Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67776206_67776215dupCA2625372591ZFYVE26c.4975-108_4975-99dup (n.4975-108_4975-99dup)
c.4975-186_4975-177dup (n.4975-186_4975-177dup)
c.5020-108_5020-99dup (n.5020-108_5020-99dup)
n.5112-108_5112-99dup
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c.2650-108_2650-99dup (n.2650-108_2650-99dup)
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c.4975-91_4975-82dup (n.4975-91_4975-82dup)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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14g.67776215A>GCA2144024769ZFYVE26c.4975-109T>C (n.4975-109T>C)
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n.5112-109T>C
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c.2650-109T>C (n.2650-109T>C)
c.2557-109T>C (n.2557-109T>C)
c.4975-92T>C (n.4975-92T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.67776215A>TCA2144024770ZFYVE26c.4975-109T>A (n.4975-109T>A)
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n.5112-109T>A
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c.2650-109T>A (n.2650-109T>A)
c.2557-109T>A (n.2557-109T>A)
c.4975-92T>A (n.4975-92T>A)
dbSNP
14g.67776216G>TCA2625372600ZFYVE26c.4975-110C>A (n.4975-110C>A)
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n.5112-110C>A
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c.3466-110C>A (n.3466-110C>A)
c.2650-110C>A (n.2650-110C>A)
c.2557-110C>A (n.2557-110C>A)
c.4975-93C>A (n.4975-93C>A)
gnomAD v4
14g.67776217C>ACA262841372ZFYVE26c.4975-111G>T (n.4975-111G>T)
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n.5112-111G>T
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c.2557-111G>T (n.2557-111G>T)
c.4975-94G>T (n.4975-94G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.67776217C>GCA2625372602ZFYVE26c.4975-111G>C (n.4975-111G>C)
c.4975-189G>C (n.4975-189G>C)
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n.5112-111G>C
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c.3466-111G>C (n.3466-111G>C)
c.2650-111G>C (n.2650-111G>C)
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gnomAD v4
14g.67776217C>TCA2625372603ZFYVE26c.4975-111G>A (n.4975-111G>A)
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n.5112-111G>A
c.*2953-111G>A (n.*2953-111G>A)
c.3466-111G>A (n.3466-111G>A)
c.2650-111G>A (n.2650-111G>A)
c.2557-111G>A (n.2557-111G>A)
c.4975-94G>A (n.4975-94G>A)
gnomAD v4
14g.67776218delCA2625372601ZFYVE26c.4975-111del (n.4975-111del)
c.4975-189del (n.4975-189del)
c.5020-111del (n.5020-111del)
n.5112-111del
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c.3466-111del (n.3466-111del)
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c.2557-111del (n.2557-111del)
c.4975-94del (n.4975-94del)
gnomAD v4
14g.67776218C>ACA2625372605ZFYVE26c.4975-112G>T (n.4975-112G>T)
c.4975-190G>T (n.4975-190G>T)
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n.5112-112G>T
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c.3466-112G>T (n.3466-112G>T)
c.2650-112G>T (n.2650-112G>T)
c.2557-112G>T (n.2557-112G>T)
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gnomAD v4
14g.67776218C>TCA2625372604ZFYVE26c.4975-112G>A (n.4975-112G>A)
c.4975-190G>A (n.4975-190G>A)
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n.5112-112G>A
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c.2557-112G>A (n.2557-112G>A)
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gnomAD v4
14g.67776219A=CA2144024772ZFYVE26c.4975-113T= (n.4975-113T=)
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n.5112-113T=
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c.2650-113T= (n.2650-113T=)
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14g.67776219_67776220insCCA964241218ZFYVE26c.4975-114_4975-113insG (n.4975-114_4975-113insG)
c.4975-192_4975-191insG (n.4975-192_4975-191insG)
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n.5112-114_5112-113insG
c.*2953-114_*2953-113insG (n.*2953-114_*2953-113insG)
c.3466-114_3466-113insG (n.3466-114_3466-113insG)
c.2650-114_2650-113insG (n.2650-114_2650-113insG)
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c.4975-97_4975-96insG (n.4975-97_4975-96insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776220G>ACA964241219ZFYVE26c.4975-114C>T (n.4975-114C>T)
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n.5112-114C>T
c.*2953-114C>T (n.*2953-114C>T)
c.3466-114C>T (n.3466-114C>T)
c.2650-114C>T (n.2650-114C>T)
c.2557-114C>T (n.2557-114C>T)
c.4975-97C>T (n.4975-97C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776220G=CA2144024773ZFYVE26c.4975-114C= (n.4975-114C=)
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14g.67776220G>TCA707962662ZFYVE26c.4975-114C>A (n.4975-114C>A)
c.4975-192C>A (n.4975-192C>A)
c.5020-114C>A (n.5020-114C>A)
n.5112-114C>A
c.*2953-114C>A (n.*2953-114C>A)
c.3466-114C>A (n.3466-114C>A)
c.2650-114C>A (n.2650-114C>A)
c.2557-114C>A (n.2557-114C>A)
c.4975-97C>A (n.4975-97C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776221C>ACA2625372608ZFYVE26c.4975-115G>T (n.4975-115G>T)
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n.5112-115G>T
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c.3466-115G>T (n.3466-115G>T)
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c.2557-115G>T (n.2557-115G>T)
c.4975-98G>T (n.4975-98G>T)
gnomAD v4
14g.67776221C=CA2144024775ZFYVE26c.4975-115G= (n.4975-115G=)
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n.5112-115G=
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c.2650-115G= (n.2650-115G=)
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14g.67776221C>TCA2144024774ZFYVE26c.4975-115G>A (n.4975-115G>A)
c.4975-193G>A (n.4975-193G>A)
c.5020-115G>A (n.5020-115G>A)
n.5112-115G>A
c.*2953-115G>A (n.*2953-115G>A)
c.3466-115G>A (n.3466-115G>A)
c.2650-115G>A (n.2650-115G>A)
c.2557-115G>A (n.2557-115G>A)
c.4975-98G>A (n.4975-98G>A)
dbSNP
14g.67776223A>GCA2625372609ZFYVE26c.4975-117T>C (n.4975-117T>C)
c.4975-195T>C (n.4975-195T>C)
c.5020-117T>C (n.5020-117T>C)
n.5112-117T>C
c.*2953-117T>C (n.*2953-117T>C)
c.3466-117T>C (n.3466-117T>C)
c.2650-117T>C (n.2650-117T>C)
c.2557-117T>C (n.2557-117T>C)
c.4975-100T>C (n.4975-100T>C)
gnomAD v4
14g.67776224C=CA2144024776ZFYVE26c.4975-118G= (n.4975-118G=)
c.4975-196G= (n.4975-196G=)
c.5020-118G= (n.5020-118G=)
n.5112-118G=
c.*2953-118G= (n.*2953-118G=)
c.3466-118G= (n.3466-118G=)
c.2650-118G= (n.2650-118G=)
c.2557-118G= (n.2557-118G=)
c.4975-101G= (n.4975-101G=)
14g.67776224C>TCA964241222ZFYVE26c.4975-118G>A (n.4975-118G>A)
c.4975-196G>A (n.4975-196G>A)
c.5020-118G>A (n.5020-118G>A)
n.5112-118G>A
c.*2953-118G>A (n.*2953-118G>A)
c.3466-118G>A (n.3466-118G>A)
c.2650-118G>A (n.2650-118G>A)
c.2557-118G>A (n.2557-118G>A)
c.4975-101G>A (n.4975-101G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776229dupCA2625372611ZFYVE26c.4975-121dup (n.4975-121dup)
c.4975-199dup (n.4975-199dup)
c.5020-121dup (n.5020-121dup)
n.5112-121dup
c.*2953-121dup (n.*2953-121dup)
c.3466-121dup (n.3466-121dup)
c.2650-121dup (n.2650-121dup)
c.2557-121dup (n.2557-121dup)
c.4975-104dup (n.4975-104dup)
gnomAD v4
14g.67776228A>TCA2741386316ZFYVE26c.4975-122T>A (n.4975-122T>A)
c.4975-200T>A (n.4975-200T>A)
c.5020-122T>A (n.5020-122T>A)
n.5112-122T>A
c.*2953-122T>A (n.*2953-122T>A)
c.3466-122T>A (n.3466-122T>A)
c.2650-122T>A (n.2650-122T>A)
c.2557-122T>A (n.2557-122T>A)
c.4975-105T>A (n.4975-105T>A)
14g.67776230C>ACA2625372613ZFYVE26c.4975-124G>T (n.4975-124G>T)
c.4975-202G>T (n.4975-202G>T)
c.5020-124G>T (n.5020-124G>T)
n.5112-124G>T
c.*2953-124G>T (n.*2953-124G>T)
c.3466-124G>T (n.3466-124G>T)
c.2650-124G>T (n.2650-124G>T)
c.2557-124G>T (n.2557-124G>T)
c.4975-107G>T (n.4975-107G>T)
gnomAD v4
14g.67776230C>GCA2625372614ZFYVE26c.4975-124G>C (n.4975-124G>C)
c.4975-202G>C (n.4975-202G>C)
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n.5112-124G>C
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c.2650-124G>C (n.2650-124G>C)
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c.4975-107G>C (n.4975-107G>C)
gnomAD v4
14g.67776231A>CCA2625372616ZFYVE26c.4975-125T>G (n.4975-125T>G)
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n.5112-125T>G
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c.4975-108T>G (n.4975-108T>G)
gnomAD v4
14g.67776231A>GCA2625372618ZFYVE26c.4975-125T>C (n.4975-125T>C)
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n.5112-125T>C
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c.4975-108T>C (n.4975-108T>C)
gnomAD v4
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14g.67776234C=CA2144024777ZFYVE26c.4975-128G= (n.4975-128G=)
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14g.67776234C>TCA262841377ZFYVE26c.4975-128G>A (n.4975-128G>A)
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c.2557-128G>A (n.2557-128G>A)
c.4975-111G>A (n.4975-111G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776236C>ACA2625372621ZFYVE26c.4975-130G>T (n.4975-130G>T)
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gnomAD v4
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14g.67776236C>TCA262841378ZFYVE26c.4975-130G>A (n.4975-130G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776237G>ACA707962667ZFYVE26c.4975-131C>T (n.4975-131C>T)
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c.4975-114C>T (n.4975-114C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776237G>CCA2625372627ZFYVE26c.4975-131C>G (n.4975-131C>G)
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gnomAD v4
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14g.67776237G>TCA2625372624ZFYVE26c.4975-131C>A (n.4975-131C>A)
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n.5112-131C>A
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gnomAD v4
14g.67776238C>ACA2625372628ZFYVE26c.4975-132G>T (n.4975-132G>T)
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c.4975-115G>T (n.4975-115G>T)
gnomAD v4
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14g.67776239A>CCA2144024781ZFYVE26c.4975-133T>G (n.4975-133T>G)
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dbSNP
14g.67776240G>CCA2144024783ZFYVE26c.4975-134C>G (n.4975-134C>G)
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dbSNP
14g.67776240G=CA2144024782ZFYVE26c.4975-134C= (n.4975-134C=)
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14g.67776240G>TCA2625372629ZFYVE26c.4975-134C>A (n.4975-134C>A)
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n.5112-134C>A
c.*2953-134C>A (n.*2953-134C>A)
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c.4975-117C>A (n.4975-117C>A)
gnomAD v4
14g.67776241T>CCA964241229ZFYVE26c.4975-135A>G (n.4975-135A>G)
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c.4975-118A>G (n.4975-118A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776241T=CA2144024784ZFYVE26c.4975-135A= (n.4975-135A=)
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c.4975-118A= (n.4975-118A=)
14g.67776243T>CCA2625372631ZFYVE26c.4975-137A>G (n.4975-137A>G)
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c.4975-120A>G (n.4975-120A>G)
gnomAD v4
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c.4975-215A>C (n.4975-215A>C)
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n.5112-137A>C
c.*2953-137A>C (n.*2953-137A>C)
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c.2650-137A>C (n.2650-137A>C)
c.2557-137A>C (n.2557-137A>C)
c.4975-120A>C (n.4975-120A>C)
gnomAD v4
14g.67776246delCA2625372630ZFYVE26c.4975-137del (n.4975-137del)
c.4975-215del (n.4975-215del)
c.5020-137del (n.5020-137del)
n.5112-137del
c.*2953-137del (n.*2953-137del)
c.3466-137del (n.3466-137del)
c.2650-137del (n.2650-137del)
c.2557-137del (n.2557-137del)
c.4975-120del (n.4975-120del)
gnomAD v4
14g.67776244T>ACA964241234ZFYVE26c.4975-138A>T (n.4975-138A>T)
c.4975-216A>T (n.4975-216A>T)
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n.5112-138A>T
c.*2953-138A>T (n.*2953-138A>T)
c.3466-138A>T (n.3466-138A>T)
c.2650-138A>T (n.2650-138A>T)
c.2557-138A>T (n.2557-138A>T)
c.4975-121A>T (n.4975-121A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776244T=CA2144024785ZFYVE26c.4975-138A= (n.4975-138A=)
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c.4975-121A= (n.4975-121A=)
14g.67776246T>CCA262841379ZFYVE26c.4975-140A>G (n.4975-140A>G)
c.4975-218A>G (n.4975-218A>G)
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n.5112-140A>G
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c.4975-123A>G (n.4975-123A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67776246T=CA2144024786ZFYVE26c.4975-140A= (n.4975-140A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.67776313A>GCA262841421ZFYVE26c.4975-207T>C (n.4975-207T>C)
c.4975-285T>C (n.4975-285T>C)
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n.5112-207T>C
c.*2953-207T>C (n.*2953-207T>C)
c.3466-207T>C (n.3466-207T>C)
c.2650-207T>C (n.2650-207T>C)
c.2557-207T>C (n.2557-207T>C)
c.4975-190T>C (n.4975-190T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched