Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67942789_67942823delCA2633848134LCATc.427+45_428-16del (n.427+45_428-16del)
c.155+45_155+79del
c.211+45_212-16del (n.211+45_212-16del)
c.70+45_71-16del (n.70+45_71-16del)
n.41+45_42-16del
n.205+45_206-16del
c.*122+45_*123-16del (n.*122+45_*123-16del)
 gnomAD v4
16g.67942795T>GCA283163055LCATc.428-29A>C (n.428-29A>C)
c.155+66A>C
c.212-29A>C (n.212-29A>C)
c.71-29A>C (n.71-29A>C)
n.42-29A>C
n.206-29A>C
c.*123-29A>C (n.*123-29A>C)
 dbSNP
16g.67942795T=CA2229564555LCATc.428-29A= (n.428-29A=)
c.155+66A=
c.212-29A= (n.212-29A=)
c.71-29A= (n.71-29A=)
n.42-29A=
n.206-29A=
c.*123-29A= (n.*123-29A=)
16g.67942795_67942810delCA2576033575LCATc.428-44_428-29del (n.428-44_428-29del)
c.155+51_155+66del
c.212-44_212-29del (n.212-44_212-29del)
c.71-44_71-29del (n.71-44_71-29del)
n.42-44_42-29del
n.206-44_206-29del
c.*123-44_*123-29del (n.*123-44_*123-29del)
16g.67942796T>GCA283163056LCATc.428-30A>C (n.428-30A>C)
c.155+65A>C
c.212-30A>C (n.212-30A>C)
c.71-30A>C (n.71-30A>C)
n.42-30A>C
n.206-30A>C
c.*123-30A>C (n.*123-30A>C)
 dbSNP
16g.67942796T=CA2229564556LCATc.428-30A= (n.428-30A=)
c.155+65A=
c.212-30A= (n.212-30A=)
c.71-30A= (n.71-30A=)
n.42-30A=
n.206-30A=
c.*123-30A= (n.*123-30A=)
16g.67942798G>CCA2807445240LCATc.428-32C>G (n.428-32C>G)
c.155+63C>G
c.212-32C>G (n.212-32C>G)
c.71-32C>G (n.71-32C>G)
n.42-32C>G
n.206-32C>G
c.*123-32C>G (n.*123-32C>G)
16g.67942801C>TCA2633848144LCATc.428-35G>A (n.428-35G>A)
c.155+60G>A
c.212-35G>A (n.212-35G>A)
c.71-35G>A (n.71-35G>A)
n.42-35G>A
n.206-35G>A
c.*123-35G>A (n.*123-35G>A)
 gnomAD v4
16g.67942802A>GCA2633848145LCATc.428-36T>C (n.428-36T>C)
c.155+59T>C
c.212-36T>C (n.212-36T>C)
c.71-36T>C (n.71-36T>C)
n.42-36T>C
n.206-36T>C
c.*123-36T>C (n.*123-36T>C)
 gnomAD v4
16g.67942803T>CCA623122357LCATc.428-37A>G (n.428-37A>G)
c.155+58A>G
c.212-37A>G (n.212-37A>G)
c.71-37A>G (n.71-37A>G)
n.42-37A>G
n.206-37A>G
c.*123-37A>G (n.*123-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942803T=CA2229564557LCATc.428-37A= (n.428-37A=)
c.155+58A=
c.212-37A= (n.212-37A=)
c.71-37A= (n.71-37A=)
n.42-37A=
n.206-37A=
c.*123-37A= (n.*123-37A=)
16g.67942804G=CA2229564558LCATc.428-38C= (n.428-38C=)
c.155+57C=
c.212-38C= (n.212-38C=)
c.71-38C= (n.71-38C=)
n.42-38C=
n.206-38C=
c.*123-38C= (n.*123-38C=)
16g.67942804G>TCA2229564559LCATc.428-38C>A (n.428-38C>A)
c.155+57C>A
c.212-38C>A (n.212-38C>A)
c.71-38C>A (n.71-38C>A)
n.42-38C>A
n.206-38C>A
c.*123-38C>A (n.*123-38C>A)
 dbSNP
16g.67942805C>ACA2229564561LCATc.428-39G>T (n.428-39G>T)
c.155+56G>T
c.212-39G>T (n.212-39G>T)
c.71-39G>T (n.71-39G>T)
n.42-39G>T
n.206-39G>T
c.*123-39G>T (n.*123-39G>T)
 dbSNP
16g.67942805C=CA2229564560LCATc.428-39G= (n.428-39G=)
c.155+56G=
c.212-39G= (n.212-39G=)
c.71-39G= (n.71-39G=)
n.42-39G=
n.206-39G=
c.*123-39G= (n.*123-39G=)
16g.67942807T>GCA2633848146LCATc.428-41A>C (n.428-41A>C)
c.155+54A>C
c.212-41A>C (n.212-41A>C)
c.71-41A>C (n.71-41A>C)
n.42-41A>C
n.206-41A>C
c.*123-41A>C (n.*123-41A>C)
 gnomAD v4
16g.67942809C=CA2229564562LCATc.428-43G= (n.428-43G=)
c.155+52G=
c.212-43G= (n.212-43G=)
c.71-43G= (n.71-43G=)
n.42-43G=
n.206-43G=
c.*123-43G= (n.*123-43G=)
16g.67942809C>TCA623122358LCATc.428-43G>A (n.428-43G>A)
c.155+52G>A
c.212-43G>A (n.212-43G>A)
c.71-43G>A (n.71-43G>A)
n.42-43G>A
n.206-43G>A
c.*123-43G>A (n.*123-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942810T>CCA2807445241LCATc.428-44A>G (n.428-44A>G)
c.155+51A>G
c.212-44A>G (n.212-44A>G)
c.71-44A>G (n.71-44A>G)
n.42-44A>G
n.206-44A>G
c.*123-44A>G (n.*123-44A>G)
16g.67942811G>ACA2732854613LCATc.428-45C>T (n.428-45C>T)
c.155+50C>T
c.212-45C>T (n.212-45C>T)
c.71-45C>T (n.71-45C>T)
n.42-45C>T
n.206-45C>T
c.*123-45C>T (n.*123-45C>T)
 dbSNP
16g.67942814G>ACA2633848148LCATc.428-48C>T (n.428-48C>T)
c.155+47C>T
c.212-48C>T (n.212-48C>T)
c.71-48C>T (n.71-48C>T)
n.42-48C>T
n.206-48C>T
c.*123-48C>T (n.*123-48C>T)
 gnomAD v4
16g.67942815G>CCA8121085LCATc.427+46C>G (n.427+46C>G)
c.155+46C>G
c.211+46C>G (n.211+46C>G)
c.70+46C>G (n.70+46C>G)
n.41+46C>G
n.205+46C>G
c.*122+46C>G (n.*122+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942815G=CA2229564563LCATc.427+46C= (n.427+46C=)
c.155+46C=
c.211+46C= (n.211+46C=)
c.70+46C= (n.70+46C=)
n.41+46C=
n.205+46C=
c.*122+46C= (n.*122+46C=)
16g.67942816C=CA2229564564LCATc.427+45G= (n.427+45G=)
c.155+45G=
c.211+45G= (n.211+45G=)
c.70+45G= (n.70+45G=)
n.41+45G=
n.205+45G=
c.*122+45G= (n.*122+45G=)
16g.67942816C>TCA283163057LCATc.427+45G>A (n.427+45G>A)
c.155+45G>A
c.211+45G>A (n.211+45G>A)
c.70+45G>A (n.70+45G>A)
n.41+45G>A
n.205+45G>A
c.*122+45G>A (n.*122+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942816_67942848dupCA2633848149LCATc.427+13_427+45dup (n.427+13_427+45dup)
c.155+13_155+45dup
c.211+13_211+45dup (n.211+13_211+45dup)
c.70+13_70+45dup (n.70+13_70+45dup)
n.41+13_41+45dup
n.205+13_205+45dup
c.*122+13_*122+45dup (n.*122+13_*122+45dup)
 gnomAD v4
16g.67942819G>ACA2576033576LCATc.427+42C>T (n.427+42C>T)
c.155+42C>T
c.211+42C>T (n.211+42C>T)
c.70+42C>T (n.70+42C>T)
n.41+42C>T
n.205+42C>T
c.*122+42C>T (n.*122+42C>T)
16g.67942820C=CA2229564565LCATc.427+41G= (n.427+41G=)
c.155+41G=
c.211+41G= (n.211+41G=)
c.70+41G= (n.70+41G=)
n.41+41G=
n.205+41G=
c.*122+41G= (n.*122+41G=)
16g.67942820C>TCA283163061LCATc.427+41G>A (n.427+41G>A)
c.155+41G>A
c.211+41G>A (n.211+41G>A)
c.70+41G>A (n.70+41G>A)
n.41+41G>A
n.205+41G>A
c.*122+41G>A (n.*122+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942822C>TCA2633848150LCATc.427+39G>A (n.427+39G>A)
c.155+39G>A
c.211+39G>A (n.211+39G>A)
c.70+39G>A (n.70+39G>A)
n.41+39G>A
n.205+39G>A
c.*122+39G>A (n.*122+39G>A)
 gnomAD v4
16g.67942823C>ACA2633848151LCATc.427+38G>T (n.427+38G>T)
c.155+38G>T
c.211+38G>T (n.211+38G>T)
c.70+38G>T (n.70+38G>T)
n.41+38G>T
n.205+38G>T
c.*122+38G>T (n.*122+38G>T)
 gnomAD v4
16g.67942824C>ACA2633848152LCATc.427+37G>T (n.427+37G>T)
c.155+37G>T
c.211+37G>T (n.211+37G>T)
c.70+37G>T (n.70+37G>T)
n.41+37G>T
n.205+37G>T
c.*122+37G>T (n.*122+37G>T)
 gnomAD v4
16g.67942825A=CA2229564566LCATc.427+36T= (n.427+36T=)
c.155+36T=
c.211+36T= (n.211+36T=)
c.70+36T= (n.70+36T=)
n.41+36T=
n.205+36T=
c.*122+36T= (n.*122+36T=)
16g.67942825A>CCA723100064LCATc.427+36T>G (n.427+36T>G)
c.155+36T>G
c.211+36T>G (n.211+36T>G)
c.70+36T>G (n.70+36T>G)
n.41+36T>G
n.205+36T>G
c.*122+36T>G (n.*122+36T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942825A>GCA978461345LCATc.427+36T>C (n.427+36T>C)
c.155+36T>C
c.211+36T>C (n.211+36T>C)
c.70+36T>C (n.70+36T>C)
n.41+36T>C
n.205+36T>C
c.*122+36T>C (n.*122+36T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942826G>ACA723100070LCATc.427+35C>T (n.427+35C>T)
c.155+35C>T
c.211+35C>T (n.211+35C>T)
c.70+35C>T (n.70+35C>T)
n.41+35C>T
n.205+35C>T
c.*122+35C>T (n.*122+35C>T)
 dbSNP
16g.67942826G=CA2229564567LCATc.427+35C= (n.427+35C=)
c.155+35C=
c.211+35C= (n.211+35C=)
c.70+35C= (n.70+35C=)
n.41+35C=
n.205+35C=
c.*122+35C= (n.*122+35C=)
16g.67942827G>CCA723100071LCATc.427+34C>G (n.427+34C>G)
c.155+34C>G
c.211+34C>G (n.211+34C>G)
c.70+34C>G (n.70+34C>G)
n.41+34C>G
n.205+34C>G
c.*122+34C>G (n.*122+34C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942827G=CA2229564568LCATc.427+34C= (n.427+34C=)
c.155+34C=
c.211+34C= (n.211+34C=)
c.70+34C= (n.70+34C=)
n.41+34C=
n.205+34C=
c.*122+34C= (n.*122+34C=)
16g.67942828C>ACA2633848153LCATc.427+33G>T (n.427+33G>T)
c.155+33G>T
c.211+33G>T (n.211+33G>T)
c.70+33G>T (n.70+33G>T)
n.41+33G>T
n.205+33G>T
c.*122+33G>T (n.*122+33G>T)
 gnomAD v4
16g.67942828C>GCA2576033577LCATc.427+33G>C (n.427+33G>C)
c.155+33G>C
c.211+33G>C (n.211+33G>C)
c.70+33G>C (n.70+33G>C)
n.41+33G>C
n.205+33G>C
c.*122+33G>C (n.*122+33G>C)
16g.67942829C=CA2229564569LCATc.427+32G= (n.427+32G=)
c.155+32G=
c.211+32G= (n.211+32G=)
c.70+32G= (n.70+32G=)
n.41+32G=
n.205+32G=
c.*122+32G= (n.*122+32G=)
16g.67942829C>TCA2576033578LCATc.427+32G>A (n.427+32G>A)
c.155+32G>A
c.211+32G>A (n.211+32G>A)
c.70+32G>A (n.70+32G>A)
n.41+32G>A
n.205+32G>A
c.*122+32G>A (n.*122+32G>A)
 gnomAD v4
16g.67942830T>CCA2633848156LCATc.427+31A>G (n.427+31A>G)
c.155+31A>G
c.211+31A>G (n.211+31A>G)
c.70+31A>G (n.70+31A>G)
n.41+31A>G
n.205+31A>G
c.*122+31A>G (n.*122+31A>G)
 gnomAD v4
16g.67942830T>GCA723100075LCATc.427+31A>C (n.427+31A>C)
c.155+31A>C
c.211+31A>C (n.211+31A>C)
c.70+31A>C (n.70+31A>C)
n.41+31A>C
n.205+31A>C
c.*122+31A>C (n.*122+31A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942830T=CA2229564570LCATc.427+31A= (n.427+31A=)
c.155+31A=
c.211+31A= (n.211+31A=)
c.70+31A= (n.70+31A=)
n.41+31A=
n.205+31A=
c.*122+31A= (n.*122+31A=)
16g.67942830_67942833dupCA396380504LCATc.427+28_427+31dup (n.427+28_427+31dup)
c.155+28_155+31dup
c.211+28_211+31dup (n.211+28_211+31dup)
c.70+28_70+31dup (n.70+28_70+31dup)
n.41+28_41+31dup
n.205+28_205+31dup
c.*122+28_*122+31dup (n.*122+28_*122+31dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942831G>ACA8121086LCATc.427+30C>T (n.427+30C>T)
c.155+30C>T
c.211+30C>T (n.211+30C>T)
c.70+30C>T (n.70+30C>T)
n.41+30C>T
n.205+30C>T
c.*122+30C>T (n.*122+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942831G=CA2229564571LCATc.427+30C= (n.427+30C=)
c.155+30C=
c.211+30C= (n.211+30C=)
c.70+30C= (n.70+30C=)
n.41+30C=
n.205+30C=
c.*122+30C= (n.*122+30C=)
16g.67942832G>ACA283163073LCATc.427+29C>T (n.427+29C>T)
c.155+29C>T
c.211+29C>T (n.211+29C>T)
c.70+29C>T (n.70+29C>T)
n.41+29C>T
n.205+29C>T
c.*122+29C>T (n.*122+29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942832G=CA2229564572LCATc.427+29C= (n.427+29C=)
c.155+29C=
c.211+29C= (n.211+29C=)
c.70+29C= (n.70+29C=)
n.41+29C=
n.205+29C=
c.*122+29C= (n.*122+29C=)
16g.67942833A=CA2229564573LCATc.427+28T= (n.427+28T=)
c.155+28T=
c.211+28T= (n.211+28T=)
c.70+28T= (n.70+28T=)
n.41+28T=
n.205+28T=
c.*122+28T= (n.*122+28T=)
16g.67942833A>GCA8121087LCATc.427+28T>C (n.427+28T>C)
c.155+28T>C
c.211+28T>C (n.211+28T>C)
c.70+28T>C (n.70+28T>C)
n.41+28T>C
n.205+28T>C
c.*122+28T>C (n.*122+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67942834G>ACA2633848157LCATc.427+27C>T (n.427+27C>T)
c.155+27C>T
c.211+27C>T (n.211+27C>T)
c.70+27C>T (n.70+27C>T)
n.41+27C>T
n.205+27C>T
c.*122+27C>T (n.*122+27C>T)
 gnomAD v4
16g.67942835C=CA2229564574LCATc.427+26G= (n.427+26G=)
c.155+26G=
c.211+26G= (n.211+26G=)
c.70+26G= (n.70+26G=)
n.41+26G=
n.205+26G=
c.*122+26G= (n.*122+26G=)
16g.67942835C>TCA2229564575LCATc.427+26G>A (n.427+26G>A)
c.155+26G>A
c.211+26G>A (n.211+26G>A)
c.70+26G>A (n.70+26G>A)
n.41+26G>A
n.205+26G>A
c.*122+26G>A (n.*122+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942836C=CA2229564576LCATc.427+25G= (n.427+25G=)
c.155+25G=
c.211+25G= (n.211+25G=)
c.70+25G= (n.70+25G=)
n.41+25G=
n.205+25G=
c.*122+25G= (n.*122+25G=)
16g.67942836C>TCA283163092LCATc.427+25G>A (n.427+25G>A)
c.155+25G>A
c.211+25G>A (n.211+25G>A)
c.70+25G>A (n.70+25G>A)
n.41+25G>A
n.205+25G>A
c.*122+25G>A (n.*122+25G>A)
 dbSNP
16g.67942837C=CA2229564577LCATc.427+24G= (n.427+24G=)
c.155+24G=
c.211+24G= (n.211+24G=)
c.70+24G= (n.70+24G=)
n.41+24G=
n.205+24G=
c.*122+24G= (n.*122+24G=)
16g.67942837C>TCA8121088LCATc.427+24G>A (n.427+24G>A)
c.155+24G>A
c.211+24G>A (n.211+24G>A)
c.70+24G>A (n.70+24G>A)
n.41+24G>A
n.205+24G>A
c.*122+24G>A (n.*122+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942838C=CA2229564578LCATc.427+23G= (n.427+23G=)
c.155+23G=
c.211+23G= (n.211+23G=)
c.70+23G= (n.70+23G=)
n.41+23G=
n.205+23G=
c.*122+23G= (n.*122+23G=)
16g.67942838C>TCA8121089LCATc.427+23G>A (n.427+23G>A)
c.155+23G>A
c.211+23G>A (n.211+23G>A)
c.70+23G>A (n.70+23G>A)
n.41+23G>A
n.205+23G>A
c.*122+23G>A (n.*122+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942840G>CCA2576033579LCATc.427+21C>G (n.427+21C>G)
c.155+21C>G
c.211+21C>G (n.211+21C>G)
c.70+21C>G (n.70+21C>G)
n.41+21C>G
n.205+21C>G
c.*122+21C>G (n.*122+21C>G)
16g.67942841C>GCA2576033580LCATc.427+20G>C (n.427+20G>C)
c.155+20G>C
c.211+20G>C (n.211+20G>C)
c.70+20G>C (n.70+20G>C)
n.41+20G>C
n.205+20G>C
c.*122+20G>C (n.*122+20G>C)
16g.67942842C>TCA2633848159LCATc.427+19G>A (n.427+19G>A)
c.155+19G>A
c.211+19G>A (n.211+19G>A)
c.70+19G>A (n.70+19G>A)
n.41+19G>A
n.205+19G>A
c.*122+19G>A (n.*122+19G>A)
 gnomAD v4
16g.67942843C=CA2229564579LCATc.427+18G= (n.427+18G=)
c.155+18G=
c.211+18G= (n.211+18G=)
c.70+18G= (n.70+18G=)
n.41+18G=
n.205+18G=
c.*122+18G= (n.*122+18G=)
16g.67942843C>TCA623122359LCATc.427+18G>A (n.427+18G>A)
c.155+18G>A
c.211+18G>A (n.211+18G>A)
c.70+18G>A (n.70+18G>A)
n.41+18G>A
n.205+18G>A
c.*122+18G>A (n.*122+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942844T>CCA8121090LCATc.427+17A>G (n.427+17A>G)
c.155+17A>G
c.211+17A>G (n.211+17A>G)
c.70+17A>G (n.70+17A>G)
n.41+17A>G
n.205+17A>G
c.*122+17A>G (n.*122+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942844T=CA2229564580LCATc.427+17A= (n.427+17A=)
c.155+17A=
c.211+17A= (n.211+17A=)
c.70+17A= (n.70+17A=)
n.41+17A=
n.205+17A=
c.*122+17A= (n.*122+17A=)
16g.67942845G>CCA623122360LCATc.427+16C>G (n.427+16C>G)
c.155+16C>G
c.211+16C>G (n.211+16C>G)
c.70+16C>G (n.70+16C>G)
n.41+16C>G
n.205+16C>G
c.*122+16C>G (n.*122+16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942845G=CA2229564581LCATc.427+16C= (n.427+16C=)
c.155+16C=
c.211+16C= (n.211+16C=)
c.70+16C= (n.70+16C=)
n.41+16C=
n.205+16C=
c.*122+16C= (n.*122+16C=)
16g.67942846C>TCA2633848160LCATc.427+15G>A (n.427+15G>A)
c.155+15G>A
c.211+15G>A (n.211+15G>A)
c.70+15G>A (n.70+15G>A)
n.41+15G>A
n.205+15G>A
c.*122+15G>A (n.*122+15G>A)
 gnomAD v4
16g.67942847C>TCA2633848161LCATc.427+14G>A (n.427+14G>A)
c.155+14G>A
c.211+14G>A (n.211+14G>A)
c.70+14G>A (n.70+14G>A)
n.41+14G>A
n.205+14G>A
c.*122+14G>A (n.*122+14G>A)
 gnomAD v4
16g.67942848C>GCA2633848162LCATc.427+13G>C (n.427+13G>C)
c.155+13G>C
c.211+13G>C (n.211+13G>C)
c.70+13G>C (n.70+13G>C)
n.41+13G>C
n.205+13G>C
c.*122+13G>C (n.*122+13G>C)
 gnomAD v4
16g.67942850_67942851delCA2576033581LCATc.427+12_427+13del (n.427+12_427+13del)
c.155+12_155+13del
c.211+12_211+13del (n.211+12_211+13del)
c.70+12_70+13del (n.70+12_70+13del)
n.41+12_41+13del
n.205+12_205+13del
c.*122+12_*122+13del (n.*122+12_*122+13del)
16g.67942851dupCA2633848163LCATc.427+10dup (n.427+10dup)
c.155+10dup
c.211+10dup (n.211+10dup)
c.70+10dup (n.70+10dup)
n.41+10dup
n.205+10dup
c.*122+10dup (n.*122+10dup)
 gnomAD v4
16g.67942852G>ACA2633848164LCATc.427+9C>T (n.427+9C>T)
c.155+9C>T
c.211+9C>T (n.211+9C>T)
c.70+9C>T (n.70+9C>T)
n.41+9C>T
n.205+9C>T
c.*122+9C>T (n.*122+9C>T)
 gnomAD v4
16g.67942856_67942857delCA2633848165LCATc.427+7_427+8del (n.427+7_427+8del)
c.155+7_155+8del
c.211+7_211+8del (n.211+7_211+8del)
c.70+7_70+8del (n.70+7_70+8del)
n.41+7_41+8del
n.205+7_205+8del
c.*122+7_*122+8del (n.*122+7_*122+8del)
 gnomAD v4
16g.67942854C>TCA2633848166LCATc.427+7G>A (n.427+7G>A)
c.155+7G>A
c.211+7G>A (n.211+7G>A)
c.70+7G>A (n.70+7G>A)
n.41+7G>A
n.205+7G>A
c.*122+7G>A (n.*122+7G>A)
 gnomAD v4
16g.67942855A=CA2229564582LCATc.427+6T= (n.427+6T=)
c.155+6T=
c.211+6T= (n.211+6T=)
c.70+6T= (n.70+6T=)
n.41+6T=
n.205+6T=
c.*122+6T= (n.*122+6T=)
16g.67942855A>GCA2229564583LCATc.427+6T>C (n.427+6T>C)
c.155+6T>C
c.211+6T>C (n.211+6T>C)
c.70+6T>C (n.70+6T>C)
n.41+6T>C
n.205+6T>C
c.*122+6T>C (n.*122+6T>C)
 dbSNP
16g.67942856C=CA2229564584LCATc.427+5G= (n.427+5G=)
c.155+5G=
c.211+5G= (n.211+5G=)
c.70+5G= (n.70+5G=)
n.41+5G=
n.205+5G=
c.*122+5G= (n.*122+5G=)
16g.67942856C>TCA8121091LCATc.427+5G>A (n.427+5G>A)
c.155+5G>A
c.211+5G>A (n.211+5G>A)
c.70+5G>A (n.70+5G>A)
n.41+5G>A
n.205+5G>A
c.*122+5G>A (n.*122+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942856_67942857delinsCACA2229564585LCATc.427+4_427+5delinsTG (n.427+4_427+5delinsTG)
c.155+4_155+5delinsTG
c.211+4_211+5delinsTG (n.211+4_211+5delinsTG)
c.70+4_70+5delinsTG (n.70+4_70+5delinsTG)
n.41+4_41+5delinsTG
n.205+4_205+5delinsTG
c.*122+4_*122+5delinsTG (n.*122+4_*122+5delinsTG)
16g.67942859delCA623122361LCATc.427+4del (n.427+4del)
c.155+4del
c.211+4del (n.211+4del)
c.70+4del (n.70+4del)
n.41+4del
n.205+4del
c.*122+4del (n.*122+4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942858A=CA2229564586LCATc.427+3T= (n.427+3T=)
c.155+3T=
c.211+3T= (n.211+3T=)
c.70+3T= (n.70+3T=)
n.41+3T=
n.205+3T=
c.*122+3T= (n.*122+3T=)
16g.67942858A>GCA8121092LCATc.427+3T>C (n.427+3T>C)
c.155+3T>C
c.211+3T>C (n.211+3T>C)
c.70+3T>C (n.70+3T>C)
n.41+3T>C
n.205+3T>C
c.*122+3T>C (n.*122+3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942859A>CCA396380517LCATc.427+2T>G (n.427+2T>G)
c.155+2T>G
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
c.70+2T>G (n.70+2T>G)
n.41+2T>G
n.205+2T>G
c.*122+2T>G (n.*122+2T>G)
16g.67942859A>GCA396380518LCATc.427+2T>C (n.427+2T>C)
c.155+2T>C
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
c.70+2T>C (n.70+2T>C)
n.41+2T>C
n.205+2T>C
c.*122+2T>C (n.*122+2T>C)
16g.67942859A>TCA396380522LCATc.427+2T>A (n.427+2T>A)
c.155+2T>A
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
c.70+2T>A (n.70+2T>A)
n.41+2T>A
n.205+2T>A
c.*122+2T>A (n.*122+2T>A)
16g.67942860C>ACA396380527LCATc.427+1G>T (n.427+1G>T)
c.155+1G>T
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
c.70+1G>T (n.70+1G>T)
n.41+1G>T
n.205+1G>T
c.*122+1G>T (n.*122+1G>T)
16g.67942860C>GCA396380526LCATc.427+1G>C (n.427+1G>C)
c.155+1G>C
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
c.70+1G>C (n.70+1G>C)
n.41+1G>C
n.205+1G>C
c.*122+1G>C (n.*122+1G>C)
 gnomAD v4
16g.67942860C>TCA396380523LCATc.427+1G>A (n.427+1G>A)
c.155+1G>A
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
c.70+1G>A (n.70+1G>A)
n.41+1G>A
n.205+1G>A
c.*122+1G>A (n.*122+1G>A)
16g.67942861C>ACA396380529LCATc.427G>T (p.Gly143Trp)
c.155G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
n.41G>T
n.205G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
16g.67942861C>GCA396380532LCATc.427G>C (p.Gly143Arg)
c.155G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.41G>C
n.205G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
16g.67942861C>TCA396380534LCATc.427G>A (p.Gly143Arg)
c.155G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.41G>A
n.205G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
16g.67942862T>ACA496384260LCATc.426A>T (p.Ala142=)
c.154A>T
c.210A>T (p.Ala70=)
c.69A>T (p.Ala23=)
n.40A>T
n.204A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
16g.67942862T>CCA496384261LCATc.426A>G (p.Ala142=)
c.154A>G
c.210A>G (p.Ala70=)
c.69A>G (p.Ala23=)
n.40A>G
n.204A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
16g.67942862T>GCA496384262LCATc.426A>C (p.Ala142=)
c.154A>C
c.210A>C (p.Ala70=)
c.69A>C (p.Ala23=)
n.40A>C
n.204A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
16g.67942863G>ACA396380537LCATc.425C>T (p.Ala142Val)
c.153C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.39C>T
n.203C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
 gnomAD v4
16g.67942863G>CCA396380540LCATc.425C>G (p.Ala142Gly)
c.153C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.39C>G
n.203C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
16g.67942863G>TCA396380541LCATc.425C>A (p.Ala142Glu)
c.153C>A
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
n.39C>A
n.203C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
16g.67942864C>ACA396380543LCATc.424G>T (p.Ala142Ser)
c.152G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.38G>T
n.202G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
16g.67942864C>GCA396380546LCATc.424G>C (p.Ala142Pro)
c.152G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.38G>C
n.202G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
16g.67942864C>TCA396380550LCATc.424G>A (p.Ala142Thr)
c.152G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.38G>A
n.202G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
16g.67942865C>ACA496384263LCATc.423G>T (p.Leu141=)
c.151G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
c.66G>T (p.Leu22=)
n.37G>T
n.201G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
16g.67942865C=CA2229564587LCATc.423G= (p.Leu141=)
c.151G=
c.207G= (p.Leu69=)
c.66G= (p.Leu22=)
n.37G=
n.201G=
c.*118G= (n.*118G=)
16g.67942865C>GCA496384265LCATc.423G>C (p.Leu141=)
c.151G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
c.66G>C (p.Leu22=)
n.37G>C
n.201G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
16g.67942865C>TCA496384266LCATc.423G>A (p.Leu141=)
c.151G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
c.66G>A (p.Leu22=)
n.37G>A
n.201G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942866A>CCA396380552LCATc.422T>G (p.Leu141Arg)
c.150T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.36T>G
n.200T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
16g.67942866A>GCA396380555LCATc.422T>C (p.Leu141Pro)
c.150T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.36T>C
n.200T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
16g.67942866A>TCA396380557LCATc.422T>A (p.Leu141Gln)
c.150T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.36T>A
n.200T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
16g.67942867G>ACA496384267LCATc.421C>T (p.Leu141=)
c.149C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
c.64C>T (p.Leu22=)
n.35C>T
n.199C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
16g.67942867G>CCA396380560LCATc.421C>G (p.Leu141Val)
c.149C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.35C>G
n.199C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
16g.67942867G>TCA396380562LCATc.421C>A (p.Leu141Met)
c.149C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.35C>A
n.199C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
16g.67942868C>ACA396380564LCATc.420G>T (p.Lys140Asn)
c.148G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.34G>T
n.198G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
16g.67942868C>GCA396380567LCATc.420G>C (p.Lys140Asn)
c.148G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.34G>C
n.198G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
16g.67942868C>TCA496384268LCATc.420G>A (p.Lys140=)
c.148G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
c.63G>A (p.Lys21=)
n.34G>A
n.198G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
16g.67942869T>ACA396380570LCATc.419A>T (p.Lys140Met)
c.147A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
c.62A>T (p.Lys21Met)
n.33A>T
n.197A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
16g.67942869T>CCA396380572LCATc.419A>G (p.Lys140Arg)
c.147A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.33A>G
n.197A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
 gnomAD v4
16g.67942869T>GCA396380573LCATc.419A>C (p.Lys140Thr)
c.147A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.33A>C
n.197A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
16g.67942870T>ACA396380575LCATc.418A>T (p.Lys140Ter)
c.146A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.32A>T
n.196A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
16g.67942870T>CCA396380584LCATc.418A>G (p.Lys140Glu)
c.146A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.32A>G
n.196A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
16g.67942870T>GCA396380648LCATc.418A>C (p.Lys140Gln)
c.146A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.32A>C
n.196A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
16g.67942871G>ACA496384272LCATc.417C>T (p.Ser139=)
c.145C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.60C>T (p.Ser20=)
n.31C>T
n.195C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
16g.67942871G>CCA396380652LCATc.417C>G (p.Ser139Arg)
c.145C>G
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.31C>G
n.195C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
16g.67942871G>TCA396380654LCATc.417C>A (p.Ser139Arg)
c.145C>A
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.31C>A
n.195C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
16g.67942872C>ACA396380658LCATc.416G>T (p.Ser139Ile)
c.144G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.30G>T
n.194G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
16g.67942872C>GCA396380660LCATc.416G>C (p.Ser139Thr)
c.144G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.30G>C
n.194G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
16g.67942872C>TCA396380662LCATc.416G>A (p.Ser139Asn)
c.144G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.30G>A
n.194G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
16g.67942873T>ACA396380664LCATc.415A>T (p.Ser139Cys)
c.143A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.29A>T
n.193A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
16g.67942873T>CCA396380668LCATc.415A>G (p.Ser139Gly)
c.143A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.29A>G
n.193A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
16g.67942873T>GCA396380666LCATc.415A>C (p.Ser139Arg)
c.143A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.29A>C
n.193A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
16g.67942874G>ACA496384279LCATc.414C>T (p.Ser138=)
c.142C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.28C>T
n.192C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942874G>CCA396380670LCATc.414C>G (p.Ser138Arg)
c.142C>G
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
n.28C>G
n.192C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
16g.67942874G=CA2229564588LCATc.414C= (p.Ser138=)
c.142C=
c.198C= (p.Ser66=)
c.57C= (p.Ser19=)
n.28C=
n.192C=
c.*109C= (n.*109C=)
16g.67942874G>TCA396380673LCATc.414C>A (p.Ser138Arg)
c.142C>A
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
n.28C>A
n.192C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
16g.67942875C>ACA396380676LCATc.413G>T (p.Ser138Ile)
c.141G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.27G>T
n.191G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
16g.67942875C>GCA396380680LCATc.413G>C (p.Ser138Thr)
c.141G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.27G>C
n.191G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
16g.67942875C>TCA396380678LCATc.413G>A (p.Ser138Asn)
c.141G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.27G>A
n.191G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
 COSMIC
16g.67942876T>ACA396380683LCATc.412A>T (p.Ser138Cys)
c.140A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.26A>T
n.190A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
16g.67942876T>CCA396380685LCATc.412A>G (p.Ser138Gly)
c.140A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.26A>G
n.190A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
 dbSNP COSMIC
16g.67942876T>GCA396380686LCATc.412A>C (p.Ser138Arg)
c.140A>C
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.26A>C
n.190A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
16g.67942876T=CA2229564589LCATc.412A= (p.Ser138=)
c.140A=
c.196A= (p.Ser66=)
c.55A= (p.Ser19=)
n.26A=
n.190A=
c.*107A= (n.*107A=)
16g.67942877G>ACA496384284LCATc.411C>T (p.Asp137=)
c.139C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
c.54C>T (p.Asp18=)
n.25C>T
n.189C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
 gnomAD v4
16g.67942877G>CCA396380688LCATc.411C>G (p.Asp137Glu)
c.139C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.25C>G
n.189C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
16g.67942877G>TCA396380689LCATc.411C>A (p.Asp137Glu)
c.139C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.25C>A
n.189C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
16g.67942878T>ACA396380700LCATc.410A>T (p.Asp137Val)
c.138A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.24A>T
n.188A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
 dbSNP
16g.67942878T>CCA396380699LCATc.410A>G (p.Asp137Gly)
c.138A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.24A>G
n.188A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
16g.67942878T>GCA396380694LCATc.410A>C (p.Asp137Ala)
c.138A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.24A>C
n.188A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
16g.67942878T=CA2229564590LCATc.410A= (p.Asp137=)
c.138A=
c.194A= (p.Asp65=)
c.53A= (p.Asp18=)
n.24A=
n.188A=
c.*105A= (n.*105A=)
16g.67942879C>ACA396380701LCATc.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.137G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.23G>T
n.187G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
16g.67942879C>GCA396380703LCATc.409G>C (p.Asp137His)
c.137G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.52G>C (p.Asp18His)
n.23G>C
n.187G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
16g.67942879C>TCA396380706LCATc.409G>A (p.Asp137Asn)
c.137G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.23G>A
n.187G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
 ClinVar
16g.67942880C>ACA496384287LCATc.408G>T (p.Leu136=)
c.136G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.22G>T
n.186G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
16g.67942880C>GCA496384288LCATc.408G>C (p.Leu136=)
c.136G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.22G>C
n.186G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
16g.67942880C>TCA496384290LCATc.408G>A (p.Leu136=)
c.136G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.22G>A
n.186G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
16g.67942881A>CCA396380710LCATc.407T>G (p.Leu136Arg)
c.135T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.21T>G
n.185T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
16g.67942881A>GCA396380713LCATc.407T>C (p.Leu136Pro)
c.135T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.21T>C
n.185T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
16g.67942881A>TCA396380715LCATc.407T>A (p.Leu136Gln)
c.135T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.21T>A
n.185T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
16g.67942882G>ACA8121093LCATc.406C>T (p.Leu136=)
c.134C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.20C>T
n.184C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942882G>CCA8121094LCATc.406C>G (p.Leu136Val)
c.134C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.20C>G
n.184C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942882G=CA2229564591LCATc.406C= (p.Leu136=)
c.134C=
c.190C= (p.Leu64=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.20C=
n.184C=
c.*101C= (n.*101C=)
16g.67942882G>TCA396380721LCATc.406C>A (p.Leu136Met)
c.134C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.20C>A
n.184C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
16g.67942883G>ACA496384293LCATc.405C>T (p.Tyr135=)
c.133C>T
c.189C>T (p.Tyr63=)
c.48C>T (p.Tyr16=)
n.19C>T
n.183C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
 gnomAD v4
16g.67942883G>CCA396380723LCATc.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.133C>G
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.19C>G
n.183C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942883G=CA2229564592LCATc.405C= (p.Tyr135=)
c.133C=
c.189C= (p.Tyr63=)
c.48C= (p.Tyr16=)
n.19C=
n.183C=
c.*100C= (n.*100C=)
16g.67942883G>TCA396380726LCATc.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.133C>A
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.19C>A
n.183C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
16g.67942884T>ACA396380729LCATc.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.132A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.18A>T
n.182A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
16g.67942884T>CCA396380731LCATc.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.132A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.18A>G
n.182A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
16g.67942884T>GCA396380733LCATc.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.132A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.18A>C
n.182A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
16g.67942885A>CCA396380736LCATc.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.131T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.17T>G
n.181T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
16g.67942885A>GCA396380737LCATc.403T>C (p.Tyr135His)
c.131T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
n.17T>C
n.181T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
16g.67942885A>TCA396380739LCATc.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.131T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.17T>A
n.181T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
16g.67942885_67942886delinsTACA2695223589LCATc.402_403delinsTA (p.Glu134_Tyr135delinsAspAsn)
c.130_131delinsTA
c.186_187delinsTA (p.Glu62_Tyr63delinsAspAsn)
c.45_46delinsTA (p.Glu15_Tyr16delinsAspAsn)
n.16_17delinsTA
n.180_181delinsTA
c.*97_*98delinsTA (n.*97_*98delinsTA)
16g.67942886C>ACA396380742LCATc.402G>T (p.Glu134Asp)
c.130G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.16G>T
n.180G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
16g.67942886C>GCA396380743LCATc.402G>C (p.Glu134Asp)
c.130G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.16G>C
n.180G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
16g.67942886C>TCA496384294LCATc.402G>A (p.Glu134=)
c.130G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.45G>A (p.Glu15=)
n.16G>A
n.180G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
16g.67942887T>ACA396380744LCATc.401A>T (p.Glu134Val)
c.129A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.15A>T
n.179A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
16g.67942887T>CCA396380747LCATc.401A>G (p.Glu134Gly)
c.129A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.15A>G
n.179A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
16g.67942887T>GCA396380748LCATc.401A>C (p.Glu134Ala)
c.129A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.15A>C
n.179A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
16g.67942888C>ACA396380752LCATc.400G>T (p.Glu134Ter)
c.128G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.14G>T
n.178G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
16g.67942888C>GCA396380749LCATc.400G>C (p.Glu134Gln)
c.128G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.14G>C
n.178G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
16g.67942888C>TCA396380750LCATc.400G>A (p.Glu134Lys)
c.128G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.14G>A
n.178G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
16g.67942889C>ACA496384297LCATc.399G>T (p.Val133=)
c.127G>T
c.183G>T (p.Val61=)
c.42G>T (p.Val14=)
n.13G>T
n.177G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
16g.67942889C=CA2229564593LCATc.399G= (p.Val133=)
c.127G=
c.183G= (p.Val61=)
c.42G= (p.Val14=)
n.13G=
n.177G=
c.*94G= (n.*94G=)
16g.67942889C>GCA496384296LCATc.399G>C (p.Val133=)
c.127G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.42G>C (p.Val14=)
n.13G>C
n.177G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
16g.67942889C>TCA496384295LCATc.399G>A (p.Val133=)
c.127G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.42G>A (p.Val14=)
n.13G>A
n.177G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942890A>CCA396380754LCATc.398T>G (p.Val133Gly)
c.126T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.12T>G
n.176T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
16g.67942890A>GCA396380755LCATc.398T>C (p.Val133Ala)
c.126T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.12T>C
n.176T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
 gnomAD v4
16g.67942890A>TCA396380756LCATc.398T>A (p.Val133Glu)
c.126T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.12T>A
n.176T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
16g.67942891delCA2695223590LCATc.397del (p.Val133TrpfsTer?)
c.125del
c.181del (p.Val61TrpfsTer?)
c.40del (p.Val14TrpfsTer?)
n.11del
n.175del
c.*92del (n.*92del)
16g.67942891C>ACA396380758LCATc.397G>T (p.Val133Leu)
c.125G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.11G>T
n.175G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
16g.67942891C>GCA396380759LCATc.397G>C (p.Val133Leu)
c.125G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.11G>C
n.175G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
16g.67942891C>TCA396380760LCATc.397G>A (p.Val133Met)
c.125G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.40G>A (p.Val14Met)
n.11G>A
n.175G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
16g.67942892A>CCA496384300LCATc.396T>G (p.Ser132=)
c.124T>G
c.180T>G (p.Ser60=)
c.39T>G (p.Ser13=)
n.10T>G
n.174T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
16g.67942892A>GCA496384301LCATc.396T>C (p.Ser132=)
c.124T>C
c.180T>C (p.Ser60=)
c.39T>C (p.Ser13=)
n.10T>C
n.174T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
 gnomAD v4
16g.67942892A>TCA496384302LCATc.396T>A (p.Ser132=)
c.124T>A
c.180T>A (p.Ser60=)
c.39T>A (p.Ser13=)
n.10T>A
n.174T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
16g.67942893delCA2633848169LCATc.395del (p.Ser132LeufsTer?)
c.123del
c.179del (p.Ser60LeufsTer?)
c.38del (p.Ser13LeufsTer?)
n.9del
n.173del
c.*90del (n.*90del)
 gnomAD v4
16g.67942893G>ACA396380765LCATc.395C>T (p.Ser132Phe)
c.123C>T
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.9C>T
n.173C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
16g.67942893G>CCA396380762LCATc.395C>G (p.Ser132Cys)
c.123C>G
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.9C>G
n.173C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
 gnomAD v4
16g.67942893G>TCA396380764LCATc.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.123C>A
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.9C>A
n.173C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
 COSMIC
16g.67942894A>CCA396380769LCATc.394T>G (p.Ser132Ala)
c.122T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.8T>G
n.172T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
16g.67942894A>GCA396380770LCATc.394T>C (p.Ser132Pro)
c.122T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.8T>C
n.172T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
16g.67942894A>TCA396380771LCATc.394T>A (p.Ser132Thr)
c.122T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.8T>A
n.172T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
16g.67942894_67942895insCCACA912996414LCATc.394_395insGGT (p.Tyr131_Ser132insTrp)
c.122_123insGGT
c.178_179insGGT (p.Tyr59_Ser60insTrp)
c.37_38insGGT (p.Tyr12_Ser13insTrp)
n.8_9insGGT
n.172_173insGGT
c.*89_*90insGGT (n.*89_*90insGGT)
16g.67942895G>ACA496384303LCATc.393C>T (p.Tyr131=)
c.121C>T
c.177C>T (p.Tyr59=)
c.36C>T (p.Tyr12=)
n.7C>T
n.171C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942895G>CCA396380772LCATc.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.121C>G
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.7C>G
n.171C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
16g.67942895G=CA2229564594LCATc.393C= (p.Tyr131=)
c.121C=
c.177C= (p.Tyr59=)
c.36C= (p.Tyr12=)
n.7C=
n.171C=
c.*88C= (n.*88C=)
16g.67942895G>TCA396380775LCATc.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.121C>A
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.7C>A
n.171C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)

Number of alleles fetched