Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67942732G>ACA496384197LCATc.462C>T (p.Asn154=)
c.155+129C>T
c.246C>T (p.Asn82=)
c.105C>T (p.Asn35=)
n.76C>T
n.240C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942732G>CCA396380293LCATc.462C>G (p.Asn154Lys)
c.155+129C>G
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
n.76C>G
n.240C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
16g.67942732G=CA2229564512LCATc.462C= (p.Asn154=)
c.155+129C=
c.246C= (p.Asn82=)
c.105C= (p.Asn35=)
n.76C=
n.240C=
c.*157C= (n.*157C=)
16g.67942732G>TCA396380294LCATc.462C>A (p.Asn154Lys)
c.155+129C>A
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
n.76C>A
n.240C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
16g.67942733T>ACA396380298LCATc.461A>T (p.Asn154Ile)
c.155+128A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.75A>T
n.239A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
16g.67942733T>CCA396380300LCATc.461A>G (p.Asn154Ser)
c.155+128A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.75A>G
n.239A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
16g.67942733T>GCA396380301LCATc.461A>C (p.Asn154Thr)
c.155+128A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.75A>C
n.239A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
16g.67942734T>ACA396380302LCATc.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.155+127A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.74A>T
n.238A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
16g.67942734T>CCA396380305LCATc.460A>G (p.Asn154Asp)
c.155+127A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.74A>G
n.238A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
16g.67942734T>GCA396380307LCATc.460A>C (p.Asn154His)
c.155+127A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.74A>C
n.238A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
16g.67942735G>ACA496384201LCATc.459C>T (p.Val153=)
c.155+126C>T
c.243C>T (p.Val81=)
c.102C>T (p.Val34=)
n.73C>T
n.237C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
16g.67942735G>CCA496384202LCATc.459C>G (p.Val153=)
c.155+126C>G
c.243C>G (p.Val81=)
c.102C>G (p.Val34=)
n.73C>G
n.237C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
16g.67942735G>TCA496384203LCATc.459C>A (p.Val153=)
c.155+126C>A
c.243C>A (p.Val81=)
c.102C>A (p.Val34=)
n.73C>A
n.237C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
16g.67942736A=CA2229564513LCATc.458T= (p.Val153=)
c.155+125T=
c.242T= (p.Val81=)
c.101T= (p.Val34=)
n.72T=
n.236T=
c.*153T= (n.*153T=)
16g.67942736A>CCA396380310LCATc.458T>G (p.Val153Gly)
c.155+125T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.72T>G
n.236T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
16g.67942736A>GCA396380312LCATc.458T>C (p.Val153Ala)
c.155+125T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.72T>C
n.236T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
 dbSNP
16g.67942736A>TCA396380314LCATc.458T>A (p.Val153Asp)
c.155+125T>A
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.72T>A
n.236T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
16g.67942737C>ACA396380318LCATc.457G>T (p.Val153Phe)
c.155+124G>T
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.71G>T
n.235G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
16g.67942737C>GCA396380319LCATc.457G>C (p.Val153Leu)
c.155+124G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.71G>C
n.235G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
16g.67942737C>TCA396380320LCATc.457G>A (p.Val153Ile)
c.155+124G>A
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.71G>A
n.235G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
16g.67942738C>ACA496384205LCATc.456G>T (p.Leu152=)
c.155+123G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
c.99G>T (p.Leu33=)
n.70G>T
n.234G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
16g.67942738C=CA2229564514LCATc.456G= (p.Leu152=)
c.155+123G=
c.240G= (p.Leu80=)
c.99G= (p.Leu33=)
n.70G=
n.234G=
c.*151G= (n.*151G=)
16g.67942738C>GCA496384206LCATc.456G>C (p.Leu152=)
c.155+123G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
c.99G>C (p.Leu33=)
n.70G>C
n.234G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
16g.67942738C>TCA496384208LCATc.456G>A (p.Leu152=)
c.155+123G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.70G>A
n.234G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942739A>CCA396380325LCATc.455T>G (p.Leu152Arg)
c.155+122T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.69T>G
n.233T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
16g.67942739A>GCA396380321LCATc.455T>C (p.Leu152Pro)
c.155+122T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.69T>C
n.233T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
16g.67942739A>TCA396380323LCATc.455T>A (p.Leu152Gln)
c.155+122T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.69T>A
n.233T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
16g.67942740G>ACA496384210LCATc.454C>T (p.Leu152=)
c.155+121C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
c.97C>T (p.Leu33=)
n.68C>T
n.232C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
 gnomAD v4
16g.67942740G>CCA396380327LCATc.454C>G (p.Leu152Val)
c.155+121C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.68C>G
n.232C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
16g.67942740G>TCA396380330LCATc.454C>A (p.Leu152Met)
c.155+121C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.68C>A
n.232C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
16g.67942741G>ACA496384211LCATc.453C>T (p.Asn151=)
c.155+120C>T
c.237C>T (p.Asn79=)
c.96C>T (p.Asn32=)
n.67C>T
n.231C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
16g.67942741G>CCA396380332LCATc.453C>G (p.Asn151Lys)
c.155+120C>G
c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
n.67C>G
n.231C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
16g.67942741G=CA2229564515LCATc.453C= (p.Asn151=)
c.155+120C=
c.237C= (p.Asn79=)
c.96C= (p.Asn32=)
n.67C=
n.231C=
c.*148C= (n.*148C=)
16g.67942741G>TCA8121072LCATc.453C>A (p.Asn151Lys)
c.155+120C>A
c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
n.67C>A
n.231C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942742T>ACA396380337LCATc.452A>T (p.Asn151Ile)
c.155+119A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.66A>T
n.230A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
16g.67942742T>CCA396380338LCATc.452A>G (p.Asn151Ser)
c.155+119A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.66A>G
n.230A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
16g.67942742T>GCA396380340LCATc.452A>C (p.Asn151Thr)
c.155+119A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.66A>C
n.230A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
16g.67942743T>ACA396380346LCATc.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.155+118A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.65A>T
n.229A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
16g.67942743T>CCA396380341LCATc.451A>G (p.Asn151Asp)
c.155+118A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.65A>G
n.229A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
16g.67942743T>GCA396380344LCATc.451A>C (p.Asn151His)
c.155+118A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
c.94A>C (p.Asn32His)
n.65A>C
n.229A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
16g.67942744C>ACA396380347LCATc.450G>T (p.Gln150His)
c.155+117G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
c.93G>T (p.Gln31His)
n.64G>T
n.228G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
16g.67942744C>GCA396380349LCATc.450G>C (p.Gln150His)
c.155+117G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
c.93G>C (p.Gln31His)
n.64G>C
n.228G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
16g.67942744C>TCA496384215LCATc.450G>A (p.Gln150=)
c.155+117G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
c.93G>A (p.Gln31=)
n.64G>A
n.228G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
16g.67942745T>ACA396380351LCATc.449A>T (p.Gln150Leu)
c.155+116A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.63A>T
n.227A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
16g.67942745T>CCA396380352LCATc.449A>G (p.Gln150Arg)
c.155+116A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.63A>G
n.227A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
16g.67942745T>GCA396380353LCATc.449A>C (p.Gln150Pro)
c.155+116A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.63A>C
n.227A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
16g.67942746G>ACA396380356LCATc.448C>T (p.Gln150Ter)
c.155+115C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.62C>T
n.226C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
16g.67942746G>CCA396380354LCATc.448C>G (p.Gln150Glu)
c.155+115C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.62C>G
n.226C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
16g.67942746G>TCA396380355LCATc.448C>A (p.Gln150Lys)
c.155+115C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.62C>A
n.226C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
16g.67942747C>ACA496384218LCATc.447G>T (p.Val149=)
c.155+114G>T
c.231G>T (p.Val77=)
c.90G>T (p.Val30=)
n.61G>T
n.225G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
16g.67942747C=CA2229564516LCATc.447G= (p.Val149=)
c.155+114G=
c.231G= (p.Val77=)
c.90G= (p.Val30=)
n.61G=
n.225G=
c.*142G= (n.*142G=)
16g.67942747C>GCA496384217LCATc.447G>C (p.Val149=)
c.155+114G>C
c.231G>C (p.Val77=)
c.90G>C (p.Val30=)
n.61G>C
n.225G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
16g.67942747C>TCA8121073LCATc.447G>A (p.Val149=)
c.155+114G>A
c.231G>A (p.Val77=)
c.90G>A (p.Val30=)
n.61G>A
n.225G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942748A>CCA396380359LCATc.446T>G (p.Val149Gly)
c.155+113T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.60T>G
n.224T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
16g.67942748A>GCA396380361LCATc.446T>C (p.Val149Ala)
c.155+113T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.60T>C
n.224T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
 gnomAD v4
16g.67942748A>TCA396380364LCATc.446T>A (p.Val149Glu)
c.155+113T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.60T>A
n.224T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
16g.67942749C>ACA396380366LCATc.445G>T (p.Val149Leu)
c.155+112G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.59G>T
n.223G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
16g.67942749C>GCA396380368LCATc.445G>C (p.Val149Leu)
c.155+112G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.59G>C
n.223G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
16g.67942749C>TCA396380371LCATc.445G>A (p.Val149Met)
c.155+112G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.59G>A
n.223G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
 gnomAD v4
16g.67942750C>ACA496384221LCATc.444G>T (p.Leu148=)
c.155+111G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.58G>T
n.222G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
16g.67942750C=CA2229564517LCATc.444G= (p.Leu148=)
c.155+111G=
c.228G= (p.Leu76=)
c.87G= (p.Leu29=)
n.58G=
n.222G=
c.*139G= (n.*139G=)
16g.67942750C>GCA496384222LCATc.444G>C (p.Leu148=)
c.155+111G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.58G>C
n.222G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
16g.67942750C>TCA496384223LCATc.444G>A (p.Leu148=)
c.155+111G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.58G>A
n.222G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67942751A>CCA396380373LCATc.443T>G (p.Leu148Arg)
c.155+110T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.57T>G
n.221T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
16g.67942751A>GCA396380378LCATc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.155+110T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.57T>C
n.221T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
 gnomAD v4
16g.67942751A>TCA396380376LCATc.443T>A (p.Leu148Gln)
c.155+110T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.57T>A
n.221T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
16g.67942752G>ACA8121074LCATc.442C>T (p.Leu148=)
c.155+109C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.56C>T
n.220C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942752G>CCA396380382LCATc.442C>G (p.Leu148Val)
c.155+109C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.56C>G
n.220C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
16g.67942752G=CA2229564518LCATc.442C= (p.Leu148=)
c.155+109C=
c.226C= (p.Leu76=)
c.85C= (p.Leu29=)
n.56C=
n.220C=
c.*137C= (n.*137C=)
16g.67942752G>TCA396380385LCATc.442C>A (p.Leu148Met)
c.155+109C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.56C>A
n.220C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
16g.67942753T>ACA8121075LCATc.441A>T (p.Thr147=)
c.155+108A>T
c.225A>T (p.Thr75=)
c.84A>T (p.Thr28=)
n.55A>T
n.219A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942753T>CCA496384228LCATc.441A>G (p.Thr147=)
c.155+108A>G
c.225A>G (p.Thr75=)
c.84A>G (p.Thr28=)
n.55A>G
n.219A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
16g.67942753T>GCA496384226LCATc.441A>C (p.Thr147=)
c.155+108A>C
c.225A>C (p.Thr75=)
c.84A>C (p.Thr28=)
n.55A>C
n.219A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
16g.67942753T=CA2229564519LCATc.441A= (p.Thr147=)
c.155+108A=
c.225A= (p.Thr75=)
c.84A= (p.Thr28=)
n.55A=
n.219A=
c.*136A= (n.*136A=)
16g.67942754G>ACA116418LCATc.440C>T (p.Thr147Ile)
c.155+107C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.54C>T
n.218C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942754G>CCA396380392LCATc.440C>G (p.Thr147Arg)
c.155+107C>G
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
n.54C>G
n.218C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
 gnomAD v4
16g.67942754G=CA2229564520LCATc.440C= (p.Thr147=)
c.155+107C=
c.224C= (p.Thr75=)
c.83C= (p.Thr28=)
n.54C=
n.218C=
c.*135C= (n.*135C=)
16g.67942754G>TCA396380389LCATc.440C>A (p.Thr147Lys)
c.155+107C>A
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
n.54C>A
n.218C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
16g.67942755T>ACA396380396LCATc.439A>T (p.Thr147Ser)
c.155+106A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.53A>T
n.217A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
16g.67942755T>CCA396380397LCATc.439A>G (p.Thr147Ala)
c.155+106A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.53A>G
n.217A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
16g.67942755T>GCA396380401LCATc.439A>C (p.Thr147Pro)
c.155+106A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.53A>C
n.217A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
16g.67942756G>ACA496384230LCATc.438C>T (p.His146=)
c.155+105C>T
c.222C>T (p.His74=)
c.81C>T (p.His27=)
n.52C>T
n.216C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
16g.67942756G>CCA396380404LCATc.438C>G (p.His146Gln)
c.155+105C>G
c.222C>G (p.His74Gln)
c.81C>G (p.His27Gln)
n.52C>G
n.216C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
16g.67942756G>TCA396380406LCATc.438C>A (p.His146Gln)
c.155+105C>A
c.222C>A (p.His74Gln)
c.81C>A (p.His27Gln)
n.52C>A
n.216C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
16g.67942757T>ACA396380407LCATc.437A>T (p.His146Leu)
c.155+104A>T
c.221A>T (p.His74Leu)
c.80A>T (p.His27Leu)
n.51A>T
n.215A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
16g.67942757T>CCA396380408LCATc.437A>G (p.His146Arg)
c.155+104A>G
c.221A>G (p.His74Arg)
c.80A>G (p.His27Arg)
n.51A>G
n.215A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
16g.67942757T>GCA396380418LCATc.437A>C (p.His146Pro)
c.155+104A>C
c.221A>C (p.His74Pro)
c.80A>C (p.His27Pro)
n.51A>C
n.215A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
16g.67942758G>ACA396380422LCATc.436C>T (p.His146Tyr)
c.155+103C>T
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.50C>T
n.214C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
16g.67942758G>CCA396380424LCATc.436C>G (p.His146Asp)
c.155+103C>G
c.220C>G (p.His74Asp)
c.79C>G (p.His27Asp)
n.50C>G
n.214C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
 gnomAD v4
16g.67942758G>TCA396380425LCATc.436C>A (p.His146Asn)
c.155+103C>A
c.220C>A (p.His74Asn)
c.79C>A (p.His27Asn)
n.50C>A
n.214C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
16g.67942759C>ACA496384234LCATc.435G>T (p.Leu145=)
c.155+102G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.49G>T
n.213G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
16g.67942759C=CA2229564521LCATc.435G= (p.Leu145=)
c.155+102G=
c.219G= (p.Leu73=)
c.78G= (p.Leu26=)
n.49G=
n.213G=
c.*130G= (n.*130G=)
16g.67942759C>GCA496384235LCATc.435G>C (p.Leu145=)
c.155+102G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.49G>C
n.213G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
16g.67942759C>TCA8121076LCATc.435G>A (p.Leu145=)
c.155+102G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.49G>A
n.213G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942760A>CCA396380431LCATc.434T>G (p.Leu145Arg)
c.155+101T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.48T>G
n.212T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
16g.67942760A>GCA396380434LCATc.434T>C (p.Leu145Pro)
c.155+101T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.48T>C
n.212T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
16g.67942760A>TCA396380430LCATc.434T>A (p.Leu145Gln)
c.155+101T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.48T>A
n.212T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
16g.67942761G>ACA496384238LCATc.433C>T (p.Leu145=)
c.155+100C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
c.76C>T (p.Leu26=)
n.47C>T
n.211C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942761G>CCA396380436LCATc.433C>G (p.Leu145Val)
c.155+100C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.47C>G
n.211C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
16g.67942761G=CA2229564522LCATc.433C= (p.Leu145=)
c.155+100C=
c.217C= (p.Leu73=)
c.76C= (p.Leu26=)
n.47C=
n.211C=
c.*128C= (n.*128C=)
16g.67942761G>TCA396380440LCATc.433C>A (p.Leu145Met)
c.155+100C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.47C>A
n.211C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
16g.67942762delCA2633848126LCATc.433del (p.Leu145CysfsTer?)
c.155+100del
c.217del (p.Leu73CysfsTer?)
c.76del (p.Leu26CysfsTer?)
n.47del
n.211del
c.*128del (n.*128del)
 gnomAD v4
16g.67942762G>ACA496384240LCATc.432C>T (p.Tyr144=)
c.155+99C>T
c.216C>T (p.Tyr72=)
c.75C>T (p.Tyr25=)
n.46C>T
n.210C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
16g.67942762G>CCA396380442LCATc.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.155+99C>G
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.46C>G
n.210C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
16g.67942762G>TCA396380445LCATc.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.155+99C>A
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.46C>A
n.210C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
16g.67942762_67942763delinsACA2695223588LCATc.431_432delinsT (p.Tyr144PhefsTer?)
c.155+98_155+99delinsT
c.215_216delinsT (p.Tyr72PhefsTer?)
c.74_75delinsT (p.Tyr25PhefsTer?)
n.45_46delinsT
n.209_210delinsT
c.*126_*127delinsT (n.*126_*127delinsT)
16g.67942763T>ACA396380453LCATc.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.155+98A>T
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.45A>T
n.209A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
 gnomAD v4
16g.67942763T>CCA396380450LCATc.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.155+98A>G
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.45A>G
n.209A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
16g.67942763T>GCA396380448LCATc.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.155+98A>C
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.45A>C
n.209A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
 gnomAD v4
16g.67942764A=CA2229564523LCATc.430T= (p.Tyr144=)
c.155+97T=
c.214T= (p.Tyr72=)
c.73T= (p.Tyr25=)
n.44T=
n.208T=
c.*125T= (n.*125T=)
16g.67942764A>CCA396380457LCATc.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.155+97T>G
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.44T>G
n.208T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
 dbSNP
16g.67942764A>GCA396380459LCATc.430T>C (p.Tyr144His)
c.155+97T>C
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.44T>C
n.208T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
 gnomAD v4
16g.67942764A>TCA396380461LCATc.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.155+97T>A
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.44T>A
n.208T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
16g.67942765C>ACA496384243LCATc.429G>T (p.Gly143=)
c.155+96G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
c.72G>T (p.Gly24=)
n.43G>T
n.207G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
 gnomAD v4
16g.67942765C>GCA496384244LCATc.429G>C (p.Gly143=)
c.155+96G>C
c.213G>C (p.Gly71=)
c.72G>C (p.Gly24=)
n.43G>C
n.207G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
16g.67942765C>TCA496384245LCATc.429G>A (p.Gly143=)
c.155+96G>A
c.213G>A (p.Gly71=)
c.72G>A (p.Gly24=)
n.43G>A
n.207G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
16g.67942766C>ACA396380464LCATc.428G>T (p.Gly143Val)
c.155+95G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.42G>T
n.206G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
16g.67942766C>GCA396380465LCATc.428G>C (p.Gly143Ala)
c.155+95G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.42G>C
n.206G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
16g.67942766C>TCA396380468LCATc.428G>A (p.Gly143Glu)
c.155+95G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.42G>A
n.206G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
16g.67942767C>ACA396380471LCATc.428-1G>T (n.428-1G>T)
c.155+94G>T
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
n.42-1G>T
n.206-1G>T
c.*123-1G>T (n.*123-1G>T)
16g.67942767C>GCA396380474LCATc.428-1G>C (n.428-1G>C)
c.155+94G>C
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
n.42-1G>C
n.206-1G>C
c.*123-1G>C (n.*123-1G>C)
16g.67942767C>TCA396380472LCATc.428-1G>A (n.428-1G>A)
c.155+94G>A
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
n.42-1G>A
n.206-1G>A
c.*123-1G>A (n.*123-1G>A)
16g.67942768T>ACA396380477LCATc.428-2A>T (n.428-2A>T)
c.155+93A>T
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
n.42-2A>T
n.206-2A>T
c.*123-2A>T (n.*123-2A>T)
 ClinVar
16g.67942768T>CCA396380482LCATc.428-2A>G (n.428-2A>G)
c.155+93A>G
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
n.42-2A>G
n.206-2A>G
c.*123-2A>G (n.*123-2A>G)
16g.67942768T>GCA396380480LCATc.428-2A>C (n.428-2A>C)
c.155+93A>C
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
n.42-2A>C
n.206-2A>C
c.*123-2A>C (n.*123-2A>C)
 gnomAD v4
16g.67942769G>ACA623122348LCATc.428-3C>T (n.428-3C>T)
c.155+92C>T
c.212-3C>T (n.212-3C>T)
c.71-3C>T (n.71-3C>T)
n.42-3C>T
n.206-3C>T
c.*123-3C>T (n.*123-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.67942769G=CA2229564524LCATc.428-3C= (n.428-3C=)
c.155+92C=
c.212-3C= (n.212-3C=)
c.71-3C= (n.71-3C=)
n.42-3C=
n.206-3C=
c.*123-3C= (n.*123-3C=)
16g.67942769G>TCA2229564525LCATc.428-3C>A (n.428-3C>A)
c.155+92C>A
c.212-3C>A (n.212-3C>A)
c.71-3C>A (n.71-3C>A)
n.42-3C>A
n.206-3C>A
c.*123-3C>A (n.*123-3C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942770T>CCA8121077LCATc.428-4A>G (n.428-4A>G)
c.155+91A>G
c.212-4A>G (n.212-4A>G)
c.71-4A>G (n.71-4A>G)
n.42-4A>G
n.206-4A>G
c.*123-4A>G (n.*123-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942770T=CA2229564526LCATc.428-4A= (n.428-4A=)
c.155+91A=
c.212-4A= (n.212-4A=)
c.71-4A= (n.71-4A=)
n.42-4A=
n.206-4A=
c.*123-4A= (n.*123-4A=)
16g.67942771G>ACA623122350LCATc.428-5C>T (n.428-5C>T)
c.155+90C>T
c.212-5C>T (n.212-5C>T)
c.71-5C>T (n.71-5C>T)
n.42-5C>T
n.206-5C>T
c.*123-5C>T (n.*123-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942771G>CCA623122351LCATc.428-5C>G (n.428-5C>G)
c.155+90C>G
c.212-5C>G (n.212-5C>G)
c.71-5C>G (n.71-5C>G)
n.42-5C>G
n.206-5C>G
c.*123-5C>G (n.*123-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942771G=CA2229564527LCATc.428-5C= (n.428-5C=)
c.155+90C=
c.212-5C= (n.212-5C=)
c.71-5C= (n.71-5C=)
n.42-5C=
n.206-5C=
c.*123-5C= (n.*123-5C=)
16g.67942771G>TCA8121078LCATc.428-5C>A (n.428-5C>A)
c.155+90C>A
c.212-5C>A (n.212-5C>A)
c.71-5C>A (n.71-5C>A)
n.42-5C>A
n.206-5C>A
c.*123-5C>A (n.*123-5C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942776dupCA623122349LCATc.428-5dup (n.428-5dup)
c.155+90dup
c.212-5dup (n.212-5dup)
c.71-5dup (n.71-5dup)
n.42-5dup
n.206-5dup
c.*123-5dup (n.*123-5dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942776delCA2633848130LCATc.428-5del (n.428-5del)
c.155+90del
c.212-5del (n.212-5del)
c.71-5del (n.71-5del)
n.42-5del
n.206-5del
c.*123-5del (n.*123-5del)
 gnomAD v4
16g.67942772G>ACA2633848131LCATc.428-6C>T (n.428-6C>T)
c.155+89C>T
c.212-6C>T (n.212-6C>T)
c.71-6C>T (n.71-6C>T)
n.42-6C>T
n.206-6C>T
c.*123-6C>T (n.*123-6C>T)
 gnomAD v4
16g.67942772G>CCA283163027LCATc.428-6C>G (n.428-6C>G)
c.155+89C>G
c.212-6C>G (n.212-6C>G)
c.71-6C>G (n.71-6C>G)
n.42-6C>G
n.206-6C>G
c.*123-6C>G (n.*123-6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942772G=CA2229564528LCATc.428-6C= (n.428-6C=)
c.155+89C=
c.212-6C= (n.212-6C=)
c.71-6C= (n.71-6C=)
n.42-6C=
n.206-6C=
c.*123-6C= (n.*123-6C=)
16g.67942773G=CA2229564529LCATc.428-7C= (n.428-7C=)
c.155+88C=
c.212-7C= (n.212-7C=)
c.71-7C= (n.71-7C=)
n.42-7C=
n.206-7C=
c.*123-7C= (n.*123-7C=)
16g.67942773G>TCA978461321LCATc.428-7C>A (n.428-7C>A)
c.155+88C>A
c.212-7C>A (n.212-7C>A)
c.71-7C>A (n.71-7C>A)
n.42-7C>A
n.206-7C>A
c.*123-7C>A (n.*123-7C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942774G>ACA623122353LCATc.428-8C>T (n.428-8C>T)
c.155+87C>T
c.212-8C>T (n.212-8C>T)
c.71-8C>T (n.71-8C>T)
n.42-8C>T
n.206-8C>T
c.*123-8C>T (n.*123-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942774G=CA2229564530LCATc.428-8C= (n.428-8C=)
c.155+87C=
c.212-8C= (n.212-8C=)
c.71-8C= (n.71-8C=)
n.42-8C=
n.206-8C=
c.*123-8C= (n.*123-8C=)
16g.67942774G>TCA623122352LCATc.428-8C>A (n.428-8C>A)
c.155+87C>A
c.212-8C>A (n.212-8C>A)
c.71-8C>A (n.71-8C>A)
n.42-8C>A
n.206-8C>A
c.*123-8C>A (n.*123-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942775G>ACA2229564532LCATc.428-9C>T (n.428-9C>T)
c.155+86C>T
c.212-9C>T (n.212-9C>T)
c.71-9C>T (n.71-9C>T)
n.42-9C>T
n.206-9C>T
c.*123-9C>T (n.*123-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942775G=CA2229564531LCATc.428-9C= (n.428-9C=)
c.155+86C=
c.212-9C= (n.212-9C=)
c.71-9C= (n.71-9C=)
n.42-9C=
n.206-9C=
c.*123-9C= (n.*123-9C=)
16g.67942776G>ACA8121079LCATc.428-10C>T (n.428-10C>T)
c.155+85C>T
c.212-10C>T (n.212-10C>T)
c.71-10C>T (n.71-10C>T)
n.42-10C>T
n.206-10C>T
c.*123-10C>T (n.*123-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942776G>CCA623122354LCATc.428-10C>G (n.428-10C>G)
c.155+85C>G
c.212-10C>G (n.212-10C>G)
c.71-10C>G (n.71-10C>G)
n.42-10C>G
n.206-10C>G
c.*123-10C>G (n.*123-10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942776G=CA2229564533LCATc.428-10C= (n.428-10C=)
c.155+85C=
c.212-10C= (n.212-10C=)
c.71-10C= (n.71-10C=)
n.42-10C=
n.206-10C=
c.*123-10C= (n.*123-10C=)
16g.67942776G>TCA8121080LCATc.428-10C>A (n.428-10C>A)
c.155+85C>A
c.212-10C>A (n.212-10C>A)
c.71-10C>A (n.71-10C>A)
n.42-10C>A
n.206-10C>A
c.*123-10C>A (n.*123-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942776_67942777delinsGACA2229564534LCATc.428-11_428-10delinsTC (n.428-11_428-10delinsTC)
c.155+84_155+85delinsTC
c.212-11_212-10delinsTC (n.212-11_212-10delinsTC)
c.71-11_71-10delinsTC (n.71-11_71-10delinsTC)
n.42-11_42-10delinsTC
n.206-11_206-10delinsTC
c.*123-11_*123-10delinsTC (n.*123-11_*123-10delinsTC)
16g.67942777delCA2229564535LCATc.428-11del (n.428-11del)
c.155+84del
c.212-11del (n.212-11del)
c.71-11del (n.71-11del)
n.42-11del
n.206-11del
c.*123-11del (n.*123-11del)
 dbSNP
16g.67942777A=CA2229564536LCATc.428-11T= (n.428-11T=)
c.155+84T=
c.212-11T= (n.212-11T=)
c.71-11T= (n.71-11T=)
n.42-11T=
n.206-11T=
c.*123-11T= (n.*123-11T=)
16g.67942777A>CCA2229564537LCATc.428-11T>G (n.428-11T>G)
c.155+84T>G
c.212-11T>G (n.212-11T>G)
c.71-11T>G (n.71-11T>G)
n.42-11T>G
n.206-11T>G
c.*123-11T>G (n.*123-11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942777A>GCA2229564538LCATc.428-11T>C (n.428-11T>C)
c.155+84T>C
c.212-11T>C (n.212-11T>C)
c.71-11T>C (n.71-11T>C)
n.42-11T>C
n.206-11T>C
c.*123-11T>C (n.*123-11T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.67942777A>TCA2633848132LCATc.428-11T>A (n.428-11T>A)
c.155+84T>A
c.212-11T>A (n.212-11T>A)
c.71-11T>A (n.71-11T>A)
n.42-11T>A
n.206-11T>A
c.*123-11T>A (n.*123-11T>A)
 gnomAD v4
16g.67942778C=CA2229564539LCATc.428-12G= (n.428-12G=)
c.155+83G=
c.212-12G= (n.212-12G=)
c.71-12G= (n.71-12G=)
n.42-12G=
n.206-12G=
c.*123-12G= (n.*123-12G=)
16g.67942778C>GCA2732690751LCATc.428-12G>C (n.428-12G>C)
c.155+83G>C
c.212-12G>C (n.212-12G>C)
c.71-12G>C (n.71-12G>C)
n.42-12G>C
n.206-12G>C
c.*123-12G>C (n.*123-12G>C)
 dbSNP
16g.67942778C>TCA2229564540LCATc.428-12G>A (n.428-12G>A)
c.155+83G>A
c.212-12G>A (n.212-12G>A)
c.71-12G>A (n.71-12G>A)
n.42-12G>A
n.206-12G>A
c.*123-12G>A (n.*123-12G>A)
 dbSNP
16g.67942779C>GCA2807445227LCATc.428-13G>C (n.428-13G>C)
c.155+82G>C
c.212-13G>C (n.212-13G>C)
c.71-13G>C (n.71-13G>C)
n.42-13G>C
n.206-13G>C
c.*123-13G>C (n.*123-13G>C)
16g.67942779C>TCA2633848133LCATc.428-13G>A (n.428-13G>A)
c.155+82G>A
c.212-13G>A (n.212-13G>A)
c.71-13G>A (n.71-13G>A)
n.42-13G>A
n.206-13G>A
c.*123-13G>A (n.*123-13G>A)
 gnomAD v4
16g.67942781G>ACA2229564541LCATc.428-15C>T (n.428-15C>T)
c.155+80C>T
c.212-15C>T (n.212-15C>T)
c.71-15C>T (n.71-15C>T)
n.42-15C>T
n.206-15C>T
c.*123-15C>T (n.*123-15C>T)
 dbSNP
16g.67942781G=CA2229564542LCATc.428-15C= (n.428-15C=)
c.155+80C=
c.212-15C= (n.212-15C=)
c.71-15C= (n.71-15C=)
n.42-15C=
n.206-15C=
c.*123-15C= (n.*123-15C=)
16g.67942781G>TCA2576033573LCATc.428-15C>A (n.428-15C>A)
c.155+80C>A
c.212-15C>A (n.212-15C>A)
c.71-15C>A (n.71-15C>A)
n.42-15C>A
n.206-15C>A
c.*123-15C>A (n.*123-15C>A)
16g.67942782C>ACA978461328LCATc.428-16G>T (n.428-16G>T)
c.155+79G>T
c.212-16G>T (n.212-16G>T)
c.71-16G>T (n.71-16G>T)
n.42-16G>T
n.206-16G>T
c.*123-16G>T (n.*123-16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942782C=CA2229564543LCATc.428-16G= (n.428-16G=)
c.155+79G=
c.212-16G= (n.212-16G=)
c.71-16G= (n.71-16G=)
n.42-16G=
n.206-16G=
c.*123-16G= (n.*123-16G=)
16g.67942782C>GCA2229564544LCATc.428-16G>C (n.428-16G>C)
c.155+79G>C
c.212-16G>C (n.212-16G>C)
c.71-16G>C (n.71-16G>C)
n.42-16G>C
n.206-16G>C
c.*123-16G>C (n.*123-16G>C)
 dbSNP
16g.67942782C>TCA2633848135LCATc.428-16G>A (n.428-16G>A)
c.155+79G>A
c.212-16G>A (n.212-16G>A)
c.71-16G>A (n.71-16G>A)
n.42-16G>A
n.206-16G>A
c.*123-16G>A (n.*123-16G>A)
 gnomAD v4
16g.67942789_67942823delCA2633848134LCATc.427+45_428-16del (n.427+45_428-16del)
c.155+45_155+79del
c.211+45_212-16del (n.211+45_212-16del)
c.70+45_71-16del (n.70+45_71-16del)
n.41+45_42-16del
n.205+45_206-16del
c.*122+45_*123-16del (n.*122+45_*123-16del)
 gnomAD v4
16g.67942783A=CA2229564545LCATc.428-17T= (n.428-17T=)
c.155+78T=
c.212-17T= (n.212-17T=)
c.71-17T= (n.71-17T=)
n.42-17T=
n.206-17T=
c.*123-17T= (n.*123-17T=)
16g.67942783A>GCA623122355LCATc.428-17T>C (n.428-17T>C)
c.155+78T>C
c.212-17T>C (n.212-17T>C)
c.71-17T>C (n.71-17T>C)
n.42-17T>C
n.206-17T>C
c.*123-17T>C (n.*123-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942786A>GCA2576033574LCATc.428-20T>C (n.428-20T>C)
c.155+75T>C
c.212-20T>C (n.212-20T>C)
c.71-20T>C (n.71-20T>C)
n.42-20T>C
n.206-20T>C
c.*123-20T>C (n.*123-20T>C)
16g.67942787C=CA2229564546LCATc.428-21G= (n.428-21G=)
c.155+74G=
c.212-21G= (n.212-21G=)
c.71-21G= (n.71-21G=)
n.42-21G=
n.206-21G=
c.*123-21G= (n.*123-21G=)
16g.67942787C>GCA8121081LCATc.428-21G>C (n.428-21G>C)
c.155+74G>C
c.212-21G>C (n.212-21G>C)
c.71-21G>C (n.71-21G>C)
n.42-21G>C
n.206-21G>C
c.*123-21G>C (n.*123-21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942787C>TCA2633848137LCATc.428-21G>A (n.428-21G>A)
c.155+74G>A
c.212-21G>A (n.212-21G>A)
c.71-21G>A (n.71-21G>A)
n.42-21G>A
n.206-21G>A
c.*123-21G>A (n.*123-21G>A)
 gnomAD v4
16g.67942788C=CA2229564547LCATc.428-22G= (n.428-22G=)
c.155+73G=
c.212-22G= (n.212-22G=)
c.71-22G= (n.71-22G=)
n.42-22G=
n.206-22G=
c.*123-22G= (n.*123-22G=)
16g.67942788C>TCA8121082LCATc.428-22G>A (n.428-22G>A)
c.155+73G>A
c.212-22G>A (n.212-22G>A)
c.71-22G>A (n.71-22G>A)
n.42-22G>A
n.206-22G>A
c.*123-22G>A (n.*123-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942788_67942789delinsCGCA2229564548LCATc.428-23_428-22delinsCG (n.428-23_428-22delinsCG)
c.155+72_155+73delinsCG
c.212-23_212-22delinsCG (n.212-23_212-22delinsCG)
c.71-23_71-22delinsCG (n.71-23_71-22delinsCG)
n.42-23_42-22delinsCG
n.206-23_206-22delinsCG
c.*123-23_*123-22delinsCG (n.*123-23_*123-22delinsCG)
16g.67942789G>ACA8121084LCATc.428-23C>T (n.428-23C>T)
c.155+72C>T
c.212-23C>T (n.212-23C>T)
c.71-23C>T (n.71-23C>T)
n.42-23C>T
n.206-23C>T
c.*123-23C>T (n.*123-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942789G>CCA723100045LCATc.428-23C>G (n.428-23C>G)
c.155+72C>G
c.212-23C>G (n.212-23C>G)
c.71-23C>G (n.71-23C>G)
n.42-23C>G
n.206-23C>G
c.*123-23C>G (n.*123-23C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942789G=CA2229564549LCATc.428-23C= (n.428-23C=)
c.155+72C=
c.212-23C= (n.212-23C=)
c.71-23C= (n.71-23C=)
n.42-23C=
n.206-23C=
c.*123-23C= (n.*123-23C=)
16g.67942789G>TCA8121083LCATc.428-23C>A (n.428-23C>A)
c.155+72C>A
c.212-23C>A (n.212-23C>A)
c.71-23C>A (n.71-23C>A)
n.42-23C>A
n.206-23C>A
c.*123-23C>A (n.*123-23C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942793delCA919730875LCATc.428-23del (n.428-23del)
c.155+72del
c.212-23del (n.212-23del)
c.71-23del (n.71-23del)
n.42-23del
n.206-23del
c.*123-23del (n.*123-23del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942790G>ACA2633848138LCATc.428-24C>T (n.428-24C>T)
c.155+71C>T
c.212-24C>T (n.212-24C>T)
c.71-24C>T (n.71-24C>T)
n.42-24C>T
n.206-24C>T
c.*123-24C>T (n.*123-24C>T)
 gnomAD v4
16g.67942790G>CCA623122356LCATc.428-24C>G (n.428-24C>G)
c.155+71C>G
c.212-24C>G (n.212-24C>G)
c.71-24C>G (n.71-24C>G)
n.42-24C>G
n.206-24C>G
c.*123-24C>G (n.*123-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942790G=CA2229564550LCATc.428-24C= (n.428-24C=)
c.155+71C=
c.212-24C= (n.212-24C=)
c.71-24C= (n.71-24C=)
n.42-24C=
n.206-24C=
c.*123-24C= (n.*123-24C=)
16g.67942790G>TCA283163044LCATc.428-24C>A (n.428-24C>A)
c.155+71C>A
c.212-24C>A (n.212-24C>A)
c.71-24C>A (n.71-24C>A)
n.42-24C>A
n.206-24C>A
c.*123-24C>A (n.*123-24C>A)
 dbSNP
16g.67942791G>ACA283163048LCATc.428-25C>T (n.428-25C>T)
c.155+70C>T
c.212-25C>T (n.212-25C>T)
c.71-25C>T (n.71-25C>T)
n.42-25C>T
n.206-25C>T
c.*123-25C>T (n.*123-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942791G>CCA2633848139LCATc.428-25C>G (n.428-25C>G)
c.155+70C>G
c.212-25C>G (n.212-25C>G)
c.71-25C>G (n.71-25C>G)
n.42-25C>G
n.206-25C>G
c.*123-25C>G (n.*123-25C>G)
 gnomAD v4
16g.67942791G=CA2229564551LCATc.428-25C= (n.428-25C=)
c.155+70C=
c.212-25C= (n.212-25C=)
c.71-25C= (n.71-25C=)
n.42-25C=
n.206-25C=
c.*123-25C= (n.*123-25C=)
16g.67942792G>ACA283163052LCATc.428-26C>T (n.428-26C>T)
c.155+69C>T
c.212-26C>T (n.212-26C>T)
c.71-26C>T (n.71-26C>T)
n.42-26C>T
n.206-26C>T
c.*123-26C>T (n.*123-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942792G=CA2229564552LCATc.428-26C= (n.428-26C=)
c.155+69C=
c.212-26C= (n.212-26C=)
c.71-26C= (n.71-26C=)
n.42-26C=
n.206-26C=
c.*123-26C= (n.*123-26C=)
16g.67942792G>TCA2633848140LCATc.428-26C>A (n.428-26C>A)
c.155+69C>A
c.212-26C>A (n.212-26C>A)
c.71-26C>A (n.71-26C>A)
n.42-26C>A
n.206-26C>A
c.*123-26C>A (n.*123-26C>A)
 gnomAD v4
16g.67942793G>ACA2229564554LCATc.428-27C>T (n.428-27C>T)
c.155+68C>T
c.212-27C>T (n.212-27C>T)
c.71-27C>T (n.71-27C>T)
n.42-27C>T
n.206-27C>T
c.*123-27C>T (n.*123-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942793G>CCA2633848141LCATc.428-27C>G (n.428-27C>G)
c.155+68C>G
c.212-27C>G (n.212-27C>G)
c.71-27C>G (n.71-27C>G)
n.42-27C>G
n.206-27C>G
c.*123-27C>G (n.*123-27C>G)
 gnomAD v4
16g.67942793G=CA2229564553LCATc.428-27C= (n.428-27C=)
c.155+68C=
c.212-27C= (n.212-27C=)
c.71-27C= (n.71-27C=)
n.42-27C=
n.206-27C=
c.*123-27C= (n.*123-27C=)
16g.67942793G>TCA2633848142LCATc.428-27C>A (n.428-27C>A)
c.155+68C>A
c.212-27C>A (n.212-27C>A)
c.71-27C>A (n.71-27C>A)
n.42-27C>A
n.206-27C>A
c.*123-27C>A (n.*123-27C>A)
 gnomAD v4
16g.67942794C>TCA2633848143LCATc.428-28G>A (n.428-28G>A)
c.155+67G>A
c.212-28G>A (n.212-28G>A)
c.71-28G>A (n.71-28G>A)
n.42-28G>A
n.206-28G>A
c.*123-28G>A (n.*123-28G>A)
 gnomAD v4
16g.67942795T>GCA283163055LCATc.428-29A>C (n.428-29A>C)
c.155+66A>C
c.212-29A>C (n.212-29A>C)
c.71-29A>C (n.71-29A>C)
n.42-29A>C
n.206-29A>C
c.*123-29A>C (n.*123-29A>C)
 dbSNP
16g.67942795T=CA2229564555LCATc.428-29A= (n.428-29A=)
c.155+66A=
c.212-29A= (n.212-29A=)
c.71-29A= (n.71-29A=)
n.42-29A=
n.206-29A=
c.*123-29A= (n.*123-29A=)
16g.67942795_67942810delCA2576033575LCATc.428-44_428-29del (n.428-44_428-29del)
c.155+51_155+66del
c.212-44_212-29del (n.212-44_212-29del)
c.71-44_71-29del (n.71-44_71-29del)
n.42-44_42-29del
n.206-44_206-29del
c.*123-44_*123-29del (n.*123-44_*123-29del)
16g.67942796T>GCA283163056LCATc.428-30A>C (n.428-30A>C)
c.155+65A>C
c.212-30A>C (n.212-30A>C)
c.71-30A>C (n.71-30A>C)
n.42-30A>C
n.206-30A>C
c.*123-30A>C (n.*123-30A>C)
 dbSNP
16g.67942796T=CA2229564556LCATc.428-30A= (n.428-30A=)
c.155+65A=
c.212-30A= (n.212-30A=)
c.71-30A= (n.71-30A=)
n.42-30A=
n.206-30A=
c.*123-30A= (n.*123-30A=)
16g.67942798G>CCA2807445240LCATc.428-32C>G (n.428-32C>G)
c.155+63C>G
c.212-32C>G (n.212-32C>G)
c.71-32C>G (n.71-32C>G)
n.42-32C>G
n.206-32C>G
c.*123-32C>G (n.*123-32C>G)
16g.67942801C>TCA2633848144LCATc.428-35G>A (n.428-35G>A)
c.155+60G>A
c.212-35G>A (n.212-35G>A)
c.71-35G>A (n.71-35G>A)
n.42-35G>A
n.206-35G>A
c.*123-35G>A (n.*123-35G>A)
 gnomAD v4
16g.67942802A>GCA2633848145LCATc.428-36T>C (n.428-36T>C)
c.155+59T>C
c.212-36T>C (n.212-36T>C)
c.71-36T>C (n.71-36T>C)
n.42-36T>C
n.206-36T>C
c.*123-36T>C (n.*123-36T>C)
 gnomAD v4
16g.67942803T>CCA623122357LCATc.428-37A>G (n.428-37A>G)
c.155+58A>G
c.212-37A>G (n.212-37A>G)
c.71-37A>G (n.71-37A>G)
n.42-37A>G
n.206-37A>G
c.*123-37A>G (n.*123-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942803T=CA2229564557LCATc.428-37A= (n.428-37A=)
c.155+58A=
c.212-37A= (n.212-37A=)
c.71-37A= (n.71-37A=)
n.42-37A=
n.206-37A=
c.*123-37A= (n.*123-37A=)
16g.67942804G=CA2229564558LCATc.428-38C= (n.428-38C=)
c.155+57C=
c.212-38C= (n.212-38C=)
c.71-38C= (n.71-38C=)
n.42-38C=
n.206-38C=
c.*123-38C= (n.*123-38C=)
16g.67942804G>TCA2229564559LCATc.428-38C>A (n.428-38C>A)
c.155+57C>A
c.212-38C>A (n.212-38C>A)
c.71-38C>A (n.71-38C>A)
n.42-38C>A
n.206-38C>A
c.*123-38C>A (n.*123-38C>A)
 dbSNP
16g.67942805C>ACA2229564561LCATc.428-39G>T (n.428-39G>T)
c.155+56G>T
c.212-39G>T (n.212-39G>T)
c.71-39G>T (n.71-39G>T)
n.42-39G>T
n.206-39G>T
c.*123-39G>T (n.*123-39G>T)
 dbSNP
16g.67942805C=CA2229564560LCATc.428-39G= (n.428-39G=)
c.155+56G=
c.212-39G= (n.212-39G=)
c.71-39G= (n.71-39G=)
n.42-39G=
n.206-39G=
c.*123-39G= (n.*123-39G=)
16g.67942807T>GCA2633848146LCATc.428-41A>C (n.428-41A>C)
c.155+54A>C
c.212-41A>C (n.212-41A>C)
c.71-41A>C (n.71-41A>C)
n.42-41A>C
n.206-41A>C
c.*123-41A>C (n.*123-41A>C)
 gnomAD v4
16g.67942809C=CA2229564562LCATc.428-43G= (n.428-43G=)
c.155+52G=
c.212-43G= (n.212-43G=)
c.71-43G= (n.71-43G=)
n.42-43G=
n.206-43G=
c.*123-43G= (n.*123-43G=)
16g.67942809C>TCA623122358LCATc.428-43G>A (n.428-43G>A)
c.155+52G>A
c.212-43G>A (n.212-43G>A)
c.71-43G>A (n.71-43G>A)
n.42-43G>A
n.206-43G>A
c.*123-43G>A (n.*123-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942810T>CCA2807445241LCATc.428-44A>G (n.428-44A>G)
c.155+51A>G
c.212-44A>G (n.212-44A>G)
c.71-44A>G (n.71-44A>G)
n.42-44A>G
n.206-44A>G
c.*123-44A>G (n.*123-44A>G)
16g.67942811G>ACA2732854613LCATc.428-45C>T (n.428-45C>T)
c.155+50C>T
c.212-45C>T (n.212-45C>T)
c.71-45C>T (n.71-45C>T)
n.42-45C>T
n.206-45C>T
c.*123-45C>T (n.*123-45C>T)
 dbSNP
16g.67942814G>ACA2633848148LCATc.428-48C>T (n.428-48C>T)
c.155+47C>T
c.212-48C>T (n.212-48C>T)
c.71-48C>T (n.71-48C>T)
n.42-48C>T
n.206-48C>T
c.*123-48C>T (n.*123-48C>T)
 gnomAD v4
16g.67942815G>CCA8121085LCATc.427+46C>G (n.427+46C>G)
c.155+46C>G
c.211+46C>G (n.211+46C>G)
c.70+46C>G (n.70+46C>G)
n.41+46C>G
n.205+46C>G
c.*122+46C>G (n.*122+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942815G=CA2229564563LCATc.427+46C= (n.427+46C=)
c.155+46C=
c.211+46C= (n.211+46C=)
c.70+46C= (n.70+46C=)
n.41+46C=
n.205+46C=
c.*122+46C= (n.*122+46C=)
16g.67942816C=CA2229564564LCATc.427+45G= (n.427+45G=)
c.155+45G=
c.211+45G= (n.211+45G=)
c.70+45G= (n.70+45G=)
n.41+45G=
n.205+45G=
c.*122+45G= (n.*122+45G=)
16g.67942816C>TCA283163057LCATc.427+45G>A (n.427+45G>A)
c.155+45G>A
c.211+45G>A (n.211+45G>A)
c.70+45G>A (n.70+45G>A)
n.41+45G>A
n.205+45G>A
c.*122+45G>A (n.*122+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942816_67942848dupCA2633848149LCATc.427+13_427+45dup (n.427+13_427+45dup)
c.155+13_155+45dup
c.211+13_211+45dup (n.211+13_211+45dup)
c.70+13_70+45dup (n.70+13_70+45dup)
n.41+13_41+45dup
n.205+13_205+45dup
c.*122+13_*122+45dup (n.*122+13_*122+45dup)
 gnomAD v4
16g.67942819G>ACA2576033576LCATc.427+42C>T (n.427+42C>T)
c.155+42C>T
c.211+42C>T (n.211+42C>T)
c.70+42C>T (n.70+42C>T)
n.41+42C>T
n.205+42C>T
c.*122+42C>T (n.*122+42C>T)
16g.67942820C=CA2229564565LCATc.427+41G= (n.427+41G=)
c.155+41G=
c.211+41G= (n.211+41G=)
c.70+41G= (n.70+41G=)
n.41+41G=
n.205+41G=
c.*122+41G= (n.*122+41G=)
16g.67942820C>TCA283163061LCATc.427+41G>A (n.427+41G>A)
c.155+41G>A
c.211+41G>A (n.211+41G>A)
c.70+41G>A (n.70+41G>A)
n.41+41G>A
n.205+41G>A
c.*122+41G>A (n.*122+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942822C>TCA2633848150LCATc.427+39G>A (n.427+39G>A)
c.155+39G>A
c.211+39G>A (n.211+39G>A)
c.70+39G>A (n.70+39G>A)
n.41+39G>A
n.205+39G>A
c.*122+39G>A (n.*122+39G>A)
 gnomAD v4
16g.67942823C>ACA2633848151LCATc.427+38G>T (n.427+38G>T)
c.155+38G>T
c.211+38G>T (n.211+38G>T)
c.70+38G>T (n.70+38G>T)
n.41+38G>T
n.205+38G>T
c.*122+38G>T (n.*122+38G>T)
 gnomAD v4
16g.67942824C>ACA2633848152LCATc.427+37G>T (n.427+37G>T)
c.155+37G>T
c.211+37G>T (n.211+37G>T)
c.70+37G>T (n.70+37G>T)
n.41+37G>T
n.205+37G>T
c.*122+37G>T (n.*122+37G>T)
 gnomAD v4
16g.67942825A=CA2229564566LCATc.427+36T= (n.427+36T=)
c.155+36T=
c.211+36T= (n.211+36T=)
c.70+36T= (n.70+36T=)
n.41+36T=
n.205+36T=
c.*122+36T= (n.*122+36T=)
16g.67942825A>CCA723100064LCATc.427+36T>G (n.427+36T>G)
c.155+36T>G
c.211+36T>G (n.211+36T>G)
c.70+36T>G (n.70+36T>G)
n.41+36T>G
n.205+36T>G
c.*122+36T>G (n.*122+36T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942825A>GCA978461345LCATc.427+36T>C (n.427+36T>C)
c.155+36T>C
c.211+36T>C (n.211+36T>C)
c.70+36T>C (n.70+36T>C)
n.41+36T>C
n.205+36T>C
c.*122+36T>C (n.*122+36T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942826G>ACA723100070LCATc.427+35C>T (n.427+35C>T)
c.155+35C>T
c.211+35C>T (n.211+35C>T)
c.70+35C>T (n.70+35C>T)
n.41+35C>T
n.205+35C>T
c.*122+35C>T (n.*122+35C>T)
 dbSNP
16g.67942826G=CA2229564567LCATc.427+35C= (n.427+35C=)
c.155+35C=
c.211+35C= (n.211+35C=)
c.70+35C= (n.70+35C=)
n.41+35C=
n.205+35C=
c.*122+35C= (n.*122+35C=)
16g.67942827G>CCA723100071LCATc.427+34C>G (n.427+34C>G)
c.155+34C>G
c.211+34C>G (n.211+34C>G)
c.70+34C>G (n.70+34C>G)
n.41+34C>G
n.205+34C>G
c.*122+34C>G (n.*122+34C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942827G=CA2229564568LCATc.427+34C= (n.427+34C=)
c.155+34C=
c.211+34C= (n.211+34C=)
c.70+34C= (n.70+34C=)
n.41+34C=
n.205+34C=
c.*122+34C= (n.*122+34C=)
16g.67942828C>ACA2633848153LCATc.427+33G>T (n.427+33G>T)
c.155+33G>T
c.211+33G>T (n.211+33G>T)
c.70+33G>T (n.70+33G>T)
n.41+33G>T
n.205+33G>T
c.*122+33G>T (n.*122+33G>T)
 gnomAD v4
16g.67942828C>GCA2576033577LCATc.427+33G>C (n.427+33G>C)
c.155+33G>C
c.211+33G>C (n.211+33G>C)
c.70+33G>C (n.70+33G>C)
n.41+33G>C
n.205+33G>C
c.*122+33G>C (n.*122+33G>C)
16g.67942829C=CA2229564569LCATc.427+32G= (n.427+32G=)
c.155+32G=
c.211+32G= (n.211+32G=)
c.70+32G= (n.70+32G=)
n.41+32G=
n.205+32G=
c.*122+32G= (n.*122+32G=)
16g.67942829C>TCA2576033578LCATc.427+32G>A (n.427+32G>A)
c.155+32G>A
c.211+32G>A (n.211+32G>A)
c.70+32G>A (n.70+32G>A)
n.41+32G>A
n.205+32G>A
c.*122+32G>A (n.*122+32G>A)
 gnomAD v4
16g.67942830T>CCA2633848156LCATc.427+31A>G (n.427+31A>G)
c.155+31A>G
c.211+31A>G (n.211+31A>G)
c.70+31A>G (n.70+31A>G)
n.41+31A>G
n.205+31A>G
c.*122+31A>G (n.*122+31A>G)
 gnomAD v4
16g.67942830T>GCA723100075LCATc.427+31A>C (n.427+31A>C)
c.155+31A>C
c.211+31A>C (n.211+31A>C)
c.70+31A>C (n.70+31A>C)
n.41+31A>C
n.205+31A>C
c.*122+31A>C (n.*122+31A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942830T=CA2229564570LCATc.427+31A= (n.427+31A=)
c.155+31A=
c.211+31A= (n.211+31A=)
c.70+31A= (n.70+31A=)
n.41+31A=
n.205+31A=
c.*122+31A= (n.*122+31A=)
16g.67942830_67942833dupCA396380504LCATc.427+28_427+31dup (n.427+28_427+31dup)
c.155+28_155+31dup
c.211+28_211+31dup (n.211+28_211+31dup)
c.70+28_70+31dup (n.70+28_70+31dup)
n.41+28_41+31dup
n.205+28_205+31dup
c.*122+28_*122+31dup (n.*122+28_*122+31dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942831G>ACA8121086LCATc.427+30C>T (n.427+30C>T)
c.155+30C>T
c.211+30C>T (n.211+30C>T)
c.70+30C>T (n.70+30C>T)
n.41+30C>T
n.205+30C>T
c.*122+30C>T (n.*122+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942831G=CA2229564571LCATc.427+30C= (n.427+30C=)
c.155+30C=
c.211+30C= (n.211+30C=)
c.70+30C= (n.70+30C=)
n.41+30C=
n.205+30C=
c.*122+30C= (n.*122+30C=)
16g.67942832G>ACA283163073LCATc.427+29C>T (n.427+29C>T)
c.155+29C>T
c.211+29C>T (n.211+29C>T)
c.70+29C>T (n.70+29C>T)
n.41+29C>T
n.205+29C>T
c.*122+29C>T (n.*122+29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942832G=CA2229564572LCATc.427+29C= (n.427+29C=)
c.155+29C=
c.211+29C= (n.211+29C=)
c.70+29C= (n.70+29C=)
n.41+29C=
n.205+29C=
c.*122+29C= (n.*122+29C=)

Number of alleles fetched