Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.67887497G>A | CA208366276 | SIRT1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.-133G>A (n.-133G>A) n.297G>A n.300G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | dbSNP |
10 | g.67887497G>C | CA377038865 | SIRT1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.-133G>C (n.-133G>C) n.297G>C n.300G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
10 | g.67887497G= | CA1917087020 | SIRT1 | c.511G= (p.Ala171=) c.-133G= (n.-133G=) n.297G= n.300G= c.-66G= (n.-66G=) | |
10 | g.67887497G>T | CA377038867 | SIRT1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.-133G>T (n.-133G>T) n.297G>T n.300G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
10 | g.67887498C>A | CA377038869 | SIRT1 | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.-132C>A (n.-132C>A) n.298C>A n.301C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
10 | g.67887498C>G | CA377038871 | SIRT1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.-132C>G (n.-132C>G) n.298C>G n.301C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887498C>T | CA377038874 | SIRT1 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.-132C>T (n.-132C>T) n.298C>T n.301C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | |
10 | g.67887499A>C | CA469851043 | SIRT1 | c.513A>C (p.Ala171=) c.-131A>C (n.-131A>C) n.299A>C n.302A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
10 | g.67887499A>G | CA469851044 | SIRT1 | c.513A>G (p.Ala171=) c.-131A>G (n.-131A>G) n.299A>G n.302A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887499A>T | CA469851045 | SIRT1 | c.513A>T (p.Ala171=) c.-131A>T (n.-131A>T) n.299A>T n.302A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
10 | g.67887500A>C | CA377038881 | SIRT1 | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.-130A>C (n.-130A>C) n.300A>C n.303A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
10 | g.67887500A>G | CA377038879 | SIRT1 | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.-130A>G (n.-130A>G) n.300A>G n.303A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | |
10 | g.67887500A>T | CA377038876 | SIRT1 | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.-130A>T (n.-130A>T) n.300A>T n.303A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
10 | g.67887501G>A | CA377038882 | SIRT1 | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.-129G>A (n.-129G>A) n.301G>A n.304G>A c.-62G>A (n.-62G>A) | |
10 | g.67887501G>C | CA377038883 | SIRT1 | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.-129G>C (n.-129G>C) n.301G>C n.304G>C c.-62G>C (n.-62G>C) | |
10 | g.67887501G>T | CA377038884 | SIRT1 | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.-129G>T (n.-129G>T) n.301G>T n.304G>T c.-62G>T (n.-62G>T) | |
10 | g.67887502C>A | CA377038886 | SIRT1 | c.516C>A (p.Ser172Arg) c.-128C>A (n.-128C>A) n.302C>A n.305C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
10 | g.67887502C= | CA1917087021 | SIRT1 | c.516C= (p.Ser172=) c.-128C= (n.-128C=) n.302C= n.305C= c.-61C= (n.-61C=) | |
10 | g.67887502C>G | CA377038888 | SIRT1 | c.516C>G (p.Ser172Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) n.302C>G n.305C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
10 | g.67887502C>T | CA469851049 | SIRT1 | c.516C>T (p.Ser172=) c.-128C>T (n.-128C>T) n.302C>T n.305C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887503T>A | CA377038890 | SIRT1 | c.517T>A (p.Ser173Thr) c.-127T>A (n.-127T>A) n.303T>A n.306T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
10 | g.67887503T>C | CA377038892 | SIRT1 | c.517T>C (p.Ser173Pro) c.-127T>C (n.-127T>C) n.303T>C n.306T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | |
10 | g.67887503T>G | CA377038894 | SIRT1 | c.517T>G (p.Ser173Ala) c.-127T>G (n.-127T>G) n.303T>G n.306T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | |
10 | g.67887504C>A | CA377038895 | SIRT1 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.-126C>A (n.-126C>A) n.304C>A n.307C>A c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887504C>G | CA377038897 | SIRT1 | c.518C>G (p.Ser173Cys) c.-126C>G (n.-126C>G) n.304C>G n.307C>G c.-59C>G (n.-59C>G) | |
10 | g.67887504C>T | CA377038899 | SIRT1 | c.518C>T (p.Ser173Phe) c.-126C>T (n.-126C>T) n.304C>T n.307C>T c.-59C>T (n.-59C>T) | |
10 | g.67887505T>A | CA469851052 | SIRT1 | c.519T>A (p.Ser173=) c.-125T>A (n.-125T>A) n.305T>A n.308T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
10 | g.67887505T>C | CA469851050 | SIRT1 | c.519T>C (p.Ser173=) c.-125T>C (n.-125T>C) n.305T>C n.308T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887505T>G | CA469851051 | SIRT1 | c.519T>G (p.Ser173=) c.-125T>G (n.-125T>G) n.305T>G n.308T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887506A= | CA1917087022 | SIRT1 | c.520A= (p.Ser174=) c.-124A= (n.-124A=) n.306A= n.309A= c.-57A= (n.-57A=) | |
10 | g.67887506A>C | CA5521029 | SIRT1 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.-124A>C (n.-124A>C) n.306A>C n.309A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887506A>G | CA377038901 | SIRT1 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.-124A>G (n.-124A>G) n.306A>G n.309A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | |
10 | g.67887506A>T | CA377038903 | SIRT1 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.-124A>T (n.-124A>T) n.306A>T n.309A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
10 | g.67887507G>A | CA377038907 | SIRT1 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.-123G>A (n.-123G>A) n.307G>A n.310G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887507G>C | CA377038909 | SIRT1 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.-123G>C (n.-123G>C) n.307G>C n.310G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | |
10 | g.67887507G>T | CA377038906 | SIRT1 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.-123G>T (n.-123G>T) n.307G>T n.310G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
10 | g.67887508T>A | CA377038911 | SIRT1 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.-122T>A (n.-122T>A) n.308T>A n.311T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | |
10 | g.67887508T>C | CA469851054 | SIRT1 | c.522T>C (p.Ser174=) c.-122T>C (n.-122T>C) n.308T>C n.311T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | |
10 | g.67887508T>G | CA377038913 | SIRT1 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) n.308T>G n.311T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887509G>A | CA377038916 | SIRT1 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.-121G>A (n.-121G>A) n.309G>A n.312G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
10 | g.67887509G>C | CA377038918 | SIRT1 | c.523G>C (p.Asp175His) c.-121G>C (n.-121G>C) n.309G>C n.312G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
10 | g.67887509G>T | CA377038920 | SIRT1 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.-121G>T (n.-121G>T) n.309G>T n.312G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887510A>C | CA377038921 | SIRT1 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.-120A>C (n.-120A>C) n.310A>C n.313A>C c.-53A>C (n.-53A>C) | |
10 | g.67887510A>G | CA377038923 | SIRT1 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) n.310A>G n.313A>G c.-53A>G (n.-53A>G) | |
10 | g.67887510A>T | CA377038924 | SIRT1 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.-120A>T (n.-120A>T) n.310A>T n.313A>T c.-53A>T (n.-53A>T) | |
10 | g.67887511C>A | CA377038931 | SIRT1 | c.525C>A (p.Asp175Glu) c.-119C>A (n.-119C>A) n.311C>A n.314C>A c.-52C>A (n.-52C>A) | |
10 | g.67887511C>G | CA377038933 | SIRT1 | c.525C>G (p.Asp175Glu) c.-119C>G (n.-119C>G) n.311C>G n.314C>G c.-52C>G (n.-52C>G) | |
10 | g.67887511C>T | CA469851058 | SIRT1 | c.525C>T (p.Asp175=) c.-119C>T (n.-119C>T) n.311C>T n.314C>T c.-52C>T (n.-52C>T) | |
10 | g.67887512T>A | CA377038937 | SIRT1 | c.526T>A (p.Trp176Arg) c.-118T>A (n.-118T>A) n.312T>A n.315T>A c.-51T>A (n.-51T>A) | |
10 | g.67887512T>C | CA377038939 | SIRT1 | c.526T>C (p.Trp176Arg) c.-118T>C (n.-118T>C) n.312T>C n.315T>C c.-51T>C (n.-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887512T>G | CA377038941 | SIRT1 | c.526T>G (p.Trp176Gly) c.-118T>G (n.-118T>G) n.312T>G n.315T>G c.-51T>G (n.-51T>G) | |
10 | g.67887512T= | CA1917087023 | SIRT1 | c.526T= (p.Trp176=) c.-118T= (n.-118T=) n.312T= n.315T= c.-51T= (n.-51T=) | |
10 | g.67887513G>A | CA377038947 | SIRT1 | c.527G>A (p.Trp176Ter) c.-117G>A (n.-117G>A) n.313G>A n.316G>A c.-50G>A (n.-50G>A) | |
10 | g.67887513G>C | CA377038944 | SIRT1 | c.527G>C (p.Trp176Ser) c.-117G>C (n.-117G>C) n.313G>C n.316G>C c.-50G>C (n.-50G>C) | |
10 | g.67887513G>T | CA377038946 | SIRT1 | c.527G>T (p.Trp176Leu) c.-117G>T (n.-117G>T) n.313G>T n.316G>T c.-50G>T (n.-50G>T) | |
10 | g.67887514G>A | CA377038949 | SIRT1 | c.528G>A (p.Trp176Ter) c.-116G>A (n.-116G>A) n.314G>A n.317G>A c.-49G>A (n.-49G>A) | |
10 | g.67887514G>C | CA377038950 | SIRT1 | c.528G>C (p.Trp176Cys) c.-116G>C (n.-116G>C) n.314G>C n.317G>C c.-49G>C (n.-49G>C) | |
10 | g.67887514G>T | CA377038951 | SIRT1 | c.528G>T (p.Trp176Cys) c.-116G>T (n.-116G>T) n.314G>T n.317G>T c.-49G>T (n.-49G>T) | |
10 | g.67887515A= | CA1917087043 | SIRT1 | c.529A= (p.Thr177=) c.-115A= (n.-115A=) n.315A= n.318A= c.-48A= (n.-48A=) | |
10 | g.67887515A>C | CA377038952 | SIRT1 | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.-115A>C (n.-115A>C) n.315A>C n.318A>C c.-48A>C (n.-48A>C) | |
10 | g.67887515A>G | CA5521030 | SIRT1 | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.-115A>G (n.-115A>G) n.315A>G n.318A>G c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887515A>T | CA377038955 | SIRT1 | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.-115A>T (n.-115A>T) n.315A>T n.318A>T c.-48A>T (n.-48A>T) | |
10 | g.67887516C>A | CA377038957 | SIRT1 | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.-114C>A (n.-114C>A) n.316C>A n.319C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | |
10 | g.67887516C= | CA1917087048 | SIRT1 | c.530C= (p.Thr177=) c.-114C= (n.-114C=) n.316C= n.319C= c.-47C= (n.-47C=) | |
10 | g.67887516C>G | CA377038959 | SIRT1 | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.-114C>G (n.-114C>G) n.316C>G n.319C>G c.-47C>G (n.-47C>G) | dbSNP |
10 | g.67887516C>T | CA377038961 | SIRT1 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.-114C>T (n.-114C>T) n.316C>T n.319C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | |
10 | g.67887517T>A | CA469851060 | SIRT1 | c.531T>A (p.Thr177=) c.-113T>A (n.-113T>A) n.317T>A n.320T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | |
10 | g.67887517T>C | CA469851061 | SIRT1 | c.531T>C (p.Thr177=) c.-113T>C (n.-113T>C) n.317T>C n.320T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887517T>G | CA469851062 | SIRT1 | c.531T>G (p.Thr177=) c.-113T>G (n.-113T>G) n.317T>G n.320T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | |
10 | g.67887518C>A | CA377038963 | SIRT1 | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.-112C>A (n.-112C>A) n.318C>A n.321C>A c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887518C= | CA1917087052 | SIRT1 | c.532C= (p.Pro178=) c.-112C= (n.-112C=) n.318C= n.321C= c.-45C= (n.-45C=) | |
10 | g.67887518C>G | CA377038964 | SIRT1 | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.-112C>G (n.-112C>G) n.318C>G n.321C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887518C>T | CA5521031 | SIRT1 | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.-112C>T (n.-112C>T) n.318C>T n.321C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.67887519dup | CA2609336256 | SIRT1 | c.533dup (p.Arg179LysfsTer25) c.-111dup (n.-111dup) n.319dup n.322dup c.-44dup (n.-44dup) | gnomAD v4 |
10 | g.67887519C>A | CA377038966 | SIRT1 | c.533C>A (p.Pro178Gln) c.-111C>A (n.-111C>A) n.319C>A n.322C>A c.-44C>A (n.-44C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887519C>G | CA377038969 | SIRT1 | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.-111C>G (n.-111C>G) n.319C>G n.322C>G c.-44C>G (n.-44C>G) | |
10 | g.67887519C>T | CA377038968 | SIRT1 | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.-111C>T (n.-111C>T) n.319C>T n.322C>T c.-44C>T (n.-44C>T) | |
10 | g.67887520A= | CA1917087056 | SIRT1 | c.534A= (p.Pro178=) c.-110A= (n.-110A=) n.320A= n.323A= c.-43A= (n.-43A=) | |
10 | g.67887520A>C | CA469851064 | SIRT1 | c.534A>C (p.Pro178=) c.-110A>C (n.-110A>C) n.320A>C n.323A>C c.-43A>C (n.-43A>C) | |
10 | g.67887520A>G | CA5521032 | SIRT1 | c.534A>G (p.Pro178=) c.-110A>G (n.-110A>G) n.320A>G n.323A>G c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887520A>T | CA469851063 | SIRT1 | c.534A>T (p.Pro178=) c.-110A>T (n.-110A>T) n.320A>T n.323A>T c.-43A>T (n.-43A>T) | |
10 | g.67887521A= | CA1917087060 | SIRT1 | c.535A= (p.Arg179=) c.-109A= (n.-109A=) n.321A= n.324A= c.-42A= (n.-42A=) | |
10 | g.67887521A>C | CA469851066 | SIRT1 | c.535A>C (p.Arg179=) c.-109A>C (n.-109A>C) n.321A>C n.324A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887521A>G | CA5521033 | SIRT1 | c.535A>G (p.Arg179Gly) c.-109A>G (n.-109A>G) n.321A>G n.324A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887521A>T | CA377038970 | SIRT1 | c.535A>T (p.Arg179Trp) c.-109A>T (n.-109A>T) n.321A>T n.324A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
10 | g.67887522G>A | CA377038971 | SIRT1 | c.536G>A (p.Arg179Lys) c.-108G>A (n.-108G>A) n.322G>A n.325G>A c.-41G>A (n.-41G>A) | |
10 | g.67887522G>C | CA377038973 | SIRT1 | c.536G>C (p.Arg179Thr) c.-108G>C (n.-108G>C) n.322G>C n.325G>C c.-41G>C (n.-41G>C) | |
10 | g.67887522G>T | CA377038974 | SIRT1 | c.536G>T (p.Arg179Met) c.-108G>T (n.-108G>T) n.322G>T n.325G>T c.-41G>T (n.-41G>T) | |
10 | g.67887523G>A | CA5521034 | SIRT1 | c.537G>A (p.Arg179=) c.-107G>A (n.-107G>A) n.323G>A n.326G>A c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887523G>C | CA377038976 | SIRT1 | c.537G>C (p.Arg179Ser) c.-107G>C (n.-107G>C) n.323G>C n.326G>C c.-40G>C (n.-40G>C) | |
10 | g.67887523G= | CA1917087063 | SIRT1 | c.537G= (p.Arg179=) c.-107G= (n.-107G=) n.323G= n.326G= c.-40G= (n.-40G=) | |
10 | g.67887523G>T | CA377038978 | SIRT1 | c.537G>T (p.Arg179Ser) c.-107G>T (n.-107G>T) n.323G>T n.326G>T c.-40G>T (n.-40G>T) | |
10 | g.67887524C>A | CA377038981 | SIRT1 | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.-106C>A (n.-106C>A) n.324C>A n.327C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887524C>G | CA377038983 | SIRT1 | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.-106C>G (n.-106C>G) n.324C>G n.327C>G c.-39C>G (n.-39C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887524C>T | CA377038985 | SIRT1 | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.-106C>T (n.-106C>T) n.324C>T n.327C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887525C>A | CA377038987 | SIRT1 | c.539C>A (p.Pro180Gln) c.-105C>A (n.-105C>A) n.325C>A n.328C>A c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887525C>G | CA377038990 | SIRT1 | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.-105C>G (n.-105C>G) n.325C>G n.328C>G c.-38C>G (n.-38C>G) | |
10 | g.67887525C>T | CA377038992 | SIRT1 | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.-105C>T (n.-105C>T) n.325C>T n.328C>T c.-38C>T (n.-38C>T) | |
10 | g.67887526A>C | CA469851073 | SIRT1 | c.540A>C (p.Pro180=) c.-104A>C (n.-104A>C) n.326A>C n.329A>C c.-37A>C (n.-37A>C) | |
10 | g.67887526A>G | CA469851074 | SIRT1 | c.540A>G (p.Pro180=) c.-104A>G (n.-104A>G) n.326A>G n.329A>G c.-37A>G (n.-37A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887526A>T | CA469851075 | SIRT1 | c.540A>T (p.Pro180=) c.-104A>T (n.-104A>T) n.326A>T n.329A>T c.-37A>T (n.-37A>T) | |
10 | g.67887527C>A | CA469851077 | SIRT1 | c.541C>A (p.Arg181=) c.-103C>A (n.-103C>A) n.327C>A n.330C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887527C= | CA1917087066 | SIRT1 | c.541C= (p.Arg181=) c.-103C= (n.-103C=) n.327C= n.330C= c.-36C= (n.-36C=) | |
10 | g.67887527C>G | CA377038993 | SIRT1 | c.541C>G (p.Arg181Gly) c.-103C>G (n.-103C>G) n.327C>G n.330C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887527C>T | CA377038995 | SIRT1 | c.541C>T (p.Arg181Trp) c.-103C>T (n.-103C>T) n.327C>T n.330C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887528G>A | CA5521035 | SIRT1 | c.542G>A (p.Arg181Gln) c.-102G>A (n.-102G>A) n.328G>A n.331G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887528G>C | CA377038999 | SIRT1 | c.542G>C (p.Arg181Pro) c.-102G>C (n.-102G>C) n.328G>C n.331G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
10 | g.67887528G= | CA1917087069 | SIRT1 | c.542G= (p.Arg181=) c.-102G= (n.-102G=) n.328G= n.331G= c.-35G= (n.-35G=) | |
10 | g.67887528G>T | CA377039007 | SIRT1 | c.542G>T (p.Arg181Leu) c.-102G>T (n.-102G>T) n.328G>T n.331G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | |
10 | g.67887529G>A | CA469851079 | SIRT1 | c.543G>A (p.Arg181=) c.-101G>A (n.-101G>A) n.329G>A n.332G>A c.-34G>A (n.-34G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887529G>C | CA5521036 | SIRT1 | c.543G>C (p.Arg181=) c.-101G>C (n.-101G>C) n.329G>C n.332G>C c.-34G>C (n.-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887529G= | CA1917087073 | SIRT1 | c.543G= (p.Arg181=) c.-101G= (n.-101G=) n.329G= n.332G= c.-34G= (n.-34G=) | |
10 | g.67887529G>T | CA469851080 | SIRT1 | c.543G>T (p.Arg181=) c.-101G>T (n.-101G>T) n.329G>T n.332G>T c.-34G>T (n.-34G>T) | |
10 | g.67887530A= | CA1917087076 | SIRT1 | c.544A= (p.Ile182=) c.-100A= (n.-100A=) n.330A= n.333A= c.-33A= (n.-33A=) | |
10 | g.67887530A>C | CA377039009 | SIRT1 | c.544A>C (p.Ile182Leu) c.-100A>C (n.-100A>C) n.330A>C n.333A>C c.-33A>C (n.-33A>C) | |
10 | g.67887530A>G | CA377039010 | SIRT1 | c.544A>G (p.Ile182Val) c.-100A>G (n.-100A>G) n.330A>G n.333A>G c.-33A>G (n.-33A>G) | |
10 | g.67887530A>T | CA377039011 | SIRT1 | c.544A>T (p.Ile182Leu) c.-100A>T (n.-100A>T) n.330A>T n.333A>T c.-33A>T (n.-33A>T) | dbSNP |
10 | g.67887531T>A | CA377039014 | SIRT1 | c.545T>A (p.Ile182Lys) c.-99T>A (n.-99T>A) n.331T>A n.334T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
10 | g.67887531T>C | CA377039016 | SIRT1 | c.545T>C (p.Ile182Thr) c.-99T>C (n.-99T>C) n.331T>C n.334T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | |
10 | g.67887531T>G | CA5521037 | SIRT1 | c.545T>G (p.Ile182Arg) c.-99T>G (n.-99T>G) n.331T>G n.334T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887531T= | CA1917087080 | SIRT1 | c.545T= (p.Ile182=) c.-99T= (n.-99T=) n.331T= n.334T= c.-32T= (n.-32T=) | |
10 | g.67887532A= | CA1917087081 | SIRT1 | c.546A= (p.Ile182=) c.-98A= (n.-98A=) n.332A= n.335A= c.-31A= (n.-31A=) | |
10 | g.67887532A>C | CA469851084 | SIRT1 | c.546A>C (p.Ile182=) c.-98A>C (n.-98A>C) n.332A>C n.335A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
10 | g.67887532A>G | CA377039019 | SIRT1 | c.546A>G (p.Ile182Met) c.-98A>G (n.-98A>G) n.332A>G n.335A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887532A>T | CA469851085 | SIRT1 | c.546A>T (p.Ile182=) c.-98A>T (n.-98A>T) n.332A>T n.335A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
10 | g.67887533G>A | CA377039025 | SIRT1 | c.547G>A (p.Gly183Ser) c.-97G>A (n.-97G>A) n.333G>A n.336G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887533G>C | CA377039023 | SIRT1 | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.-97G>C (n.-97G>C) n.333G>C n.336G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | |
10 | g.67887533G>T | CA377039021 | SIRT1 | c.547G>T (p.Gly183Cys) c.-97G>T (n.-97G>T) n.333G>T n.336G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
10 | g.67887534G>A | CA377039028 | SIRT1 | c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.-97+1G>A (n.-97+1G>A) n.333+1G>A n.336+1G>A c.-30+1G>A (n.-30+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.67887534G>C | CA377039030 | SIRT1 | c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.-97+1G>C (n.-97+1G>C) n.333+1G>C n.336+1G>C c.-30+1G>C (n.-30+1G>C) | |
10 | g.67887534G>T | CA377039032 | SIRT1 | c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.-97+1G>T (n.-97+1G>T) n.333+1G>T n.336+1G>T c.-30+1G>T (n.-30+1G>T) | |
10 | g.67887535T>A | CA377039034 | SIRT1 | c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.-97+2T>A (n.-97+2T>A) n.333+2T>A n.336+2T>A c.-30+2T>A (n.-30+2T>A) | |
10 | g.67887535T>C | CA377039036 | SIRT1 | c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.-97+2T>C (n.-97+2T>C) n.333+2T>C n.336+2T>C c.-30+2T>C (n.-30+2T>C) | |
10 | g.67887535T>G | CA377039038 | SIRT1 | c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.-97+2T>G (n.-97+2T>G) n.333+2T>G n.336+2T>G c.-30+2T>G (n.-30+2T>G) | |
10 | g.67887536A= | CA1917087083 | SIRT1 | c.547+3A= (n.547+3A=) c.-97+3A= (n.-97+3A=) n.333+3A= n.336+3A= c.-30+3A= (n.-30+3A=) | |
10 | g.67887536A>G | CA1917087084 | SIRT1 | c.547+3A>G (n.547+3A>G) c.-97+3A>G (n.-97+3A>G) n.333+3A>G n.336+3A>G c.-30+3A>G (n.-30+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887537T>C | CA2609336257 | SIRT1 | c.547+4T>C (n.547+4T>C) c.-97+4T>C (n.-97+4T>C) n.333+4T>C n.336+4T>C c.-30+4T>C (n.-30+4T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887537T>G | CA2574561265 | SIRT1 | c.547+4T>G (n.547+4T>G) c.-97+4T>G (n.-97+4T>G) n.333+4T>G n.336+4T>G c.-30+4T>G (n.-30+4T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887538G>A | CA667725768 | SIRT1 | c.547+5G>A (n.547+5G>A) c.-97+5G>A (n.-97+5G>A) n.333+5G>A n.336+5G>A c.-30+5G>A (n.-30+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887538G= | CA1917087085 | SIRT1 | c.547+5G= (n.547+5G=) c.-97+5G= (n.-97+5G=) n.333+5G= n.336+5G= c.-30+5G= (n.-30+5G=) | |
10 | g.67887539G>A | CA2609336258 | SIRT1 | c.547+6G>A (n.547+6G>A) c.-97+6G>A (n.-97+6G>A) n.333+6G>A n.336+6G>A c.-30+6G>A (n.-30+6G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887539G>T | CA2609336259 | SIRT1 | c.547+6G>T (n.547+6G>T) c.-97+6G>T (n.-97+6G>T) n.333+6G>T n.336+6G>T c.-30+6G>T (n.-30+6G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887540C>A | CA2574561266 | SIRT1 | c.547+7C>A (n.547+7C>A) c.-97+7C>A (n.-97+7C>A) n.333+7C>A n.336+7C>A c.-30+7C>A (n.-30+7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887540C= | CA1917087087 | SIRT1 | c.547+7C= (n.547+7C=) c.-97+7C= (n.-97+7C=) n.333+7C= n.336+7C= c.-30+7C= (n.-30+7C=) | |
10 | g.67887540C>G | CA2609336260 | SIRT1 | c.547+7C>G (n.547+7C>G) c.-97+7C>G (n.-97+7C>G) n.333+7C>G n.336+7C>G c.-30+7C>G (n.-30+7C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887540C>T | CA593893576 | SIRT1 | c.547+7C>T (n.547+7C>T) c.-97+7C>T (n.-97+7C>T) n.333+7C>T n.336+7C>T c.-30+7C>T (n.-30+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887541T>A | CA2609336261 | SIRT1 | c.547+8T>A (n.547+8T>A) c.-97+8T>A (n.-97+8T>A) n.333+8T>A n.336+8T>A c.-30+8T>A (n.-30+8T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887541T>C | CA2609336262 | SIRT1 | c.547+8T>C (n.547+8T>C) c.-97+8T>C (n.-97+8T>C) n.333+8T>C n.336+8T>C c.-30+8T>C (n.-30+8T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887542C>A | CA2609336263 | SIRT1 | c.547+9C>A (n.547+9C>A) c.-97+9C>A (n.-97+9C>A) n.333+9C>A n.336+9C>A c.-30+9C>A (n.-30+9C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887542C= | CA1917087089 | SIRT1 | c.547+9C= (n.547+9C=) c.-97+9C= (n.-97+9C=) n.333+9C= n.336+9C= c.-30+9C= (n.-30+9C=) | |
10 | g.67887542C>G | CA593893577 | SIRT1 | c.547+9C>G (n.547+9C>G) c.-97+9C>G (n.-97+9C>G) n.333+9C>G n.336+9C>G c.-30+9C>G (n.-30+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887543A>C | CA2574561267 | SIRT1 | c.547+10A>C (n.547+10A>C) c.-97+10A>C (n.-97+10A>C) n.333+10A>C n.336+10A>C c.-30+10A>C (n.-30+10A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887543A>G | CA2609336264 | SIRT1 | c.547+10A>G (n.547+10A>G) c.-97+10A>G (n.-97+10A>G) n.333+10A>G n.336+10A>G c.-30+10A>G (n.-30+10A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887544G>A | CA593893578 | SIRT1 | c.547+11G>A (n.547+11G>A) c.-97+11G>A (n.-97+11G>A) n.333+11G>A n.336+11G>A c.-30+11G>A (n.-30+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887544G= | CA1917087091 | SIRT1 | c.547+11G= (n.547+11G=) c.-97+11G= (n.-97+11G=) n.333+11G= n.336+11G= c.-30+11G= (n.-30+11G=) | |
10 | g.67887544G>T | CA2609336265 | SIRT1 | c.547+11G>T (n.547+11G>T) c.-97+11G>T (n.-97+11G>T) n.333+11G>T n.336+11G>T c.-30+11G>T (n.-30+11G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887545A>G | CA2609336266 | SIRT1 | c.547+12A>G (n.547+12A>G) c.-97+12A>G (n.-97+12A>G) n.333+12A>G n.336+12A>G c.-30+12A>G (n.-30+12A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887546G>A | CA2609336267 | SIRT1 | c.547+13G>A (n.547+13G>A) c.-97+13G>A (n.-97+13G>A) n.333+13G>A n.336+13G>A c.-30+13G>A (n.-30+13G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887547C>A | CA2609336268 | SIRT1 | c.547+14C>A (n.547+14C>A) c.-97+14C>A (n.-97+14C>A) n.333+14C>A n.336+14C>A c.-30+14C>A (n.-30+14C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887547C= | CA1917087094 | SIRT1 | c.547+14C= (n.547+14C=) c.-97+14C= (n.-97+14C=) n.333+14C= n.336+14C= c.-30+14C= (n.-30+14C=) | |
10 | g.67887547C>T | CA208366338 | SIRT1 | c.547+14C>T (n.547+14C>T) c.-97+14C>T (n.-97+14C>T) n.333+14C>T n.336+14C>T c.-30+14C>T (n.-30+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887548T>A | CA2609336269 | SIRT1 | c.547+15T>A (n.547+15T>A) c.-97+15T>A (n.-97+15T>A) n.333+15T>A n.336+15T>A c.-30+15T>A (n.-30+15T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887548T>C | CA2609336270 | SIRT1 | c.547+15T>C (n.547+15T>C) c.-97+15T>C (n.-97+15T>C) n.333+15T>C n.336+15T>C c.-30+15T>C (n.-30+15T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887549G>A | CA2609336271 | SIRT1 | c.547+16G>A (n.547+16G>A) c.-97+16G>A (n.-97+16G>A) n.333+16G>A n.336+16G>A c.-30+16G>A (n.-30+16G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887549G>T | CA2609336272 | SIRT1 | c.547+16G>T (n.547+16G>T) c.-97+16G>T (n.-97+16G>T) n.333+16G>T n.336+16G>T c.-30+16G>T (n.-30+16G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887549_67887555delinsGTTAATT | CA1917087095 | SIRT1 | c.547+16_547+22delinsGTTAATT (n.547+16_547+22delinsGTTAATT) c.-97+16_-97+22delinsGTTAATT (n.-97+16_-97+22delinsGTTAATT) n.333+16_333+22delinsGTTAATT n.336+16_336+22delinsGTTAATT c.-30+16_-30+22delinsGTTAATT (n.-30+16_-30+22delinsGTTAATT) | |
10 | g.67887553_67887558del | CA593893579 | SIRT1 | c.547+20_547+25del (n.547+20_547+25del) c.-97+20_-97+25del (n.-97+20_-97+25del) n.333+20_333+25del n.336+20_336+25del c.-30+20_-30+25del (n.-30+20_-30+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887551T>A | CA208366343 | SIRT1 | c.547+18T>A (n.547+18T>A) c.-97+18T>A (n.-97+18T>A) n.333+18T>A n.336+18T>A c.-30+18T>A (n.-30+18T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887551T= | CA1917087097 | SIRT1 | c.547+18T= (n.547+18T=) c.-97+18T= (n.-97+18T=) n.333+18T= n.336+18T= c.-30+18T= (n.-30+18T=) | |
10 | g.67887552A>G | CA2609336273 | SIRT1 | c.547+19A>G (n.547+19A>G) c.-97+19A>G (n.-97+19A>G) n.333+19A>G n.336+19A>G c.-30+19A>G (n.-30+19A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887553A= | CA1917087098 | SIRT1 | c.547+20A= (n.547+20A=) c.-97+20A= (n.-97+20A=) n.333+20A= n.336+20A= c.-30+20A= (n.-30+20A=) | |
10 | g.67887553A>C | CA667725793 | SIRT1 | c.547+20A>C (n.547+20A>C) c.-97+20A>C (n.-97+20A>C) n.333+20A>C n.336+20A>C c.-30+20A>C (n.-30+20A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887553A>G | CA2609336274 | SIRT1 | c.547+20A>G (n.547+20A>G) c.-97+20A>G (n.-97+20A>G) n.333+20A>G n.336+20A>G c.-30+20A>G (n.-30+20A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887557del | CA2574561268 | SIRT1 | c.547+24del (n.547+24del) c.-97+24del (n.-97+24del) n.333+24del n.336+24del c.-30+24del (n.-30+24del) | gnomAD v4 |
10 | g.67887556T>C | CA929507875 | SIRT1 | c.547+23T>C (n.547+23T>C) c.-97+23T>C (n.-97+23T>C) n.333+23T>C n.336+23T>C c.-30+23T>C (n.-30+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887556T= | CA1917087101 | SIRT1 | c.547+23T= (n.547+23T=) c.-97+23T= (n.-97+23T=) n.333+23T= n.336+23T= c.-30+23T= (n.-30+23T=) | |
10 | g.67887556_67887557insCA | CA1917087102 | SIRT1 | c.547+23_547+24insCA (n.547+23_547+24insCA) c.-97+23_-97+24insCA (n.-97+23_-97+24insCA) n.333+23_333+24insCA n.336+23_336+24insCA c.-30+23_-30+24insCA (n.-30+23_-30+24insCA) | dbSNP |
10 | g.67887557T>C | CA593893580 | SIRT1 | c.547+24T>C (n.547+24T>C) c.-97+24T>C (n.-97+24T>C) n.333+24T>C n.336+24T>C c.-30+24T>C (n.-30+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887557T>G | CA2609336275 | SIRT1 | c.547+24T>G (n.547+24T>G) c.-97+24T>G (n.-97+24T>G) n.333+24T>G n.336+24T>G c.-30+24T>G (n.-30+24T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887557T= | CA1917087104 | SIRT1 | c.547+24T= (n.547+24T=) c.-97+24T= (n.-97+24T=) n.333+24T= n.336+24T= c.-30+24T= (n.-30+24T=) | |
10 | g.67887557_67887558insC | CA5521038 | SIRT1 | c.547+24_547+25insC (n.547+24_547+25insC) c.-97+24_-97+25insC (n.-97+24_-97+25insC) n.333+24_333+25insC n.336+24_336+25insC c.-30+24_-30+25insC (n.-30+24_-30+25insC) | dbSNP ExAC |
10 | g.67887557_67887558insCACCGAAC | CA1917087107 | SIRT1 | c.547+24_547+25insCACCGAAC (n.547+24_547+25insCACCGAAC) c.-97+24_-97+25insCACCGAAC (n.-97+24_-97+25insCACCGAAC) n.333+24_333+25insCACCGAAC n.336+24_336+25insCACCGAAC c.-30+24_-30+25insCACCGAAC (n.-30+24_-30+25insCACCGAAC) | dbSNP |
10 | g.67887558_67887563del | CA2609336276 | SIRT1 | c.547+25_547+30del (n.547+25_547+30del) c.-97+25_-97+30del (n.-97+25_-97+30del) n.333+25_333+30del n.336+25_336+30del c.-30+25_-30+30del (n.-30+25_-30+30del) | gnomAD v4 |
10 | g.67887559G>A | CA593893581 | SIRT1 | c.547+26G>A (n.547+26G>A) c.-97+26G>A (n.-97+26G>A) n.333+26G>A n.336+26G>A c.-30+26G>A (n.-30+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887559G= | CA1917087109 | SIRT1 | c.547+26G= (n.547+26G=) c.-97+26G= (n.-97+26G=) n.333+26G= n.336+26G= c.-30+26G= (n.-30+26G=) | |
10 | g.67887559G>T | CA2609336277 | SIRT1 | c.547+26G>T (n.547+26G>T) c.-97+26G>T (n.-97+26G>T) n.333+26G>T n.336+26G>T c.-30+26G>T (n.-30+26G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887560A= | CA1917087111 | SIRT1 | c.547+27A= (n.547+27A=) c.-97+27A= (n.-97+27A=) n.333+27A= n.336+27A= c.-30+27A= (n.-30+27A=) | |
10 | g.67887560A>C | CA2609336278 | SIRT1 | c.547+27A>C (n.547+27A>C) c.-97+27A>C (n.-97+27A>C) n.333+27A>C n.336+27A>C c.-30+27A>C (n.-30+27A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887560A>G | CA5521039 | SIRT1 | c.547+27A>G (n.547+27A>G) c.-97+27A>G (n.-97+27A>G) n.333+27A>G n.336+27A>G c.-30+27A>G (n.-30+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887561G>C | CA667725801 | SIRT1 | c.547+28G>C (n.547+28G>C) c.-97+28G>C (n.-97+28G>C) n.333+28G>C n.336+28G>C c.-30+28G>C (n.-30+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887561G= | CA1917087112 | SIRT1 | c.547+28G= (n.547+28G=) c.-97+28G= (n.-97+28G=) n.333+28G= n.336+28G= c.-30+28G= (n.-30+28G=) | |
10 | g.67887561G>T | CA2609336279 | SIRT1 | c.547+28G>T (n.547+28G>T) c.-97+28G>T (n.-97+28G>T) n.333+28G>T n.336+28G>T c.-30+28G>T (n.-30+28G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887562A>G | CA2609336280 | SIRT1 | c.547+29A>G (n.547+29A>G) c.-97+29A>G (n.-97+29A>G) n.333+29A>G n.336+29A>G c.-30+29A>G (n.-30+29A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887563G>A | CA1917087114 | SIRT1 | c.547+30G>A (n.547+30G>A) c.-97+30G>A (n.-97+30G>A) n.333+30G>A n.336+30G>A c.-30+30G>A (n.-30+30G>A) | dbSNP |
10 | g.67887563G= | CA1917087113 | SIRT1 | c.547+30G= (n.547+30G=) c.-97+30G= (n.-97+30G=) n.333+30G= n.336+30G= c.-30+30G= (n.-30+30G=) | |
10 | g.67887563G>T | CA593893582 | SIRT1 | c.547+30G>T (n.547+30G>T) c.-97+30G>T (n.-97+30G>T) n.333+30G>T n.336+30G>T c.-30+30G>T (n.-30+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887564_67887565insTTTT | CA2609336281 | SIRT1 | c.547+31_547+32insTTTT (n.547+31_547+32insTTTT) c.-97+31_-97+32insTTTT (n.-97+31_-97+32insTTTT) n.333+31_333+32insTTTT n.336+31_336+32insTTTT c.-30+31_-30+32insTTTT (n.-30+31_-30+32insTTTT) | gnomAD v4 |
10 | g.67887565A= | CA1917087115 | SIRT1 | c.547+32A= (n.547+32A=) c.-97+32A= (n.-97+32A=) n.333+32A= n.336+32A= c.-30+32A= (n.-30+32A=) | |
10 | g.67887565A>G | CA1917087116 | SIRT1 | c.547+32A>G (n.547+32A>G) c.-97+32A>G (n.-97+32A>G) n.333+32A>G n.336+32A>G c.-30+32A>G (n.-30+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887565A>T | CA2609336282 | SIRT1 | c.547+32A>T (n.547+32A>T) c.-97+32A>T (n.-97+32A>T) n.333+32A>T n.336+32A>T c.-30+32A>T (n.-30+32A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887567dup | CA2609336283 | SIRT1 | c.547+34dup (n.547+34dup) c.-97+34dup (n.-97+34dup) n.333+34dup n.336+34dup c.-30+34dup (n.-30+34dup) | gnomAD v4 |
10 | g.67887565_67887566insC | CA5521040 | SIRT1 | c.547+32_547+33insC (n.547+32_547+33insC) c.-97+32_-97+33insC (n.-97+32_-97+33insC) n.333+32_333+33insC n.336+32_336+33insC c.-30+32_-30+33insC (n.-30+32_-30+33insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.67887565_67887566insCAGCATTT | CA5521041 | SIRT1 | c.547+32_547+33insCAGCATTT (n.547+32_547+33insCAGCATTT) c.-97+32_-97+33insCAGCATTT (n.-97+32_-97+33insCAGCATTT) n.333+32_333+33insCAGCATTT n.336+32_336+33insCAGCATTT c.-30+32_-30+33insCAGCATTT (n.-30+32_-30+33insCAGCATTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.67887566A= | CA1917087118 | SIRT1 | c.547+33A= (n.547+33A=) c.-97+33A= (n.-97+33A=) n.333+33A= n.336+33A= c.-30+33A= (n.-30+33A=) | |
10 | g.67887566A>C | CA5521044 | SIRT1 | c.547+33A>C (n.547+33A>C) c.-97+33A>C (n.-97+33A>C) n.333+33A>C n.336+33A>C c.-30+33A>C (n.-30+33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.67887566A>G | CA5521043 | SIRT1 | c.547+33A>G (n.547+33A>G) c.-97+33A>G (n.-97+33A>G) n.333+33A>G n.336+33A>G c.-30+33A>G (n.-30+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887566_67887567insGCATTTAAC | CA5521042 | SIRT1 | c.547+33_547+34insGCATTTAAC (n.547+33_547+34insGCATTTAAC) c.-97+33_-97+34insGCATTTAAC (n.-97+33_-97+34insGCATTTAAC) n.333+33_333+34insGCATTTAAC n.336+33_336+34insGCATTTAAC c.-30+33_-30+34insGCATTTAAC (n.-30+33_-30+34insGCATTTAAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.67887567A= | CA1917087127 | SIRT1 | c.547+34A= (n.547+34A=) c.-97+34A= (n.-97+34A=) n.333+34A= n.336+34A= c.-30+34A= (n.-30+34A=) | |
10 | g.67887567A>C | CA2609336284 | SIRT1 | c.547+34A>C (n.547+34A>C) c.-97+34A>C (n.-97+34A>C) n.333+34A>C n.336+34A>C c.-30+34A>C (n.-30+34A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887567A>G | CA667725818 | SIRT1 | c.547+34A>G (n.547+34A>G) c.-97+34A>G (n.-97+34A>G) n.333+34A>G n.336+34A>G c.-30+34A>G (n.-30+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887567A>T | CA5521045 | SIRT1 | c.547+34A>T (n.547+34A>T) c.-97+34A>T (n.-97+34A>T) n.333+34A>T n.336+34A>T c.-30+34A>T (n.-30+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887567_67887568insGCATT | CA5521046 | SIRT1 | c.547+34_547+35insGCATT (n.547+34_547+35insGCATT) c.-97+34_-97+35insGCATT (n.-97+34_-97+35insGCATT) n.333+34_333+35insGCATT n.336+34_336+35insGCATT c.-30+34_-30+35insGCATT (n.-30+34_-30+35insGCATT) | dbSNP ExAC |
10 | g.67887568T>A | CA2609336285 | SIRT1 | c.547+35T>A (n.547+35T>A) c.-97+35T>A (n.-97+35T>A) n.333+35T>A n.336+35T>A c.-30+35T>A (n.-30+35T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887568T>C | CA5521047 | SIRT1 | c.547+35T>C (n.547+35T>C) c.-97+35T>C (n.-97+35T>C) n.333+35T>C n.336+35T>C c.-30+35T>C (n.-30+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887568T= | CA1917087129 | SIRT1 | c.547+35T= (n.547+35T=) c.-97+35T= (n.-97+35T=) n.333+35T= n.336+35T= c.-30+35T= (n.-30+35T=) | |
10 | g.67887569G>A | CA5521049 | SIRT1 | c.547+36G>A (n.547+36G>A) c.-97+36G>A (n.-97+36G>A) n.333+36G>A n.336+36G>A c.-30+36G>A (n.-30+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887569G>C | CA593893583 | SIRT1 | c.547+36G>C (n.547+36G>C) c.-97+36G>C (n.-97+36G>C) n.333+36G>C n.336+36G>C c.-30+36G>C (n.-30+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887569G= | CA1917087134 | SIRT1 | c.547+36G= (n.547+36G=) c.-97+36G= (n.-97+36G=) n.333+36G= n.336+36G= c.-30+36G= (n.-30+36G=) | |
10 | g.67887569G>T | CA5521048 | SIRT1 | c.547+36G>T (n.547+36G>T) c.-97+36G>T (n.-97+36G>T) n.333+36G>T n.336+36G>T c.-30+36G>T (n.-30+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887569_67887570insA | CA2609336286 | SIRT1 | c.547+36_547+37insA (n.547+36_547+37insA) c.-97+36_-97+37insA (n.-97+36_-97+37insA) n.333+36_333+37insA n.336+36_336+37insA c.-30+36_-30+37insA (n.-30+36_-30+37insA) | gnomAD v4 |
10 | g.67887570T>A | CA2609336287 | SIRT1 | c.547+37T>A (n.547+37T>A) c.-97+37T>A (n.-97+37T>A) n.333+37T>A n.336+37T>A c.-30+37T>A (n.-30+37T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887570T>C | CA5521050 | SIRT1 | c.547+37T>C (n.547+37T>C) c.-97+37T>C (n.-97+37T>C) n.333+37T>C n.336+37T>C c.-30+37T>C (n.-30+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887570T= | CA1917087136 | SIRT1 | c.547+37T= (n.547+37T=) c.-97+37T= (n.-97+37T=) n.333+37T= n.336+37T= c.-30+37T= (n.-30+37T=) | |
10 | g.67887571A= | CA1917087138 | SIRT1 | c.547+38A= (n.547+38A=) c.-97+38A= (n.-97+38A=) n.333+38A= n.336+38A= c.-30+38A= (n.-30+38A=) | |
10 | g.67887571A>G | CA5521051 | SIRT1 | c.547+38A>G (n.547+38A>G) c.-97+38A>G (n.-97+38A>G) n.333+38A>G n.336+38A>G c.-30+38A>G (n.-30+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887572C>A | CA2609336288 | SIRT1 | c.547+39C>A (n.547+39C>A) c.-97+39C>A (n.-97+39C>A) n.333+39C>A n.336+39C>A c.-30+39C>A (n.-30+39C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887572C>T | CA2518354201 | SIRT1 | c.547+39C>T (n.547+39C>T) c.-97+39C>T (n.-97+39C>T) n.333+39C>T n.336+39C>T c.-30+39C>T (n.-30+39C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887572_67887573delinsCG | CA1917087140 | SIRT1 | c.547+39_547+40delinsCG (n.547+39_547+40delinsCG) c.-97+39_-97+40delinsCG (n.-97+39_-97+40delinsCG) n.333+39_333+40delinsCG n.336+39_336+40delinsCG c.-30+39_-30+40delinsCG (n.-30+39_-30+40delinsCG) | |
10 | g.67887573G>A | CA2609336289 | SIRT1 | c.547+40G>A (n.547+40G>A) c.-97+40G>A (n.-97+40G>A) n.333+40G>A n.336+40G>A c.-30+40G>A (n.-30+40G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887573G= | CA1917087142 | SIRT1 | c.547+40G= (n.547+40G=) c.-97+40G= (n.-97+40G=) n.333+40G= n.336+40G= c.-30+40G= (n.-30+40G=) | |
10 | g.67887573G>T | CA2609336290 | SIRT1 | c.547+40G>T (n.547+40G>T) c.-97+40G>T (n.-97+40G>T) n.333+40G>T n.336+40G>T c.-30+40G>T (n.-30+40G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887574del | CA208366381 | SIRT1 | c.547+41del (n.547+41del) c.-97+41del (n.-97+41del) n.333+41del n.336+41del c.-30+41del (n.-30+41del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887573_67887574insT | CA593893584 | SIRT1 | c.547+40_547+41insT (n.547+40_547+41insT) c.-97+40_-97+41insT (n.-97+40_-97+41insT) n.333+40_333+41insT n.336+40_336+41insT c.-30+40_-30+41insT (n.-30+40_-30+41insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887574G>A | CA1917087146 | SIRT1 | c.547+41G>A (n.547+41G>A) c.-97+41G>A (n.-97+41G>A) n.333+41G>A n.336+41G>A c.-30+41G>A (n.-30+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887574G>C | CA1917087144 | SIRT1 | c.547+41G>C (n.547+41G>C) c.-97+41G>C (n.-97+41G>C) n.333+41G>C n.336+41G>C c.-30+41G>C (n.-30+41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887574G= | CA1917087145 | SIRT1 | c.547+41G= (n.547+41G=) c.-97+41G= (n.-97+41G=) n.333+41G= n.336+41G= c.-30+41G= (n.-30+41G=) | |
10 | g.67887574G>T | CA5521052 | SIRT1 | c.547+41G>T (n.547+41G>T) c.-97+41G>T (n.-97+41G>T) n.333+41G>T n.336+41G>T c.-30+41G>T (n.-30+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887575_67887594del | CA2609336291 | SIRT1 | c.547+42_547+61del (n.547+42_547+61del) c.-97+42_-97+61del (n.-97+42_-97+61del) n.333+42_333+61del n.336+42_336+61del c.-30+42_-30+61del (n.-30+42_-30+61del) | gnomAD v4 |
10 | g.67887574_67887575insCGACCACCGAGA | CA2609336292 | SIRT1 | c.547+41_547+42insCGACCACCGAGA (n.547+41_547+42insCGACCACCGAGA) c.-97+41_-97+42insCGACCACCGAGA (n.-97+41_-97+42insCGACCACCGAGA) n.333+41_333+42insCGACCACCGAGA n.336+41_336+42insCGACCACCGAGA c.-30+41_-30+42insCGACCACCGAGA (n.-30+41_-30+42insCGACCACCGAGA) | gnomAD v4 |
10 | g.67887575T>C | CA2609336294 | SIRT1 | c.547+42T>C (n.547+42T>C) c.-97+42T>C (n.-97+42T>C) n.333+42T>C n.336+42T>C c.-30+42T>C (n.-30+42T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887575T>G | CA2609336295 | SIRT1 | c.547+42T>G (n.547+42T>G) c.-97+42T>G (n.-97+42T>G) n.333+42T>G n.336+42T>G c.-30+42T>G (n.-30+42T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887575_67887593del | CA2609336293 | SIRT1 | c.547+42_547+60del (n.547+42_547+60del) c.-97+42_-97+60del (n.-97+42_-97+60del) n.333+42_333+60del n.336+42_336+60del c.-30+42_-30+60del (n.-30+42_-30+60del) | gnomAD v4 |
10 | g.67887577T>C | CA5521053 | SIRT1 | c.547+44T>C (n.547+44T>C) c.-97+44T>C (n.-97+44T>C) n.333+44T>C n.336+44T>C c.-30+44T>C (n.-30+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887577T= | CA1917087149 | SIRT1 | c.547+44T= (n.547+44T=) c.-97+44T= (n.-97+44T=) n.333+44T= n.336+44T= c.-30+44T= (n.-30+44T=) | |
10 | g.67887578T>A | CA653383878 | SIRT1 | c.547+45T>A (n.547+45T>A) c.-97+45T>A (n.-97+45T>A) n.333+45T>A n.336+45T>A c.-30+45T>A (n.-30+45T>A) | COSMIC |
10 | g.67887578T>C | CA2609336297 | SIRT1 | c.547+45T>C (n.547+45T>C) c.-97+45T>C (n.-97+45T>C) n.333+45T>C n.336+45T>C c.-30+45T>C (n.-30+45T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887580_67887591del | CA2609336296 | SIRT1 | c.547+47_547+58del (n.547+47_547+58del) c.-97+47_-97+58del (n.-97+47_-97+58del) n.333+47_333+58del n.336+47_336+58del c.-30+47_-30+58del (n.-30+47_-30+58del) | gnomAD v4 |
10 | g.67887579T>C | CA929507894 | SIRT1 | c.547+46T>C (n.547+46T>C) c.-97+46T>C (n.-97+46T>C) n.333+46T>C n.336+46T>C c.-30+46T>C (n.-30+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887579T= | CA1917087151 | SIRT1 | c.547+46T= (n.547+46T=) c.-97+46T= (n.-97+46T=) n.333+46T= n.336+46T= c.-30+46T= (n.-30+46T=) | |
10 | g.67887580G>A | CA2609336298 | SIRT1 | c.547+47G>A (n.547+47G>A) c.-97+47G>A (n.-97+47G>A) n.333+47G>A n.336+47G>A c.-30+47G>A (n.-30+47G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887580G= | CA1917087152 | SIRT1 | c.547+47G= (n.547+47G=) c.-97+47G= (n.-97+47G=) n.333+47G= n.336+47G= c.-30+47G= (n.-30+47G=) | |
10 | g.67887580G>T | CA593893585 | SIRT1 | c.547+47G>T (n.547+47G>T) c.-97+47G>T (n.-97+47G>T) n.333+47G>T n.336+47G>T c.-30+47G>T (n.-30+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887580_67887584delinsGGTTT | CA1917087154 | SIRT1 | c.547+47_547+51delinsGGTTT (n.547+47_547+51delinsGGTTT) c.-97+47_-97+51delinsGGTTT (n.-97+47_-97+51delinsGGTTT) n.333+47_333+51delinsGGTTT n.336+47_336+51delinsGGTTT c.-30+47_-30+51delinsGGTTT (n.-30+47_-30+51delinsGGTTT) | |
10 | g.67887581G>A | CA2609336299 | SIRT1 | c.547+48G>A (n.547+48G>A) c.-97+48G>A (n.-97+48G>A) n.333+48G>A n.336+48G>A c.-30+48G>A (n.-30+48G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887581G= | CA1917087156 | SIRT1 | c.547+48G= (n.547+48G=) c.-97+48G= (n.-97+48G=) n.333+48G= n.336+48G= c.-30+48G= (n.-30+48G=) | |
10 | g.67887581G>T | CA593893586 | SIRT1 | c.547+48G>T (n.547+48G>T) c.-97+48G>T (n.-97+48G>T) n.333+48G>T n.336+48G>T c.-30+48G>T (n.-30+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887589_67887592del | CA1917087155 | SIRT1 | c.547+56_547+59del (n.547+56_547+59del) c.-97+56_-97+59del (n.-97+56_-97+59del) n.333+56_333+59del n.336+56_336+59del c.-30+56_-30+59del (n.-30+56_-30+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887582T>C | CA593893587 | SIRT1 | c.547+49T>C (n.547+49T>C) c.-97+49T>C (n.-97+49T>C) n.333+49T>C n.336+49T>C c.-30+49T>C (n.-30+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887582T= | CA1917087158 | SIRT1 | c.547+49T= (n.547+49T=) c.-97+49T= (n.-97+49T=) n.333+49T= n.336+49T= c.-30+49T= (n.-30+49T=) | |
10 | g.67887584dup | CA2609336300 | SIRT1 | c.547+51dup (n.547+51dup) c.-97+51dup (n.-97+51dup) n.333+51dup n.336+51dup c.-30+51dup (n.-30+51dup) | gnomAD v4 |
10 | g.67887583T>C | CA2609336301 | SIRT1 | c.547+50T>C (n.547+50T>C) c.-97+50T>C (n.-97+50T>C) n.333+50T>C n.336+50T>C c.-30+50T>C (n.-30+50T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887584T>G | CA5521054 | SIRT1 | c.547+51T>G (n.547+51T>G) c.-97+51T>G (n.-97+51T>G) n.333+51T>G n.336+51T>G c.-30+51T>G (n.-30+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887584T= | CA1917087160 | SIRT1 | c.547+51T= (n.547+51T=) c.-97+51T= (n.-97+51T=) n.333+51T= n.336+51T= c.-30+51T= (n.-30+51T=) | |
10 | g.67887585del | CA2609336302 | SIRT1 | c.547+52del (n.547+52del) c.-97+52del (n.-97+52del) n.333+52del n.336+52del c.-30+52del (n.-30+52del) | gnomAD v4 |
10 | g.67887585G>A | CA593893588 | SIRT1 | c.547+52G>A (n.547+52G>A) c.-97+52G>A (n.-97+52G>A) n.333+52G>A n.336+52G>A c.-30+52G>A (n.-30+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887585G>C | CA667725861 | SIRT1 | c.547+52G>C (n.547+52G>C) c.-97+52G>C (n.-97+52G>C) n.333+52G>C n.336+52G>C c.-30+52G>C (n.-30+52G>C) | dbSNP |
10 | g.67887585G= | CA1917087164 | SIRT1 | c.547+52G= (n.547+52G=) c.-97+52G= (n.-97+52G=) n.333+52G= n.336+52G= c.-30+52G= (n.-30+52G=) | |
10 | g.67887585G>T | CA593893589 | SIRT1 | c.547+52G>T (n.547+52G>T) c.-97+52G>T (n.-97+52G>T) n.333+52G>T n.336+52G>T c.-30+52G>T (n.-30+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887585_67887590delinsGTTTGT | CA1917087166 | SIRT1 | c.547+52_547+57delinsGTTTGT (n.547+52_547+57delinsGTTTGT) c.-97+52_-97+57delinsGTTTGT (n.-97+52_-97+57delinsGTTTGT) n.333+52_333+57delinsGTTTGT n.336+52_336+57delinsGTTTGT c.-30+52_-30+57delinsGTTTGT (n.-30+52_-30+57delinsGTTTGT) | |
10 | g.67887588del | CA2609336303 | SIRT1 | c.547+55del (n.547+55del) c.-97+55del (n.-97+55del) n.333+55del n.336+55del c.-30+55del (n.-30+55del) | gnomAD v4 |
10 | g.67887590_67887594del | CA1917087169 | SIRT1 | c.547+57_547+61del (n.547+57_547+61del) c.-97+57_-97+61del (n.-97+57_-97+61del) n.333+57_333+61del n.336+57_336+61del c.-30+57_-30+61del (n.-30+57_-30+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887587T>A | CA2609336304 | SIRT1 | c.547+54T>A (n.547+54T>A) c.-97+54T>A (n.-97+54T>A) n.333+54T>A n.336+54T>A c.-30+54T>A (n.-30+54T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887587T>C | CA208366410 | SIRT1 | c.547+54T>C (n.547+54T>C) c.-97+54T>C (n.-97+54T>C) n.333+54T>C n.336+54T>C c.-30+54T>C (n.-30+54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887587T>G | CA2788372004 | SIRT1 | c.547+54T>G (n.547+54T>G) c.-97+54T>G (n.-97+54T>G) n.333+54T>G n.336+54T>G c.-30+54T>G (n.-30+54T>G) | |
10 | g.67887587T= | CA1917087171 | SIRT1 | c.547+54T= (n.547+54T=) c.-97+54T= (n.-97+54T=) n.333+54T= n.336+54T= c.-30+54T= (n.-30+54T=) | |
10 | g.67887588T>C | CA2788372005 | SIRT1 | c.547+55T>C (n.547+55T>C) c.-97+55T>C (n.-97+55T>C) n.333+55T>C n.336+55T>C c.-30+55T>C (n.-30+55T>C) | |
10 | g.67887589G>A | CA208366413 | SIRT1 | c.547+56G>A (n.547+56G>A) c.-97+56G>A (n.-97+56G>A) n.333+56G>A n.336+56G>A c.-30+56G>A (n.-30+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887589G= | CA1917087176 | SIRT1 | c.547+56G= (n.547+56G=) c.-97+56G= (n.-97+56G=) n.333+56G= n.336+56G= c.-30+56G= (n.-30+56G=) | |
10 | g.67887589G>T | CA593893590 | SIRT1 | c.547+56G>T (n.547+56G>T) c.-97+56G>T (n.-97+56G>T) n.333+56G>T n.336+56G>T c.-30+56G>T (n.-30+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887590T>A | CA2609336305 | SIRT1 | c.547+57T>A (n.547+57T>A) c.-97+57T>A (n.-97+57T>A) n.333+57T>A n.336+57T>A c.-30+57T>A (n.-30+57T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887590T>C | CA2609336306 | SIRT1 | c.547+57T>C (n.547+57T>C) c.-97+57T>C (n.-97+57T>C) n.333+57T>C n.336+57T>C c.-30+57T>C (n.-30+57T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887590T>G | CA2609336307 | SIRT1 | c.547+57T>G (n.547+57T>G) c.-97+57T>G (n.-97+57T>G) n.333+57T>G n.336+57T>G c.-30+57T>G (n.-30+57T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887591T>G | CA2574561269 | SIRT1 | c.547+58T>G (n.547+58T>G) c.-97+58T>G (n.-97+58T>G) n.333+58T>G n.336+58T>G c.-30+58T>G (n.-30+58T>G) | |
10 | g.67887592T>C | CA2609336308 | SIRT1 | c.547+59T>C (n.547+59T>C) c.-97+59T>C (n.-97+59T>C) n.333+59T>C n.336+59T>C c.-30+59T>C (n.-30+59T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887592_67887593insAA | CA2609336309 | SIRT1 | c.547+59_547+60insAA (n.547+59_547+60insAA) c.-97+59_-97+60insAA (n.-97+59_-97+60insAA) n.333+59_333+60insAA n.336+59_336+60insAA c.-30+59_-30+60insAA (n.-30+59_-30+60insAA) | gnomAD v4 |
10 | g.67887593T>A | CA2609336310 | SIRT1 | c.547+60T>A (n.547+60T>A) c.-97+60T>A (n.-97+60T>A) n.333+60T>A n.336+60T>A c.-30+60T>A (n.-30+60T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887594G>A | CA2574561270 | SIRT1 | c.547+61G>A (n.547+61G>A) c.-97+61G>A (n.-97+61G>A) n.333+61G>A n.336+61G>A c.-30+61G>A (n.-30+61G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887594G>T | CA2609336311 | SIRT1 | c.547+61G>T (n.547+61G>T) c.-97+61G>T (n.-97+61G>T) n.333+61G>T n.336+61G>T c.-30+61G>T (n.-30+61G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887595A>C | CA2609336312 | SIRT1 | c.547+62A>C (n.547+62A>C) c.-97+62A>C (n.-97+62A>C) n.333+62A>C n.336+62A>C c.-30+62A>C (n.-30+62A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887595A>G | CA2609336313 | SIRT1 | c.547+62A>G (n.547+62A>G) c.-97+62A>G (n.-97+62A>G) n.333+62A>G n.336+62A>G c.-30+62A>G (n.-30+62A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887595A>T | CA2609336314 | SIRT1 | c.547+62A>T (n.547+62A>T) c.-97+62A>T (n.-97+62A>T) n.333+62A>T n.336+62A>T c.-30+62A>T (n.-30+62A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887595_67887596insTACGGC | CA2609336316 | SIRT1 | c.547+62_547+63insTACGGC (n.547+62_547+63insTACGGC) c.-97+62_-97+63insTACGGC (n.-97+62_-97+63insTACGGC) n.333+62_333+63insTACGGC n.336+62_336+63insTACGGC c.-30+62_-30+63insTACGGC (n.-30+62_-30+63insTACGGC) | gnomAD v4 |
10 | g.67887596G>A | CA2609336317 | SIRT1 | c.547+63G>A (n.547+63G>A) c.-97+63G>A (n.-97+63G>A) n.333+63G>A n.336+63G>A c.-30+63G>A (n.-30+63G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887596G>T | CA2609336315 | SIRT1 | c.547+63G>T (n.547+63G>T) c.-97+63G>T (n.-97+63G>T) n.333+63G>T n.336+63G>T c.-30+63G>T (n.-30+63G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887597A>C | CA2609336319 | SIRT1 | c.547+64A>C (n.547+64A>C) c.-97+64A>C (n.-97+64A>C) n.333+64A>C n.336+64A>C c.-30+64A>C (n.-30+64A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887597A>G | CA2574561271 | SIRT1 | c.547+64A>G (n.547+64A>G) c.-97+64A>G (n.-97+64A>G) n.333+64A>G n.336+64A>G c.-30+64A>G (n.-30+64A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887598_67887599del | CA2609336318 | SIRT1 | c.547+65_547+66del (n.547+65_547+66del) c.-97+65_-97+66del (n.-97+65_-97+66del) n.333+65_333+66del n.336+65_336+66del c.-30+65_-30+66del (n.-30+65_-30+66del) | gnomAD v4 |