=) n.2627T>C n.3164T>C | |
| 10 | g.68195464T>G | CA376857331 | MYPN | c.2265T>G (p.Cys755Trp) c.3144T>G (p.Cys1048Trp) c.3090T>G (p.Cys1030Trp) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.2208T>G (p.Cys736Trp) n.2517T>G n.3219T>G c.3120T>G (p.Cys1040Trp) c.3168T>G (p.Cys1056Trp) c.1968T>G (p.Cys656Trp) n.2627T>G n.3164T>G | |
| 10 | g.68195465T>A | CA376857334 | MYPN | c.2266T>A (p.Ser756Thr) c.3145T>A (p.Ser1049Thr) c.3091T>A (p.Ser1031Thr) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.2209T>A (p.Ser737Thr) n.2518T>A n.3220T>A c.3121T>A (p.Ser1041Thr) c.3169T>A (p.Ser1057Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) n.2628T>A n.3165T>A | |
| 10 | g.68195465T>C | CA376857335 | MYPN | c.2266T>C (p.Ser756Pro) c.3145T>C (p.Ser1049Pro) c.3091T>C (p.Ser1031Pro) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.2209T>C (p.Ser737Pro) n.2518T>C n.3220T>C c.3121T>C (p.Ser1041Pro) c.3169T>C (p.Ser1057Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) n.2628T>C n.3165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195465T>G | CA376857339 | MYPN | c.2266T>G (p.Ser756Ala) c.3145T>G (p.Ser1049Ala) c.3091T>G (p.Ser1031Ala) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.2209T>G (p.Ser737Ala) n.2518T>G n.3220T>G c.3121T>G (p.Ser1041Ala) c.3169T>G (p.Ser1057Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) n.2628T>G n.3165T>G | |
| 10 | g.68195466C>A | CA376857340 | MYPN | c.2267C>A (p.Ser756Tyr) c.3146C>A (p.Ser1049Tyr) c.3092C>A (p.Ser1031Tyr) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.2210C>A (p.Ser737Tyr) n.2519C>A n.3221C>A c.3122C>A (p.Ser1041Tyr) c.3170C>A (p.Ser1057Tyr) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) n.2629C>A n.3166C>A | |
| 10 | g.68195466C>G | CA376857341 | MYPN | c.2267C>G (p.Ser756Cys) c.3146C>G (p.Ser1049Cys) c.3092C>G (p.Ser1031Cys) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*2363C>G (n.*2363C>G) c.2210C>G (p.Ser737Cys) n.2519C>G n.3221C>G c.3122C>G (p.Ser1041Cys) c.3170C>G (p.Ser1057Cys) c.1970C>G (p.Ser657Cys) n.2629C>G n.3166C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195466C>T | CA376857343 | MYPN | c.2267C>T (p.Ser756Phe) c.3146C>T (p.Ser1049Phe) c.3092C>T (p.Ser1031Phe) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.2210C>T (p.Ser737Phe) n.2519C>T n.3221C>T c.3122C>T (p.Ser1041Phe) c.3170C>T (p.Ser1057Phe) c.1970C>T (p.Ser657Phe) n.2629C>T n.3166C>T | |
| 10 | g.68195467T>A | CA469812135 | MYPN | c.2268T>A (p.Ser756=) c.3147T>A (p.Ser1049=) c.3093T>A (p.Ser1031=) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) c.2211T>A (p.Ser737=) n.2520T>A n.3222T>A c.3123T>A (p.Ser1041=) c.3171T>A (p.Ser1057=) c.1971T>A (p.Ser657=) n.2630T>A n.3167T>A | |
| 10 | g.68195467T>C | CA469812136 | MYPN | c.2268T>C (p.Ser756=) c.3147T>C (p.Ser1049=) c.3093T>C (p.Ser1031=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.2211T>C (p.Ser737=) n.2520T>C n.3222T>C c.3123T>C (p.Ser1041=) c.3171T>C (p.Ser1057=) c.1971T>C (p.Ser657=) n.2630T>C n.3167T>C | |
| 10 | g.68195467T>G | CA469812137 | MYPN | c.2268T>G (p.Ser756=) c.3147T>G (p.Ser1049=) c.3093T>G (p.Ser1031=) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.2211T>G (p.Ser737=) n.2520T>G n.3222T>G c.3123T>G (p.Ser1041=) c.3171T>G (p.Ser1057=) c.1971T>G (p.Ser657=) n.2630T>G n.3167T>G | |
| 10 | g.68195468G>A | CA376857348 | MYPN | c.2269G>A (p.Gly757Ser) c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.3094G>A (p.Gly1032Ser) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.2212G>A (p.Gly738Ser) n.2521G>A n.3223G>A c.3124G>A (p.Gly1042Ser) c.3172G>A (p.Gly1058Ser) c.1972G>A (p.Gly658Ser) n.2631G>A n.3168G>A | |
| 10 | g.68195468G>C | CA376857346 | MYPN | c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.3094G>C (p.Gly1032Arg) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.2212G>C (p.Gly738Arg) n.2521G>C n.3223G>C c.3124G>C (p.Gly1042Arg) c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) n.2631G>C n.3168G>C | |
| 10 | g.68195468G>T | CA376857345 | MYPN | c.2269G>T (p.Gly757Cys) c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.3094G>T (p.Gly1032Cys) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.2212G>T (p.Gly738Cys) n.2521G>T n.3223G>T c.3124G>T (p.Gly1042Cys) c.3172G>T (p.Gly1058Cys) c.1972G>T (p.Gly658Cys) n.2631G>T n.3168G>T | |
| 10 | g.68195469G>A | CA376857349 | MYPN | c.2270G>A (p.Gly757Asp) c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.3095G>A (p.Gly1032Asp) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.2213G>A (p.Gly738Asp) n.2522G>A n.3224G>A c.3125G>A (p.Gly1042Asp) c.3173G>A (p.Gly1058Asp) c.1973G>A (p.Gly658Asp) n.2632G>A n.3169G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195469G>C | CA376857351 | MYPN | c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.3095G>C (p.Gly1032Ala) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.2213G>C (p.Gly738Ala) n.2522G>C n.3224G>C c.3125G>C (p.Gly1042Ala) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) n.2632G>C n.3169G>C | |
| 10 | g.68195469G= | CA1917225565 | MYPN | c.2270G= (p.Gly757=) c.3149G= (p.Gly1050=) c.3095G= (p.Gly1032=) c.*358G= (n.*358G=) c.*2366G= (n.*2366G=) c.2213G= (p.Gly738=) n.2522G= n.3224G= c.3125G= (p.Gly1042=) c.3173G= (p.Gly1058=) c.1973G= (p.Gly658=) n.2632G= n.3169G= | |
| 10 | g.68195469G>T | CA376857353 | MYPN | c.2270G>T (p.Gly757Val) c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.3095G>T (p.Gly1032Val) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.2213G>T (p.Gly738Val) n.2522G>T n.3224G>T c.3125G>T (p.Gly1042Val) c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) n.2632G>T n.3169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195470C>A | CA469812139 | MYPN | c.2271C>A (p.Gly757=) c.3150C>A (p.Gly1050=) c.3096C>A (p.Gly1032=) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.2214C>A (p.Gly738=) n.2523C>A n.3225C>A c.3126C>A (p.Gly1042=) c.3174C>A (p.Gly1058=) c.1974C>A (p.Gly658=) n.2633C>A n.3170C>A | |
| 10 | g.68195470C>G | CA469812140 | MYPN | c.2271C>G (p.Gly757=) c.3150C>G (p.Gly1050=) c.3096C>G (p.Gly1032=) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.2214C>G (p.Gly738=) n.2523C>G n.3225C>G c.3126C>G (p.Gly1042=) c.3174C>G (p.Gly1058=) c.1974C>G (p.Gly658=) n.2633C>G n.3170C>G | |
| 10 | g.68195470C>T | CA469812141 | MYPN | c.2271C>T (p.Gly757=) c.3150C>T (p.Gly1050=) c.3096C>T (p.Gly1032=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.2214C>T (p.Gly738=) n.2523C>T n.3225C>T c.3126C>T (p.Gly1042=) c.3174C>T (p.Gly1058=) c.1974C>T (p.Gly658=) n.2633C>T n.3170C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195471C>A | CA376857355 | MYPN | c.2272C>A (p.His758Asn) c.3151C>A (p.His1051Asn) c.3097C>A (p.His1033Asn) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.2215C>A (p.His739Asn) n.2524C>A n.3226C>A c.3127C>A (p.His1043Asn) c.3175C>A (p.His1059Asn) c.1975C>A (p.His659Asn) n.2634C>A n.3171C>A | |
| 10 | g.68195471C>G | CA376857357 | MYPN | c.2272C>G (p.His758Asp) c.3151C>G (p.His1051Asp) c.3097C>G (p.His1033Asp) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.2215C>G (p.His739Asp) n.2524C>G n.3226C>G c.3127C>G (p.His1043Asp) c.3175C>G (p.His1059Asp) c.1975C>G (p.His659Asp) n.2634C>G n.3171C>G | |
| 10 | g.68195471C>T | CA376857360 | MYPN | c.2272C>T (p.His758Tyr) c.3151C>T (p.His1051Tyr) c.3097C>T (p.His1033Tyr) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.2215C>T (p.His739Tyr) n.2524C>T n.3226C>T c.3127C>T (p.His1043Tyr) c.3175C>T (p.His1059Tyr) c.1975C>T (p.His659Tyr) n.2634C>T n.3171C>T | |
| 10 | g.68195472A>C | CA376857365 | MYPN | c.2273A>C (p.His758Pro) c.3152A>C (p.His1051Pro) c.3098A>C (p.His1033Pro) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.2216A>C (p.His739Pro) n.2525A>C n.3227A>C c.3128A>C (p.His1043Pro) c.3176A>C (p.His1059Pro) c.1976A>C (p.His659Pro) n.2635A>C n.3172A>C | |
| 10 | g.68195472A>G | CA376857368 | MYPN | c.2273A>G (p.His758Arg) c.3152A>G (p.His1051Arg) c.3098A>G (p.His1033Arg) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.2216A>G (p.His739Arg) n.2525A>G n.3227A>G c.3128A>G (p.His1043Arg) c.3176A>G (p.His1059Arg) c.1976A>G (p.His659Arg) n.2635A>G n.3172A>G | |
| 10 | g.68195472A>T | CA376857372 | MYPN | c.2273A>T (p.His758Leu) c.3152A>T (p.His1051Leu) c.3098A>T (p.His1033Leu) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.2216A>T (p.His739Leu) n.2525A>T n.3227A>T c.3128A>T (p.His1043Leu) c.3176A>T (p.His1059Leu) c.1976A>T (p.His659Leu) n.2635A>T n.3172A>T | |
| 10 | g.68195473C>A | CA376857375 | MYPN | c.2274C>A (p.His758Gln) c.3153C>A (p.His1051Gln) c.3099C>A (p.His1033Gln) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.2217C>A (p.His739Gln) n.2526C>A n.3228C>A c.3129C>A (p.His1043Gln) c.3177C>A (p.His1059Gln) c.1977C>A (p.His659Gln) n.2636C>A n.3173C>A | |
| 10 | g.68195473C= | CA1917225566 | MYPN | c.2274C= (p.His758=) c.3153C= (p.His1051=) c.3099C= (p.His1033=) c.*362C= (n.*362C=) c.*2370C= (n.*2370C=) c.2217C= (p.His739=) n.2526C= n.3228C= c.3129C= (p.His1043=) c.3177C= (p.His1059=) c.1977C= (p.His659=) n.2636C= n.3173C= | |
| 10 | g.68195473C>G | CA376857377 | MYPN | c.2274C>G (p.His758Gln) c.3153C>G (p.His1051Gln) c.3099C>G (p.His1033Gln) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.2217C>G (p.His739Gln) n.2526C>G n.3228C>G c.3129C>G (p.His1043Gln) c.3177C>G (p.His1059Gln) c.1977C>G (p.His659Gln) n.2636C>G n.3173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195473C>T | CA469812142 | MYPN | c.2274C>T (p.His758=) c.3153C>T (p.His1051=) c.3099C>T (p.His1033=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.2217C>T (p.His739=) n.2526C>T n.3228C>T c.3129C>T (p.His1043=) c.3177C>T (p.His1059=) c.1977C>T (p.His659=) n.2636C>T n.3173C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68195474T>A | CA376857380 | MYPN | c.2275T>A (p.Leu759Met) c.3154T>A (p.Leu1052Met) c.3100T>A (p.Leu1034Met) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.2218T>A (p.Leu740Met) n.2527T>A n.3229T>A c.3130T>A (p.Leu1044Met) c.3178T>A (p.Leu1060Met) c.1978T>A (p.Leu660Met) n.2637T>A n.3174T>A | |
| 10 | g.68195474T>C | CA469812143 | MYPN | c.2275T>C (p.Leu759=) c.3154T>C (p.Leu1052=) c.3100T>C (p.Leu1034=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.2218T>C (p.Leu740=) n.2527T>C n.3229T>C c.3130T>C (p.Leu1044=) c.3178T>C (p.Leu1060=) c.1978T>C (p.Leu660=) n.2637T>C n.3174T>C | |
| 10 | g.68195474T>G | CA376857381 | MYPN | c.2275T>G (p.Leu759Val) c.3154T>G (p.Leu1052Val) c.3100T>G (p.Leu1034Val) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*2371T>G (n.*2371T>G) c.2218T>G (p.Leu740Val) n.2527T>G n.3229T>G c.3130T>G (p.Leu1044Val) c.3178T>G (p.Leu1060Val) c.1978T>G (p.Leu660Val) n.2637T>G n.3174T>G | |
| 10 | g.68195475T>A | CA376857388 | MYPN | c.2276T>A (p.Leu759Ter) c.3155T>A (p.Leu1052Ter) c.3101T>A (p.Leu1034Ter) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*2372T>A (n.*2372T>A) c.2219T>A (p.Leu740Ter) n.2528T>A n.3230T>A c.3131T>A (p.Leu1044Ter) c.3179T>A (p.Leu1060Ter) c.1979T>A (p.Leu660Ter) n.2638T>A n.3175T>A | COSMIC |
| 10 | g.68195475T>C | CA376857386 | MYPN | c.2276T>C (p.Leu759Ser) c.3155T>C (p.Leu1052Ser) c.3101T>C (p.Leu1034Ser) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.2219T>C (p.Leu740Ser) n.2528T>C n.3230T>C c.3131T>C (p.Leu1044Ser) c.3179T>C (p.Leu1060Ser) c.1979T>C (p.Leu660Ser) n.2638T>C n.3175T>C | |
| 10 | g.68195475T>G | CA376857384 | MYPN | c.2276T>G (p.Leu759Trp) c.3155T>G (p.Leu1052Trp) c.3101T>G (p.Leu1034Trp) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*2372T>G (n.*2372T>G) c.2219T>G (p.Leu740Trp) n.2528T>G n.3230T>G c.3131T>G (p.Leu1044Trp) c.3179T>G (p.Leu1060Trp) c.1979T>G (p.Leu660Trp) n.2638T>G n.3175T>G | |
| 10 | g.68195476G>A | CA469812144 | MYPN | c.2277G>A (p.Leu759=) c.3156G>A (p.Leu1052=) c.3102G>A (p.Leu1034=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.2220G>A (p.Leu740=) n.2529G>A n.3231G>A c.3132G>A (p.Leu1044=) c.3180G>A (p.Leu1060=) c.1980G>A (p.Leu660=) n.2639G>A n.3176G>A | |
| 10 | g.68195476G>C | CA376857389 | MYPN | c.2277G>C (p.Leu759Phe) c.3156G>C (p.Leu1052Phe) c.3102G>C (p.Leu1034Phe) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.2220G>C (p.Leu740Phe) n.2529G>C n.3231G>C c.3132G>C (p.Leu1044Phe) c.3180G>C (p.Leu1060Phe) c.1980G>C (p.Leu660Phe) n.2639G>C n.3176G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195476G>T | CA376857391 | MYPN | c.2277G>T (p.Leu759Phe) c.3156G>T (p.Leu1052Phe) c.3102G>T (p.Leu1034Phe) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.2220G>T (p.Leu740Phe) n.2529G>T n.3231G>T c.3132G>T (p.Leu1044Phe) c.3180G>T (p.Leu1060Phe) c.1980G>T (p.Leu660Phe) n.2639G>T n.3176G>T | |
| 10 | g.68195477A= | CA1917225567 | MYPN | c.2278A= (p.Met760=) c.3157A= (p.Met1053=) c.3103A= (p.Met1035=) c.*366A= (n.*366A=) c.*2374A= (n.*2374A=) c.2221A= (p.Met741=) n.2530A= n.3232A= c.3133A= (p.Met1045=) c.3181A= (p.Met1061=) c.1981A= (p.Met661=) n.2640A= n.3177A= | |
| 10 | g.68195477A>C | CA376857393 | MYPN | c.2278A>C (p.Met760Leu) c.3157A>C (p.Met1053Leu) c.3103A>C (p.Met1035Leu) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.2221A>C (p.Met741Leu) n.2530A>C n.3232A>C c.3133A>C (p.Met1045Leu) c.3181A>C (p.Met1061Leu) c.1981A>C (p.Met661Leu) n.2640A>C n.3177A>C | |
| 10 | g.68195477A>G | CA5522949 | MYPN | c.2278A>G (p.Met760Val) c.3157A>G (p.Met1053Val) c.3103A>G (p.Met1035Val) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.2221A>G (p.Met741Val) n.2530A>G n.3232A>G c.3133A>G (p.Met1045Val) c.3181A>G (p.Met1061Val) c.1981A>G (p.Met661Val) n.2640A>G n.3177A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.68195477A>T | CA376857398 | MYPN | c.2278A>T (p.Met760Leu) c.3157A>T (p.Met1053Leu) c.3103A>T (p.Met1035Leu) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.2221A>T (p.Met741Leu) n.2530A>T n.3232A>T c.3133A>T (p.Met1045Leu) c.3181A>T (p.Met1061Leu) c.1981A>T (p.Met661Leu) n.2640A>T n.3177A>T | |
| 10 | g.68195478T>A | CA376857400 | MYPN | c.2279T>A (p.Met760Lys) c.3158T>A (p.Met1053Lys) c.3104T>A (p.Met1035Lys) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.2222T>A (p.Met741Lys) n.2531T>A n.3233T>A c.3134T>A (p.Met1045Lys) c.3182T>A (p.Met1061Lys) c.1982T>A (p.Met661Lys) n.2641T>A n.3178T>A | |
| 10 | g.68195478T>C | CA376857402 | MYPN | c.2279T>C (p.Met760Thr) c.3158T>C (p.Met1053Thr) c.3104T>C (p.Met1035Thr) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.2222T>C (p.Met741Thr) n.2531T>C n.3233T>C c.3134T>C (p.Met1045Thr) c.3182T>C (p.Met1061Thr) c.1982T>C (p.Met661Thr) n.2641T>C n.3178T>C | |
| 10 | g.68195478T>G | CA376857404 | MYPN | c.2279T>G (p.Met760Arg) c.3158T>G (p.Met1053Arg) c.3104T>G (p.Met1035Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.2222T>G (p.Met741Arg) n.2531T>G n.3233T>G c.3134T>G (p.Met1045Arg) c.3182T>G (p.Met1061Arg) c.1982T>G (p.Met661Arg) n.2641T>G n.3178T>G | |
| 10 | g.68195479G>A | CA5522950 | MYPN | c.2280G>A (p.Met760Ile) c.3159G>A (p.Met1053Ile) c.3105G>A (p.Met1035Ile) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.2223G>A (p.Met741Ile) n.2532G>A n.3234G>A c.3135G>A (p.Met1045Ile) c.3183G>A (p.Met1061Ile) c.1983G>A (p.Met661Ile) n.2642G>A n.3179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195479G>C | CA376857408 | MYPN | c.2280G>C (p.Met760Ile) c.3159G>C (p.Met1053Ile) c.3105G>C (p.Met1035Ile) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*2376G>C (n.*2376G>C) c.2223G>C (p.Met741Ile) n.2532G>C n.3234G>C c.3135G>C (p.Met1045Ile) c.3183G>C (p.Met1061Ile) c.1983G>C (p.Met661Ile) n.2642G>C n.3179G>C | |
| 10 | g.68195479G= | CA1917225568 | MYPN | c.2280G= (p.Met760=) c.3159G= (p.Met1053=) c.3105G= (p.Met1035=) c.*368G= (n.*368G=) c.*2376G= (n.*2376G=) c.2223G= (p.Met741=) n.2532G= n.3234G= c.3135G= (p.Met1045=) c.3183G= (p.Met1061=) c.1983G= (p.Met661=) n.2642G= n.3179G= | |
| 10 | g.68195479G>T | CA376857413 | MYPN | c.2280G>T (p.Met760Ile) c.3159G>T (p.Met1053Ile) c.3105G>T (p.Met1035Ile) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.2223G>T (p.Met741Ile) n.2532G>T n.3234G>T c.3135G>T (p.Met1045Ile) c.3183G>T (p.Met1061Ile) c.1983G>T (p.Met661Ile) n.2642G>T n.3179G>T | |
| 10 | g.68195480G>A | CA376857415 | MYPN | c.2281G>A (p.Val761Ile) c.3160G>A (p.Val1054Ile) c.3106G>A (p.Val1036Ile) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.2224G>A (p.Val742Ile) n.2533G>A n.3235G>A c.3136G>A (p.Val1046Ile) c.3184G>A (p.Val1062Ile) c.1984G>A (p.Val662Ile) n.2643G>A n.3180G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.68195480G>C | CA376857419 | MYPN | c.2281G>C (p.Val761Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.2224G>C (p.Val742Leu) n.2533G>C n.3235G>C c.3136G>C (p.Val1046Leu) c.3184G>C (p.Val1062Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) n.2643G>C n.3180G>C | |
| 10 | g.68195480G>T | CA376857421 | MYPN | c.2281G>T (p.Val761Leu) c.3160G>T (p.Val1054Leu) c.3106G>T (p.Val1036Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.2224G>T (p.Val742Leu) n.2533G>T n.3235G>T c.3136G>T (p.Val1046Leu) c.3184G>T (p.Val1062Leu) c.1984G>T (p.Val662Leu) n.2643G>T n.3180G>T | |
| 10 | g.68195481T>A | CA376857438 | MYPN | c.2282T>A (p.Val761Glu) c.3161T>A (p.Val1054Glu) c.3107T>A (p.Val1036Glu) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*2378T>A (n.*2378T>A) c.2225T>A (p.Val742Glu) n.2534T>A n.3236T>A c.3137T>A (p.Val1046Glu) c.3185T>A (p.Val1062Glu) c.1985T>A (p.Val662Glu) n.2644T>A n.3181T>A | |
| 10 | g.68195481T>C | CA376857437 | MYPN | c.2282T>C (p.Val761Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*2378T>C (n.*2378T>C) c.2225T>C (p.Val742Ala) n.2534T>C n.3236T>C c.3137T>C (p.Val1046Ala) c.3185T>C (p.Val1062Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) n.2644T>C n.3181T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68195481T>G | CA376857425 | MYPN | c.2282T>G (p.Val761Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*2378T>G (n.*2378T>G) c.2225T>G (p.Val742Gly) n.2534T>G n.3236T>G c.3137T>G (p.Val1046Gly) c.3185T>G (p.Val1062Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) n.2644T>G n.3181T>G | |
| 10 | g.68195481T= | CA1917225569 | MYPN | c.2282T= (p.Val761=) c.3161T= (p.Val1054=) c.3107T= (p.Val1036=) c.*370T= (n.*370T=) c.*2378T= (n.*2378T=) c.2225T= (p.Val742=) n.2534T= n.3236T= c.3137T= (p.Val1046=) c.3185T= (p.Val1062=) c.1985T= (p.Val662=) n.2644T= n.3181T= | |
| 10 | g.68195482A>C | CA469812145 | MYPN | c.2283A>C (p.Val761=) c.3162A>C (p.Val1054=) c.3108A>C (p.Val1036=) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.2226A>C (p.Val742=) n.2535A>C n.3237A>C c.3138A>C (p.Val1046=) c.3186A>C (p.Val1062=) c.1986A>C (p.Val662=) n.2645A>C n.3182A>C | |
| 10 | g.68195482A>G | CA469812146 | MYPN | c.2283A>G (p.Val761=) c.3162A>G (p.Val1054=) c.3108A>G (p.Val1036=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.2226A>G (p.Val742=) n.2535A>G n.3237A>G c.3138A>G (p.Val1046=) c.3186A>G (p.Val1062=) c.1986A>G (p.Val662=) n.2645A>G n.3182A>G | |
| 10 | g.68195482A>T | CA469812147 | MYPN | c.2283A>T (p.Val761=) c.3162A>T (p.Val1054=) c.3108A>T (p.Val1036=) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.2226A>T (p.Val742=) n.2535A>T n.3237A>T c.3138A>T (p.Val1046=) c.3186A>T (p.Val1062=) c.1986A>T (p.Val662=) n.2645A>T n.3182A>T | COSMIC |
| 10 | g.68195483C>A | CA376857439 | MYPN | c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.3163C>A (p.Gln1055Lys) c.3109C>A (p.Gln1037Lys) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.2227C>A (p.Gln743Lys) n.2536C>A n.3238C>A c.3139C>A (p.Gln1047Lys) c.3187C>A (p.Gln1063Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) n.2646C>A n.3183C>A | |
| 10 | g.68195483C>G | CA376857440 | MYPN | c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.3163C>G (p.Gln1055Glu) c.3109C>G (p.Gln1037Glu) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.2227C>G (p.Gln743Glu) n.2536C>G n.3238C>G c.3139C>G (p.Gln1047Glu) c.3187C>G (p.Gln1063Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) n.2646C>G n.3183C>G | |
| 10 | g.68195483C>T | CA376857441 | MYPN | c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.3163C>T (p.Gln1055Ter) c.3109C>T (p.Gln1037Ter) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.2227C>T (p.Gln743Ter) n.2536C>T n.3238C>T c.3139C>T (p.Gln1047Ter) c.3187C>T (p.Gln1063Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) n.2646C>T n.3183C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195484A= | CA1917225570 | MYPN | c.2285A= (p.Gln762=) c.3164A= (p.Gln1055=) c.3110A= (p.Gln1037=) c.*373A= (n.*373A=) c.*2381A= (n.*2381A=) c.2228A= (p.Gln743=) n.2537A= n.3239A= c.3140A= (p.Gln1047=) c.3188A= (p.Gln1063=) c.1988A= (p.Gln663=) n.2647A= n.3184A= | |
| 10 | g.68195484A>C | CA376857443 | MYPN | c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.3164A>C (p.Gln1055Pro) c.3110A>C (p.Gln1037Pro) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.2228A>C (p.Gln743Pro) n.2537A>C n.3239A>C c.3140A>C (p.Gln1047Pro) c.3188A>C (p.Gln1063Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro) n.2647A>C n.3184A>C | |
| 10 | g.68195484A>G | CA335313 | MYPN | c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.3164A>G (p.Gln1055Arg) c.3110A>G (p.Gln1037Arg) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*2381A>G (n.*2381A>G) c.2228A>G (p.Gln743Arg) n.2537A>G n.3239A>G c.3140A>G (p.Gln1047Arg) c.3188A>G (p.Gln1063Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) n.2647A>G n.3184A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195484A>T | CA376857446 | MYPN | c.2285A>T (p.Gln762Leu) c.3164A>T (p.Gln1055Leu) c.3110A>T (p.Gln1037Leu) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*2381A>T (n.*2381A>T) c.2228A>T (p.Gln743Leu) n.2537A>T n.3239A>T c.3140A>T (p.Gln1047Leu) c.3188A>T (p.Gln1063Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.2647A>T n.3184A>T | |
| 10 | g.68195485A= | CA1917225571 | MYPN | c.2286A= (p.Gln762=) c.3165A= (p.Gln1055=) c.3111A= (p.Gln1037=) c.*374A= (n.*374A=) c.*2382A= (n.*2382A=) c.2229A= (p.Gln743=) n.2538A= n.3240A= c.3141A= (p.Gln1047=) c.3189A= (p.Gln1063=) c.1989A= (p.Gln663=) n.2648A= n.3185A= | |
| 10 | g.68195485A>C | CA376857449 | MYPN | c.2286A>C (p.Gln762His) c.3165A>C (p.Gln1055His) c.3111A>C (p.Gln1037His) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.2229A>C (p.Gln743His) n.2538A>C n.3240A>C c.3141A>C (p.Gln1047His) c.3189A>C (p.Gln1063His) c.1989A>C (p.Gln663His) n.2648A>C n.3185A>C | |
| 10 | g.68195485A>G | CA469812148 | MYPN | c.2286A>G (p.Gln762=) c.3165A>G (p.Gln1055=) c.3111A>G (p.Gln1037=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.2229A>G (p.Gln743=) n.2538A>G n.3240A>G c.3141A>G (p.Gln1047=) c.3189A>G (p.Gln1063=) c.1989A>G (p.Gln663=) n.2648A>G n.3185A>G | dbSNP |
| 10 | g.68195485A>T | CA376857450 | MYPN | c.2286A>T (p.Gln762His) c.3165A>T (p.Gln1055His) c.3111A>T (p.Gln1037His) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.2229A>T (p.Gln743His) n.2538A>T n.3240A>T c.3141A>T (p.Gln1047His) c.3189A>T (p.Gln1063His) c.1989A>T (p.Gln663His) n.2648A>T n.3185A>T | |
| 10 | g.68195486A= | CA1917225572 | MYPN | c.2287A= (p.Ser763=) c.3166A= (p.Ser1056=) c.3112A= (p.Ser1038=) c.*375A= (n.*375A=) c.*2383A= (n.*2383A=) c.2230A= (p.Ser744=) n.2539A= n.3241A= c.3142A= (p.Ser1048=) c.3190A= (p.Ser1064=) c.1990A= (p.Ser664=) n.2649A= n.3186A= | |
| 10 | g.68195486A>C | CA376857455 | MYPN | c.2287A>C (p.Ser763Arg) c.3166A>C (p.Ser1056Arg) c.3112A>C (p.Ser1038Arg) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.2230A>C (p.Ser744Arg) n.2539A>C n.3241A>C c.3142A>C (p.Ser1048Arg) c.3190A>C (p.Ser1064Arg) c.1990A>C (p.Ser664Arg) n.2649A>C n.3186A>C | |
| 10 | g.68195486A>G | CA376857458 | MYPN | c.2287A>G (p.Ser763Gly) c.3166A>G (p.Ser1056Gly) c.3112A>G (p.Ser1038Gly) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.2230A>G (p.Ser744Gly) n.2539A>G n.3241A>G c.3142A>G (p.Ser1048Gly) c.3190A>G (p.Ser1064Gly) c.1990A>G (p.Ser664Gly) n.2649A>G n.3186A>G | dbSNP |
| 10 | g.68195486A>T | CA376857462 | MYPN | c.2287A>T (p.Ser763Cys) c.3166A>T (p.Ser1056Cys) c.3112A>T (p.Ser1038Cys) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.2230A>T (p.Ser744Cys) n.2539A>T n.3241A>T c.3142A>T (p.Ser1048Cys) c.3190A>T (p.Ser1064Cys) c.1990A>T (p.Ser664Cys) n.2649A>T n.3186A>T | |
| 10 | g.68195487G>A | CA376857466 | MYPN | c.2288G>A (p.Ser763Asn) c.3167G>A (p.Ser1056Asn) c.3113G>A (p.Ser1038Asn) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.2231G>A (p.Ser744Asn) n.2540G>A n.3242G>A c.3143G>A (p.Ser1048Asn) c.3191G>A (p.Ser1064Asn) c.1991G>A (p.Ser664Asn) n.2650G>A n.3187G>A | |
| 10 | g.68195487G>C | CA376857471 | MYPN | c.2288G>C (p.Ser763Thr) c.3167G>C (p.Ser1056Thr) c.3113G>C (p.Ser1038Thr) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*2384G>C (n.*2384G>C) c.2231G>C (p.Ser744Thr) n.2540G>C n.3242G>C c.3143G>C (p.Ser1048Thr) c.3191G>C (p.Ser1064Thr) c.1991G>C (p.Ser664Thr) n.2650G>C n.3187G>C | |
| 10 | g.68195487G>T | CA376857473 | MYPN | c.2288G>T (p.Ser763Ile) c.3167G>T (p.Ser1056Ile) c.3113G>T (p.Ser1038Ile) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*2384G>T (n.*2384G>T) c.2231G>T (p.Ser744Ile) n.2540G>T n.3242G>T c.3143G>T (p.Ser1048Ile) c.3191G>T (p.Ser1064Ile) c.1991G>T (p.Ser664Ile) n.2650G>T n.3187G>T | |
| 10 | g.68195488T>A | CA376857482 | MYPN | c.2289T>A (p.Ser763Arg) c.3168T>A (p.Ser1056Arg) c.3114T>A (p.Ser1038Arg) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*2385T>A (n.*2385T>A) c.2232T>A (p.Ser744Arg) n.2541T>A n.3243T>A c.3144T>A (p.Ser1048Arg) c.3192T>A (p.Ser1064Arg) c.1992T>A (p.Ser664Arg) n.2651T>A n.3188T>A | |
| 10 | g.68195488T>C | CA469812149 | MYPN | c.2289T>C (p.Ser763=) c.3168T>C (p.Ser1056=) c.3114T>C (p.Ser1038=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.2232T>C (p.Ser744=) n.2541T>C n.3243T>C c.3144T>C (p.Ser1048=) c.3192T>C (p.Ser1064=) c.1992T>C (p.Ser664=) n.2651T>C n.3188T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195488T>G | CA376857480 | MYPN | c.2289T>G (p.Ser763Arg) c.3168T>G (p.Ser1056Arg) c.3114T>G (p.Ser1038Arg) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*2385T>G (n.*2385T>G) c.2232T>G (p.Ser744Arg) n.2541T>G n.3243T>G c.3144T>G (p.Ser1048Arg) c.3192T>G (p.Ser1064Arg) c.1992T>G (p.Ser664Arg) n.2651T>G n.3188T>G | COSMIC |
| 10 | g.68195489T>A | CA376857486 | MYPN | c.2290T>A (p.Leu764Met) c.3169T>A (p.Leu1057Met) c.3115T>A (p.Leu1039Met) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.2233T>A (p.Leu745Met) n.2542T>A n.3244T>A c.3145T>A (p.Leu1049Met) c.3193T>A (p.Leu1065Met) c.1993T>A (p.Leu665Met) n.2652T>A n.3189T>A | |
| 10 | g.68195489T>C | CA469812150 | MYPN | c.2290T>C (p.Leu764=) c.3169T>C (p.Leu1057=) c.3115T>C (p.Leu1039=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.2233T>C (p.Leu745=) n.2542T>C n.3244T>C c.3145T>C (p.Leu1049=) c.3193T>C (p.Leu1065=) c.1993T>C (p.Leu665=) n.2652T>C n.3189T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68195489T>G | CA376857490 | MYPN | c.2290T>G (p.Leu764Val) c.3169T>G (p.Leu1057Val) c.3115T>G (p.Leu1039Val) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.2233T>G (p.Leu745Val) n.2542T>G n.3244T>G c.3145T>G (p.Leu1049Val) c.3193T>G (p.Leu1065Val) c.1993T>G (p.Leu665Val) n.2652T>G n.3189T>G | |
| 10 | g.68195490T>A | CA376857493 | MYPN | c.2291T>A (p.Leu764Ter) c.3170T>A (p.Leu1057Ter) c.3116T>A (p.Leu1039Ter) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*2387T>A (n.*2387T>A) c.2234T>A (p.Leu745Ter) n.2543T>A n.3245T>A c.3146T>A (p.Leu1049Ter) c.3194T>A (p.Leu1065Ter) c.1994T>A (p.Leu665Ter) n.2653T>A n.3190T>A | |
| 10 | g.68195490T>C | CA376857496 | MYPN | c.2291T>C (p.Leu764Ser) c.3170T>C (p.Leu1057Ser) c.3116T>C (p.Leu1039Ser) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*2387T>C (n.*2387T>C) c.2234T>C (p.Leu745Ser) n.2543T>C n.3245T>C c.3146T>C (p.Leu1049Ser) c.3194T>C (p.Leu1065Ser) c.1994T>C (p.Leu665Ser) n.2653T>C n.3190T>C | |
| 10 | g.68195490T>G | CA376857499 | MYPN | c.2291T>G (p.Leu764Trp) c.3170T>G (p.Leu1057Trp) c.3116T>G (p.Leu1039Trp) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*2387T>G (n.*2387T>G) c.2234T>G (p.Leu745Trp) n.2543T>G n.3245T>G c.3146T>G (p.Leu1049Trp) c.3194T>G (p.Leu1065Trp) c.1994T>G (p.Leu665Trp) n.2653T>G n.3190T>G | ClinVar |
| 10 | g.68195491G>A | CA469812151 | MYPN | c.2292G>A (p.Leu764=) c.3171G>A (p.Leu1057=) c.3117G>A (p.Leu1039=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.2235G>A (p.Leu745=) n.2544G>A n.3246G>A c.3147G>A (p.Leu1049=) c.3195G>A (p.Leu1065=) c.1995G>A (p.Leu665=) n.2654G>A n.3191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195491G>C | CA376857506 | MYPN | c.2292G>C (p.Leu764Phe) c.3171G>C (p.Leu1057Phe) c.3117G>C (p.Leu1039Phe) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.2235G>C (p.Leu745Phe) n.2544G>C n.3246G>C c.3147G>C (p.Leu1049Phe) c.3195G>C (p.Leu1065Phe) c.1995G>C (p.Leu665Phe) n.2654G>C n.3191G>C | |
| 10 | g.68195491G= | CA1917225573 | MYPN | c.2292G= (p.Leu764=) c.3171G= (p.Leu1057=) c.3117G= (p.Leu1039=) c.*380G= (n.*380G=) c.*2388G= (n.*2388G=) c.2235G= (p.Leu745=) n.2544G= n.3246G= c.3147G= (p.Leu1049=) c.3195G= (p.Leu1065=) c.1995G= (p.Leu665=) n.2654G= n.3191G= | |
| 10 | g.68195491G>T | CA376857508 | MYPN | c.2292G>T (p.Leu764Phe) c.3171G>T (p.Leu1057Phe) c.3117G>T (p.Leu1039Phe) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.2235G>T (p.Leu745Phe) n.2544G>T n.3246G>T c.3147G>T (p.Leu1049Phe) c.3195G>T (p.Leu1065Phe) c.1995G>T (p.Leu665Phe) n.2654G>T n.3191G>T | |
| 10 | g.68195492C>A | CA376857510 | MYPN | c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.3172C>A (p.Pro1058Thr) c.3118C>A (p.Pro1040Thr) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.2236C>A (p.Pro746Thr) n.2545C>A n.3247C>A c.3148C>A (p.Pro1050Thr) c.3196C>A (p.Pro1066Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) n.2655C>A n.3192C>A | |
| 10 | g.68195492C= | CA1917225574 | MYPN | c.2293C= (p.Pro765=) c.3172C= (p.Pro1058=) c.3118C= (p.Pro1040=) c.*381C= (n.*381C=) c.*2389C= (n.*2389C=) c.2236C= (p.Pro746=) n.2545C= n.3247C= c.3148C= (p.Pro1050=) c.3196C= (p.Pro1066=) c.1996C= (p.Pro666=) n.2655C= n.3192C= | |
| 10 | g.68195492C>G | CA376857512 | MYPN | c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.3172C>G (p.Pro1058Ala) c.3118C>G (p.Pro1040Ala) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.2236C>G (p.Pro746Ala) n.2545C>G n.3247C>G c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) n.2655C>G n.3192C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.68195492C>T | CA376857515 | MYPN | c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.3172C>T (p.Pro1058Ser) c.3118C>T (p.Pro1040Ser) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.2236C>T (p.Pro746Ser) n.2545C>T n.3247C>T c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) n.2655C>T n.3192C>T | dbSNP |
| 10 | g.68195493C>A | CA376857517 | MYPN | c.2294C>A (p.Pro765His) c.3173C>A (p.Pro1058His) c.3119C>A (p.Pro1040His) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.2237C>A (p.Pro746His) n.2546C>A n.3248C>A c.3149C>A (p.Pro1050His) c.3197C>A (p.Pro1066His) c.1997C>A (p.Pro666His) n.2656C>A n.3193C>A | |
| 10 | g.68195493C>G | CA376857518 | MYPN | c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.3173C>G (p.Pro1058Arg) c.3119C>G (p.Pro1040Arg) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.2237C>G (p.Pro746Arg) n.2546C>G n.3248C>G c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) n.2656C>G n.3193C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195493C>T | CA376857521 | MYPN | c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.3173C>T (p.Pro1058Leu) c.3119C>T (p.Pro1040Leu) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.2237C>T (p.Pro746Leu) n.2546C>T n.3248C>T c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) n.2656C>T n.3193C>T | |
| 10 | g.68195494C>A | CA469812152 | MYPN | c.2295C>A (p.Pro765=) c.3174C>A (p.Pro1058=) c.3120C>A (p.Pro1040=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.2238C>A (p.Pro746=) n.2547C>A n.3249C>A c.3150C>A (p.Pro1050=) c.3198C>A (p.Pro1066=) c.1998C>A (p.Pro666=) n.2657C>A n.3194C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195494C>G | CA469812154 | MYPN | c.2295C>G (p.Pro765=) c.3174C>G (p.Pro1058=) c.3120C>G (p.Pro1040=) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.2238C>G (p.Pro746=) n.2547C>G n.3249C>G c.3150C>G (p.Pro1050=) c.3198C>G (p.Pro1066=) c.1998C>G (p.Pro666=) n.2657C>G n.3194C>G | |
| 10 | g.68195494C>T | CA469812153 | MYPN | c.2295C>T (p.Pro765=) c.3174C>T (p.Pro1058=) c.3120C>T (p.Pro1040=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.2238C>T (p.Pro746=) n.2547C>T n.3249C>T c.3150C>T (p.Pro1050=) c.3198C>T (p.Pro1066=) c.1998C>T (p.Pro666=) n.2657C>T n.3194C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195495A>C | CA376857524 | MYPN | c.2296A>C (p.Ile766Leu) c.3175A>C (p.Ile1059Leu) c.3121A>C (p.Ile1041Leu) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.2239A>C (p.Ile747Leu) n.2548A>C n.3250A>C c.3151A>C (p.Ile1051Leu) c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.2658A>C n.3195A>C | |
| 10 | g.68195495A>G | CA376857528 | MYPN | c.2296A>G (p.Ile766Val) c.3175A>G (p.Ile1059Val) c.3121A>G (p.Ile1041Val) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.2239A>G (p.Ile747Val) n.2548A>G n.3250A>G c.3151A>G (p.Ile1051Val) c.3199A>G (p.Ile1067Val) c.1999A>G (p.Ile667Val) n.2658A>G n.3195A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195495A>T | CA376857525 | MYPN | c.2296A>T (p.Ile766Phe) c.3175A>T (p.Ile1059Phe) c.3121A>T (p.Ile1041Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.2239A>T (p.Ile747Phe) n.2548A>T n.3250A>T c.3151A>T (p.Ile1051Phe) c.3199A>T (p.Ile1067Phe) c.1999A>T (p.Ile667Phe) n.2658A>T n.3195A>T | |
| 10 | g.68195496T>A | CA335273 | MYPN | c.2297T>A (p.Ile766Asn) c.3176T>A (p.Ile1059Asn) c.3122T>A (p.Ile1041Asn) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.2240T>A (p.Ile747Asn) n.2549T>A n.3251T>A c.3152T>A (p.Ile1051Asn) c.3200T>A (p.Ile1067Asn) c.2000T>A (p.Ile667Asn) n.2659T>A n.3196T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195496T>C | CA5522951 | MYPN | c.2297T>C (p.Ile766Thr) c.3176T>C (p.Ile1059Thr) c.3122T>C (p.Ile1041Thr) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.2240T>C (p.Ile747Thr) n.2549T>C n.3251T>C c.3152T>C (p.Ile1051Thr) c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.2659T>C n.3196T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195496T>G | CA376857532 | MYPN | c.2297T>G (p.Ile766Ser) c.3176T>G (p.Ile1059Ser) c.3122T>G (p.Ile1041Ser) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.2240T>G (p.Ile747Ser) n.2549T>G n.3251T>G c.3152T>G (p.Ile1051Ser) c.3200T>G (p.Ile1067Ser) c.2000T>G (p.Ile667Ser) n.2659T>G n.3196T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68195496T= | CA1917225575 | MYPN | c.2297T= (p.Ile766=) c.3176T= (p.Ile1059=) c.3122T= (p.Ile1041=) c.*385T= (n.*385T=) c.*2393T= (n.*2393T=) c.2240T= (p.Ile747=) n.2549T= n.3251T= c.3152T= (p.Ile1051=) c.3200T= (p.Ile1067=) c.2000T= (p.Ile667=) n.2659T= n.3196T= | |
| 10 | g.68195497T>A | CA469812156 | MYPN | c.2298T>A (p.Ile766=) c.3177T>A (p.Ile1059=) c.3123T>A (p.Ile1041=) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.2241T>A (p.Ile747=) n.2550T>A n.3252T>A c.3153T>A (p.Ile1051=) c.3201T>A (p.Ile1067=) c.2001T>A (p.Ile667=) n.2660T>A n.3197T>A | |
| 10 | g.68195497T>C | CA469812157 | MYPN | c.2298T>C (p.Ile766=) c.3177T>C (p.Ile1059=) c.3123T>C (p.Ile1041=) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.2241T>C (p.Ile747=) n.2550T>C n.3252T>C c.3153T>C (p.Ile1051=) c.3201T>C (p.Ile1067=) c.2001T>C (p.Ile667=) n.2660T>C n.3197T>C | |
| 10 | g.68195497T>G | CA376857536 | MYPN | c.2298T>G (p.Ile766Met) c.3177T>G (p.Ile1059Met) c.3123T>G (p.Ile1041Met) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.2241T>G (p.Ile747Met) n.2550T>G n.3252T>G c.3153T>G (p.Ile1051Met) c.3201T>G (p.Ile1067Met) c.2001T>G (p.Ile667Met) n.2660T>G n.3197T>G | |
| 10 | g.68195498C>A | CA208222822 | MYPN | c.2299C>A (p.Arg767Ser) c.3178C>A (p.Arg1060Ser) c.3124C>A (p.Arg1042Ser) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.2242C>A (p.Arg748Ser) n.2551C>A n.3253C>A c.3154C>A (p.Arg1052Ser) c.3202C>A (p.Arg1068Ser) c.2002C>A (p.Arg668Ser) n.2661C>A n.3198C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195498C= | CA1917225576 | MYPN | c.2299C= (p.Arg767=) c.3178C= (p.Arg1060=) c.3124C= (p.Arg1042=) c.*387C= (n.*387C=) c.*2395C= (n.*2395C=) c.2242C= (p.Arg748=) n.2551C= n.3253C= c.3154C= (p.Arg1052=) c.3202C= (p.Arg1068=) c.2002C= (p.Arg668=) n.2661C= n.3198C= | |
| 10 | g.68195498C>G | CA376857545 | MYPN | c.2299C>G (p.Arg767Gly) c.3178C>G (p.Arg1060Gly) c.3124C>G (p.Arg1042Gly) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.2242C>G (p.Arg748Gly) n.2551C>G n.3253C>G c.3154C>G (p.Arg1052Gly) c.3202C>G (p.Arg1068Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) n.2661C>G n.3198C>G | |
| 10 | g.68195498C>T | CA345856 | MYPN | c.2299C>T (p.Arg767Cys) c.3178C>T (p.Arg1060Cys) c.3124C>T (p.Arg1042Cys) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.2242C>T (p.Arg748Cys) n.2551C>T n.3253C>T c.3154C>T (p.Arg1052Cys) c.3202C>T (p.Arg1068Cys) c.2002C>T (p.Arg668Cys) n.2661C>T n.3198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195499G>A | CA5522952 | MYPN | c.2300G>A (p.Arg767His) c.3179G>A (p.Arg1060His) c.3125G>A (p.Arg1042His) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.2243G>A (p.Arg748His) n.2552G>A n.3254G>A c.3155G>A (p.Arg1052His) c.3203G>A (p.Arg1068His) c.2003G>A (p.Arg668His) n.2662G>A n.3199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.68195499G>C | CA376857553 | MYPN | c.2300G>C (p.Arg767Pro) c.3179G>C (p.Arg1060Pro) c.3125G>C (p.Arg1042Pro) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.2243G>C (p.Arg748Pro) n.2552G>C n.3254G>C c.3155G>C (p.Arg1052Pro) c.3203G>C (p.Arg1068Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) n.2662G>C n.3199G>C | |
| 10 | g.68195499G= | CA1917225577 | MYPN | c.2300G= (p.Arg767=) c.3179G= (p.Arg1060=) c.3125G= (p.Arg1042=) c.*388G= (n.*388G=) c.*2396G= (n.*2396G=) c.2243G= (p.Arg748=) n.2552G= n.3254G= c.3155G= (p.Arg1052=) c.3203G= (p.Arg1068=) c.2003G= (p.Arg668=) n.2662G= n.3199G= | |
| 10 | g.68195499G>T | CA376857555 | MYPN | c.2300G>T (p.Arg767Leu) c.3179G>T (p.Arg1060Leu) c.3125G>T (p.Arg1042Leu) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.2243G>T (p.Arg748Leu) n.2552G>T n.3254G>T c.3155G>T (p.Arg1052Leu) c.3203G>T (p.Arg1068Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) n.2662G>T n.3199G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.68195500C>A | CA469812158 | MYPN | c.2301C>A (p.Arg767=) c.3180C>A (p.Arg1060=) c.3126C>A (p.Arg1042=) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.2244C>A (p.Arg748=) n.2553C>A n.3255C>A c.3156C>A (p.Arg1052=) c.3204C>A (p.Arg1068=) c.2004C>A (p.Arg668=) n.2663C>A n.3200C>A | |
| 10 | g.68195500C>G | CA469812159 | MYPN | c.2301C>G (p.Arg767=) c.3180C>G (p.Arg1060=) c.3126C>G (p.Arg1042=) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.2244C>G (p.Arg748=) n.2553C>G n.3255C>G c.3156C>G (p.Arg1052=) c.3204C>G (p.Arg1068=) c.2004C>G (p.Arg668=) n.2663C>G n.3200C>G | |
| 10 | g.68195500C>T | CA469812160 | MYPN | c.2301C>T (p.Arg767=) c.3180C>T (p.Arg1060=) c.3126C>T (p.Arg1042=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.2244C>T (p.Arg748=) n.2553C>T n.3255C>T c.3156C>T (p.Arg1052=) c.3204C>T (p.Arg1068=) c.2004C>T (p.Arg668=) n.2663C>T n.3200C>T | |
| 10 | g.68195500_68195501delinsCA | CA1917225578 | MYPN | c.2301_2302delinsCA (p.Arg767=) c.3180_3181delinsCA (p.Arg1060=) c.3126_3127delinsCA (p.Arg1042=) c.*389_*390delinsCA (n.*389_*390delinsCA) c.*2397_*2398delinsCA (n.*2397_*2398delinsCA) c.2244_2245delinsCA (p.Arg748=) n.2553_2554delinsCA n.3255_3256delinsCA c.3156_3157delinsCA (p.Arg1052=) c.3204_3205delinsCA (p.Arg1068=) c.2004_2005delinsCA (p.Arg668=) n.2663_2664delinsCA n.3200_3201delinsCA | |
| 10 | g.68195501del | CA915945941 | MYPN | c.2302del (p.Ser768ValfsTer3) c.3181del (p.Ser1061ValfsTer3) c.3127del (p.Ser1043ValfsTer3) c.*390del (n.*390del) c.*2398del (n.*2398del) c.2245del (p.Ser749ValfsTer3) n.2554del n.3256del c.3157del (p.Ser1053ValfsTer3) c.3205del (p.Ser1069ValfsTer3) c.2005del (p.Ser669ValfsTer3) n.2664del n.3201del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68195501A>C | CA376857558 | MYPN | c.2302A>C (p.Ser768Arg) c.3181A>C (p.Ser1061Arg) c.3127A>C (p.Ser1043Arg) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.2245A>C (p.Ser749Arg) n.2554A>C n.3256A>C c.3157A>C (p.Ser1053Arg) c.3205A>C (p.Ser1069Arg) c.2005A>C (p.Ser669Arg) n.2664A>C n.3201A>C | |
| 10 | g.68195501A>G | CA376857560 | MYPN | c.2302A>G (p.Ser768Gly) c.3181A>G (p.Ser1061Gly) c.3127A>G (p.Ser1043Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.2245A>G (p.Ser749Gly) n.2554A>G n.3256A>G c.3157A>G (p.Ser1053Gly) c.3205A>G (p.Ser1069Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) n.2664A>G n.3201A>G | |
| 10 | g.68195501A>T | CA376857562 | MYPN | c.2302A>T (p.Ser768Cys) c.3181A>T (p.Ser1061Cys) c.3127A>T (p.Ser1043Cys) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.2245A>T (p.Ser749Cys) n.2554A>T n.3256A>T c.3157A>T (p.Ser1053Cys) c.3205A>T (p.Ser1069Cys) c.2005A>T (p.Ser669Cys) n.2664A>T n.3201A>T | |
| 10 | g.68195502G>A | CA5522954 | MYPN | c.2303G>A (p.Ser768Asn) c.3182G>A (p.Ser1061Asn) c.3128G>A (p.Ser1043Asn) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.2246G>A (p.Ser749Asn) n.2555G>A n.3257G>A c.3158G>A (p.Ser1053Asn) c.3206G>A (p.Ser1069Asn) c.2006G>A (p.Ser669Asn) n.2665G>A n.3202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195502G>C | CA376857567 | MYPN | c.2303G>C (p.Ser768Thr) c.3182G>C (p.Ser1061Thr) c.3128G>C (p.Ser1043Thr) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.2246G>C (p.Ser749Thr) n.2555G>C n.3257G>C c.3158G>C (p.Ser1053Thr) c.3206G>C (p.Ser1069Thr) c.2006G>C (p.Ser669Thr) n.2665G>C n.3202G>C | dbSNP |
| 10 | g.68195502G= | CA1917225579 | MYPN | c.2303G= (p.Ser768=) c.3182G= (p.Ser1061=) c.3128G= (p.Ser1043=) c.*391G= (n.*391G=) c.*2399G= (n.*2399G=) c.2246G= (p.Ser749=) n.2555G= n.3257G= c.3158G= (p.Ser1053=) c.3206G= (p.Ser1069=) c.2006G= (p.Ser669=) n.2665G= n.3202G= | |
| 10 | g.68195502G>T | CA5522953 | MYPN | c.2303G>T (p.Ser768Ile) c.3182G>T (p.Ser1061Ile) c.3128G>T (p.Ser1043Ile) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.2246G>T (p.Ser749Ile) n.2555G>T n.3257G>T c.3158G>T (p.Ser1053Ile) c.3206G>T (p.Ser1069Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) n.2665G>T n.3202G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195503T>A | CA376857574 | MYPN | c.2304T>A (p.Ser768Arg) c.3183T>A (p.Ser1061Arg) c.3129T>A (p.Ser1043Arg) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*2400T>A (n.*2400T>A) c.2247T>A (p.Ser749Arg) n.2556T>A n.3258T>A c.3159T>A (p.Ser1053Arg) c.3207T>A (p.Ser1069Arg) c.2007T>A (p.Ser669Arg) n.2666T>A n.3203T>A | |
| 10 | g.68195503T>C | CA469812161 | MYPN | c.2304T>C (p.Ser768=) c.3183T>C (p.Ser1061=) c.3129T>C (p.Ser1043=) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.2247T>C (p.Ser749=) n.2556T>C n.3258T>C c.3159T>C (p.Ser1053=) c.3207T>C (p.Ser1069=) c.2007T>C (p.Ser669=) n.2666T>C n.3203T>C | |
| 10 | g.68195503T>G | CA376857577 | MYPN | c.2304T>G (p.Ser768Arg) c.3183T>G (p.Ser1061Arg) c.3129T>G (p.Ser1043Arg) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*2400T>G (n.*2400T>G) c.2247T>G (p.Ser749Arg) n.2556T>G n.3258T>G c.3159T>G (p.Ser1053Arg) c.3207T>G (p.Ser1069Arg) c.2007T>G (p.Ser669Arg) n.2666T>G n.3203T>G | |
| 10 | g.68195504C>A | CA469812162 | MYPN | c.2305C>A (p.Arg769=) c.3184C>A (p.Arg1062=) c.3130C>A (p.Arg1044=) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.2248C>A (p.Arg750=) n.2557C>A n.3259C>A c.3160C>A (p.Arg1054=) c.3208C>A (p.Arg1070=) c.2008C>A (p.Arg670=) n.2667C>A n.3204C>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.68195504C= | CA1917225580 | MYPN | c.2305C= (p.Arg769=) c.3184C= (p.Arg1062=) c.3130C= (p.Arg1044=) c.*393C= (n.*393C=) c.*2401C= (n.*2401C=) c.2248C= (p.Arg750=) n.2557C= n.3259C= c.3160C= (p.Arg1054=) c.3208C= (p.Arg1070=) c.2008C= (p.Arg670=) n.2667C= n.3204C= | |
| 10 | g.68195504C>G | CA376857579 | MYPN | c.2305C>G (p.Arg769Gly) c.3184C>G (p.Arg1062Gly) c.3130C>G (p.Arg1044Gly) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.2248C>G (p.Arg750Gly) n.2557C>G n.3259C>G c.3160C>G (p.Arg1054Gly) c.3208C>G (p.Arg1070Gly) c.2008C>G (p.Arg670Gly) n.2667C>G n.3204C>G | |
| 10 | g.68195504C>T | CA5522955 | MYPN | c.2305C>T (p.Arg769Trp) c.3184C>T (p.Arg1062Trp) c.3130C>T (p.Arg1044Trp) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.2248C>T (p.Arg750Trp) n.2557C>T n.3259C>T c.3160C>T (p.Arg1054Trp) c.3208C>T (p.Arg1070Trp) c.2008C>T (p.Arg670Trp) n.2667C>T n.3204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195505G>A | CA335316 | MYPN | c.2306G>A (p.Arg769Gln) c.3185G>A (p.Arg1062Gln) c.3131G>A (p.Arg1044Gln) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.2249G>A (p.Arg750Gln) n.2558G>A n.3260G>A c.3161G>A (p.Arg1054Gln) c.3209G>A (p.Arg1070Gln) c.2009G>A (p.Arg670Gln) n.2668G>A n.3205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68195505G>C | CA376857582 | MYPN | c.2306G>C (p.Arg769Pro) c.3185G>C (p.Arg1062Pro) c.3131G>C (p.Arg1044Pro) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.2249G>C (p.Arg750Pro) n.2558G>C n.3260G>C c.3161G>C (p.Arg1054Pro) c.3209G>C (p.Arg1070Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) n.2668G>C n.3205G>C | |
| 10 | g.68195505G= | CA1917225581 | MYPN | c.2306G= (p.Arg769=) c.3185G= (p.Arg1062=) c.3131G= (p.Arg1044=) c.*394G= (n.*394G=) c.*2402G= (n.*2402G=) c.2249G= (p.Arg750=) n.2558G= n.3260G= c.3161G= (p.Arg1054=) c.3209G= (p.Arg1070=) c.2009G= (p.Arg670=) n.2668G= n.3205G= | |
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| 10 | g.68195506G>T | CA469812165 | MYPN | c.2307G>T (p.Arg769=) c.3186G>T (p.Arg1062=) c.3132G>T (p.Arg1044=) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.2250G>T (p.Arg750=) n.2559G>T n.3261G>T c.3162G>T (p.Arg1054=) c.3210G>T (p.Arg1070=) c.2010G>T (p.Arg670=) n.2669G>T n.3206G>T | |
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| 10 | g.68195507C>G | CA376857599 | MYPN | c.2308C>G (p.Leu770Val) c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.2251C>G (p.Leu751Val) n.2560C>G n.3262C>G c.3163C>G (p.Leu1055Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) n.2670C>G n.3207C>G | |
| 10 | g.68195507C>T | CA469812166 | MYPN | c.2308C>T (p.Leu770=) c.3187C>T (p.Leu1063=) c.3133C>T (p.Leu1045=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.2251C>T (p.Leu751=) n.2560C>T n.3262C>T c.3163C>T (p.Leu1055=) c.3211C>T (p.Leu1071=) c.2011C>T (p.Leu671=) n.2670C>T n.3207C>T |