Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.67891365_67891367del | CA593894175 | SIRT1 | c.790-37_790-35del (n.790-37_790-35del) c.-96-37_-96-35del (n.-96-37_-96-35del) n.334-37_334-35del n.579-37_579-35del c.789+2242_789+2244del (n.789+2242_789+2244del) c.214-37_214-35del (n.214-37_214-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891367A= | CA1917084403 | SIRT1 | c.790-35A= (n.790-35A=) c.-96-35A= (n.-96-35A=) n.334-35A= n.579-35A= c.789+2244A= (n.789+2244A=) c.214-35A= (n.214-35A=) | |
10 | g.67891367A>C | CA2580598689 | SIRT1 | c.790-35A>C (n.790-35A>C) c.-96-35A>C (n.-96-35A>C) n.334-35A>C n.579-35A>C c.789+2244A>C (n.789+2244A>C) c.214-35A>C (n.214-35A>C) | |
10 | g.67891367A>G | CA5521114 | SIRT1 | c.790-35A>G (n.790-35A>G) c.-96-35A>G (n.-96-35A>G) n.334-35A>G n.579-35A>G c.789+2244A>G (n.789+2244A>G) c.214-35A>G (n.214-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891367A>T | CA1917084401 | SIRT1 | c.790-35A>T (n.790-35A>T) c.-96-35A>T (n.-96-35A>T) n.334-35A>T n.579-35A>T c.789+2244A>T (n.789+2244A>T) c.214-35A>T (n.214-35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891369T>G | CA2609336755 | SIRT1 | c.790-33T>G (n.790-33T>G) c.-96-33T>G (n.-96-33T>G) n.334-33T>G n.579-33T>G c.789+2246T>G (n.789+2246T>G) c.214-33T>G (n.214-33T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67891371A= | CA1917084404 | SIRT1 | c.790-31A= (n.790-31A=) c.-96-31A= (n.-96-31A=) n.334-31A= n.579-31A= c.789+2248A= (n.789+2248A=) c.214-31A= (n.214-31A=) | |
10 | g.67891371A>C | CA593894179 | SIRT1 | c.790-31A>C (n.790-31A>C) c.-96-31A>C (n.-96-31A>C) n.334-31A>C n.579-31A>C c.789+2248A>C (n.789+2248A>C) c.214-31A>C (n.214-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891372A>T | CA2609336756 | SIRT1 | c.790-30A>T (n.790-30A>T) c.-96-30A>T (n.-96-30A>T) n.334-30A>T n.579-30A>T c.789+2249A>T (n.789+2249A>T) c.214-30A>T (n.214-30A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67891374T>A | CA5521115 | SIRT1 | c.790-28T>A (n.790-28T>A) c.-96-28T>A (n.-96-28T>A) n.334-28T>A n.579-28T>A c.789+2251T>A (n.789+2251T>A) c.214-28T>A (n.214-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67891374T>G | CA593894180 | SIRT1 | c.790-28T>G (n.790-28T>G) c.-96-28T>G (n.-96-28T>G) n.334-28T>G n.579-28T>G c.789+2251T>G (n.789+2251T>G) c.214-28T>G (n.214-28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891374T= | CA1917084409 | SIRT1 | c.790-28T= (n.790-28T=) c.-96-28T= (n.-96-28T=) n.334-28T= n.579-28T= c.789+2251T= (n.789+2251T=) c.214-28T= (n.214-28T=) | |
10 | g.67891375T>C | CA2574561310 | SIRT1 | c.790-27T>C (n.790-27T>C) c.-96-27T>C (n.-96-27T>C) n.334-27T>C n.579-27T>C c.789+2252T>C (n.789+2252T>C) c.214-27T>C (n.214-27T>C) | |
10 | g.67891375T>G | CA5521116 | SIRT1 | c.790-27T>G (n.790-27T>G) c.-96-27T>G (n.-96-27T>G) n.334-27T>G n.579-27T>G c.789+2252T>G (n.789+2252T>G) c.214-27T>G (n.214-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67891375T= | CA1917084411 | SIRT1 | c.790-27T= (n.790-27T=) c.-96-27T= (n.-96-27T=) n.334-27T= n.579-27T= c.789+2252T= (n.789+2252T=) c.214-27T= (n.214-27T=) | |
10 | g.67891376T>G | CA5521117 | SIRT1 | c.790-26T>G (n.790-26T>G) c.-96-26T>G (n.-96-26T>G) n.334-26T>G n.579-26T>G c.789+2253T>G (n.789+2253T>G) c.214-26T>G (n.214-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891376T= | CA1917084414 | SIRT1 | c.790-26T= (n.790-26T=) c.-96-26T= (n.-96-26T=) n.334-26T= n.579-26T= c.789+2253T= (n.789+2253T=) c.214-26T= (n.214-26T=) | |
10 | g.67891378C>A | CA2609336757 | SIRT1 | c.790-24C>A (n.790-24C>A) c.-96-24C>A (n.-96-24C>A) n.334-24C>A n.579-24C>A c.789+2255C>A (n.789+2255C>A) c.214-24C>A (n.214-24C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67891378C>G | CA2609336758 | SIRT1 | c.790-24C>G (n.790-24C>G) c.-96-24C>G (n.-96-24C>G) n.334-24C>G n.579-24C>G c.789+2255C>G (n.789+2255C>G) c.214-24C>G (n.214-24C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67891378C>T | CA2609336759 | SIRT1 | c.790-24C>T (n.790-24C>T) c.-96-24C>T (n.-96-24C>T) n.334-24C>T n.579-24C>T c.789+2255C>T (n.789+2255C>T) c.214-24C>T (n.214-24C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67891379A>G | CA2609336760 | SIRT1 | c.790-23A>G (n.790-23A>G) c.-96-23A>G (n.-96-23A>G) n.334-23A>G n.579-23A>G c.789+2256A>G (n.789+2256A>G) c.214-23A>G (n.214-23A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67891380A= | CA1917084416 | SIRT1 | c.790-22A= (n.790-22A=) c.-96-22A= (n.-96-22A=) n.334-22A= n.579-22A= c.789+2257A= (n.789+2257A=) c.214-22A= (n.214-22A=) | |
10 | g.67891380A>G | CA5521118 | SIRT1 | c.790-22A>G (n.790-22A>G) c.-96-22A>G (n.-96-22A>G) n.334-22A>G n.579-22A>G c.789+2257A>G (n.789+2257A>G) c.214-22A>G (n.214-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891381A= | CA1917084418 | SIRT1 | c.790-21A= (n.790-21A=) c.-96-21A= (n.-96-21A=) n.334-21A= n.579-21A= c.789+2258A= (n.789+2258A=) c.214-21A= (n.214-21A=) | |
10 | g.67891381A>G | CA5521119 | SIRT1 | c.790-21A>G (n.790-21A>G) c.-96-21A>G (n.-96-21A>G) n.334-21A>G n.579-21A>G c.789+2258A>G (n.789+2258A>G) c.214-21A>G (n.214-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67891382T>A | CA5521120 | SIRT1 | c.790-20T>A (n.790-20T>A) c.-96-20T>A (n.-96-20T>A) n.334-20T>A n.579-20T>A c.789+2259T>A (n.789+2259T>A) c.214-20T>A (n.214-20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891382T>G | CA593894183 | SIRT1 | c.790-20T>G (n.790-20T>G) c.-96-20T>G (n.-96-20T>G) n.334-20T>G n.579-20T>G c.789+2259T>G (n.789+2259T>G) c.214-20T>G (n.214-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67891382T= | CA1917084421 | SIRT1 | c.790-20T= (n.790-20T=) c.-96-20T= (n.-96-20T=) n.334-20T= n.579-20T= c.789+2259T= (n.789+2259T=) c.214-20T= (n.214-20T=) | |
10 | g.67891385T>C | CA2609336761 | SIRT1 | c.790-17T>C (n.790-17T>C) c.-96-17T>C (n.-96-17T>C) n.334-17T>C n.579-17T>C c.789+2262T>C (n.789+2262T>C) c.214-17T>C (n.214-17T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67891387C>G | CA2609336762 | SIRT1 | c.790-15C>G (n.790-15C>G) c.-96-15C>G (n.-96-15C>G) n.334-15C>G n.579-15C>G c.789+2264C>G (n.789+2264C>G) c.214-15C>G (n.214-15C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67891387C>T | CA2609336763 | SIRT1 | c.790-15C>T (n.790-15C>T) c.-96-15C>T (n.-96-15C>T) n.334-15C>T n.579-15C>T c.789+2264C>T (n.789+2264C>T) c.214-15C>T (n.214-15C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67891388C>A | CA2609336764 | SIRT1 | c.790-14C>A (n.790-14C>A) c.-96-14C>A (n.-96-14C>A) n.334-14C>A n.579-14C>A c.789+2265C>A (n.789+2265C>A) c.214-14C>A (n.214-14C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67891388C= | CA1917084424 | SIRT1 | c.790-14C= (n.790-14C=) c.-96-14C= (n.-96-14C=) n.334-14C= n.579-14C= c.789+2265C= (n.789+2265C=) c.214-14C= (n.214-14C=) | |
10 | g.67891388C>T | CA593894185 | SIRT1 | c.790-14C>T (n.790-14C>T) c.-96-14C>T (n.-96-14C>T) n.334-14C>T n.579-14C>T c.789+2265C>T (n.789+2265C>T) c.214-14C>T (n.214-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891389A>C | CA2609336765 | SIRT1 | c.790-13A>C (n.790-13A>C) c.-96-13A>C (n.-96-13A>C) n.334-13A>C n.579-13A>C c.789+2266A>C (n.789+2266A>C) c.214-13A>C (n.214-13A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67891389A>G | CA2609336766 | SIRT1 | c.790-13A>G (n.790-13A>G) c.-96-13A>G (n.-96-13A>G) n.334-13A>G n.579-13A>G c.789+2266A>G (n.789+2266A>G) c.214-13A>G (n.214-13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67891390T>C | CA2788372120 | SIRT1 | c.790-12T>C (n.790-12T>C) c.-96-12T>C (n.-96-12T>C) n.334-12T>C n.579-12T>C c.789+2267T>C (n.789+2267T>C) c.214-12T>C (n.214-12T>C) | |
10 | g.67891391G>A | CA1917084426 | SIRT1 | c.790-11G>A (n.790-11G>A) c.-96-11G>A (n.-96-11G>A) n.334-11G>A n.579-11G>A c.789+2268G>A (n.789+2268G>A) c.214-11G>A (n.214-11G>A) | dbSNP |
10 | g.67891391G= | CA1917084427 | SIRT1 | c.790-11G= (n.790-11G=) c.-96-11G= (n.-96-11G=) n.334-11G= n.579-11G= c.789+2268G= (n.789+2268G=) c.214-11G= (n.214-11G=) | |
10 | g.67891392C>A | CA2609336767 | SIRT1 | c.790-10C>A (n.790-10C>A) c.-96-10C>A (n.-96-10C>A) n.334-10C>A n.579-10C>A c.789+2269C>A (n.789+2269C>A) c.214-10C>A (n.214-10C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67891392C= | CA1917084429 | SIRT1 | c.790-10C= (n.790-10C=) c.-96-10C= (n.-96-10C=) n.334-10C= n.579-10C= c.789+2269C= (n.789+2269C=) c.214-10C= (n.214-10C=) | |
10 | g.67891392C>T | CA5521121 | SIRT1 | c.790-10C>T (n.790-10C>T) c.-96-10C>T (n.-96-10C>T) n.334-10C>T n.579-10C>T c.789+2269C>T (n.789+2269C>T) c.214-10C>T (n.214-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891393A= | CA1917084431 | SIRT1 | c.790-9A= (n.790-9A=) c.-96-9A= (n.-96-9A=) n.334-9A= n.579-9A= c.789+2270A= (n.789+2270A=) c.214-9A= (n.214-9A=) | |
10 | g.67891393A>G | CA5521122 | SIRT1 | c.790-9A>G (n.790-9A>G) c.-96-9A>G (n.-96-9A>G) n.334-9A>G n.579-9A>G c.789+2270A>G (n.789+2270A>G) c.214-9A>G (n.214-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891394_67891395delinsCA | CA1917084433 | SIRT1 | c.790-8_790-7delinsCA (n.790-8_790-7delinsCA) c.-96-8_-96-7delinsCA (n.-96-8_-96-7delinsCA) n.334-8_334-7delinsCA n.579-8_579-7delinsCA c.789+2271_789+2272delinsCA (n.789+2271_789+2272delinsCA) c.214-8_214-7delinsCA (n.214-8_214-7delinsCA) | |
10 | g.67891395del | CA5521123 | SIRT1 | c.790-7del (n.790-7del) c.-96-7del (n.-96-7del) n.334-7del n.579-7del c.789+2272del (n.789+2272del) c.214-7del (n.214-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.67891395A= | CA1917084437 | SIRT1 | c.790-7A= (n.790-7A=) c.-96-7A= (n.-96-7A=) n.334-7A= n.579-7A= c.789+2272A= (n.789+2272A=) c.214-7A= (n.214-7A=) | |
10 | g.67891395A>C | CA2609336768 | SIRT1 | c.790-7A>C (n.790-7A>C) c.-96-7A>C (n.-96-7A>C) n.334-7A>C n.579-7A>C c.789+2272A>C (n.789+2272A>C) c.214-7A>C (n.214-7A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67891395A>G | CA5521124 | SIRT1 | c.790-7A>G (n.790-7A>G) c.-96-7A>G (n.-96-7A>G) n.334-7A>G n.579-7A>G c.789+2272A>G (n.789+2272A>G) c.214-7A>G (n.214-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.67891396T>C | CA5521125 | SIRT1 | c.790-6T>C (n.790-6T>C) c.-96-6T>C (n.-96-6T>C) n.334-6T>C n.579-6T>C c.789+2273T>C (n.789+2273T>C) c.214-6T>C (n.214-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67891396T= | CA1917084440 | SIRT1 | c.790-6T= (n.790-6T=) c.-96-6T= (n.-96-6T=) n.334-6T= n.579-6T= c.789+2273T= (n.789+2273T=) c.214-6T= (n.214-6T=) | |
10 | g.67891400A>C | CA377039736 | SIRT1 | c.790-2A>C (n.790-2A>C) c.-96-2A>C (n.-96-2A>C) n.334-2A>C n.579-2A>C c.789+2277A>C (n.789+2277A>C) c.214-2A>C (n.214-2A>C) | |
10 | g.67891400A>G | CA377039737 | SIRT1 | c.790-2A>G (n.790-2A>G) c.-96-2A>G (n.-96-2A>G) n.334-2A>G n.579-2A>G c.789+2277A>G (n.789+2277A>G) c.214-2A>G (n.214-2A>G) | |
10 | g.67891400A>T | CA377039740 | SIRT1 | c.790-2A>T (n.790-2A>T) c.-96-2A>T (n.-96-2A>T) n.334-2A>T n.579-2A>T c.789+2277A>T (n.789+2277A>T) c.214-2A>T (n.214-2A>T) | |
10 | g.67891401G>A | CA377039745 | SIRT1 | c.790-1G>A (n.790-1G>A) c.-96-1G>A (n.-96-1G>A) n.334-1G>A n.579-1G>A c.789+2278G>A (n.789+2278G>A) c.214-1G>A (n.214-1G>A) | |
10 | g.67891401G>C | CA377039742 | SIRT1 | c.790-1G>C (n.790-1G>C) c.-96-1G>C (n.-96-1G>C) n.334-1G>C n.579-1G>C c.789+2278G>C (n.789+2278G>C) c.214-1G>C (n.214-1G>C) | |
10 | g.67891401G>T | CA377039743 | SIRT1 | c.790-1G>T (n.790-1G>T) c.-96-1G>T (n.-96-1G>T) n.334-1G>T n.579-1G>T c.789+2278G>T (n.789+2278G>T) c.214-1G>T (n.214-1G>T) | |
10 | g.67891402G>A | CA377039747 | SIRT1 | c.790G>A (p.Val264Met) c.-96G>A (n.-96G>A) n.334G>A n.579G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.789+2279G>A (n.789+2279G>A) c.214G>A (p.Val72Met) | |
10 | g.67891402G>C | CA377039750 | SIRT1 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) n.334G>C n.579G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.789+2279G>C (n.789+2279G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) | |
10 | g.67891402G>T | CA377039752 | SIRT1 | c.790G>T (p.Val264Leu) c.-96G>T (n.-96G>T) n.334G>T n.579G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.789+2279G>T (n.789+2279G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) | |
10 | g.67891403T>A | CA377039754 | SIRT1 | c.791T>A (p.Val264Glu) c.-95T>A (n.-95T>A) n.335T>A n.580T>A c.-244T>A (n.-244T>A) c.789+2280T>A (n.789+2280T>A) c.215T>A (p.Val72Glu) | |
10 | g.67891403T>C | CA377039756 | SIRT1 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) n.335T>C n.580T>C c.-244T>C (n.-244T>C) c.789+2280T>C (n.789+2280T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) | |
10 | g.67891403T>G | CA377039758 | SIRT1 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) n.335T>G n.580T>G c.-244T>G (n.-244T>G) c.789+2280T>G (n.789+2280T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) | |
10 | g.67891404G>A | CA469851712 | SIRT1 | c.792G>A (p.Val264=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.336G>A n.581G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.789+2281G>A (n.789+2281G>A) c.216G>A (p.Val72=) | |
10 | g.67891404G>C | CA469851711 | SIRT1 | c.792G>C (p.Val264=) c.-94G>C (n.-94G>C) n.336G>C n.581G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.789+2281G>C (n.789+2281G>C) c.216G>C (p.Val72=) | |
10 | g.67891404G>T | CA469851710 | SIRT1 | c.792G>T (p.Val264=) c.-94G>T (n.-94G>T) n.336G>T n.581G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.789+2281G>T (n.789+2281G>T) c.216G>T (p.Val72=) | |
10 | g.67891405T>A | CA377039760 | SIRT1 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.-93T>A (n.-93T>A) n.337T>A n.582T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.789+2282T>A (n.789+2282T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) | |
10 | g.67891405T>C | CA377039761 | SIRT1 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) n.337T>C n.582T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.789+2282T>C (n.789+2282T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) | |
10 | g.67891405T>G | CA377039763 | SIRT1 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.-93T>G (n.-93T>G) n.337T>G n.582T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.789+2282T>G (n.789+2282T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) | |
10 | g.67891406C>A | CA377039765 | SIRT1 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.-92C>A (n.-92C>A) n.338C>A n.583C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.789+2283C>A (n.789+2283C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) | |
10 | g.67891406C>G | CA377039766 | SIRT1 | c.794C>G (p.Ser265Cys) c.-92C>G (n.-92C>G) n.338C>G n.583C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.789+2283C>G (n.789+2283C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) | |
10 | g.67891406C>T | CA377039768 | SIRT1 | c.794C>T (p.Ser265Phe) c.-92C>T (n.-92C>T) n.338C>T n.583C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.789+2283C>T (n.789+2283C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) | |
10 | g.67891407T>A | CA469851714 | SIRT1 | c.795T>A (p.Ser265=) c.-91T>A (n.-91T>A) n.339T>A n.584T>A c.-240T>A (n.-240T>A) c.789+2284T>A (n.789+2284T>A) c.219T>A (p.Ser73=) | |
10 | g.67891407T>C | CA469851715 | SIRT1 | c.795T>C (p.Ser265=) c.-91T>C (n.-91T>C) n.339T>C n.584T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.789+2284T>C (n.789+2284T>C) c.219T>C (p.Ser73=) | |
10 | g.67891407T>G | CA469851717 | SIRT1 | c.795T>G (p.Ser265=) c.-91T>G (n.-91T>G) n.339T>G n.584T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.789+2284T>G (n.789+2284T>G) c.219T>G (p.Ser73=) | |
10 | g.67891407dup | CA2788372121 | SIRT1 | c.795dup (p.Val266CysfsTer7) c.-91dup (n.-91dup) n.339dup n.584dup c.-240dup (n.-240dup) c.789+2284dup (n.789+2284dup) c.219dup (p.Val74CysfsTer7) | |
10 | g.67891408G>A | CA377039770 | SIRT1 | c.796G>A (p.Val266Ile) c.-90G>A (n.-90G>A) n.340G>A n.585G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.789+2285G>A (n.789+2285G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891408G>C | CA377039774 | SIRT1 | c.796G>C (p.Val266Leu) c.-90G>C (n.-90G>C) n.340G>C n.585G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.789+2285G>C (n.789+2285G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67891408G= | CA1917084442 | SIRT1 | c.796G= (p.Val266=) c.-90G= (n.-90G=) n.340G= n.585G= c.-239G= (n.-239G=) c.789+2285G= (n.789+2285G=) c.220G= (p.Val74=) | |
10 | g.67891408G>T | CA377039772 | SIRT1 | c.796G>T (p.Val266Phe) c.-90G>T (n.-90G>T) n.340G>T n.585G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.789+2285G>T (n.789+2285G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) | |
10 | g.67891409T>A | CA377039777 | SIRT1 | c.797T>A (p.Val266Asp) c.-89T>A (n.-89T>A) n.341T>A n.586T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.789+2286T>A (n.789+2286T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) | |
10 | g.67891409T>C | CA377039779 | SIRT1 | c.797T>C (p.Val266Ala) c.-89T>C (n.-89T>C) n.341T>C n.586T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.789+2286T>C (n.789+2286T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) | |
10 | g.67891409T>G | CA377039782 | SIRT1 | c.797T>G (p.Val266Gly) c.-89T>G (n.-89T>G) n.341T>G n.586T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.789+2286T>G (n.789+2286T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) | |
10 | g.67891411dup | CA5521126 | SIRT1 | c.799dup (p.Ser267PhefsTer6) c.-87dup (n.-87dup) n.343dup n.588dup c.-236dup (n.-236dup) c.789+2288dup (n.789+2288dup) c.223dup (p.Ser75PhefsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67891410T>A | CA469851721 | SIRT1 | c.798T>A (p.Val266=) c.-88T>A (n.-88T>A) n.342T>A n.587T>A c.-237T>A (n.-237T>A) c.789+2287T>A (n.789+2287T>A) c.222T>A (p.Val74=) | |
10 | g.67891410T>C | CA469851723 | SIRT1 | c.798T>C (p.Val266=) c.-88T>C (n.-88T>C) n.342T>C n.587T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.789+2287T>C (n.789+2287T>C) c.222T>C (p.Val74=) | |
10 | g.67891410T>G | CA469851724 | SIRT1 | c.798T>G (p.Val266=) c.-88T>G (n.-88T>G) n.342T>G n.587T>G c.-237T>G (n.-237T>G) c.789+2287T>G (n.789+2287T>G) c.222T>G (p.Val74=) | |
10 | g.67891411T>A | CA377039784 | SIRT1 | c.799T>A (p.Ser267Thr) c.-87T>A (n.-87T>A) n.343T>A n.588T>A c.-236T>A (n.-236T>A) c.789+2288T>A (n.789+2288T>A) c.223T>A (p.Ser75Thr) | |
10 | g.67891411T>C | CA377039786 | SIRT1 | c.799T>C (p.Ser267Pro) c.-87T>C (n.-87T>C) n.343T>C n.588T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.789+2288T>C (n.789+2288T>C) c.223T>C (p.Ser75Pro) | |
10 | g.67891411T>G | CA377039788 | SIRT1 | c.799T>G (p.Ser267Ala) c.-87T>G (n.-87T>G) n.343T>G n.588T>G c.-236T>G (n.-236T>G) c.789+2288T>G (n.789+2288T>G) c.223T>G (p.Ser75Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.67891412C>A | CA377039790 | SIRT1 | c.800C>A (p.Ser267Ter) c.-86C>A (n.-86C>A) n.344C>A n.589C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.789+2289C>A (n.789+2289C>A) c.224C>A (p.Ser75Ter) | COSMIC |
10 | g.67891412C= | CA1917084448 | SIRT1 | c.800C= (p.Ser267=) c.-86C= (n.-86C=) n.344C= n.589C= c.-235C= (n.-235C=) c.789+2289C= (n.789+2289C=) c.224C= (p.Ser75=) | |
10 | g.67891412C>G | CA377039792 | SIRT1 | c.800C>G (p.Ser267Ter) c.-86C>G (n.-86C>G) n.344C>G n.589C>G c.-235C>G (n.-235C>G) c.789+2289C>G (n.789+2289C>G) c.224C>G (p.Ser75Ter) | |
10 | g.67891412C>T | CA208368698 | SIRT1 | c.800C>T (p.Ser267Leu) c.-86C>T (n.-86C>T) n.344C>T n.589C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.789+2289C>T (n.789+2289C>T) c.224C>T (p.Ser75Leu) | dbSNP COSMIC |
10 | g.67891413A>C | CA469851727 | SIRT1 | c.801A>C (p.Ser267=) c.-85A>C (n.-85A>C) n.345A>C n.590A>C c.-234A>C (n.-234A>C) c.789+2290A>C (n.789+2290A>C) c.225A>C (p.Ser75=) | |
10 | g.67891413A>G | CA469851728 | SIRT1 | c.801A>G (p.Ser267=) c.-85A>G (n.-85A>G) n.345A>G n.590A>G c.-234A>G (n.-234A>G) c.789+2290A>G (n.789+2290A>G) c.225A>G (p.Ser75=) | gnomAD v4 |
10 | g.67891413A>T | CA469851729 | SIRT1 | c.801A>T (p.Ser267=) c.-85A>T (n.-85A>T) n.345A>T n.590A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.789+2290A>T (n.789+2290A>T) c.225A>T (p.Ser75=) | |
10 | g.67891414T>A | CA377039796 | SIRT1 | c.802T>A (p.Cys268Ser) c.-84T>A (n.-84T>A) n.346T>A n.591T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.789+2291T>A (n.789+2291T>A) c.226T>A (p.Cys76Ser) | |
10 | g.67891414T>C | CA377039797 | SIRT1 | c.802T>C (p.Cys268Arg) c.-84T>C (n.-84T>C) n.346T>C n.591T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.789+2291T>C (n.789+2291T>C) c.226T>C (p.Cys76Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.67891414T>G | CA377039799 | SIRT1 | c.802T>G (p.Cys268Gly) c.-84T>G (n.-84T>G) n.346T>G n.591T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.789+2291T>G (n.789+2291T>G) c.226T>G (p.Cys76Gly) | |
10 | g.67891415G>A | CA377039802 | SIRT1 | c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.-83G>A (n.-83G>A) n.347G>A n.592G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.789+2292G>A (n.789+2292G>A) c.227G>A (p.Cys76Tyr) | |
10 | g.67891415G>C | CA377039807 | SIRT1 | c.803G>C (p.Cys268Ser) c.-83G>C (n.-83G>C) n.347G>C n.592G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.789+2292G>C (n.789+2292G>C) c.227G>C (p.Cys76Ser) | |
10 | g.67891415G>T | CA377039805 | SIRT1 | c.803G>T (p.Cys268Phe) c.-83G>T (n.-83G>T) n.347G>T n.592G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.789+2292G>T (n.789+2292G>T) c.227G>T (p.Cys76Phe) | |
10 | g.67891416T>A | CA377039809 | SIRT1 | c.804T>A (p.Cys268Ter) c.-82T>A (n.-82T>A) n.348T>A n.593T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.789+2293T>A (n.789+2293T>A) c.228T>A (p.Cys76Ter) | |
10 | g.67891416T>C | CA469851732 | SIRT1 | c.804T>C (p.Cys268=) c.-82T>C (n.-82T>C) n.348T>C n.593T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.789+2293T>C (n.789+2293T>C) c.228T>C (p.Cys76=) | |
10 | g.67891416T>G | CA377039811 | SIRT1 | c.804T>G (p.Cys268Trp) c.-82T>G (n.-82T>G) n.348T>G n.593T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.789+2293T>G (n.789+2293T>G) c.228T>G (p.Cys76Trp) | |
10 | g.67891417G>A | CA377039813 | SIRT1 | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.-81G>A (n.-81G>A) n.349G>A n.594G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.789+2294G>A (n.789+2294G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) | |
10 | g.67891417G>C | CA377039815 | SIRT1 | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.-81G>C (n.-81G>C) n.349G>C n.594G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.789+2294G>C (n.789+2294G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
10 | g.67891417G>T | CA377039817 | SIRT1 | c.805G>T (p.Gly269Ter) c.-81G>T (n.-81G>T) n.349G>T n.594G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.789+2294G>T (n.789+2294G>T) c.229G>T (p.Gly77Ter) | |
10 | g.67891418G>A | CA377039820 | SIRT1 | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.-80G>A (n.-80G>A) n.350G>A n.595G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.789+2295G>A (n.789+2295G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) | |
10 | g.67891418G>C | CA377039821 | SIRT1 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.-80G>C (n.-80G>C) n.350G>C n.595G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.789+2295G>C (n.789+2295G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
10 | g.67891418G>T | CA377039823 | SIRT1 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.-80G>T (n.-80G>T) n.350G>T n.595G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.789+2295G>T (n.789+2295G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) | |
10 | g.67891419A= | CA1917084450 | SIRT1 | c.807A= (p.Gly269=) c.-79A= (n.-79A=) n.351A= n.596A= c.-228A= (n.-228A=) c.789+2296A= (n.789+2296A=) c.231A= (p.Gly77=) | |
10 | g.67891419A>C | CA469851737 | SIRT1 | c.807A>C (p.Gly269=) c.-79A>C (n.-79A>C) n.351A>C n.596A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.789+2296A>C (n.789+2296A>C) c.231A>C (p.Gly77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891419A>G | CA469851736 | SIRT1 | c.807A>G (p.Gly269=) c.-79A>G (n.-79A>G) n.351A>G n.596A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.789+2296A>G (n.789+2296A>G) c.231A>G (p.Gly77=) | |
10 | g.67891419A>T | CA469851735 | SIRT1 | c.807A>T (p.Gly269=) c.-79A>T (n.-79A>T) n.351A>T n.596A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.789+2296A>T (n.789+2296A>T) c.231A>T (p.Gly77=) | |
10 | g.67891420A= | CA1917084454 | SIRT1 | c.808A= (p.Ile270=) c.-78A= (n.-78A=) n.352A= n.597A= c.-227A= (n.-227A=) c.789+2297A= (n.789+2297A=) c.232A= (p.Ile78=) | |
10 | g.67891420A>C | CA377039825 | SIRT1 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.-78A>C (n.-78A>C) n.352A>C n.597A>C c.-227A>C (n.-227A>C) c.789+2297A>C (n.789+2297A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) | |
10 | g.67891420A>G | CA377039826 | SIRT1 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.-78A>G (n.-78A>G) n.352A>G n.597A>G c.-227A>G (n.-227A>G) c.789+2297A>G (n.789+2297A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.67891420A>T | CA377039827 | SIRT1 | c.808A>T (p.Ile270Leu) c.-78A>T (n.-78A>T) n.352A>T n.597A>T c.-227A>T (n.-227A>T) c.789+2297A>T (n.789+2297A>T) c.232A>T (p.Ile78Leu) | |
10 | g.67891421T>A | CA377039831 | SIRT1 | c.809T>A (p.Ile270Lys) c.-77T>A (n.-77T>A) n.353T>A n.598T>A c.-226T>A (n.-226T>A) c.789+2298T>A (n.789+2298T>A) c.233T>A (p.Ile78Lys) | |
10 | g.67891421T>C | CA377039833 | SIRT1 | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.-77T>C (n.-77T>C) n.353T>C n.598T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.789+2298T>C (n.789+2298T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) | |
10 | g.67891421T>G | CA377039829 | SIRT1 | c.809T>G (p.Ile270Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) n.353T>G n.598T>G c.-226T>G (n.-226T>G) c.789+2298T>G (n.789+2298T>G) c.233T>G (p.Ile78Arg) | |
10 | g.67891422A= | CA1917084457 | SIRT1 | c.810A= (p.Ile270=) c.-76A= (n.-76A=) n.354A= n.599A= c.-225A= (n.-225A=) c.789+2299A= (n.789+2299A=) c.234A= (p.Ile78=) | |
10 | g.67891422A>C | CA469851741 | SIRT1 | c.810A>C (p.Ile270=) c.-76A>C (n.-76A>C) n.354A>C n.599A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.789+2299A>C (n.789+2299A>C) c.234A>C (p.Ile78=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67891422A>G | CA377039834 | SIRT1 | c.810A>G (p.Ile270Met) c.-76A>G (n.-76A>G) n.354A>G n.599A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.789+2299A>G (n.789+2299A>G) c.234A>G (p.Ile78Met) | |
10 | g.67891422A>T | CA469851739 | SIRT1 | c.810A>T (p.Ile270=) c.-76A>T (n.-76A>T) n.354A>T n.599A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.789+2299A>T (n.789+2299A>T) c.234A>T (p.Ile78=) | |
10 | g.67891423C>A | CA377039836 | SIRT1 | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.-75C>A (n.-75C>A) n.355C>A n.600C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.789+2300C>A (n.789+2300C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) | |
10 | g.67891423C>G | CA377039841 | SIRT1 | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.-75C>G (n.-75C>G) n.355C>G n.600C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.789+2300C>G (n.789+2300C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) | |
10 | g.67891423C>T | CA377039839 | SIRT1 | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.-75C>T (n.-75C>T) n.355C>T n.600C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.789+2300C>T (n.789+2300C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.67891424C>A | CA377039843 | SIRT1 | c.812C>A (p.Pro271His) c.-74C>A (n.-74C>A) n.356C>A n.601C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.789+2301C>A (n.789+2301C>A) c.236C>A (p.Pro79His) | |
10 | g.67891424C>G | CA377039846 | SIRT1 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) n.356C>G n.601C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.789+2301C>G (n.789+2301C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) | |
10 | g.67891424C>T | CA377039848 | SIRT1 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.-74C>T (n.-74C>T) n.356C>T n.601C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.789+2301C>T (n.789+2301C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) | |
10 | g.67891425T>A | CA469851743 | SIRT1 | c.813T>A (p.Pro271=) c.-73T>A (n.-73T>A) n.357T>A n.602T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.789+2302T>A (n.789+2302T>A) c.237T>A (p.Pro79=) | |
10 | g.67891425T>C | CA469851745 | SIRT1 | c.813T>C (p.Pro271=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.357T>C n.602T>C c.-222T>C (n.-222T>C) c.789+2302T>C (n.789+2302T>C) c.237T>C (p.Pro79=) | |
10 | g.67891425T>G | CA469851744 | SIRT1 | c.813T>G (p.Pro271=) c.-73T>G (n.-73T>G) n.357T>G n.602T>G c.-222T>G (n.-222T>G) c.789+2302T>G (n.789+2302T>G) c.237T>G (p.Pro79=) | |
10 | g.67891426G>A | CA377039851 | SIRT1 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.-72G>A (n.-72G>A) n.358G>A n.603G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.789+2303G>A (n.789+2303G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) | |
10 | g.67891426G>C | CA377039853 | SIRT1 | c.814G>C (p.Asp272His) c.-72G>C (n.-72G>C) n.358G>C n.603G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.789+2303G>C (n.789+2303G>C) c.238G>C (p.Asp80His) | |
10 | g.67891426G>T | CA377039855 | SIRT1 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.-72G>T (n.-72G>T) n.358G>T n.603G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.789+2303G>T (n.789+2303G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.67891427A>C | CA377039861 | SIRT1 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.-71A>C (n.-71A>C) n.359A>C n.604A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.789+2304A>C (n.789+2304A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) | |
10 | g.67891427A>G | CA377039857 | SIRT1 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.-71A>G (n.-71A>G) n.359A>G n.604A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.789+2304A>G (n.789+2304A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) | |
10 | g.67891427A>T | CA377039859 | SIRT1 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.-71A>T (n.-71A>T) n.359A>T n.604A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.789+2304A>T (n.789+2304A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) | |
10 | g.67891428C>A | CA377039865 | SIRT1 | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.-70C>A (n.-70C>A) n.360C>A n.605C>A c.-219C>A (n.-219C>A) c.789+2305C>A (n.789+2305C>A) c.240C>A (p.Asp80Glu) | |
10 | g.67891428C>G | CA377039866 | SIRT1 | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.-70C>G (n.-70C>G) n.360C>G n.605C>G c.-219C>G (n.-219C>G) c.789+2305C>G (n.789+2305C>G) c.240C>G (p.Asp80Glu) | |
10 | g.67891428C>T | CA469851749 | SIRT1 | c.816C>T (p.Asp272=) c.-70C>T (n.-70C>T) n.360C>T n.605C>T c.-219C>T (n.-219C>T) c.789+2305C>T (n.789+2305C>T) c.240C>T (p.Asp80=) | |
10 | g.67891429T>A | CA377039870 | SIRT1 | c.817T>A (p.Phe273Ile) c.-69T>A (n.-69T>A) n.361T>A n.606T>A c.-218T>A (n.-218T>A) c.789+2306T>A (n.789+2306T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) | |
10 | g.67891429T>C | CA377039873 | SIRT1 | c.817T>C (p.Phe273Leu) c.-69T>C (n.-69T>C) n.361T>C n.606T>C c.-218T>C (n.-218T>C) c.789+2306T>C (n.789+2306T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) | |
10 | g.67891429T>G | CA377039875 | SIRT1 | c.817T>G (p.Phe273Val) c.-69T>G (n.-69T>G) n.361T>G n.606T>G c.-218T>G (n.-218T>G) c.789+2306T>G (n.789+2306T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) | |
10 | g.67891430T>A | CA377039881 | SIRT1 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.-68T>A (n.-68T>A) n.362T>A n.607T>A c.-217T>A (n.-217T>A) c.789+2307T>A (n.789+2307T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) | |
10 | g.67891430T>C | CA377039877 | SIRT1 | c.818T>C (p.Phe273Ser) c.-68T>C (n.-68T>C) n.362T>C n.607T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.789+2307T>C (n.789+2307T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) | |
10 | g.67891430T>G | CA377039879 | SIRT1 | c.818T>G (p.Phe273Cys) c.-68T>G (n.-68T>G) n.362T>G n.607T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.789+2307T>G (n.789+2307T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) | |
10 | g.67891431C>A | CA377039882 | SIRT1 | c.819C>A (p.Phe273Leu) c.-67C>A (n.-67C>A) n.363C>A n.608C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.789+2308C>A (n.789+2308C>A) c.243C>A (p.Phe81Leu) | |
10 | g.67891431C>G | CA377039884 | SIRT1 | c.819C>G (p.Phe273Leu) c.-67C>G (n.-67C>G) n.363C>G n.608C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.789+2308C>G (n.789+2308C>G) c.243C>G (p.Phe81Leu) | |
10 | g.67891431C>T | CA469851751 | SIRT1 | c.819C>T (p.Phe273=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.363C>T n.608C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.789+2308C>T (n.789+2308C>T) c.243C>T (p.Phe81=) | |
10 | g.67891432A>C | CA469851752 | SIRT1 | c.820A>C (p.Arg274=) c.-66A>C (n.-66A>C) n.364A>C n.609A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.789+2309A>C (n.789+2309A>C) c.244A>C (p.Arg82=) | |
10 | g.67891432A>G | CA377039886 | SIRT1 | c.820A>G (p.Arg274Gly) c.-66A>G (n.-66A>G) n.364A>G n.609A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.789+2309A>G (n.789+2309A>G) c.244A>G (p.Arg82Gly) | |
10 | g.67891432A>T | CA377039889 | SIRT1 | c.820A>T (p.Arg274Trp) c.-66A>T (n.-66A>T) n.364A>T n.609A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.789+2309A>T (n.789+2309A>T) c.244A>T (p.Arg82Trp) | |
10 | g.67891433G>A | CA377039892 | SIRT1 | c.821G>A (p.Arg274Lys) c.-65G>A (n.-65G>A) n.365G>A n.610G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.789+2310G>A (n.789+2310G>A) c.245G>A (p.Arg82Lys) | |
10 | g.67891433G>C | CA377039894 | SIRT1 | c.821G>C (p.Arg274Thr) c.-65G>C (n.-65G>C) n.365G>C n.610G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.789+2310G>C (n.789+2310G>C) c.245G>C (p.Arg82Thr) | |
10 | g.67891433G>T | CA377039896 | SIRT1 | c.821G>T (p.Arg274Met) c.-65G>T (n.-65G>T) n.365G>T n.610G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.789+2310G>T (n.789+2310G>T) c.245G>T (p.Arg82Met) | gnomAD v4 |
10 | g.67891434G>A | CA469851756 | SIRT1 | c.822G>A (p.Arg274=) c.-64G>A (n.-64G>A) n.366G>A n.611G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.789+2311G>A (n.789+2311G>A) c.246G>A (p.Arg82=) | |
10 | g.67891434G>C | CA377039899 | SIRT1 | c.822G>C (p.Arg274Ser) c.-64G>C (n.-64G>C) n.366G>C n.611G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.789+2311G>C (n.789+2311G>C) c.246G>C (p.Arg82Ser) | |
10 | g.67891434G>T | CA377039901 | SIRT1 | c.822G>T (p.Arg274Ser) c.-64G>T (n.-64G>T) n.366G>T n.611G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.789+2311G>T (n.789+2311G>T) c.246G>T (p.Arg82Ser) | |
10 | g.67891435T>A | CA5521127 | SIRT1 | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.-63T>A (n.-63T>A) n.367T>A n.612T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.789+2312T>A (n.789+2312T>A) c.247T>A (p.Ser83Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67891435T>C | CA377039905 | SIRT1 | c.823T>C (p.Ser275Pro) c.-63T>C (n.-63T>C) n.367T>C n.612T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.789+2312T>C (n.789+2312T>C) c.247T>C (p.Ser83Pro) | |
10 | g.67891435T>G | CA377039907 | SIRT1 | c.823T>G (p.Ser275Ala) c.-63T>G (n.-63T>G) n.367T>G n.612T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.789+2312T>G (n.789+2312T>G) c.247T>G (p.Ser83Ala) | |
10 | g.67891435T= | CA1917084459 | SIRT1 | c.823T= (p.Ser275=) c.-63T= (n.-63T=) n.367T= n.612T= c.-212T= (n.-212T=) c.789+2312T= (n.789+2312T=) c.247T= (p.Ser83=) | |
10 | g.67891436C>A | CA377039910 | SIRT1 | c.824C>A (p.Ser275Ter) c.-62C>A (n.-62C>A) n.368C>A n.613C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.789+2313C>A (n.789+2313C>A) c.248C>A (p.Ser83Ter) | |
10 | g.67891436C>G | CA377039915 | SIRT1 | c.824C>G (p.Ser275Ter) c.-62C>G (n.-62C>G) n.368C>G n.613C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.789+2313C>G (n.789+2313C>G) c.248C>G (p.Ser83Ter) | |
10 | g.67891436C>T | CA377039913 | SIRT1 | c.824C>T (p.Ser275Leu) c.-62C>T (n.-62C>T) n.368C>T n.613C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.789+2313C>T (n.789+2313C>T) c.248C>T (p.Ser83Leu) | |
10 | g.67891437A= | CA1917084461 | SIRT1 | c.825A= (p.Ser275=) c.-61A= (n.-61A=) n.369A= n.614A= c.-210A= (n.-210A=) c.789+2314A= (n.789+2314A=) c.249A= (p.Ser83=) | |
10 | g.67891437A>C | CA469851759 | SIRT1 | c.825A>C (p.Ser275=) c.-61A>C (n.-61A>C) n.369A>C n.614A>C c.-210A>C (n.-210A>C) c.789+2314A>C (n.789+2314A>C) c.249A>C (p.Ser83=) | |
10 | g.67891437A>G | CA5521128 | SIRT1 | c.825A>G (p.Ser275=) c.-61A>G (n.-61A>G) n.369A>G n.614A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.789+2314A>G (n.789+2314A>G) c.249A>G (p.Ser83=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891437A>T | CA469851760 | SIRT1 | c.825A>T (p.Ser275=) c.-61A>T (n.-61A>T) n.369A>T n.614A>T c.-210A>T (n.-210A>T) c.789+2314A>T (n.789+2314A>T) c.249A>T (p.Ser83=) | |
10 | g.67891438A>C | CA469851761 | SIRT1 | c.826A>C (p.Arg276=) c.-60A>C (n.-60A>C) n.370A>C n.615A>C c.-209A>C (n.-209A>C) c.789+2315A>C (n.789+2315A>C) c.250A>C (p.Arg84=) | |
10 | g.67891438A>G | CA377039918 | SIRT1 | c.826A>G (p.Arg276Gly) c.-60A>G (n.-60A>G) n.370A>G n.615A>G c.-209A>G (n.-209A>G) c.789+2315A>G (n.789+2315A>G) c.250A>G (p.Arg84Gly) | |
10 | g.67891438A>T | CA377039921 | SIRT1 | c.826A>T (p.Arg276Trp) c.-60A>T (n.-60A>T) n.370A>T n.615A>T c.-209A>T (n.-209A>T) c.789+2315A>T (n.789+2315A>T) c.250A>T (p.Arg84Trp) | |
10 | g.67891439G>A | CA377039924 | SIRT1 | c.827G>A (p.Arg276Lys) c.-59G>A (n.-59G>A) n.371G>A n.616G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.789+2316G>A (n.789+2316G>A) c.251G>A (p.Arg84Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.67891439G>C | CA377039926 | SIRT1 | c.827G>C (p.Arg276Thr) c.-59G>C (n.-59G>C) n.371G>C n.616G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.789+2316G>C (n.789+2316G>C) c.251G>C (p.Arg84Thr) | |
10 | g.67891439G>T | CA377039928 | SIRT1 | c.827G>T (p.Arg276Met) c.-59G>T (n.-59G>T) n.371G>T n.616G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.789+2316G>T (n.789+2316G>T) c.251G>T (p.Arg84Met) | |
10 | g.67891440G>A | CA5521129 | SIRT1 | c.828G>A (p.Arg276=) c.-58G>A (n.-58G>A) n.372G>A n.617G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.789+2317G>A (n.789+2317G>A) c.252G>A (p.Arg84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891440G>C | CA377039931 | SIRT1 | c.828G>C (p.Arg276Ser) c.-58G>C (n.-58G>C) n.372G>C n.617G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.789+2317G>C (n.789+2317G>C) c.252G>C (p.Arg84Ser) | |
10 | g.67891440G= | CA1917084463 | SIRT1 | c.828G= (p.Arg276=) c.-58G= (n.-58G=) n.372G= n.617G= c.-207G= (n.-207G=) c.789+2317G= (n.789+2317G=) c.252G= (p.Arg84=) | |
10 | g.67891440G>T | CA377039933 | SIRT1 | c.828G>T (p.Arg276Ser) c.-58G>T (n.-58G>T) n.372G>T n.617G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.789+2317G>T (n.789+2317G>T) c.252G>T (p.Arg84Ser) | |
10 | g.67891440_67891441delinsTT | CA645548623 | SIRT1 | c.828_829delinsTT (p.Arg276_Asp277delinsSerTyr) c.-58_-57delinsTT (n.-58_-57delinsTT) n.372_373delinsTT n.617_618delinsTT c.-207_-206delinsTT (n.-207_-206delinsTT) c.789+2317_789+2318delinsTT (n.789+2317_789+2318delinsTT) c.252_253delinsTT (p.Arg84_Asp85delinsSerTyr) | COSMIC |
10 | g.67891441G>A | CA377039935 | SIRT1 | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.-57G>A (n.-57G>A) n.373G>A n.618G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.789+2318G>A (n.789+2318G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67891441G>C | CA377039937 | SIRT1 | c.829G>C (p.Asp277His) c.-57G>C (n.-57G>C) n.373G>C n.618G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.789+2318G>C (n.789+2318G>C) c.253G>C (p.Asp85His) | |
10 | g.67891441G= | CA1917084472 | SIRT1 | c.829G= (p.Asp277=) c.-57G= (n.-57G=) n.373G= n.618G= c.-206G= (n.-206G=) c.789+2318G= (n.789+2318G=) c.253G= (p.Asp85=) | |
10 | g.67891441G>T | CA377039939 | SIRT1 | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.-57G>T (n.-57G>T) n.373G>T n.618G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.789+2318G>T (n.789+2318G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) | |
10 | g.67891442A= | CA1917084475 | SIRT1 | c.830A= (p.Asp277=) c.-56A= (n.-56A=) n.374A= n.619A= c.-205A= (n.-205A=) c.789+2319A= (n.789+2319A=) c.254A= (p.Asp85=) | |
10 | g.67891442A>C | CA377039943 | SIRT1 | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.-56A>C (n.-56A>C) n.374A>C n.619A>C c.-205A>C (n.-205A>C) c.789+2319A>C (n.789+2319A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) | |
10 | g.67891442A>G | CA5521130 | SIRT1 | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.-56A>G (n.-56A>G) n.374A>G n.619A>G c.-205A>G (n.-205A>G) c.789+2319A>G (n.789+2319A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67891442A>T | CA377039941 | SIRT1 | c.830A>T (p.Asp277Val) c.-56A>T (n.-56A>T) n.374A>T n.619A>T c.-205A>T (n.-205A>T) c.789+2319A>T (n.789+2319A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) | |
10 | g.67891443T>A | CA377039945 | SIRT1 | c.831T>A (p.Asp277Glu) c.-55T>A (n.-55T>A) n.375T>A n.620T>A c.-204T>A (n.-204T>A) c.789+2320T>A (n.789+2320T>A) c.255T>A (p.Asp85Glu) | |
10 | g.67891443T>C | CA469851763 | SIRT1 | c.831T>C (p.Asp277=) c.-55T>C (n.-55T>C) n.375T>C n.620T>C c.-204T>C (n.-204T>C) c.789+2320T>C (n.789+2320T>C) c.255T>C (p.Asp85=) | |
10 | g.67891443T>G | CA377039947 | SIRT1 | c.831T>G (p.Asp277Glu) c.-55T>G (n.-55T>G) n.375T>G n.620T>G c.-204T>G (n.-204T>G) c.789+2320T>G (n.789+2320T>G) c.255T>G (p.Asp85Glu) | |
10 | g.67891443_67891444insA | CA2609336769 | SIRT1 | c.831_832insA (p.Gly278ArgfsTer21) c.-55_-54insA (n.-55_-54insA) n.375_376insA n.620_621insA c.-204_-203insA (n.-204_-203insA) c.789+2320_789+2321insA (n.789+2320_789+2321insA) c.255_256insA (p.Gly86ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
10 | g.67891444G>A | CA377039950 | SIRT1 | c.832G>A (p.Gly278Ser) c.-54G>A (n.-54G>A) n.376G>A n.621G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.789+2321G>A (n.789+2321G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) | |
10 | g.67891444G>C | CA377039953 | SIRT1 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) n.376G>C n.621G>C c.-203G>C (n.-203G>C) c.789+2321G>C (n.789+2321G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) | |
10 | g.67891444G>T | CA377039955 | SIRT1 | c.832G>T (p.Gly278Cys) c.-54G>T (n.-54G>T) n.376G>T n.621G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.789+2321G>T (n.789+2321G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) | gnomAD v4 |
10 | g.67891445G>A | CA377039957 | SIRT1 | c.833G>A (p.Gly278Asp) c.-53G>A (n.-53G>A) n.377G>A n.622G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.789+2322G>A (n.789+2322G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.67891445G>C | CA377039959 | SIRT1 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.-53G>C (n.-53G>C) n.377G>C n.622G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.789+2322G>C (n.789+2322G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) | |
10 | g.67891445G>T | CA377039962 | SIRT1 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.-53G>T (n.-53G>T) n.377G>T n.622G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.789+2322G>T (n.789+2322G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) | |
10 | g.67891446T>A | CA469851764 | SIRT1 | c.834T>A (p.Gly278=) c.-52T>A (n.-52T>A) n.378T>A n.623T>A c.-201T>A (n.-201T>A) c.789+2323T>A (n.789+2323T>A) c.258T>A (p.Gly86=) | |
10 | g.67891446T>C | CA469851765 | SIRT1 | c.834T>C (p.Gly278=) c.-52T>C (n.-52T>C) n.378T>C n.623T>C c.-201T>C (n.-201T>C) c.789+2323T>C (n.789+2323T>C) c.258T>C (p.Gly86=) | |
10 | g.67891446T>G | CA469851766 | SIRT1 | c.834T>G (p.Gly278=) c.-52T>G (n.-52T>G) n.378T>G n.623T>G c.-201T>G (n.-201T>G) c.789+2323T>G (n.789+2323T>G) c.258T>G (p.Gly86=) | |
10 | g.67891447A= | CA1917084478 | SIRT1 | c.835A= (p.Ile279=) c.-51A= (n.-51A=) n.379A= n.624A= c.-200A= (n.-200A=) c.789+2324A= (n.789+2324A=) c.259A= (p.Ile87=) | |
10 | g.67891447A>C | CA377039965 | SIRT1 | c.835A>C (p.Ile279Leu) c.-51A>C (n.-51A>C) n.379A>C n.624A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.789+2324A>C (n.789+2324A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) | |
10 | g.67891447A>G | CA377039967 | SIRT1 | c.835A>G (p.Ile279Val) c.-51A>G (n.-51A>G) n.379A>G n.624A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.789+2324A>G (n.789+2324A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67891447A>T | CA377039969 | SIRT1 | c.835A>T (p.Ile279Phe) c.-51A>T (n.-51A>T) n.379A>T n.624A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.789+2324A>T (n.789+2324A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) | |
10 | g.67891448T>A | CA377039976 | SIRT1 | c.836T>A (p.Ile279Asn) c.-50T>A (n.-50T>A) n.380T>A n.625T>A c.-199T>A (n.-199T>A) c.789+2325T>A (n.789+2325T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) | |
10 | g.67891448T>C | CA377039973 | SIRT1 | c.836T>C (p.Ile279Thr) c.-50T>C (n.-50T>C) n.380T>C n.625T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.789+2325T>C (n.789+2325T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) | |
10 | g.67891448T>G | CA377039972 | SIRT1 | c.836T>G (p.Ile279Ser) c.-50T>G (n.-50T>G) n.380T>G n.625T>G c.-199T>G (n.-199T>G) c.789+2325T>G (n.789+2325T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) | |
10 | g.67891449T>A | CA469851767 | SIRT1 | c.837T>A (p.Ile279=) c.-49T>A (n.-49T>A) n.381T>A n.626T>A c.-198T>A (n.-198T>A) c.789+2326T>A (n.789+2326T>A) c.261T>A (p.Ile87=) | |
10 | g.67891449T>C | CA469851768 | SIRT1 | c.837T>C (p.Ile279=) c.-49T>C (n.-49T>C) n.381T>C n.626T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.789+2326T>C (n.789+2326T>C) c.261T>C (p.Ile87=) | |
10 | g.67891449T>G | CA377039979 | SIRT1 | c.837T>G (p.Ile279Met) c.-49T>G (n.-49T>G) n.381T>G n.626T>G c.-198T>G (n.-198T>G) c.789+2326T>G (n.789+2326T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) | |
10 | g.67891450T>A | CA377039981 | SIRT1 | c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.-48T>A (n.-48T>A) n.382T>A n.627T>A c.-197T>A (n.-197T>A) c.789+2327T>A (n.789+2327T>A) c.262T>A (p.Tyr88Asn) | |
10 | g.67891450T>C | CA377039984 | SIRT1 | c.838T>C (p.Tyr280His) c.-48T>C (n.-48T>C) n.382T>C n.627T>C c.-197T>C (n.-197T>C) c.789+2327T>C (n.789+2327T>C) c.262T>C (p.Tyr88His) | |
10 | g.67891450T>G | CA377039986 | SIRT1 | c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.-48T>G (n.-48T>G) n.382T>G n.627T>G c.-197T>G (n.-197T>G) c.789+2327T>G (n.789+2327T>G) c.262T>G (p.Tyr88Asp) | |
10 | g.67891450_67891453dup | CA2609336770 | SIRT1 | c.838_841dup (p.Ala281ValfsTer19) c.-48_-45dup (n.-48_-45dup) n.382_385dup n.627_630dup c.-197_-194dup (n.-197_-194dup) c.789+2327_789+2330dup (n.789+2327_789+2330dup) c.262_265dup (p.Ala89ValfsTer19) | gnomAD v4 |
10 | g.67891451A>C | CA377039989 | SIRT1 | c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.-47A>C (n.-47A>C) n.383A>C n.628A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.789+2328A>C (n.789+2328A>C) c.263A>C (p.Tyr88Ser) | |
10 | g.67891451A>G | CA377039991 | SIRT1 | c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.-47A>G (n.-47A>G) n.383A>G n.628A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.789+2328A>G (n.789+2328A>G) c.263A>G (p.Tyr88Cys) | |
10 | g.67891451A>T | CA377039993 | SIRT1 | c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.-47A>T (n.-47A>T) n.383A>T n.628A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.789+2328A>T (n.789+2328A>T) c.263A>T (p.Tyr88Phe) | |
10 | g.67891452T>A | CA377039998 | SIRT1 | c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.-46T>A (n.-46T>A) n.384T>A n.629T>A c.-195T>A (n.-195T>A) c.789+2329T>A (n.789+2329T>A) c.264T>A (p.Tyr88Ter) | |
10 | g.67891452T>C | CA469851769 | SIRT1 | c.840T>C (p.Tyr280=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.384T>C n.629T>C c.-195T>C (n.-195T>C) c.789+2329T>C (n.789+2329T>C) c.264T>C (p.Tyr88=) | dbSNP |
10 | g.67891452T>G | CA377039996 | SIRT1 | c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.-46T>G (n.-46T>G) n.384T>G n.629T>G c.-195T>G (n.-195T>G) c.789+2329T>G (n.789+2329T>G) c.264T>G (p.Tyr88Ter) | |
10 | g.67891452T= | CA1917084481 | SIRT1 | c.840T= (p.Tyr280=) c.-46T= (n.-46T=) n.384T= n.629T= c.-195T= (n.-195T=) c.789+2329T= (n.789+2329T=) c.264T= (p.Tyr88=) | |
10 | g.67891453G>A | CA377039999 | SIRT1 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) n.385G>A n.630G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.789+2330G>A (n.789+2330G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891453G>C | CA377040001 | SIRT1 | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) n.385G>C n.630G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.789+2330G>C (n.789+2330G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) | |
10 | g.67891453G= | CA1917084484 | SIRT1 | c.841G= (p.Ala281=) c.-45G= (n.-45G=) n.385G= n.630G= c.-194G= (n.-194G=) c.789+2330G= (n.789+2330G=) c.265G= (p.Ala89=) | |
10 | g.67891453G>T | CA377040003 | SIRT1 | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) n.385G>T n.630G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.789+2330G>T (n.789+2330G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) | |
10 | g.67891454C>A | CA377040006 | SIRT1 | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.-44C>A (n.-44C>A) n.386C>A n.631C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.789+2331C>A (n.789+2331C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) | |
10 | g.67891454C>G | CA377040008 | SIRT1 | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) n.386C>G n.631C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.789+2331C>G (n.789+2331C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) | |
10 | g.67891454C>T | CA377040010 | SIRT1 | c.842C>T (p.Ala281Val) c.-44C>T (n.-44C>T) n.386C>T n.631C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.789+2331C>T (n.789+2331C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) | gnomAD v4 |
10 | g.67891455T>A | CA469851770 | SIRT1 | c.843T>A (p.Ala281=) c.-43T>A (n.-43T>A) n.387T>A n.632T>A c.-192T>A (n.-192T>A) c.789+2332T>A (n.789+2332T>A) c.267T>A (p.Ala89=) | |
10 | g.67891455T>C | CA469851771 | SIRT1 | c.843T>C (p.Ala281=) c.-43T>C (n.-43T>C) n.387T>C n.632T>C c.-192T>C (n.-192T>C) c.789+2332T>C (n.789+2332T>C) c.267T>C (p.Ala89=) | |
10 | g.67891455T>G | CA469851772 | SIRT1 | c.843T>G (p.Ala281=) c.-43T>G (n.-43T>G) n.387T>G n.632T>G c.-192T>G (n.-192T>G) c.789+2332T>G (n.789+2332T>G) c.267T>G (p.Ala89=) | |
10 | g.67891456C>A | CA377040011 | SIRT1 | c.844C>A (p.Arg282Ser) c.-42C>A (n.-42C>A) n.388C>A n.633C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.789+2333C>A (n.789+2333C>A) c.268C>A (p.Arg90Ser) | COSMIC |
10 | g.67891456C= | CA1917084489 | SIRT1 | c.844C= (p.Arg282=) c.-42C= (n.-42C=) n.388C= n.633C= c.-191C= (n.-191C=) c.789+2333C= (n.789+2333C=) c.268C= (p.Arg90=) | |
10 | g.67891456C>G | CA377040014 | SIRT1 | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.-42C>G (n.-42C>G) n.388C>G n.633C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.789+2333C>G (n.789+2333C>G) c.268C>G (p.Arg90Gly) | |
10 | g.67891456C>T | CA377040013 | SIRT1 | c.844C>T (p.Arg282Cys) c.-42C>T (n.-42C>T) n.388C>T n.633C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.789+2333C>T (n.789+2333C>T) c.268C>T (p.Arg90Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.67891457G>A | CA5521132 | SIRT1 | c.845G>A (p.Arg282His) c.-41G>A (n.-41G>A) n.389G>A n.634G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.789+2334G>A (n.789+2334G>A) c.269G>A (p.Arg90His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.67891457G>C | CA377040017 | SIRT1 | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.-41G>C (n.-41G>C) n.389G>C n.634G>C c.-190G>C (n.-190G>C) c.789+2334G>C (n.789+2334G>C) c.269G>C (p.Arg90Pro) | |
10 | g.67891457G= | CA1917084494 | SIRT1 | c.845G= (p.Arg282=) c.-41G= (n.-41G=) n.389G= n.634G= c.-190G= (n.-190G=) c.789+2334G= (n.789+2334G=) c.269G= (p.Arg90=) | |
10 | g.67891457G>T | CA5521131 | SIRT1 | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.-41G>T (n.-41G>T) n.389G>T n.634G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.789+2334G>T (n.789+2334G>T) c.269G>T (p.Arg90Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67891458C>A | CA469851774 | SIRT1 | c.846C>A (p.Arg282=) c.-40C>A (n.-40C>A) n.390C>A n.635C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.789+2335C>A (n.789+2335C>A) c.270C>A (p.Arg90=) | |
10 | g.67891458C= | CA1917084499 | SIRT1 | c.846C= (p.Arg282=) c.-40C= (n.-40C=) n.390C= n.635C= c.-189C= (n.-189C=) c.789+2335C= (n.789+2335C=) c.270C= (p.Arg90=) | |
10 | g.67891458C>G | CA469851773 | SIRT1 | c.846C>G (p.Arg282=) c.-40C>G (n.-40C>G) n.390C>G n.635C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.789+2335C>G (n.789+2335C>G) c.270C>G (p.Arg90=) | |
10 | g.67891458C>T | CA208368717 | SIRT1 | c.846C>T (p.Arg282=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.390C>T n.635C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.789+2335C>T (n.789+2335C>T) c.270C>T (p.Arg90=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67891459C>A | CA377040020 | SIRT1 | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.-39C>A (n.-39C>A) n.391C>A n.636C>A c.-188C>A (n.-188C>A) c.789+2336C>A (n.789+2336C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) | |
10 | g.67891459C>G | CA377040022 | SIRT1 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.-39C>G (n.-39C>G) n.391C>G n.636C>G c.-188C>G (n.-188C>G) c.789+2336C>G (n.789+2336C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) | |
10 | g.67891459C>T | CA377040025 | SIRT1 | c.847C>T (p.Leu283Phe) c.-39C>T (n.-39C>T) n.391C>T n.636C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.789+2336C>T (n.789+2336C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.67891460T>A | CA377040027 | SIRT1 | c.848T>A (p.Leu283His) c.-38T>A (n.-38T>A) n.392T>A n.637T>A c.-187T>A (n.-187T>A) c.789+2337T>A (n.789+2337T>A) c.272T>A (p.Leu91His) | |
10 | g.67891460T>C | CA377040030 | SIRT1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) n.392T>C n.637T>C c.-187T>C (n.-187T>C) c.789+2337T>C (n.789+2337T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) | |
10 | g.67891460T>G | CA5521133 | SIRT1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) n.392T>G n.637T>G c.-187T>G (n.-187T>G) c.789+2337T>G (n.789+2337T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.67891460T= | CA1917084502 | SIRT1 | c.848T= (p.Leu283=) c.-38T= (n.-38T=) n.392T= n.637T= c.-187T= (n.-187T=) c.789+2337T= (n.789+2337T=) c.272T= (p.Leu91=) | |
10 | g.67891461T>A | CA469851775 | SIRT1 | c.849T>A (p.Leu283=) c.-37T>A (n.-37T>A) n.393T>A n.638T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.789+2338T>A (n.789+2338T>A) c.273T>A (p.Leu91=) | |
10 | g.67891461T>C | CA469851776 | SIRT1 | c.849T>C (p.Leu283=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.393T>C n.638T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.789+2338T>C (n.789+2338T>C) c.273T>C (p.Leu91=) | |
10 | g.67891461T>G | CA469851777 | SIRT1 | c.849T>G (p.Leu283=) c.-37T>G (n.-37T>G) n.393T>G n.638T>G c.-186T>G (n.-186T>G) c.789+2338T>G (n.789+2338T>G) c.273T>G (p.Leu91=) | |
10 | g.67891462G>A | CA377040034 | SIRT1 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) n.394G>A n.639G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.789+2339G>A (n.789+2339G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) | |
10 | g.67891462G>C | CA377040036 | SIRT1 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) n.394G>C n.639G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.789+2339G>C (n.789+2339G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) | |
10 | g.67891462G>T | CA377040038 | SIRT1 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) n.394G>T n.639G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.789+2339G>T (n.789+2339G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) | |
10 | g.67891463C>A | CA377040041 | SIRT1 | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) n.395C>A n.640C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.789+2340C>A (n.789+2340C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) | |
10 | g.67891463C>G | CA377040045 | SIRT1 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) n.395C>G n.640C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.789+2340C>G (n.789+2340C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) | |
10 | g.67891463C>T | CA377040043 | SIRT1 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.-35C>T (n.-35C>T) n.395C>T n.640C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.789+2340C>T (n.789+2340C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) | |
10 | g.67891464T>A | CA469851778 | SIRT1 | c.852T>A (p.Ala284=) c.-34T>A (n.-34T>A) n.396T>A n.641T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.789+2341T>A (n.789+2341T>A) c.276T>A (p.Ala92=) | |
10 | g.67891464T>C | CA469851780 | SIRT1 | c.852T>C (p.Ala284=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.396T>C n.641T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.789+2341T>C (n.789+2341T>C) c.276T>C (p.Ala92=) | gnomAD v4 |
10 | g.67891464T>G | CA469851779 | SIRT1 | c.852T>G (p.Ala284=) c.-34T>G (n.-34T>G) n.396T>G n.641T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.789+2341T>G (n.789+2341T>G) c.276T>G (p.Ala92=) | |
10 | g.67891465G>A | CA377040046 | SIRT1 | c.853G>A (p.Val285Ile) c.-33G>A (n.-33G>A) n.397G>A n.642G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.789+2342G>A (n.789+2342G>A) c.277G>A (p.Val93Ile) | |
10 | g.67891465G>C | CA377040047 | SIRT1 | c.853G>C (p.Val285Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) n.397G>C n.642G>C c.-182G>C (n.-182G>C) c.789+2342G>C (n.789+2342G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) | |
10 | g.67891465G>T | CA377040049 | SIRT1 | c.853G>T (p.Val285Leu) c.-33G>T (n.-33G>T) n.397G>T n.642G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.789+2342G>T (n.789+2342G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) | |
10 | g.67891466T>A | CA377040052 | SIRT1 | c.854T>A (p.Val285Glu) c.-32T>A (n.-32T>A) n.398T>A n.643T>A c.-181T>A (n.-181T>A) c.789+2343T>A (n.789+2343T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) | |
10 | g.67891466T>C | CA377040053 | SIRT1 | c.854T>C (p.Val285Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) n.398T>C n.643T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.789+2343T>C (n.789+2343T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) | |
10 | g.67891466T>G | CA377040055 | SIRT1 | c.854T>G (p.Val285Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) n.398T>G n.643T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.789+2343T>G (n.789+2343T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) | |
10 | g.67891467A= | CA1917084505 | SIRT1 | c.855A= (p.Val285=) c.-31A= (n.-31A=) n.399A= n.644A= c.-180A= (n.-180A=) c.789+2344A= (n.789+2344A=) c.279A= (p.Val93=) | |
10 | g.67891467A>C | CA469851781 | SIRT1 | c.855A>C (p.Val285=) c.-31A>C (n.-31A>C) n.399A>C n.644A>C c.-180A>C (n.-180A>C) c.789+2344A>C (n.789+2344A>C) c.279A>C (p.Val93=) | |
10 | g.67891467A>G | CA5521134 | SIRT1 | c.855A>G (p.Val285=) c.-31A>G (n.-31A>G) n.399A>G n.644A>G c.-180A>G (n.-180A>G) c.789+2344A>G (n.789+2344A>G) c.279A>G (p.Val93=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67891467A>T | CA469851782 | SIRT1 | c.855A>T (p.Val285=) c.-31A>T (n.-31A>T) n.399A>T n.644A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.789+2344A>T (n.789+2344A>T) c.279A>T (p.Val93=) |