Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68039586_68039587delinsAGCA1980457206TCIRG1c.-5+467_-5+468delinsAG (n.-5+467_-5+468delinsAG)
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11g.68039590dupCA1980457208TCIRG1c.-5+471dup (n.-5+471dup)
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n.118+471dup
 dbSNP
11g.68039590delCA599930504TCIRG1c.-5+471del (n.-5+471del)
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n.120+471del
n.117+471del
n.118+471del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039591C>ACA2792528068TCIRG1c.-5+472C>A (n.-5+472C>A)
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11g.68039593C>TCA2562124859TCIRG1c.-5+474C>T (n.-5+474C>T)
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11g.68039596G>ACA1980457215TCIRG1c.-5+477G>A (n.-5+477G>A)
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 dbSNP
11g.68039596G=CA1980457213TCIRG1c.-5+477G= (n.-5+477G=)
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11g.68039598_68039600delinsTGACA1980457221TCIRG1c.-5+479_-5+481delinsTGA (n.-5+479_-5+481delinsTGA)
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11g.68039600_68039601delCA679546771TCIRG1c.-5+481_-5+482del (n.-5+481_-5+482del)
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 dbSNP
11g.68039605T>CCA224197930TCIRG1c.-5+486T>C (n.-5+486T>C)
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n.120+486T>C
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n.118+486T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039605T=CA1980457226TCIRG1c.-5+486T= (n.-5+486T=)
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11g.68039615C=CA1980457230TCIRG1c.-5+496C= (n.-5+496C=)
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11g.68039615C>TCA679546773TCIRG1c.-5+496C>T (n.-5+496C>T)
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n.120+496C>T
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n.118+496C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039617T>CCA224197932TCIRG1c.-5+498T>C (n.-5+498T>C)
c.-175-175T>C (n.-175-175T>C)
n.5+498T>C
c.-1254+498T>C (n.-1254+498T>C)
n.120+498T>C
n.117+498T>C
n.118+498T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039617T=CA1980457231TCIRG1c.-5+498T= (n.-5+498T=)
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11g.68039623C=CA1980457232TCIRG1c.-5+504C= (n.-5+504C=)
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11g.68039623C>TCA1980457233TCIRG1c.-5+504C>T (n.-5+504C>T)
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c.-1254+504C>T (n.-1254+504C>T)
n.120+504C>T
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 dbSNP
11g.68039625A=CA1980457234TCIRG1c.-5+506A= (n.-5+506A=)
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11g.68039625A>GCA1980457235TCIRG1c.-5+506A>G (n.-5+506A>G)
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n.5+506A>G
c.-1254+506A>G (n.-1254+506A>G)
n.120+506A>G
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n.118+506A>G
 dbSNP
11g.68039628_68039629delinsGCCA1980457237TCIRG1c.-5+509_-5+510delinsGC (n.-5+509_-5+510delinsGC)
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n.5+509_5+510delinsGC
c.-1254+509_-1254+510delinsGC (n.-1254+509_-1254+510delinsGC)
n.120+509_120+510delinsGC
n.117+509_117+510delinsGC
n.118+509_118+510delinsGC
11g.68039630delCA1980457241TCIRG1c.-5+511del (n.-5+511del)
c.-175-162del (n.-175-162del)
n.5+511del
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n.120+511del
n.117+511del
n.118+511del
 dbSNP
11g.68039630C>ACA224197934TCIRG1c.-5+511C>A (n.-5+511C>A)
c.-175-162C>A (n.-175-162C>A)
n.5+511C>A
c.-1254+511C>A (n.-1254+511C>A)
n.120+511C>A
n.117+511C>A
n.118+511C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039630C=CA1980457243TCIRG1c.-5+511C= (n.-5+511C=)
c.-175-162C= (n.-175-162C=)
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c.-1254+511C= (n.-1254+511C=)
n.120+511C=
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11g.68039630C>TCA1980457245TCIRG1c.-5+511C>T (n.-5+511C>T)
c.-175-162C>T (n.-175-162C>T)
n.5+511C>T
c.-1254+511C>T (n.-1254+511C>T)
n.120+511C>T
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n.118+511C>T
 dbSNP
11g.68039637T>GCA2792528069TCIRG1c.-5+518T>G (n.-5+518T>G)
c.-175-155T>G (n.-175-155T>G)
n.5+518T>G
c.-1254+518T>G (n.-1254+518T>G)
n.120+518T>G
n.117+518T>G
n.118+518T>G
11g.68039638G>CCA939092121TCIRG1c.-5+519G>C (n.-5+519G>C)
c.-175-154G>C (n.-175-154G>C)
n.5+519G>C
c.-1254+519G>C (n.-1254+519G>C)
n.120+519G>C
n.117+519G>C
n.118+519G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039638G=CA1980457247TCIRG1c.-5+519G= (n.-5+519G=)
c.-175-154G= (n.-175-154G=)
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11g.68039640A>CCA2792528071TCIRG1c.-5+521A>C (n.-5+521A>C)
c.-175-152A>C (n.-175-152A>C)
n.5+521A>C
c.-1254+521A>C (n.-1254+521A>C)
n.120+521A>C
n.117+521A>C
n.118+521A>C
11g.68039640A>GCA2792528070TCIRG1c.-5+521A>G (n.-5+521A>G)
c.-175-152A>G (n.-175-152A>G)
n.5+521A>G
c.-1254+521A>G (n.-1254+521A>G)
n.120+521A>G
n.117+521A>G
n.118+521A>G
11g.68039642G>ACA599930517TCIRG1c.-5+523G>A (n.-5+523G>A)
c.-175-150G>A (n.-175-150G>A)
n.5+523G>A
c.-1254+523G>A (n.-1254+523G>A)
n.120+523G>A
n.117+523G>A
n.118+523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039642G>CCA2792528072TCIRG1c.-5+523G>C (n.-5+523G>C)
c.-175-150G>C (n.-175-150G>C)
n.5+523G>C
c.-1254+523G>C (n.-1254+523G>C)
n.120+523G>C
n.117+523G>C
n.118+523G>C
11g.68039642G=CA1980457249TCIRG1c.-5+523G= (n.-5+523G=)
c.-175-150G= (n.-175-150G=)
n.5+523G=
c.-1254+523G= (n.-1254+523G=)
n.120+523G=
n.117+523G=
n.118+523G=
11g.68039642G>TCA224197938TCIRG1c.-5+523G>T (n.-5+523G>T)
c.-175-150G>T (n.-175-150G>T)
n.5+523G>T
c.-1254+523G>T (n.-1254+523G>T)
n.120+523G>T
n.117+523G>T
n.118+523G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039643C>ACA2614696714TCIRG1c.-5+524C>A (n.-5+524C>A)
c.-175-149C>A (n.-175-149C>A)
n.5+524C>A
c.-1254+524C>A (n.-1254+524C>A)
n.120+524C>A
n.117+524C>A
n.118+524C>A
 gnomAD v4
11g.68039643C=CA1980457253TCIRG1c.-5+524C= (n.-5+524C=)
c.-175-149C= (n.-175-149C=)
n.5+524C=
c.-1254+524C= (n.-1254+524C=)
n.120+524C=
n.117+524C=
n.118+524C=
11g.68039643C>GCA1980457255TCIRG1c.-5+524C>G (n.-5+524C>G)
c.-175-149C>G (n.-175-149C>G)
n.5+524C>G
c.-1254+524C>G (n.-1254+524C>G)
n.120+524C>G
n.117+524C>G
n.118+524C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039643C>TCA599930522TCIRG1c.-5+524C>T (n.-5+524C>T)
c.-175-149C>T (n.-175-149C>T)
n.5+524C>T
c.-1254+524C>T (n.-1254+524C>T)
n.120+524C>T
n.117+524C>T
n.118+524C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039644G>ACA224197951TCIRG1c.-5+525G>A (n.-5+525G>A)
c.-175-148G>A (n.-175-148G>A)
n.5+525G>A
c.-1254+525G>A (n.-1254+525G>A)
n.120+525G>A
n.117+525G>A
n.118+525G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039644G=CA1980457258TCIRG1c.-5+525G= (n.-5+525G=)
c.-175-148G= (n.-175-148G=)
n.5+525G=
c.-1254+525G= (n.-1254+525G=)
n.120+525G=
n.117+525G=
n.118+525G=
11g.68039645T>CCA2614696720TCIRG1c.-5+526T>C (n.-5+526T>C)
c.-175-147T>C (n.-175-147T>C)
n.5+526T>C
c.-1254+526T>C (n.-1254+526T>C)
n.120+526T>C
n.117+526T>C
n.118+526T>C
 gnomAD v4
11g.68039646A>CCA2792528073TCIRG1c.-5+527A>C (n.-5+527A>C)
c.-175-146A>C (n.-175-146A>C)
n.5+527A>C
c.-1254+527A>C (n.-1254+527A>C)
n.120+527A>C
n.117+527A>C
n.118+527A>C
11g.68039647T>CCA2614696721TCIRG1c.-5+528T>C (n.-5+528T>C)
c.-175-145T>C (n.-175-145T>C)
n.5+528T>C
c.-1254+528T>C (n.-1254+528T>C)
n.120+528T>C
n.117+528T>C
n.118+528T>C
 gnomAD v4
11g.68039648T>CCA2614696722TCIRG1c.-5+529T>C (n.-5+529T>C)
c.-175-144T>C (n.-175-144T>C)
n.5+529T>C
c.-1254+529T>C (n.-1254+529T>C)
n.120+529T>C
n.117+529T>C
n.118+529T>C
 gnomAD v4
11g.68039649C>ACA2614696723TCIRG1c.-5+530C>A (n.-5+530C>A)
c.-175-143C>A (n.-175-143C>A)
n.5+530C>A
c.-1254+530C>A (n.-1254+530C>A)
n.120+530C>A
n.117+530C>A
n.118+530C>A
 gnomAD v4
11g.68039649C>TCA2614696724TCIRG1c.-5+530C>T (n.-5+530C>T)
c.-175-143C>T (n.-175-143C>T)
n.5+530C>T
c.-1254+530C>T (n.-1254+530C>T)
n.120+530C>T
n.117+530C>T
n.118+530C>T
 gnomAD v4
11g.68039650A=CA1980457262TCIRG1c.-5+531A= (n.-5+531A=)
c.-175-142A= (n.-175-142A=)
n.5+531A=
c.-1254+531A= (n.-1254+531A=)
n.120+531A=
n.117+531A=
n.118+531A=
11g.68039650A>GCA2614696727TCIRG1c.-5+531A>G (n.-5+531A>G)
c.-175-142A>G (n.-175-142A>G)
n.5+531A>G
c.-1254+531A>G (n.-1254+531A>G)
n.120+531A>G
n.117+531A>G
n.118+531A>G
 gnomAD v4
11g.68039650A>TCA679546782TCIRG1c.-5+531A>T (n.-5+531A>T)
c.-175-142A>T (n.-175-142A>T)
n.5+531A>T
c.-1254+531A>T (n.-1254+531A>T)
n.120+531A>T
n.117+531A>T
n.118+531A>T
 dbSNP
11g.68039651T>CCA2614696730TCIRG1c.-5+532T>C (n.-5+532T>C)
c.-175-141T>C (n.-175-141T>C)
n.5+532T>C
c.-1254+532T>C (n.-1254+532T>C)
n.120+532T>C
n.117+532T>C
n.118+532T>C
 gnomAD v4
11g.68039653delCA2614696728TCIRG1c.-5+534del (n.-5+534del)
c.-175-139del (n.-175-139del)
n.5+534del
c.-1254+534del (n.-1254+534del)
n.120+534del
n.117+534del
n.118+534del
 gnomAD v4
11g.68039652T>CCA2614696734TCIRG1c.-5+533T>C (n.-5+533T>C)
c.-175-140T>C (n.-175-140T>C)
n.5+533T>C
c.-1254+533T>C (n.-1254+533T>C)
n.120+533T>C
n.117+533T>C
n.118+533T>C
 gnomAD v4
11g.68039654A>GCA2614696739TCIRG1c.-5+535A>G (n.-5+535A>G)
c.-175-138A>G (n.-175-138A>G)
n.5+535A>G
c.-1254+535A>G (n.-1254+535A>G)
n.120+535A>G
n.117+535A>G
n.118+535A>G
 gnomAD v4
11g.68039655C>ACA2614696753TCIRG1c.-5+536C>A (n.-5+536C>A)
c.-175-137C>A (n.-175-137C>A)
n.5+536C>A
c.-1254+536C>A (n.-1254+536C>A)
n.120+536C>A
n.117+536C>A
n.118+536C>A
 gnomAD v4
11g.68039655C>TCA2614696751TCIRG1c.-5+536C>T (n.-5+536C>T)
c.-175-137C>T (n.-175-137C>T)
n.5+536C>T
c.-1254+536C>T (n.-1254+536C>T)
n.120+536C>T
n.117+536C>T
n.118+536C>T
 gnomAD v4
11g.68039656A>CCA2614696756TCIRG1c.-5+537A>C (n.-5+537A>C)
c.-175-136A>C (n.-175-136A>C)
n.5+537A>C
c.-1254+537A>C (n.-1254+537A>C)
n.120+537A>C
n.117+537A>C
n.118+537A>C
 gnomAD v4
11g.68039657C>GCA2614696760TCIRG1c.-5+538C>G (n.-5+538C>G)
c.-175-135C>G (n.-175-135C>G)
n.5+538C>G
c.-1254+538C>G (n.-1254+538C>G)
n.120+538C>G
n.117+538C>G
n.118+538C>G
 gnomAD v4
11g.68039657C>TCA2614696764TCIRG1c.-5+538C>T (n.-5+538C>T)
c.-175-135C>T (n.-175-135C>T)
n.5+538C>T
c.-1254+538C>T (n.-1254+538C>T)
n.120+538C>T
n.117+538C>T
n.118+538C>T
 gnomAD v4
11g.68039658C>ACA2614696787TCIRG1c.-5+539C>A (n.-5+539C>A)
c.-175-134C>A (n.-175-134C>A)
n.5+539C>A
c.-1254+539C>A (n.-1254+539C>A)
n.120+539C>A
n.117+539C>A
n.118+539C>A
 gnomAD v4
11g.68039658C=CA1980457265TCIRG1c.-5+539C= (n.-5+539C=)
c.-175-134C= (n.-175-134C=)
n.5+539C=
c.-1254+539C= (n.-1254+539C=)
n.120+539C=
n.117+539C=
n.118+539C=
11g.68039658C>TCA224197957TCIRG1c.-5+539C>T (n.-5+539C>T)
c.-175-134C>T (n.-175-134C>T)
n.5+539C>T
c.-1254+539C>T (n.-1254+539C>T)
n.120+539C>T
n.117+539C>T
n.118+539C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039659A=CA1980457266TCIRG1c.-5+540A= (n.-5+540A=)
c.-175-133A= (n.-175-133A=)
n.5+540A=
c.-1254+540A= (n.-1254+540A=)
n.120+540A=
n.117+540A=
n.118+540A=
11g.68039659A>GCA224197959TCIRG1c.-5+540A>G (n.-5+540A>G)
c.-175-133A>G (n.-175-133A>G)
n.5+540A>G
c.-1254+540A>G (n.-1254+540A>G)
n.120+540A>G
n.117+540A>G
n.118+540A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039660T>CCA2614696796TCIRG1c.-5+541T>C (n.-5+541T>C)
c.-175-132T>C (n.-175-132T>C)
n.5+541T>C
c.-1254+541T>C (n.-1254+541T>C)
n.120+541T>C
n.117+541T>C
n.118+541T>C
 gnomAD v4
11g.68039661A=CA1980457270TCIRG1c.-5+542A= (n.-5+542A=)
c.-175-131A= (n.-175-131A=)
n.5+542A=
c.-1254+542A= (n.-1254+542A=)
n.120+542A=
n.117+542A=
n.118+542A=
11g.68039661A>GCA224197961TCIRG1c.-5+542A>G (n.-5+542A>G)
c.-175-131A>G (n.-175-131A>G)
n.5+542A>G
c.-1254+542A>G (n.-1254+542A>G)
n.120+542A>G
n.117+542A>G
n.118+542A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039664delCA2614696798TCIRG1c.-5+545del (n.-5+545del)
c.-175-128del (n.-175-128del)
n.5+545del
c.-1254+545del (n.-1254+545del)
n.120+545del
n.117+545del
n.118+545del
 gnomAD v4
11g.68039663A=CA1980457272TCIRG1c.-5+544A= (n.-5+544A=)
c.-175-129A= (n.-175-129A=)
n.5+544A=
c.-1254+544A= (n.-1254+544A=)
n.120+544A=
n.117+544A=
n.118+544A=
11g.68039663A>CCA2614696822TCIRG1c.-5+544A>C (n.-5+544A>C)
c.-175-129A>C (n.-175-129A>C)
n.5+544A>C
c.-1254+544A>C (n.-1254+544A>C)
n.120+544A>C
n.117+544A>C
n.118+544A>C
 gnomAD v4
11g.68039663A>GCA1980457273TCIRG1c.-5+544A>G (n.-5+544A>G)
c.-175-129A>G (n.-175-129A>G)
n.5+544A>G
c.-1254+544A>G (n.-1254+544A>G)
n.120+544A>G
n.117+544A>G
n.118+544A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039663A>TCA599930524TCIRG1c.-5+544A>T (n.-5+544A>T)
c.-175-129A>T (n.-175-129A>T)
n.5+544A>T
c.-1254+544A>T (n.-1254+544A>T)
n.120+544A>T
n.117+544A>T
n.118+544A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039664A>GCA2614696825TCIRG1c.-5+545A>G (n.-5+545A>G)
c.-175-128A>G (n.-175-128A>G)
n.5+545A>G
c.-1254+545A>G (n.-1254+545A>G)
n.120+545A>G
n.117+545A>G
n.118+545A>G
 gnomAD v4
11g.68039665G>TCA2614696828TCIRG1c.-5+546G>T (n.-5+546G>T)
c.-175-127G>T (n.-175-127G>T)
n.5+546G>T
c.-1254+546G>T (n.-1254+546G>T)
n.120+546G>T
n.117+546G>T
n.118+546G>T
 gnomAD v4
11g.68039666T>CCA2614696830TCIRG1c.-5+547T>C (n.-5+547T>C)
c.-175-126T>C (n.-175-126T>C)
n.5+547T>C
c.-1254+547T>C (n.-1254+547T>C)
n.120+547T>C
n.117+547T>C
n.118+547T>C
 gnomAD v4
11g.68039666T>GCA2614696831TCIRG1c.-5+547T>G (n.-5+547T>G)
c.-175-126T>G (n.-175-126T>G)
n.5+547T>G
c.-1254+547T>G (n.-1254+547T>G)
n.120+547T>G
n.117+547T>G
n.118+547T>G
 gnomAD v4
11g.68039667G>ACA679546795TCIRG1c.-5+548G>A (n.-5+548G>A)
c.-175-125G>A (n.-175-125G>A)
n.5+548G>A
c.-1254+548G>A (n.-1254+548G>A)
n.120+548G>A
n.117+548G>A
n.118+548G>A
 dbSNP
11g.68039667G=CA1980457280TCIRG1c.-5+548G= (n.-5+548G=)
c.-175-125G= (n.-175-125G=)
n.5+548G=
c.-1254+548G= (n.-1254+548G=)
n.120+548G=
n.117+548G=
n.118+548G=
11g.68039667G>TCA2792528074TCIRG1c.-5+548G>T (n.-5+548G>T)
c.-175-125G>T (n.-175-125G>T)
n.5+548G>T
c.-1254+548G>T (n.-1254+548G>T)
n.120+548G>T
n.117+548G>T
n.118+548G>T
11g.68039668G>ACA2614696835TCIRG1c.-5+549G>A (n.-5+549G>A)
c.-175-124G>A (n.-175-124G>A)
n.5+549G>A
c.-1254+549G>A (n.-1254+549G>A)
n.120+549G>A
n.117+549G>A
n.118+549G>A
 gnomAD v4
11g.68039668G=CA1980457288TCIRG1c.-5+549G= (n.-5+549G=)
c.-175-124G= (n.-175-124G=)
n.5+549G=
c.-1254+549G= (n.-1254+549G=)
n.120+549G=
n.117+549G=
n.118+549G=
11g.68039668G>TCA224197962TCIRG1c.-5+549G>T (n.-5+549G>T)
c.-175-124G>T (n.-175-124G>T)
n.5+549G>T
c.-1254+549G>T (n.-1254+549G>T)
n.120+549G>T
n.117+549G>T
n.118+549G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039669C>ACA2614696839TCIRG1c.-5+550C>A (n.-5+550C>A)
c.-175-123C>A (n.-175-123C>A)
n.5+550C>A
c.-1254+550C>A (n.-1254+550C>A)
n.120+550C>A
n.117+550C>A
n.118+550C>A
 gnomAD v4
11g.68039669C=CA1980457291TCIRG1c.-5+550C= (n.-5+550C=)
c.-175-123C= (n.-175-123C=)
n.5+550C=
c.-1254+550C= (n.-1254+550C=)
n.120+550C=
n.117+550C=
n.118+550C=
11g.68039669C>GCA2614696842TCIRG1c.-5+550C>G (n.-5+550C>G)
c.-175-123C>G (n.-175-123C>G)
n.5+550C>G
c.-1254+550C>G (n.-1254+550C>G)
n.120+550C>G
n.117+550C>G
n.118+550C>G
 gnomAD v4
11g.68039669C>TCA224197969TCIRG1c.-5+550C>T (n.-5+550C>T)
c.-175-123C>T (n.-175-123C>T)
n.5+550C>T
c.-1254+550C>T (n.-1254+550C>T)
n.120+550C>T
n.117+550C>T
n.118+550C>T
 dbSNP
11g.68039670T>ACA2614696847TCIRG1c.-5+551T>A (n.-5+551T>A)
c.-175-122T>A (n.-175-122T>A)
n.5+551T>A
c.-1254+551T>A (n.-1254+551T>A)
n.120+551T>A
n.117+551T>A
n.118+551T>A
 gnomAD v4
11g.68039670T>GCA2614696851TCIRG1c.-5+551T>G (n.-5+551T>G)
c.-175-122T>G (n.-175-122T>G)
n.5+551T>G
c.-1254+551T>G (n.-1254+551T>G)
n.120+551T>G
n.117+551T>G
n.118+551T>G
 gnomAD v4
11g.68039671G>ACA2614696876TCIRG1c.-5+552G>A (n.-5+552G>A)
c.-175-121G>A (n.-175-121G>A)
n.5+552G>A
c.-1254+552G>A (n.-1254+552G>A)
n.120+552G>A
n.117+552G>A
n.118+552G>A
 gnomAD v4
11g.68039671G>TCA2614696893TCIRG1c.-5+552G>T (n.-5+552G>T)
c.-175-121G>T (n.-175-121G>T)
n.5+552G>T
c.-1254+552G>T (n.-1254+552G>T)
n.120+552G>T
n.117+552G>T
n.118+552G>T
 gnomAD v4
11g.68039672G>ACA1980457295TCIRG1c.-5+553G>A (n.-5+553G>A)
c.-175-120G>A (n.-175-120G>A)
n.5+553G>A
c.-1254+553G>A (n.-1254+553G>A)
n.120+553G>A
n.117+553G>A
n.118+553G>A
 dbSNP
11g.68039672G>CCA2614696900TCIRG1c.-5+553G>C (n.-5+553G>C)
c.-175-120G>C (n.-175-120G>C)
n.5+553G>C
c.-1254+553G>C (n.-1254+553G>C)
n.120+553G>C
n.117+553G>C
n.118+553G>C
 gnomAD v4
11g.68039672G=CA1980457298TCIRG1c.-5+553G= (n.-5+553G=)
c.-175-120G= (n.-175-120G=)
n.5+553G=
c.-1254+553G= (n.-1254+553G=)
n.120+553G=
n.117+553G=
n.118+553G=
11g.68039672G>TCA2614696901TCIRG1c.-5+553G>T (n.-5+553G>T)
c.-175-120G>T (n.-175-120G>T)
n.5+553G>T
c.-1254+553G>T (n.-1254+553G>T)
n.120+553G>T
n.117+553G>T
n.118+553G>T
 gnomAD v4
11g.68039673G>ACA2614696904TCIRG1c.-5+554G>A (n.-5+554G>A)
c.-175-119G>A (n.-175-119G>A)
n.5+554G>A
c.-1254+554G>A (n.-1254+554G>A)
n.120+554G>A
n.117+554G>A
n.118+554G>A
 gnomAD v4
11g.68039673G>TCA2792528075TCIRG1c.-5+554G>T (n.-5+554G>T)
c.-175-119G>T (n.-175-119G>T)
n.5+554G>T
c.-1254+554G>T (n.-1254+554G>T)
n.120+554G>T
n.117+554G>T
n.118+554G>T
11g.68039674T>CCA2614696908TCIRG1c.-5+555T>C (n.-5+555T>C)
c.-175-118T>C (n.-175-118T>C)
n.5+555T>C
c.-1254+555T>C (n.-1254+555T>C)
n.120+555T>C
n.117+555T>C
n.118+555T>C
 gnomAD v4
11g.68039674T>GCA2614696912TCIRG1c.-5+555T>G (n.-5+555T>G)
c.-175-118T>G (n.-175-118T>G)
n.5+555T>G
c.-1254+555T>G (n.-1254+555T>G)
n.120+555T>G
n.117+555T>G
n.118+555T>G
 gnomAD v4
11g.68039675G>ACA2614696930TCIRG1c.-5+556G>A (n.-5+556G>A)
c.-175-117G>A (n.-175-117G>A)
n.5+556G>A
c.-1254+556G>A (n.-1254+556G>A)
n.120+556G>A
n.117+556G>A
n.118+556G>A
 gnomAD v4
11g.68039675G=CA1980457299TCIRG1c.-5+556G= (n.-5+556G=)
c.-175-117G= (n.-175-117G=)
n.5+556G=
c.-1254+556G= (n.-1254+556G=)
n.120+556G=
n.117+556G=
n.118+556G=
11g.68039675G>TCA2614696932TCIRG1c.-5+556G>T (n.-5+556G>T)
c.-175-117G>T (n.-175-117G>T)
n.5+556G>T
c.-1254+556G>T (n.-1254+556G>T)
n.120+556G>T
n.117+556G>T
n.118+556G>T
 gnomAD v4
11g.68039675dupCA2614696917TCIRG1c.-5+556dup (n.-5+556dup)
c.-175-117dup (n.-175-117dup)
n.5+556dup
c.-1254+556dup (n.-1254+556dup)
n.120+556dup
n.117+556dup
n.118+556dup
 gnomAD v4
11g.68039675_68039676insCCA1980457302TCIRG1c.-5+556_-5+557insC (n.-5+556_-5+557insC)
c.-175-117_-175-116insC (n.-175-117_-175-116insC)
n.5+556_5+557insC
c.-1254+556_-1254+557insC (n.-1254+556_-1254+557insC)
n.120+556_120+557insC
n.117+556_117+557insC
n.118+556_118+557insC
 dbSNP gnomAD v4
11g.68039676A=CA1980457306TCIRG1c.-5+557A= (n.-5+557A=)
c.-175-116A= (n.-175-116A=)
n.5+557A=
c.-1254+557A= (n.-1254+557A=)
n.120+557A=
n.117+557A=
n.118+557A=
11g.68039676A>CCA939092127TCIRG1c.-5+557A>C (n.-5+557A>C)
c.-175-116A>C (n.-175-116A>C)
n.5+557A>C
c.-1254+557A>C (n.-1254+557A>C)
n.120+557A>C
n.117+557A>C
n.118+557A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039676dupCA1980457305TCIRG1c.-5+557dup (n.-5+557dup)
c.-175-116dup (n.-175-116dup)
n.5+557dup
c.-1254+557dup (n.-1254+557dup)
n.120+557dup
n.117+557dup
n.118+557dup
 dbSNP
11g.68039676_68039677insTCA599930527TCIRG1c.-5+557_-5+558insT (n.-5+557_-5+558insT)
c.-175-116_-175-115insT (n.-175-116_-175-115insT)
n.5+557_5+558insT
c.-1254+557_-1254+558insT (n.-1254+557_-1254+558insT)
n.120+557_120+558insT
n.117+557_117+558insT
n.118+557_118+558insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039679_68039680insCCCCCA939092137TCIRG1c.-5+560_-5+561insCCCC (n.-5+560_-5+561insCCCC)
c.-175-113_-175-112insCCCC (n.-175-113_-175-112insCCCC)
n.5+560_5+561insCCCC
c.-1254+560_-1254+561insCCCC (n.-1254+560_-1254+561insCCCC)
n.120+560_120+561insCCCC
n.117+560_117+561insCCCC
n.118+560_118+561insCCCC
11g.68039679dupCA10581421TCIRG1c.-5+560dup (n.-5+560dup)
c.-175-113dup (n.-175-113dup)
n.5+560dup
c.-1254+560dup (n.-1254+560dup)
n.120+560dup
n.117+560dup
n.118+560dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039678_68039679dupCA224197974TCIRG1c.-5+559_-5+560dup (n.-5+559_-5+560dup)
c.-175-114_-175-113dup (n.-175-114_-175-113dup)
n.5+559_5+560dup
c.-1254+559_-1254+560dup (n.-1254+559_-1254+560dup)
n.120+559_120+560dup
n.117+559_117+560dup
n.118+559_118+560dup
 dbSNP
11g.68039677_68039678insACA2614697011TCIRG1c.-5+558_-5+559insA (n.-5+558_-5+559insA)
c.-175-115_-175-114insA (n.-175-115_-175-114insA)
n.5+558_5+559insA
c.-1254+558_-1254+559insA (n.-1254+558_-1254+559insA)
n.120+558_120+559insA
n.117+558_117+559insA
n.118+558_118+559insA
 gnomAD v4
11g.68039677_68039678insGCA2614697015TCIRG1c.-5+558_-5+559insG (n.-5+558_-5+559insG)
c.-175-115_-175-114insG (n.-175-115_-175-114insG)
n.5+558_5+559insG
c.-1254+558_-1254+559insG (n.-1254+558_-1254+559insG)
n.120+558_120+559insG
n.117+558_117+559insG
n.118+558_118+559insG
 gnomAD v4
11g.68039677_68039678insTCA2614697018TCIRG1c.-5+558_-5+559insT (n.-5+558_-5+559insT)
c.-175-115_-175-114insT (n.-175-115_-175-114insT)
n.5+558_5+559insT
c.-1254+558_-1254+559insT (n.-1254+558_-1254+559insT)
n.120+558_120+559insT
n.117+558_117+559insT
n.118+558_118+559insT
 gnomAD v4
11g.68039678_68039679insTCA2614697020TCIRG1c.-5+559_-5+560insT (n.-5+559_-5+560insT)
c.-175-114_-175-113insT (n.-175-114_-175-113insT)
n.5+559_5+560insT
c.-1254+559_-1254+560insT (n.-1254+559_-1254+560insT)
n.120+559_120+560insT
n.117+559_117+560insT
n.118+559_118+560insT
 gnomAD v4
11g.68039680T>ACA2614697063TCIRG1c.-5+561T>A (n.-5+561T>A)
c.-175-112T>A (n.-175-112T>A)
n.5+561T>A
c.-1254+561T>A (n.-1254+561T>A)
n.120+561T>A
n.117+561T>A
n.118+561T>A
 gnomAD v4
11g.68039680T>CCA599930530TCIRG1c.-5+561T>C (n.-5+561T>C)
c.-175-112T>C (n.-175-112T>C)
n.5+561T>C
c.-1254+561T>C (n.-1254+561T>C)
n.120+561T>C
n.117+561T>C
n.118+561T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039680T=CA1980457321TCIRG1c.-5+561T= (n.-5+561T=)
c.-175-112T= (n.-175-112T=)
n.5+561T=
c.-1254+561T= (n.-1254+561T=)
n.120+561T=
n.117+561T=
n.118+561T=
11g.68039680dupCA2614697024TCIRG1c.-5+561dup (n.-5+561dup)
c.-175-112dup (n.-175-112dup)
n.5+561dup
c.-1254+561dup (n.-1254+561dup)
n.120+561dup
n.117+561dup
n.118+561dup
 gnomAD v4
11g.68039680_68039681insCCA224197986TCIRG1c.-5+561_-5+562insC (n.-5+561_-5+562insC)
c.-175-112_-175-111insC (n.-175-112_-175-111insC)
n.5+561_5+562insC
c.-1254+561_-1254+562insC (n.-1254+561_-1254+562insC)
n.120+561_120+562insC
n.117+561_117+562insC
n.118+561_118+562insC
 dbSNP
11g.68039681G>ACA679546812TCIRG1c.-5+562G>A (n.-5+562G>A)
c.-175-111G>A (n.-175-111G>A)
n.5+562G>A
c.-1254+562G>A (n.-1254+562G>A)
n.120+562G>A
n.117+562G>A
n.118+562G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68039681G=CA1980457327TCIRG1c.-5+562G= (n.-5+562G=)
c.-175-111G= (n.-175-111G=)
n.5+562G=
c.-1254+562G= (n.-1254+562G=)
n.120+562G=
n.117+562G=
n.118+562G=
11g.68039681G>TCA599930532TCIRG1c.-5+562G>T (n.-5+562G>T)
c.-175-111G>T (n.-175-111G>T)
n.5+562G>T
c.-1254+562G>T (n.-1254+562G>T)
n.120+562G>T
n.117+562G>T
n.118+562G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched