OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67942631C= | CA2229564452 | LCAT | c.523+40G= (n.523+40G=) c.155+230G= c.307+40G= (n.307+40G=) c.166+40G= (n.166+40G=) n.137+40G= n.341G= c.*218+40G= (n.*218+40G=) | |
| 16 | g.67942631C>G | CA2576033568 | LCAT | c.523+40G>C (n.523+40G>C) c.155+230G>C c.307+40G>C (n.307+40G>C) c.166+40G>C (n.166+40G>C) n.137+40G>C n.341G>C c.*218+40G>C (n.*218+40G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942631C>T | CA8121038 | LCAT | c.523+40G>A (n.523+40G>A) c.155+230G>A c.307+40G>A (n.307+40G>A) c.166+40G>A (n.166+40G>A) n.137+40G>A n.341G>A c.*218+40G>A (n.*218+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942632C>G | CA2576033569 | LCAT | c.523+39G>C (n.523+39G>C) c.155+229G>C c.307+39G>C (n.307+39G>C) c.166+39G>C (n.166+39G>C) n.137+39G>C n.340G>C c.*218+39G>C (n.*218+39G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942633T>C | CA8121039 | LCAT | c.523+38A>G (n.523+38A>G) c.155+228A>G c.307+38A>G (n.307+38A>G) c.166+38A>G (n.166+38A>G) n.137+38A>G n.339A>G c.*218+38A>G (n.*218+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.67942633T= | CA2229564453 | LCAT | c.523+38A= (n.523+38A=) c.155+228A= c.307+38A= (n.307+38A=) c.166+38A= (n.166+38A=) n.137+38A= n.339A= c.*218+38A= (n.*218+38A=) | |
| 16 | g.67942634_67942639del | CA2633848084 | LCAT | c.523+32_523+37del (n.523+32_523+37del) c.155+222_155+227del c.307+32_307+37del (n.307+32_307+37del) c.166+32_166+37del (n.166+32_166+37del) n.137+32_137+37del n.333_338del c.*218+32_*218+37del (n.*218+32_*218+37del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942635C>T | CA2576033570 | LCAT | c.523+36G>A (n.523+36G>A) c.155+226G>A c.307+36G>A (n.307+36G>A) c.166+36G>A (n.166+36G>A) n.137+36G>A n.337G>A c.*218+36G>A (n.*218+36G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942637C>T | CA2633848085 | LCAT | c.523+34G>A (n.523+34G>A) c.155+224G>A c.307+34G>A (n.307+34G>A) c.166+34G>A (n.166+34G>A) n.137+34G>A n.335G>A c.*218+34G>A (n.*218+34G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942639A= | CA2229564454 | LCAT | c.523+32T= (n.523+32T=) c.155+222T= c.307+32T= (n.307+32T=) c.166+32T= (n.166+32T=) n.137+32T= n.333T= c.*218+32T= (n.*218+32T=) | |
| 16 | g.67942639A>C | CA2229564455 | LCAT | c.523+32T>G (n.523+32T>G) c.155+222T>G c.307+32T>G (n.307+32T>G) c.166+32T>G (n.166+32T>G) n.137+32T>G n.333T>G c.*218+32T>G (n.*218+32T>G) | dbSNP |
| 16 | g.67942639_67942640insGA | CA2576033571 | LCAT | c.523+32_523+33insCT (n.523+32_523+33insCT) c.155+222_155+223insCT c.307+32_307+33insCT (n.307+32_307+33insCT) c.166+32_166+33insCT (n.166+32_166+33insCT) n.137+32_137+33insCT n.333_334insCT c.*218+32_*218+33insCT (n.*218+32_*218+33insCT) | |
| 16 | g.67942640C>T | CA2556936042 | LCAT | c.523+31G>A (n.523+31G>A) c.155+221G>A c.307+31G>A (n.307+31G>A) c.166+31G>A (n.166+31G>A) n.137+31G>A n.332G>A c.*218+31G>A (n.*218+31G>A) | |
| 16 | g.67942641C= | CA2229564456 | LCAT | c.523+30G= (n.523+30G=) c.155+220G= c.307+30G= (n.307+30G=) c.166+30G= (n.166+30G=) n.137+30G= n.331G= c.*218+30G= (n.*218+30G=) | |
| 16 | g.67942641C>T | CA8121040 | LCAT | c.523+30G>A (n.523+30G>A) c.155+220G>A c.307+30G>A (n.307+30G>A) c.166+30G>A (n.166+30G>A) n.137+30G>A n.331G>A c.*218+30G>A (n.*218+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942642C= | CA2229564457 | LCAT | c.523+29G= (n.523+29G=) c.155+219G= c.307+29G= (n.307+29G=) c.166+29G= (n.166+29G=) n.137+29G= n.330G= c.*218+29G= (n.*218+29G=) | |
| 16 | g.67942642C>T | CA283162809 | LCAT | c.523+29G>A (n.523+29G>A) c.155+219G>A c.307+29G>A (n.307+29G>A) c.166+29G>A (n.166+29G>A) n.137+29G>A n.330G>A c.*218+29G>A (n.*218+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942643C>A | CA2576033572 | LCAT | c.523+28G>T (n.523+28G>T) c.155+218G>T c.307+28G>T (n.307+28G>T) c.166+28G>T (n.166+28G>T) n.137+28G>T n.329G>T c.*218+28G>T (n.*218+28G>T) | |
| 16 | g.67942643C= | CA2229564459 | LCAT | c.523+28G= (n.523+28G=) c.155+218G= c.307+28G= (n.307+28G=) c.166+28G= (n.166+28G=) n.137+28G= n.329G= c.*218+28G= (n.*218+28G=) | |
| 16 | g.67942643C>G | CA2229564458 | LCAT | c.523+28G>C (n.523+28G>C) c.155+218G>C c.307+28G>C (n.307+28G>C) c.166+28G>C (n.166+28G>C) n.137+28G>C n.329G>C c.*218+28G>C (n.*218+28G>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942645A= | CA2229564460 | LCAT | c.523+26T= (n.523+26T=) c.155+216T= c.307+26T= (n.307+26T=) c.166+26T= (n.166+26T=) n.137+26T= n.327T= c.*218+26T= (n.*218+26T=) | |
| 16 | g.67942645A>G | CA283162819 | LCAT | c.523+26T>C (n.523+26T>C) c.155+216T>C c.307+26T>C (n.307+26T>C) c.166+26T>C (n.166+26T>C) n.137+26T>C n.327T>C c.*218+26T>C (n.*218+26T>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942646G>A | CA8121041 | LCAT | c.523+25C>T (n.523+25C>T) c.155+215C>T c.307+25C>T (n.307+25C>T) c.166+25C>T (n.166+25C>T) n.137+25C>T n.326C>T c.*218+25C>T (n.*218+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942646G= | CA2229564461 | LCAT | c.523+25C= (n.523+25C=) c.155+215C= c.307+25C= (n.307+25C=) c.166+25C= (n.166+25C=) n.137+25C= n.326C= c.*218+25C= (n.*218+25C=) | |
| 16 | g.67942648C= | CA2229564462 | LCAT | c.523+23G= (n.523+23G=) c.155+213G= c.307+23G= (n.307+23G=) c.166+23G= (n.166+23G=) n.137+23G= n.324G= c.*218+23G= (n.*218+23G=) | |
| 16 | g.67942648C>T | CA8121042 | LCAT | c.523+23G>A (n.523+23G>A) c.155+213G>A c.307+23G>A (n.307+23G>A) c.166+23G>A (n.166+23G>A) n.137+23G>A n.324G>A c.*218+23G>A (n.*218+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942649G>A | CA8121043 | LCAT | c.523+22C>T (n.523+22C>T) c.155+212C>T c.307+22C>T (n.307+22C>T) c.166+22C>T (n.166+22C>T) n.137+22C>T n.323C>T c.*218+22C>T (n.*218+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942649G= | CA2229564463 | LCAT | c.523+22C= (n.523+22C=) c.155+212C= c.307+22C= (n.307+22C=) c.166+22C= (n.166+22C=) n.137+22C= n.323C= c.*218+22C= (n.*218+22C=) | |
| 16 | g.67942650G>A | CA623122345 | LCAT | c.523+21C>T (n.523+21C>T) c.155+211C>T c.307+21C>T (n.307+21C>T) c.166+21C>T (n.166+21C>T) n.137+21C>T n.322C>T c.*218+21C>T (n.*218+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942650G= | CA2229564464 | LCAT | c.523+21C= (n.523+21C=) c.155+211C= c.307+21C= (n.307+21C=) c.166+21C= (n.166+21C=) n.137+21C= n.322C= c.*218+21C= (n.*218+21C=) | |
| 16 | g.67942652C>A | CA8121044 | LCAT | c.523+19G>T (n.523+19G>T) c.155+209G>T c.307+19G>T (n.307+19G>T) c.166+19G>T (n.166+19G>T) n.137+19G>T n.320G>T c.*218+19G>T (n.*218+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942652C= | CA2229564465 | LCAT | c.523+19G= (n.523+19G=) c.155+209G= c.307+19G= (n.307+19G=) c.166+19G= (n.166+19G=) n.137+19G= n.320G= c.*218+19G= (n.*218+19G=) | |
| 16 | g.67942654T>C | CA8121045 | LCAT | c.523+17A>G (n.523+17A>G) c.155+207A>G c.307+17A>G (n.307+17A>G) c.166+17A>G (n.166+17A>G) n.137+17A>G n.318A>G c.*218+17A>G (n.*218+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942654T= | CA2229564466 | LCAT | c.523+17A= (n.523+17A=) c.155+207A= c.307+17A= (n.307+17A=) c.166+17A= (n.166+17A=) n.137+17A= n.318A= c.*218+17A= (n.*218+17A=) | |
| 16 | g.67942656C= | CA2229564467 | LCAT | c.523+15G= (n.523+15G=) c.155+205G= c.307+15G= (n.307+15G=) c.166+15G= (n.166+15G=) n.137+15G= n.316G= c.*218+15G= (n.*218+15G=) | |
| 16 | g.67942656C>T | CA8121046 | LCAT | c.523+15G>A (n.523+15G>A) c.155+205G>A c.307+15G>A (n.307+15G>A) c.166+15G>A (n.166+15G>A) n.137+15G>A n.316G>A c.*218+15G>A (n.*218+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942657G>A | CA8121048 | LCAT | c.523+14C>T (n.523+14C>T) c.155+204C>T c.307+14C>T (n.307+14C>T) c.166+14C>T (n.166+14C>T) n.137+14C>T n.315C>T c.*218+14C>T (n.*218+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942657G= | CA2229564468 | LCAT | c.523+14C= (n.523+14C=) c.155+204C= c.307+14C= (n.307+14C=) c.166+14C= (n.166+14C=) n.137+14C= n.315C= c.*218+14C= (n.*218+14C=) | |
| 16 | g.67942657G>T | CA8121047 | LCAT | c.523+14C>A (n.523+14C>A) c.155+204C>A c.307+14C>A (n.307+14C>A) c.166+14C>A (n.166+14C>A) n.137+14C>A n.315C>A c.*218+14C>A (n.*218+14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942658C>A | CA2633848086 | LCAT | c.523+13G>T (n.523+13G>T) c.155+203G>T c.307+13G>T (n.307+13G>T) c.166+13G>T (n.166+13G>T) n.137+13G>T n.314G>T c.*218+13G>T (n.*218+13G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942658C= | CA2229564469 | LCAT | c.523+13G= (n.523+13G=) c.155+203G= c.307+13G= (n.307+13G=) c.166+13G= (n.166+13G=) n.137+13G= n.314G= c.*218+13G= (n.*218+13G=) | |
| 16 | g.67942658C>T | CA283162876 | LCAT | c.523+13G>A (n.523+13G>A) c.155+203G>A c.307+13G>A (n.307+13G>A) c.166+13G>A (n.166+13G>A) n.137+13G>A n.314G>A c.*218+13G>A (n.*218+13G>A) | dbSNP |
| 16 | g.67942661A>G | CA2633848087 | LCAT | c.523+10T>C (n.523+10T>C) c.155+200T>C c.307+10T>C (n.307+10T>C) c.166+10T>C (n.166+10T>C) n.137+10T>C n.311T>C c.*218+10T>C (n.*218+10T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942662G>C | CA8121049 | LCAT | c.523+9C>G (n.523+9C>G) c.155+199C>G c.307+9C>G (n.307+9C>G) c.166+9C>G (n.166+9C>G) n.137+9C>G n.310C>G c.*218+9C>G (n.*218+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942662G= | CA2229564470 | LCAT | c.523+9C= (n.523+9C=) c.155+199C= c.307+9C= (n.307+9C=) c.166+9C= (n.166+9C=) n.137+9C= n.310C= c.*218+9C= (n.*218+9C=) | |
| 16 | g.67942662G>T | CA2525584990 | LCAT | c.523+9C>A (n.523+9C>A) c.155+199C>A c.307+9C>A (n.307+9C>A) c.166+9C>A (n.166+9C>A) n.137+9C>A n.310C>A c.*218+9C>A (n.*218+9C>A) | |
| 16 | g.67942663_67942667delinsACACT | CA2229564471 | LCAT | c.523+4_523+8delinsAGTGT (n.523+4_523+8delinsAGTGT) c.155+194_155+198delinsAGTGT c.307+4_307+8delinsAGTGT (n.307+4_307+8delinsAGTGT) c.166+4_166+8delinsAGTGT (n.166+4_166+8delinsAGTGT) n.137+4_137+8delinsAGTGT n.305_309delinsAGTGT c.*218+4_*218+8delinsAGTGT (n.*218+4_*218+8delinsAGTGT) | |
| 16 | g.67942664C= | CA2229564472 | LCAT | c.523+7G= (n.523+7G=) c.155+197G= c.307+7G= (n.307+7G=) c.166+7G= (n.166+7G=) n.137+7G= n.308G= c.*218+7G= (n.*218+7G=) | |
| 16 | g.67942664C>T | CA8121050 | LCAT | c.523+7G>A (n.523+7G>A) c.155+197G>A c.307+7G>A (n.307+7G>A) c.166+7G>A (n.166+7G>A) n.137+7G>A n.308G>A c.*218+7G>A (n.*218+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942667_67942670dup | CA2633848088 | LCAT | c.523+4_523+7dup (n.523+4_523+7dup) c.155+194_155+197dup c.307+4_307+7dup (n.307+4_307+7dup) c.166+4_166+7dup (n.166+4_166+7dup) n.137+4_137+7dup n.305_308dup c.*218+4_*218+7dup (n.*218+4_*218+7dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942667_67942670del | CA623122346 | LCAT | c.523+4_523+7del (n.523+4_523+7del) c.155+194_155+197del c.307+4_307+7del (n.307+4_307+7del) c.166+4_166+7del (n.166+4_166+7del) n.137+4_137+7del n.305_308del c.*218+4_*218+7del (n.*218+4_*218+7del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.67942665A= | CA2229564473 | LCAT | c.523+6T= (n.523+6T=) c.155+196T= c.307+6T= (n.307+6T=) c.166+6T= (n.166+6T=) n.137+6T= n.307T= c.*218+6T= (n.*218+6T=) | |
| 16 | g.67942665A>C | CA723099746 | LCAT | c.523+6T>G (n.523+6T>G) c.155+196T>G c.307+6T>G (n.307+6T>G) c.166+6T>G (n.166+6T>G) n.137+6T>G n.307T>G c.*218+6T>G (n.*218+6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942665A>G | CA8121051 | LCAT | c.523+6T>C (n.523+6T>C) c.155+196T>C c.307+6T>C (n.307+6T>C) c.166+6T>C (n.166+6T>C) n.137+6T>C n.307T>C c.*218+6T>C (n.*218+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942666C>T | CA2633848089 | LCAT | c.523+5G>A (n.523+5G>A) c.155+195G>A c.307+5G>A (n.307+5G>A) c.166+5G>A (n.166+5G>A) n.137+5G>A n.306G>A c.*218+5G>A (n.*218+5G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942667T>C | CA978461266 | LCAT | c.523+4A>G (n.523+4A>G) c.155+194A>G c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.166+4A>G (n.166+4A>G) n.137+4A>G n.305A>G c.*218+4A>G (n.*218+4A>G) | dbSNP |
| 16 | g.67942667T= | CA2229564474 | LCAT | c.523+4A= (n.523+4A=) c.155+194A= c.307+4A= (n.307+4A=) c.166+4A= (n.166+4A=) n.137+4A= n.305A= c.*218+4A= (n.*218+4A=) | |
| 16 | g.67942668C>A | CA623122347 | LCAT | c.523+3G>T (n.523+3G>T) c.155+193G>T c.307+3G>T (n.307+3G>T) c.166+3G>T (n.166+3G>T) n.137+3G>T n.304G>T c.*218+3G>T (n.*218+3G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942668C= | CA2229564475 | LCAT | c.523+3G= (n.523+3G=) c.155+193G= c.307+3G= (n.307+3G=) c.166+3G= (n.166+3G=) n.137+3G= n.304G= c.*218+3G= (n.*218+3G=) | |
| 16 | g.67942669del | CA2695223587 | LCAT | c.523+2del (n.523+2del) c.155+192del c.307+2del (n.307+2del) c.166+2del (n.166+2del) n.137+2del n.303del c.*218+2del (n.*218+2del) | |
| 16 | g.67942669A>C | CA396379922 | LCAT | c.523+2T>G (n.523+2T>G) c.155+192T>G c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.166+2T>G (n.166+2T>G) n.137+2T>G n.303T>G c.*218+2T>G (n.*218+2T>G) | |
| 16 | g.67942669A>G | CA396379924 | LCAT | c.523+2T>C (n.523+2T>C) c.155+192T>C c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.166+2T>C (n.166+2T>C) n.137+2T>C n.303T>C c.*218+2T>C (n.*218+2T>C) | |
| 16 | g.67942669A>T | CA396379926 | LCAT | c.523+2T>A (n.523+2T>A) c.155+192T>A c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.166+2T>A (n.166+2T>A) n.137+2T>A n.303T>A c.*218+2T>A (n.*218+2T>A) | |
| 16 | g.67942670C>A | CA396379927 | LCAT | c.523+1G>T (n.523+1G>T) c.155+191G>T c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) n.137+1G>T n.302G>T c.*218+1G>T (n.*218+1G>T) | |
| 16 | g.67942670C>G | CA396379929 | LCAT | c.523+1G>C (n.523+1G>C) c.155+191G>C c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) n.137+1G>C n.302G>C c.*218+1G>C (n.*218+1G>C) | |
| 16 | g.67942670C>T | CA396379932 | LCAT | c.523+1G>A (n.523+1G>A) c.155+191G>A c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) n.137+1G>A n.302G>A c.*218+1G>A (n.*218+1G>A) | |
| 16 | g.67942671C>A | CA396379939 | LCAT | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.155+190G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.137G>T n.301G>T c.*218G>T (n.*218G>T) | |
| 16 | g.67942671C= | CA2229564476 | LCAT | c.523G= (p.Gly175=) c.155+190G= c.307G= (p.Gly103=) c.166G= (p.Gly56=) n.137G= n.301G= c.*218G= (n.*218G=) | |
| 16 | g.67942671C>G | CA396379935 | LCAT | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.155+190G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.137G>C n.301G>C c.*218G>C (n.*218G>C) | |
| 16 | g.67942671C>T | CA8121052 | LCAT | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.155+190G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.137G>A n.301G>A c.*218G>A (n.*218G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67942672G>A | CA8121053 | LCAT | c.522C>T (p.Pro174=) c.155+189C>T c.306C>T (p.Pro102=) c.165C>T (p.Pro55=) n.136C>T n.300C>T c.*217C>T (n.*217C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67942672G>C | CA496384148 | LCAT | c.522C>G (p.Pro174=) c.155+189C>G c.306C>G (p.Pro102=) c.165C>G (p.Pro55=) n.136C>G n.300C>G c.*217C>G (n.*217C>G) | |
| 16 | g.67942672G= | CA2229564477 | LCAT | c.522C= (p.Pro174=) c.155+189C= c.306C= (p.Pro102=) c.165C= (p.Pro55=) n.136C= n.300C= c.*217C= (n.*217C=) | |
| 16 | g.67942672G>T | CA496384149 | LCAT | c.522C>A (p.Pro174=) c.155+189C>A c.306C>A (p.Pro102=) c.165C>A (p.Pro55=) n.136C>A n.300C>A c.*217C>A (n.*217C>A) | |
| 16 | g.67942674del | CA2807445570 | LCAT | c.522del (p.Gly175AlafsTer?) c.155+189del c.306del (p.Gly103AlafsTer?) c.165del (p.Gly56AlafsTer?) n.136del n.300del c.*217del (n.*217del) | |
| 16 | g.67942673G>A | CA396379942 | LCAT | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.155+188C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.135C>T n.299C>T c.*216C>T (n.*216C>T) | |
| 16 | g.67942673G>C | CA396379945 | LCAT | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.155+188C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.135C>G n.299C>G c.*216C>G (n.*216C>G) | |
| 16 | g.67942673G>T | CA396379948 | LCAT | c.521C>A (p.Pro174His) c.155+188C>A c.305C>A (p.Pro102His) c.164C>A (p.Pro55His) n.135C>A n.299C>A c.*216C>A (n.*216C>A) | |
| 16 | g.67942676_67942701dup | CA2633848090 | LCAT | c.496_521dup (p.Gly175ProfsTer?) c.155+163_155+188dup c.280_305dup (p.Gly103ProfsTer?) c.139_164dup (p.Gly56ProfsTer?) n.110_135dup n.274_299dup c.*191_*216dup (n.*191_*216dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942674G>A | CA396379950 | LCAT | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.155+187C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.134C>T n.298C>T c.*215C>T (n.*215C>T) | |
| 16 | g.67942674G>C | CA396379953 | LCAT | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.155+187C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.134C>G n.298C>G c.*215C>G (n.*215C>G) | |
| 16 | g.67942674G>T | CA396379955 | LCAT | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.155+187C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.134C>A n.298C>A c.*215C>A (n.*215C>A) | |
| 16 | g.67942675C>A | CA396379957 | LCAT | c.519G>T (p.Glu173Asp) c.155+186G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.133G>T n.297G>T c.*214G>T (n.*214G>T) | |
| 16 | g.67942675C>G | CA396379960 | LCAT | c.519G>C (p.Glu173Asp) c.155+186G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.133G>C n.297G>C c.*214G>C (n.*214G>C) | |
| 16 | g.67942675C>T | CA496384150 | LCAT | c.519G>A (p.Glu173=) c.155+186G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.162G>A (p.Glu54=) n.133G>A n.297G>A c.*214G>A (n.*214G>A) | |
| 16 | g.67942676T>A | CA396379964 | LCAT | c.518A>T (p.Glu173Val) c.155+185A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.132A>T n.296A>T c.*213A>T (n.*213A>T) | |
| 16 | g.67942676T>C | CA396379967 | LCAT | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.155+185A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.132A>G n.296A>G c.*213A>G (n.*213A>G) | |
| 16 | g.67942676T>G | CA396379970 | LCAT | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.155+185A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.132A>C n.296A>C c.*213A>C (n.*213A>C) | |
| 16 | g.67942677C>A | CA396379975 | LCAT | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.155+184G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.131G>T n.295G>T c.*212G>T (n.*212G>T) | |
| 16 | g.67942677C>G | CA396379978 | LCAT | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.155+184G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.131G>C n.295G>C c.*212G>C (n.*212G>C) | |
| 16 | g.67942677C>T | CA396379972 | LCAT | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.155+184G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.131G>A n.295G>A c.*212G>A (n.*212G>A) | |
| 16 | g.67942678C>A | CA496384151 | LCAT | c.516G>T (p.Leu172=) c.155+183G>T c.300G>T (p.Leu100=) c.159G>T (p.Leu53=) n.130G>T n.294G>T c.*211G>T (n.*211G>T) | |
| 16 | g.67942678C>G | CA496384152 | LCAT | c.516G>C (p.Leu172=) c.155+183G>C c.300G>C (p.Leu100=) c.159G>C (p.Leu53=) n.130G>C n.294G>C c.*211G>C (n.*211G>C) | |
| 16 | g.67942678C>T | CA496384153 | LCAT | c.516G>A (p.Leu172=) c.155+183G>A c.300G>A (p.Leu100=) c.159G>A (p.Leu53=) n.130G>A n.294G>A c.*211G>A (n.*211G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942679A>C | CA396379982 | LCAT | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.155+182T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) n.129T>G n.293T>G c.*210T>G (n.*210T>G) | |
| 16 | g.67942679A>G | CA396379984 | LCAT | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.155+182T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) n.129T>C n.293T>C c.*210T>C (n.*210T>C) | |
| 16 | g.67942679A>T | CA396379986 | LCAT | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.155+182T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) c.158T>A (p.Leu53Gln) n.129T>A n.293T>A c.*210T>A (n.*210T>A) | |
| 16 | g.67942680G>A | CA496384154 | LCAT | c.514C>T (p.Leu172=) c.155+181C>T c.298C>T (p.Leu100=) c.157C>T (p.Leu53=) n.128C>T n.292C>T c.*209C>T (n.*209C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942680G>C | CA396379989 | LCAT | c.514C>G (p.Leu172Val) c.155+181C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.157C>G (p.Leu53Val) n.128C>G n.292C>G c.*209C>G (n.*209C>G) | |
| 16 | g.67942680G>T | CA396379991 | LCAT | c.514C>A (p.Leu172Met) c.155+181C>A c.298C>A (p.Leu100Met) c.157C>A (p.Leu53Met) n.128C>A n.292C>A c.*209C>A (n.*209C>A) | |
| 16 | g.67942682_67942698del | CA2741495807 | LCAT | c.498_514del (p.Pro167GlyfsTer?) c.155+165_155+181del c.282_298del (p.Pro95GlyfsTer?) c.141_157del (p.Pro48GlyfsTer?) n.112_128del n.276_292del c.*193_*209del (n.*193_*209del) | |
| 16 | g.67942681C>A | CA496384155 | LCAT | c.513G>T (p.Arg171=) c.155+180G>T c.297G>T (p.Arg99=) c.156G>T (p.Arg52=) n.127G>T n.291G>T c.*208G>T (n.*208G>T) | |
| 16 | g.67942681C>G | CA496384156 | LCAT | c.513G>C (p.Arg171=) c.155+180G>C c.297G>C (p.Arg99=) c.156G>C (p.Arg52=) n.127G>C n.291G>C c.*208G>C (n.*208G>C) | |
| 16 | g.67942681C>T | CA496384157 | LCAT | c.513G>A (p.Arg171=) c.155+180G>A c.297G>A (p.Arg99=) c.156G>A (p.Arg52=) n.127G>A n.291G>A c.*208G>A (n.*208G>A) | |
| 16 | g.67942682C>A | CA396379999 | LCAT | c.512G>T (p.Arg171Leu) c.155+179G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) n.126G>T n.290G>T c.*207G>T (n.*207G>T) | |
| 16 | g.67942682C= | CA2229564478 | LCAT | c.512G= (p.Arg171=) c.155+179G= c.296G= (p.Arg99=) c.155G= (p.Arg52=) n.126G= n.290G= c.*207G= (n.*207G=) | |
| 16 | g.67942682C>G | CA396379994 | LCAT | c.512G>C (p.Arg171Pro) c.155+179G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) n.126G>C n.290G>C c.*207G>C (n.*207G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942682C>T | CA396379996 | LCAT | c.512G>A (p.Arg171Gln) c.155+179G>A c.296G>A (p.Arg99Gln) c.155G>A (p.Arg52Gln) n.126G>A n.290G>A c.*207G>A (n.*207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942683G>A | CA396380002 | LCAT | c.511C>T (p.Arg171Trp) c.155+178C>T c.295C>T (p.Arg99Trp) c.154C>T (p.Arg52Trp) n.125C>T n.289C>T c.*206C>T (n.*206C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942683G>C | CA396380004 | LCAT | c.511C>G (p.Arg171Gly) c.155+178C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) n.125C>G n.289C>G c.*206C>G (n.*206C>G) | |
| 16 | g.67942683G= | CA2229564479 | LCAT | c.511C= (p.Arg171=) c.155+178C= c.295C= (p.Arg99=) c.154C= (p.Arg52=) n.125C= n.289C= c.*206C= (n.*206C=) | |
| 16 | g.67942683G>T | CA8121054 | LCAT | c.511C>A (p.Arg171=) c.155+178C>A c.295C>A (p.Arg99=) c.154C>A (p.Arg52=) n.125C>A n.289C>A c.*206C>A (n.*206C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942684C>A | CA8121055 | LCAT | c.510G>T (p.Trp170Cys) c.155+177G>T c.294G>T (p.Trp98Cys) c.153G>T (p.Trp51Cys) n.124G>T n.288G>T c.*205G>T (n.*205G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942684C= | CA2229564480 | LCAT | c.510G= (p.Trp170=) c.155+177G= c.294G= (p.Trp98=) c.153G= (p.Trp51=) n.124G= n.288G= c.*205G= (n.*205G=) | |
| 16 | g.67942684C>G | CA396380009 | LCAT | c.510G>C (p.Trp170Cys) c.155+177G>C c.294G>C (p.Trp98Cys) c.153G>C (p.Trp51Cys) n.124G>C n.288G>C c.*205G>C (n.*205G>C) | |
| 16 | g.67942684C>T | CA396380012 | LCAT | c.510G>A (p.Trp170Ter) c.155+177G>A c.294G>A (p.Trp98Ter) c.153G>A (p.Trp51Ter) n.124G>A n.288G>A c.*205G>A (n.*205G>A) | |
| 16 | g.67942685C>A | CA396380019 | LCAT | c.509G>T (p.Trp170Leu) c.155+176G>T c.293G>T (p.Trp98Leu) c.152G>T (p.Trp51Leu) n.123G>T n.287G>T c.*204G>T (n.*204G>T) | |
| 16 | g.67942685C= | CA2229564481 | LCAT | c.509G= (p.Trp170=) c.155+176G= c.293G= (p.Trp98=) c.152G= (p.Trp51=) n.123G= n.287G= c.*204G= (n.*204G=) | |
| 16 | g.67942685C>G | CA396380016 | LCAT | c.509G>C (p.Trp170Ser) c.155+176G>C c.293G>C (p.Trp98Ser) c.152G>C (p.Trp51Ser) n.123G>C n.287G>C c.*204G>C (n.*204G>C) | |
| 16 | g.67942685C>T | CA396380014 | LCAT | c.509G>A (p.Trp170Ter) c.155+176G>A c.293G>A (p.Trp98Ter) c.152G>A (p.Trp51Ter) n.123G>A n.287G>A c.*204G>A (n.*204G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.67942686A= | CA2229564482 | LCAT | c.508T= (p.Trp170=) c.155+175T= c.292T= (p.Trp98=) c.151T= (p.Trp51=) n.122T= n.286T= c.*203T= (n.*203T=) | |
| 16 | g.67942686A>C | CA396380022 | LCAT | c.508T>G (p.Trp170Gly) c.155+175T>G c.292T>G (p.Trp98Gly) c.151T>G (p.Trp51Gly) n.122T>G n.286T>G c.*203T>G (n.*203T>G) | |
| 16 | g.67942686A>G | CA116412 | LCAT | c.508T>C (p.Trp170Arg) c.155+175T>C c.292T>C (p.Trp98Arg) c.151T>C (p.Trp51Arg) n.122T>C n.286T>C c.*203T>C (n.*203T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67942686A>T | CA396380025 | LCAT | c.508T>A (p.Trp170Arg) c.155+175T>A c.292T>A (p.Trp98Arg) c.151T>A (p.Trp51Arg) n.122T>A n.286T>A c.*203T>A (n.*203T>A) | |
| 16 | g.67942687G>A | CA496384158 | LCAT | c.507C>T (p.Asp169=) c.155+174C>T c.291C>T (p.Asp97=) c.150C>T (p.Asp50=) n.121C>T n.285C>T c.*202C>T (n.*202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942687G>C | CA396380030 | LCAT | c.507C>G (p.Asp169Glu) c.155+174C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.121C>G n.285C>G c.*202C>G (n.*202C>G) | |
| 16 | g.67942687G= | CA2229564483 | LCAT | c.507C= (p.Asp169=) c.155+174C= c.291C= (p.Asp97=) c.150C= (p.Asp50=) n.121C= n.285C= c.*202C= (n.*202C=) | |
| 16 | g.67942687G>T | CA396380033 | LCAT | c.507C>A (p.Asp169Glu) c.155+174C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.121C>A n.285C>A c.*202C>A (n.*202C>A) | |
| 16 | g.67942688T>A | CA396380037 | LCAT | c.506A>T (p.Asp169Val) c.155+173A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.120A>T n.284A>T c.*201A>T (n.*201A>T) | |
| 16 | g.67942688T>C | CA396380039 | LCAT | c.506A>G (p.Asp169Gly) c.155+173A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.120A>G n.284A>G c.*201A>G (n.*201A>G) | |
| 16 | g.67942688T>G | CA396380042 | LCAT | c.506A>C (p.Asp169Ala) c.155+173A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.120A>C n.284A>C c.*201A>C (n.*201A>C) | |
| 16 | g.67942689C>A | CA396380048 | LCAT | c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.155+172G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.119G>T n.283G>T c.*200G>T (n.*200G>T) | |
| 16 | g.67942689C= | CA2229564484 | LCAT | c.505G= (p.Asp169=) c.155+172G= c.289G= (p.Asp97=) c.148G= (p.Asp50=) n.119G= n.283G= c.*200G= (n.*200G=) | |
| 16 | g.67942689C>G | CA396380051 | LCAT | c.505G>C (p.Asp169His) c.155+172G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.148G>C (p.Asp50His) n.119G>C n.283G>C c.*200G>C (n.*200G>C) | |
| 16 | g.67942689C>T | CA8121056 | LCAT | c.505G>A (p.Asp169Asn) c.155+172G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.119G>A n.283G>A c.*200G>A (n.*200G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942690A>C | CA396380054 | LCAT | c.504T>G (p.Tyr168Ter) c.155+171T>G c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.118T>G n.282T>G c.*199T>G (n.*199T>G) | |
| 16 | g.67942690A>G | CA496384159 | LCAT | c.504T>C (p.Tyr168=) c.155+171T>C c.288T>C (p.Tyr96=) c.147T>C (p.Tyr49=) n.118T>C n.282T>C c.*199T>C (n.*199T>C) | |
| 16 | g.67942690A>T | CA396380055 | LCAT | c.504T>A (p.Tyr168Ter) c.155+171T>A c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.118T>A n.282T>A c.*199T>A (n.*199T>A) | |
| 16 | g.67942691T>A | CA396380058 | LCAT | c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.155+170A>T c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.117A>T n.281A>T c.*198A>T (n.*198A>T) | |
| 16 | g.67942691T>C | CA8121057 | LCAT | c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.155+170A>G c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.117A>G n.281A>G c.*198A>G (n.*198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942691T>G | CA396380063 | LCAT | c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.155+170A>C c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.117A>C n.281A>C c.*198A>C (n.*198A>C) | |
| 16 | g.67942691T= | CA2229564485 | LCAT | c.503A= (p.Tyr168=) c.155+170A= c.287A= (p.Tyr96=) c.146A= (p.Tyr49=) n.117A= n.281A= c.*198A= (n.*198A=) | |
| 16 | g.67942692del | CA2633848091 | LCAT | c.502del (p.Tyr168MetfsTer?) c.155+169del c.286del (p.Tyr96MetfsTer?) c.145del (p.Tyr49MetfsTer?) n.116del n.280del c.*197del (n.*197del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942692A>C | CA396380081 | LCAT | c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.155+169T>G c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.116T>G n.280T>G c.*197T>G (n.*197T>G) | |
| 16 | g.67942692A>G | CA396380073 | LCAT | c.502T>C (p.Tyr168His) c.155+169T>C c.286T>C (p.Tyr96His) c.145T>C (p.Tyr49His) n.116T>C n.280T>C c.*197T>C (n.*197T>C) | |
| 16 | g.67942692A>T | CA396380075 | LCAT | c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.155+169T>A c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.116T>A n.280T>A c.*197T>A (n.*197T>A) | |
| 16 | g.67942693G>A | CA8121058 | LCAT | c.501C>T (p.Pro167=) c.155+168C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.144C>T (p.Pro48=) n.115C>T n.279C>T c.*196C>T (n.*196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67942693G>C | CA496384161 | LCAT | c.501C>G (p.Pro167=) c.155+168C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.144C>G (p.Pro48=) n.115C>G n.279C>G c.*196C>G (n.*196C>G) | |
| 16 | g.67942693G= | CA2229564486 | LCAT | c.501C= (p.Pro167=) c.155+168C= c.285C= (p.Pro95=) c.144C= (p.Pro48=) n.115C= n.279C= c.*196C= (n.*196C=) | |
| 16 | g.67942693G>T | CA496384160 | LCAT | c.501C>A (p.Pro167=) c.155+168C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.144C>A (p.Pro48=) n.115C>A n.279C>A c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942696_67942697dup | CA2633848092 | LCAT | c.500_501dup (p.Tyr168ProfsTer?) c.155+167_155+168dup c.284_285dup (p.Tyr96ProfsTer?) c.143_144dup (p.Tyr49ProfsTer?) n.114_115dup n.278_279dup c.*195_*196dup (n.*195_*196dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942694G>A | CA396380086 | LCAT | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.155+167C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.114C>T n.278C>T c.*195C>T (n.*195C>T) | |
| 16 | g.67942694G>C | CA396380089 | LCAT | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.155+167C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.114C>G n.278C>G c.*195C>G (n.*195C>G) | |
| 16 | g.67942694G>T | CA396380090 | LCAT | c.500C>A (p.Pro167His) c.155+167C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.143C>A (p.Pro48His) n.114C>A n.278C>A c.*195C>A (n.*195C>A) | |
| 16 | g.67942695G>A | CA396380093 | LCAT | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.155+166C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.113C>T n.277C>T c.*194C>T (n.*194C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942695G>C | CA396380096 | LCAT | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.155+166C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.113C>G n.277C>G c.*194C>G (n.*194C>G) | |
| 16 | g.67942695G>T | CA396380098 | LCAT | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.155+166C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.113C>A n.277C>A c.*194C>A (n.*194C>A) | |
| 16 | g.67942696G>A | CA496384162 | LCAT | c.498C>T (p.Ala166=) c.155+165C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.141C>T (p.Ala47=) n.112C>T n.276C>T c.*193C>T (n.*193C>T) | ClinVar |
| 16 | g.67942696G>C | CA496384164 | LCAT | c.498C>G (p.Ala166=) c.155+165C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.141C>G (p.Ala47=) n.112C>G n.276C>G c.*193C>G (n.*193C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942696G= | CA2229564487 | LCAT | c.498C= (p.Ala166=) c.155+165C= c.282C= (p.Ala94=) c.141C= (p.Ala47=) n.112C= n.276C= c.*193C= (n.*193C=) | |
| 16 | g.67942696G>T | CA496384163 | LCAT | c.498C>A (p.Ala166=) c.155+165C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.141C>A (p.Ala47=) n.112C>A n.276C>A c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942697G>A | CA396380100 | LCAT | c.497C>T (p.Ala166Val) c.155+164C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.140C>T (p.Ala47Val) n.111C>T n.275C>T c.*192C>T (n.*192C>T) | |
| 16 | g.67942697G>C | CA396380101 | LCAT | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.155+164C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.111C>G n.275C>G c.*192C>G (n.*192C>G) | |
| 16 | g.67942697G= | CA2229564488 | LCAT | c.497C= (p.Ala166=) c.155+164C= c.281C= (p.Ala94=) c.140C= (p.Ala47=) n.111C= n.275C= c.*192C= (n.*192C=) | |
| 16 | g.67942697G>T | CA396380104 | LCAT | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.155+164C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.111C>A n.275C>A c.*192C>A (n.*192C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942698C>A | CA396380107 | LCAT | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.155+163G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.110G>T n.274G>T c.*191G>T (n.*191G>T) | |
| 16 | g.67942698C= | CA2229564489 | LCAT | c.496G= (p.Ala166=) c.155+163G= c.280G= (p.Ala94=) c.139G= (p.Ala47=) n.110G= n.274G= c.*191G= (n.*191G=) | |
| 16 | g.67942698C>G | CA396380110 | LCAT | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.155+163G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.110G>C n.274G>C c.*191G>C (n.*191G>C) | |
| 16 | g.67942698C>T | CA8121059 | LCAT | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.155+163G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.110G>A n.274G>A c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942699G>A | CA8121060 | LCAT | c.495C>T (p.Ala165=) c.155+162C>T c.279C>T (p.Ala93=) c.138C>T (p.Ala46=) n.109C>T n.273C>T c.*190C>T (n.*190C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942699G>C | CA496384165 | LCAT | c.495C>G (p.Ala165=) c.155+162C>G c.279C>G (p.Ala93=) c.138C>G (p.Ala46=) n.109C>G n.273C>G c.*190C>G (n.*190C>G) | |
| 16 | g.67942699G= | CA2229564490 | LCAT | c.495C= (p.Ala165=) c.155+162C= c.279C= (p.Ala93=) c.138C= (p.Ala46=) n.109C= n.273C= c.*190C= (n.*190C=) | |
| 16 | g.67942699G>T | CA496384166 | LCAT | c.495C>A (p.Ala165=) c.155+162C>A c.279C>A (p.Ala93=) c.138C>A (p.Ala46=) n.109C>A n.273C>A c.*190C>A (n.*190C>A) | |
| 16 | g.67942700G>A | CA396380119 | LCAT | c.494C>T (p.Ala165Val) c.155+161C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.137C>T (p.Ala46Val) n.108C>T n.272C>T c.*189C>T (n.*189C>T) | |
| 16 | g.67942700G>C | CA396380115 | LCAT | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.155+161C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.108C>G n.272C>G c.*189C>G (n.*189C>G) | |
| 16 | g.67942700G= | CA2229564491 | LCAT | c.494C= (p.Ala165=) c.155+161C= c.278C= (p.Ala93=) c.137C= (p.Ala46=) n.108C= n.272C= c.*189C= (n.*189C=) | |
| 16 | g.67942700G>T | CA396380117 | LCAT | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.155+161C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.108C>A n.272C>A c.*189C>A (n.*189C>A) | |
| 16 | g.67942701C>A | CA396380122 | LCAT | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.155+160G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.107G>T n.271G>T c.*188G>T (n.*188G>T) | |
| 16 | g.67942701C= | CA2229564492 | LCAT | c.493G= (p.Ala165=) c.155+160G= c.277G= (p.Ala93=) c.136G= (p.Ala46=) n.107G= n.271G= c.*188G= (n.*188G=) | |
| 16 | g.67942701C>G | CA396380124 | LCAT | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.155+160G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.107G>C n.271G>C c.*188G>C (n.*188G>C) | |
| 16 | g.67942701C>T | CA396380127 | LCAT | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.155+160G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.107G>A n.271G>A c.*188G>A (n.*188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67942701_67942703dup | CA116415 | LCAT | c.491_493dup (p.Arg164_Ala165insGly) c.155+158_155+160dup c.275_277dup (p.Arg92_Ala93insGly) c.134_136dup (p.Arg45_Ala46insGly) n.105_107dup n.269_271dup c.*186_*188dup (n.*186_*188dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67942702G>A | CA8121061 | LCAT | c.492C>T (p.Arg164=) c.155+159C>T c.276C>T (p.Arg92=) c.135C>T (p.Arg45=) n.106C>T n.270C>T c.*187C>T (n.*187C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942702G>C | CA496384167 | LCAT | c.492C>G (p.Arg164=) c.155+159C>G c.276C>G (p.Arg92=) c.135C>G (p.Arg45=) n.106C>G n.270C>G c.*187C>G (n.*187C>G) | |
| 16 | g.67942702G= | CA2229564493 | LCAT | c.492C= (p.Arg164=) c.155+159C= c.276C= (p.Arg92=) c.135C= (p.Arg45=) n.106C= n.270C= c.*187C= (n.*187C=) | |
| 16 | g.67942702G>T | CA496384168 | LCAT | c.492C>A (p.Arg164=) c.155+159C>A c.276C>A (p.Arg92=) c.135C>A (p.Arg45=) n.106C>A n.270C>A c.*187C>A (n.*187C>A) | |
| 16 | g.67942703C>A | CA396380136 | LCAT | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.155+158G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.105G>T n.269G>T c.*186G>T (n.*186G>T) | |
| 16 | g.67942703C= | CA2229564494 | LCAT | c.491G= (p.Arg164=) c.155+158G= c.275G= (p.Arg92=) c.134G= (p.Arg45=) n.105G= n.269G= c.*186G= (n.*186G=) | |
| 16 | g.67942703C>G | CA396380131 | LCAT | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.155+158G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.105G>C n.269G>C c.*186G>C (n.*186G>C) | |
| 16 | g.67942703C>T | CA8121062 | LCAT | c.491G>A (p.Arg164His) c.155+158G>A c.275G>A (p.Arg92His) c.134G>A (p.Arg45His) n.105G>A n.269G>A c.*186G>A (n.*186G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942708_67942722dup | CA2633848094 | LCAT | c.477_491dup (p.Arg164_Ala165insAspGluThrValArg) c.155+144_155+158dup c.261_275dup (p.Arg92_Ala93insAspGluThrValArg) c.120_134dup (p.Arg45_Ala46insAspGluThrValArg) n.91_105dup n.255_269dup c.*172_*186dup (n.*172_*186dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942704G>A | CA396380140 | LCAT | c.490C>T (p.Arg164Cys) c.155+157C>T c.274C>T (p.Arg92Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.104C>T n.268C>T c.*185C>T (n.*185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67942704G>C | CA396380143 | LCAT | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.155+157C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.104C>G n.268C>G c.*185C>G (n.*185C>G) | |
| 16 | g.67942704G= | CA2229564496 | LCAT | c.490C= (p.Arg164=) c.155+157C= c.274C= (p.Arg92=) c.133C= (p.Arg45=) n.104C= n.268C= c.*185C= (n.*185C=) | |
| 16 | g.67942704G>T | CA396380144 | LCAT | c.490C>A (p.Arg164Ser) c.155+157C>A c.274C>A (p.Arg92Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.104C>A n.268C>A c.*185C>A (n.*185C>A) | |
| 16 | g.67942704_67942706delinsGCA | CA2229564495 | LCAT | c.488_490delinsTGC (p.Val163=) c.155+155_155+157delinsTGC c.272_274delinsTGC (p.Val91=) c.131_133delinsTGC (p.Val44=) n.102_104delinsTGC n.266_268delinsTGC c.*183_*185delinsTGC (n.*183_*185delinsTGC) | |
| 16 | g.67942705C>A | CA8121064 | LCAT | c.489G>T (p.Val163=) c.155+156G>T c.273G>T (p.Val91=) c.132G>T (p.Val44=) n.103G>T n.267G>T c.*184G>T (n.*184G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942705C= | CA2229564497 | LCAT | c.489G= (p.Val163=) c.155+156G= c.273G= (p.Val91=) c.132G= (p.Val44=) n.103G= n.267G= c.*184G= (n.*184G=) | |
| 16 | g.67942705C>G | CA496384170 | LCAT | c.489G>C (p.Val163=) c.155+156G>C c.273G>C (p.Val91=) c.132G>C (p.Val44=) n.103G>C n.267G>C c.*184G>C (n.*184G>C) | |
| 16 | g.67942705C>T | CA496384169 | LCAT | c.489G>A (p.Val163=) c.155+156G>A c.273G>A (p.Val91=) c.132G>A (p.Val44=) n.103G>A n.267G>A c.*184G>A (n.*184G>A) | COSMIC |
| 16 | g.67942707_67942708del | CA8121063 | LCAT | c.488_489del (p.Val163AlafsTer6) c.155+155_155+156del c.272_273del (p.Val91AlafsTer6) c.131_132del (p.Val44AlafsTer6) n.102_103del n.266_267del c.*183_*184del (n.*183_*184del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942706A>C | CA396380150 | LCAT | c.488T>G (p.Val163Gly) c.155+155T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.102T>G n.266T>G c.*183T>G (n.*183T>G) | |
| 16 | g.67942706A>G | CA396380156 | LCAT | c.488T>C (p.Val163Ala) c.155+155T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.102T>C n.266T>C c.*183T>C (n.*183T>C) | |
| 16 | g.67942706A>T | CA396380153 | LCAT | c.488T>A (p.Val163Glu) c.155+155T>A c.272T>A (p.Val91Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) n.102T>A n.266T>A c.*183T>A (n.*183T>A) | |
| 16 | g.67942707C>A | CA396380157 | LCAT | c.487G>T (p.Val163Leu) c.155+154G>T c.271G>T (p.Val91Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) n.101G>T n.265G>T c.*182G>T (n.*182G>T) | |
| 16 | g.67942707C= | CA2229564498 | LCAT | c.487G= (p.Val163=) c.155+154G= c.271G= (p.Val91=) c.130G= (p.Val44=) n.101G= n.265G= c.*182G= (n.*182G=) | |
| 16 | g.67942707C>G | CA396380159 | LCAT | c.487G>C (p.Val163Leu) c.155+154G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.101G>C n.265G>C c.*182G>C (n.*182G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942707C>T | CA8121065 | LCAT | c.487G>A (p.Val163Met) c.155+154G>A c.271G>A (p.Val91Met) c.130G>A (p.Val44Met) n.101G>A n.265G>A c.*182G>A (n.*182G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942708A>C | CA496384171 | LCAT | c.486T>G (p.Thr162=) c.155+153T>G c.270T>G (p.Thr90=) c.129T>G (p.Thr43=) n.100T>G n.264T>G c.*181T>G (n.*181T>G) | |
| 16 | g.67942708A>G | CA496384172 | LCAT | c.486T>C (p.Thr162=) c.155+153T>C c.270T>C (p.Thr90=) c.129T>C (p.Thr43=) n.100T>C n.264T>C c.*181T>C (n.*181T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942708A>T | CA496384173 | LCAT | c.486T>A (p.Thr162=) c.155+153T>A c.270T>A (p.Thr90=) c.129T>A (p.Thr43=) n.100T>A n.264T>A c.*181T>A (n.*181T>A) | |
| 16 | g.67942709G>A | CA396380161 | LCAT | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.155+152C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) n.99C>T n.263C>T c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942709G>C | CA396380163 | LCAT | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.155+152C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) n.99C>G n.263C>G c.*180C>G (n.*180C>G) | |
| 16 | g.67942709G>T | CA396380165 | LCAT | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.155+152C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) n.99C>A n.263C>A c.*180C>A (n.*180C>A) | |
| 16 | g.67942710T>A | CA396380166 | LCAT | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.155+151A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) n.98A>T n.262A>T c.*179A>T (n.*179A>T) | |
| 16 | g.67942710T>C | CA396380168 | LCAT | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.155+151A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) n.98A>G n.262A>G c.*179A>G (n.*179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942710T>G | CA396380170 | LCAT | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.155+151A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) n.98A>C n.262A>C c.*179A>C (n.*179A>C) | |
| 16 | g.67942710T= | CA2229564499 | LCAT | c.484A= (p.Thr162=) c.155+151A= c.268A= (p.Thr90=) c.127A= (p.Thr43=) n.98A= n.262A= c.*179A= (n.*179A=) | |
| 16 | g.67942711C>A | CA396380171 | LCAT | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.155+150G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.97G>T n.261G>T c.*178G>T (n.*178G>T) | |
| 16 | g.67942711C>G | CA396380174 | LCAT | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.155+150G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.97G>C n.261G>C c.*178G>C (n.*178G>C) | |
| 16 | g.67942711C>T | CA496384174 | LCAT | c.483G>A (p.Glu161=) c.155+150G>A c.267G>A (p.Glu89=) c.126G>A (p.Glu42=) n.97G>A n.261G>A c.*178G>A (n.*178G>A) | |
| 16 | g.67942712T>A | CA396380176 | LCAT | c.482A>T (p.Glu161Val) c.155+149A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.96A>T n.260A>T c.*177A>T (n.*177A>T) | |
| 16 | g.67942712T>C | CA396380180 | LCAT | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.155+149A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.96A>G n.260A>G c.*177A>G (n.*177A>G) | |
| 16 | g.67942712T>G | CA396380178 | LCAT | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.155+149A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.96A>C n.260A>C c.*177A>C (n.*177A>C) | |
| 16 | g.67942713C>A | CA396380184 | LCAT | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.155+148G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.95G>T n.259G>T c.*176G>T (n.*176G>T) | |
| 16 | g.67942713C= | CA2229564500 | LCAT | c.481G= (p.Glu161=) c.155+148G= c.265G= (p.Glu89=) c.124G= (p.Glu42=) n.95G= n.259G= c.*176G= (n.*176G=) | |
| 16 | g.67942713C>G | CA396380188 | LCAT | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.155+148G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.95G>C n.259G>C c.*176G>C (n.*176G>C) | |
| 16 | g.67942713C>T | CA8121066 | LCAT | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.155+148G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.95G>A n.259G>A c.*176G>A (n.*176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67942714G>A | CA8121067 | LCAT | c.480C>T (p.Asp160=) c.155+147C>T c.264C>T (p.Asp88=) c.123C>T (p.Asp41=) n.94C>T n.258C>T c.*175C>T (n.*175C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67942714G>C | CA396380191 | LCAT | c.480C>G (p.Asp160Glu) c.155+147C>G c.264C>G (p.Asp88Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) n.94C>G n.258C>G c.*175C>G (n.*175C>G) | |
| 16 | g.67942714G= | CA2229564501 | LCAT | c.480C= (p.Asp160=) c.155+147C= c.264C= (p.Asp88=) c.123C= (p.Asp41=) n.94C= n.258C= c.*175C= (n.*175C=) | |
| 16 | g.67942714G>T | CA396380195 | LCAT | c.480C>A (p.Asp160Glu) c.155+147C>A c.264C>A (p.Asp88Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) n.94C>A n.258C>A c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942714_67942715insGAC | CA2633848106 | LCAT | c.479_480insGTC (p.Asp160delinsGluSer) c.155+146_155+147insGTC c.263_264insGTC (p.Asp88delinsGluSer) c.122_123insGTC (p.Asp41delinsGluSer) n.93_94insGTC n.257_258insGTC c.*174_*175insGTC (n.*174_*175insGTC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942715T>A | CA396380198 | LCAT | c.479A>T (p.Asp160Val) c.155+146A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.122A>T (p.Asp41Val) n.93A>T n.257A>T c.*174A>T (n.*174A>T) | |
| 16 | g.67942715T>C | CA396380199 | LCAT | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.155+146A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.93A>G n.257A>G c.*174A>G (n.*174A>G) | |
| 16 | g.67942715T>G | CA396380202 | LCAT | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.155+146A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.93A>C n.257A>C c.*174A>C (n.*174A>C) | |
| 16 | g.67942716C>A | CA8121068 | LCAT | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.155+145G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.92G>T n.256G>T c.*173G>T (n.*173G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.67942716C= | CA2229564502 | LCAT | c.478G= (p.Asp160=) c.155+145G= c.262G= (p.Asp88=) c.121G= (p.Asp41=) n.92G= n.256G= c.*173G= (n.*173G=) | |
| 16 | g.67942716C>G | CA396380206 | LCAT | c.478G>C (p.Asp160His) c.155+145G>C c.262G>C (p.Asp88His) c.121G>C (p.Asp41His) n.92G>C n.256G>C c.*173G>C (n.*173G>C) | |
| 16 | g.67942716C>T | CA396380208 | LCAT | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.155+145G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.92G>A n.256G>A c.*173G>A (n.*173G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942717C>A | CA496384177 | LCAT | c.477G>T (p.Arg159=) c.155+144G>T c.261G>T (p.Arg87=) c.120G>T (p.Arg40=) n.91G>T n.255G>T c.*172G>T (n.*172G>T) | |
| 16 | g.67942717C= | CA2229564503 | LCAT | c.477G= (p.Arg159=) c.155+144G= c.261G= (p.Arg87=) c.120G= (p.Arg40=) n.91G= n.255G= c.*172G= (n.*172G=) | |
| 16 | g.67942717C>G | CA496384180 | LCAT | c.477G>C (p.Arg159=) c.155+144G>C c.261G>C (p.Arg87=) c.120G>C (p.Arg40=) n.91G>C n.255G>C c.*172G>C (n.*172G>C) | |
| 16 | g.67942717C>T | CA496384179 | LCAT | c.477G>A (p.Arg159=) c.155+144G>A c.261G>A (p.Arg87=) c.120G>A (p.Arg40=) n.91G>A n.255G>A c.*172G>A (n.*172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942718C>A | CA396380210 | LCAT | c.476G>T (p.Arg159Leu) c.155+143G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) n.90G>T n.254G>T c.*171G>T (n.*171G>T) | |
| 16 | g.67942718C= | CA2229564504 | LCAT | c.476G= (p.Arg159=) c.155+143G= c.260G= (p.Arg87=) c.119G= (p.Arg40=) n.90G= n.254G= c.*171G= (n.*171G=) | |
| 16 | g.67942718C>G | CA396380213 | LCAT | c.476G>C (p.Arg159Pro) c.155+143G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) n.90G>C n.254G>C c.*171G>C (n.*171G>C) | |
| 16 | g.67942718C>T | CA8121069 | LCAT | c.476G>A (p.Arg159Gln) c.155+143G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) n.90G>A n.254G>A c.*171G>A (n.*171G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942719G>A | CA116423 | LCAT | c.475C>T (p.Arg159Trp) c.155+142C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) n.89C>T n.253C>T c.*170C>T (n.*170C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67942719G>C | CA396380218 | LCAT | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.155+142C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) n.89C>G n.253C>G c.*170C>G (n.*170C>G) | |
| 16 | g.67942719G= | CA2229564505 | LCAT | c.475C= (p.Arg159=) c.155+142C= c.259C= (p.Arg87=) c.118C= (p.Arg40=) n.89C= n.253C= c.*170C= (n.*170C=) | |
| 16 | g.67942719G>T | CA496384181 | LCAT | c.475C>A (p.Arg159=) c.155+142C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.118C>A (p.Arg40=) n.89C>A n.253C>A c.*170C>A (n.*170C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942720C>A | CA496384184 | LCAT | c.474G>T (p.Val158=) c.155+141G>T c.258G>T (p.Val86=) c.117G>T (p.Val39=) n.88G>T n.252G>T c.*169G>T (n.*169G>T) | |
| 16 | g.67942720C>G | CA496384185 | LCAT | c.474G>C (p.Val158=) c.155+141G>C c.258G>C (p.Val86=) c.117G>C (p.Val39=) n.88G>C n.252G>C c.*169G>C (n.*169G>C) | |
| 16 | g.67942720C>T | CA496384187 | LCAT | c.474G>A (p.Val158=) c.155+141G>A c.258G>A (p.Val86=) c.117G>A (p.Val39=) n.88G>A n.252G>A c.*169G>A (n.*169G>A) | |
| 16 | g.67942721A>C | CA396380221 | LCAT | c.473T>G (p.Val158Gly) c.155+140T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.87T>G n.251T>G c.*168T>G (n.*168T>G) | |
| 16 | g.67942721A>G | CA396380223 | LCAT | c.473T>C (p.Val158Ala) c.155+140T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.87T>C n.251T>C c.*168T>C (n.*168T>C) | |
| 16 | g.67942721A>T | CA396380224 | LCAT | c.473T>A (p.Val158Glu) c.155+140T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.87T>A n.251T>A c.*168T>A (n.*168T>A) | |
| 16 | g.67942722C>A | CA396380226 | LCAT | c.472G>T (p.Val158Leu) c.155+139G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.86G>T n.250G>T c.*167G>T (n.*167G>T) | |
| 16 | g.67942722C= | CA2229564506 | LCAT | c.472G= (p.Val158=) c.155+139G= c.256G= (p.Val86=) c.115G= (p.Val39=) n.86G= n.250G= c.*167G= (n.*167G=) | |
| 16 | g.67942722C>G | CA396380227 | LCAT | c.472G>C (p.Val158Leu) c.155+139G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.86G>C n.250G>C c.*167G>C (n.*167G>C) | |
| 16 | g.67942722C>T | CA8121070 | LCAT | c.472G>A (p.Val158Met) c.155+139G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.115G>A (p.Val39Met) n.86G>A n.250G>A c.*167G>A (n.*167G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942723G>A | CA8121071 | LCAT | c.471C>T (p.Tyr157=) c.155+138C>T c.255C>T (p.Tyr85=) c.114C>T (p.Tyr38=) n.85C>T n.249C>T c.*166C>T (n.*166C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67942723G>C | CA396380231 | LCAT | c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.155+138C>G c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.85C>G n.249C>G c.*166C>G (n.*166C>G) | |
| 16 | g.67942723G= | CA2229564507 | LCAT | c.471C= (p.Tyr157=) c.155+138C= c.255C= (p.Tyr85=) c.114C= (p.Tyr38=) n.85C= n.249C= c.*166C= (n.*166C=) | |
| 16 | g.67942723G>T | CA396380238 | LCAT | c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.155+138C>A c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.85C>A n.249C>A c.*166C>A (n.*166C>A) | |
| 16 | g.67942724T>A | CA396380241 | LCAT | c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.155+137A>T c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.84A>T n.248A>T c.*165A>T (n.*165A>T) | |
| 16 | g.67942724T>C | CA396380242 | LCAT | c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.155+137A>G c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.84A>G n.248A>G c.*165A>G (n.*165A>G) | |
| 16 | g.67942724T>G | CA396380245 | LCAT | c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.155+137A>C c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.84A>C n.248A>C c.*165A>C (n.*165A>C) | |
| 16 | g.67942725A>C | CA396380256 | LCAT | c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.155+136T>G c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.83T>G n.247T>G c.*164T>G (n.*164T>G) | |
| 16 | g.67942725A>G | CA396380252 | LCAT | c.469T>C (p.Tyr157His) c.155+136T>C c.253T>C (p.Tyr85His) c.112T>C (p.Tyr38His) n.83T>C n.247T>C c.*164T>C (n.*164T>C) | |
| 16 | g.67942725A>T | CA396380249 | LCAT | c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.155+136T>A c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.83T>A n.247T>A c.*164T>A (n.*164T>A) | |
| 16 | g.67942726G>A | CA496384195 | LCAT | c.468C>T (p.Gly156=) c.155+135C>T c.252C>T (p.Gly84=) c.111C>T (p.Gly37=) n.82C>T n.246C>T c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942726G>C | CA496384192 | LCAT | c.468C>G (p.Gly156=) c.155+135C>G c.252C>G (p.Gly84=) c.111C>G (p.Gly37=) n.82C>G n.246C>G c.*163C>G (n.*163C>G) | |
| 16 | g.67942726G= | CA2229564508 | LCAT | c.468C= (p.Gly156=) c.155+135C= c.252C= (p.Gly84=) c.111C= (p.Gly37=) n.82C= n.246C= c.*163C= (n.*163C=) | |
| 16 | g.67942726G>T | CA496384193 | LCAT | c.468C>A (p.Gly156=) c.155+135C>A c.252C>A (p.Gly84=) c.111C>A (p.Gly37=) n.82C>A n.246C>A c.*163C>A (n.*163C>A) | |
| 16 | g.67942727C>A | CA396380258 | LCAT | c.467G>T (p.Gly156Val) c.155+134G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.81G>T n.245G>T c.*162G>T (n.*162G>T) | |
| 16 | g.67942727C>G | CA396380261 | LCAT | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.155+134G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.81G>C n.245G>C c.*162G>C (n.*162G>C) | |
| 16 | g.67942727C>T | CA396380264 | LCAT | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.155+134G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) c.110G>A (p.Gly37Asp) n.81G>A n.245G>A c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942728C>A | CA396380267 | LCAT | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.155+133G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.109G>T (p.Gly37Cys) n.80G>T n.244G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | |
| 16 | g.67942728C>G | CA396380269 | LCAT | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.155+133G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) n.80G>C n.244G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | |
| 16 | g.67942728C>T | CA396380271 | LCAT | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.155+133G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.109G>A (p.Gly37Ser) n.80G>A n.244G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | |
| 16 | g.67942729A= | CA2229564509 | LCAT | c.465T= (p.Asn155=) c.155+132T= c.249T= (p.Asn83=) c.108T= (p.Asn36=) n.79T= n.243T= c.*160T= (n.*160T=) | |
| 16 | g.67942729A>C | CA396380274 | LCAT | c.465T>G (p.Asn155Lys) c.155+132T>G c.249T>G (p.Asn83Lys) c.108T>G (p.Asn36Lys) n.79T>G n.243T>G c.*160T>G (n.*160T>G) | |
| 16 | g.67942729A>G | CA496384196 | LCAT | c.465T>C (p.Asn155=) c.155+132T>C c.249T>C (p.Asn83=) c.108T>C (p.Asn36=) n.79T>C n.243T>C c.*160T>C (n.*160T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67942729A>T | CA396380276 | LCAT | c.465T>A (p.Asn155Lys) c.155+132T>A c.249T>A (p.Asn83Lys) c.108T>A (p.Asn36Lys) n.79T>A n.243T>A c.*160T>A (n.*160T>A) | |
| 16 | g.67942730T>A | CA396380279 | LCAT | c.464A>T (p.Asn155Ile) c.155+131A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.78A>T n.242A>T c.*159A>T (n.*159A>T) | |
| 16 | g.67942730T>C | CA283162958 | LCAT | c.464A>G (p.Asn155Ser) c.155+131A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.78A>G n.242A>G c.*159A>G (n.*159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942730T>G | CA396380282 | LCAT | c.464A>C (p.Asn155Thr) c.155+131A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.78A>C n.242A>C c.*159A>C (n.*159A>C) | |
| 16 | g.67942730T= | CA2229564510 | LCAT | c.464A= (p.Asn155=) c.155+131A= c.248A= (p.Asn83=) c.107A= (p.Asn36=) n.78A= n.242A= c.*159A= (n.*159A=) | |
| 16 | g.67942731T>A | CA396380286 | LCAT | c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.155+130A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.77A>T n.241A>T c.*158A>T (n.*158A>T) | |
| 16 | g.67942731T>C | CA116431 | LCAT | c.463A>G (p.Asn155Asp) c.155+130A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.77A>G n.241A>G c.*158A>G (n.*158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942731T>G | CA396380290 | LCAT | c.463A>C (p.Asn155His) c.155+130A>C c.247A>C (p.Asn83His) c.106A>C (p.Asn36His) n.77A>C n.241A>C c.*158A>C (n.*158A>C) | |
| 16 | g.67942731T= | CA2229564511 | LCAT | c.463A= (p.Asn155=) c.155+130A= c.247A= (p.Asn83=) c.106A= (p.Asn36=) n.77A= n.241A= c.*158A= (n.*158A=) |