Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67942895G>ACA496384303LCATc.393C>T (p.Tyr131=)
c.121C>T
c.177C>T (p.Tyr59=)
c.36C>T (p.Tyr12=)
n.7C>T
n.171C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942895G>CCA396380772LCATc.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.121C>G
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.7C>G
n.171C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
16g.67942895G=CA2229564594LCATc.393C= (p.Tyr131=)
c.121C=
c.177C= (p.Tyr59=)
c.36C= (p.Tyr12=)
n.7C=
n.171C=
c.*88C= (n.*88C=)
16g.67942895G>TCA396380775LCATc.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.121C>A
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.7C>A
n.171C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
16g.67942896T>ACA396380783LCATc.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.120A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.6A>T
n.170A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942896T>CCA396380788LCATc.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.120A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.6A>G
n.170A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
16g.67942896T>GCA396380786LCATc.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.120A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.6A>C
n.170A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
16g.67942896T=CA2229564595LCATc.392A= (p.Tyr131=)
c.120A=
c.176A= (p.Tyr59=)
c.35A= (p.Tyr12=)
n.6A=
n.170A=
c.*87A= (n.*87A=)
16g.67942897A>CCA396380791LCATc.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.119T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.5T>G
n.169T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
16g.67942897A>GCA396380793LCATc.391T>C (p.Tyr131His)
c.119T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.5T>C
n.169T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
 COSMIC
16g.67942897A>TCA396380795LCATc.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.119T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.5T>A
n.169T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
16g.67942898G>ACA496384305LCATc.390C>T (p.Thr130=)
c.118C>T
c.174C>T (p.Thr58=)
c.33C>T (p.Thr11=)
n.4C>T
n.168C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
 gnomAD v4
16g.67942898G>CCA496384306LCATc.390C>G (p.Thr130=)
c.118C>G
c.174C>G (p.Thr58=)
c.33C>G (p.Thr11=)
n.4C>G
n.168C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
16g.67942898G>TCA496384307LCATc.390C>A (p.Thr130=)
c.118C>A
c.174C>A (p.Thr58=)
c.33C>A (p.Thr11=)
n.4C>A
n.168C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
16g.67942899G>ACA396380798LCATc.389C>T (p.Thr130Ile)
c.117C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.3C>T
n.167C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
16g.67942899G>CCA396380800LCATc.389C>G (p.Thr130Ser)
c.117C>G
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.3C>G
n.167C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
16g.67942899G>TCA396380802LCATc.389C>A (p.Thr130Asn)
c.117C>A
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.3C>A
n.167C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
16g.67942900T>ACA396380804LCATc.388A>T (p.Thr130Ser)
c.116A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.2A>T
n.166A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
16g.67942900T>CCA396380805LCATc.388A>G (p.Thr130Ala)
c.116A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.2A>G
n.166A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
16g.67942900T>GCA396380807LCATc.388A>C (p.Thr130Pro)
c.116A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.2A>C
n.166A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
16g.67942901C>ACA396380810LCATc.387G>T (p.Lys129Asn)
c.115G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.1G>T
n.165G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
16g.67942901C>GCA396380818LCATc.387G>C (p.Lys129Asn)
c.115G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.1G>C
n.165G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
16g.67942901C>TCA496384311LCATc.387G>A (p.Lys129=)
c.115G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.30G>A (p.Lys10=)
n.1G>A
n.165G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
16g.67942902T>ACA396380821LCATc.386A>T (p.Lys129Met)
c.114A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.29A>T (p.Lys10Met)
n.164A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
16g.67942902T>CCA396380826LCATc.386A>G (p.Lys129Arg)
c.114A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.164A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
 gnomAD v4
16g.67942902T>GCA396380823LCATc.386A>C (p.Lys129Thr)
c.114A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.164A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
16g.67942903T>ACA396380829LCATc.385A>T (p.Lys129Ter)
c.113A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.163A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
16g.67942903T>CCA396380832LCATc.385A>G (p.Lys129Glu)
c.113A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.163A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
16g.67942903T>GCA396380830LCATc.385A>C (p.Lys129Gln)
c.113A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.163A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
16g.67942904G>ACA496384312LCATc.384C>T (p.Gly128=)
c.112C>T
c.168C>T (p.Gly56=)
c.27C>T (p.Gly9=)
n.162C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
16g.67942904G>CCA496384313LCATc.384C>G (p.Gly128=)
c.112C>G
c.168C>G (p.Gly56=)
c.27C>G (p.Gly9=)
n.162C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
 ClinVar
16g.67942904G=CA2229564596LCATc.384C= (p.Gly128=)
c.112C=
c.168C= (p.Gly56=)
c.27C= (p.Gly9=)
n.162C=
c.*79C= (n.*79C=)
16g.67942904G>TCA8121095LCATc.384C>A (p.Gly128=)
c.112C>A
c.168C>A (p.Gly56=)
c.27C>A (p.Gly9=)
n.162C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942905C>ACA396380839LCATc.383G>T (p.Gly128Val)
c.111G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.161G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
16g.67942905C=CA2229564597LCATc.383G= (p.Gly128=)
c.111G=
c.167G= (p.Gly56=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.161G=
c.*78G= (n.*78G=)
16g.67942905C>GCA396380840LCATc.383G>C (p.Gly128Ala)
c.111G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.161G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
 dbSNP
16g.67942905C>TCA396380842LCATc.383G>A (p.Gly128Asp)
c.111G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.161G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
16g.67942906C>ACA396380845LCATc.382G>T (p.Gly128Cys)
c.110G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.160G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
 gnomAD v4
16g.67942906C=CA2229564598LCATc.382G= (p.Gly128=)
c.110G=
c.166G= (p.Gly56=)
c.25G= (p.Gly9=)
n.160G=
c.*77G= (n.*77G=)
16g.67942906C>GCA396380848LCATc.382G>C (p.Gly128Arg)
c.110G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.160G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
16g.67942906C>TCA8121096LCATc.382G>A (p.Gly128Ser)
c.110G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.160G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942907A>CCA396380852LCATc.381T>G (p.Phe127Leu)
c.109T>G
c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.24T>G (p.Phe8Leu)
n.159T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
16g.67942907A>GCA496384314LCATc.381T>C (p.Phe127=)
c.109T>C
c.165T>C (p.Phe55=)
c.24T>C (p.Phe8=)
n.159T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
16g.67942907A>TCA396380855LCATc.381T>A (p.Phe127Leu)
c.109T>A
c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.24T>A (p.Phe8Leu)
n.159T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
16g.67942908A>CCA396380857LCATc.380T>G (p.Phe127Cys)
c.108T>G
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.158T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
16g.67942908A>GCA396380860LCATc.380T>C (p.Phe127Ser)
c.108T>C
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.158T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
16g.67942908A>TCA396380863LCATc.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.108T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.158T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
16g.67942909A=CA2229564599LCATc.379T= (p.Phe127=)
c.107T=
c.163T= (p.Phe55=)
c.22T= (p.Phe8=)
n.157T=
c.*74T= (n.*74T=)
16g.67942909A>CCA396380866LCATc.379T>G (p.Phe127Val)
c.107T>G
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.157T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942909A>GCA396380872LCATc.379T>C (p.Phe127Leu)
c.107T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.157T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
16g.67942909A>TCA396380869LCATc.379T>A (p.Phe127Ile)
c.107T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.157T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
16g.67942910G>ACA496384315LCATc.378C>T (p.Gly126=)
c.106C>T
c.162C>T (p.Gly54=)
c.21C>T (p.Gly7=)
n.156C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
16g.67942910G>CCA496384317LCATc.378C>G (p.Gly126=)
c.106C>G
c.162C>G (p.Gly54=)
c.21C>G (p.Gly7=)
n.156C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
16g.67942910G>TCA496384316LCATc.378C>A (p.Gly126=)
c.106C>A
c.162C>A (p.Gly54=)
c.21C>A (p.Gly7=)
n.156C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
16g.67942911C>ACA396380873LCATc.377G>T (p.Gly126Val)
c.105G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.155G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
 dbSNP
16g.67942911C=CA2229564600LCATc.377G= (p.Gly126=)
c.105G=
c.161G= (p.Gly54=)
c.20G= (p.Gly7=)
n.155G=
c.*72G= (n.*72G=)
16g.67942911C>GCA396380875LCATc.377G>C (p.Gly126Ala)
c.105G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.155G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
16g.67942911C>TCA396380876LCATc.377G>A (p.Gly126Asp)
c.105G>A
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.155G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
16g.67942912C>ACA396380878LCATc.376G>T (p.Gly126Cys)
c.104G>T
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.154G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
16g.67942912C=CA2229564601LCATc.376G= (p.Gly126=)
c.104G=
c.160G= (p.Gly54=)
c.19G= (p.Gly7=)
n.154G=
c.*71G= (n.*71G=)
16g.67942912C>GCA396380881LCATc.376G>C (p.Gly126Arg)
c.104G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.154G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
16g.67942912C>TCA396380884LCATc.376G>A (p.Gly126Ser)
c.104G>A
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.154G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942913A>CCA496384318LCATc.375T>G (p.Pro125=)
c.103T>G
c.159T>G (p.Pro53=)
c.18T>G (p.Pro6=)
n.153T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
16g.67942913A>GCA496384319LCATc.375T>C (p.Pro125=)
c.103T>C
c.159T>C (p.Pro53=)
c.18T>C (p.Pro6=)
n.153T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
16g.67942913A>TCA496384320LCATc.375T>A (p.Pro125=)
c.103T>A
c.159T>A (p.Pro53=)
c.18T>A (p.Pro6=)
n.153T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
16g.67942914G>ACA396380886LCATc.374C>T (p.Pro125Leu)
c.102C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.152C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
16g.67942914G>CCA396380888LCATc.374C>G (p.Pro125Arg)
c.102C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.152C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
16g.67942914G>TCA396380890LCATc.374C>A (p.Pro125His)
c.102C>A
c.158C>A (p.Pro53His)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.152C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
16g.67942915G>ACA396380895LCATc.373C>T (p.Pro125Ser)
c.101C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.151C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
16g.67942915G>CCA396380897LCATc.373C>G (p.Pro125Ala)
c.101C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.151C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
16g.67942915G>TCA396380893LCATc.373C>A (p.Pro125Thr)
c.101C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.151C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
16g.67942916G>ACA496384321LCATc.372C>T (p.Val124=)
c.100C>T
c.156C>T (p.Val52=)
c.15C>T (p.Val5=)
n.150C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942916G>CCA496384322LCATc.372C>G (p.Val124=)
c.100C>G
c.156C>G (p.Val52=)
c.15C>G (p.Val5=)
n.150C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
16g.67942916G=CA2229564602LCATc.372C= (p.Val124=)
c.100C=
c.156C= (p.Val52=)
c.15C= (p.Val5=)
n.150C=
c.*67C= (n.*67C=)
16g.67942916G>TCA496384323LCATc.372C>A (p.Val124=)
c.100C>A
c.156C>A (p.Val52=)
c.15C>A (p.Val5=)
n.150C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
16g.67942917A>CCA396380899LCATc.371T>G (p.Val124Gly)
c.99T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.149T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
16g.67942917A>GCA396380900LCATc.371T>C (p.Val124Ala)
c.99T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.149T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
16g.67942917A>TCA396380902LCATc.371T>A (p.Val124Asp)
c.99T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.14T>A (p.Val5Asp)
n.149T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
16g.67942918C>ACA396380904LCATc.370G>T (p.Val124Phe)
c.98G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.13G>T (p.Val5Phe)
n.148G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
16g.67942918C=CA2229564603LCATc.370G= (p.Val124=)
c.98G=
c.154G= (p.Val52=)
c.13G= (p.Val5=)
n.148G=
c.*65G= (n.*65G=)
16g.67942918C>GCA396380907LCATc.370G>C (p.Val124Leu)
c.98G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.148G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
16g.67942918C>TCA8121097LCATc.370G>A (p.Val124Ile)
c.98G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.13G>A (p.Val5Ile)
n.148G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942918_67942919insCCCA2633848180LCATc.370_371insGG (p.Val124GlyfsTer?)
c.98_99insGG
c.154_155insGG (p.Val52GlyfsTer?)
c.13_14insGG (p.Val5GlyfsTer?)
n.148_149insGG
c.*65_*66insGG (n.*65_*66insGG)
 gnomAD v4
16g.67942919G>ACA8121098LCATc.369C>T (p.Arg123=)
c.97C>T
c.153C>T (p.Arg51=)
c.12C>T (p.Arg4=)
n.147C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942919G>CCA496384324LCATc.369C>G (p.Arg123=)
c.97C>G
c.153C>G (p.Arg51=)
c.12C>G (p.Arg4=)
n.147C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
16g.67942919G=CA2229564604LCATc.369C= (p.Arg123=)
c.97C=
c.153C= (p.Arg51=)
c.12C= (p.Arg4=)
n.147C=
c.*64C= (n.*64C=)
16g.67942919G>TCA496384325LCATc.369C>A (p.Arg123=)
c.97C>A
c.153C>A (p.Arg51=)
c.12C>A (p.Arg4=)
n.147C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
 gnomAD v4
16g.67942920C>ACA396380913LCATc.368G>T (p.Arg123Leu)
c.96G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.146G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
16g.67942920C=CA2229564605LCATc.368G= (p.Arg123=)
c.96G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.11G= (p.Arg4=)
n.146G=
c.*63G= (n.*63G=)
16g.67942920C>GCA396380920LCATc.368G>C (p.Arg123Pro)
c.96G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.146G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942920C>TCA8121099LCATc.368G>A (p.Arg123His)
c.96G>A
c.152G>A (p.Arg51His)
c.11G>A (p.Arg4His)
n.146G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942921G>ACA8121100LCATc.367C>T (p.Arg123Cys)
c.95C>T
c.151C>T (p.Arg51Cys)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.145C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942921G>CCA396380922LCATc.367C>G (p.Arg123Gly)
c.95C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.145C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
16g.67942921G=CA2229564606LCATc.367C= (p.Arg123=)
c.95C=
c.151C= (p.Arg51=)
c.10C= (p.Arg4=)
n.145C=
c.*62C= (n.*62C=)
16g.67942921G>TCA396380925LCATc.367C>A (p.Arg123Ser)
c.95C>A
c.151C>A (p.Arg51Ser)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.145C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
16g.67942922G>ACA496384326LCATc.366C>T (p.Ile122=)
c.94C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
c.9C>T (p.Ile3=)
n.144C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.67942922G>CCA396380926LCATc.366C>G (p.Ile122Met)
c.94C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.9C>G (p.Ile3Met)
n.144C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
 gnomAD v4
16g.67942922G=CA2229564607LCATc.366C= (p.Ile122=)
c.94C=
c.150C= (p.Ile50=)
c.9C= (p.Ile3=)
n.144C=
c.*61C= (n.*61C=)
16g.67942922G>TCA496384327LCATc.366C>A (p.Ile122=)
c.94C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
c.9C>A (p.Ile3=)
n.144C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
16g.67942922_67942923delCA2633848188LCATc.365_366del (p.Ile122ThrfsTer?)
c.93_94del
c.149_150del (p.Ile50ThrfsTer?)
c.8_9del (p.Ile3ThrfsTer?)
n.143_144del
c.*60_*61del (n.*60_*61del)
 gnomAD v4
16g.67942923A>CCA396380928LCATc.365T>G (p.Ile122Ser)
c.93T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.143T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
16g.67942923A>GCA396380933LCATc.365T>C (p.Ile122Thr)
c.93T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.143T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
16g.67942923A>TCA396380930LCATc.365T>A (p.Ile122Asn)
c.93T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.143T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
16g.67942924T>ACA396380936LCATc.364A>T (p.Ile122Phe)
c.92A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.142A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
16g.67942924T>CCA396380938LCATc.364A>G (p.Ile122Val)
c.92A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.7A>G (p.Ile3Val)
n.142A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67942924T>GCA396380941LCATc.364A>C (p.Ile122Leu)
c.92A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.142A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
16g.67942925C>ACA396380944LCATc.363G>T (p.Gln121His)
c.91G>T
c.147G>T (p.Gln49His)
c.6G>T (p.Gln2His)
n.141G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
16g.67942925C=CA2229564608LCATc.363G= (p.Gln121=)
c.91G=
c.147G= (p.Gln49=)
c.6G= (p.Gln2=)
n.141G=
c.*58G= (n.*58G=)
16g.67942925C>GCA396380947LCATc.363G>C (p.Gln121His)
c.91G>C
c.147G>C (p.Gln49His)
c.6G>C (p.Gln2His)
n.141G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942925C>TCA496384328LCATc.363G>A (p.Gln121=)
c.91G>A
c.147G>A (p.Gln49=)
c.6G>A (p.Gln2=)
n.141G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
 gnomAD v4
16g.67942926T>ACA396380948LCATc.362A>T (p.Gln121Leu)
c.90A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.140A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
16g.67942926T>CCA396380949LCATc.362A>G (p.Gln121Arg)
c.90A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.140A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
16g.67942926T>GCA396380951LCATc.362A>C (p.Gln121Pro)
c.90A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.140A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
16g.67942927G>ACA396380954LCATc.361C>T (p.Gln121Ter)
c.89C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.139C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
 dbSNP
16g.67942927G>CCA396380957LCATc.361C>G (p.Gln121Glu)
c.89C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.139C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
16g.67942927G=CA2229564609LCATc.361C= (p.Gln121=)
c.89C=
c.145C= (p.Gln49=)
c.4C= (p.Gln2=)
n.139C=
c.*56C= (n.*56C=)
16g.67942927G>TCA396380959LCATc.361C>A (p.Gln121Lys)
c.89C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.139C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
16g.67942928G>ACA496384329LCATc.360C>T (p.Val120=)
c.88C>T
c.144C>T (p.Val48=)
c.3C>T (p.Val1=)
n.138C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
 gnomAD v4
16g.67942928G>CCA496384330LCATc.360C>G (p.Val120=)
c.88C>G
c.144C>G (p.Val48=)
c.3C>G (p.Val1=)
n.138C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
16g.67942928G>TCA496384331LCATc.360C>A (p.Val120=)
c.88C>A
c.144C>A (p.Val48=)
c.3C>A (p.Val1=)
n.138C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
16g.67942929A=CA2229564610LCATc.359T= (p.Val120=)
c.87T=
c.143T= (p.Val48=)
c.2T= (p.Val1=)
n.137T=
c.*54T= (n.*54T=)
16g.67942929A>CCA396380965LCATc.359T>G (p.Val120Gly)
c.87T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.2T>G (p.Val1Gly)
n.137T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
16g.67942929A>GCA283163127LCATc.359T>C (p.Val120Ala)
c.87T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.2T>C (p.Val1Ala)
n.137T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67942929A>TCA396380961LCATc.359T>A (p.Val120Asp)
c.87T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.2T>A (p.Val1Asp)
n.137T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
16g.67942930C>ACA396380968LCATc.358G>T (p.Val120Phe)
c.86G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.1G>T (p.Val1Phe)
n.136G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
16g.67942930C=CA2229564611LCATc.358G= (p.Val120=)
c.86G=
c.142G= (p.Val48=)
c.1G= (p.Val1=)
n.136G=
c.*53G= (n.*53G=)
16g.67942930C>GCA396380973LCATc.358G>C (p.Val120Leu)
c.86G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.1G>C (p.Val1Leu)
n.136G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
16g.67942930C>TCA8121101LCATc.358G>A (p.Val120Ile)
c.86G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.1G>A (p.Val1Ile)
n.136G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942931A>CCA496384334LCATc.357T>G (p.Gly119=)
c.85T>G
c.141T>G (p.Gly47=)
n.135T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
16g.67942931A>GCA496384332LCATc.357T>C (p.Gly119=)
c.85T>C
c.141T>C (p.Gly47=)
n.135T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
16g.67942931A>TCA496384333LCATc.357T>A (p.Gly119=)
c.85T>A
c.141T>A (p.Gly47=)
n.135T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
16g.67942932C>ACA396380979LCATc.356G>T (p.Gly119Val)
c.84G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.134G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
16g.67942932C>GCA396380981LCATc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.84G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.134G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
16g.67942932C>TCA396380982LCATc.356G>A (p.Gly119Asp)
c.84G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.134G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
16g.67942933C>ACA396380989LCATc.355G>T (p.Gly119Cys)
c.83G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.133G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
16g.67942933C>GCA396380987LCATc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.83G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.133G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
16g.67942933C>TCA396380984LCATc.355G>A (p.Gly119Ser)
c.83G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.133G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
 gnomAD v4
16g.67942934A>CCA496384337LCATc.354T>G (p.Pro118=)
c.82T>G
c.138T>G (p.Pro46=)
n.132T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
16g.67942934A>GCA496384336LCATc.354T>C (p.Pro118=)
c.82T>C
c.138T>C (p.Pro46=)
n.132T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
16g.67942934A>TCA496384335LCATc.354T>A (p.Pro118=)
c.82T>A
c.138T>A (p.Pro46=)
n.132T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
16g.67942934_67942935delinsAGCA2229564612LCATc.353_354delinsCT (p.Pro118=)
c.81_82delinsCT
c.137_138delinsCT (p.Pro46=)
n.131_132delinsCT
c.*48_*49delinsCT (n.*48_*49delinsCT)
16g.67942935G>ACA396380992LCATc.353C>T (p.Pro118Leu)
c.81C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.131C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
16g.67942935G>CCA396380994LCATc.353C>G (p.Pro118Arg)
c.81C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.131C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
 dbSNP
16g.67942935G>TCA396380997LCATc.353C>A (p.Pro118His)
c.81C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
n.131C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
16g.67942938delCA2229564613LCATc.353del (p.Pro118LeufsTer?)
c.81del
c.137del (p.Pro46LeufsTer?)
n.131del
c.*48del (n.*48del)
 dbSNP
16g.67942936G>ACA396380998LCATc.352C>T (p.Pro118Ser)
c.80C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.130C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
 gnomAD v4
16g.67942936G>CCA396381000LCATc.352C>G (p.Pro118Ala)
c.80C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.130C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
16g.67942936G=CA2229564614LCATc.352C= (p.Pro118=)
c.80C=
c.136C= (p.Pro46=)
n.130C=
c.*47C= (n.*47C=)
16g.67942936G>TCA396381002LCATc.352C>A (p.Pro118Thr)
c.80C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.130C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
 dbSNP
16g.67942937G>ACA496384338LCATc.351C>T (p.Ala117=)
c.79C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
n.129C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942937G>CCA496384340LCATc.351C>G (p.Ala117=)
c.79C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
n.129C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
16g.67942937G=CA2229564615LCATc.351C= (p.Ala117=)
c.79C=
c.135C= (p.Ala45=)
n.129C=
c.*46C= (n.*46C=)
16g.67942937G>TCA496384339LCATc.351C>A (p.Ala117=)
c.79C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
n.129C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
16g.67942938G>ACA396381005LCATc.350C>T (p.Ala117Val)
c.78C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.128C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
 gnomAD v4
16g.67942938G>CCA396381008LCATc.350C>G (p.Ala117Gly)
c.78C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.128C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
16g.67942938G>TCA396381007LCATc.350C>A (p.Ala117Asp)
c.78C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.128C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
16g.67942939C>ACA396381009LCATc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.77G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.127G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
16g.67942939C=CA2229564616LCATc.349G= (p.Ala117=)
c.77G=
c.133G= (p.Ala45=)
n.127G=
c.*44G= (n.*44G=)
16g.67942939C>GCA396381011LCATc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.77G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.127G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
16g.67942939C>TCA028132LCATc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.77G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.127G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942940G>ACA8121102LCATc.348C>T (p.Asn116=)
c.76C>T
c.132C>T (p.Asn44=)
n.126C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942940G>CCA396381015LCATc.348C>G (p.Asn116Lys)
c.76C>G
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.126C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
16g.67942940G=CA2229564617LCATc.348C= (p.Asn116=)
c.76C=
c.132C= (p.Asn44=)
n.126C=
c.*43C= (n.*43C=)
16g.67942940G>TCA396381018LCATc.348C>A (p.Asn116Lys)
c.76C>A
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.126C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
16g.67942941T>ACA396381021LCATc.347A>T (p.Asn116Ile)
c.75A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.125A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
16g.67942941T>CCA8121103LCATc.347A>G (p.Asn116Ser)
c.75A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.125A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942941T>GCA396381029LCATc.347A>C (p.Asn116Thr)
c.75A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.125A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
16g.67942941T=CA2229564618LCATc.347A= (p.Asn116=)
c.75A=
c.131A= (p.Asn44=)
n.125A=
c.*42A= (n.*42A=)
16g.67942942T>ACA396381031LCATc.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.74A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.124A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
16g.67942942T>CCA396381032LCATc.346A>G (p.Asn116Asp)
c.74A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.124A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
16g.67942942T>GCA396381033LCATc.346A>C (p.Asn116His)
c.74A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
n.124A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
16g.67942943G>ACA496384341LCATc.345C>T (p.Ser115=)
c.73C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
n.123C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
16g.67942943G>CCA496384342LCATc.345C>G (p.Ser115=)
c.73C>G
c.129C>G (p.Ser43=)
n.123C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
16g.67942943G>TCA496384343LCATc.345C>A (p.Ser115=)
c.73C>A
c.129C>A (p.Ser43=)
n.123C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
16g.67942944G>ACA396381036LCATc.344C>T (p.Ser115Phe)
c.72C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.122C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
16g.67942944G>CCA396381034LCATc.344C>G (p.Ser115Cys)
c.72C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.122C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
16g.67942944G>TCA396381035LCATc.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.72C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.122C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
16g.67942945A=CA2229564619LCATc.343T= (p.Ser115=)
c.71T=
c.127T= (p.Ser43=)
n.121T=
c.*38T= (n.*38T=)
16g.67942945A>CCA396381037LCATc.343T>G (p.Ser115Ala)
c.71T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.121T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
16g.67942945A>GCA396381039LCATc.343T>C (p.Ser115Pro)
c.71T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.121T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.67942945A>TCA396381041LCATc.343T>A (p.Ser115Thr)
c.71T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.121T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
16g.67942946C>ACA496384344LCATc.342G>T (p.Val114=)
c.70G>T
c.126G>T (p.Val42=)
n.120G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
16g.67942946C>GCA496384345LCATc.342G>C (p.Val114=)
c.70G>C
c.126G>C (p.Val42=)
n.120G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
16g.67942946C>TCA496384346LCATc.342G>A (p.Val114=)
c.70G>A
c.126G>A (p.Val42=)
n.120G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
16g.67942947A>CCA396381043LCATc.341T>G (p.Val114Gly)
c.69T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.119T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
16g.67942947A>GCA396381044LCATc.341T>C (p.Val114Ala)
c.69T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.119T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
16g.67942947A>TCA396381045LCATc.341T>A (p.Val114Glu)
c.69T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.119T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
16g.67942948C>ACA8121105LCATc.340G>T (p.Val114Leu)
c.68G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.118G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942948C=CA2229564620LCATc.340G= (p.Val114=)
c.68G=
c.124G= (p.Val42=)
n.118G=
c.*35G= (n.*35G=)
16g.67942948C>GCA396381046LCATc.340G>C (p.Val114Leu)
c.68G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.118G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942948C>TCA8121104LCATc.340G>A (p.Val114Met)
c.68G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
n.118G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942949G>ACA8121106LCATc.339C>T (p.Leu113=)
c.67C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
n.117C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942949G>CCA496384348LCATc.339C>G (p.Leu113=)
c.67C>G
c.123C>G (p.Leu41=)
n.117C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
 gnomAD v4
16g.67942949G=CA2229564621LCATc.339C= (p.Leu113=)
c.67C=
c.123C= (p.Leu41=)
n.117C=
c.*34C= (n.*34C=)
16g.67942949G>TCA496384349LCATc.339C>A (p.Leu113=)
c.67C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
n.117C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
16g.67942950A>CCA396381049LCATc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.66T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.116T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
16g.67942950A>GCA396381051LCATc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.66T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.116T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
16g.67942950A>TCA396381053LCATc.338T>A (p.Leu113His)
c.66T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
n.116T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
16g.67942951G>ACA396381059LCATc.337C>T (p.Leu113Phe)
c.65C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.115C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
16g.67942951G>CCA396381057LCATc.337C>G (p.Leu113Val)
c.65C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.115C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
16g.67942951G>TCA396381055LCATc.337C>A (p.Leu113Ile)
c.65C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.115C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
16g.67942952C>ACA496384350LCATc.336G>T (p.Gly112=)
c.64G>T
c.120G>T (p.Gly40=)
n.114G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
16g.67942952C=CA2229564622LCATc.336G= (p.Gly112=)
c.64G=
c.120G= (p.Gly40=)
n.114G=
c.*31G= (n.*31G=)
16g.67942952C>GCA496384351LCATc.336G>C (p.Gly112=)
c.64G>C
c.120G>C (p.Gly40=)
n.114G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
16g.67942952C>TCA8121107LCATc.336G>A (p.Gly112=)
c.64G>A
c.120G>A (p.Gly40=)
n.114G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942953C>ACA396381062LCATc.335G>T (p.Gly112Val)
c.63G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.113G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
16g.67942953C>GCA396381065LCATc.335G>C (p.Gly112Ala)
c.63G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.113G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
16g.67942953C>TCA396381068LCATc.335G>A (p.Gly112Glu)
c.63G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.113G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
16g.67942954C>ACA396381069LCATc.334G>T (p.Gly112Trp)
c.62G>T
c.118G>T (p.Gly40Trp)
n.112G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
16g.67942954C>GCA396381070LCATc.334G>C (p.Gly112Arg)
c.62G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.112G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
16g.67942954C>TCA396381072LCATc.334G>A (p.Gly112Arg)
c.62G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.112G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
16g.67942955A>CCA496384352LCATc.333T>G (p.Ser111=)
c.61T>G
c.117T>G (p.Ser39=)
n.111T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
16g.67942955A>GCA496384353LCATc.333T>C (p.Ser111=)
c.61T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
n.111T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
 gnomAD v4
16g.67942955A>TCA496384354LCATc.333T>A (p.Ser111=)
c.61T>A
c.117T>A (p.Ser39=)
n.111T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
16g.67942956G>ACA396381075LCATc.332C>T (p.Ser111Phe)
c.60C>T
c.116C>T (p.Ser39Phe)
n.110C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
16g.67942956G>CCA396381077LCATc.332C>G (p.Ser111Cys)
c.60C>G
c.116C>G (p.Ser39Cys)
n.110C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
16g.67942956G>TCA396381079LCATc.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.60C>A
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.110C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
16g.67942957A=CA2229564623LCATc.331T= (p.Ser111=)
c.59T=
c.115T= (p.Ser39=)
n.109T=
c.*26T= (n.*26T=)
16g.67942957A>CCA396381080LCATc.331T>G (p.Ser111Ala)
c.59T>G
c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.109T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
16g.67942957A>GCA396381082LCATc.331T>C (p.Ser111Pro)
c.59T>C
c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.109T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942957A>TCA396381084LCATc.331T>A (p.Ser111Thr)
c.59T>A
c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.109T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
16g.67942958G>ACA8121108LCATc.330C>T (p.Ser110=)
c.58C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
n.108C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942958G>CCA396381088LCATc.330C>G (p.Ser110Arg)
c.58C>G
c.114C>G (p.Ser38Arg)
n.108C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
16g.67942958G=CA2229564624LCATc.330C= (p.Ser110=)
c.58C=
c.114C= (p.Ser38=)
n.108C=
c.*25C= (n.*25C=)
16g.67942958G>TCA396381085LCATc.330C>A (p.Ser110Arg)
c.58C>A
c.114C>A (p.Ser38Arg)
n.108C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
16g.67942959C>ACA396381091LCATc.329G>T (p.Ser110Ile)
c.57G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
n.107G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
16g.67942959C>GCA396381096LCATc.329G>C (p.Ser110Thr)
c.57G>C
c.113G>C (p.Ser38Thr)
n.107G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
16g.67942959C>TCA396381093LCATc.329G>A (p.Ser110Asn)
c.57G>A
c.113G>A (p.Ser38Asn)
n.107G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
16g.67942960T>ACA396381102LCATc.328A>T (p.Ser110Cys)
c.56A>T
c.112A>T (p.Ser38Cys)
n.106A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
16g.67942960T>CCA396381103LCATc.328A>G (p.Ser110Gly)
c.56A>G
c.112A>G (p.Ser38Gly)
n.106A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
16g.67942960T>GCA396381106LCATc.328A>C (p.Ser110Arg)
c.56A>C
c.112A>C (p.Ser38Arg)
n.106A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
16g.67942961C>ACA496384355LCATc.327G>T (p.Arg109=)
c.55G>T
c.111G>T (p.Arg37=)
n.105G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
16g.67942961C>GCA496384356LCATc.327G>C (p.Arg109=)
c.55G>C
c.111G>C (p.Arg37=)
n.105G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
16g.67942961C>TCA496384357LCATc.327G>A (p.Arg109=)
c.55G>A
c.111G>A (p.Arg37=)
n.105G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
 gnomAD v4
16g.67942962C>ACA396381108LCATc.326G>T (p.Arg109Leu)
c.54G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.104G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
16g.67942962C=CA2229564625LCATc.326G= (p.Arg109=)
c.54G=
c.110G= (p.Arg37=)
n.104G=
c.*21G= (n.*21G=)
16g.67942962C>GCA396381110LCATc.326G>C (p.Arg109Pro)
c.54G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.104G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
16g.67942962C>TCA8121109LCATc.326G>A (p.Arg109Gln)
c.54G>A
c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.104G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942963G>ACA8121110LCATc.325C>T (p.Arg109Trp)
c.53C>T
c.109C>T (p.Arg37Trp)
n.103C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942963G>CCA396381115LCATc.325C>G (p.Arg109Gly)
c.53C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.103C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
16g.67942963G=CA2229564626LCATc.325C= (p.Arg109=)
c.53C=
c.109C= (p.Arg37=)
n.103C=
c.*20C= (n.*20C=)
16g.67942963G>TCA496384358LCATc.325C>A (p.Arg109=)
c.53C>A
c.109C>A (p.Arg37=)
n.103C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
16g.67942964G>ACA496384359LCATc.324C>T (p.Asn108=)
c.52C>T
c.108C>T (p.Asn36=)
n.102C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
16g.67942964G>CCA396381117LCATc.324C>G (p.Asn108Lys)
c.52C>G
c.108C>G (p.Asn36Lys)
n.102C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
16g.67942964G>TCA396381118LCATc.324C>A (p.Asn108Lys)
c.52C>A
c.108C>A (p.Asn36Lys)
n.102C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
16g.67942965T>ACA396381122LCATc.323A>T (p.Asn108Ile)
c.51A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.101A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
16g.67942965T>CCA8121111LCATc.323A>G (p.Asn108Ser)
c.51A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.101A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942965T>GCA396381119LCATc.323A>C (p.Asn108Thr)
c.51A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.101A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
16g.67942965T=CA2229564627LCATc.323A= (p.Asn108=)
c.51A=
c.107A= (p.Asn36=)
n.101A=
c.*18A= (n.*18A=)
16g.67942966T>ACA396381124LCATc.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.50A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.100A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
16g.67942966T>CCA396381128LCATc.322A>G (p.Asn108Asp)
c.50A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.100A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
16g.67942966T>GCA396381129LCATc.322A>C (p.Asn108His)
c.50A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
n.100A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
16g.67942967G>ACA496384360LCATc.321C>T (p.Tyr107=)
c.49C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
n.99C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942967G>CCA396381131LCATc.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.49C>G
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
n.99C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
16g.67942967G=CA2229564628LCATc.321C= (p.Tyr107=)
c.49C=
c.105C= (p.Tyr35=)
n.99C=
c.*16C= (n.*16C=)
16g.67942967G>TCA116426LCATc.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.49C>A
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
n.99C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942968T>ACA396381134LCATc.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.48A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.98A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
16g.67942968T>CCA396381136LCATc.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.48A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.98A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
16g.67942968T>GCA396381137LCATc.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.48A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.98A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
16g.67942969A>CCA396381139LCATc.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.47T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.97T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
16g.67942969A>GCA396381141LCATc.319T>C (p.Tyr107His)
c.47T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.97T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
16g.67942969A>TCA396381144LCATc.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.47T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.97T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
16g.67942970G>ACA496384361LCATc.318C>T (p.Val106=)
c.46C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.96C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
 dbSNP
16g.67942970G>CCA496384363LCATc.318C>G (p.Val106=)
c.46C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.96C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
16g.67942970G=CA2229564629LCATc.318C= (p.Val106=)
c.46C=
c.102C= (p.Val34=)
n.96C=
c.*13C= (n.*13C=)
16g.67942970G>TCA496384362LCATc.318C>A (p.Val106=)
c.46C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.96C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
16g.67942971A=CA2229564630LCATc.317T= (p.Val106=)
c.45T=
c.101T= (p.Val34=)
n.95T=
c.*12T= (n.*12T=)
16g.67942971A>CCA396381148LCATc.317T>G (p.Val106Gly)
c.45T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.95T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
16g.67942971A>GCA396381150LCATc.317T>C (p.Val106Ala)
c.45T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.95T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
 dbSNP
16g.67942971A>TCA396381146LCATc.317T>A (p.Val106Asp)
c.45T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.95T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
16g.67942972C>ACA396381154LCATc.316G>T (p.Val106Phe)
c.44G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.94G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
 gnomAD v4
16g.67942972C>GCA396381156LCATc.316G>C (p.Val106Leu)
c.44G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.94G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
16g.67942972C>TCA396381159LCATc.316G>A (p.Val106Ile)
c.44G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.94G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
 gnomAD v4
16g.67942973A=CA2229564631LCATc.315T= (p.Val105=)
c.43T=
c.99T= (p.Val33=)
n.93T=
c.*10T= (n.*10T=)
16g.67942973A>CCA496384364LCATc.315T>G (p.Val105=)
c.43T>G
c.99T>G (p.Val33=)
n.93T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942973A>GCA496384365LCATc.315T>C (p.Val105=)
c.43T>C
c.99T>C (p.Val33=)
n.93T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
16g.67942973A>TCA496384366LCATc.315T>A (p.Val105=)
c.43T>A
c.99T>A (p.Val33=)
n.93T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
16g.67942974A>CCA396381163LCATc.314T>G (p.Val105Gly)
c.42T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.92T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
16g.67942974A>GCA396381166LCATc.314T>C (p.Val105Ala)
c.42T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.92T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
16g.67942974A>TCA396381173LCATc.314T>A (p.Val105Asp)
c.42T>A
c.98T>A (p.Val33Asp)
n.92T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
16g.67942975C>ACA396381179LCATc.313G>T (p.Val105Phe)
c.41G>T
c.97G>T (p.Val33Phe)
n.91G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
 gnomAD v4
16g.67942975C>GCA396381176LCATc.313G>C (p.Val105Leu)
c.41G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.91G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
16g.67942975C>TCA396381178LCATc.313G>A (p.Val105Ile)
c.41G>A
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.91G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
16g.67942976C>ACA396381182LCATc.312G>T (p.Arg104Ser)
c.40G>T
c.96G>T (p.Arg32Ser)
n.90G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
16g.67942976C=CA2229564632LCATc.312G= (p.Arg104=)
c.40G=
c.96G= (p.Arg32=)
n.90G=
c.*7G= (n.*7G=)
16g.67942976C>GCA396381184LCATc.312G>C (p.Arg104Ser)
c.40G>C
c.96G>C (p.Arg32Ser)
n.90G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
16g.67942976C>TCA496384367LCATc.312G>A (p.Arg104=)
c.40G>A
c.96G>A (p.Arg32=)
n.90G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942977C>ACA396381188LCATc.312-1G>T (n.312-1G>T)
c.40-1G>T
c.96-1G>T (n.96-1G>T)
n.90-1G>T
c.*7-1G>T (n.*7-1G>T)
16g.67942977C>GCA396381191LCATc.312-1G>C (n.312-1G>C)
c.40-1G>C
c.96-1G>C (n.96-1G>C)
n.90-1G>C
c.*7-1G>C (n.*7-1G>C)
16g.67942977C>TCA396381193LCATc.312-1G>A (n.312-1G>A)
c.40-1G>A
c.96-1G>A (n.96-1G>A)
n.90-1G>A
c.*7-1G>A (n.*7-1G>A)
16g.67942978T>ACA396381194LCATc.312-2A>T (n.312-2A>T)
c.40-2A>T
c.96-2A>T (n.96-2A>T)
n.90-2A>T
c.*7-2A>T (n.*7-2A>T)
16g.67942978T>CCA396381197LCATc.312-2A>G (n.312-2A>G)
c.40-2A>G
c.96-2A>G (n.96-2A>G)
n.90-2A>G
c.*7-2A>G (n.*7-2A>G)
16g.67942978T>GCA396381195LCATc.312-2A>C (n.312-2A>C)
c.40-2A>C
c.96-2A>C (n.96-2A>C)
n.90-2A>C
c.*7-2A>C (n.*7-2A>C)
16g.67942980C=CA2229564633LCATc.312-4G= (n.312-4G=)
c.40-4G=
c.96-4G= (n.96-4G=)
n.90-4G=
c.*7-4G= (n.*7-4G=)
16g.67942980C>TCA8121112LCATc.312-4G>A (n.312-4G>A)
c.40-4G>A
c.96-4G>A (n.96-4G>A)
n.90-4G>A
c.*7-4G>A (n.*7-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942981G>ACA623122362LCATc.312-5C>T (n.312-5C>T)
c.40-5C>T
c.96-5C>T (n.96-5C>T)
n.90-5C>T
c.*7-5C>T (n.*7-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942981G>CCA978461397LCATc.312-5C>G (n.312-5C>G)
c.40-5C>G
c.96-5C>G (n.96-5C>G)
n.90-5C>G
c.*7-5C>G (n.*7-5C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942981G=CA2229564634LCATc.312-5C= (n.312-5C=)
c.40-5C=
c.96-5C= (n.96-5C=)
n.90-5C=
c.*7-5C= (n.*7-5C=)
16g.67942981G>TCA2548597029LCATc.312-5C>A (n.312-5C>A)
c.40-5C>A
c.96-5C>A (n.96-5C>A)
n.90-5C>A
c.*7-5C>A (n.*7-5C>A)
16g.67942982G>TCA2576033582LCATc.312-6C>A (n.312-6C>A)
c.40-6C>A
c.96-6C>A (n.96-6C>A)
n.90-6C>A
c.*7-6C>A (n.*7-6C>A)
16g.67942983G>ACA2229564636LCATc.312-7C>T (n.312-7C>T)
c.40-7C>T
c.96-7C>T (n.96-7C>T)
n.90-7C>T
c.*7-7C>T (n.*7-7C>T)
 dbSNP
16g.67942983G=CA2229564635LCATc.312-7C= (n.312-7C=)
c.40-7C=
c.96-7C= (n.96-7C=)
n.90-7C=
c.*7-7C= (n.*7-7C=)
16g.67942984G>TCA2633848201LCATc.312-8C>A (n.312-8C>A)
c.40-8C>A
c.96-8C>A (n.96-8C>A)
n.90-8C>A
c.*7-8C>A (n.*7-8C>A)
 gnomAD v4
16g.67942985C=CA2229564638LCATc.312-9G= (n.312-9G=)
c.40-9G=
c.96-9G= (n.96-9G=)
n.90-9G=
c.*7-9G= (n.*7-9G=)
16g.67942985C>GCA2633848203LCATc.312-9G>C (n.312-9G>C)
c.40-9G>C
c.96-9G>C (n.96-9G>C)
n.90-9G>C
c.*7-9G>C (n.*7-9G>C)
 gnomAD v4
16g.67942985C>TCA623122363LCATc.312-9G>A (n.312-9G>A)
c.40-9G>A
c.96-9G>A (n.96-9G>A)
n.90-9G>A
c.*7-9G>A (n.*7-9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942985_67942986delinsCGCA2229564637LCATc.312-10_312-9delinsCG (n.312-10_312-9delinsCG)
c.40-10_40-9delinsCG
c.96-10_96-9delinsCG (n.96-10_96-9delinsCG)
n.90-10_90-9delinsCG
c.*7-10_*7-9delinsCG (n.*7-10_*7-9delinsCG)
16g.67942986G>ACA8121114LCATc.312-10C>T (n.312-10C>T)
c.40-10C>T
c.96-10C>T (n.96-10C>T)
n.90-10C>T
c.*7-10C>T (n.*7-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942986G=CA2229564639LCATc.312-10C= (n.312-10C=)
c.40-10C=
c.96-10C= (n.96-10C=)
n.90-10C=
c.*7-10C= (n.*7-10C=)
16g.67942990dupCA2807445271LCATc.312-10dup (n.312-10dup)
c.40-10dup
c.96-10dup (n.96-10dup)
n.90-10dup
c.*7-10dup (n.*7-10dup)
16g.67942990delCA8121113LCATc.312-10del (n.312-10del)
c.40-10del
c.96-10del (n.96-10del)
n.90-10del
c.*7-10del (n.*7-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942987G>CCA283163170LCATc.312-11C>G (n.312-11C>G)
c.40-11C>G
c.96-11C>G (n.96-11C>G)
n.90-11C>G
c.*7-11C>G (n.*7-11C>G)
 dbSNP
16g.67942987G=CA2229564640LCATc.312-11C= (n.312-11C=)
c.40-11C=
c.96-11C= (n.96-11C=)
n.90-11C=
c.*7-11C= (n.*7-11C=)
16g.67942987G>TCA2732574487LCATc.312-11C>A (n.312-11C>A)
c.40-11C>A
c.96-11C>A (n.96-11C>A)
n.90-11C>A
c.*7-11C>A (n.*7-11C>A)
 dbSNP
16g.67942988G>ACA2633848207LCATc.312-12C>T (n.312-12C>T)
c.40-12C>T
c.96-12C>T (n.96-12C>T)
n.90-12C>T
c.*7-12C>T (n.*7-12C>T)
 gnomAD v4
16g.67942988G>CCA623122364LCATc.312-12C>G (n.312-12C>G)
c.40-12C>G
c.96-12C>G (n.96-12C>G)
n.90-12C>G
c.*7-12C>G (n.*7-12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942988G=CA2229564641LCATc.312-12C= (n.312-12C=)
c.40-12C=
c.96-12C= (n.96-12C=)
n.90-12C=
c.*7-12C= (n.*7-12C=)
16g.67942990G>ACA2633848208LCATc.312-14C>T (n.312-14C>T)
c.40-14C>T
c.96-14C>T (n.96-14C>T)
n.90-14C>T
c.*7-14C>T (n.*7-14C>T)
 gnomAD v4
16g.67942991T>GCA2229564643LCATc.312-15A>C (n.312-15A>C)
c.40-15A>C
c.96-15A>C (n.96-15A>C)
n.90-15A>C
c.*7-15A>C (n.*7-15A>C)
 dbSNP
16g.67942991T=CA2229564642LCATc.312-15A= (n.312-15A=)
c.40-15A=
c.96-15A= (n.96-15A=)
n.90-15A=
c.*7-15A= (n.*7-15A=)
16g.67942992G>ACA2229564645LCATc.312-16C>T (n.312-16C>T)
c.40-16C>T
c.96-16C>T (n.96-16C>T)
n.90-16C>T
c.*7-16C>T (n.*7-16C>T)
 dbSNP
16g.67942992G=CA2229564644LCATc.312-16C= (n.312-16C=)
c.40-16C=
c.96-16C= (n.96-16C=)
n.90-16C=
c.*7-16C= (n.*7-16C=)
16g.67942993C=CA2229564646LCATc.312-17G= (n.312-17G=)
c.40-17G=
c.96-17G= (n.96-17G=)
n.90-17G=
c.*7-17G= (n.*7-17G=)
16g.67942993C>GCA8121115LCATc.312-17G>C (n.312-17G>C)
c.40-17G>C
c.96-17G>C (n.96-17G>C)
n.90-17G>C
c.*7-17G>C (n.*7-17G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942994C>TCA2576033583LCATc.312-18G>A (n.312-18G>A)
c.40-18G>A
c.96-18G>A (n.96-18G>A)
n.90-18G>A
c.*7-18G>A (n.*7-18G>A)

Number of alleles fetched