Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.67887402T>C | CA5521010 | SIRT1 | c.431-15T>C (n.431-15T>C) c.-213-15T>C (n.-213-15T>C) n.217-15T>C n.220-15T>C c.-146-15T>C (n.-146-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887402T= | CA1917086884 | SIRT1 | c.431-15T= (n.431-15T=) c.-213-15T= (n.-213-15T=) n.217-15T= n.220-15T= c.-146-15T= (n.-146-15T=) | |
10 | g.67887403G>C | CA2609336250 | SIRT1 | c.431-14G>C (n.431-14G>C) c.-213-14G>C (n.-213-14G>C) n.217-14G>C n.220-14G>C c.-146-14G>C (n.-146-14G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887403G>T | CA2609336251 | SIRT1 | c.431-14G>T (n.431-14G>T) c.-213-14G>T (n.-213-14G>T) n.217-14G>T n.220-14G>T c.-146-14G>T (n.-146-14G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887404G>A | CA1917086886 | SIRT1 | c.431-13G>A (n.431-13G>A) c.-213-13G>A (n.-213-13G>A) n.217-13G>A n.220-13G>A c.-146-13G>A (n.-146-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887404G= | CA1917086888 | SIRT1 | c.431-13G= (n.431-13G=) c.-213-13G= (n.-213-13G=) n.217-13G= n.220-13G= c.-146-13G= (n.-146-13G=) | |
10 | g.67887406T>G | CA2609336252 | SIRT1 | c.431-11T>G (n.431-11T>G) c.-213-11T>G (n.-213-11T>G) n.217-11T>G n.220-11T>G c.-146-11T>G (n.-146-11T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887407T>G | CA5521011 | SIRT1 | c.431-10T>G (n.431-10T>G) c.-213-10T>G (n.-213-10T>G) n.217-10T>G n.220-10T>G c.-146-10T>G (n.-146-10T>G) | dbSNP ExAC |
10 | g.67887407T= | CA1917086891 | SIRT1 | c.431-10T= (n.431-10T=) c.-213-10T= (n.-213-10T=) n.217-10T= n.220-10T= c.-146-10T= (n.-146-10T=) | |
10 | g.67887408C= | CA1917086893 | SIRT1 | c.431-9C= (n.431-9C=) c.-213-9C= (n.-213-9C=) n.217-9C= n.220-9C= c.-146-9C= (n.-146-9C=) | |
10 | g.67887408C>G | CA5521012 | SIRT1 | c.431-9C>G (n.431-9C>G) c.-213-9C>G (n.-213-9C>G) n.217-9C>G n.220-9C>G c.-146-9C>G (n.-146-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887408C>T | CA2609336253 | SIRT1 | c.431-9C>T (n.431-9C>T) c.-213-9C>T (n.-213-9C>T) n.217-9C>T n.220-9C>T c.-146-9C>T (n.-146-9C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887411T>C | CA2574561262 | SIRT1 | c.431-6T>C (n.431-6T>C) c.-213-6T>C (n.-213-6T>C) n.217-6T>C n.220-6T>C c.-146-6T>C (n.-146-6T>C) | |
10 | g.67887413G>A | CA208366178 | SIRT1 | c.431-4G>A (n.431-4G>A) c.-213-4G>A (n.-213-4G>A) n.217-4G>A n.220-4G>A c.-146-4G>A (n.-146-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887413G= | CA1917086896 | SIRT1 | c.431-4G= (n.431-4G=) c.-213-4G= (n.-213-4G=) n.217-4G= n.220-4G= c.-146-4G= (n.-146-4G=) | |
10 | g.67887414C>A | CA2574561263 | SIRT1 | c.431-3C>A (n.431-3C>A) c.-213-3C>A (n.-213-3C>A) n.217-3C>A n.220-3C>A c.-146-3C>A (n.-146-3C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887414C>T | CA2609336254 | SIRT1 | c.431-3C>T (n.431-3C>T) c.-213-3C>T (n.-213-3C>T) n.217-3C>T n.220-3C>T c.-146-3C>T (n.-146-3C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887415A= | CA1917086899 | SIRT1 | c.431-2A= (n.431-2A=) c.-213-2A= (n.-213-2A=) n.217-2A= n.220-2A= c.-146-2A= (n.-146-2A=) | |
10 | g.67887415A>C | CA377038454 | SIRT1 | c.431-2A>C (n.431-2A>C) c.-213-2A>C (n.-213-2A>C) n.217-2A>C n.220-2A>C c.-146-2A>C (n.-146-2A>C) | |
10 | g.67887415A>G | CA5521013 | SIRT1 | c.431-2A>G (n.431-2A>G) c.-213-2A>G (n.-213-2A>G) n.217-2A>G n.220-2A>G c.-146-2A>G (n.-146-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887415A>T | CA377038457 | SIRT1 | c.431-2A>T (n.431-2A>T) c.-213-2A>T (n.-213-2A>T) n.217-2A>T n.220-2A>T c.-146-2A>T (n.-146-2A>T) | |
10 | g.67887415_67887435dup | CA2609336255 | SIRT1 | c.431-2_449dup c.-213-2_-195dup n.217-2_235dup n.220-2_238dup c.-146-2_-128dup | gnomAD v4 |
10 | g.67887416G>A | CA377038459 | SIRT1 | c.431-1G>A (n.431-1G>A) c.-213-1G>A (n.-213-1G>A) n.217-1G>A n.220-1G>A c.-146-1G>A (n.-146-1G>A) | |
10 | g.67887416G>C | CA377038464 | SIRT1 | c.431-1G>C (n.431-1G>C) c.-213-1G>C (n.-213-1G>C) n.217-1G>C n.220-1G>C c.-146-1G>C (n.-146-1G>C) | |
10 | g.67887416G>T | CA377038461 | SIRT1 | c.431-1G>T (n.431-1G>T) c.-213-1G>T (n.-213-1G>T) n.217-1G>T n.220-1G>T c.-146-1G>T (n.-146-1G>T) | |
10 | g.67887417A= | CA1917086913 | SIRT1 | c.431A= (p.Asp144=) c.-213A= (n.-213A=) n.217A= n.220A= c.-146A= (n.-146A=) | |
10 | g.67887417A>C | CA377038466 | SIRT1 | c.431A>C (p.Asp144Ala) c.-213A>C (n.-213A>C) n.217A>C n.220A>C c.-146A>C (n.-146A>C) | |
10 | g.67887417A>G | CA208366179 | SIRT1 | c.431A>G (p.Asp144Gly) c.-213A>G (n.-213A>G) n.217A>G n.220A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887417A>T | CA377038468 | SIRT1 | c.431A>T (p.Asp144Val) c.-213A>T (n.-213A>T) n.217A>T n.220A>T c.-146A>T (n.-146A>T) | |
10 | g.67887418T>A | CA377038470 | SIRT1 | c.432T>A (p.Asp144Glu) c.-212T>A (n.-212T>A) n.218T>A n.221T>A c.-145T>A (n.-145T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887418T>C | CA469850980 | SIRT1 | c.432T>C (p.Asp144=) c.-212T>C (n.-212T>C) n.218T>C n.221T>C c.-145T>C (n.-145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887418T>G | CA377038472 | SIRT1 | c.432T>G (p.Asp144Glu) c.-212T>G (n.-212T>G) n.218T>G n.221T>G c.-145T>G (n.-145T>G) | |
10 | g.67887418T= | CA1917086917 | SIRT1 | c.432T= (p.Asp144=) c.-212T= (n.-212T=) n.218T= n.221T= c.-145T= (n.-145T=) | |
10 | g.67887419A= | CA1917086920 | SIRT1 | c.433A= (p.Asn145=) c.-211A= (n.-211A=) n.219A= n.222A= c.-144A= (n.-144A=) | |
10 | g.67887419A>C | CA208366182 | SIRT1 | c.433A>C (p.Asn145His) c.-211A>C (n.-211A>C) n.219A>C n.222A>C c.-144A>C (n.-144A>C) | dbSNP |
10 | g.67887419A>G | CA377038475 | SIRT1 | c.433A>G (p.Asn145Asp) c.-211A>G (n.-211A>G) n.219A>G n.222A>G c.-144A>G (n.-144A>G) | |
10 | g.67887419A>T | CA377038477 | SIRT1 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.-211A>T (n.-211A>T) n.219A>T n.222A>T c.-144A>T (n.-144A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887420A>C | CA377038479 | SIRT1 | c.434A>C (p.Asn145Thr) c.-210A>C (n.-210A>C) n.220A>C n.223A>C c.-143A>C (n.-143A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887420A>G | CA377038481 | SIRT1 | c.434A>G (p.Asn145Ser) c.-210A>G (n.-210A>G) n.220A>G n.223A>G c.-143A>G (n.-143A>G) | |
10 | g.67887420A>T | CA377038483 | SIRT1 | c.434A>T (p.Asn145Ile) c.-210A>T (n.-210A>T) n.220A>T n.223A>T c.-143A>T (n.-143A>T) | |
10 | g.67887421C>A | CA377038485 | SIRT1 | c.435C>A (p.Asn145Lys) c.-209C>A (n.-209C>A) n.221C>A n.224C>A c.-142C>A (n.-142C>A) | |
10 | g.67887421C= | CA1917086925 | SIRT1 | c.435C= (p.Asn145=) c.-209C= (n.-209C=) n.221C= n.224C= c.-142C= (n.-142C=) | |
10 | g.67887421C>G | CA377038488 | SIRT1 | c.435C>G (p.Asn145Lys) c.-209C>G (n.-209C>G) n.221C>G n.224C>G c.-142C>G (n.-142C>G) | |
10 | g.67887421C>T | CA5521015 | SIRT1 | c.435C>T (p.Asn145=) c.-209C>T (n.-209C>T) n.221C>T n.224C>T c.-142C>T (n.-142C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887421_67887424delinsCCTT | CA1917086926 | SIRT1 | c.435_438delinsCCTT (p.Asn145=) c.-209_-206delinsCCTT (n.-209_-206delinsCCTT) n.221_224delinsCCTT n.224_227delinsCCTT c.-142_-139delinsCCTT (n.-142_-139delinsCCTT) | |
10 | g.67887422C>A | CA377038497 | SIRT1 | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.-208C>A (n.-208C>A) n.222C>A n.225C>A c.-141C>A (n.-141C>A) | |
10 | g.67887422C= | CA1917086930 | SIRT1 | c.436C= (p.Leu146=) c.-208C= (n.-208C=) n.222C= n.225C= c.-141C= (n.-141C=) | |
10 | g.67887422C>G | CA377038492 | SIRT1 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.-208C>G (n.-208C>G) n.222C>G n.225C>G c.-141C>G (n.-141C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887422C>T | CA377038495 | SIRT1 | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.-208C>T (n.-208C>T) n.222C>T n.225C>T c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887424_67887426del | CA5521014 | SIRT1 | c.438_440del (p.Leu147del) c.-206_-204del (n.-206_-204del) n.224_226del n.227_229del c.-139_-137del (n.-139_-137del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887423T>A | CA377038499 | SIRT1 | c.437T>A (p.Leu146His) c.-207T>A (n.-207T>A) n.223T>A n.226T>A c.-140T>A (n.-140T>A) | |
10 | g.67887423T>C | CA5521016 | SIRT1 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.-207T>C (n.-207T>C) n.223T>C n.226T>C c.-140T>C (n.-140T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887423T>G | CA377038502 | SIRT1 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.-207T>G (n.-207T>G) n.223T>G n.226T>G c.-140T>G (n.-140T>G) | |
10 | g.67887423T= | CA1917086934 | SIRT1 | c.437T= (p.Leu146=) c.-207T= (n.-207T=) n.223T= n.226T= c.-140T= (n.-140T=) | |
10 | g.67887424T>A | CA469850981 | SIRT1 | c.438T>A (p.Leu146=) c.-206T>A (n.-206T>A) n.224T>A n.227T>A c.-139T>A (n.-139T>A) | |
10 | g.67887424T>C | CA469850982 | SIRT1 | c.438T>C (p.Leu146=) c.-206T>C (n.-206T>C) n.224T>C n.227T>C c.-139T>C (n.-139T>C) | |
10 | g.67887424T>G | CA469850983 | SIRT1 | c.438T>G (p.Leu146=) c.-206T>G (n.-206T>G) n.224T>G n.227T>G c.-139T>G (n.-139T>G) | |
10 | g.67887425C>A | CA377038504 | SIRT1 | c.439C>A (p.Leu147Met) c.-205C>A (n.-205C>A) n.225C>A n.228C>A c.-138C>A (n.-138C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887425C= | CA1917086938 | SIRT1 | c.439C= (p.Leu147=) c.-205C= (n.-205C=) n.225C= n.228C= c.-138C= (n.-138C=) | |
10 | g.67887425C>G | CA5521017 | SIRT1 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.-205C>G (n.-205C>G) n.225C>G n.228C>G c.-138C>G (n.-138C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887425C>T | CA469850984 | SIRT1 | c.439C>T (p.Leu147=) c.-205C>T (n.-205C>T) n.225C>T n.228C>T c.-138C>T (n.-138C>T) | dbSNP |
10 | g.67887426T>A | CA377038508 | SIRT1 | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.-204T>A (n.-204T>A) n.226T>A n.229T>A c.-137T>A (n.-137T>A) | |
10 | g.67887426T>C | CA377038509 | SIRT1 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.-204T>C (n.-204T>C) n.226T>C n.229T>C c.-137T>C (n.-137T>C) | |
10 | g.67887426T>G | CA377038511 | SIRT1 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.-204T>G (n.-204T>G) n.226T>G n.229T>G c.-137T>G (n.-137T>G) | |
10 | g.67887427G>A | CA469850985 | SIRT1 | c.441G>A (p.Leu147=) c.-203G>A (n.-203G>A) n.227G>A n.230G>A c.-136G>A (n.-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887427G>C | CA469850986 | SIRT1 | c.441G>C (p.Leu147=) c.-203G>C (n.-203G>C) n.227G>C n.230G>C c.-136G>C (n.-136G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887427G= | CA1917086940 | SIRT1 | c.441G= (p.Leu147=) c.-203G= (n.-203G=) n.227G= n.230G= c.-136G= (n.-136G=) | |
10 | g.67887427G>T | CA5521018 | SIRT1 | c.441G>T (p.Leu147=) c.-203G>T (n.-203G>T) n.227G>T n.230G>T c.-136G>T (n.-136G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887428T>A | CA377038518 | SIRT1 | c.442T>A (p.Phe148Ile) c.-202T>A (n.-202T>A) n.228T>A n.231T>A c.-135T>A (n.-135T>A) | |
10 | g.67887428T>C | CA377038519 | SIRT1 | c.442T>C (p.Phe148Leu) c.-202T>C (n.-202T>C) n.228T>C n.231T>C c.-135T>C (n.-135T>C) | |
10 | g.67887428T>G | CA377038515 | SIRT1 | c.442T>G (p.Phe148Val) c.-202T>G (n.-202T>G) n.228T>G n.231T>G c.-135T>G (n.-135T>G) | |
10 | g.67887429T>A | CA377038521 | SIRT1 | c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.-201T>A (n.-201T>A) n.229T>A n.232T>A c.-134T>A (n.-134T>A) | |
10 | g.67887429T>C | CA377038523 | SIRT1 | c.443T>C (p.Phe148Ser) c.-201T>C (n.-201T>C) n.229T>C n.232T>C c.-134T>C (n.-134T>C) | |
10 | g.67887429T>G | CA377038525 | SIRT1 | c.443T>G (p.Phe148Cys) c.-201T>G (n.-201T>G) n.229T>G n.232T>G c.-134T>G (n.-134T>G) | |
10 | g.67887430C>A | CA377038527 | SIRT1 | c.444C>A (p.Phe148Leu) c.-200C>A (n.-200C>A) n.230C>A n.233C>A c.-133C>A (n.-133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887430C= | CA1917086945 | SIRT1 | c.444C= (p.Phe148=) c.-200C= (n.-200C=) n.230C= n.233C= c.-133C= (n.-133C=) | |
10 | g.67887430C>G | CA377038529 | SIRT1 | c.444C>G (p.Phe148Leu) c.-200C>G (n.-200C>G) n.230C>G n.233C>G c.-133C>G (n.-133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887430C>T | CA5521019 | SIRT1 | c.444C>T (p.Phe148=) c.-200C>T (n.-200C>T) n.230C>T n.233C>T c.-133C>T (n.-133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887431G>A | CA377038533 | SIRT1 | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.-199G>A (n.-199G>A) n.231G>A n.234G>A c.-132G>A (n.-132G>A) | |
10 | g.67887431G>C | CA377038535 | SIRT1 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.-199G>C (n.-199G>C) n.231G>C n.234G>C c.-132G>C (n.-132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887431G= | CA1917086949 | SIRT1 | c.445G= (p.Gly149=) c.-199G= (n.-199G=) n.231G= n.234G= c.-132G= (n.-132G=) | |
10 | g.67887431G>T | CA377038537 | SIRT1 | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.-199G>T (n.-199G>T) n.231G>T n.234G>T c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887432G>A | CA208366210 | SIRT1 | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.-198G>A (n.-198G>A) n.232G>A n.235G>A c.-131G>A (n.-131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887432G>C | CA377038540 | SIRT1 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.-198G>C (n.-198G>C) n.232G>C n.235G>C c.-131G>C (n.-131G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887432G= | CA1917086952 | SIRT1 | c.446G= (p.Gly149=) c.-198G= (n.-198G=) n.232G= n.235G= c.-131G= (n.-131G=) | |
10 | g.67887432G>T | CA377038541 | SIRT1 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.-198G>T (n.-198G>T) n.232G>T n.235G>T c.-131G>T (n.-131G>T) | |
10 | g.67887433T>A | CA469850987 | SIRT1 | c.447T>A (p.Gly149=) c.-197T>A (n.-197T>A) n.233T>A n.236T>A c.-130T>A (n.-130T>A) | |
10 | g.67887433T>C | CA469850989 | SIRT1 | c.447T>C (p.Gly149=) c.-197T>C (n.-197T>C) n.233T>C n.236T>C c.-130T>C (n.-130T>C) | |
10 | g.67887433T>G | CA469850988 | SIRT1 | c.447T>G (p.Gly149=) c.-197T>G (n.-197T>G) n.233T>G n.236T>G c.-130T>G (n.-130T>G) | |
10 | g.67887434G>A | CA377038546 | SIRT1 | c.448G>A (p.Asp150Asn) c.-196G>A (n.-196G>A) n.234G>A n.237G>A c.-129G>A (n.-129G>A) | |
10 | g.67887434G>C | CA377038549 | SIRT1 | c.448G>C (p.Asp150His) c.-196G>C (n.-196G>C) n.234G>C n.237G>C c.-129G>C (n.-129G>C) | |
10 | g.67887434G>T | CA377038544 | SIRT1 | c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.-196G>T (n.-196G>T) n.234G>T n.237G>T c.-129G>T (n.-129G>T) | |
10 | g.67887435A= | CA1917086954 | SIRT1 | c.449A= (p.Asp150=) c.-195A= (n.-195A=) n.235A= n.238A= c.-128A= (n.-128A=) | |
10 | g.67887435A>C | CA377038551 | SIRT1 | c.449A>C (p.Asp150Ala) c.-195A>C (n.-195A>C) n.235A>C n.238A>C c.-128A>C (n.-128A>C) | |
10 | g.67887435A>G | CA377038553 | SIRT1 | c.449A>G (p.Asp150Gly) c.-195A>G (n.-195A>G) n.235A>G n.238A>G c.-128A>G (n.-128A>G) | |
10 | g.67887435A>T | CA5521020 | SIRT1 | c.449A>T (p.Asp150Val) c.-195A>T (n.-195A>T) n.235A>T n.238A>T c.-128A>T (n.-128A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887436T>A | CA377038556 | SIRT1 | c.450T>A (p.Asp150Glu) c.-194T>A (n.-194T>A) n.236T>A n.239T>A c.-127T>A (n.-127T>A) | |
10 | g.67887436T>C | CA469850990 | SIRT1 | c.450T>C (p.Asp150=) c.-194T>C (n.-194T>C) n.236T>C n.239T>C c.-127T>C (n.-127T>C) | |
10 | g.67887436T>G | CA377038559 | SIRT1 | c.450T>G (p.Asp150Glu) c.-194T>G (n.-194T>G) n.236T>G n.239T>G c.-127T>G (n.-127T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887437G>A | CA377038566 | SIRT1 | c.451G>A (p.Glu151Lys) c.-193G>A (n.-193G>A) n.237G>A n.240G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | |
10 | g.67887437G>C | CA377038562 | SIRT1 | c.451G>C (p.Glu151Gln) c.-193G>C (n.-193G>C) n.237G>C n.240G>C c.-126G>C (n.-126G>C) | |
10 | g.67887437G>T | CA377038564 | SIRT1 | c.451G>T (p.Glu151Ter) c.-193G>T (n.-193G>T) n.237G>T n.240G>T c.-126G>T (n.-126G>T) | |
10 | g.67887438A>C | CA377038568 | SIRT1 | c.452A>C (p.Glu151Ala) c.-192A>C (n.-192A>C) n.238A>C n.241A>C c.-125A>C (n.-125A>C) | |
10 | g.67887438A>G | CA377038570 | SIRT1 | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) n.238A>G n.241A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | |
10 | g.67887438A>T | CA377038572 | SIRT1 | c.452A>T (p.Glu151Val) c.-192A>T (n.-192A>T) n.238A>T n.241A>T c.-125A>T (n.-125A>T) | |
10 | g.67887439A>C | CA377038575 | SIRT1 | c.453A>C (p.Glu151Asp) c.-191A>C (n.-191A>C) n.239A>C n.242A>C c.-124A>C (n.-124A>C) | |
10 | g.67887439A>G | CA469850991 | SIRT1 | c.453A>G (p.Glu151=) c.-191A>G (n.-191A>G) n.239A>G n.242A>G c.-124A>G (n.-124A>G) | |
10 | g.67887439A>T | CA377038576 | SIRT1 | c.453A>T (p.Glu151Asp) c.-191A>T (n.-191A>T) n.239A>T n.242A>T c.-124A>T (n.-124A>T) | |
10 | g.67887440A>C | CA377038583 | SIRT1 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.-190A>C (n.-190A>C) n.240A>C n.243A>C c.-123A>C (n.-123A>C) | |
10 | g.67887440A>G | CA377038581 | SIRT1 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.-190A>G (n.-190A>G) n.240A>G n.243A>G c.-123A>G (n.-123A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887440A>T | CA377038578 | SIRT1 | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.-190A>T (n.-190A>T) n.240A>T n.243A>T c.-123A>T (n.-123A>T) | |
10 | g.67887441T>A | CA377038585 | SIRT1 | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.-189T>A (n.-189T>A) n.241T>A n.244T>A c.-122T>A (n.-122T>A) | |
10 | g.67887441T>C | CA377038589 | SIRT1 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.-189T>C (n.-189T>C) n.241T>C n.244T>C c.-122T>C (n.-122T>C) | |
10 | g.67887441T>G | CA377038587 | SIRT1 | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.-189T>G (n.-189T>G) n.241T>G n.244T>G c.-122T>G (n.-122T>G) | |
10 | g.67887442T>A | CA469850993 | SIRT1 | c.456T>A (p.Ile152=) c.-188T>A (n.-188T>A) n.242T>A n.245T>A c.-121T>A (n.-121T>A) | |
10 | g.67887442T>C | CA469850992 | SIRT1 | c.456T>C (p.Ile152=) c.-188T>C (n.-188T>C) n.242T>C n.245T>C c.-121T>C (n.-121T>C) | |
10 | g.67887442T>G | CA377038590 | SIRT1 | c.456T>G (p.Ile152Met) c.-188T>G (n.-188T>G) n.242T>G n.245T>G c.-121T>G (n.-121T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887443A>C | CA377038596 | SIRT1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.-187A>C (n.-187A>C) n.243A>C n.246A>C c.-120A>C (n.-120A>C) | |
10 | g.67887443A>G | CA377038592 | SIRT1 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.-187A>G (n.-187A>G) n.243A>G n.246A>G c.-120A>G (n.-120A>G) | |
10 | g.67887443A>T | CA377038594 | SIRT1 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.-187A>T (n.-187A>T) n.243A>T n.246A>T c.-120A>T (n.-120A>T) | |
10 | g.67887444T>A | CA377038598 | SIRT1 | c.458T>A (p.Ile153Asn) c.-186T>A (n.-186T>A) n.244T>A n.247T>A c.-119T>A (n.-119T>A) | |
10 | g.67887444T>C | CA377038600 | SIRT1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.-186T>C (n.-186T>C) n.244T>C n.247T>C c.-119T>C (n.-119T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887444T>G | CA377038602 | SIRT1 | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.-186T>G (n.-186T>G) n.244T>G n.247T>G c.-119T>G (n.-119T>G) | |
10 | g.67887445C>A | CA469850994 | SIRT1 | c.459C>A (p.Ile153=) c.-185C>A (n.-185C>A) n.245C>A n.248C>A c.-118C>A (n.-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887445C>G | CA377038603 | SIRT1 | c.459C>G (p.Ile153Met) c.-185C>G (n.-185C>G) n.245C>G n.248C>G c.-118C>G (n.-118C>G) | |
10 | g.67887445C>T | CA469850995 | SIRT1 | c.459C>T (p.Ile153=) c.-185C>T (n.-185C>T) n.245C>T n.248C>T c.-118C>T (n.-118C>T) | |
10 | g.67887446A= | CA1917086956 | SIRT1 | c.460A= (p.Thr154=) c.-184A= (n.-184A=) n.246A= n.249A= c.-117A= (n.-117A=) | |
10 | g.67887446A>C | CA377038606 | SIRT1 | c.460A>C (p.Thr154Pro) c.-184A>C (n.-184A>C) n.246A>C n.249A>C c.-117A>C (n.-117A>C) | |
10 | g.67887446A>G | CA377038608 | SIRT1 | c.460A>G (p.Thr154Ala) c.-184A>G (n.-184A>G) n.246A>G n.249A>G c.-117A>G (n.-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887446A>T | CA377038610 | SIRT1 | c.460A>T (p.Thr154Ser) c.-184A>T (n.-184A>T) n.246A>T n.249A>T c.-117A>T (n.-117A>T) | |
10 | g.67887447C>A | CA377038612 | SIRT1 | c.461C>A (p.Thr154Asn) c.-183C>A (n.-183C>A) n.247C>A n.250C>A c.-116C>A (n.-116C>A) | |
10 | g.67887447C= | CA1917086959 | SIRT1 | c.461C= (p.Thr154=) c.-183C= (n.-183C=) n.247C= n.250C= c.-116C= (n.-116C=) | |
10 | g.67887447C>G | CA377038614 | SIRT1 | c.461C>G (p.Thr154Ser) c.-183C>G (n.-183C>G) n.247C>G n.250C>G c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887447C>T | CA377038617 | SIRT1 | c.461C>T (p.Thr154Ile) c.-183C>T (n.-183C>T) n.247C>T n.250C>T c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887448T>A | CA469850996 | SIRT1 | c.462T>A (p.Thr154=) c.-182T>A (n.-182T>A) n.248T>A n.251T>A c.-115T>A (n.-115T>A) | |
10 | g.67887448T>C | CA469850998 | SIRT1 | c.462T>C (p.Thr154=) c.-182T>C (n.-182T>C) n.248T>C n.251T>C c.-115T>C (n.-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887448T>G | CA469850997 | SIRT1 | c.462T>G (p.Thr154=) c.-182T>G (n.-182T>G) n.248T>G n.251T>G c.-115T>G (n.-115T>G) | |
10 | g.67887448T= | CA1917086962 | SIRT1 | c.462T= (p.Thr154=) c.-182T= (n.-182T=) n.248T= n.251T= c.-115T= (n.-115T=) | |
10 | g.67887449A= | CA1917086967 | SIRT1 | c.463A= (p.Asn155=) c.-181A= (n.-181A=) n.249A= n.252A= c.-114A= (n.-114A=) | |
10 | g.67887449A>C | CA377038624 | SIRT1 | c.463A>C (p.Asn155His) c.-181A>C (n.-181A>C) n.249A>C n.252A>C c.-114A>C (n.-114A>C) | |
10 | g.67887449A>G | CA377038620 | SIRT1 | c.463A>G (p.Asn155Asp) c.-181A>G (n.-181A>G) n.249A>G n.252A>G c.-114A>G (n.-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887449A>T | CA377038622 | SIRT1 | c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.-181A>T (n.-181A>T) n.249A>T n.252A>T c.-114A>T (n.-114A>T) | |
10 | g.67887450A= | CA1917086968 | SIRT1 | c.464A= (p.Asn155=) c.-180A= (n.-180A=) n.250A= n.253A= c.-113A= (n.-113A=) | |
10 | g.67887450A>C | CA377038627 | SIRT1 | c.464A>C (p.Asn155Thr) c.-180A>C (n.-180A>C) n.250A>C n.253A>C c.-113A>C (n.-113A>C) | |
10 | g.67887450A>G | CA377038628 | SIRT1 | c.464A>G (p.Asn155Ser) c.-180A>G (n.-180A>G) n.250A>G n.253A>G c.-113A>G (n.-113A>G) | |
10 | g.67887450A>T | CA377038631 | SIRT1 | c.464A>T (p.Asn155Ile) c.-180A>T (n.-180A>T) n.250A>T n.253A>T c.-113A>T (n.-113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887451T>A | CA377038633 | SIRT1 | c.465T>A (p.Asn155Lys) c.-179T>A (n.-179T>A) n.251T>A n.254T>A c.-112T>A (n.-112T>A) | |
10 | g.67887451T>C | CA469850999 | SIRT1 | c.465T>C (p.Asn155=) c.-179T>C (n.-179T>C) n.251T>C n.254T>C c.-112T>C (n.-112T>C) | |
10 | g.67887451T>G | CA377038635 | SIRT1 | c.465T>G (p.Asn155Lys) c.-179T>G (n.-179T>G) n.251T>G n.254T>G c.-112T>G (n.-112T>G) | |
10 | g.67887452G>A | CA377038637 | SIRT1 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.-178G>A (n.-178G>A) n.252G>A n.255G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | |
10 | g.67887452G>C | CA377038639 | SIRT1 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.-178G>C (n.-178G>C) n.252G>C n.255G>C c.-111G>C (n.-111G>C) | |
10 | g.67887452G>T | CA377038641 | SIRT1 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.-178G>T (n.-178G>T) n.252G>T n.255G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887453G>A | CA377038643 | SIRT1 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.-177G>A (n.-177G>A) n.253G>A n.256G>A c.-110G>A (n.-110G>A) | |
10 | g.67887453G>C | CA377038645 | SIRT1 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.-177G>C (n.-177G>C) n.253G>C n.256G>C c.-110G>C (n.-110G>C) | |
10 | g.67887453G>T | CA377038647 | SIRT1 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.-177G>T (n.-177G>T) n.253G>T n.256G>T c.-110G>T (n.-110G>T) | |
10 | g.67887454T>A | CA469851001 | SIRT1 | c.468T>A (p.Gly156=) c.-176T>A (n.-176T>A) n.254T>A n.257T>A c.-109T>A (n.-109T>A) | |
10 | g.67887454T>C | CA469851003 | SIRT1 | c.468T>C (p.Gly156=) c.-176T>C (n.-176T>C) n.254T>C n.257T>C c.-109T>C (n.-109T>C) | |
10 | g.67887454T>G | CA469851002 | SIRT1 | c.468T>G (p.Gly156=) c.-176T>G (n.-176T>G) n.254T>G n.257T>G c.-109T>G (n.-109T>G) | |
10 | g.67887455T>A | CA377038654 | SIRT1 | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.-175T>A (n.-175T>A) n.255T>A n.258T>A c.-108T>A (n.-108T>A) | |
10 | g.67887455T>C | CA377038652 | SIRT1 | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.-175T>C (n.-175T>C) n.255T>C n.258T>C c.-108T>C (n.-108T>C) | |
10 | g.67887455T>G | CA377038649 | SIRT1 | c.469T>G (p.Phe157Val) c.-175T>G (n.-175T>G) n.255T>G n.258T>G c.-108T>G (n.-108T>G) | dbSNP |
10 | g.67887455T= | CA1917086970 | SIRT1 | c.469T= (p.Phe157=) c.-175T= (n.-175T=) n.255T= n.258T= c.-108T= (n.-108T=) | |
10 | g.67887456T>A | CA377038657 | SIRT1 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.-174T>A (n.-174T>A) n.256T>A n.259T>A c.-107T>A (n.-107T>A) | |
10 | g.67887456T>C | CA377038659 | SIRT1 | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.-174T>C (n.-174T>C) n.256T>C n.259T>C c.-107T>C (n.-107T>C) | |
10 | g.67887456T>G | CA377038660 | SIRT1 | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.-174T>G (n.-174T>G) n.256T>G n.259T>G c.-107T>G (n.-107T>G) | |
10 | g.67887457T>A | CA377038662 | SIRT1 | c.471T>A (p.Phe157Leu) c.-173T>A (n.-173T>A) n.257T>A n.260T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | |
10 | g.67887457T>C | CA469851005 | SIRT1 | c.471T>C (p.Phe157=) c.-173T>C (n.-173T>C) n.257T>C n.260T>C c.-106T>C (n.-106T>C) | |
10 | g.67887457T>G | CA377038664 | SIRT1 | c.471T>G (p.Phe157Leu) c.-173T>G (n.-173T>G) n.257T>G n.260T>G c.-106T>G (n.-106T>G) | |
10 | g.67887458C>A | CA377038666 | SIRT1 | c.472C>A (p.His158Asn) c.-172C>A (n.-172C>A) n.258C>A n.261C>A c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887458C= | CA1917086972 | SIRT1 | c.472C= (p.His158=) c.-172C= (n.-172C=) n.258C= n.261C= c.-105C= (n.-105C=) | |
10 | g.67887458C>G | CA377038668 | SIRT1 | c.472C>G (p.His158Asp) c.-172C>G (n.-172C>G) n.258C>G n.261C>G c.-105C>G (n.-105C>G) | |
10 | g.67887458C>T | CA5521021 | SIRT1 | c.472C>T (p.His158Tyr) c.-172C>T (n.-172C>T) n.258C>T n.261C>T c.-105C>T (n.-105C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887459A= | CA1917086975 | SIRT1 | c.473A= (p.His158=) c.-171A= (n.-171A=) n.259A= n.262A= c.-104A= (n.-104A=) | |
10 | g.67887459A>C | CA377038671 | SIRT1 | c.473A>C (p.His158Pro) c.-171A>C (n.-171A>C) n.259A>C n.262A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
10 | g.67887459A>G | CA377038673 | SIRT1 | c.473A>G (p.His158Arg) c.-171A>G (n.-171A>G) n.259A>G n.262A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | dbSNP |
10 | g.67887459A>T | CA377038675 | SIRT1 | c.473A>T (p.His158Leu) c.-171A>T (n.-171A>T) n.259A>T n.262A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
10 | g.67887460T>A | CA377038676 | SIRT1 | c.474T>A (p.His158Gln) c.-170T>A (n.-170T>A) n.260T>A n.263T>A c.-103T>A (n.-103T>A) | |
10 | g.67887460T>C | CA469851009 | SIRT1 | c.474T>C (p.His158=) c.-170T>C (n.-170T>C) n.260T>C n.263T>C c.-103T>C (n.-103T>C) | |
10 | g.67887460T>G | CA377038678 | SIRT1 | c.474T>G (p.His158Gln) c.-170T>G (n.-170T>G) n.260T>G n.263T>G c.-103T>G (n.-103T>G) | |
10 | g.67887461T>A | CA377038684 | SIRT1 | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.-169T>A (n.-169T>A) n.261T>A n.264T>A c.-102T>A (n.-102T>A) | |
10 | g.67887461T>C | CA5521022 | SIRT1 | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.-169T>C (n.-169T>C) n.261T>C n.264T>C c.-102T>C (n.-102T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887461T>G | CA377038681 | SIRT1 | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.-169T>G (n.-169T>G) n.261T>G n.264T>G c.-102T>G (n.-102T>G) | |
10 | g.67887461T= | CA1917086977 | SIRT1 | c.475T= (p.Ser159=) c.-169T= (n.-169T=) n.261T= n.264T= c.-102T= (n.-102T=) | |
10 | g.67887462C>A | CA5521023 | SIRT1 | c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.-168C>A (n.-168C>A) n.262C>A n.265C>A c.-101C>A (n.-101C>A) | dbSNP ExAC |
10 | g.67887462C= | CA1917086982 | SIRT1 | c.476C= (p.Ser159=) c.-168C= (n.-168C=) n.262C= n.265C= c.-101C= (n.-101C=) | |
10 | g.67887462C>G | CA377038688 | SIRT1 | c.476C>G (p.Ser159Cys) c.-168C>G (n.-168C>G) n.262C>G n.265C>G c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887462C>T | CA377038689 | SIRT1 | c.476C>T (p.Ser159Phe) c.-168C>T (n.-168C>T) n.262C>T n.265C>T c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.67887463C>A | CA469851012 | SIRT1 | c.477C>A (p.Ser159=) c.-167C>A (n.-167C>A) n.263C>A n.266C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | |
10 | g.67887463C= | CA1917086986 | SIRT1 | c.477C= (p.Ser159=) c.-167C= (n.-167C=) n.263C= n.266C= c.-100C= (n.-100C=) | |
10 | g.67887463C>G | CA469851011 | SIRT1 | c.477C>G (p.Ser159=) c.-167C>G (n.-167C>G) n.263C>G n.266C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | |
10 | g.67887463C>T | CA208366225 | SIRT1 | c.477C>T (p.Ser159=) c.-167C>T (n.-167C>T) n.263C>T n.266C>T c.-100C>T (n.-100C>T) | dbSNP COSMIC |
10 | g.67887464T>A | CA5521024 | SIRT1 | c.478T>A (p.Cys160Ser) c.-166T>A (n.-166T>A) n.264T>A n.267T>A c.-99T>A (n.-99T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887464T>C | CA377038693 | SIRT1 | c.478T>C (p.Cys160Arg) c.-166T>C (n.-166T>C) n.264T>C n.267T>C c.-99T>C (n.-99T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887464T>G | CA377038695 | SIRT1 | c.478T>G (p.Cys160Gly) c.-166T>G (n.-166T>G) n.264T>G n.267T>G c.-99T>G (n.-99T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887464T= | CA1917086988 | SIRT1 | c.478T= (p.Cys160=) c.-166T= (n.-166T=) n.264T= n.267T= c.-99T= (n.-99T=) | |
10 | g.67887465G>A | CA377038697 | SIRT1 | c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.-165G>A (n.-165G>A) n.265G>A n.268G>A c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887465G>C | CA377038699 | SIRT1 | c.479G>C (p.Cys160Ser) c.-165G>C (n.-165G>C) n.265G>C n.268G>C c.-98G>C (n.-98G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887465G= | CA1917086990 | SIRT1 | c.479G= (p.Cys160=) c.-165G= (n.-165G=) n.265G= n.268G= c.-98G= (n.-98G=) | |
10 | g.67887465G>T | CA377038700 | SIRT1 | c.479G>T (p.Cys160Phe) c.-165G>T (n.-165G>T) n.265G>T n.268G>T c.-98G>T (n.-98G>T) | |
10 | g.67887466T>A | CA377038702 | SIRT1 | c.480T>A (p.Cys160Ter) c.-164T>A (n.-164T>A) n.266T>A n.269T>A c.-97T>A (n.-97T>A) | |
10 | g.67887466T>C | CA469851014 | SIRT1 | c.480T>C (p.Cys160=) c.-164T>C (n.-164T>C) n.266T>C n.269T>C c.-97T>C (n.-97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887466T>G | CA5521025 | SIRT1 | c.480T>G (p.Cys160Trp) c.-164T>G (n.-164T>G) n.266T>G n.269T>G c.-97T>G (n.-97T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887466T= | CA1917086994 | SIRT1 | c.480T= (p.Cys160=) c.-164T= (n.-164T=) n.266T= n.269T= c.-97T= (n.-97T=) | |
10 | g.67887467G>A | CA377038710 | SIRT1 | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.-163G>A (n.-163G>A) n.267G>A n.270G>A c.-96G>A (n.-96G>A) | |
10 | g.67887467G>C | CA377038708 | SIRT1 | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.-163G>C (n.-163G>C) n.267G>C n.270G>C c.-96G>C (n.-96G>C) | |
10 | g.67887467G>T | CA377038706 | SIRT1 | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.-163G>T (n.-163G>T) n.267G>T n.270G>T c.-96G>T (n.-96G>T) | |
10 | g.67887468A>C | CA377038712 | SIRT1 | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.-162A>C (n.-162A>C) n.268A>C n.271A>C c.-95A>C (n.-95A>C) | |
10 | g.67887468A>G | CA377038714 | SIRT1 | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.-162A>G (n.-162A>G) n.268A>G n.271A>G c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887468A>T | CA377038713 | SIRT1 | c.482A>T (p.Glu161Val) c.-162A>T (n.-162A>T) n.268A>T n.271A>T c.-95A>T (n.-95A>T) | |
10 | g.67887469A>C | CA377038718 | SIRT1 | c.483A>C (p.Glu161Asp) c.-161A>C (n.-161A>C) n.269A>C n.272A>C c.-94A>C (n.-94A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887469A>G | CA469851017 | SIRT1 | c.483A>G (p.Glu161=) c.-161A>G (n.-161A>G) n.269A>G n.272A>G c.-94A>G (n.-94A>G) | |
10 | g.67887469A>T | CA377038720 | SIRT1 | c.483A>T (p.Glu161Asp) c.-161A>T (n.-161A>T) n.269A>T n.272A>T c.-94A>T (n.-94A>T) | |
10 | g.67887470A= | CA1917086998 | SIRT1 | c.484A= (p.Ser162=) c.-160A= (n.-160A=) n.270A= n.273A= c.-93A= (n.-93A=) | |
10 | g.67887470A>C | CA377038722 | SIRT1 | c.484A>C (p.Ser162Arg) c.-160A>C (n.-160A>C) n.270A>C n.273A>C c.-93A>C (n.-93A>C) | |
10 | g.67887470A>G | CA377038724 | SIRT1 | c.484A>G (p.Ser162Gly) c.-160A>G (n.-160A>G) n.270A>G n.273A>G c.-93A>G (n.-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887470A>T | CA377038726 | SIRT1 | c.484A>T (p.Ser162Cys) c.-160A>T (n.-160A>T) n.270A>T n.273A>T c.-93A>T (n.-93A>T) | |
10 | g.67887471G>A | CA377038729 | SIRT1 | c.485G>A (p.Ser162Asn) c.-159G>A (n.-159G>A) n.271G>A n.274G>A c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887471G>C | CA377038731 | SIRT1 | c.485G>C (p.Ser162Thr) c.-159G>C (n.-159G>C) n.271G>C n.274G>C c.-92G>C (n.-92G>C) | |
10 | g.67887471G>T | CA377038733 | SIRT1 | c.485G>T (p.Ser162Ile) c.-159G>T (n.-159G>T) n.271G>T n.274G>T c.-92G>T (n.-92G>T) | |
10 | g.67887472T>A | CA377038735 | SIRT1 | c.486T>A (p.Ser162Arg) c.-158T>A (n.-158T>A) n.272T>A n.275T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887472T>C | CA469851021 | SIRT1 | c.486T>C (p.Ser162=) c.-158T>C (n.-158T>C) n.272T>C n.275T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887472T>G | CA377038736 | SIRT1 | c.486T>G (p.Ser162Arg) c.-158T>G (n.-158T>G) n.272T>G n.275T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | |
10 | g.67887472T= | CA1917087003 | SIRT1 | c.486T= (p.Ser162=) c.-158T= (n.-158T=) n.272T= n.275T= c.-91T= (n.-91T=) | |
10 | g.67887473G>A | CA377038739 | SIRT1 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.-157G>A (n.-157G>A) n.273G>A n.276G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | |
10 | g.67887473G>C | CA377038741 | SIRT1 | c.487G>C (p.Asp163His) c.-157G>C (n.-157G>C) n.273G>C n.276G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
10 | g.67887473G>T | CA377038743 | SIRT1 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.-157G>T (n.-157G>T) n.273G>T n.276G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | |
10 | g.67887474A>C | CA377038746 | SIRT1 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.-156A>C (n.-156A>C) n.274A>C n.277A>C c.-89A>C (n.-89A>C) | |
10 | g.67887474A>G | CA377038748 | SIRT1 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.-156A>G (n.-156A>G) n.274A>G n.277A>G c.-89A>G (n.-89A>G) | |
10 | g.67887474A>T | CA377038747 | SIRT1 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.-156A>T (n.-156A>T) n.274A>T n.277A>T c.-89A>T (n.-89A>T) | |
10 | g.67887475T>A | CA5521026 | SIRT1 | c.489T>A (p.Asp163Glu) c.-155T>A (n.-155T>A) n.275T>A n.278T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.67887475T>C | CA469851023 | SIRT1 | c.489T>C (p.Asp163=) c.-155T>C (n.-155T>C) n.275T>C n.278T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | |
10 | g.67887475T>G | CA377038751 | SIRT1 | c.489T>G (p.Asp163Glu) c.-155T>G (n.-155T>G) n.275T>G n.278T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | |
10 | g.67887475T= | CA1917087007 | SIRT1 | c.489T= (p.Asp163=) c.-155T= (n.-155T=) n.275T= n.278T= c.-88T= (n.-88T=) | |
10 | g.67887475_67887478delinsTGAG | CA1917087009 | SIRT1 | c.489_492delinsTGAG (p.Asp163=) c.-155_-152delinsTGAG (n.-155_-152delinsTGAG) n.275_278delinsTGAG n.278_281delinsTGAG c.-88_-85delinsTGAG (n.-88_-85delinsTGAG) | |
10 | g.67887476G>A | CA377038753 | SIRT1 | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.-154G>A (n.-154G>A) n.276G>A n.279G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887476G>C | CA377038756 | SIRT1 | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.-154G>C (n.-154G>C) n.276G>C n.279G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | dbSNP |
10 | g.67887476G= | CA1917087011 | SIRT1 | c.490G= (p.Glu164=) c.-154G= (n.-154G=) n.276G= n.279G= c.-87G= (n.-87G=) | |
10 | g.67887476G>T | CA377038758 | SIRT1 | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.-154G>T (n.-154G>T) n.276G>T n.279G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887481_67887483del | CA593893575 | SIRT1 | c.495_497del (p.Glu165del) c.-149_-147del (n.-149_-147del) n.281_283del n.284_286del c.-82_-80del (n.-82_-80del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887477A>C | CA377038760 | SIRT1 | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.-153A>C (n.-153A>C) n.277A>C n.280A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
10 | g.67887477A>G | CA377038762 | SIRT1 | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.-153A>G (n.-153A>G) n.277A>G n.280A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | |
10 | g.67887477A>T | CA377038764 | SIRT1 | c.491A>T (p.Glu164Val) c.-153A>T (n.-153A>T) n.277A>T n.280A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
10 | g.67887478G>A | CA469851026 | SIRT1 | c.492G>A (p.Glu164=) c.-152G>A (n.-152G>A) n.278G>A n.281G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887478G>C | CA377038765 | SIRT1 | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.-152G>C (n.-152G>C) n.278G>C n.281G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | |
10 | g.67887478G>T | CA377038767 | SIRT1 | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.-152G>T (n.-152G>T) n.278G>T n.281G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | |
10 | g.67887479G>A | CA377038773 | SIRT1 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.-151G>A (n.-151G>A) n.279G>A n.282G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | |
10 | g.67887479G>C | CA377038771 | SIRT1 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.-151G>C (n.-151G>C) n.279G>C n.282G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
10 | g.67887479G>T | CA377038769 | SIRT1 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.-151G>T (n.-151G>T) n.279G>T n.282G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
10 | g.67887480A= | CA1917087014 | SIRT1 | c.494A= (p.Glu165=) c.-150A= (n.-150A=) n.280A= n.283A= c.-83A= (n.-83A=) | |
10 | g.67887480A>C | CA377038775 | SIRT1 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.-150A>C (n.-150A>C) n.280A>C n.283A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
10 | g.67887480A>G | CA377038777 | SIRT1 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.-150A>G (n.-150A>G) n.280A>G n.283A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | |
10 | g.67887480A>T | CA377038780 | SIRT1 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.-150A>T (n.-150A>T) n.280A>T n.283A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | dbSNP |
10 | g.67887481G>A | CA469851029 | SIRT1 | c.495G>A (p.Glu165=) c.-149G>A (n.-149G>A) n.281G>A n.284G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | |
10 | g.67887481G>C | CA377038783 | SIRT1 | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.-149G>C (n.-149G>C) n.281G>C n.284G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | dbSNP |
10 | g.67887481G= | CA1917087015 | SIRT1 | c.495G= (p.Glu165=) c.-149G= (n.-149G=) n.281G= n.284G= c.-82G= (n.-82G=) | |
10 | g.67887481G>T | CA377038785 | SIRT1 | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.-149G>T (n.-149G>T) n.281G>T n.284G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | |
10 | g.67887482G>A | CA377038787 | SIRT1 | c.496G>A (p.Asp166Asn) c.-148G>A (n.-148G>A) n.282G>A n.285G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887482G>C | CA377038789 | SIRT1 | c.496G>C (p.Asp166His) c.-148G>C (n.-148G>C) n.282G>C n.285G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
10 | g.67887482G= | CA1917087016 | SIRT1 | c.496G= (p.Asp166=) c.-148G= (n.-148G=) n.282G= n.285G= c.-81G= (n.-81G=) | |
10 | g.67887482G>T | CA377038792 | SIRT1 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.-148G>T (n.-148G>T) n.282G>T n.285G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887483A>C | CA377038794 | SIRT1 | c.497A>C (p.Asp166Ala) c.-147A>C (n.-147A>C) n.283A>C n.286A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
10 | g.67887483A>G | CA377038795 | SIRT1 | c.497A>G (p.Asp166Gly) c.-147A>G (n.-147A>G) n.283A>G n.286A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | |
10 | g.67887483A>T | CA377038798 | SIRT1 | c.497A>T (p.Asp166Val) c.-147A>T (n.-147A>T) n.283A>T n.286A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
10 | g.67887484T>A | CA377038800 | SIRT1 | c.498T>A (p.Asp166Glu) c.-146T>A (n.-146T>A) n.284T>A n.287T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | |
10 | g.67887484T>C | CA5521027 | SIRT1 | c.498T>C (p.Asp166=) c.-146T>C (n.-146T>C) n.284T>C n.287T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887484T>G | CA377038803 | SIRT1 | c.498T>G (p.Asp166Glu) c.-146T>G (n.-146T>G) n.284T>G n.287T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
10 | g.67887484T= | CA1917087017 | SIRT1 | c.498T= (p.Asp166=) c.-146T= (n.-146T=) n.284T= n.287T= c.-79T= (n.-79T=) | |
10 | g.67887485A>C | CA469851030 | SIRT1 | c.499A>C (p.Arg167=) c.-145A>C (n.-145A>C) n.285A>C n.288A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887485A>G | CA377038804 | SIRT1 | c.499A>G (p.Arg167Gly) c.-145A>G (n.-145A>G) n.285A>G n.288A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887485A>T | CA377038806 | SIRT1 | c.499A>T (p.Arg167Ter) c.-145A>T (n.-145A>T) n.285A>T n.288A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
10 | g.67887487_67887488del | CA2574561264 | SIRT1 | c.501_502del (p.Arg167SerfsTer7) c.-143_-142del (n.-143_-142del) n.287_288del n.290_291del c.-76_-75del (n.-76_-75del) | |
10 | g.67887486G>A | CA377038809 | SIRT1 | c.500G>A (p.Arg167Lys) c.-144G>A (n.-144G>A) n.286G>A n.289G>A c.-77G>A (n.-77G>A) | |
10 | g.67887486G>C | CA377038810 | SIRT1 | c.500G>C (p.Arg167Thr) c.-144G>C (n.-144G>C) n.286G>C n.289G>C c.-77G>C (n.-77G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887486G>T | CA377038812 | SIRT1 | c.500G>T (p.Arg167Ile) c.-144G>T (n.-144G>T) n.286G>T n.289G>T c.-77G>T (n.-77G>T) | |
10 | g.67887487A>C | CA377038814 | SIRT1 | c.501A>C (p.Arg167Ser) c.-143A>C (n.-143A>C) n.287A>C n.290A>C c.-76A>C (n.-76A>C) | |
10 | g.67887487A>G | CA469851032 | SIRT1 | c.501A>G (p.Arg167=) c.-143A>G (n.-143A>G) n.287A>G n.290A>G c.-76A>G (n.-76A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887487A>T | CA377038816 | SIRT1 | c.501A>T (p.Arg167Ser) c.-143A>T (n.-143A>T) n.287A>T n.290A>T c.-76A>T (n.-76A>T) | |
10 | g.67887488G>A | CA377038819 | SIRT1 | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.-142G>A (n.-142G>A) n.288G>A n.291G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | |
10 | g.67887488G>C | CA377038820 | SIRT1 | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.-142G>C (n.-142G>C) n.288G>C n.291G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
10 | g.67887488G>T | CA377038822 | SIRT1 | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.-142G>T (n.-142G>T) n.288G>T n.291G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
10 | g.67887489C>A | CA377038824 | SIRT1 | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.-141C>A (n.-141C>A) n.289C>A n.292C>A c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887489C>G | CA377038826 | SIRT1 | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.-141C>G (n.-141C>G) n.289C>G n.292C>G c.-74C>G (n.-74C>G) | |
10 | g.67887489C>T | CA377038828 | SIRT1 | c.503C>T (p.Ala168Val) c.-141C>T (n.-141C>T) n.289C>T n.292C>T c.-74C>T (n.-74C>T) | |
10 | g.67887490C>A | CA469851034 | SIRT1 | c.504C>A (p.Ala168=) c.-140C>A (n.-140C>A) n.290C>A n.293C>A c.-73C>A (n.-73C>A) | COSMIC |
10 | g.67887490C= | CA1917087018 | SIRT1 | c.504C= (p.Ala168=) c.-140C= (n.-140C=) n.290C= n.293C= c.-73C= (n.-73C=) | |
10 | g.67887490C>G | CA208366257 | SIRT1 | c.504C>G (p.Ala168=) c.-140C>G (n.-140C>G) n.290C>G n.293C>G c.-73C>G (n.-73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887490C>T | CA208366260 | SIRT1 | c.504C>T (p.Ala168=) c.-140C>T (n.-140C>T) n.290C>T n.293C>T c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887491T>A | CA377038836 | SIRT1 | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.-139T>A (n.-139T>A) n.291T>A n.294T>A c.-72T>A (n.-72T>A) | |
10 | g.67887491T>C | CA377038834 | SIRT1 | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.-139T>C (n.-139T>C) n.291T>C n.294T>C c.-72T>C (n.-72T>C) | |
10 | g.67887491T>G | CA377038832 | SIRT1 | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.-139T>G (n.-139T>G) n.291T>G n.294T>G c.-72T>G (n.-72T>G) | |
10 | g.67887492C>A | CA377038841 | SIRT1 | c.506C>A (p.Ser169Ter) c.-138C>A (n.-138C>A) n.292C>A n.295C>A c.-71C>A (n.-71C>A) | |
10 | g.67887492C>G | CA377038838 | SIRT1 | c.506C>G (p.Ser169Ter) c.-138C>G (n.-138C>G) n.292C>G n.295C>G c.-71C>G (n.-71C>G) | |
10 | g.67887492C>T | CA377038843 | SIRT1 | c.506C>T (p.Ser169Leu) c.-138C>T (n.-138C>T) n.292C>T n.295C>T c.-71C>T (n.-71C>T) | |
10 | g.67887493A>C | CA469851036 | SIRT1 | c.507A>C (p.Ser169=) c.-137A>C (n.-137A>C) n.293A>C n.296A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | |
10 | g.67887493A>G | CA469851038 | SIRT1 | c.507A>G (p.Ser169=) c.-137A>G (n.-137A>G) n.293A>G n.296A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | |
10 | g.67887493A>T | CA469851039 | SIRT1 | c.507A>T (p.Ser169=) c.-137A>T (n.-137A>T) n.293A>T n.296A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887494C>A | CA377038847 | SIRT1 | c.508C>A (p.His170Asn) c.-136C>A (n.-136C>A) n.294C>A n.297C>A c.-69C>A (n.-69C>A) | |
10 | g.67887494C>G | CA377038849 | SIRT1 | c.508C>G (p.His170Asp) c.-136C>G (n.-136C>G) n.294C>G n.297C>G c.-69C>G (n.-69C>G) | |
10 | g.67887494C>T | CA377038851 | SIRT1 | c.508C>T (p.His170Tyr) c.-136C>T (n.-136C>T) n.294C>T n.297C>T c.-69C>T (n.-69C>T) | |
10 | g.67887495A= | CA1917087019 | SIRT1 | c.509A= (p.His170=) c.-135A= (n.-135A=) n.295A= n.298A= c.-68A= (n.-68A=) | |
10 | g.67887495A>C | CA377038853 | SIRT1 | c.509A>C (p.His170Pro) c.-135A>C (n.-135A>C) n.295A>C n.298A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
10 | g.67887495A>G | CA5521028 | SIRT1 | c.509A>G (p.His170Arg) c.-135A>G (n.-135A>G) n.295A>G n.298A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887495A>T | CA377038856 | SIRT1 | c.509A>T (p.His170Leu) c.-135A>T (n.-135A>T) n.295A>T n.298A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
10 | g.67887496T>A | CA377038859 | SIRT1 | c.510T>A (p.His170Gln) c.-134T>A (n.-134T>A) n.296T>A n.299T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
10 | g.67887496T>C | CA469851042 | SIRT1 | c.510T>C (p.His170=) c.-134T>C (n.-134T>C) n.296T>C n.299T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
10 | g.67887496T>G | CA377038861 | SIRT1 | c.510T>G (p.His170Gln) c.-134T>G (n.-134T>G) n.296T>G n.299T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
10 | g.67887497G>A | CA208366276 | SIRT1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.-133G>A (n.-133G>A) n.297G>A n.300G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | dbSNP |
10 | g.67887497G>C | CA377038865 | SIRT1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.-133G>C (n.-133G>C) n.297G>C n.300G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
10 | g.67887497G= | CA1917087020 | SIRT1 | c.511G= (p.Ala171=) c.-133G= (n.-133G=) n.297G= n.300G= c.-66G= (n.-66G=) | |
10 | g.67887497G>T | CA377038867 | SIRT1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.-133G>T (n.-133G>T) n.297G>T n.300G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
10 | g.67887498C>A | CA377038869 | SIRT1 | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.-132C>A (n.-132C>A) n.298C>A n.301C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
10 | g.67887498C>G | CA377038871 | SIRT1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.-132C>G (n.-132C>G) n.298C>G n.301C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887498C>T | CA377038874 | SIRT1 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.-132C>T (n.-132C>T) n.298C>T n.301C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | |
10 | g.67887499A>C | CA469851043 | SIRT1 | c.513A>C (p.Ala171=) c.-131A>C (n.-131A>C) n.299A>C n.302A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
10 | g.67887499A>G | CA469851044 | SIRT1 | c.513A>G (p.Ala171=) c.-131A>G (n.-131A>G) n.299A>G n.302A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887499A>T | CA469851045 | SIRT1 | c.513A>T (p.Ala171=) c.-131A>T (n.-131A>T) n.299A>T n.302A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
10 | g.67887500A>C | CA377038881 | SIRT1 | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.-130A>C (n.-130A>C) n.300A>C n.303A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
10 | g.67887500A>G | CA377038879 | SIRT1 | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.-130A>G (n.-130A>G) n.300A>G n.303A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | |
10 | g.67887500A>T | CA377038876 | SIRT1 | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.-130A>T (n.-130A>T) n.300A>T n.303A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
10 | g.67887501G>A | CA377038882 | SIRT1 | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.-129G>A (n.-129G>A) n.301G>A n.304G>A c.-62G>A (n.-62G>A) | |
10 | g.67887501G>C | CA377038883 | SIRT1 | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.-129G>C (n.-129G>C) n.301G>C n.304G>C c.-62G>C (n.-62G>C) | |
10 | g.67887501G>T | CA377038884 | SIRT1 | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.-129G>T (n.-129G>T) n.301G>T n.304G>T c.-62G>T (n.-62G>T) |