Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.67891365_67891367delCA593894175SIRT1c.790-37_790-35del (n.790-37_790-35del)
c.-96-37_-96-35del (n.-96-37_-96-35del)
n.334-37_334-35del
n.579-37_579-35del
c.789+2242_789+2244del (n.789+2242_789+2244del)
c.214-37_214-35del (n.214-37_214-35del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891367A=CA1917084403SIRT1c.790-35A= (n.790-35A=)
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10g.67891367A>CCA2580598689SIRT1c.790-35A>C (n.790-35A>C)
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10g.67891367A>GCA5521114SIRT1c.790-35A>G (n.790-35A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891367A>TCA1917084401SIRT1c.790-35A>T (n.790-35A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891369T>GCA2609336755SIRT1c.790-33T>G (n.790-33T>G)
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gnomAD v4
10g.67891371A=CA1917084404SIRT1c.790-31A= (n.790-31A=)
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c.214-31A>C (n.214-31A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891372A>TCA2609336756SIRT1c.790-30A>T (n.790-30A>T)
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gnomAD v4
10g.67891374T>ACA5521115SIRT1c.790-28T>A (n.790-28T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67891374T>GCA593894180SIRT1c.790-28T>G (n.790-28T>G)
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c.214-28T>G (n.214-28T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891374T=CA1917084409SIRT1c.790-28T= (n.790-28T=)
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c.214-28T= (n.214-28T=)
10g.67891375T>CCA2574561310SIRT1c.790-27T>C (n.790-27T>C)
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10g.67891375T>GCA5521116SIRT1c.790-27T>G (n.790-27T>G)
c.-96-27T>G (n.-96-27T>G)
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n.579-27T>G
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c.214-27T>G (n.214-27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67891375T=CA1917084411SIRT1c.790-27T= (n.790-27T=)
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10g.67891376T>GCA5521117SIRT1c.790-26T>G (n.790-26T>G)
c.-96-26T>G (n.-96-26T>G)
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n.579-26T>G
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c.214-26T>G (n.214-26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891376T=CA1917084414SIRT1c.790-26T= (n.790-26T=)
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c.214-26T= (n.214-26T=)
10g.67891378C>ACA2609336757SIRT1c.790-24C>A (n.790-24C>A)
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gnomAD v4
10g.67891378C>GCA2609336758SIRT1c.790-24C>G (n.790-24C>G)
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c.214-24C>G (n.214-24C>G)
gnomAD v4
10g.67891378C>TCA2609336759SIRT1c.790-24C>T (n.790-24C>T)
c.-96-24C>T (n.-96-24C>T)
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n.579-24C>T
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c.214-24C>T (n.214-24C>T)
gnomAD v4
10g.67891379A>GCA2609336760SIRT1c.790-23A>G (n.790-23A>G)
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n.579-23A>G
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c.214-23A>G (n.214-23A>G)
gnomAD v4
10g.67891380A=CA1917084416SIRT1c.790-22A= (n.790-22A=)
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c.214-22A= (n.214-22A=)
10g.67891380A>GCA5521118SIRT1c.790-22A>G (n.790-22A>G)
c.-96-22A>G (n.-96-22A>G)
n.334-22A>G
n.579-22A>G
c.789+2257A>G (n.789+2257A>G)
c.214-22A>G (n.214-22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891381A=CA1917084418SIRT1c.790-21A= (n.790-21A=)
c.-96-21A= (n.-96-21A=)
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c.214-21A= (n.214-21A=)
10g.67891381A>GCA5521119SIRT1c.790-21A>G (n.790-21A>G)
c.-96-21A>G (n.-96-21A>G)
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n.579-21A>G
c.789+2258A>G (n.789+2258A>G)
c.214-21A>G (n.214-21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67891382T>ACA5521120SIRT1c.790-20T>A (n.790-20T>A)
c.-96-20T>A (n.-96-20T>A)
n.334-20T>A
n.579-20T>A
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c.214-20T>A (n.214-20T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891382T>GCA593894183SIRT1c.790-20T>G (n.790-20T>G)
c.-96-20T>G (n.-96-20T>G)
n.334-20T>G
n.579-20T>G
c.789+2259T>G (n.789+2259T>G)
c.214-20T>G (n.214-20T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67891382T=CA1917084421SIRT1c.790-20T= (n.790-20T=)
c.-96-20T= (n.-96-20T=)
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n.579-20T=
c.789+2259T= (n.789+2259T=)
c.214-20T= (n.214-20T=)
10g.67891385T>CCA2609336761SIRT1c.790-17T>C (n.790-17T>C)
c.-96-17T>C (n.-96-17T>C)
n.334-17T>C
n.579-17T>C
c.789+2262T>C (n.789+2262T>C)
c.214-17T>C (n.214-17T>C)
gnomAD v4
10g.67891387C>GCA2609336762SIRT1c.790-15C>G (n.790-15C>G)
c.-96-15C>G (n.-96-15C>G)
n.334-15C>G
n.579-15C>G
c.789+2264C>G (n.789+2264C>G)
c.214-15C>G (n.214-15C>G)
gnomAD v4
10g.67891387C>TCA2609336763SIRT1c.790-15C>T (n.790-15C>T)
c.-96-15C>T (n.-96-15C>T)
n.334-15C>T
n.579-15C>T
c.789+2264C>T (n.789+2264C>T)
c.214-15C>T (n.214-15C>T)
gnomAD v4
10g.67891388C>ACA2609336764SIRT1c.790-14C>A (n.790-14C>A)
c.-96-14C>A (n.-96-14C>A)
n.334-14C>A
n.579-14C>A
c.789+2265C>A (n.789+2265C>A)
c.214-14C>A (n.214-14C>A)
gnomAD v4
10g.67891388C=CA1917084424SIRT1c.790-14C= (n.790-14C=)
c.-96-14C= (n.-96-14C=)
n.334-14C=
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c.789+2265C= (n.789+2265C=)
c.214-14C= (n.214-14C=)
10g.67891388C>TCA593894185SIRT1c.790-14C>T (n.790-14C>T)
c.-96-14C>T (n.-96-14C>T)
n.334-14C>T
n.579-14C>T
c.789+2265C>T (n.789+2265C>T)
c.214-14C>T (n.214-14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891389A>CCA2609336765SIRT1c.790-13A>C (n.790-13A>C)
c.-96-13A>C (n.-96-13A>C)
n.334-13A>C
n.579-13A>C
c.789+2266A>C (n.789+2266A>C)
c.214-13A>C (n.214-13A>C)
gnomAD v4
10g.67891389A>GCA2609336766SIRT1c.790-13A>G (n.790-13A>G)
c.-96-13A>G (n.-96-13A>G)
n.334-13A>G
n.579-13A>G
c.789+2266A>G (n.789+2266A>G)
c.214-13A>G (n.214-13A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.67891390T>CCA2788372120SIRT1c.790-12T>C (n.790-12T>C)
c.-96-12T>C (n.-96-12T>C)
n.334-12T>C
n.579-12T>C
c.789+2267T>C (n.789+2267T>C)
c.214-12T>C (n.214-12T>C)
10g.67891391G>ACA1917084426SIRT1c.790-11G>A (n.790-11G>A)
c.-96-11G>A (n.-96-11G>A)
n.334-11G>A
n.579-11G>A
c.789+2268G>A (n.789+2268G>A)
c.214-11G>A (n.214-11G>A)
dbSNP
10g.67891391G=CA1917084427SIRT1c.790-11G= (n.790-11G=)
c.-96-11G= (n.-96-11G=)
n.334-11G=
n.579-11G=
c.789+2268G= (n.789+2268G=)
c.214-11G= (n.214-11G=)
10g.67891392C>ACA2609336767SIRT1c.790-10C>A (n.790-10C>A)
c.-96-10C>A (n.-96-10C>A)
n.334-10C>A
n.579-10C>A
c.789+2269C>A (n.789+2269C>A)
c.214-10C>A (n.214-10C>A)
gnomAD v4
10g.67891392C=CA1917084429SIRT1c.790-10C= (n.790-10C=)
c.-96-10C= (n.-96-10C=)
n.334-10C=
n.579-10C=
c.789+2269C= (n.789+2269C=)
c.214-10C= (n.214-10C=)
10g.67891392C>TCA5521121SIRT1c.790-10C>T (n.790-10C>T)
c.-96-10C>T (n.-96-10C>T)
n.334-10C>T
n.579-10C>T
c.789+2269C>T (n.789+2269C>T)
c.214-10C>T (n.214-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891393A=CA1917084431SIRT1c.790-9A= (n.790-9A=)
c.-96-9A= (n.-96-9A=)
n.334-9A=
n.579-9A=
c.789+2270A= (n.789+2270A=)
c.214-9A= (n.214-9A=)
10g.67891393A>GCA5521122SIRT1c.790-9A>G (n.790-9A>G)
c.-96-9A>G (n.-96-9A>G)
n.334-9A>G
n.579-9A>G
c.789+2270A>G (n.789+2270A>G)
c.214-9A>G (n.214-9A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891394_67891395delinsCACA1917084433SIRT1c.790-8_790-7delinsCA (n.790-8_790-7delinsCA)
c.-96-8_-96-7delinsCA (n.-96-8_-96-7delinsCA)
n.334-8_334-7delinsCA
n.579-8_579-7delinsCA
c.789+2271_789+2272delinsCA (n.789+2271_789+2272delinsCA)
c.214-8_214-7delinsCA (n.214-8_214-7delinsCA)
10g.67891395delCA5521123SIRT1c.790-7del (n.790-7del)
c.-96-7del (n.-96-7del)
n.334-7del
n.579-7del
c.789+2272del (n.789+2272del)
c.214-7del (n.214-7del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.67891395A=CA1917084437SIRT1c.790-7A= (n.790-7A=)
c.-96-7A= (n.-96-7A=)
n.334-7A=
n.579-7A=
c.789+2272A= (n.789+2272A=)
c.214-7A= (n.214-7A=)
10g.67891395A>CCA2609336768SIRT1c.790-7A>C (n.790-7A>C)
c.-96-7A>C (n.-96-7A>C)
n.334-7A>C
n.579-7A>C
c.789+2272A>C (n.789+2272A>C)
c.214-7A>C (n.214-7A>C)
gnomAD v4
10g.67891395A>GCA5521124SIRT1c.790-7A>G (n.790-7A>G)
c.-96-7A>G (n.-96-7A>G)
n.334-7A>G
n.579-7A>G
c.789+2272A>G (n.789+2272A>G)
c.214-7A>G (n.214-7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.67891396T>CCA5521125SIRT1c.790-6T>C (n.790-6T>C)
c.-96-6T>C (n.-96-6T>C)
n.334-6T>C
n.579-6T>C
c.789+2273T>C (n.789+2273T>C)
c.214-6T>C (n.214-6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67891396T=CA1917084440SIRT1c.790-6T= (n.790-6T=)
c.-96-6T= (n.-96-6T=)
n.334-6T=
n.579-6T=
c.789+2273T= (n.789+2273T=)
c.214-6T= (n.214-6T=)
10g.67891400A>CCA377039736SIRT1c.790-2A>C (n.790-2A>C)
c.-96-2A>C (n.-96-2A>C)
n.334-2A>C
n.579-2A>C
c.789+2277A>C (n.789+2277A>C)
c.214-2A>C (n.214-2A>C)
10g.67891400A>GCA377039737SIRT1c.790-2A>G (n.790-2A>G)
c.-96-2A>G (n.-96-2A>G)
n.334-2A>G
n.579-2A>G
c.789+2277A>G (n.789+2277A>G)
c.214-2A>G (n.214-2A>G)
10g.67891400A>TCA377039740SIRT1c.790-2A>T (n.790-2A>T)
c.-96-2A>T (n.-96-2A>T)
n.334-2A>T
n.579-2A>T
c.789+2277A>T (n.789+2277A>T)
c.214-2A>T (n.214-2A>T)
10g.67891401G>ACA377039745SIRT1c.790-1G>A (n.790-1G>A)
c.-96-1G>A (n.-96-1G>A)
n.334-1G>A
n.579-1G>A
c.789+2278G>A (n.789+2278G>A)
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
10g.67891401G>CCA377039742SIRT1c.790-1G>C (n.790-1G>C)
c.-96-1G>C (n.-96-1G>C)
n.334-1G>C
n.579-1G>C
c.789+2278G>C (n.789+2278G>C)
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
10g.67891401G>TCA377039743SIRT1c.790-1G>T (n.790-1G>T)
c.-96-1G>T (n.-96-1G>T)
n.334-1G>T
n.579-1G>T
c.789+2278G>T (n.789+2278G>T)
c.214-1G>T (n.214-1G>T)
10g.67891402G>ACA377039747SIRT1c.790G>A (p.Val264Met)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.334G>A
n.579G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.789+2279G>A (n.789+2279G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
10g.67891402G>CCA377039750SIRT1c.790G>C (p.Val264Leu)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.334G>C
n.579G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.789+2279G>C (n.789+2279G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
10g.67891402G>TCA377039752SIRT1c.790G>T (p.Val264Leu)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.334G>T
n.579G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.789+2279G>T (n.789+2279G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
10g.67891403T>ACA377039754SIRT1c.791T>A (p.Val264Glu)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.335T>A
n.580T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.789+2280T>A (n.789+2280T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
10g.67891403T>CCA377039756SIRT1c.791T>C (p.Val264Ala)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.335T>C
n.580T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.789+2280T>C (n.789+2280T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
10g.67891403T>GCA377039758SIRT1c.791T>G (p.Val264Gly)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.335T>G
n.580T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.789+2280T>G (n.789+2280T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
10g.67891404G>ACA469851712SIRT1c.792G>A (p.Val264=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.336G>A
n.581G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.789+2281G>A (n.789+2281G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
10g.67891404G>CCA469851711SIRT1c.792G>C (p.Val264=)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.336G>C
n.581G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.789+2281G>C (n.789+2281G>C)
c.216G>C (p.Val72=)
10g.67891404G>TCA469851710SIRT1c.792G>T (p.Val264=)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.336G>T
n.581G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.789+2281G>T (n.789+2281G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
10g.67891405T>ACA377039760SIRT1c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.337T>A
n.582T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.789+2282T>A (n.789+2282T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
10g.67891405T>CCA377039761SIRT1c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.337T>C
n.582T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.789+2282T>C (n.789+2282T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
10g.67891405T>GCA377039763SIRT1c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.337T>G
n.582T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.789+2282T>G (n.789+2282T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
10g.67891406C>ACA377039765SIRT1c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.338C>A
n.583C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.789+2283C>A (n.789+2283C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
10g.67891406C>GCA377039766SIRT1c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.338C>G
n.583C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.789+2283C>G (n.789+2283C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
10g.67891406C>TCA377039768SIRT1c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.338C>T
n.583C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.789+2283C>T (n.789+2283C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
10g.67891407T>ACA469851714SIRT1c.795T>A (p.Ser265=)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.339T>A
n.584T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.789+2284T>A (n.789+2284T>A)
c.219T>A (p.Ser73=)
10g.67891407T>CCA469851715SIRT1c.795T>C (p.Ser265=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.339T>C
n.584T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.789+2284T>C (n.789+2284T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
10g.67891407T>GCA469851717SIRT1c.795T>G (p.Ser265=)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.339T>G
n.584T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.789+2284T>G (n.789+2284T>G)
c.219T>G (p.Ser73=)
10g.67891407dupCA2788372121SIRT1c.795dup (p.Val266CysfsTer7)
c.-91dup (n.-91dup)
n.339dup
n.584dup
c.-240dup (n.-240dup)
c.789+2284dup (n.789+2284dup)
c.219dup (p.Val74CysfsTer7)
10g.67891408G>ACA377039770SIRT1c.796G>A (p.Val266Ile)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.340G>A
n.585G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.789+2285G>A (n.789+2285G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891408G>CCA377039774SIRT1c.796G>C (p.Val266Leu)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.340G>C
n.585G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.789+2285G>C (n.789+2285G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67891408G=CA1917084442SIRT1c.796G= (p.Val266=)
c.-90G= (n.-90G=)
n.340G=
n.585G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.789+2285G= (n.789+2285G=)
c.220G= (p.Val74=)
10g.67891408G>TCA377039772SIRT1c.796G>T (p.Val266Phe)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.340G>T
n.585G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.789+2285G>T (n.789+2285G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
10g.67891409T>ACA377039777SIRT1c.797T>A (p.Val266Asp)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.341T>A
n.586T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.789+2286T>A (n.789+2286T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
10g.67891409T>CCA377039779SIRT1c.797T>C (p.Val266Ala)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.341T>C
n.586T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.789+2286T>C (n.789+2286T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
10g.67891409T>GCA377039782SIRT1c.797T>G (p.Val266Gly)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.341T>G
n.586T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.789+2286T>G (n.789+2286T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
10g.67891411dupCA5521126SIRT1c.799dup (p.Ser267PhefsTer6)
c.-87dup (n.-87dup)
n.343dup
n.588dup
c.-236dup (n.-236dup)
c.789+2288dup (n.789+2288dup)
c.223dup (p.Ser75PhefsTer6)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67891410T>ACA469851721SIRT1c.798T>A (p.Val266=)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.342T>A
n.587T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.789+2287T>A (n.789+2287T>A)
c.222T>A (p.Val74=)
10g.67891410T>CCA469851723SIRT1c.798T>C (p.Val266=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.342T>C
n.587T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.789+2287T>C (n.789+2287T>C)
c.222T>C (p.Val74=)
10g.67891410T>GCA469851724SIRT1c.798T>G (p.Val266=)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.342T>G
n.587T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.789+2287T>G (n.789+2287T>G)
c.222T>G (p.Val74=)
10g.67891411T>ACA377039784SIRT1c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.343T>A
n.588T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.789+2288T>A (n.789+2288T>A)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
10g.67891411T>CCA377039786SIRT1c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.343T>C
n.588T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.789+2288T>C (n.789+2288T>C)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
10g.67891411T>GCA377039788SIRT1c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.343T>G
n.588T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.789+2288T>G (n.789+2288T>G)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
gnomAD v4
10g.67891412C>ACA377039790SIRT1c.800C>A (p.Ser267Ter)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.344C>A
n.589C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.789+2289C>A (n.789+2289C>A)
c.224C>A (p.Ser75Ter)
COSMIC
10g.67891412C=CA1917084448SIRT1c.800C= (p.Ser267=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.344C=
n.589C=
c.-235C= (n.-235C=)
c.789+2289C= (n.789+2289C=)
c.224C= (p.Ser75=)
10g.67891412C>GCA377039792SIRT1c.800C>G (p.Ser267Ter)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.344C>G
n.589C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.789+2289C>G (n.789+2289C>G)
c.224C>G (p.Ser75Ter)
10g.67891412C>TCA208368698SIRT1c.800C>T (p.Ser267Leu)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.344C>T
n.589C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.789+2289C>T (n.789+2289C>T)
c.224C>T (p.Ser75Leu)
dbSNP COSMIC
10g.67891413A>CCA469851727SIRT1c.801A>C (p.Ser267=)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.345A>C
n.590A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.789+2290A>C (n.789+2290A>C)
c.225A>C (p.Ser75=)
10g.67891413A>GCA469851728SIRT1c.801A>G (p.Ser267=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.345A>G
n.590A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.789+2290A>G (n.789+2290A>G)
c.225A>G (p.Ser75=)
gnomAD v4
10g.67891413A>TCA469851729SIRT1c.801A>T (p.Ser267=)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.345A>T
n.590A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.789+2290A>T (n.789+2290A>T)
c.225A>T (p.Ser75=)
10g.67891414T>ACA377039796SIRT1c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.346T>A
n.591T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.789+2291T>A (n.789+2291T>A)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
10g.67891414T>CCA377039797SIRT1c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.346T>C
n.591T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.789+2291T>C (n.789+2291T>C)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
gnomAD v4
10g.67891414T>GCA377039799SIRT1c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.346T>G
n.591T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.789+2291T>G (n.789+2291T>G)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
10g.67891415G>ACA377039802SIRT1c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.347G>A
n.592G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.789+2292G>A (n.789+2292G>A)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
10g.67891415G>CCA377039807SIRT1c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.347G>C
n.592G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.789+2292G>C (n.789+2292G>C)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
10g.67891415G>TCA377039805SIRT1c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.347G>T
n.592G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.789+2292G>T (n.789+2292G>T)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
10g.67891416T>ACA377039809SIRT1c.804T>A (p.Cys268Ter)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.348T>A
n.593T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.789+2293T>A (n.789+2293T>A)
c.228T>A (p.Cys76Ter)
10g.67891416T>CCA469851732SIRT1c.804T>C (p.Cys268=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.348T>C
n.593T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.789+2293T>C (n.789+2293T>C)
c.228T>C (p.Cys76=)
10g.67891416T>GCA377039811SIRT1c.804T>G (p.Cys268Trp)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.348T>G
n.593T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.789+2293T>G (n.789+2293T>G)
c.228T>G (p.Cys76Trp)
10g.67891417G>ACA377039813SIRT1c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.349G>A
n.594G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.789+2294G>A (n.789+2294G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
10g.67891417G>CCA377039815SIRT1c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.349G>C
n.594G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.789+2294G>C (n.789+2294G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
10g.67891417G>TCA377039817SIRT1c.805G>T (p.Gly269Ter)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.349G>T
n.594G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.789+2294G>T (n.789+2294G>T)
c.229G>T (p.Gly77Ter)
10g.67891418G>ACA377039820SIRT1c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.350G>A
n.595G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.789+2295G>A (n.789+2295G>A)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
10g.67891418G>CCA377039821SIRT1c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.350G>C
n.595G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.789+2295G>C (n.789+2295G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
10g.67891418G>TCA377039823SIRT1c.806G>T (p.Gly269Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.350G>T
n.595G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.789+2295G>T (n.789+2295G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
10g.67891419A=CA1917084450SIRT1c.807A= (p.Gly269=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.351A=
n.596A=
c.-228A= (n.-228A=)
c.789+2296A= (n.789+2296A=)
c.231A= (p.Gly77=)
10g.67891419A>CCA469851737SIRT1c.807A>C (p.Gly269=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.351A>C
n.596A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.789+2296A>C (n.789+2296A>C)
c.231A>C (p.Gly77=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891419A>GCA469851736SIRT1c.807A>G (p.Gly269=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.351A>G
n.596A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.789+2296A>G (n.789+2296A>G)
c.231A>G (p.Gly77=)
10g.67891419A>TCA469851735SIRT1c.807A>T (p.Gly269=)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.351A>T
n.596A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.789+2296A>T (n.789+2296A>T)
c.231A>T (p.Gly77=)
10g.67891420A=CA1917084454SIRT1c.808A= (p.Ile270=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.352A=
n.597A=
c.-227A= (n.-227A=)
c.789+2297A= (n.789+2297A=)
c.232A= (p.Ile78=)
10g.67891420A>CCA377039825SIRT1c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.352A>C
n.597A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.789+2297A>C (n.789+2297A>C)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
10g.67891420A>GCA377039826SIRT1c.808A>G (p.Ile270Val)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.352A>G
n.597A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.789+2297A>G (n.789+2297A>G)
c.232A>G (p.Ile78Val)
dbSNP gnomAD v2
10g.67891420A>TCA377039827SIRT1c.808A>T (p.Ile270Leu)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.352A>T
n.597A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.789+2297A>T (n.789+2297A>T)
c.232A>T (p.Ile78Leu)
10g.67891421T>ACA377039831SIRT1c.809T>A (p.Ile270Lys)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.353T>A
n.598T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.789+2298T>A (n.789+2298T>A)
c.233T>A (p.Ile78Lys)
10g.67891421T>CCA377039833SIRT1c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.353T>C
n.598T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.789+2298T>C (n.789+2298T>C)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
10g.67891421T>GCA377039829SIRT1c.809T>G (p.Ile270Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.353T>G
n.598T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.789+2298T>G (n.789+2298T>G)
c.233T>G (p.Ile78Arg)
10g.67891422A=CA1917084457SIRT1c.810A= (p.Ile270=)
c.-76A= (n.-76A=)
n.354A=
n.599A=
c.-225A= (n.-225A=)
c.789+2299A= (n.789+2299A=)
c.234A= (p.Ile78=)
10g.67891422A>CCA469851741SIRT1c.810A>C (p.Ile270=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.354A>C
n.599A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.789+2299A>C (n.789+2299A>C)
c.234A>C (p.Ile78=)
dbSNP gnomAD v4
10g.67891422A>GCA377039834SIRT1c.810A>G (p.Ile270Met)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.354A>G
n.599A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.789+2299A>G (n.789+2299A>G)
c.234A>G (p.Ile78Met)
10g.67891422A>TCA469851739SIRT1c.810A>T (p.Ile270=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.354A>T
n.599A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.789+2299A>T (n.789+2299A>T)
c.234A>T (p.Ile78=)
10g.67891423C>ACA377039836SIRT1c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.355C>A
n.600C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.789+2300C>A (n.789+2300C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
10g.67891423C>GCA377039841SIRT1c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.355C>G
n.600C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.789+2300C>G (n.789+2300C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
10g.67891423C>TCA377039839SIRT1c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.355C>T
n.600C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.789+2300C>T (n.789+2300C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
gnomAD v4
10g.67891424C>ACA377039843SIRT1c.812C>A (p.Pro271His)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.356C>A
n.601C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.789+2301C>A (n.789+2301C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
10g.67891424C>GCA377039846SIRT1c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.356C>G
n.601C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.789+2301C>G (n.789+2301C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
10g.67891424C>TCA377039848SIRT1c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.356C>T
n.601C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.789+2301C>T (n.789+2301C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
10g.67891425T>ACA469851743SIRT1c.813T>A (p.Pro271=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.357T>A
n.602T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.789+2302T>A (n.789+2302T>A)
c.237T>A (p.Pro79=)
10g.67891425T>CCA469851745SIRT1c.813T>C (p.Pro271=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.357T>C
n.602T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.789+2302T>C (n.789+2302T>C)
c.237T>C (p.Pro79=)
10g.67891425T>GCA469851744SIRT1c.813T>G (p.Pro271=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.357T>G
n.602T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.789+2302T>G (n.789+2302T>G)
c.237T>G (p.Pro79=)
10g.67891426G>ACA377039851SIRT1c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.358G>A
n.603G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.789+2303G>A (n.789+2303G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
10g.67891426G>CCA377039853SIRT1c.814G>C (p.Asp272His)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.358G>C
n.603G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.789+2303G>C (n.789+2303G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
10g.67891426G>TCA377039855SIRT1c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.358G>T
n.603G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.789+2303G>T (n.789+2303G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
gnomAD v4
10g.67891427A>CCA377039861SIRT1c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.359A>C
n.604A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.789+2304A>C (n.789+2304A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
10g.67891427A>GCA377039857SIRT1c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.359A>G
n.604A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.789+2304A>G (n.789+2304A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
10g.67891427A>TCA377039859SIRT1c.815A>T (p.Asp272Val)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.359A>T
n.604A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.789+2304A>T (n.789+2304A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
10g.67891428C>ACA377039865SIRT1c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.360C>A
n.605C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.789+2305C>A (n.789+2305C>A)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
10g.67891428C>GCA377039866SIRT1c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.360C>G
n.605C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.789+2305C>G (n.789+2305C>G)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
10g.67891428C>TCA469851749SIRT1c.816C>T (p.Asp272=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.360C>T
n.605C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.789+2305C>T (n.789+2305C>T)
c.240C>T (p.Asp80=)
10g.67891429T>ACA377039870SIRT1c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.361T>A
n.606T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.789+2306T>A (n.789+2306T>A)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
10g.67891429T>CCA377039873SIRT1c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.361T>C
n.606T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.789+2306T>C (n.789+2306T>C)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
10g.67891429T>GCA377039875SIRT1c.817T>G (p.Phe273Val)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.361T>G
n.606T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.789+2306T>G (n.789+2306T>G)
c.241T>G (p.Phe81Val)
10g.67891430T>ACA377039881SIRT1c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.362T>A
n.607T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.789+2307T>A (n.789+2307T>A)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
10g.67891430T>CCA377039877SIRT1c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.362T>C
n.607T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.789+2307T>C (n.789+2307T>C)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
10g.67891430T>GCA377039879SIRT1c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.362T>G
n.607T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.789+2307T>G (n.789+2307T>G)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
10g.67891431C>ACA377039882SIRT1c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.363C>A
n.608C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.789+2308C>A (n.789+2308C>A)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
10g.67891431C>GCA377039884SIRT1c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.363C>G
n.608C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.789+2308C>G (n.789+2308C>G)
c.243C>G (p.Phe81Leu)
10g.67891431C>TCA469851751SIRT1c.819C>T (p.Phe273=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.363C>T
n.608C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.789+2308C>T (n.789+2308C>T)
c.243C>T (p.Phe81=)
10g.67891432A>CCA469851752SIRT1c.820A>C (p.Arg274=)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.364A>C
n.609A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.789+2309A>C (n.789+2309A>C)
c.244A>C (p.Arg82=)
10g.67891432A>GCA377039886SIRT1c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.364A>G
n.609A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.789+2309A>G (n.789+2309A>G)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
10g.67891432A>TCA377039889SIRT1c.820A>T (p.Arg274Trp)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.364A>T
n.609A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.789+2309A>T (n.789+2309A>T)
c.244A>T (p.Arg82Trp)
10g.67891433G>ACA377039892SIRT1c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.365G>A
n.610G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.789+2310G>A (n.789+2310G>A)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
10g.67891433G>CCA377039894SIRT1c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.365G>C
n.610G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.789+2310G>C (n.789+2310G>C)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
10g.67891433G>TCA377039896SIRT1c.821G>T (p.Arg274Met)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.365G>T
n.610G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.789+2310G>T (n.789+2310G>T)
c.245G>T (p.Arg82Met)
gnomAD v4
10g.67891434G>ACA469851756SIRT1c.822G>A (p.Arg274=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.366G>A
n.611G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.789+2311G>A (n.789+2311G>A)
c.246G>A (p.Arg82=)
10g.67891434G>CCA377039899SIRT1c.822G>C (p.Arg274Ser)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.366G>C
n.611G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.789+2311G>C (n.789+2311G>C)
c.246G>C (p.Arg82Ser)
10g.67891434G>TCA377039901SIRT1c.822G>T (p.Arg274Ser)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.366G>T
n.611G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.789+2311G>T (n.789+2311G>T)
c.246G>T (p.Arg82Ser)
10g.67891435T>ACA5521127SIRT1c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.367T>A
n.612T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.789+2312T>A (n.789+2312T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67891435T>CCA377039905SIRT1c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.367T>C
n.612T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.789+2312T>C (n.789+2312T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
10g.67891435T>GCA377039907SIRT1c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.367T>G
n.612T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.789+2312T>G (n.789+2312T>G)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
10g.67891435T=CA1917084459SIRT1c.823T= (p.Ser275=)
c.-63T= (n.-63T=)
n.367T=
n.612T=
c.-212T= (n.-212T=)
c.789+2312T= (n.789+2312T=)
c.247T= (p.Ser83=)
10g.67891436C>ACA377039910SIRT1c.824C>A (p.Ser275Ter)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.368C>A
n.613C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.789+2313C>A (n.789+2313C>A)
c.248C>A (p.Ser83Ter)
10g.67891436C>GCA377039915SIRT1c.824C>G (p.Ser275Ter)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.368C>G
n.613C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.789+2313C>G (n.789+2313C>G)
c.248C>G (p.Ser83Ter)
10g.67891436C>TCA377039913SIRT1c.824C>T (p.Ser275Leu)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.368C>T
n.613C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.789+2313C>T (n.789+2313C>T)
c.248C>T (p.Ser83Leu)
10g.67891437A=CA1917084461SIRT1c.825A= (p.Ser275=)
c.-61A= (n.-61A=)
n.369A=
n.614A=
c.-210A= (n.-210A=)
c.789+2314A= (n.789+2314A=)
c.249A= (p.Ser83=)
10g.67891437A>CCA469851759SIRT1c.825A>C (p.Ser275=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.369A>C
n.614A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.789+2314A>C (n.789+2314A>C)
c.249A>C (p.Ser83=)
10g.67891437A>GCA5521128SIRT1c.825A>G (p.Ser275=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.369A>G
n.614A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.789+2314A>G (n.789+2314A>G)
c.249A>G (p.Ser83=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891437A>TCA469851760SIRT1c.825A>T (p.Ser275=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.369A>T
n.614A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.789+2314A>T (n.789+2314A>T)
c.249A>T (p.Ser83=)
10g.67891438A>CCA469851761SIRT1c.826A>C (p.Arg276=)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.370A>C
n.615A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.789+2315A>C (n.789+2315A>C)
c.250A>C (p.Arg84=)
10g.67891438A>GCA377039918SIRT1c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.370A>G
n.615A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.789+2315A>G (n.789+2315A>G)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
10g.67891438A>TCA377039921SIRT1c.826A>T (p.Arg276Trp)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.370A>T
n.615A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.789+2315A>T (n.789+2315A>T)
c.250A>T (p.Arg84Trp)
10g.67891439G>ACA377039924SIRT1c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.371G>A
n.616G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.789+2316G>A (n.789+2316G>A)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
gnomAD v4
10g.67891439G>CCA377039926SIRT1c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.371G>C
n.616G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.789+2316G>C (n.789+2316G>C)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
10g.67891439G>TCA377039928SIRT1c.827G>T (p.Arg276Met)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.371G>T
n.616G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.789+2316G>T (n.789+2316G>T)
c.251G>T (p.Arg84Met)
10g.67891440G>ACA5521129SIRT1c.828G>A (p.Arg276=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.372G>A
n.617G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.789+2317G>A (n.789+2317G>A)
c.252G>A (p.Arg84=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891440G>CCA377039931SIRT1c.828G>C (p.Arg276Ser)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.372G>C
n.617G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.789+2317G>C (n.789+2317G>C)
c.252G>C (p.Arg84Ser)
10g.67891440G=CA1917084463SIRT1c.828G= (p.Arg276=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.372G=
n.617G=
c.-207G= (n.-207G=)
c.789+2317G= (n.789+2317G=)
c.252G= (p.Arg84=)
10g.67891440G>TCA377039933SIRT1c.828G>T (p.Arg276Ser)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.372G>T
n.617G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.789+2317G>T (n.789+2317G>T)
c.252G>T (p.Arg84Ser)
10g.67891440_67891441delinsTTCA645548623SIRT1c.828_829delinsTT (p.Arg276_Asp277delinsSerTyr)
c.-58_-57delinsTT (n.-58_-57delinsTT)
n.372_373delinsTT
n.617_618delinsTT
c.-207_-206delinsTT (n.-207_-206delinsTT)
c.789+2317_789+2318delinsTT (n.789+2317_789+2318delinsTT)
c.252_253delinsTT (p.Arg84_Asp85delinsSerTyr)
COSMIC
10g.67891441G>ACA377039935SIRT1c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.373G>A
n.618G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.789+2318G>A (n.789+2318G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
dbSNP gnomAD v4
10g.67891441G>CCA377039937SIRT1c.829G>C (p.Asp277His)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.373G>C
n.618G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.789+2318G>C (n.789+2318G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
10g.67891441G=CA1917084472SIRT1c.829G= (p.Asp277=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.373G=
n.618G=
c.-206G= (n.-206G=)
c.789+2318G= (n.789+2318G=)
c.253G= (p.Asp85=)
10g.67891441G>TCA377039939SIRT1c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.373G>T
n.618G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.789+2318G>T (n.789+2318G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
10g.67891442A=CA1917084475SIRT1c.830A= (p.Asp277=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.374A=
n.619A=
c.-205A= (n.-205A=)
c.789+2319A= (n.789+2319A=)
c.254A= (p.Asp85=)
10g.67891442A>CCA377039943SIRT1c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.374A>C
n.619A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.789+2319A>C (n.789+2319A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
10g.67891442A>GCA5521130SIRT1c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.374A>G
n.619A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.789+2319A>G (n.789+2319A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67891442A>TCA377039941SIRT1c.830A>T (p.Asp277Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.374A>T
n.619A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.789+2319A>T (n.789+2319A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
10g.67891443T>ACA377039945SIRT1c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.375T>A
n.620T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.789+2320T>A (n.789+2320T>A)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
10g.67891443T>CCA469851763SIRT1c.831T>C (p.Asp277=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.375T>C
n.620T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.789+2320T>C (n.789+2320T>C)
c.255T>C (p.Asp85=)
10g.67891443T>GCA377039947SIRT1c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.375T>G
n.620T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.789+2320T>G (n.789+2320T>G)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
10g.67891443_67891444insACA2609336769SIRT1c.831_832insA (p.Gly278ArgfsTer21)
c.-55_-54insA (n.-55_-54insA)
n.375_376insA
n.620_621insA
c.-204_-203insA (n.-204_-203insA)
c.789+2320_789+2321insA (n.789+2320_789+2321insA)
c.255_256insA (p.Gly86ArgfsTer21)
gnomAD v4
10g.67891444G>ACA377039950SIRT1c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.376G>A
n.621G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.789+2321G>A (n.789+2321G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
10g.67891444G>CCA377039953SIRT1c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.376G>C
n.621G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.789+2321G>C (n.789+2321G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
10g.67891444G>TCA377039955SIRT1c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.376G>T
n.621G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.789+2321G>T (n.789+2321G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
gnomAD v4
10g.67891445G>ACA377039957SIRT1c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.377G>A
n.622G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.789+2322G>A (n.789+2322G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
gnomAD v4
10g.67891445G>CCA377039959SIRT1c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.377G>C
n.622G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.789+2322G>C (n.789+2322G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
10g.67891445G>TCA377039962SIRT1c.833G>T (p.Gly278Val)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.377G>T
n.622G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.789+2322G>T (n.789+2322G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
10g.67891446T>ACA469851764SIRT1c.834T>A (p.Gly278=)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.378T>A
n.623T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.789+2323T>A (n.789+2323T>A)
c.258T>A (p.Gly86=)
10g.67891446T>CCA469851765SIRT1c.834T>C (p.Gly278=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.378T>C
n.623T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.789+2323T>C (n.789+2323T>C)
c.258T>C (p.Gly86=)
10g.67891446T>GCA469851766SIRT1c.834T>G (p.Gly278=)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.378T>G
n.623T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.789+2323T>G (n.789+2323T>G)
c.258T>G (p.Gly86=)
10g.67891447A=CA1917084478SIRT1c.835A= (p.Ile279=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.379A=
n.624A=
c.-200A= (n.-200A=)
c.789+2324A= (n.789+2324A=)
c.259A= (p.Ile87=)
10g.67891447A>CCA377039965SIRT1c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.379A>C
n.624A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.789+2324A>C (n.789+2324A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
10g.67891447A>GCA377039967SIRT1c.835A>G (p.Ile279Val)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.379A>G
n.624A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.789+2324A>G (n.789+2324A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
dbSNP gnomAD v4
10g.67891447A>TCA377039969SIRT1c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.379A>T
n.624A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.789+2324A>T (n.789+2324A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
10g.67891448T>ACA377039976SIRT1c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.380T>A
n.625T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.789+2325T>A (n.789+2325T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
10g.67891448T>CCA377039973SIRT1c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.380T>C
n.625T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.789+2325T>C (n.789+2325T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
10g.67891448T>GCA377039972SIRT1c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.380T>G
n.625T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.789+2325T>G (n.789+2325T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
10g.67891449T>ACA469851767SIRT1c.837T>A (p.Ile279=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.381T>A
n.626T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.789+2326T>A (n.789+2326T>A)
c.261T>A (p.Ile87=)
10g.67891449T>CCA469851768SIRT1c.837T>C (p.Ile279=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.381T>C
n.626T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.789+2326T>C (n.789+2326T>C)
c.261T>C (p.Ile87=)
10g.67891449T>GCA377039979SIRT1c.837T>G (p.Ile279Met)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.381T>G
n.626T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.789+2326T>G (n.789+2326T>G)
c.261T>G (p.Ile87Met)
10g.67891450T>ACA377039981SIRT1c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.382T>A
n.627T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.789+2327T>A (n.789+2327T>A)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
10g.67891450T>CCA377039984SIRT1c.838T>C (p.Tyr280His)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.382T>C
n.627T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.789+2327T>C (n.789+2327T>C)
c.262T>C (p.Tyr88His)
10g.67891450T>GCA377039986SIRT1c.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.382T>G
n.627T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.789+2327T>G (n.789+2327T>G)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
10g.67891450_67891453dupCA2609336770SIRT1c.838_841dup (p.Ala281ValfsTer19)
c.-48_-45dup (n.-48_-45dup)
n.382_385dup
n.627_630dup
c.-197_-194dup (n.-197_-194dup)
c.789+2327_789+2330dup (n.789+2327_789+2330dup)
c.262_265dup (p.Ala89ValfsTer19)
gnomAD v4
10g.67891451A>CCA377039989SIRT1c.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.383A>C
n.628A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.789+2328A>C (n.789+2328A>C)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
10g.67891451A>GCA377039991SIRT1c.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.383A>G
n.628A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.789+2328A>G (n.789+2328A>G)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
10g.67891451A>TCA377039993SIRT1c.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.383A>T
n.628A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.789+2328A>T (n.789+2328A>T)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
10g.67891452T>ACA377039998SIRT1c.840T>A (p.Tyr280Ter)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.384T>A
n.629T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.789+2329T>A (n.789+2329T>A)
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
10g.67891452T>CCA469851769SIRT1c.840T>C (p.Tyr280=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.384T>C
n.629T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.789+2329T>C (n.789+2329T>C)
c.264T>C (p.Tyr88=)
dbSNP
10g.67891452T>GCA377039996SIRT1c.840T>G (p.Tyr280Ter)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.384T>G
n.629T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.789+2329T>G (n.789+2329T>G)
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
10g.67891452T=CA1917084481SIRT1c.840T= (p.Tyr280=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.384T=
n.629T=
c.-195T= (n.-195T=)
c.789+2329T= (n.789+2329T=)
c.264T= (p.Tyr88=)
10g.67891453G>ACA377039999SIRT1c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.385G>A
n.630G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.789+2330G>A (n.789+2330G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891453G>CCA377040001SIRT1c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.385G>C
n.630G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.789+2330G>C (n.789+2330G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
10g.67891453G=CA1917084484SIRT1c.841G= (p.Ala281=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.385G=
n.630G=
c.-194G= (n.-194G=)
c.789+2330G= (n.789+2330G=)
c.265G= (p.Ala89=)
10g.67891453G>TCA377040003SIRT1c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.385G>T
n.630G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.789+2330G>T (n.789+2330G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
10g.67891454C>ACA377040006SIRT1c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.386C>A
n.631C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.789+2331C>A (n.789+2331C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
10g.67891454C>GCA377040008SIRT1c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.386C>G
n.631C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.789+2331C>G (n.789+2331C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
10g.67891454C>TCA377040010SIRT1c.842C>T (p.Ala281Val)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.386C>T
n.631C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.789+2331C>T (n.789+2331C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
gnomAD v4
10g.67891455T>ACA469851770SIRT1c.843T>A (p.Ala281=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.387T>A
n.632T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.789+2332T>A (n.789+2332T>A)
c.267T>A (p.Ala89=)
10g.67891455T>CCA469851771SIRT1c.843T>C (p.Ala281=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.387T>C
n.632T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.789+2332T>C (n.789+2332T>C)
c.267T>C (p.Ala89=)
10g.67891455T>GCA469851772SIRT1c.843T>G (p.Ala281=)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.387T>G
n.632T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.789+2332T>G (n.789+2332T>G)
c.267T>G (p.Ala89=)
10g.67891456C>ACA377040011SIRT1c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.388C>A
n.633C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.789+2333C>A (n.789+2333C>A)
c.268C>A (p.Arg90Ser)
COSMIC
10g.67891456C=CA1917084489SIRT1c.844C= (p.Arg282=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.388C=
n.633C=
c.-191C= (n.-191C=)
c.789+2333C= (n.789+2333C=)
c.268C= (p.Arg90=)
10g.67891456C>GCA377040014SIRT1c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.388C>G
n.633C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.789+2333C>G (n.789+2333C>G)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
10g.67891456C>TCA377040013SIRT1c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.388C>T
n.633C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.789+2333C>T (n.789+2333C>T)
c.268C>T (p.Arg90Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.67891457G>ACA5521132SIRT1c.845G>A (p.Arg282His)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.389G>A
n.634G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.789+2334G>A (n.789+2334G>A)
c.269G>A (p.Arg90His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.67891457G>CCA377040017SIRT1c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.389G>C
n.634G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.789+2334G>C (n.789+2334G>C)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
10g.67891457G=CA1917084494SIRT1c.845G= (p.Arg282=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.389G=
n.634G=
c.-190G= (n.-190G=)
c.789+2334G= (n.789+2334G=)
c.269G= (p.Arg90=)
10g.67891457G>TCA5521131SIRT1c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.389G>T
n.634G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.789+2334G>T (n.789+2334G>T)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67891458C>ACA469851774SIRT1c.846C>A (p.Arg282=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.390C>A
n.635C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.789+2335C>A (n.789+2335C>A)
c.270C>A (p.Arg90=)
10g.67891458C=CA1917084499SIRT1c.846C= (p.Arg282=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.390C=
n.635C=
c.-189C= (n.-189C=)
c.789+2335C= (n.789+2335C=)
c.270C= (p.Arg90=)
10g.67891458C>GCA469851773SIRT1c.846C>G (p.Arg282=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.390C>G
n.635C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.789+2335C>G (n.789+2335C>G)
c.270C>G (p.Arg90=)
10g.67891458C>TCA208368717SIRT1c.846C>T (p.Arg282=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.390C>T
n.635C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.789+2335C>T (n.789+2335C>T)
c.270C>T (p.Arg90=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67891459C>ACA377040020SIRT1c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.391C>A
n.636C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.789+2336C>A (n.789+2336C>A)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
10g.67891459C>GCA377040022SIRT1c.847C>G (p.Leu283Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.391C>G
n.636C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.789+2336C>G (n.789+2336C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
10g.67891459C>TCA377040025SIRT1c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.391C>T
n.636C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.789+2336C>T (n.789+2336C>T)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
gnomAD v4
10g.67891460T>ACA377040027SIRT1c.848T>A (p.Leu283His)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.392T>A
n.637T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.789+2337T>A (n.789+2337T>A)
c.272T>A (p.Leu91His)
10g.67891460T>CCA377040030SIRT1c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.392T>C
n.637T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.789+2337T>C (n.789+2337T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
10g.67891460T>GCA5521133SIRT1c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.392T>G
n.637T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.789+2337T>G (n.789+2337T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.67891460T=CA1917084502SIRT1c.848T= (p.Leu283=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.392T=
n.637T=
c.-187T= (n.-187T=)
c.789+2337T= (n.789+2337T=)
c.272T= (p.Leu91=)
10g.67891461T>ACA469851775SIRT1c.849T>A (p.Leu283=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.393T>A
n.638T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.789+2338T>A (n.789+2338T>A)
c.273T>A (p.Leu91=)
10g.67891461T>CCA469851776SIRT1c.849T>C (p.Leu283=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.393T>C
n.638T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.789+2338T>C (n.789+2338T>C)
c.273T>C (p.Leu91=)
10g.67891461T>GCA469851777SIRT1c.849T>G (p.Leu283=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.393T>G
n.638T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.789+2338T>G (n.789+2338T>G)
c.273T>G (p.Leu91=)
10g.67891462G>ACA377040034SIRT1c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.394G>A
n.639G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.789+2339G>A (n.789+2339G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
10g.67891462G>CCA377040036SIRT1c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.394G>C
n.639G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.789+2339G>C (n.789+2339G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
10g.67891462G>TCA377040038SIRT1c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.394G>T
n.639G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.789+2339G>T (n.789+2339G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
10g.67891463C>ACA377040041SIRT1c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.395C>A
n.640C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.789+2340C>A (n.789+2340C>A)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
10g.67891463C>GCA377040045SIRT1c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.395C>G
n.640C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.789+2340C>G (n.789+2340C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
10g.67891463C>TCA377040043SIRT1c.851C>T (p.Ala284Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.395C>T
n.640C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.789+2340C>T (n.789+2340C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
10g.67891464T>ACA469851778SIRT1c.852T>A (p.Ala284=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.396T>A
n.641T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.789+2341T>A (n.789+2341T>A)
c.276T>A (p.Ala92=)
10g.67891464T>CCA469851780SIRT1c.852T>C (p.Ala284=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.396T>C
n.641T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.789+2341T>C (n.789+2341T>C)
c.276T>C (p.Ala92=)
gnomAD v4
10g.67891464T>GCA469851779SIRT1c.852T>G (p.Ala284=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.396T>G
n.641T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.789+2341T>G (n.789+2341T>G)
c.276T>G (p.Ala92=)
10g.67891465G>ACA377040046SIRT1c.853G>A (p.Val285Ile)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.397G>A
n.642G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.789+2342G>A (n.789+2342G>A)
c.277G>A (p.Val93Ile)
10g.67891465G>CCA377040047SIRT1c.853G>C (p.Val285Leu)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.397G>C
n.642G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.789+2342G>C (n.789+2342G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
10g.67891465G>TCA377040049SIRT1c.853G>T (p.Val285Leu)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.397G>T
n.642G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.789+2342G>T (n.789+2342G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
10g.67891466T>ACA377040052SIRT1c.854T>A (p.Val285Glu)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.398T>A
n.643T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.789+2343T>A (n.789+2343T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
10g.67891466T>CCA377040053SIRT1c.854T>C (p.Val285Ala)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.398T>C
n.643T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.789+2343T>C (n.789+2343T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
10g.67891466T>GCA377040055SIRT1c.854T>G (p.Val285Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.398T>G
n.643T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.789+2343T>G (n.789+2343T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
10g.67891467A=CA1917084505SIRT1c.855A= (p.Val285=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.399A=
n.644A=
c.-180A= (n.-180A=)
c.789+2344A= (n.789+2344A=)
c.279A= (p.Val93=)
10g.67891467A>CCA469851781SIRT1c.855A>C (p.Val285=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.399A>C
n.644A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.789+2344A>C (n.789+2344A>C)
c.279A>C (p.Val93=)
10g.67891467A>GCA5521134SIRT1c.855A>G (p.Val285=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.399A>G
n.644A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.789+2344A>G (n.789+2344A>G)
c.279A>G (p.Val93=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67891467A>TCA469851782SIRT1c.855A>T (p.Val285=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.399A>T
n.644A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.789+2344A>T (n.789+2344A>T)
c.279A>T (p.Val93=)

Number of alleles fetched