UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67727099G>A | CA486768882 | GPHN,RDH12 | c.567G>A (p.Gln189=) c.1313-8096G>A (n.1313-8096G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727099G>C | CA390151179 | GPHN,RDH12 | c.567G>C (p.Gln189His) c.1313-8096G>C (n.1313-8096G>C) | |
| 14 | g.67727099G>T | CA390151183 | GPHN,RDH12 | c.567G>T (p.Gln189His) c.1313-8096G>T (n.1313-8096G>T) | |
| 14 | g.67727100A>C | CA390151187 | GPHN,RDH12 | c.568A>C (p.Ser190Arg) c.1313-8095A>C (n.1313-8095A>C) | |
| 14 | g.67727100A>G | CA390151193 | GPHN,RDH12 | c.568A>G (p.Ser190Gly) c.1313-8095A>G (n.1313-8095A>G) | |
| 14 | g.67727100A>T | CA390151190 | GPHN,RDH12 | c.568A>T (p.Ser190Cys) c.1313-8095A>T (n.1313-8095A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727101G>A | CA7238749 | GPHN,RDH12 | c.569G>A (p.Ser190Asn) c.1313-8094G>A (n.1313-8094G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727101G>C | CA390151204 | GPHN,RDH12 | c.569G>C (p.Ser190Thr) c.1313-8094G>C (n.1313-8094G>C) | |
| 14 | g.67727101G= | CA2144003460 | GPHN,RDH12 | c.569G= (p.Ser190=) c.1313-8094G= (n.1313-8094G=) | |
| 14 | g.67727101G>T | CA390151201 | GPHN,RDH12 | c.569G>T (p.Ser190Ile) c.1313-8094G>T (n.1313-8094G>T) | COSMIC |
| 14 | g.67727102C>A | CA262809265 | GPHN,RDH12 | c.570C>A (p.Ser190Arg) c.1313-8093C>A (n.1313-8093C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727102C= | CA2144003461 | GPHN,RDH12 | c.570C= (p.Ser190=) c.1313-8093C= (n.1313-8093C=) | |
| 14 | g.67727102C>G | CA390151209 | GPHN,RDH12 | c.570C>G (p.Ser190Arg) c.1313-8093C>G (n.1313-8093C>G) | |
| 14 | g.67727102C>T | CA7238750 | GPHN,RDH12 | c.570C>T (p.Ser190=) c.1313-8093C>T (n.1313-8093C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727103G>A | CA7238751 | GPHN,RDH12 | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.1313-8092G>A (n.1313-8092G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727103G>C | CA390151216 | GPHN,RDH12 | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1313-8092G>C (n.1313-8092G>C) | |
| 14 | g.67727103G= | CA2144003462 | GPHN,RDH12 | c.571G= (p.Glu191=) c.1313-8092G= (n.1313-8092G=) | |
| 14 | g.67727103G>T | CA390151219 | GPHN,RDH12 | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1313-8092G>T (n.1313-8092G>T) | |
| 14 | g.67727104A>C | CA390151222 | GPHN,RDH12 | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.1313-8091A>C (n.1313-8091A>C) | |
| 14 | g.67727104A>G | CA390151225 | GPHN,RDH12 | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.1313-8091A>G (n.1313-8091A>G) | |
| 14 | g.67727104A>T | CA390151229 | GPHN,RDH12 | c.572A>T (p.Glu191Val) c.1313-8091A>T (n.1313-8091A>T) | |
| 14 | g.67727105G>A | CA486768883 | GPHN,RDH12 | c.573G>A (p.Glu191=) c.1313-8090G>A (n.1313-8090G>A) | |
| 14 | g.67727105G>C | CA390151232 | GPHN,RDH12 | c.573G>C (p.Glu191Asp) c.1313-8090G>C (n.1313-8090G>C) | |
| 14 | g.67727105G>T | CA390151234 | GPHN,RDH12 | c.573G>T (p.Glu191Asp) c.1313-8090G>T (n.1313-8090G>T) | |
| 14 | g.67727106A>C | CA390151237 | GPHN,RDH12 | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.1313-8089A>C (n.1313-8089A>C) | |
| 14 | g.67727106A>G | CA390151243 | GPHN,RDH12 | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.1313-8089A>G (n.1313-8089A>G) | |
| 14 | g.67727106A>T | CA390151240 | GPHN,RDH12 | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.1313-8089A>T (n.1313-8089A>T) | |
| 14 | g.67727107A>C | CA390151247 | GPHN,RDH12 | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.1313-8088A>C (n.1313-8088A>C) | |
| 14 | g.67727107A>G | CA390151250 | GPHN,RDH12 | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.1313-8088A>G (n.1313-8088A>G) | |
| 14 | g.67727107A>T | CA390151253 | GPHN,RDH12 | c.575A>T (p.Lys192Met) c.1313-8088A>T (n.1313-8088A>T) | |
| 14 | g.67727110_67727141del | CA2625367271 | GPHN,RDH12 | c.578_609del (p.Arg193GlnfsTer10) c.1313-8085_1313-8054del (n.1313-8085_1313-8054del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727108G>A | CA7238752 | GPHN,RDH12 | c.576G>A (p.Lys192=) c.1313-8087G>A (n.1313-8087G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727108G>C | CA390151261 | GPHN,RDH12 | c.576G>C (p.Lys192Asn) c.1313-8087G>C (n.1313-8087G>C) | |
| 14 | g.67727108G= | CA2144003463 | GPHN,RDH12 | c.576G= (p.Lys192=) c.1313-8087G= (n.1313-8087G=) | |
| 14 | g.67727108G>T | CA390151264 | GPHN,RDH12 | c.576G>T (p.Lys192Asn) c.1313-8087G>T (n.1313-8087G>T) | |
| 14 | g.67727109C>A | CA390151268 | GPHN,RDH12 | c.577C>A (p.Arg193Ser) c.1313-8086C>A (n.1313-8086C>A) | |
| 14 | g.67727109C= | CA2144003464 | GPHN,RDH12 | c.577C= (p.Arg193=) c.1313-8086C= (n.1313-8086C=) | |
| 14 | g.67727109C>G | CA390151272 | GPHN,RDH12 | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.1313-8086C>G (n.1313-8086C>G) | |
| 14 | g.67727109C>T | CA7238753 | GPHN,RDH12 | c.577C>T (p.Arg193Cys) c.1313-8086C>T (n.1313-8086C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727110G>A | CA7238754 | GPHN,RDH12 | c.578G>A (p.Arg193His) c.1313-8085G>A (n.1313-8085G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.67727110G>C | CA390151289 | GPHN,RDH12 | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.1313-8085G>C (n.1313-8085G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727110G= | CA2144003465 | GPHN,RDH12 | c.578G= (p.Arg193=) c.1313-8085G= (n.1313-8085G=) | |
| 14 | g.67727110G>T | CA390151284 | GPHN,RDH12 | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.1313-8085G>T (n.1313-8085G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727111C>A | CA486768884 | GPHN,RDH12 | c.579C>A (p.Arg193=) c.1313-8084C>A (n.1313-8084C>A) | ClinVar |
| 14 | g.67727111C= | CA2144003466 | GPHN,RDH12 | c.579C= (p.Arg193=) c.1313-8084C= (n.1313-8084C=) | |
| 14 | g.67727111C>G | CA486768885 | GPHN,RDH12 | c.579C>G (p.Arg193=) c.1313-8084C>G (n.1313-8084C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727111C>T | CA7238755 | GPHN,RDH12 | c.579C>T (p.Arg193=) c.1313-8084C>T (n.1313-8084C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727112T>A | CA390151295 | GPHN,RDH12 | c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.1313-8083T>A (n.1313-8083T>A) | |
| 14 | g.67727112T>C | CA390151298 | GPHN,RDH12 | c.580T>C (p.Tyr194His) c.1313-8083T>C (n.1313-8083T>C) | |
| 14 | g.67727112T>G | CA390151300 | GPHN,RDH12 | c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.1313-8083T>G (n.1313-8083T>G) | |
| 14 | g.67727112dup | CA2499222672 | GPHN,RDH12 | c.580dup (p.Tyr194LeufsTer20) c.1313-8083dup (n.1313-8083dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727113A>C | CA390151304 | GPHN,RDH12 | c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.1313-8082A>C (n.1313-8082A>C) | |
| 14 | g.67727113A>G | CA390151306 | GPHN,RDH12 | c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.1313-8082A>G (n.1313-8082A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727113A>T | CA390151309 | GPHN,RDH12 | c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.1313-8082A>T (n.1313-8082A>T) | |
| 14 | g.67727114C>A | CA390151314 | GPHN,RDH12 | c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.1313-8081C>A (n.1313-8081C>A) | |
| 14 | g.67727114C= | CA2144003467 | GPHN,RDH12 | c.582C= (p.Tyr194=) c.1313-8081C= (n.1313-8081C=) | |
| 14 | g.67727114C>G | CA7238756 | GPHN,RDH12 | c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.1313-8081C>G (n.1313-8081C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727114C>T | CA486768886 | GPHN,RDH12 | c.582C>T (p.Tyr194=) c.1313-8081C>T (n.1313-8081C>T) | |
| 14 | g.67727115A>C | CA390151320 | GPHN,RDH12 | c.583A>C (p.Ser195Arg) c.1313-8080A>C (n.1313-8080A>C) | |
| 14 | g.67727115A>G | CA390151322 | GPHN,RDH12 | c.583A>G (p.Ser195Gly) c.1313-8080A>G (n.1313-8080A>G) | |
| 14 | g.67727115A>T | CA390151326 | GPHN,RDH12 | c.583A>T (p.Ser195Cys) c.1313-8080A>T (n.1313-8080A>T) | |
| 14 | g.67727115dup | CA2625367384 | GPHN,RDH12 | c.583dup (p.Ser195LysfsTer19) c.1313-8080dup (n.1313-8080dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727116G>A | CA390151336 | GPHN,RDH12 | c.584G>A (p.Ser195Asn) c.1313-8079G>A (n.1313-8079G>A) | |
| 14 | g.67727116G>C | CA390151330 | GPHN,RDH12 | c.584G>C (p.Ser195Thr) c.1313-8079G>C (n.1313-8079G>C) | |
| 14 | g.67727116G>T | CA390151332 | GPHN,RDH12 | c.584G>T (p.Ser195Ile) c.1313-8079G>T (n.1313-8079G>T) | |
| 14 | g.67727117C>A | CA390151341 | GPHN,RDH12 | c.585C>A (p.Ser195Arg) c.1313-8078C>A (n.1313-8078C>A) | |
| 14 | g.67727117C>G | CA390151343 | GPHN,RDH12 | c.585C>G (p.Ser195Arg) c.1313-8078C>G (n.1313-8078C>G) | |
| 14 | g.67727117C>T | CA486768887 | GPHN,RDH12 | c.585C>T (p.Ser195=) c.1313-8078C>T (n.1313-8078C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.67727118A= | CA2144003468 | GPHN,RDH12 | c.586A= (p.Arg196=) c.1313-8077A= (n.1313-8077A=) | |
| 14 | g.67727118A>C | CA486768888 | GPHN,RDH12 | c.586A>C (p.Arg196=) c.1313-8077A>C (n.1313-8077A>C) | |
| 14 | g.67727118A>G | CA390151348 | GPHN,RDH12 | c.586A>G (p.Arg196Gly) c.1313-8077A>G (n.1313-8077A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727118A>T | CA390151350 | GPHN,RDH12 | c.586A>T (p.Arg196Trp) c.1313-8077A>T (n.1313-8077A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727119G>A | CA390151354 | GPHN,RDH12 | c.587G>A (p.Arg196Lys) c.1313-8076G>A (n.1313-8076G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727119G>C | CA390151358 | GPHN,RDH12 | c.587G>C (p.Arg196Thr) c.1313-8076G>C (n.1313-8076G>C) | |
| 14 | g.67727119G= | CA2144003469 | GPHN,RDH12 | c.587G= (p.Arg196=) c.1313-8076G= (n.1313-8076G=) | |
| 14 | g.67727119G>T | CA390151361 | GPHN,RDH12 | c.587G>T (p.Arg196Met) c.1313-8076G>T (n.1313-8076G>T) | |
| 14 | g.67727120G>A | CA486768889 | GPHN,RDH12 | c.588G>A (p.Arg196=) c.1313-8075G>A (n.1313-8075G>A) | |
| 14 | g.67727120G>C | CA262809281 | GPHN,RDH12 | c.588G>C (p.Arg196Ser) c.1313-8075G>C (n.1313-8075G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727120G= | CA2144003470 | GPHN,RDH12 | c.588G= (p.Arg196=) c.1313-8075G= (n.1313-8075G=) | |
| 14 | g.67727120G>T | CA390151368 | GPHN,RDH12 | c.588G>T (p.Arg196Ser) c.1313-8075G>T (n.1313-8075G>T) | |
| 14 | g.67727121G>A | CA390151375 | GPHN,RDH12 | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.1313-8074G>A (n.1313-8074G>A) | |
| 14 | g.67727121G>C | CA390151380 | GPHN,RDH12 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.1313-8074G>C (n.1313-8074G>C) | |
| 14 | g.67727121G= | CA2144003471 | GPHN,RDH12 | c.589G= (p.Gly197=) c.1313-8074G= (n.1313-8074G=) | |
| 14 | g.67727121G>T | CA7238757 | GPHN,RDH12 | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.1313-8074G>T (n.1313-8074G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727122G>A | CA390151385 | GPHN,RDH12 | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.1313-8073G>A (n.1313-8073G>A) | |
| 14 | g.67727122G>C | CA390151386 | GPHN,RDH12 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.1313-8073G>C (n.1313-8073G>C) | dbSNP |
| 14 | g.67727122G= | CA2144003472 | GPHN,RDH12 | c.590G= (p.Gly197=) c.1313-8073G= (n.1313-8073G=) | |
| 14 | g.67727122G>T | CA262809287 | GPHN,RDH12 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.1313-8073G>T (n.1313-8073G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727123T>A | CA486768890 | GPHN,RDH12 | c.591T>A (p.Gly197=) c.1313-8072T>A (n.1313-8072T>A) | |
| 14 | g.67727123T>C | CA486768891 | GPHN,RDH12 | c.591T>C (p.Gly197=) c.1313-8072T>C (n.1313-8072T>C) | |
| 14 | g.67727123T>G | CA486768892 | GPHN,RDH12 | c.591T>G (p.Gly197=) c.1313-8072T>G (n.1313-8072T>G) | |
| 14 | g.67727126del | CA2575559313 | GPHN,RDH12 | c.594del (p.Phe198LeufsTer?) c.1313-8069del (n.1313-8069del) | |
| 14 | g.67727124T>A | CA390151392 | GPHN,RDH12 | c.592T>A (p.Phe198Ile) c.1313-8071T>A (n.1313-8071T>A) | |
| 14 | g.67727124T>C | CA390151389 | GPHN,RDH12 | c.592T>C (p.Phe198Leu) c.1313-8071T>C (n.1313-8071T>C) | |
| 14 | g.67727124T>G | CA390151391 | GPHN,RDH12 | c.592T>G (p.Phe198Val) c.1313-8071T>G (n.1313-8071T>G) | |
| 14 | g.67727125T>A | CA390151395 | GPHN,RDH12 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.1313-8070T>A (n.1313-8070T>A) | |
| 14 | g.67727125T>C | CA390151396 | GPHN,RDH12 | c.593T>C (p.Phe198Ser) c.1313-8070T>C (n.1313-8070T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727125T>G | CA390151398 | GPHN,RDH12 | c.593T>G (p.Phe198Cys) c.1313-8070T>G (n.1313-8070T>G) | |
| 14 | g.67727125T= | CA2144003473 | GPHN,RDH12 | c.593T= (p.Phe198=) c.1313-8070T= (n.1313-8070T=) | |
| 14 | g.67727126T>A | CA390151408 | GPHN,RDH12 | c.594T>A (p.Phe198Leu) c.1313-8069T>A (n.1313-8069T>A) | |
| 14 | g.67727126T>C | CA262809290 | GPHN,RDH12 | c.594T>C (p.Phe198=) c.1313-8069T>C (n.1313-8069T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727126T>G | CA390151404 | GPHN,RDH12 | c.594T>G (p.Phe198Leu) c.1313-8069T>G (n.1313-8069T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727126T= | CA2144003474 | GPHN,RDH12 | c.594T= (p.Phe198=) c.1313-8069T= (n.1313-8069T=) | |
| 14 | g.67727127G>A | CA390151411 | GPHN,RDH12 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.1313-8068G>A (n.1313-8068G>A) | |
| 14 | g.67727127G>C | CA390151412 | GPHN,RDH12 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.1313-8068G>C (n.1313-8068G>C) | |
| 14 | g.67727127G>T | CA390151414 | GPHN,RDH12 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.1313-8068G>T (n.1313-8068G>T) | |
| 14 | g.67727128C>A | CA390151416 | GPHN,RDH12 | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.1313-8067C>A (n.1313-8067C>A) | |
| 14 | g.67727128C>G | CA390151418 | GPHN,RDH12 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.1313-8067C>G (n.1313-8067C>G) | |
| 14 | g.67727128C>T | CA390151420 | GPHN,RDH12 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.1313-8067C>T (n.1313-8067C>T) | ClinVar |
| 14 | g.67727129C>A | CA486768893 | GPHN,RDH12 | c.597C>A (p.Ala199=) c.1313-8066C>A (n.1313-8066C>A) | |
| 14 | g.67727129C= | CA2144003475 | GPHN,RDH12 | c.597C= (p.Ala199=) c.1313-8066C= (n.1313-8066C=) | |
| 14 | g.67727129C>G | CA486768894 | GPHN,RDH12 | c.597C>G (p.Ala199=) c.1313-8066C>G (n.1313-8066C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727129C>T | CA486768895 | GPHN,RDH12 | c.597C>T (p.Ala199=) c.1313-8066C>T (n.1313-8066C>T) | dbSNP |
| 14 | g.67727130T>A | CA390151421 | GPHN,RDH12 | c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.1313-8065T>A (n.1313-8065T>A) | |
| 14 | g.67727130T>C | CA390151424 | GPHN,RDH12 | c.598T>C (p.Tyr200His) c.1313-8065T>C (n.1313-8065T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727130T>G | CA390151423 | GPHN,RDH12 | c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.1313-8065T>G (n.1313-8065T>G) | |
| 14 | g.67727130T= | CA2144003476 | GPHN,RDH12 | c.598T= (p.Tyr200=) c.1313-8065T= (n.1313-8065T=) | |
| 14 | g.67727131A= | CA2144003477 | GPHN,RDH12 | c.599A= (p.Tyr200=) c.1313-8064A= (n.1313-8064A=) | |
| 14 | g.67727131A>C | CA390151427 | GPHN,RDH12 | c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.1313-8064A>C (n.1313-8064A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727131A>G | CA390151429 | GPHN,RDH12 | c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.1313-8064A>G (n.1313-8064A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727131A>T | CA390151430 | GPHN,RDH12 | c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.1313-8064A>T (n.1313-8064A>T) | |
| 14 | g.67727132T>A | CA390151433 | GPHN,RDH12 | c.600T>A (p.Tyr200Ter) c.1313-8063T>A (n.1313-8063T>A) | |
| 14 | g.67727132T>C | CA7238758 | GPHN,RDH12 | c.600T>C (p.Tyr200=) c.1313-8063T>C (n.1313-8063T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727132T>G | CA390151436 | GPHN,RDH12 | c.600T>G (p.Tyr200Ter) c.1313-8063T>G (n.1313-8063T>G) | |
| 14 | g.67727132T= | CA2144003478 | GPHN,RDH12 | c.600T= (p.Tyr200=) c.1313-8063T= (n.1313-8063T=) | |
| 14 | g.67727133del | CA2695219474 | GPHN,RDH12 | c.601del (p.Cys201AlafsTer?) c.1313-8062del (n.1313-8062del) | |
| 14 | g.67727133T>A | CA390151438 | GPHN,RDH12 | c.601T>A (p.Cys201Ser) c.1313-8062T>A (n.1313-8062T>A) | |
| 14 | g.67727133T>C | CA390151439 | GPHN,RDH12 | c.601T>C (p.Cys201Arg) c.1313-8062T>C (n.1313-8062T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727133T>G | CA390151441 | GPHN,RDH12 | c.601T>G (p.Cys201Gly) c.1313-8062T>G (n.1313-8062T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727133T= | CA2144003479 | GPHN,RDH12 | c.601T= (p.Cys201=) c.1313-8062T= (n.1313-8062T=) | |
| 14 | g.67727134G>A | CA390151444 | GPHN,RDH12 | c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.1313-8061G>A (n.1313-8061G>A) | |
| 14 | g.67727134G>C | CA390151446 | GPHN,RDH12 | c.602G>C (p.Cys201Ser) c.1313-8061G>C (n.1313-8061G>C) | |
| 14 | g.67727134G>T | CA390151448 | GPHN,RDH12 | c.602G>T (p.Cys201Phe) c.1313-8061G>T (n.1313-8061G>T) | |
| 14 | g.67727135C>A | CA390151450 | GPHN,RDH12 | c.603C>A (p.Cys201Ter) c.1313-8060C>A (n.1313-8060C>A) | |
| 14 | g.67727135C>G | CA390151451 | GPHN,RDH12 | c.603C>G (p.Cys201Trp) c.1313-8060C>G (n.1313-8060C>G) | |
| 14 | g.67727135C>T | CA486768897 | GPHN,RDH12 | c.603C>T (p.Cys201=) c.1313-8060C>T (n.1313-8060C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727136C>A | CA390151453 | GPHN,RDH12 | c.604C>A (p.His202Asn) c.1313-8059C>A (n.1313-8059C>A) | |
| 14 | g.67727136C>G | CA390151455 | GPHN,RDH12 | c.604C>G (p.His202Asp) c.1313-8059C>G (n.1313-8059C>G) | |
| 14 | g.67727136C>T | CA390151456 | GPHN,RDH12 | c.604C>T (p.His202Tyr) c.1313-8059C>T (n.1313-8059C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727137A= | CA2144003480 | GPHN,RDH12 | c.605A= (p.His202=) c.1313-8058A= (n.1313-8058A=) | |
| 14 | g.67727137A>C | CA390151459 | GPHN,RDH12 | c.605A>C (p.His202Pro) c.1313-8058A>C (n.1313-8058A>C) | |
| 14 | g.67727137A>G | CA262809299 | GPHN,RDH12 | c.605A>G (p.His202Arg) c.1313-8058A>G (n.1313-8058A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727137A>T | CA390151461 | GPHN,RDH12 | c.605A>T (p.His202Leu) c.1313-8058A>T (n.1313-8058A>T) | |
| 14 | g.67727138C>A | CA390151465 | GPHN,RDH12 | c.606C>A (p.His202Gln) c.1313-8057C>A (n.1313-8057C>A) | |
| 14 | g.67727138C>G | CA390151463 | GPHN,RDH12 | c.606C>G (p.His202Gln) c.1313-8057C>G (n.1313-8057C>G) | |
| 14 | g.67727138C>T | CA486768899 | GPHN,RDH12 | c.606C>T (p.His202=) c.1313-8057C>T (n.1313-8057C>T) | |
| 14 | g.67727139A>C | CA390151467 | GPHN,RDH12 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.1313-8056A>C (n.1313-8056A>C) | |
| 14 | g.67727139A>G | CA390151468 | GPHN,RDH12 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.1313-8056A>G (n.1313-8056A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727139A>T | CA390151470 | GPHN,RDH12 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.1313-8056A>T (n.1313-8056A>T) | |
| 14 | g.67727140G>A | CA390151472 | GPHN,RDH12 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.1313-8055G>A (n.1313-8055G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727140G>C | CA390151474 | GPHN,RDH12 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.1313-8055G>C (n.1313-8055G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727140G= | CA2144003481 | GPHN,RDH12 | c.608G= (p.Ser203=) c.1313-8055G= (n.1313-8055G=) | |
| 14 | g.67727140G>T | CA390151476 | GPHN,RDH12 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.1313-8055G>T (n.1313-8055G>T) | |
| 14 | g.67727141C>A | CA7238759 | GPHN,RDH12 | c.609C>A (p.Ser203Arg) c.1313-8054C>A (n.1313-8054C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727141C= | CA2144003482 | GPHN,RDH12 | c.609C= (p.Ser203=) c.1313-8054C= (n.1313-8054C=) | |
| 14 | g.67727141C>G | CA390151479 | GPHN,RDH12 | c.609C>G (p.Ser203Arg) c.1313-8054C>G (n.1313-8054C>G) | |
| 14 | g.67727141C>T | CA7238760 | GPHN,RDH12 | c.609C>T (p.Ser203=) c.1313-8054C>T (n.1313-8054C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727142A= | CA2144003483 | GPHN,RDH12 | c.610A= (p.Lys204=) c.1313-8053A= (n.1313-8053A=) | |
| 14 | g.67727142A>C | CA390151482 | GPHN,RDH12 | c.610A>C (p.Lys204Gln) c.1313-8053A>C (n.1313-8053A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727142A>G | CA390151483 | GPHN,RDH12 | c.610A>G (p.Lys204Glu) c.1313-8053A>G (n.1313-8053A>G) | |
| 14 | g.67727142A>T | CA390151484 | GPHN,RDH12 | c.610A>T (p.Lys204Ter) c.1313-8053A>T (n.1313-8053A>T) | |
| 14 | g.67727143A>C | CA390151486 | GPHN,RDH12 | c.611A>C (p.Lys204Thr) c.1313-8052A>C (n.1313-8052A>C) | |
| 14 | g.67727143A>G | CA390151488 | GPHN,RDH12 | c.611A>G (p.Lys204Arg) c.1313-8052A>G (n.1313-8052A>G) | |
| 14 | g.67727143A>T | CA390151489 | GPHN,RDH12 | c.611A>T (p.Lys204Met) c.1313-8052A>T (n.1313-8052A>T) | |
| 14 | g.67727144G>A | CA7238761 | GPHN,RDH12 | c.612G>A (p.Lys204=) c.1313-8051G>A (n.1313-8051G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727144G>C | CA390151493 | GPHN,RDH12 | c.612G>C (p.Lys204Asn) c.1313-8051G>C (n.1313-8051G>C) | |
| 14 | g.67727144G= | CA2144003484 | GPHN,RDH12 | c.612G= (p.Lys204=) c.1313-8051G= (n.1313-8051G=) | |
| 14 | g.67727144G>T | CA390151495 | GPHN,RDH12 | c.612G>T (p.Lys204Asn) c.1313-8051G>T (n.1313-8051G>T) | |
| 14 | g.67727145C>A | CA390151497 | GPHN,RDH12 | c.613C>A (p.Leu205Met) c.1313-8050C>A (n.1313-8050C>A) | |
| 14 | g.67727145C= | CA2144003485 | GPHN,RDH12 | c.613C= (p.Leu205=) c.1313-8050C= (n.1313-8050C=) | |
| 14 | g.67727145C>G | CA390151498 | GPHN,RDH12 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.1313-8050C>G (n.1313-8050C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.67727145C>T | CA486768902 | GPHN,RDH12 | c.613C>T (p.Leu205=) c.1313-8050C>T (n.1313-8050C>T) | |
| 14 | g.67727146T>A | CA390151504 | GPHN,RDH12 | c.614T>A (p.Leu205Gln) c.1313-8049T>A (n.1313-8049T>A) | dbSNP |
| 14 | g.67727146T>C | CA390151503 | GPHN,RDH12 | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.1313-8049T>C (n.1313-8049T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727146T>G | CA390151501 | GPHN,RDH12 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.1313-8049T>G (n.1313-8049T>G) | |
| 14 | g.67727146T= | CA2144003486 | GPHN,RDH12 | c.614T= (p.Leu205=) c.1313-8049T= (n.1313-8049T=) | |
| 14 | g.67727147G>A | CA262809305 | GPHN,RDH12 | c.615G>A (p.Leu205=) c.1313-8048G>A (n.1313-8048G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727147G>C | CA486768904 | GPHN,RDH12 | c.615G>C (p.Leu205=) c.1313-8048G>C (n.1313-8048G>C) | |
| 14 | g.67727147G= | CA2144003487 | GPHN,RDH12 | c.615G= (p.Leu205=) c.1313-8048G= (n.1313-8048G=) | |
| 14 | g.67727147G>T | CA486768903 | GPHN,RDH12 | c.615G>T (p.Leu205=) c.1313-8048G>T (n.1313-8048G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727148G>A | CA390151512 | GPHN,RDH12 | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.1313-8047G>A (n.1313-8047G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727148G>C | CA390151508 | GPHN,RDH12 | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.1313-8047G>C (n.1313-8047G>C) | |
| 14 | g.67727148G>T | CA390151510 | GPHN,RDH12 | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.1313-8047G>T (n.1313-8047G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727149C>A | CA390151514 | GPHN,RDH12 | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.1313-8046C>A (n.1313-8046C>A) | ClinVar |
| 14 | g.67727149C= | CA2144003488 | GPHN,RDH12 | c.617C= (p.Ala206=) c.1313-8046C= (n.1313-8046C=) | |
| 14 | g.67727149C>G | CA390151516 | GPHN,RDH12 | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.1313-8046C>G (n.1313-8046C>G) | |
| 14 | g.67727149C>T | CA390151518 | GPHN,RDH12 | c.617C>T (p.Ala206Val) c.1313-8046C>T (n.1313-8046C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727150C>A | CA486768907 | GPHN,RDH12 | c.618C>A (p.Ala206=) c.1313-8045C>A (n.1313-8045C>A) | |
| 14 | g.67727150C>G | CA486768906 | GPHN,RDH12 | c.618C>G (p.Ala206=) c.1313-8045C>G (n.1313-8045C>G) | |
| 14 | g.67727150C>T | CA486768905 | GPHN,RDH12 | c.618C>T (p.Ala206=) c.1313-8045C>T (n.1313-8045C>T) | COSMIC |
| 14 | g.67727151A= | CA2144003489 | GPHN,RDH12 | c.619A= (p.Asn207=) c.1313-8044A= (n.1313-8044A=) | |
| 14 | g.67727151A>C | CA390151522 | GPHN,RDH12 | c.619A>C (p.Asn207His) c.1313-8044A>C (n.1313-8044A>C) | |
| 14 | g.67727151A>G | CA7238762 | GPHN,RDH12 | c.619A>G (p.Asn207Asp) c.1313-8044A>G (n.1313-8044A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727151A>T | CA390151520 | GPHN,RDH12 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.1313-8044A>T (n.1313-8044A>T) | |
| 14 | g.67727152A>C | CA390151525 | GPHN,RDH12 | c.620A>C (p.Asn207Thr) c.1313-8043A>C (n.1313-8043A>C) | |
| 14 | g.67727152A>G | CA390151527 | GPHN,RDH12 | c.620A>G (p.Asn207Ser) c.1313-8043A>G (n.1313-8043A>G) | |
| 14 | g.67727152A>T | CA390151528 | GPHN,RDH12 | c.620A>T (p.Asn207Ile) c.1313-8043A>T (n.1313-8043A>T) | |
| 14 | g.67727153T>A | CA390151530 | GPHN,RDH12 | c.621T>A (p.Asn207Lys) c.1313-8042T>A (n.1313-8042T>A) | |
| 14 | g.67727153T>C | CA7238763 | GPHN,RDH12 | c.621T>C (p.Asn207=) c.1313-8042T>C (n.1313-8042T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727153T>G | CA390151533 | GPHN,RDH12 | c.621T>G (p.Asn207Lys) c.1313-8042T>G (n.1313-8042T>G) | |
| 14 | g.67727153T= | CA2144003490 | GPHN,RDH12 | c.621T= (p.Asn207=) c.1313-8042T= (n.1313-8042T=) | |
| 14 | g.67727154G>A | CA390151538 | GPHN,RDH12 | c.622G>A (p.Val208Met) c.1313-8041G>A (n.1313-8041G>A) | |
| 14 | g.67727154G>C | CA390151536 | GPHN,RDH12 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.1313-8041G>C (n.1313-8041G>C) | dbSNP |
| 14 | g.67727154G= | CA2144003491 | GPHN,RDH12 | c.622G= (p.Val208=) c.1313-8041G= (n.1313-8041G=) | |
| 14 | g.67727154G>T | CA7238764 | GPHN,RDH12 | c.622G>T (p.Val208Leu) c.1313-8041G>T (n.1313-8041G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727155T>A | CA390151541 | GPHN,RDH12 | c.623T>A (p.Val208Glu) c.1313-8040T>A (n.1313-8040T>A) | |
| 14 | g.67727155T>C | CA390151542 | GPHN,RDH12 | c.623T>C (p.Val208Ala) c.1313-8040T>C (n.1313-8040T>C) | |
| 14 | g.67727155T>G | CA390151544 | GPHN,RDH12 | c.623T>G (p.Val208Gly) c.1313-8040T>G (n.1313-8040T>G) | |
| 14 | g.67727156G>A | CA486768908 | GPHN,RDH12 | c.624G>A (p.Val208=) c.1313-8039G>A (n.1313-8039G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727156G>C | CA486768909 | GPHN,RDH12 | c.624G>C (p.Val208=) c.1313-8039G>C (n.1313-8039G>C) | |
| 14 | g.67727156G>T | CA486768910 | GPHN,RDH12 | c.624G>T (p.Val208=) c.1313-8039G>T (n.1313-8039G>T) | |
| 14 | g.67727157C>A | CA390151546 | GPHN,RDH12 | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.1313-8038C>A (n.1313-8038C>A) | |
| 14 | g.67727157C= | CA2144003492 | GPHN,RDH12 | c.625C= (p.Leu209=) c.1313-8038C= (n.1313-8038C=) | |
| 14 | g.67727157C>G | CA390151548 | GPHN,RDH12 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.1313-8038C>G (n.1313-8038C>G) | dbSNP |
| 14 | g.67727157C>T | CA390151550 | GPHN,RDH12 | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.1313-8038C>T (n.1313-8038C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727158T>A | CA390151552 | GPHN,RDH12 | c.626T>A (p.Leu209His) c.1313-8037T>A (n.1313-8037T>A) | |
| 14 | g.67727158T>C | CA390151553 | GPHN,RDH12 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.1313-8037T>C (n.1313-8037T>C) | |
| 14 | g.67727158T>G | CA390151555 | GPHN,RDH12 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.1313-8037T>G (n.1313-8037T>G) | |
| 14 | g.67727162dup | CA2625367563 | GPHN,RDH12 | c.630dup (p.Thr211TyrfsTer3) c.1313-8033dup (n.1313-8033dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727159T>A | CA486768912 | GPHN,RDH12 | c.627T>A (p.Leu209=) c.1313-8036T>A (n.1313-8036T>A) | |
| 14 | g.67727159T>C | CA486768913 | GPHN,RDH12 | c.627T>C (p.Leu209=) c.1313-8036T>C (n.1313-8036T>C) | |
| 14 | g.67727159T>G | CA486768914 | GPHN,RDH12 | c.627T>G (p.Leu209=) c.1313-8036T>G (n.1313-8036T>G) | dbSNP |
| 14 | g.67727159T= | CA2144003493 | GPHN,RDH12 | c.627T= (p.Leu209=) c.1313-8036T= (n.1313-8036T=) | |
| 14 | g.67727160T>A | CA390151557 | GPHN,RDH12 | c.628T>A (p.Phe210Ile) c.1313-8035T>A (n.1313-8035T>A) | |
| 14 | g.67727160T>C | CA390151559 | GPHN,RDH12 | c.628T>C (p.Phe210Leu) c.1313-8035T>C (n.1313-8035T>C) | |
| 14 | g.67727160T>G | CA390151561 | GPHN,RDH12 | c.628T>G (p.Phe210Val) c.1313-8035T>G (n.1313-8035T>G) | |
| 14 | g.67727161T>A | CA390151564 | GPHN,RDH12 | c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.1313-8034T>A (n.1313-8034T>A) | |
| 14 | g.67727161T>C | CA390151567 | GPHN,RDH12 | c.629T>C (p.Phe210Ser) c.1313-8034T>C (n.1313-8034T>C) | |
| 14 | g.67727161T>G | CA390151566 | GPHN,RDH12 | c.629T>G (p.Phe210Cys) c.1313-8034T>G (n.1313-8034T>G) | |
| 14 | g.67727162T>A | CA390151570 | GPHN,RDH12 | c.630T>A (p.Phe210Leu) c.1313-8033T>A (n.1313-8033T>A) | |
| 14 | g.67727162T>C | CA262809310 | GPHN,RDH12 | c.630T>C (p.Phe210=) c.1313-8033T>C (n.1313-8033T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727162T>G | CA390151571 | GPHN,RDH12 | c.630T>G (p.Phe210Leu) c.1313-8033T>G (n.1313-8033T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727162T= | CA2144003494 | GPHN,RDH12 | c.630T= (p.Phe210=) c.1313-8033T= (n.1313-8033T=) | |
| 14 | g.67727163A>C | CA390151573 | GPHN,RDH12 | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.1313-8032A>C (n.1313-8032A>C) | |
| 14 | g.67727163A>G | CA390151574 | GPHN,RDH12 | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.1313-8032A>G (n.1313-8032A>G) | |
| 14 | g.67727163A>T | CA390151576 | GPHN,RDH12 | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.1313-8032A>T (n.1313-8032A>T) | |
| 14 | g.67727164C>A | CA390151578 | GPHN,RDH12 | c.632C>A (p.Thr211Asn) n.1C>A c.1313-8031C>A (n.1313-8031C>A) | |
| 14 | g.67727164C>G | CA390151579 | GPHN,RDH12 | c.632C>G (p.Thr211Ser) n.1C>G c.1313-8031C>G (n.1313-8031C>G) | |
| 14 | g.67727164C>T | CA390151580 | GPHN,RDH12 | c.632C>T (p.Thr211Ile) n.1C>T c.1313-8031C>T (n.1313-8031C>T) | |
| 14 | g.67727165T>A | CA486768915 | GPHN,RDH12 | c.633T>A (p.Thr211=) n.2T>A c.1313-8030T>A (n.1313-8030T>A) | |
| 14 | g.67727165T>C | CA486768916 | GPHN,RDH12 | c.633T>C (p.Thr211=) n.2T>C c.1313-8030T>C (n.1313-8030T>C) | dbSNP |
| 14 | g.67727165T>G | CA486768917 | GPHN,RDH12 | c.633T>G (p.Thr211=) n.2T>G c.1313-8030T>G (n.1313-8030T>G) | |
| 14 | g.67727165T= | CA2144003495 | GPHN,RDH12 | c.633T= (p.Thr211=) n.2T= c.1313-8030T= (n.1313-8030T=) | |
| 14 | g.67727166C>A | CA390151583 | GPHN,RDH12 | c.634C>A (p.Arg212Ser) n.3C>A c.1313-8029C>A (n.1313-8029C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727166C= | CA2144003496 | GPHN,RDH12 | c.634C= (p.Arg212=) n.3C= c.1313-8029C= (n.1313-8029C=) | |
| 14 | g.67727166C>G | CA390151585 | GPHN,RDH12 | c.634C>G (p.Arg212Gly) n.3C>G c.1313-8029C>G (n.1313-8029C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727166C>T | CA7238765 | GPHN,RDH12 | c.634C>T (p.Arg212Cys) n.3C>T c.1313-8029C>T (n.1313-8029C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727167G>A | CA7238766 | GPHN,RDH12 | c.635G>A (p.Arg212His) n.4G>A c.1313-8028G>A (n.1313-8028G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727167G>C | CA390151588 | GPHN,RDH12 | c.635G>C (p.Arg212Pro) n.4G>C c.1313-8028G>C (n.1313-8028G>C) | |
| 14 | g.67727167G= | CA2144003497 | GPHN,RDH12 | c.635G= (p.Arg212=) n.4G= c.1313-8028G= (n.1313-8028G=) | |
| 14 | g.67727167G>T | CA390151591 | GPHN,RDH12 | c.635G>T (p.Arg212Leu) n.4G>T c.1313-8028G>T (n.1313-8028G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727168T>A | CA486768918 | GPHN,RDH12 | c.636T>A (p.Arg212=) n.5T>A c.1313-8027T>A (n.1313-8027T>A) | |
| 14 | g.67727168T>C | CA7238767 | GPHN,RDH12 | c.636T>C (p.Arg212=) n.5T>C c.1313-8027T>C (n.1313-8027T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727168T>G | CA486768919 | GPHN,RDH12 | c.636T>G (p.Arg212=) n.5T>G c.1313-8027T>G (n.1313-8027T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727168T= | CA2144003498 | GPHN,RDH12 | c.636T= (p.Arg212=) n.5T= c.1313-8027T= (n.1313-8027T=) | |
| 14 | g.67727169G>A | CA390151594 | GPHN,RDH12 | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.6G>A c.1313-8026G>A (n.1313-8026G>A) | |
| 14 | g.67727169G>C | CA390151596 | GPHN,RDH12 | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.6G>C c.1313-8026G>C (n.1313-8026G>C) | |
| 14 | g.67727169G>T | CA390151597 | GPHN,RDH12 | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.6G>T c.1313-8026G>T (n.1313-8026G>T) | |
| 14 | g.67727170A>C | CA390151599 | GPHN,RDH12 | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.7A>C c.1313-8025A>C (n.1313-8025A>C) | |
| 14 | g.67727170A>G | CA390151601 | GPHN,RDH12 | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.7A>G c.1313-8025A>G (n.1313-8025A>G) | |
| 14 | g.67727170A>T | CA390151602 | GPHN,RDH12 | c.638A>T (p.Glu213Val) n.7A>T c.1313-8025A>T (n.1313-8025A>T) | |
| 14 | g.67727171G>A | CA486768920 | GPHN,RDH12 | c.639G>A (p.Glu213=) n.8G>A c.1313-8024G>A (n.1313-8024G>A) | |
| 14 | g.67727171G>C | CA390151604 | GPHN,RDH12 | c.639G>C (p.Glu213Asp) n.8G>C c.1313-8024G>C (n.1313-8024G>C) | |
| 14 | g.67727171G>T | CA390151605 | GPHN,RDH12 | c.639G>T (p.Glu213Asp) n.8G>T c.1313-8024G>T (n.1313-8024G>T) | |
| 14 | g.67727172C>A | CA390151608 | GPHN,RDH12 | c.640C>A (p.Leu214Met) n.9C>A c.1313-8023C>A (n.1313-8023C>A) | |
| 14 | g.67727172C>G | CA390151610 | GPHN,RDH12 | c.640C>G (p.Leu214Val) n.9C>G c.1313-8023C>G (n.1313-8023C>G) | |
| 14 | g.67727172C>T | CA486768921 | GPHN,RDH12 | c.640C>T (p.Leu214=) n.9C>T c.1313-8023C>T (n.1313-8023C>T) | |
| 14 | g.67727173T>A | CA390151615 | GPHN,RDH12 | c.641T>A (p.Leu214Gln) n.10T>A c.1313-8022T>A (n.1313-8022T>A) | |
| 14 | g.67727173T>C | CA262809313 | GPHN,RDH12 | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.10T>C c.1313-8022T>C (n.1313-8022T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727173T>G | CA390151612 | GPHN,RDH12 | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.10T>G c.1313-8022T>G (n.1313-8022T>G) | |
| 14 | g.67727173T= | CA2144003499 | GPHN,RDH12 | c.641T= (p.Leu214=) n.10T= c.1313-8022T= (n.1313-8022T=) | |
| 14 | g.67727174G>A | CA486768924 | GPHN,RDH12 | c.642G>A (p.Leu214=) n.11G>A c.1313-8021G>A (n.1313-8021G>A) | |
| 14 | g.67727174G>C | CA486768922 | GPHN,RDH12 | c.642G>C (p.Leu214=) n.11G>C c.1313-8021G>C (n.1313-8021G>C) | |
| 14 | g.67727174G>T | CA486768923 | GPHN,RDH12 | c.642G>T (p.Leu214=) n.11G>T c.1313-8021G>T (n.1313-8021G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727175G>A | CA390151617 | GPHN,RDH12 | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.12G>A c.1313-8020G>A (n.1313-8020G>A) | |
| 14 | g.67727175G>C | CA390151621 | GPHN,RDH12 | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.12G>C c.1313-8020G>C (n.1313-8020G>C) | ClinVar |
| 14 | g.67727175G>T | CA390151619 | GPHN,RDH12 | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.12G>T c.1313-8020G>T (n.1313-8020G>T) | |
| 14 | g.67727176C>A | CA390151623 | GPHN,RDH12 | c.644C>A (p.Ala215Asp) n.13C>A c.1313-8019C>A (n.1313-8019C>A) | |
| 14 | g.67727176C= | CA2144003500 | GPHN,RDH12 | c.644C= (p.Ala215=) n.13C= c.1313-8019C= (n.1313-8019C=) | |
| 14 | g.67727176C>G | CA390151625 | GPHN,RDH12 | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.13C>G c.1313-8019C>G (n.1313-8019C>G) | |
| 14 | g.67727176C>T | CA390151626 | GPHN,RDH12 | c.644C>T (p.Ala215Val) n.13C>T c.1313-8019C>T (n.1313-8019C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.67727181_67727190del | CA2625367634 | GPHN,RDH12 | c.649_658del (p.Arg217AlafsTer?) n.18_27del c.1313-8014_1313-8005del (n.1313-8014_1313-8005del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727177C>A | CA486768925 | GPHN,RDH12 | c.645C>A (p.Ala215=) n.14C>A c.1313-8018C>A (n.1313-8018C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727177C>G | CA486768926 | GPHN,RDH12 | c.645C>G (p.Ala215=) n.14C>G c.1313-8018C>G (n.1313-8018C>G) | |
| 14 | g.67727177C>T | CA486768927 | GPHN,RDH12 | c.645C>T (p.Ala215=) n.14C>T c.1313-8018C>T (n.1313-8018C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727178A>C | CA390151628 | GPHN,RDH12 | c.646A>C (p.Lys216Gln) n.15A>C c.1313-8017A>C (n.1313-8017A>C) | |
| 14 | g.67727178A>G | CA390151630 | GPHN,RDH12 | c.646A>G (p.Lys216Glu) n.15A>G c.1313-8017A>G (n.1313-8017A>G) | |
| 14 | g.67727178A>T | CA390151632 | GPHN,RDH12 | c.646A>T (p.Lys216Ter) n.15A>T c.1313-8017A>T (n.1313-8017A>T) | |
| 14 | g.67727178_67727209delinsAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGG | CA2144003501 | GPHN,RDH12 | c.646_658+19delinsAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGG n.15_27+19delinsAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGG c.1313-8017_1313-7986delinsAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGG (n.1313-8017_1313-7986delinsAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGG) | |
| 14 | g.67727179A= | CA2144003502 | GPHN,RDH12 | c.647A= (p.Lys216=) n.16A= c.1313-8016A= (n.1313-8016A=) | |
| 14 | g.67727179A>C | CA390151635 | GPHN,RDH12 | c.647A>C (p.Lys216Thr) n.16A>C c.1313-8016A>C (n.1313-8016A>C) | |
| 14 | g.67727179A>G | CA262809316 | GPHN,RDH12 | c.647A>G (p.Lys216Arg) n.16A>G c.1313-8016A>G (n.1313-8016A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727179A>T | CA390151638 | GPHN,RDH12 | c.647A>T (p.Lys216Met) n.16A>T c.1313-8016A>T (n.1313-8016A>T) | |
| 14 | g.67727180_67727210del | CA10581694 | GPHN,RDH12 | c.648_658+20del n.17_27+20del c.1313-8015_1313-7985del (n.1313-8015_1313-7985del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727180G>A | CA486768928 | GPHN,RDH12 | c.648G>A (p.Lys216=) n.17G>A c.1313-8015G>A (n.1313-8015G>A) | |
| 14 | g.67727180G>C | CA390151641 | GPHN,RDH12 | c.648G>C (p.Lys216Asn) n.17G>C c.1313-8015G>C (n.1313-8015G>C) | |
| 14 | g.67727180G>T | CA390151642 | GPHN,RDH12 | c.648G>T (p.Lys216Asn) n.17G>T c.1313-8015G>T (n.1313-8015G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727181A>C | CA486768929 | GPHN,RDH12 | c.649A>C (p.Arg217=) n.18A>C c.1313-8014A>C (n.1313-8014A>C) | |
| 14 | g.67727181A>G | CA390151645 | GPHN,RDH12 | c.649A>G (p.Arg217Gly) n.18A>G c.1313-8014A>G (n.1313-8014A>G) | |
| 14 | g.67727181A>T | CA390151646 | GPHN,RDH12 | c.649A>T (p.Arg217Trp) n.18A>T c.1313-8014A>T (n.1313-8014A>T) | |
| 14 | g.67727182G>A | CA7238768 | GPHN,RDH12 | c.650G>A (p.Arg217Lys) n.19G>A c.1313-8013G>A (n.1313-8013G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727182G>C | CA390151650 | GPHN,RDH12 | c.650G>C (p.Arg217Thr) n.19G>C c.1313-8013G>C (n.1313-8013G>C) | |
| 14 | g.67727182G= | CA2144003503 | GPHN,RDH12 | c.650G= (p.Arg217=) n.19G= c.1313-8013G= (n.1313-8013G=) | |
| 14 | g.67727182G>T | CA390151652 | GPHN,RDH12 | c.650G>T (p.Arg217Met) n.19G>T c.1313-8013G>T (n.1313-8013G>T) | |
| 14 | g.67727183G>A | CA486768930 | GPHN,RDH12 | c.651G>A (p.Arg217=) n.20G>A c.1313-8012G>A (n.1313-8012G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.67727183G>C | CA7238769 | GPHN,RDH12 | c.651G>C (p.Arg217Ser) n.20G>C c.1313-8012G>C (n.1313-8012G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727183G= | CA2144003504 | GPHN,RDH12 | c.651G= (p.Arg217=) n.20G= c.1313-8012G= (n.1313-8012G=) | |
| 14 | g.67727183G>T | CA390151655 | GPHN,RDH12 | c.651G>T (p.Arg217Ser) n.20G>T c.1313-8012G>T (n.1313-8012G>T) | |
| 14 | g.67727184C>A | CA390151658 | GPHN,RDH12 | c.652C>A (p.Leu218Ile) n.21C>A c.1313-8011C>A (n.1313-8011C>A) | |
| 14 | g.67727184C>G | CA390151659 | GPHN,RDH12 | c.652C>G (p.Leu218Val) n.21C>G c.1313-8011C>G (n.1313-8011C>G) | |
| 14 | g.67727184C>T | CA390151661 | GPHN,RDH12 | c.652C>T (p.Leu218Phe) n.21C>T c.1313-8011C>T (n.1313-8011C>T) | |
| 14 | g.67727185T>A | CA390151665 | GPHN,RDH12 | c.653T>A (p.Leu218His) n.22T>A c.1313-8010T>A (n.1313-8010T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727185T>C | CA390151666 | GPHN,RDH12 | c.653T>C (p.Leu218Pro) n.22T>C c.1313-8010T>C (n.1313-8010T>C) | |
| 14 | g.67727185T>G | CA390151669 | GPHN,RDH12 | c.653T>G (p.Leu218Arg) n.22T>G c.1313-8010T>G (n.1313-8010T>G) | |
| 14 | g.67727186C>A | CA486768931 | GPHN,RDH12 | c.654C>A (p.Leu218=) n.23C>A c.1313-8009C>A (n.1313-8009C>A) | |
| 14 | g.67727186C>G | CA486768933 | GPHN,RDH12 | c.654C>G (p.Leu218=) n.23C>G c.1313-8009C>G (n.1313-8009C>G) | |
| 14 | g.67727186C>T | CA486768932 | GPHN,RDH12 | c.654C>T (p.Leu218=) n.23C>T c.1313-8009C>T (n.1313-8009C>T) | |
| 14 | g.67727187C>A | CA390151674 | GPHN,RDH12 | c.655C>A (p.Gln219Lys) n.24C>A c.1313-8008C>A (n.1313-8008C>A) | |
| 14 | g.67727187C>G | CA390151677 | GPHN,RDH12 | c.655C>G (p.Gln219Glu) n.24C>G c.1313-8008C>G (n.1313-8008C>G) | |
| 14 | g.67727187C>T | CA390151672 | GPHN,RDH12 | c.655C>T (p.Gln219Ter) n.24C>T c.1313-8008C>T (n.1313-8008C>T) | |
| 14 | g.67727188A= | CA2144003505 | GPHN,RDH12 | c.656A= (p.Gln219=) n.25A= c.1313-8007A= (n.1313-8007A=) | |
| 14 | g.67727188A>C | CA390151680 | GPHN,RDH12 | c.656A>C (p.Gln219Pro) n.25A>C c.1313-8007A>C (n.1313-8007A>C) | |
| 14 | g.67727188A>G | CA262809327 | GPHN,RDH12 | c.656A>G (p.Gln219Arg) n.25A>G c.1313-8007A>G (n.1313-8007A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67727188A>T | CA7238770 | GPHN,RDH12 | c.656A>T (p.Gln219Leu) n.25A>T c.1313-8007A>T (n.1313-8007A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727189A= | CA2144003506 | GPHN,RDH12 | c.657A= (p.Gln219=) n.26A= c.1313-8006A= (n.1313-8006A=) | |
| 14 | g.67727189A>C | CA390151687 | GPHN,RDH12 | c.657A>C (p.Gln219His) n.26A>C c.1313-8006A>C (n.1313-8006A>C) | |
| 14 | g.67727189A>G | CA486768935 | GPHN,RDH12 | c.657A>G (p.Gln219=) n.26A>G c.1313-8006A>G (n.1313-8006A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727189A>T | CA390151689 | GPHN,RDH12 | c.657A>T (p.Gln219His) n.26A>T c.1313-8006A>T (n.1313-8006A>T) | |
| 14 | g.67727190G>A | CA390151693 | GPHN,RDH12 | c.658G>A (p.Gly220Ser) n.27G>A c.1313-8005G>A (n.1313-8005G>A) | |
| 14 | g.67727190G>C | CA390151696 | GPHN,RDH12 | c.658G>C (p.Gly220Arg) n.27G>C c.1313-8005G>C (n.1313-8005G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727190G>T | CA390151698 | GPHN,RDH12 | c.658G>T (p.Gly220Cys) n.27G>T c.1313-8005G>T (n.1313-8005G>T) | |
| 14 | g.67727191G>A | CA252091 | GPHN,RDH12 | c.658+1G>A (n.658+1G>A) n.27+1G>A c.1313-8004G>A (n.1313-8004G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727191G>C | CA390151705 | GPHN,RDH12 | c.658+1G>C (n.658+1G>C) n.27+1G>C c.1313-8004G>C (n.1313-8004G>C) | |
| 14 | g.67727191G= | CA2144003507 | GPHN,RDH12 | c.658+1G= (n.658+1G=) n.27+1G= c.1313-8004G= (n.1313-8004G=) | |
| 14 | g.67727191G>T | CA390151710 | GPHN,RDH12 | c.658+1G>T (n.658+1G>T) n.27+1G>T c.1313-8004G>T (n.1313-8004G>T) | |
| 14 | g.67727192T>A | CA390151713 | GPHN,RDH12 | c.658+2T>A (n.658+2T>A) n.27+2T>A c.1313-8003T>A (n.1313-8003T>A) | |
| 14 | g.67727192T>C | CA390151716 | GPHN,RDH12 | c.658+2T>C (n.658+2T>C) n.27+2T>C c.1313-8003T>C (n.1313-8003T>C) | |
| 14 | g.67727192T>G | CA390151720 | GPHN,RDH12 | c.658+2T>G (n.658+2T>G) n.27+2T>G c.1313-8003T>G (n.1313-8003T>G) | |
| 14 | g.67727192dup | CA2695219475 | GPHN,RDH12 | c.658+2dup (n.658+2dup) n.27+2dup c.1313-8003dup (n.1313-8003dup) | |
| 14 | g.67727193_67727194insGT | CA2801974853 | GPHN,RDH12 | c.658+3_658+4insGT (n.658+3_658+4insGT) n.27+3_27+4insGT c.1313-8002_1313-8001insGT (n.1313-8002_1313-8001insGT) | |
| 14 | g.67727194A= | CA2144003508 | GPHN,RDH12 | c.658+4A= (n.658+4A=) n.27+4A= c.1313-8001A= (n.1313-8001A=) | |
| 14 | g.67727194A>G | CA615188336 | GPHN,RDH12 | c.658+4A>G (n.658+4A>G) n.27+4A>G c.1313-8001A>G (n.1313-8001A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727195G>T | CA2625367676 | GPHN,RDH12 | c.658+5G>T (n.658+5G>T) n.27+5G>T c.1313-8000G>T (n.1313-8000G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727196T>C | CA615188337 | GPHN,RDH12 | c.658+6T>C (n.658+6T>C) n.27+6T>C c.1313-7999T>C (n.1313-7999T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727196T= | CA2144003509 | GPHN,RDH12 | c.658+6T= (n.658+6T=) n.27+6T= c.1313-7999T= (n.1313-7999T=) | |
| 14 | g.67727197C= | CA2144003510 | GPHN,RDH12 | c.658+7C= (n.658+7C=) n.27+7C= c.1313-7998C= (n.1313-7998C=) | |
| 14 | g.67727197C>T | CA7238771 | GPHN,RDH12 | c.658+7C>T (n.658+7C>T) n.27+7C>T c.1313-7998C>T (n.1313-7998C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727198T>A | CA615188338 | GPHN,RDH12 | c.658+8T>A (n.658+8T>A) n.27+8T>A c.1313-7997T>A (n.1313-7997T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727198T= | CA2144003511 | GPHN,RDH12 | c.658+8T= (n.658+8T=) n.27+8T= c.1313-7997T= (n.1313-7997T=) | |
| 14 | g.67727199G>A | CA2625367682 | GPHN,RDH12 | c.658+9G>A (n.658+9G>A) n.27+9G>A c.1313-7996G>A (n.1313-7996G>A) | gnomAD v4 |