Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.2613-149A>C
n.3150-149A>C
dbSNP
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n.3150-149A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3150-138A>G
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3150-134T>C
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10g.68195317T>CCA2609373066MYPNc.2251-133T>C (n.2251-133T>C)
c.3130-133T>C (n.3130-133T>C)
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c.*339-133T>C (n.*339-133T>C)
c.*2347-133T>C (n.*2347-133T>C)
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n.2503-133T>C
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n.2613-133T>C
n.3150-133T>C
gnomAD v4
10g.68195318T>CCA2609373067MYPNc.2251-132T>C (n.2251-132T>C)
c.3130-132T>C (n.3130-132T>C)
c.3076-132T>C (n.3076-132T>C)
c.*339-132T>C (n.*339-132T>C)
c.*2347-132T>C (n.*2347-132T>C)
c.2194-132T>C (n.2194-132T>C)
n.2503-132T>C
n.3205-132T>C
c.3106-132T>C (n.3106-132T>C)
c.3154-132T>C (n.3154-132T>C)
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n.2613-132T>C
n.3150-132T>C
gnomAD v4
10g.68195321_68195324delCA2588827549MYPNc.2251-129_2251-126del (n.2251-129_2251-126del)
c.3130-129_3130-126del (n.3130-129_3130-126del)
c.3076-129_3076-126del (n.3076-129_3076-126del)
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c.*2347-129_*2347-126del (n.*2347-129_*2347-126del)
c.2194-129_2194-126del (n.2194-129_2194-126del)
n.2503-129_2503-126del
n.3205-129_3205-126del
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c.1954-129_1954-126del (n.1954-129_1954-126del)
n.2613-129_2613-126del
n.3150-129_3150-126del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2613-117dup
n.3150-117dup
dbSNP
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n.2613-120C>A
n.3150-120C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3150-119C>A
gnomAD v4
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n.2613-118C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3150-117C>A
gnomAD v4
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n.2613-117C=
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10g.68195333C>GCA2609373076MYPNc.2251-117C>G (n.2251-117C>G)
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n.2503-117C>G
n.3205-117C>G
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n.2613-117C>G
n.3150-117C>G
gnomAD v4
10g.68195333C>TCA929512275MYPNc.2251-117C>T (n.2251-117C>T)
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n.2503-117C>T
n.3205-117C>T
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n.2613-117C>T
n.3150-117C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68195335A=CA1917225515MYPNc.2251-115A= (n.2251-115A=)
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n.2503-115A=
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n.2613-115A=
n.3150-115A=
10g.68195335A>GCA208222697MYPNc.2251-115A>G (n.2251-115A>G)
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c.2194-115A>G (n.2194-115A>G)
n.2503-115A>G
n.3205-115A>G
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n.2613-115A>G
n.3150-115A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3150-108A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched