Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67725210C>ACA390148757GPHN,RDH12c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.1313-9985C>A (n.1313-9985C>A)
14g.67725210C>GCA390148759GPHN,RDH12c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.1313-9985C>G (n.1313-9985C>G)
 COSMIC
14g.67725210C>TCA390148755GPHN,RDH12c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.1313-9985C>T (n.1313-9985C>T)
14g.67725211C>ACA486768441GPHN,RDH12c.300C>A (p.Ser100=)
c.1313-9984C>A (n.1313-9984C>A)
14g.67725211C=CA2144002676GPHN,RDH12c.300C= (p.Ser100=)
c.1313-9984C= (n.1313-9984C=)
14g.67725211C>GCA486768440GPHN,RDH12c.300C>G (p.Ser100=)
c.1313-9984C>G (n.1313-9984C>G)
14g.67725211C>TCA246262GPHN,RDH12c.300C>T (p.Ser100=)
c.1313-9984C>T (n.1313-9984C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725212G>ACA7238662GPHN,RDH12c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.1313-9983G>A (n.1313-9983G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725212G>CCA390148763GPHN,RDH12c.301G>C (p.Asp101His)
c.1313-9983G>C (n.1313-9983G>C)
14g.67725212G=CA2144002677GPHN,RDH12c.301G= (p.Asp101=)
c.1313-9983G= (n.1313-9983G=)
14g.67725212G>TCA390148765GPHN,RDH12c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.1313-9983G>T (n.1313-9983G>T)
14g.67725213A=CA2144002678GPHN,RDH12c.302A= (p.Asp101=)
c.1313-9982A= (n.1313-9982A=)
14g.67725213A>CCA390148766GPHN,RDH12c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.1313-9982A>C (n.1313-9982A>C)
14g.67725213A>GCA246265GPHN,RDH12c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.1313-9982A>G (n.1313-9982A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725213A>TCA390148768GPHN,RDH12c.302A>T (p.Asp101Val)
c.1313-9982A>T (n.1313-9982A>T)
 ClinVar
14g.67725214C>ACA390148771GPHN,RDH12c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.1313-9981C>A (n.1313-9981C>A)
14g.67725214C>GCA390148772GPHN,RDH12c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.1313-9981C>G (n.1313-9981C>G)
14g.67725214C>TCA486768446GPHN,RDH12c.303C>T (p.Asp101=)
c.1313-9981C>T (n.1313-9981C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.67725215A>CCA390148774GPHN,RDH12c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.1313-9980A>C (n.1313-9980A>C)
14g.67725215A>GCA390148776GPHN,RDH12c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.1313-9980A>G (n.1313-9980A>G)
14g.67725215A>TCA390148778GPHN,RDH12c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.1313-9980A>T (n.1313-9980A>T)
14g.67725216C>ACA390148781GPHN,RDH12c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.1313-9979C>A (n.1313-9979C>A)
14g.67725216C>GCA390148779GPHN,RDH12c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.1313-9979C>G (n.1313-9979C>G)
14g.67725216C>TCA390148780GPHN,RDH12c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.1313-9979C>T (n.1313-9979C>T)
 gnomAD v4
14g.67725217C>ACA486768452GPHN,RDH12c.306C>A (p.Thr102=)
c.1313-9978C>A (n.1313-9978C>A)
14g.67725217C=CA2144002679GPHN,RDH12c.306C= (p.Thr102=)
c.1313-9978C= (n.1313-9978C=)
14g.67725217C>GCA486768448GPHN,RDH12c.306C>G (p.Thr102=)
c.1313-9978C>G (n.1313-9978C>G)
14g.67725217C>TCA486768450GPHN,RDH12c.306C>T (p.Thr102=)
c.1313-9978C>T (n.1313-9978C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.67725218A>CCA390148784GPHN,RDH12c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.1313-9977A>C (n.1313-9977A>C)
14g.67725218A>GCA390148785GPHN,RDH12c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.1313-9977A>G (n.1313-9977A>G)
14g.67725218A>TCA390148787GPHN,RDH12c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.1313-9977A>T (n.1313-9977A>T)
14g.67725219A=CA2144002680GPHN,RDH12c.308A= (p.Lys103=)
c.1313-9976A= (n.1313-9976A=)
14g.67725219A>CCA390148789GPHN,RDH12c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.1313-9976A>C (n.1313-9976A>C)
14g.67725219A>GCA390148791GPHN,RDH12c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.1313-9976A>G (n.1313-9976A>G)
 dbSNP
14g.67725219A>TCA390148792GPHN,RDH12c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.1313-9976A>T (n.1313-9976A>T)
14g.67725220A>CCA390148793GPHN,RDH12c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.1313-9975A>C (n.1313-9975A>C)
14g.67725220A>GCA486768454GPHN,RDH12c.309A>G (p.Lys103=)
c.1313-9975A>G (n.1313-9975A>G)
14g.67725220A>TCA390148795GPHN,RDH12c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.1313-9975A>T (n.1313-9975A>T)
14g.67725221T>ACA390148797GPHN,RDH12c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.1313-9974T>A (n.1313-9974T>A)
 gnomAD v4
14g.67725221T>CCA390148799GPHN,RDH12c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.1313-9974T>C (n.1313-9974T>C)
14g.67725221T>GCA7238663GPHN,RDH12c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.1313-9974T>G (n.1313-9974T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725221T=CA2144002681GPHN,RDH12c.310T= (p.Ser104=)
c.1313-9974T= (n.1313-9974T=)
14g.67725221_67725226delCA2625366188GPHN,RDH12c.310_315del (p.Ser104_Ile105del)
c.1313-9974_1313-9969del (n.1313-9974_1313-9969del)
 gnomAD v4
14g.67725222C>ACA390148803GPHN,RDH12c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.1313-9973C>A (n.1313-9973C>A)
14g.67725222C=CA2144002682GPHN,RDH12c.311C= (p.Ser104=)
c.1313-9973C= (n.1313-9973C=)
14g.67725222C>GCA7238664GPHN,RDH12c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.1313-9973C>G (n.1313-9973C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725222C>TCA390148802GPHN,RDH12c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.1313-9973C>T (n.1313-9973C>T)
14g.67725223T>ACA486768464GPHN,RDH12c.312T>A (p.Ser104=)
c.1313-9972T>A (n.1313-9972T>A)
14g.67725223T>CCA486768461GPHN,RDH12c.312T>C (p.Ser104=)
c.1313-9972T>C (n.1313-9972T>C)
 ClinVar
14g.67725223T>GCA486768462GPHN,RDH12c.312T>G (p.Ser104=)
c.1313-9972T>G (n.1313-9972T>G)
14g.67725224A=CA2144002683GPHN,RDH12c.313A= (p.Ile105=)
c.1313-9971A= (n.1313-9971A=)
14g.67725224A>CCA390148809GPHN,RDH12c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.1313-9971A>C (n.1313-9971A>C)
14g.67725224A>GCA7238665GPHN,RDH12c.313A>G (p.Ile105Val)
c.1313-9971A>G (n.1313-9971A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725224A>TCA390148807GPHN,RDH12c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.1313-9971A>T (n.1313-9971A>T)
14g.67725225_67725229delCA2580088594GPHN,RDH12c.314_318del (p.Ile105SerfsTer4)
c.1313-9970_1313-9966del (n.1313-9970_1313-9966del)
 ClinVar
14g.67725225T>ACA390148811GPHN,RDH12c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.1313-9970T>A (n.1313-9970T>A)
14g.67725225T>CCA390148813GPHN,RDH12c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.1313-9970T>C (n.1313-9970T>C)
14g.67725225T>GCA390148815GPHN,RDH12c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.1313-9970T>G (n.1313-9970T>G)
14g.67725226C>ACA486768466GPHN,RDH12c.315C>A (p.Ile105=)
c.1313-9969C>A (n.1313-9969C>A)
14g.67725226C>GCA390148816GPHN,RDH12c.315C>G (p.Ile105Met)
c.1313-9969C>G (n.1313-9969C>G)
 gnomAD v4
14g.67725226C>TCA486768467GPHN,RDH12c.315C>T (p.Ile105=)
c.1313-9969C>T (n.1313-9969C>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67725227C>ACA486768468GPHN,RDH12c.316C>A (p.Arg106=)
c.1313-9968C>A (n.1313-9968C>A)
14g.67725227C=CA2144002684GPHN,RDH12c.316C= (p.Arg106=)
c.1313-9968C= (n.1313-9968C=)
14g.67725227C>GCA390148818GPHN,RDH12c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.1313-9968C>G (n.1313-9968C>G)
14g.67725227C>TCA7238666GPHN,RDH12c.316C>T (p.Arg106Ter)
c.1313-9968C>T (n.1313-9968C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725228G>ACA246258GPHN,RDH12c.317G>A (p.Arg106Gln)
c.1313-9967G>A (n.1313-9967G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725228G>CCA390148821GPHN,RDH12c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.1313-9967G>C (n.1313-9967G>C)
14g.67725228G=CA2144002685GPHN,RDH12c.317G= (p.Arg106=)
c.1313-9967G= (n.1313-9967G=)
14g.67725228G>TCA390148823GPHN,RDH12c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.1313-9967G>T (n.1313-9967G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725229A=CA2144002686GPHN,RDH12c.318A= (p.Arg106=)
c.1313-9966A= (n.1313-9966A=)
14g.67725229A>CCA486768472GPHN,RDH12c.318A>C (p.Arg106=)
c.1313-9966A>C (n.1313-9966A>C)
 dbSNP
14g.67725229A>GCA486768473GPHN,RDH12c.318A>G (p.Arg106=)
c.1313-9966A>G (n.1313-9966A>G)
14g.67725229A>TCA486768474GPHN,RDH12c.318A>T (p.Arg106=)
c.1313-9966A>T (n.1313-9966A>T)
14g.67725230G>ACA390148824GPHN,RDH12c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.1313-9965G>A (n.1313-9965G>A)
14g.67725230G>CCA390148826GPHN,RDH12c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.1313-9965G>C (n.1313-9965G>C)
14g.67725230G>TCA390148828GPHN,RDH12c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.1313-9965G>T (n.1313-9965G>T)
14g.67725231C>ACA7238667GPHN,RDH12c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.1313-9964C>A (n.1313-9964C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725231C=CA2144002687GPHN,RDH12c.320C= (p.Ala107=)
c.1313-9964C= (n.1313-9964C=)
14g.67725231C>GCA7238668GPHN,RDH12c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.1313-9964C>G (n.1313-9964C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.67725231C>TCA390148831GPHN,RDH12c.320C>T (p.Ala107Val)
c.1313-9964C>T (n.1313-9964C>T)
14g.67725232C>ACA486768475GPHN,RDH12c.321C>A (p.Ala107=)
c.1313-9963C>A (n.1313-9963C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725232C=CA2144002688GPHN,RDH12c.321C= (p.Ala107=)
c.1313-9963C= (n.1313-9963C=)
14g.67725232C>GCA486768476GPHN,RDH12c.321C>G (p.Ala107=)
c.1313-9963C>G (n.1313-9963C>G)
 gnomAD v4
14g.67725232C>TCA486768477GPHN,RDH12c.321C>T (p.Ala107=)
c.1313-9963C>T (n.1313-9963C>T)
 gnomAD v4
14g.67725233T>ACA390148834GPHN,RDH12c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.1313-9962T>A (n.1313-9962T>A)
 gnomAD v4
14g.67725233T>CCA390148836GPHN,RDH12c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.1313-9962T>C (n.1313-9962T>C)
 dbSNP
14g.67725233T>GCA390148838GPHN,RDH12c.322T>G (p.Phe108Val)
c.1313-9962T>G (n.1313-9962T>G)
14g.67725235delCA2625366189GPHN,RDH12c.324del (p.Phe108LeufsTer15)
c.1313-9960del (n.1313-9960del)
 gnomAD v4
14g.67725234T>ACA390148840GPHN,RDH12c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.1313-9961T>A (n.1313-9961T>A)
14g.67725234T>CCA390148842GPHN,RDH12c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.1313-9961T>C (n.1313-9961T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725234T>GCA390148845GPHN,RDH12c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.1313-9961T>G (n.1313-9961T>G)
14g.67725234T=CA2144002689GPHN,RDH12c.323T= (p.Phe108=)
c.1313-9961T= (n.1313-9961T=)
14g.67725235T>ACA390148848GPHN,RDH12c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.1313-9960T>A (n.1313-9960T>A)
14g.67725235T>CCA486768478GPHN,RDH12c.324T>C (p.Phe108=)
c.1313-9960T>C (n.1313-9960T>C)
14g.67725235T>GCA390148851GPHN,RDH12c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.1313-9960T>G (n.1313-9960T>G)
14g.67725236G>ACA390148855GPHN,RDH12c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.1313-9959G>A (n.1313-9959G>A)
14g.67725236G>CCA390148856GPHN,RDH12c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.1313-9959G>C (n.1313-9959G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725236G=CA2144002690GPHN,RDH12c.325G= (p.Ala109=)
c.1313-9959G= (n.1313-9959G=)
14g.67725236G>TCA390148859GPHN,RDH12c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.1313-9959G>T (n.1313-9959G>T)
14g.67725237C>ACA390148867GPHN,RDH12c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.1313-9958C>A (n.1313-9958C>A)
14g.67725237C>GCA390148864GPHN,RDH12c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.1313-9958C>G (n.1313-9958C>G)
14g.67725237C>TCA390148862GPHN,RDH12c.326C>T (p.Ala109Val)
c.1313-9958C>T (n.1313-9958C>T)
14g.67725238T>ACA486768479GPHN,RDH12c.327T>A (p.Ala109=)
c.1313-9957T>A (n.1313-9957T>A)
14g.67725238T>CCA486768480GPHN,RDH12c.327T>C (p.Ala109=)
c.1313-9957T>C (n.1313-9957T>C)
14g.67725238T>GCA486768481GPHN,RDH12c.327T>G (p.Ala109=)
c.1313-9957T>G (n.1313-9957T>G)
14g.67725239G>ACA390148872GPHN,RDH12c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.1313-9956G>A (n.1313-9956G>A)
14g.67725239G>CCA390148874GPHN,RDH12c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.1313-9956G>C (n.1313-9956G>C)
14g.67725239G>TCA390148875GPHN,RDH12c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.1313-9956G>T (n.1313-9956G>T)
14g.67725240A>CCA390148880GPHN,RDH12c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.1313-9955A>C (n.1313-9955A>C)
14g.67725240A>GCA390148881GPHN,RDH12c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.1313-9955A>G (n.1313-9955A>G)
14g.67725240A>TCA390148884GPHN,RDH12c.329A>T (p.Glu110Val)
c.1313-9955A>T (n.1313-9955A>T)
14g.67725241G>ACA486768483GPHN,RDH12c.330G>A (p.Glu110=)
c.1313-9954G>A (n.1313-9954G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725241G>CCA262808774GPHN,RDH12c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.1313-9954G>C (n.1313-9954G>C)
 dbSNP
14g.67725241G=CA2144002691GPHN,RDH12c.330G= (p.Glu110=)
c.1313-9954G= (n.1313-9954G=)
14g.67725241G>TCA390148887GPHN,RDH12c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.1313-9954G>T (n.1313-9954G>T)
14g.67725242G>ACA390148891GPHN,RDH12c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.1313-9953G>A (n.1313-9953G>A)
14g.67725242G>CCA390148893GPHN,RDH12c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.1313-9953G>C (n.1313-9953G>C)
14g.67725242G>TCA390148895GPHN,RDH12c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.1313-9953G>T (n.1313-9953G>T)
14g.67725243G>ACA390148898GPHN,RDH12c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.1313-9952G>A (n.1313-9952G>A)
14g.67725243G>CCA390148900GPHN,RDH12c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.1313-9952G>C (n.1313-9952G>C)
14g.67725243G>TCA390148903GPHN,RDH12c.332G>T (p.Gly111Val)
c.1313-9952G>T (n.1313-9952G>T)
14g.67725244C>ACA7238669GPHN,RDH12c.333C>A (p.Gly111=)
c.1313-9951C>A (n.1313-9951C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725244C=CA2144002692GPHN,RDH12c.333C= (p.Gly111=)
c.1313-9951C= (n.1313-9951C=)
14g.67725244C>GCA486768486GPHN,RDH12c.333C>G (p.Gly111=)
c.1313-9951C>G (n.1313-9951C>G)
14g.67725244C>TCA486768485GPHN,RDH12c.333C>T (p.Gly111=)
c.1313-9951C>T (n.1313-9951C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725245T>ACA390148908GPHN,RDH12c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.1313-9950T>A (n.1313-9950T>A)
14g.67725245T>CCA390148911GPHN,RDH12c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.1313-9950T>C (n.1313-9950T>C)
 COSMIC
14g.67725245T>GCA390148914GPHN,RDH12c.334T>G (p.Phe112Val)
c.1313-9950T>G (n.1313-9950T>G)
14g.67725246T>ACA390148917GPHN,RDH12c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.1313-9949T>A (n.1313-9949T>A)
14g.67725246T>CCA390148919GPHN,RDH12c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.1313-9949T>C (n.1313-9949T>C)
14g.67725246T>GCA390148922GPHN,RDH12c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.1313-9949T>G (n.1313-9949T>G)
14g.67725247T>ACA390148926GPHN,RDH12c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.1313-9948T>A (n.1313-9948T>A)
14g.67725247T>CCA486768487GPHN,RDH12c.336T>C (p.Phe112=)
c.1313-9948T>C (n.1313-9948T>C)
14g.67725247T>GCA390148928GPHN,RDH12c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.1313-9948T>G (n.1313-9948T>G)
14g.67725248C>ACA390148930GPHN,RDH12c.337C>A (p.Leu113Met)
c.1313-9947C>A (n.1313-9947C>A)
 COSMIC
14g.67725248C>GCA390148931GPHN,RDH12c.337C>G (p.Leu113Val)
c.1313-9947C>G (n.1313-9947C>G)
14g.67725248C>TCA486768488GPHN,RDH12c.337C>T (p.Leu113=)
c.1313-9947C>T (n.1313-9947C>T)
 ClinVar
14g.67725249T>ACA390148934GPHN,RDH12c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.1313-9946T>A (n.1313-9946T>A)
14g.67725249T>CCA390148936GPHN,RDH12c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.1313-9946T>C (n.1313-9946T>C)
 gnomAD v4
14g.67725249T>GCA390148937GPHN,RDH12c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.1313-9946T>G (n.1313-9946T>G)
14g.67725250G>ACA486768489GPHN,RDH12c.339G>A (p.Leu113=)
c.1313-9945G>A (n.1313-9945G>A)
 dbSNP
14g.67725250G>CCA486768490GPHN,RDH12c.339G>C (p.Leu113=)
c.1313-9945G>C (n.1313-9945G>C)
14g.67725250G=CA2144002693GPHN,RDH12c.339G= (p.Leu113=)
c.1313-9945G= (n.1313-9945G=)
14g.67725250G>TCA486768491GPHN,RDH12c.339G>T (p.Leu113=)
c.1313-9945G>T (n.1313-9945G>T)
14g.67725251G>ACA390148946GPHN,RDH12c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.1313-9944G>A (n.1313-9944G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67725251G>CCA390148943GPHN,RDH12c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.1313-9944G>C (n.1313-9944G>C)
 gnomAD v4
14g.67725251G=CA2144002694GPHN,RDH12c.340G= (p.Ala114=)
c.1313-9944G= (n.1313-9944G=)
14g.67725251G>TCA390148941GPHN,RDH12c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.1313-9944G>T (n.1313-9944G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725252C>ACA390148949GPHN,RDH12c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.1313-9943C>A (n.1313-9943C>A)
 gnomAD v4
14g.67725252C>GCA390148954GPHN,RDH12c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.1313-9943C>G (n.1313-9943C>G)
14g.67725252C>TCA390148952GPHN,RDH12c.341C>T (p.Ala114Val)
c.1313-9943C>T (n.1313-9943C>T)
14g.67725253A=CA2144002695GPHN,RDH12c.342A= (p.Ala114=)
c.1313-9942A= (n.1313-9942A=)
14g.67725253A>CCA486768492GPHN,RDH12c.342A>C (p.Ala114=)
c.1313-9942A>C (n.1313-9942A>C)
14g.67725253A>GCA486768493GPHN,RDH12c.342A>G (p.Ala114=)
c.1313-9942A>G (n.1313-9942A>G)
 dbSNP
14g.67725253A>TCA486768494GPHN,RDH12c.342A>T (p.Ala114=)
c.1313-9942A>T (n.1313-9942A>T)
14g.67725254G>ACA390148957GPHN,RDH12c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.1313-9941G>A (n.1313-9941G>A)
14g.67725254G>CCA390148961GPHN,RDH12c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.1313-9941G>C (n.1313-9941G>C)
14g.67725254G>TCA390148958GPHN,RDH12c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.1313-9941G>T (n.1313-9941G>T)
14g.67725255G>ACA390148965GPHN,RDH12c.343+1G>A (n.343+1G>A)
c.1313-9940G>A (n.1313-9940G>A)
 ClinVar
14g.67725255G>CCA390148967GPHN,RDH12c.343+1G>C (n.343+1G>C)
c.1313-9940G>C (n.1313-9940G>C)
14g.67725255G>TCA390148971GPHN,RDH12c.343+1G>T (n.343+1G>T)
c.1313-9940G>T (n.1313-9940G>T)
14g.67725256T>ACA390148975GPHN,RDH12c.343+2T>A (n.343+2T>A)
c.1313-9939T>A (n.1313-9939T>A)
14g.67725256T>CCA390148976GPHN,RDH12c.343+2T>C (n.343+2T>C)
c.1313-9939T>C (n.1313-9939T>C)
14g.67725256T>GCA390148979GPHN,RDH12c.343+2T>G (n.343+2T>G)
c.1313-9939T>G (n.1313-9939T>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.67725256T=CA2144002696GPHN,RDH12c.343+2T= (n.343+2T=)
c.1313-9939T= (n.1313-9939T=)
14g.67725257G>ACA614773235GPHN,RDH12c.343+3G>A (n.343+3G>A)
c.1313-9938G>A (n.1313-9938G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725257G=CA2144002697GPHN,RDH12c.343+3G= (n.343+3G=)
c.1313-9938G= (n.1313-9938G=)
14g.67725259G>ACA707976823GPHN,RDH12c.343+5G>A (n.343+5G>A)
c.1313-9936G>A (n.1313-9936G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725259G=CA2144002698GPHN,RDH12c.343+5G= (n.343+5G=)
c.1313-9936G= (n.1313-9936G=)
14g.67725260delCA2801974627GPHN,RDH12c.343+6del (n.343+6del)
c.1313-9935del (n.1313-9935del)
14g.67725260G>ACA7238670GPHN,RDH12c.343+6G>A (n.343+6G>A)
c.1313-9935G>A (n.1313-9935G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725260G=CA2144002699GPHN,RDH12c.343+6G= (n.343+6G=)
c.1313-9935G= (n.1313-9935G=)
14g.67725260G>TCA2580088596GPHN,RDH12c.343+6G>T (n.343+6G>T)
c.1313-9935G>T (n.1313-9935G>T)
 ClinVar
14g.67725261T>ACA915948939GPHN,RDH12c.343+7T>A (n.343+7T>A)
c.1313-9934T>A (n.1313-9934T>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67725261T>GCA2625366190GPHN,RDH12c.343+7T>G (n.343+7T>G)
c.1313-9934T>G (n.1313-9934T>G)
 gnomAD v4
14g.67725261T=CA2144002700GPHN,RDH12c.343+7T= (n.343+7T=)
c.1313-9934T= (n.1313-9934T=)
14g.67725262C>ACA2625366191GPHN,RDH12c.343+8C>A (n.343+8C>A)
c.1313-9933C>A (n.1313-9933C>A)
 gnomAD v4
14g.67725262C>GCA2625366192GPHN,RDH12c.343+8C>G (n.343+8C>G)
c.1313-9933C>G (n.1313-9933C>G)
 gnomAD v4
14g.67725263C>GCA2625366193GPHN,RDH12c.343+9C>G (n.343+9C>G)
c.1313-9932C>G (n.1313-9932C>G)
 gnomAD v4
14g.67725263_67725264insATTTAACCTCCTTTATCATAAGAAATTTCA2801974628GPHN,RDH12c.343+9_343+10insATTTAACCTCCTTTATCATAAGAAATTT (n.343+9_343+10insATTTAACCTCCTTTATCATAAGAAATTT)
c.1313-9932_1313-9931insATTTAACCTCCTTTATCATAAGAAATTT (n.1313-9932_1313-9931insATTTAACCTCCTTTATCATAAGAAATTT)
14g.67725264T>CCA2499222670GPHN,RDH12c.343+10T>C (n.343+10T>C)
c.1313-9931T>C (n.1313-9931T>C)
 ClinVar dbSNP
14g.67725265G>ACA2144002702GPHN,RDH12c.343+11G>A (n.343+11G>A)
c.1313-9930G>A (n.1313-9930G>A)
 dbSNP
14g.67725265G>CCA7238671GPHN,RDH12c.343+11G>C (n.343+11G>C)
c.1313-9930G>C (n.1313-9930G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725265G=CA2144002701GPHN,RDH12c.343+11G= (n.343+11G=)
c.1313-9930G= (n.1313-9930G=)
14g.67725266A=CA2144002703GPHN,RDH12c.343+12A= (n.343+12A=)
c.1313-9929A= (n.1313-9929A=)
14g.67725266A>GCA707976828GPHN,RDH12c.343+12A>G (n.343+12A>G)
c.1313-9929A>G (n.1313-9929A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725267T>CCA2573150104GPHN,RDH12c.343+13T>C (n.343+13T>C)
c.1313-9928T>C (n.1313-9928T>C)
 ClinVar dbSNP
14g.67725268G>ACA614773236GPHN,RDH12c.343+14G>A (n.343+14G>A)
c.1313-9927G>A (n.1313-9927G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725268G>CCA7238672GPHN,RDH12c.343+14G>C (n.343+14G>C)
c.1313-9927G>C (n.1313-9927G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725268G=CA2144002704GPHN,RDH12c.343+14G= (n.343+14G=)
c.1313-9927G= (n.1313-9927G=)
14g.67725270delCA2625366194GPHN,RDH12c.343+16del (n.343+16del)
c.1313-9925del (n.1313-9925del)
 gnomAD v4
14g.67725269G>ACA707976839GPHN,RDH12c.343+15G>A (n.343+15G>A)
c.1313-9926G>A (n.1313-9926G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725269G>CCA262808781GPHN,RDH12c.343+15G>C (n.343+15G>C)
c.1313-9926G>C (n.1313-9926G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725269G=CA2144002705GPHN,RDH12c.343+15G= (n.343+15G=)
c.1313-9926G= (n.1313-9926G=)
14g.67725270G>ACA2625366195GPHN,RDH12c.343+16G>A (n.343+16G>A)
c.1313-9925G>A (n.1313-9925G>A)
 gnomAD v4
14g.67725271T>GCA2144002707GPHN,RDH12c.343+17T>G (n.343+17T>G)
c.1313-9924T>G (n.1313-9924T>G)
 dbSNP
14g.67725271T=CA2144002706GPHN,RDH12c.343+17T= (n.343+17T=)
c.1313-9924T= (n.1313-9924T=)
14g.67725273G>ACA2729775999GPHN,RDH12c.343+19G>A (n.343+19G>A)
c.1313-9922G>A (n.1313-9922G>A)
 dbSNP
14g.67725273G>CCA2575559255GPHN,RDH12c.343+19G>C (n.343+19G>C)
c.1313-9922G>C (n.1313-9922G>C)
14g.67725274G>ACA614773237GPHN,RDH12c.343+20G>A (n.343+20G>A)
c.1313-9921G>A (n.1313-9921G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725274G=CA2144002708GPHN,RDH12c.343+20G= (n.343+20G=)
c.1313-9921G= (n.1313-9921G=)
14g.67725275T>CCA2625366196GPHN,RDH12c.343+21T>C (n.343+21T>C)
c.1313-9920T>C (n.1313-9920T>C)
 gnomAD v4
14g.67725275T>GCA2144002709GPHN,RDH12c.343+21T>G (n.343+21T>G)
c.1313-9920T>G (n.1313-9920T>G)
 dbSNP
14g.67725275T=CA2144002710GPHN,RDH12c.343+21T= (n.343+21T=)
c.1313-9920T= (n.1313-9920T=)
14g.67725276A=CA2144002711GPHN,RDH12c.343+22A= (n.343+22A=)
c.1313-9919A= (n.1313-9919A=)
14g.67725276A>GCA614773238GPHN,RDH12c.343+22A>G (n.343+22A>G)
c.1313-9919A>G (n.1313-9919A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725277G>CCA707976848GPHN,RDH12c.343+23G>C (n.343+23G>C)
c.1313-9918G>C (n.1313-9918G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725277G=CA2144002712GPHN,RDH12c.343+23G= (n.343+23G=)
c.1313-9918G= (n.1313-9918G=)
14g.67725278A>GCA2575559256GPHN,RDH12c.343+24A>G (n.343+24A>G)
c.1313-9917A>G (n.1313-9917A>G)
 gnomAD v4
14g.67725282G>TCA2625366197GPHN,RDH12c.343+28G>T (n.343+28G>T)
c.1313-9913G>T (n.1313-9913G>T)
 gnomAD v4
14g.67725285G>ACA2625366198GPHN,RDH12c.343+31G>A (n.343+31G>A)
c.1313-9910G>A (n.1313-9910G>A)
 gnomAD v4
14g.67725286G>ACA7238673GPHN,RDH12c.343+32G>A (n.343+32G>A)
c.1313-9909G>A (n.1313-9909G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725286G=CA2144002713GPHN,RDH12c.343+32G= (n.343+32G=)
c.1313-9909G= (n.1313-9909G=)
14g.67725286G>TCA2144002714GPHN,RDH12c.343+32G>T (n.343+32G>T)
c.1313-9909G>T (n.1313-9909G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725287A>GCA2625366199GPHN,RDH12c.343+33A>G (n.343+33A>G)
c.1313-9908A>G (n.1313-9908A>G)
 gnomAD v4
14g.67725288A>TCA2625366200GPHN,RDH12c.343+34A>T (n.343+34A>T)
c.1313-9907A>T (n.1313-9907A>T)
 gnomAD v4
14g.67725290T>CCA7238674GPHN,RDH12c.343+36T>C (n.343+36T>C)
c.1313-9905T>C (n.1313-9905T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725290T=CA2144002715GPHN,RDH12c.343+36T= (n.343+36T=)
c.1313-9905T= (n.1313-9905T=)
14g.67725290_67725291insACA707976853GPHN,RDH12c.343+36_343+37insA (n.343+36_343+37insA)
c.1313-9905_1313-9904insA (n.1313-9905_1313-9904insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725291T>CCA2595060407GPHN,RDH12c.343+37T>C (n.343+37T>C)
c.1313-9904T>C (n.1313-9904T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725292G>ACA614773239GPHN,RDH12c.343+38G>A (n.343+38G>A)
c.1313-9903G>A (n.1313-9903G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725292G>CCA7238675GPHN,RDH12c.343+38G>C (n.343+38G>C)
c.1313-9903G>C (n.1313-9903G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725292G=CA2144002716GPHN,RDH12c.343+38G= (n.343+38G=)
c.1313-9903G= (n.1313-9903G=)
14g.67725292G>TCA2625366201GPHN,RDH12c.343+38G>T (n.343+38G>T)
c.1313-9903G>T (n.1313-9903G>T)
 gnomAD v4
14g.67725294G>ACA7238676GPHN,RDH12c.343+40G>A (n.343+40G>A)
c.1313-9901G>A (n.1313-9901G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725294G=CA2144002717GPHN,RDH12c.343+40G= (n.343+40G=)
c.1313-9901G= (n.1313-9901G=)
14g.67725295T>GCA2801974629GPHN,RDH12c.343+41T>G (n.343+41T>G)
c.1313-9900T>G (n.1313-9900T>G)
14g.67725296A=CA2144002718GPHN,RDH12c.343+42A= (n.343+42A=)
c.1313-9899A= (n.1313-9899A=)
14g.67725296A>GCA262808788GPHN,RDH12c.343+42A>G (n.343+42A>G)
c.1313-9899A>G (n.1313-9899A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725299G>ACA2625366202GPHN,RDH12c.343+45G>A (n.343+45G>A)
c.1313-9896G>A (n.1313-9896G>A)
 gnomAD v4
14g.67725299G=CA2144002719GPHN,RDH12c.343+45G= (n.343+45G=)
c.1313-9896G= (n.1313-9896G=)
14g.67725299G>TCA964239199GPHN,RDH12c.343+45G>T (n.343+45G>T)
c.1313-9896G>T (n.1313-9896G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725300G>CCA614773240GPHN,RDH12c.343+46G>C (n.343+46G>C)
c.1313-9895G>C (n.1313-9895G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725300G=CA2144002720GPHN,RDH12c.343+46G= (n.343+46G=)
c.1313-9895G= (n.1313-9895G=)
14g.67725302G>ACA614773241GPHN,RDH12c.343+48G>A (n.343+48G>A)
c.1313-9893G>A (n.1313-9893G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725302G=CA2144002721GPHN,RDH12c.343+48G= (n.343+48G=)
c.1313-9893G= (n.1313-9893G=)
14g.67725302G>TCA2625366203GPHN,RDH12c.343+48G>T (n.343+48G>T)
c.1313-9893G>T (n.1313-9893G>T)
 gnomAD v4
14g.67725302_67725317delCA2801974630GPHN,RDH12c.343+48_343+63del (n.343+48_343+63del)
c.1313-9893_1313-9878del (n.1313-9893_1313-9878del)
14g.67725305G>ACA262808791GPHN,RDH12c.343+51G>A (n.343+51G>A)
c.1313-9890G>A (n.1313-9890G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725305G>CCA2625366204GPHN,RDH12c.343+51G>C (n.343+51G>C)
c.1313-9890G>C (n.1313-9890G>C)
 gnomAD v4
14g.67725305G=CA2144002722GPHN,RDH12c.343+51G= (n.343+51G=)
c.1313-9890G= (n.1313-9890G=)
14g.67725305G>TCA2625366205GPHN,RDH12c.343+51G>T (n.343+51G>T)
c.1313-9890G>T (n.1313-9890G>T)
 gnomAD v4
14g.67725306C>TCA2536899622GPHN,RDH12c.343+52C>T (n.343+52C>T)
c.1313-9889C>T (n.1313-9889C>T)
14g.67725307T>GCA2625366206GPHN,RDH12c.343+53T>G (n.343+53T>G)
c.1313-9888T>G (n.1313-9888T>G)
 gnomAD v4
14g.67725308G>ACA2625366207GPHN,RDH12c.343+54G>A (n.343+54G>A)
c.1313-9887G>A (n.1313-9887G>A)
 gnomAD v4
14g.67725309C>ACA2575559257GPHN,RDH12c.343+55C>A (n.343+55C>A)
c.1313-9886C>A (n.1313-9886C>A)
14g.67725309C=CA2144002723GPHN,RDH12c.343+55C= (n.343+55C=)
c.1313-9886C= (n.1313-9886C=)
14g.67725309C>GCA707976884GPHN,RDH12c.343+55C>G (n.343+55C>G)
c.1313-9886C>G (n.1313-9886C>G)
 dbSNP
14g.67725309C>TCA262808793GPHN,RDH12c.343+55C>T (n.343+55C>T)
c.1313-9886C>T (n.1313-9886C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched