Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.1954-81T>A (n.1954-81T>A)
n.2613-81T>A
n.3150-81T>A
gnomAD v4
10g.68195370T>CCA2609373096MYPNc.2251-80T>C (n.2251-80T>C)
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c.1954-80T>C (n.1954-80T>C)
n.2613-80T>C
n.3150-80T>C
gnomAD v4
10g.68195371C>ACA1917225533MYPNc.2251-79C>A (n.2251-79C>A)
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n.2613-79C>A
n.3150-79C>A
dbSNP gnomAD v4
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10g.68195372T>CCA2609373097MYPNc.2251-78T>C (n.2251-78T>C)
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n.2503-78T>C
n.3205-78T>C
c.3106-78T>C (n.3106-78T>C)
c.3154-78T>C (n.3154-78T>C)
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n.2613-78T>C
n.3150-78T>C
gnomAD v4
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c.2194-77G>T (n.2194-77G>T)
n.2503-77G>T
n.3205-77G>T
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c.3154-77G>T (n.3154-77G>T)
c.1954-77G>T (n.1954-77G>T)
n.2613-77G>T
n.3150-77G>T
gnomAD v4
10g.68195374delCA2574454576MYPNc.2251-76del (n.2251-76del)
c.3130-76del (n.3130-76del)
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c.*339-76del (n.*339-76del)
c.*2347-76del (n.*2347-76del)
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n.2503-76del
n.3205-76del
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n.2613-76del
n.3150-76del
gnomAD v4
10g.68195374G>CCA2609373098MYPNc.2251-76G>C (n.2251-76G>C)
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n.2503-76G>C
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n.2613-76G>C
n.3150-76G>C
gnomAD v4
10g.68195374G>TCA2609373099MYPNc.2251-76G>T (n.2251-76G>T)
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n.2613-76G>T
n.3150-76G>T
gnomAD v4
10g.68195375T>CCA2588827554MYPNc.2251-75T>C (n.2251-75T>C)
c.3130-75T>C (n.3130-75T>C)
c.3076-75T>C (n.3076-75T>C)
c.*339-75T>C (n.*339-75T>C)
c.*2347-75T>C (n.*2347-75T>C)
c.2194-75T>C (n.2194-75T>C)
n.2503-75T>C
n.3205-75T>C
c.3106-75T>C (n.3106-75T>C)
c.3154-75T>C (n.3154-75T>C)
c.1954-75T>C (n.1954-75T>C)
n.2613-75T>C
n.3150-75T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195376C>ACA2574454579MYPNc.2251-74C>A (n.2251-74C>A)
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c.3076-74C>A (n.3076-74C>A)
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n.2503-74C>A
n.3205-74C>A
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c.1954-74C>A (n.1954-74C>A)
n.2613-74C>A
n.3150-74C>A
gnomAD v4
10g.68195376C>GCA2609373100MYPNc.2251-74C>G (n.2251-74C>G)
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n.2503-74C>G
n.3205-74C>G
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n.2613-74C>G
n.3150-74C>G
gnomAD v4
10g.68195377C>ACA2609373101MYPNc.2251-73C>A (n.2251-73C>A)
c.3130-73C>A (n.3130-73C>A)
c.3076-73C>A (n.3076-73C>A)
c.*339-73C>A (n.*339-73C>A)
c.*2347-73C>A (n.*2347-73C>A)
c.2194-73C>A (n.2194-73C>A)
n.2503-73C>A
n.3205-73C>A
c.3106-73C>A (n.3106-73C>A)
c.3154-73C>A (n.3154-73C>A)
c.1954-73C>A (n.1954-73C>A)
n.2613-73C>A
n.3150-73C>A
gnomAD v4
10g.68195379G>TCA2609373102MYPNc.2251-71G>T (n.2251-71G>T)
c.3130-71G>T (n.3130-71G>T)
c.3076-71G>T (n.3076-71G>T)
c.*339-71G>T (n.*339-71G>T)
c.*2347-71G>T (n.*2347-71G>T)
c.2194-71G>T (n.2194-71G>T)
n.2503-71G>T
n.3205-71G>T
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c.1954-71G>T (n.1954-71G>T)
n.2613-71G>T
n.3150-71G>T
gnomAD v4
10g.68195382dupCA2609373103MYPNc.2251-68dup (n.2251-68dup)
c.3130-68dup (n.3130-68dup)
c.3076-68dup (n.3076-68dup)
c.*339-68dup (n.*339-68dup)
c.*2347-68dup (n.*2347-68dup)
c.2194-68dup (n.2194-68dup)
n.2503-68dup
n.3205-68dup
c.3106-68dup (n.3106-68dup)
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n.2613-68dup
n.3150-68dup
gnomAD v4
10g.68195383_68195393delCA2574454581MYPNc.2251-67_2251-57del (n.2251-67_2251-57del)
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c.*339-67_*339-57del (n.*339-67_*339-57del)
c.*2347-67_*2347-57del (n.*2347-67_*2347-57del)
c.2194-67_2194-57del (n.2194-67_2194-57del)
n.2503-67_2503-57del
n.3205-67_3205-57del
c.3106-67_3106-57del (n.3106-67_3106-57del)
c.3154-67_3154-57del (n.3154-67_3154-57del)
c.1954-67_1954-57del (n.1954-67_1954-57del)
n.2613-67_2613-57del
n.3150-67_3150-57del
10g.68195382A>CCA2574454582MYPNc.2251-68A>C (n.2251-68A>C)
c.3130-68A>C (n.3130-68A>C)
c.3076-68A>C (n.3076-68A>C)
c.*339-68A>C (n.*339-68A>C)
c.*2347-68A>C (n.*2347-68A>C)
c.2194-68A>C (n.2194-68A>C)
n.2503-68A>C
n.3205-68A>C
c.3106-68A>C (n.3106-68A>C)
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c.1954-68A>C (n.1954-68A>C)
n.2613-68A>C
n.3150-68A>C
gnomAD v4
10g.68195383T>ACA13193336MYPNc.2251-67T>A (n.2251-67T>A)
c.3130-67T>A (n.3130-67T>A)
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c.*339-67T>A (n.*339-67T>A)
c.*2347-67T>A (n.*2347-67T>A)
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n.2503-67T>A
n.3205-67T>A
c.3106-67T>A (n.3106-67T>A)
c.3154-67T>A (n.3154-67T>A)
c.1954-67T>A (n.1954-67T>A)
n.2613-67T>A
n.3150-67T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195383T>CCA2580945258MYPNc.2251-67T>C (n.2251-67T>C)
c.3130-67T>C (n.3130-67T>C)
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c.*339-67T>C (n.*339-67T>C)
c.*2347-67T>C (n.*2347-67T>C)
c.2194-67T>C (n.2194-67T>C)
n.2503-67T>C
n.3205-67T>C
c.3106-67T>C (n.3106-67T>C)
c.3154-67T>C (n.3154-67T>C)
c.1954-67T>C (n.1954-67T>C)
n.2613-67T>C
n.3150-67T>C
10g.68195383T>GCA1917225535MYPNc.2251-67T>G (n.2251-67T>G)
c.3130-67T>G (n.3130-67T>G)
c.3076-67T>G (n.3076-67T>G)
c.*339-67T>G (n.*339-67T>G)
c.*2347-67T>G (n.*2347-67T>G)
c.2194-67T>G (n.2194-67T>G)
n.2503-67T>G
n.3205-67T>G
c.3106-67T>G (n.3106-67T>G)
c.3154-67T>G (n.3154-67T>G)
c.1954-67T>G (n.1954-67T>G)
n.2613-67T>G
n.3150-67T>G
dbSNP
10g.68195383T=CA1917225534MYPNc.2251-67T= (n.2251-67T=)
c.3130-67T= (n.3130-67T=)
c.3076-67T= (n.3076-67T=)
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n.2503-67T=
n.3205-67T=
c.3106-67T= (n.3106-67T=)
c.3154-67T= (n.3154-67T=)
c.1954-67T= (n.1954-67T=)
n.2613-67T=
n.3150-67T=
10g.68195385T>GCA2574454586MYPNc.2251-65T>G (n.2251-65T>G)
c.3130-65T>G (n.3130-65T>G)
c.3076-65T>G (n.3076-65T>G)
c.*339-65T>G (n.*339-65T>G)
c.*2347-65T>G (n.*2347-65T>G)
c.2194-65T>G (n.2194-65T>G)
n.2503-65T>G
n.3205-65T>G
c.3106-65T>G (n.3106-65T>G)
c.3154-65T>G (n.3154-65T>G)
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n.2613-65T>G
n.3150-65T>G
10g.68195386T>CCA2574454588MYPNc.2251-64T>C (n.2251-64T>C)
c.3130-64T>C (n.3130-64T>C)
c.3076-64T>C (n.3076-64T>C)
c.*339-64T>C (n.*339-64T>C)
c.*2347-64T>C (n.*2347-64T>C)
c.2194-64T>C (n.2194-64T>C)
n.2503-64T>C
n.3205-64T>C
c.3106-64T>C (n.3106-64T>C)
c.3154-64T>C (n.3154-64T>C)
c.1954-64T>C (n.1954-64T>C)
n.2613-64T>C
n.3150-64T>C
10g.68195386T>GCA593803264MYPNc.2251-64T>G (n.2251-64T>G)
c.3130-64T>G (n.3130-64T>G)
c.3076-64T>G (n.3076-64T>G)
c.*339-64T>G (n.*339-64T>G)
c.*2347-64T>G (n.*2347-64T>G)
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n.2503-64T>G
n.3205-64T>G
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c.1954-64T>G (n.1954-64T>G)
n.2613-64T>G
n.3150-64T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195386T=CA1917225536MYPNc.2251-64T= (n.2251-64T=)
c.3130-64T= (n.3130-64T=)
c.3076-64T= (n.3076-64T=)
c.*339-64T= (n.*339-64T=)
c.*2347-64T= (n.*2347-64T=)
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n.2503-64T=
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c.1954-64T= (n.1954-64T=)
n.2613-64T=
n.3150-64T=
10g.68195390G>ACA2609373104MYPNc.2251-60G>A (n.2251-60G>A)
c.3130-60G>A (n.3130-60G>A)
c.3076-60G>A (n.3076-60G>A)
c.*339-60G>A (n.*339-60G>A)
c.*2347-60G>A (n.*2347-60G>A)
c.2194-60G>A (n.2194-60G>A)
n.2503-60G>A
n.3205-60G>A
c.3106-60G>A (n.3106-60G>A)
c.3154-60G>A (n.3154-60G>A)
c.1954-60G>A (n.1954-60G>A)
n.2613-60G>A
n.3150-60G>A
gnomAD v4
10g.68195390G>TCA2609373105MYPNc.2251-60G>T (n.2251-60G>T)
c.3130-60G>T (n.3130-60G>T)
c.3076-60G>T (n.3076-60G>T)
c.*339-60G>T (n.*339-60G>T)
c.*2347-60G>T (n.*2347-60G>T)
c.2194-60G>T (n.2194-60G>T)
n.2503-60G>T
n.3205-60G>T
c.3106-60G>T (n.3106-60G>T)
c.3154-60G>T (n.3154-60G>T)
c.1954-60G>T (n.1954-60G>T)
n.2613-60G>T
n.3150-60G>T
gnomAD v4
10g.68195391T>GCA667797562MYPNc.2251-59T>G (n.2251-59T>G)
c.3130-59T>G (n.3130-59T>G)
c.3076-59T>G (n.3076-59T>G)
c.*339-59T>G (n.*339-59T>G)
c.*2347-59T>G (n.*2347-59T>G)
c.2194-59T>G (n.2194-59T>G)
n.2503-59T>G
n.3205-59T>G
c.3106-59T>G (n.3106-59T>G)
c.3154-59T>G (n.3154-59T>G)
c.1954-59T>G (n.1954-59T>G)
n.2613-59T>G
n.3150-59T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.68195391T=CA1917225537MYPNc.2251-59T= (n.2251-59T=)
c.3130-59T= (n.3130-59T=)
c.3076-59T= (n.3076-59T=)
c.*339-59T= (n.*339-59T=)
c.*2347-59T= (n.*2347-59T=)
c.2194-59T= (n.2194-59T=)
n.2503-59T=
n.3205-59T=
c.3106-59T= (n.3106-59T=)
c.3154-59T= (n.3154-59T=)
c.1954-59T= (n.1954-59T=)
n.2613-59T=
n.3150-59T=
10g.68195393A=CA1917225538MYPNc.2251-57A= (n.2251-57A=)
c.3130-57A= (n.3130-57A=)
c.3076-57A= (n.3076-57A=)
c.*339-57A= (n.*339-57A=)
c.*2347-57A= (n.*2347-57A=)
c.2194-57A= (n.2194-57A=)
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n.3205-57A=
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n.2503-57A>C
n.3205-57A>C
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n.2613-57A>C
n.3150-57A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3150-56A=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3150-56_3150-55del
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n.2613-55T>C
n.3150-55T>C
gnomAD v4
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n.2613-53G>A
n.3150-53G>A
gnomAD v4
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n.2503-53G>T
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n.2613-53G>T
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gnomAD v4
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n.2613-47dup
n.3150-47dup
dbSNP gnomAD v4
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n.2613-47del
n.3150-47del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
10g.68195402A=CA1917225544MYPNc.2251-48A= (n.2251-48A=)
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n.3150-48A=
10g.68195402A>GCA208222750MYPNc.2251-48A>G (n.2251-48A>G)
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n.2503-48A>G
n.3205-48A>G
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n.2613-48A>G
n.3150-48A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.68195404T>ACA2609373109MYPNc.2251-46T>A (n.2251-46T>A)
c.3130-46T>A (n.3130-46T>A)
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n.2503-46T>A
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n.2613-46T>A
n.3150-46T>A
gnomAD v4
10g.68195404T>CCA2609373110MYPNc.2251-46T>C (n.2251-46T>C)
c.3130-46T>C (n.3130-46T>C)
c.3076-46T>C (n.3076-46T>C)
c.*339-46T>C (n.*339-46T>C)
c.*2347-46T>C (n.*2347-46T>C)
c.2194-46T>C (n.2194-46T>C)
n.2503-46T>C
n.3205-46T>C
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n.2613-46T>C
n.3150-46T>C
gnomAD v4
10g.68195405G>ACA667797572MYPNc.2251-45G>A (n.2251-45G>A)
c.3130-45G>A (n.3130-45G>A)
c.3076-45G>A (n.3076-45G>A)
c.*339-45G>A (n.*339-45G>A)
c.*2347-45G>A (n.*2347-45G>A)
c.2194-45G>A (n.2194-45G>A)
n.2503-45G>A
n.3205-45G>A
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n.2613-45G>A
n.3150-45G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195405G=CA1917225545MYPNc.2251-45G= (n.2251-45G=)
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n.2613-45G=
n.3150-45G=
10g.68195405G>TCA653371338MYPNc.2251-45G>T (n.2251-45G>T)
c.3130-45G>T (n.3130-45G>T)
c.3076-45G>T (n.3076-45G>T)
c.*339-45G>T (n.*339-45G>T)
c.*2347-45G>T (n.*2347-45G>T)
c.2194-45G>T (n.2194-45G>T)
n.2503-45G>T
n.3205-45G>T
c.3106-45G>T (n.3106-45G>T)
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n.2613-45G>T
n.3150-45G>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.68195406T>GCA929512306MYPNc.2251-44T>G (n.2251-44T>G)
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n.2613-44T>G
n.3150-44T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195408A>GCA2574454589MYPNc.2251-42A>G (n.2251-42A>G)
c.3130-42A>G (n.3130-42A>G)
c.3076-42A>G (n.3076-42A>G)
c.*339-42A>G (n.*339-42A>G)
c.*2347-42A>G (n.*2347-42A>G)
c.2194-42A>G (n.2194-42A>G)
n.2503-42A>G
n.3205-42A>G
c.3106-42A>G (n.3106-42A>G)
c.3154-42A>G (n.3154-42A>G)
c.1954-42A>G (n.1954-42A>G)
n.2613-42A>G
n.3150-42A>G
10g.68195408A>TCA2609373111MYPNc.2251-42A>T (n.2251-42A>T)
c.3130-42A>T (n.3130-42A>T)
c.3076-42A>T (n.3076-42A>T)
c.*339-42A>T (n.*339-42A>T)
c.*2347-42A>T (n.*2347-42A>T)
c.2194-42A>T (n.2194-42A>T)
n.2503-42A>T
n.3205-42A>T
c.3106-42A>T (n.3106-42A>T)
c.3154-42A>T (n.3154-42A>T)
c.1954-42A>T (n.1954-42A>T)
n.2613-42A>T
n.3150-42A>T
gnomAD v4
10g.68195409G>TCA2609373112MYPNc.2251-41G>T (n.2251-41G>T)
c.3130-41G>T (n.3130-41G>T)
c.3076-41G>T (n.3076-41G>T)
c.*339-41G>T (n.*339-41G>T)
c.*2347-41G>T (n.*2347-41G>T)
c.2194-41G>T (n.2194-41G>T)
n.2503-41G>T
n.3205-41G>T
c.3106-41G>T (n.3106-41G>T)
c.3154-41G>T (n.3154-41G>T)
c.1954-41G>T (n.1954-41G>T)
n.2613-41G>T
n.3150-41G>T
gnomAD v4
10g.68195411T>CCA5522943MYPNc.2251-39T>C (n.2251-39T>C)
c.3130-39T>C (n.3130-39T>C)
c.3076-39T>C (n.3076-39T>C)
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n.2613-39T>C
n.3150-39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2613-31_2613-15del
n.3150-31_3150-15del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2613-34C>A
n.3150-34C>A
gnomAD v4
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n.2613-33T>C
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gnomAD v4
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n.2613-32T>A
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gnomAD v4
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n.2613-31G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2613-25A>G
n.3150-25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195427C>ACA2609373118MYPNc.2251-23C>A (n.2251-23C>A)
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n.2503-23C>A
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n.2613-23C>A
n.3150-23C>A
gnomAD v4
10g.68195428T>CCA208222758MYPNc.2251-22T>C (n.2251-22T>C)
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c.*339-22T>C (n.*339-22T>C)
c.*2347-22T>C (n.*2347-22T>C)
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n.2503-22T>C
n.3205-22T>C
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n.2613-22T>C
n.3150-22T>C
dbSNP
10g.68195428T=CA1917225552MYPNc.2251-22T= (n.2251-22T=)
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n.3150-22T=
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n.2503-21T>A
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n.2613-21T>A
n.3150-21T>A
gnomAD v4
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n.2503-20_2503-9dup
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n.2613-20_2613-9dup
n.3150-20_3150-9dup
gnomAD v4
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n.2613-19C>G
n.3150-19C>G
gnomAD v4
10g.68195431C>TCA2609373121MYPNc.2251-19C>T (n.2251-19C>T)
c.3130-19C>T (n.3130-19C>T)
c.3076-19C>T (n.3076-19C>T)
c.*339-19C>T (n.*339-19C>T)
c.*2347-19C>T (n.*2347-19C>T)
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n.2503-19C>T
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n.2613-19C>T
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gnomAD v4
10g.68195432T>CCA2609373123MYPNc.2251-18T>C (n.2251-18T>C)
c.3130-18T>C (n.3130-18T>C)
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c.*339-18T>C (n.*339-18T>C)
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c.2194-18T>C (n.2194-18T>C)
n.2503-18T>C
n.3205-18T>C
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c.3154-18T>C (n.3154-18T>C)
c.1954-18T>C (n.1954-18T>C)
n.2613-18T>C
n.3150-18T>C
gnomAD v4
10g.68195433C=CA1917225553MYPNc.2251-17C= (n.2251-17C=)
c.3130-17C= (n.3130-17C=)
c.3076-17C= (n.3076-17C=)
c.*339-17C= (n.*339-17C=)
c.*2347-17C= (n.*2347-17C=)
c.2194-17C= (n.2194-17C=)
n.2503-17C=
n.3205-17C=
c.3106-17C= (n.3106-17C=)
c.3154-17C= (n.3154-17C=)
c.1954-17C= (n.1954-17C=)
n.2613-17C=
n.3150-17C=
10g.68195433C>GCA593803271MYPNc.2251-17C>G (n.2251-17C>G)
c.3130-17C>G (n.3130-17C>G)
c.3076-17C>G (n.3076-17C>G)
c.*339-17C>G (n.*339-17C>G)
c.*2347-17C>G (n.*2347-17C>G)
c.2194-17C>G (n.2194-17C>G)
n.2503-17C>G
n.3205-17C>G
c.3106-17C>G (n.3106-17C>G)
c.3154-17C>G (n.3154-17C>G)
c.1954-17C>G (n.1954-17C>G)
n.2613-17C>G
n.3150-17C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195433C>TCA5522944MYPNc.2251-17C>T (n.2251-17C>T)
c.3130-17C>T (n.3130-17C>T)
c.3076-17C>T (n.3076-17C>T)
c.*339-17C>T (n.*339-17C>T)
c.*2347-17C>T (n.*2347-17C>T)
c.2194-17C>T (n.2194-17C>T)
n.2503-17C>T
n.3205-17C>T
c.3106-17C>T (n.3106-17C>T)
c.3154-17C>T (n.3154-17C>T)
c.1954-17C>T (n.1954-17C>T)
n.2613-17C>T
n.3150-17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195438dupCA2609373124MYPNc.2251-12dup (n.2251-12dup)
c.3130-12dup (n.3130-12dup)
c.3076-12dup (n.3076-12dup)
c.*339-12dup (n.*339-12dup)
c.*2347-12dup (n.*2347-12dup)
c.2194-12dup (n.2194-12dup)
n.2503-12dup
n.3205-12dup
c.3106-12dup (n.3106-12dup)
c.3154-12dup (n.3154-12dup)
c.1954-12dup (n.1954-12dup)
n.2613-12dup
n.3150-12dup
gnomAD v4
10g.68195436T>CCA5522945MYPNc.2251-14T>C (n.2251-14T>C)
c.3130-14T>C (n.3130-14T>C)
c.3076-14T>C (n.3076-14T>C)
c.*339-14T>C (n.*339-14T>C)
c.*2347-14T>C (n.*2347-14T>C)
c.2194-14T>C (n.2194-14T>C)
n.2503-14T>C
n.3205-14T>C
c.3106-14T>C (n.3106-14T>C)
c.3154-14T>C (n.3154-14T>C)
c.1954-14T>C (n.1954-14T>C)
n.2613-14T>C
n.3150-14T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195436T=CA1917225554MYPNc.2251-14T= (n.2251-14T=)
c.3130-14T= (n.3130-14T=)
c.3076-14T= (n.3076-14T=)
c.*339-14T= (n.*339-14T=)
c.*2347-14T= (n.*2347-14T=)
c.2194-14T= (n.2194-14T=)
n.2503-14T=
n.3205-14T=
c.3106-14T= (n.3106-14T=)
c.3154-14T= (n.3154-14T=)
c.1954-14T= (n.1954-14T=)
n.2613-14T=
n.3150-14T=
10g.68195441G>TCA2609373125MYPNc.2251-9G>T (n.2251-9G>T)
c.3130-9G>T (n.3130-9G>T)
c.3076-9G>T (n.3076-9G>T)
c.*339-9G>T (n.*339-9G>T)
c.*2347-9G>T (n.*2347-9G>T)
c.2194-9G>T (n.2194-9G>T)
n.2503-9G>T
n.3205-9G>T
c.3106-9G>T (n.3106-9G>T)
c.3154-9G>T (n.3154-9G>T)
c.1954-9G>T (n.1954-9G>T)
n.2613-9G>T
n.3150-9G>T
gnomAD v4
10g.68195445G>CCA593803276MYPNc.2251-5G>C (n.2251-5G>C)
c.3130-5G>C (n.3130-5G>C)
c.3076-5G>C (n.3076-5G>C)
c.*339-5G>C (n.*339-5G>C)
c.*2347-5G>C (n.*2347-5G>C)
c.2194-5G>C (n.2194-5G>C)
n.2503-5G>C
n.3205-5G>C
c.3106-5G>C (n.3106-5G>C)
c.3154-5G>C (n.3154-5G>C)
c.1954-5G>C (n.1954-5G>C)
n.2613-5G>C
n.3150-5G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195445G=CA1917225555MYPNc.2251-5G= (n.2251-5G=)
c.3130-5G= (n.3130-5G=)
c.3076-5G= (n.3076-5G=)
c.*339-5G= (n.*339-5G=)
c.*2347-5G= (n.*2347-5G=)
c.2194-5G= (n.2194-5G=)
n.2503-5G=
n.3205-5G=
c.3106-5G= (n.3106-5G=)
c.3154-5G= (n.3154-5G=)
c.1954-5G= (n.1954-5G=)
n.2613-5G=
n.3150-5G=
10g.68195446T>ACA2574454591MYPNc.2251-4T>A (n.2251-4T>A)
c.3130-4T>A (n.3130-4T>A)
c.3076-4T>A (n.3076-4T>A)
c.*339-4T>A (n.*339-4T>A)
c.*2347-4T>A (n.*2347-4T>A)
c.2194-4T>A (n.2194-4T>A)
n.2503-4T>A
n.3205-4T>A
c.3106-4T>A (n.3106-4T>A)
c.3154-4T>A (n.3154-4T>A)
c.1954-4T>A (n.1954-4T>A)
n.2613-4T>A
n.3150-4T>A
ClinVar
10g.68195446T>CCA2574454592MYPNc.2251-4T>C (n.2251-4T>C)
c.3130-4T>C (n.3130-4T>C)
c.3076-4T>C (n.3076-4T>C)
c.*339-4T>C (n.*339-4T>C)
c.*2347-4T>C (n.*2347-4T>C)
c.2194-4T>C (n.2194-4T>C)
n.2503-4T>C
n.3205-4T>C
c.3106-4T>C (n.3106-4T>C)
c.3154-4T>C (n.3154-4T>C)
c.1954-4T>C (n.1954-4T>C)
n.2613-4T>C
n.3150-4T>C
gnomAD v4
10g.68195447C=CA1917225556MYPNc.2251-3C= (n.2251-3C=)
c.3130-3C= (n.3130-3C=)
c.3076-3C= (n.3076-3C=)
c.*339-3C= (n.*339-3C=)
c.*2347-3C= (n.*2347-3C=)
c.2194-3C= (n.2194-3C=)
n.2503-3C=
n.3205-3C=
c.3106-3C= (n.3106-3C=)
c.3154-3C= (n.3154-3C=)
c.1954-3C= (n.1954-3C=)
n.2613-3C=
n.3150-3C=
10g.68195447C>TCA593803279MYPNc.2251-3C>T (n.2251-3C>T)
c.3130-3C>T (n.3130-3C>T)
c.3076-3C>T (n.3076-3C>T)
c.*339-3C>T (n.*339-3C>T)
c.*2347-3C>T (n.*2347-3C>T)
c.2194-3C>T (n.2194-3C>T)
n.2503-3C>T
n.3205-3C>T
c.3106-3C>T (n.3106-3C>T)
c.3154-3C>T (n.3154-3C>T)
c.1954-3C>T (n.1954-3C>T)
n.2613-3C>T
n.3150-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.68195448delCA2574454593MYPNc.2251-2del (n.2251-2del)
c.3130-2del (n.3130-2del)
c.3076-2del (n.3076-2del)
c.*339-2del (n.*339-2del)
c.*2347-2del (n.*2347-2del)
c.2194-2del (n.2194-2del)
n.2503-2del
n.3205-2del
c.3106-2del (n.3106-2del)
c.3154-2del (n.3154-2del)
c.1954-2del (n.1954-2del)
n.2613-2del
n.3150-2del
10g.68195448A=CA1917225557MYPNc.2251-2A= (n.2251-2A=)
c.3130-2A= (n.3130-2A=)
c.3076-2A= (n.3076-2A=)
c.*339-2A= (n.*339-2A=)
c.*2347-2A= (n.*2347-2A=)
c.2194-2A= (n.2194-2A=)
n.2503-2A=
n.3205-2A=
c.3106-2A= (n.3106-2A=)
c.3154-2A= (n.3154-2A=)
c.1954-2A= (n.1954-2A=)
n.2613-2A=
n.3150-2A=
10g.68195448A>CCA16044350MYPNc.2251-2A>C (n.2251-2A>C)
c.3130-2A>C (n.3130-2A>C)
c.3076-2A>C (n.3076-2A>C)
c.*339-2A>C (n.*339-2A>C)
c.*2347-2A>C (n.*2347-2A>C)
c.2194-2A>C (n.2194-2A>C)
n.2503-2A>C
n.3205-2A>C
c.3106-2A>C (n.3106-2A>C)
c.3154-2A>C (n.3154-2A>C)
c.1954-2A>C (n.1954-2A>C)
n.2613-2A>C
n.3150-2A>C
ClinVar dbSNP
10g.68195448A>GCA376857223MYPNc.2251-2A>G (n.2251-2A>G)
c.3130-2A>G (n.3130-2A>G)
c.3076-2A>G (n.3076-2A>G)
c.*339-2A>G (n.*339-2A>G)
c.*2347-2A>G (n.*2347-2A>G)
c.2194-2A>G (n.2194-2A>G)
n.2503-2A>G
n.3205-2A>G
c.3106-2A>G (n.3106-2A>G)
c.3154-2A>G (n.3154-2A>G)
c.1954-2A>G (n.1954-2A>G)
n.2613-2A>G
n.3150-2A>G
10g.68195448A>TCA376857225MYPNc.2251-2A>T (n.2251-2A>T)
c.3130-2A>T (n.3130-2A>T)
c.3076-2A>T (n.3076-2A>T)
c.*339-2A>T (n.*339-2A>T)
c.*2347-2A>T (n.*2347-2A>T)
c.2194-2A>T (n.2194-2A>T)
n.2503-2A>T
n.3205-2A>T
c.3106-2A>T (n.3106-2A>T)
c.3154-2A>T (n.3154-2A>T)
c.1954-2A>T (n.1954-2A>T)
n.2613-2A>T
n.3150-2A>T
gnomAD v4
10g.68195449G>ACA376857228MYPNc.2251-1G>A (n.2251-1G>A)
c.3130-1G>A (n.3130-1G>A)
c.3076-1G>A (n.3076-1G>A)
c.*339-1G>A (n.*339-1G>A)
c.*2347-1G>A (n.*2347-1G>A)
c.2194-1G>A (n.2194-1G>A)
n.2503-1G>A
n.3205-1G>A
c.3106-1G>A (n.3106-1G>A)
c.3154-1G>A (n.3154-1G>A)
c.1954-1G>A (n.1954-1G>A)
n.2613-1G>A
n.3150-1G>A
10g.68195449G>CCA376857229MYPNc.2251-1G>C (n.2251-1G>C)
c.3130-1G>C (n.3130-1G>C)
c.3076-1G>C (n.3076-1G>C)
c.*339-1G>C (n.*339-1G>C)
c.*2347-1G>C (n.*2347-1G>C)
c.2194-1G>C (n.2194-1G>C)
n.2503-1G>C
n.3205-1G>C
c.3106-1G>C (n.3106-1G>C)
c.3154-1G>C (n.3154-1G>C)
c.1954-1G>C (n.1954-1G>C)
n.2613-1G>C
n.3150-1G>C
10g.68195449G>TCA376857230MYPNc.2251-1G>T (n.2251-1G>T)
c.3130-1G>T (n.3130-1G>T)
c.3076-1G>T (n.3076-1G>T)
c.*339-1G>T (n.*339-1G>T)
c.*2347-1G>T (n.*2347-1G>T)
c.2194-1G>T (n.2194-1G>T)
n.2503-1G>T
n.3205-1G>T
c.3106-1G>T (n.3106-1G>T)
c.3154-1G>T (n.3154-1G>T)
c.1954-1G>T (n.1954-1G>T)
n.2613-1G>T
n.3150-1G>T
COSMIC
10g.68195450G>ACA376857231MYPNc.2251G>A (p.Gly751Arg)
c.3130G>A (p.Gly1044Arg)
c.3076G>A (p.Gly1026Arg)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.2194G>A (p.Gly732Arg)
n.2503G>A
n.3205G>A
c.3106G>A (p.Gly1036Arg)
c.3154G>A (p.Gly1052Arg)
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
n.2613G>A
n.3150G>A
10g.68195450G>CCA376857234MYPNc.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
n.2503G>C
n.3205G>C
c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
n.2613G>C
n.3150G>C
gnomAD v4
10g.68195450G>TCA376857232MYPNc.2251G>T (p.Gly751Trp)
c.3130G>T (p.Gly1044Trp)
c.3076G>T (p.Gly1026Trp)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.2194G>T (p.Gly732Trp)
n.2503G>T
n.3205G>T
c.3106G>T (p.Gly1036Trp)
c.3154G>T (p.Gly1052Trp)
c.1954G>T (p.Gly652Trp)
n.2613G>T
n.3150G>T
10g.68195451G>ACA5522946MYPNc.2252G>A (p.Gly751Glu)
c.3131G>A (p.Gly1044Glu)
c.3077G>A (p.Gly1026Glu)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.2195G>A (p.Gly732Glu)
n.2504G>A
n.3206G>A
c.3107G>A (p.Gly1036Glu)
c.3155G>A (p.Gly1052Glu)
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
n.2614G>A
n.3151G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195451G>CCA376857236MYPNc.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
n.2504G>C
n.3206G>C
c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
n.2614G>C
n.3151G>C
10g.68195451G=CA1917225558MYPNc.2252G= (p.Gly751=)
c.3131G= (p.Gly1044=)
c.3077G= (p.Gly1026=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.*2348G= (n.*2348G=)
c.2195G= (p.Gly732=)
n.2504G=
n.3206G=
c.3107G= (p.Gly1036=)
c.3155G= (p.Gly1052=)
c.1955G= (p.Gly652=)
n.2614G=
n.3151G=
10g.68195451G>TCA376857237MYPNc.2252G>T (p.Gly751Val)
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c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
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n.2614G>T
n.3151G>T
10g.68195452G>ACA333124MYPNc.2253G>A (p.Gly751=)
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c.*341G>A (n.*341G>A)
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n.2505G>A
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c.3108G>A (p.Gly1036=)
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n.2615G>A
n.3152G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195452G>CCA469812118MYPNc.2253G>C (p.Gly751=)
c.3132G>C (p.Gly1044=)
c.3078G>C (p.Gly1026=)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*2349G>C (n.*2349G>C)
c.2196G>C (p.Gly732=)
n.2505G>C
n.3207G>C
c.3108G>C (p.Gly1036=)
c.3156G>C (p.Gly1052=)
c.1956G>C (p.Gly652=)
n.2615G>C
n.3152G>C
10g.68195452G=CA1917225559MYPNc.2253G= (p.Gly751=)
c.3132G= (p.Gly1044=)
c.3078G= (p.Gly1026=)
c.*341G= (n.*341G=)
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n.2615G=
n.3152G=
10g.68195452G>TCA469812117MYPNc.2253G>T (p.Gly751=)
c.3132G>T (p.Gly1044=)
c.3078G>T (p.Gly1026=)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*2349G>T (n.*2349G>T)
c.2196G>T (p.Gly732=)
n.2505G>T
n.3207G>T
c.3108G>T (p.Gly1036=)
c.3156G>T (p.Gly1052=)
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n.2615G>T
n.3152G>T
10g.68195453A>CCA469812119MYPNc.2254A>C (p.Arg752=)
c.3133A>C (p.Arg1045=)
c.3079A>C (p.Arg1027=)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*2350A>C (n.*2350A>C)
c.2197A>C (p.Arg733=)
n.2506A>C
n.3208A>C
c.3109A>C (p.Arg1037=)
c.3157A>C (p.Arg1053=)
c.1957A>C (p.Arg653=)
n.2616A>C
n.3153A>C
10g.68195453A>GCA376857240MYPNc.2254A>G (p.Arg752Gly)
c.3133A>G (p.Arg1045Gly)
c.3079A>G (p.Arg1027Gly)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*2350A>G (n.*2350A>G)
c.2197A>G (p.Arg733Gly)
n.2506A>G
n.3208A>G
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n.2616A>G
n.3153A>G
10g.68195453A>TCA376857242MYPNc.2254A>T (p.Arg752Ter)
c.3133A>T (p.Arg1045Ter)
c.3079A>T (p.Arg1027Ter)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*2350A>T (n.*2350A>T)
c.2197A>T (p.Arg733Ter)
n.2506A>T
n.3208A>T
c.3109A>T (p.Arg1037Ter)
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n.2616A>T
n.3153A>T
10g.68195454G>ACA376857245MYPNc.2255G>A (p.Arg752Lys)
c.3134G>A (p.Arg1045Lys)
c.3080G>A (p.Arg1027Lys)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*2351G>A (n.*2351G>A)
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n.2507G>A
n.3209G>A
c.3110G>A (p.Arg1037Lys)
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n.2617G>A
n.3154G>A
gnomAD v4
10g.68195454G>CCA376857248MYPNc.2255G>C (p.Arg752Thr)
c.3134G>C (p.Arg1045Thr)
c.3080G>C (p.Arg1027Thr)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*2351G>C (n.*2351G>C)
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n.2507G>C
n.3209G>C
c.3110G>C (p.Arg1037Thr)
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n.2617G>C
n.3154G>C
10g.68195454G>TCA376857250MYPNc.2255G>T (p.Arg752Ile)
c.3134G>T (p.Arg1045Ile)
c.3080G>T (p.Arg1027Ile)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*2351G>T (n.*2351G>T)
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n.2507G>T
n.3209G>T
c.3110G>T (p.Arg1037Ile)
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n.2617G>T
n.3154G>T
10g.68195455A>CCA376857253MYPNc.2256A>C (p.Arg752Ser)
c.3135A>C (p.Arg1045Ser)
c.3081A>C (p.Arg1027Ser)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*2352A>C (n.*2352A>C)
c.2199A>C (p.Arg733Ser)
n.2508A>C
n.3210A>C
c.3111A>C (p.Arg1037Ser)
c.3159A>C (p.Arg1053Ser)
c.1959A>C (p.Arg653Ser)
n.2618A>C
n.3155A>C
10g.68195455A>GCA469812123MYPNc.2256A>G (p.Arg752=)
c.3135A>G (p.Arg1045=)
c.3081A>G (p.Arg1027=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*2352A>G (n.*2352A>G)
c.2199A>G (p.Arg733=)
n.2508A>G
n.3210A>G
c.3111A>G (p.Arg1037=)
c.3159A>G (p.Arg1053=)
c.1959A>G (p.Arg653=)
n.2618A>G
n.3155A>G
gnomAD v4
10g.68195455A>TCA376857255MYPNc.2256A>T (p.Arg752Ser)
c.3135A>T (p.Arg1045Ser)
c.3081A>T (p.Arg1027Ser)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*2352A>T (n.*2352A>T)
c.2199A>T (p.Arg733Ser)
n.2508A>T
n.3210A>T
c.3111A>T (p.Arg1037Ser)
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n.2618A>T
n.3155A>T
10g.68195456A>CCA376857258MYPNc.2257A>C (p.Ile753Leu)
c.3136A>C (p.Ile1046Leu)
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c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*2353A>C (n.*2353A>C)
c.2200A>C (p.Ile734Leu)
n.2509A>C
n.3211A>C
c.3112A>C (p.Ile1038Leu)
c.3160A>C (p.Ile1054Leu)
c.1960A>C (p.Ile654Leu)
n.2619A>C
n.3156A>C
10g.68195456A>GCA376857267MYPNc.2257A>G (p.Ile753Val)
c.3136A>G (p.Ile1046Val)
c.3082A>G (p.Ile1028Val)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*2353A>G (n.*2353A>G)
c.2200A>G (p.Ile734Val)
n.2509A>G
n.3211A>G
c.3112A>G (p.Ile1038Val)
c.3160A>G (p.Ile1054Val)
c.1960A>G (p.Ile654Val)
n.2619A>G
n.3156A>G
10g.68195456A>TCA376857264MYPNc.2257A>T (p.Ile753Phe)
c.3136A>T (p.Ile1046Phe)
c.3082A>T (p.Ile1028Phe)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*2353A>T (n.*2353A>T)
c.2200A>T (p.Ile734Phe)
n.2509A>T
n.3211A>T
c.3112A>T (p.Ile1038Phe)
c.3160A>T (p.Ile1054Phe)
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n.2619A>T
n.3156A>T
10g.68195457T>ACA376857271MYPNc.2258T>A (p.Ile753Asn)
c.3137T>A (p.Ile1046Asn)
c.3083T>A (p.Ile1028Asn)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*2354T>A (n.*2354T>A)
c.2201T>A (p.Ile734Asn)
n.2510T>A
n.3212T>A
c.3113T>A (p.Ile1038Asn)
c.3161T>A (p.Ile1054Asn)
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n.2620T>A
n.3157T>A
10g.68195457T>CCA376857279MYPNc.2258T>C (p.Ile753Thr)
c.3137T>C (p.Ile1046Thr)
c.3083T>C (p.Ile1028Thr)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
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n.2510T>C
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n.2620T>C
n.3157T>C
10g.68195457T>GCA376857281MYPNc.2258T>G (p.Ile753Ser)
c.3137T>G (p.Ile1046Ser)
c.3083T>G (p.Ile1028Ser)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
c.2201T>G (p.Ile734Ser)
n.2510T>G
n.3212T>G
c.3113T>G (p.Ile1038Ser)
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n.2620T>G
n.3157T>G
10g.68195458C>ACA469812124MYPNc.2259C>A (p.Ile753=)
c.3138C>A (p.Ile1046=)
c.3084C>A (p.Ile1028=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
c.2202C>A (p.Ile734=)
n.2511C>A
n.3213C>A
c.3114C>A (p.Ile1038=)
c.3162C>A (p.Ile1054=)
c.1962C>A (p.Ile654=)
n.2621C>A
n.3158C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68195458C=CA1917225560MYPNc.2259C= (p.Ile753=)
c.3138C= (p.Ile1046=)
c.3084C= (p.Ile1028=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.*2355C= (n.*2355C=)
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n.3158C=
10g.68195458C>GCA376857283MYPNc.2259C>G (p.Ile753Met)
c.3138C>G (p.Ile1046Met)
c.3084C>G (p.Ile1028Met)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
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n.2511C>G
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n.2621C>G
n.3158C>G
10g.68195458C>TCA469812125MYPNc.2259C>T (p.Ile753=)
c.3138C>T (p.Ile1046=)
c.3084C>T (p.Ile1028=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
c.2202C>T (p.Ile734=)
n.2511C>T
n.3213C>T
c.3114C>T (p.Ile1038=)
c.3162C>T (p.Ile1054=)
c.1962C>T (p.Ile654=)
n.2621C>T
n.3158C>T
10g.68195459A=CA1917225561MYPNc.2260A= (p.Ser754=)
c.3139A= (p.Ser1047=)
c.3085A= (p.Ser1029=)
c.*348A= (n.*348A=)
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n.3214A=
c.3115A= (p.Ser1039=)
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c.1963A= (p.Ser655=)
n.2622A=
n.3159A=
10g.68195459A>CCA376857285MYPNc.2260A>C (p.Ser754Arg)
c.3139A>C (p.Ser1047Arg)
c.3085A>C (p.Ser1029Arg)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*2356A>C (n.*2356A>C)
c.2203A>C (p.Ser735Arg)
n.2512A>C
n.3214A>C
c.3115A>C (p.Ser1039Arg)
c.3163A>C (p.Ser1055Arg)
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
n.2622A>C
n.3159A>C
10g.68195459A>GCA5522947MYPNc.2260A>G (p.Ser754Gly)
c.3139A>G (p.Ser1047Gly)
c.3085A>G (p.Ser1029Gly)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*2356A>G (n.*2356A>G)
c.2203A>G (p.Ser735Gly)
n.2512A>G
n.3214A>G
c.3115A>G (p.Ser1039Gly)
c.3163A>G (p.Ser1055Gly)
c.1963A>G (p.Ser655Gly)
n.2622A>G
n.3159A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
10g.68195459A>TCA376857291MYPNc.2260A>T (p.Ser754Cys)
c.3139A>T (p.Ser1047Cys)
c.3085A>T (p.Ser1029Cys)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*2356A>T (n.*2356A>T)
c.2203A>T (p.Ser735Cys)
n.2512A>T
n.3214A>T
c.3115A>T (p.Ser1039Cys)
c.3163A>T (p.Ser1055Cys)
c.1963A>T (p.Ser655Cys)
n.2622A>T
n.3159A>T
10g.68195460G>ACA376857294MYPNc.2261G>A (p.Ser754Asn)
c.3140G>A (p.Ser1047Asn)
c.3086G>A (p.Ser1029Asn)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*2357G>A (n.*2357G>A)
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
n.2513G>A
n.3215G>A
c.3116G>A (p.Ser1039Asn)
c.3164G>A (p.Ser1055Asn)
c.1964G>A (p.Ser655Asn)
n.2623G>A
n.3160G>A
10g.68195460G>CCA376857297MYPNc.2261G>C (p.Ser754Thr)
c.3140G>C (p.Ser1047Thr)
c.3086G>C (p.Ser1029Thr)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*2357G>C (n.*2357G>C)
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
n.2513G>C
n.3215G>C
c.3116G>C (p.Ser1039Thr)
c.3164G>C (p.Ser1055Thr)
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
n.2623G>C
n.3160G>C
10g.68195460G=CA1917225562MYPNc.2261G= (p.Ser754=)
c.3140G= (p.Ser1047=)
c.3086G= (p.Ser1029=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.*2357G= (n.*2357G=)
c.2204G= (p.Ser735=)
n.2513G=
n.3215G=
c.3116G= (p.Ser1039=)
c.3164G= (p.Ser1055=)
c.1964G= (p.Ser655=)
n.2623G=
n.3160G=
10g.68195460G>TCA5522948MYPNc.2261G>T (p.Ser754Ile)
c.3140G>T (p.Ser1047Ile)
c.3086G>T (p.Ser1029Ile)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*2357G>T (n.*2357G>T)
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
n.2513G>T
n.3215G>T
c.3116G>T (p.Ser1039Ile)
c.3164G>T (p.Ser1055Ile)
c.1964G>T (p.Ser655Ile)
n.2623G>T
n.3160G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195461C>ACA376857308MYPNc.2262C>A (p.Ser754Arg)
c.3141C>A (p.Ser1047Arg)
c.3087C>A (p.Ser1029Arg)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*2358C>A (n.*2358C>A)
c.2205C>A (p.Ser735Arg)
n.2514C>A
n.3216C>A
c.3117C>A (p.Ser1039Arg)
c.3165C>A (p.Ser1055Arg)
c.1965C>A (p.Ser655Arg)
n.2624C>A
n.3161C>A
dbSNP gnomAD v2
10g.68195461C=CA1917225563MYPNc.2262C= (p.Ser754=)
c.3141C= (p.Ser1047=)
c.3087C= (p.Ser1029=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*2358C= (n.*2358C=)
c.2205C= (p.Ser735=)
n.2514C=
n.3216C=
c.3117C= (p.Ser1039=)
c.3165C= (p.Ser1055=)
c.1965C= (p.Ser655=)
n.2624C=
n.3161C=
10g.68195461C>GCA376857309MYPNc.2262C>G (p.Ser754Arg)
c.3141C>G (p.Ser1047Arg)
c.3087C>G (p.Ser1029Arg)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*2358C>G (n.*2358C>G)
c.2205C>G (p.Ser735Arg)
n.2514C>G
n.3216C>G
c.3117C>G (p.Ser1039Arg)
c.3165C>G (p.Ser1055Arg)
c.1965C>G (p.Ser655Arg)
n.2624C>G
n.3161C>G
10g.68195461C>TCA469812131MYPNc.2262C>T (p.Ser754=)
c.3141C>T (p.Ser1047=)
c.3087C>T (p.Ser1029=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*2358C>T (n.*2358C>T)
c.2205C>T (p.Ser735=)
n.2514C>T
n.3216C>T
c.3117C>T (p.Ser1039=)
c.3165C>T (p.Ser1055=)
c.1965C>T (p.Ser655=)
n.2624C>T
n.3161C>T
dbSNP
10g.68195462T>ACA376857316MYPNc.2263T>A (p.Cys755Ser)
c.3142T>A (p.Cys1048Ser)
c.3088T>A (p.Cys1030Ser)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*2359T>A (n.*2359T>A)
c.2206T>A (p.Cys736Ser)
n.2515T>A
n.3217T>A
c.3118T>A (p.Cys1040Ser)
c.3166T>A (p.Cys1056Ser)
c.1966T>A (p.Cys656Ser)
n.2625T>A
n.3162T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195462T>CCA376857311MYPNc.2263T>C (p.Cys755Arg)
c.3142T>C (p.Cys1048Arg)
c.3088T>C (p.Cys1030Arg)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*2359T>C (n.*2359T>C)
c.2206T>C (p.Cys736Arg)
n.2515T>C
n.3217T>C
c.3118T>C (p.Cys1040Arg)
c.3166T>C (p.Cys1056Arg)
c.1966T>C (p.Cys656Arg)
n.2625T>C
n.3162T>C
10g.68195462T>GCA376857314MYPNc.2263T>G (p.Cys755Gly)
c.3142T>G (p.Cys1048Gly)
c.3088T>G (p.Cys1030Gly)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*2359T>G (n.*2359T>G)
c.2206T>G (p.Cys736Gly)
n.2515T>G
n.3217T>G
c.3118T>G (p.Cys1040Gly)
c.3166T>G (p.Cys1056Gly)
c.1966T>G (p.Cys656Gly)
n.2625T>G
n.3162T>G
10g.68195462T=CA1917225564MYPNc.2263T= (p.Cys755=)
c.3142T= (p.Cys1048=)
c.3088T= (p.Cys1030=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.*2359T= (n.*2359T=)
c.2206T= (p.Cys736=)
n.2515T=
n.3217T=
c.3118T= (p.Cys1040=)
c.3166T= (p.Cys1056=)
c.1966T= (p.Cys656=)
n.2625T=
n.3162T=
10g.68195463G>ACA376857320MYPNc.2264G>A (p.Cys755Tyr)
c.3143G>A (p.Cys1048Tyr)
c.3089G>A (p.Cys1030Tyr)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*2360G>A (n.*2360G>A)
c.2207G>A (p.Cys736Tyr)
n.2516G>A
n.3218G>A
c.3119G>A (p.Cys1040Tyr)
c.3167G>A (p.Cys1056Tyr)
c.1967G>A (p.Cys656Tyr)
n.2626G>A
n.3163G>A
gnomAD v4
10g.68195463G>CCA376857321MYPNc.2264G>C (p.Cys755Ser)
c.3143G>C (p.Cys1048Ser)
c.3089G>C (p.Cys1030Ser)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*2360G>C (n.*2360G>C)
c.2207G>C (p.Cys736Ser)
n.2516G>C
n.3218G>C
c.3119G>C (p.Cys1040Ser)
c.3167G>C (p.Cys1056Ser)
c.1967G>C (p.Cys656Ser)
n.2626G>C
n.3163G>C
10g.68195463G>TCA376857323MYPNc.2264G>T (p.Cys755Phe)
c.3143G>T (p.Cys1048Phe)
c.3089G>T (p.Cys1030Phe)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*2360G>T (n.*2360G>T)
c.2207G>T (p.Cys736Phe)
n.2516G>T
n.3218G>T
c.3119G>T (p.Cys1040Phe)
c.3167G>T (p.Cys1056Phe)
c.1967G>T (p.Cys656Phe)
n.2626G>T
n.3163G>T

Number of alleles fetched