UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68122139_68122167delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT | CA1917192566 | MYPN | c.77+15338_77+15366delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT (n.77+15338_77+15366delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT) c.701_729delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT (p.Lys234=) c.773_801delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT (p.Lys258=) n.938_966delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT c.*712_*740delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT (n.*712_*740delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT) n.113+15956_113+15984delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT c.-221+15956_-221+15984delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT (n.-221+15956_-221+15984delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT) c.*950_*978delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT (n.*950_*978delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT) n.930_958delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT c.-220-20801_-220-20773delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT (n.-220-20801_-220-20773delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT) n.62+15956_62+15984delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT c.-422_-394delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT (n.-422_-394delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT) n.329+15338_329+15366delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT n.993_1021delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT c.779_807delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT (p.Lys260=) n.439+15338_439+15366delinsAGAGGCGTGAAGCGGAGCAGGCTGCCAGT | |
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| 10 | g.68122144C= | CA1917192568 | MYPN | c.77+15343C= (n.77+15343C=) c.706C= (p.Arg236=) c.778C= (p.Arg260=) n.943C= c.*717C= (n.*717C=) n.113+15961C= c.-221+15961C= (n.-221+15961C=) c.*955C= (n.*955C=) n.935C= c.-220-20796C= (n.-220-20796C=) n.62+15961C= c.-417C= (n.-417C=) n.329+15343C= n.998C= c.784C= (p.Arg262=) n.439+15343C= | |
| 10 | g.68122144C>G | CA377104949 | MYPN | c.77+15343C>G (n.77+15343C>G) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) n.943C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.113+15961C>G c.-221+15961C>G (n.-221+15961C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) n.935C>G c.-220-20796C>G (n.-220-20796C>G) n.62+15961C>G c.-417C>G (n.-417C>G) n.329+15343C>G n.998C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) n.439+15343C>G | |
| 10 | g.68122144C>T | CA377104950 | MYPN | c.77+15343C>T (n.77+15343C>T) c.706C>T (p.Arg236Cys) c.778C>T (p.Arg260Cys) n.943C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.113+15961C>T c.-221+15961C>T (n.-221+15961C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) n.935C>T c.-220-20796C>T (n.-220-20796C>T) n.62+15961C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.329+15343C>T n.998C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) n.439+15343C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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| 10 | g.68122145G>C | CA377104951 | MYPN | c.77+15344G>C (n.77+15344G>C) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) n.944G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.113+15962G>C c.-221+15962G>C (n.-221+15962G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.936G>C c.-220-20795G>C (n.-220-20795G>C) n.62+15962G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.329+15344G>C n.999G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) n.439+15344G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122145G= | CA1917192569 | MYPN | c.77+15344G= (n.77+15344G=) c.707G= (p.Arg236=) c.779G= (p.Arg260=) n.944G= c.*718G= (n.*718G=) n.113+15962G= c.-221+15962G= (n.-221+15962G=) c.*956G= (n.*956G=) n.936G= c.-220-20795G= (n.-220-20795G=) n.62+15962G= c.-416G= (n.-416G=) n.329+15344G= n.999G= c.785G= (p.Arg262=) n.439+15344G= | |
| 10 | g.68122145G>T | CA377104952 | MYPN | c.77+15344G>T (n.77+15344G>T) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) n.944G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.113+15962G>T c.-221+15962G>T (n.-221+15962G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.936G>T c.-220-20795G>T (n.-220-20795G>T) n.62+15962G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.329+15344G>T n.999G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) n.439+15344G>T | |
| 10 | g.68122146T>A | CA470003870 | MYPN | c.77+15345T>A (n.77+15345T>A) c.708T>A (p.Arg236=) c.780T>A (p.Arg260=) n.945T>A c.*719T>A (n.*719T>A) n.113+15963T>A c.-221+15963T>A (n.-221+15963T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) n.937T>A c.-220-20794T>A (n.-220-20794T>A) n.62+15963T>A c.-415T>A (n.-415T>A) n.329+15345T>A n.1000T>A c.786T>A (p.Arg262=) n.439+15345T>A | |
| 10 | g.68122146T>C | CA209185536 | MYPN | c.77+15345T>C (n.77+15345T>C) c.708T>C (p.Arg236=) c.780T>C (p.Arg260=) n.945T>C c.*719T>C (n.*719T>C) n.113+15963T>C c.-221+15963T>C (n.-221+15963T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) n.937T>C c.-220-20794T>C (n.-220-20794T>C) n.62+15963T>C c.-415T>C (n.-415T>C) n.329+15345T>C n.1000T>C c.786T>C (p.Arg262=) n.439+15345T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122146T>G | CA470003871 | MYPN | c.77+15345T>G (n.77+15345T>G) c.708T>G (p.Arg236=) c.780T>G (p.Arg260=) n.945T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.113+15963T>G c.-221+15963T>G (n.-221+15963T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) n.937T>G c.-220-20794T>G (n.-220-20794T>G) n.62+15963T>G c.-415T>G (n.-415T>G) n.329+15345T>G n.1000T>G c.786T>G (p.Arg262=) n.439+15345T>G | |
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| 10 | g.68122147G>A | CA377104953 | MYPN | c.77+15346G>A (n.77+15346G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.946G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.113+15964G>A c.-221+15964G>A (n.-221+15964G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.938G>A c.-220-20793G>A (n.-220-20793G>A) n.62+15964G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.329+15346G>A n.1001G>A c.787G>A (p.Glu263Lys) n.439+15346G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.68122147G= | CA1917192571 | MYPN | c.77+15346G= (n.77+15346G=) c.709G= (p.Glu237=) c.781G= (p.Glu261=) n.946G= c.*720G= (n.*720G=) n.113+15964G= c.-221+15964G= (n.-221+15964G=) c.*958G= (n.*958G=) n.938G= c.-220-20793G= (n.-220-20793G=) n.62+15964G= c.-414G= (n.-414G=) n.329+15346G= n.1001G= c.787G= (p.Glu263=) n.439+15346G= | |
| 10 | g.68122147G>T | CA377104955 | MYPN | c.77+15346G>T (n.77+15346G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.946G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.113+15964G>T c.-221+15964G>T (n.-221+15964G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.938G>T c.-220-20793G>T (n.-220-20793G>T) n.62+15964G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.329+15346G>T n.1001G>T c.787G>T (p.Glu263Ter) n.439+15346G>T | |
| 10 | g.68122148A>C | CA377104956 | MYPN | c.77+15347A>C (n.77+15347A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.947A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.113+15965A>C c.-221+15965A>C (n.-221+15965A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.939A>C c.-220-20792A>C (n.-220-20792A>C) n.62+15965A>C c.-413A>C (n.-413A>C) n.329+15347A>C n.1002A>C c.788A>C (p.Glu263Ala) n.439+15347A>C | |
| 10 | g.68122148A>G | CA377104957 | MYPN | c.77+15347A>G (n.77+15347A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.947A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.113+15965A>G c.-221+15965A>G (n.-221+15965A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.939A>G c.-220-20792A>G (n.-220-20792A>G) n.62+15965A>G c.-413A>G (n.-413A>G) n.329+15347A>G n.1002A>G c.788A>G (p.Glu263Gly) n.439+15347A>G | |
| 10 | g.68122148A>T | CA377104958 | MYPN | c.77+15347A>T (n.77+15347A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.782A>T (p.Glu261Val) n.947A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.113+15965A>T c.-221+15965A>T (n.-221+15965A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.939A>T c.-220-20792A>T (n.-220-20792A>T) n.62+15965A>T c.-413A>T (n.-413A>T) n.329+15347A>T n.1002A>T c.788A>T (p.Glu263Val) n.439+15347A>T | |
| 10 | g.68122149A= | CA1917192572 | MYPN | c.77+15348A= (n.77+15348A=) c.711A= (p.Glu237=) c.783A= (p.Glu261=) n.948A= c.*722A= (n.*722A=) n.113+15966A= c.-221+15966A= (n.-221+15966A=) c.*960A= (n.*960A=) n.940A= c.-220-20791A= (n.-220-20791A=) n.62+15966A= c.-412A= (n.-412A=) n.329+15348A= n.1003A= c.789A= (p.Glu263=) n.439+15348A= | |
| 10 | g.68122149A>C | CA377104960 | MYPN | c.77+15348A>C (n.77+15348A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.783A>C (p.Glu261Asp) n.948A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.113+15966A>C c.-221+15966A>C (n.-221+15966A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.940A>C c.-220-20791A>C (n.-220-20791A>C) n.62+15966A>C c.-412A>C (n.-412A>C) n.329+15348A>C n.1003A>C c.789A>C (p.Glu263Asp) n.439+15348A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122149A>G | CA470003874 | MYPN | c.77+15348A>G (n.77+15348A>G) c.711A>G (p.Glu237=) c.783A>G (p.Glu261=) n.948A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.113+15966A>G c.-221+15966A>G (n.-221+15966A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.940A>G c.-220-20791A>G (n.-220-20791A>G) n.62+15966A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.329+15348A>G n.1003A>G c.789A>G (p.Glu263=) n.439+15348A>G | |
| 10 | g.68122149A>T | CA377104959 | MYPN | c.77+15348A>T (n.77+15348A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.783A>T (p.Glu261Asp) n.948A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.113+15966A>T c.-221+15966A>T (n.-221+15966A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.940A>T c.-220-20791A>T (n.-220-20791A>T) n.62+15966A>T c.-412A>T (n.-412A>T) n.329+15348A>T n.1003A>T c.789A>T (p.Glu263Asp) n.439+15348A>T | |
| 10 | g.68122150G>A | CA5522314 | MYPN | c.77+15349G>A (n.77+15349G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.949G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.113+15967G>A c.-221+15967G>A (n.-221+15967G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) n.941G>A c.-220-20790G>A (n.-220-20790G>A) n.62+15967G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.329+15349G>A n.1004G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) n.439+15349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122150G>C | CA377104961 | MYPN | c.77+15349G>C (n.77+15349G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.949G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.113+15967G>C c.-221+15967G>C (n.-221+15967G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) n.941G>C c.-220-20790G>C (n.-220-20790G>C) n.62+15967G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.329+15349G>C n.1004G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) n.439+15349G>C | |
| 10 | g.68122150G= | CA1917192573 | MYPN | c.77+15349G= (n.77+15349G=) c.712G= (p.Ala238=) c.784G= (p.Ala262=) n.949G= c.*723G= (n.*723G=) n.113+15967G= c.-221+15967G= (n.-221+15967G=) c.*961G= (n.*961G=) n.941G= c.-220-20790G= (n.-220-20790G=) n.62+15967G= c.-411G= (n.-411G=) n.329+15349G= n.1004G= c.790G= (p.Ala264=) n.439+15349G= | |
| 10 | g.68122150G>T | CA377104962 | MYPN | c.77+15349G>T (n.77+15349G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.949G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.113+15967G>T c.-221+15967G>T (n.-221+15967G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) n.941G>T c.-220-20790G>T (n.-220-20790G>T) n.62+15967G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.329+15349G>T n.1004G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) n.439+15349G>T | |
| 10 | g.68122154_68122174dup | CA594256696 | MYPN | c.77+15353_77+15373dup (n.77+15353_77+15373dup) c.716_736dup (p.Ala245_Ala246insGluGlnAlaAlaSerGluAla) c.788_808dup (p.Ala269_Ala270insGluGlnAlaAlaSerGluAla) n.953_973dup c.*727_*747dup (n.*727_*747dup) n.113+15971_113+15991dup c.-221+15971_-221+15991dup (n.-221+15971_-221+15991dup) c.*965_*985dup (n.*965_*985dup) n.945_965dup c.-220-20786_-220-20766dup (n.-220-20786_-220-20766dup) n.62+15971_62+15991dup c.-407_-387dup (n.-407_-387dup) n.329+15353_329+15373dup n.1008_1028dup c.794_814dup (p.Ala271_Ala272insGluGlnAlaAlaSerGluAla) n.439+15353_439+15373dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122151C>A | CA377104963 | MYPN | c.77+15350C>A (n.77+15350C>A) c.713C>A (p.Ala238Glu) c.785C>A (p.Ala262Glu) n.950C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.113+15968C>A c.-221+15968C>A (n.-221+15968C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) n.942C>A c.-220-20789C>A (n.-220-20789C>A) n.62+15968C>A c.-410C>A (n.-410C>A) n.329+15350C>A n.1005C>A c.791C>A (p.Ala264Glu) n.439+15350C>A | dbSNP |
| 10 | g.68122151C= | CA1917192574 | MYPN | c.77+15350C= (n.77+15350C=) c.713C= (p.Ala238=) c.785C= (p.Ala262=) n.950C= c.*724C= (n.*724C=) n.113+15968C= c.-221+15968C= (n.-221+15968C=) c.*962C= (n.*962C=) n.942C= c.-220-20789C= (n.-220-20789C=) n.62+15968C= c.-410C= (n.-410C=) n.329+15350C= n.1005C= c.791C= (p.Ala264=) n.439+15350C= | |
| 10 | g.68122151C>G | CA377104964 | MYPN | c.77+15350C>G (n.77+15350C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.950C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.113+15968C>G c.-221+15968C>G (n.-221+15968C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) n.942C>G c.-220-20789C>G (n.-220-20789C>G) n.62+15968C>G c.-410C>G (n.-410C>G) n.329+15350C>G n.1005C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) n.439+15350C>G | |
| 10 | g.68122151C>T | CA377104965 | MYPN | c.77+15350C>T (n.77+15350C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.950C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.113+15968C>T c.-221+15968C>T (n.-221+15968C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) n.942C>T c.-220-20789C>T (n.-220-20789C>T) n.62+15968C>T c.-410C>T (n.-410C>T) n.329+15350C>T n.1005C>T c.791C>T (p.Ala264Val) n.439+15350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122152G>A | CA5522315 | MYPN | c.77+15351G>A (n.77+15351G>A) c.714G>A (p.Ala238=) c.786G>A (p.Ala262=) n.951G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.113+15969G>A c.-221+15969G>A (n.-221+15969G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) n.943G>A c.-220-20788G>A (n.-220-20788G>A) n.62+15969G>A c.-409G>A (n.-409G>A) n.329+15351G>A n.1006G>A c.792G>A (p.Ala264=) n.439+15351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122152G>C | CA470003880 | MYPN | c.77+15351G>C (n.77+15351G>C) c.714G>C (p.Ala238=) c.786G>C (p.Ala262=) n.951G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.113+15969G>C c.-221+15969G>C (n.-221+15969G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) n.943G>C c.-220-20788G>C (n.-220-20788G>C) n.62+15969G>C c.-409G>C (n.-409G>C) n.329+15351G>C n.1006G>C c.792G>C (p.Ala264=) n.439+15351G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122152G= | CA1917192575 | MYPN | c.77+15351G= (n.77+15351G=) c.714G= (p.Ala238=) c.786G= (p.Ala262=) n.951G= c.*725G= (n.*725G=) n.113+15969G= c.-221+15969G= (n.-221+15969G=) c.*963G= (n.*963G=) n.943G= c.-220-20788G= (n.-220-20788G=) n.62+15969G= c.-409G= (n.-409G=) n.329+15351G= n.1006G= c.792G= (p.Ala264=) n.439+15351G= | |
| 10 | g.68122152G>T | CA470003879 | MYPN | c.77+15351G>T (n.77+15351G>T) c.714G>T (p.Ala238=) c.786G>T (p.Ala262=) n.951G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.113+15969G>T c.-221+15969G>T (n.-221+15969G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) n.943G>T c.-220-20788G>T (n.-220-20788G>T) n.62+15969G>T c.-409G>T (n.-409G>T) n.329+15351G>T n.1006G>T c.792G>T (p.Ala264=) n.439+15351G>T | |
| 10 | g.68122153G>A | CA377104966 | MYPN | c.77+15352G>A (n.77+15352G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.952G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.113+15970G>A c.-221+15970G>A (n.-221+15970G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) n.944G>A c.-220-20787G>A (n.-220-20787G>A) n.62+15970G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.329+15352G>A n.1007G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) n.439+15352G>A | |
| 10 | g.68122153G>C | CA5522316 | MYPN | c.77+15352G>C (n.77+15352G>C) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.952G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.113+15970G>C c.-221+15970G>C (n.-221+15970G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) n.944G>C c.-220-20787G>C (n.-220-20787G>C) n.62+15970G>C c.-408G>C (n.-408G>C) n.329+15352G>C n.1007G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) n.439+15352G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122153G= | CA1917192576 | MYPN | c.77+15352G= (n.77+15352G=) c.715G= (p.Glu239=) c.787G= (p.Glu263=) n.952G= c.*726G= (n.*726G=) n.113+15970G= c.-221+15970G= (n.-221+15970G=) c.*964G= (n.*964G=) n.944G= c.-220-20787G= (n.-220-20787G=) n.62+15970G= c.-408G= (n.-408G=) n.329+15352G= n.1007G= c.793G= (p.Glu265=) n.439+15352G= | |
| 10 | g.68122153G>T | CA377104967 | MYPN | c.77+15352G>T (n.77+15352G>T) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.952G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.113+15970G>T c.-221+15970G>T (n.-221+15970G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) n.944G>T c.-220-20787G>T (n.-220-20787G>T) n.62+15970G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.329+15352G>T n.1007G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) n.439+15352G>T | |
| 10 | g.68122154A= | CA1917192577 | MYPN | c.77+15353A= (n.77+15353A=) c.716A= (p.Glu239=) c.788A= (p.Glu263=) n.953A= c.*727A= (n.*727A=) n.113+15971A= c.-221+15971A= (n.-221+15971A=) c.*965A= (n.*965A=) n.945A= c.-220-20786A= (n.-220-20786A=) n.62+15971A= c.-407A= (n.-407A=) n.329+15353A= n.1008A= c.794A= (p.Glu265=) n.439+15353A= | |
| 10 | g.68122154A>C | CA377104968 | MYPN | c.77+15353A>C (n.77+15353A>C) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.953A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.113+15971A>C c.-221+15971A>C (n.-221+15971A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) n.945A>C c.-220-20786A>C (n.-220-20786A>C) n.62+15971A>C c.-407A>C (n.-407A>C) n.329+15353A>C n.1008A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) n.439+15353A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122154A>G | CA377104969 | MYPN | c.77+15353A>G (n.77+15353A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.953A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.113+15971A>G c.-221+15971A>G (n.-221+15971A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) n.945A>G c.-220-20786A>G (n.-220-20786A>G) n.62+15971A>G c.-407A>G (n.-407A>G) n.329+15353A>G n.1008A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) n.439+15353A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122154A>T | CA377104970 | MYPN | c.77+15353A>T (n.77+15353A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) c.788A>T (p.Glu263Val) n.953A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.113+15971A>T c.-221+15971A>T (n.-221+15971A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) n.945A>T c.-220-20786A>T (n.-220-20786A>T) n.62+15971A>T c.-407A>T (n.-407A>T) n.329+15353A>T n.1008A>T c.794A>T (p.Glu265Val) n.439+15353A>T | |
| 10 | g.68122155G>A | CA470003886 | MYPN | c.77+15354G>A (n.77+15354G>A) c.717G>A (p.Glu239=) c.789G>A (p.Glu263=) n.954G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.113+15972G>A c.-221+15972G>A (n.-221+15972G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) n.946G>A c.-220-20785G>A (n.-220-20785G>A) n.62+15972G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.329+15354G>A n.1009G>A c.795G>A (p.Glu265=) n.439+15354G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68122155G>C | CA377104972 | MYPN | c.77+15354G>C (n.77+15354G>C) c.717G>C (p.Glu239Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) n.954G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.113+15972G>C c.-221+15972G>C (n.-221+15972G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) n.946G>C c.-220-20785G>C (n.-220-20785G>C) n.62+15972G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.329+15354G>C n.1009G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) n.439+15354G>C | |
| 10 | g.68122155G= | CA1917192578 | MYPN | c.77+15354G= (n.77+15354G=) c.717G= (p.Glu239=) c.789G= (p.Glu263=) n.954G= c.*728G= (n.*728G=) n.113+15972G= c.-221+15972G= (n.-221+15972G=) c.*966G= (n.*966G=) n.946G= c.-220-20785G= (n.-220-20785G=) n.62+15972G= c.-406G= (n.-406G=) n.329+15354G= n.1009G= c.795G= (p.Glu265=) n.439+15354G= | |
| 10 | g.68122155G>T | CA377104971 | MYPN | c.77+15354G>T (n.77+15354G>T) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) n.954G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.113+15972G>T c.-221+15972G>T (n.-221+15972G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) n.946G>T c.-220-20785G>T (n.-220-20785G>T) n.62+15972G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.329+15354G>T n.1009G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) n.439+15354G>T | |
| 10 | g.68122156C>A | CA377104973 | MYPN | c.77+15355C>A (n.77+15355C>A) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) n.955C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.113+15973C>A c.-221+15973C>A (n.-221+15973C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) n.947C>A c.-220-20784C>A (n.-220-20784C>A) n.62+15973C>A c.-405C>A (n.-405C>A) n.329+15355C>A n.1010C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) n.439+15355C>A | |
| 10 | g.68122156C= | CA1917192579 | MYPN | c.77+15355C= (n.77+15355C=) c.718C= (p.Gln240=) c.790C= (p.Gln264=) n.955C= c.*729C= (n.*729C=) n.113+15973C= c.-221+15973C= (n.-221+15973C=) c.*967C= (n.*967C=) n.947C= c.-220-20784C= (n.-220-20784C=) n.62+15973C= c.-405C= (n.-405C=) n.329+15355C= n.1010C= c.796C= (p.Gln266=) n.439+15355C= | |
| 10 | g.68122156C>G | CA377104975 | MYPN | c.77+15355C>G (n.77+15355C>G) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) n.955C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.113+15973C>G c.-221+15973C>G (n.-221+15973C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) n.947C>G c.-220-20784C>G (n.-220-20784C>G) n.62+15973C>G c.-405C>G (n.-405C>G) n.329+15355C>G n.1010C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) n.439+15355C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122156C>T | CA377104974 | MYPN | c.77+15355C>T (n.77+15355C>T) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) n.955C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.113+15973C>T c.-221+15973C>T (n.-221+15973C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) n.947C>T c.-220-20784C>T (n.-220-20784C>T) n.62+15973C>T c.-405C>T (n.-405C>T) n.329+15355C>T n.1010C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) n.439+15355C>T | |
| 10 | g.68122157A= | CA1917192580 | MYPN | c.77+15356A= (n.77+15356A=) c.719A= (p.Gln240=) c.791A= (p.Gln264=) n.956A= c.*730A= (n.*730A=) n.113+15974A= c.-221+15974A= (n.-221+15974A=) c.*968A= (n.*968A=) n.948A= c.-220-20783A= (n.-220-20783A=) n.62+15974A= c.-404A= (n.-404A=) n.329+15356A= n.1011A= c.797A= (p.Gln266=) n.439+15356A= | |
| 10 | g.68122157A>C | CA377104976 | MYPN | c.77+15356A>C (n.77+15356A>C) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) n.956A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.113+15974A>C c.-221+15974A>C (n.-221+15974A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.948A>C c.-220-20783A>C (n.-220-20783A>C) n.62+15974A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.329+15356A>C n.1011A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) n.439+15356A>C | |
| 10 | g.68122157A>G | CA5522317 | MYPN | c.77+15356A>G (n.77+15356A>G) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) n.956A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.113+15974A>G c.-221+15974A>G (n.-221+15974A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.948A>G c.-220-20783A>G (n.-220-20783A>G) n.62+15974A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.329+15356A>G n.1011A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) n.439+15356A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122157A>T | CA377104977 | MYPN | c.77+15356A>T (n.77+15356A>T) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) n.956A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.113+15974A>T c.-221+15974A>T (n.-221+15974A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.948A>T c.-220-20783A>T (n.-220-20783A>T) n.62+15974A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.329+15356A>T n.1011A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) n.439+15356A>T | dbSNP |
| 10 | g.68122158G>A | CA470003889 | MYPN | c.77+15357G>A (n.77+15357G>A) c.720G>A (p.Gln240=) c.792G>A (p.Gln264=) n.957G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.113+15975G>A c.-221+15975G>A (n.-221+15975G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) n.949G>A c.-220-20782G>A (n.-220-20782G>A) n.62+15975G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.329+15357G>A n.1012G>A c.798G>A (p.Gln266=) n.439+15357G>A | |
| 10 | g.68122158G>C | CA377104978 | MYPN | c.77+15357G>C (n.77+15357G>C) c.720G>C (p.Gln240His) c.792G>C (p.Gln264His) n.957G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.113+15975G>C c.-221+15975G>C (n.-221+15975G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) n.949G>C c.-220-20782G>C (n.-220-20782G>C) n.62+15975G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.329+15357G>C n.1012G>C c.798G>C (p.Gln266His) n.439+15357G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122158G= | CA1917192581 | MYPN | c.77+15357G= (n.77+15357G=) c.720G= (p.Gln240=) c.792G= (p.Gln264=) n.957G= c.*731G= (n.*731G=) n.113+15975G= c.-221+15975G= (n.-221+15975G=) c.*969G= (n.*969G=) n.949G= c.-220-20782G= (n.-220-20782G=) n.62+15975G= c.-403G= (n.-403G=) n.329+15357G= n.1012G= c.798G= (p.Gln266=) n.439+15357G= | |
| 10 | g.68122158G>T | CA377104979 | MYPN | c.77+15357G>T (n.77+15357G>T) c.720G>T (p.Gln240His) c.792G>T (p.Gln264His) n.957G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.113+15975G>T c.-221+15975G>T (n.-221+15975G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) n.949G>T c.-220-20782G>T (n.-220-20782G>T) n.62+15975G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.329+15357G>T n.1012G>T c.798G>T (p.Gln266His) n.439+15357G>T | |
| 10 | g.68122159G>A | CA377104980 | MYPN | c.77+15358G>A (n.77+15358G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.958G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.113+15976G>A c.-221+15976G>A (n.-221+15976G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) n.950G>A c.-220-20781G>A (n.-220-20781G>A) n.62+15976G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.329+15358G>A n.1013G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) n.439+15358G>A | |
| 10 | g.68122159G>C | CA377104981 | MYPN | c.77+15358G>C (n.77+15358G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.958G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.113+15976G>C c.-221+15976G>C (n.-221+15976G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) n.950G>C c.-220-20781G>C (n.-220-20781G>C) n.62+15976G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.329+15358G>C n.1013G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) n.439+15358G>C | dbSNP |
| 10 | g.68122159G= | CA1917192582 | MYPN | c.77+15358G= (n.77+15358G=) c.721G= (p.Ala241=) c.793G= (p.Ala265=) n.958G= c.*732G= (n.*732G=) n.113+15976G= c.-221+15976G= (n.-221+15976G=) c.*970G= (n.*970G=) n.950G= c.-220-20781G= (n.-220-20781G=) n.62+15976G= c.-402G= (n.-402G=) n.329+15358G= n.1013G= c.799G= (p.Ala267=) n.439+15358G= | |
| 10 | g.68122159G>T | CA377104982 | MYPN | c.77+15358G>T (n.77+15358G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.958G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.113+15976G>T c.-221+15976G>T (n.-221+15976G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) n.950G>T c.-220-20781G>T (n.-220-20781G>T) n.62+15976G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.329+15358G>T n.1013G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) n.439+15358G>T | |
| 10 | g.68122160C>A | CA377104983 | MYPN | c.77+15359C>A (n.77+15359C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) n.959C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.113+15977C>A c.-221+15977C>A (n.-221+15977C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) n.951C>A c.-220-20780C>A (n.-220-20780C>A) n.62+15977C>A c.-401C>A (n.-401C>A) n.329+15359C>A n.1014C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) n.439+15359C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68122160C= | CA1917192583 | MYPN | c.77+15359C= (n.77+15359C=) c.722C= (p.Ala241=) c.794C= (p.Ala265=) n.959C= c.*733C= (n.*733C=) n.113+15977C= c.-221+15977C= (n.-221+15977C=) c.*971C= (n.*971C=) n.951C= c.-220-20780C= (n.-220-20780C=) n.62+15977C= c.-401C= (n.-401C=) n.329+15359C= n.1014C= c.800C= (p.Ala267=) n.439+15359C= | |
| 10 | g.68122160C>G | CA5522318 | MYPN | c.77+15359C>G (n.77+15359C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.959C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.113+15977C>G c.-221+15977C>G (n.-221+15977C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) n.951C>G c.-220-20780C>G (n.-220-20780C>G) n.62+15977C>G c.-401C>G (n.-401C>G) n.329+15359C>G n.1014C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) n.439+15359C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122160C>T | CA377104984 | MYPN | c.77+15359C>T (n.77+15359C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.959C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.113+15977C>T c.-221+15977C>T (n.-221+15977C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.951C>T c.-220-20780C>T (n.-220-20780C>T) n.62+15977C>T c.-401C>T (n.-401C>T) n.329+15359C>T n.1014C>T c.800C>T (p.Ala267Val) n.439+15359C>T | |
| 10 | g.68122161del | CA2609369934 | MYPN | c.77+15360del (n.77+15360del) c.723del (p.Ala242ProfsTer?) c.795del (p.Ala266ProfsTer?) n.960del c.*734del (n.*734del) n.113+15978del c.-221+15978del (n.-221+15978del) c.*972del (n.*972del) n.952del c.-220-20779del (n.-220-20779del) n.62+15978del c.-400del (n.-400del) n.329+15360del n.1015del c.801del (p.Ala268ProfsTer?) n.439+15360del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122161T>A | CA470003894 | MYPN | c.77+15360T>A (n.77+15360T>A) c.723T>A (p.Ala241=) c.795T>A (p.Ala265=) n.960T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.113+15978T>A c.-221+15978T>A (n.-221+15978T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) n.952T>A c.-220-20779T>A (n.-220-20779T>A) n.62+15978T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.329+15360T>A n.1015T>A c.801T>A (p.Ala267=) n.439+15360T>A | |
| 10 | g.68122161T>C | CA470003895 | MYPN | c.77+15360T>C (n.77+15360T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.795T>C (p.Ala265=) n.960T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.113+15978T>C c.-221+15978T>C (n.-221+15978T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) n.952T>C c.-220-20779T>C (n.-220-20779T>C) n.62+15978T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.329+15360T>C n.1015T>C c.801T>C (p.Ala267=) n.439+15360T>C | |
| 10 | g.68122161T>G | CA470003896 | MYPN | c.77+15360T>G (n.77+15360T>G) c.723T>G (p.Ala241=) c.795T>G (p.Ala265=) n.960T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.113+15978T>G c.-221+15978T>G (n.-221+15978T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) n.952T>G c.-220-20779T>G (n.-220-20779T>G) n.62+15978T>G c.-400T>G (n.-400T>G) n.329+15360T>G n.1015T>G c.801T>G (p.Ala267=) n.439+15360T>G | |
| 10 | g.68122162G>A | CA209185537 | MYPN | c.77+15361G>A (n.77+15361G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.961G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.113+15979G>A c.-221+15979G>A (n.-221+15979G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) n.953G>A c.-220-20778G>A (n.-220-20778G>A) n.62+15979G>A c.-399G>A (n.-399G>A) n.329+15361G>A n.1016G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) n.439+15361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122162G>C | CA377104986 | MYPN | c.77+15361G>C (n.77+15361G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.961G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.113+15979G>C c.-221+15979G>C (n.-221+15979G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) n.953G>C c.-220-20778G>C (n.-220-20778G>C) n.62+15979G>C c.-399G>C (n.-399G>C) n.329+15361G>C n.1016G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) n.439+15361G>C | |
| 10 | g.68122162G= | CA1917192584 | MYPN | c.77+15361G= (n.77+15361G=) c.724G= (p.Ala242=) c.796G= (p.Ala266=) n.961G= c.*735G= (n.*735G=) n.113+15979G= c.-221+15979G= (n.-221+15979G=) c.*973G= (n.*973G=) n.953G= c.-220-20778G= (n.-220-20778G=) n.62+15979G= c.-399G= (n.-399G=) n.329+15361G= n.1016G= c.802G= (p.Ala268=) n.439+15361G= | |
| 10 | g.68122162G>T | CA377104985 | MYPN | c.77+15361G>T (n.77+15361G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.961G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.113+15979G>T c.-221+15979G>T (n.-221+15979G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) n.953G>T c.-220-20778G>T (n.-220-20778G>T) n.62+15979G>T c.-399G>T (n.-399G>T) n.329+15361G>T n.1016G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) n.439+15361G>T | |
| 10 | g.68122163C>A | CA377104987 | MYPN | c.77+15362C>A (n.77+15362C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) n.962C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.113+15980C>A c.-221+15980C>A (n.-221+15980C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) n.954C>A c.-220-20777C>A (n.-220-20777C>A) n.62+15980C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.329+15362C>A n.1017C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) n.439+15362C>A | |
| 10 | g.68122163C= | CA1917192585 | MYPN | c.77+15362C= (n.77+15362C=) c.725C= (p.Ala242=) c.797C= (p.Ala266=) n.962C= c.*736C= (n.*736C=) n.113+15980C= c.-221+15980C= (n.-221+15980C=) c.*974C= (n.*974C=) n.954C= c.-220-20777C= (n.-220-20777C=) n.62+15980C= c.-398C= (n.-398C=) n.329+15362C= n.1017C= c.803C= (p.Ala268=) n.439+15362C= | |
| 10 | g.68122163C>G | CA377104988 | MYPN | c.77+15362C>G (n.77+15362C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.962C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.113+15980C>G c.-221+15980C>G (n.-221+15980C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) n.954C>G c.-220-20777C>G (n.-220-20777C>G) n.62+15980C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.329+15362C>G n.1017C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) n.439+15362C>G | |
| 10 | g.68122163C>T | CA377104989 | MYPN | c.77+15362C>T (n.77+15362C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) c.797C>T (p.Ala266Val) n.962C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.113+15980C>T c.-221+15980C>T (n.-221+15980C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) n.954C>T c.-220-20777C>T (n.-220-20777C>T) n.62+15980C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.329+15362C>T n.1017C>T c.803C>T (p.Ala268Val) n.439+15362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122164C>A | CA470003899 | MYPN | c.77+15363C>A (n.77+15363C>A) c.726C>A (p.Ala242=) c.798C>A (p.Ala266=) n.963C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.113+15981C>A c.-221+15981C>A (n.-221+15981C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.955C>A c.-220-20776C>A (n.-220-20776C>A) n.62+15981C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.329+15363C>A n.1018C>A c.804C>A (p.Ala268=) n.439+15363C>A | |
| 10 | g.68122164C>G | CA470003901 | MYPN | c.77+15363C>G (n.77+15363C>G) c.726C>G (p.Ala242=) c.798C>G (p.Ala266=) n.963C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.113+15981C>G c.-221+15981C>G (n.-221+15981C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.955C>G c.-220-20776C>G (n.-220-20776C>G) n.62+15981C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.329+15363C>G n.1018C>G c.804C>G (p.Ala268=) n.439+15363C>G | |
| 10 | g.68122164C>T | CA470003900 | MYPN | c.77+15363C>T (n.77+15363C>T) c.726C>T (p.Ala242=) c.798C>T (p.Ala266=) n.963C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.113+15981C>T c.-221+15981C>T (n.-221+15981C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.955C>T c.-220-20776C>T (n.-220-20776C>T) n.62+15981C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.329+15363C>T n.1018C>T c.804C>T (p.Ala268=) n.439+15363C>T | |
| 10 | g.68122165A>C | CA377104990 | MYPN | c.77+15364A>C (n.77+15364A>C) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.799A>C (p.Ser267Arg) n.964A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.113+15982A>C c.-221+15982A>C (n.-221+15982A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) n.956A>C c.-220-20775A>C (n.-220-20775A>C) n.62+15982A>C c.-396A>C (n.-396A>C) n.329+15364A>C n.1019A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) n.439+15364A>C | |
| 10 | g.68122165A>G | CA377104991 | MYPN | c.77+15364A>G (n.77+15364A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.799A>G (p.Ser267Gly) n.964A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.113+15982A>G c.-221+15982A>G (n.-221+15982A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) n.956A>G c.-220-20775A>G (n.-220-20775A>G) n.62+15982A>G c.-396A>G (n.-396A>G) n.329+15364A>G n.1019A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) n.439+15364A>G | |
| 10 | g.68122165A>T | CA377104992 | MYPN | c.77+15364A>T (n.77+15364A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.799A>T (p.Ser267Cys) n.964A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.113+15982A>T c.-221+15982A>T (n.-221+15982A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) n.956A>T c.-220-20775A>T (n.-220-20775A>T) n.62+15982A>T c.-396A>T (n.-396A>T) n.329+15364A>T n.1019A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) n.439+15364A>T | |
| 10 | g.68122166G>A | CA377104993 | MYPN | c.77+15365G>A (n.77+15365G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.800G>A (p.Ser267Asn) n.965G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.113+15983G>A c.-221+15983G>A (n.-221+15983G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.957G>A c.-220-20774G>A (n.-220-20774G>A) n.62+15983G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.329+15365G>A n.1020G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) n.439+15365G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122166G>C | CA377104994 | MYPN | c.77+15365G>C (n.77+15365G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.800G>C (p.Ser267Thr) n.965G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.113+15983G>C c.-221+15983G>C (n.-221+15983G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) n.957G>C c.-220-20774G>C (n.-220-20774G>C) n.62+15983G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.329+15365G>C n.1020G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) n.439+15365G>C | |
| 10 | g.68122166G>T | CA377104995 | MYPN | c.77+15365G>T (n.77+15365G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.800G>T (p.Ser267Ile) n.965G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.113+15983G>T c.-221+15983G>T (n.-221+15983G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.957G>T c.-220-20774G>T (n.-220-20774G>T) n.62+15983G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.329+15365G>T n.1020G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) n.439+15365G>T | |
| 10 | g.68122167T>A | CA377104996 | MYPN | c.77+15366T>A (n.77+15366T>A) c.729T>A (p.Ser243Arg) c.801T>A (p.Ser267Arg) n.966T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.113+15984T>A c.-221+15984T>A (n.-221+15984T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) n.958T>A c.-220-20773T>A (n.-220-20773T>A) n.62+15984T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.329+15366T>A n.1021T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) n.439+15366T>A | |
| 10 | g.68122167T>C | CA470003907 | MYPN | c.77+15366T>C (n.77+15366T>C) c.729T>C (p.Ser243=) c.801T>C (p.Ser267=) n.966T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.113+15984T>C c.-221+15984T>C (n.-221+15984T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) n.958T>C c.-220-20773T>C (n.-220-20773T>C) n.62+15984T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.329+15366T>C n.1021T>C c.807T>C (p.Ser269=) n.439+15366T>C | |
| 10 | g.68122167T>G | CA241811 | MYPN | c.77+15366T>G (n.77+15366T>G) c.729T>G (p.Ser243Arg) c.801T>G (p.Ser267Arg) n.966T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.113+15984T>G c.-221+15984T>G (n.-221+15984T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) n.958T>G c.-220-20773T>G (n.-220-20773T>G) n.62+15984T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.329+15366T>G n.1021T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) n.439+15366T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68122167T= | CA1917192586 | MYPN | c.77+15366T= (n.77+15366T=) c.729T= (p.Ser243=) c.801T= (p.Ser267=) n.966T= c.*740T= (n.*740T=) n.113+15984T= c.-221+15984T= (n.-221+15984T=) c.*978T= (n.*978T=) n.958T= c.-220-20773T= (n.-220-20773T=) n.62+15984T= c.-394T= (n.-394T=) n.329+15366T= n.1021T= c.807T= (p.Ser269=) n.439+15366T= | |
| 10 | g.68122168G>A | CA377104997 | MYPN | c.77+15367G>A (n.77+15367G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.967G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.113+15985G>A c.-221+15985G>A (n.-221+15985G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.959G>A c.-220-20772G>A (n.-220-20772G>A) n.62+15985G>A c.-393G>A (n.-393G>A) n.329+15367G>A n.1022G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) n.439+15367G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122168G>C | CA377104998 | MYPN | c.77+15367G>C (n.77+15367G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.967G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.113+15985G>C c.-221+15985G>C (n.-221+15985G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) n.959G>C c.-220-20772G>C (n.-220-20772G>C) n.62+15985G>C c.-393G>C (n.-393G>C) n.329+15367G>C n.1022G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) n.439+15367G>C | |
| 10 | g.68122168G>T | CA377104999 | MYPN | c.77+15367G>T (n.77+15367G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.967G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.113+15985G>T c.-221+15985G>T (n.-221+15985G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.959G>T c.-220-20772G>T (n.-220-20772G>T) n.62+15985G>T c.-393G>T (n.-393G>T) n.329+15367G>T n.1022G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) n.439+15367G>T | |
| 10 | g.68122169A>C | CA377105001 | MYPN | c.77+15368A>C (n.77+15368A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.968A>C c.*742A>C (n.*742A>C) n.113+15986A>C c.-221+15986A>C (n.-221+15986A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) n.960A>C c.-220-20771A>C (n.-220-20771A>C) n.62+15986A>C c.-392A>C (n.-392A>C) n.329+15368A>C n.1023A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) n.439+15368A>C | |
| 10 | g.68122169A>G | CA377105002 | MYPN | c.77+15368A>G (n.77+15368A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.968A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.113+15986A>G c.-221+15986A>G (n.-221+15986A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) n.960A>G c.-220-20771A>G (n.-220-20771A>G) n.62+15986A>G c.-392A>G (n.-392A>G) n.329+15368A>G n.1023A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) n.439+15368A>G | |
| 10 | g.68122169A>T | CA377105000 | MYPN | c.77+15368A>T (n.77+15368A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) c.803A>T (p.Glu268Val) n.968A>T c.*742A>T (n.*742A>T) n.113+15986A>T c.-221+15986A>T (n.-221+15986A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) n.960A>T c.-220-20771A>T (n.-220-20771A>T) n.62+15986A>T c.-392A>T (n.-392A>T) n.329+15368A>T n.1023A>T c.809A>T (p.Glu270Val) n.439+15368A>T | |
| 10 | g.68122170G>A | CA5522319 | MYPN | c.77+15369G>A (n.77+15369G>A) c.732G>A (p.Glu244=) c.804G>A (p.Glu268=) n.969G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.113+15987G>A c.-221+15987G>A (n.-221+15987G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) n.961G>A c.-220-20770G>A (n.-220-20770G>A) n.62+15987G>A c.-391G>A (n.-391G>A) n.329+15369G>A n.1024G>A c.810G>A (p.Glu270=) n.439+15369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122170G>C | CA377105004 | MYPN | c.77+15369G>C (n.77+15369G>C) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) n.969G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.113+15987G>C c.-221+15987G>C (n.-221+15987G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) n.961G>C c.-220-20770G>C (n.-220-20770G>C) n.62+15987G>C c.-391G>C (n.-391G>C) n.329+15369G>C n.1024G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) n.439+15369G>C | |
| 10 | g.68122170G= | CA1917192587 | MYPN | c.77+15369G= (n.77+15369G=) c.732G= (p.Glu244=) c.804G= (p.Glu268=) n.969G= c.*743G= (n.*743G=) n.113+15987G= c.-221+15987G= (n.-221+15987G=) c.*981G= (n.*981G=) n.961G= c.-220-20770G= (n.-220-20770G=) n.62+15987G= c.-391G= (n.-391G=) n.329+15369G= n.1024G= c.810G= (p.Glu270=) n.439+15369G= | |
| 10 | g.68122170G>T | CA377105003 | MYPN | c.77+15369G>T (n.77+15369G>T) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) n.969G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.113+15987G>T c.-221+15987G>T (n.-221+15987G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) n.961G>T c.-220-20770G>T (n.-220-20770G>T) n.62+15987G>T c.-391G>T (n.-391G>T) n.329+15369G>T n.1024G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) n.439+15369G>T | |
| 10 | g.68122171G>A | CA377105005 | MYPN | c.77+15370G>A (n.77+15370G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.970G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.113+15988G>A c.-221+15988G>A (n.-221+15988G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) n.962G>A c.-220-20769G>A (n.-220-20769G>A) n.62+15988G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.329+15370G>A n.1025G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) n.439+15370G>A | |
| 10 | g.68122171G>C | CA377105007 | MYPN | c.77+15370G>C (n.77+15370G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.970G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.113+15988G>C c.-221+15988G>C (n.-221+15988G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) n.962G>C c.-220-20769G>C (n.-220-20769G>C) n.62+15988G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.329+15370G>C n.1025G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) n.439+15370G>C | |
| 10 | g.68122171G>T | CA377105006 | MYPN | c.77+15370G>T (n.77+15370G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.970G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.113+15988G>T c.-221+15988G>T (n.-221+15988G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) n.962G>T c.-220-20769G>T (n.-220-20769G>T) n.62+15988G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.329+15370G>T n.1025G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.439+15370G>T | |
| 10 | g.68122172C>A | CA377105008 | MYPN | c.77+15371C>A (n.77+15371C>A) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.806C>A (p.Ala269Glu) n.971C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.113+15989C>A c.-221+15989C>A (n.-221+15989C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) n.963C>A c.-220-20768C>A (n.-220-20768C>A) n.62+15989C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.329+15371C>A n.1026C>A c.812C>A (p.Ala271Glu) n.439+15371C>A | |
| 10 | g.68122172C= | CA1917192588 | MYPN | c.77+15371C= (n.77+15371C=) c.734C= (p.Ala245=) c.806C= (p.Ala269=) n.971C= c.*745C= (n.*745C=) n.113+15989C= c.-221+15989C= (n.-221+15989C=) c.*983C= (n.*983C=) n.963C= c.-220-20768C= (n.-220-20768C=) n.62+15989C= c.-389C= (n.-389C=) n.329+15371C= n.1026C= c.812C= (p.Ala271=) n.439+15371C= | |
| 10 | g.68122172C>G | CA5522320 | MYPN | c.77+15371C>G (n.77+15371C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.971C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.113+15989C>G c.-221+15989C>G (n.-221+15989C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) n.963C>G c.-220-20768C>G (n.-220-20768C>G) n.62+15989C>G c.-389C>G (n.-389C>G) n.329+15371C>G n.1026C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.439+15371C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122172C>T | CA5522321 | MYPN | c.77+15371C>T (n.77+15371C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.971C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.113+15989C>T c.-221+15989C>T (n.-221+15989C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) n.963C>T c.-220-20768C>T (n.-220-20768C>T) n.62+15989C>T c.-389C>T (n.-389C>T) n.329+15371C>T n.1026C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.439+15371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122173G>A | CA470003916 | MYPN | c.77+15372G>A (n.77+15372G>A) c.735G>A (p.Ala245=) c.807G>A (p.Ala269=) n.972G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.113+15990G>A c.-221+15990G>A (n.-221+15990G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) n.964G>A c.-220-20767G>A (n.-220-20767G>A) n.62+15990G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.329+15372G>A n.1027G>A c.813G>A (p.Ala271=) n.439+15372G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122173G>C | CA470003918 | MYPN | c.77+15372G>C (n.77+15372G>C) c.735G>C (p.Ala245=) c.807G>C (p.Ala269=) n.972G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.113+15990G>C c.-221+15990G>C (n.-221+15990G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) n.964G>C c.-220-20767G>C (n.-220-20767G>C) n.62+15990G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.329+15372G>C n.1027G>C c.813G>C (p.Ala271=) n.439+15372G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122173G>T | CA470003915 | MYPN | c.77+15372G>T (n.77+15372G>T) c.735G>T (p.Ala245=) c.807G>T (p.Ala269=) n.972G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.113+15990G>T c.-221+15990G>T (n.-221+15990G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) n.964G>T c.-220-20767G>T (n.-220-20767G>T) n.62+15990G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.329+15372G>T n.1027G>T c.813G>T (p.Ala271=) n.439+15372G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122174G>A | CA5522322 | MYPN | c.77+15373G>A (n.77+15373G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.973G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.113+15991G>A c.-221+15991G>A (n.-221+15991G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) n.965G>A c.-220-20766G>A (n.-220-20766G>A) n.62+15991G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.329+15373G>A n.1028G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.439+15373G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122174G>C | CA377105009 | MYPN | c.77+15373G>C (n.77+15373G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.973G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.113+15991G>C c.-221+15991G>C (n.-221+15991G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) n.965G>C c.-220-20766G>C (n.-220-20766G>C) n.62+15991G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.329+15373G>C n.1028G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.439+15373G>C | |
| 10 | g.68122174G= | CA1917192589 | MYPN | c.77+15373G= (n.77+15373G=) c.736G= (p.Ala246=) c.808G= (p.Ala270=) n.973G= c.*747G= (n.*747G=) n.113+15991G= c.-221+15991G= (n.-221+15991G=) c.*985G= (n.*985G=) n.965G= c.-220-20766G= (n.-220-20766G=) n.62+15991G= c.-387G= (n.-387G=) n.329+15373G= n.1028G= c.814G= (p.Ala272=) n.439+15373G= | |
| 10 | g.68122174G>T | CA377105010 | MYPN | c.77+15373G>T (n.77+15373G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.973G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.113+15991G>T c.-221+15991G>T (n.-221+15991G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) n.965G>T c.-220-20766G>T (n.-220-20766G>T) n.62+15991G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.329+15373G>T n.1028G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.439+15373G>T | |
| 10 | g.68122175C>A | CA377105011 | MYPN | c.77+15374C>A (n.77+15374C>A) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) n.974C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.113+15992C>A c.-221+15992C>A (n.-221+15992C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) n.966C>A c.-220-20765C>A (n.-220-20765C>A) n.62+15992C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.329+15374C>A n.1029C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) n.439+15374C>A | |
| 10 | g.68122175C>G | CA377105012 | MYPN | c.77+15374C>G (n.77+15374C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.974C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.113+15992C>G c.-221+15992C>G (n.-221+15992C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) n.966C>G c.-220-20765C>G (n.-220-20765C>G) n.62+15992C>G c.-386C>G (n.-386C>G) n.329+15374C>G n.1029C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.439+15374C>G | |
| 10 | g.68122175C>T | CA377105013 | MYPN | c.77+15374C>T (n.77+15374C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.809C>T (p.Ala270Val) n.974C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.113+15992C>T c.-221+15992C>T (n.-221+15992C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) n.966C>T c.-220-20765C>T (n.-220-20765C>T) n.62+15992C>T c.-386C>T (n.-386C>T) n.329+15374C>T n.1029C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.439+15374C>T | |
| 10 | g.68122176T>A | CA470003923 | MYPN | c.77+15375T>A (n.77+15375T>A) c.738T>A (p.Ala246=) c.810T>A (p.Ala270=) n.975T>A c.*749T>A (n.*749T>A) n.113+15993T>A c.-221+15993T>A (n.-221+15993T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.967T>A c.-220-20764T>A (n.-220-20764T>A) n.62+15993T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.329+15375T>A n.1030T>A c.816T>A (p.Ala272=) n.439+15375T>A | |
| 10 | g.68122176T>C | CA470003924 | MYPN | c.77+15375T>C (n.77+15375T>C) c.738T>C (p.Ala246=) c.810T>C (p.Ala270=) n.975T>C c.*749T>C (n.*749T>C) n.113+15993T>C c.-221+15993T>C (n.-221+15993T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.967T>C c.-220-20764T>C (n.-220-20764T>C) n.62+15993T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.329+15375T>C n.1030T>C c.816T>C (p.Ala272=) n.439+15375T>C | |
| 10 | g.68122176T>G | CA470003925 | MYPN | c.77+15375T>G (n.77+15375T>G) c.738T>G (p.Ala246=) c.810T>G (p.Ala270=) n.975T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.113+15993T>G c.-221+15993T>G (n.-221+15993T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) n.967T>G c.-220-20764T>G (n.-220-20764T>G) n.62+15993T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.329+15375T>G n.1030T>G c.816T>G (p.Ala272=) n.439+15375T>G | |
| 10 | g.68122177G>A | CA377105014 | MYPN | c.77+15376G>A (n.77+15376G>A) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) n.976G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.113+15994G>A c.-221+15994G>A (n.-221+15994G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) n.968G>A c.-220-20763G>A (n.-220-20763G>A) n.62+15994G>A c.-384G>A (n.-384G>A) n.329+15376G>A n.1031G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) n.439+15376G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122177G>C | CA377105015 | MYPN | c.77+15376G>C (n.77+15376G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.976G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.113+15994G>C c.-221+15994G>C (n.-221+15994G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) n.968G>C c.-220-20763G>C (n.-220-20763G>C) n.62+15994G>C c.-384G>C (n.-384G>C) n.329+15376G>C n.1031G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) n.439+15376G>C | |
| 10 | g.68122177G= | CA1917192590 | MYPN | c.77+15376G= (n.77+15376G=) c.739G= (p.Gly247=) c.811G= (p.Gly271=) n.976G= c.*750G= (n.*750G=) n.113+15994G= c.-221+15994G= (n.-221+15994G=) c.*988G= (n.*988G=) n.968G= c.-220-20763G= (n.-220-20763G=) n.62+15994G= c.-384G= (n.-384G=) n.329+15376G= n.1031G= c.817G= (p.Gly273=) n.439+15376G= | |
| 10 | g.68122177G>T | CA377105016 | MYPN | c.77+15376G>T (n.77+15376G>T) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) n.976G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.113+15994G>T c.-221+15994G>T (n.-221+15994G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) n.968G>T c.-220-20763G>T (n.-220-20763G>T) n.62+15994G>T c.-384G>T (n.-384G>T) n.329+15376G>T n.1031G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) n.439+15376G>T | |
| 10 | g.68122177_68122178delinsTT | CA645560020 | MYPN | c.77+15376_77+15377delinsTT (n.77+15376_77+15377delinsTT) c.739_740delinsTT (p.Gly247Phe) c.811_812delinsTT (p.Gly271Phe) n.976_977delinsTT c.*750_*751delinsTT (n.*750_*751delinsTT) n.113+15994_113+15995delinsTT c.-221+15994_-221+15995delinsTT (n.-221+15994_-221+15995delinsTT) c.*988_*989delinsTT (n.*988_*989delinsTT) n.968_969delinsTT c.-220-20763_-220-20762delinsTT (n.-220-20763_-220-20762delinsTT) n.62+15994_62+15995delinsTT c.-384_-383delinsTT (n.-384_-383delinsTT) n.329+15376_329+15377delinsTT n.1031_1032delinsTT c.817_818delinsTT (p.Gly273Phe) n.439+15376_439+15377delinsTT | COSMIC |
| 10 | g.68122178G>A | CA377105017 | MYPN | c.77+15377G>A (n.77+15377G>A) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) n.977G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.113+15995G>A c.-221+15995G>A (n.-221+15995G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.969G>A c.-220-20762G>A (n.-220-20762G>A) n.62+15995G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.329+15377G>A n.1032G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) n.439+15377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122178G>C | CA377105018 | MYPN | c.77+15377G>C (n.77+15377G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.977G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.113+15995G>C c.-221+15995G>C (n.-221+15995G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.969G>C c.-220-20762G>C (n.-220-20762G>C) n.62+15995G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.329+15377G>C n.1032G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) n.439+15377G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122178G= | CA1917192591 | MYPN | c.77+15377G= (n.77+15377G=) c.740G= (p.Gly247=) c.812G= (p.Gly271=) n.977G= c.*751G= (n.*751G=) n.113+15995G= c.-221+15995G= (n.-221+15995G=) c.*989G= (n.*989G=) n.969G= c.-220-20762G= (n.-220-20762G=) n.62+15995G= c.-383G= (n.-383G=) n.329+15377G= n.1032G= c.818G= (p.Gly273=) n.439+15377G= | |
| 10 | g.68122178G>T | CA377105019 | MYPN | c.77+15377G>T (n.77+15377G>T) c.740G>T (p.Gly247Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.977G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.113+15995G>T c.-221+15995G>T (n.-221+15995G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.969G>T c.-220-20762G>T (n.-220-20762G>T) n.62+15995G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.329+15377G>T n.1032G>T c.818G>T (p.Gly273Val) n.439+15377G>T | |
| 10 | g.68122179T>A | CA470003930 | MYPN | c.77+15378T>A (n.77+15378T>A) c.741T>A (p.Gly247=) c.813T>A (p.Gly271=) n.978T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.113+15996T>A c.-221+15996T>A (n.-221+15996T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) n.970T>A c.-220-20761T>A (n.-220-20761T>A) n.62+15996T>A c.-382T>A (n.-382T>A) n.329+15378T>A n.1033T>A c.819T>A (p.Gly273=) n.439+15378T>A | ClinVar |
| 10 | g.68122179T>C | CA470003933 | MYPN | c.77+15378T>C (n.77+15378T>C) c.741T>C (p.Gly247=) c.813T>C (p.Gly271=) n.978T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.113+15996T>C c.-221+15996T>C (n.-221+15996T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) n.970T>C c.-220-20761T>C (n.-220-20761T>C) n.62+15996T>C c.-382T>C (n.-382T>C) n.329+15378T>C n.1033T>C c.819T>C (p.Gly273=) n.439+15378T>C | |
| 10 | g.68122179T>G | CA470003935 | MYPN | c.77+15378T>G (n.77+15378T>G) c.741T>G (p.Gly247=) c.813T>G (p.Gly271=) n.978T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.113+15996T>G c.-221+15996T>G (n.-221+15996T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) n.970T>G c.-220-20761T>G (n.-220-20761T>G) n.62+15996T>G c.-382T>G (n.-382T>G) n.329+15378T>G n.1033T>G c.819T>G (p.Gly273=) n.439+15378T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122179T= | CA1917192592 | MYPN | c.77+15378T= (n.77+15378T=) c.741T= (p.Gly247=) c.813T= (p.Gly271=) n.978T= c.*752T= (n.*752T=) n.113+15996T= c.-221+15996T= (n.-221+15996T=) c.*990T= (n.*990T=) n.970T= c.-220-20761T= (n.-220-20761T=) n.62+15996T= c.-382T= (n.-382T=) n.329+15378T= n.1033T= c.819T= (p.Gly273=) n.439+15378T= | |
| 10 | g.68122180G>A | CA377105020 | MYPN | c.77+15379G>A (n.77+15379G>A) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) n.979G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.113+15997G>A c.-221+15997G>A (n.-221+15997G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) n.971G>A c.-220-20760G>A (n.-220-20760G>A) n.62+15997G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.329+15379G>A n.1034G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) n.439+15379G>A | |
| 10 | g.68122180G>C | CA377105022 | MYPN | c.77+15379G>C (n.77+15379G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.979G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.113+15997G>C c.-221+15997G>C (n.-221+15997G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) n.971G>C c.-220-20760G>C (n.-220-20760G>C) n.62+15997G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.329+15379G>C n.1034G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) n.439+15379G>C | |
| 10 | g.68122180G>T | CA377105021 | MYPN | c.77+15379G>T (n.77+15379G>T) c.742G>T (p.Gly248Ter) c.814G>T (p.Gly272Ter) n.979G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.113+15997G>T c.-221+15997G>T (n.-221+15997G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) n.971G>T c.-220-20760G>T (n.-220-20760G>T) n.62+15997G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.329+15379G>T n.1034G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) n.439+15379G>T | |
| 10 | g.68122181G>A | CA377105023 | MYPN | c.77+15380G>A (n.77+15380G>A) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) n.980G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.113+15998G>A c.-221+15998G>A (n.-221+15998G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.972G>A c.-220-20759G>A (n.-220-20759G>A) n.62+15998G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.329+15380G>A n.1035G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) n.439+15380G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122181G>C | CA377105024 | MYPN | c.77+15380G>C (n.77+15380G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.980G>C c.*754G>C (n.*754G>C) n.113+15998G>C c.-221+15998G>C (n.-221+15998G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.972G>C c.-220-20759G>C (n.-220-20759G>C) n.62+15998G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.329+15380G>C n.1035G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.439+15380G>C | dbSNP |
| 10 | g.68122181G>T | CA377105025 | MYPN | c.77+15380G>T (n.77+15380G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.980G>T c.*754G>T (n.*754G>T) n.113+15998G>T c.-221+15998G>T (n.-221+15998G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.972G>T c.-220-20759G>T (n.-220-20759G>T) n.62+15998G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.329+15380G>T n.1035G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.439+15380G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122182A= | CA1917192593 | MYPN | c.77+15381A= (n.77+15381A=) c.744A= (p.Gly248=) c.816A= (p.Gly272=) n.981A= c.*755A= (n.*755A=) n.113+15999A= c.-221+15999A= (n.-221+15999A=) c.*993A= (n.*993A=) n.973A= c.-220-20758A= (n.-220-20758A=) n.62+15999A= c.-379A= (n.-379A=) n.329+15381A= n.1036A= c.822A= (p.Gly274=) n.439+15381A= | |
| 10 | g.68122182A>C | CA470003940 | MYPN | c.77+15381A>C (n.77+15381A>C) c.744A>C (p.Gly248=) c.816A>C (p.Gly272=) n.981A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.113+15999A>C c.-221+15999A>C (n.-221+15999A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) n.973A>C c.-220-20758A>C (n.-220-20758A>C) n.62+15999A>C c.-379A>C (n.-379A>C) n.329+15381A>C n.1036A>C c.822A>C (p.Gly274=) n.439+15381A>C | |
| 10 | g.68122182A>G | CA5522323 | MYPN | c.77+15381A>G (n.77+15381A>G) c.744A>G (p.Gly248=) c.816A>G (p.Gly272=) n.981A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.113+15999A>G c.-221+15999A>G (n.-221+15999A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) n.973A>G c.-220-20758A>G (n.-220-20758A>G) n.62+15999A>G c.-379A>G (n.-379A>G) n.329+15381A>G n.1036A>G c.822A>G (p.Gly274=) n.439+15381A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122182A>T | CA470003942 | MYPN | c.77+15381A>T (n.77+15381A>T) c.744A>T (p.Gly248=) c.816A>T (p.Gly272=) n.981A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.113+15999A>T c.-221+15999A>T (n.-221+15999A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) n.973A>T c.-220-20758A>T (n.-220-20758A>T) n.62+15999A>T c.-379A>T (n.-379A>T) n.329+15381A>T n.1036A>T c.822A>T (p.Gly274=) n.439+15381A>T | |
| 10 | g.68122183G>A | CA377105026 | MYPN | c.77+15382G>A (n.77+15382G>A) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) n.982G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.113+16000G>A c.-221+16000G>A (n.-221+16000G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) n.974G>A c.-220-20757G>A (n.-220-20757G>A) n.62+16000G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.329+15382G>A n.1037G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) n.439+15382G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122183G>C | CA377105027 | MYPN | c.77+15382G>C (n.77+15382G>C) c.745G>C (p.Asp249His) c.817G>C (p.Asp273His) n.982G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.113+16000G>C c.-221+16000G>C (n.-221+16000G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) n.974G>C c.-220-20757G>C (n.-220-20757G>C) n.62+16000G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.329+15382G>C n.1037G>C c.823G>C (p.Asp275His) n.439+15382G>C | |
| 10 | g.68122183G>T | CA377105028 | MYPN | c.77+15382G>T (n.77+15382G>T) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) n.982G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.113+16000G>T c.-221+16000G>T (n.-221+16000G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) n.974G>T c.-220-20757G>T (n.-220-20757G>T) n.62+16000G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.329+15382G>T n.1037G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.439+15382G>T | |
| 10 | g.68122184A= | CA1917192594 | MYPN | c.77+15383A= (n.77+15383A=) c.746A= (p.Asp249=) c.818A= (p.Asp273=) n.983A= c.*757A= (n.*757A=) n.113+16001A= c.-221+16001A= (n.-221+16001A=) c.*995A= (n.*995A=) n.975A= c.-220-20756A= (n.-220-20756A=) n.62+16001A= c.-377A= (n.-377A=) n.329+15383A= n.1038A= c.824A= (p.Asp275=) n.439+15383A= | |
| 10 | g.68122184A>C | CA377105029 | MYPN | c.77+15383A>C (n.77+15383A>C) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) n.983A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.113+16001A>C c.-221+16001A>C (n.-221+16001A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.975A>C c.-220-20756A>C (n.-220-20756A>C) n.62+16001A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.329+15383A>C n.1038A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) n.439+15383A>C | |
| 10 | g.68122184A>G | CA377105030 | MYPN | c.77+15383A>G (n.77+15383A>G) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) n.983A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.113+16001A>G c.-221+16001A>G (n.-221+16001A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.975A>G c.-220-20756A>G (n.-220-20756A>G) n.62+16001A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.329+15383A>G n.1038A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) n.439+15383A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68122184A>T | CA377105031 | MYPN | c.77+15383A>T (n.77+15383A>T) c.746A>T (p.Asp249Val) c.818A>T (p.Asp273Val) n.983A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.113+16001A>T c.-221+16001A>T (n.-221+16001A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) n.975A>T c.-220-20756A>T (n.-220-20756A>T) n.62+16001A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.329+15383A>T n.1038A>T c.824A>T (p.Asp275Val) n.439+15383A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68122185C>A | CA377105033 | MYPN | c.77+15384C>A (n.77+15384C>A) c.747C>A (p.Asp249Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) n.984C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.113+16002C>A c.-221+16002C>A (n.-221+16002C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) n.976C>A c.-220-20755C>A (n.-220-20755C>A) n.62+16002C>A c.-376C>A (n.-376C>A) n.329+15384C>A n.1039C>A c.825C>A (p.Asp275Glu) n.439+15384C>A | |
| 10 | g.68122185C>G | CA377105032 | MYPN | c.77+15384C>G (n.77+15384C>G) c.747C>G (p.Asp249Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) n.984C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.113+16002C>G c.-221+16002C>G (n.-221+16002C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) n.976C>G c.-220-20755C>G (n.-220-20755C>G) n.62+16002C>G c.-376C>G (n.-376C>G) n.329+15384C>G n.1039C>G c.825C>G (p.Asp275Glu) n.439+15384C>G | |
| 10 | g.68122185C>T | CA470003949 | MYPN | c.77+15384C>T (n.77+15384C>T) c.747C>T (p.Asp249=) c.819C>T (p.Asp273=) n.984C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.113+16002C>T c.-221+16002C>T (n.-221+16002C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) n.976C>T c.-220-20755C>T (n.-220-20755C>T) n.62+16002C>T c.-376C>T (n.-376C>T) n.329+15384C>T n.1039C>T c.825C>T (p.Asp275=) n.439+15384C>T | |
| 10 | g.68122186A= | CA1917192595 | MYPN | c.77+15385A= (n.77+15385A=) c.748A= (p.Thr250=) c.820A= (p.Thr274=) n.985A= c.*759A= (n.*759A=) n.113+16003A= c.-221+16003A= (n.-221+16003A=) c.*997A= (n.*997A=) n.977A= c.-220-20754A= (n.-220-20754A=) n.62+16003A= c.-375A= (n.-375A=) n.329+15385A= n.1040A= c.826A= (p.Thr276=) n.439+15385A= | |
| 10 | g.68122186A>C | CA5522324 | MYPN | c.77+15385A>C (n.77+15385A>C) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.985A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.113+16003A>C c.-221+16003A>C (n.-221+16003A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.977A>C c.-220-20754A>C (n.-220-20754A>C) n.62+16003A>C c.-375A>C (n.-375A>C) n.329+15385A>C n.1040A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) n.439+15385A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122186A>G | CA377105034 | MYPN | c.77+15385A>G (n.77+15385A>G) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.985A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.113+16003A>G c.-221+16003A>G (n.-221+16003A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.977A>G c.-220-20754A>G (n.-220-20754A>G) n.62+16003A>G c.-375A>G (n.-375A>G) n.329+15385A>G n.1040A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) n.439+15385A>G | |
| 10 | g.68122186A>T | CA377105035 | MYPN | c.77+15385A>T (n.77+15385A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.985A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.113+16003A>T c.-221+16003A>T (n.-221+16003A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.977A>T c.-220-20754A>T (n.-220-20754A>T) n.62+16003A>T c.-375A>T (n.-375A>T) n.329+15385A>T n.1040A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) n.439+15385A>T | |
| 10 | g.68122187C>A | CA377105036 | MYPN | c.77+15386C>A (n.77+15386C>A) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) n.986C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.113+16004C>A c.-221+16004C>A (n.-221+16004C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) n.978C>A c.-220-20753C>A (n.-220-20753C>A) n.62+16004C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.329+15386C>A n.1041C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) n.439+15386C>A | |
| 10 | g.68122187C>G | CA377105037 | MYPN | c.77+15386C>G (n.77+15386C>G) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) n.986C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.113+16004C>G c.-221+16004C>G (n.-221+16004C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) n.978C>G c.-220-20753C>G (n.-220-20753C>G) n.62+16004C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.329+15386C>G n.1041C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) n.439+15386C>G | |
| 10 | g.68122187C>T | CA377105038 | MYPN | c.77+15386C>T (n.77+15386C>T) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.986C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.113+16004C>T c.-221+16004C>T (n.-221+16004C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) n.978C>T c.-220-20753C>T (n.-220-20753C>T) n.62+16004C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.329+15386C>T n.1041C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) n.439+15386C>T | |
| 10 | g.68122188T>A | CA470003956 | MYPN | c.77+15387T>A (n.77+15387T>A) c.750T>A (p.Thr250=) c.822T>A (p.Thr274=) n.987T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.113+16005T>A c.-221+16005T>A (n.-221+16005T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) n.979T>A c.-220-20752T>A (n.-220-20752T>A) n.62+16005T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.329+15387T>A n.1042T>A c.828T>A (p.Thr276=) n.439+15387T>A | |
| 10 | g.68122188T>C | CA209185538 | MYPN | c.77+15387T>C (n.77+15387T>C) c.750T>C (p.Thr250=) c.822T>C (p.Thr274=) n.987T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.113+16005T>C c.-221+16005T>C (n.-221+16005T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) n.979T>C c.-220-20752T>C (n.-220-20752T>C) n.62+16005T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.329+15387T>C n.1042T>C c.828T>C (p.Thr276=) n.439+15387T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122188T>G | CA470003959 | MYPN | c.77+15387T>G (n.77+15387T>G) c.750T>G (p.Thr250=) c.822T>G (p.Thr274=) n.987T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.113+16005T>G c.-221+16005T>G (n.-221+16005T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) n.979T>G c.-220-20752T>G (n.-220-20752T>G) n.62+16005T>G c.-373T>G (n.-373T>G) n.329+15387T>G n.1042T>G c.828T>G (p.Thr276=) n.439+15387T>G | |
| 10 | g.68122188T= | CA1917192596 | MYPN | c.77+15387T= (n.77+15387T=) c.750T= (p.Thr250=) c.822T= (p.Thr274=) n.987T= c.*761T= (n.*761T=) n.113+16005T= c.-221+16005T= (n.-221+16005T=) c.*999T= (n.*999T=) n.979T= c.-220-20752T= (n.-220-20752T=) n.62+16005T= c.-373T= (n.-373T=) n.329+15387T= n.1042T= c.828T= (p.Thr276=) n.439+15387T= | |
| 10 | g.68122189A= | CA1917192597 | MYPN | c.77+15388A= (n.77+15388A=) c.751A= (p.Thr251=) c.823A= (p.Thr275=) n.988A= c.*762A= (n.*762A=) n.113+16006A= c.-221+16006A= (n.-221+16006A=) c.*1000A= (n.*1000A=) n.980A= c.-220-20751A= (n.-220-20751A=) n.62+16006A= c.-372A= (n.-372A=) n.329+15388A= n.1043A= c.829A= (p.Thr277=) n.439+15388A= | |
| 10 | g.68122189A>C | CA377105039 | MYPN | c.77+15388A>C (n.77+15388A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.988A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.113+16006A>C c.-221+16006A>C (n.-221+16006A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.980A>C c.-220-20751A>C (n.-220-20751A>C) n.62+16006A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.329+15388A>C n.1043A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.439+15388A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122189A>G | CA5522325 | MYPN | c.77+15388A>G (n.77+15388A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.988A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.113+16006A>G c.-221+16006A>G (n.-221+16006A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.980A>G c.-220-20751A>G (n.-220-20751A>G) n.62+16006A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.329+15388A>G n.1043A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.439+15388A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122189A>T | CA377105040 | MYPN | c.77+15388A>T (n.77+15388A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.988A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.113+16006A>T c.-221+16006A>T (n.-221+16006A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.980A>T c.-220-20751A>T (n.-220-20751A>T) n.62+16006A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.329+15388A>T n.1043A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.439+15388A>T | |
| 10 | g.68122190C>A | CA377105041 | MYPN | c.77+15389C>A (n.77+15389C>A) c.752C>A (p.Thr251Lys) c.824C>A (p.Thr275Lys) n.989C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.113+16007C>A c.-221+16007C>A (n.-221+16007C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.981C>A c.-220-20750C>A (n.-220-20750C>A) n.62+16007C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.329+15389C>A n.1044C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.439+15389C>A | |
| 10 | g.68122190C>G | CA377105042 | MYPN | c.77+15389C>G (n.77+15389C>G) c.752C>G (p.Thr251Arg) c.824C>G (p.Thr275Arg) n.989C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.113+16007C>G c.-221+16007C>G (n.-221+16007C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.981C>G c.-220-20750C>G (n.-220-20750C>G) n.62+16007C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.329+15389C>G n.1044C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.439+15389C>G | |
| 10 | g.68122190C>T | CA377105043 | MYPN | c.77+15389C>T (n.77+15389C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.989C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.113+16007C>T c.-221+16007C>T (n.-221+16007C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.981C>T c.-220-20750C>T (n.-220-20750C>T) n.62+16007C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.329+15389C>T n.1044C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.439+15389C>T | |
| 10 | g.68122191A>C | CA470003962 | MYPN | c.77+15390A>C (n.77+15390A>C) c.753A>C (p.Thr251=) c.825A>C (p.Thr275=) n.990A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.113+16008A>C c.-221+16008A>C (n.-221+16008A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.982A>C c.-220-20749A>C (n.-220-20749A>C) n.62+16008A>C c.-370A>C (n.-370A>C) n.329+15390A>C n.1045A>C c.831A>C (p.Thr277=) n.439+15390A>C | |
| 10 | g.68122191A>G | CA470003963 | MYPN | c.77+15390A>G (n.77+15390A>G) c.753A>G (p.Thr251=) c.825A>G (p.Thr275=) n.990A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.113+16008A>G c.-221+16008A>G (n.-221+16008A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.982A>G c.-220-20749A>G (n.-220-20749A>G) n.62+16008A>G c.-370A>G (n.-370A>G) n.329+15390A>G n.1045A>G c.831A>G (p.Thr277=) n.439+15390A>G | |
| 10 | g.68122191A>T | CA470003964 | MYPN | c.77+15390A>T (n.77+15390A>T) c.753A>T (p.Thr251=) c.825A>T (p.Thr275=) n.990A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.113+16008A>T c.-221+16008A>T (n.-221+16008A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.982A>T c.-220-20749A>T (n.-220-20749A>T) n.62+16008A>T c.-370A>T (n.-370A>T) n.329+15390A>T n.1045A>T c.831A>T (p.Thr277=) n.439+15390A>T | |
| 10 | g.68122192C>A | CA377105046 | MYPN | c.77+15391C>A (n.77+15391C>A) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.991C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.113+16009C>A c.-221+16009C>A (n.-221+16009C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.983C>A c.-220-20748C>A (n.-220-20748C>A) n.62+16009C>A c.-369C>A (n.-369C>A) n.329+15391C>A n.1046C>A c.832C>A (p.Pro278Thr) n.439+15391C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68122192C= | CA1917192598 | MYPN | c.77+15391C= (n.77+15391C=) c.754C= (p.Pro252=) c.826C= (p.Pro276=) n.991C= c.*765C= (n.*765C=) n.113+16009C= c.-221+16009C= (n.-221+16009C=) c.*1003C= (n.*1003C=) n.983C= c.-220-20748C= (n.-220-20748C=) n.62+16009C= c.-369C= (n.-369C=) n.329+15391C= n.1046C= c.832C= (p.Pro278=) n.439+15391C= | |
| 10 | g.68122192C>G | CA377105044 | MYPN | c.77+15391C>G (n.77+15391C>G) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.991C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.113+16009C>G c.-221+16009C>G (n.-221+16009C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.983C>G c.-220-20748C>G (n.-220-20748C>G) n.62+16009C>G c.-369C>G (n.-369C>G) n.329+15391C>G n.1046C>G c.832C>G (p.Pro278Ala) n.439+15391C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122192C>T | CA377105045 | MYPN | c.77+15391C>T (n.77+15391C>T) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.991C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.113+16009C>T c.-221+16009C>T (n.-221+16009C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.983C>T c.-220-20748C>T (n.-220-20748C>T) n.62+16009C>T c.-369C>T (n.-369C>T) n.329+15391C>T n.1046C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) n.439+15391C>T | |
| 10 | g.68122193C>A | CA377105047 | MYPN | c.77+15392C>A (n.77+15392C>A) c.755C>A (p.Pro252Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) n.992C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.113+16010C>A c.-221+16010C>A (n.-221+16010C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.984C>A c.-220-20747C>A (n.-220-20747C>A) n.62+16010C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.329+15392C>A n.1047C>A c.833C>A (p.Pro278Gln) n.439+15392C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122193C= | CA1917192599 | MYPN | c.77+15392C= (n.77+15392C=) c.755C= (p.Pro252=) c.827C= (p.Pro276=) n.992C= c.*766C= (n.*766C=) n.113+16010C= c.-221+16010C= (n.-221+16010C=) c.*1004C= (n.*1004C=) n.984C= c.-220-20747C= (n.-220-20747C=) n.62+16010C= c.-368C= (n.-368C=) n.329+15392C= n.1047C= c.833C= (p.Pro278=) n.439+15392C= | |
| 10 | g.68122193C>G | CA377105048 | MYPN | c.77+15392C>G (n.77+15392C>G) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.992C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.113+16010C>G c.-221+16010C>G (n.-221+16010C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.984C>G c.-220-20747C>G (n.-220-20747C>G) n.62+16010C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.329+15392C>G n.1047C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) n.439+15392C>G | |
| 10 | g.68122193C>T | CA5522326 | MYPN | c.77+15392C>T (n.77+15392C>T) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.992C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.113+16010C>T c.-221+16010C>T (n.-221+16010C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.984C>T c.-220-20747C>T (n.-220-20747C>T) n.62+16010C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.329+15392C>T n.1047C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) n.439+15392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.68122194A= | CA1917192600 | MYPN | c.77+15393A= (n.77+15393A=) c.756A= (p.Pro252=) c.828A= (p.Pro276=) n.993A= c.*767A= (n.*767A=) n.113+16011A= c.-221+16011A= (n.-221+16011A=) c.*1005A= (n.*1005A=) n.985A= c.-220-20746A= (n.-220-20746A=) n.62+16011A= c.-367A= (n.-367A=) n.329+15393A= n.1048A= c.834A= (p.Pro278=) n.439+15393A= | |
| 10 | g.68122194A>C | CA5522327 | MYPN | c.77+15393A>C (n.77+15393A>C) c.756A>C (p.Pro252=) c.828A>C (p.Pro276=) n.993A>C c.*767A>C (n.*767A>C) n.113+16011A>C c.-221+16011A>C (n.-221+16011A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.985A>C c.-220-20746A>C (n.-220-20746A>C) n.62+16011A>C c.-367A>C (n.-367A>C) n.329+15393A>C n.1048A>C c.834A>C (p.Pro278=) n.439+15393A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122194A>G | CA470003969 | MYPN | c.77+15393A>G (n.77+15393A>G) c.756A>G (p.Pro252=) c.828A>G (p.Pro276=) n.993A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.113+16011A>G c.-221+16011A>G (n.-221+16011A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.985A>G c.-220-20746A>G (n.-220-20746A>G) n.62+16011A>G c.-367A>G (n.-367A>G) n.329+15393A>G n.1048A>G c.834A>G (p.Pro278=) n.439+15393A>G | |
| 10 | g.68122194A>T | CA470003968 | MYPN | c.77+15393A>T (n.77+15393A>T) c.756A>T (p.Pro252=) c.828A>T (p.Pro276=) n.993A>T c.*767A>T (n.*767A>T) n.113+16011A>T c.-221+16011A>T (n.-221+16011A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.985A>T c.-220-20746A>T (n.-220-20746A>T) n.62+16011A>T c.-367A>T (n.-367A>T) n.329+15393A>T n.1048A>T c.834A>T (p.Pro278=) n.439+15393A>T | |
| 10 | g.68122194_68122195delinsAG | CA1917192601 | MYPN | c.77+15393_77+15394delinsAG (n.77+15393_77+15394delinsAG) c.756_757delinsAG (p.Pro252=) c.828_829delinsAG (p.Pro276=) n.993_994delinsAG c.*767_*768delinsAG (n.*767_*768delinsAG) n.113+16011_113+16012delinsAG c.-221+16011_-221+16012delinsAG (n.-221+16011_-221+16012delinsAG) c.*1005_*1006delinsAG (n.*1005_*1006delinsAG) n.985_986delinsAG c.-220-20746_-220-20745delinsAG (n.-220-20746_-220-20745delinsAG) n.62+16011_62+16012delinsAG c.-367_-366delinsAG (n.-367_-366delinsAG) n.329+15393_329+15394delinsAG n.1048_1049delinsAG c.834_835delinsAG (p.Pro278=) n.439+15393_439+15394delinsAG | |
| 10 | g.68122195G>A | CA377105049 | MYPN | c.77+15394G>A (n.77+15394G>A) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) n.994G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.113+16012G>A c.-221+16012G>A (n.-221+16012G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.986G>A c.-220-20745G>A (n.-220-20745G>A) n.62+16012G>A c.-366G>A (n.-366G>A) n.329+15394G>A n.1049G>A c.835G>A (p.Gly279Arg) n.439+15394G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122195G>C | CA070868 | MYPN | c.77+15394G>C (n.77+15394G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.994G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.113+16012G>C c.-221+16012G>C (n.-221+16012G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.986G>C c.-220-20745G>C (n.-220-20745G>C) n.62+16012G>C c.-366G>C (n.-366G>C) n.329+15394G>C n.1049G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) n.439+15394G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122195G= | CA1917192603 | MYPN | c.77+15394G= (n.77+15394G=) c.757G= (p.Gly253=) c.829G= (p.Gly277=) n.994G= c.*768G= (n.*768G=) n.113+16012G= c.-221+16012G= (n.-221+16012G=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.986G= c.-220-20745G= (n.-220-20745G=) n.62+16012G= c.-366G= (n.-366G=) n.329+15394G= n.1049G= c.835G= (p.Gly279=) n.439+15394G= | |
| 10 | g.68122195G>T | CA377105050 | MYPN | c.77+15394G>T (n.77+15394G>T) c.757G>T (p.Gly253Trp) c.829G>T (p.Gly277Trp) n.994G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.113+16012G>T c.-221+16012G>T (n.-221+16012G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.986G>T c.-220-20745G>T (n.-220-20745G>T) n.62+16012G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.329+15394G>T n.1049G>T c.835G>T (p.Gly279Trp) n.439+15394G>T | |
| 10 | g.68122197del | CA1917192602 | MYPN | c.77+15396del (n.77+15396del) c.759del (p.Ser254LeufsTer?) c.831del (p.Ser278LeufsTer?) n.996del c.*770del (n.*770del) n.113+16014del c.-221+16014del (n.-221+16014del) c.*1008del (n.*1008del) n.988del c.-220-20743del (n.-220-20743del) n.62+16014del c.-364del (n.-364del) n.329+15396del n.1051del c.837del (p.Ser280LeufsTer?) n.439+15396del | dbSNP |
| 10 | g.68122196G>A | CA377105051 | MYPN | c.77+15395G>A (n.77+15395G>A) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) n.995G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.113+16013G>A c.-221+16013G>A (n.-221+16013G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.987G>A c.-220-20744G>A (n.-220-20744G>A) n.62+16013G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.329+15395G>A n.1050G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) n.439+15395G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122196G>C | CA377105052 | MYPN | c.77+15395G>C (n.77+15395G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.995G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.113+16013G>C c.-221+16013G>C (n.-221+16013G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.987G>C c.-220-20744G>C (n.-220-20744G>C) n.62+16013G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.329+15395G>C n.1050G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) n.439+15395G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122196G= | CA1917192604 | MYPN | c.77+15395G= (n.77+15395G=) c.758G= (p.Gly253=) c.830G= (p.Gly277=) n.995G= c.*769G= (n.*769G=) n.113+16013G= c.-221+16013G= (n.-221+16013G=) c.*1007G= (n.*1007G=) n.987G= c.-220-20744G= (n.-220-20744G=) n.62+16013G= c.-365G= (n.-365G=) n.329+15395G= n.1050G= c.836G= (p.Gly279=) n.439+15395G= | |
| 10 | g.68122196G>T | CA5522328 | MYPN | c.77+15395G>T (n.77+15395G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.995G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.113+16013G>T c.-221+16013G>T (n.-221+16013G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.987G>T c.-220-20744G>T (n.-220-20744G>T) n.62+16013G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.329+15395G>T n.1050G>T c.836G>T (p.Gly279Val) n.439+15395G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122197G>A | CA470003973 | MYPN | c.77+15396G>A (n.77+15396G>A) c.759G>A (p.Gly253=) c.831G>A (p.Gly277=) n.996G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.113+16014G>A c.-221+16014G>A (n.-221+16014G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.988G>A c.-220-20743G>A (n.-220-20743G>A) n.62+16014G>A c.-364G>A (n.-364G>A) n.329+15396G>A n.1051G>A c.837G>A (p.Gly279=) n.439+15396G>A | |
| 10 | g.68122197G>C | CA470003974 | MYPN | c.77+15396G>C (n.77+15396G>C) c.759G>C (p.Gly253=) c.831G>C (p.Gly277=) n.996G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.113+16014G>C c.-221+16014G>C (n.-221+16014G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.988G>C c.-220-20743G>C (n.-220-20743G>C) n.62+16014G>C c.-364G>C (n.-364G>C) n.329+15396G>C n.1051G>C c.837G>C (p.Gly279=) n.439+15396G>C | |
| 10 | g.68122197G= | CA1917192605 | MYPN | c.77+15396G= (n.77+15396G=) c.759G= (p.Gly253=) c.831G= (p.Gly277=) n.996G= c.*770G= (n.*770G=) n.113+16014G= c.-221+16014G= (n.-221+16014G=) c.*1008G= (n.*1008G=) n.988G= c.-220-20743G= (n.-220-20743G=) n.62+16014G= c.-364G= (n.-364G=) n.329+15396G= n.1051G= c.837G= (p.Gly279=) n.439+15396G= | |
| 10 | g.68122197G>T | CA5522329 | MYPN | c.77+15396G>T (n.77+15396G>T) c.759G>T (p.Gly253=) c.831G>T (p.Gly277=) n.996G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.113+16014G>T c.-221+16014G>T (n.-221+16014G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.988G>T c.-220-20743G>T (n.-220-20743G>T) n.62+16014G>T c.-364G>T (n.-364G>T) n.329+15396G>T n.1051G>T c.837G>T (p.Gly279=) n.439+15396G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122198T>A | CA377105055 | MYPN | c.77+15397T>A (n.77+15397T>A) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.997T>A c.*771T>A (n.*771T>A) n.113+16015T>A c.-221+16015T>A (n.-221+16015T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.989T>A c.-220-20742T>A (n.-220-20742T>A) n.62+16015T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.329+15397T>A n.1052T>A c.838T>A (p.Ser280Thr) n.439+15397T>A | |
| 10 | g.68122198T>C | CA377105054 | MYPN | c.77+15397T>C (n.77+15397T>C) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.997T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.113+16015T>C c.-221+16015T>C (n.-221+16015T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.989T>C c.-220-20742T>C (n.-220-20742T>C) n.62+16015T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.329+15397T>C n.1052T>C c.838T>C (p.Ser280Pro) n.439+15397T>C | |
| 10 | g.68122198T>G | CA377105053 | MYPN | c.77+15397T>G (n.77+15397T>G) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.997T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.113+16015T>G c.-221+16015T>G (n.-221+16015T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.989T>G c.-220-20742T>G (n.-220-20742T>G) n.62+16015T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.329+15397T>G n.1052T>G c.838T>G (p.Ser280Ala) n.439+15397T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122198T= | CA1917192606 | MYPN | c.77+15397T= (n.77+15397T=) c.760T= (p.Ser254=) c.832T= (p.Ser278=) n.997T= c.*771T= (n.*771T=) n.113+16015T= c.-221+16015T= (n.-221+16015T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.989T= c.-220-20742T= (n.-220-20742T=) n.62+16015T= c.-363T= (n.-363T=) n.329+15397T= n.1052T= c.838T= (p.Ser280=) n.439+15397T= | |
| 10 | g.68122199C>A | CA377105056 | MYPN | c.77+15398C>A (n.77+15398C>A) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) n.998C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.113+16016C>A c.-221+16016C>A (n.-221+16016C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.990C>A c.-220-20741C>A (n.-220-20741C>A) n.62+16016C>A c.-362C>A (n.-362C>A) n.329+15398C>A n.1053C>A c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.439+15398C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122199C>G | CA377105058 | MYPN | c.77+15398C>G (n.77+15398C>G) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) n.998C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.113+16016C>G c.-221+16016C>G (n.-221+16016C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.990C>G c.-220-20741C>G (n.-220-20741C>G) n.62+16016C>G c.-362C>G (n.-362C>G) n.329+15398C>G n.1053C>G c.839C>G (p.Ser280Cys) n.439+15398C>G | |
| 10 | g.68122199C>T | CA377105057 | MYPN | c.77+15398C>T (n.77+15398C>T) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) n.998C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.113+16016C>T c.-221+16016C>T (n.-221+16016C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.990C>T c.-220-20741C>T (n.-220-20741C>T) n.62+16016C>T c.-362C>T (n.-362C>T) n.329+15398C>T n.1053C>T c.839C>T (p.Ser280Phe) n.439+15398C>T | |
| 10 | g.68122200T>A | CA470003980 | MYPN | c.77+15399T>A (n.77+15399T>A) c.762T>A (p.Ser254=) c.834T>A (p.Ser278=) n.999T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.113+16017T>A c.-221+16017T>A (n.-221+16017T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.991T>A c.-220-20740T>A (n.-220-20740T>A) n.62+16017T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.329+15399T>A n.1054T>A c.840T>A (p.Ser280=) n.439+15399T>A | |
| 10 | g.68122200T>C | CA470003981 | MYPN | c.77+15399T>C (n.77+15399T>C) c.762T>C (p.Ser254=) c.834T>C (p.Ser278=) n.999T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.113+16017T>C c.-221+16017T>C (n.-221+16017T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.991T>C c.-220-20740T>C (n.-220-20740T>C) n.62+16017T>C c.-361T>C (n.-361T>C) n.329+15399T>C n.1054T>C c.840T>C (p.Ser280=) n.439+15399T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122200T>G | CA470003982 | MYPN | c.77+15399T>G (n.77+15399T>G) c.762T>G (p.Ser254=) c.834T>G (p.Ser278=) n.999T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.113+16017T>G c.-221+16017T>G (n.-221+16017T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.991T>G c.-220-20740T>G (n.-220-20740T>G) n.62+16017T>G c.-361T>G (n.-361T>G) n.329+15399T>G n.1054T>G c.840T>G (p.Ser280=) n.439+15399T>G | |
| 10 | g.68122201T>A | CA377105059 | MYPN | c.77+15400T>A (n.77+15400T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.1000T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.113+16018T>A c.-221+16018T>A (n.-221+16018T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.992T>A c.-220-20739T>A (n.-220-20739T>A) n.62+16018T>A c.-360T>A (n.-360T>A) n.329+15400T>A n.1055T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.439+15400T>A | |
| 10 | g.68122201T>C | CA377105060 | MYPN | c.77+15400T>C (n.77+15400T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.1000T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.113+16018T>C c.-221+16018T>C (n.-221+16018T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.992T>C c.-220-20739T>C (n.-220-20739T>C) n.62+16018T>C c.-360T>C (n.-360T>C) n.329+15400T>C n.1055T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.439+15400T>C | |
| 10 | g.68122201T>G | CA377105061 | MYPN | c.77+15400T>G (n.77+15400T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.1000T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.113+16018T>G c.-221+16018T>G (n.-221+16018T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.992T>G c.-220-20739T>G (n.-220-20739T>G) n.62+16018T>G c.-360T>G (n.-360T>G) n.329+15400T>G n.1055T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.439+15400T>G | |
| 10 | g.68122202C>A | CA377105062 | MYPN | c.77+15401C>A (n.77+15401C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.1001C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.113+16019C>A c.-221+16019C>A (n.-221+16019C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.993C>A c.-220-20738C>A (n.-220-20738C>A) n.62+16019C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.329+15401C>A n.1056C>A c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.439+15401C>A | |
| 10 | g.68122202C>G | CA377105063 | MYPN | c.77+15401C>G (n.77+15401C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.1001C>G c.*775C>G (n.*775C>G) n.113+16019C>G c.-221+16019C>G (n.-221+16019C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.993C>G c.-220-20738C>G (n.-220-20738C>G) n.62+16019C>G c.-359C>G (n.-359C>G) n.329+15401C>G n.1056C>G c.842C>G (p.Ser281Cys) n.439+15401C>G | |
| 10 | g.68122202C>T | CA377105064 | MYPN | c.77+15401C>T (n.77+15401C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.1001C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.113+16019C>T c.-221+16019C>T (n.-221+16019C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.993C>T c.-220-20738C>T (n.-220-20738C>T) n.62+16019C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.329+15401C>T n.1056C>T c.842C>T (p.Ser281Phe) n.439+15401C>T | |
| 10 | g.68122203C>A | CA470003985 | MYPN | c.77+15402C>A (n.77+15402C>A) c.765C>A (p.Ser255=) c.837C>A (p.Ser279=) n.1002C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.113+16020C>A c.-221+16020C>A (n.-221+16020C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.994C>A c.-220-20737C>A (n.-220-20737C>A) n.62+16020C>A c.-358C>A (n.-358C>A) n.329+15402C>A n.1057C>A c.843C>A (p.Ser281=) n.439+15402C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122203C= | CA1917192607 | MYPN | c.77+15402C= (n.77+15402C=) c.765C= (p.Ser255=) c.837C= (p.Ser279=) n.1002C= c.*776C= (n.*776C=) n.113+16020C= c.-221+16020C= (n.-221+16020C=) c.*1014C= (n.*1014C=) n.994C= c.-220-20737C= (n.-220-20737C=) n.62+16020C= c.-358C= (n.-358C=) n.329+15402C= n.1057C= c.843C= (p.Ser281=) n.439+15402C= | |
| 10 | g.68122203C>G | CA470003986 | MYPN | c.77+15402C>G (n.77+15402C>G) c.765C>G (p.Ser255=) c.837C>G (p.Ser279=) n.1002C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.113+16020C>G c.-221+16020C>G (n.-221+16020C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.994C>G c.-220-20737C>G (n.-220-20737C>G) n.62+16020C>G c.-358C>G (n.-358C>G) n.329+15402C>G n.1057C>G c.843C>G (p.Ser281=) n.439+15402C>G | |
| 10 | g.68122203C>T | CA470003988 | MYPN | c.77+15402C>T (n.77+15402C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.837C>T (p.Ser279=) n.1002C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.113+16020C>T c.-221+16020C>T (n.-221+16020C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.994C>T c.-220-20737C>T (n.-220-20737C>T) n.62+16020C>T c.-358C>T (n.-358C>T) n.329+15402C>T n.1057C>T c.843C>T (p.Ser281=) n.439+15402C>T | dbSNP |
| 10 | g.68122204C>A | CA377105065 | MYPN | c.77+15403C>A (n.77+15403C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.1003C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.113+16021C>A c.-221+16021C>A (n.-221+16021C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.995C>A c.-220-20736C>A (n.-220-20736C>A) n.62+16021C>A c.-357C>A (n.-357C>A) n.329+15403C>A n.1058C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) n.439+15403C>A | |
| 10 | g.68122204C= | CA1917192608 | MYPN | c.77+15403C= (n.77+15403C=) c.766C= (p.Pro256=) c.838C= (p.Pro280=) n.1003C= c.*777C= (n.*777C=) n.113+16021C= c.-221+16021C= (n.-221+16021C=) c.*1015C= (n.*1015C=) n.995C= c.-220-20736C= (n.-220-20736C=) n.62+16021C= c.-357C= (n.-357C=) n.329+15403C= n.1058C= c.844C= (p.Pro282=) n.439+15403C= | |
| 10 | g.68122204C>G | CA377105066 | MYPN | c.77+15403C>G (n.77+15403C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.1003C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.113+16021C>G c.-221+16021C>G (n.-221+16021C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.995C>G c.-220-20736C>G (n.-220-20736C>G) n.62+16021C>G c.-357C>G (n.-357C>G) n.329+15403C>G n.1058C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) n.439+15403C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122204C>T | CA377105067 | MYPN | c.77+15403C>T (n.77+15403C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1003C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.113+16021C>T c.-221+16021C>T (n.-221+16021C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.995C>T c.-220-20736C>T (n.-220-20736C>T) n.62+16021C>T c.-357C>T (n.-357C>T) n.329+15403C>T n.1058C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) n.439+15403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68122205C>A | CA377105068 | MYPN | c.77+15404C>A (n.77+15404C>A) c.767C>A (p.Pro256His) c.839C>A (p.Pro280His) n.1004C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.113+16022C>A c.-221+16022C>A (n.-221+16022C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.996C>A c.-220-20735C>A (n.-220-20735C>A) n.62+16022C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.329+15404C>A n.1059C>A c.845C>A (p.Pro282His) n.439+15404C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68122205C= | CA1917192609 | MYPN | c.77+15404C= (n.77+15404C=) c.767C= (p.Pro256=) c.839C= (p.Pro280=) n.1004C= c.*778C= (n.*778C=) n.113+16022C= c.-221+16022C= (n.-221+16022C=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.996C= c.-220-20735C= (n.-220-20735C=) n.62+16022C= c.-356C= (n.-356C=) n.329+15404C= n.1059C= c.845C= (p.Pro282=) n.439+15404C= | |
| 10 | g.68122205C>G | CA377105069 | MYPN | c.77+15404C>G (n.77+15404C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1004C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.113+16022C>G c.-221+16022C>G (n.-221+16022C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.996C>G c.-220-20735C>G (n.-220-20735C>G) n.62+16022C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.329+15404C>G n.1059C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) n.439+15404C>G | |
| 10 | g.68122205C>T | CA377105070 | MYPN | c.77+15404C>T (n.77+15404C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1004C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.113+16022C>T c.-221+16022C>T (n.-221+16022C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.996C>T c.-220-20735C>T (n.-220-20735C>T) n.62+16022C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.329+15404C>T n.1059C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) n.439+15404C>T | |
| 10 | g.68122206T>A | CA5522330 | MYPN | c.77+15405T>A (n.77+15405T>A) c.768T>A (p.Pro256=) c.840T>A (p.Pro280=) n.1005T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.113+16023T>A c.-221+16023T>A (n.-221+16023T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.997T>A c.-220-20734T>A (n.-220-20734T>A) n.62+16023T>A c.-355T>A (n.-355T>A) n.329+15405T>A n.1060T>A c.846T>A (p.Pro282=) n.439+15405T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122206T>C | CA470003992 | MYPN | c.77+15405T>C (n.77+15405T>C) c.768T>C (p.Pro256=) c.840T>C (p.Pro280=) n.1005T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.113+16023T>C c.-221+16023T>C (n.-221+16023T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.997T>C c.-220-20734T>C (n.-220-20734T>C) n.62+16023T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.329+15405T>C n.1060T>C c.846T>C (p.Pro282=) n.439+15405T>C | |
| 10 | g.68122206T>G | CA209185539 | MYPN | c.77+15405T>G (n.77+15405T>G) c.768T>G (p.Pro256=) c.840T>G (p.Pro280=) n.1005T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.113+16023T>G c.-221+16023T>G (n.-221+16023T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.997T>G c.-220-20734T>G (n.-220-20734T>G) n.62+16023T>G c.-355T>G (n.-355T>G) n.329+15405T>G n.1060T>G c.846T>G (p.Pro282=) n.439+15405T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122206T= | CA1917192610 | MYPN | c.77+15405T= (n.77+15405T=) c.768T= (p.Pro256=) c.840T= (p.Pro280=) n.1005T= c.*779T= (n.*779T=) n.113+16023T= c.-221+16023T= (n.-221+16023T=) c.*1017T= (n.*1017T=) n.997T= c.-220-20734T= (n.-220-20734T=) n.62+16023T= c.-355T= (n.-355T=) n.329+15405T= n.1060T= c.846T= (p.Pro282=) n.439+15405T= | |
| 10 | g.68122207T>A | CA377105071 | MYPN | c.77+15406T>A (n.77+15406T>A) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1006T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.113+16024T>A c.-221+16024T>A (n.-221+16024T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.998T>A c.-220-20733T>A (n.-220-20733T>A) n.62+16024T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.329+15406T>A n.1061T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) n.439+15406T>A | |
| 10 | g.68122207T>C | CA377105072 | MYPN | c.77+15406T>C (n.77+15406T>C) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1006T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.113+16024T>C c.-221+16024T>C (n.-221+16024T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.998T>C c.-220-20733T>C (n.-220-20733T>C) n.62+16024T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.329+15406T>C n.1061T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) n.439+15406T>C | |
| 10 | g.68122207T>G | CA377105073 | MYPN | c.77+15406T>G (n.77+15406T>G) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1006T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.113+16024T>G c.-221+16024T>G (n.-221+16024T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.998T>G c.-220-20733T>G (n.-220-20733T>G) n.62+16024T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.329+15406T>G n.1061T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) n.439+15406T>G | |
| 10 | g.68122208C>A | CA377105074 | MYPN | c.77+15407C>A (n.77+15407C>A) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.842C>A (p.Ser281Ter) n.1007C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.113+16025C>A c.-221+16025C>A (n.-221+16025C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.999C>A c.-220-20732C>A (n.-220-20732C>A) n.62+16025C>A c.-353C>A (n.-353C>A) n.329+15407C>A n.1062C>A c.848C>A (p.Ser283Ter) n.439+15407C>A | |
| 10 | g.68122208C>G | CA377105075 | MYPN | c.77+15407C>G (n.77+15407C>G) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.842C>G (p.Ser281Ter) n.1007C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.113+16025C>G c.-221+16025C>G (n.-221+16025C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.999C>G c.-220-20732C>G (n.-220-20732C>G) n.62+16025C>G c.-353C>G (n.-353C>G) n.329+15407C>G n.1062C>G c.848C>G (p.Ser283Ter) n.439+15407C>G | |
| 10 | g.68122208C>T | CA377105076 | MYPN | c.77+15407C>T (n.77+15407C>T) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.842C>T (p.Ser281Leu) n.1007C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.113+16025C>T c.-221+16025C>T (n.-221+16025C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.999C>T c.-220-20732C>T (n.-220-20732C>T) n.62+16025C>T c.-353C>T (n.-353C>T) n.329+15407C>T n.1062C>T c.848C>T (p.Ser283Leu) n.439+15407C>T | COSMIC |
| 10 | g.68122209A>C | CA470003996 | MYPN | c.77+15408A>C (n.77+15408A>C) c.771A>C (p.Ser257=) c.843A>C (p.Ser281=) n.1008A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.113+16026A>C c.-221+16026A>C (n.-221+16026A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.1000A>C c.-220-20731A>C (n.-220-20731A>C) n.62+16026A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.329+15408A>C n.1063A>C c.849A>C (p.Ser283=) n.439+15408A>C | |
| 10 | g.68122209A>G | CA470003997 | MYPN | c.77+15408A>G (n.77+15408A>G) c.771A>G (p.Ser257=) c.843A>G (p.Ser281=) n.1008A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.113+16026A>G c.-221+16026A>G (n.-221+16026A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1000A>G c.-220-20731A>G (n.-220-20731A>G) n.62+16026A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.329+15408A>G n.1063A>G c.849A>G (p.Ser283=) n.439+15408A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.68122209A>T | CA470003998 | MYPN | c.77+15408A>T (n.77+15408A>T) c.771A>T (p.Ser257=) c.843A>T (p.Ser281=) n.1008A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.113+16026A>T c.-221+16026A>T (n.-221+16026A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.1000A>T c.-220-20731A>T (n.-220-20731A>T) n.62+16026A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.329+15408A>T n.1063A>T c.849A>T (p.Ser283=) n.439+15408A>T | |
| 10 | g.68122210T>A | CA377105077 | MYPN | c.77+15409T>A (n.77+15409T>A) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.1009T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.113+16027T>A c.-221+16027T>A (n.-221+16027T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.1001T>A c.-220-20730T>A (n.-220-20730T>A) n.62+16027T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.329+15409T>A n.1064T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) n.439+15409T>A | |
| 10 | g.68122210T>C | CA377105078 | MYPN | c.77+15409T>C (n.77+15409T>C) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.1009T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.113+16027T>C c.-221+16027T>C (n.-221+16027T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.1001T>C c.-220-20730T>C (n.-220-20730T>C) n.62+16027T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.329+15409T>C n.1064T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) n.439+15409T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.68122210T>G | CA377105079 | MYPN | c.77+15409T>G (n.77+15409T>G) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.1009T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.113+16027T>G c.-221+16027T>G (n.-221+16027T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.1001T>G c.-220-20730T>G (n.-220-20730T>G) n.62+16027T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.329+15409T>G n.1064T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) n.439+15409T>G | |
| 10 | g.68122210T= | CA1917192611 | MYPN | c.77+15409T= (n.77+15409T=) c.772T= (p.Ser258=) c.844T= (p.Ser282=) n.1009T= c.*783T= (n.*783T=) n.113+16027T= c.-221+16027T= (n.-221+16027T=) c.*1021T= (n.*1021T=) n.1001T= c.-220-20730T= (n.-220-20730T=) n.62+16027T= c.-351T= (n.-351T=) n.329+15409T= n.1064T= c.850T= (p.Ser284=) n.439+15409T= | |
| 10 | g.68122211C>A | CA377105080 | MYPN | c.77+15410C>A (n.77+15410C>A) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.1010C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.113+16028C>A c.-221+16028C>A (n.-221+16028C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.1002C>A c.-220-20729C>A (n.-220-20729C>A) n.62+16028C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.329+15410C>A n.1065C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) n.439+15410C>A | |
| 10 | g.68122211C>G | CA377105081 | MYPN | c.77+15410C>G (n.77+15410C>G) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) n.1010C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.113+16028C>G c.-221+16028C>G (n.-221+16028C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.1002C>G c.-220-20729C>G (n.-220-20729C>G) n.62+16028C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.329+15410C>G n.1065C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) n.439+15410C>G | |
| 10 | g.68122211C>T | CA377105082 | MYPN | c.77+15410C>T (n.77+15410C>T) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) n.1010C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.113+16028C>T c.-221+16028C>T (n.-221+16028C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.1002C>T c.-220-20729C>T (n.-220-20729C>T) n.62+16028C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.329+15410C>T n.1065C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) n.439+15410C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122212T>A | CA470004003 | MYPN | c.77+15411T>A (n.77+15411T>A) c.774T>A (p.Ser258=) c.846T>A (p.Ser282=) n.1011T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.113+16029T>A c.-221+16029T>A (n.-221+16029T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.1003T>A c.-220-20728T>A (n.-220-20728T>A) n.62+16029T>A c.-349T>A (n.-349T>A) n.329+15411T>A n.1066T>A c.852T>A (p.Ser284=) n.439+15411T>A | |
| 10 | g.68122212T>C | CA470004004 | MYPN | c.77+15411T>C (n.77+15411T>C) c.774T>C (p.Ser258=) c.846T>C (p.Ser282=) n.1011T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.113+16029T>C c.-221+16029T>C (n.-221+16029T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.1003T>C c.-220-20728T>C (n.-220-20728T>C) n.62+16029T>C c.-349T>C (n.-349T>C) n.329+15411T>C n.1066T>C c.852T>C (p.Ser284=) n.439+15411T>C | |
| 10 | g.68122212T>G | CA470004005 | MYPN | c.77+15411T>G (n.77+15411T>G) c.774T>G (p.Ser258=) c.846T>G (p.Ser282=) n.1011T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.113+16029T>G c.-221+16029T>G (n.-221+16029T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.1003T>G c.-220-20728T>G (n.-220-20728T>G) n.62+16029T>G c.-349T>G (n.-349T>G) n.329+15411T>G n.1066T>G c.852T>G (p.Ser284=) n.439+15411T>G | |
| 10 | g.68122213C>A | CA377105084 | MYPN | c.77+15412C>A (n.77+15412C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) c.847C>A (p.Leu283Met) n.1012C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.113+16030C>A c.-221+16030C>A (n.-221+16030C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.1004C>A c.-220-20727C>A (n.-220-20727C>A) n.62+16030C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.329+15412C>A n.1067C>A c.853C>A (p.Leu285Met) n.439+15412C>A | |
| 10 | g.68122213C>G | CA377105083 | MYPN | c.77+15412C>G (n.77+15412C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.847C>G (p.Leu283Val) n.1012C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.113+16030C>G c.-221+16030C>G (n.-221+16030C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.1004C>G c.-220-20727C>G (n.-220-20727C>G) n.62+16030C>G c.-348C>G (n.-348C>G) n.329+15412C>G n.1067C>G c.853C>G (p.Leu285Val) n.439+15412C>G | |
| 10 | g.68122213C>T | CA470004006 | MYPN | c.77+15412C>T (n.77+15412C>T) c.775C>T (p.Leu259=) c.847C>T (p.Leu283=) n.1012C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.113+16030C>T c.-221+16030C>T (n.-221+16030C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.1004C>T c.-220-20727C>T (n.-220-20727C>T) n.62+16030C>T c.-348C>T (n.-348C>T) n.329+15412C>T n.1067C>T c.853C>T (p.Leu285=) n.439+15412C>T | |
| 10 | g.68122214T>A | CA5522331 | MYPN | c.77+15413T>A (n.77+15413T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1013T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.113+16031T>A c.-221+16031T>A (n.-221+16031T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.1005T>A c.-220-20726T>A (n.-220-20726T>A) n.62+16031T>A c.-347T>A (n.-347T>A) n.329+15413T>A n.1068T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) n.439+15413T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122214T>C | CA377105085 | MYPN | c.77+15413T>C (n.77+15413T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1013T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.113+16031T>C c.-221+16031T>C (n.-221+16031T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.1005T>C c.-220-20726T>C (n.-220-20726T>C) n.62+16031T>C c.-347T>C (n.-347T>C) n.329+15413T>C n.1068T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) n.439+15413T>C | ClinVar |
| 10 | g.68122214T>G | CA377105086 | MYPN | c.77+15413T>G (n.77+15413T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1013T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.113+16031T>G c.-221+16031T>G (n.-221+16031T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.1005T>G c.-220-20726T>G (n.-220-20726T>G) n.62+16031T>G c.-347T>G (n.-347T>G) n.329+15413T>G n.1068T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) n.439+15413T>G | |
| 10 | g.68122214T= | CA1917192612 | MYPN | c.77+15413T= (n.77+15413T=) c.776T= (p.Leu259=) c.848T= (p.Leu283=) n.1013T= c.*787T= (n.*787T=) n.113+16031T= c.-221+16031T= (n.-221+16031T=) c.*1025T= (n.*1025T=) n.1005T= c.-220-20726T= (n.-220-20726T=) n.62+16031T= c.-347T= (n.-347T=) n.329+15413T= n.1068T= c.854T= (p.Leu285=) n.439+15413T= | |
| 10 | g.68122215G>A | CA470004013 | MYPN | c.77+15414G>A (n.77+15414G>A) c.777G>A (p.Leu259=) c.849G>A (p.Leu283=) n.1014G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.113+16032G>A c.-221+16032G>A (n.-221+16032G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.1006G>A c.-220-20725G>A (n.-220-20725G>A) n.62+16032G>A c.-346G>A (n.-346G>A) n.329+15414G>A n.1069G>A c.855G>A (p.Leu285=) n.439+15414G>A | |
| 10 | g.68122215G>C | CA470004011 | MYPN | c.77+15414G>C (n.77+15414G>C) c.777G>C (p.Leu259=) c.849G>C (p.Leu283=) n.1014G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.113+16032G>C c.-221+16032G>C (n.-221+16032G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.1006G>C c.-220-20725G>C (n.-220-20725G>C) n.62+16032G>C c.-346G>C (n.-346G>C) n.329+15414G>C n.1069G>C c.855G>C (p.Leu285=) n.439+15414G>C | |
| 10 | g.68122215G>T | CA470004012 | MYPN | c.77+15414G>T (n.77+15414G>T) c.777G>T (p.Leu259=) c.849G>T (p.Leu283=) n.1014G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.113+16032G>T c.-221+16032G>T (n.-221+16032G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1006G>T c.-220-20725G>T (n.-220-20725G>T) n.62+16032G>T c.-346G>T (n.-346G>T) n.329+15414G>T n.1069G>T c.855G>T (p.Leu285=) n.439+15414G>T | |
| 10 | g.68122216T>A | CA377105087 | MYPN | c.77+15415T>A (n.77+15415T>A) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.850T>A (p.Tyr284Asn) n.1015T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.113+16033T>A c.-221+16033T>A (n.-221+16033T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1007T>A c.-220-20724T>A (n.-220-20724T>A) n.62+16033T>A c.-345T>A (n.-345T>A) n.329+15415T>A n.1070T>A c.856T>A (p.Tyr286Asn) n.439+15415T>A | |
| 10 | g.68122216T>C | CA377105088 | MYPN | c.77+15415T>C (n.77+15415T>C) c.778T>C (p.Tyr260His) c.850T>C (p.Tyr284His) n.1015T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.113+16033T>C c.-221+16033T>C (n.-221+16033T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1007T>C c.-220-20724T>C (n.-220-20724T>C) n.62+16033T>C c.-345T>C (n.-345T>C) n.329+15415T>C n.1070T>C c.856T>C (p.Tyr286His) n.439+15415T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122216T>G | CA377105089 | MYPN | c.77+15415T>G (n.77+15415T>G) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.850T>G (p.Tyr284Asp) n.1015T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.113+16033T>G c.-221+16033T>G (n.-221+16033T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1007T>G c.-220-20724T>G (n.-220-20724T>G) n.62+16033T>G c.-345T>G (n.-345T>G) n.329+15415T>G n.1070T>G c.856T>G (p.Tyr286Asp) n.439+15415T>G | |
| 10 | g.68122217A= | CA1917192613 | MYPN | c.77+15416A= (n.77+15416A=) c.779A= (p.Tyr260=) c.851A= (p.Tyr284=) n.1016A= c.*790A= (n.*790A=) n.113+16034A= c.-221+16034A= (n.-221+16034A=) c.*1028A= (n.*1028A=) n.1008A= c.-220-20723A= (n.-220-20723A=) n.62+16034A= c.-344A= (n.-344A=) n.329+15416A= n.1071A= c.857A= (p.Tyr286=) n.439+15416A= | |
| 10 | g.68122217A>C | CA377105092 | MYPN | c.77+15416A>C (n.77+15416A>C) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.851A>C (p.Tyr284Ser) n.1016A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.113+16034A>C c.-221+16034A>C (n.-221+16034A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.1008A>C c.-220-20723A>C (n.-220-20723A>C) n.62+16034A>C c.-344A>C (n.-344A>C) n.329+15416A>C n.1071A>C c.857A>C (p.Tyr286Ser) n.439+15416A>C | |
| 10 | g.68122217A>G | CA377105090 | MYPN | c.77+15416A>G (n.77+15416A>G) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.851A>G (p.Tyr284Cys) n.1016A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.113+16034A>G c.-221+16034A>G (n.-221+16034A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.1008A>G c.-220-20723A>G (n.-220-20723A>G) n.62+16034A>G c.-344A>G (n.-344A>G) n.329+15416A>G n.1071A>G c.857A>G (p.Tyr286Cys) n.439+15416A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122217A>T | CA377105091 | MYPN | c.77+15416A>T (n.77+15416A>T) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.851A>T (p.Tyr284Phe) n.1016A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.113+16034A>T c.-221+16034A>T (n.-221+16034A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.1008A>T c.-220-20723A>T (n.-220-20723A>T) n.62+16034A>T c.-344A>T (n.-344A>T) n.329+15416A>T n.1071A>T c.857A>T (p.Tyr286Phe) n.439+15416A>T | dbSNP |
| 10 | g.68122218C>A | CA377105093 | MYPN | c.77+15417C>A (n.77+15417C>A) c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.852C>A (p.Tyr284Ter) n.1017C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.113+16035C>A c.-221+16035C>A (n.-221+16035C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.1009C>A c.-220-20722C>A (n.-220-20722C>A) n.62+16035C>A c.-343C>A (n.-343C>A) n.329+15417C>A n.1072C>A c.858C>A (p.Tyr286Ter) n.439+15417C>A | |
| 10 | g.68122218C>G | CA377105094 | MYPN | c.77+15417C>G (n.77+15417C>G) c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.852C>G (p.Tyr284Ter) n.1017C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.113+16035C>G c.-221+16035C>G (n.-221+16035C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.1009C>G c.-220-20722C>G (n.-220-20722C>G) n.62+16035C>G c.-343C>G (n.-343C>G) n.329+15417C>G n.1072C>G c.858C>G (p.Tyr286Ter) n.439+15417C>G | |
| 10 | g.68122218C>T | CA470004014 | MYPN | c.77+15417C>T (n.77+15417C>T) c.780C>T (p.Tyr260=) c.852C>T (p.Tyr284=) n.1017C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.113+16035C>T c.-221+16035C>T (n.-221+16035C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.1009C>T c.-220-20722C>T (n.-220-20722C>T) n.62+16035C>T c.-343C>T (n.-343C>T) n.329+15417C>T n.1072C>T c.858C>T (p.Tyr286=) n.439+15417C>T | |
| 10 | g.68122219T>A | CA377105095 | MYPN | c.77+15418T>A (n.77+15418T>A) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.853T>A (p.Tyr285Asn) n.1018T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.113+16036T>A c.-221+16036T>A (n.-221+16036T>A) c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.1010T>A c.-220-20721T>A (n.-220-20721T>A) n.62+16036T>A c.-342T>A (n.-342T>A) n.329+15418T>A n.1073T>A c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.439+15418T>A | |
| 10 | g.68122219T>C | CA377105096 | MYPN | c.77+15418T>C (n.77+15418T>C) c.781T>C (p.Tyr261His) c.853T>C (p.Tyr285His) n.1018T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.113+16036T>C c.-221+16036T>C (n.-221+16036T>C) c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.1010T>C c.-220-20721T>C (n.-220-20721T>C) n.62+16036T>C c.-342T>C (n.-342T>C) n.329+15418T>C n.1073T>C c.859T>C (p.Tyr287His) n.439+15418T>C | |
| 10 | g.68122219T>G | CA377105097 | MYPN | c.77+15418T>G (n.77+15418T>G) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.853T>G (p.Tyr285Asp) n.1018T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.113+16036T>G c.-221+16036T>G (n.-221+16036T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.1010T>G c.-220-20721T>G (n.-220-20721T>G) n.62+16036T>G c.-342T>G (n.-342T>G) n.329+15418T>G n.1073T>G c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.439+15418T>G | |
| 10 | g.68122219_68122222del | CA2580081728 | MYPN | c.77+15418_77+15421del (n.77+15418_77+15421del) c.781_784del (p.Tyr261LysfsTer30) c.853_856del (p.Tyr285LysfsTer30) n.1018_1021del c.*792_*795del (n.*792_*795del) n.113+16036_113+16039del c.-221+16036_-221+16039del (n.-221+16036_-221+16039del) c.*1030_*1033del (n.*1030_*1033del) n.1010_1013del c.-220-20721_-220-20718del (n.-220-20721_-220-20718del) n.62+16036_62+16039del c.-342_-339del (n.-342_-339del) n.329+15418_329+15421del n.1073_1076del c.859_862del (p.Tyr287LysfsTer30) n.439+15418_439+15421del | ClinVar |
| 10 | g.68122220A= | CA1917192614 | MYPN | c.77+15419A= (n.77+15419A=) c.782A= (p.Tyr261=) c.854A= (p.Tyr285=) n.1019A= c.*793A= (n.*793A=) n.113+16037A= c.-221+16037A= (n.-221+16037A=) c.*1031A= (n.*1031A=) n.1011A= c.-220-20720A= (n.-220-20720A=) n.62+16037A= c.-341A= (n.-341A=) n.329+15419A= n.1074A= c.860A= (p.Tyr287=) n.439+15419A= | |
| 10 | g.68122220A>C | CA377105098 | MYPN | c.77+15419A>C (n.77+15419A>C) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.854A>C (p.Tyr285Ser) n.1019A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.113+16037A>C c.-221+16037A>C (n.-221+16037A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.1011A>C c.-220-20720A>C (n.-220-20720A>C) n.62+16037A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.329+15419A>C n.1074A>C c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.439+15419A>C | |
| 10 | g.68122220A>G | CA335289 | MYPN | c.77+15419A>G (n.77+15419A>G) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.854A>G (p.Tyr285Cys) n.1019A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.113+16037A>G c.-221+16037A>G (n.-221+16037A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.1011A>G c.-220-20720A>G (n.-220-20720A>G) n.62+16037A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.329+15419A>G n.1074A>G c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.439+15419A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122220A>T | CA377105099 | MYPN | c.77+15419A>T (n.77+15419A>T) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.854A>T (p.Tyr285Phe) n.1019A>T c.*793A>T (n.*793A>T) n.113+16037A>T c.-221+16037A>T (n.-221+16037A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.1011A>T c.-220-20720A>T (n.-220-20720A>T) n.62+16037A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.329+15419A>T n.1074A>T c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.439+15419A>T | |
| 10 | g.68122221T>A | CA377105100 | MYPN | c.77+15420T>A (n.77+15420T>A) c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.855T>A (p.Tyr285Ter) n.1020T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.113+16038T>A c.-221+16038T>A (n.-221+16038T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.1012T>A c.-220-20719T>A (n.-220-20719T>A) n.62+16038T>A c.-340T>A (n.-340T>A) n.329+15420T>A n.1075T>A c.861T>A (p.Tyr287Ter) n.439+15420T>A | |
| 10 | g.68122221T>C | CA470004017 | MYPN | c.77+15420T>C (n.77+15420T>C) c.783T>C (p.Tyr261=) c.855T>C (p.Tyr285=) n.1020T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.113+16038T>C c.-221+16038T>C (n.-221+16038T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.1012T>C c.-220-20719T>C (n.-220-20719T>C) n.62+16038T>C c.-340T>C (n.-340T>C) n.329+15420T>C n.1075T>C c.861T>C (p.Tyr287=) n.439+15420T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68122221T>G | CA377105101 | MYPN | c.77+15420T>G (n.77+15420T>G) c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.855T>G (p.Tyr285Ter) n.1020T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.113+16038T>G c.-221+16038T>G (n.-221+16038T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.1012T>G c.-220-20719T>G (n.-220-20719T>G) n.62+16038T>G c.-340T>G (n.-340T>G) n.329+15420T>G n.1075T>G c.861T>G (p.Tyr287Ter) n.439+15420T>G | |
| 10 | g.68122221T= | CA1917192615 | MYPN | c.77+15420T= (n.77+15420T=) c.783T= (p.Tyr261=) c.855T= (p.Tyr285=) n.1020T= c.*794T= (n.*794T=) n.113+16038T= c.-221+16038T= (n.-221+16038T=) c.*1032T= (n.*1032T=) n.1012T= c.-220-20719T= (n.-220-20719T=) n.62+16038T= c.-340T= (n.-340T=) n.329+15420T= n.1075T= c.861T= (p.Tyr287=) n.439+15420T= | |
| 10 | g.68122222G>A | CA377105102 | MYPN | c.77+15421G>A (n.77+15421G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) n.1021G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.113+16039G>A c.-221+16039G>A (n.-221+16039G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.1013G>A c.-220-20718G>A (n.-220-20718G>A) n.62+16039G>A c.-339G>A (n.-339G>A) n.329+15421G>A n.1076G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) n.439+15421G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.68122222G>C | CA377105103 | MYPN | c.77+15421G>C (n.77+15421G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) n.1021G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.113+16039G>C c.-221+16039G>C (n.-221+16039G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.1013G>C c.-220-20718G>C (n.-220-20718G>C) n.62+16039G>C c.-339G>C (n.-339G>C) n.329+15421G>C n.1076G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) n.439+15421G>C | |
| 10 | g.68122222G>T | CA377105104 | MYPN | c.77+15421G>T (n.77+15421G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) n.1021G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.113+16039G>T c.-221+16039G>T (n.-221+16039G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.1013G>T c.-220-20718G>T (n.-220-20718G>T) n.62+16039G>T c.-339G>T (n.-339G>T) n.329+15421G>T n.1076G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) n.439+15421G>T | |
| 10 | g.68122223A= | CA1917192616 | MYPN | c.77+15422A= (n.77+15422A=) c.785A= (p.Glu262=) c.857A= (p.Glu286=) n.1022A= c.*796A= (n.*796A=) n.113+16040A= c.-221+16040A= (n.-221+16040A=) c.*1034A= (n.*1034A=) n.1014A= c.-220-20717A= (n.-220-20717A=) n.62+16040A= c.-338A= (n.-338A=) n.329+15422A= n.1077A= c.863A= (p.Glu288=) n.439+15422A= | |
| 10 | g.68122223A>C | CA377105105 | MYPN | c.77+15422A>C (n.77+15422A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) n.1022A>C c.*796A>C (n.*796A>C) n.113+16040A>C c.-221+16040A>C (n.-221+16040A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.1014A>C c.-220-20717A>C (n.-220-20717A>C) n.62+16040A>C c.-338A>C (n.-338A>C) n.329+15422A>C n.1077A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) n.439+15422A>C | |
| 10 | g.68122223A>G | CA10576797 | MYPN | c.77+15422A>G (n.77+15422A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) n.1022A>G c.*796A>G (n.*796A>G) n.113+16040A>G c.-221+16040A>G (n.-221+16040A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.1014A>G c.-220-20717A>G (n.-220-20717A>G) n.62+16040A>G c.-338A>G (n.-338A>G) n.329+15422A>G n.1077A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) n.439+15422A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.68122223A>T | CA377105106 | MYPN | c.77+15422A>T (n.77+15422A>T) c.785A>T (p.Glu262Val) c.857A>T (p.Glu286Val) n.1022A>T c.*796A>T (n.*796A>T) n.113+16040A>T c.-221+16040A>T (n.-221+16040A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.1014A>T c.-220-20717A>T (n.-220-20717A>T) n.62+16040A>T c.-338A>T (n.-338A>T) n.329+15422A>T n.1077A>T c.863A>T (p.Glu288Val) n.439+15422A>T | |
| 10 | g.68122224A= | CA1917192617 | MYPN | c.77+15423A= (n.77+15423A=) c.786A= (p.Glu262=) c.858A= (p.Glu286=) n.1023A= c.*797A= (n.*797A=) n.113+16041A= c.-221+16041A= (n.-221+16041A=) c.*1035A= (n.*1035A=) n.1015A= c.-220-20716A= (n.-220-20716A=) n.62+16041A= c.-337A= (n.-337A=) n.329+15423A= n.1078A= c.864A= (p.Glu288=) n.439+15423A= | |
| 10 | g.68122224A>C | CA377105107 | MYPN | c.77+15423A>C (n.77+15423A>C) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.858A>C (p.Glu286Asp) n.1023A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.113+16041A>C c.-221+16041A>C (n.-221+16041A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.1015A>C c.-220-20716A>C (n.-220-20716A>C) n.62+16041A>C c.-337A>C (n.-337A>C) n.329+15423A>C n.1078A>C c.864A>C (p.Glu288Asp) n.439+15423A>C | |
| 10 | g.68122224A>G | CA5522332 | MYPN | c.77+15423A>G (n.77+15423A>G) c.786A>G (p.Glu262=) c.858A>G (p.Glu286=) n.1023A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.113+16041A>G c.-221+16041A>G (n.-221+16041A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.1015A>G c.-220-20716A>G (n.-220-20716A>G) n.62+16041A>G c.-337A>G (n.-337A>G) n.329+15423A>G n.1078A>G c.864A>G (p.Glu288=) n.439+15423A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122224A>T | CA377105108 | MYPN | c.77+15423A>T (n.77+15423A>T) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.858A>T (p.Glu286Asp) n.1023A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.113+16041A>T c.-221+16041A>T (n.-221+16041A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.1015A>T c.-220-20716A>T (n.-220-20716A>T) n.62+16041A>T c.-337A>T (n.-337A>T) n.329+15423A>T n.1078A>T c.864A>T (p.Glu288Asp) n.439+15423A>T | |
| 10 | g.68122225G>A | CA377105111 | MYPN | c.77+15424G>A (n.77+15424G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1024G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.113+16042G>A c.-221+16042G>A (n.-221+16042G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.1016G>A c.-220-20715G>A (n.-220-20715G>A) n.62+16042G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.329+15424G>A n.1079G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) n.439+15424G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122225G>C | CA377105110 | MYPN | c.77+15424G>C (n.77+15424G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1024G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.113+16042G>C c.-221+16042G>C (n.-221+16042G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.1016G>C c.-220-20715G>C (n.-220-20715G>C) n.62+16042G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.329+15424G>C n.1079G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) n.439+15424G>C | |
| 10 | g.68122225G>T | CA377105109 | MYPN | c.77+15424G>T (n.77+15424G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1024G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.113+16042G>T c.-221+16042G>T (n.-221+16042G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.1016G>T c.-220-20715G>T (n.-220-20715G>T) n.62+16042G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.329+15424G>T n.1079G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) n.439+15424G>T | |
| 10 | g.68122226A>C | CA377105112 | MYPN | c.77+15425A>C (n.77+15425A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1025A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.113+16043A>C c.-221+16043A>C (n.-221+16043A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1017A>C c.-220-20714A>C (n.-220-20714A>C) n.62+16043A>C c.-335A>C (n.-335A>C) n.329+15425A>C n.1080A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) n.439+15425A>C | |
| 10 | g.68122226A>G | CA377105114 | MYPN | c.77+15425A>G (n.77+15425A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1025A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.113+16043A>G c.-221+16043A>G (n.-221+16043A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1017A>G c.-220-20714A>G (n.-220-20714A>G) n.62+16043A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.329+15425A>G n.1080A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) n.439+15425A>G | |
| 10 | g.68122226A>T | CA377105113 | MYPN | c.77+15425A>T (n.77+15425A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) c.860A>T (p.Glu287Val) n.1025A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.113+16043A>T c.-221+16043A>T (n.-221+16043A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1017A>T c.-220-20714A>T (n.-220-20714A>T) n.62+16043A>T c.-335A>T (n.-335A>T) n.329+15425A>T n.1080A>T c.866A>T (p.Glu289Val) n.439+15425A>T | |
| 10 | g.68122227A= | CA1917192618 | MYPN | c.77+15426A= (n.77+15426A=) c.789A= (p.Glu263=) c.861A= (p.Glu287=) n.1026A= c.*800A= (n.*800A=) n.113+16044A= c.-221+16044A= (n.-221+16044A=) c.*1038A= (n.*1038A=) n.1018A= c.-220-20713A= (n.-220-20713A=) n.62+16044A= c.-334A= (n.-334A=) n.329+15426A= n.1081A= c.867A= (p.Glu289=) n.439+15426A= | |
| 10 | g.68122227A>C | CA377105115 | MYPN | c.77+15426A>C (n.77+15426A>C) c.789A>C (p.Glu263Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) n.1026A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.113+16044A>C c.-221+16044A>C (n.-221+16044A>C) c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.1018A>C c.-220-20713A>C (n.-220-20713A>C) n.62+16044A>C c.-334A>C (n.-334A>C) n.329+15426A>C n.1081A>C c.867A>C (p.Glu289Asp) n.439+15426A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122227A>G | CA470004023 | MYPN | c.77+15426A>G (n.77+15426A>G) c.789A>G (p.Glu263=) c.861A>G (p.Glu287=) n.1026A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.113+16044A>G c.-221+16044A>G (n.-221+16044A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.1018A>G c.-220-20713A>G (n.-220-20713A>G) n.62+16044A>G c.-334A>G (n.-334A>G) n.329+15426A>G n.1081A>G c.867A>G (p.Glu289=) n.439+15426A>G | ClinVar |
| 10 | g.68122227A>T | CA377105116 | MYPN | c.77+15426A>T (n.77+15426A>T) c.789A>T (p.Glu263Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) n.1026A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.113+16044A>T c.-221+16044A>T (n.-221+16044A>T) c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.1018A>T c.-220-20713A>T (n.-220-20713A>T) n.62+16044A>T c.-334A>T (n.-334A>T) n.329+15426A>T n.1081A>T c.867A>T (p.Glu289Asp) n.439+15426A>T | |
| 10 | g.68122228C>A | CA377105117 | MYPN | c.77+15427C>A (n.77+15427C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.1027C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.113+16045C>A c.-221+16045C>A (n.-221+16045C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1019C>A c.-220-20712C>A (n.-220-20712C>A) n.62+16045C>A c.-333C>A (n.-333C>A) n.329+15427C>A n.1082C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) n.439+15427C>A | |
| 10 | g.68122228C>G | CA377105118 | MYPN | c.77+15427C>G (n.77+15427C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.1027C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.113+16045C>G c.-221+16045C>G (n.-221+16045C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.1019C>G c.-220-20712C>G (n.-220-20712C>G) n.62+16045C>G c.-333C>G (n.-333C>G) n.329+15427C>G n.1082C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) n.439+15427C>G | |
| 10 | g.68122228C>T | CA377105119 | MYPN | c.77+15427C>T (n.77+15427C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.1027C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.113+16045C>T c.-221+16045C>T (n.-221+16045C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1019C>T c.-220-20712C>T (n.-220-20712C>T) n.62+16045C>T c.-333C>T (n.-333C>T) n.329+15427C>T n.1082C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) n.439+15427C>T | |
| 10 | g.68122229C>A | CA377105120 | MYPN | c.77+15428C>A (n.77+15428C>A) c.791C>A (p.Pro264His) c.863C>A (p.Pro288His) n.1028C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.113+16046C>A c.-221+16046C>A (n.-221+16046C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1020C>A c.-220-20711C>A (n.-220-20711C>A) n.62+16046C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.329+15428C>A n.1083C>A c.869C>A (p.Pro290His) n.439+15428C>A | |
| 10 | g.68122229C= | CA1917192619 | MYPN | c.77+15428C= (n.77+15428C=) c.791C= (p.Pro264=) c.863C= (p.Pro288=) n.1028C= c.*802C= (n.*802C=) n.113+16046C= c.-221+16046C= (n.-221+16046C=) c.*1040C= (n.*1040C=) n.1020C= c.-220-20711C= (n.-220-20711C=) n.62+16046C= c.-332C= (n.-332C=) n.329+15428C= n.1083C= c.869C= (p.Pro290=) n.439+15428C= | |
| 10 | g.68122229C>G | CA377105121 | MYPN | c.77+15428C>G (n.77+15428C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.1028C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.113+16046C>G c.-221+16046C>G (n.-221+16046C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1020C>G c.-220-20711C>G (n.-220-20711C>G) n.62+16046C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.329+15428C>G n.1083C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) n.439+15428C>G | |
| 10 | g.68122229C>T | CA5522333 | MYPN | c.77+15428C>T (n.77+15428C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.1028C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.113+16046C>T c.-221+16046C>T (n.-221+16046C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1020C>T c.-220-20711C>T (n.-220-20711C>T) n.62+16046C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.329+15428C>T n.1083C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) n.439+15428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122230T>A | CA470004025 | MYPN | c.77+15429T>A (n.77+15429T>A) c.792T>A (p.Pro264=) c.864T>A (p.Pro288=) n.1029T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.113+16047T>A c.-221+16047T>A (n.-221+16047T>A) c.*1041T>A (n.*1041T>A) n.1021T>A c.-220-20710T>A (n.-220-20710T>A) n.62+16047T>A c.-331T>A (n.-331T>A) n.329+15429T>A n.1084T>A c.870T>A (p.Pro290=) n.439+15429T>A | |
| 10 | g.68122230T>C | CA470004028 | MYPN | c.77+15429T>C (n.77+15429T>C) c.792T>C (p.Pro264=) c.864T>C (p.Pro288=) n.1029T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.113+16047T>C c.-221+16047T>C (n.-221+16047T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) n.1021T>C c.-220-20710T>C (n.-220-20710T>C) n.62+16047T>C c.-331T>C (n.-331T>C) n.329+15429T>C n.1084T>C c.870T>C (p.Pro290=) n.439+15429T>C | |
| 10 | g.68122230T>G | CA470004030 | MYPN | c.77+15429T>G (n.77+15429T>G) c.792T>G (p.Pro264=) c.864T>G (p.Pro288=) n.1029T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.113+16047T>G c.-221+16047T>G (n.-221+16047T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.1021T>G c.-220-20710T>G (n.-220-20710T>G) n.62+16047T>G c.-331T>G (n.-331T>G) n.329+15429T>G n.1084T>G c.870T>G (p.Pro290=) n.439+15429T>G | |
| 10 | g.68122231C>A | CA377105122 | MYPN | c.77+15430C>A (n.77+15430C>A) c.793C>A (p.Leu265Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.1030C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.113+16048C>A c.-221+16048C>A (n.-221+16048C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) n.1022C>A c.-220-20709C>A (n.-220-20709C>A) n.62+16048C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.329+15430C>A n.1085C>A c.871C>A (p.Leu291Met) n.439+15430C>A | |
| 10 | g.68122231C>G | CA377105123 | MYPN | c.77+15430C>G (n.77+15430C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1030C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.113+16048C>G c.-221+16048C>G (n.-221+16048C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) n.1022C>G c.-220-20709C>G (n.-220-20709C>G) n.62+16048C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.329+15430C>G n.1085C>G c.871C>G (p.Leu291Val) n.439+15430C>G | |
| 10 | g.68122231C>T | CA470004031 | MYPN | c.77+15430C>T (n.77+15430C>T) c.793C>T (p.Leu265=) c.865C>T (p.Leu289=) n.1030C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.113+16048C>T c.-221+16048C>T (n.-221+16048C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) n.1022C>T c.-220-20709C>T (n.-220-20709C>T) n.62+16048C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.329+15430C>T n.1085C>T c.871C>T (p.Leu291=) n.439+15430C>T | |
| 10 | g.68122232T>A | CA377105124 | MYPN | c.77+15431T>A (n.77+15431T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1031T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.113+16049T>A c.-221+16049T>A (n.-221+16049T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) n.1023T>A c.-220-20708T>A (n.-220-20708T>A) n.62+16049T>A c.-329T>A (n.-329T>A) n.329+15431T>A n.1086T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) n.439+15431T>A | |
| 10 | g.68122232T>C | CA5522334 | MYPN | c.77+15431T>C (n.77+15431T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1031T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.113+16049T>C c.-221+16049T>C (n.-221+16049T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) n.1023T>C c.-220-20708T>C (n.-220-20708T>C) n.62+16049T>C c.-329T>C (n.-329T>C) n.329+15431T>C n.1086T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) n.439+15431T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122232T>G | CA377105125 | MYPN | c.77+15431T>G (n.77+15431T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1031T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.113+16049T>G c.-221+16049T>G (n.-221+16049T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) n.1023T>G c.-220-20708T>G (n.-220-20708T>G) n.62+16049T>G c.-329T>G (n.-329T>G) n.329+15431T>G n.1086T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) n.439+15431T>G | |
| 10 | g.68122232T= | CA1917192620 | MYPN | c.77+15431T= (n.77+15431T=) c.794T= (p.Leu265=) c.866T= (p.Leu289=) n.1031T= c.*805T= (n.*805T=) n.113+16049T= c.-221+16049T= (n.-221+16049T=) c.*1043T= (n.*1043T=) n.1023T= c.-220-20708T= (n.-220-20708T=) n.62+16049T= c.-329T= (n.-329T=) n.329+15431T= n.1086T= c.872T= (p.Leu291=) n.439+15431T= | |
| 10 | g.68122233G>A | CA5522335 | MYPN | c.77+15432G>A (n.77+15432G>A) c.795G>A (p.Leu265=) c.867G>A (p.Leu289=) n.1032G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.113+16050G>A c.-221+16050G>A (n.-221+16050G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.1024G>A c.-220-20707G>A (n.-220-20707G>A) n.62+16050G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.329+15432G>A n.1087G>A c.873G>A (p.Leu291=) n.439+15432G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122233G>C | CA470004035 | MYPN | c.77+15432G>C (n.77+15432G>C) c.795G>C (p.Leu265=) c.867G>C (p.Leu289=) n.1032G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.113+16050G>C c.-221+16050G>C (n.-221+16050G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.1024G>C c.-220-20707G>C (n.-220-20707G>C) n.62+16050G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.329+15432G>C n.1087G>C c.873G>C (p.Leu291=) n.439+15432G>C | |
| 10 | g.68122233G= | CA1917192621 | MYPN | c.77+15432G= (n.77+15432G=) c.795G= (p.Leu265=) c.867G= (p.Leu289=) n.1032G= c.*806G= (n.*806G=) n.113+16050G= c.-221+16050G= (n.-221+16050G=) c.*1044G= (n.*1044G=) n.1024G= c.-220-20707G= (n.-220-20707G=) n.62+16050G= c.-328G= (n.-328G=) n.329+15432G= n.1087G= c.873G= (p.Leu291=) n.439+15432G= | |
| 10 | g.68122233G>T | CA470004036 | MYPN | c.77+15432G>T (n.77+15432G>T) c.795G>T (p.Leu265=) c.867G>T (p.Leu289=) n.1032G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.113+16050G>T c.-221+16050G>T (n.-221+16050G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.1024G>T c.-220-20707G>T (n.-220-20707G>T) n.62+16050G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.329+15432G>T n.1087G>T c.873G>T (p.Leu291=) n.439+15432G>T | |
| 10 | g.68122234G>A | CA377105126 | MYPN | c.77+15433G>A (n.77+15433G>A) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) n.1033G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.113+16051G>A c.-221+16051G>A (n.-221+16051G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1025G>A c.-220-20706G>A (n.-220-20706G>A) n.62+16051G>A c.-327G>A (n.-327G>A) n.329+15433G>A n.1088G>A c.874G>A (p.Gly292Arg) n.439+15433G>A | |
| 10 | g.68122234G>C | CA377105128 | MYPN | c.77+15433G>C (n.77+15433G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1033G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.113+16051G>C c.-221+16051G>C (n.-221+16051G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1025G>C c.-220-20706G>C (n.-220-20706G>C) n.62+16051G>C c.-327G>C (n.-327G>C) n.329+15433G>C n.1088G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) n.439+15433G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122234G= | CA1917192622 | MYPN | c.77+15433G= (n.77+15433G=) c.796G= (p.Gly266=) c.868G= (p.Gly290=) n.1033G= c.*807G= (n.*807G=) n.113+16051G= c.-221+16051G= (n.-221+16051G=) c.*1045G= (n.*1045G=) n.1025G= c.-220-20706G= (n.-220-20706G=) n.62+16051G= c.-327G= (n.-327G=) n.329+15433G= n.1088G= c.874G= (p.Gly292=) n.439+15433G= | |
| 10 | g.68122234G>T | CA377105127 | MYPN | c.77+15433G>T (n.77+15433G>T) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.868G>T (p.Gly290Trp) n.1033G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.113+16051G>T c.-221+16051G>T (n.-221+16051G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1025G>T c.-220-20706G>T (n.-220-20706G>T) n.62+16051G>T c.-327G>T (n.-327G>T) n.329+15433G>T n.1088G>T c.874G>T (p.Gly292Trp) n.439+15433G>T | |
| 10 | g.68122235G>A | CA377105129 | MYPN | c.77+15434G>A (n.77+15434G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) n.1034G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.113+16052G>A c.-221+16052G>A (n.-221+16052G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.1026G>A c.-220-20705G>A (n.-220-20705G>A) n.62+16052G>A c.-326G>A (n.-326G>A) n.329+15434G>A n.1089G>A c.875G>A (p.Gly292Glu) n.439+15434G>A | |
| 10 | g.68122235G>C | CA377105130 | MYPN | c.77+15434G>C (n.77+15434G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1034G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.113+16052G>C c.-221+16052G>C (n.-221+16052G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.1026G>C c.-220-20705G>C (n.-220-20705G>C) n.62+16052G>C c.-326G>C (n.-326G>C) n.329+15434G>C n.1089G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) n.439+15434G>C | |
| 10 | g.68122235G>T | CA377105131 | MYPN | c.77+15434G>T (n.77+15434G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.869G>T (p.Gly290Val) n.1034G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.113+16052G>T c.-221+16052G>T (n.-221+16052G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.1026G>T c.-220-20705G>T (n.-220-20705G>T) n.62+16052G>T c.-326G>T (n.-326G>T) n.329+15434G>T n.1089G>T c.875G>T (p.Gly292Val) n.439+15434G>T | |
| 10 | g.68122236G>A | CA470004038 | MYPN | c.77+15435G>A (n.77+15435G>A) c.798G>A (p.Gly266=) c.870G>A (p.Gly290=) n.1035G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.113+16053G>A c.-221+16053G>A (n.-221+16053G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.1027G>A c.-220-20704G>A (n.-220-20704G>A) n.62+16053G>A c.-325G>A (n.-325G>A) n.329+15435G>A n.1090G>A c.876G>A (p.Gly292=) n.439+15435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122236G>C | CA470004039 | MYPN | c.77+15435G>C (n.77+15435G>C) c.798G>C (p.Gly266=) c.870G>C (p.Gly290=) n.1035G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.113+16053G>C c.-221+16053G>C (n.-221+16053G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.1027G>C c.-220-20704G>C (n.-220-20704G>C) n.62+16053G>C c.-325G>C (n.-325G>C) n.329+15435G>C n.1090G>C c.876G>C (p.Gly292=) n.439+15435G>C | |
| 10 | g.68122236G= | CA1917192623 | MYPN | c.77+15435G= (n.77+15435G=) c.798G= (p.Gly266=) c.870G= (p.Gly290=) n.1035G= c.*809G= (n.*809G=) n.113+16053G= c.-221+16053G= (n.-221+16053G=) c.*1047G= (n.*1047G=) n.1027G= c.-220-20704G= (n.-220-20704G=) n.62+16053G= c.-325G= (n.-325G=) n.329+15435G= n.1090G= c.876G= (p.Gly292=) n.439+15435G= | |
| 10 | g.68122236G>T | CA470004041 | MYPN | c.77+15435G>T (n.77+15435G>T) c.798G>T (p.Gly266=) c.870G>T (p.Gly290=) n.1035G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.113+16053G>T c.-221+16053G>T (n.-221+16053G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.1027G>T c.-220-20704G>T (n.-220-20704G>T) n.62+16053G>T c.-325G>T (n.-325G>T) n.329+15435G>T n.1090G>T c.876G>T (p.Gly292=) n.439+15435G>T | |
| 10 | g.68122237C>A | CA377105132 | MYPN | c.77+15436C>A (n.77+15436C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.1036C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.113+16054C>A c.-221+16054C>A (n.-221+16054C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1028C>A c.-220-20703C>A (n.-220-20703C>A) n.62+16054C>A c.-324C>A (n.-324C>A) n.329+15436C>A n.1091C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) n.439+15436C>A | |
| 10 | g.68122237C= | CA1917192624 | MYPN | c.77+15436C= (n.77+15436C=) c.799C= (p.Gln267=) c.871C= (p.Gln291=) n.1036C= c.*810C= (n.*810C=) n.113+16054C= c.-221+16054C= (n.-221+16054C=) c.*1048C= (n.*1048C=) n.1028C= c.-220-20703C= (n.-220-20703C=) n.62+16054C= c.-324C= (n.-324C=) n.329+15436C= n.1091C= c.877C= (p.Gln293=) n.439+15436C= | |
| 10 | g.68122237C>G | CA377105133 | MYPN | c.77+15436C>G (n.77+15436C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.1036C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.113+16054C>G c.-221+16054C>G (n.-221+16054C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1028C>G c.-220-20703C>G (n.-220-20703C>G) n.62+16054C>G c.-324C>G (n.-324C>G) n.329+15436C>G n.1091C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) n.439+15436C>G | |
| 10 | g.68122237C>T | CA377105134 | MYPN | c.77+15436C>T (n.77+15436C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.1036C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.113+16054C>T c.-221+16054C>T (n.-221+16054C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1028C>T c.-220-20703C>T (n.-220-20703C>T) n.62+16054C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.329+15436C>T n.1091C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) n.439+15436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122238A>C | CA377105135 | MYPN | c.77+15437A>C (n.77+15437A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.1037A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.113+16055A>C c.-221+16055A>C (n.-221+16055A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1029A>C c.-220-20702A>C (n.-220-20702A>C) n.62+16055A>C c.-323A>C (n.-323A>C) n.329+15437A>C n.1092A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) n.439+15437A>C | |
| 10 | g.68122238A>G | CA377105136 | MYPN | c.77+15437A>G (n.77+15437A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.1037A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.113+16055A>G c.-221+16055A>G (n.-221+16055A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1029A>G c.-220-20702A>G (n.-220-20702A>G) n.62+16055A>G c.-323A>G (n.-323A>G) n.329+15437A>G n.1092A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) n.439+15437A>G | |
| 10 | g.68122238A>T | CA377105137 | MYPN | c.77+15437A>T (n.77+15437A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.1037A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.113+16055A>T c.-221+16055A>T (n.-221+16055A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1029A>T c.-220-20702A>T (n.-220-20702A>T) n.62+16055A>T c.-323A>T (n.-323A>T) n.329+15437A>T n.1092A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) n.439+15437A>T | |
| 10 | g.68122239A= | CA1917192625 | MYPN | c.77+15438A= (n.77+15438A=) c.801A= (p.Gln267=) c.873A= (p.Gln291=) n.1038A= c.*812A= (n.*812A=) n.113+16056A= c.-221+16056A= (n.-221+16056A=) c.*1050A= (n.*1050A=) n.1030A= c.-220-20701A= (n.-220-20701A=) n.62+16056A= c.-322A= (n.-322A=) n.329+15438A= n.1093A= c.879A= (p.Gln293=) n.439+15438A= | |
| 10 | g.68122239A>C | CA377105139 | MYPN | c.77+15438A>C (n.77+15438A>C) c.801A>C (p.Gln267His) c.873A>C (p.Gln291His) n.1038A>C c.*812A>C (n.*812A>C) n.113+16056A>C c.-221+16056A>C (n.-221+16056A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.1030A>C c.-220-20701A>C (n.-220-20701A>C) n.62+16056A>C c.-322A>C (n.-322A>C) n.329+15438A>C n.1093A>C c.879A>C (p.Gln293His) n.439+15438A>C | |
| 10 | g.68122239A>G | CA5522336 | MYPN | c.77+15438A>G (n.77+15438A>G) c.801A>G (p.Gln267=) c.873A>G (p.Gln291=) n.1038A>G c.*812A>G (n.*812A>G) n.113+16056A>G c.-221+16056A>G (n.-221+16056A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.1030A>G c.-220-20701A>G (n.-220-20701A>G) n.62+16056A>G c.-322A>G (n.-322A>G) n.329+15438A>G n.1093A>G c.879A>G (p.Gln293=) n.439+15438A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122239A>T | CA377105138 | MYPN | c.77+15438A>T (n.77+15438A>T) c.801A>T (p.Gln267His) c.873A>T (p.Gln291His) n.1038A>T c.*812A>T (n.*812A>T) n.113+16056A>T c.-221+16056A>T (n.-221+16056A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.1030A>T c.-220-20701A>T (n.-220-20701A>T) n.62+16056A>T c.-322A>T (n.-322A>T) n.329+15438A>T n.1093A>T c.879A>T (p.Gln293His) n.439+15438A>T | |
| 10 | g.68122240C>A | CA209185540 | MYPN | c.77+15439C>A (n.77+15439C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.1039C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.113+16057C>A c.-221+16057C>A (n.-221+16057C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1031C>A c.-220-20700C>A (n.-220-20700C>A) n.62+16057C>A c.-321C>A (n.-321C>A) n.329+15439C>A n.1094C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) n.439+15439C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122240C= | CA1917192626 | MYPN | c.77+15439C= (n.77+15439C=) c.802C= (p.Pro268=) c.874C= (p.Pro292=) n.1039C= c.*813C= (n.*813C=) n.113+16057C= c.-221+16057C= (n.-221+16057C=) c.*1051C= (n.*1051C=) n.1031C= c.-220-20700C= (n.-220-20700C=) n.62+16057C= c.-321C= (n.-321C=) n.329+15439C= n.1094C= c.880C= (p.Pro294=) n.439+15439C= | |
| 10 | g.68122240C>G | CA377105140 | MYPN | c.77+15439C>G (n.77+15439C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.1039C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.113+16057C>G c.-221+16057C>G (n.-221+16057C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1031C>G c.-220-20700C>G (n.-220-20700C>G) n.62+16057C>G c.-321C>G (n.-321C>G) n.329+15439C>G n.1094C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) n.439+15439C>G | |
| 10 | g.68122240C>T | CA5522337 | MYPN | c.77+15439C>T (n.77+15439C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.1039C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.113+16057C>T c.-221+16057C>T (n.-221+16057C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1031C>T c.-220-20700C>T (n.-220-20700C>T) n.62+16057C>T c.-321C>T (n.-321C>T) n.329+15439C>T n.1094C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) n.439+15439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122241C>A | CA377105141 | MYPN | c.77+15440C>A (n.77+15440C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.875C>A (p.Pro292His) n.1040C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.113+16058C>A c.-221+16058C>A (n.-221+16058C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.1032C>A c.-220-20699C>A (n.-220-20699C>A) n.62+16058C>A c.-320C>A (n.-320C>A) n.329+15440C>A n.1095C>A c.881C>A (p.Pro294His) n.439+15440C>A | |
| 10 | g.68122241C>G | CA377105142 | MYPN | c.77+15440C>G (n.77+15440C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.1040C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.113+16058C>G c.-221+16058C>G (n.-221+16058C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.1032C>G c.-220-20699C>G (n.-220-20699C>G) n.62+16058C>G c.-320C>G (n.-320C>G) n.329+15440C>G n.1095C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) n.439+15440C>G | |
| 10 | g.68122241C>T | CA377105143 | MYPN | c.77+15440C>T (n.77+15440C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.1040C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.113+16058C>T c.-221+16058C>T (n.-221+16058C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.1032C>T c.-220-20699C>T (n.-220-20699C>T) n.62+16058C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.329+15440C>T n.1095C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) n.439+15440C>T | |
| 10 | g.68122242T>A | CA470004046 | MYPN | c.77+15441T>A (n.77+15441T>A) c.804T>A (p.Pro268=) c.876T>A (p.Pro292=) n.1041T>A c.*815T>A (n.*815T>A) n.113+16059T>A c.-221+16059T>A (n.-221+16059T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.1033T>A c.-220-20698T>A (n.-220-20698T>A) n.62+16059T>A c.-319T>A (n.-319T>A) n.329+15441T>A n.1096T>A c.882T>A (p.Pro294=) n.439+15441T>A | |
| 10 | g.68122242T>C | CA470004045 | MYPN | c.77+15441T>C (n.77+15441T>C) c.804T>C (p.Pro268=) c.876T>C (p.Pro292=) n.1041T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.113+16059T>C c.-221+16059T>C (n.-221+16059T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.1033T>C c.-220-20698T>C (n.-220-20698T>C) n.62+16059T>C c.-319T>C (n.-319T>C) n.329+15441T>C n.1096T>C c.882T>C (p.Pro294=) n.439+15441T>C | |
| 10 | g.68122242T>G | CA470004044 | MYPN | c.77+15441T>G (n.77+15441T>G) c.804T>G (p.Pro268=) c.876T>G (p.Pro292=) n.1041T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.113+16059T>G c.-221+16059T>G (n.-221+16059T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.1033T>G c.-220-20698T>G (n.-220-20698T>G) n.62+16059T>G c.-319T>G (n.-319T>G) n.329+15441T>G n.1096T>G c.882T>G (p.Pro294=) n.439+15441T>G | |
| 10 | g.68122243C>A | CA209185541 | MYPN | c.77+15442C>A (n.77+15442C>A) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1042C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.113+16060C>A c.-221+16060C>A (n.-221+16060C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1034C>A c.-220-20697C>A (n.-220-20697C>A) n.62+16060C>A c.-318C>A (n.-318C>A) n.329+15442C>A n.1097C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) n.439+15442C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122243C= | CA1917192627 | MYPN | c.77+15442C= (n.77+15442C=) c.805C= (p.Pro269=) c.877C= (p.Pro293=) n.1042C= c.*816C= (n.*816C=) n.113+16060C= c.-221+16060C= (n.-221+16060C=) c.*1054C= (n.*1054C=) n.1034C= c.-220-20697C= (n.-220-20697C=) n.62+16060C= c.-318C= (n.-318C=) n.329+15442C= n.1097C= c.883C= (p.Pro295=) n.439+15442C= | |
| 10 | g.68122243C>G | CA5522338 | MYPN | c.77+15442C>G (n.77+15442C>G) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1042C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.113+16060C>G c.-221+16060C>G (n.-221+16060C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1034C>G c.-220-20697C>G (n.-220-20697C>G) n.62+16060C>G c.-318C>G (n.-318C>G) n.329+15442C>G n.1097C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) n.439+15442C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122243C>T | CA5522339 | MYPN | c.77+15442C>T (n.77+15442C>T) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1042C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.113+16060C>T c.-221+16060C>T (n.-221+16060C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1034C>T c.-220-20697C>T (n.-220-20697C>T) n.62+16060C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.329+15442C>T n.1097C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) n.439+15442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68122246del | CA2609369935 | MYPN | c.77+15445del (n.77+15445del) c.808del (p.Arg270GlyfsTer22) c.880del (p.Arg294GlyfsTer22) n.1045del c.*819del (n.*819del) n.113+16063del c.-221+16063del (n.-221+16063del) c.*1057del (n.*1057del) n.1037del c.-220-20694del (n.-220-20694del) n.62+16063del c.-315del (n.-315del) n.329+15445del n.1100del c.886del (p.Arg296GlyfsTer22) n.439+15445del | gnomAD v4 |
| 10 | g.68122244C>A | CA377105144 | MYPN | c.77+15443C>A (n.77+15443C>A) c.806C>A (p.Pro269His) c.878C>A (p.Pro293His) n.1043C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.113+16061C>A c.-221+16061C>A (n.-221+16061C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.1035C>A c.-220-20696C>A (n.-220-20696C>A) n.62+16061C>A c.-317C>A (n.-317C>A) n.329+15443C>A n.1098C>A c.884C>A (p.Pro295His) n.439+15443C>A | |
| 10 | g.68122244C= | CA1917192628 | MYPN | c.77+15443C= (n.77+15443C=) c.806C= (p.Pro269=) c.878C= (p.Pro293=) n.1043C= c.*817C= (n.*817C=) n.113+16061C= c.-221+16061C= (n.-221+16061C=) c.*1055C= (n.*1055C=) n.1035C= c.-220-20696C= (n.-220-20696C=) n.62+16061C= c.-317C= (n.-317C=) n.329+15443C= n.1098C= c.884C= (p.Pro295=) n.439+15443C= | |
| 10 | g.68122244C>G | CA377105145 | MYPN | c.77+15443C>G (n.77+15443C>G) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1043C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.113+16061C>G c.-221+16061C>G (n.-221+16061C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.1035C>G c.-220-20696C>G (n.-220-20696C>G) n.62+16061C>G c.-317C>G (n.-317C>G) n.329+15443C>G n.1098C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) n.439+15443C>G | |
| 10 | g.68122244C>T | CA377105146 | MYPN | c.77+15443C>T (n.77+15443C>T) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1043C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.113+16061C>T c.-221+16061C>T (n.-221+16061C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.1035C>T c.-220-20696C>T (n.-220-20696C>T) n.62+16061C>T c.-317C>T (n.-317C>T) n.329+15443C>T n.1098C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) n.439+15443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |