Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67717387A>GCA2579630598ARc.*522-91A>G (n.*522-91A>G)
c.2174-91A>G (n.2174-91A>G)
c.801-91A>G (n.801-91A>G)
c.2173+5698A>G (n.2173+5698A>G)
c.578-91A>G (n.578-91A>G)
c.1604-91A>G (n.1604-91A>G)
Xg.67717387A>TCA2738700356ARc.*522-91A>T (n.*522-91A>T)
c.2174-91A>T (n.2174-91A>T)
c.801-91A>T (n.801-91A>T)
c.2173+5698A>T (n.2173+5698A>T)
c.578-91A>T (n.578-91A>T)
c.1604-91A>T (n.1604-91A>T)
dbSNP
Xg.67717388T>ACA2738700385ARc.*522-90T>A (n.*522-90T>A)
c.2174-90T>A (n.2174-90T>A)
c.801-90T>A (n.801-90T>A)
c.2173+5699T>A (n.2173+5699T>A)
c.578-90T>A (n.578-90T>A)
c.1604-90T>A (n.1604-90T>A)
dbSNP
Xg.67717388T>GCA2738700388ARc.*522-90T>G (n.*522-90T>G)
c.2174-90T>G (n.2174-90T>G)
c.801-90T>G (n.801-90T>G)
c.2173+5699T>G (n.2173+5699T>G)
c.578-90T>G (n.578-90T>G)
c.1604-90T>G (n.1604-90T>G)
dbSNP
Xg.67717389A>GCA2596116135ARc.*522-89A>G (n.*522-89A>G)
c.2174-89A>G (n.2174-89A>G)
c.801-89A>G (n.801-89A>G)
c.2173+5700A>G (n.2173+5700A>G)
c.578-89A>G (n.578-89A>G)
c.1604-89A>G (n.1604-89A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717389A>TCA2738700392ARc.*522-89A>T (n.*522-89A>T)
c.2174-89A>T (n.2174-89A>T)
c.801-89A>T (n.801-89A>T)
c.2173+5700A>T (n.2173+5700A>T)
c.578-89A>T (n.578-89A>T)
c.1604-89A>T (n.1604-89A>T)
dbSNP
Xg.67717390C>ACA2738700393ARc.*522-88C>A (n.*522-88C>A)
c.2174-88C>A (n.2174-88C>A)
c.801-88C>A (n.801-88C>A)
c.2173+5701C>A (n.2173+5701C>A)
c.578-88C>A (n.578-88C>A)
c.1604-88C>A (n.1604-88C>A)
dbSNP
Xg.67717391C>ACA2738700433ARc.*522-87C>A (n.*522-87C>A)
c.2174-87C>A (n.2174-87C>A)
c.801-87C>A (n.801-87C>A)
c.2173+5702C>A (n.2173+5702C>A)
c.578-87C>A (n.578-87C>A)
c.1604-87C>A (n.1604-87C>A)
dbSNP
Xg.67717391C>TCA2738700435ARc.*522-87C>T (n.*522-87C>T)
c.2174-87C>T (n.2174-87C>T)
c.801-87C>T (n.801-87C>T)
c.2173+5702C>T (n.2173+5702C>T)
c.578-87C>T (n.578-87C>T)
c.1604-87C>T (n.1604-87C>T)
dbSNP
Xg.67717392A>TCA2738700470ARc.*522-86A>T (n.*522-86A>T)
c.2174-86A>T (n.2174-86A>T)
c.801-86A>T (n.801-86A>T)
c.2173+5703A>T (n.2173+5703A>T)
c.578-86A>T (n.578-86A>T)
c.1604-86A>T (n.1604-86A>T)
dbSNP
Xg.67717393G>CCA2738700485ARc.*522-85G>C (n.*522-85G>C)
c.2174-85G>C (n.2174-85G>C)
c.801-85G>C (n.801-85G>C)
c.2173+5704G>C (n.2173+5704G>C)
c.578-85G>C (n.578-85G>C)
c.1604-85G>C (n.1604-85G>C)
dbSNP
Xg.67717393G>TCA2738700482ARc.*522-85G>T (n.*522-85G>T)
c.2174-85G>T (n.2174-85G>T)
c.801-85G>T (n.801-85G>T)
c.2173+5704G>T (n.2173+5704G>T)
c.578-85G>T (n.578-85G>T)
c.1604-85G>T (n.1604-85G>T)
dbSNP
Xg.67717394A>TCA2738700564ARc.*522-84A>T (n.*522-84A>T)
c.2174-84A>T (n.2174-84A>T)
c.801-84A>T (n.801-84A>T)
c.2173+5705A>T (n.2173+5705A>T)
c.578-84A>T (n.578-84A>T)
c.1604-84A>T (n.1604-84A>T)
dbSNP
Xg.67717395G>ACA2579630599ARc.*522-83G>A (n.*522-83G>A)
c.2174-83G>A (n.2174-83G>A)
c.801-83G>A (n.801-83G>A)
c.2173+5706G>A (n.2173+5706G>A)
c.578-83G>A (n.578-83G>A)
c.1604-83G>A (n.1604-83G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717395G>TCA2693950192ARc.*522-83G>T (n.*522-83G>T)
c.2174-83G>T (n.2174-83G>T)
c.801-83G>T (n.801-83G>T)
c.2173+5706G>T (n.2173+5706G>T)
c.578-83G>T (n.578-83G>T)
c.1604-83G>T (n.1604-83G>T)
gnomAD v4
Xg.67717396C>ACA2738700622ARc.*522-82C>A (n.*522-82C>A)
c.2174-82C>A (n.2174-82C>A)
c.801-82C>A (n.801-82C>A)
c.2173+5707C>A (n.2173+5707C>A)
c.578-82C>A (n.578-82C>A)
c.1604-82C>A (n.1604-82C>A)
dbSNP
Xg.67717396C>GCA2738700623ARc.*522-82C>G (n.*522-82C>G)
c.2174-82C>G (n.2174-82C>G)
c.801-82C>G (n.801-82C>G)
c.2173+5707C>G (n.2173+5707C>G)
c.578-82C>G (n.578-82C>G)
c.1604-82C>G (n.1604-82C>G)
dbSNP
Xg.67717396C>TCA2579630600ARc.*522-82C>T (n.*522-82C>T)
c.2174-82C>T (n.2174-82C>T)
c.801-82C>T (n.801-82C>T)
c.2173+5707C>T (n.2173+5707C>T)
c.578-82C>T (n.578-82C>T)
c.1604-82C>T (n.1604-82C>T)
Xg.67717397A=CA2435132580ARc.*522-81A= (n.*522-81A=)
c.2174-81A= (n.2174-81A=)
c.801-81A= (n.801-81A=)
c.2173+5708A= (n.2173+5708A=)
c.578-81A= (n.578-81A=)
c.1604-81A= (n.1604-81A=)
Xg.67717397A>CCA2435132581ARc.*522-81A>C (n.*522-81A>C)
c.2174-81A>C (n.2174-81A>C)
c.801-81A>C (n.801-81A>C)
c.2173+5708A>C (n.2173+5708A>C)
c.578-81A>C (n.578-81A>C)
c.1604-81A>C (n.1604-81A>C)
dbSNP
Xg.67717397A>TCA642377047ARc.*522-81A>T (n.*522-81A>T)
c.2174-81A>T (n.2174-81A>T)
c.801-81A>T (n.801-81A>T)
c.2173+5708A>T (n.2173+5708A>T)
c.578-81A>T (n.578-81A>T)
c.1604-81A>T (n.1604-81A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717398T>CCA877565006ARc.*522-80T>C (n.*522-80T>C)
c.2174-80T>C (n.2174-80T>C)
c.801-80T>C (n.801-80T>C)
c.2173+5709T>C (n.2173+5709T>C)
c.578-80T>C (n.578-80T>C)
c.1604-80T>C (n.1604-80T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717398T=CA2435132582ARc.*522-80T= (n.*522-80T=)
c.2174-80T= (n.2174-80T=)
c.801-80T= (n.801-80T=)
c.2173+5709T= (n.2173+5709T=)
c.578-80T= (n.578-80T=)
c.1604-80T= (n.1604-80T=)
Xg.67717401_67717402dupCA2693950193ARc.*522-77_*522-76dup (n.*522-77_*522-76dup)
c.2174-77_2174-76dup (n.2174-77_2174-76dup)
c.801-77_801-76dup (n.801-77_801-76dup)
c.2173+5712_2173+5713dup (n.2173+5712_2173+5713dup)
c.578-77_578-76dup (n.578-77_578-76dup)
c.1604-77_1604-76dup (n.1604-77_1604-76dup)
gnomAD v4
Xg.67717399C>ACA2579630601ARc.*522-79C>A (n.*522-79C>A)
c.2174-79C>A (n.2174-79C>A)
c.801-79C>A (n.801-79C>A)
c.2173+5710C>A (n.2173+5710C>A)
c.578-79C>A (n.578-79C>A)
c.1604-79C>A (n.1604-79C>A)
dbSNP
Xg.67717399C=CA2435132583ARc.*522-79C= (n.*522-79C=)
c.2174-79C= (n.2174-79C=)
c.801-79C= (n.801-79C=)
c.2173+5710C= (n.2173+5710C=)
c.578-79C= (n.578-79C=)
c.1604-79C= (n.1604-79C=)
Xg.67717399C>TCA2435132584ARc.*522-79C>T (n.*522-79C>T)
c.2174-79C>T (n.2174-79C>T)
c.801-79C>T (n.801-79C>T)
c.2173+5710C>T (n.2173+5710C>T)
c.578-79C>T (n.578-79C>T)
c.1604-79C>T (n.1604-79C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717400T>GCA2738700648ARc.*522-78T>G (n.*522-78T>G)
c.2174-78T>G (n.2174-78T>G)
c.801-78T>G (n.801-78T>G)
c.2173+5711T>G (n.2173+5711T>G)
c.578-78T>G (n.578-78T>G)
c.1604-78T>G (n.1604-78T>G)
dbSNP
Xg.67717401C>ACA2738700681ARc.*522-77C>A (n.*522-77C>A)
c.2174-77C>A (n.2174-77C>A)
c.801-77C>A (n.801-77C>A)
c.2173+5712C>A (n.2173+5712C>A)
c.578-77C>A (n.578-77C>A)
c.1604-77C>A (n.1604-77C>A)
dbSNP
Xg.67717401C>TCA2693950194ARc.*522-77C>T (n.*522-77C>T)
c.2174-77C>T (n.2174-77C>T)
c.801-77C>T (n.801-77C>T)
c.2173+5712C>T (n.2173+5712C>T)
c.578-77C>T (n.578-77C>T)
c.1604-77C>T (n.1604-77C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717402T>CCA2435132586ARc.*522-76T>C (n.*522-76T>C)
c.2174-76T>C (n.2174-76T>C)
c.801-76T>C (n.801-76T>C)
c.2173+5713T>C (n.2173+5713T>C)
c.578-76T>C (n.578-76T>C)
c.1604-76T>C (n.1604-76T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717402T=CA2435132585ARc.*522-76T= (n.*522-76T=)
c.2174-76T= (n.2174-76T=)
c.801-76T= (n.801-76T=)
c.2173+5713T= (n.2173+5713T=)
c.578-76T= (n.578-76T=)
c.1604-76T= (n.1604-76T=)
Xg.67717403G>ACA2738700708ARc.*522-75G>A (n.*522-75G>A)
c.2174-75G>A (n.2174-75G>A)
c.801-75G>A (n.801-75G>A)
c.2173+5714G>A (n.2173+5714G>A)
c.578-75G>A (n.578-75G>A)
c.1604-75G>A (n.1604-75G>A)
dbSNP
Xg.67717403G>CCA2738700684ARc.*522-75G>C (n.*522-75G>C)
c.2174-75G>C (n.2174-75G>C)
c.801-75G>C (n.801-75G>C)
c.2173+5714G>C (n.2173+5714G>C)
c.578-75G>C (n.578-75G>C)
c.1604-75G>C (n.1604-75G>C)
dbSNP
Xg.67717403G>TCA2738700683ARc.*522-75G>T (n.*522-75G>T)
c.2174-75G>T (n.2174-75G>T)
c.801-75G>T (n.801-75G>T)
c.2173+5714G>T (n.2173+5714G>T)
c.578-75G>T (n.578-75G>T)
c.1604-75G>T (n.1604-75G>T)
dbSNP
Xg.67717404C>ACA2738700711ARc.*522-74C>A (n.*522-74C>A)
c.2174-74C>A (n.2174-74C>A)
c.801-74C>A (n.801-74C>A)
c.2173+5715C>A (n.2173+5715C>A)
c.578-74C>A (n.578-74C>A)
c.1604-74C>A (n.1604-74C>A)
dbSNP
Xg.67717404C>GCA2693950195ARc.*522-74C>G (n.*522-74C>G)
c.2174-74C>G (n.2174-74C>G)
c.801-74C>G (n.801-74C>G)
c.2173+5715C>G (n.2173+5715C>G)
c.578-74C>G (n.578-74C>G)
c.1604-74C>G (n.1604-74C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717404C>TCA2738700743ARc.*522-74C>T (n.*522-74C>T)
c.2174-74C>T (n.2174-74C>T)
c.801-74C>T (n.801-74C>T)
c.2173+5715C>T (n.2173+5715C>T)
c.578-74C>T (n.578-74C>T)
c.1604-74C>T (n.1604-74C>T)
dbSNP
Xg.67717405C>ACA2738700802ARc.*522-73C>A (n.*522-73C>A)
c.2174-73C>A (n.2174-73C>A)
c.801-73C>A (n.801-73C>A)
c.2173+5716C>A (n.2173+5716C>A)
c.578-73C>A (n.578-73C>A)
c.1604-73C>A (n.1604-73C>A)
dbSNP
Xg.67717405C>TCA2738700774ARc.*522-73C>T (n.*522-73C>T)
c.2174-73C>T (n.2174-73C>T)
c.801-73C>T (n.801-73C>T)
c.2173+5716C>T (n.2173+5716C>T)
c.578-73C>T (n.578-73C>T)
c.1604-73C>T (n.1604-73C>T)
dbSNP
Xg.67717406C>ACA2579630602ARc.*522-72C>A (n.*522-72C>A)
c.2174-72C>A (n.2174-72C>A)
c.801-72C>A (n.801-72C>A)
c.2173+5717C>A (n.2173+5717C>A)
c.578-72C>A (n.578-72C>A)
c.1604-72C>A (n.1604-72C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717406C=CA2435132587ARc.*522-72C= (n.*522-72C=)
c.2174-72C= (n.2174-72C=)
c.801-72C= (n.801-72C=)
c.2173+5717C= (n.2173+5717C=)
c.578-72C= (n.578-72C=)
c.1604-72C= (n.1604-72C=)
Xg.67717406C>TCA330771836ARc.*522-72C>T (n.*522-72C>T)
c.2174-72C>T (n.2174-72C>T)
c.801-72C>T (n.801-72C>T)
c.2173+5717C>T (n.2173+5717C>T)
c.578-72C>T (n.578-72C>T)
c.1604-72C>T (n.1604-72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717407A>GCA2693950196ARc.*522-71A>G (n.*522-71A>G)
c.2174-71A>G (n.2174-71A>G)
c.801-71A>G (n.801-71A>G)
c.2173+5718A>G (n.2173+5718A>G)
c.578-71A>G (n.578-71A>G)
c.1604-71A>G (n.1604-71A>G)
gnomAD v4
Xg.67717408A>GCA2738700848ARc.*522-70A>G (n.*522-70A>G)
c.2174-70A>G (n.2174-70A>G)
c.801-70A>G (n.801-70A>G)
c.2173+5719A>G (n.2173+5719A>G)
c.578-70A>G (n.578-70A>G)
c.1604-70A>G (n.1604-70A>G)
dbSNP
Xg.67717408A>TCA2738700847ARc.*522-70A>T (n.*522-70A>T)
c.2174-70A>T (n.2174-70A>T)
c.801-70A>T (n.801-70A>T)
c.2173+5719A>T (n.2173+5719A>T)
c.578-70A>T (n.578-70A>T)
c.1604-70A>T (n.1604-70A>T)
dbSNP
Xg.67717409C>ACA2693950197ARc.*522-69C>A (n.*522-69C>A)
c.2174-69C>A (n.2174-69C>A)
c.801-69C>A (n.801-69C>A)
c.2173+5720C>A (n.2173+5720C>A)
c.578-69C>A (n.578-69C>A)
c.1604-69C>A (n.1604-69C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717409C>GCA2738700849ARc.*522-69C>G (n.*522-69C>G)
c.2174-69C>G (n.2174-69C>G)
c.801-69C>G (n.801-69C>G)
c.2173+5720C>G (n.2173+5720C>G)
c.578-69C>G (n.578-69C>G)
c.1604-69C>G (n.1604-69C>G)
dbSNP
Xg.67717409C>TCA2738700864ARc.*522-69C>T (n.*522-69C>T)
c.2174-69C>T (n.2174-69C>T)
c.801-69C>T (n.801-69C>T)
c.2173+5720C>T (n.2173+5720C>T)
c.578-69C>T (n.578-69C>T)
c.1604-69C>T (n.1604-69C>T)
dbSNP
Xg.67717410A=CA2435132588ARc.*522-68A= (n.*522-68A=)
c.2174-68A= (n.2174-68A=)
c.801-68A= (n.801-68A=)
c.2173+5721A= (n.2173+5721A=)
c.578-68A= (n.578-68A=)
c.1604-68A= (n.1604-68A=)
Xg.67717410A>GCA2435132589ARc.*522-68A>G (n.*522-68A>G)
c.2174-68A>G (n.2174-68A>G)
c.801-68A>G (n.801-68A>G)
c.2173+5721A>G (n.2173+5721A>G)
c.578-68A>G (n.578-68A>G)
c.1604-68A>G (n.1604-68A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717410A>TCA2738572896ARc.*522-68A>T (n.*522-68A>T)
c.2174-68A>T (n.2174-68A>T)
c.801-68A>T (n.801-68A>T)
c.2173+5721A>T (n.2173+5721A>T)
c.578-68A>T (n.578-68A>T)
c.1604-68A>T (n.1604-68A>T)
dbSNP
Xg.67717411G>ACA2738700867ARc.*522-67G>A (n.*522-67G>A)
c.2174-67G>A (n.2174-67G>A)
c.801-67G>A (n.801-67G>A)
c.2173+5722G>A (n.2173+5722G>A)
c.578-67G>A (n.578-67G>A)
c.1604-67G>A (n.1604-67G>A)
dbSNP
Xg.67717411G>CCA2738701077ARc.*522-67G>C (n.*522-67G>C)
c.2174-67G>C (n.2174-67G>C)
c.801-67G>C (n.801-67G>C)
c.2173+5722G>C (n.2173+5722G>C)
c.578-67G>C (n.578-67G>C)
c.1604-67G>C (n.1604-67G>C)
dbSNP
Xg.67717411G>TCA2738701102ARc.*522-67G>T (n.*522-67G>T)
c.2174-67G>T (n.2174-67G>T)
c.801-67G>T (n.801-67G>T)
c.2173+5722G>T (n.2173+5722G>T)
c.578-67G>T (n.578-67G>T)
c.1604-67G>T (n.1604-67G>T)
dbSNP
Xg.67717412G>ACA2579630603ARc.*522-66G>A (n.*522-66G>A)
c.2174-66G>A (n.2174-66G>A)
c.801-66G>A (n.801-66G>A)
c.2173+5723G>A (n.2173+5723G>A)
c.578-66G>A (n.578-66G>A)
c.1604-66G>A (n.1604-66G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717412G>CCA2738556746ARc.*522-66G>C (n.*522-66G>C)
c.2174-66G>C (n.2174-66G>C)
c.801-66G>C (n.801-66G>C)
c.2173+5723G>C (n.2173+5723G>C)
c.578-66G>C (n.578-66G>C)
c.1604-66G>C (n.1604-66G>C)
dbSNP
Xg.67717412G=CA2435132590ARc.*522-66G= (n.*522-66G=)
c.2174-66G= (n.2174-66G=)
c.801-66G= (n.801-66G=)
c.2173+5723G= (n.2173+5723G=)
c.578-66G= (n.578-66G=)
c.1604-66G= (n.1604-66G=)
Xg.67717412G>TCA2435132591ARc.*522-66G>T (n.*522-66G>T)
c.2174-66G>T (n.2174-66G>T)
c.801-66G>T (n.801-66G>T)
c.2173+5723G>T (n.2173+5723G>T)
c.578-66G>T (n.578-66G>T)
c.1604-66G>T (n.1604-66G>T)
dbSNP
Xg.67717413G>ACA2512241883ARc.*522-65G>A (n.*522-65G>A)
c.2174-65G>A (n.2174-65G>A)
c.801-65G>A (n.801-65G>A)
c.2173+5724G>A (n.2173+5724G>A)
c.578-65G>A (n.578-65G>A)
c.1604-65G>A (n.1604-65G>A)
dbSNP
Xg.67717413G>CCA2738701133ARc.*522-65G>C (n.*522-65G>C)
c.2174-65G>C (n.2174-65G>C)
c.801-65G>C (n.801-65G>C)
c.2173+5724G>C (n.2173+5724G>C)
c.578-65G>C (n.578-65G>C)
c.1604-65G>C (n.1604-65G>C)
dbSNP
Xg.67717414A=CA2435132592ARc.*522-64A= (n.*522-64A=)
c.2174-64A= (n.2174-64A=)
c.801-64A= (n.801-64A=)
c.2173+5725A= (n.2173+5725A=)
c.578-64A= (n.578-64A=)
c.1604-64A= (n.1604-64A=)
Xg.67717414A>TCA330771837ARc.*522-64A>T (n.*522-64A>T)
c.2174-64A>T (n.2174-64A>T)
c.801-64A>T (n.801-64A>T)
c.2173+5725A>T (n.2173+5725A>T)
c.578-64A>T (n.578-64A>T)
c.1604-64A>T (n.1604-64A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717415C>ACA2579630604ARc.*522-63C>A (n.*522-63C>A)
c.2174-63C>A (n.2174-63C>A)
c.801-63C>A (n.801-63C>A)
c.2173+5726C>A (n.2173+5726C>A)
c.578-63C>A (n.578-63C>A)
c.1604-63C>A (n.1604-63C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717415C>GCA2738701155ARc.*522-63C>G (n.*522-63C>G)
c.2174-63C>G (n.2174-63C>G)
c.801-63C>G (n.801-63C>G)
c.2173+5726C>G (n.2173+5726C>G)
c.578-63C>G (n.578-63C>G)
c.1604-63C>G (n.1604-63C>G)
dbSNP
Xg.67717416T>ACA2738701159ARc.*522-62T>A (n.*522-62T>A)
c.2174-62T>A (n.2174-62T>A)
c.801-62T>A (n.801-62T>A)
c.2173+5727T>A (n.2173+5727T>A)
c.578-62T>A (n.578-62T>A)
c.1604-62T>A (n.1604-62T>A)
dbSNP
Xg.67717417C>ACA2738701163ARc.*522-61C>A (n.*522-61C>A)
c.2174-61C>A (n.2174-61C>A)
c.801-61C>A (n.801-61C>A)
c.2173+5728C>A (n.2173+5728C>A)
c.578-61C>A (n.578-61C>A)
c.1604-61C>A (n.1604-61C>A)
dbSNP
Xg.67717417C>TCA2738701164ARc.*522-61C>T (n.*522-61C>T)
c.2174-61C>T (n.2174-61C>T)
c.801-61C>T (n.801-61C>T)
c.2173+5728C>T (n.2173+5728C>T)
c.578-61C>T (n.578-61C>T)
c.1604-61C>T (n.1604-61C>T)
dbSNP
Xg.67717418A>GCA2693950199ARc.*522-60A>G (n.*522-60A>G)
c.2174-60A>G (n.2174-60A>G)
c.801-60A>G (n.801-60A>G)
c.2173+5729A>G (n.2173+5729A>G)
c.578-60A>G (n.578-60A>G)
c.1604-60A>G (n.1604-60A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717419_67717420delCA2579630605ARc.*522-59_*522-58del (n.*522-59_*522-58del)
c.2174-59_2174-58del (n.2174-59_2174-58del)
c.801-59_801-58del (n.801-59_801-58del)
c.2173+5730_2173+5731del (n.2173+5730_2173+5731del)
c.578-59_578-58del (n.578-59_578-58del)
c.1604-59_1604-58del (n.1604-59_1604-58del)
Xg.67717420_67717425delCA2693950198ARc.*522-58_*522-53del (n.*522-58_*522-53del)
c.2174-58_2174-53del (n.2174-58_2174-53del)
c.801-58_801-53del (n.801-58_801-53del)
c.2173+5731_2173+5736del (n.2173+5731_2173+5736del)
c.578-58_578-53del (n.578-58_578-53del)
c.1604-58_1604-53del (n.1604-58_1604-53del)
gnomAD v4
Xg.67717419G>ACA2738701170ARc.*522-59G>A (n.*522-59G>A)
c.2174-59G>A (n.2174-59G>A)
c.801-59G>A (n.801-59G>A)
c.2173+5730G>A (n.2173+5730G>A)
c.578-59G>A (n.578-59G>A)
c.1604-59G>A (n.1604-59G>A)
dbSNP
Xg.67717419G>CCA2579630606ARc.*522-59G>C (n.*522-59G>C)
c.2174-59G>C (n.2174-59G>C)
c.801-59G>C (n.801-59G>C)
c.2173+5730G>C (n.2173+5730G>C)
c.578-59G>C (n.578-59G>C)
c.1604-59G>C (n.1604-59G>C)
dbSNP
Xg.67717420A>TCA2738701344ARc.*522-58A>T (n.*522-58A>T)
c.2174-58A>T (n.2174-58A>T)
c.801-58A>T (n.801-58A>T)
c.2173+5731A>T (n.2173+5731A>T)
c.578-58A>T (n.578-58A>T)
c.1604-58A>T (n.1604-58A>T)
dbSNP
Xg.67717421C>ACA2579630607ARc.*522-57C>A (n.*522-57C>A)
c.2174-57C>A (n.2174-57C>A)
c.801-57C>A (n.801-57C>A)
c.2173+5732C>A (n.2173+5732C>A)
c.578-57C>A (n.578-57C>A)
c.1604-57C>A (n.1604-57C>A)
gnomAD v4
Xg.67717421C=CA2435132594ARc.*522-57C= (n.*522-57C=)
c.2174-57C= (n.2174-57C=)
c.801-57C= (n.801-57C=)
c.2173+5732C= (n.2173+5732C=)
c.578-57C= (n.578-57C=)
c.1604-57C= (n.1604-57C=)
Xg.67717421C>GCA2693950200ARc.*522-57C>G (n.*522-57C>G)
c.2174-57C>G (n.2174-57C>G)
c.801-57C>G (n.801-57C>G)
c.2173+5732C>G (n.2173+5732C>G)
c.578-57C>G (n.578-57C>G)
c.1604-57C>G (n.1604-57C>G)
gnomAD v4
Xg.67717421C>TCA2435132593ARc.*522-57C>T (n.*522-57C>T)
c.2174-57C>T (n.2174-57C>T)
c.801-57C>T (n.801-57C>T)
c.2173+5732C>T (n.2173+5732C>T)
c.578-57C>T (n.578-57C>T)
c.1604-57C>T (n.1604-57C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717422T>CCA2738701449ARc.*522-56T>C (n.*522-56T>C)
c.2174-56T>C (n.2174-56T>C)
c.801-56T>C (n.801-56T>C)
c.2173+5733T>C (n.2173+5733T>C)
c.578-56T>C (n.578-56T>C)
c.1604-56T>C (n.1604-56T>C)
dbSNP
Xg.67717422T>GCA2693950201ARc.*522-56T>G (n.*522-56T>G)
c.2174-56T>G (n.2174-56T>G)
c.801-56T>G (n.801-56T>G)
c.2173+5733T>G (n.2173+5733T>G)
c.578-56T>G (n.578-56T>G)
c.1604-56T>G (n.1604-56T>G)
gnomAD v4
Xg.67717423T>CCA2738701568ARc.*522-55T>C (n.*522-55T>C)
c.2174-55T>C (n.2174-55T>C)
c.801-55T>C (n.801-55T>C)
c.2173+5734T>C (n.2173+5734T>C)
c.578-55T>C (n.578-55T>C)
c.1604-55T>C (n.1604-55T>C)
dbSNP
Xg.67717423T>GCA2738701535ARc.*522-55T>G (n.*522-55T>G)
c.2174-55T>G (n.2174-55T>G)
c.801-55T>G (n.801-55T>G)
c.2173+5734T>G (n.2173+5734T>G)
c.578-55T>G (n.578-55T>G)
c.1604-55T>G (n.1604-55T>G)
dbSNP
Xg.67717425G>ACA2738534682ARc.*522-53G>A (n.*522-53G>A)
c.2174-53G>A (n.2174-53G>A)
c.801-53G>A (n.801-53G>A)
c.2173+5736G>A (n.2173+5736G>A)
c.578-53G>A (n.578-53G>A)
c.1604-53G>A (n.1604-53G>A)
dbSNP
Xg.67717425G>CCA330771838ARc.*522-53G>C (n.*522-53G>C)
c.2174-53G>C (n.2174-53G>C)
c.801-53G>C (n.801-53G>C)
c.2173+5736G>C (n.2173+5736G>C)
c.578-53G>C (n.578-53G>C)
c.1604-53G>C (n.1604-53G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717425G=CA2435132595ARc.*522-53G= (n.*522-53G=)
c.2174-53G= (n.2174-53G=)
c.801-53G= (n.801-53G=)
c.2173+5736G= (n.2173+5736G=)
c.578-53G= (n.578-53G=)
c.1604-53G= (n.1604-53G=)
Xg.67717426C>ACA2579630608ARc.*522-52C>A (n.*522-52C>A)
c.2174-52C>A (n.2174-52C>A)
c.801-52C>A (n.801-52C>A)
c.2173+5737C>A (n.2173+5737C>A)
c.578-52C>A (n.578-52C>A)
c.1604-52C>A (n.1604-52C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717426C>GCA2738701590ARc.*522-52C>G (n.*522-52C>G)
c.2174-52C>G (n.2174-52C>G)
c.801-52C>G (n.801-52C>G)
c.2173+5737C>G (n.2173+5737C>G)
c.578-52C>G (n.578-52C>G)
c.1604-52C>G (n.1604-52C>G)
dbSNP
Xg.67717426C>TCA2738701591ARc.*522-52C>T (n.*522-52C>T)
c.2174-52C>T (n.2174-52C>T)
c.801-52C>T (n.801-52C>T)
c.2173+5737C>T (n.2173+5737C>T)
c.578-52C>T (n.578-52C>T)
c.1604-52C>T (n.1604-52C>T)
dbSNP
Xg.67717427T>CCA2579630609ARc.*522-51T>C (n.*522-51T>C)
c.2174-51T>C (n.2174-51T>C)
c.801-51T>C (n.801-51T>C)
c.2173+5738T>C (n.2173+5738T>C)
c.578-51T>C (n.578-51T>C)
c.1604-51T>C (n.1604-51T>C)
dbSNP
Xg.67717428C>ACA10436587ARc.*522-50C>A (n.*522-50C>A)
c.2174-50C>A (n.2174-50C>A)
c.801-50C>A (n.801-50C>A)
c.2173+5739C>A (n.2173+5739C>A)
c.578-50C>A (n.578-50C>A)
c.1604-50C>A (n.1604-50C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717428C=CA2435132596ARc.*522-50C= (n.*522-50C=)
c.2174-50C= (n.2174-50C=)
c.801-50C= (n.801-50C=)
c.2173+5739C= (n.2173+5739C=)
c.578-50C= (n.578-50C=)
c.1604-50C= (n.1604-50C=)
Xg.67717429A=CA2435132597ARc.*522-49A= (n.*522-49A=)
c.2174-49A= (n.2174-49A=)
c.801-49A= (n.801-49A=)
c.2173+5740A= (n.2173+5740A=)
c.578-49A= (n.578-49A=)
c.1604-49A= (n.1604-49A=)
Xg.67717429A>CCA10436588ARc.*522-49A>C (n.*522-49A>C)
c.2174-49A>C (n.2174-49A>C)
c.801-49A>C (n.801-49A>C)
c.2173+5740A>C (n.2173+5740A>C)
c.578-49A>C (n.578-49A>C)
c.1604-49A>C (n.1604-49A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717429A>TCA2738531550ARc.*522-49A>T (n.*522-49A>T)
c.2174-49A>T (n.2174-49A>T)
c.801-49A>T (n.801-49A>T)
c.2173+5740A>T (n.2173+5740A>T)
c.578-49A>T (n.578-49A>T)
c.1604-49A>T (n.1604-49A>T)
dbSNP
Xg.67717430A>CCA2738701661ARc.*522-48A>C (n.*522-48A>C)
c.2174-48A>C (n.2174-48A>C)
c.801-48A>C (n.801-48A>C)
c.2173+5741A>C (n.2173+5741A>C)
c.578-48A>C (n.578-48A>C)
c.1604-48A>C (n.1604-48A>C)
dbSNP
Xg.67717430A>GCA2738701657ARc.*522-48A>G (n.*522-48A>G)
c.2174-48A>G (n.2174-48A>G)
c.801-48A>G (n.801-48A>G)
c.2173+5741A>G (n.2173+5741A>G)
c.578-48A>G (n.578-48A>G)
c.1604-48A>G (n.1604-48A>G)
dbSNP
Xg.67717430A>TCA2738701659ARc.*522-48A>T (n.*522-48A>T)
c.2174-48A>T (n.2174-48A>T)
c.801-48A>T (n.801-48A>T)
c.2173+5741A>T (n.2173+5741A>T)
c.578-48A>T (n.578-48A>T)
c.1604-48A>T (n.1604-48A>T)
dbSNP
Xg.67717431C>ACA330771839ARc.*522-47C>A (n.*522-47C>A)
c.2174-47C>A (n.2174-47C>A)
c.801-47C>A (n.801-47C>A)
c.2173+5742C>A (n.2173+5742C>A)
c.578-47C>A (n.578-47C>A)
c.1604-47C>A (n.1604-47C>A)
dbSNP
Xg.67717431C=CA2435132598ARc.*522-47C= (n.*522-47C=)
c.2174-47C= (n.2174-47C=)
c.801-47C= (n.801-47C=)
c.2173+5742C= (n.2173+5742C=)
c.578-47C= (n.578-47C=)
c.1604-47C= (n.1604-47C=)
Xg.67717431C>GCA2738530889ARc.*522-47C>G (n.*522-47C>G)
c.2174-47C>G (n.2174-47C>G)
c.801-47C>G (n.801-47C>G)
c.2173+5742C>G (n.2173+5742C>G)
c.578-47C>G (n.578-47C>G)
c.1604-47C>G (n.1604-47C>G)
dbSNP
Xg.67717431C>TCA642377050ARc.*522-47C>T (n.*522-47C>T)
c.2174-47C>T (n.2174-47C>T)
c.801-47C>T (n.801-47C>T)
c.2173+5742C>T (n.2173+5742C>T)
c.578-47C>T (n.578-47C>T)
c.1604-47C>T (n.1604-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717432C>ACA642377051ARc.*522-46C>A (n.*522-46C>A)
c.2174-46C>A (n.2174-46C>A)
c.801-46C>A (n.801-46C>A)
c.2173+5743C>A (n.2173+5743C>A)
c.578-46C>A (n.578-46C>A)
c.1604-46C>A (n.1604-46C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717432C=CA2435132599ARc.*522-46C= (n.*522-46C=)
c.2174-46C= (n.2174-46C=)
c.801-46C= (n.801-46C=)
c.2173+5743C= (n.2173+5743C=)
c.578-46C= (n.578-46C=)
c.1604-46C= (n.1604-46C=)
Xg.67717432C>TCA2693950202ARc.*522-46C>T (n.*522-46C>T)
c.2174-46C>T (n.2174-46C>T)
c.801-46C>T (n.801-46C>T)
c.2173+5743C>T (n.2173+5743C>T)
c.578-46C>T (n.578-46C>T)
c.1604-46C>T (n.1604-46C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717433C>ACA2693950203ARc.*522-45C>A (n.*522-45C>A)
c.2174-45C>A (n.2174-45C>A)
c.801-45C>A (n.801-45C>A)
c.2173+5744C>A (n.2173+5744C>A)
c.578-45C>A (n.578-45C>A)
c.1604-45C>A (n.1604-45C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717433C=CA2435132600ARc.*522-45C= (n.*522-45C=)
c.2174-45C= (n.2174-45C=)
c.801-45C= (n.801-45C=)
c.2173+5744C= (n.2173+5744C=)
c.578-45C= (n.578-45C=)
c.1604-45C= (n.1604-45C=)
Xg.67717433C>TCA10436589ARc.*522-45C>T (n.*522-45C>T)
c.2174-45C>T (n.2174-45C>T)
c.801-45C>T (n.801-45C>T)
c.2173+5744C>T (n.2173+5744C>T)
c.578-45C>T (n.578-45C>T)
c.1604-45C>T (n.1604-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717434G>ACA10436590ARc.*522-44G>A (n.*522-44G>A)
c.2174-44G>A (n.2174-44G>A)
c.801-44G>A (n.801-44G>A)
c.2173+5745G>A (n.2173+5745G>A)
c.578-44G>A (n.578-44G>A)
c.1604-44G>A (n.1604-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717434G>CCA2738530643ARc.*522-44G>C (n.*522-44G>C)
c.2174-44G>C (n.2174-44G>C)
c.801-44G>C (n.801-44G>C)
c.2173+5745G>C (n.2173+5745G>C)
c.578-44G>C (n.578-44G>C)
c.1604-44G>C (n.1604-44G>C)
dbSNP
Xg.67717434G=CA2435132601ARc.*522-44G= (n.*522-44G=)
c.2174-44G= (n.2174-44G=)
c.801-44G= (n.801-44G=)
c.2173+5745G= (n.2173+5745G=)
c.578-44G= (n.578-44G=)
c.1604-44G= (n.1604-44G=)
Xg.67717435T>ACA2738701849ARc.*522-43T>A (n.*522-43T>A)
c.2174-43T>A (n.2174-43T>A)
c.801-43T>A (n.801-43T>A)
c.2173+5746T>A (n.2173+5746T>A)
c.578-43T>A (n.578-43T>A)
c.1604-43T>A (n.1604-43T>A)
dbSNP
Xg.67717435T>CCA2738701852ARc.*522-43T>C (n.*522-43T>C)
c.2174-43T>C (n.2174-43T>C)
c.801-43T>C (n.801-43T>C)
c.2173+5746T>C (n.2173+5746T>C)
c.578-43T>C (n.578-43T>C)
c.1604-43T>C (n.1604-43T>C)
dbSNP
Xg.67717435T>GCA2738701886ARc.*522-43T>G (n.*522-43T>G)
c.2174-43T>G (n.2174-43T>G)
c.801-43T>G (n.801-43T>G)
c.2173+5746T>G (n.2173+5746T>G)
c.578-43T>G (n.578-43T>G)
c.1604-43T>G (n.1604-43T>G)
dbSNP
Xg.67717436C>ACA2693950204ARc.*522-42C>A (n.*522-42C>A)
c.2174-42C>A (n.2174-42C>A)
c.801-42C>A (n.801-42C>A)
c.2173+5747C>A (n.2173+5747C>A)
c.578-42C>A (n.578-42C>A)
c.1604-42C>A (n.1604-42C>A)
gnomAD v4
Xg.67717436C>GCA2738701931ARc.*522-42C>G (n.*522-42C>G)
c.2174-42C>G (n.2174-42C>G)
c.801-42C>G (n.801-42C>G)
c.2173+5747C>G (n.2173+5747C>G)
c.578-42C>G (n.578-42C>G)
c.1604-42C>G (n.1604-42C>G)
dbSNP
Xg.67717436C>TCA2738701901ARc.*522-42C>T (n.*522-42C>T)
c.2174-42C>T (n.2174-42C>T)
c.801-42C>T (n.801-42C>T)
c.2173+5747C>T (n.2173+5747C>T)
c.578-42C>T (n.578-42C>T)
c.1604-42C>T (n.1604-42C>T)
dbSNP
Xg.67717437A>GCA2738701935ARc.*522-41A>G (n.*522-41A>G)
c.2174-41A>G (n.2174-41A>G)
c.801-41A>G (n.801-41A>G)
c.2173+5748A>G (n.2173+5748A>G)
c.578-41A>G (n.578-41A>G)
c.1604-41A>G (n.1604-41A>G)
dbSNP
Xg.67717437A>TCA2738701933ARc.*522-41A>T (n.*522-41A>T)
c.2174-41A>T (n.2174-41A>T)
c.801-41A>T (n.801-41A>T)
c.2173+5748A>T (n.2173+5748A>T)
c.578-41A>T (n.578-41A>T)
c.1604-41A>T (n.1604-41A>T)
dbSNP
Xg.67717438G>ACA2738701968ARc.*522-40G>A (n.*522-40G>A)
c.2174-40G>A (n.2174-40G>A)
c.801-40G>A (n.801-40G>A)
c.2173+5749G>A (n.2173+5749G>A)
c.578-40G>A (n.578-40G>A)
c.1604-40G>A (n.1604-40G>A)
dbSNP
Xg.67717438G>CCA2579630610ARc.*522-40G>C (n.*522-40G>C)
c.2174-40G>C (n.2174-40G>C)
c.801-40G>C (n.801-40G>C)
c.2173+5749G>C (n.2173+5749G>C)
c.578-40G>C (n.578-40G>C)
c.1604-40G>C (n.1604-40G>C)
dbSNP
Xg.67717439T>ACA2738701976ARc.*522-39T>A (n.*522-39T>A)
c.2174-39T>A (n.2174-39T>A)
c.801-39T>A (n.801-39T>A)
c.2173+5750T>A (n.2173+5750T>A)
c.578-39T>A (n.578-39T>A)
c.1604-39T>A (n.1604-39T>A)
dbSNP
Xg.67717439T>GCA2738701971ARc.*522-39T>G (n.*522-39T>G)
c.2174-39T>G (n.2174-39T>G)
c.801-39T>G (n.801-39T>G)
c.2173+5750T>G (n.2173+5750T>G)
c.578-39T>G (n.578-39T>G)
c.1604-39T>G (n.1604-39T>G)
dbSNP
Xg.67717440A>CCA2738701978ARc.*522-38A>C (n.*522-38A>C)
c.2174-38A>C (n.2174-38A>C)
c.801-38A>C (n.801-38A>C)
c.2173+5751A>C (n.2173+5751A>C)
c.578-38A>C (n.578-38A>C)
c.1604-38A>C (n.1604-38A>C)
dbSNP
Xg.67717440A>GCA2821611490ARc.*522-38A>G (n.*522-38A>G)
c.2174-38A>G (n.2174-38A>G)
c.801-38A>G (n.801-38A>G)
c.2173+5751A>G (n.2173+5751A>G)
c.578-38A>G (n.578-38A>G)
c.1604-38A>G (n.1604-38A>G)
Xg.67717440A>TCA2738702025ARc.*522-38A>T (n.*522-38A>T)
c.2174-38A>T (n.2174-38A>T)
c.801-38A>T (n.801-38A>T)
c.2173+5751A>T (n.2173+5751A>T)
c.578-38A>T (n.578-38A>T)
c.1604-38A>T (n.1604-38A>T)
dbSNP
Xg.67717442_67717447delCA2693950205ARc.*522-36_*522-31del (n.*522-36_*522-31del)
c.2174-36_2174-31del (n.2174-36_2174-31del)
c.801-36_801-31del (n.801-36_801-31del)
c.2173+5753_2173+5758del (n.2173+5753_2173+5758del)
c.578-36_578-31del (n.578-36_578-31del)
c.1604-36_1604-31del (n.1604-36_1604-31del)
gnomAD v4
Xg.67717441C>GCA2738702031ARc.*522-37C>G (n.*522-37C>G)
c.2174-37C>G (n.2174-37C>G)
c.801-37C>G (n.801-37C>G)
c.2173+5752C>G (n.2173+5752C>G)
c.578-37C>G (n.578-37C>G)
c.1604-37C>G (n.1604-37C>G)
dbSNP
Xg.67717441C>TCA2738702037ARc.*522-37C>T (n.*522-37C>T)
c.2174-37C>T (n.2174-37C>T)
c.801-37C>T (n.801-37C>T)
c.2173+5752C>T (n.2173+5752C>T)
c.578-37C>T (n.578-37C>T)
c.1604-37C>T (n.1604-37C>T)
dbSNP
Xg.67717442C>ACA10436591ARc.*522-36C>A (n.*522-36C>A)
c.2174-36C>A (n.2174-36C>A)
c.801-36C>A (n.801-36C>A)
c.2173+5753C>A (n.2173+5753C>A)
c.578-36C>A (n.578-36C>A)
c.1604-36C>A (n.1604-36C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717442C=CA2435132602ARc.*522-36C= (n.*522-36C=)
c.2174-36C= (n.2174-36C=)
c.801-36C= (n.801-36C=)
c.2173+5753C= (n.2173+5753C=)
c.578-36C= (n.578-36C=)
c.1604-36C= (n.1604-36C=)
Xg.67717442C>TCA2435132603ARc.*522-36C>T (n.*522-36C>T)
c.2174-36C>T (n.2174-36C>T)
c.801-36C>T (n.801-36C>T)
c.2173+5753C>T (n.2173+5753C>T)
c.578-36C>T (n.578-36C>T)
c.1604-36C>T (n.1604-36C>T)
dbSNP
Xg.67717443C=CA2435132604ARc.*522-35C= (n.*522-35C=)
c.2174-35C= (n.2174-35C=)
c.801-35C= (n.801-35C=)
c.2173+5754C= (n.2173+5754C=)
c.578-35C= (n.578-35C=)
c.1604-35C= (n.1604-35C=)
Xg.67717443C>TCA642377052ARc.*522-35C>T (n.*522-35C>T)
c.2174-35C>T (n.2174-35C>T)
c.801-35C>T (n.801-35C>T)
c.2173+5754C>T (n.2173+5754C>T)
c.578-35C>T (n.578-35C>T)
c.1604-35C>T (n.1604-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717444A=CA2435132605ARc.*522-34A= (n.*522-34A=)
c.2174-34A= (n.2174-34A=)
c.801-34A= (n.801-34A=)
c.2173+5755A= (n.2173+5755A=)
c.578-34A= (n.578-34A=)
c.1604-34A= (n.1604-34A=)
Xg.67717444A>GCA2435132606ARc.*522-34A>G (n.*522-34A>G)
c.2174-34A>G (n.2174-34A>G)
c.801-34A>G (n.801-34A>G)
c.2173+5755A>G (n.2173+5755A>G)
c.578-34A>G (n.578-34A>G)
c.1604-34A>G (n.1604-34A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717444A>TCA2738572897ARc.*522-34A>T (n.*522-34A>T)
c.2174-34A>T (n.2174-34A>T)
c.801-34A>T (n.801-34A>T)
c.2173+5755A>T (n.2173+5755A>T)
c.578-34A>T (n.578-34A>T)
c.1604-34A>T (n.1604-34A>T)
dbSNP
Xg.67717445G>CCA642377054ARc.*522-33G>C (n.*522-33G>C)
c.2174-33G>C (n.2174-33G>C)
c.801-33G>C (n.801-33G>C)
c.2173+5756G>C (n.2173+5756G>C)
c.578-33G>C (n.578-33G>C)
c.1604-33G>C (n.1604-33G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717445G=CA2435132607ARc.*522-33G= (n.*522-33G=)
c.2174-33G= (n.2174-33G=)
c.801-33G= (n.801-33G=)
c.2173+5756G= (n.2173+5756G=)
c.578-33G= (n.578-33G=)
c.1604-33G= (n.1604-33G=)
Xg.67717446A>TCA2738702072ARc.*522-32A>T (n.*522-32A>T)
c.2174-32A>T (n.2174-32A>T)
c.801-32A>T (n.801-32A>T)
c.2173+5757A>T (n.2173+5757A>T)
c.578-32A>T (n.578-32A>T)
c.1604-32A>T (n.1604-32A>T)
dbSNP
Xg.67717447C>ACA10436592ARc.*522-31C>A (n.*522-31C>A)
c.2174-31C>A (n.2174-31C>A)
c.801-31C>A (n.801-31C>A)
c.2173+5758C>A (n.2173+5758C>A)
c.578-31C>A (n.578-31C>A)
c.1604-31C>A (n.1604-31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717447C=CA2435132608ARc.*522-31C= (n.*522-31C=)
c.2174-31C= (n.2174-31C=)
c.801-31C= (n.801-31C=)
c.2173+5758C= (n.2173+5758C=)
c.578-31C= (n.578-31C=)
c.1604-31C= (n.1604-31C=)
Xg.67717447C>GCA2693950206ARc.*522-31C>G (n.*522-31C>G)
c.2174-31C>G (n.2174-31C>G)
c.801-31C>G (n.801-31C>G)
c.2173+5758C>G (n.2173+5758C>G)
c.578-31C>G (n.578-31C>G)
c.1604-31C>G (n.1604-31C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717447C>TCA2738532012ARc.*522-31C>T (n.*522-31C>T)
c.2174-31C>T (n.2174-31C>T)
c.801-31C>T (n.801-31C>T)
c.2173+5758C>T (n.2173+5758C>T)
c.578-31C>T (n.578-31C>T)
c.1604-31C>T (n.1604-31C>T)
dbSNP
Xg.67717448T>ACA2738702124ARc.*522-30T>A (n.*522-30T>A)
c.2174-30T>A (n.2174-30T>A)
c.801-30T>A (n.801-30T>A)
c.2173+5759T>A (n.2173+5759T>A)
c.578-30T>A (n.578-30T>A)
c.1604-30T>A (n.1604-30T>A)
dbSNP
Xg.67717448T>CCA2738702075ARc.*522-30T>C (n.*522-30T>C)
c.2174-30T>C (n.2174-30T>C)
c.801-30T>C (n.801-30T>C)
c.2173+5759T>C (n.2173+5759T>C)
c.578-30T>C (n.578-30T>C)
c.1604-30T>C (n.1604-30T>C)
dbSNP
Xg.67717449G>ACA2533414937ARc.*522-29G>A (n.*522-29G>A)
c.2174-29G>A (n.2174-29G>A)
c.801-29G>A (n.801-29G>A)
c.2173+5760G>A (n.2173+5760G>A)
c.578-29G>A (n.578-29G>A)
c.1604-29G>A (n.1604-29G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717449G>CCA2738702130ARc.*522-29G>C (n.*522-29G>C)
c.2174-29G>C (n.2174-29G>C)
c.801-29G>C (n.801-29G>C)
c.2173+5760G>C (n.2173+5760G>C)
c.578-29G>C (n.578-29G>C)
c.1604-29G>C (n.1604-29G>C)
dbSNP
Xg.67717450A>CCA2738702207ARc.*522-28A>C (n.*522-28A>C)
c.2174-28A>C (n.2174-28A>C)
c.801-28A>C (n.801-28A>C)
c.2173+5761A>C (n.2173+5761A>C)
c.578-28A>C (n.578-28A>C)
c.1604-28A>C (n.1604-28A>C)
dbSNP
Xg.67717450A>GCA2579630611ARc.*522-28A>G (n.*522-28A>G)
c.2174-28A>G (n.2174-28A>G)
c.801-28A>G (n.801-28A>G)
c.2173+5761A>G (n.2173+5761A>G)
c.578-28A>G (n.578-28A>G)
c.1604-28A>G (n.1604-28A>G)
dbSNP
Xg.67717450A>TCA2738702138ARc.*522-28A>T (n.*522-28A>T)
c.2174-28A>T (n.2174-28A>T)
c.801-28A>T (n.801-28A>T)
c.2173+5761A>T (n.2173+5761A>T)
c.578-28A>T (n.578-28A>T)
c.1604-28A>T (n.1604-28A>T)
dbSNP
Xg.67717450_67717451delinsACCA2435132609ARc.*522-28_*522-27delinsAC (n.*522-28_*522-27delinsAC)
c.2174-28_2174-27delinsAC (n.2174-28_2174-27delinsAC)
c.801-28_801-27delinsAC (n.801-28_801-27delinsAC)
c.2173+5761_2173+5762delinsAC (n.2173+5761_2173+5762delinsAC)
c.578-28_578-27delinsAC (n.578-28_578-27delinsAC)
c.1604-28_1604-27delinsAC (n.1604-28_1604-27delinsAC)
Xg.67717451C>ACA2693950207ARc.*522-27C>A (n.*522-27C>A)
c.2174-27C>A (n.2174-27C>A)
c.801-27C>A (n.801-27C>A)
c.2173+5762C>A (n.2173+5762C>A)
c.578-27C>A (n.578-27C>A)
c.1604-27C>A (n.1604-27C>A)
gnomAD v4
Xg.67717451C>GCA2738702216ARc.*522-27C>G (n.*522-27C>G)
c.2174-27C>G (n.2174-27C>G)
c.801-27C>G (n.801-27C>G)
c.2173+5762C>G (n.2173+5762C>G)
c.578-27C>G (n.578-27C>G)
c.1604-27C>G (n.1604-27C>G)
dbSNP
Xg.67717452delCA10436593ARc.*522-26del (n.*522-26del)
c.2174-26del (n.2174-26del)
c.801-26del (n.801-26del)
c.2173+5763del (n.2173+5763del)
c.578-26del (n.578-26del)
c.1604-26del (n.1604-26del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717452C>ACA2821611492ARc.*522-26C>A (n.*522-26C>A)
c.2174-26C>A (n.2174-26C>A)
c.801-26C>A (n.801-26C>A)
c.2173+5763C>A (n.2173+5763C>A)
c.578-26C>A (n.578-26C>A)
c.1604-26C>A (n.1604-26C>A)
Xg.67717452C>GCA2579630612ARc.*522-26C>G (n.*522-26C>G)
c.2174-26C>G (n.2174-26C>G)
c.801-26C>G (n.801-26C>G)
c.2173+5763C>G (n.2173+5763C>G)
c.578-26C>G (n.578-26C>G)
c.1604-26C>G (n.1604-26C>G)
dbSNP
Xg.67717452C>TCA2738702249ARc.*522-26C>T (n.*522-26C>T)
c.2174-26C>T (n.2174-26C>T)
c.801-26C>T (n.801-26C>T)
c.2173+5763C>T (n.2173+5763C>T)
c.578-26C>T (n.578-26C>T)
c.1604-26C>T (n.1604-26C>T)
dbSNP
Xg.67717453A=CA2435132610ARc.*522-25A= (n.*522-25A=)
c.2174-25A= (n.2174-25A=)
c.801-25A= (n.801-25A=)
c.2173+5764A= (n.2173+5764A=)
c.578-25A= (n.578-25A=)
c.1604-25A= (n.1604-25A=)
Xg.67717453A>GCA2435132611ARc.*522-25A>G (n.*522-25A>G)
c.2174-25A>G (n.2174-25A>G)
c.801-25A>G (n.801-25A>G)
c.2173+5764A>G (n.2173+5764A>G)
c.578-25A>G (n.578-25A>G)
c.1604-25A>G (n.1604-25A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717454C>ACA2738702390ARc.*522-24C>A (n.*522-24C>A)
c.2174-24C>A (n.2174-24C>A)
c.801-24C>A (n.801-24C>A)
c.2173+5765C>A (n.2173+5765C>A)
c.578-24C>A (n.578-24C>A)
c.1604-24C>A (n.1604-24C>A)
dbSNP
Xg.67717454C>GCA2738702389ARc.*522-24C>G (n.*522-24C>G)
c.2174-24C>G (n.2174-24C>G)
c.801-24C>G (n.801-24C>G)
c.2173+5765C>G (n.2173+5765C>G)
c.578-24C>G (n.578-24C>G)
c.1604-24C>G (n.1604-24C>G)
dbSNP
Xg.67717454C>TCA2738702313ARc.*522-24C>T (n.*522-24C>T)
c.2174-24C>T (n.2174-24C>T)
c.801-24C>T (n.801-24C>T)
c.2173+5765C>T (n.2173+5765C>T)
c.578-24C>T (n.578-24C>T)
c.1604-24C>T (n.1604-24C>T)
dbSNP
Xg.67717455T>ACA2693950208ARc.*522-23T>A (n.*522-23T>A)
c.2174-23T>A (n.2174-23T>A)
c.801-23T>A (n.801-23T>A)
c.2173+5766T>A (n.2173+5766T>A)
c.578-23T>A (n.578-23T>A)
c.1604-23T>A (n.1604-23T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717455T>CCA2738702418ARc.*522-23T>C (n.*522-23T>C)
c.2174-23T>C (n.2174-23T>C)
c.801-23T>C (n.801-23T>C)
c.2173+5766T>C (n.2173+5766T>C)
c.578-23T>C (n.578-23T>C)
c.1604-23T>C (n.1604-23T>C)
dbSNP
Xg.67717456G>ACA2738702422ARc.*522-22G>A (n.*522-22G>A)
c.2174-22G>A (n.2174-22G>A)
c.801-22G>A (n.801-22G>A)
c.2173+5767G>A (n.2173+5767G>A)
c.578-22G>A (n.578-22G>A)
c.1604-22G>A (n.1604-22G>A)
dbSNP
Xg.67717456G>CCA2738702619ARc.*522-22G>C (n.*522-22G>C)
c.2174-22G>C (n.2174-22G>C)
c.801-22G>C (n.801-22G>C)
c.2173+5767G>C (n.2173+5767G>C)
c.578-22G>C (n.578-22G>C)
c.1604-22G>C (n.1604-22G>C)
dbSNP
Xg.67717456G>TCA2738702620ARc.*522-22G>T (n.*522-22G>T)
c.2174-22G>T (n.2174-22G>T)
c.801-22G>T (n.801-22G>T)
c.2173+5767G>T (n.2173+5767G>T)
c.578-22G>T (n.578-22G>T)
c.1604-22G>T (n.1604-22G>T)
dbSNP
Xg.67717457C>ACA2738545357ARc.*522-21C>A (n.*522-21C>A)
c.2174-21C>A (n.2174-21C>A)
c.801-21C>A (n.801-21C>A)
c.2173+5768C>A (n.2173+5768C>A)
c.578-21C>A (n.578-21C>A)
c.1604-21C>A (n.1604-21C>A)
dbSNP
Xg.67717457C=CA2435132612ARc.*522-21C= (n.*522-21C=)
c.2174-21C= (n.2174-21C=)
c.801-21C= (n.801-21C=)
c.2173+5768C= (n.2173+5768C=)
c.578-21C= (n.578-21C=)
c.1604-21C= (n.1604-21C=)
Xg.67717457C>GCA2738545360ARc.*522-21C>G (n.*522-21C>G)
c.2174-21C>G (n.2174-21C>G)
c.801-21C>G (n.801-21C>G)
c.2173+5768C>G (n.2173+5768C>G)
c.578-21C>G (n.578-21C>G)
c.1604-21C>G (n.1604-21C>G)
dbSNP
Xg.67717457C>TCA877565015ARc.*522-21C>T (n.*522-21C>T)
c.2174-21C>T (n.2174-21C>T)
c.801-21C>T (n.801-21C>T)
c.2173+5768C>T (n.2173+5768C>T)
c.578-21C>T (n.578-21C>T)
c.1604-21C>T (n.1604-21C>T)
dbSNP
Xg.67717458C>ACA2738702621ARc.*522-20C>A (n.*522-20C>A)
c.2174-20C>A (n.2174-20C>A)
c.801-20C>A (n.801-20C>A)
c.2173+5769C>A (n.2173+5769C>A)
c.578-20C>A (n.578-20C>A)
c.1604-20C>A (n.1604-20C>A)
dbSNP
Xg.67717458C>GCA2738702624ARc.*522-20C>G (n.*522-20C>G)
c.2174-20C>G (n.2174-20C>G)
c.801-20C>G (n.801-20C>G)
c.2173+5769C>G (n.2173+5769C>G)
c.578-20C>G (n.578-20C>G)
c.1604-20C>G (n.1604-20C>G)
dbSNP
Xg.67717459T>ACA2738702626ARc.*522-19T>A (n.*522-19T>A)
c.2174-19T>A (n.2174-19T>A)
c.801-19T>A (n.801-19T>A)
c.2173+5770T>A (n.2173+5770T>A)
c.578-19T>A (n.578-19T>A)
c.1604-19T>A (n.1604-19T>A)
dbSNP
Xg.67717459T>CCA2738702711ARc.*522-19T>C (n.*522-19T>C)
c.2174-19T>C (n.2174-19T>C)
c.801-19T>C (n.801-19T>C)
c.2173+5770T>C (n.2173+5770T>C)
c.578-19T>C (n.578-19T>C)
c.1604-19T>C (n.1604-19T>C)
dbSNP
Xg.67717460C>ACA642377058ARc.*522-18C>A (n.*522-18C>A)
c.2174-18C>A (n.2174-18C>A)
c.801-18C>A (n.801-18C>A)
c.2173+5771C>A (n.2173+5771C>A)
c.578-18C>A (n.578-18C>A)
c.1604-18C>A (n.1604-18C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717460C=CA2435132613ARc.*522-18C= (n.*522-18C=)
c.2174-18C= (n.2174-18C=)
c.801-18C= (n.801-18C=)
c.2173+5771C= (n.2173+5771C=)
c.578-18C= (n.578-18C=)
c.1604-18C= (n.1604-18C=)
Xg.67717460C>GCA2738544388ARc.*522-18C>G (n.*522-18C>G)
c.2174-18C>G (n.2174-18C>G)
c.801-18C>G (n.801-18C>G)
c.2173+5771C>G (n.2173+5771C>G)
c.578-18C>G (n.578-18C>G)
c.1604-18C>G (n.1604-18C>G)
dbSNP
Xg.67717460C>TCA2738544389ARc.*522-18C>T (n.*522-18C>T)
c.2174-18C>T (n.2174-18C>T)
c.801-18C>T (n.801-18C>T)
c.2173+5771C>T (n.2173+5771C>T)
c.578-18C>T (n.578-18C>T)
c.1604-18C>T (n.1604-18C>T)
dbSNP
Xg.67717461T>ACA2738572898ARc.*522-17T>A (n.*522-17T>A)
c.2174-17T>A (n.2174-17T>A)
c.801-17T>A (n.801-17T>A)
c.2173+5772T>A (n.2173+5772T>A)
c.578-17T>A (n.578-17T>A)
c.1604-17T>A (n.1604-17T>A)
dbSNP
Xg.67717461T>CCA2435132615ARc.*522-17T>C (n.*522-17T>C)
c.2174-17T>C (n.2174-17T>C)
c.801-17T>C (n.801-17T>C)
c.2173+5772T>C (n.2173+5772T>C)
c.578-17T>C (n.578-17T>C)
c.1604-17T>C (n.1604-17T>C)
dbSNP
Xg.67717461T=CA2435132614ARc.*522-17T= (n.*522-17T=)
c.2174-17T= (n.2174-17T=)
c.801-17T= (n.801-17T=)
c.2173+5772T= (n.2173+5772T=)
c.578-17T= (n.578-17T=)
c.1604-17T= (n.1604-17T=)
Xg.67717462G>ACA642377059ARc.*522-16G>A (n.*522-16G>A)
c.2174-16G>A (n.2174-16G>A)
c.801-16G>A (n.801-16G>A)
c.2173+5773G>A (n.2173+5773G>A)
c.578-16G>A (n.578-16G>A)
c.1604-16G>A (n.1604-16G>A)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67717462G>CCA2738546368ARc.*522-16G>C (n.*522-16G>C)
c.2174-16G>C (n.2174-16G>C)
c.801-16G>C (n.801-16G>C)
c.2173+5773G>C (n.2173+5773G>C)
c.578-16G>C (n.578-16G>C)
c.1604-16G>C (n.1604-16G>C)
dbSNP
Xg.67717462G=CA2435132616ARc.*522-16G= (n.*522-16G=)
c.2174-16G= (n.2174-16G=)
c.801-16G= (n.801-16G=)
c.2173+5773G= (n.2173+5773G=)
c.578-16G= (n.578-16G=)
c.1604-16G= (n.1604-16G=)
Xg.67717462G>TCA2738546366ARc.*522-16G>T (n.*522-16G>T)
c.2174-16G>T (n.2174-16G>T)
c.801-16G>T (n.801-16G>T)
c.2173+5773G>T (n.2173+5773G>T)
c.578-16G>T (n.578-16G>T)
c.1604-16G>T (n.1604-16G>T)
dbSNP
Xg.67717463C>ACA2693950209ARc.*522-15C>A (n.*522-15C>A)
c.2174-15C>A (n.2174-15C>A)
c.801-15C>A (n.801-15C>A)
c.2173+5774C>A (n.2173+5774C>A)
c.578-15C>A (n.578-15C>A)
c.1604-15C>A (n.1604-15C>A)
gnomAD v4
Xg.67717463C>GCA2738702742ARc.*522-15C>G (n.*522-15C>G)
c.2174-15C>G (n.2174-15C>G)
c.801-15C>G (n.801-15C>G)
c.2173+5774C>G (n.2173+5774C>G)
c.578-15C>G (n.578-15C>G)
c.1604-15C>G (n.1604-15C>G)
dbSNP
Xg.67717463C>TCA2738702854ARc.*522-15C>T (n.*522-15C>T)
c.2174-15C>T (n.2174-15C>T)
c.801-15C>T (n.801-15C>T)
c.2173+5774C>T (n.2173+5774C>T)
c.578-15C>T (n.578-15C>T)
c.1604-15C>T (n.1604-15C>T)
dbSNP
Xg.67717463_67717467delinsCCTCTCA2435132617ARc.*522-15_*522-11delinsCCTCT (n.*522-15_*522-11delinsCCTCT)
c.2174-15_2174-11delinsCCTCT (n.2174-15_2174-11delinsCCTCT)
c.801-15_801-11delinsCCTCT (n.801-15_801-11delinsCCTCT)
c.2173+5774_2173+5778delinsCCTCT (n.2173+5774_2173+5778delinsCCTCT)
c.578-15_578-11delinsCCTCT (n.578-15_578-11delinsCCTCT)
c.1604-15_1604-11delinsCCTCT (n.1604-15_1604-11delinsCCTCT)
Xg.67717464C>GCA2738703013ARc.*522-14C>G (n.*522-14C>G)
c.2174-14C>G (n.2174-14C>G)
c.801-14C>G (n.801-14C>G)
c.2173+5775C>G (n.2173+5775C>G)
c.578-14C>G (n.578-14C>G)
c.1604-14C>G (n.1604-14C>G)
dbSNP
Xg.67717464C>TCA2693950210ARc.*522-14C>T (n.*522-14C>T)
c.2174-14C>T (n.2174-14C>T)
c.801-14C>T (n.801-14C>T)
c.2173+5775C>T (n.2173+5775C>T)
c.578-14C>T (n.578-14C>T)
c.1604-14C>T (n.1604-14C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717464_67717467delCA2435132618ARc.*522-14_*522-11del (n.*522-14_*522-11del)
c.2174-14_2174-11del (n.2174-14_2174-11del)
c.801-14_801-11del (n.801-14_801-11del)
c.2173+5775_2173+5778del (n.2173+5775_2173+5778del)
c.578-14_578-11del (n.578-14_578-11del)
c.1604-14_1604-11del (n.1604-14_1604-11del)
dbSNP
Xg.67717464_67717467delinsCTCTCA2435132619ARc.*522-14_*522-11delinsCTCT (n.*522-14_*522-11delinsCTCT)
c.2174-14_2174-11delinsCTCT (n.2174-14_2174-11delinsCTCT)
c.801-14_801-11delinsCTCT (n.801-14_801-11delinsCTCT)
c.2173+5775_2173+5778delinsCTCT (n.2173+5775_2173+5778delinsCTCT)
c.578-14_578-11delinsCTCT (n.578-14_578-11delinsCTCT)
c.1604-14_1604-11delinsCTCT (n.1604-14_1604-11delinsCTCT)
Xg.67717465T>ACA2738703026ARc.*522-13T>A (n.*522-13T>A)
c.2174-13T>A (n.2174-13T>A)
c.801-13T>A (n.801-13T>A)
c.2173+5776T>A (n.2173+5776T>A)
c.578-13T>A (n.578-13T>A)
c.1604-13T>A (n.1604-13T>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67717465T>CCA2738703041ARc.*522-13T>C (n.*522-13T>C)
c.2174-13T>C (n.2174-13T>C)
c.801-13T>C (n.801-13T>C)
c.2173+5776T>C (n.2173+5776T>C)
c.578-13T>C (n.578-13T>C)
c.1604-13T>C (n.1604-13T>C)
dbSNP
Xg.67717471_67717473delCA10436594ARc.*522-7_*522-5del (n.*522-7_*522-5del)
c.2174-7_2174-5del (n.2174-7_2174-5del)
c.801-7_801-5del (n.801-7_801-5del)
c.2173+5782_2173+5784del (n.2173+5782_2173+5784del)
c.578-7_578-5del (n.578-7_578-5del)
c.1604-7_1604-5del (n.1604-7_1604-5del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717466C=CA2435132620ARc.*522-12C= (n.*522-12C=)
c.2174-12C= (n.2174-12C=)
c.801-12C= (n.801-12C=)
c.2173+5777C= (n.2173+5777C=)
c.578-12C= (n.578-12C=)
c.1604-12C= (n.1604-12C=)
Xg.67717466C>GCA10436595ARc.*522-12C>G (n.*522-12C>G)
c.2174-12C>G (n.2174-12C>G)
c.801-12C>G (n.801-12C>G)
c.2173+5777C>G (n.2173+5777C>G)
c.578-12C>G (n.578-12C>G)
c.1604-12C>G (n.1604-12C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717466C>TCA2738529373ARc.*522-12C>T (n.*522-12C>T)
c.2174-12C>T (n.2174-12C>T)
c.801-12C>T (n.801-12C>T)
c.2173+5777C>T (n.2173+5777C>T)
c.578-12C>T (n.578-12C>T)
c.1604-12C>T (n.1604-12C>T)
dbSNP
Xg.67717467T>ACA2738703046ARc.*522-11T>A (n.*522-11T>A)
c.2174-11T>A (n.2174-11T>A)
c.801-11T>A (n.801-11T>A)
c.2173+5778T>A (n.2173+5778T>A)
c.578-11T>A (n.578-11T>A)
c.1604-11T>A (n.1604-11T>A)
dbSNP
Xg.67717467T>CCA2738703048ARc.*522-11T>C (n.*522-11T>C)
c.2174-11T>C (n.2174-11T>C)
c.801-11T>C (n.801-11T>C)
c.2173+5778T>C (n.2173+5778T>C)
c.578-11T>C (n.578-11T>C)
c.1604-11T>C (n.1604-11T>C)
dbSNP
Xg.67717468T>CCA2738703079ARc.*522-10T>C (n.*522-10T>C)
c.2174-10T>C (n.2174-10T>C)
c.801-10T>C (n.801-10T>C)
c.2173+5779T>C (n.2173+5779T>C)
c.578-10T>C (n.578-10T>C)
c.1604-10T>C (n.1604-10T>C)
dbSNP
Xg.67717469C>TCA2738703080ARc.*522-9C>T (n.*522-9C>T)
c.2174-9C>T (n.2174-9C>T)
c.801-9C>T (n.801-9C>T)
c.2173+5780C>T (n.2173+5780C>T)
c.578-9C>T (n.578-9C>T)
c.1604-9C>T (n.1604-9C>T)
dbSNP
Xg.67717470T>ACA2738703216ARc.*522-8T>A (n.*522-8T>A)
c.2174-8T>A (n.2174-8T>A)
c.801-8T>A (n.801-8T>A)
c.2173+5781T>A (n.2173+5781T>A)
c.578-8T>A (n.578-8T>A)
c.1604-8T>A (n.1604-8T>A)
dbSNP
Xg.67717471T>CCA877565017ARc.*522-7T>C (n.*522-7T>C)
c.2174-7T>C (n.2174-7T>C)
c.801-7T>C (n.801-7T>C)
c.2173+5782T>C (n.2173+5782T>C)
c.578-7T>C (n.578-7T>C)
c.1604-7T>C (n.1604-7T>C)
dbSNP
Xg.67717471T=CA2435132621ARc.*522-7T= (n.*522-7T=)
c.2174-7T= (n.2174-7T=)
c.801-7T= (n.801-7T=)
c.2173+5782T= (n.2173+5782T=)
c.578-7T= (n.578-7T=)
c.1604-7T= (n.1604-7T=)
Xg.67717472C>GCA2738703229ARc.*522-6C>G (n.*522-6C>G)
c.2174-6C>G (n.2174-6C>G)
c.801-6C>G (n.801-6C>G)
c.2173+5783C>G (n.2173+5783C>G)
c.578-6C>G (n.578-6C>G)
c.1604-6C>G (n.1604-6C>G)
dbSNP
Xg.67717472C>TCA2579630613ARc.*522-6C>T (n.*522-6C>T)
c.2174-6C>T (n.2174-6C>T)
c.801-6C>T (n.801-6C>T)
c.2173+5783C>T (n.2173+5783C>T)
c.578-6C>T (n.578-6C>T)
c.1604-6C>T (n.1604-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717474C>ACA2738529374ARc.*522-4C>A (n.*522-4C>A)
c.2174-4C>A (n.2174-4C>A)
c.801-4C>A (n.801-4C>A)
c.2173+5785C>A (n.2173+5785C>A)
c.578-4C>A (n.578-4C>A)
c.1604-4C>A (n.1604-4C>A)
dbSNP
Xg.67717474C=CA2435132622ARc.*522-4C= (n.*522-4C=)
c.2174-4C= (n.2174-4C=)
c.801-4C= (n.801-4C=)
c.2173+5785C= (n.2173+5785C=)
c.578-4C= (n.578-4C=)
c.1604-4C= (n.1604-4C=)
Xg.67717474C>GCA330771840ARc.*522-4C>G (n.*522-4C>G)
c.2174-4C>G (n.2174-4C>G)
c.801-4C>G (n.801-4C>G)
c.2173+5785C>G (n.2173+5785C>G)
c.578-4C>G (n.578-4C>G)
c.1604-4C>G (n.1604-4C>G)
dbSNP
Xg.67717474C>TCA2693950211ARc.*522-4C>T (n.*522-4C>T)
c.2174-4C>T (n.2174-4C>T)
c.801-4C>T (n.801-4C>T)
c.2173+5785C>T (n.2173+5785C>T)
c.578-4C>T (n.578-4C>T)
c.1604-4C>T (n.1604-4C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717475delCA2738703243ARc.*522-3del (n.*522-3del)
c.2174-3del (n.2174-3del)
c.801-3del (n.801-3del)
c.2173+5786del (n.2173+5786del)
c.578-3del (n.578-3del)
c.1604-3del (n.1604-3del)
dbSNP
Xg.67717475C>GCA2738703293ARc.*522-3C>G (n.*522-3C>G)
c.2174-3C>G (n.2174-3C>G)
c.801-3C>G (n.801-3C>G)
c.2173+5786C>G (n.2173+5786C>G)
c.578-3C>G (n.578-3C>G)
c.1604-3C>G (n.1604-3C>G)
dbSNP
Xg.67717475C>TCA2738703315ARc.*522-3C>T (n.*522-3C>T)
c.2174-3C>T (n.2174-3C>T)
c.801-3C>T (n.801-3C>T)
c.2173+5786C>T (n.2173+5786C>T)
c.578-3C>T (n.578-3C>T)
c.1604-3C>T (n.1604-3C>T)
dbSNP
Xg.67717476A>CCA413424236ARc.*522-2A>C (n.*522-2A>C)
c.2174-2A>C (n.2174-2A>C)
c.801-2A>C (n.801-2A>C)
c.2173+5787A>C (n.2173+5787A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.1604-2A>C (n.1604-2A>C)
Xg.67717476A>GCA413424239ARc.*522-2A>G (n.*522-2A>G)
c.2174-2A>G (n.2174-2A>G)
c.801-2A>G (n.801-2A>G)
c.2173+5787A>G (n.2173+5787A>G)
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
c.1604-2A>G (n.1604-2A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67717476A>TCA413424238ARc.*522-2A>T (n.*522-2A>T)
c.2174-2A>T (n.2174-2A>T)
c.801-2A>T (n.801-2A>T)
c.2173+5787A>T (n.2173+5787A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.1604-2A>T (n.1604-2A>T)
dbSNP
Xg.67717477G>ACA413424241ARc.*522-1G>A (n.*522-1G>A)
c.2174-1G>A (n.2174-1G>A)
c.801-1G>A (n.801-1G>A)
c.2173+5788G>A (n.2173+5788G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.1604-1G>A (n.1604-1G>A)
Xg.67717477G>CCA413424244ARc.*522-1G>C (n.*522-1G>C)
c.2174-1G>C (n.2174-1G>C)
c.801-1G>C (n.801-1G>C)
c.2173+5788G>C (n.2173+5788G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.1604-1G>C (n.1604-1G>C)
dbSNP
Xg.67717477G>TCA413424246ARc.*522-1G>T (n.*522-1G>T)
c.2174-1G>T (n.2174-1G>T)
c.801-1G>T (n.801-1G>T)
c.2173+5788G>T (n.2173+5788G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.1604-1G>T (n.1604-1G>T)
Xg.67717478G>ACA413424249ARc.*522G>A (n.*522G>A)
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
c.801G>A (n.801G>A)
c.2173+5789G>A (n.2173+5789G>A)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
dbSNP COSMIC
Xg.67717478G>CCA413424251ARc.*522G>C (n.*522G>C)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.801G>C (n.801G>C)
c.2173+5789G>C (n.2173+5789G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
dbSNP
Xg.67717478G>TCA413424253ARc.*522G>T (n.*522G>T)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.801G>T (n.801G>T)
c.2173+5789G>T (n.2173+5789G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
Xg.67717478_67717479delinsATCA2695234369ARc.*522_*523delinsAT (n.*522_*523delinsAT)
c.2174_2175delinsAT (p.Gly725Asp)
c.801_802delinsAT (n.801_802delinsAT)
c.2173+5789_2173+5790delinsAT (n.2173+5789_2173+5790delinsAT)
c.578_579delinsAT (p.Gly193Asp)
c.1604_1605delinsAT (p.Gly535Asp)
Xg.67717479C>ACA516970324ARc.*523C>A (n.*523C>A)
c.2175C>A (p.Gly725=)
c.802C>A (n.802C>A)
c.2173+5790C>A (n.2173+5790C>A)
c.579C>A (p.Gly193=)
c.1605C>A (p.Gly535=)
Xg.67717479C=CA2435132623ARc.*523C= (n.*523C=)
c.2175C= (p.Gly725=)
c.802C= (n.802C=)
c.2173+5790C= (n.2173+5790C=)
c.579C= (p.Gly193=)
c.1605C= (p.Gly535=)
Xg.67717479C>GCA516970325ARc.*523C>G (n.*523C>G)
c.2175C>G (p.Gly725=)
c.802C>G (n.802C>G)
c.2173+5790C>G (n.2173+5790C>G)
c.579C>G (p.Gly193=)
c.1605C>G (p.Gly535=)
dbSNP
Xg.67717479C>TCA10436596ARc.*523C>T (n.*523C>T)
c.2175C>T (p.Gly725=)
c.802C>T (n.802C>T)
c.2173+5790C>T (n.2173+5790C>T)
c.579C>T (p.Gly193=)
c.1605C>T (p.Gly535=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67717480T>ACA413424257ARc.*524T>A (n.*524T>A)
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
c.803T>A (n.803T>A)
c.2173+5791T>A (n.2173+5791T>A)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
dbSNP
Xg.67717480T>CCA413424259ARc.*524T>C (n.*524T>C)
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
c.803T>C (n.803T>C)
c.2173+5791T>C (n.2173+5791T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.67717480T>GCA413424261ARc.*524T>G (n.*524T>G)
c.2176T>G (p.Phe726Val)
c.803T>G (n.803T>G)
c.2173+5791T>G (n.2173+5791T>G)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.1606T>G (p.Phe536Val)
Xg.67717480T=CA2435132624ARc.*524T= (n.*524T=)
c.2176T= (p.Phe726=)
c.803T= (n.803T=)
c.2173+5791T= (n.2173+5791T=)
c.580T= (p.Phe194=)
c.1606T= (p.Phe536=)
Xg.67717481T>ACA413424263ARc.*525T>A (n.*525T>A)
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
c.804T>A (n.804T>A)
c.2173+5792T>A (n.2173+5792T>A)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
dbSNP
Xg.67717481T>CCA413424265ARc.*525T>C (n.*525T>C)
c.2177T>C (p.Phe726Ser)
c.804T>C (n.804T>C)
c.2173+5792T>C (n.2173+5792T>C)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
dbSNP
Xg.67717481T>GCA413424267ARc.*525T>G (n.*525T>G)
c.2177T>G (p.Phe726Cys)
c.804T>G (n.804T>G)
c.2173+5792T>G (n.2173+5792T>G)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
Xg.67717482C>ACA413424271ARc.*526C>A (n.*526C>A)
c.2178C>A (p.Phe726Leu)
c.805C>A (n.805C>A)
c.2173+5793C>A (n.2173+5793C>A)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.1608C>A (p.Phe536Leu)
dbSNP
Xg.67717482C>GCA413424274ARc.*526C>G (n.*526C>G)
c.2178C>G (p.Phe726Leu)
c.805C>G (n.805C>G)
c.2173+5793C>G (n.2173+5793C>G)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.1608C>G (p.Phe536Leu)
Xg.67717482C>TCA516970327ARc.*526C>T (n.*526C>T)
c.2178C>T (p.Phe726=)
c.805C>T (n.805C>T)
c.2173+5793C>T (n.2173+5793C>T)
c.582C>T (p.Phe194=)
c.1608C>T (p.Phe536=)
dbSNP
Xg.67717483C>ACA413424277ARc.*527C>A (n.*527C>A)
c.2179C>A (p.Arg727Ser)
c.806C>A (n.806C>A)
c.2173+5794C>A (n.2173+5794C>A)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.1609C>A (p.Arg537Ser)
dbSNP
Xg.67717483C=CA2435132625ARc.*527C= (n.*527C=)
c.2179C= (p.Arg727=)
c.806C= (n.806C=)
c.2173+5794C= (n.2173+5794C=)
c.583C= (p.Arg195=)
c.1609C= (p.Arg537=)
Xg.67717483C>GCA413424279ARc.*527C>G (n.*527C>G)
c.2179C>G (p.Arg727Gly)
c.806C>G (n.806C>G)
c.2173+5794C>G (n.2173+5794C>G)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
dbSNP
Xg.67717483C>TCA10436597ARc.*527C>T (n.*527C>T)
c.2179C>T (p.Arg727Cys)
c.806C>T (n.806C>T)
c.2173+5794C>T (n.2173+5794C>T)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.1609C>T (p.Arg537Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717484G>ACA10436598ARc.*528G>A (n.*528G>A)
c.2180G>A (p.Arg727His)
c.807G>A (n.807G>A)
c.2173+5795G>A (n.2173+5795G>A)
c.584G>A (p.Arg195His)
c.1610G>A (p.Arg537His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717484G>CCA10436599ARc.*528G>C (n.*528G>C)
c.2180G>C (p.Arg727Pro)
c.807G>C (n.807G>C)
c.2173+5795G>C (n.2173+5795G>C)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717484G=CA2435132626ARc.*528G= (n.*528G=)
c.2180G= (p.Arg727=)
c.807G= (n.807G=)
c.2173+5795G= (n.2173+5795G=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.1610G= (p.Arg537=)
Xg.67717484G>TCA120780ARc.*528G>T (n.*528G>T)
c.2180G>T (p.Arg727Leu)
c.807G>T (n.807G>T)
c.2173+5795G>T (n.2173+5795G>T)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67717485C>ACA516970328ARc.*529C>A (n.*529C>A)
c.2181C>A (p.Arg727=)
c.808C>A (n.808C>A)
c.2173+5796C>A (n.2173+5796C>A)
c.585C>A (p.Arg195=)
c.1611C>A (p.Arg537=)
dbSNP
Xg.67717485C>GCA516970329ARc.*529C>G (n.*529C>G)
c.2181C>G (p.Arg727=)
c.808C>G (n.808C>G)
c.2173+5796C>G (n.2173+5796C>G)
c.585C>G (p.Arg195=)
c.1611C>G (p.Arg537=)
dbSNP
Xg.67717485C>TCA516970330ARc.*529C>T (n.*529C>T)
c.2181C>T (p.Arg727=)
c.808C>T (n.808C>T)
c.2173+5796C>T (n.2173+5796C>T)
c.585C>T (p.Arg195=)
c.1611C>T (p.Arg537=)
dbSNP
Xg.67717486A>CCA413424287ARc.*530A>C (n.*530A>C)
c.2182A>C (p.Asn728His)
c.809A>C (n.809A>C)
c.2173+5797A>C (n.2173+5797A>C)
c.586A>C (p.Asn196His)
c.1612A>C (p.Asn538His)
dbSNP
Xg.67717486A>GCA413424289ARc.*530A>G (n.*530A>G)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.809A>G (n.809A>G)
c.2173+5797A>G (n.2173+5797A>G)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
dbSNP
Xg.67717486A>TCA413424290ARc.*530A>T (n.*530A>T)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.809A>T (n.809A>T)
c.2173+5797A>T (n.2173+5797A>T)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
Xg.67717487delCA2739290500ARc.*531del (n.*531del)
c.2183del (p.Asn728ThrfsTer?)
c.810del (n.810del)
c.2173+5798del (n.2173+5798del)
c.587del (p.Asn196ThrfsTer?)
c.1613del (p.Asn538ThrfsTer?)
Xg.67717487A=CA2435132627ARc.*531A= (n.*531A=)
c.2183A= (p.Asn728=)
c.810A= (n.810A=)
c.2173+5798A= (n.2173+5798A=)
c.587A= (p.Asn196=)
c.1613A= (p.Asn538=)
Xg.67717487A>CCA413424292ARc.*531A>C (n.*531A>C)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
c.810A>C (n.810A>C)
c.2173+5798A>C (n.2173+5798A>C)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
dbSNP
Xg.67717487A>GCA10436600ARc.*531A>G (n.*531A>G)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.810A>G (n.810A>G)
c.2173+5798A>G (n.2173+5798A>G)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717487A>TCA413424295ARc.*531A>T (n.*531A>T)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.810A>T (n.810A>T)
c.2173+5798A>T (n.2173+5798A>T)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched