OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.67908175_67908217delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT | CA1917096914 | SIRT1 | c.1170+50_1170+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT (n.1170+50_1170+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT) c.261+50_261+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT (n.261+50_261+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT) c.285+50_285+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT (n.285+50_285+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT) c.1017+50_1017+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT (n.1017+50_1017+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT) c.594+50_594+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT (n.594+50_594+92delinsCTTCTTTTGCCTCAAAATCCTTTTTTACCCCTTTAAAGTATAT) | |
| 10 | g.67908176_67908217del | CA1917096915 | SIRT1 | c.1170+51_1170+92del (n.1170+51_1170+92del) c.261+51_261+92del (n.261+51_261+92del) c.285+51_285+92del (n.285+51_285+92del) c.1017+51_1017+92del (n.1017+51_1017+92del) c.594+51_594+92del (n.594+51_594+92del) | dbSNP |
| 10 | g.67908186T>A | CA2574561400 | SIRT1 | c.1170+61T>A (n.1170+61T>A) c.261+61T>A (n.261+61T>A) c.285+61T>A (n.285+61T>A) c.1017+61T>A (n.1017+61T>A) c.594+61T>A (n.594+61T>A) | |
| 10 | g.67908186T>C | CA2609361449 | SIRT1 | c.1170+61T>C (n.1170+61T>C) c.261+61T>C (n.261+61T>C) c.285+61T>C (n.285+61T>C) c.1017+61T>C (n.1017+61T>C) c.594+61T>C (n.594+61T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908186T>G | CA2609361450 | SIRT1 | c.1170+61T>G (n.1170+61T>G) c.261+61T>G (n.261+61T>G) c.285+61T>G (n.285+61T>G) c.1017+61T>G (n.1017+61T>G) c.594+61T>G (n.594+61T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908187C>A | CA1917096921 | SIRT1 | c.1170+62C>A (n.1170+62C>A) c.261+62C>A (n.261+62C>A) c.285+62C>A (n.285+62C>A) c.1017+62C>A (n.1017+62C>A) c.594+62C>A (n.594+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908187C= | CA1917096920 | SIRT1 | c.1170+62C= (n.1170+62C=) c.261+62C= (n.261+62C=) c.285+62C= (n.285+62C=) c.1017+62C= (n.1017+62C=) c.594+62C= (n.594+62C=) | |
| 10 | g.67908188A= | CA1917096922 | SIRT1 | c.1170+63A= (n.1170+63A=) c.261+63A= (n.261+63A=) c.285+63A= (n.285+63A=) c.1017+63A= (n.1017+63A=) c.594+63A= (n.594+63A=) | |
| 10 | g.67908188A>G | CA2609361452 | SIRT1 | c.1170+63A>G (n.1170+63A>G) c.261+63A>G (n.261+63A>G) c.285+63A>G (n.285+63A>G) c.1017+63A>G (n.1017+63A>G) c.594+63A>G (n.594+63A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908188A>T | CA208382198 | SIRT1 | c.1170+63A>T (n.1170+63A>T) c.261+63A>T (n.261+63A>T) c.285+63A>T (n.285+63A>T) c.1017+63A>T (n.1017+63A>T) c.594+63A>T (n.594+63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908191del | CA2609361451 | SIRT1 | c.1170+66del (n.1170+66del) c.261+66del (n.261+66del) c.285+66del (n.285+66del) c.1017+66del (n.1017+66del) c.594+66del (n.594+66del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908189A>G | CA2609361453 | SIRT1 | c.1170+64A>G (n.1170+64A>G) c.261+64A>G (n.261+64A>G) c.285+64A>G (n.285+64A>G) c.1017+64A>G (n.1017+64A>G) c.594+64A>G (n.594+64A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908191A= | CA1917096923 | SIRT1 | c.1170+66A= (n.1170+66A=) c.261+66A= (n.261+66A=) c.285+66A= (n.285+66A=) c.1017+66A= (n.1017+66A=) c.594+66A= (n.594+66A=) | |
| 10 | g.67908191A>G | CA929510530 | SIRT1 | c.1170+66A>G (n.1170+66A>G) c.261+66A>G (n.261+66A>G) c.285+66A>G (n.285+66A>G) c.1017+66A>G (n.1017+66A>G) c.594+66A>G (n.594+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908192T>C | CA2609361454 | SIRT1 | c.1170+67T>C (n.1170+67T>C) c.261+67T>C (n.261+67T>C) c.285+67T>C (n.285+67T>C) c.1017+67T>C (n.1017+67T>C) c.594+67T>C (n.594+67T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908193C>A | CA2609361455 | SIRT1 | c.1170+68C>A (n.1170+68C>A) c.261+68C>A (n.261+68C>A) c.285+68C>A (n.285+68C>A) c.1017+68C>A (n.1017+68C>A) c.594+68C>A (n.594+68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908194C>A | CA2574561401 | SIRT1 | c.1170+69C>A (n.1170+69C>A) c.261+69C>A (n.261+69C>A) c.285+69C>A (n.285+69C>A) c.1017+69C>A (n.1017+69C>A) c.594+69C>A (n.594+69C>A) | |
| 10 | g.67908194C= | CA1917096924 | SIRT1 | c.1170+69C= (n.1170+69C=) c.261+69C= (n.261+69C=) c.285+69C= (n.285+69C=) c.1017+69C= (n.1017+69C=) c.594+69C= (n.594+69C=) | |
| 10 | g.67908194C>T | CA2609361456 | SIRT1 | c.1170+69C>T (n.1170+69C>T) c.261+69C>T (n.261+69C>T) c.285+69C>T (n.285+69C>T) c.1017+69C>T (n.1017+69C>T) c.594+69C>T (n.594+69C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908195T>C | CA929510533 | SIRT1 | c.1170+70T>C (n.1170+70T>C) c.261+70T>C (n.261+70T>C) c.285+70T>C (n.285+70T>C) c.1017+70T>C (n.1017+70T>C) c.594+70T>C (n.594+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908195T>G | CA2722069398 | SIRT1 | c.1170+70T>G (n.1170+70T>G) c.261+70T>G (n.261+70T>G) c.285+70T>G (n.285+70T>G) c.1017+70T>G (n.1017+70T>G) c.594+70T>G (n.594+70T>G) | dbSNP |
| 10 | g.67908195T= | CA1917096925 | SIRT1 | c.1170+70T= (n.1170+70T=) c.261+70T= (n.261+70T=) c.285+70T= (n.285+70T=) c.1017+70T= (n.1017+70T=) c.594+70T= (n.594+70T=) | |
| 10 | g.67908200dup | CA469854988 | SIRT1 | c.1170+75dup (n.1170+75dup) c.261+75dup (n.261+75dup) c.285+75dup (n.285+75dup) c.1017+75dup (n.1017+75dup) c.594+75dup (n.594+75dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908200del | CA2609361457 | SIRT1 | c.1170+75del (n.1170+75del) c.261+75del (n.261+75del) c.285+75del (n.285+75del) c.1017+75del (n.1017+75del) c.594+75del (n.594+75del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908197T>G | CA2609361458 | SIRT1 | c.1170+72T>G (n.1170+72T>G) c.261+72T>G (n.261+72T>G) c.285+72T>G (n.285+72T>G) c.1017+72T>G (n.1017+72T>G) c.594+72T>G (n.594+72T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908199T>C | CA1917096926 | SIRT1 | c.1170+74T>C (n.1170+74T>C) c.261+74T>C (n.261+74T>C) c.285+74T>C (n.285+74T>C) c.1017+74T>C (n.1017+74T>C) c.594+74T>C (n.594+74T>C) | dbSNP |
| 10 | g.67908199T= | CA1917096927 | SIRT1 | c.1170+74T= (n.1170+74T=) c.261+74T= (n.261+74T=) c.285+74T= (n.285+74T=) c.1017+74T= (n.1017+74T=) c.594+74T= (n.594+74T=) | |
| 10 | g.67908202C>A | CA2609361459 | SIRT1 | c.1170+77C>A (n.1170+77C>A) c.261+77C>A (n.261+77C>A) c.285+77C>A (n.285+77C>A) c.1017+77C>A (n.1017+77C>A) c.594+77C>A (n.594+77C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908202C= | CA1917096928 | SIRT1 | c.1170+77C= (n.1170+77C=) c.261+77C= (n.261+77C=) c.285+77C= (n.285+77C=) c.1017+77C= (n.1017+77C=) c.594+77C= (n.594+77C=) | |
| 10 | g.67908202C>G | CA208382201 | SIRT1 | c.1170+77C>G (n.1170+77C>G) c.261+77C>G (n.261+77C>G) c.285+77C>G (n.285+77C>G) c.1017+77C>G (n.1017+77C>G) c.594+77C>G (n.594+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908202C>T | CA929510536 | SIRT1 | c.1170+77C>T (n.1170+77C>T) c.261+77C>T (n.261+77C>T) c.285+77C>T (n.285+77C>T) c.1017+77C>T (n.1017+77C>T) c.594+77C>T (n.594+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908203C>A | CA2574561402 | SIRT1 | c.1170+78C>A (n.1170+78C>A) c.261+78C>A (n.261+78C>A) c.285+78C>A (n.285+78C>A) c.1017+78C>A (n.1017+78C>A) c.594+78C>A (n.594+78C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908203C= | CA1917096929 | SIRT1 | c.1170+78C= (n.1170+78C=) c.261+78C= (n.261+78C=) c.285+78C= (n.285+78C=) c.1017+78C= (n.1017+78C=) c.594+78C= (n.594+78C=) | |
| 10 | g.67908203C>T | CA929510537 | SIRT1 | c.1170+78C>T (n.1170+78C>T) c.261+78C>T (n.261+78C>T) c.285+78C>T (n.285+78C>T) c.1017+78C>T (n.1017+78C>T) c.594+78C>T (n.594+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908204C>A | CA2609361460 | SIRT1 | c.1170+79C>A (n.1170+79C>A) c.261+79C>A (n.261+79C>A) c.285+79C>A (n.285+79C>A) c.1017+79C>A (n.1017+79C>A) c.594+79C>A (n.594+79C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908204C>G | CA2609361461 | SIRT1 | c.1170+79C>G (n.1170+79C>G) c.261+79C>G (n.261+79C>G) c.285+79C>G (n.285+79C>G) c.1017+79C>G (n.1017+79C>G) c.594+79C>G (n.594+79C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908204C>T | CA2788372274 | SIRT1 | c.1170+79C>T (n.1170+79C>T) c.261+79C>T (n.261+79C>T) c.285+79C>T (n.285+79C>T) c.1017+79C>T (n.1017+79C>T) c.594+79C>T (n.594+79C>T) | |
| 10 | g.67908205C>A | CA2574561403 | SIRT1 | c.1170+80C>A (n.1170+80C>A) c.261+80C>A (n.261+80C>A) c.285+80C>A (n.285+80C>A) c.1017+80C>A (n.1017+80C>A) c.594+80C>A (n.594+80C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908205_67908214delinsCTTTAAAGTA | CA1917096930 | SIRT1 | c.1170+80_1170+89delinsCTTTAAAGTA (n.1170+80_1170+89delinsCTTTAAAGTA) c.261+80_261+89delinsCTTTAAAGTA (n.261+80_261+89delinsCTTTAAAGTA) c.285+80_285+89delinsCTTTAAAGTA (n.285+80_285+89delinsCTTTAAAGTA) c.1017+80_1017+89delinsCTTTAAAGTA (n.1017+80_1017+89delinsCTTTAAAGTA) c.594+80_594+89delinsCTTTAAAGTA (n.594+80_594+89delinsCTTTAAAGTA) | |
| 10 | g.67908206T>C | CA2574561404 | SIRT1 | c.1170+81T>C (n.1170+81T>C) c.261+81T>C (n.261+81T>C) c.285+81T>C (n.285+81T>C) c.1017+81T>C (n.1017+81T>C) c.594+81T>C (n.594+81T>C) | |
| 10 | g.67908207_67908215del | CA208382207 | SIRT1 | c.1170+82_1170+90del (n.1170+82_1170+90del) c.261+82_261+90del (n.261+82_261+90del) c.285+82_285+90del (n.285+82_285+90del) c.1017+82_1017+90del (n.1017+82_1017+90del) c.594+82_594+90del (n.594+82_594+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908208T>A | CA2574561405 | SIRT1 | c.1170+83T>A (n.1170+83T>A) c.261+83T>A (n.261+83T>A) c.285+83T>A (n.285+83T>A) c.1017+83T>A (n.1017+83T>A) c.594+83T>A (n.594+83T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908209A>C | CA2609361463 | SIRT1 | c.1170+84A>C (n.1170+84A>C) c.261+84A>C (n.261+84A>C) c.285+84A>C (n.285+84A>C) c.1017+84A>C (n.1017+84A>C) c.594+84A>C (n.594+84A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908210_67908211dup | CA2609361462 | SIRT1 | c.1170+85_1170+86dup (n.1170+85_1170+86dup) c.261+85_261+86dup (n.261+85_261+86dup) c.285+85_285+86dup (n.285+85_285+86dup) c.1017+85_1017+86dup (n.1017+85_1017+86dup) c.594+85_594+86dup (n.594+85_594+86dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908210A>C | CA2609361464 | SIRT1 | c.1170+85A>C (n.1170+85A>C) c.261+85A>C (n.261+85A>C) c.285+85A>C (n.285+85A>C) c.1017+85A>C (n.1017+85A>C) c.594+85A>C (n.594+85A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908210A>T | CA2609361465 | SIRT1 | c.1170+85A>T (n.1170+85A>T) c.261+85A>T (n.261+85A>T) c.285+85A>T (n.285+85A>T) c.1017+85A>T (n.1017+85A>T) c.594+85A>T (n.594+85A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908212G>A | CA2609361466 | SIRT1 | c.1170+87G>A (n.1170+87G>A) c.261+87G>A (n.261+87G>A) c.285+87G>A (n.285+87G>A) c.1017+87G>A (n.1017+87G>A) c.594+87G>A (n.594+87G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908212_67908214delinsGTA | CA1917096931 | SIRT1 | c.1170+87_1170+89delinsGTA (n.1170+87_1170+89delinsGTA) c.261+87_261+89delinsGTA (n.261+87_261+89delinsGTA) c.285+87_285+89delinsGTA (n.285+87_285+89delinsGTA) c.1017+87_1017+89delinsGTA (n.1017+87_1017+89delinsGTA) c.594+87_594+89delinsGTA (n.594+87_594+89delinsGTA) | |
| 10 | g.67908213T>A | CA2609361467 | SIRT1 | c.1170+88T>A (n.1170+88T>A) c.261+88T>A (n.261+88T>A) c.285+88T>A (n.285+88T>A) c.1017+88T>A (n.1017+88T>A) c.594+88T>A (n.594+88T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908218_67908219del | CA1917096932 | SIRT1 | c.1170+93_1170+94del (n.1170+93_1170+94del) c.261+93_261+94del (n.261+93_261+94del) c.285+93_285+94del (n.285+93_285+94del) c.1017+93_1017+94del (n.1017+93_1017+94del) c.594+93_594+94del (n.594+93_594+94del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908214A= | CA1917096933 | SIRT1 | c.1170+89A= (n.1170+89A=) c.261+89A= (n.261+89A=) c.285+89A= (n.285+89A=) c.1017+89A= (n.1017+89A=) c.594+89A= (n.594+89A=) | |
| 10 | g.67908214A>G | CA593897981 | SIRT1 | c.1170+89A>G (n.1170+89A>G) c.261+89A>G (n.261+89A>G) c.285+89A>G (n.285+89A>G) c.1017+89A>G (n.1017+89A>G) c.594+89A>G (n.594+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908215T>C | CA1917096935 | SIRT1 | c.1170+90T>C (n.1170+90T>C) c.261+90T>C (n.261+90T>C) c.285+90T>C (n.285+90T>C) c.1017+90T>C (n.1017+90T>C) c.594+90T>C (n.594+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908215T= | CA1917096934 | SIRT1 | c.1170+90T= (n.1170+90T=) c.261+90T= (n.261+90T=) c.285+90T= (n.285+90T=) c.1017+90T= (n.1017+90T=) c.594+90T= (n.594+90T=) | |
| 10 | g.67908216A>G | CA2609361468 | SIRT1 | c.1170+91A>G (n.1170+91A>G) c.261+91A>G (n.261+91A>G) c.285+91A>G (n.285+91A>G) c.1017+91A>G (n.1017+91A>G) c.594+91A>G (n.594+91A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908217T>A | CA2574561406 | SIRT1 | c.1170+92T>A (n.1170+92T>A) c.261+92T>A (n.261+92T>A) c.285+92T>A (n.285+92T>A) c.1017+92T>A (n.1017+92T>A) c.594+92T>A (n.594+92T>A) | |
| 10 | g.67908217T>C | CA2609361469 | SIRT1 | c.1170+92T>C (n.1170+92T>C) c.261+92T>C (n.261+92T>C) c.285+92T>C (n.285+92T>C) c.1017+92T>C (n.1017+92T>C) c.594+92T>C (n.594+92T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908218A>G | CA2609361470 | SIRT1 | c.1170+93A>G (n.1170+93A>G) c.261+93A>G (n.261+93A>G) c.285+93A>G (n.285+93A>G) c.1017+93A>G (n.1017+93A>G) c.594+93A>G (n.594+93A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908220_67908232del | CA2588825278 | SIRT1 | c.1170+95_1170+107del (n.1170+95_1170+107del) c.261+95_261+107del (n.261+95_261+107del) c.285+95_285+107del (n.285+95_285+107del) c.1017+95_1017+107del (n.1017+95_1017+107del) c.594+95_594+107del (n.594+95_594+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908219T>A | CA2609361471 | SIRT1 | c.1170+94T>A (n.1170+94T>A) c.261+94T>A (n.261+94T>A) c.285+94T>A (n.285+94T>A) c.1017+94T>A (n.1017+94T>A) c.594+94T>A (n.594+94T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908219T>C | CA2609361472 | SIRT1 | c.1170+94T>C (n.1170+94T>C) c.261+94T>C (n.261+94T>C) c.285+94T>C (n.285+94T>C) c.1017+94T>C (n.1017+94T>C) c.594+94T>C (n.594+94T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908220G>A | CA208382216 | SIRT1 | c.1170+95G>A (n.1170+95G>A) c.261+95G>A (n.261+95G>A) c.285+95G>A (n.285+95G>A) c.1017+95G>A (n.1017+95G>A) c.594+95G>A (n.594+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908220G= | CA1917096936 | SIRT1 | c.1170+95G= (n.1170+95G=) c.261+95G= (n.261+95G=) c.285+95G= (n.285+95G=) c.1017+95G= (n.1017+95G=) c.594+95G= (n.594+95G=) | |
| 10 | g.67908220G>T | CA2534550572 | SIRT1 | c.1170+95G>T (n.1170+95G>T) c.261+95G>T (n.261+95G>T) c.285+95G>T (n.285+95G>T) c.1017+95G>T (n.1017+95G>T) c.594+95G>T (n.594+95G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908221G>A | CA2609361473 | SIRT1 | c.1170+96G>A (n.1170+96G>A) c.261+96G>A (n.261+96G>A) c.285+96G>A (n.285+96G>A) c.1017+96G>A (n.1017+96G>A) c.594+96G>A (n.594+96G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908221G>C | CA2609361474 | SIRT1 | c.1170+96G>C (n.1170+96G>C) c.261+96G>C (n.261+96G>C) c.285+96G>C (n.285+96G>C) c.1017+96G>C (n.1017+96G>C) c.594+96G>C (n.594+96G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908221G>T | CA2609361475 | SIRT1 | c.1170+96G>T (n.1170+96G>T) c.261+96G>T (n.261+96G>T) c.285+96G>T (n.285+96G>T) c.1017+96G>T (n.1017+96G>T) c.594+96G>T (n.594+96G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908222T>A | CA208382219 | SIRT1 | c.1170+97T>A (n.1170+97T>A) c.261+97T>A (n.261+97T>A) c.285+97T>A (n.285+97T>A) c.1017+97T>A (n.1017+97T>A) c.594+97T>A (n.594+97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908222T>C | CA2609361476 | SIRT1 | c.1170+97T>C (n.1170+97T>C) c.261+97T>C (n.261+97T>C) c.285+97T>C (n.285+97T>C) c.1017+97T>C (n.1017+97T>C) c.594+97T>C (n.594+97T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908222T= | CA1917096937 | SIRT1 | c.1170+97T= (n.1170+97T=) c.261+97T= (n.261+97T=) c.285+97T= (n.285+97T=) c.1017+97T= (n.1017+97T=) c.594+97T= (n.594+97T=) | |
| 10 | g.67908223A>T | CA2609361477 | SIRT1 | c.1170+98A>T (n.1170+98A>T) c.261+98A>T (n.261+98A>T) c.285+98A>T (n.285+98A>T) c.1017+98A>T (n.1017+98A>T) c.594+98A>T (n.594+98A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908224C>A | CA2609361479 | SIRT1 | c.1170+99C>A (n.1170+99C>A) c.261+99C>A (n.261+99C>A) c.285+99C>A (n.285+99C>A) c.1017+99C>A (n.1017+99C>A) c.594+99C>A (n.594+99C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908224C>T | CA2609361478 | SIRT1 | c.1170+99C>T (n.1170+99C>T) c.261+99C>T (n.261+99C>T) c.285+99C>T (n.285+99C>T) c.1017+99C>T (n.1017+99C>T) c.594+99C>T (n.594+99C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908225A>T | CA2609361480 | SIRT1 | c.1170+100A>T (n.1170+100A>T) c.261+100A>T (n.261+100A>T) c.285+100A>T (n.285+100A>T) c.1017+100A>T (n.1017+100A>T) c.594+100A>T (n.594+100A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908226G>A | CA2609361481 | SIRT1 | c.1170+101G>A (n.1170+101G>A) c.261+101G>A (n.261+101G>A) c.285+101G>A (n.285+101G>A) c.1017+101G>A (n.1017+101G>A) c.594+101G>A (n.594+101G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908226G>C | CA1917096939 | SIRT1 | c.1170+101G>C (n.1170+101G>C) c.261+101G>C (n.261+101G>C) c.285+101G>C (n.285+101G>C) c.1017+101G>C (n.1017+101G>C) c.594+101G>C (n.594+101G>C) | dbSNP |
| 10 | g.67908226G= | CA1917096938 | SIRT1 | c.1170+101G= (n.1170+101G=) c.261+101G= (n.261+101G=) c.285+101G= (n.285+101G=) c.1017+101G= (n.1017+101G=) c.594+101G= (n.594+101G=) | |
| 10 | g.67908226G>T | CA2609361482 | SIRT1 | c.1170+101G>T (n.1170+101G>T) c.261+101G>T (n.261+101G>T) c.285+101G>T (n.285+101G>T) c.1017+101G>T (n.1017+101G>T) c.594+101G>T (n.594+101G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908228A>C | CA2609361483 | SIRT1 | c.1170+103A>C (n.1170+103A>C) c.261+103A>C (n.261+103A>C) c.285+103A>C (n.285+103A>C) c.1017+103A>C (n.1017+103A>C) c.594+103A>C (n.594+103A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908228A>T | CA2609361484 | SIRT1 | c.1170+103A>T (n.1170+103A>T) c.261+103A>T (n.261+103A>T) c.285+103A>T (n.285+103A>T) c.1017+103A>T (n.1017+103A>T) c.594+103A>T (n.594+103A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908229A= | CA1917096940 | SIRT1 | c.1170+104A= (n.1170+104A=) c.261+104A= (n.261+104A=) c.285+104A= (n.285+104A=) c.1017+104A= (n.1017+104A=) c.594+104A= (n.594+104A=) | |
| 10 | g.67908229A>G | CA1917096941 | SIRT1 | c.1170+104A>G (n.1170+104A>G) c.261+104A>G (n.261+104A>G) c.285+104A>G (n.285+104A>G) c.1017+104A>G (n.1017+104A>G) c.594+104A>G (n.594+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908230G>A | CA2609361485 | SIRT1 | c.1170+105G>A (n.1170+105G>A) c.261+105G>A (n.261+105G>A) c.285+105G>A (n.285+105G>A) c.1017+105G>A (n.1017+105G>A) c.594+105G>A (n.594+105G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908230G>C | CA2609361486 | SIRT1 | c.1170+105G>C (n.1170+105G>C) c.261+105G>C (n.261+105G>C) c.285+105G>C (n.285+105G>C) c.1017+105G>C (n.1017+105G>C) c.594+105G>C (n.594+105G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908230G= | CA1917096942 | SIRT1 | c.1170+105G= (n.1170+105G=) c.261+105G= (n.261+105G=) c.285+105G= (n.285+105G=) c.1017+105G= (n.1017+105G=) c.594+105G= (n.594+105G=) | |
| 10 | g.67908230G>T | CA667743042 | SIRT1 | c.1170+105G>T (n.1170+105G>T) c.261+105G>T (n.261+105G>T) c.285+105G>T (n.285+105G>T) c.1017+105G>T (n.1017+105G>T) c.594+105G>T (n.594+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908231A>G | CA2609361487 | SIRT1 | c.1170+106A>G (n.1170+106A>G) c.261+106A>G (n.261+106A>G) c.285+106A>G (n.285+106A>G) c.1017+106A>G (n.1017+106A>G) c.594+106A>G (n.594+106A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908232T>C | CA1917096944 | SIRT1 | c.1170+107T>C (n.1170+107T>C) c.261+107T>C (n.261+107T>C) c.285+107T>C (n.285+107T>C) c.1017+107T>C (n.1017+107T>C) c.594+107T>C (n.594+107T>C) | dbSNP |
| 10 | g.67908232T= | CA1917096943 | SIRT1 | c.1170+107T= (n.1170+107T=) c.261+107T= (n.261+107T=) c.285+107T= (n.285+107T=) c.1017+107T= (n.1017+107T=) c.594+107T= (n.594+107T=) | |
| 10 | g.67908233dup | CA2609361488 | SIRT1 | c.1170+108dup (n.1170+108dup) c.261+108dup (n.261+108dup) c.285+108dup (n.285+108dup) c.1017+108dup (n.1017+108dup) c.594+108dup (n.594+108dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908233T>A | CA2609361489 | SIRT1 | c.1170+108T>A (n.1170+108T>A) c.261+108T>A (n.261+108T>A) c.285+108T>A (n.285+108T>A) c.1017+108T>A (n.1017+108T>A) c.594+108T>A (n.594+108T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908233T>C | CA2609361490 | SIRT1 | c.1170+108T>C (n.1170+108T>C) c.261+108T>C (n.261+108T>C) c.285+108T>C (n.285+108T>C) c.1017+108T>C (n.1017+108T>C) c.594+108T>C (n.594+108T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908234C>A | CA2609361492 | SIRT1 | c.1170+109C>A (n.1170+109C>A) c.261+109C>A (n.261+109C>A) c.285+109C>A (n.285+109C>A) c.1017+109C>A (n.1017+109C>A) c.594+109C>A (n.594+109C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908234C= | CA1917096945 | SIRT1 | c.1170+109C= (n.1170+109C=) c.261+109C= (n.261+109C=) c.285+109C= (n.285+109C=) c.1017+109C= (n.1017+109C=) c.594+109C= (n.594+109C=) | |
| 10 | g.67908234C>G | CA929510541 | SIRT1 | c.1170+109C>G (n.1170+109C>G) c.261+109C>G (n.261+109C>G) c.285+109C>G (n.285+109C>G) c.1017+109C>G (n.1017+109C>G) c.594+109C>G (n.594+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908234C>T | CA2609361491 | SIRT1 | c.1170+109C>T (n.1170+109C>T) c.261+109C>T (n.261+109C>T) c.285+109C>T (n.285+109C>T) c.1017+109C>T (n.1017+109C>T) c.594+109C>T (n.594+109C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908235A= | CA1917096946 | SIRT1 | c.1170+110A= (n.1170+110A=) c.261+110A= (n.261+110A=) c.285+110A= (n.285+110A=) c.1017+110A= (n.1017+110A=) c.594+110A= (n.594+110A=) | |
| 10 | g.67908235A>C | CA208382220 | SIRT1 | c.1170+110A>C (n.1170+110A>C) c.261+110A>C (n.261+110A>C) c.285+110A>C (n.285+110A>C) c.1017+110A>C (n.1017+110A>C) c.594+110A>C (n.594+110A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908235A>G | CA2609361493 | SIRT1 | c.1170+110A>G (n.1170+110A>G) c.261+110A>G (n.261+110A>G) c.285+110A>G (n.285+110A>G) c.1017+110A>G (n.1017+110A>G) c.594+110A>G (n.594+110A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908236G>A | CA2609361494 | SIRT1 | c.1170+111G>A (n.1170+111G>A) c.261+111G>A (n.261+111G>A) c.285+111G>A (n.285+111G>A) c.1017+111G>A (n.1017+111G>A) c.594+111G>A (n.594+111G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908236G>T | CA2609361495 | SIRT1 | c.1170+111G>T (n.1170+111G>T) c.261+111G>T (n.261+111G>T) c.285+111G>T (n.285+111G>T) c.1017+111G>T (n.1017+111G>T) c.594+111G>T (n.594+111G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908237G>A | CA2609361496 | SIRT1 | c.1170+112G>A (n.1170+112G>A) c.261+112G>A (n.261+112G>A) c.285+112G>A (n.285+112G>A) c.1017+112G>A (n.1017+112G>A) c.594+112G>A (n.594+112G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908237G>C | CA2609361497 | SIRT1 | c.1170+112G>C (n.1170+112G>C) c.261+112G>C (n.261+112G>C) c.285+112G>C (n.285+112G>C) c.1017+112G>C (n.1017+112G>C) c.594+112G>C (n.594+112G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908237G>T | CA2609361498 | SIRT1 | c.1170+112G>T (n.1170+112G>T) c.261+112G>T (n.261+112G>T) c.285+112G>T (n.285+112G>T) c.1017+112G>T (n.1017+112G>T) c.594+112G>T (n.594+112G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908238A= | CA1917096947 | SIRT1 | c.1170+113A= (n.1170+113A=) c.261+113A= (n.261+113A=) c.285+113A= (n.285+113A=) c.1017+113A= (n.1017+113A=) c.594+113A= (n.594+113A=) | |
| 10 | g.67908238A>G | CA208382221 | SIRT1 | c.1170+113A>G (n.1170+113A>G) c.261+113A>G (n.261+113A>G) c.285+113A>G (n.285+113A>G) c.1017+113A>G (n.1017+113A>G) c.594+113A>G (n.594+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908238A>T | CA2609361499 | SIRT1 | c.1170+113A>T (n.1170+113A>T) c.261+113A>T (n.261+113A>T) c.285+113A>T (n.285+113A>T) c.1017+113A>T (n.1017+113A>T) c.594+113A>T (n.594+113A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908240G>A | CA667743047 | SIRT1 | c.1170+115G>A (n.1170+115G>A) c.261+115G>A (n.261+115G>A) c.285+115G>A (n.285+115G>A) c.1017+115G>A (n.1017+115G>A) c.594+115G>A (n.594+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908240G= | CA1917096948 | SIRT1 | c.1170+115G= (n.1170+115G=) c.261+115G= (n.261+115G=) c.285+115G= (n.285+115G=) c.1017+115G= (n.1017+115G=) c.594+115G= (n.594+115G=) | |
| 10 | g.67908240G>T | CA2609361500 | SIRT1 | c.1170+115G>T (n.1170+115G>T) c.261+115G>T (n.261+115G>T) c.285+115G>T (n.285+115G>T) c.1017+115G>T (n.1017+115G>T) c.594+115G>T (n.594+115G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908241A>G | CA2609361501 | SIRT1 | c.1170+116A>G (n.1170+116A>G) c.261+116A>G (n.261+116A>G) c.285+116A>G (n.285+116A>G) c.1017+116A>G (n.1017+116A>G) c.594+116A>G (n.594+116A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908242_67908244del | CA2788372275 | SIRT1 | c.1170+117_1170+119del (n.1170+117_1170+119del) c.261+117_261+119del (n.261+117_261+119del) c.285+117_285+119del (n.285+117_285+119del) c.1017+117_1017+119del (n.1017+117_1017+119del) c.594+117_594+119del (n.594+117_594+119del) | |
| 10 | g.67908244A>G | CA2609361502 | SIRT1 | c.1170+119A>G (n.1170+119A>G) c.261+119A>G (n.261+119A>G) c.285+119A>G (n.285+119A>G) c.1017+119A>G (n.1017+119A>G) c.594+119A>G (n.594+119A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908244A>T | CA2609361503 | SIRT1 | c.1170+119A>T (n.1170+119A>T) c.261+119A>T (n.261+119A>T) c.285+119A>T (n.285+119A>T) c.1017+119A>T (n.1017+119A>T) c.594+119A>T (n.594+119A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908244_67908248delinsATAGT | CA1917096949 | SIRT1 | c.1170+119_1170+123delinsATAGT (n.1170+119_1170+123delinsATAGT) c.261+119_261+123delinsATAGT (n.261+119_261+123delinsATAGT) c.285+119_285+123delinsATAGT (n.285+119_285+123delinsATAGT) c.1017+119_1017+123delinsATAGT (n.1017+119_1017+123delinsATAGT) c.594+119_594+123delinsATAGT (n.594+119_594+123delinsATAGT) | |
| 10 | g.67908245T>A | CA2609361505 | SIRT1 | c.1170+120T>A (n.1170+120T>A) c.261+120T>A (n.261+120T>A) c.285+120T>A (n.285+120T>A) c.1017+120T>A (n.1017+120T>A) c.594+120T>A (n.594+120T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908245T>C | CA208382240 | SIRT1 | c.1170+120T>C (n.1170+120T>C) c.261+120T>C (n.261+120T>C) c.285+120T>C (n.285+120T>C) c.1017+120T>C (n.1017+120T>C) c.594+120T>C (n.594+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908245T>G | CA2609361504 | SIRT1 | c.1170+120T>G (n.1170+120T>G) c.261+120T>G (n.261+120T>G) c.285+120T>G (n.285+120T>G) c.1017+120T>G (n.1017+120T>G) c.594+120T>G (n.594+120T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908245T= | CA1917096950 | SIRT1 | c.1170+120T= (n.1170+120T=) c.261+120T= (n.261+120T=) c.285+120T= (n.285+120T=) c.1017+120T= (n.1017+120T=) c.594+120T= (n.594+120T=) | |
| 10 | g.67908248_67908251del | CA208382222 | SIRT1 | c.1170+123_1170+126del (n.1170+123_1170+126del) c.261+123_261+126del (n.261+123_261+126del) c.285+123_285+126del (n.285+123_285+126del) c.1017+123_1017+126del (n.1017+123_1017+126del) c.594+123_594+126del (n.594+123_594+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908246A= | CA1917096952 | SIRT1 | c.1170+121A= (n.1170+121A=) c.261+121A= (n.261+121A=) c.285+121A= (n.285+121A=) c.1017+121A= (n.1017+121A=) c.594+121A= (n.594+121A=) | |
| 10 | g.67908246A>C | CA1917096951 | SIRT1 | c.1170+121A>C (n.1170+121A>C) c.261+121A>C (n.261+121A>C) c.285+121A>C (n.285+121A>C) c.1017+121A>C (n.1017+121A>C) c.594+121A>C (n.594+121A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908246A>T | CA2609361506 | SIRT1 | c.1170+121A>T (n.1170+121A>T) c.261+121A>T (n.261+121A>T) c.285+121A>T (n.285+121A>T) c.1017+121A>T (n.1017+121A>T) c.594+121A>T (n.594+121A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908247G>A | CA2609361507 | SIRT1 | c.1170+122G>A (n.1170+122G>A) c.261+122G>A (n.261+122G>A) c.285+122G>A (n.285+122G>A) c.1017+122G>A (n.1017+122G>A) c.594+122G>A (n.594+122G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908247G>C | CA2609361508 | SIRT1 | c.1170+122G>C (n.1170+122G>C) c.261+122G>C (n.261+122G>C) c.285+122G>C (n.285+122G>C) c.1017+122G>C (n.1017+122G>C) c.594+122G>C (n.594+122G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908247G= | CA1917096953 | SIRT1 | c.1170+122G= (n.1170+122G=) c.261+122G= (n.261+122G=) c.285+122G= (n.285+122G=) c.1017+122G= (n.1017+122G=) c.594+122G= (n.594+122G=) | |
| 10 | g.67908247G>T | CA2609361509 | SIRT1 | c.1170+122G>T (n.1170+122G>T) c.261+122G>T (n.261+122G>T) c.285+122G>T (n.285+122G>T) c.1017+122G>T (n.1017+122G>T) c.594+122G>T (n.594+122G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908248T>A | CA2609361510 | SIRT1 | c.1170+123T>A (n.1170+123T>A) c.261+123T>A (n.261+123T>A) c.285+123T>A (n.285+123T>A) c.1017+123T>A (n.1017+123T>A) c.594+123T>A (n.594+123T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908248T>G | CA1917096956 | SIRT1 | c.1170+123T>G (n.1170+123T>G) c.261+123T>G (n.261+123T>G) c.285+123T>G (n.285+123T>G) c.1017+123T>G (n.1017+123T>G) c.594+123T>G (n.594+123T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908248T= | CA1917096955 | SIRT1 | c.1170+123T= (n.1170+123T=) c.261+123T= (n.261+123T=) c.285+123T= (n.285+123T=) c.1017+123T= (n.1017+123T=) c.594+123T= (n.594+123T=) | |
| 10 | g.67908249dup | CA667743050 | SIRT1 | c.1170+124dup (n.1170+124dup) c.261+124dup (n.261+124dup) c.285+124dup (n.285+124dup) c.1017+124dup (n.1017+124dup) c.594+124dup (n.594+124dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908249del | CA2501529253 | SIRT1 | c.1170+124del (n.1170+124del) c.261+124del (n.261+124del) c.285+124del (n.285+124del) c.1017+124del (n.1017+124del) c.594+124del (n.594+124del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908248_67908250dup | CA1917096954 | SIRT1 | c.1170+123_1170+125dup (n.1170+123_1170+125dup) c.261+123_261+125dup (n.261+123_261+125dup) c.285+123_285+125dup (n.285+123_285+125dup) c.1017+123_1017+125dup (n.1017+123_1017+125dup) c.594+123_594+125dup (n.594+123_594+125dup) | dbSNP |
| 10 | g.67908249T>A | CA2609361511 | SIRT1 | c.1170+124T>A (n.1170+124T>A) c.261+124T>A (n.261+124T>A) c.285+124T>A (n.285+124T>A) c.1017+124T>A (n.1017+124T>A) c.594+124T>A (n.594+124T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908249T>C | CA2609361512 | SIRT1 | c.1170+124T>C (n.1170+124T>C) c.261+124T>C (n.261+124T>C) c.285+124T>C (n.285+124T>C) c.1017+124T>C (n.1017+124T>C) c.594+124T>C (n.594+124T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908250A>G | CA2609361513 | SIRT1 | c.1170+125A>G (n.1170+125A>G) c.261+125A>G (n.261+125A>G) c.285+125A>G (n.285+125A>G) c.1017+125A>G (n.1017+125A>G) c.594+125A>G (n.594+125A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908250A>T | CA2609361514 | SIRT1 | c.1170+125A>T (n.1170+125A>T) c.261+125A>T (n.261+125A>T) c.285+125A>T (n.285+125A>T) c.1017+125A>T (n.1017+125A>T) c.594+125A>T (n.594+125A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908251G>A | CA667743065 | SIRT1 | c.1170+126G>A (n.1170+126G>A) c.261+126G>A (n.261+126G>A) c.285+126G>A (n.285+126G>A) c.1017+126G>A (n.1017+126G>A) c.594+126G>A (n.594+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908251G>C | CA1917096958 | SIRT1 | c.1170+126G>C (n.1170+126G>C) c.261+126G>C (n.261+126G>C) c.285+126G>C (n.285+126G>C) c.1017+126G>C (n.1017+126G>C) c.594+126G>C (n.594+126G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908251G= | CA1917096957 | SIRT1 | c.1170+126G= (n.1170+126G=) c.261+126G= (n.261+126G=) c.285+126G= (n.285+126G=) c.1017+126G= (n.1017+126G=) c.594+126G= (n.594+126G=) | |
| 10 | g.67908251G>T | CA2609361515 | SIRT1 | c.1170+126G>T (n.1170+126G>T) c.261+126G>T (n.261+126G>T) c.285+126G>T (n.285+126G>T) c.1017+126G>T (n.1017+126G>T) c.594+126G>T (n.594+126G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908252C>A | CA2609361516 | SIRT1 | c.1170+127C>A (n.1170+127C>A) c.261+127C>A (n.261+127C>A) c.285+127C>A (n.285+127C>A) c.1017+127C>A (n.1017+127C>A) c.594+127C>A (n.594+127C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908253A>G | CA2609361517 | SIRT1 | c.1170+128A>G (n.1170+128A>G) c.261+128A>G (n.261+128A>G) c.285+128A>G (n.285+128A>G) c.1017+128A>G (n.1017+128A>G) c.594+128A>G (n.594+128A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908253A>T | CA2609361518 | SIRT1 | c.1170+128A>T (n.1170+128A>T) c.261+128A>T (n.261+128A>T) c.285+128A>T (n.285+128A>T) c.1017+128A>T (n.1017+128A>T) c.594+128A>T (n.594+128A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908254T>A | CA2722099020 | SIRT1 | c.1170+129T>A (n.1170+129T>A) c.261+129T>A (n.261+129T>A) c.285+129T>A (n.285+129T>A) c.1017+129T>A (n.1017+129T>A) c.594+129T>A (n.594+129T>A) | dbSNP |
| 10 | g.67908256dup | CA2609361519 | SIRT1 | c.1170+131dup (n.1170+131dup) c.261+131dup (n.261+131dup) c.285+131dup (n.285+131dup) c.1017+131dup (n.1017+131dup) c.594+131dup (n.594+131dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908255T>A | CA2609361520 | SIRT1 | c.1170+130T>A (n.1170+130T>A) c.261+130T>A (n.261+130T>A) c.285+130T>A (n.285+130T>A) c.1017+130T>A (n.1017+130T>A) c.594+130T>A (n.594+130T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908257G>A | CA2609361521 | SIRT1 | c.1170+132G>A (n.1170+132G>A) c.261+132G>A (n.261+132G>A) c.285+132G>A (n.285+132G>A) c.1017+132G>A (n.1017+132G>A) c.594+132G>A (n.594+132G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908257G= | CA1917096959 | SIRT1 | c.1170+132G= (n.1170+132G=) c.261+132G= (n.261+132G=) c.285+132G= (n.285+132G=) c.1017+132G= (n.1017+132G=) c.594+132G= (n.594+132G=) | |
| 10 | g.67908257G>T | CA13245690 | SIRT1 | c.1170+132G>T (n.1170+132G>T) c.261+132G>T (n.261+132G>T) c.285+132G>T (n.285+132G>T) c.1017+132G>T (n.1017+132G>T) c.594+132G>T (n.594+132G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908257_67908258insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT | CA929510549 | SIRT1 | c.1170+132_1170+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT (n.1170+132_1170+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT) c.261+132_261+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT (n.261+132_261+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT) c.285+132_285+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT (n.285+132_285+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT) c.1017+132_1017+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT (n.1017+132_1017+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT) c.594+132_594+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT (n.594+132_594+133insAATCTTTCTGTACCATATAAAGATTCAGGAAGAAAATAGTTAGCATTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908258G>A | CA2609361522 | SIRT1 | c.1170+133G>A (n.1170+133G>A) c.261+133G>A (n.261+133G>A) c.285+133G>A (n.285+133G>A) c.1017+133G>A (n.1017+133G>A) c.594+133G>A (n.594+133G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908258G>C | CA2788372276 | SIRT1 | c.1170+133G>C (n.1170+133G>C) c.261+133G>C (n.261+133G>C) c.285+133G>C (n.285+133G>C) c.1017+133G>C (n.1017+133G>C) c.594+133G>C (n.594+133G>C) | |
| 10 | g.67908258G>T | CA2609361523 | SIRT1 | c.1170+133G>T (n.1170+133G>T) c.261+133G>T (n.261+133G>T) c.285+133G>T (n.285+133G>T) c.1017+133G>T (n.1017+133G>T) c.594+133G>T (n.594+133G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908259G>A | CA929510552 | SIRT1 | c.1170+134G>A (n.1170+134G>A) c.261+134G>A (n.261+134G>A) c.285+134G>A (n.285+134G>A) c.1017+134G>A (n.1017+134G>A) c.594+134G>A (n.594+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908259G>C | CA2609361524 | SIRT1 | c.1170+134G>C (n.1170+134G>C) c.261+134G>C (n.261+134G>C) c.285+134G>C (n.285+134G>C) c.1017+134G>C (n.1017+134G>C) c.594+134G>C (n.594+134G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908259G= | CA1917096960 | SIRT1 | c.1170+134G= (n.1170+134G=) c.261+134G= (n.261+134G=) c.285+134G= (n.285+134G=) c.1017+134G= (n.1017+134G=) c.594+134G= (n.594+134G=) | |
| 10 | g.67908259G>T | CA2609361525 | SIRT1 | c.1170+134G>T (n.1170+134G>T) c.261+134G>T (n.261+134G>T) c.285+134G>T (n.285+134G>T) c.1017+134G>T (n.1017+134G>T) c.594+134G>T (n.594+134G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908260A= | CA1917096961 | SIRT1 | c.1170+135A= (n.1170+135A=) c.261+135A= (n.261+135A=) c.285+135A= (n.285+135A=) c.1017+135A= (n.1017+135A=) c.594+135A= (n.594+135A=) | |
| 10 | g.67908260A>G | CA2609361526 | SIRT1 | c.1170+135A>G (n.1170+135A>G) c.261+135A>G (n.261+135A>G) c.285+135A>G (n.285+135A>G) c.1017+135A>G (n.1017+135A>G) c.594+135A>G (n.594+135A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908260A>T | CA1917096962 | SIRT1 | c.1170+135A>T (n.1170+135A>T) c.261+135A>T (n.261+135A>T) c.285+135A>T (n.285+135A>T) c.1017+135A>T (n.1017+135A>T) c.594+135A>T (n.594+135A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908261del | CA2722099022 | SIRT1 | c.1170+136del (n.1170+136del) c.261+136del (n.261+136del) c.285+136del (n.285+136del) c.1017+136del (n.1017+136del) c.594+136del (n.594+136del) | dbSNP |
| 10 | g.67908261A>G | CA2609361527 | SIRT1 | c.1170+136A>G (n.1170+136A>G) c.261+136A>G (n.261+136A>G) c.285+136A>G (n.285+136A>G) c.1017+136A>G (n.1017+136A>G) c.594+136A>G (n.594+136A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908261A>T | CA2609361528 | SIRT1 | c.1170+136A>T (n.1170+136A>T) c.261+136A>T (n.261+136A>T) c.285+136A>T (n.285+136A>T) c.1017+136A>T (n.1017+136A>T) c.594+136A>T (n.594+136A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908262T>C | CA2609361530 | SIRT1 | c.1170+137T>C (n.1170+137T>C) c.261+137T>C (n.261+137T>C) c.285+137T>C (n.285+137T>C) c.1017+137T>C (n.1017+137T>C) c.594+137T>C (n.594+137T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908265del | CA2609361529 | SIRT1 | c.1170+140del (n.1170+140del) c.261+140del (n.261+140del) c.285+140del (n.285+140del) c.1017+140del (n.1017+140del) c.594+140del (n.594+140del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908263T>A | CA2609361531 | SIRT1 | c.1170+138T>A (n.1170+138T>A) c.261+138T>A (n.261+138T>A) c.285+138T>A (n.285+138T>A) c.1017+138T>A (n.1017+138T>A) c.594+138T>A (n.594+138T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908263T>C | CA2609361532 | SIRT1 | c.1170+138T>C (n.1170+138T>C) c.261+138T>C (n.261+138T>C) c.285+138T>C (n.285+138T>C) c.1017+138T>C (n.1017+138T>C) c.594+138T>C (n.594+138T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908264T>G | CA929510553 | SIRT1 | c.1170+139T>G (n.1170+139T>G) c.261+139T>G (n.261+139T>G) c.285+139T>G (n.285+139T>G) c.1017+139T>G (n.1017+139T>G) c.594+139T>G (n.594+139T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908264T= | CA1917096963 | SIRT1 | c.1170+139T= (n.1170+139T=) c.261+139T= (n.261+139T=) c.285+139T= (n.285+139T=) c.1017+139T= (n.1017+139T=) c.594+139T= (n.594+139T=) | |
| 10 | g.67908265T>G | CA2609361533 | SIRT1 | c.1170+140T>G (n.1170+140T>G) c.261+140T>G (n.261+140T>G) c.285+140T>G (n.285+140T>G) c.1017+140T>G (n.1017+140T>G) c.594+140T>G (n.594+140T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908266G>A | CA2609361534 | SIRT1 | c.1170+141G>A (n.1170+141G>A) c.261+141G>A (n.261+141G>A) c.285+141G>A (n.285+141G>A) c.1017+141G>A (n.1017+141G>A) c.594+141G>A (n.594+141G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908266G>C | CA667743072 | SIRT1 | c.1170+141G>C (n.1170+141G>C) c.261+141G>C (n.261+141G>C) c.285+141G>C (n.285+141G>C) c.1017+141G>C (n.1017+141G>C) c.594+141G>C (n.594+141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908266G= | CA1917096964 | SIRT1 | c.1170+141G= (n.1170+141G=) c.261+141G= (n.261+141G=) c.285+141G= (n.285+141G=) c.1017+141G= (n.1017+141G=) c.594+141G= (n.594+141G=) | |
| 10 | g.67908266G>T | CA2609361535 | SIRT1 | c.1170+141G>T (n.1170+141G>T) c.261+141G>T (n.261+141G>T) c.285+141G>T (n.285+141G>T) c.1017+141G>T (n.1017+141G>T) c.594+141G>T (n.594+141G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908267G>A | CA208382249 | SIRT1 | c.1170+142G>A (n.1170+142G>A) c.261+142G>A (n.261+142G>A) c.285+142G>A (n.285+142G>A) c.1017+142G>A (n.1017+142G>A) c.594+142G>A (n.594+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67908267G= | CA1917096965 | SIRT1 | c.1170+142G= (n.1170+142G=) c.261+142G= (n.261+142G=) c.285+142G= (n.285+142G=) c.1017+142G= (n.1017+142G=) c.594+142G= (n.594+142G=) | |
| 10 | g.67908267G>T | CA2609361536 | SIRT1 | c.1170+142G>T (n.1170+142G>T) c.261+142G>T (n.261+142G>T) c.285+142G>T (n.285+142G>T) c.1017+142G>T (n.1017+142G>T) c.594+142G>T (n.594+142G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908268T>A | CA2609361537 | SIRT1 | c.1170+143T>A (n.1170+143T>A) c.261+143T>A (n.261+143T>A) c.285+143T>A (n.285+143T>A) c.1017+143T>A (n.1017+143T>A) c.594+143T>A (n.594+143T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908270A>T | CA2609361538 | SIRT1 | c.1170+145A>T (n.1170+145A>T) c.261+145A>T (n.261+145A>T) c.285+145A>T (n.285+145A>T) c.1017+145A>T (n.1017+145A>T) c.594+145A>T (n.594+145A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908271A>G | CA2609361539 | SIRT1 | c.1170+146A>G (n.1170+146A>G) c.261+146A>G (n.261+146A>G) c.285+146A>G (n.285+146A>G) c.1017+146A>G (n.1017+146A>G) c.594+146A>G (n.594+146A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908271A>T | CA2609361540 | SIRT1 | c.1170+146A>T (n.1170+146A>T) c.261+146A>T (n.261+146A>T) c.285+146A>T (n.285+146A>T) c.1017+146A>T (n.1017+146A>T) c.594+146A>T (n.594+146A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908274A>G | CA2609361541 | SIRT1 | c.1170+149A>G (n.1170+149A>G) c.261+149A>G (n.261+149A>G) c.285+149A>G (n.285+149A>G) c.1017+149A>G (n.1017+149A>G) c.594+149A>G (n.594+149A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908274A>T | CA2609361542 | SIRT1 | c.1170+149A>T (n.1170+149A>T) c.261+149A>T (n.261+149A>T) c.285+149A>T (n.285+149A>T) c.1017+149A>T (n.1017+149A>T) c.594+149A>T (n.594+149A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908275C>A | CA2609361543 | SIRT1 | c.1170+150C>A (n.1170+150C>A) c.261+150C>A (n.261+150C>A) c.285+150C>A (n.285+150C>A) c.1017+150C>A (n.1017+150C>A) c.594+150C>A (n.594+150C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908275C>T | CA2609361544 | SIRT1 | c.1170+150C>T (n.1170+150C>T) c.261+150C>T (n.261+150C>T) c.285+150C>T (n.285+150C>T) c.1017+150C>T (n.1017+150C>T) c.594+150C>T (n.594+150C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908276A>G | CA2609361545 | SIRT1 | c.1170+151A>G (n.1170+151A>G) c.261+151A>G (n.261+151A>G) c.285+151A>G (n.285+151A>G) c.1017+151A>G (n.1017+151A>G) c.594+151A>G (n.594+151A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908276A>T | CA2609361546 | SIRT1 | c.1170+151A>T (n.1170+151A>T) c.261+151A>T (n.261+151A>T) c.285+151A>T (n.285+151A>T) c.1017+151A>T (n.1017+151A>T) c.594+151A>T (n.594+151A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908277C>A | CA2609361547 | SIRT1 | c.1170+152C>A (n.1170+152C>A) c.261+152C>A (n.261+152C>A) c.285+152C>A (n.285+152C>A) c.1017+152C>A (n.1017+152C>A) c.594+152C>A (n.594+152C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908277C= | CA1917096966 | SIRT1 | c.1170+152C= (n.1170+152C=) c.261+152C= (n.261+152C=) c.285+152C= (n.285+152C=) c.1017+152C= (n.1017+152C=) c.594+152C= (n.594+152C=) | |
| 10 | g.67908277C>G | CA2609361548 | SIRT1 | c.1170+152C>G (n.1170+152C>G) c.261+152C>G (n.261+152C>G) c.285+152C>G (n.285+152C>G) c.1017+152C>G (n.1017+152C>G) c.594+152C>G (n.594+152C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67908277C>T | CA667743077 | SIRT1 | c.1170+152C>T (n.1170+152C>T) c.261+152C>T (n.261+152C>T) c.285+152C>T (n.285+152C>T) c.1017+152C>T (n.1017+152C>T) c.594+152C>T (n.594+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67908278G>A | CA1917096967 | SIRT1 | c.1170+153G>A (n.1170+153G>A) c.261+153G>A (n.261+153G>A) c.285+153G>A (n.285+153G>A) c.1017+153G>A (n.1017+153G>A) c.594+153G>A (n.594+153G>A) | dbSNP |
| 10 | g.67908278G= | CA1917096968 | SIRT1 | c.1170+153G= (n.1170+153G=) c.261+153G= (n.261+153G=) c.285+153G= (n.285+153G=) c.1017+153G= (n.1017+153G=) c.594+153G= (n.594+153G=) | |
| 10 | g.67908283C>A | CA667743078 | SIRT1 | c.1170+158C>A (n.1170+158C>A) c.261+158C>A (n.261+158C>A) c.285+158C>A (n.285+158C>A) c.1017+158C>A (n.1017+158C>A) c.594+158C>A (n.594+158C>A) | dbSNP |
| 10 | g.67908283C= | CA1917096969 | SIRT1 | c.1170+158C= (n.1170+158C=) c.261+158C= (n.261+158C=) c.285+158C= (n.285+158C=) c.1017+158C= (n.1017+158C=) c.594+158C= (n.594+158C=) | |
| 10 | g.67908283C>T | CA1917096970 | SIRT1 | c.1170+158C>T (n.1170+158C>T) c.261+158C>T (n.261+158C>T) c.285+158C>T (n.285+158C>T) c.1017+158C>T (n.1017+158C>T) c.594+158C>T (n.594+158C>T) | dbSNP |
| 10 | g.67908286T>C | CA1917096972 | SIRT1 | c.1170+161T>C (n.1170+161T>C) c.261+161T>C (n.261+161T>C) c.285+161T>C (n.285+161T>C) c.1017+161T>C (n.1017+161T>C) c.594+161T>C (n.594+161T>C) | dbSNP |
| 10 | g.67908286T= | CA1917096971 | SIRT1 | c.1170+161T= (n.1170+161T=) c.261+161T= (n.261+161T=) c.285+161T= (n.285+161T=) c.1017+161T= (n.1017+161T=) c.594+161T= (n.594+161T=) |