UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67726999A>C | CA390150572 | GPHN,RDH12 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.1313-8196A>C (n.1313-8196A>C) | |
| 14 | g.67726999A>G | CA390150576 | GPHN,RDH12 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.1313-8196A>G (n.1313-8196A>G) | |
| 14 | g.67726999A>T | CA390150574 | GPHN,RDH12 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.1313-8196A>T (n.1313-8196A>T) | |
| 14 | g.67727000C>A | CA390150578 | GPHN,RDH12 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.1313-8195C>A (n.1313-8195C>A) | |
| 14 | g.67727000C>G | CA390150580 | GPHN,RDH12 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.1313-8195C>G (n.1313-8195C>G) | |
| 14 | g.67727000C>T | CA486768702 | GPHN,RDH12 | c.468C>T (p.Tyr156=) c.1313-8195C>T (n.1313-8195C>T) | ClinVar |
| 14 | g.67727001C>A | CA390150583 | GPHN,RDH12 | c.469C>A (p.Leu157Met) c.1313-8194C>A (n.1313-8194C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727001C= | CA2144003415 | GPHN,RDH12 | c.469C= (p.Leu157=) c.1313-8194C= (n.1313-8194C=) | |
| 14 | g.67727001C>G | CA390150585 | GPHN,RDH12 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.1313-8194C>G (n.1313-8194C>G) | |
| 14 | g.67727001C>T | CA486768703 | GPHN,RDH12 | c.469C>T (p.Leu157=) c.1313-8194C>T (n.1313-8194C>T) | |
| 14 | g.67727002T>A | CA390150588 | GPHN,RDH12 | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.1313-8193T>A (n.1313-8193T>A) | |
| 14 | g.67727002T>C | CA390150591 | GPHN,RDH12 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.1313-8193T>C (n.1313-8193T>C) | |
| 14 | g.67727002T>G | CA390150593 | GPHN,RDH12 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.1313-8193T>G (n.1313-8193T>G) | |
| 14 | g.67727003G>A | CA486768757 | GPHN,RDH12 | c.471G>A (p.Leu157=) c.1313-8192G>A (n.1313-8192G>A) | ClinVar |
| 14 | g.67727003G>C | CA486768758 | GPHN,RDH12 | c.471G>C (p.Leu157=) c.1313-8192G>C (n.1313-8192G>C) | ClinVar |
| 14 | g.67727003G>T | CA486768760 | GPHN,RDH12 | c.471G>T (p.Leu157=) c.1313-8192G>T (n.1313-8192G>T) | |
| 14 | g.67727004C>A | CA390150597 | GPHN,RDH12 | c.472C>A (p.Leu158Ile) c.1313-8191C>A (n.1313-8191C>A) | |
| 14 | g.67727004C>G | CA390150599 | GPHN,RDH12 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.1313-8191C>G (n.1313-8191C>G) | |
| 14 | g.67727004C>T | CA390150601 | GPHN,RDH12 | c.472C>T (p.Leu158Phe) c.1313-8191C>T (n.1313-8191C>T) | |
| 14 | g.67727005T>A | CA390150604 | GPHN,RDH12 | c.473T>A (p.Leu158His) c.1313-8190T>A (n.1313-8190T>A) | |
| 14 | g.67727005T>C | CA390150606 | GPHN,RDH12 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.1313-8190T>C (n.1313-8190T>C) | |
| 14 | g.67727005T>G | CA390150607 | GPHN,RDH12 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.1313-8190T>G (n.1313-8190T>G) | |
| 14 | g.67727006C>A | CA486768764 | GPHN,RDH12 | c.474C>A (p.Leu158=) c.1313-8189C>A (n.1313-8189C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727006C= | CA2144003416 | GPHN,RDH12 | c.474C= (p.Leu158=) c.1313-8189C= (n.1313-8189C=) | |
| 14 | g.67727006C>G | CA7238726 | GPHN,RDH12 | c.474C>G (p.Leu158=) c.1313-8189C>G (n.1313-8189C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727006C>T | CA7238727 | GPHN,RDH12 | c.474C>T (p.Leu158=) c.1313-8189C>T (n.1313-8189C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727007C>A | CA390150608 | GPHN,RDH12 | c.475C>A (p.Leu159Met) c.1313-8188C>A (n.1313-8188C>A) | |
| 14 | g.67727007C>G | CA390150610 | GPHN,RDH12 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.1313-8188C>G (n.1313-8188C>G) | |
| 14 | g.67727007C>T | CA486768765 | GPHN,RDH12 | c.475C>T (p.Leu159=) c.1313-8188C>T (n.1313-8188C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727008T>A | CA390150616 | GPHN,RDH12 | c.476T>A (p.Leu159Gln) c.1313-8187T>A (n.1313-8187T>A) | |
| 14 | g.67727008T>C | CA390150618 | GPHN,RDH12 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.1313-8187T>C (n.1313-8187T>C) | |
| 14 | g.67727008T>G | CA390150620 | GPHN,RDH12 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.1313-8187T>G (n.1313-8187T>G) | |
| 14 | g.67727009G>A | CA486768767 | GPHN,RDH12 | c.477G>A (p.Leu159=) c.1313-8186G>A (n.1313-8186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727009G>C | CA486768768 | GPHN,RDH12 | c.477G>C (p.Leu159=) c.1313-8186G>C (n.1313-8186G>C) | |
| 14 | g.67727009G= | CA2144003417 | GPHN,RDH12 | c.477G= (p.Leu159=) c.1313-8186G= (n.1313-8186G=) | |
| 14 | g.67727009G>T | CA486768769 | GPHN,RDH12 | c.477G>T (p.Leu159=) c.1313-8186G>T (n.1313-8186G>T) | |
| 14 | g.67727010G>A | CA390150622 | GPHN,RDH12 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.1313-8185G>A (n.1313-8185G>A) | |
| 14 | g.67727010G>C | CA390150623 | GPHN,RDH12 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.1313-8185G>C (n.1313-8185G>C) | |
| 14 | g.67727010G>T | CA390150625 | GPHN,RDH12 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.1313-8185G>T (n.1313-8185G>T) | |
| 14 | g.67727011A>C | CA390150627 | GPHN,RDH12 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.1313-8184A>C (n.1313-8184A>C) | |
| 14 | g.67727011A>G | CA390150630 | GPHN,RDH12 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.1313-8184A>G (n.1313-8184A>G) | |
| 14 | g.67727011A>T | CA390150633 | GPHN,RDH12 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.1313-8184A>T (n.1313-8184A>T) | |
| 14 | g.67727012G>A | CA486768773 | GPHN,RDH12 | c.480G>A (p.Glu160=) c.1313-8183G>A (n.1313-8183G>A) | |
| 14 | g.67727012G>C | CA390150636 | GPHN,RDH12 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.1313-8183G>C (n.1313-8183G>C) | |
| 14 | g.67727012G= | CA2144003418 | GPHN,RDH12 | c.480G= (p.Glu160=) c.1313-8183G= (n.1313-8183G=) | |
| 14 | g.67727012G>T | CA390150638 | GPHN,RDH12 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.1313-8183G>T (n.1313-8183G>T) | dbSNP |
| 14 | g.67727013C>A | CA486768774 | GPHN,RDH12 | c.481C>A (p.Arg161=) c.1313-8182C>A (n.1313-8182C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727013C= | CA2144003419 | GPHN,RDH12 | c.481C= (p.Arg161=) c.1313-8182C= (n.1313-8182C=) | |
| 14 | g.67727013C>G | CA390150643 | GPHN,RDH12 | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.1313-8182C>G (n.1313-8182C>G) | dbSNP |
| 14 | g.67727013C>T | CA7238728 | GPHN,RDH12 | c.481C>T (p.Arg161Trp) c.1313-8182C>T (n.1313-8182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727014G>A | CA7238729 | GPHN,RDH12 | c.482G>A (p.Arg161Gln) c.1313-8181G>A (n.1313-8181G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727014G>C | CA390150650 | GPHN,RDH12 | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.1313-8181G>C (n.1313-8181G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727014G= | CA1630856081 | GPHN,RDH12 | c.482G= (p.Arg161=) c.1313-8181G= (n.1313-8181G=) | |
| 14 | g.67727014G>T | CA390150651 | GPHN,RDH12 | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.1313-8181G>T (n.1313-8181G>T) | dbSNP |
| 14 | g.67727015G>A | CA486768776 | GPHN,RDH12 | c.483G>A (p.Arg161=) c.1313-8180G>A (n.1313-8180G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727015G>C | CA486768777 | GPHN,RDH12 | c.483G>C (p.Arg161=) c.1313-8180G>C (n.1313-8180G>C) | |
| 14 | g.67727015G>T | CA486768778 | GPHN,RDH12 | c.483G>T (p.Arg161=) c.1313-8180G>T (n.1313-8180G>T) | |
| 14 | g.67727016C>A | CA390150652 | GPHN,RDH12 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.1313-8179C>A (n.1313-8179C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727016C>G | CA390150653 | GPHN,RDH12 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.1313-8179C>G (n.1313-8179C>G) | |
| 14 | g.67727016C>T | CA486768779 | GPHN,RDH12 | c.484C>T (p.Leu162=) c.1313-8179C>T (n.1313-8179C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727017del | CA2625366909 | GPHN,RDH12 | c.485del (p.Leu162GlnfsTer?) c.1313-8178del (n.1313-8178del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727017T>A | CA390150656 | GPHN,RDH12 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.1313-8178T>A (n.1313-8178T>A) | |
| 14 | g.67727017T>C | CA390150659 | GPHN,RDH12 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.1313-8178T>C (n.1313-8178T>C) | |
| 14 | g.67727017T>G | CA390150668 | GPHN,RDH12 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.1313-8178T>G (n.1313-8178T>G) | |
| 14 | g.67727017_67727018delinsTA | CA2144003420 | GPHN,RDH12 | c.485_486delinsTA (p.Leu162=) c.1313-8178_1313-8177delinsTA (n.1313-8178_1313-8177delinsTA) | |
| 14 | g.67727018A>C | CA486768782 | GPHN,RDH12 | c.486A>C (p.Leu162=) c.1313-8177A>C (n.1313-8177A>C) | |
| 14 | g.67727018A>G | CA486768780 | GPHN,RDH12 | c.486A>G (p.Leu162=) c.1313-8177A>G (n.1313-8177A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727018A>T | CA486768781 | GPHN,RDH12 | c.486A>T (p.Leu162=) c.1313-8177A>T (n.1313-8177A>T) | |
| 14 | g.67727020del | CA1139663516 | GPHN,RDH12 | c.488del (p.Lys163ArgfsTer?) c.1313-8175del (n.1313-8175del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727019A>C | CA390150672 | GPHN,RDH12 | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.1313-8176A>C (n.1313-8176A>C) | |
| 14 | g.67727019A>G | CA390150677 | GPHN,RDH12 | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.1313-8176A>G (n.1313-8176A>G) | |
| 14 | g.67727019A>T | CA390150675 | GPHN,RDH12 | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.1313-8176A>T (n.1313-8176A>T) | |
| 14 | g.67727020A>C | CA390150680 | GPHN,RDH12 | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.1313-8175A>C (n.1313-8175A>C) | |
| 14 | g.67727020A>G | CA390150683 | GPHN,RDH12 | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.1313-8175A>G (n.1313-8175A>G) | |
| 14 | g.67727020A>T | CA390150688 | GPHN,RDH12 | c.488A>T (p.Lys163Met) c.1313-8175A>T (n.1313-8175A>T) | |
| 14 | g.67727021G>A | CA486768785 | GPHN,RDH12 | c.489G>A (p.Lys163=) c.1313-8174G>A (n.1313-8174G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727021G>C | CA390150691 | GPHN,RDH12 | c.489G>C (p.Lys163Asn) c.1313-8174G>C (n.1313-8174G>C) | |
| 14 | g.67727021G= | CA2144003421 | GPHN,RDH12 | c.489G= (p.Lys163=) c.1313-8174G= (n.1313-8174G=) | |
| 14 | g.67727021G>T | CA390150693 | GPHN,RDH12 | c.489G>T (p.Lys163Asn) c.1313-8174G>T (n.1313-8174G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727022G>A | CA7238730 | GPHN,RDH12 | c.490G>A (p.Val164Met) c.1313-8173G>A (n.1313-8173G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727022G>C | CA390150700 | GPHN,RDH12 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.1313-8173G>C (n.1313-8173G>C) | |
| 14 | g.67727022G= | CA2144003422 | GPHN,RDH12 | c.490G= (p.Val164=) c.1313-8173G= (n.1313-8173G=) | |
| 14 | g.67727022G>T | CA390150697 | GPHN,RDH12 | c.490G>T (p.Val164Leu) c.1313-8173G>T (n.1313-8173G>T) | dbSNP |
| 14 | g.67727023T>A | CA390150703 | GPHN,RDH12 | c.491T>A (p.Val164Glu) c.1313-8172T>A (n.1313-8172T>A) | |
| 14 | g.67727023T>C | CA7238731 | GPHN,RDH12 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.1313-8172T>C (n.1313-8172T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727023T>G | CA390150707 | GPHN,RDH12 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.1313-8172T>G (n.1313-8172T>G) | |
| 14 | g.67727023T= | CA2144003423 | GPHN,RDH12 | c.491T= (p.Val164=) c.1313-8172T= (n.1313-8172T=) | |
| 14 | g.67727024G>A | CA486768787 | GPHN,RDH12 | c.492G>A (p.Val164=) c.1313-8171G>A (n.1313-8171G>A) | |
| 14 | g.67727024G>C | CA486768788 | GPHN,RDH12 | c.492G>C (p.Val164=) c.1313-8171G>C (n.1313-8171G>C) | |
| 14 | g.67727024G>T | CA486768789 | GPHN,RDH12 | c.492G>T (p.Val164=) c.1313-8171G>T (n.1313-8171G>T) | |
| 14 | g.67727025T>A | CA390150710 | GPHN,RDH12 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.1313-8170T>A (n.1313-8170T>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 14 | g.67727025T>C | CA390150712 | GPHN,RDH12 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.1313-8170T>C (n.1313-8170T>C) | |
| 14 | g.67727025T>G | CA390150714 | GPHN,RDH12 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.1313-8170T>G (n.1313-8170T>G) | |
| 14 | g.67727025T= | CA2144003424 | GPHN,RDH12 | c.493T= (p.Ser165=) c.1313-8170T= (n.1313-8170T=) | |
| 14 | g.67727026_67727027dup | CA2625366943 | GPHN,RDH12 | c.494_495dup (p.Ala166LeufsTer?) c.1313-8169_1313-8168dup (n.1313-8169_1313-8168dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727026C>A | CA390150717 | GPHN,RDH12 | c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.1313-8169C>A (n.1313-8169C>A) | |
| 14 | g.67727026C>G | CA390150718 | GPHN,RDH12 | c.494C>G (p.Ser165Cys) c.1313-8169C>G (n.1313-8169C>G) | |
| 14 | g.67727026C>T | CA390150720 | GPHN,RDH12 | c.494C>T (p.Ser165Phe) c.1313-8169C>T (n.1313-8169C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727027_67727031del | CA2625366948 | GPHN,RDH12 | c.495_499del (p.Ala166CysfsTer5) c.1313-8168_1313-8164del (n.1313-8168_1313-8164del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727027T>A | CA486768792 | GPHN,RDH12 | c.495T>A (p.Ser165=) c.1313-8168T>A (n.1313-8168T>A) | |
| 14 | g.67727027T>C | CA486768793 | GPHN,RDH12 | c.495T>C (p.Ser165=) c.1313-8168T>C (n.1313-8168T>C) | |
| 14 | g.67727027T>G | CA486768794 | GPHN,RDH12 | c.495T>G (p.Ser165=) c.1313-8168T>G (n.1313-8168T>G) | |
| 14 | g.67727028del | CA2499222671 | GPHN,RDH12 | c.496del (p.Ala166ProfsTer?) c.1313-8167del (n.1313-8167del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727028G>A | CA390150723 | GPHN,RDH12 | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.1313-8167G>A (n.1313-8167G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727028G>C | CA390150724 | GPHN,RDH12 | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.1313-8167G>C (n.1313-8167G>C) | |
| 14 | g.67727028G>T | CA390150726 | GPHN,RDH12 | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.1313-8167G>T (n.1313-8167G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727029C>A | CA390150728 | GPHN,RDH12 | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.1313-8166C>A (n.1313-8166C>A) | |
| 14 | g.67727029C>G | CA390150733 | GPHN,RDH12 | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.1313-8166C>G (n.1313-8166C>G) | |
| 14 | g.67727029C>T | CA390150730 | GPHN,RDH12 | c.497C>T (p.Ala166Val) c.1313-8166C>T (n.1313-8166C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727030C>A | CA486768798 | GPHN,RDH12 | c.498C>A (p.Ala166=) c.1313-8165C>A (n.1313-8165C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727030C= | CA2144003425 | GPHN,RDH12 | c.498C= (p.Ala166=) c.1313-8165C= (n.1313-8165C=) | |
| 14 | g.67727030C>G | CA486768799 | GPHN,RDH12 | c.498C>G (p.Ala166=) c.1313-8165C>G (n.1313-8165C>G) | |
| 14 | g.67727030C>T | CA486768800 | GPHN,RDH12 | c.498C>T (p.Ala166=) c.1313-8165C>T (n.1313-8165C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727031C>A | CA390150737 | GPHN,RDH12 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.1313-8164C>A (n.1313-8164C>A) | |
| 14 | g.67727031C>G | CA390150739 | GPHN,RDH12 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.1313-8164C>G (n.1313-8164C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727031C>T | CA390150742 | GPHN,RDH12 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.1313-8164C>T (n.1313-8164C>T) | ClinVar COSMIC |
| 14 | g.67727032C>A | CA390150745 | GPHN,RDH12 | c.500C>A (p.Pro167His) c.1313-8163C>A (n.1313-8163C>A) | |
| 14 | g.67727032C= | CA2144003426 | GPHN,RDH12 | c.500C= (p.Pro167=) c.1313-8163C= (n.1313-8163C=) | |
| 14 | g.67727032C>G | CA390150747 | GPHN,RDH12 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.1313-8163C>G (n.1313-8163C>G) | |
| 14 | g.67727032C>T | CA7238732 | GPHN,RDH12 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.1313-8163C>T (n.1313-8163C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727033T>A | CA486768802 | GPHN,RDH12 | c.501T>A (p.Pro167=) c.1313-8162T>A (n.1313-8162T>A) | |
| 14 | g.67727033T>C | CA7238733 | GPHN,RDH12 | c.501T>C (p.Pro167=) c.1313-8162T>C (n.1313-8162T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727033T>G | CA486768803 | GPHN,RDH12 | c.501T>G (p.Pro167=) c.1313-8162T>G (n.1313-8162T>G) | |
| 14 | g.67727033T= | CA2144003427 | GPHN,RDH12 | c.501T= (p.Pro167=) c.1313-8162T= (n.1313-8162T=) | |
| 14 | g.67727034G>A | CA390150753 | GPHN,RDH12 | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.1313-8161G>A (n.1313-8161G>A) | |
| 14 | g.67727034G>C | CA390150755 | GPHN,RDH12 | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.1313-8161G>C (n.1313-8161G>C) | |
| 14 | g.67727034G>T | CA390150758 | GPHN,RDH12 | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.1313-8161G>T (n.1313-8161G>T) | |
| 14 | g.67727035C>A | CA390150760 | GPHN,RDH12 | c.503C>A (p.Ala168Glu) c.1313-8160C>A (n.1313-8160C>A) | |
| 14 | g.67727035C>G | CA390150762 | GPHN,RDH12 | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.1313-8160C>G (n.1313-8160C>G) | |
| 14 | g.67727035C>T | CA390150764 | GPHN,RDH12 | c.503C>T (p.Ala168Val) c.1313-8160C>T (n.1313-8160C>T) | |
| 14 | g.67727036A>C | CA486768807 | GPHN,RDH12 | c.504A>C (p.Ala168=) c.1313-8159A>C (n.1313-8159A>C) | |
| 14 | g.67727036A>G | CA486768808 | GPHN,RDH12 | c.504A>G (p.Ala168=) c.1313-8159A>G (n.1313-8159A>G) | |
| 14 | g.67727036A>T | CA486768809 | GPHN,RDH12 | c.504A>T (p.Ala168=) c.1313-8159A>T (n.1313-8159A>T) | |
| 14 | g.67727037C>A | CA486768810 | GPHN,RDH12 | c.505C>A (p.Arg169=) c.1313-8158C>A (n.1313-8158C>A) | |
| 14 | g.67727037C= | CA2144003428 | GPHN,RDH12 | c.505C= (p.Arg169=) c.1313-8158C= (n.1313-8158C=) | |
| 14 | g.67727037C>G | CA7238734 | GPHN,RDH12 | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.1313-8158C>G (n.1313-8158C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727037C>T | CA390150768 | GPHN,RDH12 | c.505C>T (p.Arg169Trp) c.1313-8158C>T (n.1313-8158C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727038G>A | CA262809235 | GPHN,RDH12 | c.506G>A (p.Arg169Gln) c.1313-8157G>A (n.1313-8157G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727038G>C | CA390150776 | GPHN,RDH12 | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.1313-8157G>C (n.1313-8157G>C) | COSMIC |
| 14 | g.67727038G= | CA2144003429 | GPHN,RDH12 | c.506G= (p.Arg169=) c.1313-8157G= (n.1313-8157G=) | |
| 14 | g.67727038G>T | CA390150779 | GPHN,RDH12 | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.1313-8157G>T (n.1313-8157G>T) | |
| 14 | g.67727039G>A | CA486768813 | GPHN,RDH12 | c.507G>A (p.Arg169=) c.1313-8156G>A (n.1313-8156G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727039G>C | CA262809241 | GPHN,RDH12 | c.507G>C (p.Arg169=) c.1313-8156G>C (n.1313-8156G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727039G= | CA2144003430 | GPHN,RDH12 | c.507G= (p.Arg169=) c.1313-8156G= (n.1313-8156G=) | |
| 14 | g.67727039G>T | CA486768814 | GPHN,RDH12 | c.507G>T (p.Arg169=) c.1313-8156G>T (n.1313-8156G>T) | |
| 14 | g.67727040G>A | CA390150784 | GPHN,RDH12 | c.508G>A (p.Val170Met) c.1313-8155G>A (n.1313-8155G>A) | |
| 14 | g.67727040G>C | CA390150786 | GPHN,RDH12 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.1313-8155G>C (n.1313-8155G>C) | |
| 14 | g.67727040G>T | CA390150789 | GPHN,RDH12 | c.508G>T (p.Val170Leu) c.1313-8155G>T (n.1313-8155G>T) | |
| 14 | g.67727041T>A | CA390150794 | GPHN,RDH12 | c.509T>A (p.Val170Glu) c.1313-8154T>A (n.1313-8154T>A) | |
| 14 | g.67727041T>C | CA390150796 | GPHN,RDH12 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.1313-8154T>C (n.1313-8154T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727041T>G | CA390150800 | GPHN,RDH12 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.1313-8154T>G (n.1313-8154T>G) | dbSNP |
| 14 | g.67727041T= | CA2144003431 | GPHN,RDH12 | c.509T= (p.Val170=) c.1313-8154T= (n.1313-8154T=) | |
| 14 | g.67727042G>A | CA486768816 | GPHN,RDH12 | c.510G>A (p.Val170=) c.1313-8153G>A (n.1313-8153G>A) | |
| 14 | g.67727042G>C | CA486768817 | GPHN,RDH12 | c.510G>C (p.Val170=) c.1313-8153G>C (n.1313-8153G>C) | |
| 14 | g.67727042G= | CA2144003432 | GPHN,RDH12 | c.510G= (p.Val170=) c.1313-8153G= (n.1313-8153G=) | |
| 14 | g.67727042G>T | CA486768818 | GPHN,RDH12 | c.510G>T (p.Val170=) c.1313-8153G>T (n.1313-8153G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727043G>A | CA390150804 | GPHN,RDH12 | c.511G>A (p.Val171Ile) c.1313-8152G>A (n.1313-8152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727043G>C | CA390150806 | GPHN,RDH12 | c.511G>C (p.Val171Leu) c.1313-8152G>C (n.1313-8152G>C) | |
| 14 | g.67727043G= | CA2144003433 | GPHN,RDH12 | c.511G= (p.Val171=) c.1313-8152G= (n.1313-8152G=) | |
| 14 | g.67727043G>T | CA390150808 | GPHN,RDH12 | c.511G>T (p.Val171Phe) c.1313-8152G>T (n.1313-8152G>T) | |
| 14 | g.67727044T>A | CA390150811 | GPHN,RDH12 | c.512T>A (p.Val171Asp) c.1313-8151T>A (n.1313-8151T>A) | |
| 14 | g.67727044T>C | CA390150816 | GPHN,RDH12 | c.512T>C (p.Val171Ala) c.1313-8151T>C (n.1313-8151T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727044T>G | CA390150813 | GPHN,RDH12 | c.512T>G (p.Val171Gly) c.1313-8151T>G (n.1313-8151T>G) | |
| 14 | g.67727045T>A | CA486768821 | GPHN,RDH12 | c.513T>A (p.Val171=) c.1313-8150T>A (n.1313-8150T>A) | |
| 14 | g.67727045T>C | CA486768822 | GPHN,RDH12 | c.513T>C (p.Val171=) c.1313-8150T>C (n.1313-8150T>C) | |
| 14 | g.67727045T>G | CA486768823 | GPHN,RDH12 | c.513T>G (p.Val171=) c.1313-8150T>G (n.1313-8150T>G) | |
| 14 | g.67727046A= | CA2144003434 | GPHN,RDH12 | c.514A= (p.Asn172=) c.1313-8149A= (n.1313-8149A=) | |
| 14 | g.67727046A>C | CA7238735 | GPHN,RDH12 | c.514A>C (p.Asn172His) c.1313-8149A>C (n.1313-8149A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.67727046A>G | CA390150823 | GPHN,RDH12 | c.514A>G (p.Asn172Asp) c.1313-8149A>G (n.1313-8149A>G) | |
| 14 | g.67727046A>T | CA390150820 | GPHN,RDH12 | c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.1313-8149A>T (n.1313-8149A>T) | |
| 14 | g.67727047A>C | CA390150828 | GPHN,RDH12 | c.515A>C (p.Asn172Thr) c.1313-8148A>C (n.1313-8148A>C) | |
| 14 | g.67727047A>G | CA390150834 | GPHN,RDH12 | c.515A>G (p.Asn172Ser) c.1313-8148A>G (n.1313-8148A>G) | |
| 14 | g.67727047A>T | CA390150830 | GPHN,RDH12 | c.515A>T (p.Asn172Ile) c.1313-8148A>T (n.1313-8148A>T) | |
| 14 | g.67727048T>A | CA390150837 | GPHN,RDH12 | c.516T>A (p.Asn172Lys) c.1313-8147T>A (n.1313-8147T>A) | |
| 14 | g.67727048T>C | CA486768825 | GPHN,RDH12 | c.516T>C (p.Asn172=) c.1313-8147T>C (n.1313-8147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727048T>G | CA390150843 | GPHN,RDH12 | c.516T>G (p.Asn172Lys) c.1313-8147T>G (n.1313-8147T>G) | |
| 14 | g.67727049G>A | CA7238736 | GPHN,RDH12 | c.517G>A (p.Val173Met) c.1313-8146G>A (n.1313-8146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727049G>C | CA390150848 | GPHN,RDH12 | c.517G>C (p.Val173Leu) c.1313-8146G>C (n.1313-8146G>C) | |
| 14 | g.67727049G= | CA2144003435 | GPHN,RDH12 | c.517G= (p.Val173=) c.1313-8146G= (n.1313-8146G=) | |
| 14 | g.67727049G>T | CA390150852 | GPHN,RDH12 | c.517G>T (p.Val173Leu) c.1313-8146G>T (n.1313-8146G>T) | |
| 14 | g.67727050T>A | CA390150855 | GPHN,RDH12 | c.518T>A (p.Val173Glu) c.1313-8145T>A (n.1313-8145T>A) | |
| 14 | g.67727050T>C | CA390150858 | GPHN,RDH12 | c.518T>C (p.Val173Ala) c.1313-8145T>C (n.1313-8145T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.67727050T>G | CA390150860 | GPHN,RDH12 | c.518T>G (p.Val173Gly) c.1313-8145T>G (n.1313-8145T>G) | |
| 14 | g.67727050T= | CA2144003436 | GPHN,RDH12 | c.518T= (p.Val173=) c.1313-8145T= (n.1313-8145T=) | |
| 14 | g.67727051G>A | CA486768829 | GPHN,RDH12 | c.519G>A (p.Val173=) c.1313-8144G>A (n.1313-8144G>A) | |
| 14 | g.67727051G>C | CA486768831 | GPHN,RDH12 | c.519G>C (p.Val173=) c.1313-8144G>C (n.1313-8144G>C) | |
| 14 | g.67727051G>T | CA486768830 | GPHN,RDH12 | c.519G>T (p.Val173=) c.1313-8144G>T (n.1313-8144G>T) | |
| 14 | g.67727052T>A | CA390150866 | GPHN,RDH12 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.1313-8143T>A (n.1313-8143T>A) | |
| 14 | g.67727052T>C | CA390150869 | GPHN,RDH12 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.1313-8143T>C (n.1313-8143T>C) | |
| 14 | g.67727052T>G | CA390150872 | GPHN,RDH12 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.1313-8143T>G (n.1313-8143T>G) | |
| 14 | g.67727053C>A | CA390150876 | GPHN,RDH12 | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.1313-8142C>A (n.1313-8142C>A) | |
| 14 | g.67727053C= | CA2144003437 | GPHN,RDH12 | c.521C= (p.Ser174=) c.1313-8142C= (n.1313-8142C=) | |
| 14 | g.67727053C>G | CA390150881 | GPHN,RDH12 | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.1313-8142C>G (n.1313-8142C>G) | |
| 14 | g.67727053C>T | CA390150878 | GPHN,RDH12 | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.1313-8142C>T (n.1313-8142C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727054C>A | CA7238737 | GPHN,RDH12 | c.522C>A (p.Ser174=) c.1313-8141C>A (n.1313-8141C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727054C= | CA2144003438 | GPHN,RDH12 | c.522C= (p.Ser174=) c.1313-8141C= (n.1313-8141C=) | |
| 14 | g.67727054C>G | CA486768834 | GPHN,RDH12 | c.522C>G (p.Ser174=) c.1313-8141C>G (n.1313-8141C>G) | |
| 14 | g.67727054C>T | CA7238738 | GPHN,RDH12 | c.522C>T (p.Ser174=) c.1313-8141C>T (n.1313-8141C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.67727055T>A | CA390150891 | GPHN,RDH12 | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.1313-8140T>A (n.1313-8140T>A) | |
| 14 | g.67727055T>C | CA252089 | GPHN,RDH12 | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.1313-8140T>C (n.1313-8140T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727055T>G | CA390150895 | GPHN,RDH12 | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.1313-8140T>G (n.1313-8140T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.67727055T= | CA2144003439 | GPHN,RDH12 | c.523T= (p.Ser175=) c.1313-8140T= (n.1313-8140T=) | |
| 14 | g.67727056C>A | CA390150899 | GPHN,RDH12 | c.524C>A (p.Ser175Ter) c.1313-8139C>A (n.1313-8139C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727056C= | CA2144003440 | GPHN,RDH12 | c.524C= (p.Ser175=) c.1313-8139C= (n.1313-8139C=) | |
| 14 | g.67727056C>G | CA390150901 | GPHN,RDH12 | c.524C>G (p.Ser175Trp) c.1313-8139C>G (n.1313-8139C>G) | |
| 14 | g.67727056C>T | CA7238739 | GPHN,RDH12 | c.524C>T (p.Ser175Leu) c.1313-8139C>T (n.1313-8139C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727057G>A | CA7238740 | GPHN,RDH12 | c.525G>A (p.Ser175=) c.1313-8138G>A (n.1313-8138G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.67727057G>C | CA486768836 | GPHN,RDH12 | c.525G>C (p.Ser175=) c.1313-8138G>C (n.1313-8138G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727057G= | CA2144003441 | GPHN,RDH12 | c.525G= (p.Ser175=) c.1313-8138G= (n.1313-8138G=) | |
| 14 | g.67727057G>T | CA486768837 | GPHN,RDH12 | c.525G>T (p.Ser175=) c.1313-8138G>T (n.1313-8138G>T) | |
| 14 | g.67727058G>A | CA7238741 | GPHN,RDH12 | c.526G>A (p.Val176Met) c.1313-8137G>A (n.1313-8137G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727058G>C | CA390150915 | GPHN,RDH12 | c.526G>C (p.Val176Leu) c.1313-8137G>C (n.1313-8137G>C) | |
| 14 | g.67727058G= | CA2144003442 | GPHN,RDH12 | c.526G= (p.Val176=) c.1313-8137G= (n.1313-8137G=) | |
| 14 | g.67727058G>T | CA390150911 | GPHN,RDH12 | c.526G>T (p.Val176Leu) c.1313-8137G>T (n.1313-8137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67727059T>A | CA390150918 | GPHN,RDH12 | c.527T>A (p.Val176Glu) c.1313-8136T>A (n.1313-8136T>A) | |
| 14 | g.67727059T>C | CA390150919 | GPHN,RDH12 | c.527T>C (p.Val176Ala) c.1313-8136T>C (n.1313-8136T>C) | |
| 14 | g.67727059T>G | CA390150930 | GPHN,RDH12 | c.527T>G (p.Val176Gly) c.1313-8136T>G (n.1313-8136T>G) | |
| 14 | g.67727060G>A | CA486768841 | GPHN,RDH12 | c.528G>A (p.Val176=) c.1313-8135G>A (n.1313-8135G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727060G>C | CA486768840 | GPHN,RDH12 | c.528G>C (p.Val176=) c.1313-8135G>C (n.1313-8135G>C) | |
| 14 | g.67727060G>T | CA486768838 | GPHN,RDH12 | c.528G>T (p.Val176=) c.1313-8135G>T (n.1313-8135G>T) | |
| 14 | g.67727061G>A | CA390150934 | GPHN,RDH12 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.1313-8134G>A (n.1313-8134G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727061G>C | CA390150936 | GPHN,RDH12 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.1313-8134G>C (n.1313-8134G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727061G>T | CA390150939 | GPHN,RDH12 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.1313-8134G>T (n.1313-8134G>T) | |
| 14 | g.67727062C>A | CA390150941 | GPHN,RDH12 | c.530C>A (p.Ala177Asp) c.1313-8133C>A (n.1313-8133C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727062C= | CA2144003443 | GPHN,RDH12 | c.530C= (p.Ala177=) c.1313-8133C= (n.1313-8133C=) | |
| 14 | g.67727062C>G | CA390150943 | GPHN,RDH12 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.1313-8133C>G (n.1313-8133C>G) | |
| 14 | g.67727062C>T | CA7238742 | GPHN,RDH12 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.1313-8133C>T (n.1313-8133C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727063T>A | CA486768842 | GPHN,RDH12 | c.531T>A (p.Ala177=) c.1313-8132T>A (n.1313-8132T>A) | |
| 14 | g.67727063T>C | CA486768844 | GPHN,RDH12 | c.531T>C (p.Ala177=) c.1313-8132T>C (n.1313-8132T>C) | |
| 14 | g.67727063T>G | CA486768845 | GPHN,RDH12 | c.531T>G (p.Ala177=) c.1313-8132T>G (n.1313-8132T>G) | |
| 14 | g.67727063_67727066delinsTCAC | CA2144003444 | GPHN,RDH12 | c.531_534delinsTCAC (p.Ala177=) c.1313-8132_1313-8129delinsTCAC (n.1313-8132_1313-8129delinsTCAC) | |
| 14 | g.67727064C>A | CA390150947 | GPHN,RDH12 | c.532C>A (p.His178Asn) c.1313-8131C>A (n.1313-8131C>A) | |
| 14 | g.67727064C= | CA2144003446 | GPHN,RDH12 | c.532C= (p.His178=) c.1313-8131C= (n.1313-8131C=) | |
| 14 | g.67727064C>G | CA390150949 | GPHN,RDH12 | c.532C>G (p.His178Asp) c.1313-8131C>G (n.1313-8131C>G) | |
| 14 | g.67727064C>T | CA390150950 | GPHN,RDH12 | c.532C>T (p.His178Tyr) c.1313-8131C>T (n.1313-8131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727067_67727069del | CA2144003445 | GPHN,RDH12 | c.535_537del (p.His179del) c.1313-8128_1313-8126del (n.1313-8128_1313-8126del) | dbSNP |
| 14 | g.67727065A>C | CA390150955 | GPHN,RDH12 | c.533A>C (p.His178Pro) c.1313-8130A>C (n.1313-8130A>C) | |
| 14 | g.67727065A>G | CA390150951 | GPHN,RDH12 | c.533A>G (p.His178Arg) c.1313-8130A>G (n.1313-8130A>G) | |
| 14 | g.67727065A>T | CA390150953 | GPHN,RDH12 | c.533A>T (p.His178Leu) c.1313-8130A>T (n.1313-8130A>T) | |
| 14 | g.67727066C>A | CA390150957 | GPHN,RDH12 | c.534C>A (p.His178Gln) c.1313-8129C>A (n.1313-8129C>A) | |
| 14 | g.67727066C= | CA2144003447 | GPHN,RDH12 | c.534C= (p.His178=) c.1313-8129C= (n.1313-8129C=) | |
| 14 | g.67727066C>G | CA390150960 | GPHN,RDH12 | c.534C>G (p.His178Gln) c.1313-8129C>G (n.1313-8129C>G) | |
| 14 | g.67727066C>T | CA486768847 | GPHN,RDH12 | c.534C>T (p.His178=) c.1313-8129C>T (n.1313-8129C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727067C>A | CA390150963 | GPHN,RDH12 | c.535C>A (p.His179Asn) c.1313-8128C>A (n.1313-8128C>A) | |
| 14 | g.67727067C= | CA2144003448 | GPHN,RDH12 | c.535C= (p.His179=) c.1313-8128C= (n.1313-8128C=) | |
| 14 | g.67727067C>G | CA390150965 | GPHN,RDH12 | c.535C>G (p.His179Asp) c.1313-8128C>G (n.1313-8128C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727067C>T | CA390150968 | GPHN,RDH12 | c.535C>T (p.His179Tyr) c.1313-8128C>T (n.1313-8128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727068A= | CA2144003449 | GPHN,RDH12 | c.536A= (p.His179=) c.1313-8127A= (n.1313-8127A=) | |
| 14 | g.67727068A>C | CA390150971 | GPHN,RDH12 | c.536A>C (p.His179Pro) c.1313-8127A>C (n.1313-8127A>C) | |
| 14 | g.67727068A>G | CA7238743 | GPHN,RDH12 | c.536A>G (p.His179Arg) c.1313-8127A>G (n.1313-8127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727068A>T | CA390150974 | GPHN,RDH12 | c.536A>T (p.His179Leu) c.1313-8127A>T (n.1313-8127A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727069C>A | CA390150977 | GPHN,RDH12 | c.537C>A (p.His179Gln) c.1313-8126C>A (n.1313-8126C>A) | |
| 14 | g.67727069C>G | CA390150979 | GPHN,RDH12 | c.537C>G (p.His179Gln) c.1313-8126C>G (n.1313-8126C>G) | |
| 14 | g.67727069C>T | CA486768850 | GPHN,RDH12 | c.537C>T (p.His179=) c.1313-8126C>T (n.1313-8126C>T) | ClinVar |
| 14 | g.67727070A>C | CA390150981 | GPHN,RDH12 | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.1313-8125A>C (n.1313-8125A>C) | |
| 14 | g.67727070A>G | CA390150983 | GPHN,RDH12 | c.538A>G (p.Ile180Val) c.1313-8125A>G (n.1313-8125A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727070A>T | CA390150985 | GPHN,RDH12 | c.538A>T (p.Ile180Phe) c.1313-8125A>T (n.1313-8125A>T) | |
| 14 | g.67727071T>A | CA390150991 | GPHN,RDH12 | c.539T>A (p.Ile180Asn) c.1313-8124T>A (n.1313-8124T>A) | |
| 14 | g.67727071T>C | CA390150993 | GPHN,RDH12 | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.1313-8124T>C (n.1313-8124T>C) | |
| 14 | g.67727071T>G | CA390150989 | GPHN,RDH12 | c.539T>G (p.Ile180Ser) c.1313-8124T>G (n.1313-8124T>G) | dbSNP |
| 14 | g.67727072T>A | CA486768853 | GPHN,RDH12 | c.540T>A (p.Ile180=) c.1313-8123T>A (n.1313-8123T>A) | |
| 14 | g.67727072T>C | CA486768854 | GPHN,RDH12 | c.540T>C (p.Ile180=) c.1313-8123T>C (n.1313-8123T>C) | |
| 14 | g.67727072T>G | CA7238744 | GPHN,RDH12 | c.540T>G (p.Ile180Met) c.1313-8123T>G (n.1313-8123T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727072T= | CA2144003450 | GPHN,RDH12 | c.540T= (p.Ile180=) c.1313-8123T= (n.1313-8123T=) | |
| 14 | g.67727073G>A | CA390150997 | GPHN,RDH12 | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.1313-8122G>A (n.1313-8122G>A) | |
| 14 | g.67727073G>C | CA390150999 | GPHN,RDH12 | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.1313-8122G>C (n.1313-8122G>C) | |
| 14 | g.67727073G>T | CA390151001 | GPHN,RDH12 | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.1313-8122G>T (n.1313-8122G>T) | |
| 14 | g.67727074G>A | CA7238745 | GPHN,RDH12 | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.1313-8121G>A (n.1313-8121G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727074G>C | CA262809258 | GPHN,RDH12 | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.1313-8121G>C (n.1313-8121G>C) | dbSNP |
| 14 | g.67727074G= | CA2144003451 | GPHN,RDH12 | c.542G= (p.Gly181=) c.1313-8121G= (n.1313-8121G=) | |
| 14 | g.67727074G>T | CA390151004 | GPHN,RDH12 | c.542G>T (p.Gly181Val) c.1313-8121G>T (n.1313-8121G>T) | |
| 14 | g.67727075C>A | CA486768857 | GPHN,RDH12 | c.543C>A (p.Gly181=) c.1313-8120C>A (n.1313-8120C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727075C>G | CA486768858 | GPHN,RDH12 | c.543C>G (p.Gly181=) c.1313-8120C>G (n.1313-8120C>G) | |
| 14 | g.67727075C>T | CA486768860 | GPHN,RDH12 | c.543C>T (p.Gly181=) c.1313-8120C>T (n.1313-8120C>T) | |
| 14 | g.67727076A>C | CA390151006 | GPHN,RDH12 | c.544A>C (p.Lys182Gln) c.1313-8119A>C (n.1313-8119A>C) | |
| 14 | g.67727076A>G | CA390151008 | GPHN,RDH12 | c.544A>G (p.Lys182Glu) c.1313-8119A>G (n.1313-8119A>G) | |
| 14 | g.67727076A>T | CA390151010 | GPHN,RDH12 | c.544A>T (p.Lys182Ter) c.1313-8119A>T (n.1313-8119A>T) | |
| 14 | g.67727077A>C | CA390151013 | GPHN,RDH12 | c.545A>C (p.Lys182Thr) c.1313-8118A>C (n.1313-8118A>C) | |
| 14 | g.67727077A>G | CA390151015 | GPHN,RDH12 | c.545A>G (p.Lys182Arg) c.1313-8118A>G (n.1313-8118A>G) | |
| 14 | g.67727077A>T | CA390151017 | GPHN,RDH12 | c.545A>T (p.Lys182Met) c.1313-8118A>T (n.1313-8118A>T) | |
| 14 | g.67727077_67727078delinsAG | CA2144003452 | GPHN,RDH12 | c.545_546delinsAG (p.Lys182=) c.1313-8118_1313-8117delinsAG (n.1313-8118_1313-8117delinsAG) | |
| 14 | g.67727078del | CA615188323 | GPHN,RDH12 | c.546del (p.Ile183PhefsTer?) c.1313-8117del (n.1313-8117del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727078G>A | CA486768863 | GPHN,RDH12 | c.546G>A (p.Lys182=) c.1313-8117G>A (n.1313-8117G>A) | |
| 14 | g.67727078G>C | CA390151023 | GPHN,RDH12 | c.546G>C (p.Lys182Asn) c.1313-8117G>C (n.1313-8117G>C) | |
| 14 | g.67727078G>T | CA390151022 | GPHN,RDH12 | c.546G>T (p.Lys182Asn) c.1313-8117G>T (n.1313-8117G>T) | COSMIC |
| 14 | g.67727079A>C | CA390151027 | GPHN,RDH12 | c.547A>C (p.Ile183Leu) c.1313-8116A>C (n.1313-8116A>C) | |
| 14 | g.67727079A>G | CA390151028 | GPHN,RDH12 | c.547A>G (p.Ile183Val) c.1313-8116A>G (n.1313-8116A>G) | |
| 14 | g.67727079A>T | CA390151030 | GPHN,RDH12 | c.547A>T (p.Ile183Phe) c.1313-8116A>T (n.1313-8116A>T) | |
| 14 | g.67727080T>A | CA390151032 | GPHN,RDH12 | c.548T>A (p.Ile183Asn) c.1313-8115T>A (n.1313-8115T>A) | |
| 14 | g.67727080T>C | CA390151035 | GPHN,RDH12 | c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1313-8115T>C (n.1313-8115T>C) | |
| 14 | g.67727080T>G | CA390151037 | GPHN,RDH12 | c.548T>G (p.Ile183Ser) c.1313-8115T>G (n.1313-8115T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727081T>A | CA486768868 | GPHN,RDH12 | c.549T>A (p.Ile183=) c.1313-8114T>A (n.1313-8114T>A) | |
| 14 | g.67727081T>C | CA486768871 | GPHN,RDH12 | c.549T>C (p.Ile183=) c.1313-8114T>C (n.1313-8114T>C) | |
| 14 | g.67727081T>G | CA390151039 | GPHN,RDH12 | c.549T>G (p.Ile183Met) c.1313-8114T>G (n.1313-8114T>G) | |
| 14 | g.67727082C>A | CA390151042 | GPHN,RDH12 | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.1313-8113C>A (n.1313-8113C>A) | |
| 14 | g.67727082C>G | CA390151044 | GPHN,RDH12 | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.1313-8113C>G (n.1313-8113C>G) | |
| 14 | g.67727082C>T | CA390151046 | GPHN,RDH12 | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.1313-8113C>T (n.1313-8113C>T) | |
| 14 | g.67727083C>A | CA390151049 | GPHN,RDH12 | c.551C>A (p.Pro184His) c.1313-8112C>A (n.1313-8112C>A) | |
| 14 | g.67727083C>G | CA390151051 | GPHN,RDH12 | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.1313-8112C>G (n.1313-8112C>G) | |
| 14 | g.67727083C>T | CA390151053 | GPHN,RDH12 | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.1313-8112C>T (n.1313-8112C>T) | |
| 14 | g.67727084C>A | CA486768873 | GPHN,RDH12 | c.552C>A (p.Pro184=) c.1313-8111C>A (n.1313-8111C>A) | |
| 14 | g.67727084C= | CA2144003453 | GPHN,RDH12 | c.552C= (p.Pro184=) c.1313-8111C= (n.1313-8111C=) | |
| 14 | g.67727084C>G | CA486768874 | GPHN,RDH12 | c.552C>G (p.Pro184=) c.1313-8111C>G (n.1313-8111C>G) | COSMIC |
| 14 | g.67727084C>T | CA486768875 | GPHN,RDH12 | c.552C>T (p.Pro184=) c.1313-8111C>T (n.1313-8111C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727085T>A | CA390151058 | GPHN,RDH12 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.1313-8110T>A (n.1313-8110T>A) | |
| 14 | g.67727085T>C | CA390151059 | GPHN,RDH12 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.1313-8110T>C (n.1313-8110T>C) | |
| 14 | g.67727085T>G | CA390151056 | GPHN,RDH12 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.1313-8110T>G (n.1313-8110T>G) | |
| 14 | g.67727086del | CA2695219473 | GPHN,RDH12 | c.554del (p.Phe185SerfsTer?) c.1313-8109del (n.1313-8109del) | |
| 14 | g.67727086T>A | CA390151063 | GPHN,RDH12 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.1313-8109T>A (n.1313-8109T>A) | |
| 14 | g.67727086T>C | CA390151066 | GPHN,RDH12 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.1313-8109T>C (n.1313-8109T>C) | |
| 14 | g.67727086T>G | CA390151070 | GPHN,RDH12 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.1313-8109T>G (n.1313-8109T>G) | |
| 14 | g.67727087C>A | CA390151074 | GPHN,RDH12 | c.555C>A (p.Phe185Leu) c.1313-8108C>A (n.1313-8108C>A) | |
| 14 | g.67727087C= | CA2144003454 | GPHN,RDH12 | c.555C= (p.Phe185=) c.1313-8108C= (n.1313-8108C=) | |
| 14 | g.67727087C>G | CA390151077 | GPHN,RDH12 | c.555C>G (p.Phe185Leu) c.1313-8108C>G (n.1313-8108C>G) | |
| 14 | g.67727087C>T | CA7238746 | GPHN,RDH12 | c.555C>T (p.Phe185=) c.1313-8108C>T (n.1313-8108C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727088C>A | CA390151085 | GPHN,RDH12 | c.556C>A (p.His186Asn) c.1313-8107C>A (n.1313-8107C>A) | |
| 14 | g.67727088C>G | CA390151089 | GPHN,RDH12 | c.556C>G (p.His186Asp) c.1313-8107C>G (n.1313-8107C>G) | |
| 14 | g.67727088C>T | CA390151091 | GPHN,RDH12 | c.556C>T (p.His186Tyr) c.1313-8107C>T (n.1313-8107C>T) | |
| 14 | g.67727089A>C | CA390151095 | GPHN,RDH12 | c.557A>C (p.His186Pro) c.1313-8106A>C (n.1313-8106A>C) | |
| 14 | g.67727089A>G | CA390151101 | GPHN,RDH12 | c.557A>G (p.His186Arg) c.1313-8106A>G (n.1313-8106A>G) | |
| 14 | g.67727089A>T | CA390151104 | GPHN,RDH12 | c.557A>T (p.His186Leu) c.1313-8106A>T (n.1313-8106A>T) | |
| 14 | g.67727090C>A | CA390151108 | GPHN,RDH12 | c.558C>A (p.His186Gln) c.1313-8105C>A (n.1313-8105C>A) | |
| 14 | g.67727090C= | CA2144003455 | GPHN,RDH12 | c.558C= (p.His186=) c.1313-8105C= (n.1313-8105C=) | |
| 14 | g.67727090C>G | CA390151110 | GPHN,RDH12 | c.558C>G (p.His186Gln) c.1313-8105C>G (n.1313-8105C>G) | |
| 14 | g.67727090C>T | CA7238747 | GPHN,RDH12 | c.558C>T (p.His186=) c.1313-8105C>T (n.1313-8105C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.67727091G>A | CA7238748 | GPHN,RDH12 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.1313-8104G>A (n.1313-8104G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.67727091G>C | CA390151115 | GPHN,RDH12 | c.559G>C (p.Asp187His) c.1313-8104G>C (n.1313-8104G>C) | |
| 14 | g.67727091G= | CA2144003456 | GPHN,RDH12 | c.559G= (p.Asp187=) c.1313-8104G= (n.1313-8104G=) | |
| 14 | g.67727091G>T | CA390151119 | GPHN,RDH12 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.1313-8104G>T (n.1313-8104G>T) | |
| 14 | g.67727092A= | CA2144003457 | GPHN,RDH12 | c.560A= (p.Asp187=) c.1313-8103A= (n.1313-8103A=) | |
| 14 | g.67727092A>C | CA390151123 | GPHN,RDH12 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.1313-8103A>C (n.1313-8103A>C) | |
| 14 | g.67727092A>G | CA390151126 | GPHN,RDH12 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.1313-8103A>G (n.1313-8103A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727092A>T | CA390151128 | GPHN,RDH12 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.1313-8103A>T (n.1313-8103A>T) | |
| 14 | g.67727093C>A | CA390151133 | GPHN,RDH12 | c.561C>A (p.Asp187Glu) c.1313-8102C>A (n.1313-8102C>A) | |
| 14 | g.67727093C>G | CA390151130 | GPHN,RDH12 | c.561C>G (p.Asp187Glu) c.1313-8102C>G (n.1313-8102C>G) | |
| 14 | g.67727093C>T | CA486768878 | GPHN,RDH12 | c.561C>T (p.Asp187=) c.1313-8102C>T (n.1313-8102C>T) | |
| 14 | g.67727094C>A | CA390151139 | GPHN,RDH12 | c.562C>A (p.Leu188Ile) c.1313-8101C>A (n.1313-8101C>A) | |
| 14 | g.67727094C>G | CA390151140 | GPHN,RDH12 | c.562C>G (p.Leu188Val) c.1313-8101C>G (n.1313-8101C>G) | |
| 14 | g.67727094C>T | CA390151143 | GPHN,RDH12 | c.562C>T (p.Leu188Phe) c.1313-8101C>T (n.1313-8101C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727095T>A | CA390151146 | GPHN,RDH12 | c.563T>A (p.Leu188His) c.1313-8100T>A (n.1313-8100T>A) | |
| 14 | g.67727095T>C | CA390151150 | GPHN,RDH12 | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.1313-8100T>C (n.1313-8100T>C) | |
| 14 | g.67727095T>G | CA390151151 | GPHN,RDH12 | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.1313-8100T>G (n.1313-8100T>G) | |
| 14 | g.67727096C>A | CA486768879 | GPHN,RDH12 | c.564C>A (p.Leu188=) c.1313-8099C>A (n.1313-8099C>A) | |
| 14 | g.67727096C= | CA2144003458 | GPHN,RDH12 | c.564C= (p.Leu188=) c.1313-8099C= (n.1313-8099C=) | |
| 14 | g.67727096C>G | CA486768881 | GPHN,RDH12 | c.564C>G (p.Leu188=) c.1313-8099C>G (n.1313-8099C>G) | |
| 14 | g.67727096C>T | CA486768880 | GPHN,RDH12 | c.564C>T (p.Leu188=) c.1313-8099C>T (n.1313-8099C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67727097C>A | CA390151157 | GPHN,RDH12 | c.565C>A (p.Gln189Lys) c.1313-8098C>A (n.1313-8098C>A) | COSMIC |
| 14 | g.67727097C= | CA2144003459 | GPHN,RDH12 | c.565C= (p.Gln189=) c.1313-8098C= (n.1313-8098C=) | |
| 14 | g.67727097C>G | CA390151163 | GPHN,RDH12 | c.565C>G (p.Gln189Glu) c.1313-8098C>G (n.1313-8098C>G) | |
| 14 | g.67727097C>T | CA252078 | GPHN,RDH12 | c.565C>T (p.Gln189Ter) c.1313-8098C>T (n.1313-8098C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727098A>C | CA390151166 | GPHN,RDH12 | c.566A>C (p.Gln189Pro) c.1313-8097A>C (n.1313-8097A>C) | |
| 14 | g.67727098A>G | CA390151173 | GPHN,RDH12 | c.566A>G (p.Gln189Arg) c.1313-8097A>G (n.1313-8097A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67727098A>T | CA390151171 | GPHN,RDH12 | c.566A>T (p.Gln189Leu) c.1313-8097A>T (n.1313-8097A>T) | |
| 14 | g.67727099G>A | CA486768882 | GPHN,RDH12 | c.567G>A (p.Gln189=) c.1313-8096G>A (n.1313-8096G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727099G>C | CA390151179 | GPHN,RDH12 | c.567G>C (p.Gln189His) c.1313-8096G>C (n.1313-8096G>C) | |
| 14 | g.67727099G>T | CA390151183 | GPHN,RDH12 | c.567G>T (p.Gln189His) c.1313-8096G>T (n.1313-8096G>T) |