UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67725112T>A | CA390148504 | GPHN,RDH12 | c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.1313-10083T>A (n.1313-10083T>A) | |
| 14 | g.67725112T>C | CA486768332 | GPHN,RDH12 | c.201T>C (p.Tyr67=) c.1313-10083T>C (n.1313-10083T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725112T>G | CA390148505 | GPHN,RDH12 | c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.1313-10083T>G (n.1313-10083T>G) | |
| 14 | g.67725112T= | CA2144002631 | GPHN,RDH12 | c.201T= (p.Tyr67=) c.1313-10083T= (n.1313-10083T=) | |
| 14 | g.67725113A= | CA2144002632 | GPHN,RDH12 | c.202A= (p.Ile68=) c.1313-10082A= (n.1313-10082A=) | |
| 14 | g.67725113A>C | CA390148506 | GPHN,RDH12 | c.202A>C (p.Ile68Leu) c.1313-10082A>C (n.1313-10082A>C) | |
| 14 | g.67725113A>G | CA7238646 | GPHN,RDH12 | c.202A>G (p.Ile68Val) c.1313-10082A>G (n.1313-10082A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725113A>T | CA390148507 | GPHN,RDH12 | c.202A>T (p.Ile68Phe) c.1313-10082A>T (n.1313-10082A>T) | |
| 14 | g.67725114T>A | CA390148508 | GPHN,RDH12 | c.203T>A (p.Ile68Asn) c.1313-10081T>A (n.1313-10081T>A) | |
| 14 | g.67725114T>C | CA390148509 | GPHN,RDH12 | c.203T>C (p.Ile68Thr) c.1313-10081T>C (n.1313-10081T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67725114T>G | CA390148510 | GPHN,RDH12 | c.203T>G (p.Ile68Ser) c.1313-10081T>G (n.1313-10081T>G) | |
| 14 | g.67725114T= | CA2144002633 | GPHN,RDH12 | c.203T= (p.Ile68=) c.1313-10081T= (n.1313-10081T=) | |
| 14 | g.67725115T>A | CA486768333 | GPHN,RDH12 | c.204T>A (p.Ile68=) c.1313-10080T>A (n.1313-10080T>A) | |
| 14 | g.67725115T>C | CA486768334 | GPHN,RDH12 | c.204T>C (p.Ile68=) c.1313-10080T>C (n.1313-10080T>C) | |
| 14 | g.67725115T>G | CA390148511 | GPHN,RDH12 | c.204T>G (p.Ile68Met) c.1313-10080T>G (n.1313-10080T>G) | |
| 14 | g.67725116G>A | CA390148512 | GPHN,RDH12 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.1313-10079G>A (n.1313-10079G>A) | |
| 14 | g.67725116G>C | CA390148513 | GPHN,RDH12 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.1313-10079G>C (n.1313-10079G>C) | |
| 14 | g.67725116G>T | CA390148514 | GPHN,RDH12 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.1313-10079G>T (n.1313-10079G>T) | |
| 14 | g.67725117C>A | CA390148515 | GPHN,RDH12 | c.206C>A (p.Ala69Asp) c.1313-10078C>A (n.1313-10078C>A) | |
| 14 | g.67725117C= | CA2144002634 | GPHN,RDH12 | c.206C= (p.Ala69=) c.1313-10078C= (n.1313-10078C=) | |
| 14 | g.67725117C>G | CA390148516 | GPHN,RDH12 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.1313-10078C>G (n.1313-10078C>G) | |
| 14 | g.67725117C>T | CA390148517 | GPHN,RDH12 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.1313-10078C>T (n.1313-10078C>T) | dbSNP |
| 14 | g.67725118dup | CA2695219471 | GPHN,RDH12 | c.207dup (p.Cys70LeufsTer13) c.1313-10077dup (n.1313-10077dup) | |
| 14 | g.67725118C>A | CA486768335 | GPHN,RDH12 | c.207C>A (p.Ala69=) c.1313-10077C>A (n.1313-10077C>A) | |
| 14 | g.67725118C>G | CA486768336 | GPHN,RDH12 | c.207C>G (p.Ala69=) c.1313-10077C>G (n.1313-10077C>G) | |
| 14 | g.67725118C>T | CA486768337 | GPHN,RDH12 | c.207C>T (p.Ala69=) c.1313-10077C>T (n.1313-10077C>T) | |
| 14 | g.67725119T>A | CA390148520 | GPHN,RDH12 | c.208T>A (p.Cys70Ser) c.1313-10076T>A (n.1313-10076T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725119T>C | CA390148519 | GPHN,RDH12 | c.208T>C (p.Cys70Arg) c.1313-10076T>C (n.1313-10076T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725119T>G | CA390148518 | GPHN,RDH12 | c.208T>G (p.Cys70Gly) c.1313-10076T>G (n.1313-10076T>G) | |
| 14 | g.67725120G>A | CA390148521 | GPHN,RDH12 | c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.1313-10075G>A (n.1313-10075G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725120G>C | CA390148522 | GPHN,RDH12 | c.209G>C (p.Cys70Ser) c.1313-10075G>C (n.1313-10075G>C) | |
| 14 | g.67725120G= | CA2144002635 | GPHN,RDH12 | c.209G= (p.Cys70=) c.1313-10075G= (n.1313-10075G=) | |
| 14 | g.67725120G>T | CA390148523 | GPHN,RDH12 | c.209G>T (p.Cys70Phe) c.1313-10075G>T (n.1313-10075G>T) | |
| 14 | g.67725121C>A | CA390148524 | GPHN,RDH12 | c.210C>A (p.Cys70Ter) c.1313-10074C>A (n.1313-10074C>A) | |
| 14 | g.67725121C= | CA2144002636 | GPHN,RDH12 | c.210C= (p.Cys70=) c.1313-10074C= (n.1313-10074C=) | |
| 14 | g.67725121C>G | CA390148525 | GPHN,RDH12 | c.210C>G (p.Cys70Trp) c.1313-10074C>G (n.1313-10074C>G) | |
| 14 | g.67725121C>T | CA486768338 | GPHN,RDH12 | c.210C>T (p.Cys70=) c.1313-10074C>T (n.1313-10074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725121dup | CA246264 | GPHN,RDH12 | c.210dup (p.Arg71GlnfsTer12) c.1313-10074dup (n.1313-10074dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725122A>C | CA486768339 | GPHN,RDH12 | c.211A>C (p.Arg71=) c.1313-10073A>C (n.1313-10073A>C) | ClinVar |
| 14 | g.67725122A>G | CA390148526 | GPHN,RDH12 | c.211A>G (p.Arg71Gly) c.1313-10073A>G (n.1313-10073A>G) | |
| 14 | g.67725122A>T | CA390148527 | GPHN,RDH12 | c.211A>T (p.Arg71Ter) c.1313-10073A>T (n.1313-10073A>T) | |
| 14 | g.67725123G>A | CA262808717 | GPHN,RDH12 | c.212G>A (p.Arg71Lys) c.1313-10072G>A (n.1313-10072G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725123G>C | CA390148528 | GPHN,RDH12 | c.212G>C (p.Arg71Thr) c.1313-10072G>C (n.1313-10072G>C) | |
| 14 | g.67725123G= | CA2144002637 | GPHN,RDH12 | c.212G= (p.Arg71=) c.1313-10072G= (n.1313-10072G=) | |
| 14 | g.67725123G>T | CA390148529 | GPHN,RDH12 | c.212G>T (p.Arg71Ile) c.1313-10072G>T (n.1313-10072G>T) | |
| 14 | g.67725124A= | CA2144002638 | GPHN,RDH12 | c.213A= (p.Arg71=) c.1313-10071A= (n.1313-10071A=) | |
| 14 | g.67725124A>C | CA390148530 | GPHN,RDH12 | c.213A>C (p.Arg71Ser) c.1313-10071A>C (n.1313-10071A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725124A>G | CA262808718 | GPHN,RDH12 | c.213A>G (p.Arg71=) c.1313-10071A>G (n.1313-10071A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67725124A>T | CA390148531 | GPHN,RDH12 | c.213A>T (p.Arg71Ser) c.1313-10071A>T (n.1313-10071A>T) | |
| 14 | g.67725125G>A | CA262808720 | GPHN,RDH12 | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.1313-10070G>A (n.1313-10070G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725125G>C | CA390148533 | GPHN,RDH12 | c.214G>C (p.Asp72His) c.1313-10070G>C (n.1313-10070G>C) | |
| 14 | g.67725125G= | CA2144002639 | GPHN,RDH12 | c.214G= (p.Asp72=) c.1313-10070G= (n.1313-10070G=) | |
| 14 | g.67725125G>T | CA390148532 | GPHN,RDH12 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.1313-10070G>T (n.1313-10070G>T) | COSMIC |
| 14 | g.67725126A= | CA2144002640 | GPHN,RDH12 | c.215A= (p.Asp72=) c.1313-10069A= (n.1313-10069A=) | |
| 14 | g.67725126A>C | CA390148534 | GPHN,RDH12 | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.1313-10069A>C (n.1313-10069A>C) | |
| 14 | g.67725126A>G | CA390148535 | GPHN,RDH12 | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.1313-10069A>G (n.1313-10069A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67725126A>T | CA390148536 | GPHN,RDH12 | c.215A>T (p.Asp72Val) c.1313-10069A>T (n.1313-10069A>T) | |
| 14 | g.67725127_67725130del | CA2739279419 | GPHN,RDH12 | c.216_219del (p.Val73Ter) c.1313-10068_1313-10065del (n.1313-10068_1313-10065del) | ClinVar |
| 14 | g.67725127T>A | CA390148537 | GPHN,RDH12 | c.216T>A (p.Asp72Glu) c.1313-10068T>A (n.1313-10068T>A) | |
| 14 | g.67725127T>C | CA262808722 | GPHN,RDH12 | c.216T>C (p.Asp72=) c.1313-10068T>C (n.1313-10068T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67725127T>G | CA390148538 | GPHN,RDH12 | c.216T>G (p.Asp72Glu) c.1313-10068T>G (n.1313-10068T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67725127T= | CA2144002641 | GPHN,RDH12 | c.216T= (p.Asp72=) c.1313-10068T= (n.1313-10068T=) | |
| 14 | g.67725128G>A | CA390148539 | GPHN,RDH12 | c.217G>A (p.Val73Ile) c.1313-10067G>A (n.1313-10067G>A) | |
| 14 | g.67725128G>C | CA390148540 | GPHN,RDH12 | c.217G>C (p.Val73Leu) c.1313-10067G>C (n.1313-10067G>C) | |
| 14 | g.67725128G>T | CA390148541 | GPHN,RDH12 | c.217G>T (p.Val73Leu) c.1313-10067G>T (n.1313-10067G>T) | |
| 14 | g.67725129T>A | CA390148542 | GPHN,RDH12 | c.218T>A (p.Val73Glu) c.1313-10066T>A (n.1313-10066T>A) | |
| 14 | g.67725129T>C | CA390148543 | GPHN,RDH12 | c.218T>C (p.Val73Ala) c.1313-10066T>C (n.1313-10066T>C) | |
| 14 | g.67725129T>G | CA390148544 | GPHN,RDH12 | c.218T>G (p.Val73Gly) c.1313-10066T>G (n.1313-10066T>G) | |
| 14 | g.67725130A= | CA2144002642 | GPHN,RDH12 | c.219A= (p.Val73=) c.1313-10065A= (n.1313-10065A=) | |
| 14 | g.67725130A>C | CA486768341 | GPHN,RDH12 | c.219A>C (p.Val73=) c.1313-10065A>C (n.1313-10065A>C) | |
| 14 | g.67725130A>G | CA486768342 | GPHN,RDH12 | c.219A>G (p.Val73=) c.1313-10065A>G (n.1313-10065A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725130A>T | CA486768343 | GPHN,RDH12 | c.219A>T (p.Val73=) c.1313-10065A>T (n.1313-10065A>T) | |
| 14 | g.67725131C>A | CA390148545 | GPHN,RDH12 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.1313-10064C>A (n.1313-10064C>A) | |
| 14 | g.67725131C>G | CA390148546 | GPHN,RDH12 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.1313-10064C>G (n.1313-10064C>G) | |
| 14 | g.67725131C>T | CA486768344 | GPHN,RDH12 | c.220C>T (p.Leu74=) c.1313-10064C>T (n.1313-10064C>T) | |
| 14 | g.67725132T>A | CA390148547 | GPHN,RDH12 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.1313-10063T>A (n.1313-10063T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725132T>C | CA390148549 | GPHN,RDH12 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.1313-10063T>C (n.1313-10063T>C) | |
| 14 | g.67725132T>G | CA390148548 | GPHN,RDH12 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.1313-10063T>G (n.1313-10063T>G) | |
| 14 | g.67725133G>A | CA486768345 | GPHN,RDH12 | c.222G>A (p.Leu74=) c.1313-10062G>A (n.1313-10062G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725133G>C | CA486768346 | GPHN,RDH12 | c.222G>C (p.Leu74=) c.1313-10062G>C (n.1313-10062G>C) | |
| 14 | g.67725133G>T | CA486768347 | GPHN,RDH12 | c.222G>T (p.Leu74=) c.1313-10062G>T (n.1313-10062G>T) | |
| 14 | g.67725134A>C | CA390148550 | GPHN,RDH12 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.1313-10061A>C (n.1313-10061A>C) | |
| 14 | g.67725134A>G | CA390148551 | GPHN,RDH12 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.1313-10061A>G (n.1313-10061A>G) | |
| 14 | g.67725134A>T | CA390148552 | GPHN,RDH12 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.1313-10061A>T (n.1313-10061A>T) | |
| 14 | g.67725135A= | CA2144002643 | GPHN,RDH12 | c.224A= (p.Lys75=) c.1313-10060A= (n.1313-10060A=) | |
| 14 | g.67725135A>C | CA390148553 | GPHN,RDH12 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.1313-10060A>C (n.1313-10060A>C) | |
| 14 | g.67725135A>G | CA390148554 | GPHN,RDH12 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.1313-10060A>G (n.1313-10060A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725135A>T | CA390148555 | GPHN,RDH12 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.1313-10060A>T (n.1313-10060A>T) | |
| 14 | g.67725136G>A | CA486768348 | GPHN,RDH12 | c.225G>A (p.Lys75=) c.1313-10059G>A (n.1313-10059G>A) | |
| 14 | g.67725136G>C | CA390148556 | GPHN,RDH12 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.1313-10059G>C (n.1313-10059G>C) | |
| 14 | g.67725136G>T | CA390148557 | GPHN,RDH12 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.1313-10059G>T (n.1313-10059G>T) | |
| 14 | g.67725139_67725140dup | CA2801974626 | GPHN,RDH12 | c.228_229dup (p.Glu77GlyfsTer?) c.1313-10056_1313-10055dup (n.1313-10056_1313-10055dup) | |
| 14 | g.67725140del | CA2625366186 | GPHN,RDH12 | c.229del (p.Glu77SerfsTer?) c.1313-10055del (n.1313-10055del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725137G>A | CA7238647 | GPHN,RDH12 | c.226G>A (p.Gly76Arg) c.1313-10058G>A (n.1313-10058G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725137G>C | CA262808726 | GPHN,RDH12 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.1313-10058G>C (n.1313-10058G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725137G= | CA2144002644 | GPHN,RDH12 | c.226G= (p.Gly76=) c.1313-10058G= (n.1313-10058G=) | |
| 14 | g.67725137G>T | CA262808724 | GPHN,RDH12 | c.226G>T (p.Gly76Trp) c.1313-10058G>T (n.1313-10058G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67725138G>A | CA390148559 | GPHN,RDH12 | c.227G>A (p.Gly76Glu) c.1313-10057G>A (n.1313-10057G>A) | |
| 14 | g.67725138G>C | CA390148560 | GPHN,RDH12 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.1313-10057G>C (n.1313-10057G>C) | |
| 14 | g.67725138G>T | CA390148558 | GPHN,RDH12 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.1313-10057G>T (n.1313-10057G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.67725139G>A | CA486768349 | GPHN,RDH12 | c.228G>A (p.Gly76=) c.1313-10056G>A (n.1313-10056G>A) | |
| 14 | g.67725139G>C | CA486768350 | GPHN,RDH12 | c.228G>C (p.Gly76=) c.1313-10056G>C (n.1313-10056G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725139G>T | CA486768351 | GPHN,RDH12 | c.228G>T (p.Gly76=) c.1313-10056G>T (n.1313-10056G>T) | |
| 14 | g.67725140G>A | CA390148562 | GPHN,RDH12 | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.1313-10055G>A (n.1313-10055G>A) | |
| 14 | g.67725140G>C | CA390148561 | GPHN,RDH12 | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.1313-10055G>C (n.1313-10055G>C) | |
| 14 | g.67725140G= | CA2144002645 | GPHN,RDH12 | c.229G= (p.Glu77=) c.1313-10055G= (n.1313-10055G=) | |
| 14 | g.67725140G>T | CA390148563 | GPHN,RDH12 | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.1313-10055G>T (n.1313-10055G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67725141A>C | CA390148564 | GPHN,RDH12 | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.1313-10054A>C (n.1313-10054A>C) | |
| 14 | g.67725141A>G | CA390148565 | GPHN,RDH12 | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.1313-10054A>G (n.1313-10054A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.67725141A>T | CA390148566 | GPHN,RDH12 | c.230A>T (p.Glu77Val) c.1313-10054A>T (n.1313-10054A>T) | |
| 14 | g.67725142G>A | CA486768352 | GPHN,RDH12 | c.231G>A (p.Glu77=) c.1313-10053G>A (n.1313-10053G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725142G>C | CA390148567 | GPHN,RDH12 | c.231G>C (p.Glu77Asp) c.1313-10053G>C (n.1313-10053G>C) | |
| 14 | g.67725142G= | CA2144002646 | GPHN,RDH12 | c.231G= (p.Glu77=) c.1313-10053G= (n.1313-10053G=) | |
| 14 | g.67725142G>T | CA7238648 | GPHN,RDH12 | c.231G>T (p.Glu77Asp) c.1313-10053G>T (n.1313-10053G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725143T>A | CA390148570 | GPHN,RDH12 | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.1313-10052T>A (n.1313-10052T>A) | |
| 14 | g.67725143T>C | CA390148569 | GPHN,RDH12 | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.1313-10052T>C (n.1313-10052T>C) | |
| 14 | g.67725143T>G | CA390148568 | GPHN,RDH12 | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.1313-10052T>G (n.1313-10052T>G) | |
| 14 | g.67725144C>A | CA390148571 | GPHN,RDH12 | c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.1313-10051C>A (n.1313-10051C>A) | |
| 14 | g.67725144C>G | CA390148572 | GPHN,RDH12 | c.233C>G (p.Ser78Cys) c.1313-10051C>G (n.1313-10051C>G) | |
| 14 | g.67725144C>T | CA390148573 | GPHN,RDH12 | c.233C>T (p.Ser78Phe) c.1313-10051C>T (n.1313-10051C>T) | |
| 14 | g.67725145T>A | CA486768353 | GPHN,RDH12 | c.234T>A (p.Ser78=) c.1313-10050T>A (n.1313-10050T>A) | |
| 14 | g.67725145T>C | CA486768354 | GPHN,RDH12 | c.234T>C (p.Ser78=) c.1313-10050T>C (n.1313-10050T>C) | |
| 14 | g.67725145T>G | CA486768355 | GPHN,RDH12 | c.234T>G (p.Ser78=) c.1313-10050T>G (n.1313-10050T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.67725146G>A | CA390148574 | GPHN,RDH12 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.1313-10049G>A (n.1313-10049G>A) | |
| 14 | g.67725146G>C | CA390148575 | GPHN,RDH12 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.1313-10049G>C (n.1313-10049G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.67725146G= | CA2144002647 | GPHN,RDH12 | c.235G= (p.Ala79=) c.1313-10049G= (n.1313-10049G=) | |
| 14 | g.67725146G>T | CA390148576 | GPHN,RDH12 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.1313-10049G>T (n.1313-10049G>T) | |
| 14 | g.67725147C>A | CA390148577 | GPHN,RDH12 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.1313-10048C>A (n.1313-10048C>A) | |
| 14 | g.67725147C= | CA2144002648 | GPHN,RDH12 | c.236C= (p.Ala79=) c.1313-10048C= (n.1313-10048C=) | |
| 14 | g.67725147C>G | CA390148578 | GPHN,RDH12 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.1313-10048C>G (n.1313-10048C>G) | |
| 14 | g.67725147C>T | CA7238649 | GPHN,RDH12 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.1313-10048C>T (n.1313-10048C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725148T>A | CA486768356 | GPHN,RDH12 | c.237T>A (p.Ala79=) c.1313-10047T>A (n.1313-10047T>A) | |
| 14 | g.67725148T>C | CA486768357 | GPHN,RDH12 | c.237T>C (p.Ala79=) c.1313-10047T>C (n.1313-10047T>C) | |
| 14 | g.67725148T>G | CA486768358 | GPHN,RDH12 | c.237T>G (p.Ala79=) c.1313-10047T>G (n.1313-10047T>G) | ClinVar |
| 14 | g.67725149G>A | CA390148579 | GPHN,RDH12 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.1313-10046G>A (n.1313-10046G>A) | |
| 14 | g.67725149G>C | CA262808732 | GPHN,RDH12 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.1313-10046G>C (n.1313-10046G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67725149G= | CA2144002649 | GPHN,RDH12 | c.238G= (p.Ala80=) c.1313-10046G= (n.1313-10046G=) | |
| 14 | g.67725149G>T | CA390148580 | GPHN,RDH12 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.1313-10046G>T (n.1313-10046G>T) | |
| 14 | g.67725150C>A | CA390148581 | GPHN,RDH12 | c.239C>A (p.Ala80Asp) c.1313-10045C>A (n.1313-10045C>A) | |
| 14 | g.67725150C>G | CA390148582 | GPHN,RDH12 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.1313-10045C>G (n.1313-10045C>G) | |
| 14 | g.67725150C>T | CA390148583 | GPHN,RDH12 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.1313-10045C>T (n.1313-10045C>T) | |
| 14 | g.67725151C>A | CA486768359 | GPHN,RDH12 | c.240C>A (p.Ala80=) c.1313-10044C>A (n.1313-10044C>A) | |
| 14 | g.67725151C= | CA2144002650 | GPHN,RDH12 | c.240C= (p.Ala80=) c.1313-10044C= (n.1313-10044C=) | |
| 14 | g.67725151C>G | CA486768360 | GPHN,RDH12 | c.240C>G (p.Ala80=) c.1313-10044C>G (n.1313-10044C>G) | |
| 14 | g.67725151C>T | CA7238650 | GPHN,RDH12 | c.240C>T (p.Ala80=) c.1313-10044C>T (n.1313-10044C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725152A= | CA2144002651 | GPHN,RDH12 | c.241A= (p.Ser81=) c.1313-10043A= (n.1313-10043A=) | |
| 14 | g.67725152A>C | CA7238651 | GPHN,RDH12 | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.1313-10043A>C (n.1313-10043A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725152A>G | CA390148584 | GPHN,RDH12 | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.1313-10043A>G (n.1313-10043A>G) | |
| 14 | g.67725152A>T | CA262808737 | GPHN,RDH12 | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.1313-10043A>T (n.1313-10043A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725153G>A | CA390148587 | GPHN,RDH12 | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.1313-10042G>A (n.1313-10042G>A) | |
| 14 | g.67725153G>C | CA390148586 | GPHN,RDH12 | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.1313-10042G>C (n.1313-10042G>C) | |
| 14 | g.67725153G>T | CA390148585 | GPHN,RDH12 | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.1313-10042G>T (n.1313-10042G>T) | |
| 14 | g.67725154T>A | CA390148588 | GPHN,RDH12 | c.243T>A (p.Ser81Arg) c.1313-10041T>A (n.1313-10041T>A) | |
| 14 | g.67725154T>C | CA486768362 | GPHN,RDH12 | c.243T>C (p.Ser81=) c.1313-10041T>C (n.1313-10041T>C) | |
| 14 | g.67725154T>G | CA390148589 | GPHN,RDH12 | c.243T>G (p.Ser81Arg) c.1313-10041T>G (n.1313-10041T>G) | |
| 14 | g.67725155G>A | CA390148590 | GPHN,RDH12 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.1313-10040G>A (n.1313-10040G>A) | COSMIC |
| 14 | g.67725155G>C | CA390148591 | GPHN,RDH12 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.1313-10040G>C (n.1313-10040G>C) | |
| 14 | g.67725155G>T | CA390148592 | GPHN,RDH12 | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.1313-10040G>T (n.1313-10040G>T) | |
| 14 | g.67725156A>C | CA390148593 | GPHN,RDH12 | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.1313-10039A>C (n.1313-10039A>C) | |
| 14 | g.67725156A>G | CA390148594 | GPHN,RDH12 | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.1313-10039A>G (n.1313-10039A>G) | |
| 14 | g.67725156A>T | CA390148595 | GPHN,RDH12 | c.245A>T (p.Glu82Val) c.1313-10039A>T (n.1313-10039A>T) | |
| 14 | g.67725158del | CA2625366187 | GPHN,RDH12 | c.247del (p.Ile83SerfsTer?) c.1313-10037del (n.1313-10037del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725157A>C | CA390148596 | GPHN,RDH12 | c.246A>C (p.Glu82Asp) c.1313-10038A>C (n.1313-10038A>C) | |
| 14 | g.67725157A>G | CA486768365 | GPHN,RDH12 | c.246A>G (p.Glu82=) c.1313-10038A>G (n.1313-10038A>G) | |
| 14 | g.67725157A>T | CA390148597 | GPHN,RDH12 | c.246A>T (p.Glu82Asp) c.1313-10038A>T (n.1313-10038A>T) | |
| 14 | g.67725158A>C | CA390148598 | GPHN,RDH12 | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.1313-10037A>C (n.1313-10037A>C) | |
| 14 | g.67725158A>G | CA390148599 | GPHN,RDH12 | c.247A>G (p.Ile83Val) c.1313-10037A>G (n.1313-10037A>G) | |
| 14 | g.67725158A>T | CA390148600 | GPHN,RDH12 | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.1313-10037A>T (n.1313-10037A>T) | |
| 14 | g.67725159T>A | CA390148603 | GPHN,RDH12 | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.1313-10036T>A (n.1313-10036T>A) | |
| 14 | g.67725159T>C | CA390148601 | GPHN,RDH12 | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.1313-10036T>C (n.1313-10036T>C) | |
| 14 | g.67725159T>G | CA390148602 | GPHN,RDH12 | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.1313-10036T>G (n.1313-10036T>G) | |
| 14 | g.67725160C>A | CA486768368 | GPHN,RDH12 | c.249C>A (p.Ile83=) c.1313-10035C>A (n.1313-10035C>A) | |
| 14 | g.67725160C>G | CA390148604 | GPHN,RDH12 | c.249C>G (p.Ile83Met) c.1313-10035C>G (n.1313-10035C>G) | |
| 14 | g.67725160C>T | CA486768366 | GPHN,RDH12 | c.249C>T (p.Ile83=) c.1313-10035C>T (n.1313-10035C>T) | ClinVar |
| 14 | g.67725161C>A | CA486768369 | GPHN,RDH12 | c.250C>A (p.Arg84=) c.1313-10034C>A (n.1313-10034C>A) | |
| 14 | g.67725161C= | CA2144002652 | GPHN,RDH12 | c.250C= (p.Arg84=) c.1313-10034C= (n.1313-10034C=) | |
| 14 | g.67725161C>G | CA390148605 | GPHN,RDH12 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.1313-10034C>G (n.1313-10034C>G) | |
| 14 | g.67725161C>T | CA390148606 | GPHN,RDH12 | c.250C>T (p.Arg84Ter) c.1313-10034C>T (n.1313-10034C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725162G>A | CA7238652 | GPHN,RDH12 | c.251G>A (p.Arg84Gln) c.1313-10033G>A (n.1313-10033G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725162G>C | CA390148607 | GPHN,RDH12 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.1313-10033G>C (n.1313-10033G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725162G= | CA2144002653 | GPHN,RDH12 | c.251G= (p.Arg84=) c.1313-10033G= (n.1313-10033G=) | |
| 14 | g.67725162G>T | CA390148608 | GPHN,RDH12 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.1313-10033G>T (n.1313-10033G>T) | |
| 14 | g.67725163A>C | CA486768370 | GPHN,RDH12 | c.252A>C (p.Arg84=) c.1313-10032A>C (n.1313-10032A>C) | |
| 14 | g.67725163A>G | CA486768373 | GPHN,RDH12 | c.252A>G (p.Arg84=) c.1313-10032A>G (n.1313-10032A>G) | |
| 14 | g.67725163A>T | CA486768371 | GPHN,RDH12 | c.252A>T (p.Arg84=) c.1313-10032A>T (n.1313-10032A>T) | |
| 14 | g.67725164G>A | CA390148609 | GPHN,RDH12 | c.253G>A (p.Val85Met) c.1313-10031G>A (n.1313-10031G>A) | |
| 14 | g.67725164G>C | CA390148610 | GPHN,RDH12 | c.253G>C (p.Val85Leu) c.1313-10031G>C (n.1313-10031G>C) | |
| 14 | g.67725164G>T | CA390148611 | GPHN,RDH12 | c.253G>T (p.Val85Leu) c.1313-10031G>T (n.1313-10031G>T) | |
| 14 | g.67725165T>A | CA390148612 | GPHN,RDH12 | c.254T>A (p.Val85Glu) c.1313-10030T>A (n.1313-10030T>A) | |
| 14 | g.67725165T>C | CA390148613 | GPHN,RDH12 | c.254T>C (p.Val85Ala) c.1313-10030T>C (n.1313-10030T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725165T>G | CA390148614 | GPHN,RDH12 | c.254T>G (p.Val85Gly) c.1313-10030T>G (n.1313-10030T>G) | |
| 14 | g.67725166G>A | CA486768375 | GPHN,RDH12 | c.255G>A (p.Val85=) c.1313-10029G>A (n.1313-10029G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725166G>C | CA486768376 | GPHN,RDH12 | c.255G>C (p.Val85=) c.1313-10029G>C (n.1313-10029G>C) | |
| 14 | g.67725166G>T | CA486768377 | GPHN,RDH12 | c.255G>T (p.Val85=) c.1313-10029G>T (n.1313-10029G>T) | |
| 14 | g.67725167G>A | CA390148617 | GPHN,RDH12 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.1313-10028G>A (n.1313-10028G>A) | |
| 14 | g.67725167G>C | CA390148616 | GPHN,RDH12 | c.256G>C (p.Asp86His) c.1313-10028G>C (n.1313-10028G>C) | |
| 14 | g.67725167G>T | CA390148615 | GPHN,RDH12 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.1313-10028G>T (n.1313-10028G>T) | |
| 14 | g.67725168A>C | CA390148618 | GPHN,RDH12 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.1313-10027A>C (n.1313-10027A>C) | |
| 14 | g.67725168A>G | CA390148620 | GPHN,RDH12 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.1313-10027A>G (n.1313-10027A>G) | |
| 14 | g.67725168A>T | CA390148619 | GPHN,RDH12 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.1313-10027A>T (n.1313-10027A>T) | |
| 14 | g.67725169T>A | CA390148621 | GPHN,RDH12 | c.258T>A (p.Asp86Glu) c.1313-10026T>A (n.1313-10026T>A) | |
| 14 | g.67725169T>C | CA7238653 | GPHN,RDH12 | c.258T>C (p.Asp86=) c.1313-10026T>C (n.1313-10026T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725169T>G | CA390148622 | GPHN,RDH12 | c.258T>G (p.Asp86Glu) c.1313-10026T>G (n.1313-10026T>G) | |
| 14 | g.67725169T= | CA2144002654 | GPHN,RDH12 | c.258T= (p.Asp86=) c.1313-10026T= (n.1313-10026T=) | |
| 14 | g.67725170A>C | CA390148623 | GPHN,RDH12 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.1313-10025A>C (n.1313-10025A>C) | |
| 14 | g.67725170A>G | CA390148624 | GPHN,RDH12 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.1313-10025A>G (n.1313-10025A>G) | |
| 14 | g.67725170A>T | CA390148625 | GPHN,RDH12 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.1313-10025A>T (n.1313-10025A>T) | |
| 14 | g.67725171C>A | CA390148626 | GPHN,RDH12 | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.1313-10024C>A (n.1313-10024C>A) | |
| 14 | g.67725171C= | CA2144002655 | GPHN,RDH12 | c.260C= (p.Thr87=) c.1313-10024C= (n.1313-10024C=) | |
| 14 | g.67725171C>G | CA390148627 | GPHN,RDH12 | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.1313-10024C>G (n.1313-10024C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725171C>T | CA390148628 | GPHN,RDH12 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.1313-10024C>T (n.1313-10024C>T) | dbSNP |
| 14 | g.67725172A>C | CA486768380 | GPHN,RDH12 | c.261A>C (p.Thr87=) c.1313-10023A>C (n.1313-10023A>C) | |
| 14 | g.67725172A>G | CA486768381 | GPHN,RDH12 | c.261A>G (p.Thr87=) c.1313-10023A>G (n.1313-10023A>G) | |
| 14 | g.67725172A>T | CA486768382 | GPHN,RDH12 | c.261A>T (p.Thr87=) c.1313-10023A>T (n.1313-10023A>T) | |
| 14 | g.67725173A= | CA2144002656 | GPHN,RDH12 | c.262A= (p.Lys88=) c.1313-10022A= (n.1313-10022A=) | |
| 14 | g.67725173A>C | CA390148629 | GPHN,RDH12 | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.1313-10022A>C (n.1313-10022A>C) | dbSNP |
| 14 | g.67725173A>G | CA390148630 | GPHN,RDH12 | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.1313-10022A>G (n.1313-10022A>G) | |
| 14 | g.67725173A>T | CA390148631 | GPHN,RDH12 | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.1313-10022A>T (n.1313-10022A>T) | |
| 14 | g.67725174A>C | CA390148634 | GPHN,RDH12 | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.1313-10021A>C (n.1313-10021A>C) | |
| 14 | g.67725174A>G | CA390148632 | GPHN,RDH12 | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.1313-10021A>G (n.1313-10021A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725174A>T | CA390148633 | GPHN,RDH12 | c.263A>T (p.Lys88Met) c.1313-10021A>T (n.1313-10021A>T) | |
| 14 | g.67725175G>A | CA7238654 | GPHN,RDH12 | c.264G>A (p.Lys88=) c.1313-10020G>A (n.1313-10020G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725175G>C | CA7238655 | GPHN,RDH12 | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.1313-10020G>C (n.1313-10020G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725175G= | CA2144002657 | GPHN,RDH12 | c.264G= (p.Lys88=) c.1313-10020G= (n.1313-10020G=) | |
| 14 | g.67725175G>T | CA390148635 | GPHN,RDH12 | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.1313-10020G>T (n.1313-10020G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.67725176A= | CA2144002658 | GPHN,RDH12 | c.265A= (p.Asn89=) c.1313-10019A= (n.1313-10019A=) | |
| 14 | g.67725176A>C | CA390148636 | GPHN,RDH12 | c.265A>C (p.Asn89His) c.1313-10019A>C (n.1313-10019A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725176A>G | CA262808744 | GPHN,RDH12 | c.265A>G (p.Asn89Asp) c.1313-10019A>G (n.1313-10019A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725176A>T | CA390148637 | GPHN,RDH12 | c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.1313-10019A>T (n.1313-10019A>T) | |
| 14 | g.67725177A>C | CA390148638 | GPHN,RDH12 | c.266A>C (p.Asn89Thr) c.1313-10018A>C (n.1313-10018A>C) | |
| 14 | g.67725177A>G | CA390148639 | GPHN,RDH12 | c.266A>G (p.Asn89Ser) c.1313-10018A>G (n.1313-10018A>G) | |
| 14 | g.67725177A>T | CA390148640 | GPHN,RDH12 | c.266A>T (p.Asn89Ile) c.1313-10018A>T (n.1313-10018A>T) | |
| 14 | g.67725178C>A | CA390148641 | GPHN,RDH12 | c.267C>A (p.Asn89Lys) c.1313-10017C>A (n.1313-10017C>A) | dbSNP |
| 14 | g.67725178C= | CA2144002659 | GPHN,RDH12 | c.267C= (p.Asn89=) c.1313-10017C= (n.1313-10017C=) | |
| 14 | g.67725178C>G | CA390148642 | GPHN,RDH12 | c.267C>G (p.Asn89Lys) c.1313-10017C>G (n.1313-10017C>G) | ClinVar |
| 14 | g.67725178C>T | CA486768389 | GPHN,RDH12 | c.267C>T (p.Asn89=) c.1313-10017C>T (n.1313-10017C>T) | |
| 14 | g.67725179T>A | CA390148645 | GPHN,RDH12 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.1313-10016T>A (n.1313-10016T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725179T>C | CA390148644 | GPHN,RDH12 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.1313-10016T>C (n.1313-10016T>C) | |
| 14 | g.67725179T>G | CA390148643 | GPHN,RDH12 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.1313-10016T>G (n.1313-10016T>G) | |
| 14 | g.67725180C>A | CA390148646 | GPHN,RDH12 | c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.1313-10015C>A (n.1313-10015C>A) | |
| 14 | g.67725180C= | CA2144002660 | GPHN,RDH12 | c.269C= (p.Ser90=) c.1313-10015C= (n.1313-10015C=) | |
| 14 | g.67725180C>G | CA390148647 | GPHN,RDH12 | c.269C>G (p.Ser90Cys) c.1313-10015C>G (n.1313-10015C>G) | |
| 14 | g.67725180C>T | CA7238656 | GPHN,RDH12 | c.269C>T (p.Ser90Phe) c.1313-10015C>T (n.1313-10015C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725181C>A | CA486768391 | GPHN,RDH12 | c.270C>A (p.Ser90=) c.1313-10014C>A (n.1313-10014C>A) | |
| 14 | g.67725181C>G | CA486768392 | GPHN,RDH12 | c.270C>G (p.Ser90=) c.1313-10014C>G (n.1313-10014C>G) | |
| 14 | g.67725181C>T | CA486768393 | GPHN,RDH12 | c.270C>T (p.Ser90=) c.1313-10014C>T (n.1313-10014C>T) | |
| 14 | g.67725182C>A | CA390148648 | GPHN,RDH12 | c.271C>A (p.Gln91Lys) c.1313-10013C>A (n.1313-10013C>A) | |
| 14 | g.67725182C= | CA2144002661 | GPHN,RDH12 | c.271C= (p.Gln91=) c.1313-10013C= (n.1313-10013C=) | |
| 14 | g.67725182C>G | CA390148649 | GPHN,RDH12 | c.271C>G (p.Gln91Glu) c.1313-10013C>G (n.1313-10013C>G) | |
| 14 | g.67725182C>T | CA390148651 | GPHN,RDH12 | c.271C>T (p.Gln91Ter) c.1313-10013C>T (n.1313-10013C>T) | dbSNP |
| 14 | g.67725183A>C | CA390148656 | GPHN,RDH12 | c.272A>C (p.Gln91Pro) c.1313-10012A>C (n.1313-10012A>C) | |
| 14 | g.67725183A>G | CA390148653 | GPHN,RDH12 | c.272A>G (p.Gln91Arg) c.1313-10012A>G (n.1313-10012A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725183A>T | CA390148655 | GPHN,RDH12 | c.272A>T (p.Gln91Leu) c.1313-10012A>T (n.1313-10012A>T) | |
| 14 | g.67725183dup | CA2580088592 | GPHN,RDH12 | c.272dup (p.Val92GlyfsTer19) c.1313-10012dup (n.1313-10012dup) | ClinVar |
| 14 | g.67725184G>A | CA486768398 | GPHN,RDH12 | c.273G>A (p.Gln91=) c.1313-10011G>A (n.1313-10011G>A) | ClinVar |
| 14 | g.67725184G>C | CA390148658 | GPHN,RDH12 | c.273G>C (p.Gln91His) c.1313-10011G>C (n.1313-10011G>C) | |
| 14 | g.67725184G>T | CA390148660 | GPHN,RDH12 | c.273G>T (p.Gln91His) c.1313-10011G>T (n.1313-10011G>T) | |
| 14 | g.67725185G>A | CA390148662 | GPHN,RDH12 | c.274G>A (p.Val92Met) c.1313-10010G>A (n.1313-10010G>A) | |
| 14 | g.67725185G>C | CA390148663 | GPHN,RDH12 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.1313-10010G>C (n.1313-10010G>C) | |
| 14 | g.67725185G>T | CA390148665 | GPHN,RDH12 | c.274G>T (p.Val92Leu) c.1313-10010G>T (n.1313-10010G>T) | |
| 14 | g.67725186T>A | CA390148668 | GPHN,RDH12 | c.275T>A (p.Val92Glu) c.1313-10009T>A (n.1313-10009T>A) | |
| 14 | g.67725186T>C | CA390148670 | GPHN,RDH12 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.1313-10009T>C (n.1313-10009T>C) | |
| 14 | g.67725186T>G | CA390148669 | GPHN,RDH12 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.1313-10009T>G (n.1313-10009T>G) | dbSNP |
| 14 | g.67725186T= | CA2144002662 | GPHN,RDH12 | c.275T= (p.Val92=) c.1313-10009T= (n.1313-10009T=) | |
| 14 | g.67725187G>A | CA486768402 | GPHN,RDH12 | c.276G>A (p.Val92=) c.1313-10008G>A (n.1313-10008G>A) | dbSNP |
| 14 | g.67725187G>C | CA486768403 | GPHN,RDH12 | c.276G>C (p.Val92=) c.1313-10008G>C (n.1313-10008G>C) | |
| 14 | g.67725187G= | CA2144002663 | GPHN,RDH12 | c.276G= (p.Val92=) c.1313-10008G= (n.1313-10008G=) | |
| 14 | g.67725187G>T | CA486768404 | GPHN,RDH12 | c.276G>T (p.Val92=) c.1313-10008G>T (n.1313-10008G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.67725188C>A | CA390148673 | GPHN,RDH12 | c.277C>A (p.Leu93Met) c.1313-10007C>A (n.1313-10007C>A) | |
| 14 | g.67725188C= | CA2144002664 | GPHN,RDH12 | c.277C= (p.Leu93=) c.1313-10007C= (n.1313-10007C=) | |
| 14 | g.67725188C>G | CA390148674 | GPHN,RDH12 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.1313-10007C>G (n.1313-10007C>G) | |
| 14 | g.67725188C>T | CA7238657 | GPHN,RDH12 | c.277C>T (p.Leu93=) c.1313-10007C>T (n.1313-10007C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725189T>A | CA390148677 | GPHN,RDH12 | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.1313-10006T>A (n.1313-10006T>A) | |
| 14 | g.67725189T>C | CA7238658 | GPHN,RDH12 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.1313-10006T>C (n.1313-10006T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725189T>G | CA390148679 | GPHN,RDH12 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.1313-10006T>G (n.1313-10006T>G) | |
| 14 | g.67725189T= | CA2144002665 | GPHN,RDH12 | c.278T= (p.Leu93=) c.1313-10006T= (n.1313-10006T=) | |
| 14 | g.67725190G>A | CA486768410 | GPHN,RDH12 | c.279G>A (p.Leu93=) c.1313-10005G>A (n.1313-10005G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67725190G>C | CA486768408 | GPHN,RDH12 | c.279G>C (p.Leu93=) c.1313-10005G>C (n.1313-10005G>C) | |
| 14 | g.67725190G>T | CA486768407 | GPHN,RDH12 | c.279G>T (p.Leu93=) c.1313-10005G>T (n.1313-10005G>T) | |
| 14 | g.67725191G>A | CA390148681 | GPHN,RDH12 | c.280G>A (p.Val94Met) c.1313-10004G>A (n.1313-10004G>A) | |
| 14 | g.67725191G>C | CA262808751 | GPHN,RDH12 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.1313-10004G>C (n.1313-10004G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67725191G= | CA2144002666 | GPHN,RDH12 | c.280G= (p.Val94=) c.1313-10004G= (n.1313-10004G=) | |
| 14 | g.67725191G>T | CA390148684 | GPHN,RDH12 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.1313-10004G>T (n.1313-10004G>T) | |
| 14 | g.67725192T>A | CA390148686 | GPHN,RDH12 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.1313-10003T>A (n.1313-10003T>A) | |
| 14 | g.67725192T>C | CA7238659 | GPHN,RDH12 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.1313-10003T>C (n.1313-10003T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725192T>G | CA390148688 | GPHN,RDH12 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.1313-10003T>G (n.1313-10003T>G) | dbSNP |
| 14 | g.67725192T= | CA2144002667 | GPHN,RDH12 | c.281T= (p.Val94=) c.1313-10003T= (n.1313-10003T=) | |
| 14 | g.67725193G>A | CA486768413 | GPHN,RDH12 | c.282G>A (p.Val94=) c.1313-10002G>A (n.1313-10002G>A) | |
| 14 | g.67725193G>C | CA486768412 | GPHN,RDH12 | c.282G>C (p.Val94=) c.1313-10002G>C (n.1313-10002G>C) | |
| 14 | g.67725193G>T | CA486768411 | GPHN,RDH12 | c.282G>T (p.Val94=) c.1313-10002G>T (n.1313-10002G>T) | |
| 14 | g.67725194C>A | CA486768414 | GPHN,RDH12 | c.283C>A (p.Arg95=) c.1313-10001C>A (n.1313-10001C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67725194C= | CA2144002668 | GPHN,RDH12 | c.283C= (p.Arg95=) c.1313-10001C= (n.1313-10001C=) | |
| 14 | g.67725194C>G | CA390148691 | GPHN,RDH12 | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.1313-10001C>G (n.1313-10001C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725194C>T | CA7238660 | GPHN,RDH12 | c.283C>T (p.Arg95Trp) c.1313-10001C>T (n.1313-10001C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725195G>A | CA7238661 | GPHN,RDH12 | c.284G>A (p.Arg95Gln) c.1313-10000G>A (n.1313-10000G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725195G>C | CA390148696 | GPHN,RDH12 | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.1313-10000G>C (n.1313-10000G>C) | |
| 14 | g.67725195G= | CA2144002669 | GPHN,RDH12 | c.284G= (p.Arg95=) c.1313-10000G= (n.1313-10000G=) | |
| 14 | g.67725195G>T | CA390148694 | GPHN,RDH12 | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.1313-10000G>T (n.1313-10000G>T) | |
| 14 | g.67725196G>A | CA486768417 | GPHN,RDH12 | c.285G>A (p.Arg95=) c.1313-9999G>A (n.1313-9999G>A) | |
| 14 | g.67725196G>C | CA486768421 | GPHN,RDH12 | c.285G>C (p.Arg95=) c.1313-9999G>C (n.1313-9999G>C) | |
| 14 | g.67725196G>T | CA486768419 | GPHN,RDH12 | c.285G>T (p.Arg95=) c.1313-9999G>T (n.1313-9999G>T) | |
| 14 | g.67725197A= | CA2144002670 | GPHN,RDH12 | c.286A= (p.Lys96=) c.1313-9998A= (n.1313-9998A=) | |
| 14 | g.67725197A>C | CA390148698 | GPHN,RDH12 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.1313-9998A>C (n.1313-9998A>C) | |
| 14 | g.67725197A>G | CA390148702 | GPHN,RDH12 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.1313-9998A>G (n.1313-9998A>G) | dbSNP |
| 14 | g.67725197A>T | CA390148700 | GPHN,RDH12 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.1313-9998A>T (n.1313-9998A>T) | |
| 14 | g.67725198A>C | CA390148704 | GPHN,RDH12 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.1313-9997A>C (n.1313-9997A>C) | |
| 14 | g.67725198A>G | CA390148706 | GPHN,RDH12 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.1313-9997A>G (n.1313-9997A>G) | |
| 14 | g.67725198A>T | CA390148708 | GPHN,RDH12 | c.287A>T (p.Lys96Ile) c.1313-9997A>T (n.1313-9997A>T) | |
| 14 | g.67725199A>C | CA390148710 | GPHN,RDH12 | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.1313-9996A>C (n.1313-9996A>C) | |
| 14 | g.67725199A>G | CA486768423 | GPHN,RDH12 | c.288A>G (p.Lys96=) c.1313-9996A>G (n.1313-9996A>G) | |
| 14 | g.67725199A>T | CA390148711 | GPHN,RDH12 | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.1313-9996A>T (n.1313-9996A>T) | |
| 14 | g.67725200T>A | CA390148713 | GPHN,RDH12 | c.289T>A (p.Leu97Met) c.1313-9995T>A (n.1313-9995T>A) | |
| 14 | g.67725200T>C | CA486768427 | GPHN,RDH12 | c.289T>C (p.Leu97=) c.1313-9995T>C (n.1313-9995T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725200T>G | CA390148715 | GPHN,RDH12 | c.289T>G (p.Leu97Val) c.1313-9995T>G (n.1313-9995T>G) | |
| 14 | g.67725200T= | CA2144002671 | GPHN,RDH12 | c.289T= (p.Leu97=) c.1313-9995T= (n.1313-9995T=) | |
| 14 | g.67725201T>A | CA390148717 | GPHN,RDH12 | c.290T>A (p.Leu97Ter) c.1313-9994T>A (n.1313-9994T>A) | |
| 14 | g.67725201T>C | CA390148719 | GPHN,RDH12 | c.290T>C (p.Leu97Ser) c.1313-9994T>C (n.1313-9994T>C) | COSMIC |
| 14 | g.67725201T>G | CA390148721 | GPHN,RDH12 | c.290T>G (p.Leu97Trp) c.1313-9994T>G (n.1313-9994T>G) | |
| 14 | g.67725202G>A | CA486768430 | GPHN,RDH12 | c.291G>A (p.Leu97=) c.1313-9993G>A (n.1313-9993G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67725202G>C | CA390148723 | GPHN,RDH12 | c.291G>C (p.Leu97Phe) c.1313-9993G>C (n.1313-9993G>C) | |
| 14 | g.67725202G= | CA2144002672 | GPHN,RDH12 | c.291G= (p.Leu97=) c.1313-9993G= (n.1313-9993G=) | |
| 14 | g.67725202G>T | CA390148724 | GPHN,RDH12 | c.291G>T (p.Leu97Phe) c.1313-9993G>T (n.1313-9993G>T) | |
| 14 | g.67725203G>A | CA390148730 | GPHN,RDH12 | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.1313-9992G>A (n.1313-9992G>A) | dbSNP |
| 14 | g.67725203G>C | CA390148728 | GPHN,RDH12 | c.292G>C (p.Asp98His) c.1313-9992G>C (n.1313-9992G>C) | dbSNP |
| 14 | g.67725203G= | CA2144002673 | GPHN,RDH12 | c.292G= (p.Asp98=) c.1313-9992G= (n.1313-9992G=) | |
| 14 | g.67725203G>T | CA390148727 | GPHN,RDH12 | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.1313-9992G>T (n.1313-9992G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725204A= | CA2144002674 | GPHN,RDH12 | c.293A= (p.Asp98=) c.1313-9991A= (n.1313-9991A=) | |
| 14 | g.67725204A>C | CA390148732 | GPHN,RDH12 | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.1313-9991A>C (n.1313-9991A>C) | dbSNP |
| 14 | g.67725204A>G | CA390148733 | GPHN,RDH12 | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.1313-9991A>G (n.1313-9991A>G) | |
| 14 | g.67725204A>T | CA390148735 | GPHN,RDH12 | c.293A>T (p.Asp98Val) c.1313-9991A>T (n.1313-9991A>T) | |
| 14 | g.67725205C>A | CA390148737 | GPHN,RDH12 | c.294C>A (p.Asp98Glu) c.1313-9990C>A (n.1313-9990C>A) | |
| 14 | g.67725205C>G | CA390148739 | GPHN,RDH12 | c.294C>G (p.Asp98Glu) c.1313-9990C>G (n.1313-9990C>G) | |
| 14 | g.67725205C>T | CA486768432 | GPHN,RDH12 | c.294C>T (p.Asp98=) c.1313-9990C>T (n.1313-9990C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67725206C>A | CA252088 | GPHN,RDH12 | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.1313-9989C>A (n.1313-9989C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725206C= | CA2144002675 | GPHN,RDH12 | c.295C= (p.Leu99=) c.1313-9989C= (n.1313-9989C=) | |
| 14 | g.67725206C>G | CA390148741 | GPHN,RDH12 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.1313-9989C>G (n.1313-9989C>G) | |
| 14 | g.67725206C>T | CA486768433 | GPHN,RDH12 | c.295C>T (p.Leu99=) c.1313-9989C>T (n.1313-9989C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.67725207T>A | CA390148743 | GPHN,RDH12 | c.296T>A (p.Leu99Gln) c.1313-9988T>A (n.1313-9988T>A) | |
| 14 | g.67725207T>C | CA390148745 | GPHN,RDH12 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.1313-9988T>C (n.1313-9988T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725207T>G | CA390148747 | GPHN,RDH12 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.1313-9988T>G (n.1313-9988T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.67725208A>C | CA486768435 | GPHN,RDH12 | c.297A>C (p.Leu99=) c.1313-9987A>C (n.1313-9987A>C) | |
| 14 | g.67725208A>G | CA486768436 | GPHN,RDH12 | c.297A>G (p.Leu99=) c.1313-9987A>G (n.1313-9987A>G) | |
| 14 | g.67725208A>T | CA486768437 | GPHN,RDH12 | c.297A>T (p.Leu99=) c.1313-9987A>T (n.1313-9987A>T) | |
| 14 | g.67725209T>A | CA390148750 | GPHN,RDH12 | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.1313-9986T>A (n.1313-9986T>A) | |
| 14 | g.67725209T>C | CA390148751 | GPHN,RDH12 | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.1313-9986T>C (n.1313-9986T>C) | |
| 14 | g.67725209T>G | CA390148753 | GPHN,RDH12 | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.1313-9986T>G (n.1313-9986T>G) | |
| 14 | g.67725210C>A | CA390148757 | GPHN,RDH12 | c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.1313-9985C>A (n.1313-9985C>A) | |
| 14 | g.67725210C>G | CA390148759 | GPHN,RDH12 | c.299C>G (p.Ser100Cys) c.1313-9985C>G (n.1313-9985C>G) | COSMIC |
| 14 | g.67725210C>T | CA390148755 | GPHN,RDH12 | c.299C>T (p.Ser100Phe) c.1313-9985C>T (n.1313-9985C>T) | |
| 14 | g.67725211C>A | CA486768441 | GPHN,RDH12 | c.300C>A (p.Ser100=) c.1313-9984C>A (n.1313-9984C>A) | |
| 14 | g.67725211C= | CA2144002676 | GPHN,RDH12 | c.300C= (p.Ser100=) c.1313-9984C= (n.1313-9984C=) | |
| 14 | g.67725211C>G | CA486768440 | GPHN,RDH12 | c.300C>G (p.Ser100=) c.1313-9984C>G (n.1313-9984C>G) | |
| 14 | g.67725211C>T | CA246262 | GPHN,RDH12 | c.300C>T (p.Ser100=) c.1313-9984C>T (n.1313-9984C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725212G>A | CA7238662 | GPHN,RDH12 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.1313-9983G>A (n.1313-9983G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67725212G>C | CA390148763 | GPHN,RDH12 | c.301G>C (p.Asp101His) c.1313-9983G>C (n.1313-9983G>C) | |
| 14 | g.67725212G= | CA2144002677 | GPHN,RDH12 | c.301G= (p.Asp101=) c.1313-9983G= (n.1313-9983G=) | |
| 14 | g.67725212G>T | CA390148765 | GPHN,RDH12 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.1313-9983G>T (n.1313-9983G>T) |