Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67725006_67725027delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCCA2144002566GPHN,RDH12c.188-93_188-72delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC (n.188-93_188-72delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC)
c.1313-10189_1313-10168delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC (n.1313-10189_1313-10168delinsGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCC)
14g.67725009_67725029delCA614773200GPHN,RDH12c.188-90_188-70del (n.188-90_188-70del)
c.1313-10186_1313-10166del (n.1313-10186_1313-10166del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725015G>ACA707976473GPHN,RDH12c.188-84G>A (n.188-84G>A)
c.1313-10180G>A (n.1313-10180G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725015G=CA2144002572GPHN,RDH12c.188-84G= (n.188-84G=)
c.1313-10180G= (n.1313-10180G=)
14g.67725016T>GCA2625366158GPHN,RDH12c.188-83T>G (n.188-83T>G)
c.1313-10179T>G (n.1313-10179T>G)
 gnomAD v4
14g.67725017C>ACA2625366159GPHN,RDH12c.188-82C>A (n.188-82C>A)
c.1313-10178C>A (n.1313-10178C>A)
 gnomAD v4
14g.67725017C=CA2144002573GPHN,RDH12c.188-82C= (n.188-82C=)
c.1313-10178C= (n.1313-10178C=)
14g.67725017C>GCA964239064GPHN,RDH12c.188-82C>G (n.188-82C>G)
c.1313-10178C>G (n.1313-10178C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725017C>TCA964239069GPHN,RDH12c.188-82C>T (n.188-82C>T)
c.1313-10178C>T (n.1313-10178C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725021delCA2575559246GPHN,RDH12c.188-78del (n.188-78del)
c.1313-10174del (n.1313-10174del)
 gnomAD v4
14g.67725018C>ACA2144002575GPHN,RDH12c.188-81C>A (n.188-81C>A)
c.1313-10177C>A (n.1313-10177C>A)
 dbSNP
14g.67725018C=CA2144002574GPHN,RDH12c.188-81C= (n.188-81C=)
c.1313-10177C= (n.1313-10177C=)
14g.67725018C>TCA2575559247GPHN,RDH12c.188-81C>T (n.188-81C>T)
c.1313-10177C>T (n.1313-10177C>T)
 gnomAD v4
14g.67725019C=CA2144002576GPHN,RDH12c.188-80C= (n.188-80C=)
c.1313-10176C= (n.1313-10176C=)
14g.67725019C>TCA262808671GPHN,RDH12c.188-80C>T (n.188-80C>T)
c.1313-10176C>T (n.1313-10176C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725020C>ACA2801974624GPHN,RDH12c.188-79C>A (n.188-79C>A)
c.1313-10175C>A (n.1313-10175C>A)
14g.67725020C=CA2144002577GPHN,RDH12c.188-79C= (n.188-79C=)
c.1313-10175C= (n.1313-10175C=)
14g.67725020C>TCA707976476GPHN,RDH12c.188-79C>T (n.188-79C>T)
c.1313-10175C>T (n.1313-10175C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725021C>ACA262808672GPHN,RDH12c.188-78C>A (n.188-78C>A)
c.1313-10174C>A (n.1313-10174C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725021C=CA2144002578GPHN,RDH12c.188-78C= (n.188-78C=)
c.1313-10174C= (n.1313-10174C=)
14g.67725023G>CCA2575559248GPHN,RDH12c.188-76G>C (n.188-76G>C)
c.1313-10172G>C (n.1313-10172G>C)
14g.67725024T>CCA2625366160GPHN,RDH12c.188-75T>C (n.188-75T>C)
c.1313-10171T>C (n.1313-10171T>C)
 gnomAD v4
14g.67725024_67725025delinsTCCA2144002579GPHN,RDH12c.188-75_188-74delinsTC (n.188-75_188-74delinsTC)
c.1313-10171_1313-10170delinsTC (n.1313-10171_1313-10170delinsTC)
14g.67725025C>ACA2625366161GPHN,RDH12c.188-74C>A (n.188-74C>A)
c.1313-10170C>A (n.1313-10170C>A)
 gnomAD v4
14g.67725027delCA2144002580GPHN,RDH12c.188-72del (n.188-72del)
c.1313-10168del (n.1313-10168del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725027C>TCA2625366162GPHN,RDH12c.188-72C>T (n.188-72C>T)
c.1313-10168C>T (n.1313-10168C>T)
 gnomAD v4
14g.67725028A>CCA2625366163GPHN,RDH12c.188-71A>C (n.188-71A>C)
c.1313-10167A>C (n.1313-10167A>C)
 gnomAD v4
14g.67725028A>GCA2575559249GPHN,RDH12c.188-71A>G (n.188-71A>G)
c.1313-10167A>G (n.1313-10167A>G)
 gnomAD v4
14g.67725029A=CA2144002581GPHN,RDH12c.188-70A= (n.188-70A=)
c.1313-10166A= (n.1313-10166A=)
14g.67725029A>GCA262808674GPHN,RDH12c.188-70A>G (n.188-70A>G)
c.1313-10166A>G (n.1313-10166A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725030G>ACA262808677GPHN,RDH12c.188-69G>A (n.188-69G>A)
c.1313-10165G>A (n.1313-10165G>A)
 dbSNP
14g.67725030G=CA2144002582GPHN,RDH12c.188-69G= (n.188-69G=)
c.1313-10165G= (n.1313-10165G=)
14g.67725031C>ACA2575559250GPHN,RDH12c.188-68C>A (n.188-68C>A)
c.1313-10164C>A (n.1313-10164C>A)
 gnomAD v4
14g.67725031C>TCA2625366164GPHN,RDH12c.188-68C>T (n.188-68C>T)
c.1313-10164C>T (n.1313-10164C>T)
 gnomAD v4
14g.67725032T>GCA262808679GPHN,RDH12c.188-67T>G (n.188-67T>G)
c.1313-10163T>G (n.1313-10163T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725032T=CA2144002583GPHN,RDH12c.188-67T= (n.188-67T=)
c.1313-10163T= (n.1313-10163T=)
14g.67725034A=CA2144002584GPHN,RDH12c.188-65A= (n.188-65A=)
c.1313-10161A= (n.1313-10161A=)
14g.67725034A>CCA262808681GPHN,RDH12c.188-65A>C (n.188-65A>C)
c.1313-10161A>C (n.1313-10161A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725035C=CA2144002585GPHN,RDH12c.188-64C= (n.188-64C=)
c.1313-10160C= (n.1313-10160C=)
14g.67725035C>TCA964239075GPHN,RDH12c.188-64C>T (n.188-64C>T)
c.1313-10160C>T (n.1313-10160C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725037T>CCA2575559251GPHN,RDH12c.188-62T>C (n.188-62T>C)
c.1313-10158T>C (n.1313-10158T>C)
14g.67725039C=CA2144002586GPHN,RDH12c.188-60C= (n.188-60C=)
c.1313-10156C= (n.1313-10156C=)
14g.67725039C>GCA2144002587GPHN,RDH12c.188-60C>G (n.188-60C>G)
c.1313-10156C>G (n.1313-10156C>G)
 dbSNP
14g.67725039C>TCA2625366166GPHN,RDH12c.188-60C>T (n.188-60C>T)
c.1313-10156C>T (n.1313-10156C>T)
 gnomAD v4
14g.67725041A=CA2144002588GPHN,RDH12c.188-58A= (n.188-58A=)
c.1313-10154A= (n.1313-10154A=)
14g.67725041A>GCA262808683GPHN,RDH12c.188-58A>G (n.188-58A>G)
c.1313-10154A>G (n.1313-10154A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725042T>CCA2625366167GPHN,RDH12c.188-57T>C (n.188-57T>C)
c.1313-10153T>C (n.1313-10153T>C)
 gnomAD v4
14g.67725042_67725044delinsTACCA2144002589GPHN,RDH12c.188-57_188-55delinsTAC (n.188-57_188-55delinsTAC)
c.1313-10153_1313-10151delinsTAC (n.1313-10153_1313-10151delinsTAC)
14g.67725043_67725044delCA2144002590GPHN,RDH12c.188-56_188-55del (n.188-56_188-55del)
c.1313-10152_1313-10151del (n.1313-10152_1313-10151del)
 dbSNP
14g.67725044C>ACA707976483GPHN,RDH12c.188-55C>A (n.188-55C>A)
c.1313-10151C>A (n.1313-10151C>A)
 dbSNP
14g.67725044C=CA2144002591GPHN,RDH12c.188-55C= (n.188-55C=)
c.1313-10151C= (n.1313-10151C=)
14g.67725044C>TCA2625366169GPHN,RDH12c.188-55C>T (n.188-55C>T)
c.1313-10151C>T (n.1313-10151C>T)
 gnomAD v4
14g.67725046T>CCA2144002593GPHN,RDH12c.188-53T>C (n.188-53T>C)
c.1313-10149T>C (n.1313-10149T>C)
 dbSNP
14g.67725046T=CA2144002592GPHN,RDH12c.188-53T= (n.188-53T=)
c.1313-10149T= (n.1313-10149T=)
14g.67725047C>ACA2144002595GPHN,RDH12c.188-52C>A (n.188-52C>A)
c.1313-10148C>A (n.1313-10148C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725047C=CA2144002594GPHN,RDH12c.188-52C= (n.188-52C=)
c.1313-10148C= (n.1313-10148C=)
14g.67725049T>CCA7238631GPHN,RDH12c.188-50T>C (n.188-50T>C)
c.1313-10146T>C (n.1313-10146T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725049T=CA2144002596GPHN,RDH12c.188-50T= (n.188-50T=)
c.1313-10146T= (n.1313-10146T=)
14g.67725050T>GCA2625366170GPHN,RDH12c.188-49T>G (n.188-49T>G)
c.1313-10145T>G (n.1313-10145T>G)
 gnomAD v4
14g.67725051T>CCA7238632GPHN,RDH12c.188-48T>C (n.188-48T>C)
c.1313-10144T>C (n.1313-10144T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725051T>GCA2729540502GPHN,RDH12c.188-48T>G (n.188-48T>G)
c.1313-10144T>G (n.1313-10144T>G)
 dbSNP
14g.67725051T=CA2144002597GPHN,RDH12c.188-48T= (n.188-48T=)
c.1313-10144T= (n.1313-10144T=)
14g.67725052A=CA2144002598GPHN,RDH12c.188-47A= (n.188-47A=)
c.1313-10143A= (n.1313-10143A=)
14g.67725052A>GCA2625366171GPHN,RDH12c.188-47A>G (n.188-47A>G)
c.1313-10143A>G (n.1313-10143A>G)
 gnomAD v4
14g.67725052A>TCA2144002599GPHN,RDH12c.188-47A>T (n.188-47A>T)
c.1313-10143A>T (n.1313-10143A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725053T>CCA2575559252GPHN,RDH12c.188-46T>C (n.188-46T>C)
c.1313-10142T>C (n.1313-10142T>C)
14g.67725055G>ACA614773204GPHN,RDH12c.188-44G>A (n.188-44G>A)
c.1313-10140G>A (n.1313-10140G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725055G=CA2144002600GPHN,RDH12c.188-44G= (n.188-44G=)
c.1313-10140G= (n.1313-10140G=)
14g.67725056C>ACA2625366172GPHN,RDH12c.188-43C>A (n.188-43C>A)
c.1313-10139C>A (n.1313-10139C>A)
 gnomAD v4
14g.67725056C>GCA2625366173GPHN,RDH12c.188-43C>G (n.188-43C>G)
c.1313-10139C>G (n.1313-10139C>G)
 gnomAD v4
14g.67725059A=CA2144002601GPHN,RDH12c.188-40A= (n.188-40A=)
c.1313-10136A= (n.1313-10136A=)
14g.67725059A>GCA707976490GPHN,RDH12c.188-40A>G (n.188-40A>G)
c.1313-10136A>G (n.1313-10136A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725060G>CCA964239083GPHN,RDH12c.188-39G>C (n.188-39G>C)
c.1313-10135G>C (n.1313-10135G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725060G=CA2144002602GPHN,RDH12c.188-39G= (n.188-39G=)
c.1313-10135G= (n.1313-10135G=)
14g.67725061G>ACA614773205GPHN,RDH12c.188-38G>A (n.188-38G>A)
c.1313-10134G>A (n.1313-10134G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725061G=CA2144002603GPHN,RDH12c.188-38G= (n.188-38G=)
c.1313-10134G= (n.1313-10134G=)
14g.67725063T>CCA707976492GPHN,RDH12c.188-36T>C (n.188-36T>C)
c.1313-10132T>C (n.1313-10132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725063T=CA2144002604GPHN,RDH12c.188-36T= (n.188-36T=)
c.1313-10132T= (n.1313-10132T=)
14g.67725066G>ACA262808693GPHN,RDH12c.188-33G>A (n.188-33G>A)
c.1313-10129G>A (n.1313-10129G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725066G=CA2144002605GPHN,RDH12c.188-33G= (n.188-33G=)
c.1313-10129G= (n.1313-10129G=)
14g.67725066G>TCA2625366174GPHN,RDH12c.188-33G>T (n.188-33G>T)
c.1313-10129G>T (n.1313-10129G>T)
 gnomAD v4
14g.67725067A>GCA2625366176GPHN,RDH12c.188-32A>G (n.188-32A>G)
c.1313-10128A>G (n.1313-10128A>G)
 gnomAD v4
14g.67725068delCA2575559253GPHN,RDH12c.188-31del (n.188-31del)
c.1313-10127del (n.1313-10127del)
14g.67725068A=CA2144002606GPHN,RDH12c.188-31A= (n.188-31A=)
c.1313-10127A= (n.1313-10127A=)
14g.67725068A>GCA7238633GPHN,RDH12c.188-31A>G (n.188-31A>G)
c.1313-10127A>G (n.1313-10127A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725069C>ACA2625366177GPHN,RDH12c.188-30C>A (n.188-30C>A)
c.1313-10126C>A (n.1313-10126C>A)
 gnomAD v4
14g.67725069C=CA2144002607GPHN,RDH12c.188-30C= (n.188-30C=)
c.1313-10126C= (n.1313-10126C=)
14g.67725069C>TCA7238634GPHN,RDH12c.188-30C>T (n.188-30C>T)
c.1313-10126C>T (n.1313-10126C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725070A=CA2144002608GPHN,RDH12c.188-29A= (n.188-29A=)
c.1313-10125A= (n.1313-10125A=)
14g.67725070A>GCA964239089GPHN,RDH12c.188-29A>G (n.188-29A>G)
c.1313-10125A>G (n.1313-10125A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725071T>CCA707976496GPHN,RDH12c.188-28T>C (n.188-28T>C)
c.1313-10124T>C (n.1313-10124T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725071T=CA2144002609GPHN,RDH12c.188-28T= (n.188-28T=)
c.1313-10124T= (n.1313-10124T=)
14g.67725073C>ACA7238635GPHN,RDH12c.188-26C>A (n.188-26C>A)
c.1313-10122C>A (n.1313-10122C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725073C=CA2144002610GPHN,RDH12c.188-26C= (n.188-26C=)
c.1313-10122C= (n.1313-10122C=)
14g.67725074T>CCA7238636GPHN,RDH12c.188-25T>C (n.188-25T>C)
c.1313-10121T>C (n.1313-10121T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725074T>GCA2625366178GPHN,RDH12c.188-25T>G (n.188-25T>G)
c.1313-10121T>G (n.1313-10121T>G)
 gnomAD v4
14g.67725074T=CA2144002611GPHN,RDH12c.188-25T= (n.188-25T=)
c.1313-10121T= (n.1313-10121T=)
14g.67725075G>CCA2625366179GPHN,RDH12c.188-24G>C (n.188-24G>C)
c.1313-10120G>C (n.1313-10120G>C)
 gnomAD v4
14g.67725076C>ACA7238637GPHN,RDH12c.188-23C>A (n.188-23C>A)
c.1313-10119C>A (n.1313-10119C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725076C=CA2144002612GPHN,RDH12c.188-23C= (n.188-23C=)
c.1313-10119C= (n.1313-10119C=)
14g.67725076C>TCA2575559254GPHN,RDH12c.188-23C>T (n.188-23C>T)
c.1313-10119C>T (n.1313-10119C>T)
14g.67725077T>CCA2625366180GPHN,RDH12c.188-22T>C (n.188-22T>C)
c.1313-10118T>C (n.1313-10118T>C)
 gnomAD v4
14g.67725078C=CA2144002613GPHN,RDH12c.188-21C= (n.188-21C=)
c.1313-10117C= (n.1313-10117C=)
14g.67725078C>TCA2801974625GPHN,RDH12c.188-21C>T (n.188-21C>T)
c.1313-10117C>T (n.1313-10117C>T)
14g.67725085dupCA7238638GPHN,RDH12c.188-14dup (n.188-14dup)
c.1313-10110dup (n.1313-10110dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725084_67725085dupCA2625366181GPHN,RDH12c.188-15_188-14dup (n.188-15_188-14dup)
c.1313-10111_1313-10110dup (n.1313-10111_1313-10110dup)
 gnomAD v4
14g.67725085delCA2625366182GPHN,RDH12c.188-14del (n.188-14del)
c.1313-10110del (n.1313-10110del)
 gnomAD v4
14g.67725083T>CCA614773214GPHN,RDH12c.188-16T>C (n.188-16T>C)
c.1313-10112T>C (n.1313-10112T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725083T=CA2144002614GPHN,RDH12c.188-16T= (n.188-16T=)
c.1313-10112T= (n.1313-10112T=)
14g.67725084T>CCA614773216GPHN,RDH12c.188-15T>C (n.188-15T>C)
c.1313-10111T>C (n.1313-10111T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725084T=CA2144002615GPHN,RDH12c.188-15T= (n.188-15T=)
c.1313-10111T= (n.1313-10111T=)
14g.67725085T>CCA7238639GPHN,RDH12c.188-14T>C (n.188-14T>C)
c.1313-10110T>C (n.1313-10110T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725085T=CA2144002616GPHN,RDH12c.188-14T= (n.188-14T=)
c.1313-10110T= (n.1313-10110T=)
14g.67725087T>ACA2625366183GPHN,RDH12c.188-12T>A (n.188-12T>A)
c.1313-10108T>A (n.1313-10108T>A)
 gnomAD v4
14g.67725088C=CA2144002617GPHN,RDH12c.188-11C= (n.188-11C=)
c.1313-10107C= (n.1313-10107C=)
14g.67725088C>GCA2625366184GPHN,RDH12c.188-11C>G (n.188-11C>G)
c.1313-10107C>G (n.1313-10107C>G)
 gnomAD v4
14g.67725088C>TCA7238640GPHN,RDH12c.188-11C>T (n.188-11C>T)
c.1313-10107C>T (n.1313-10107C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725090T>CCA262808701GPHN,RDH12c.188-9T>C (n.188-9T>C)
c.1313-10105T>C (n.1313-10105T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725090T=CA2144002618GPHN,RDH12c.188-9T= (n.188-9T=)
c.1313-10105T= (n.1313-10105T=)
14g.67725091G>ACA614773217GPHN,RDH12c.188-8G>A (n.188-8G>A)
c.1313-10104G>A (n.1313-10104G>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.67725091G=CA2144002619GPHN,RDH12c.188-8G= (n.188-8G=)
c.1313-10104G= (n.1313-10104G=)
14g.67725092G>ACA2580088585GPHN,RDH12c.188-7G>A (n.188-7G>A)
c.1313-10103G>A (n.1313-10103G>A)
 ClinVar
14g.67725094C>TCA2697553986GPHN,RDH12c.188-5C>T (n.188-5C>T)
c.1313-10101C>T (n.1313-10101C>T)
 ClinVar
14g.67725095C>ACA2573150103GPHN,RDH12c.188-4C>A (n.188-4C>A)
c.1313-10100C>A (n.1313-10100C>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67725095C=CA2144002620GPHN,RDH12c.188-4C= (n.188-4C=)
c.1313-10100C= (n.1313-10100C=)
14g.67725095C>GCA262808703GPHN,RDH12c.188-4C>G (n.188-4C>G)
c.1313-10100C>G (n.1313-10100C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67725097A=CA2144002621GPHN,RDH12c.188-2A= (n.188-2A=)
c.1313-10098A= (n.1313-10098A=)
14g.67725097A>CCA390148454GPHN,RDH12c.188-2A>C (n.188-2A>C)
c.1313-10098A>C (n.1313-10098A>C)
14g.67725097A>GCA390148456GPHN,RDH12c.188-2A>G (n.188-2A>G)
c.1313-10098A>G (n.1313-10098A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725097A>TCA390148458GPHN,RDH12c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.1313-10098A>T (n.1313-10098A>T)
14g.67725098G>ACA390148467GPHN,RDH12c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.1313-10097G>A (n.1313-10097G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.67725098G>CCA390148466GPHN,RDH12c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.1313-10097G>C (n.1313-10097G>C)
14g.67725098G>TCA390148464GPHN,RDH12c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.1313-10097G>T (n.1313-10097G>T)
14g.67725099G>ACA390148470GPHN,RDH12c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.1313-10096G>A (n.1313-10096G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725099G>CCA390148472GPHN,RDH12c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.1313-10096G>C (n.1313-10096G>C)
14g.67725099G=CA2144002622GPHN,RDH12c.188G= (p.Gly63=)
c.1313-10096G= (n.1313-10096G=)
14g.67725099G>TCA390148474GPHN,RDH12c.188G>T (p.Gly63Val)
c.1313-10096G>T (n.1313-10096G>T)
14g.67725100delCA2695219470GPHN,RDH12c.189del (p.Ala64ProfsTer11)
c.1313-10095del (n.1313-10095del)
 ClinVar
14g.67725100A>CCA486768323GPHN,RDH12c.189A>C (p.Gly63=)
c.1313-10095A>C (n.1313-10095A>C)
14g.67725100A>GCA486768321GPHN,RDH12c.189A>G (p.Gly63=)
c.1313-10095A>G (n.1313-10095A>G)
14g.67725100A>TCA486768322GPHN,RDH12c.189A>T (p.Gly63=)
c.1313-10095A>T (n.1313-10095A>T)
14g.67725101G>ACA7238641GPHN,RDH12c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.1313-10094G>A (n.1313-10094G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725101G>CCA390148478GPHN,RDH12c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.1313-10094G>C (n.1313-10094G>C)
14g.67725101G=CA2144002623GPHN,RDH12c.190G= (p.Ala64=)
c.1313-10094G= (n.1313-10094G=)
14g.67725101G>TCA390148480GPHN,RDH12c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.1313-10094G>T (n.1313-10094G>T)
14g.67725102C>ACA390148483GPHN,RDH12c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.1313-10093C>A (n.1313-10093C>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.67725102C=CA2144002624GPHN,RDH12c.191C= (p.Ala64=)
c.1313-10093C= (n.1313-10093C=)
14g.67725102C>GCA390148485GPHN,RDH12c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.1313-10093C>G (n.1313-10093C>G)
 gnomAD v4
14g.67725102C>TCA390148488GPHN,RDH12c.191C>T (p.Ala64Val)
c.1313-10093C>T (n.1313-10093C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725103C>ACA486768324GPHN,RDH12c.192C>A (p.Ala64=)
c.1313-10092C>A (n.1313-10092C>A)
14g.67725103C=CA2144002625GPHN,RDH12c.192C= (p.Ala64=)
c.1313-10092C= (n.1313-10092C=)
14g.67725103C>GCA486768325GPHN,RDH12c.192C>G (p.Ala64=)
c.1313-10092C>G (n.1313-10092C>G)
14g.67725103C>TCA7238642GPHN,RDH12c.192C>T (p.Ala64=)
c.1313-10092C>T (n.1313-10092C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725104C>ACA486768326GPHN,RDH12c.193C>A (p.Arg65=)
c.1313-10091C>A (n.1313-10091C>A)
14g.67725104C=CA2144002626GPHN,RDH12c.193C= (p.Arg65=)
c.1313-10091C= (n.1313-10091C=)
14g.67725104C>GCA390148490GPHN,RDH12c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.1313-10091C>G (n.1313-10091C>G)
14g.67725104C>TCA7238643GPHN,RDH12c.193C>T (p.Arg65Ter)
c.1313-10091C>T (n.1313-10091C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725105G>ACA7238644GPHN,RDH12c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.1313-10090G>A (n.1313-10090G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725105G>CCA390148492GPHN,RDH12c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.1313-10090G>C (n.1313-10090G>C)
14g.67725105G=CA2144002627GPHN,RDH12c.194G= (p.Arg65=)
c.1313-10090G= (n.1313-10090G=)
14g.67725105G>TCA390148491GPHN,RDH12c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.1313-10090G>T (n.1313-10090G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725106A=CA2144002628GPHN,RDH12c.195A= (p.Arg65=)
c.1313-10089A= (n.1313-10089A=)
14g.67725106A>CCA246260GPHN,RDH12c.195A>C (p.Arg65=)
c.1313-10089A>C (n.1313-10089A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725106A>GCA486768328GPHN,RDH12c.195A>G (p.Arg65=)
c.1313-10089A>G (n.1313-10089A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725106A>TCA486768327GPHN,RDH12c.195A>T (p.Arg65=)
c.1313-10089A>T (n.1313-10089A>T)
14g.67725107G>ACA7238645GPHN,RDH12c.196G>A (p.Val66Ile)
c.1313-10088G>A (n.1313-10088G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725107G>CCA390148493GPHN,RDH12c.196G>C (p.Val66Leu)
c.1313-10088G>C (n.1313-10088G>C)
14g.67725107G=CA2144002629GPHN,RDH12c.196G= (p.Val66=)
c.1313-10088G= (n.1313-10088G=)
14g.67725107G>TCA390148494GPHN,RDH12c.196G>T (p.Val66Phe)
c.1313-10088G>T (n.1313-10088G>T)
14g.67725108T>ACA390148495GPHN,RDH12c.197T>A (p.Val66Asp)
c.1313-10087T>A (n.1313-10087T>A)
14g.67725108T>CCA390148496GPHN,RDH12c.197T>C (p.Val66Ala)
c.1313-10087T>C (n.1313-10087T>C)
14g.67725108T>GCA390148497GPHN,RDH12c.197T>G (p.Val66Gly)
c.1313-10087T>G (n.1313-10087T>G)
14g.67725109C>ACA486768329GPHN,RDH12c.198C>A (p.Val66=)
c.1313-10086C>A (n.1313-10086C>A)
14g.67725109C>GCA486768330GPHN,RDH12c.198C>G (p.Val66=)
c.1313-10086C>G (n.1313-10086C>G)
14g.67725109C>TCA486768331GPHN,RDH12c.198C>T (p.Val66=)
c.1313-10086C>T (n.1313-10086C>T)
 gnomAD v4
14g.67725110T>ACA390148498GPHN,RDH12c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.1313-10085T>A (n.1313-10085T>A)
14g.67725110T>CCA390148499GPHN,RDH12c.199T>C (p.Tyr67His)
c.1313-10085T>C (n.1313-10085T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725110T>GCA390148500GPHN,RDH12c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.1313-10085T>G (n.1313-10085T>G)
14g.67725110T=CA2144002630GPHN,RDH12c.199T= (p.Tyr67=)
c.1313-10085T= (n.1313-10085T=)
14g.67725111A>CCA390148501GPHN,RDH12c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.1313-10084A>C (n.1313-10084A>C)
14g.67725111A>GCA390148502GPHN,RDH12c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.1313-10084A>G (n.1313-10084A>G)
 gnomAD v4
14g.67725111A>TCA390148503GPHN,RDH12c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.1313-10084A>T (n.1313-10084A>T)
14g.67725112T>ACA390148504GPHN,RDH12c.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.1313-10083T>A (n.1313-10083T>A)
14g.67725112T>CCA486768332GPHN,RDH12c.201T>C (p.Tyr67=)
c.1313-10083T>C (n.1313-10083T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67725112T>GCA390148505GPHN,RDH12c.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.1313-10083T>G (n.1313-10083T>G)
14g.67725112T=CA2144002631GPHN,RDH12c.201T= (p.Tyr67=)
c.1313-10083T= (n.1313-10083T=)
14g.67725113A=CA2144002632GPHN,RDH12c.202A= (p.Ile68=)
c.1313-10082A= (n.1313-10082A=)
14g.67725113A>CCA390148506GPHN,RDH12c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.1313-10082A>C (n.1313-10082A>C)
14g.67725113A>GCA7238646GPHN,RDH12c.202A>G (p.Ile68Val)
c.1313-10082A>G (n.1313-10082A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67725113A>TCA390148507GPHN,RDH12c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.1313-10082A>T (n.1313-10082A>T)
14g.67725114T>ACA390148508GPHN,RDH12c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.1313-10081T>A (n.1313-10081T>A)
14g.67725114T>CCA390148509GPHN,RDH12c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.1313-10081T>C (n.1313-10081T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67725114T>GCA390148510GPHN,RDH12c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.1313-10081T>G (n.1313-10081T>G)
14g.67725114T=CA2144002633GPHN,RDH12c.203T= (p.Ile68=)
c.1313-10081T= (n.1313-10081T=)
14g.67725115T>ACA486768333GPHN,RDH12c.204T>A (p.Ile68=)
c.1313-10080T>A (n.1313-10080T>A)
14g.67725115T>CCA486768334GPHN,RDH12c.204T>C (p.Ile68=)
c.1313-10080T>C (n.1313-10080T>C)
14g.67725115T>GCA390148511GPHN,RDH12c.204T>G (p.Ile68Met)
c.1313-10080T>G (n.1313-10080T>G)

Number of alleles fetched