Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67942654T>CCA8121045LCATc.523+17A>G (n.523+17A>G)
c.155+207A>G
c.307+17A>G (n.307+17A>G)
c.166+17A>G (n.166+17A>G)
n.137+17A>G
n.318A>G
c.*218+17A>G (n.*218+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942654T=CA2229564466LCATc.523+17A= (n.523+17A=)
c.155+207A=
c.307+17A= (n.307+17A=)
c.166+17A= (n.166+17A=)
n.137+17A=
n.318A=
c.*218+17A= (n.*218+17A=)
16g.67942656C=CA2229564467LCATc.523+15G= (n.523+15G=)
c.155+205G=
c.307+15G= (n.307+15G=)
c.166+15G= (n.166+15G=)
n.137+15G=
n.316G=
c.*218+15G= (n.*218+15G=)
16g.67942656C>TCA8121046LCATc.523+15G>A (n.523+15G>A)
c.155+205G>A
c.307+15G>A (n.307+15G>A)
c.166+15G>A (n.166+15G>A)
n.137+15G>A
n.316G>A
c.*218+15G>A (n.*218+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942657G>ACA8121048LCATc.523+14C>T (n.523+14C>T)
c.155+204C>T
c.307+14C>T (n.307+14C>T)
c.166+14C>T (n.166+14C>T)
n.137+14C>T
n.315C>T
c.*218+14C>T (n.*218+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942657G=CA2229564468LCATc.523+14C= (n.523+14C=)
c.155+204C=
c.307+14C= (n.307+14C=)
c.166+14C= (n.166+14C=)
n.137+14C=
n.315C=
c.*218+14C= (n.*218+14C=)
16g.67942657G>TCA8121047LCATc.523+14C>A (n.523+14C>A)
c.155+204C>A
c.307+14C>A (n.307+14C>A)
c.166+14C>A (n.166+14C>A)
n.137+14C>A
n.315C>A
c.*218+14C>A (n.*218+14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942658C>ACA2633848086LCATc.523+13G>T (n.523+13G>T)
c.155+203G>T
c.307+13G>T (n.307+13G>T)
c.166+13G>T (n.166+13G>T)
n.137+13G>T
n.314G>T
c.*218+13G>T (n.*218+13G>T)
 gnomAD v4
16g.67942658C=CA2229564469LCATc.523+13G= (n.523+13G=)
c.155+203G=
c.307+13G= (n.307+13G=)
c.166+13G= (n.166+13G=)
n.137+13G=
n.314G=
c.*218+13G= (n.*218+13G=)
16g.67942658C>TCA283162876LCATc.523+13G>A (n.523+13G>A)
c.155+203G>A
c.307+13G>A (n.307+13G>A)
c.166+13G>A (n.166+13G>A)
n.137+13G>A
n.314G>A
c.*218+13G>A (n.*218+13G>A)
 dbSNP
16g.67942661A>GCA2633848087LCATc.523+10T>C (n.523+10T>C)
c.155+200T>C
c.307+10T>C (n.307+10T>C)
c.166+10T>C (n.166+10T>C)
n.137+10T>C
n.311T>C
c.*218+10T>C (n.*218+10T>C)
 gnomAD v4
16g.67942662G>CCA8121049LCATc.523+9C>G (n.523+9C>G)
c.155+199C>G
c.307+9C>G (n.307+9C>G)
c.166+9C>G (n.166+9C>G)
n.137+9C>G
n.310C>G
c.*218+9C>G (n.*218+9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942662G=CA2229564470LCATc.523+9C= (n.523+9C=)
c.155+199C=
c.307+9C= (n.307+9C=)
c.166+9C= (n.166+9C=)
n.137+9C=
n.310C=
c.*218+9C= (n.*218+9C=)
16g.67942662G>TCA2525584990LCATc.523+9C>A (n.523+9C>A)
c.155+199C>A
c.307+9C>A (n.307+9C>A)
c.166+9C>A (n.166+9C>A)
n.137+9C>A
n.310C>A
c.*218+9C>A (n.*218+9C>A)
16g.67942663_67942667delinsACACTCA2229564471LCATc.523+4_523+8delinsAGTGT (n.523+4_523+8delinsAGTGT)
c.155+194_155+198delinsAGTGT
c.307+4_307+8delinsAGTGT (n.307+4_307+8delinsAGTGT)
c.166+4_166+8delinsAGTGT (n.166+4_166+8delinsAGTGT)
n.137+4_137+8delinsAGTGT
n.305_309delinsAGTGT
c.*218+4_*218+8delinsAGTGT (n.*218+4_*218+8delinsAGTGT)
16g.67942664C=CA2229564472LCATc.523+7G= (n.523+7G=)
c.155+197G=
c.307+7G= (n.307+7G=)
c.166+7G= (n.166+7G=)
n.137+7G=
n.308G=
c.*218+7G= (n.*218+7G=)
16g.67942664C>TCA8121050LCATc.523+7G>A (n.523+7G>A)
c.155+197G>A
c.307+7G>A (n.307+7G>A)
c.166+7G>A (n.166+7G>A)
n.137+7G>A
n.308G>A
c.*218+7G>A (n.*218+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942667_67942670dupCA2633848088LCATc.523+4_523+7dup (n.523+4_523+7dup)
c.155+194_155+197dup
c.307+4_307+7dup (n.307+4_307+7dup)
c.166+4_166+7dup (n.166+4_166+7dup)
n.137+4_137+7dup
n.305_308dup
c.*218+4_*218+7dup (n.*218+4_*218+7dup)
 gnomAD v4
16g.67942667_67942670delCA623122346LCATc.523+4_523+7del (n.523+4_523+7del)
c.155+194_155+197del
c.307+4_307+7del (n.307+4_307+7del)
c.166+4_166+7del (n.166+4_166+7del)
n.137+4_137+7del
n.305_308del
c.*218+4_*218+7del (n.*218+4_*218+7del)
 dbSNP gnomAD v2
16g.67942665A=CA2229564473LCATc.523+6T= (n.523+6T=)
c.155+196T=
c.307+6T= (n.307+6T=)
c.166+6T= (n.166+6T=)
n.137+6T=
n.307T=
c.*218+6T= (n.*218+6T=)
16g.67942665A>CCA723099746LCATc.523+6T>G (n.523+6T>G)
c.155+196T>G
c.307+6T>G (n.307+6T>G)
c.166+6T>G (n.166+6T>G)
n.137+6T>G
n.307T>G
c.*218+6T>G (n.*218+6T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942665A>GCA8121051LCATc.523+6T>C (n.523+6T>C)
c.155+196T>C
c.307+6T>C (n.307+6T>C)
c.166+6T>C (n.166+6T>C)
n.137+6T>C
n.307T>C
c.*218+6T>C (n.*218+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942666C>TCA2633848089LCATc.523+5G>A (n.523+5G>A)
c.155+195G>A
c.307+5G>A (n.307+5G>A)
c.166+5G>A (n.166+5G>A)
n.137+5G>A
n.306G>A
c.*218+5G>A (n.*218+5G>A)
 gnomAD v4
16g.67942667T>CCA978461266LCATc.523+4A>G (n.523+4A>G)
c.155+194A>G
c.307+4A>G (n.307+4A>G)
c.166+4A>G (n.166+4A>G)
n.137+4A>G
n.305A>G
c.*218+4A>G (n.*218+4A>G)
 dbSNP
16g.67942667T=CA2229564474LCATc.523+4A= (n.523+4A=)
c.155+194A=
c.307+4A= (n.307+4A=)
c.166+4A= (n.166+4A=)
n.137+4A=
n.305A=
c.*218+4A= (n.*218+4A=)
16g.67942668C>ACA623122347LCATc.523+3G>T (n.523+3G>T)
c.155+193G>T
c.307+3G>T (n.307+3G>T)
c.166+3G>T (n.166+3G>T)
n.137+3G>T
n.304G>T
c.*218+3G>T (n.*218+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942668C=CA2229564475LCATc.523+3G= (n.523+3G=)
c.155+193G=
c.307+3G= (n.307+3G=)
c.166+3G= (n.166+3G=)
n.137+3G=
n.304G=
c.*218+3G= (n.*218+3G=)
16g.67942669delCA2695223587LCATc.523+2del (n.523+2del)
c.155+192del
c.307+2del (n.307+2del)
c.166+2del (n.166+2del)
n.137+2del
n.303del
c.*218+2del (n.*218+2del)
16g.67942669A>CCA396379922LCATc.523+2T>G (n.523+2T>G)
c.155+192T>G
c.307+2T>G (n.307+2T>G)
c.166+2T>G (n.166+2T>G)
n.137+2T>G
n.303T>G
c.*218+2T>G (n.*218+2T>G)
16g.67942669A>GCA396379924LCATc.523+2T>C (n.523+2T>C)
c.155+192T>C
c.307+2T>C (n.307+2T>C)
c.166+2T>C (n.166+2T>C)
n.137+2T>C
n.303T>C
c.*218+2T>C (n.*218+2T>C)
16g.67942669A>TCA396379926LCATc.523+2T>A (n.523+2T>A)
c.155+192T>A
c.307+2T>A (n.307+2T>A)
c.166+2T>A (n.166+2T>A)
n.137+2T>A
n.303T>A
c.*218+2T>A (n.*218+2T>A)
16g.67942670C>ACA396379927LCATc.523+1G>T (n.523+1G>T)
c.155+191G>T
c.307+1G>T (n.307+1G>T)
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
n.137+1G>T
n.302G>T
c.*218+1G>T (n.*218+1G>T)
16g.67942670C>GCA396379929LCATc.523+1G>C (n.523+1G>C)
c.155+191G>C
c.307+1G>C (n.307+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
n.137+1G>C
n.302G>C
c.*218+1G>C (n.*218+1G>C)
16g.67942670C>TCA396379932LCATc.523+1G>A (n.523+1G>A)
c.155+191G>A
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
n.137+1G>A
n.302G>A
c.*218+1G>A (n.*218+1G>A)
16g.67942671C>ACA396379939LCATc.523G>T (p.Gly175Cys)
c.155+190G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.137G>T
n.301G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
16g.67942671C=CA2229564476LCATc.523G= (p.Gly175=)
c.155+190G=
c.307G= (p.Gly103=)
c.166G= (p.Gly56=)
n.137G=
n.301G=
c.*218G= (n.*218G=)
16g.67942671C>GCA396379935LCATc.523G>C (p.Gly175Arg)
c.155+190G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.137G>C
n.301G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
16g.67942671C>TCA8121052LCATc.523G>A (p.Gly175Ser)
c.155+190G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.137G>A
n.301G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942672G>ACA8121053LCATc.522C>T (p.Pro174=)
c.155+189C>T
c.306C>T (p.Pro102=)
c.165C>T (p.Pro55=)
n.136C>T
n.300C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942672G>CCA496384148LCATc.522C>G (p.Pro174=)
c.155+189C>G
c.306C>G (p.Pro102=)
c.165C>G (p.Pro55=)
n.136C>G
n.300C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
16g.67942672G=CA2229564477LCATc.522C= (p.Pro174=)
c.155+189C=
c.306C= (p.Pro102=)
c.165C= (p.Pro55=)
n.136C=
n.300C=
c.*217C= (n.*217C=)
16g.67942672G>TCA496384149LCATc.522C>A (p.Pro174=)
c.155+189C>A
c.306C>A (p.Pro102=)
c.165C>A (p.Pro55=)
n.136C>A
n.300C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
16g.67942674delCA2807445570LCATc.522del (p.Gly175AlafsTer?)
c.155+189del
c.306del (p.Gly103AlafsTer?)
c.165del (p.Gly56AlafsTer?)
n.136del
n.300del
c.*217del (n.*217del)
16g.67942673G>ACA396379942LCATc.521C>T (p.Pro174Leu)
c.155+188C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.135C>T
n.299C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
16g.67942673G>CCA396379945LCATc.521C>G (p.Pro174Arg)
c.155+188C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.135C>G
n.299C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
16g.67942673G>TCA396379948LCATc.521C>A (p.Pro174His)
c.155+188C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.135C>A
n.299C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
16g.67942676_67942701dupCA2633848090LCATc.496_521dup (p.Gly175ProfsTer?)
c.155+163_155+188dup
c.280_305dup (p.Gly103ProfsTer?)
c.139_164dup (p.Gly56ProfsTer?)
n.110_135dup
n.274_299dup
c.*191_*216dup (n.*191_*216dup)
 gnomAD v4
16g.67942674G>ACA396379950LCATc.520C>T (p.Pro174Ser)
c.155+187C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.134C>T
n.298C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
16g.67942674G>CCA396379953LCATc.520C>G (p.Pro174Ala)
c.155+187C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.134C>G
n.298C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
16g.67942674G>TCA396379955LCATc.520C>A (p.Pro174Thr)
c.155+187C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.134C>A
n.298C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
16g.67942675C>ACA396379957LCATc.519G>T (p.Glu173Asp)
c.155+186G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.133G>T
n.297G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
16g.67942675C>GCA396379960LCATc.519G>C (p.Glu173Asp)
c.155+186G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.133G>C
n.297G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
16g.67942675C>TCA496384150LCATc.519G>A (p.Glu173=)
c.155+186G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.133G>A
n.297G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
16g.67942676T>ACA396379964LCATc.518A>T (p.Glu173Val)
c.155+185A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.132A>T
n.296A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
16g.67942676T>CCA396379967LCATc.518A>G (p.Glu173Gly)
c.155+185A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.132A>G
n.296A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
16g.67942676T>GCA396379970LCATc.518A>C (p.Glu173Ala)
c.155+185A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.132A>C
n.296A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
16g.67942677C>ACA396379975LCATc.517G>T (p.Glu173Ter)
c.155+184G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.131G>T
n.295G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
16g.67942677C>GCA396379978LCATc.517G>C (p.Glu173Gln)
c.155+184G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.131G>C
n.295G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
16g.67942677C>TCA396379972LCATc.517G>A (p.Glu173Lys)
c.155+184G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.131G>A
n.295G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
16g.67942678C>ACA496384151LCATc.516G>T (p.Leu172=)
c.155+183G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
c.159G>T (p.Leu53=)
n.130G>T
n.294G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
16g.67942678C>GCA496384152LCATc.516G>C (p.Leu172=)
c.155+183G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
c.159G>C (p.Leu53=)
n.130G>C
n.294G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
16g.67942678C>TCA496384153LCATc.516G>A (p.Leu172=)
c.155+183G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
c.159G>A (p.Leu53=)
n.130G>A
n.294G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
 gnomAD v4
16g.67942679A>CCA396379982LCATc.515T>G (p.Leu172Arg)
c.155+182T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.129T>G
n.293T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
16g.67942679A>GCA396379984LCATc.515T>C (p.Leu172Pro)
c.155+182T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.129T>C
n.293T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
16g.67942679A>TCA396379986LCATc.515T>A (p.Leu172Gln)
c.155+182T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.129T>A
n.293T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
16g.67942680G>ACA496384154LCATc.514C>T (p.Leu172=)
c.155+181C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
c.157C>T (p.Leu53=)
n.128C>T
n.292C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
 gnomAD v4
16g.67942680G>CCA396379989LCATc.514C>G (p.Leu172Val)
c.155+181C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.128C>G
n.292C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
16g.67942680G>TCA396379991LCATc.514C>A (p.Leu172Met)
c.155+181C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.128C>A
n.292C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
16g.67942682_67942698delCA2741495807LCATc.498_514del (p.Pro167GlyfsTer?)
c.155+165_155+181del
c.282_298del (p.Pro95GlyfsTer?)
c.141_157del (p.Pro48GlyfsTer?)
n.112_128del
n.276_292del
c.*193_*209del (n.*193_*209del)
16g.67942681C>ACA496384155LCATc.513G>T (p.Arg171=)
c.155+180G>T
c.297G>T (p.Arg99=)
c.156G>T (p.Arg52=)
n.127G>T
n.291G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
16g.67942681C>GCA496384156LCATc.513G>C (p.Arg171=)
c.155+180G>C
c.297G>C (p.Arg99=)
c.156G>C (p.Arg52=)
n.127G>C
n.291G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
16g.67942681C>TCA496384157LCATc.513G>A (p.Arg171=)
c.155+180G>A
c.297G>A (p.Arg99=)
c.156G>A (p.Arg52=)
n.127G>A
n.291G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
16g.67942682C>ACA396379999LCATc.512G>T (p.Arg171Leu)
c.155+179G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.126G>T
n.290G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
16g.67942682C=CA2229564478LCATc.512G= (p.Arg171=)
c.155+179G=
c.296G= (p.Arg99=)
c.155G= (p.Arg52=)
n.126G=
n.290G=
c.*207G= (n.*207G=)
16g.67942682C>GCA396379994LCATc.512G>C (p.Arg171Pro)
c.155+179G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.126G>C
n.290G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
 gnomAD v4
16g.67942682C>TCA396379996LCATc.512G>A (p.Arg171Gln)
c.155+179G>A
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
n.126G>A
n.290G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942683G>ACA396380002LCATc.511C>T (p.Arg171Trp)
c.155+178C>T
c.295C>T (p.Arg99Trp)
c.154C>T (p.Arg52Trp)
n.125C>T
n.289C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
 gnomAD v4
16g.67942683G>CCA396380004LCATc.511C>G (p.Arg171Gly)
c.155+178C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.125C>G
n.289C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
16g.67942683G=CA2229564479LCATc.511C= (p.Arg171=)
c.155+178C=
c.295C= (p.Arg99=)
c.154C= (p.Arg52=)
n.125C=
n.289C=
c.*206C= (n.*206C=)
16g.67942683G>TCA8121054LCATc.511C>A (p.Arg171=)
c.155+178C>A
c.295C>A (p.Arg99=)
c.154C>A (p.Arg52=)
n.125C>A
n.289C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942684C>ACA8121055LCATc.510G>T (p.Trp170Cys)
c.155+177G>T
c.294G>T (p.Trp98Cys)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
n.124G>T
n.288G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942684C=CA2229564480LCATc.510G= (p.Trp170=)
c.155+177G=
c.294G= (p.Trp98=)
c.153G= (p.Trp51=)
n.124G=
n.288G=
c.*205G= (n.*205G=)
16g.67942684C>GCA396380009LCATc.510G>C (p.Trp170Cys)
c.155+177G>C
c.294G>C (p.Trp98Cys)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
n.124G>C
n.288G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
16g.67942684C>TCA396380012LCATc.510G>A (p.Trp170Ter)
c.155+177G>A
c.294G>A (p.Trp98Ter)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
n.124G>A
n.288G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
16g.67942685C>ACA396380019LCATc.509G>T (p.Trp170Leu)
c.155+176G>T
c.293G>T (p.Trp98Leu)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
n.123G>T
n.287G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
16g.67942685C=CA2229564481LCATc.509G= (p.Trp170=)
c.155+176G=
c.293G= (p.Trp98=)
c.152G= (p.Trp51=)
n.123G=
n.287G=
c.*204G= (n.*204G=)
16g.67942685C>GCA396380016LCATc.509G>C (p.Trp170Ser)
c.155+176G>C
c.293G>C (p.Trp98Ser)
c.152G>C (p.Trp51Ser)
n.123G>C
n.287G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
16g.67942685C>TCA396380014LCATc.509G>A (p.Trp170Ter)
c.155+176G>A
c.293G>A (p.Trp98Ter)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
n.123G>A
n.287G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.67942686A=CA2229564482LCATc.508T= (p.Trp170=)
c.155+175T=
c.292T= (p.Trp98=)
c.151T= (p.Trp51=)
n.122T=
n.286T=
c.*203T= (n.*203T=)
16g.67942686A>CCA396380022LCATc.508T>G (p.Trp170Gly)
c.155+175T>G
c.292T>G (p.Trp98Gly)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
n.122T>G
n.286T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
16g.67942686A>GCA116412LCATc.508T>C (p.Trp170Arg)
c.155+175T>C
c.292T>C (p.Trp98Arg)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
n.122T>C
n.286T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.67942686A>TCA396380025LCATc.508T>A (p.Trp170Arg)
c.155+175T>A
c.292T>A (p.Trp98Arg)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
n.122T>A
n.286T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
16g.67942687G>ACA496384158LCATc.507C>T (p.Asp169=)
c.155+174C>T
c.291C>T (p.Asp97=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.121C>T
n.285C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942687G>CCA396380030LCATc.507C>G (p.Asp169Glu)
c.155+174C>G
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.121C>G
n.285C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
16g.67942687G=CA2229564483LCATc.507C= (p.Asp169=)
c.155+174C=
c.291C= (p.Asp97=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.121C=
n.285C=
c.*202C= (n.*202C=)
16g.67942687G>TCA396380033LCATc.507C>A (p.Asp169Glu)
c.155+174C>A
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.121C>A
n.285C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
16g.67942688T>ACA396380037LCATc.506A>T (p.Asp169Val)
c.155+173A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.120A>T
n.284A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
16g.67942688T>CCA396380039LCATc.506A>G (p.Asp169Gly)
c.155+173A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.120A>G
n.284A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
16g.67942688T>GCA396380042LCATc.506A>C (p.Asp169Ala)
c.155+173A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.120A>C
n.284A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
16g.67942689C>ACA396380048LCATc.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.155+172G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.119G>T
n.283G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
16g.67942689C=CA2229564484LCATc.505G= (p.Asp169=)
c.155+172G=
c.289G= (p.Asp97=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.119G=
n.283G=
c.*200G= (n.*200G=)
16g.67942689C>GCA396380051LCATc.505G>C (p.Asp169His)
c.155+172G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.119G>C
n.283G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
16g.67942689C>TCA8121056LCATc.505G>A (p.Asp169Asn)
c.155+172G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.119G>A
n.283G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942690A>CCA396380054LCATc.504T>G (p.Tyr168Ter)
c.155+171T>G
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
n.118T>G
n.282T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
16g.67942690A>GCA496384159LCATc.504T>C (p.Tyr168=)
c.155+171T>C
c.288T>C (p.Tyr96=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
n.118T>C
n.282T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
16g.67942690A>TCA396380055LCATc.504T>A (p.Tyr168Ter)
c.155+171T>A
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
n.118T>A
n.282T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
16g.67942691T>ACA396380058LCATc.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.155+170A>T
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.117A>T
n.281A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
16g.67942691T>CCA8121057LCATc.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.155+170A>G
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.117A>G
n.281A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942691T>GCA396380063LCATc.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.155+170A>C
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.117A>C
n.281A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
16g.67942691T=CA2229564485LCATc.503A= (p.Tyr168=)
c.155+170A=
c.287A= (p.Tyr96=)
c.146A= (p.Tyr49=)
n.117A=
n.281A=
c.*198A= (n.*198A=)
16g.67942692delCA2633848091LCATc.502del (p.Tyr168MetfsTer?)
c.155+169del
c.286del (p.Tyr96MetfsTer?)
c.145del (p.Tyr49MetfsTer?)
n.116del
n.280del
c.*197del (n.*197del)
 gnomAD v4
16g.67942692A>CCA396380081LCATc.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.155+169T>G
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.116T>G
n.280T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
16g.67942692A>GCA396380073LCATc.502T>C (p.Tyr168His)
c.155+169T>C
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.116T>C
n.280T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
16g.67942692A>TCA396380075LCATc.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.155+169T>A
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.116T>A
n.280T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
16g.67942693G>ACA8121058LCATc.501C>T (p.Pro167=)
c.155+168C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
c.144C>T (p.Pro48=)
n.115C>T
n.279C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
16g.67942693G>CCA496384161LCATc.501C>G (p.Pro167=)
c.155+168C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
c.144C>G (p.Pro48=)
n.115C>G
n.279C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
16g.67942693G=CA2229564486LCATc.501C= (p.Pro167=)
c.155+168C=
c.285C= (p.Pro95=)
c.144C= (p.Pro48=)
n.115C=
n.279C=
c.*196C= (n.*196C=)
16g.67942693G>TCA496384160LCATc.501C>A (p.Pro167=)
c.155+168C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
c.144C>A (p.Pro48=)
n.115C>A
n.279C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
 gnomAD v4
16g.67942696_67942697dupCA2633848092LCATc.500_501dup (p.Tyr168ProfsTer?)
c.155+167_155+168dup
c.284_285dup (p.Tyr96ProfsTer?)
c.143_144dup (p.Tyr49ProfsTer?)
n.114_115dup
n.278_279dup
c.*195_*196dup (n.*195_*196dup)
 gnomAD v4
16g.67942694G>ACA396380086LCATc.500C>T (p.Pro167Leu)
c.155+167C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.114C>T
n.278C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
16g.67942694G>CCA396380089LCATc.500C>G (p.Pro167Arg)
c.155+167C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.114C>G
n.278C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
16g.67942694G>TCA396380090LCATc.500C>A (p.Pro167His)
c.155+167C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.143C>A (p.Pro48His)
n.114C>A
n.278C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
16g.67942695G>ACA396380093LCATc.499C>T (p.Pro167Ser)
c.155+166C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.113C>T
n.277C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
 gnomAD v4
16g.67942695G>CCA396380096LCATc.499C>G (p.Pro167Ala)
c.155+166C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.113C>G
n.277C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
16g.67942695G>TCA396380098LCATc.499C>A (p.Pro167Thr)
c.155+166C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.113C>A
n.277C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
16g.67942696G>ACA496384162LCATc.498C>T (p.Ala166=)
c.155+165C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.112C>T
n.276C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
 ClinVar
16g.67942696G>CCA496384164LCATc.498C>G (p.Ala166=)
c.155+165C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.112C>G
n.276C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942696G=CA2229564487LCATc.498C= (p.Ala166=)
c.155+165C=
c.282C= (p.Ala94=)
c.141C= (p.Ala47=)
n.112C=
n.276C=
c.*193C= (n.*193C=)
16g.67942696G>TCA496384163LCATc.498C>A (p.Ala166=)
c.155+165C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.112C>A
n.276C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
 gnomAD v4
16g.67942697G>ACA396380100LCATc.497C>T (p.Ala166Val)
c.155+164C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.111C>T
n.275C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
16g.67942697G>CCA396380101LCATc.497C>G (p.Ala166Gly)
c.155+164C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.111C>G
n.275C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
16g.67942697G=CA2229564488LCATc.497C= (p.Ala166=)
c.155+164C=
c.281C= (p.Ala94=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.111C=
n.275C=
c.*192C= (n.*192C=)
16g.67942697G>TCA396380104LCATc.497C>A (p.Ala166Asp)
c.155+164C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.111C>A
n.275C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942698C>ACA396380107LCATc.496G>T (p.Ala166Ser)
c.155+163G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.110G>T
n.274G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
16g.67942698C=CA2229564489LCATc.496G= (p.Ala166=)
c.155+163G=
c.280G= (p.Ala94=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.110G=
n.274G=
c.*191G= (n.*191G=)
16g.67942698C>GCA396380110LCATc.496G>C (p.Ala166Pro)
c.155+163G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.110G>C
n.274G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
16g.67942698C>TCA8121059LCATc.496G>A (p.Ala166Thr)
c.155+163G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.110G>A
n.274G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942699G>ACA8121060LCATc.495C>T (p.Ala165=)
c.155+162C>T
c.279C>T (p.Ala93=)
c.138C>T (p.Ala46=)
n.109C>T
n.273C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942699G>CCA496384165LCATc.495C>G (p.Ala165=)
c.155+162C>G
c.279C>G (p.Ala93=)
c.138C>G (p.Ala46=)
n.109C>G
n.273C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
16g.67942699G=CA2229564490LCATc.495C= (p.Ala165=)
c.155+162C=
c.279C= (p.Ala93=)
c.138C= (p.Ala46=)
n.109C=
n.273C=
c.*190C= (n.*190C=)
16g.67942699G>TCA496384166LCATc.495C>A (p.Ala165=)
c.155+162C>A
c.279C>A (p.Ala93=)
c.138C>A (p.Ala46=)
n.109C>A
n.273C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
16g.67942700G>ACA396380119LCATc.494C>T (p.Ala165Val)
c.155+161C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.108C>T
n.272C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
16g.67942700G>CCA396380115LCATc.494C>G (p.Ala165Gly)
c.155+161C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.108C>G
n.272C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
16g.67942700G=CA2229564491LCATc.494C= (p.Ala165=)
c.155+161C=
c.278C= (p.Ala93=)
c.137C= (p.Ala46=)
n.108C=
n.272C=
c.*189C= (n.*189C=)
16g.67942700G>TCA396380117LCATc.494C>A (p.Ala165Asp)
c.155+161C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.108C>A
n.272C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
16g.67942701C>ACA396380122LCATc.493G>T (p.Ala165Ser)
c.155+160G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.107G>T
n.271G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
16g.67942701C=CA2229564492LCATc.493G= (p.Ala165=)
c.155+160G=
c.277G= (p.Ala93=)
c.136G= (p.Ala46=)
n.107G=
n.271G=
c.*188G= (n.*188G=)
16g.67942701C>GCA396380124LCATc.493G>C (p.Ala165Pro)
c.155+160G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.107G>C
n.271G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
16g.67942701C>TCA396380127LCATc.493G>A (p.Ala165Thr)
c.155+160G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.107G>A
n.271G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942701_67942703dupCA116415LCATc.491_493dup (p.Arg164_Ala165insGly)
c.155+158_155+160dup
c.275_277dup (p.Arg92_Ala93insGly)
c.134_136dup (p.Arg45_Ala46insGly)
n.105_107dup
n.269_271dup
c.*186_*188dup (n.*186_*188dup)
 ClinVar dbSNP
16g.67942702G>ACA8121061LCATc.492C>T (p.Arg164=)
c.155+159C>T
c.276C>T (p.Arg92=)
c.135C>T (p.Arg45=)
n.106C>T
n.270C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942702G>CCA496384167LCATc.492C>G (p.Arg164=)
c.155+159C>G
c.276C>G (p.Arg92=)
c.135C>G (p.Arg45=)
n.106C>G
n.270C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
16g.67942702G=CA2229564493LCATc.492C= (p.Arg164=)
c.155+159C=
c.276C= (p.Arg92=)
c.135C= (p.Arg45=)
n.106C=
n.270C=
c.*187C= (n.*187C=)
16g.67942702G>TCA496384168LCATc.492C>A (p.Arg164=)
c.155+159C>A
c.276C>A (p.Arg92=)
c.135C>A (p.Arg45=)
n.106C>A
n.270C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
16g.67942703C>ACA396380136LCATc.491G>T (p.Arg164Leu)
c.155+158G>T
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.105G>T
n.269G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
16g.67942703C=CA2229564494LCATc.491G= (p.Arg164=)
c.155+158G=
c.275G= (p.Arg92=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.105G=
n.269G=
c.*186G= (n.*186G=)
16g.67942703C>GCA396380131LCATc.491G>C (p.Arg164Pro)
c.155+158G>C
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.105G>C
n.269G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
16g.67942703C>TCA8121062LCATc.491G>A (p.Arg164His)
c.155+158G>A
c.275G>A (p.Arg92His)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.105G>A
n.269G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942708_67942722dupCA2633848094LCATc.477_491dup (p.Arg164_Ala165insAspGluThrValArg)
c.155+144_155+158dup
c.261_275dup (p.Arg92_Ala93insAspGluThrValArg)
c.120_134dup (p.Arg45_Ala46insAspGluThrValArg)
n.91_105dup
n.255_269dup
c.*172_*186dup (n.*172_*186dup)
 gnomAD v4
16g.67942704G>ACA396380140LCATc.490C>T (p.Arg164Cys)
c.155+157C>T
c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.104C>T
n.268C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942704G>CCA396380143LCATc.490C>G (p.Arg164Gly)
c.155+157C>G
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.104C>G
n.268C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
16g.67942704G=CA2229564496LCATc.490C= (p.Arg164=)
c.155+157C=
c.274C= (p.Arg92=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.104C=
n.268C=
c.*185C= (n.*185C=)
16g.67942704G>TCA396380144LCATc.490C>A (p.Arg164Ser)
c.155+157C>A
c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.104C>A
n.268C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
16g.67942704_67942706delinsGCACA2229564495LCATc.488_490delinsTGC (p.Val163=)
c.155+155_155+157delinsTGC
c.272_274delinsTGC (p.Val91=)
c.131_133delinsTGC (p.Val44=)
n.102_104delinsTGC
n.266_268delinsTGC
c.*183_*185delinsTGC (n.*183_*185delinsTGC)
16g.67942705C>ACA8121064LCATc.489G>T (p.Val163=)
c.155+156G>T
c.273G>T (p.Val91=)
c.132G>T (p.Val44=)
n.103G>T
n.267G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942705C=CA2229564497LCATc.489G= (p.Val163=)
c.155+156G=
c.273G= (p.Val91=)
c.132G= (p.Val44=)
n.103G=
n.267G=
c.*184G= (n.*184G=)
16g.67942705C>GCA496384170LCATc.489G>C (p.Val163=)
c.155+156G>C
c.273G>C (p.Val91=)
c.132G>C (p.Val44=)
n.103G>C
n.267G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
16g.67942705C>TCA496384169LCATc.489G>A (p.Val163=)
c.155+156G>A
c.273G>A (p.Val91=)
c.132G>A (p.Val44=)
n.103G>A
n.267G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
 COSMIC
16g.67942707_67942708delCA8121063LCATc.488_489del (p.Val163AlafsTer6)
c.155+155_155+156del
c.272_273del (p.Val91AlafsTer6)
c.131_132del (p.Val44AlafsTer6)
n.102_103del
n.266_267del
c.*183_*184del (n.*183_*184del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942706A>CCA396380150LCATc.488T>G (p.Val163Gly)
c.155+155T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.102T>G
n.266T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
16g.67942706A>GCA396380156LCATc.488T>C (p.Val163Ala)
c.155+155T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.102T>C
n.266T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
16g.67942706A>TCA396380153LCATc.488T>A (p.Val163Glu)
c.155+155T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.102T>A
n.266T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
16g.67942707C>ACA396380157LCATc.487G>T (p.Val163Leu)
c.155+154G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.101G>T
n.265G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
16g.67942707C=CA2229564498LCATc.487G= (p.Val163=)
c.155+154G=
c.271G= (p.Val91=)
c.130G= (p.Val44=)
n.101G=
n.265G=
c.*182G= (n.*182G=)
16g.67942707C>GCA396380159LCATc.487G>C (p.Val163Leu)
c.155+154G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.101G>C
n.265G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942707C>TCA8121065LCATc.487G>A (p.Val163Met)
c.155+154G>A
c.271G>A (p.Val91Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
n.101G>A
n.265G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942708A>CCA496384171LCATc.486T>G (p.Thr162=)
c.155+153T>G
c.270T>G (p.Thr90=)
c.129T>G (p.Thr43=)
n.100T>G
n.264T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
16g.67942708A>GCA496384172LCATc.486T>C (p.Thr162=)
c.155+153T>C
c.270T>C (p.Thr90=)
c.129T>C (p.Thr43=)
n.100T>C
n.264T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
 gnomAD v4
16g.67942708A>TCA496384173LCATc.486T>A (p.Thr162=)
c.155+153T>A
c.270T>A (p.Thr90=)
c.129T>A (p.Thr43=)
n.100T>A
n.264T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
16g.67942709G>ACA396380161LCATc.485C>T (p.Thr162Ile)
c.155+152C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.99C>T
n.263C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
 gnomAD v4
16g.67942709G>CCA396380163LCATc.485C>G (p.Thr162Ser)
c.155+152C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
n.99C>G
n.263C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
16g.67942709G>TCA396380165LCATc.485C>A (p.Thr162Asn)
c.155+152C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.99C>A
n.263C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
16g.67942710T>ACA396380166LCATc.484A>T (p.Thr162Ser)
c.155+151A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.98A>T
n.262A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
16g.67942710T>CCA396380168LCATc.484A>G (p.Thr162Ala)
c.155+151A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.98A>G
n.262A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942710T>GCA396380170LCATc.484A>C (p.Thr162Pro)
c.155+151A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.98A>C
n.262A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
16g.67942710T=CA2229564499LCATc.484A= (p.Thr162=)
c.155+151A=
c.268A= (p.Thr90=)
c.127A= (p.Thr43=)
n.98A=
n.262A=
c.*179A= (n.*179A=)
16g.67942711C>ACA396380171LCATc.483G>T (p.Glu161Asp)
c.155+150G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.97G>T
n.261G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
16g.67942711C>GCA396380174LCATc.483G>C (p.Glu161Asp)
c.155+150G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.97G>C
n.261G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
16g.67942711C>TCA496384174LCATc.483G>A (p.Glu161=)
c.155+150G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.97G>A
n.261G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
16g.67942712T>ACA396380176LCATc.482A>T (p.Glu161Val)
c.155+149A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.96A>T
n.260A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
16g.67942712T>CCA396380180LCATc.482A>G (p.Glu161Gly)
c.155+149A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.96A>G
n.260A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
16g.67942712T>GCA396380178LCATc.482A>C (p.Glu161Ala)
c.155+149A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.96A>C
n.260A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
16g.67942713C>ACA396380184LCATc.481G>T (p.Glu161Ter)
c.155+148G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.95G>T
n.259G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
16g.67942713C=CA2229564500LCATc.481G= (p.Glu161=)
c.155+148G=
c.265G= (p.Glu89=)
c.124G= (p.Glu42=)
n.95G=
n.259G=
c.*176G= (n.*176G=)
16g.67942713C>GCA396380188LCATc.481G>C (p.Glu161Gln)
c.155+148G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.95G>C
n.259G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
16g.67942713C>TCA8121066LCATc.481G>A (p.Glu161Lys)
c.155+148G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.95G>A
n.259G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942714G>ACA8121067LCATc.480C>T (p.Asp160=)
c.155+147C>T
c.264C>T (p.Asp88=)
c.123C>T (p.Asp41=)
n.94C>T
n.258C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942714G>CCA396380191LCATc.480C>G (p.Asp160Glu)
c.155+147C>G
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.94C>G
n.258C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
16g.67942714G=CA2229564501LCATc.480C= (p.Asp160=)
c.155+147C=
c.264C= (p.Asp88=)
c.123C= (p.Asp41=)
n.94C=
n.258C=
c.*175C= (n.*175C=)
16g.67942714G>TCA396380195LCATc.480C>A (p.Asp160Glu)
c.155+147C>A
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.94C>A
n.258C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
 gnomAD v4
16g.67942714_67942715insGACCA2633848106LCATc.479_480insGTC (p.Asp160delinsGluSer)
c.155+146_155+147insGTC
c.263_264insGTC (p.Asp88delinsGluSer)
c.122_123insGTC (p.Asp41delinsGluSer)
n.93_94insGTC
n.257_258insGTC
c.*174_*175insGTC (n.*174_*175insGTC)
 gnomAD v4
16g.67942715T>ACA396380198LCATc.479A>T (p.Asp160Val)
c.155+146A>T
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.93A>T
n.257A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
16g.67942715T>CCA396380199LCATc.479A>G (p.Asp160Gly)
c.155+146A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.93A>G
n.257A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
16g.67942715T>GCA396380202LCATc.479A>C (p.Asp160Ala)
c.155+146A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.93A>C
n.257A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
16g.67942716C>ACA8121068LCATc.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.155+145G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.92G>T
n.256G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67942716C=CA2229564502LCATc.478G= (p.Asp160=)
c.155+145G=
c.262G= (p.Asp88=)
c.121G= (p.Asp41=)
n.92G=
n.256G=
c.*173G= (n.*173G=)
16g.67942716C>GCA396380206LCATc.478G>C (p.Asp160His)
c.155+145G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.92G>C
n.256G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
16g.67942716C>TCA396380208LCATc.478G>A (p.Asp160Asn)
c.155+145G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.92G>A
n.256G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
 gnomAD v4
16g.67942717C>ACA496384177LCATc.477G>T (p.Arg159=)
c.155+144G>T
c.261G>T (p.Arg87=)
c.120G>T (p.Arg40=)
n.91G>T
n.255G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
16g.67942717C=CA2229564503LCATc.477G= (p.Arg159=)
c.155+144G=
c.261G= (p.Arg87=)
c.120G= (p.Arg40=)
n.91G=
n.255G=
c.*172G= (n.*172G=)
16g.67942717C>GCA496384180LCATc.477G>C (p.Arg159=)
c.155+144G>C
c.261G>C (p.Arg87=)
c.120G>C (p.Arg40=)
n.91G>C
n.255G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
16g.67942717C>TCA496384179LCATc.477G>A (p.Arg159=)
c.155+144G>A
c.261G>A (p.Arg87=)
c.120G>A (p.Arg40=)
n.91G>A
n.255G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942718C>ACA396380210LCATc.476G>T (p.Arg159Leu)
c.155+143G>T
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.90G>T
n.254G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
16g.67942718C=CA2229564504LCATc.476G= (p.Arg159=)
c.155+143G=
c.260G= (p.Arg87=)
c.119G= (p.Arg40=)
n.90G=
n.254G=
c.*171G= (n.*171G=)
16g.67942718C>GCA396380213LCATc.476G>C (p.Arg159Pro)
c.155+143G>C
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.90G>C
n.254G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
16g.67942718C>TCA8121069LCATc.476G>A (p.Arg159Gln)
c.155+143G>A
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.90G>A
n.254G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942719G>ACA116423LCATc.475C>T (p.Arg159Trp)
c.155+142C>T
c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
n.89C>T
n.253C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942719G>CCA396380218LCATc.475C>G (p.Arg159Gly)
c.155+142C>G
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.89C>G
n.253C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
16g.67942719G=CA2229564505LCATc.475C= (p.Arg159=)
c.155+142C=
c.259C= (p.Arg87=)
c.118C= (p.Arg40=)
n.89C=
n.253C=
c.*170C= (n.*170C=)
16g.67942719G>TCA496384181LCATc.475C>A (p.Arg159=)
c.155+142C>A
c.259C>A (p.Arg87=)
c.118C>A (p.Arg40=)
n.89C>A
n.253C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67942720C>ACA496384184LCATc.474G>T (p.Val158=)
c.155+141G>T
c.258G>T (p.Val86=)
c.117G>T (p.Val39=)
n.88G>T
n.252G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
16g.67942720C>GCA496384185LCATc.474G>C (p.Val158=)
c.155+141G>C
c.258G>C (p.Val86=)
c.117G>C (p.Val39=)
n.88G>C
n.252G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
16g.67942720C>TCA496384187LCATc.474G>A (p.Val158=)
c.155+141G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.117G>A (p.Val39=)
n.88G>A
n.252G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
16g.67942721A>CCA396380221LCATc.473T>G (p.Val158Gly)
c.155+140T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.87T>G
n.251T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
16g.67942721A>GCA396380223LCATc.473T>C (p.Val158Ala)
c.155+140T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.87T>C
n.251T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
16g.67942721A>TCA396380224LCATc.473T>A (p.Val158Glu)
c.155+140T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.87T>A
n.251T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
16g.67942722C>ACA396380226LCATc.472G>T (p.Val158Leu)
c.155+139G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.86G>T
n.250G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
16g.67942722C=CA2229564506LCATc.472G= (p.Val158=)
c.155+139G=
c.256G= (p.Val86=)
c.115G= (p.Val39=)
n.86G=
n.250G=
c.*167G= (n.*167G=)
16g.67942722C>GCA396380227LCATc.472G>C (p.Val158Leu)
c.155+139G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.86G>C
n.250G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
16g.67942722C>TCA8121070LCATc.472G>A (p.Val158Met)
c.155+139G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.86G>A
n.250G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942723G>ACA8121071LCATc.471C>T (p.Tyr157=)
c.155+138C>T
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.85C>T
n.249C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942723G>CCA396380231LCATc.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.155+138C>G
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.85C>G
n.249C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
16g.67942723G=CA2229564507LCATc.471C= (p.Tyr157=)
c.155+138C=
c.255C= (p.Tyr85=)
c.114C= (p.Tyr38=)
n.85C=
n.249C=
c.*166C= (n.*166C=)
16g.67942723G>TCA396380238LCATc.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.155+138C>A
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.85C>A
n.249C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
16g.67942724T>ACA396380241LCATc.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.155+137A>T
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.84A>T
n.248A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
16g.67942724T>CCA396380242LCATc.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.155+137A>G
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.84A>G
n.248A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
16g.67942724T>GCA396380245LCATc.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.155+137A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.84A>C
n.248A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
16g.67942725A>CCA396380256LCATc.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.155+136T>G
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.83T>G
n.247T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
16g.67942725A>GCA396380252LCATc.469T>C (p.Tyr157His)
c.155+136T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.83T>C
n.247T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
16g.67942725A>TCA396380249LCATc.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.155+136T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.83T>A
n.247T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
16g.67942726G>ACA496384195LCATc.468C>T (p.Gly156=)
c.155+135C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
c.111C>T (p.Gly37=)
n.82C>T
n.246C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942726G>CCA496384192LCATc.468C>G (p.Gly156=)
c.155+135C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
c.111C>G (p.Gly37=)
n.82C>G
n.246C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
16g.67942726G=CA2229564508LCATc.468C= (p.Gly156=)
c.155+135C=
c.252C= (p.Gly84=)
c.111C= (p.Gly37=)
n.82C=
n.246C=
c.*163C= (n.*163C=)
16g.67942726G>TCA496384193LCATc.468C>A (p.Gly156=)
c.155+135C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
c.111C>A (p.Gly37=)
n.82C>A
n.246C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
16g.67942727C>ACA396380258LCATc.467G>T (p.Gly156Val)
c.155+134G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.81G>T
n.245G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
16g.67942727C>GCA396380261LCATc.467G>C (p.Gly156Ala)
c.155+134G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.81G>C
n.245G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
16g.67942727C>TCA396380264LCATc.467G>A (p.Gly156Asp)
c.155+134G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.81G>A
n.245G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
 gnomAD v4
16g.67942728C>ACA396380267LCATc.466G>T (p.Gly156Cys)
c.155+133G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.80G>T
n.244G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
16g.67942728C>GCA396380269LCATc.466G>C (p.Gly156Arg)
c.155+133G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.80G>C
n.244G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
16g.67942728C>TCA396380271LCATc.466G>A (p.Gly156Ser)
c.155+133G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.80G>A
n.244G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
16g.67942729A=CA2229564509LCATc.465T= (p.Asn155=)
c.155+132T=
c.249T= (p.Asn83=)
c.108T= (p.Asn36=)
n.79T=
n.243T=
c.*160T= (n.*160T=)
16g.67942729A>CCA396380274LCATc.465T>G (p.Asn155Lys)
c.155+132T>G
c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.108T>G (p.Asn36Lys)
n.79T>G
n.243T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
16g.67942729A>GCA496384196LCATc.465T>C (p.Asn155=)
c.155+132T>C
c.249T>C (p.Asn83=)
c.108T>C (p.Asn36=)
n.79T>C
n.243T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.67942729A>TCA396380276LCATc.465T>A (p.Asn155Lys)
c.155+132T>A
c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.108T>A (p.Asn36Lys)
n.79T>A
n.243T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
16g.67942730T>ACA396380279LCATc.464A>T (p.Asn155Ile)
c.155+131A>T
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.78A>T
n.242A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
16g.67942730T>CCA283162958LCATc.464A>G (p.Asn155Ser)
c.155+131A>G
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.78A>G
n.242A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942730T>GCA396380282LCATc.464A>C (p.Asn155Thr)
c.155+131A>C
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.78A>C
n.242A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
16g.67942730T=CA2229564510LCATc.464A= (p.Asn155=)
c.155+131A=
c.248A= (p.Asn83=)
c.107A= (p.Asn36=)
n.78A=
n.242A=
c.*159A= (n.*159A=)
16g.67942731T>ACA396380286LCATc.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.155+130A>T
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.77A>T
n.241A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
16g.67942731T>CCA116431LCATc.463A>G (p.Asn155Asp)
c.155+130A>G
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.77A>G
n.241A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67942731T>GCA396380290LCATc.463A>C (p.Asn155His)
c.155+130A>C
c.247A>C (p.Asn83His)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.77A>C
n.241A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
16g.67942731T=CA2229564511LCATc.463A= (p.Asn155=)
c.155+130A=
c.247A= (p.Asn83=)
c.106A= (p.Asn36=)
n.77A=
n.241A=
c.*158A= (n.*158A=)
16g.67942732G>ACA496384197LCATc.462C>T (p.Asn154=)
c.155+129C>T
c.246C>T (p.Asn82=)
c.105C>T (p.Asn35=)
n.76C>T
n.240C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942732G>CCA396380293LCATc.462C>G (p.Asn154Lys)
c.155+129C>G
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
n.76C>G
n.240C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
16g.67942732G=CA2229564512LCATc.462C= (p.Asn154=)
c.155+129C=
c.246C= (p.Asn82=)
c.105C= (p.Asn35=)
n.76C=
n.240C=
c.*157C= (n.*157C=)
16g.67942732G>TCA396380294LCATc.462C>A (p.Asn154Lys)
c.155+129C>A
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
n.76C>A
n.240C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
16g.67942733T>ACA396380298LCATc.461A>T (p.Asn154Ile)
c.155+128A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.75A>T
n.239A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
16g.67942733T>CCA396380300LCATc.461A>G (p.Asn154Ser)
c.155+128A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.75A>G
n.239A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
16g.67942733T>GCA396380301LCATc.461A>C (p.Asn154Thr)
c.155+128A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.75A>C
n.239A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
16g.67942734T>ACA396380302LCATc.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.155+127A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.74A>T
n.238A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
16g.67942734T>CCA396380305LCATc.460A>G (p.Asn154Asp)
c.155+127A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.74A>G
n.238A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
16g.67942734T>GCA396380307LCATc.460A>C (p.Asn154His)
c.155+127A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.74A>C
n.238A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
16g.67942735G>ACA496384201LCATc.459C>T (p.Val153=)
c.155+126C>T
c.243C>T (p.Val81=)
c.102C>T (p.Val34=)
n.73C>T
n.237C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
16g.67942735G>CCA496384202LCATc.459C>G (p.Val153=)
c.155+126C>G
c.243C>G (p.Val81=)
c.102C>G (p.Val34=)
n.73C>G
n.237C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
16g.67942735G>TCA496384203LCATc.459C>A (p.Val153=)
c.155+126C>A
c.243C>A (p.Val81=)
c.102C>A (p.Val34=)
n.73C>A
n.237C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
16g.67942736A=CA2229564513LCATc.458T= (p.Val153=)
c.155+125T=
c.242T= (p.Val81=)
c.101T= (p.Val34=)
n.72T=
n.236T=
c.*153T= (n.*153T=)
16g.67942736A>CCA396380310LCATc.458T>G (p.Val153Gly)
c.155+125T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.72T>G
n.236T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
16g.67942736A>GCA396380312LCATc.458T>C (p.Val153Ala)
c.155+125T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.72T>C
n.236T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
 dbSNP
16g.67942736A>TCA396380314LCATc.458T>A (p.Val153Asp)
c.155+125T>A
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.72T>A
n.236T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
16g.67942737C>ACA396380318LCATc.457G>T (p.Val153Phe)
c.155+124G>T
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.71G>T
n.235G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
16g.67942737C>GCA396380319LCATc.457G>C (p.Val153Leu)
c.155+124G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.71G>C
n.235G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
16g.67942737C>TCA396380320LCATc.457G>A (p.Val153Ile)
c.155+124G>A
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.71G>A
n.235G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
16g.67942738C>ACA496384205LCATc.456G>T (p.Leu152=)
c.155+123G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
c.99G>T (p.Leu33=)
n.70G>T
n.234G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
16g.67942738C=CA2229564514LCATc.456G= (p.Leu152=)
c.155+123G=
c.240G= (p.Leu80=)
c.99G= (p.Leu33=)
n.70G=
n.234G=
c.*151G= (n.*151G=)
16g.67942738C>GCA496384206LCATc.456G>C (p.Leu152=)
c.155+123G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
c.99G>C (p.Leu33=)
n.70G>C
n.234G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
16g.67942738C>TCA496384208LCATc.456G>A (p.Leu152=)
c.155+123G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.70G>A
n.234G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942739A>CCA396380325LCATc.455T>G (p.Leu152Arg)
c.155+122T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.69T>G
n.233T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
16g.67942739A>GCA396380321LCATc.455T>C (p.Leu152Pro)
c.155+122T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.69T>C
n.233T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
16g.67942739A>TCA396380323LCATc.455T>A (p.Leu152Gln)
c.155+122T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.69T>A
n.233T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
16g.67942740G>ACA496384210LCATc.454C>T (p.Leu152=)
c.155+121C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
c.97C>T (p.Leu33=)
n.68C>T
n.232C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
 gnomAD v4
16g.67942740G>CCA396380327LCATc.454C>G (p.Leu152Val)
c.155+121C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.68C>G
n.232C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
16g.67942740G>TCA396380330LCATc.454C>A (p.Leu152Met)
c.155+121C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.68C>A
n.232C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
16g.67942741G>ACA496384211LCATc.453C>T (p.Asn151=)
c.155+120C>T
c.237C>T (p.Asn79=)
c.96C>T (p.Asn32=)
n.67C>T
n.231C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
16g.67942741G>CCA396380332LCATc.453C>G (p.Asn151Lys)
c.155+120C>G
c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
n.67C>G
n.231C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
16g.67942741G=CA2229564515LCATc.453C= (p.Asn151=)
c.155+120C=
c.237C= (p.Asn79=)
c.96C= (p.Asn32=)
n.67C=
n.231C=
c.*148C= (n.*148C=)
16g.67942741G>TCA8121072LCATc.453C>A (p.Asn151Lys)
c.155+120C>A
c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
n.67C>A
n.231C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942742T>ACA396380337LCATc.452A>T (p.Asn151Ile)
c.155+119A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.66A>T
n.230A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
16g.67942742T>CCA396380338LCATc.452A>G (p.Asn151Ser)
c.155+119A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.66A>G
n.230A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
16g.67942742T>GCA396380340LCATc.452A>C (p.Asn151Thr)
c.155+119A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.66A>C
n.230A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
16g.67942743T>ACA396380346LCATc.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.155+118A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.65A>T
n.229A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
16g.67942743T>CCA396380341LCATc.451A>G (p.Asn151Asp)
c.155+118A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.65A>G
n.229A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
16g.67942743T>GCA396380344LCATc.451A>C (p.Asn151His)
c.155+118A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
c.94A>C (p.Asn32His)
n.65A>C
n.229A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
16g.67942744C>ACA396380347LCATc.450G>T (p.Gln150His)
c.155+117G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
c.93G>T (p.Gln31His)
n.64G>T
n.228G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
16g.67942744C>GCA396380349LCATc.450G>C (p.Gln150His)
c.155+117G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
c.93G>C (p.Gln31His)
n.64G>C
n.228G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
16g.67942744C>TCA496384215LCATc.450G>A (p.Gln150=)
c.155+117G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
c.93G>A (p.Gln31=)
n.64G>A
n.228G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
16g.67942745T>ACA396380351LCATc.449A>T (p.Gln150Leu)
c.155+116A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.63A>T
n.227A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
16g.67942745T>CCA396380352LCATc.449A>G (p.Gln150Arg)
c.155+116A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.63A>G
n.227A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
16g.67942745T>GCA396380353LCATc.449A>C (p.Gln150Pro)
c.155+116A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.63A>C
n.227A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
16g.67942746G>ACA396380356LCATc.448C>T (p.Gln150Ter)
c.155+115C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.62C>T
n.226C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
16g.67942746G>CCA396380354LCATc.448C>G (p.Gln150Glu)
c.155+115C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.62C>G
n.226C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
16g.67942746G>TCA396380355LCATc.448C>A (p.Gln150Lys)
c.155+115C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.62C>A
n.226C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
16g.67942747C>ACA496384218LCATc.447G>T (p.Val149=)
c.155+114G>T
c.231G>T (p.Val77=)
c.90G>T (p.Val30=)
n.61G>T
n.225G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
16g.67942747C=CA2229564516LCATc.447G= (p.Val149=)
c.155+114G=
c.231G= (p.Val77=)
c.90G= (p.Val30=)
n.61G=
n.225G=
c.*142G= (n.*142G=)
16g.67942747C>GCA496384217LCATc.447G>C (p.Val149=)
c.155+114G>C
c.231G>C (p.Val77=)
c.90G>C (p.Val30=)
n.61G>C
n.225G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
16g.67942747C>TCA8121073LCATc.447G>A (p.Val149=)
c.155+114G>A
c.231G>A (p.Val77=)
c.90G>A (p.Val30=)
n.61G>A
n.225G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942748A>CCA396380359LCATc.446T>G (p.Val149Gly)
c.155+113T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.60T>G
n.224T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
16g.67942748A>GCA396380361LCATc.446T>C (p.Val149Ala)
c.155+113T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.60T>C
n.224T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
 gnomAD v4
16g.67942748A>TCA396380364LCATc.446T>A (p.Val149Glu)
c.155+113T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.60T>A
n.224T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
16g.67942749C>ACA396380366LCATc.445G>T (p.Val149Leu)
c.155+112G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.59G>T
n.223G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
16g.67942749C>GCA396380368LCATc.445G>C (p.Val149Leu)
c.155+112G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.59G>C
n.223G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
16g.67942749C>TCA396380371LCATc.445G>A (p.Val149Met)
c.155+112G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.59G>A
n.223G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
 gnomAD v4
16g.67942750C>ACA496384221LCATc.444G>T (p.Leu148=)
c.155+111G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.87G>T (p.Leu29=)
n.58G>T
n.222G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
16g.67942750C=CA2229564517LCATc.444G= (p.Leu148=)
c.155+111G=
c.228G= (p.Leu76=)
c.87G= (p.Leu29=)
n.58G=
n.222G=
c.*139G= (n.*139G=)
16g.67942750C>GCA496384222LCATc.444G>C (p.Leu148=)
c.155+111G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.87G>C (p.Leu29=)
n.58G>C
n.222G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
16g.67942750C>TCA496384223LCATc.444G>A (p.Leu148=)
c.155+111G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.87G>A (p.Leu29=)
n.58G>A
n.222G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.67942751A>CCA396380373LCATc.443T>G (p.Leu148Arg)
c.155+110T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.57T>G
n.221T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
16g.67942751A>GCA396380378LCATc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.155+110T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.57T>C
n.221T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
 gnomAD v4
16g.67942751A>TCA396380376LCATc.443T>A (p.Leu148Gln)
c.155+110T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.57T>A
n.221T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
16g.67942752G>ACA8121074LCATc.442C>T (p.Leu148=)
c.155+109C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.56C>T
n.220C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942752G>CCA396380382LCATc.442C>G (p.Leu148Val)
c.155+109C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.56C>G
n.220C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
16g.67942752G=CA2229564518LCATc.442C= (p.Leu148=)
c.155+109C=
c.226C= (p.Leu76=)
c.85C= (p.Leu29=)
n.56C=
n.220C=
c.*137C= (n.*137C=)
16g.67942752G>TCA396380385LCATc.442C>A (p.Leu148Met)
c.155+109C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
n.56C>A
n.220C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
16g.67942753T>ACA8121075LCATc.441A>T (p.Thr147=)
c.155+108A>T
c.225A>T (p.Thr75=)
c.84A>T (p.Thr28=)
n.55A>T
n.219A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942753T>CCA496384228LCATc.441A>G (p.Thr147=)
c.155+108A>G
c.225A>G (p.Thr75=)
c.84A>G (p.Thr28=)
n.55A>G
n.219A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
16g.67942753T>GCA496384226LCATc.441A>C (p.Thr147=)
c.155+108A>C
c.225A>C (p.Thr75=)
c.84A>C (p.Thr28=)
n.55A>C
n.219A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
16g.67942753T=CA2229564519LCATc.441A= (p.Thr147=)
c.155+108A=
c.225A= (p.Thr75=)
c.84A= (p.Thr28=)
n.55A=
n.219A=
c.*136A= (n.*136A=)
16g.67942754G>ACA116418LCATc.440C>T (p.Thr147Ile)
c.155+107C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.54C>T
n.218C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942754G>CCA396380392LCATc.440C>G (p.Thr147Arg)
c.155+107C>G
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
n.54C>G
n.218C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
 gnomAD v4
16g.67942754G=CA2229564520LCATc.440C= (p.Thr147=)
c.155+107C=
c.224C= (p.Thr75=)
c.83C= (p.Thr28=)
n.54C=
n.218C=
c.*135C= (n.*135C=)
16g.67942754G>TCA396380389LCATc.440C>A (p.Thr147Lys)
c.155+107C>A
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
n.54C>A
n.218C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)

Number of alleles fetched