UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68032292_68036281del | CA2573102972 | NDUFS8 | c.65_401del c.56-631_347del c.65_*456del c.-67+1559_-38del c.-243_281del | |
| 11 | g.68036194_68036219dup | CA599929860 | NDUFS8 | c.373-59_373-34dup (n.373-59_373-34dup) c.305-59_305-34dup c.319-59_319-34dup (n.319-59_319-34dup) c.*428-59_*428-34dup (n.*428-59_*428-34dup) n.324-59_324-34dup c.-66-59_-66-34dup (n.-66-59_-66-34dup) n.166_191dup c.253-59_253-34dup (n.253-59_253-34dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036194_68036219del | CA2614691395 | NDUFS8 | c.373-59_373-34del (n.373-59_373-34del) c.305-59_305-34del c.319-59_319-34del (n.319-59_319-34del) c.*428-59_*428-34del (n.*428-59_*428-34del) n.324-59_324-34del c.-66-59_-66-34del (n.-66-59_-66-34del) n.166_191del c.253-59_253-34del (n.253-59_253-34del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036206G>T | CA2574899188 | NDUFS8 | c.373-47G>T (n.373-47G>T) c.305-47G>T c.319-47G>T (n.319-47G>T) c.*428-47G>T (n.*428-47G>T) n.324-47G>T c.-66-47G>T (n.-66-47G>T) n.178G>T c.253-47G>T (n.253-47G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036207G>A | CA2614691489 | NDUFS8 | c.373-46G>A (n.373-46G>A) c.305-46G>A c.319-46G>A (n.319-46G>A) c.*428-46G>A (n.*428-46G>A) n.324-46G>A c.-66-46G>A (n.-66-46G>A) n.179G>A c.253-46G>A (n.253-46G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036207G>T | CA2614691490 | NDUFS8 | c.373-46G>T (n.373-46G>T) c.305-46G>T c.319-46G>T (n.319-46G>T) c.*428-46G>T (n.*428-46G>T) n.324-46G>T c.-66-46G>T (n.-66-46G>T) n.179G>T c.253-46G>T (n.253-46G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036211G>A | CA224194734 | NDUFS8 | c.373-42G>A (n.373-42G>A) c.305-42G>A c.319-42G>A (n.319-42G>A) c.*428-42G>A (n.*428-42G>A) n.324-42G>A c.-66-42G>A (n.-66-42G>A) n.183G>A c.253-42G>A (n.253-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036211G= | CA1980451811 | NDUFS8 | c.373-42G= (n.373-42G=) c.305-42G= c.319-42G= (n.319-42G=) c.*428-42G= (n.*428-42G=) n.324-42G= c.-66-42G= (n.-66-42G=) n.183G= c.253-42G= (n.253-42G=) | |
| 11 | g.68036213G>A | CA2614691500 | NDUFS8 | c.373-40G>A (n.373-40G>A) c.305-40G>A c.319-40G>A (n.319-40G>A) c.*428-40G>A (n.*428-40G>A) n.324-40G>A c.-66-40G>A (n.-66-40G>A) n.185G>A c.253-40G>A (n.253-40G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036213G>T | CA2614691498 | NDUFS8 | c.373-40G>T (n.373-40G>T) c.305-40G>T c.319-40G>T (n.319-40G>T) c.*428-40G>T (n.*428-40G>T) n.324-40G>T c.-66-40G>T (n.-66-40G>T) n.185G>T c.253-40G>T (n.253-40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036215_68036217delinsCAG | CA1980451812 | NDUFS8 | c.373-38_373-36delinsCAG (n.373-38_373-36delinsCAG) c.305-38_305-36delinsCAG c.319-38_319-36delinsCAG (n.319-38_319-36delinsCAG) c.*428-38_*428-36delinsCAG (n.*428-38_*428-36delinsCAG) n.324-38_324-36delinsCAG c.-66-38_-66-36delinsCAG (n.-66-38_-66-36delinsCAG) n.187_189delinsCAG c.253-38_253-36delinsCAG (n.253-38_253-36delinsCAG) | |
| 11 | g.68036216A>G | CA2614691509 | NDUFS8 | c.373-37A>G (n.373-37A>G) c.305-37A>G c.319-37A>G (n.319-37A>G) c.*428-37A>G (n.*428-37A>G) n.324-37A>G c.-66-37A>G (n.-66-37A>G) n.188A>G c.253-37A>G (n.253-37A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036216_68036217del | CA599929864 | NDUFS8 | c.373-37_373-36del (n.373-37_373-36del) c.305-37_305-36del c.319-37_319-36del (n.319-37_319-36del) c.*428-37_*428-36del (n.*428-37_*428-36del) n.324-37_324-36del c.-66-37_-66-36del (n.-66-37_-66-36del) n.188_189del c.253-37_253-36del (n.253-37_253-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036216_68036217delinsAG | CA1980451813 | NDUFS8 | c.373-37_373-36delinsAG (n.373-37_373-36delinsAG) c.305-37_305-36delinsAG c.319-37_319-36delinsAG (n.319-37_319-36delinsAG) c.*428-37_*428-36delinsAG (n.*428-37_*428-36delinsAG) n.324-37_324-36delinsAG c.-66-37_-66-36delinsAG (n.-66-37_-66-36delinsAG) n.188_189delinsAG c.253-37_253-36delinsAG (n.253-37_253-36delinsAG) | |
| 11 | g.68036219del | CA6146499 | NDUFS8 | c.373-34del (n.373-34del) c.305-34del c.319-34del (n.319-34del) c.*428-34del (n.*428-34del) n.324-34del c.-66-34del (n.-66-34del) n.191del c.253-34del (n.253-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036220C>G | CA2724397665 | NDUFS8 | c.373-33C>G (n.373-33C>G) c.305-33C>G c.319-33C>G (n.319-33C>G) c.*428-33C>G (n.*428-33C>G) n.324-33C>G c.-66-33C>G (n.-66-33C>G) n.192C>G c.253-33C>G (n.253-33C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68036222G>A | CA599929867 | NDUFS8 | c.373-31G>A (n.373-31G>A) c.305-31G>A c.319-31G>A (n.319-31G>A) c.*428-31G>A (n.*428-31G>A) n.324-31G>A c.-66-31G>A (n.-66-31G>A) n.194G>A c.253-31G>A (n.253-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68036222G= | CA1980451814 | NDUFS8 | c.373-31G= (n.373-31G=) c.305-31G= c.319-31G= (n.319-31G=) c.*428-31G= (n.*428-31G=) n.324-31G= c.-66-31G= (n.-66-31G=) n.194G= c.253-31G= (n.253-31G=) | |
| 11 | g.68036222G>T | CA1980451815 | NDUFS8 | c.373-31G>T (n.373-31G>T) c.305-31G>T c.319-31G>T (n.319-31G>T) c.*428-31G>T (n.*428-31G>T) n.324-31G>T c.-66-31G>T (n.-66-31G>T) n.194G>T c.253-31G>T (n.253-31G>T) | dbSNP |
| 11 | g.68036223C>A | CA2614691522 | NDUFS8 | c.373-30C>A (n.373-30C>A) c.305-30C>A c.319-30C>A (n.319-30C>A) c.*428-30C>A (n.*428-30C>A) n.324-30C>A c.-66-30C>A (n.-66-30C>A) n.195C>A c.253-30C>A (n.253-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036223C= | CA1980451816 | NDUFS8 | c.373-30C= (n.373-30C=) c.305-30C= c.319-30C= (n.319-30C=) c.*428-30C= (n.*428-30C=) n.324-30C= c.-66-30C= (n.-66-30C=) n.195C= c.253-30C= (n.253-30C=) | |
| 11 | g.68036223C>T | CA6146500 | NDUFS8 | c.373-30C>T (n.373-30C>T) c.305-30C>T c.319-30C>T (n.319-30C>T) c.*428-30C>T (n.*428-30C>T) n.324-30C>T c.-66-30C>T (n.-66-30C>T) n.195C>T c.253-30C>T (n.253-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036224G>A | CA6146501 | NDUFS8 | c.373-29G>A (n.373-29G>A) c.305-29G>A c.319-29G>A (n.319-29G>A) c.*428-29G>A (n.*428-29G>A) n.324-29G>A c.-66-29G>A (n.-66-29G>A) n.196G>A c.253-29G>A (n.253-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036224G= | CA1980451819 | NDUFS8 | c.373-29G= (n.373-29G=) c.305-29G= c.319-29G= (n.319-29G=) c.*428-29G= (n.*428-29G=) n.324-29G= c.-66-29G= (n.-66-29G=) n.196G= c.253-29G= (n.253-29G=) | |
| 11 | g.68036224G>T | CA599929875 | NDUFS8 | c.373-29G>T (n.373-29G>T) c.305-29G>T c.319-29G>T (n.319-29G>T) c.*428-29G>T (n.*428-29G>T) n.324-29G>T c.-66-29G>T (n.-66-29G>T) n.196G>T c.253-29G>T (n.253-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036225T>A | CA6146502 | NDUFS8 | c.373-28T>A (n.373-28T>A) c.305-28T>A c.319-28T>A (n.319-28T>A) c.*428-28T>A (n.*428-28T>A) n.324-28T>A c.-66-28T>A (n.-66-28T>A) n.197T>A c.253-28T>A (n.253-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036225T= | CA1980451820 | NDUFS8 | c.373-28T= (n.373-28T=) c.305-28T= c.319-28T= (n.319-28T=) c.*428-28T= (n.*428-28T=) n.324-28T= c.-66-28T= (n.-66-28T=) n.197T= c.253-28T= (n.253-28T=) | |
| 11 | g.68036226G>T | CA2614691535 | NDUFS8 | c.373-27G>T (n.373-27G>T) c.305-27G>T c.319-27G>T (n.319-27G>T) c.*428-27G>T (n.*428-27G>T) n.324-27G>T c.-66-27G>T (n.-66-27G>T) n.198G>T c.253-27G>T (n.253-27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036227G>A | CA6146503 | NDUFS8 | c.373-26G>A (n.373-26G>A) c.305-26G>A c.319-26G>A (n.319-26G>A) c.*428-26G>A (n.*428-26G>A) n.324-26G>A c.-66-26G>A (n.-66-26G>A) n.199G>A c.253-26G>A (n.253-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036227G= | CA1980451821 | NDUFS8 | c.373-26G= (n.373-26G=) c.305-26G= c.319-26G= (n.319-26G=) c.*428-26G= (n.*428-26G=) n.324-26G= c.-66-26G= (n.-66-26G=) n.199G= c.253-26G= (n.253-26G=) | |
| 11 | g.68036227G>T | CA2614691540 | NDUFS8 | c.373-26G>T (n.373-26G>T) c.305-26G>T c.319-26G>T (n.319-26G>T) c.*428-26G>T (n.*428-26G>T) n.324-26G>T c.-66-26G>T (n.-66-26G>T) n.199G>T c.253-26G>T (n.253-26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036228C>A | CA2614691543 | NDUFS8 | c.373-25C>A (n.373-25C>A) c.305-25C>A c.319-25C>A (n.319-25C>A) c.*428-25C>A (n.*428-25C>A) n.324-25C>A c.-66-25C>A (n.-66-25C>A) n.200C>A c.253-25C>A (n.253-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036230G>A | CA6146504 | NDUFS8 | c.373-23G>A (n.373-23G>A) c.305-23G>A c.319-23G>A (n.319-23G>A) c.*428-23G>A (n.*428-23G>A) n.324-23G>A c.-66-23G>A (n.-66-23G>A) n.202G>A c.253-23G>A (n.253-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036230G= | CA1980451822 | NDUFS8 | c.373-23G= (n.373-23G=) c.305-23G= c.319-23G= (n.319-23G=) c.*428-23G= (n.*428-23G=) n.324-23G= c.-66-23G= (n.-66-23G=) n.202G= c.253-23G= (n.253-23G=) | |
| 11 | g.68036232G>A | CA2574899189 | NDUFS8 | c.373-21G>A (n.373-21G>A) c.305-21G>A c.319-21G>A (n.319-21G>A) c.*428-21G>A (n.*428-21G>A) n.324-21G>A c.-66-21G>A (n.-66-21G>A) n.204G>A c.253-21G>A (n.253-21G>A) | |
| 11 | g.68036235T>A | CA2614691546 | NDUFS8 | c.373-18T>A (n.373-18T>A) c.305-18T>A c.319-18T>A (n.319-18T>A) c.*428-18T>A (n.*428-18T>A) n.324-18T>A c.-66-18T>A (n.-66-18T>A) n.207T>A c.253-18T>A (n.253-18T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036235T>C | CA2614691564 | NDUFS8 | c.373-18T>C (n.373-18T>C) c.305-18T>C c.319-18T>C (n.319-18T>C) c.*428-18T>C (n.*428-18T>C) n.324-18T>C c.-66-18T>C (n.-66-18T>C) n.207T>C c.253-18T>C (n.253-18T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036236G>T | CA2574899190 | NDUFS8 | c.373-17G>T (n.373-17G>T) c.305-17G>T c.319-17G>T (n.319-17G>T) c.*428-17G>T (n.*428-17G>T) n.324-17G>T c.-66-17G>T (n.-66-17G>T) n.208G>T c.253-17G>T (n.253-17G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036236_68036241del | CA2614691568 | NDUFS8 | c.373-17_373-12del (n.373-17_373-12del) c.305-17_305-12del c.319-17_319-12del (n.319-17_319-12del) c.*428-17_*428-12del (n.*428-17_*428-12del) n.324-17_324-12del c.-66-17_-66-12del (n.-66-17_-66-12del) n.208_213del c.253-17_253-12del (n.253-17_253-12del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036238T>C | CA6146505 | NDUFS8 | c.373-15T>C (n.373-15T>C) c.305-15T>C c.319-15T>C (n.319-15T>C) c.*428-15T>C (n.*428-15T>C) n.324-15T>C c.-66-15T>C (n.-66-15T>C) n.210T>C c.253-15T>C (n.253-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036238T>G | CA1980451824 | NDUFS8 | c.373-15T>G (n.373-15T>G) c.305-15T>G c.319-15T>G (n.319-15T>G) c.*428-15T>G (n.*428-15T>G) n.324-15T>G c.-66-15T>G (n.-66-15T>G) n.210T>G c.253-15T>G (n.253-15T>G) | dbSNP |
| 11 | g.68036238T= | CA1980451823 | NDUFS8 | c.373-15T= (n.373-15T=) c.305-15T= c.319-15T= (n.319-15T=) c.*428-15T= (n.*428-15T=) n.324-15T= c.-66-15T= (n.-66-15T=) n.210T= c.253-15T= (n.253-15T=) | |
| 11 | g.68036240G>A | CA2614691578 | NDUFS8 | c.373-13G>A (n.373-13G>A) c.305-13G>A c.319-13G>A (n.319-13G>A) c.*428-13G>A (n.*428-13G>A) n.324-13G>A c.-66-13G>A (n.-66-13G>A) n.212G>A c.253-13G>A (n.253-13G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036240G= | CA1980451825 | NDUFS8 | c.373-13G= (n.373-13G=) c.305-13G= c.319-13G= (n.319-13G=) c.*428-13G= (n.*428-13G=) n.324-13G= c.-66-13G= (n.-66-13G=) n.212G= c.253-13G= (n.253-13G=) | |
| 11 | g.68036240G>T | CA6146506 | NDUFS8 | c.373-13G>T (n.373-13G>T) c.305-13G>T c.319-13G>T (n.319-13G>T) c.*428-13G>T (n.*428-13G>T) n.324-13G>T c.-66-13G>T (n.-66-13G>T) n.212G>T c.253-13G>T (n.253-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036244dup | CA599929885 | NDUFS8 | c.373-9dup (n.373-9dup) c.305-9dup c.319-9dup (n.319-9dup) c.*428-9dup (n.*428-9dup) n.324-9dup c.-66-9dup (n.-66-9dup) n.216dup c.253-9dup (n.253-9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036242C>G | CA2724397679 | NDUFS8 | c.373-11C>G (n.373-11C>G) c.305-11C>G c.319-11C>G (n.319-11C>G) c.*428-11C>G (n.*428-11C>G) n.324-11C>G c.-66-11C>G (n.-66-11C>G) n.214C>G c.253-11C>G (n.253-11C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68036243C= | CA1980451826 | NDUFS8 | c.373-10C= (n.373-10C=) c.305-10C= c.319-10C= (n.319-10C=) c.*428-10C= (n.*428-10C=) n.324-10C= c.-66-10C= (n.-66-10C=) n.215C= c.253-10C= (n.253-10C=) | |
| 11 | g.68036243C>G | CA2614691587 | NDUFS8 | c.373-10C>G (n.373-10C>G) c.305-10C>G c.319-10C>G (n.319-10C>G) c.*428-10C>G (n.*428-10C>G) n.324-10C>G c.-66-10C>G (n.-66-10C>G) n.215C>G c.253-10C>G (n.253-10C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036243C>T | CA6146507 | NDUFS8 | c.373-10C>T (n.373-10C>T) c.305-10C>T c.319-10C>T (n.319-10C>T) c.*428-10C>T (n.*428-10C>T) n.324-10C>T c.-66-10C>T (n.-66-10C>T) n.215C>T c.253-10C>T (n.253-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036244C= | CA1980451827 | NDUFS8 | c.373-9C= (n.373-9C=) c.305-9C= c.319-9C= (n.319-9C=) c.*428-9C= (n.*428-9C=) n.324-9C= c.-66-9C= (n.-66-9C=) n.216C= c.253-9C= (n.253-9C=) | |
| 11 | g.68036244C>T | CA6146508 | NDUFS8 | c.373-9C>T (n.373-9C>T) c.305-9C>T c.319-9C>T (n.319-9C>T) c.*428-9C>T (n.*428-9C>T) n.324-9C>T c.-66-9C>T (n.-66-9C>T) n.216C>T c.253-9C>T (n.253-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036246C>T | CA2614691601 | NDUFS8 | c.373-7C>T (n.373-7C>T) c.305-7C>T c.319-7C>T (n.319-7C>T) c.*428-7C>T (n.*428-7C>T) n.324-7C>T c.-66-7C>T (n.-66-7C>T) n.218C>T c.253-7C>T (n.253-7C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036247C>A | CA2574899191 | NDUFS8 | c.373-6C>A (n.373-6C>A) c.305-6C>A c.319-6C>A (n.319-6C>A) c.*428-6C>A (n.*428-6C>A) n.324-6C>A c.-66-6C>A (n.-66-6C>A) n.219C>A c.253-6C>A (n.253-6C>A) | |
| 11 | g.68036248C= | CA1980451828 | NDUFS8 | c.373-5C= (n.373-5C=) c.305-5C= c.319-5C= (n.319-5C=) c.*428-5C= (n.*428-5C=) n.324-5C= c.-66-5C= (n.-66-5C=) n.220C= c.253-5C= (n.253-5C=) | |
| 11 | g.68036248C>T | CA6146509 | NDUFS8 | c.373-5C>T (n.373-5C>T) c.305-5C>T c.319-5C>T (n.319-5C>T) c.*428-5C>T (n.*428-5C>T) n.324-5C>T c.-66-5C>T (n.-66-5C>T) n.220C>T c.253-5C>T (n.253-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036249G>A | CA6146510 | NDUFS8 | c.373-4G>A (n.373-4G>A) c.305-4G>A c.319-4G>A (n.319-4G>A) c.*428-4G>A (n.*428-4G>A) n.324-4G>A c.-66-4G>A (n.-66-4G>A) n.221G>A c.253-4G>A (n.253-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036249G= | CA1980451829 | NDUFS8 | c.373-4G= (n.373-4G=) c.305-4G= c.319-4G= (n.319-4G=) c.*428-4G= (n.*428-4G=) n.324-4G= c.-66-4G= (n.-66-4G=) n.221G= c.253-4G= (n.253-4G=) | |
| 11 | g.68036251A>C | CA381568600 | NDUFS8 | c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.305-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) n.324-2A>C c.-66-2A>C (n.-66-2A>C) n.223A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) | |
| 11 | g.68036251A>G | CA381568607 | NDUFS8 | c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.305-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.324-2A>G c.-66-2A>G (n.-66-2A>G) n.223A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036251A>T | CA381568604 | NDUFS8 | c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.305-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.324-2A>T c.-66-2A>T (n.-66-2A>T) n.223A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) | |
| 11 | g.68036252G>A | CA381568610 | NDUFS8 | c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.305-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.324-1G>A c.-66-1G>A (n.-66-1G>A) n.224G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) | |
| 11 | g.68036252G>C | CA381568618 | NDUFS8 | c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.305-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) n.324-1G>C c.-66-1G>C (n.-66-1G>C) n.224G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) | |
| 11 | g.68036252G>T | CA381568615 | NDUFS8 | c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.305-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) n.324-1G>T c.-66-1G>T (n.-66-1G>T) n.224G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) | COSMIC |
| 11 | g.68036253G>A | CA381568622 | NDUFS8 | c.373G>A (p.Ala125Thr) c.305G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.*428G>A (n.*428G>A) n.324G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.225G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036253G>C | CA381568628 | NDUFS8 | c.373G>C (p.Ala125Pro) c.305G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.*428G>C (n.*428G>C) n.324G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.225G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) | |
| 11 | g.68036253G= | CA1980451831 | NDUFS8 | c.373G= (p.Ala125=) c.305G= c.319G= (p.Ala107=) c.*428G= (n.*428G=) n.324G= c.-66G= (n.-66G=) n.225G= c.253G= (p.Ala85=) | |
| 11 | g.68036253G>T | CA381568624 | NDUFS8 | c.373G>T (p.Ala125Ser) c.305G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.*428G>T (n.*428G>T) n.324G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.225G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036254C>A | CA381568633 | NDUFS8 | c.374C>A (p.Ala125Asp) c.306C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) c.*429C>A (n.*429C>A) n.325C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.226C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) | |
| 11 | g.68036254C>G | CA381568636 | NDUFS8 | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.306C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) c.*429C>G (n.*429C>G) n.325C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.226C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
| 11 | g.68036254C>T | CA381568640 | NDUFS8 | c.374C>T (p.Ala125Val) c.306C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.*429C>T (n.*429C>T) n.325C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.226C>T c.254C>T (p.Ala85Val) | |
| 11 | g.68036255C>A | CA475440975 | NDUFS8 | c.375C>A (p.Ala125=) c.307C>A c.321C>A (p.Ala107=) c.*430C>A (n.*430C>A) n.326C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.227C>A c.255C>A (p.Ala85=) | |
| 11 | g.68036255C= | CA1980451832 | NDUFS8 | c.375C= (p.Ala125=) c.307C= c.321C= (p.Ala107=) c.*430C= (n.*430C=) n.326C= c.-64C= (n.-64C=) n.227C= c.255C= (p.Ala85=) | |
| 11 | g.68036255C>G | CA475440978 | NDUFS8 | c.375C>G (p.Ala125=) c.307C>G c.321C>G (p.Ala107=) c.*430C>G (n.*430C>G) n.326C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.227C>G c.255C>G (p.Ala85=) | |
| 11 | g.68036255C>T | CA475440980 | NDUFS8 | c.375C>T (p.Ala125=) c.307C>T c.321C>T (p.Ala107=) c.*430C>T (n.*430C>T) n.326C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.227C>T c.255C>T (p.Ala85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036256A= | CA1980451833 | NDUFS8 | c.376A= (p.Ile126=) c.308A= c.322A= (p.Ile108=) c.*431A= (n.*431A=) n.327A= c.-63A= (n.-63A=) n.228A= c.256A= (p.Ile86=) | |
| 11 | g.68036256A>C | CA381568643 | NDUFS8 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.308A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.*431A>C (n.*431A>C) n.327A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.228A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
| 11 | g.68036256A>G | CA381568646 | NDUFS8 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.308A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.*431A>G (n.*431A>G) n.327A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.228A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036256A>T | CA381568649 | NDUFS8 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.308A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.*431A>T (n.*431A>T) n.327A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.228A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) | |
| 11 | g.68036257T>A | CA381568654 | NDUFS8 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.309T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.*432T>A (n.*432T>A) n.328T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.229T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) | |
| 11 | g.68036257T>C | CA381568655 | NDUFS8 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.309T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.*432T>C (n.*432T>C) n.328T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.229T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | |
| 11 | g.68036257T>G | CA381568659 | NDUFS8 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.309T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.*432T>G (n.*432T>G) n.328T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.229T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) | |
| 11 | g.68036258C>A | CA475440994 | NDUFS8 | c.378C>A (p.Ile126=) c.310C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.329C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.230C>A c.258C>A (p.Ile86=) | |
| 11 | g.68036258C= | CA1980451834 | NDUFS8 | c.378C= (p.Ile126=) c.310C= c.324C= (p.Ile108=) c.*433C= (n.*433C=) n.329C= c.-61C= (n.-61C=) n.230C= c.258C= (p.Ile86=) | |
| 11 | g.68036258C>G | CA381568662 | NDUFS8 | c.378C>G (p.Ile126Met) c.310C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.*433C>G (n.*433C>G) n.329C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.230C>G c.258C>G (p.Ile86Met) | |
| 11 | g.68036258C>T | CA6146511 | NDUFS8 | c.378C>T (p.Ile126=) c.310C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.329C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.230C>T c.258C>T (p.Ile86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036259A= | CA1980451836 | NDUFS8 | c.379A= (p.Thr127=) c.311A= c.325A= (p.Thr109=) c.*434A= (n.*434A=) n.330A= c.-60A= (n.-60A=) n.231A= c.259A= (p.Thr87=) | |
| 11 | g.68036259A>C | CA381568676 | NDUFS8 | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.311A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) n.330A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.231A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) | dbSNP |
| 11 | g.68036259A>G | CA381568669 | NDUFS8 | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.311A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) n.330A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.231A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) | |
| 11 | g.68036259A>T | CA381568671 | NDUFS8 | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.311A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) n.330A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.231A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) | |
| 11 | g.68036259_68036260delinsAC | CA1980451835 | NDUFS8 | c.379_380delinsAC (p.Thr127=) c.311_312delinsAC c.325_326delinsAC (p.Thr109=) c.*434_*435delinsAC (n.*434_*435delinsAC) n.330_331delinsAC c.-60_-59delinsAC (n.-60_-59delinsAC) n.231_232delinsAC c.259_260delinsAC (p.Thr87=) | |
| 11 | g.68036260C>A | CA381568680 | NDUFS8 | c.380C>A (p.Thr127Asn) c.312C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) c.*435C>A (n.*435C>A) n.331C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.232C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) | |
| 11 | g.68036260C= | CA1980451839 | NDUFS8 | c.380C= (p.Thr127=) c.312C= c.326C= (p.Thr109=) c.*435C= (n.*435C=) n.331C= c.-59C= (n.-59C=) n.232C= c.260C= (p.Thr87=) | |
| 11 | g.68036260C>G | CA381568683 | NDUFS8 | c.380C>G (p.Thr127Ser) c.312C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) c.*435C>G (n.*435C>G) n.331C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.232C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) | |
| 11 | g.68036260C>T | CA6146512 | NDUFS8 | c.380C>T (p.Thr127Ile) c.312C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.*435C>T (n.*435C>T) n.331C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.232C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036261del | CA599929893 | NDUFS8 | c.381del (p.Ile128SerfsTer20) c.313del c.327del (p.Ile110SerfsTer20) c.*436del (n.*436del) n.332del c.-58del (n.-58del) n.233del c.261del (p.Ile88SerfsTer20) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036260_68036263delinsCCAT | CA1980451838 | NDUFS8 | c.380_383delinsCCAT (p.Thr127=) c.312_315delinsCCAT c.326_329delinsCCAT (p.Thr109=) c.*435_*438delinsCCAT (n.*435_*438delinsCCAT) n.331_334delinsCCAT c.-59_-56delinsCCAT (n.-59_-56delinsCCAT) n.232_235delinsCCAT c.260_263delinsCCAT (p.Thr87=) | |
| 11 | g.68036261C>A | CA475441016 | NDUFS8 | c.381C>A (p.Thr127=) c.313C>A c.327C>A (p.Thr109=) c.*436C>A (n.*436C>A) n.332C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.233C>A c.261C>A (p.Thr87=) | |
| 11 | g.68036261C= | CA1980451840 | NDUFS8 | c.381C= (p.Thr127=) c.313C= c.327C= (p.Thr109=) c.*436C= (n.*436C=) n.332C= c.-58C= (n.-58C=) n.233C= c.261C= (p.Thr87=) | |
| 11 | g.68036261C>G | CA475441022 | NDUFS8 | c.381C>G (p.Thr127=) c.313C>G c.327C>G (p.Thr109=) c.*436C>G (n.*436C>G) n.332C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.233C>G c.261C>G (p.Thr87=) | |
| 11 | g.68036261C>T | CA6146514 | NDUFS8 | c.381C>T (p.Thr127=) c.313C>T c.327C>T (p.Thr109=) c.*436C>T (n.*436C>T) n.332C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.233C>T c.261C>T (p.Thr87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036262_68036264del | CA6146513 | NDUFS8 | c.382_384del (p.Ile128del) c.314_316del c.328_330del (p.Ile110del) c.*437_*439del (n.*437_*439del) n.333_335del c.-57_-55del (n.-57_-55del) n.234_236del c.262_264del (p.Ile88del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68036262A= | CA1980451842 | NDUFS8 | c.382A= (p.Ile128=) c.314A= c.328A= (p.Ile110=) c.*437A= (n.*437A=) n.333A= c.-57A= (n.-57A=) n.234A= c.262A= (p.Ile88=) | |
| 11 | g.68036262A>C | CA381568693 | NDUFS8 | c.382A>C (p.Ile128Leu) c.314A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.*437A>C (n.*437A>C) n.333A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.234A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
| 11 | g.68036262A>G | CA381568698 | NDUFS8 | c.382A>G (p.Ile128Val) c.314A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.*437A>G (n.*437A>G) n.333A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.234A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036262A>T | CA381568701 | NDUFS8 | c.382A>T (p.Ile128Phe) c.314A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.*437A>T (n.*437A>T) n.333A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.234A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036263T>A | CA381568703 | NDUFS8 | c.383T>A (p.Ile128Asn) c.315T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.*438T>A (n.*438T>A) n.334T>A c.-56T>A (n.-56T>A) n.235T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
| 11 | g.68036263T>C | CA381568705 | NDUFS8 | c.383T>C (p.Ile128Thr) c.315T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.*438T>C (n.*438T>C) n.334T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.235T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036263T>G | CA381568706 | NDUFS8 | c.383T>G (p.Ile128Ser) c.315T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.*438T>G (n.*438T>G) n.334T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.235T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
| 11 | g.68036264C>A | CA475441035 | NDUFS8 | c.384C>A (p.Ile128=) c.316C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.*439C>A (n.*439C>A) n.335C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.236C>A c.264C>A (p.Ile88=) | |
| 11 | g.68036264C= | CA1980451845 | NDUFS8 | c.384C= (p.Ile128=) c.316C= c.330C= (p.Ile110=) c.*439C= (n.*439C=) n.335C= c.-55C= (n.-55C=) n.236C= c.264C= (p.Ile88=) | |
| 11 | g.68036264C>G | CA381568711 | NDUFS8 | c.384C>G (p.Ile128Met) c.316C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.*439C>G (n.*439C>G) n.335C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.236C>G c.264C>G (p.Ile88Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036264C>T | CA6146515 | NDUFS8 | c.384C>T (p.Ile128=) c.316C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.*439C>T (n.*439C>T) n.335C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.236C>T c.264C>T (p.Ile88=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036265G>A | CA6146516 | NDUFS8 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.317G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*440G>A (n.*440G>A) n.336G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.237G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68036265G>C | CA381568717 | NDUFS8 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.317G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*440G>C (n.*440G>C) n.336G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.237G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036265G= | CA1980451847 | NDUFS8 | c.385G= (p.Glu129=) c.317G= c.331G= (p.Glu111=) c.*440G= (n.*440G=) n.336G= c.-54G= (n.-54G=) n.237G= c.265G= (p.Glu89=) | |
| 11 | g.68036265G>T | CA381568721 | NDUFS8 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.317G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*440G>T (n.*440G>T) n.336G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.237G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) | |
| 11 | g.68036266A>C | CA381568725 | NDUFS8 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.318A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*441A>C (n.*441A>C) n.337A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.238A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) | |
| 11 | g.68036266A>G | CA381568728 | NDUFS8 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.318A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) n.337A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.238A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) | |
| 11 | g.68036266A>T | CA381568731 | NDUFS8 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.318A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.*441A>T (n.*441A>T) n.337A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.238A>T c.266A>T (p.Glu89Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036267G>A | CA475441049 | NDUFS8 | c.387G>A (p.Glu129=) c.319G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.*442G>A (n.*442G>A) n.338G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.239G>A c.267G>A (p.Glu89=) | |
| 11 | g.68036267G>C | CA381568738 | NDUFS8 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.319G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.*442G>C (n.*442G>C) n.338G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.239G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) | |
| 11 | g.68036267G>T | CA381568734 | NDUFS8 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.319G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.*442G>T (n.*442G>T) n.338G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.239G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) | |
| 11 | g.68036268G>A | CA6146517 | NDUFS8 | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.320G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.*443G>A (n.*443G>A) n.339G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.240G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036268G>C | CA381568744 | NDUFS8 | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.320G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.*443G>C (n.*443G>C) n.339G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.240G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) | |
| 11 | g.68036268G= | CA1980451848 | NDUFS8 | c.388G= (p.Ala130=) c.320G= c.334G= (p.Ala112=) c.*443G= (n.*443G=) n.339G= c.-51G= (n.-51G=) n.240G= c.268G= (p.Ala90=) | |
| 11 | g.68036268G>T | CA381568747 | NDUFS8 | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.320G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.*443G>T (n.*443G>T) n.339G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.240G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036269C>A | CA381568752 | NDUFS8 | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.321C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) c.*444C>A (n.*444C>A) n.340C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.241C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) | |
| 11 | g.68036269C>G | CA381568755 | NDUFS8 | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.321C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) n.340C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.241C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) | |
| 11 | g.68036269C>T | CA381568759 | NDUFS8 | c.389C>T (p.Ala130Val) c.321C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.*444C>T (n.*444C>T) n.340C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.241C>T c.269C>T (p.Ala90Val) | |
| 11 | g.68036270del | CA475441066 | NDUFS8 | c.390del (p.Glu131SerfsTer17) c.322del c.336del (p.Glu113SerfsTer17) c.*445del (n.*445del) n.341del c.-49del (n.-49del) n.242del c.270del (p.Glu91SerfsTer17) | COSMIC |
| 11 | g.68036270T>A | CA224194806 | NDUFS8 | c.390T>A (p.Ala130=) c.322T>A c.336T>A (p.Ala112=) c.*445T>A (n.*445T>A) n.341T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.242T>A c.270T>A (p.Ala90=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036270T>C | CA475441069 | NDUFS8 | c.390T>C (p.Ala130=) c.322T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.*445T>C (n.*445T>C) n.341T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.242T>C c.270T>C (p.Ala90=) | dbSNP |
| 11 | g.68036270T>G | CA475441064 | NDUFS8 | c.390T>G (p.Ala130=) c.322T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.*445T>G (n.*445T>G) n.341T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.242T>G c.270T>G (p.Ala90=) | |
| 11 | g.68036270T= | CA1980451850 | NDUFS8 | c.390T= (p.Ala130=) c.322T= c.336T= (p.Ala112=) c.*445T= (n.*445T=) n.341T= c.-49T= (n.-49T=) n.242T= c.270T= (p.Ala90=) | |
| 11 | g.68036271G>A | CA381568762 | NDUFS8 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.323G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.*446G>A (n.*446G>A) n.342G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.243G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) | |
| 11 | g.68036271G>C | CA381568768 | NDUFS8 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.323G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.*446G>C (n.*446G>C) n.342G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.243G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) | |
| 11 | g.68036271G= | CA1980451852 | NDUFS8 | c.391G= (p.Glu131=) c.323G= c.337G= (p.Glu113=) c.*446G= (n.*446G=) n.342G= c.-48G= (n.-48G=) n.243G= c.271G= (p.Glu91=) | |
| 11 | g.68036271G>T | CA224194810 | NDUFS8 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.323G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.*446G>T (n.*446G>T) n.342G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.243G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036272A= | CA1980451853 | NDUFS8 | c.392A= (p.Glu131=) c.324A= c.338A= (p.Glu113=) c.*447A= (n.*447A=) n.343A= c.-47A= (n.-47A=) n.244A= c.272A= (p.Glu91=) | |
| 11 | g.68036272A>C | CA381568772 | NDUFS8 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.324A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) n.343A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.244A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) | |
| 11 | g.68036272A>G | CA6146518 | NDUFS8 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.324A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) n.343A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.244A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036272A>T | CA381568775 | NDUFS8 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.324A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.*447A>T (n.*447A>T) n.343A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.244A>T c.272A>T (p.Glu91Val) | |
| 11 | g.68036273G>A | CA475441085 | NDUFS8 | c.393G>A (p.Glu131=) c.325G>A c.339G>A (p.Glu113=) c.*448G>A (n.*448G>A) n.344G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.245G>A c.273G>A (p.Glu91=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68036273G>C | CA381568778 | NDUFS8 | c.393G>C (p.Glu131Asp) c.325G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) c.*448G>C (n.*448G>C) n.344G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.245G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) | |
| 11 | g.68036273G= | CA1980451854 | NDUFS8 | c.393G= (p.Glu131=) c.325G= c.339G= (p.Glu113=) c.*448G= (n.*448G=) n.344G= c.-46G= (n.-46G=) n.245G= c.273G= (p.Glu91=) | |
| 11 | g.68036273G>T | CA381568782 | NDUFS8 | c.393G>T (p.Glu131Asp) c.325G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) c.*448G>T (n.*448G>T) n.344G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.245G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) | |
| 11 | g.68036274C>A | CA381568786 | NDUFS8 | c.394C>A (p.Pro132Thr) c.326C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) c.*449C>A (n.*449C>A) n.345C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.246C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
| 11 | g.68036274C= | CA1980451855 | NDUFS8 | c.394C= (p.Pro132=) c.326C= c.340C= (p.Pro114=) c.*449C= (n.*449C=) n.345C= c.-45C= (n.-45C=) n.246C= c.274C= (p.Pro92=) | |
| 11 | g.68036274C>G | CA6146519 | NDUFS8 | c.394C>G (p.Pro132Ala) c.326C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) c.*449C>G (n.*449C>G) n.345C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.246C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036274C>T | CA381568791 | NDUFS8 | c.394C>T (p.Pro132Ser) c.326C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) c.*449C>T (n.*449C>T) n.345C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.246C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036275C>A | CA381568795 | NDUFS8 | c.395C>A (p.Pro132Gln) c.327C>A c.341C>A (p.Pro114Gln) c.*450C>A (n.*450C>A) n.346C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.247C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) | dbSNP |
| 11 | g.68036275C= | CA1980451857 | NDUFS8 | c.395C= (p.Pro132=) c.327C= c.341C= (p.Pro114=) c.*450C= (n.*450C=) n.346C= c.-44C= (n.-44C=) n.247C= c.275C= (p.Pro92=) | |
| 11 | g.68036275C>G | CA381568799 | NDUFS8 | c.395C>G (p.Pro132Arg) c.327C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) n.346C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.247C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036275C>T | CA381568802 | NDUFS8 | c.395C>T (p.Pro132Leu) c.327C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) c.*450C>T (n.*450C>T) n.346C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.247C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036276A= | CA1980451859 | NDUFS8 | c.396A= (p.Pro132=) c.328A= c.342A= (p.Pro114=) c.*451A= (n.*451A=) n.347A= c.-43A= (n.-43A=) n.248A= c.276A= (p.Pro92=) | |
| 11 | g.68036276A>C | CA475441102 | NDUFS8 | c.396A>C (p.Pro132=) c.328A>C c.342A>C (p.Pro114=) c.*451A>C (n.*451A>C) n.347A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.248A>C c.276A>C (p.Pro92=) | |
| 11 | g.68036276A>G | CA475441104 | NDUFS8 | c.396A>G (p.Pro132=) c.328A>G c.342A>G (p.Pro114=) c.*451A>G (n.*451A>G) n.347A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.248A>G c.276A>G (p.Pro92=) | dbSNP |
| 11 | g.68036276A>T | CA475441106 | NDUFS8 | c.396A>T (p.Pro132=) c.328A>T c.342A>T (p.Pro114=) c.*451A>T (n.*451A>T) n.347A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.248A>T c.276A>T (p.Pro92=) | dbSNP |
| 11 | g.68036277A= | CA1980451860 | NDUFS8 | c.397A= (p.Arg133=) c.329A= c.343A= (p.Arg115=) c.*452A= (n.*452A=) n.348A= c.-42A= (n.-42A=) n.249A= c.277A= (p.Arg93=) | |
| 11 | g.68036277A>C | CA475441107 | NDUFS8 | c.397A>C (p.Arg133=) c.329A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.*452A>C (n.*452A>C) n.348A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.249A>C c.277A>C (p.Arg93=) | dbSNP |
| 11 | g.68036277A>G | CA381568806 | NDUFS8 | c.397A>G (p.Arg133Gly) c.329A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.*452A>G (n.*452A>G) n.348A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.249A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) | COSMIC |
| 11 | g.68036277A>T | CA381568810 | NDUFS8 | c.397A>T (p.Arg133Ter) c.329A>T c.343A>T (p.Arg115Ter) c.*452A>T (n.*452A>T) n.348A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.249A>T c.277A>T (p.Arg93Ter) | |
| 11 | g.68036278G>A | CA381568814 | NDUFS8 | c.398G>A (p.Arg133Lys) c.330G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.*453G>A (n.*453G>A) n.349G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.250G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) | |
| 11 | g.68036278G>C | CA381568822 | NDUFS8 | c.398G>C (p.Arg133Thr) c.330G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.*453G>C (n.*453G>C) n.349G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.250G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) | |
| 11 | g.68036278G>T | CA381568817 | NDUFS8 | c.398G>T (p.Arg133Ile) c.330G>T c.344G>T (p.Arg115Ile) c.*453G>T (n.*453G>T) n.349G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.250G>T c.278G>T (p.Arg93Ile) | |
| 11 | g.68036279A= | CA1980451862 | NDUFS8 | c.399A= (p.Arg133=) c.331A= c.345A= (p.Arg115=) c.*454A= (n.*454A=) n.350A= c.-40A= (n.-40A=) n.251A= c.279A= (p.Arg93=) | |
| 11 | g.68036279A>C | CA381568825 | NDUFS8 | c.399A>C (p.Arg133Ser) c.331A>C c.345A>C (p.Arg115Ser) c.*454A>C (n.*454A>C) n.350A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.251A>C c.279A>C (p.Arg93Ser) | dbSNP |
| 11 | g.68036279A>G | CA475441120 | NDUFS8 | c.399A>G (p.Arg133=) c.331A>G c.345A>G (p.Arg115=) c.*454A>G (n.*454A>G) n.350A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.251A>G c.279A>G (p.Arg93=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036279A>T | CA381568829 | NDUFS8 | c.399A>T (p.Arg133Ser) c.331A>T c.345A>T (p.Arg115Ser) c.*454A>T (n.*454A>T) n.350A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.251A>T c.279A>T (p.Arg93Ser) | dbSNP |
| 11 | g.68036280del | CA2614691806 | NDUFS8 | c.400del (p.Ala134LeufsTer14) c.332del c.346del (p.Ala116LeufsTer14) c.*455del (n.*455del) n.351del c.-39del (n.-39del) n.252del c.280del (p.Ala94LeufsTer14) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036280G>A | CA381568833 | NDUFS8 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.332G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*455G>A (n.*455G>A) n.351G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.252G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) | |
| 11 | g.68036280G>C | CA381568836 | NDUFS8 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.332G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) n.351G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.252G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) | |
| 11 | g.68036280G>T | CA381568840 | NDUFS8 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.332G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*455G>T (n.*455G>T) n.351G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.252G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) | |
| 11 | g.68036281C>A | CA381568851 | NDUFS8 | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.333C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.*456C>A (n.*456C>A) n.352C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.253C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) | dbSNP |
| 11 | g.68036281C= | CA1980451863 | NDUFS8 | c.401C= (p.Ala134=) c.333C= c.347C= (p.Ala116=) c.*456C= (n.*456C=) n.352C= c.-38C= (n.-38C=) n.253C= c.281C= (p.Ala94=) | |
| 11 | g.68036281C>G | CA381568853 | NDUFS8 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.333C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) n.352C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.253C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) | |
| 11 | g.68036281C>T | CA381568856 | NDUFS8 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.333C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.*456C>T (n.*456C>T) n.352C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.253C>T c.281C>T (p.Ala94Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68036282T>A | CA475441133 | NDUFS8 | c.402T>A (p.Ala134=) c.334T>A c.348T>A (p.Ala116=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.353T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.254T>A c.282T>A (p.Ala94=) | |
| 11 | g.68036282T>C | CA475441135 | NDUFS8 | c.402T>C (p.Ala134=) c.334T>C c.348T>C (p.Ala116=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.353T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.254T>C c.282T>C (p.Ala94=) | dbSNP |
| 11 | g.68036282T>G | CA475441136 | NDUFS8 | c.402T>G (p.Ala134=) c.334T>G c.348T>G (p.Ala116=) c.*457T>G (n.*457T>G) n.353T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.254T>G c.282T>G (p.Ala94=) | |
| 11 | g.68036282T= | CA1980451864 | NDUFS8 | c.402T= (p.Ala134=) c.334T= c.348T= (p.Ala116=) c.*457T= (n.*457T=) n.353T= c.-37T= (n.-37T=) n.254T= c.282T= (p.Ala94=) | |
| 11 | g.68036283G>A | CA381568859 | NDUFS8 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.335G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.*458G>A (n.*458G>A) n.354G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.255G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036283G>C | CA381568861 | NDUFS8 | c.403G>C (p.Asp135His) c.335G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.*458G>C (n.*458G>C) n.354G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.255G>C c.283G>C (p.Asp95His) | |
| 11 | g.68036283G>T | CA381568864 | NDUFS8 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.335G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.*458G>T (n.*458G>T) n.354G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.255G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) | |
| 11 | g.68036284A>C | CA381568872 | NDUFS8 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.336A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) n.355A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.256A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) | |
| 11 | g.68036284A>G | CA381568868 | NDUFS8 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.336A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) n.355A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.256A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036284A>T | CA381568867 | NDUFS8 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.336A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.*459A>T (n.*459A>T) n.355A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.256A>T c.284A>T (p.Asp95Val) | |
| 11 | g.68036285T>A | CA381568875 | NDUFS8 | c.405T>A (p.Asp135Glu) c.337T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) c.*460T>A (n.*460T>A) n.356T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.257T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) | |
| 11 | g.68036285T>C | CA6146520 | NDUFS8 | c.405T>C (p.Asp135=) c.337T>C c.351T>C (p.Asp117=) c.*460T>C (n.*460T>C) n.356T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.257T>C c.285T>C (p.Asp95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036285T>G | CA381568883 | NDUFS8 | c.405T>G (p.Asp135Glu) c.337T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) c.*460T>G (n.*460T>G) n.356T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.257T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) | |
| 11 | g.68036285T= | CA1980451866 | NDUFS8 | c.405T= (p.Asp135=) c.337T= c.351T= (p.Asp117=) c.*460T= (n.*460T=) n.356T= c.-34T= (n.-34T=) n.257T= c.285T= (p.Asp95=) | |
| 11 | g.68036286G>A | CA381568889 | NDUFS8 | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.338G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) c.*461G>A (n.*461G>A) n.357G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.258G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) | |
| 11 | g.68036286G>C | CA381568891 | NDUFS8 | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.338G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.*461G>C (n.*461G>C) n.357G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.258G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) | |
| 11 | g.68036286G>T | CA381568894 | NDUFS8 | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.338G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) c.*461G>T (n.*461G>T) n.357G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.258G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) | |
| 11 | g.68036287G>A | CA381568898 | NDUFS8 | c.407G>A (p.Gly136Asp) c.339G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) c.*462G>A (n.*462G>A) n.358G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.259G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036287G>C | CA381568901 | NDUFS8 | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.339G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.*462G>C (n.*462G>C) n.358G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.259G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) | |
| 11 | g.68036287G= | CA1980451868 | NDUFS8 | c.407G= (p.Gly136=) c.339G= c.353G= (p.Gly118=) c.*462G= (n.*462G=) n.358G= c.-32G= (n.-32G=) n.259G= c.287G= (p.Gly96=) | |
| 11 | g.68036287G>T | CA381568905 | NDUFS8 | c.407G>T (p.Gly136Val) c.339G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.*462G>T (n.*462G>T) n.358G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.259G>T c.287G>T (p.Gly96Val) | |
| 11 | g.68036288C>A | CA475441164 | NDUFS8 | c.408C>A (p.Gly136=) c.340C>A c.354C>A (p.Gly118=) c.*463C>A (n.*463C>A) n.359C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.260C>A c.288C>A (p.Gly96=) | |
| 11 | g.68036288C= | CA1980451870 | NDUFS8 | c.408C= (p.Gly136=) c.340C= c.354C= (p.Gly118=) c.*463C= (n.*463C=) n.359C= c.-31C= (n.-31C=) n.260C= c.288C= (p.Gly96=) | |
| 11 | g.68036288C>G | CA475441166 | NDUFS8 | c.408C>G (p.Gly136=) c.340C>G c.354C>G (p.Gly118=) c.*463C>G (n.*463C>G) n.359C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.260C>G c.288C>G (p.Gly96=) | |
| 11 | g.68036288C>T | CA224194827 | NDUFS8 | c.408C>T (p.Gly136=) c.340C>T c.354C>T (p.Gly118=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.359C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.260C>T c.288C>T (p.Gly96=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036289A>C | CA381568909 | NDUFS8 | c.409A>C (p.Ser137Arg) c.341A>C c.355A>C (p.Ser119Arg) c.*464A>C (n.*464A>C) n.360A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.261A>C c.289A>C (p.Ser97Arg) | |
| 11 | g.68036289A>G | CA381568912 | NDUFS8 | c.409A>G (p.Ser137Gly) c.341A>G c.355A>G (p.Ser119Gly) c.*464A>G (n.*464A>G) n.360A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.261A>G c.289A>G (p.Ser97Gly) | dbSNP |
| 11 | g.68036289A>T | CA381568916 | NDUFS8 | c.409A>T (p.Ser137Cys) c.341A>T c.355A>T (p.Ser119Cys) c.*464A>T (n.*464A>T) n.360A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.261A>T c.289A>T (p.Ser97Cys) | |
| 11 | g.68036290G>A | CA381568926 | NDUFS8 | c.410G>A (p.Ser137Asn) c.342G>A c.356G>A (p.Ser119Asn) c.*465G>A (n.*465G>A) n.361G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.262G>A c.290G>A (p.Ser97Asn) | |
| 11 | g.68036290G>C | CA381568923 | NDUFS8 | c.410G>C (p.Ser137Thr) c.342G>C c.356G>C (p.Ser119Thr) c.*465G>C (n.*465G>C) n.361G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.262G>C c.290G>C (p.Ser97Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036290G= | CA1980451872 | NDUFS8 | c.410G= (p.Ser137=) c.342G= c.356G= (p.Ser119=) c.*465G= (n.*465G=) n.361G= c.-29G= (n.-29G=) n.262G= c.290G= (p.Ser97=) | |
| 11 | g.68036290G>T | CA381568921 | NDUFS8 | c.410G>T (p.Ser137Ile) c.342G>T c.356G>T (p.Ser119Ile) c.*465G>T (n.*465G>T) n.361G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.262G>T c.290G>T (p.Ser97Ile) | |
| 11 | g.68036291C>A | CA381568930 | NDUFS8 | c.411C>A (p.Ser137Arg) c.343C>A c.357C>A (p.Ser119Arg) c.*466C>A (n.*466C>A) n.362C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.263C>A c.291C>A (p.Ser97Arg) | |
| 11 | g.68036291C>G | CA381568933 | NDUFS8 | c.411C>G (p.Ser137Arg) c.343C>G c.357C>G (p.Ser119Arg) c.*466C>G (n.*466C>G) n.362C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.263C>G c.291C>G (p.Ser97Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036291C>T | CA475441183 | NDUFS8 | c.411C>T (p.Ser137=) c.343C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.*466C>T (n.*466C>T) n.362C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.263C>T c.291C>T (p.Ser97=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036291_68036292insTCG | CA2792527942 | NDUFS8 | c.411_412insTCG (p.Ser137_Arg138insSer) c.343_344insTCG c.357_358insTCG (p.Ser119_Arg120insSer) c.*466_*467insTCG (n.*466_*467insTCG) n.362_363insTCG c.-28_-27insTCG (n.-28_-27insTCG) n.263_264insTCG c.291_292insTCG (p.Ser97_Arg98insSer) | |
| 11 | g.68036292C>A | CA6146521 | NDUFS8 | c.412C>A (p.Arg138Ser) c.344C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) c.*467C>A (n.*467C>A) n.363C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.264C>A c.292C>A (p.Arg98Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036292C= | CA1980451873 | NDUFS8 | c.412C= (p.Arg138=) c.344C= c.358C= (p.Arg120=) c.*467C= (n.*467C=) n.363C= c.-27C= (n.-27C=) n.264C= c.292C= (p.Arg98=) | |
| 11 | g.68036292C>G | CA381568938 | NDUFS8 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.344C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) c.*467C>G (n.*467C>G) n.363C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.264C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) | |
| 11 | g.68036292C>T | CA381568940 | NDUFS8 | c.412C>T (p.Arg138Cys) c.344C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) c.*467C>T (n.*467C>T) n.363C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.264C>T c.292C>T (p.Arg98Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036293G>A | CA118857 | NDUFS8 | c.413G>A (p.Arg138His) c.345G>A c.359G>A (p.Arg120His) c.*468G>A (n.*468G>A) n.364G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.265G>A c.293G>A (p.Arg98His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036293G>C | CA381568956 | NDUFS8 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.345G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) c.*468G>C (n.*468G>C) n.364G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.265G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) | |
| 11 | g.68036293G= | CA1980451875 | NDUFS8 | c.413G= (p.Arg138=) c.345G= c.359G= (p.Arg120=) c.*468G= (n.*468G=) n.364G= c.-26G= (n.-26G=) n.265G= c.293G= (p.Arg98=) | |
| 11 | g.68036293G>T | CA381568945 | NDUFS8 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.345G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) n.364G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.265G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036294C>A | CA475441194 | NDUFS8 | c.414C>A (p.Arg138=) c.346C>A c.360C>A (p.Arg120=) c.*469C>A (n.*469C>A) n.365C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.266C>A c.294C>A (p.Arg98=) | |
| 11 | g.68036294C= | CA1980451878 | NDUFS8 | c.414C= (p.Arg138=) c.346C= c.360C= (p.Arg120=) c.*469C= (n.*469C=) n.365C= c.-25C= (n.-25C=) n.266C= c.294C= (p.Arg98=) | |
| 11 | g.68036294C>G | CA475441196 | NDUFS8 | c.414C>G (p.Arg138=) c.346C>G c.360C>G (p.Arg120=) c.*469C>G (n.*469C>G) n.365C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.266C>G c.294C>G (p.Arg98=) | dbSNP |
| 11 | g.68036294C>T | CA475441198 | NDUFS8 | c.414C>T (p.Arg138=) c.346C>T c.360C>T (p.Arg120=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.365C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.266C>T c.294C>T (p.Arg98=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036295C>A | CA475441201 | NDUFS8 | c.415C>A (p.Arg139=) c.347C>A c.361C>A (p.Arg121=) c.*470C>A (n.*470C>A) n.366C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.267C>A c.295C>A (p.Arg99=) | |
| 11 | g.68036295C= | CA1980451879 | NDUFS8 | c.415C= (p.Arg139=) c.347C= c.361C= (p.Arg121=) c.*470C= (n.*470C=) n.366C= c.-24C= (n.-24C=) n.267C= c.295C= (p.Arg99=) | |
| 11 | g.68036295C>G | CA381568960 | NDUFS8 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.347C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) c.*470C>G (n.*470C>G) n.366C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.267C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) | |
| 11 | g.68036295C>T | CA6146522 | NDUFS8 | c.415C>T (p.Arg139Trp) c.347C>T c.361C>T (p.Arg121Trp) c.*470C>T (n.*470C>T) n.366C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.267C>T c.295C>T (p.Arg99Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036296G>A | CA6146523 | NDUFS8 | c.416G>A (p.Arg139Gln) c.348G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) c.*471G>A (n.*471G>A) n.367G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.268G>A c.296G>A (p.Arg99Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036296G>C | CA381568967 | NDUFS8 | c.416G>C (p.Arg139Pro) c.348G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.*471G>C (n.*471G>C) n.367G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.268G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) | |
| 11 | g.68036296G= | CA1980451880 | NDUFS8 | c.416G= (p.Arg139=) c.348G= c.362G= (p.Arg121=) c.*471G= (n.*471G=) n.367G= c.-23G= (n.-23G=) n.268G= c.296G= (p.Arg99=) | |
| 11 | g.68036296G>T | CA381568972 | NDUFS8 | c.416G>T (p.Arg139Leu) c.348G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) n.367G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.268G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) | |
| 11 | g.68036297G>A | CA6146524 | NDUFS8 | c.417G>A (p.Arg139=) c.349G>A c.363G>A (p.Arg121=) c.*472G>A (n.*472G>A) n.368G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.269G>A c.297G>A (p.Arg99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68036297G>C | CA475441215 | NDUFS8 | c.417G>C (p.Arg139=) c.349G>C c.363G>C (p.Arg121=) c.*472G>C (n.*472G>C) n.368G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.269G>C c.297G>C (p.Arg99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036297G= | CA1980451882 | NDUFS8 | c.417G= (p.Arg139=) c.349G= c.363G= (p.Arg121=) c.*472G= (n.*472G=) n.368G= c.-22G= (n.-22G=) n.269G= c.297G= (p.Arg99=) | |
| 11 | g.68036297G>T | CA475441213 | NDUFS8 | c.417G>T (p.Arg139=) c.349G>T c.363G>T (p.Arg121=) c.*472G>T (n.*472G>T) n.368G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.269G>T c.297G>T (p.Arg99=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68036298A>C | CA381568978 | NDUFS8 | c.418A>C (p.Thr140Pro) c.350A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*473A>C (n.*473A>C) n.369A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.270A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) | |
| 11 | g.68036298A>G | CA381568983 | NDUFS8 | c.418A>G (p.Thr140Ala) c.350A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*473A>G (n.*473A>G) n.369A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.270A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) | |
| 11 | g.68036298A>T | CA381568981 | NDUFS8 | c.418A>T (p.Thr140Ser) c.350A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*473A>T (n.*473A>T) n.369A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.270A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) | |
| 11 | g.68036299C>A | CA381568986 | NDUFS8 | c.419C>A (p.Thr140Asn) c.351C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.*474C>A (n.*474C>A) n.370C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.271C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) | |
| 11 | g.68036299C>G | CA381568989 | NDUFS8 | c.419C>G (p.Thr140Ser) c.351C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.*474C>G (n.*474C>G) n.370C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.271C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) | |
| 11 | g.68036299C>T | CA381569002 | NDUFS8 | c.419C>T (p.Thr140Ile) c.351C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*474C>T (n.*474C>T) n.370C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.271C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) | |
| 11 | g.68036300C>A | CA475441234 | NDUFS8 | c.420C>A (p.Thr140=) c.352C>A c.366C>A (p.Thr122=) c.*475C>A (n.*475C>A) n.371C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.272C>A c.300C>A (p.Thr100=) | |
| 11 | g.68036300C= | CA1980451885 | NDUFS8 | c.420C= (p.Thr140=) c.352C= c.366C= (p.Thr122=) c.*475C= (n.*475C=) n.371C= c.-19C= (n.-19C=) n.272C= c.300C= (p.Thr100=) | |
| 11 | g.68036300C>G | CA475441231 | NDUFS8 | c.420C>G (p.Thr140=) c.352C>G c.366C>G (p.Thr122=) c.*475C>G (n.*475C>G) n.371C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.272C>G c.300C>G (p.Thr100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036300C>T | CA475441229 | NDUFS8 | c.420C>T (p.Thr140=) c.352C>T c.366C>T (p.Thr122=) c.*475C>T (n.*475C>T) n.371C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.272C>T c.300C>T (p.Thr100=) | |
| 11 | g.68036301A= | CA1980451887 | NDUFS8 | c.421A= (p.Thr141=) c.353A= c.367A= (p.Thr123=) c.*476A= (n.*476A=) n.372A= c.-18A= (n.-18A=) n.273A= c.301A= (p.Thr101=) | |
| 11 | g.68036301A>C | CA381569006 | NDUFS8 | c.421A>C (p.Thr141Pro) c.353A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*476A>C (n.*476A>C) n.372A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.273A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036301A>G | CA381569008 | NDUFS8 | c.421A>G (p.Thr141Ala) c.353A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*476A>G (n.*476A>G) n.372A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.273A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
| 11 | g.68036301A>T | CA381569010 | NDUFS8 | c.421A>T (p.Thr141Ser) c.353A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*476A>T (n.*476A>T) n.372A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.273A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
| 11 | g.68036302C>A | CA381569014 | NDUFS8 | c.422C>A (p.Thr141Asn) c.354C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) c.*477C>A (n.*477C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.274C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) | |
| 11 | g.68036302C>G | CA381569017 | NDUFS8 | c.422C>G (p.Thr141Ser) c.354C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) c.*477C>G (n.*477C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) n.274C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
| 11 | g.68036302C>T | CA381569020 | NDUFS8 | c.422C>T (p.Thr141Ile) c.354C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*477C>T (n.*477C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.274C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036302_68036303insGGT | CA2792527943 | NDUFS8 | c.422_423insGGT (p.Thr141_Arg142insVal) c.354_355insGGT c.368_369insGGT (p.Thr123_Arg124insVal) c.*477_*478insGGT (n.*477_*478insGGT) c.-17_-16insGGT (n.-17_-16insGGT) n.274_275insGGT c.302_303insGGT (p.Thr101_Arg102insVal) | |
| 11 | g.68036303C>A | CA475441247 | NDUFS8 | c.423C>A (p.Thr141=) c.355C>A c.369C>A (p.Thr123=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.275C>A c.303C>A (p.Thr101=) | |
| 11 | g.68036303C= | CA1980451888 | NDUFS8 | c.423C= (p.Thr141=) c.355C= c.369C= (p.Thr123=) c.*478C= (n.*478C=) c.-16C= (n.-16C=) n.275C= c.303C= (p.Thr101=) | |
| 11 | g.68036303C>G | CA475441251 | NDUFS8 | c.423C>G (p.Thr141=) c.355C>G c.369C>G (p.Thr123=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.275C>G c.303C>G (p.Thr101=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036303C>T | CA6146525 | NDUFS8 | c.423C>T (p.Thr141=) c.355C>T c.369C>T (p.Thr123=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.275C>T c.303C>T (p.Thr101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036304C>A | CA381569029 | NDUFS8 | c.424C>A (p.Arg142Ser) c.356C>A c.370C>A (p.Arg124Ser) c.*479C>A (n.*479C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) n.276C>A c.304C>A (p.Arg102Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036304C= | CA1980451889 | NDUFS8 | c.424C= (p.Arg142=) c.356C= c.370C= (p.Arg124=) c.*479C= (n.*479C=) c.-15C= (n.-15C=) n.276C= c.304C= (p.Arg102=) | |
| 11 | g.68036304C>G | CA381569027 | NDUFS8 | c.424C>G (p.Arg142Gly) c.356C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) n.276C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68036304C>T | CA224194861 | NDUFS8 | c.424C>T (p.Arg142Cys) c.356C>T c.370C>T (p.Arg124Cys) c.*479C>T (n.*479C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) n.276C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68036305G>A | CA6146526 | NDUFS8 | c.425G>A (p.Arg142His) c.357G>A c.371G>A (p.Arg124His) c.*480G>A (n.*480G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) n.277G>A c.305G>A (p.Arg102His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68036305G>C | CA381569033 | NDUFS8 | c.425G>C (p.Arg142Pro) c.357G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) n.277G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) | |
| 11 | g.68036305G= | CA1980451890 | NDUFS8 | c.425G= (p.Arg142=) c.357G= c.371G= (p.Arg124=) c.*480G= (n.*480G=) c.-14G= (n.-14G=) n.277G= c.305G= (p.Arg102=) | |
| 11 | g.68036305G>T | CA381569036 | NDUFS8 | c.425G>T (p.Arg142Leu) c.357G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.277G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) | gnomAD v4 |