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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67722893T>A | CA413427867 | AR | c.*864T>A (n.*864T>A) c.2516T>A (p.Leu839His) c.1143T>A (n.1143T>A) c.2174-793T>A (n.2174-793T>A) c.920T>A (p.Leu307His) c.1967T>A (p.Leu656His) | |
| X | g.67722893T>C | CA413427869 | AR | c.*864T>C (n.*864T>C) c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.1143T>C (n.1143T>C) c.2174-793T>C (n.2174-793T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) | |
| X | g.67722893T>G | CA413427871 | AR | c.*864T>G (n.*864T>G) c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.1143T>G (n.1143T>G) c.2174-793T>G (n.2174-793T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) | |
| X | g.67722894C>A | CA516971897 | AR | c.*865C>A (n.*865C>A) c.2517C>A (p.Leu839=) c.1144C>A (n.1144C>A) c.2174-792C>A (n.2174-792C>A) c.921C>A (p.Leu307=) c.1968C>A (p.Leu656=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67722894C= | CA2435134826 | AR | c.*865C= (n.*865C=) c.2517C= (p.Leu839=) c.1144C= (n.1144C=) c.2174-792C= (n.2174-792C=) c.921C= (p.Leu307=) c.1968C= (p.Leu656=) | |
| X | g.67722894C>G | CA516971900 | AR | c.*865C>G (n.*865C>G) c.2517C>G (p.Leu839=) c.1144C>G (n.1144C>G) c.2174-792C>G (n.2174-792C>G) c.921C>G (p.Leu307=) c.1968C>G (p.Leu656=) | dbSNP |
| X | g.67722894C>T | CA10436666 | AR | c.*865C>T (n.*865C>T) c.2517C>T (p.Leu839=) c.1144C>T (n.1144C>T) c.2174-792C>T (n.2174-792C>T) c.921C>T (p.Leu307=) c.1968C>T (p.Leu656=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67722895G>A | CA413427882 | AR | c.*866G>A (n.*866G>A) c.2518G>A (p.Asp840Asn) c.1145G>A (n.1145G>A) c.2174-791G>A (n.2174-791G>A) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67722895G>C | CA413427884 | AR | c.*866G>C (n.*866G>C) c.2518G>C (p.Asp840His) c.1145G>C (n.1145G>C) c.2174-791G>C (n.2174-791G>C) c.922G>C (p.Asp308His) c.1969G>C (p.Asp657His) | dbSNP |
| X | g.67722895G= | CA2435134827 | AR | c.*866G= (n.*866G=) c.2518G= (p.Asp840=) c.1145G= (n.1145G=) c.2174-791G= (n.2174-791G=) c.922G= (p.Asp308=) c.1969G= (p.Asp657=) | |
| X | g.67722895G>T | CA413427887 | AR | c.*866G>T (n.*866G>T) c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.1145G>T (n.1145G>T) c.2174-791G>T (n.2174-791G>T) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67722896A>C | CA413427892 | AR | c.*867A>C (n.*867A>C) c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.1146A>C (n.1146A>C) c.2174-790A>C (n.2174-790A>C) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) | |
| X | g.67722896A>G | CA413427895 | AR | c.*867A>G (n.*867A>G) c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.1146A>G (n.1146A>G) c.2174-790A>G (n.2174-790A>G) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) | |
| X | g.67722896A>T | CA413427897 | AR | c.*867A>T (n.*867A>T) c.2519A>T (p.Asp840Val) c.1146A>T (n.1146A>T) c.2174-790A>T (n.2174-790A>T) c.923A>T (p.Asp308Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) | |
| X | g.67722897T>A | CA413427899 | AR | c.*868T>A (n.*868T>A) c.2520T>A (p.Asp840Glu) c.1147T>A (n.1147T>A) c.2174-789T>A (n.2174-789T>A) c.924T>A (p.Asp308Glu) c.1971T>A (p.Asp657Glu) | dbSNP |
| X | g.67722897T>C | CA516971909 | AR | c.*868T>C (n.*868T>C) c.2520T>C (p.Asp840=) c.1147T>C (n.1147T>C) c.2174-789T>C (n.2174-789T>C) c.924T>C (p.Asp308=) c.1971T>C (p.Asp657=) | |
| X | g.67722897T>G | CA10436667 | AR | c.*868T>G (n.*868T>G) c.2520T>G (p.Asp840Glu) c.1147T>G (n.1147T>G) c.2174-789T>G (n.2174-789T>G) c.924T>G (p.Asp308Glu) c.1971T>G (p.Asp657Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67722897T= | CA2435134828 | AR | c.*868T= (n.*868T=) c.2520T= (p.Asp840=) c.1147T= (n.1147T=) c.2174-789T= (n.2174-789T=) c.924T= (p.Asp308=) c.1971T= (p.Asp657=) | |
| X | g.67722898C>A | CA413427905 | AR | c.*869C>A (n.*869C>A) c.2521C>A (p.Arg841Ser) c.1148C>A (n.1148C>A) c.2174-788C>A (n.2174-788C>A) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.1972C>A (p.Arg658Ser) | dbSNP |
| X | g.67722898C= | CA2435134829 | AR | c.*869C= (n.*869C=) c.2521C= (p.Arg841=) c.1148C= (n.1148C=) c.2174-788C= (n.2174-788C=) c.925C= (p.Arg309=) c.1972C= (p.Arg658=) | |
| X | g.67722898C>G | CA413427911 | AR | c.*869C>G (n.*869C>G) c.2521C>G (p.Arg841Gly) c.1148C>G (n.1148C>G) c.2174-788C>G (n.2174-788C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1972C>G (p.Arg658Gly) | dbSNP |
| X | g.67722898C>T | CA120734 | AR | c.*869C>T (n.*869C>T) c.2521C>T (p.Arg841Cys) c.1148C>T (n.1148C>T) c.2174-788C>T (n.2174-788C>T) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.1972C>T (p.Arg658Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67722899G>A | CA120731 | AR | c.*870G>A (n.*870G>A) c.2522G>A (p.Arg841His) c.1149G>A (n.1149G>A) c.2174-787G>A (n.2174-787G>A) c.926G>A (p.Arg309His) c.1973G>A (p.Arg658His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722899G>C | CA413427920 | AR | c.*870G>C (n.*870G>C) c.2522G>C (p.Arg841Pro) c.1149G>C (n.1149G>C) c.2174-787G>C (n.2174-787G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1973G>C (p.Arg658Pro) | dbSNP |
| X | g.67722899G= | CA2435134830 | AR | c.*870G= (n.*870G=) c.2522G= (p.Arg841=) c.1149G= (n.1149G=) c.2174-787G= (n.2174-787G=) c.926G= (p.Arg309=) c.1973G= (p.Arg658=) | |
| X | g.67722899G>T | CA413427917 | AR | c.*870G>T (n.*870G>T) c.2522G>T (p.Arg841Leu) c.1149G>T (n.1149G>T) c.2174-787G>T (n.2174-787G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1973G>T (p.Arg658Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.67722900T>A | CA516971919 | AR | c.*871T>A (n.*871T>A) c.2523T>A (p.Arg841=) c.1150T>A (n.1150T>A) c.2174-786T>A (n.2174-786T>A) c.927T>A (p.Arg309=) c.1974T>A (p.Arg658=) | dbSNP |
| X | g.67722900T>C | CA516971921 | AR | c.*871T>C (n.*871T>C) c.2523T>C (p.Arg841=) c.1150T>C (n.1150T>C) c.2174-786T>C (n.2174-786T>C) c.927T>C (p.Arg309=) c.1974T>C (p.Arg658=) | |
| X | g.67722900T>G | CA516971923 | AR | c.*871T>G (n.*871T>G) c.2523T>G (p.Arg841=) c.1150T>G (n.1150T>G) c.2174-786T>G (n.2174-786T>G) c.927T>G (p.Arg309=) c.1974T>G (p.Arg658=) | |
| X | g.67722901A= | CA2435134831 | AR | c.*872A= (n.*872A=) c.2524A= (p.Ile842=) c.1151A= (n.1151A=) c.2174-785A= (n.2174-785A=) c.928A= (p.Ile310=) c.1975A= (p.Ile659=) | |
| X | g.67722901A>C | CA413427922 | AR | c.*872A>C (n.*872A>C) c.2524A>C (p.Ile842Leu) c.1151A>C (n.1151A>C) c.2174-785A>C (n.2174-785A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) | |
| X | g.67722901A>G | CA10436668 | AR | c.*872A>G (n.*872A>G) c.2524A>G (p.Ile842Val) c.1151A>G (n.1151A>G) c.2174-785A>G (n.2174-785A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.67722901A>T | CA413427926 | AR | c.*872A>T (n.*872A>T) c.2524A>T (p.Ile842Phe) c.1151A>T (n.1151A>T) c.2174-785A>T (n.2174-785A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) | dbSNP |
| X | g.67722902T>A | CA413427929 | AR | c.*873T>A (n.*873T>A) c.2525T>A (p.Ile842Asn) c.1152T>A (n.1152T>A) c.2174-784T>A (n.2174-784T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) | dbSNP |
| X | g.67722902T>C | CA413427932 | AR | c.*873T>C (n.*873T>C) c.2525T>C (p.Ile842Thr) c.1152T>C (n.1152T>C) c.2174-784T>C (n.2174-784T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) | dbSNP |
| X | g.67722902T>G | CA413427935 | AR | c.*873T>G (n.*873T>G) c.2525T>G (p.Ile842Ser) c.1152T>G (n.1152T>G) c.2174-784T>G (n.2174-784T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) | |
| X | g.67722903C>A | CA516971933 | AR | c.*874C>A (n.*874C>A) c.2526C>A (p.Ile842=) c.1153C>A (n.1153C>A) c.2174-783C>A (n.2174-783C>A) c.930C>A (p.Ile310=) c.1977C>A (p.Ile659=) | dbSNP |
| X | g.67722903C= | CA2435134832 | AR | c.*874C= (n.*874C=) c.2526C= (p.Ile842=) c.1153C= (n.1153C=) c.2174-783C= (n.2174-783C=) c.930C= (p.Ile310=) c.1977C= (p.Ile659=) | |
| X | g.67722903C>G | CA413427938 | AR | c.*874C>G (n.*874C>G) c.2526C>G (p.Ile842Met) c.1153C>G (n.1153C>G) c.2174-783C>G (n.2174-783C>G) c.930C>G (p.Ile310Met) c.1977C>G (p.Ile659Met) | dbSNP |
| X | g.67722903C>T | CA10436669 | AR | c.*874C>T (n.*874C>T) c.2526C>T (p.Ile842=) c.1153C>T (n.1153C>T) c.2174-783C>T (n.2174-783C>T) c.930C>T (p.Ile310=) c.1977C>T (p.Ile659=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67722904A= | CA2435134833 | AR | c.*875A= (n.*875A=) c.2527A= (p.Ile843=) c.1154A= (n.1154A=) c.2174-782A= (n.2174-782A=) c.931A= (p.Ile311=) c.1978A= (p.Ile660=) | |
| X | g.67722904A>C | CA413427942 | AR | c.*875A>C (n.*875A>C) c.2527A>C (p.Ile843Leu) c.1154A>C (n.1154A>C) c.2174-782A>C (n.2174-782A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) | |
| X | g.67722904A>G | CA413427943 | AR | c.*875A>G (n.*875A>G) c.2527A>G (p.Ile843Val) c.1154A>G (n.1154A>G) c.2174-782A>G (n.2174-782A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67722904A>T | CA413427946 | AR | c.*875A>T (n.*875A>T) c.2527A>T (p.Ile843Phe) c.1154A>T (n.1154A>T) c.2174-782A>T (n.2174-782A>T) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.1978A>T (p.Ile660Phe) | |
| X | g.67722905T>A | CA413427953 | AR | c.*876T>A (n.*876T>A) c.2528T>A (p.Ile843Asn) c.1155T>A (n.1155T>A) c.2174-781T>A (n.2174-781T>A) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) | dbSNP |
| X | g.67722905T>C | CA330772299 | AR | c.*876T>C (n.*876T>C) c.2528T>C (p.Ile843Thr) c.1155T>C (n.1155T>C) c.2174-781T>C (n.2174-781T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722905T>G | CA413427951 | AR | c.*876T>G (n.*876T>G) c.2528T>G (p.Ile843Ser) c.1155T>G (n.1155T>G) c.2174-781T>G (n.2174-781T>G) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) | |
| X | g.67722905T= | CA2435134834 | AR | c.*876T= (n.*876T=) c.2528T= (p.Ile843=) c.1155T= (n.1155T=) c.2174-781T= (n.2174-781T=) c.932T= (p.Ile311=) c.1979T= (p.Ile660=) | |
| X | g.67722906T>A | CA516971941 | AR | c.*877T>A (n.*877T>A) c.2529T>A (p.Ile843=) c.1156T>A (n.1156T>A) c.2174-780T>A (n.2174-780T>A) c.933T>A (p.Ile311=) c.1980T>A (p.Ile660=) | |
| X | g.67722906T>C | CA516971942 | AR | c.*877T>C (n.*877T>C) c.2529T>C (p.Ile843=) c.1156T>C (n.1156T>C) c.2174-780T>C (n.2174-780T>C) c.933T>C (p.Ile311=) c.1980T>C (p.Ile660=) | |
| X | g.67722906T>G | CA413427956 | AR | c.*877T>G (n.*877T>G) c.2529T>G (p.Ile843Met) c.1156T>G (n.1156T>G) c.2174-780T>G (n.2174-780T>G) c.933T>G (p.Ile311Met) c.1980T>G (p.Ile660Met) | |
| X | g.67722907G>A | CA413427957 | AR | c.*878G>A (n.*878G>A) c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.1157G>A (n.1157G>A) c.2174-779G>A (n.2174-779G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.67722907G>C | CA413427958 | AR | c.*878G>C (n.*878G>C) c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.1157G>C (n.1157G>C) c.2174-779G>C (n.2174-779G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) | dbSNP |
| X | g.67722907G>T | CA413427959 | AR | c.*878G>T (n.*878G>T) c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.1157G>T (n.1157G>T) c.2174-779G>T (n.2174-779G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.67722908C>A | CA413427960 | AR | c.*879C>A (n.*879C>A) c.2531C>A (p.Ala844Glu) c.1158C>A (n.1158C>A) c.2174-778C>A (n.2174-778C>A) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.1982C>A (p.Ala661Glu) | dbSNP |
| X | g.67722908C= | CA2435134835 | AR | c.*879C= (n.*879C=) c.2531C= (p.Ala844=) c.1158C= (n.1158C=) c.2174-778C= (n.2174-778C=) c.935C= (p.Ala312=) c.1982C= (p.Ala661=) | |
| X | g.67722908C>G | CA413427961 | AR | c.*879C>G (n.*879C>G) c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.1158C>G (n.1158C>G) c.2174-778C>G (n.2174-778C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) | dbSNP |
| X | g.67722908C>T | CA10436670 | AR | c.*879C>T (n.*879C>T) c.2531C>T (p.Ala844Val) c.1158C>T (n.1158C>T) c.2174-778C>T (n.2174-778C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67722909A>C | CA516971950 | AR | c.*880A>C (n.*880A>C) c.2532A>C (p.Ala844=) c.1159A>C (n.1159A>C) c.2174-777A>C (n.2174-777A>C) c.936A>C (p.Ala312=) c.1983A>C (p.Ala661=) | |
| X | g.67722909A>G | CA516971951 | AR | c.*880A>G (n.*880A>G) c.2532A>G (p.Ala844=) c.1159A>G (n.1159A>G) c.2174-777A>G (n.2174-777A>G) c.936A>G (p.Ala312=) c.1983A>G (p.Ala661=) | |
| X | g.67722909A>T | CA516971953 | AR | c.*880A>T (n.*880A>T) c.2532A>T (p.Ala844=) c.1159A>T (n.1159A>T) c.2174-777A>T (n.2174-777A>T) c.936A>T (p.Ala312=) c.1983A>T (p.Ala661=) | |
| X | g.67722910T>A | CA413427962 | AR | c.*881T>A (n.*881T>A) c.2533T>A (p.Cys845Ser) c.1160T>A (n.1160T>A) c.2174-776T>A (n.2174-776T>A) c.937T>A (p.Cys313Ser) c.1984T>A (p.Cys662Ser) | dbSNP |
| X | g.67722910T>C | CA413427963 | AR | c.*881T>C (n.*881T>C) c.2533T>C (p.Cys845Arg) c.1160T>C (n.1160T>C) c.2174-776T>C (n.2174-776T>C) c.937T>C (p.Cys313Arg) c.1984T>C (p.Cys662Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.67722910T>G | CA413427964 | AR | c.*881T>G (n.*881T>G) c.2533T>G (p.Cys845Gly) c.1160T>G (n.1160T>G) c.2174-776T>G (n.2174-776T>G) c.937T>G (p.Cys313Gly) c.1984T>G (p.Cys662Gly) | |
| X | g.67722911G>A | CA413427966 | AR | c.*882G>A (n.*882G>A) c.2534G>A (p.Cys845Tyr) c.1161G>A (n.1161G>A) c.2174-775G>A (n.2174-775G>A) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) | |
| X | g.67722911G>C | CA413427967 | AR | c.*882G>C (n.*882G>C) c.2534G>C (p.Cys845Ser) c.1161G>C (n.1161G>C) c.2174-775G>C (n.2174-775G>C) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.1985G>C (p.Cys662Ser) | |
| X | g.67722911G>T | CA413427965 | AR | c.*882G>T (n.*882G>T) c.2534G>T (p.Cys845Phe) c.1161G>T (n.1161G>T) c.2174-775G>T (n.2174-775G>T) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.1985G>T (p.Cys662Phe) | |
| X | g.67722912C>A | CA413427968 | AR | c.*883C>A (n.*883C>A) c.2535C>A (p.Cys845Ter) c.1162C>A (n.1162C>A) c.2174-774C>A (n.2174-774C>A) c.939C>A (p.Cys313Ter) c.1986C>A (p.Cys662Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.67722912C= | CA2435134836 | AR | c.*883C= (n.*883C=) c.2535C= (p.Cys845=) c.1162C= (n.1162C=) c.2174-774C= (n.2174-774C=) c.939C= (p.Cys313=) c.1986C= (p.Cys662=) | |
| X | g.67722912C>G | CA413427969 | AR | c.*883C>G (n.*883C>G) c.2535C>G (p.Cys845Trp) c.1162C>G (n.1162C>G) c.2174-774C>G (n.2174-774C>G) c.939C>G (p.Cys313Trp) c.1986C>G (p.Cys662Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67722912C>T | CA516971963 | AR | c.*883C>T (n.*883C>T) c.2535C>T (p.Cys845=) c.1162C>T (n.1162C>T) c.2174-774C>T (n.2174-774C>T) c.939C>T (p.Cys313=) c.1986C>T (p.Cys662=) | |
| X | g.67722913A>C | CA413427970 | AR | c.*884A>C (n.*884A>C) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.1163A>C (n.1163A>C) c.2174-773A>C (n.2174-773A>C) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) | |
| X | g.67722913A>G | CA413427971 | AR | c.*884A>G (n.*884A>G) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.1163A>G (n.1163A>G) c.2174-773A>G (n.2174-773A>G) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) | |
| X | g.67722913A>T | CA413427972 | AR | c.*884A>T (n.*884A>T) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.1163A>T (n.1163A>T) c.2174-773A>T (n.2174-773A>T) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) | |
| X | g.67722914A>C | CA413427973 | AR | c.*885A>C (n.*885A>C) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.1164A>C (n.1164A>C) c.2174-772A>C (n.2174-772A>C) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) | |
| X | g.67722914A>G | CA413427974 | AR | c.*885A>G (n.*885A>G) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.1164A>G (n.1164A>G) c.2174-772A>G (n.2174-772A>G) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) | |
| X | g.67722914A>T | CA413427975 | AR | c.*885A>T (n.*885A>T) c.2537A>T (p.Lys846Ile) c.1164A>T (n.1164A>T) c.2174-772A>T (n.2174-772A>T) c.941A>T (p.Lys314Ile) c.1988A>T (p.Lys663Ile) | |
| X | g.67722915A>C | CA413427976 | AR | c.*886A>C (n.*886A>C) c.2538A>C (p.Lys846Asn) c.1165A>C (n.1165A>C) c.2174-771A>C (n.2174-771A>C) c.942A>C (p.Lys314Asn) c.1989A>C (p.Lys663Asn) | |
| X | g.67722915A>G | CA516971973 | AR | c.*886A>G (n.*886A>G) c.2538A>G (p.Lys846=) c.1165A>G (n.1165A>G) c.2174-771A>G (n.2174-771A>G) c.942A>G (p.Lys314=) c.1989A>G (p.Lys663=) | |
| X | g.67722915A>T | CA413427977 | AR | c.*886A>T (n.*886A>T) c.2538A>T (p.Lys846Asn) c.1165A>T (n.1165A>T) c.2174-771A>T (n.2174-771A>T) c.942A>T (p.Lys314Asn) c.1989A>T (p.Lys663Asn) | |
| X | g.67722915_67722916insGGAGCATT | CA2738724407 | AR | c.*886_*887insGGAGCATT (n.*886_*887insGGAGCATT) c.2538_2539insGGAGCATT (p.Arg847GlyfsTer?) c.1165_1166insGGAGCATT (n.1165_1166insGGAGCATT) c.2174-771_2174-770insGGAGCATT (n.2174-771_2174-770insGGAGCATT) c.942_943insGGAGCATT (p.Arg315GlyfsTer?) c.1989_1990insGGAGCATT (p.Arg664GlyfsTer?) | dbSNP |
| X | g.67722916A>C | CA516971976 | AR | c.*887A>C (n.*887A>C) c.2539A>C (p.Arg847=) c.1166A>C (n.1166A>C) c.2174-770A>C (n.2174-770A>C) c.943A>C (p.Arg315=) c.1990A>C (p.Arg664=) | |
| X | g.67722916A>G | CA413427978 | AR | c.*887A>G (n.*887A>G) c.2539A>G (p.Arg847Gly) c.1166A>G (n.1166A>G) c.2174-770A>G (n.2174-770A>G) c.943A>G (p.Arg315Gly) c.1990A>G (p.Arg664Gly) | COSMIC |
| X | g.67722916A>T | CA413427979 | AR | c.*887A>T (n.*887A>T) c.2539A>T (p.Arg847Ter) c.1166A>T (n.1166A>T) c.2174-770A>T (n.2174-770A>T) c.943A>T (p.Arg315Ter) c.1990A>T (p.Arg664Ter) | |
| X | g.67722917G>A | CA10436671 | AR | c.*888G>A (n.*888G>A) c.2540G>A (p.Arg847Lys) c.1167G>A (n.1167G>A) c.2174-769G>A (n.2174-769G>A) c.944G>A (p.Arg315Lys) c.1991G>A (p.Arg664Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67722917G>C | CA413427981 | AR | c.*888G>C (n.*888G>C) c.2540G>C (p.Arg847Thr) c.1167G>C (n.1167G>C) c.2174-769G>C (n.2174-769G>C) c.944G>C (p.Arg315Thr) c.1991G>C (p.Arg664Thr) | |
| X | g.67722917G= | CA2435134837 | AR | c.*888G= (n.*888G=) c.2540G= (p.Arg847=) c.1167G= (n.1167G=) c.2174-769G= (n.2174-769G=) c.944G= (p.Arg315=) c.1991G= (p.Arg664=) | |
| X | g.67722917G>T | CA413427980 | AR | c.*888G>T (n.*888G>T) c.2540G>T (p.Arg847Ile) c.1167G>T (n.1167G>T) c.2174-769G>T (n.2174-769G>T) c.944G>T (p.Arg315Ile) c.1991G>T (p.Arg664Ile) | |
| X | g.67722918A>C | CA413427982 | AR | c.*889A>C (n.*889A>C) c.2541A>C (p.Arg847Ser) c.1168A>C (n.1168A>C) c.2174-768A>C (n.2174-768A>C) c.945A>C (p.Arg315Ser) c.1992A>C (p.Arg664Ser) | |
| X | g.67722918A>G | CA516971983 | AR | c.*889A>G (n.*889A>G) c.2541A>G (p.Arg847=) c.1168A>G (n.1168A>G) c.2174-768A>G (n.2174-768A>G) c.945A>G (p.Arg315=) c.1992A>G (p.Arg664=) | dbSNP |
| X | g.67722918A>T | CA413427983 | AR | c.*889A>T (n.*889A>T) c.2541A>T (p.Arg847Ser) c.1168A>T (n.1168A>T) c.2174-768A>T (n.2174-768A>T) c.945A>T (p.Arg315Ser) c.1992A>T (p.Arg664Ser) | |
| X | g.67722923dup | CA915951140 | AR | c.*894dup (n.*894dup) c.2546dup (p.Asn849LysfsTer?) c.1173dup (n.1173dup) c.2174-763dup (n.2174-763dup) c.950dup (p.Asn317LysfsTer?) c.1997dup (p.Asn666LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722923del | CA2695234380 | AR | c.*894del (n.*894del) c.2546del (p.Asn849IlefsTer?) c.1173del (n.1173del) c.2174-763del (n.2174-763del) c.950del (p.Asn317IlefsTer?) c.1997del (p.Asn666IlefsTer?) | |
| X | g.67722919A>C | CA413427984 | AR | c.*890A>C (n.*890A>C) c.2542A>C (p.Lys848Gln) c.1169A>C (n.1169A>C) c.2174-767A>C (n.2174-767A>C) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) | |
| X | g.67722919A>G | CA413427985 | AR | c.*890A>G (n.*890A>G) c.2542A>G (p.Lys848Glu) c.1169A>G (n.1169A>G) c.2174-767A>G (n.2174-767A>G) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) | dbSNP |
| X | g.67722919A>T | CA413427986 | AR | c.*890A>T (n.*890A>T) c.2542A>T (p.Lys848Ter) c.1169A>T (n.1169A>T) c.2174-767A>T (n.2174-767A>T) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) | |
| X | g.67722920A>C | CA413427989 | AR | c.*891A>C (n.*891A>C) c.2543A>C (p.Lys848Thr) c.1170A>C (n.1170A>C) c.2174-766A>C (n.2174-766A>C) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) | |
| X | g.67722920A>G | CA413427987 | AR | c.*891A>G (n.*891A>G) c.2543A>G (p.Lys848Arg) c.1170A>G (n.1170A>G) c.2174-766A>G (n.2174-766A>G) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) | |
| X | g.67722920A>T | CA413427988 | AR | c.*891A>T (n.*891A>T) c.2543A>T (p.Lys848Ile) c.1170A>T (n.1170A>T) c.2174-766A>T (n.2174-766A>T) c.947A>T (p.Lys316Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) | |
| X | g.67722921A>C | CA413427990 | AR | c.*892A>C (n.*892A>C) c.2544A>C (p.Lys848Asn) c.1171A>C (n.1171A>C) c.2174-765A>C (n.2174-765A>C) c.948A>C (p.Lys316Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67722921A>G | CA516971993 | AR | c.*892A>G (n.*892A>G) c.2544A>G (p.Lys848=) c.1171A>G (n.1171A>G) c.2174-765A>G (n.2174-765A>G) c.948A>G (p.Lys316=) c.1995A>G (p.Lys665=) | gnomAD v4 |
| X | g.67722921A>T | CA413427991 | AR | c.*892A>T (n.*892A>T) c.2544A>T (p.Lys848Asn) c.1171A>T (n.1171A>T) c.2174-765A>T (n.2174-765A>T) c.948A>T (p.Lys316Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) | dbSNP |
| X | g.67722922A= | CA2435134838 | AR | c.*893A= (n.*893A=) c.2545A= (p.Asn849=) c.1172A= (n.1172A=) c.2174-764A= (n.2174-764A=) c.949A= (p.Asn317=) c.1996A= (p.Asn666=) | |
| X | g.67722922A>C | CA413427992 | AR | c.*893A>C (n.*893A>C) c.2545A>C (p.Asn849His) c.1172A>C (n.1172A>C) c.2174-764A>C (n.2174-764A>C) c.949A>C (p.Asn317His) c.1996A>C (p.Asn666His) | |
| X | g.67722922A>G | CA413427993 | AR | c.*893A>G (n.*893A>G) c.2545A>G (p.Asn849Asp) c.1172A>G (n.1172A>G) c.2174-764A>G (n.2174-764A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) | |
| X | g.67722922A>T | CA413427994 | AR | c.*893A>T (n.*893A>T) c.2545A>T (p.Asn849Tyr) c.1172A>T (n.1172A>T) c.2174-764A>T (n.2174-764A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) | dbSNP |
| X | g.67722923A>C | CA413427997 | AR | c.*894A>C (n.*894A>C) c.2546A>C (p.Asn849Thr) c.1173A>C (n.1173A>C) c.2174-763A>C (n.2174-763A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) | dbSNP |
| X | g.67722923A>G | CA413427996 | AR | c.*894A>G (n.*894A>G) c.2546A>G (p.Asn849Ser) c.1173A>G (n.1173A>G) c.2174-763A>G (n.2174-763A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67722923A>T | CA413427995 | AR | c.*894A>T (n.*894A>T) c.2546A>T (p.Asn849Ile) c.1173A>T (n.1173A>T) c.2174-763A>T (n.2174-763A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) | |
| X | g.67722924T>A | CA413427998 | AR | c.*895T>A (n.*895T>A) c.2547T>A (p.Asn849Lys) c.1174T>A (n.1174T>A) c.2174-762T>A (n.2174-762T>A) c.951T>A (p.Asn317Lys) c.1998T>A (p.Asn666Lys) | |
| X | g.67722924T>C | CA516972003 | AR | c.*895T>C (n.*895T>C) c.2547T>C (p.Asn849=) c.1174T>C (n.1174T>C) c.2174-762T>C (n.2174-762T>C) c.951T>C (p.Asn317=) c.1998T>C (p.Asn666=) | |
| X | g.67722924T>G | CA413427999 | AR | c.*895T>G (n.*895T>G) c.2547T>G (p.Asn849Lys) c.1174T>G (n.1174T>G) c.2174-762T>G (n.2174-762T>G) c.951T>G (p.Asn317Lys) c.1998T>G (p.Asn666Lys) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67722925C>A | CA413428000 | AR | c.*896C>A (n.*896C>A) c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.1175C>A (n.1175C>A) c.2174-761C>A (n.2174-761C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) | dbSNP |
| X | g.67722925C>G | CA413428001 | AR | c.*896C>G (n.*896C>G) c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.1175C>G (n.1175C>G) c.2174-761C>G (n.2174-761C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) | dbSNP |
| X | g.67722925C>T | CA413428002 | AR | c.*896C>T (n.*896C>T) c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.1175C>T (n.1175C>T) c.2174-761C>T (n.2174-761C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) | dbSNP |
| X | g.67722926C>A | CA413428003 | AR | c.*897C>A (n.*897C>A) c.2549C>A (p.Pro850His) c.1176C>A (n.1176C>A) c.2174-760C>A (n.2174-760C>A) c.953C>A (p.Pro318His) c.2000C>A (p.Pro667His) | |
| X | g.67722926C= | CA2435134839 | AR | c.*897C= (n.*897C=) c.2549C= (p.Pro850=) c.1176C= (n.1176C=) c.2174-760C= (n.2174-760C=) c.953C= (p.Pro318=) c.2000C= (p.Pro667=) | |
| X | g.67722926C>G | CA10436672 | AR | c.*897C>G (n.*897C>G) c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.1176C>G (n.1176C>G) c.2174-760C>G (n.2174-760C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67722926C>T | CA413428004 | AR | c.*897C>T (n.*897C>T) c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.1176C>T (n.1176C>T) c.2174-760C>T (n.2174-760C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) | dbSNP |
| X | g.67722927C>A | CA516972019 | AR | c.*898C>A (n.*898C>A) c.2550C>A (p.Pro850=) c.1177C>A (n.1177C>A) c.2174-759C>A (n.2174-759C>A) c.954C>A (p.Pro318=) c.2001C>A (p.Pro667=) | |
| X | g.67722927C>G | CA516972021 | AR | c.*898C>G (n.*898C>G) c.2550C>G (p.Pro850=) c.1177C>G (n.1177C>G) c.2174-759C>G (n.2174-759C>G) c.954C>G (p.Pro318=) c.2001C>G (p.Pro667=) | dbSNP |
| X | g.67722927C>T | CA516972023 | AR | c.*898C>T (n.*898C>T) c.2550C>T (p.Pro850=) c.1177C>T (n.1177C>T) c.2174-759C>T (n.2174-759C>T) c.954C>T (p.Pro318=) c.2001C>T (p.Pro667=) | dbSNP |
| X | g.67722928A= | CA2435134840 | AR | c.*899A= (n.*899A=) c.2551A= (p.Thr851=) c.1178A= (n.1178A=) c.2174-758A= (n.2174-758A=) c.955A= (p.Thr319=) c.2002A= (p.Thr668=) | |
| X | g.67722928A>C | CA413428005 | AR | c.*899A>C (n.*899A>C) c.2551A>C (p.Thr851Pro) c.1178A>C (n.1178A>C) c.2174-758A>C (n.2174-758A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) | dbSNP |
| X | g.67722928A>G | CA413428006 | AR | c.*899A>G (n.*899A>G) c.2551A>G (p.Thr851Ala) c.1178A>G (n.1178A>G) c.2174-758A>G (n.2174-758A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67722928A>T | CA413428007 | AR | c.*899A>T (n.*899A>T) c.2551A>T (p.Thr851Ser) c.1178A>T (n.1178A>T) c.2174-758A>T (n.2174-758A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) | dbSNP |
| X | g.67722929C>A | CA413428008 | AR | c.*900C>A (n.*900C>A) c.2552C>A (p.Thr851Lys) c.1179C>A (n.1179C>A) c.2174-757C>A (n.2174-757C>A) c.956C>A (p.Thr319Lys) c.2003C>A (p.Thr668Lys) | |
| X | g.67722929C= | CA2435134841 | AR | c.*900C= (n.*900C=) c.2552C= (p.Thr851=) c.1179C= (n.1179C=) c.2174-757C= (n.2174-757C=) c.956C= (p.Thr319=) c.2003C= (p.Thr668=) | |
| X | g.67722929C>G | CA413428009 | AR | c.*900C>G (n.*900C>G) c.2552C>G (p.Thr851Arg) c.1179C>G (n.1179C>G) c.2174-757C>G (n.2174-757C>G) c.956C>G (p.Thr319Arg) c.2003C>G (p.Thr668Arg) | dbSNP |
| X | g.67722929C>T | CA330772300 | AR | c.*900C>T (n.*900C>T) c.2552C>T (p.Thr851Ile) c.1179C>T (n.1179C>T) c.2174-757C>T (n.2174-757C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67722930A= | CA2435134842 | AR | c.*901A= (n.*901A=) c.2553A= (p.Thr851=) c.1180A= (n.1180A=) c.2174-756A= (n.2174-756A=) c.957A= (p.Thr319=) c.2004A= (p.Thr668=) | |
| X | g.67722930A>C | CA516972031 | AR | c.*901A>C (n.*901A>C) c.2553A>C (p.Thr851=) c.1180A>C (n.1180A>C) c.2174-756A>C (n.2174-756A>C) c.957A>C (p.Thr319=) c.2004A>C (p.Thr668=) | |
| X | g.67722930A>G | CA516972029 | AR | c.*901A>G (n.*901A>G) c.2553A>G (p.Thr851=) c.1180A>G (n.1180A>G) c.2174-756A>G (n.2174-756A>G) c.957A>G (p.Thr319=) c.2004A>G (p.Thr668=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67722930A>T | CA516972033 | AR | c.*901A>T (n.*901A>T) c.2553A>T (p.Thr851=) c.1180A>T (n.1180A>T) c.2174-756A>T (n.2174-756A>T) c.957A>T (p.Thr319=) c.2004A>T (p.Thr668=) | dbSNP |
| X | g.67722931T>A | CA413428012 | AR | c.*902T>A (n.*902T>A) c.2554T>A (p.Ser852Thr) c.1181T>A (n.1181T>A) c.2174-755T>A (n.2174-755T>A) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.2005T>A (p.Ser669Thr) | dbSNP |
| X | g.67722931T>C | CA413428011 | AR | c.*902T>C (n.*902T>C) c.2554T>C (p.Ser852Pro) c.1181T>C (n.1181T>C) c.2174-755T>C (n.2174-755T>C) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.2005T>C (p.Ser669Pro) | |
| X | g.67722931T>G | CA413428010 | AR | c.*902T>G (n.*902T>G) c.2554T>G (p.Ser852Ala) c.1181T>G (n.1181T>G) c.2174-755T>G (n.2174-755T>G) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) | |
| X | g.67722932C>A | CA413428013 | AR | c.*903C>A (n.*903C>A) c.2555C>A (p.Ser852Tyr) c.1182C>A (n.1182C>A) c.2174-754C>A (n.2174-754C>A) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) | |
| X | g.67722932C>G | CA413428014 | AR | c.*903C>G (n.*903C>G) c.2555C>G (p.Ser852Cys) c.1182C>G (n.1182C>G) c.2174-754C>G (n.2174-754C>G) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.2006C>G (p.Ser669Cys) | |
| X | g.67722932C>T | CA413428015 | AR | c.*903C>T (n.*903C>T) c.2555C>T (p.Ser852Phe) c.1182C>T (n.1182C>T) c.2174-754C>T (n.2174-754C>T) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.2006C>T (p.Ser669Phe) | |
| X | g.67722933C>A | CA516972041 | AR | c.*904C>A (n.*904C>A) c.2556C>A (p.Ser852=) c.1183C>A (n.1183C>A) c.2174-753C>A (n.2174-753C>A) c.960C>A (p.Ser320=) c.2007C>A (p.Ser669=) | |
| X | g.67722933C= | CA2435134843 | AR | c.*904C= (n.*904C=) c.2556C= (p.Ser852=) c.1183C= (n.1183C=) c.2174-753C= (n.2174-753C=) c.960C= (p.Ser320=) c.2007C= (p.Ser669=) | |
| X | g.67722933C>G | CA516972043 | AR | c.*904C>G (n.*904C>G) c.2556C>G (p.Ser852=) c.1183C>G (n.1183C>G) c.2174-753C>G (n.2174-753C>G) c.960C>G (p.Ser320=) c.2007C>G (p.Ser669=) | dbSNP |
| X | g.67722933C>T | CA10436673 | AR | c.*904C>T (n.*904C>T) c.2556C>T (p.Ser852=) c.1183C>T (n.1183C>T) c.2174-753C>T (n.2174-753C>T) c.960C>T (p.Ser320=) c.2007C>T (p.Ser669=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67722934del | CA2695234381 | AR | c.*905del (n.*905del) c.2557del (p.Cys853AlafsTer30) c.1184del (n.1184del) c.2174-752del (n.2174-752del) c.961del (p.Cys321AlafsTer30) c.2008del (p.Cys670AlafsTer30) | |
| X | g.67722934T>A | CA413428016 | AR | c.*905T>A (n.*905T>A) c.2557T>A (p.Cys853Ser) c.1184T>A (n.1184T>A) c.2174-752T>A (n.2174-752T>A) c.961T>A (p.Cys321Ser) c.2008T>A (p.Cys670Ser) | dbSNP |
| X | g.67722934T>C | CA413428017 | AR | c.*905T>C (n.*905T>C) c.2557T>C (p.Cys853Arg) c.1184T>C (n.1184T>C) c.2174-752T>C (n.2174-752T>C) c.961T>C (p.Cys321Arg) c.2008T>C (p.Cys670Arg) | |
| X | g.67722934T>G | CA413428018 | AR | c.*905T>G (n.*905T>G) c.2557T>G (p.Cys853Gly) c.1184T>G (n.1184T>G) c.2174-752T>G (n.2174-752T>G) c.961T>G (p.Cys321Gly) c.2008T>G (p.Cys670Gly) | |
| X | g.67722935G>A | CA413428019 | AR | c.*906G>A (n.*906G>A) c.2558G>A (p.Cys853Tyr) c.1185G>A (n.1185G>A) c.2174-751G>A (n.2174-751G>A) c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.2009G>A (p.Cys670Tyr) | dbSNP |
| X | g.67722935G>C | CA413428020 | AR | c.*906G>C (n.*906G>C) c.2558G>C (p.Cys853Ser) c.1185G>C (n.1185G>C) c.2174-751G>C (n.2174-751G>C) c.962G>C (p.Cys321Ser) c.2009G>C (p.Cys670Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67722935G>T | CA413428021 | AR | c.*906G>T (n.*906G>T) c.2558G>T (p.Cys853Phe) c.1185G>T (n.1185G>T) c.2174-751G>T (n.2174-751G>T) c.962G>T (p.Cys321Phe) c.2009G>T (p.Cys670Phe) | |
| X | g.67722936C>A | CA413428022 | AR | c.*907C>A (n.*907C>A) c.2559C>A (p.Cys853Ter) c.1186C>A (n.1186C>A) c.2174-750C>A (n.2174-750C>A) c.963C>A (p.Cys321Ter) c.2010C>A (p.Cys670Ter) | dbSNP |
| X | g.67722936C>G | CA413428023 | AR | c.*907C>G (n.*907C>G) c.2559C>G (p.Cys853Trp) c.1186C>G (n.1186C>G) c.2174-750C>G (n.2174-750C>G) c.963C>G (p.Cys321Trp) c.2010C>G (p.Cys670Trp) | dbSNP |
| X | g.67722936C>T | CA516972053 | AR | c.*907C>T (n.*907C>T) c.2559C>T (p.Cys853=) c.1186C>T (n.1186C>T) c.2174-750C>T (n.2174-750C>T) c.963C>T (p.Cys321=) c.2010C>T (p.Cys670=) | |
| X | g.67722937T>A | CA413428026 | AR | c.*908T>A (n.*908T>A) c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.1187T>A (n.1187T>A) c.2174-749T>A (n.2174-749T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.2011T>A (p.Ser671Thr) | dbSNP |
| X | g.67722937T>C | CA413428025 | AR | c.*908T>C (n.*908T>C) c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.1187T>C (n.1187T>C) c.2174-749T>C (n.2174-749T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.2011T>C (p.Ser671Pro) | dbSNP |
| X | g.67722937T>G | CA413428024 | AR | c.*908T>G (n.*908T>G) c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.1187T>G (n.1187T>G) c.2174-749T>G (n.2174-749T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.2011T>G (p.Ser671Ala) | |
| X | g.67722938C>A | CA413428027 | AR | c.*909C>A (n.*909C>A) c.2561C>A (p.Ser854Ter) c.1188C>A (n.1188C>A) c.2174-748C>A (n.2174-748C>A) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.2012C>A (p.Ser671Ter) | dbSNP |
| X | g.67722938C>G | CA413428028 | AR | c.*909C>G (n.*909C>G) c.2561C>G (p.Ser854Ter) c.1188C>G (n.1188C>G) c.2174-748C>G (n.2174-748C>G) c.965C>G (p.Ser322Ter) c.2012C>G (p.Ser671Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722938C>T | CA413428029 | AR | c.*909C>T (n.*909C>T) c.2561C>T (p.Ser854Leu) c.1188C>T (n.1188C>T) c.2174-748C>T (n.2174-748C>T) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.2012C>T (p.Ser671Leu) | dbSNP |
| X | g.67722938_67722940delinsCAA | CA2435134844 | AR | c.*909_*911delinsCAA (n.*909_*911delinsCAA) c.2561_2563delinsCAA (p.Ser854=) c.1188_1190delinsCAA (n.1188_1190delinsCAA) c.2174-748_2174-746delinsCAA (n.2174-748_2174-746delinsCAA) c.965_967delinsCAA (p.Ser322=) c.2012_2014delinsCAA (p.Ser671=) | |
| X | g.67722939A>C | CA516972064 | AR | c.*910A>C (n.*910A>C) c.2562A>C (p.Ser854=) c.1189A>C (n.1189A>C) c.2174-747A>C (n.2174-747A>C) c.966A>C (p.Ser322=) c.2013A>C (p.Ser671=) | |
| X | g.67722939A>G | CA516972066 | AR | c.*910A>G (n.*910A>G) c.2562A>G (p.Ser854=) c.1189A>G (n.1189A>G) c.2174-747A>G (n.2174-747A>G) c.966A>G (p.Ser322=) c.2013A>G (p.Ser671=) | |
| X | g.67722939A>T | CA516972068 | AR | c.*910A>T (n.*910A>T) c.2562A>T (p.Ser854=) c.1189A>T (n.1189A>T) c.2174-747A>T (n.2174-747A>T) c.966A>T (p.Ser322=) c.2013A>T (p.Ser671=) | |
| X | g.67722939_67722940del | CA658684308 | AR | c.*910_*911del (n.*910_*911del) c.2562_2563del (p.Arg855ThrfsTer25) c.1189_1190del (n.1189_1190del) c.2174-747_2174-746del (n.2174-747_2174-746del) c.966_967del (p.Arg323ThrfsTer25) c.2013_2014del (p.Arg672ThrfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722940A>C | CA516972071 | AR | c.*911A>C (n.*911A>C) c.2563A>C (p.Arg855=) c.1190A>C (n.1190A>C) c.2174-746A>C (n.2174-746A>C) c.967A>C (p.Arg323=) c.2014A>C (p.Arg672=) | |
| X | g.67722940A>G | CA413428030 | AR | c.*911A>G (n.*911A>G) c.2563A>G (p.Arg855Gly) c.1190A>G (n.1190A>G) c.2174-746A>G (n.2174-746A>G) c.967A>G (p.Arg323Gly) c.2014A>G (p.Arg672Gly) | |
| X | g.67722940A>T | CA413428031 | AR | c.*911A>T (n.*911A>T) c.2563A>T (p.Arg855Ter) c.1190A>T (n.1190A>T) c.2174-746A>T (n.2174-746A>T) c.967A>T (p.Arg323Ter) c.2014A>T (p.Arg672Ter) | |
| X | g.67722941G>A | CA413428032 | AR | c.*912G>A (n.*912G>A) c.2564G>A (p.Arg855Lys) c.1191G>A (n.1191G>A) c.2174-745G>A (n.2174-745G>A) c.968G>A (p.Arg323Lys) c.2015G>A (p.Arg672Lys) | dbSNP |
| X | g.67722941G>C | CA413428033 | AR | c.*912G>C (n.*912G>C) c.2564G>C (p.Arg855Thr) c.1191G>C (n.1191G>C) c.2174-745G>C (n.2174-745G>C) c.968G>C (p.Arg323Thr) c.2015G>C (p.Arg672Thr) | dbSNP |
| X | g.67722941G>T | CA413428034 | AR | c.*912G>T (n.*912G>T) c.2564G>T (p.Arg855Ile) c.1191G>T (n.1191G>T) c.2174-745G>T (n.2174-745G>T) c.968G>T (p.Arg323Ile) c.2015G>T (p.Arg672Ile) | dbSNP |
| X | g.67722942A>C | CA413428035 | AR | c.*913A>C (n.*913A>C) c.2565A>C (p.Arg855Ser) c.1192A>C (n.1192A>C) c.2174-744A>C (n.2174-744A>C) c.969A>C (p.Arg323Ser) c.2016A>C (p.Arg672Ser) | dbSNP |
| X | g.67722942A>G | CA516972077 | AR | c.*913A>G (n.*913A>G) c.2565A>G (p.Arg855=) c.1192A>G (n.1192A>G) c.2174-744A>G (n.2174-744A>G) c.969A>G (p.Arg323=) c.2016A>G (p.Arg672=) | |
| X | g.67722942A>T | CA413428036 | AR | c.*913A>T (n.*913A>T) c.2565A>T (p.Arg855Ser) c.1192A>T (n.1192A>T) c.2174-744A>T (n.2174-744A>T) c.969A>T (p.Arg323Ser) c.2016A>T (p.Arg672Ser) | dbSNP |
| X | g.67722943C>A | CA413428037 | AR | c.*914C>A (n.*914C>A) c.2566C>A (p.Arg856Ser) c.1193C>A (n.1193C>A) c.2174-743C>A (n.2174-743C>A) c.970C>A (p.Arg324Ser) c.2017C>A (p.Arg673Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722943C= | CA2435134845 | AR | c.*914C= (n.*914C=) c.2566C= (p.Arg856=) c.1193C= (n.1193C=) c.2174-743C= (n.2174-743C=) c.970C= (p.Arg324=) c.2017C= (p.Arg673=) | |
| X | g.67722943C>G | CA413428038 | AR | c.*914C>G (n.*914C>G) c.2566C>G (p.Arg856Gly) c.1193C>G (n.1193C>G) c.2174-743C>G (n.2174-743C>G) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.2017C>G (p.Arg673Gly) | dbSNP |
| X | g.67722943C>T | CA10603683 | AR | c.*914C>T (n.*914C>T) c.2566C>T (p.Arg856Cys) c.1193C>T (n.1193C>T) c.2174-743C>T (n.2174-743C>T) c.970C>T (p.Arg324Cys) c.2017C>T (p.Arg673Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67722944G>A | CA120721 | AR | c.*915G>A (n.*915G>A) c.2567G>A (p.Arg856His) c.1194G>A (n.1194G>A) c.2174-742G>A (n.2174-742G>A) c.971G>A (p.Arg324His) c.2018G>A (p.Arg673His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722944G>C | CA413428039 | AR | c.*915G>C (n.*915G>C) c.2567G>C (p.Arg856Pro) c.1194G>C (n.1194G>C) c.2174-742G>C (n.2174-742G>C) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.2018G>C (p.Arg673Pro) | dbSNP |
| X | g.67722944G= | CA2435134847 | AR | c.*915G= (n.*915G=) c.2567G= (p.Arg856=) c.1194G= (n.1194G=) c.2174-742G= (n.2174-742G=) c.971G= (p.Arg324=) c.2018G= (p.Arg673=) | |
| X | g.67722944G>T | CA10603633 | AR | c.*915G>T (n.*915G>T) c.2567G>T (p.Arg856Leu) c.1194G>T (n.1194G>T) c.2174-742G>T (n.2174-742G>T) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.2018G>T (p.Arg673Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722944_67722947delinsGCTT | CA2435134846 | AR | c.*915_*918delinsGCTT (n.*915_*918delinsGCTT) c.2567_2570delinsGCTT (p.Arg856=) c.1194_1197delinsGCTT (n.1194_1197delinsGCTT) c.2174-742_2174-739delinsGCTT (n.2174-742_2174-739delinsGCTT) c.971_974delinsGCTT (p.Arg324=) c.2018_2021delinsGCTT (p.Arg673=) | |
| X | g.67722945C>A | CA516972091 | AR | c.*916C>A (n.*916C>A) c.2568C>A (p.Arg856=) c.1195C>A (n.1195C>A) c.2174-741C>A (n.2174-741C>A) c.972C>A (p.Arg324=) c.2019C>A (p.Arg673=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67722945C= | CA2435134848 | AR | c.*916C= (n.*916C=) c.2568C= (p.Arg856=) c.1195C= (n.1195C=) c.2174-741C= (n.2174-741C=) c.972C= (p.Arg324=) c.2019C= (p.Arg673=) | |
| X | g.67722945C>G | CA516972087 | AR | c.*916C>G (n.*916C>G) c.2568C>G (p.Arg856=) c.1195C>G (n.1195C>G) c.2174-741C>G (n.2174-741C>G) c.972C>G (p.Arg324=) c.2019C>G (p.Arg673=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67722945C>T | CA516972089 | AR | c.*916C>T (n.*916C>T) c.2568C>T (p.Arg856=) c.1195C>T (n.1195C>T) c.2174-741C>T (n.2174-741C>T) c.972C>T (p.Arg324=) c.2019C>T (p.Arg673=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67722947_67722949del | CA1139667620 | AR | c.*918_*920del (n.*918_*920del) c.2570_2572del (p.Phe857del) c.1197_1199del (n.1197_1199del) c.2174-739_2174-737del (n.2174-739_2174-737del) c.974_976del (p.Phe325del) c.2021_2023del (p.Phe674del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722946T>A | CA413428040 | AR | c.*917T>A (n.*917T>A) c.2569T>A (p.Phe857Ile) c.1196T>A (n.1196T>A) c.2174-740T>A (n.2174-740T>A) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.2020T>A (p.Phe674Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.67722946T>C | CA330772301 | AR | c.*917T>C (n.*917T>C) c.2569T>C (p.Phe857Leu) c.1196T>C (n.1196T>C) c.2174-740T>C (n.2174-740T>C) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.2020T>C (p.Phe674Leu) | dbSNP |
| X | g.67722946T>G | CA413428041 | AR | c.*917T>G (n.*917T>G) c.2569T>G (p.Phe857Val) c.1196T>G (n.1196T>G) c.2174-740T>G (n.2174-740T>G) c.973T>G (p.Phe325Val) c.2020T>G (p.Phe674Val) | |
| X | g.67722946T= | CA2435134849 | AR | c.*917T= (n.*917T=) c.2569T= (p.Phe857=) c.1196T= (n.1196T=) c.2174-740T= (n.2174-740T=) c.973T= (p.Phe325=) c.2020T= (p.Phe674=) | |
| X | g.67722947T>A | CA413428042 | AR | c.*918T>A (n.*918T>A) c.2570T>A (p.Phe857Tyr) c.1197T>A (n.1197T>A) c.2174-739T>A (n.2174-739T>A) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.2021T>A (p.Phe674Tyr) | dbSNP |
| X | g.67722947T>C | CA413428043 | AR | c.*918T>C (n.*918T>C) c.2570T>C (p.Phe857Ser) c.1197T>C (n.1197T>C) c.2174-739T>C (n.2174-739T>C) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.2021T>C (p.Phe674Ser) | dbSNP |
| X | g.67722947T>G | CA413428044 | AR | c.*918T>G (n.*918T>G) c.2570T>G (p.Phe857Cys) c.1197T>G (n.1197T>G) c.2174-739T>G (n.2174-739T>G) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.2021T>G (p.Phe674Cys) | dbSNP |
| X | g.67722948C>A | CA413428045 | AR | c.*919C>A (n.*919C>A) c.2571C>A (p.Phe857Leu) c.1198C>A (n.1198C>A) c.2174-738C>A (n.2174-738C>A) c.975C>A (p.Phe325Leu) c.2022C>A (p.Phe674Leu) | |
| X | g.67722948C= | CA2435134850 | AR | c.*919C= (n.*919C=) c.2571C= (p.Phe857=) c.1198C= (n.1198C=) c.2174-738C= (n.2174-738C=) c.975C= (p.Phe325=) c.2022C= (p.Phe674=) | |
| X | g.67722948C>G | CA254894 | AR | c.*919C>G (n.*919C>G) c.2571C>G (p.Phe857Leu) c.1198C>G (n.1198C>G) c.2174-738C>G (n.2174-738C>G) c.975C>G (p.Phe325Leu) c.2022C>G (p.Phe674Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722948C>T | CA10436674 | AR | c.*919C>T (n.*919C>T) c.2571C>T (p.Phe857=) c.1198C>T (n.1198C>T) c.2174-738C>T (n.2174-738C>T) c.975C>T (p.Phe325=) c.2022C>T (p.Phe674=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67722949T>A | CA413428046 | AR | c.*920T>A (n.*920T>A) c.2572T>A (p.Tyr858Asn) c.1199T>A (n.1199T>A) c.2174-737T>A (n.2174-737T>A) c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.2023T>A (p.Tyr675Asn) | dbSNP |
| X | g.67722949T>C | CA413428047 | AR | c.*920T>C (n.*920T>C) c.2572T>C (p.Tyr858His) c.1199T>C (n.1199T>C) c.2174-737T>C (n.2174-737T>C) c.976T>C (p.Tyr326His) c.2023T>C (p.Tyr675His) | |
| X | g.67722949T>G | CA413428048 | AR | c.*920T>G (n.*920T>G) c.2572T>G (p.Tyr858Asp) c.1199T>G (n.1199T>G) c.2174-737T>G (n.2174-737T>G) c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.2023T>G (p.Tyr675Asp) | |
| X | g.67722950A= | CA2435134851 | AR | c.*921A= (n.*921A=) c.2573A= (p.Tyr858=) c.1200A= (n.1200A=) c.2174-736A= (n.2174-736A=) c.977A= (p.Tyr326=) c.2024A= (p.Tyr675=) | |
| X | g.67722950A>C | CA413428049 | AR | c.*921A>C (n.*921A>C) c.2573A>C (p.Tyr858Ser) c.1200A>C (n.1200A>C) c.2174-736A>C (n.2174-736A>C) c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.2024A>C (p.Tyr675Ser) | |
| X | g.67722950A>G | CA10436675 | AR | c.*921A>G (n.*921A>G) c.2573A>G (p.Tyr858Cys) c.1200A>G (n.1200A>G) c.2174-736A>G (n.2174-736A>G) c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.2024A>G (p.Tyr675Cys) | dbSNP ExAC |
| X | g.67722950A>T | CA413428050 | AR | c.*921A>T (n.*921A>T) c.2573A>T (p.Tyr858Phe) c.1200A>T (n.1200A>T) c.2174-736A>T (n.2174-736A>T) c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.2024A>T (p.Tyr675Phe) | |
| X | g.67722950dup | CA2695234382 | AR | c.*921dup (n.*921dup) c.2573dup (p.Tyr858Ter) c.1200dup (n.1200dup) c.2174-736dup (n.2174-736dup) c.977dup (p.Tyr326Ter) c.2024dup (p.Tyr675Ter) | |
| X | g.67722951C>A | CA413428051 | AR | c.*922C>A (n.*922C>A) c.2574C>A (p.Tyr858Ter) c.1201C>A (n.1201C>A) c.2174-735C>A (n.2174-735C>A) c.978C>A (p.Tyr326Ter) c.2025C>A (p.Tyr675Ter) | |
| X | g.67722951C= | CA2435134852 | AR | c.*922C= (n.*922C=) c.2574C= (p.Tyr858=) c.1201C= (n.1201C=) c.2174-735C= (n.2174-735C=) c.978C= (p.Tyr326=) c.2025C= (p.Tyr675=) | |
| X | g.67722951C>G | CA413428052 | AR | c.*922C>G (n.*922C>G) c.2574C>G (p.Tyr858Ter) c.1201C>G (n.1201C>G) c.2174-735C>G (n.2174-735C>G) c.978C>G (p.Tyr326Ter) c.2025C>G (p.Tyr675Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67722951C>T | CA516972112 | AR | c.*922C>T (n.*922C>T) c.2574C>T (p.Tyr858=) c.1201C>T (n.1201C>T) c.2174-735C>T (n.2174-735C>T) c.978C>T (p.Tyr326=) c.2025C>T (p.Tyr675=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67722952C>A | CA413428053 | AR | c.*923C>A (n.*923C>A) c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.1202C>A (n.1202C>A) c.2174-734C>A (n.2174-734C>A) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) | |
| X | g.67722952C>G | CA413428055 | AR | c.*923C>G (n.*923C>G) c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.1202C>G (n.1202C>G) c.2174-734C>G (n.2174-734C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.2026C>G (p.Gln676Glu) | dbSNP |
| X | g.67722952C>T | CA413428054 | AR | c.*923C>T (n.*923C>T) c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.1202C>T (n.1202C>T) c.2174-734C>T (n.2174-734C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) | dbSNP |
| X | g.67722953A>C | CA413428056 | AR | c.*924A>C (n.*924A>C) c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.1203A>C (n.1203A>C) c.2174-733A>C (n.2174-733A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) | |
| X | g.67722953A>G | CA413428057 | AR | c.*924A>G (n.*924A>G) c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.1203A>G (n.1203A>G) c.2174-733A>G (n.2174-733A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.2027A>G (p.Gln676Arg) | dbSNP |
| X | g.67722953A>T | CA413428058 | AR | c.*924A>T (n.*924A>T) c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.1203A>T (n.1203A>T) c.2174-733A>T (n.2174-733A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) | dbSNP |
| X | g.67722954G>A | CA516972122 | AR | c.*925G>A (n.*925G>A) c.2577G>A (p.Gln859=) c.1204G>A (n.1204G>A) c.2174-732G>A (n.2174-732G>A) c.981G>A (p.Gln327=) c.2028G>A (p.Gln676=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67722954G>C | CA413428059 | AR | c.*925G>C (n.*925G>C) c.2577G>C (p.Gln859His) c.1204G>C (n.1204G>C) c.2174-732G>C (n.2174-732G>C) c.981G>C (p.Gln327His) c.2028G>C (p.Gln676His) | dbSNP |
| X | g.67722954G>T | CA413428060 | AR | c.*925G>T (n.*925G>T) c.2577G>T (p.Gln859His) c.1204G>T (n.1204G>T) c.2174-732G>T (n.2174-732G>T) c.981G>T (p.Gln327His) c.2028G>T (p.Gln676His) | dbSNP |
| X | g.67722955C>A | CA413428061 | AR | c.*926C>A (n.*926C>A) c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.1205C>A (n.1205C>A) c.2174-731C>A (n.2174-731C>A) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.2029C>A (p.Leu677Ile) | |
| X | g.67722955C>G | CA413428062 | AR | c.*926C>G (n.*926C>G) c.2578C>G (p.Leu860Val) c.1205C>G (n.1205C>G) c.2174-731C>G (n.2174-731C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) | |
| X | g.67722955C>T | CA413428063 | AR | c.*926C>T (n.*926C>T) c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.1205C>T (n.1205C>T) c.2174-731C>T (n.2174-731C>T) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.2029C>T (p.Leu677Phe) | dbSNP |
| X | g.67722956T>A | CA413428064 | AR | c.*927T>A (n.*927T>A) c.2579T>A (p.Leu860His) c.1206T>A (n.1206T>A) c.2174-730T>A (n.2174-730T>A) c.983T>A (p.Leu328His) c.2030T>A (p.Leu677His) | dbSNP |
| X | g.67722956T>C | CA413428065 | AR | c.*927T>C (n.*927T>C) c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.1206T>C (n.1206T>C) c.2174-730T>C (n.2174-730T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) | dbSNP |
| X | g.67722956T>G | CA413428066 | AR | c.*927T>G (n.*927T>G) c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.1206T>G (n.1206T>G) c.2174-730T>G (n.2174-730T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) | |
| X | g.67722957C>A | CA330772302 | AR | c.*928C>A (n.*928C>A) c.2580C>A (p.Leu860=) c.1207C>A (n.1207C>A) c.2174-729C>A (n.2174-729C>A) c.984C>A (p.Leu328=) c.2031C>A (p.Leu677=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67722957C= | CA2435134853 | AR | c.*928C= (n.*928C=) c.2580C= (p.Leu860=) c.1207C= (n.1207C=) c.2174-729C= (n.2174-729C=) c.984C= (p.Leu328=) c.2031C= (p.Leu677=) | |
| X | g.67722957C>G | CA516972131 | AR | c.*928C>G (n.*928C>G) c.2580C>G (p.Leu860=) c.1207C>G (n.1207C>G) c.2174-729C>G (n.2174-729C>G) c.984C>G (p.Leu328=) c.2031C>G (p.Leu677=) | dbSNP |
| X | g.67722957C>T | CA516972133 | AR | c.*928C>T (n.*928C>T) c.2580C>T (p.Leu860=) c.1207C>T (n.1207C>T) c.2174-729C>T (n.2174-729C>T) c.984C>T (p.Leu328=) c.2031C>T (p.Leu677=) | dbSNP |
| X | g.67722958A>C | CA413428069 | AR | c.*929A>C (n.*929A>C) c.2581A>C (p.Thr861Pro) c.1208A>C (n.1208A>C) c.2174-728A>C (n.2174-728A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) | |
| X | g.67722958A>G | CA413428067 | AR | c.*929A>G (n.*929A>G) c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.1208A>G (n.1208A>G) c.2174-728A>G (n.2174-728A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) | |
| X | g.67722958A>T | CA413428068 | AR | c.*929A>T (n.*929A>T) c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.1208A>T (n.1208A>T) c.2174-728A>T (n.2174-728A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) | |
| X | g.67722959C>A | CA413428070 | AR | c.*930C>A (n.*930C>A) c.2582C>A (p.Thr861Asn) c.1209C>A (n.1209C>A) c.2174-727C>A (n.2174-727C>A) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.2033C>A (p.Thr678Asn) | dbSNP |
| X | g.67722959C>G | CA413428071 | AR | c.*930C>G (n.*930C>G) c.2582C>G (p.Thr861Ser) c.1209C>G (n.1209C>G) c.2174-727C>G (n.2174-727C>G) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.2033C>G (p.Thr678Ser) | dbSNP |
| X | g.67722959C>T | CA413428072 | AR | c.*930C>T (n.*930C>T) c.2582C>T (p.Thr861Ile) c.1209C>T (n.1209C>T) c.2174-727C>T (n.2174-727C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) | dbSNP |
| X | g.67722960C>A | CA516972145 | AR | c.*931C>A (n.*931C>A) c.2583C>A (p.Thr861=) c.1210C>A (n.1210C>A) c.2174-726C>A (n.2174-726C>A) c.987C>A (p.Thr329=) c.2034C>A (p.Thr678=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67722960C>G | CA516972147 | AR | c.*931C>G (n.*931C>G) c.2583C>G (p.Thr861=) c.1210C>G (n.1210C>G) c.2174-726C>G (n.2174-726C>G) c.987C>G (p.Thr329=) c.2034C>G (p.Thr678=) | |
| X | g.67722960C>T | CA516972143 | AR | c.*931C>T (n.*931C>T) c.2583C>T (p.Thr861=) c.1210C>T (n.1210C>T) c.2174-726C>T (n.2174-726C>T) c.987C>T (p.Thr329=) c.2034C>T (p.Thr678=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67722961A>C | CA413428073 | AR | c.*932A>C (n.*932A>C) c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.1211A>C (n.1211A>C) c.2174-725A>C (n.2174-725A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) | |
| X | g.67722961A>G | CA413428074 | AR | c.*932A>G (n.*932A>G) c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.1211A>G (n.1211A>G) c.2174-725A>G (n.2174-725A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) | |
| X | g.67722961A>T | CA413428075 | AR | c.*932A>T (n.*932A>T) c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.1211A>T (n.1211A>T) c.2174-725A>T (n.2174-725A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) | dbSNP |
| X | g.67722962A= | CA2435134854 | AR | c.*933A= (n.*933A=) c.2585A= (p.Lys862=) c.1212A= (n.1212A=) c.2174-724A= (n.2174-724A=) c.989A= (p.Lys330=) c.2036A= (p.Lys679=) | |
| X | g.67722962A>C | CA413428076 | AR | c.*933A>C (n.*933A>C) c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.1212A>C (n.1212A>C) c.2174-724A>C (n.2174-724A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) | |
| X | g.67722962A>G | CA10436676 | AR | c.*933A>G (n.*933A>G) c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.1212A>G (n.1212A>G) c.2174-724A>G (n.2174-724A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67722962A>T | CA413428077 | AR | c.*933A>T (n.*933A>T) c.2585A>T (p.Lys862Met) c.1212A>T (n.1212A>T) c.2174-724A>T (n.2174-724A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.2036A>T (p.Lys679Met) | dbSNP |
| X | g.67722962_67722969del | CA2695234383 | AR | c.*933_*940del (n.*933_*940del) c.2585_2592del (p.Lys862ArgfsTer16) c.1212_1219del (n.1212_1219del) c.2174-724_2174-717del (n.2174-724_2174-717del) c.989_996del (p.Lys330ArgfsTer16) c.2036_2043del (p.Lys679ArgfsTer16) | |
| X | g.67722963G>A | CA516972155 | AR | c.*934G>A (n.*934G>A) c.2586G>A (p.Lys862=) c.1213G>A (n.1213G>A) c.2174-723G>A (n.2174-723G>A) c.990G>A (p.Lys330=) c.2037G>A (p.Lys679=) | |
| X | g.67722963G>C | CA413428078 | AR | c.*934G>C (n.*934G>C) c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.1213G>C (n.1213G>C) c.2174-723G>C (n.2174-723G>C) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.2037G>C (p.Lys679Asn) | dbSNP |
| X | g.67722963G>T | CA413428079 | AR | c.*934G>T (n.*934G>T) c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.1213G>T (n.1213G>T) c.2174-723G>T (n.2174-723G>T) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.2037G>T (p.Lys679Asn) | |
| X | g.67722964C>A | CA413428082 | AR | c.*935C>A (n.*935C>A) c.2587C>A (p.Leu863Ile) c.1214C>A (n.1214C>A) c.2174-722C>A (n.2174-722C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.2038C>A (p.Leu680Ile) | |
| X | g.67722964C>G | CA413428081 | AR | c.*935C>G (n.*935C>G) c.2587C>G (p.Leu863Val) c.1214C>G (n.1214C>G) c.2174-722C>G (n.2174-722C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) | dbSNP |
| X | g.67722964C>T | CA413428080 | AR | c.*935C>T (n.*935C>T) c.2587C>T (p.Leu863Phe) c.1214C>T (n.1214C>T) c.2174-722C>T (n.2174-722C>T) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.2038C>T (p.Leu680Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67722965T>A | CA413428085 | AR | c.*936T>A (n.*936T>A) c.2588T>A (p.Leu863His) c.1215T>A (n.1215T>A) c.2174-721T>A (n.2174-721T>A) c.992T>A (p.Leu331His) c.2039T>A (p.Leu680His) | dbSNP |
| X | g.67722965T>C | CA413428083 | AR | c.*936T>C (n.*936T>C) c.2588T>C (p.Leu863Pro) c.1215T>C (n.1215T>C) c.2174-721T>C (n.2174-721T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) | dbSNP |
| X | g.67722965T>G | CA413428084 | AR | c.*936T>G (n.*936T>G) c.2588T>G (p.Leu863Arg) c.1215T>G (n.1215T>G) c.2174-721T>G (n.2174-721T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) | |
| X | g.67722966C>A | CA516972163 | AR | c.*937C>A (n.*937C>A) c.2589C>A (p.Leu863=) c.1216C>A (n.1216C>A) c.2174-720C>A (n.2174-720C>A) c.993C>A (p.Leu331=) c.2040C>A (p.Leu680=) | |
| X | g.67722966C>G | CA516972165 | AR | c.*937C>G (n.*937C>G) c.2589C>G (p.Leu863=) c.1216C>G (n.1216C>G) c.2174-720C>G (n.2174-720C>G) c.993C>G (p.Leu331=) c.2040C>G (p.Leu680=) | |
| X | g.67722966C>T | CA516972167 | AR | c.*937C>T (n.*937C>T) c.2589C>T (p.Leu863=) c.1216C>T (n.1216C>T) c.2174-720C>T (n.2174-720C>T) c.993C>T (p.Leu331=) c.2040C>T (p.Leu680=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67722967C>A | CA413428086 | AR | c.*938C>A (n.*938C>A) c.2590C>A (p.Leu864Met) c.1217C>A (n.1217C>A) c.2174-719C>A (n.2174-719C>A) c.994C>A (p.Leu332Met) c.2041C>A (p.Leu681Met) | |
| X | g.67722967C>G | CA413428087 | AR | c.*938C>G (n.*938C>G) c.2590C>G (p.Leu864Val) c.1217C>G (n.1217C>G) c.2174-719C>G (n.2174-719C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) | |
| X | g.67722967C>T | CA516972169 | AR | c.*938C>T (n.*938C>T) c.2590C>T (p.Leu864=) c.1217C>T (n.1217C>T) c.2174-719C>T (n.2174-719C>T) c.994C>T (p.Leu332=) c.2041C>T (p.Leu681=) | |
| X | g.67722968T>A | CA413428088 | AR | c.*939T>A (n.*939T>A) c.2591T>A (p.Leu864Gln) c.1218T>A (n.1218T>A) c.2174-718T>A (n.2174-718T>A) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.2042T>A (p.Leu681Gln) | |
| X | g.67722968T>C | CA413428089 | AR | c.*939T>C (n.*939T>C) c.2591T>C (p.Leu864Pro) c.1218T>C (n.1218T>C) c.2174-718T>C (n.2174-718T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722968T>G | CA413428090 | AR | c.*939T>G (n.*939T>G) c.2591T>G (p.Leu864Arg) c.1218T>G (n.1218T>G) c.2174-718T>G (n.2174-718T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) | |
| X | g.67722968T= | CA2435134855 | AR | c.*939T= (n.*939T=) c.2591T= (p.Leu864=) c.1218T= (n.1218T=) c.2174-718T= (n.2174-718T=) c.995T= (p.Leu332=) c.2042T= (p.Leu681=) | |
| X | g.67722969G>A | CA516972172 | AR | c.*940G>A (n.*940G>A) c.2592G>A (p.Leu864=) c.1219G>A (n.1219G>A) c.2174-717G>A (n.2174-717G>A) c.996G>A (p.Leu332=) c.2043G>A (p.Leu681=) | dbSNP |
| X | g.67722969G>C | CA330772303 | AR | c.*940G>C (n.*940G>C) c.2592G>C (p.Leu864=) c.1219G>C (n.1219G>C) c.2174-717G>C (n.2174-717G>C) c.996G>C (p.Leu332=) c.2043G>C (p.Leu681=) | dbSNP |
| X | g.67722969G= | CA2435134856 | AR | c.*940G= (n.*940G=) c.2592G= (p.Leu864=) c.1219G= (n.1219G=) c.2174-717G= (n.2174-717G=) c.996G= (p.Leu332=) c.2043G= (p.Leu681=) | |
| X | g.67722969G>T | CA516972174 | AR | c.*940G>T (n.*940G>T) c.2592G>T (p.Leu864=) c.1219G>T (n.1219G>T) c.2174-717G>T (n.2174-717G>T) c.996G>T (p.Leu332=) c.2043G>T (p.Leu681=) | ClinVar |
| X | g.67722970G>A | CA413428091 | AR | c.*941G>A (n.*941G>A) c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.1220G>A (n.1220G>A) c.2174-716G>A (n.2174-716G>A) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722970G>C | CA413428092 | AR | c.*941G>C (n.*941G>C) c.2593G>C (p.Asp865His) c.1220G>C (n.1220G>C) c.2174-716G>C (n.2174-716G>C) c.997G>C (p.Asp333His) c.2044G>C (p.Asp682His) | dbSNP |
| X | g.67722970G= | CA2435134857 | AR | c.*941G= (n.*941G=) c.2593G= (p.Asp865=) c.1220G= (n.1220G=) c.2174-716G= (n.2174-716G=) c.997G= (p.Asp333=) c.2044G= (p.Asp682=) | |
| X | g.67722970G>T | CA413428093 | AR | c.*941G>T (n.*941G>T) c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.1220G>T (n.1220G>T) c.2174-716G>T (n.2174-716G>T) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) | dbSNP |
| X | g.67722971A>C | CA413428094 | AR | c.*942A>C (n.*942A>C) c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.1221A>C (n.1221A>C) c.2174-715A>C (n.2174-715A>C) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) | dbSNP |
| X | g.67722971A>G | CA413428095 | AR | c.*942A>G (n.*942A>G) c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.1221A>G (n.1221A>G) c.2174-715A>G (n.2174-715A>G) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) | |
| X | g.67722971A>T | CA413428096 | AR | c.*942A>T (n.*942A>T) c.2594A>T (p.Asp865Val) c.1221A>T (n.1221A>T) c.2174-715A>T (n.2174-715A>T) c.998A>T (p.Asp333Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) | dbSNP |
| X | g.67722972C>A | CA413428098 | AR | c.*943C>A (n.*943C>A) c.2595C>A (p.Asp865Glu) c.1222C>A (n.1222C>A) c.2174-714C>A (n.2174-714C>A) c.999C>A (p.Asp333Glu) c.2046C>A (p.Asp682Glu) | |
| X | g.67722972C>G | CA413428097 | AR | c.*943C>G (n.*943C>G) c.2595C>G (p.Asp865Glu) c.1222C>G (n.1222C>G) c.2174-714C>G (n.2174-714C>G) c.999C>G (p.Asp333Glu) c.2046C>G (p.Asp682Glu) | dbSNP |
| X | g.67722972C>T | CA516972186 | AR | c.*943C>T (n.*943C>T) c.2595C>T (p.Asp865=) c.1222C>T (n.1222C>T) c.2174-714C>T (n.2174-714C>T) c.999C>T (p.Asp333=) c.2046C>T (p.Asp682=) | |
| X | g.67722973T>A | CA413428099 | AR | c.*944T>A (n.*944T>A) c.2596T>A (p.Ser866Thr) c.1223T>A (n.1223T>A) c.2174-713T>A (n.2174-713T>A) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.2047T>A (p.Ser683Thr) | dbSNP |
| X | g.67722973T>C | CA254906 | AR | c.*944T>C (n.*944T>C) c.2596T>C (p.Ser866Pro) c.1223T>C (n.1223T>C) c.2174-713T>C (n.2174-713T>C) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.67722973T>G | CA413428100 | AR | c.*944T>G (n.*944T>G) c.2596T>G (p.Ser866Ala) c.1223T>G (n.1223T>G) c.2174-713T>G (n.2174-713T>G) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) | |
| X | g.67722973T= | CA2435134858 | AR | c.*944T= (n.*944T=) c.2596T= (p.Ser866=) c.1223T= (n.1223T=) c.2174-713T= (n.2174-713T=) c.1000T= (p.Ser334=) c.2047T= (p.Ser683=) | |
| X | g.67722974C>A | CA413428101 | AR | c.*945C>A (n.*945C>A) c.2597C>A (p.Ser866Tyr) c.1224C>A (n.1224C>A) c.2174-712C>A (n.2174-712C>A) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.2048C>A (p.Ser683Tyr) | |
| X | g.67722974C>G | CA413428102 | AR | c.*945C>G (n.*945C>G) c.2597C>G (p.Ser866Cys) c.1224C>G (n.1224C>G) c.2174-712C>G (n.2174-712C>G) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.2048C>G (p.Ser683Cys) | dbSNP |
| X | g.67722974C>T | CA413428103 | AR | c.*945C>T (n.*945C>T) c.2597C>T (p.Ser866Phe) c.1224C>T (n.1224C>T) c.2174-712C>T (n.2174-712C>T) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.2048C>T (p.Ser683Phe) | dbSNP |
| X | g.67722975C>A | CA516972194 | AR | c.*946C>A (n.*946C>A) c.2598C>A (p.Ser866=) c.1225C>A (n.1225C>A) c.2174-711C>A (n.2174-711C>A) c.1002C>A (p.Ser334=) c.2049C>A (p.Ser683=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722975C= | CA2435134859 | AR | c.*946C= (n.*946C=) c.2598C= (p.Ser866=) c.1225C= (n.1225C=) c.2174-711C= (n.2174-711C=) c.1002C= (p.Ser334=) c.2049C= (p.Ser683=) | |
| X | g.67722975C>G | CA516972196 | AR | c.*946C>G (n.*946C>G) c.2598C>G (p.Ser866=) c.1225C>G (n.1225C>G) c.2174-711C>G (n.2174-711C>G) c.1002C>G (p.Ser334=) c.2049C>G (p.Ser683=) | dbSNP |
| X | g.67722975C>T | CA10436677 | AR | c.*946C>T (n.*946C>T) c.2598C>T (p.Ser866=) c.1225C>T (n.1225C>T) c.2174-711C>T (n.2174-711C>T) c.1002C>T (p.Ser334=) c.2049C>T (p.Ser683=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67722976G>A | CA120683 | AR | c.*947G>A (n.*947G>A) c.2599G>A (p.Val867Met) c.1226G>A (n.1226G>A) c.2174-710G>A (n.2174-710G>A) c.1003G>A (p.Val335Met) c.2050G>A (p.Val684Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67722976G>C | CA413428104 | AR | c.*947G>C (n.*947G>C) c.2599G>C (p.Val867Leu) c.1226G>C (n.1226G>C) c.2174-710G>C (n.2174-710G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.2050G>C (p.Val684Leu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67722976G= | CA2435134860 | AR | c.*947G= (n.*947G=) c.2599G= (p.Val867=) c.1226G= (n.1226G=) c.2174-710G= (n.2174-710G=) c.1003G= (p.Val335=) c.2050G= (p.Val684=) | |
| X | g.67722976G>T | CA120718 | AR | c.*947G>T (n.*947G>T) c.2599G>T (p.Val867Leu) c.1226G>T (n.1226G>T) c.2174-710G>T (n.2174-710G>T) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.2050G>T (p.Val684Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722977T>A | CA413428105 | AR | c.*948T>A (n.*948T>A) c.2600T>A (p.Val867Glu) c.1227T>A (n.1227T>A) c.2174-709T>A (n.2174-709T>A) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.2051T>A (p.Val684Glu) | dbSNP |
| X | g.67722977T>C | CA413428106 | AR | c.*948T>C (n.*948T>C) c.2600T>C (p.Val867Ala) c.1227T>C (n.1227T>C) c.2174-709T>C (n.2174-709T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.2051T>C (p.Val684Ala) | dbSNP |
| X | g.67722977T>G | CA413428107 | AR | c.*948T>G (n.*948T>G) c.2600T>G (p.Val867Gly) c.1227T>G (n.1227T>G) c.2174-709T>G (n.2174-709T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.2051T>G (p.Val684Gly) | dbSNP |
| X | g.67722978G>A | CA516972206 | AR | c.*949G>A (n.*949G>A) c.2601G>A (p.Val867=) c.1228G>A (n.1228G>A) c.2174-708G>A (n.2174-708G>A) c.1005G>A (p.Val335=) c.2052G>A (p.Val684=) | dbSNP |
| X | g.67722978G>C | CA516972208 | AR | c.*949G>C (n.*949G>C) c.2601G>C (p.Val867=) c.1228G>C (n.1228G>C) c.2174-708G>C (n.2174-708G>C) c.1005G>C (p.Val335=) c.2052G>C (p.Val684=) | dbSNP |
| X | g.67722978G>T | CA516972210 | AR | c.*949G>T (n.*949G>T) c.2601G>T (p.Val867=) c.1228G>T (n.1228G>T) c.2174-708G>T (n.2174-708G>T) c.1005G>T (p.Val335=) c.2052G>T (p.Val684=) | |
| X | g.67722979C>A | CA413428109 | AR | c.*950C>A (n.*950C>A) c.2602C>A (p.Gln868Lys) c.1229C>A (n.1229C>A) c.2174-707C>A (n.2174-707C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.2053C>A (p.Gln685Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67722979C>G | CA413428110 | AR | c.*950C>G (n.*950C>G) c.2602C>G (p.Gln868Glu) c.1229C>G (n.1229C>G) c.2174-707C>G (n.2174-707C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.2053C>G (p.Gln685Glu) | dbSNP |
| X | g.67722979C>T | CA413428108 | AR | c.*950C>T (n.*950C>T) c.2602C>T (p.Gln868Ter) c.1229C>T (n.1229C>T) c.2174-707C>T (n.2174-707C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67722980A>C | CA413428111 | AR | c.*951A>C (n.*951A>C) c.2603A>C (p.Gln868Pro) c.1230A>C (n.1230A>C) c.2174-706A>C (n.2174-706A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.2054A>C (p.Gln685Pro) | |
| X | g.67722980A>G | CA413428113 | AR | c.*951A>G (n.*951A>G) c.2603A>G (p.Gln868Arg) c.1230A>G (n.1230A>G) c.2174-706A>G (n.2174-706A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.2054A>G (p.Gln685Arg) | dbSNP |
| X | g.67722980A>T | CA413428112 | AR | c.*951A>T (n.*951A>T) c.2603A>T (p.Gln868Leu) c.1230A>T (n.1230A>T) c.2174-706A>T (n.2174-706A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.2054A>T (p.Gln685Leu) | dbSNP |
| X | g.67722981G>A | CA516972218 | AR | c.*952G>A (n.*952G>A) c.2604G>A (p.Gln868=) c.1231G>A (n.1231G>A) c.2174-705G>A (n.2174-705G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.2055G>A (p.Gln685=) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67722981G>C | CA413428114 | AR | c.*952G>C (n.*952G>C) c.2604G>C (p.Gln868His) c.1231G>C (n.1231G>C) c.2174-705G>C (n.2174-705G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.2055G>C (p.Gln685His) | dbSNP |
| X | g.67722981G>T | CA413428115 | AR | c.*952G>T (n.*952G>T) c.2604G>T (p.Gln868His) c.1231G>T (n.1231G>T) c.2174-705G>T (n.2174-705G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.2055G>T (p.Gln685His) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67722982C>A | CA413428116 | AR | c.*953C>A (n.*953C>A) c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.1232C>A (n.1232C>A) c.2174-704C>A (n.2174-704C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67722982C>G | CA413428117 | AR | c.*953C>G (n.*953C>G) c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.1232C>G (n.1232C>G) c.2174-704C>G (n.2174-704C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) | dbSNP |
| X | g.67722982C>T | CA413428118 | AR | c.*953C>T (n.*953C>T) c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.1232C>T (n.1232C>T) c.2174-704C>T (n.2174-704C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) | dbSNP |
| X | g.67722983C>A | CA413428119 | AR | c.*954C>A (n.*954C>A) c.2606C>A (p.Pro869His) c.1233C>A (n.1233C>A) c.2174-703C>A (n.2174-703C>A) c.1010C>A (p.Pro337His) c.2057C>A (p.Pro686His) | dbSNP |
| X | g.67722983C>G | CA413428120 | AR | c.*954C>G (n.*954C>G) c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.1233C>G (n.1233C>G) c.2174-703C>G (n.2174-703C>G) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) | dbSNP |
| X | g.67722983C>T | CA413428121 | AR | c.*954C>T (n.*954C>T) c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.1233C>T (n.1233C>T) c.2174-703C>T (n.2174-703C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67722984T>A | CA516972229 | AR | c.*955T>A (n.*955T>A) c.2607T>A (p.Pro869=) c.1234T>A (n.1234T>A) c.2174-702T>A (n.2174-702T>A) c.1011T>A (p.Pro337=) c.2058T>A (p.Pro686=) | dbSNP |
| X | g.67722984T>C | CA516972231 | AR | c.*955T>C (n.*955T>C) c.2607T>C (p.Pro869=) c.1234T>C (n.1234T>C) c.2174-702T>C (n.2174-702T>C) c.1011T>C (p.Pro337=) c.2058T>C (p.Pro686=) | dbSNP |
| X | g.67722984T>G | CA516972233 | AR | c.*955T>G (n.*955T>G) c.2607T>G (p.Pro869=) c.1234T>G (n.1234T>G) c.2174-702T>G (n.2174-702T>G) c.1011T>G (p.Pro337=) c.2058T>G (p.Pro686=) | dbSNP |
| X | g.67722985G>A | CA413428122 | AR | c.*955+1G>A (n.*955+1G>A) c.2607+1G>A (n.2607+1G>A) c.1234+1G>A (n.1234+1G>A) c.2174-701G>A (n.2174-701G>A) c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.2058+1G>A (n.2058+1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67722985G>C | CA413428123 | AR | c.*955+1G>C (n.*955+1G>C) c.2607+1G>C (n.2607+1G>C) c.1234+1G>C (n.1234+1G>C) c.2174-701G>C (n.2174-701G>C) c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.2058+1G>C (n.2058+1G>C) | |
| X | g.67722985G>T | CA413428124 | AR | c.*955+1G>T (n.*955+1G>T) c.2607+1G>T (n.2607+1G>T) c.1234+1G>T (n.1234+1G>T) c.2174-701G>T (n.2174-701G>T) c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.2058+1G>T (n.2058+1G>T) | |
| X | g.67722986T>A | CA413428127 | AR | c.*955+2T>A (n.*955+2T>A) c.2607+2T>A (n.2607+2T>A) c.1234+2T>A (n.1234+2T>A) c.2174-700T>A (n.2174-700T>A) c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.2058+2T>A (n.2058+2T>A) | |
| X | g.67722986T>C | CA413428126 | AR | c.*955+2T>C (n.*955+2T>C) c.2607+2T>C (n.2607+2T>C) c.1234+2T>C (n.1234+2T>C) c.2174-700T>C (n.2174-700T>C) c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.2058+2T>C (n.2058+2T>C) | |
| X | g.67722986T>G | CA413428125 | AR | c.*955+2T>G (n.*955+2T>G) c.2607+2T>G (n.2607+2T>G) c.1234+2T>G (n.1234+2T>G) c.2174-700T>G (n.2174-700T>G) c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.2058+2T>G (n.2058+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67722989G>A | CA2738724438 | AR | c.*955+5G>A (n.*955+5G>A) c.2607+5G>A (n.2607+5G>A) c.1234+5G>A (n.1234+5G>A) c.2174-697G>A (n.2174-697G>A) c.1011+5G>A (n.1011+5G>A) c.2058+5G>A (n.2058+5G>A) | dbSNP |
| X | g.67722989G>C | CA2738724437 | AR | c.*955+5G>C (n.*955+5G>C) c.2607+5G>C (n.2607+5G>C) c.1234+5G>C (n.1234+5G>C) c.2174-697G>C (n.2174-697G>C) c.1011+5G>C (n.1011+5G>C) c.2058+5G>C (n.2058+5G>C) | dbSNP |
| X | g.67722990C>G | CA2693950615 | AR | c.*955+6C>G (n.*955+6C>G) c.2607+6C>G (n.2607+6C>G) c.1234+6C>G (n.1234+6C>G) c.2174-696C>G (n.2174-696C>G) c.1011+6C>G (n.1011+6C>G) c.2058+6C>G (n.2058+6C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67722991A>T | CA2738724439 | AR | c.*955+7A>T (n.*955+7A>T) c.2607+7A>T (n.2607+7A>T) c.1234+7A>T (n.1234+7A>T) c.2174-695A>T (n.2174-695A>T) c.1011+7A>T (n.1011+7A>T) c.2058+7A>T (n.2058+7A>T) | dbSNP |
| X | g.67722992A>C | CA2738724441 | AR | c.*955+8A>C (n.*955+8A>C) c.2607+8A>C (n.2607+8A>C) c.1234+8A>C (n.1234+8A>C) c.2174-694A>C (n.2174-694A>C) c.1011+8A>C (n.1011+8A>C) c.2058+8A>C (n.2058+8A>C) | dbSNP |
| X | g.67722992A>G | CA2738724440 | AR | c.*955+8A>G (n.*955+8A>G) c.2607+8A>G (n.2607+8A>G) c.1234+8A>G (n.1234+8A>G) c.2174-694A>G (n.2174-694A>G) c.1011+8A>G (n.1011+8A>G) c.2058+8A>G (n.2058+8A>G) | dbSNP |
| X | g.67722992A>T | CA2738724442 | AR | c.*955+8A>T (n.*955+8A>T) c.2607+8A>T (n.2607+8A>T) c.1234+8A>T (n.1234+8A>T) c.2174-694A>T (n.2174-694A>T) c.1011+8A>T (n.1011+8A>T) c.2058+8A>T (n.2058+8A>T) | dbSNP |
| X | g.67722993A= | CA2435134861 | AR | c.*955+9A= (n.*955+9A=) c.2607+9A= (n.2607+9A=) c.1234+9A= (n.1234+9A=) c.2174-693A= (n.2174-693A=) c.1011+9A= (n.1011+9A=) c.2058+9A= (n.2058+9A=) | |
| X | g.67722993A>C | CA2738541468 | AR | c.*955+9A>C (n.*955+9A>C) c.2607+9A>C (n.2607+9A>C) c.1234+9A>C (n.1234+9A>C) c.2174-693A>C (n.2174-693A>C) c.1011+9A>C (n.1011+9A>C) c.2058+9A>C (n.2058+9A>C) | dbSNP |
| X | g.67722993A>G | CA642377553 | AR | c.*955+9A>G (n.*955+9A>G) c.2607+9A>G (n.2607+9A>G) c.1234+9A>G (n.1234+9A>G) c.2174-693A>G (n.2174-693A>G) c.1011+9A>G (n.1011+9A>G) c.2058+9A>G (n.2058+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67722993A>T | CA2738541469 | AR | c.*955+9A>T (n.*955+9A>T) c.2607+9A>T (n.2607+9A>T) c.1234+9A>T (n.1234+9A>T) c.2174-693A>T (n.2174-693A>T) c.1011+9A>T (n.1011+9A>T) c.2058+9A>T (n.2058+9A>T) | dbSNP |