Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67942903T>A | CA396380829 | LCAT | c.385A>T (p.Lys129Ter) c.113A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) n.163A>T c.*80A>T (n.*80A>T) | |
16 | g.67942903T>C | CA396380832 | LCAT | c.385A>G (p.Lys129Glu) c.113A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) n.163A>G c.*80A>G (n.*80A>G) | |
16 | g.67942903T>G | CA396380830 | LCAT | c.385A>C (p.Lys129Gln) c.113A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) n.163A>C c.*80A>C (n.*80A>C) | |
16 | g.67942904G>A | CA496384312 | LCAT | c.384C>T (p.Gly128=) c.112C>T c.168C>T (p.Gly56=) c.27C>T (p.Gly9=) n.162C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | |
16 | g.67942904G>C | CA496384313 | LCAT | c.384C>G (p.Gly128=) c.112C>G c.168C>G (p.Gly56=) c.27C>G (p.Gly9=) n.162C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | ClinVar |
16 | g.67942904G= | CA2229564596 | LCAT | c.384C= (p.Gly128=) c.112C= c.168C= (p.Gly56=) c.27C= (p.Gly9=) n.162C= c.*79C= (n.*79C=) | |
16 | g.67942904G>T | CA8121095 | LCAT | c.384C>A (p.Gly128=) c.112C>A c.168C>A (p.Gly56=) c.27C>A (p.Gly9=) n.162C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942905C>A | CA396380839 | LCAT | c.383G>T (p.Gly128Val) c.111G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.26G>T (p.Gly9Val) n.161G>T c.*78G>T (n.*78G>T) | |
16 | g.67942905C= | CA2229564597 | LCAT | c.383G= (p.Gly128=) c.111G= c.167G= (p.Gly56=) c.26G= (p.Gly9=) n.161G= c.*78G= (n.*78G=) | |
16 | g.67942905C>G | CA396380840 | LCAT | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.111G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.161G>C c.*78G>C (n.*78G>C) | dbSNP |
16 | g.67942905C>T | CA396380842 | LCAT | c.383G>A (p.Gly128Asp) c.111G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) c.26G>A (p.Gly9Asp) n.161G>A c.*78G>A (n.*78G>A) | |
16 | g.67942906C>A | CA396380845 | LCAT | c.382G>T (p.Gly128Cys) c.110G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.25G>T (p.Gly9Cys) n.160G>T c.*77G>T (n.*77G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942906C= | CA2229564598 | LCAT | c.382G= (p.Gly128=) c.110G= c.166G= (p.Gly56=) c.25G= (p.Gly9=) n.160G= c.*77G= (n.*77G=) | |
16 | g.67942906C>G | CA396380848 | LCAT | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.110G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.160G>C c.*77G>C (n.*77G>C) | |
16 | g.67942906C>T | CA8121096 | LCAT | c.382G>A (p.Gly128Ser) c.110G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.25G>A (p.Gly9Ser) n.160G>A c.*77G>A (n.*77G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942907A>C | CA396380852 | LCAT | c.381T>G (p.Phe127Leu) c.109T>G c.165T>G (p.Phe55Leu) c.24T>G (p.Phe8Leu) n.159T>G c.*76T>G (n.*76T>G) | |
16 | g.67942907A>G | CA496384314 | LCAT | c.381T>C (p.Phe127=) c.109T>C c.165T>C (p.Phe55=) c.24T>C (p.Phe8=) n.159T>C c.*76T>C (n.*76T>C) | |
16 | g.67942907A>T | CA396380855 | LCAT | c.381T>A (p.Phe127Leu) c.109T>A c.165T>A (p.Phe55Leu) c.24T>A (p.Phe8Leu) n.159T>A c.*76T>A (n.*76T>A) | |
16 | g.67942908A>C | CA396380857 | LCAT | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.108T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) n.158T>G c.*75T>G (n.*75T>G) | |
16 | g.67942908A>G | CA396380860 | LCAT | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.108T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) n.158T>C c.*75T>C (n.*75T>C) | |
16 | g.67942908A>T | CA396380863 | LCAT | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.108T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.158T>A c.*75T>A (n.*75T>A) | |
16 | g.67942909A= | CA2229564599 | LCAT | c.379T= (p.Phe127=) c.107T= c.163T= (p.Phe55=) c.22T= (p.Phe8=) n.157T= c.*74T= (n.*74T=) | |
16 | g.67942909A>C | CA396380866 | LCAT | c.379T>G (p.Phe127Val) c.107T>G c.163T>G (p.Phe55Val) c.22T>G (p.Phe8Val) n.157T>G c.*74T>G (n.*74T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942909A>G | CA396380872 | LCAT | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.107T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) c.22T>C (p.Phe8Leu) n.157T>C c.*74T>C (n.*74T>C) | |
16 | g.67942909A>T | CA396380869 | LCAT | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.107T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) c.22T>A (p.Phe8Ile) n.157T>A c.*74T>A (n.*74T>A) | |
16 | g.67942910G>A | CA496384315 | LCAT | c.378C>T (p.Gly126=) c.106C>T c.162C>T (p.Gly54=) c.21C>T (p.Gly7=) n.156C>T c.*73C>T (n.*73C>T) | |
16 | g.67942910G>C | CA496384317 | LCAT | c.378C>G (p.Gly126=) c.106C>G c.162C>G (p.Gly54=) c.21C>G (p.Gly7=) n.156C>G c.*73C>G (n.*73C>G) | |
16 | g.67942910G>T | CA496384316 | LCAT | c.378C>A (p.Gly126=) c.106C>A c.162C>A (p.Gly54=) c.21C>A (p.Gly7=) n.156C>A c.*73C>A (n.*73C>A) | |
16 | g.67942911C>A | CA396380873 | LCAT | c.377G>T (p.Gly126Val) c.105G>T c.161G>T (p.Gly54Val) c.20G>T (p.Gly7Val) n.155G>T c.*72G>T (n.*72G>T) | dbSNP |
16 | g.67942911C= | CA2229564600 | LCAT | c.377G= (p.Gly126=) c.105G= c.161G= (p.Gly54=) c.20G= (p.Gly7=) n.155G= c.*72G= (n.*72G=) | |
16 | g.67942911C>G | CA396380875 | LCAT | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.105G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.155G>C c.*72G>C (n.*72G>C) | |
16 | g.67942911C>T | CA396380876 | LCAT | c.377G>A (p.Gly126Asp) c.105G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) c.20G>A (p.Gly7Asp) n.155G>A c.*72G>A (n.*72G>A) | |
16 | g.67942912C>A | CA396380878 | LCAT | c.376G>T (p.Gly126Cys) c.104G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) c.19G>T (p.Gly7Cys) n.154G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | |
16 | g.67942912C= | CA2229564601 | LCAT | c.376G= (p.Gly126=) c.104G= c.160G= (p.Gly54=) c.19G= (p.Gly7=) n.154G= c.*71G= (n.*71G=) | |
16 | g.67942912C>G | CA396380881 | LCAT | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.104G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.154G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | |
16 | g.67942912C>T | CA396380884 | LCAT | c.376G>A (p.Gly126Ser) c.104G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) c.19G>A (p.Gly7Ser) n.154G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942913A>C | CA496384318 | LCAT | c.375T>G (p.Pro125=) c.103T>G c.159T>G (p.Pro53=) c.18T>G (p.Pro6=) n.153T>G c.*70T>G (n.*70T>G) | |
16 | g.67942913A>G | CA496384319 | LCAT | c.375T>C (p.Pro125=) c.103T>C c.159T>C (p.Pro53=) c.18T>C (p.Pro6=) n.153T>C c.*70T>C (n.*70T>C) | |
16 | g.67942913A>T | CA496384320 | LCAT | c.375T>A (p.Pro125=) c.103T>A c.159T>A (p.Pro53=) c.18T>A (p.Pro6=) n.153T>A c.*70T>A (n.*70T>A) | |
16 | g.67942914G>A | CA396380886 | LCAT | c.374C>T (p.Pro125Leu) c.102C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.152C>T c.*69C>T (n.*69C>T) | |
16 | g.67942914G>C | CA396380888 | LCAT | c.374C>G (p.Pro125Arg) c.102C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.152C>G c.*69C>G (n.*69C>G) | |
16 | g.67942914G>T | CA396380890 | LCAT | c.374C>A (p.Pro125His) c.102C>A c.158C>A (p.Pro53His) c.17C>A (p.Pro6His) n.152C>A c.*69C>A (n.*69C>A) | |
16 | g.67942915G>A | CA396380895 | LCAT | c.373C>T (p.Pro125Ser) c.101C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.151C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | |
16 | g.67942915G>C | CA396380897 | LCAT | c.373C>G (p.Pro125Ala) c.101C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.151C>G c.*68C>G (n.*68C>G) | |
16 | g.67942915G>T | CA396380893 | LCAT | c.373C>A (p.Pro125Thr) c.101C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.151C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | |
16 | g.67942916G>A | CA496384321 | LCAT | c.372C>T (p.Val124=) c.100C>T c.156C>T (p.Val52=) c.15C>T (p.Val5=) n.150C>T c.*67C>T (n.*67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942916G>C | CA496384322 | LCAT | c.372C>G (p.Val124=) c.100C>G c.156C>G (p.Val52=) c.15C>G (p.Val5=) n.150C>G c.*67C>G (n.*67C>G) | |
16 | g.67942916G= | CA2229564602 | LCAT | c.372C= (p.Val124=) c.100C= c.156C= (p.Val52=) c.15C= (p.Val5=) n.150C= c.*67C= (n.*67C=) | |
16 | g.67942916G>T | CA496384323 | LCAT | c.372C>A (p.Val124=) c.100C>A c.156C>A (p.Val52=) c.15C>A (p.Val5=) n.150C>A c.*67C>A (n.*67C>A) | |
16 | g.67942917A>C | CA396380899 | LCAT | c.371T>G (p.Val124Gly) c.99T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.149T>G c.*66T>G (n.*66T>G) | |
16 | g.67942917A>G | CA396380900 | LCAT | c.371T>C (p.Val124Ala) c.99T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) n.149T>C c.*66T>C (n.*66T>C) | |
16 | g.67942917A>T | CA396380902 | LCAT | c.371T>A (p.Val124Asp) c.99T>A c.155T>A (p.Val52Asp) c.14T>A (p.Val5Asp) n.149T>A c.*66T>A (n.*66T>A) | |
16 | g.67942918C>A | CA396380904 | LCAT | c.370G>T (p.Val124Phe) c.98G>T c.154G>T (p.Val52Phe) c.13G>T (p.Val5Phe) n.148G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | |
16 | g.67942918C= | CA2229564603 | LCAT | c.370G= (p.Val124=) c.98G= c.154G= (p.Val52=) c.13G= (p.Val5=) n.148G= c.*65G= (n.*65G=) | |
16 | g.67942918C>G | CA396380907 | LCAT | c.370G>C (p.Val124Leu) c.98G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) n.148G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | |
16 | g.67942918C>T | CA8121097 | LCAT | c.370G>A (p.Val124Ile) c.98G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.13G>A (p.Val5Ile) n.148G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942918_67942919insCC | CA2633848180 | LCAT | c.370_371insGG (p.Val124GlyfsTer?) c.98_99insGG c.154_155insGG (p.Val52GlyfsTer?) c.13_14insGG (p.Val5GlyfsTer?) n.148_149insGG c.*65_*66insGG (n.*65_*66insGG) | gnomAD v4 |
16 | g.67942919G>A | CA8121098 | LCAT | c.369C>T (p.Arg123=) c.97C>T c.153C>T (p.Arg51=) c.12C>T (p.Arg4=) n.147C>T c.*64C>T (n.*64C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942919G>C | CA496384324 | LCAT | c.369C>G (p.Arg123=) c.97C>G c.153C>G (p.Arg51=) c.12C>G (p.Arg4=) n.147C>G c.*64C>G (n.*64C>G) | |
16 | g.67942919G= | CA2229564604 | LCAT | c.369C= (p.Arg123=) c.97C= c.153C= (p.Arg51=) c.12C= (p.Arg4=) n.147C= c.*64C= (n.*64C=) | |
16 | g.67942919G>T | CA496384325 | LCAT | c.369C>A (p.Arg123=) c.97C>A c.153C>A (p.Arg51=) c.12C>A (p.Arg4=) n.147C>A c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942920C>A | CA396380913 | LCAT | c.368G>T (p.Arg123Leu) c.96G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) n.146G>T c.*63G>T (n.*63G>T) | |
16 | g.67942920C= | CA2229564605 | LCAT | c.368G= (p.Arg123=) c.96G= c.152G= (p.Arg51=) c.11G= (p.Arg4=) n.146G= c.*63G= (n.*63G=) | |
16 | g.67942920C>G | CA396380920 | LCAT | c.368G>C (p.Arg123Pro) c.96G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) n.146G>C c.*63G>C (n.*63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942920C>T | CA8121099 | LCAT | c.368G>A (p.Arg123His) c.96G>A c.152G>A (p.Arg51His) c.11G>A (p.Arg4His) n.146G>A c.*63G>A (n.*63G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942921G>A | CA8121100 | LCAT | c.367C>T (p.Arg123Cys) c.95C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) c.10C>T (p.Arg4Cys) n.145C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942921G>C | CA396380922 | LCAT | c.367C>G (p.Arg123Gly) c.95C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) n.145C>G c.*62C>G (n.*62C>G) | |
16 | g.67942921G= | CA2229564606 | LCAT | c.367C= (p.Arg123=) c.95C= c.151C= (p.Arg51=) c.10C= (p.Arg4=) n.145C= c.*62C= (n.*62C=) | |
16 | g.67942921G>T | CA396380925 | LCAT | c.367C>A (p.Arg123Ser) c.95C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) c.10C>A (p.Arg4Ser) n.145C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | |
16 | g.67942922G>A | CA496384326 | LCAT | c.366C>T (p.Ile122=) c.94C>T c.150C>T (p.Ile50=) c.9C>T (p.Ile3=) n.144C>T c.*61C>T (n.*61C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.67942922G>C | CA396380926 | LCAT | c.366C>G (p.Ile122Met) c.94C>G c.150C>G (p.Ile50Met) c.9C>G (p.Ile3Met) n.144C>G c.*61C>G (n.*61C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67942922G= | CA2229564607 | LCAT | c.366C= (p.Ile122=) c.94C= c.150C= (p.Ile50=) c.9C= (p.Ile3=) n.144C= c.*61C= (n.*61C=) | |
16 | g.67942922G>T | CA496384327 | LCAT | c.366C>A (p.Ile122=) c.94C>A c.150C>A (p.Ile50=) c.9C>A (p.Ile3=) n.144C>A c.*61C>A (n.*61C>A) | |
16 | g.67942922_67942923del | CA2633848188 | LCAT | c.365_366del (p.Ile122ThrfsTer?) c.93_94del c.149_150del (p.Ile50ThrfsTer?) c.8_9del (p.Ile3ThrfsTer?) n.143_144del c.*60_*61del (n.*60_*61del) | gnomAD v4 |
16 | g.67942923A>C | CA396380928 | LCAT | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.93T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) c.8T>G (p.Ile3Ser) n.143T>G c.*60T>G (n.*60T>G) | |
16 | g.67942923A>G | CA396380933 | LCAT | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.93T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) c.8T>C (p.Ile3Thr) n.143T>C c.*60T>C (n.*60T>C) | |
16 | g.67942923A>T | CA396380930 | LCAT | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.93T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) c.8T>A (p.Ile3Asn) n.143T>A c.*60T>A (n.*60T>A) | |
16 | g.67942924T>A | CA396380936 | LCAT | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.92A>T c.148A>T (p.Ile50Phe) c.7A>T (p.Ile3Phe) n.142A>T c.*59A>T (n.*59A>T) | |
16 | g.67942924T>C | CA396380938 | LCAT | c.364A>G (p.Ile122Val) c.92A>G c.148A>G (p.Ile50Val) c.7A>G (p.Ile3Val) n.142A>G c.*59A>G (n.*59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942924T>G | CA396380941 | LCAT | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.92A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) c.7A>C (p.Ile3Leu) n.142A>C c.*59A>C (n.*59A>C) | |
16 | g.67942925C>A | CA396380944 | LCAT | c.363G>T (p.Gln121His) c.91G>T c.147G>T (p.Gln49His) c.6G>T (p.Gln2His) n.141G>T c.*58G>T (n.*58G>T) | |
16 | g.67942925C= | CA2229564608 | LCAT | c.363G= (p.Gln121=) c.91G= c.147G= (p.Gln49=) c.6G= (p.Gln2=) n.141G= c.*58G= (n.*58G=) | |
16 | g.67942925C>G | CA396380947 | LCAT | c.363G>C (p.Gln121His) c.91G>C c.147G>C (p.Gln49His) c.6G>C (p.Gln2His) n.141G>C c.*58G>C (n.*58G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942925C>T | CA496384328 | LCAT | c.363G>A (p.Gln121=) c.91G>A c.147G>A (p.Gln49=) c.6G>A (p.Gln2=) n.141G>A c.*58G>A (n.*58G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942926T>A | CA396380948 | LCAT | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.90A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) c.5A>T (p.Gln2Leu) n.140A>T c.*57A>T (n.*57A>T) | |
16 | g.67942926T>C | CA396380949 | LCAT | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.90A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) c.5A>G (p.Gln2Arg) n.140A>G c.*57A>G (n.*57A>G) | |
16 | g.67942926T>G | CA396380951 | LCAT | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.90A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) c.5A>C (p.Gln2Pro) n.140A>C c.*57A>C (n.*57A>C) | |
16 | g.67942927G>A | CA396380954 | LCAT | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.89C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) c.4C>T (p.Gln2Ter) n.139C>T c.*56C>T (n.*56C>T) | dbSNP |
16 | g.67942927G>C | CA396380957 | LCAT | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.89C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) c.4C>G (p.Gln2Glu) n.139C>G c.*56C>G (n.*56C>G) | |
16 | g.67942927G= | CA2229564609 | LCAT | c.361C= (p.Gln121=) c.89C= c.145C= (p.Gln49=) c.4C= (p.Gln2=) n.139C= c.*56C= (n.*56C=) | |
16 | g.67942927G>T | CA396380959 | LCAT | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.89C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) c.4C>A (p.Gln2Lys) n.139C>A c.*56C>A (n.*56C>A) | |
16 | g.67942928G>A | CA496384329 | LCAT | c.360C>T (p.Val120=) c.88C>T c.144C>T (p.Val48=) c.3C>T (p.Val1=) n.138C>T c.*55C>T (n.*55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942928G>C | CA496384330 | LCAT | c.360C>G (p.Val120=) c.88C>G c.144C>G (p.Val48=) c.3C>G (p.Val1=) n.138C>G c.*55C>G (n.*55C>G) | |
16 | g.67942928G>T | CA496384331 | LCAT | c.360C>A (p.Val120=) c.88C>A c.144C>A (p.Val48=) c.3C>A (p.Val1=) n.138C>A c.*55C>A (n.*55C>A) | |
16 | g.67942929A= | CA2229564610 | LCAT | c.359T= (p.Val120=) c.87T= c.143T= (p.Val48=) c.2T= (p.Val1=) n.137T= c.*54T= (n.*54T=) | |
16 | g.67942929A>C | CA396380965 | LCAT | c.359T>G (p.Val120Gly) c.87T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.2T>G (p.Val1Gly) n.137T>G c.*54T>G (n.*54T>G) | |
16 | g.67942929A>G | CA283163127 | LCAT | c.359T>C (p.Val120Ala) c.87T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.2T>C (p.Val1Ala) n.137T>C c.*54T>C (n.*54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942929A>T | CA396380961 | LCAT | c.359T>A (p.Val120Asp) c.87T>A c.143T>A (p.Val48Asp) c.2T>A (p.Val1Asp) n.137T>A c.*54T>A (n.*54T>A) | |
16 | g.67942930C>A | CA396380968 | LCAT | c.358G>T (p.Val120Phe) c.86G>T c.142G>T (p.Val48Phe) c.1G>T (p.Val1Phe) n.136G>T c.*53G>T (n.*53G>T) | |
16 | g.67942930C= | CA2229564611 | LCAT | c.358G= (p.Val120=) c.86G= c.142G= (p.Val48=) c.1G= (p.Val1=) n.136G= c.*53G= (n.*53G=) | |
16 | g.67942930C>G | CA396380973 | LCAT | c.358G>C (p.Val120Leu) c.86G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.1G>C (p.Val1Leu) n.136G>C c.*53G>C (n.*53G>C) | |
16 | g.67942930C>T | CA8121101 | LCAT | c.358G>A (p.Val120Ile) c.86G>A c.142G>A (p.Val48Ile) c.1G>A (p.Val1Ile) n.136G>A c.*53G>A (n.*53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942931A>C | CA496384334 | LCAT | c.357T>G (p.Gly119=) c.85T>G c.141T>G (p.Gly47=) n.135T>G c.*52T>G (n.*52T>G) | |
16 | g.67942931A>G | CA496384332 | LCAT | c.357T>C (p.Gly119=) c.85T>C c.141T>C (p.Gly47=) n.135T>C c.*52T>C (n.*52T>C) | |
16 | g.67942931A>T | CA496384333 | LCAT | c.357T>A (p.Gly119=) c.85T>A c.141T>A (p.Gly47=) n.135T>A c.*52T>A (n.*52T>A) | |
16 | g.67942932C>A | CA396380979 | LCAT | c.356G>T (p.Gly119Val) c.84G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.134G>T c.*51G>T (n.*51G>T) | |
16 | g.67942932C>G | CA396380981 | LCAT | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.84G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.134G>C c.*51G>C (n.*51G>C) | |
16 | g.67942932C>T | CA396380982 | LCAT | c.356G>A (p.Gly119Asp) c.84G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.134G>A c.*51G>A (n.*51G>A) | |
16 | g.67942933C>A | CA396380989 | LCAT | c.355G>T (p.Gly119Cys) c.83G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.133G>T c.*50G>T (n.*50G>T) | |
16 | g.67942933C>G | CA396380987 | LCAT | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.83G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.133G>C c.*50G>C (n.*50G>C) | |
16 | g.67942933C>T | CA396380984 | LCAT | c.355G>A (p.Gly119Ser) c.83G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.133G>A c.*50G>A (n.*50G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942934A>C | CA496384337 | LCAT | c.354T>G (p.Pro118=) c.82T>G c.138T>G (p.Pro46=) n.132T>G c.*49T>G (n.*49T>G) | |
16 | g.67942934A>G | CA496384336 | LCAT | c.354T>C (p.Pro118=) c.82T>C c.138T>C (p.Pro46=) n.132T>C c.*49T>C (n.*49T>C) | |
16 | g.67942934A>T | CA496384335 | LCAT | c.354T>A (p.Pro118=) c.82T>A c.138T>A (p.Pro46=) n.132T>A c.*49T>A (n.*49T>A) | |
16 | g.67942934_67942935delinsAG | CA2229564612 | LCAT | c.353_354delinsCT (p.Pro118=) c.81_82delinsCT c.137_138delinsCT (p.Pro46=) n.131_132delinsCT c.*48_*49delinsCT (n.*48_*49delinsCT) | |
16 | g.67942935G>A | CA396380992 | LCAT | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.81C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.131C>T c.*48C>T (n.*48C>T) | |
16 | g.67942935G>C | CA396380994 | LCAT | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.81C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.131C>G c.*48C>G (n.*48C>G) | dbSNP |
16 | g.67942935G>T | CA396380997 | LCAT | c.353C>A (p.Pro118His) c.81C>A c.137C>A (p.Pro46His) n.131C>A c.*48C>A (n.*48C>A) | |
16 | g.67942938del | CA2229564613 | LCAT | c.353del (p.Pro118LeufsTer?) c.81del c.137del (p.Pro46LeufsTer?) n.131del c.*48del (n.*48del) | dbSNP |
16 | g.67942936G>A | CA396380998 | LCAT | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.80C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.130C>T c.*47C>T (n.*47C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942936G>C | CA396381000 | LCAT | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.80C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.130C>G c.*47C>G (n.*47C>G) | |
16 | g.67942936G= | CA2229564614 | LCAT | c.352C= (p.Pro118=) c.80C= c.136C= (p.Pro46=) n.130C= c.*47C= (n.*47C=) | |
16 | g.67942936G>T | CA396381002 | LCAT | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.80C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.130C>A c.*47C>A (n.*47C>A) | dbSNP |
16 | g.67942937G>A | CA496384338 | LCAT | c.351C>T (p.Ala117=) c.79C>T c.135C>T (p.Ala45=) n.129C>T c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942937G>C | CA496384340 | LCAT | c.351C>G (p.Ala117=) c.79C>G c.135C>G (p.Ala45=) n.129C>G c.*46C>G (n.*46C>G) | |
16 | g.67942937G= | CA2229564615 | LCAT | c.351C= (p.Ala117=) c.79C= c.135C= (p.Ala45=) n.129C= c.*46C= (n.*46C=) | |
16 | g.67942937G>T | CA496384339 | LCAT | c.351C>A (p.Ala117=) c.79C>A c.135C>A (p.Ala45=) n.129C>A c.*46C>A (n.*46C>A) | |
16 | g.67942938G>A | CA396381005 | LCAT | c.350C>T (p.Ala117Val) c.78C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.128C>T c.*45C>T (n.*45C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942938G>C | CA396381008 | LCAT | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.78C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.128C>G c.*45C>G (n.*45C>G) | |
16 | g.67942938G>T | CA396381007 | LCAT | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.78C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) n.128C>A c.*45C>A (n.*45C>A) | |
16 | g.67942939C>A | CA396381009 | LCAT | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.77G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.127G>T c.*44G>T (n.*44G>T) | |
16 | g.67942939C= | CA2229564616 | LCAT | c.349G= (p.Ala117=) c.77G= c.133G= (p.Ala45=) n.127G= c.*44G= (n.*44G=) | |
16 | g.67942939C>G | CA396381011 | LCAT | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.77G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.127G>C c.*44G>C (n.*44G>C) | |
16 | g.67942939C>T | CA028132 | LCAT | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.77G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.127G>A c.*44G>A (n.*44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942940G>A | CA8121102 | LCAT | c.348C>T (p.Asn116=) c.76C>T c.132C>T (p.Asn44=) n.126C>T c.*43C>T (n.*43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942940G>C | CA396381015 | LCAT | c.348C>G (p.Asn116Lys) c.76C>G c.132C>G (p.Asn44Lys) n.126C>G c.*43C>G (n.*43C>G) | |
16 | g.67942940G= | CA2229564617 | LCAT | c.348C= (p.Asn116=) c.76C= c.132C= (p.Asn44=) n.126C= c.*43C= (n.*43C=) | |
16 | g.67942940G>T | CA396381018 | LCAT | c.348C>A (p.Asn116Lys) c.76C>A c.132C>A (p.Asn44Lys) n.126C>A c.*43C>A (n.*43C>A) | |
16 | g.67942941T>A | CA396381021 | LCAT | c.347A>T (p.Asn116Ile) c.75A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.125A>T c.*42A>T (n.*42A>T) | |
16 | g.67942941T>C | CA8121103 | LCAT | c.347A>G (p.Asn116Ser) c.75A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.125A>G c.*42A>G (n.*42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942941T>G | CA396381029 | LCAT | c.347A>C (p.Asn116Thr) c.75A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.125A>C c.*42A>C (n.*42A>C) | |
16 | g.67942941T= | CA2229564618 | LCAT | c.347A= (p.Asn116=) c.75A= c.131A= (p.Asn44=) n.125A= c.*42A= (n.*42A=) | |
16 | g.67942942T>A | CA396381031 | LCAT | c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.74A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.124A>T c.*41A>T (n.*41A>T) | |
16 | g.67942942T>C | CA396381032 | LCAT | c.346A>G (p.Asn116Asp) c.74A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.124A>G c.*41A>G (n.*41A>G) | |
16 | g.67942942T>G | CA396381033 | LCAT | c.346A>C (p.Asn116His) c.74A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.124A>C c.*41A>C (n.*41A>C) | |
16 | g.67942943G>A | CA496384341 | LCAT | c.345C>T (p.Ser115=) c.73C>T c.129C>T (p.Ser43=) n.123C>T c.*40C>T (n.*40C>T) | |
16 | g.67942943G>C | CA496384342 | LCAT | c.345C>G (p.Ser115=) c.73C>G c.129C>G (p.Ser43=) n.123C>G c.*40C>G (n.*40C>G) | |
16 | g.67942943G>T | CA496384343 | LCAT | c.345C>A (p.Ser115=) c.73C>A c.129C>A (p.Ser43=) n.123C>A c.*40C>A (n.*40C>A) | |
16 | g.67942944G>A | CA396381036 | LCAT | c.344C>T (p.Ser115Phe) c.72C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) n.122C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | |
16 | g.67942944G>C | CA396381034 | LCAT | c.344C>G (p.Ser115Cys) c.72C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) n.122C>G c.*39C>G (n.*39C>G) | |
16 | g.67942944G>T | CA396381035 | LCAT | c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.72C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) n.122C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | |
16 | g.67942945A= | CA2229564619 | LCAT | c.343T= (p.Ser115=) c.71T= c.127T= (p.Ser43=) n.121T= c.*38T= (n.*38T=) | |
16 | g.67942945A>C | CA396381037 | LCAT | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.71T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) n.121T>G c.*38T>G (n.*38T>G) | |
16 | g.67942945A>G | CA396381039 | LCAT | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.71T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) n.121T>C c.*38T>C (n.*38T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.67942945A>T | CA396381041 | LCAT | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.71T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) n.121T>A c.*38T>A (n.*38T>A) | |
16 | g.67942946C>A | CA496384344 | LCAT | c.342G>T (p.Val114=) c.70G>T c.126G>T (p.Val42=) n.120G>T c.*37G>T (n.*37G>T) | |
16 | g.67942946C>G | CA496384345 | LCAT | c.342G>C (p.Val114=) c.70G>C c.126G>C (p.Val42=) n.120G>C c.*37G>C (n.*37G>C) | |
16 | g.67942946C>T | CA496384346 | LCAT | c.342G>A (p.Val114=) c.70G>A c.126G>A (p.Val42=) n.120G>A c.*37G>A (n.*37G>A) | |
16 | g.67942947A>C | CA396381043 | LCAT | c.341T>G (p.Val114Gly) c.69T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.119T>G c.*36T>G (n.*36T>G) | |
16 | g.67942947A>G | CA396381044 | LCAT | c.341T>C (p.Val114Ala) c.69T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.119T>C c.*36T>C (n.*36T>C) | |
16 | g.67942947A>T | CA396381045 | LCAT | c.341T>A (p.Val114Glu) c.69T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.119T>A c.*36T>A (n.*36T>A) | |
16 | g.67942948C>A | CA8121105 | LCAT | c.340G>T (p.Val114Leu) c.68G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.118G>T c.*35G>T (n.*35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942948C= | CA2229564620 | LCAT | c.340G= (p.Val114=) c.68G= c.124G= (p.Val42=) n.118G= c.*35G= (n.*35G=) | |
16 | g.67942948C>G | CA396381046 | LCAT | c.340G>C (p.Val114Leu) c.68G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.118G>C c.*35G>C (n.*35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942948C>T | CA8121104 | LCAT | c.340G>A (p.Val114Met) c.68G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.118G>A c.*35G>A (n.*35G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942949G>A | CA8121106 | LCAT | c.339C>T (p.Leu113=) c.67C>T c.123C>T (p.Leu41=) n.117C>T c.*34C>T (n.*34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67942949G>C | CA496384348 | LCAT | c.339C>G (p.Leu113=) c.67C>G c.123C>G (p.Leu41=) n.117C>G c.*34C>G (n.*34C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67942949G= | CA2229564621 | LCAT | c.339C= (p.Leu113=) c.67C= c.123C= (p.Leu41=) n.117C= c.*34C= (n.*34C=) | |
16 | g.67942949G>T | CA496384349 | LCAT | c.339C>A (p.Leu113=) c.67C>A c.123C>A (p.Leu41=) n.117C>A c.*34C>A (n.*34C>A) | |
16 | g.67942950A>C | CA396381049 | LCAT | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.66T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.116T>G c.*33T>G (n.*33T>G) | |
16 | g.67942950A>G | CA396381051 | LCAT | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.66T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.116T>C c.*33T>C (n.*33T>C) | |
16 | g.67942950A>T | CA396381053 | LCAT | c.338T>A (p.Leu113His) c.66T>A c.122T>A (p.Leu41His) n.116T>A c.*33T>A (n.*33T>A) | |
16 | g.67942951G>A | CA396381059 | LCAT | c.337C>T (p.Leu113Phe) c.65C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) n.115C>T c.*32C>T (n.*32C>T) | |
16 | g.67942951G>C | CA396381057 | LCAT | c.337C>G (p.Leu113Val) c.65C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.115C>G c.*32C>G (n.*32C>G) | |
16 | g.67942951G>T | CA396381055 | LCAT | c.337C>A (p.Leu113Ile) c.65C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) n.115C>A c.*32C>A (n.*32C>A) | |
16 | g.67942952C>A | CA496384350 | LCAT | c.336G>T (p.Gly112=) c.64G>T c.120G>T (p.Gly40=) n.114G>T c.*31G>T (n.*31G>T) | |
16 | g.67942952C= | CA2229564622 | LCAT | c.336G= (p.Gly112=) c.64G= c.120G= (p.Gly40=) n.114G= c.*31G= (n.*31G=) | |
16 | g.67942952C>G | CA496384351 | LCAT | c.336G>C (p.Gly112=) c.64G>C c.120G>C (p.Gly40=) n.114G>C c.*31G>C (n.*31G>C) | |
16 | g.67942952C>T | CA8121107 | LCAT | c.336G>A (p.Gly112=) c.64G>A c.120G>A (p.Gly40=) n.114G>A c.*31G>A (n.*31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942953C>A | CA396381062 | LCAT | c.335G>T (p.Gly112Val) c.63G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.113G>T c.*30G>T (n.*30G>T) | |
16 | g.67942953C>G | CA396381065 | LCAT | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.63G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.113G>C c.*30G>C (n.*30G>C) | |
16 | g.67942953C>T | CA396381068 | LCAT | c.335G>A (p.Gly112Glu) c.63G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) n.113G>A c.*30G>A (n.*30G>A) | |
16 | g.67942954C>A | CA396381069 | LCAT | c.334G>T (p.Gly112Trp) c.62G>T c.118G>T (p.Gly40Trp) n.112G>T c.*29G>T (n.*29G>T) | |
16 | g.67942954C>G | CA396381070 | LCAT | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.62G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.112G>C c.*29G>C (n.*29G>C) | |
16 | g.67942954C>T | CA396381072 | LCAT | c.334G>A (p.Gly112Arg) c.62G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) n.112G>A c.*29G>A (n.*29G>A) | |
16 | g.67942955A>C | CA496384352 | LCAT | c.333T>G (p.Ser111=) c.61T>G c.117T>G (p.Ser39=) n.111T>G c.*28T>G (n.*28T>G) | |
16 | g.67942955A>G | CA496384353 | LCAT | c.333T>C (p.Ser111=) c.61T>C c.117T>C (p.Ser39=) n.111T>C c.*28T>C (n.*28T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67942955A>T | CA496384354 | LCAT | c.333T>A (p.Ser111=) c.61T>A c.117T>A (p.Ser39=) n.111T>A c.*28T>A (n.*28T>A) | |
16 | g.67942956G>A | CA396381075 | LCAT | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.60C>T c.116C>T (p.Ser39Phe) n.110C>T c.*27C>T (n.*27C>T) | |
16 | g.67942956G>C | CA396381077 | LCAT | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.60C>G c.116C>G (p.Ser39Cys) n.110C>G c.*27C>G (n.*27C>G) | |
16 | g.67942956G>T | CA396381079 | LCAT | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.60C>A c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.110C>A c.*27C>A (n.*27C>A) | |
16 | g.67942957A= | CA2229564623 | LCAT | c.331T= (p.Ser111=) c.59T= c.115T= (p.Ser39=) n.109T= c.*26T= (n.*26T=) | |
16 | g.67942957A>C | CA396381080 | LCAT | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.59T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) n.109T>G c.*26T>G (n.*26T>G) | |
16 | g.67942957A>G | CA396381082 | LCAT | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.59T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) n.109T>C c.*26T>C (n.*26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942957A>T | CA396381084 | LCAT | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.59T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) n.109T>A c.*26T>A (n.*26T>A) | |
16 | g.67942958G>A | CA8121108 | LCAT | c.330C>T (p.Ser110=) c.58C>T c.114C>T (p.Ser38=) n.108C>T c.*25C>T (n.*25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942958G>C | CA396381088 | LCAT | c.330C>G (p.Ser110Arg) c.58C>G c.114C>G (p.Ser38Arg) n.108C>G c.*25C>G (n.*25C>G) | |
16 | g.67942958G= | CA2229564624 | LCAT | c.330C= (p.Ser110=) c.58C= c.114C= (p.Ser38=) n.108C= c.*25C= (n.*25C=) | |
16 | g.67942958G>T | CA396381085 | LCAT | c.330C>A (p.Ser110Arg) c.58C>A c.114C>A (p.Ser38Arg) n.108C>A c.*25C>A (n.*25C>A) | |
16 | g.67942959C>A | CA396381091 | LCAT | c.329G>T (p.Ser110Ile) c.57G>T c.113G>T (p.Ser38Ile) n.107G>T c.*24G>T (n.*24G>T) | |
16 | g.67942959C>G | CA396381096 | LCAT | c.329G>C (p.Ser110Thr) c.57G>C c.113G>C (p.Ser38Thr) n.107G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | |
16 | g.67942959C>T | CA396381093 | LCAT | c.329G>A (p.Ser110Asn) c.57G>A c.113G>A (p.Ser38Asn) n.107G>A c.*24G>A (n.*24G>A) | |
16 | g.67942960T>A | CA396381102 | LCAT | c.328A>T (p.Ser110Cys) c.56A>T c.112A>T (p.Ser38Cys) n.106A>T c.*23A>T (n.*23A>T) | |
16 | g.67942960T>C | CA396381103 | LCAT | c.328A>G (p.Ser110Gly) c.56A>G c.112A>G (p.Ser38Gly) n.106A>G c.*23A>G (n.*23A>G) | |
16 | g.67942960T>G | CA396381106 | LCAT | c.328A>C (p.Ser110Arg) c.56A>C c.112A>C (p.Ser38Arg) n.106A>C c.*23A>C (n.*23A>C) | |
16 | g.67942961C>A | CA496384355 | LCAT | c.327G>T (p.Arg109=) c.55G>T c.111G>T (p.Arg37=) n.105G>T c.*22G>T (n.*22G>T) | |
16 | g.67942961C>G | CA496384356 | LCAT | c.327G>C (p.Arg109=) c.55G>C c.111G>C (p.Arg37=) n.105G>C c.*22G>C (n.*22G>C) | |
16 | g.67942961C>T | CA496384357 | LCAT | c.327G>A (p.Arg109=) c.55G>A c.111G>A (p.Arg37=) n.105G>A c.*22G>A (n.*22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942962C>A | CA396381108 | LCAT | c.326G>T (p.Arg109Leu) c.54G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) n.104G>T c.*21G>T (n.*21G>T) | |
16 | g.67942962C= | CA2229564625 | LCAT | c.326G= (p.Arg109=) c.54G= c.110G= (p.Arg37=) n.104G= c.*21G= (n.*21G=) | |
16 | g.67942962C>G | CA396381110 | LCAT | c.326G>C (p.Arg109Pro) c.54G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) n.104G>C c.*21G>C (n.*21G>C) | |
16 | g.67942962C>T | CA8121109 | LCAT | c.326G>A (p.Arg109Gln) c.54G>A c.110G>A (p.Arg37Gln) n.104G>A c.*21G>A (n.*21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942963G>A | CA8121110 | LCAT | c.325C>T (p.Arg109Trp) c.53C>T c.109C>T (p.Arg37Trp) n.103C>T c.*20C>T (n.*20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942963G>C | CA396381115 | LCAT | c.325C>G (p.Arg109Gly) c.53C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) n.103C>G c.*20C>G (n.*20C>G) | |
16 | g.67942963G= | CA2229564626 | LCAT | c.325C= (p.Arg109=) c.53C= c.109C= (p.Arg37=) n.103C= c.*20C= (n.*20C=) | |
16 | g.67942963G>T | CA496384358 | LCAT | c.325C>A (p.Arg109=) c.53C>A c.109C>A (p.Arg37=) n.103C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | |
16 | g.67942964G>A | CA496384359 | LCAT | c.324C>T (p.Asn108=) c.52C>T c.108C>T (p.Asn36=) n.102C>T c.*19C>T (n.*19C>T) | |
16 | g.67942964G>C | CA396381117 | LCAT | c.324C>G (p.Asn108Lys) c.52C>G c.108C>G (p.Asn36Lys) n.102C>G c.*19C>G (n.*19C>G) | |
16 | g.67942964G>T | CA396381118 | LCAT | c.324C>A (p.Asn108Lys) c.52C>A c.108C>A (p.Asn36Lys) n.102C>A c.*19C>A (n.*19C>A) | |
16 | g.67942965T>A | CA396381122 | LCAT | c.323A>T (p.Asn108Ile) c.51A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) n.101A>T c.*18A>T (n.*18A>T) | |
16 | g.67942965T>C | CA8121111 | LCAT | c.323A>G (p.Asn108Ser) c.51A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) n.101A>G c.*18A>G (n.*18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942965T>G | CA396381119 | LCAT | c.323A>C (p.Asn108Thr) c.51A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) n.101A>C c.*18A>C (n.*18A>C) | |
16 | g.67942965T= | CA2229564627 | LCAT | c.323A= (p.Asn108=) c.51A= c.107A= (p.Asn36=) n.101A= c.*18A= (n.*18A=) | |
16 | g.67942966T>A | CA396381124 | LCAT | c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.50A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.100A>T c.*17A>T (n.*17A>T) | |
16 | g.67942966T>C | CA396381128 | LCAT | c.322A>G (p.Asn108Asp) c.50A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) n.100A>G c.*17A>G (n.*17A>G) | |
16 | g.67942966T>G | CA396381129 | LCAT | c.322A>C (p.Asn108His) c.50A>C c.106A>C (p.Asn36His) n.100A>C c.*17A>C (n.*17A>C) | |
16 | g.67942967G>A | CA496384360 | LCAT | c.321C>T (p.Tyr107=) c.49C>T c.105C>T (p.Tyr35=) n.99C>T c.*16C>T (n.*16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67942967G>C | CA396381131 | LCAT | c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.49C>G c.105C>G (p.Tyr35Ter) n.99C>G c.*16C>G (n.*16C>G) | |
16 | g.67942967G= | CA2229564628 | LCAT | c.321C= (p.Tyr107=) c.49C= c.105C= (p.Tyr35=) n.99C= c.*16C= (n.*16C=) | |
16 | g.67942967G>T | CA116426 | LCAT | c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.49C>A c.105C>A (p.Tyr35Ter) n.99C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942968T>A | CA396381134 | LCAT | c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.48A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) n.98A>T c.*15A>T (n.*15A>T) | |
16 | g.67942968T>C | CA396381136 | LCAT | c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.48A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) n.98A>G c.*15A>G (n.*15A>G) | |
16 | g.67942968T>G | CA396381137 | LCAT | c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.48A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) n.98A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | |
16 | g.67942969A>C | CA396381139 | LCAT | c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.47T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) n.97T>G c.*14T>G (n.*14T>G) | |
16 | g.67942969A>G | CA396381141 | LCAT | c.319T>C (p.Tyr107His) c.47T>C c.103T>C (p.Tyr35His) n.97T>C c.*14T>C (n.*14T>C) | |
16 | g.67942969A>T | CA396381144 | LCAT | c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.47T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) n.97T>A c.*14T>A (n.*14T>A) | |
16 | g.67942970G>A | CA496384361 | LCAT | c.318C>T (p.Val106=) c.46C>T c.102C>T (p.Val34=) n.96C>T c.*13C>T (n.*13C>T) | dbSNP |
16 | g.67942970G>C | CA496384363 | LCAT | c.318C>G (p.Val106=) c.46C>G c.102C>G (p.Val34=) n.96C>G c.*13C>G (n.*13C>G) | |
16 | g.67942970G= | CA2229564629 | LCAT | c.318C= (p.Val106=) c.46C= c.102C= (p.Val34=) n.96C= c.*13C= (n.*13C=) | |
16 | g.67942970G>T | CA496384362 | LCAT | c.318C>A (p.Val106=) c.46C>A c.102C>A (p.Val34=) n.96C>A c.*13C>A (n.*13C>A) | |
16 | g.67942971A= | CA2229564630 | LCAT | c.317T= (p.Val106=) c.45T= c.101T= (p.Val34=) n.95T= c.*12T= (n.*12T=) | |
16 | g.67942971A>C | CA396381148 | LCAT | c.317T>G (p.Val106Gly) c.45T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.95T>G c.*12T>G (n.*12T>G) | |
16 | g.67942971A>G | CA396381150 | LCAT | c.317T>C (p.Val106Ala) c.45T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.95T>C c.*12T>C (n.*12T>C) | dbSNP |
16 | g.67942971A>T | CA396381146 | LCAT | c.317T>A (p.Val106Asp) c.45T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.95T>A c.*12T>A (n.*12T>A) | |
16 | g.67942972C>A | CA396381154 | LCAT | c.316G>T (p.Val106Phe) c.44G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.94G>T c.*11G>T (n.*11G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942972C>G | CA396381156 | LCAT | c.316G>C (p.Val106Leu) c.44G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.94G>C c.*11G>C (n.*11G>C) | |
16 | g.67942972C>T | CA396381159 | LCAT | c.316G>A (p.Val106Ile) c.44G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.94G>A c.*11G>A (n.*11G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942973A= | CA2229564631 | LCAT | c.315T= (p.Val105=) c.43T= c.99T= (p.Val33=) n.93T= c.*10T= (n.*10T=) | |
16 | g.67942973A>C | CA496384364 | LCAT | c.315T>G (p.Val105=) c.43T>G c.99T>G (p.Val33=) n.93T>G c.*10T>G (n.*10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942973A>G | CA496384365 | LCAT | c.315T>C (p.Val105=) c.43T>C c.99T>C (p.Val33=) n.93T>C c.*10T>C (n.*10T>C) | |
16 | g.67942973A>T | CA496384366 | LCAT | c.315T>A (p.Val105=) c.43T>A c.99T>A (p.Val33=) n.93T>A c.*10T>A (n.*10T>A) | |
16 | g.67942974A>C | CA396381163 | LCAT | c.314T>G (p.Val105Gly) c.42T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.92T>G c.*9T>G (n.*9T>G) | |
16 | g.67942974A>G | CA396381166 | LCAT | c.314T>C (p.Val105Ala) c.42T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.92T>C c.*9T>C (n.*9T>C) | |
16 | g.67942974A>T | CA396381173 | LCAT | c.314T>A (p.Val105Asp) c.42T>A c.98T>A (p.Val33Asp) n.92T>A c.*9T>A (n.*9T>A) | |
16 | g.67942975C>A | CA396381179 | LCAT | c.313G>T (p.Val105Phe) c.41G>T c.97G>T (p.Val33Phe) n.91G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942975C>G | CA396381176 | LCAT | c.313G>C (p.Val105Leu) c.41G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.91G>C c.*8G>C (n.*8G>C) | |
16 | g.67942975C>T | CA396381178 | LCAT | c.313G>A (p.Val105Ile) c.41G>A c.97G>A (p.Val33Ile) n.91G>A c.*8G>A (n.*8G>A) | |
16 | g.67942976C>A | CA396381182 | LCAT | c.312G>T (p.Arg104Ser) c.40G>T c.96G>T (p.Arg32Ser) n.90G>T c.*7G>T (n.*7G>T) | |
16 | g.67942976C= | CA2229564632 | LCAT | c.312G= (p.Arg104=) c.40G= c.96G= (p.Arg32=) n.90G= c.*7G= (n.*7G=) | |
16 | g.67942976C>G | CA396381184 | LCAT | c.312G>C (p.Arg104Ser) c.40G>C c.96G>C (p.Arg32Ser) n.90G>C c.*7G>C (n.*7G>C) | |
16 | g.67942976C>T | CA496384367 | LCAT | c.312G>A (p.Arg104=) c.40G>A c.96G>A (p.Arg32=) n.90G>A c.*7G>A (n.*7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942977C>A | CA396381188 | LCAT | c.312-1G>T (n.312-1G>T) c.40-1G>T c.96-1G>T (n.96-1G>T) n.90-1G>T c.*7-1G>T (n.*7-1G>T) | |
16 | g.67942977C>G | CA396381191 | LCAT | c.312-1G>C (n.312-1G>C) c.40-1G>C c.96-1G>C (n.96-1G>C) n.90-1G>C c.*7-1G>C (n.*7-1G>C) | |
16 | g.67942977C>T | CA396381193 | LCAT | c.312-1G>A (n.312-1G>A) c.40-1G>A c.96-1G>A (n.96-1G>A) n.90-1G>A c.*7-1G>A (n.*7-1G>A) | |
16 | g.67942978T>A | CA396381194 | LCAT | c.312-2A>T (n.312-2A>T) c.40-2A>T c.96-2A>T (n.96-2A>T) n.90-2A>T c.*7-2A>T (n.*7-2A>T) | |
16 | g.67942978T>C | CA396381197 | LCAT | c.312-2A>G (n.312-2A>G) c.40-2A>G c.96-2A>G (n.96-2A>G) n.90-2A>G c.*7-2A>G (n.*7-2A>G) | |
16 | g.67942978T>G | CA396381195 | LCAT | c.312-2A>C (n.312-2A>C) c.40-2A>C c.96-2A>C (n.96-2A>C) n.90-2A>C c.*7-2A>C (n.*7-2A>C) | |
16 | g.67942980C= | CA2229564633 | LCAT | c.312-4G= (n.312-4G=) c.40-4G= c.96-4G= (n.96-4G=) n.90-4G= c.*7-4G= (n.*7-4G=) | |
16 | g.67942980C>T | CA8121112 | LCAT | c.312-4G>A (n.312-4G>A) c.40-4G>A c.96-4G>A (n.96-4G>A) n.90-4G>A c.*7-4G>A (n.*7-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942981G>A | CA623122362 | LCAT | c.312-5C>T (n.312-5C>T) c.40-5C>T c.96-5C>T (n.96-5C>T) n.90-5C>T c.*7-5C>T (n.*7-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942981G>C | CA978461397 | LCAT | c.312-5C>G (n.312-5C>G) c.40-5C>G c.96-5C>G (n.96-5C>G) n.90-5C>G c.*7-5C>G (n.*7-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942981G= | CA2229564634 | LCAT | c.312-5C= (n.312-5C=) c.40-5C= c.96-5C= (n.96-5C=) n.90-5C= c.*7-5C= (n.*7-5C=) | |
16 | g.67942981G>T | CA2548597029 | LCAT | c.312-5C>A (n.312-5C>A) c.40-5C>A c.96-5C>A (n.96-5C>A) n.90-5C>A c.*7-5C>A (n.*7-5C>A) | |
16 | g.67942982G>T | CA2576033582 | LCAT | c.312-6C>A (n.312-6C>A) c.40-6C>A c.96-6C>A (n.96-6C>A) n.90-6C>A c.*7-6C>A (n.*7-6C>A) | |
16 | g.67942983G>A | CA2229564636 | LCAT | c.312-7C>T (n.312-7C>T) c.40-7C>T c.96-7C>T (n.96-7C>T) n.90-7C>T c.*7-7C>T (n.*7-7C>T) | dbSNP |
16 | g.67942983G= | CA2229564635 | LCAT | c.312-7C= (n.312-7C=) c.40-7C= c.96-7C= (n.96-7C=) n.90-7C= c.*7-7C= (n.*7-7C=) | |
16 | g.67942984G>T | CA2633848201 | LCAT | c.312-8C>A (n.312-8C>A) c.40-8C>A c.96-8C>A (n.96-8C>A) n.90-8C>A c.*7-8C>A (n.*7-8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.67942985C= | CA2229564638 | LCAT | c.312-9G= (n.312-9G=) c.40-9G= c.96-9G= (n.96-9G=) n.90-9G= c.*7-9G= (n.*7-9G=) | |
16 | g.67942985C>G | CA2633848203 | LCAT | c.312-9G>C (n.312-9G>C) c.40-9G>C c.96-9G>C (n.96-9G>C) n.90-9G>C c.*7-9G>C (n.*7-9G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67942985C>T | CA623122363 | LCAT | c.312-9G>A (n.312-9G>A) c.40-9G>A c.96-9G>A (n.96-9G>A) n.90-9G>A c.*7-9G>A (n.*7-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942985_67942986delinsCG | CA2229564637 | LCAT | c.312-10_312-9delinsCG (n.312-10_312-9delinsCG) c.40-10_40-9delinsCG c.96-10_96-9delinsCG (n.96-10_96-9delinsCG) n.90-10_90-9delinsCG c.*7-10_*7-9delinsCG (n.*7-10_*7-9delinsCG) | |
16 | g.67942986G>A | CA8121114 | LCAT | c.312-10C>T (n.312-10C>T) c.40-10C>T c.96-10C>T (n.96-10C>T) n.90-10C>T c.*7-10C>T (n.*7-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942986G= | CA2229564639 | LCAT | c.312-10C= (n.312-10C=) c.40-10C= c.96-10C= (n.96-10C=) n.90-10C= c.*7-10C= (n.*7-10C=) | |
16 | g.67942990dup | CA2807445271 | LCAT | c.312-10dup (n.312-10dup) c.40-10dup c.96-10dup (n.96-10dup) n.90-10dup c.*7-10dup (n.*7-10dup) | |
16 | g.67942990del | CA8121113 | LCAT | c.312-10del (n.312-10del) c.40-10del c.96-10del (n.96-10del) n.90-10del c.*7-10del (n.*7-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942987G>C | CA283163170 | LCAT | c.312-11C>G (n.312-11C>G) c.40-11C>G c.96-11C>G (n.96-11C>G) n.90-11C>G c.*7-11C>G (n.*7-11C>G) | dbSNP |
16 | g.67942987G= | CA2229564640 | LCAT | c.312-11C= (n.312-11C=) c.40-11C= c.96-11C= (n.96-11C=) n.90-11C= c.*7-11C= (n.*7-11C=) | |
16 | g.67942987G>T | CA2732574487 | LCAT | c.312-11C>A (n.312-11C>A) c.40-11C>A c.96-11C>A (n.96-11C>A) n.90-11C>A c.*7-11C>A (n.*7-11C>A) | dbSNP |
16 | g.67942988G>A | CA2633848207 | LCAT | c.312-12C>T (n.312-12C>T) c.40-12C>T c.96-12C>T (n.96-12C>T) n.90-12C>T c.*7-12C>T (n.*7-12C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942988G>C | CA623122364 | LCAT | c.312-12C>G (n.312-12C>G) c.40-12C>G c.96-12C>G (n.96-12C>G) n.90-12C>G c.*7-12C>G (n.*7-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67942988G= | CA2229564641 | LCAT | c.312-12C= (n.312-12C=) c.40-12C= c.96-12C= (n.96-12C=) n.90-12C= c.*7-12C= (n.*7-12C=) | |
16 | g.67942990G>A | CA2633848208 | LCAT | c.312-14C>T (n.312-14C>T) c.40-14C>T c.96-14C>T (n.96-14C>T) n.90-14C>T c.*7-14C>T (n.*7-14C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.67942991T>G | CA2229564643 | LCAT | c.312-15A>C (n.312-15A>C) c.40-15A>C c.96-15A>C (n.96-15A>C) n.90-15A>C c.*7-15A>C (n.*7-15A>C) | dbSNP |
16 | g.67942991T= | CA2229564642 | LCAT | c.312-15A= (n.312-15A=) c.40-15A= c.96-15A= (n.96-15A=) n.90-15A= c.*7-15A= (n.*7-15A=) | |
16 | g.67942992G>A | CA2229564645 | LCAT | c.312-16C>T (n.312-16C>T) c.40-16C>T c.96-16C>T (n.96-16C>T) n.90-16C>T c.*7-16C>T (n.*7-16C>T) | dbSNP |
16 | g.67942992G= | CA2229564644 | LCAT | c.312-16C= (n.312-16C=) c.40-16C= c.96-16C= (n.96-16C=) n.90-16C= c.*7-16C= (n.*7-16C=) | |
16 | g.67942993C= | CA2229564646 | LCAT | c.312-17G= (n.312-17G=) c.40-17G= c.96-17G= (n.96-17G=) n.90-17G= c.*7-17G= (n.*7-17G=) | |
16 | g.67942993C>G | CA8121115 | LCAT | c.312-17G>C (n.312-17G>C) c.40-17G>C c.96-17G>C (n.96-17G>C) n.90-17G>C c.*7-17G>C (n.*7-17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942994C>T | CA2576033583 | LCAT | c.312-18G>A (n.312-18G>A) c.40-18G>A c.96-18G>A (n.96-18G>A) n.90-18G>A c.*7-18G>A (n.*7-18G>A) | |
16 | g.67942996C= | CA2229564647 | LCAT | c.312-20G= (n.312-20G=) c.40-20G= c.96-20G= (n.96-20G=) n.90-20G= c.*7-20G= (n.*7-20G=) | |
16 | g.67942996C>G | CA8121116 | LCAT | c.312-20G>C (n.312-20G>C) c.40-20G>C c.96-20G>C (n.96-20G>C) n.90-20G>C c.*7-20G>C (n.*7-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67942997T>G | CA2633848214 | LCAT | c.312-21A>C (n.312-21A>C) c.40-21A>C c.96-21A>C (n.96-21A>C) n.90-21A>C c.*7-21A>C (n.*7-21A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.67942998C= | CA2229564648 | LCAT | c.312-22G= (n.312-22G=) c.40-22G= c.96-22G= (n.96-22G=) n.90-22G= c.*7-22G= (n.*7-22G=) | |
16 | g.67942998C>T | CA8121117 | LCAT | c.312-22G>A (n.312-22G>A) c.40-22G>A c.96-22G>A (n.96-22G>A) n.90-22G>A c.*7-22G>A (n.*7-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67943000G>C | CA2633848217 | LCAT | c.312-24C>G (n.312-24C>G) c.40-24C>G c.96-24C>G (n.96-24C>G) n.90-24C>G c.*7-24C>G (n.*7-24C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.67943001_67943008delinsCAGCCAGT | CA2229564649 | LCAT | c.312-32_312-25delinsACTGGCTG (n.312-32_312-25delinsACTGGCTG) c.40-32_40-25delinsACTGGCTG c.96-32_96-25delinsACTGGCTG (n.96-32_96-25delinsACTGGCTG) n.90-32_90-25delinsACTGGCTG c.*7-32_*7-25delinsACTGGCTG (n.*7-32_*7-25delinsACTGGCTG) | |
16 | g.67943002A= | CA2229564650 | LCAT | c.312-26T= (n.312-26T=) c.40-26T= c.96-26T= (n.96-26T=) n.90-26T= c.*7-26T= (n.*7-26T=) | |
16 | g.67943002A>T | CA2229564651 | LCAT | c.312-26T>A (n.312-26T>A) c.40-26T>A c.96-26T>A (n.96-26T>A) n.90-26T>A c.*7-26T>A (n.*7-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67943007_67943013del | CA623122365 | LCAT | c.312-32_312-26del (n.312-32_312-26del) c.40-32_40-26del c.96-32_96-26del (n.96-32_96-26del) n.90-32_90-26del c.*7-32_*7-26del (n.*7-32_*7-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67943003G>T | CA2633848222 | LCAT | c.312-27C>A (n.312-27C>A) c.40-27C>A c.96-27C>A (n.96-27C>A) n.90-27C>A c.*7-27C>A (n.*7-27C>A) | gnomAD v4 |