UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67711374A>T | CA2738701860 | AR | c.*234-28A>T (n.*234-28A>T) c.1886-28A>T (n.1886-28A>T) c.513-28A>T (n.513-28A>T) c.290-28A>T (n.290-28A>T) c.1316-28A>T (n.1316-28A>T) | dbSNP |
| X | g.67711375A>G | CA2738701864 | AR | c.*234-27A>G (n.*234-27A>G) c.1886-27A>G (n.1886-27A>G) c.513-27A>G (n.513-27A>G) c.290-27A>G (n.290-27A>G) c.1316-27A>G (n.1316-27A>G) | dbSNP |
| X | g.67711375A>T | CA2738701863 | AR | c.*234-27A>T (n.*234-27A>T) c.1886-27A>T (n.1886-27A>T) c.513-27A>T (n.513-27A>T) c.290-27A>T (n.290-27A>T) c.1316-27A>T (n.1316-27A>T) | dbSNP |
| X | g.67711376T>A | CA2738702009 | AR | c.*234-26T>A (n.*234-26T>A) c.1886-26T>A (n.1886-26T>A) c.513-26T>A (n.513-26T>A) c.290-26T>A (n.290-26T>A) c.1316-26T>A (n.1316-26T>A) | dbSNP |
| X | g.67711376T>C | CA2738702008 | AR | c.*234-26T>C (n.*234-26T>C) c.1886-26T>C (n.1886-26T>C) c.513-26T>C (n.513-26T>C) c.290-26T>C (n.290-26T>C) c.1316-26T>C (n.1316-26T>C) | dbSNP |
| X | g.67711377T>C | CA2738702011 | AR | c.*234-25T>C (n.*234-25T>C) c.1886-25T>C (n.1886-25T>C) c.513-25T>C (n.513-25T>C) c.290-25T>C (n.290-25T>C) c.1316-25T>C (n.1316-25T>C) | dbSNP |
| X | g.67711378del | CA2579630554 | AR | c.*234-24del (n.*234-24del) c.1886-24del (n.1886-24del) c.513-24del (n.513-24del) c.290-24del (n.290-24del) c.1316-24del (n.1316-24del) | |
| X | g.67711378C>A | CA642376669 | AR | c.*234-24C>A (n.*234-24C>A) c.1886-24C>A (n.1886-24C>A) c.513-24C>A (n.513-24C>A) c.290-24C>A (n.290-24C>A) c.1316-24C>A (n.1316-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711378C= | CA2435130416 | AR | c.*234-24C= (n.*234-24C=) c.1886-24C= (n.1886-24C=) c.513-24C= (n.513-24C=) c.290-24C= (n.290-24C=) c.1316-24C= (n.1316-24C=) | |
| X | g.67711378C>G | CA2738546698 | AR | c.*234-24C>G (n.*234-24C>G) c.1886-24C>G (n.1886-24C>G) c.513-24C>G (n.513-24C>G) c.290-24C>G (n.290-24C>G) c.1316-24C>G (n.1316-24C>G) | dbSNP |
| X | g.67711378C>T | CA2738546699 | AR | c.*234-24C>T (n.*234-24C>T) c.1886-24C>T (n.1886-24C>T) c.513-24C>T (n.513-24C>T) c.290-24C>T (n.290-24C>T) c.1316-24C>T (n.1316-24C>T) | dbSNP |
| X | g.67711379A>G | CA2693950045 | AR | c.*234-23A>G (n.*234-23A>G) c.1886-23A>G (n.1886-23A>G) c.513-23A>G (n.513-23A>G) c.290-23A>G (n.290-23A>G) c.1316-23A>G (n.1316-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711379A>T | CA2693950046 | AR | c.*234-23A>T (n.*234-23A>T) c.1886-23A>T (n.1886-23A>T) c.513-23A>T (n.513-23A>T) c.290-23A>T (n.290-23A>T) c.1316-23A>T (n.1316-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711380A>G | CA2738702063 | AR | c.*234-22A>G (n.*234-22A>G) c.1886-22A>G (n.1886-22A>G) c.513-22A>G (n.513-22A>G) c.290-22A>G (n.290-22A>G) c.1316-22A>G (n.1316-22A>G) | dbSNP |
| X | g.67711380A>T | CA2738702065 | AR | c.*234-22A>T (n.*234-22A>T) c.1886-22A>T (n.1886-22A>T) c.513-22A>T (n.513-22A>T) c.290-22A>T (n.290-22A>T) c.1316-22A>T (n.1316-22A>T) | dbSNP |
| X | g.67711381G>A | CA2693950047 | AR | c.*234-21G>A (n.*234-21G>A) c.1886-21G>A (n.1886-21G>A) c.513-21G>A (n.513-21G>A) c.290-21G>A (n.290-21G>A) c.1316-21G>A (n.1316-21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711382T>A | CA2738702067 | AR | c.*234-20T>A (n.*234-20T>A) c.1886-20T>A (n.1886-20T>A) c.513-20T>A (n.513-20T>A) c.290-20T>A (n.290-20T>A) c.1316-20T>A (n.1316-20T>A) | dbSNP |
| X | g.67711382T>C | CA2738702066 | AR | c.*234-20T>C (n.*234-20T>C) c.1886-20T>C (n.1886-20T>C) c.513-20T>C (n.513-20T>C) c.290-20T>C (n.290-20T>C) c.1316-20T>C (n.1316-20T>C) | dbSNP |
| X | g.67711387_67711388del | CA2579630556 | AR | c.*234-15_*234-14del (n.*234-15_*234-14del) c.1886-15_1886-14del (n.1886-15_1886-14del) c.513-15_513-14del (n.513-15_513-14del) c.290-15_290-14del (n.290-15_290-14del) c.1316-15_1316-14del (n.1316-15_1316-14del) | |
| X | g.67711383C>A | CA2693950048 | AR | c.*234-19C>A (n.*234-19C>A) c.1886-19C>A (n.1886-19C>A) c.513-19C>A (n.513-19C>A) c.290-19C>A (n.290-19C>A) c.1316-19C>A (n.1316-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711383C>G | CA2738702141 | AR | c.*234-19C>G (n.*234-19C>G) c.1886-19C>G (n.1886-19C>G) c.513-19C>G (n.513-19C>G) c.290-19C>G (n.290-19C>G) c.1316-19C>G (n.1316-19C>G) | dbSNP |
| X | g.67711383C>T | CA2738702150 | AR | c.*234-19C>T (n.*234-19C>T) c.1886-19C>T (n.1886-19C>T) c.513-19C>T (n.513-19C>T) c.290-19C>T (n.290-19C>T) c.1316-19C>T (n.1316-19C>T) | dbSNP |
| X | g.67711384_67711484del | CA2693950049 | AR | c.*234-18_*316del c.1886-18_1968del c.513-18_595del c.290-18_372del c.1316-18_1398del | gnomAD v4 |
| X | g.67711385C>A | CA2693950050 | AR | c.*234-17C>A (n.*234-17C>A) c.1886-17C>A (n.1886-17C>A) c.513-17C>A (n.513-17C>A) c.290-17C>A (n.290-17C>A) c.1316-17C>A (n.1316-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711385C= | CA2435130417 | AR | c.*234-17C= (n.*234-17C=) c.1886-17C= (n.1886-17C=) c.513-17C= (n.513-17C=) c.290-17C= (n.290-17C=) c.1316-17C= (n.1316-17C=) | |
| X | g.67711385C>G | CA2738539768 | AR | c.*234-17C>G (n.*234-17C>G) c.1886-17C>G (n.1886-17C>G) c.513-17C>G (n.513-17C>G) c.290-17C>G (n.290-17C>G) c.1316-17C>G (n.1316-17C>G) | dbSNP |
| X | g.67711385C>T | CA642376671 | AR | c.*234-17C>T (n.*234-17C>T) c.1886-17C>T (n.1886-17C>T) c.513-17C>T (n.513-17C>T) c.290-17C>T (n.290-17C>T) c.1316-17C>T (n.1316-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711386T>A | CA2693950051 | AR | c.*234-16T>A (n.*234-16T>A) c.1886-16T>A (n.1886-16T>A) c.513-16T>A (n.513-16T>A) c.290-16T>A (n.290-16T>A) c.1316-16T>A (n.1316-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711386T>C | CA2693950052 | AR | c.*234-16T>C (n.*234-16T>C) c.1886-16T>C (n.1886-16T>C) c.513-16T>C (n.513-16T>C) c.290-16T>C (n.290-16T>C) c.1316-16T>C (n.1316-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711386T>G | CA10436547 | AR | c.*234-16T>G (n.*234-16T>G) c.1886-16T>G (n.1886-16T>G) c.513-16T>G (n.513-16T>G) c.290-16T>G (n.290-16T>G) c.1316-16T>G (n.1316-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.67711386T= | CA2435130418 | AR | c.*234-16T= (n.*234-16T=) c.1886-16T= (n.1886-16T=) c.513-16T= (n.513-16T=) c.290-16T= (n.290-16T=) c.1316-16T= (n.1316-16T=) | |
| X | g.67711387C>A | CA10436548 | AR | c.*234-15C>A (n.*234-15C>A) c.1886-15C>A (n.1886-15C>A) c.513-15C>A (n.513-15C>A) c.290-15C>A (n.290-15C>A) c.1316-15C>A (n.1316-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711387C= | CA2435130419 | AR | c.*234-15C= (n.*234-15C=) c.1886-15C= (n.1886-15C=) c.513-15C= (n.513-15C=) c.290-15C= (n.290-15C=) c.1316-15C= (n.1316-15C=) | |
| X | g.67711387C>G | CA2693950053 | AR | c.*234-15C>G (n.*234-15C>G) c.1886-15C>G (n.1886-15C>G) c.513-15C>G (n.513-15C>G) c.290-15C>G (n.290-15C>G) c.1316-15C>G (n.1316-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711387C>T | CA2738532457 | AR | c.*234-15C>T (n.*234-15C>T) c.1886-15C>T (n.1886-15C>T) c.513-15C>T (n.513-15C>T) c.290-15C>T (n.290-15C>T) c.1316-15C>T (n.1316-15C>T) | dbSNP |
| X | g.67711388T>A | CA2738702178 | AR | c.*234-14T>A (n.*234-14T>A) c.1886-14T>A (n.1886-14T>A) c.513-14T>A (n.513-14T>A) c.290-14T>A (n.290-14T>A) c.1316-14T>A (n.1316-14T>A) | dbSNP |
| X | g.67711389T>G | CA2738702206 | AR | c.*234-13T>G (n.*234-13T>G) c.1886-13T>G (n.1886-13T>G) c.513-13T>G (n.513-13T>G) c.290-13T>G (n.290-13T>G) c.1316-13T>G (n.1316-13T>G) | dbSNP |
| X | g.67711390C>A | CA2693950054 | AR | c.*234-12C>A (n.*234-12C>A) c.1886-12C>A (n.1886-12C>A) c.513-12C>A (n.513-12C>A) c.290-12C>A (n.290-12C>A) c.1316-12C>A (n.1316-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711390C= | CA2435130420 | AR | c.*234-12C= (n.*234-12C=) c.1886-12C= (n.1886-12C=) c.513-12C= (n.513-12C=) c.290-12C= (n.290-12C=) c.1316-12C= (n.1316-12C=) | |
| X | g.67711390C>G | CA2738543745 | AR | c.*234-12C>G (n.*234-12C>G) c.1886-12C>G (n.1886-12C>G) c.513-12C>G (n.513-12C>G) c.290-12C>G (n.290-12C>G) c.1316-12C>G (n.1316-12C>G) | dbSNP |
| X | g.67711390C>T | CA642376672 | AR | c.*234-12C>T (n.*234-12C>T) c.1886-12C>T (n.1886-12C>T) c.513-12C>T (n.513-12C>T) c.290-12C>T (n.290-12C>T) c.1316-12C>T (n.1316-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711391C>A | CA10436549 | AR | c.*234-11C>A (n.*234-11C>A) c.1886-11C>A (n.1886-11C>A) c.513-11C>A (n.513-11C>A) c.290-11C>A (n.290-11C>A) c.1316-11C>A (n.1316-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711391C= | CA2435130421 | AR | c.*234-11C= (n.*234-11C=) c.1886-11C= (n.1886-11C=) c.513-11C= (n.513-11C=) c.290-11C= (n.290-11C=) c.1316-11C= (n.1316-11C=) | |
| X | g.67711391C>G | CA2738531770 | AR | c.*234-11C>G (n.*234-11C>G) c.1886-11C>G (n.1886-11C>G) c.513-11C>G (n.513-11C>G) c.290-11C>G (n.290-11C>G) c.1316-11C>G (n.1316-11C>G) | dbSNP |
| X | g.67711391C>T | CA10436550 | AR | c.*234-11C>T (n.*234-11C>T) c.1886-11C>T (n.1886-11C>T) c.513-11C>T (n.513-11C>T) c.290-11C>T (n.290-11C>T) c.1316-11C>T (n.1316-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711392T>C | CA10436551 | AR | c.*234-10T>C (n.*234-10T>C) c.1886-10T>C (n.1886-10T>C) c.513-10T>C (n.513-10T>C) c.290-10T>C (n.290-10T>C) c.1316-10T>C (n.1316-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711392T= | CA2435130422 | AR | c.*234-10T= (n.*234-10T=) c.1886-10T= (n.1886-10T=) c.513-10T= (n.513-10T=) c.290-10T= (n.290-10T=) c.1316-10T= (n.1316-10T=) | |
| X | g.67711394C>A | CA2693950055 | AR | c.*234-8C>A (n.*234-8C>A) c.1886-8C>A (n.1886-8C>A) c.513-8C>A (n.513-8C>A) c.290-8C>A (n.290-8C>A) c.1316-8C>A (n.1316-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711394C= | CA2435130423 | AR | c.*234-8C= (n.*234-8C=) c.1886-8C= (n.1886-8C=) c.513-8C= (n.513-8C=) c.290-8C= (n.290-8C=) c.1316-8C= (n.1316-8C=) | |
| X | g.67711394C>G | CA2693950056 | AR | c.*234-8C>G (n.*234-8C>G) c.1886-8C>G (n.1886-8C>G) c.513-8C>G (n.513-8C>G) c.290-8C>G (n.290-8C>G) c.1316-8C>G (n.1316-8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711394C>T | CA10436552 | AR | c.*234-8C>T (n.*234-8C>T) c.1886-8C>T (n.1886-8C>T) c.513-8C>T (n.513-8C>T) c.290-8C>T (n.290-8C>T) c.1316-8C>T (n.1316-8C>T) | dbSNP ExAC |
| X | g.67711395_67711396del | CA2738702210 | AR | c.*234-7_*234-6del (n.*234-7_*234-6del) c.1886-7_1886-6del (n.1886-7_1886-6del) c.513-7_513-6del (n.513-7_513-6del) c.290-7_290-6del (n.290-7_290-6del) c.1316-7_1316-6del (n.1316-7_1316-6del) | dbSNP |
| X | g.67711395C>A | CA2693950057 | AR | c.*234-7C>A (n.*234-7C>A) c.1886-7C>A (n.1886-7C>A) c.513-7C>A (n.513-7C>A) c.290-7C>A (n.290-7C>A) c.1316-7C>A (n.1316-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711395C>G | CA2738702349 | AR | c.*234-7C>G (n.*234-7C>G) c.1886-7C>G (n.1886-7C>G) c.513-7C>G (n.513-7C>G) c.290-7C>G (n.290-7C>G) c.1316-7C>G (n.1316-7C>G) | dbSNP |
| X | g.67711395C>T | CA2693950058 | AR | c.*234-7C>T (n.*234-7C>T) c.1886-7C>T (n.1886-7C>T) c.513-7C>T (n.513-7C>T) c.290-7C>T (n.290-7C>T) c.1316-7C>T (n.1316-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711396C>A | CA2693950059 | AR | c.*234-6C>A (n.*234-6C>A) c.1886-6C>A (n.1886-6C>A) c.513-6C>A (n.513-6C>A) c.290-6C>A (n.290-6C>A) c.1316-6C>A (n.1316-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711396C>G | CA2693950060 | AR | c.*234-6C>G (n.*234-6C>G) c.1886-6C>G (n.1886-6C>G) c.513-6C>G (n.513-6C>G) c.290-6C>G (n.290-6C>G) c.1316-6C>G (n.1316-6C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67711396C>T | CA2738702467 | AR | c.*234-6C>T (n.*234-6C>T) c.1886-6C>T (n.1886-6C>T) c.513-6C>T (n.513-6C>T) c.290-6C>T (n.290-6C>T) c.1316-6C>T (n.1316-6C>T) | dbSNP |
| X | g.67711397A= | CA2435130424 | AR | c.*234-5A= (n.*234-5A=) c.1886-5A= (n.1886-5A=) c.513-5A= (n.513-5A=) c.290-5A= (n.290-5A=) c.1316-5A= (n.1316-5A=) | |
| X | g.67711397A>G | CA2693950061 | AR | c.*234-5A>G (n.*234-5A>G) c.1886-5A>G (n.1886-5A>G) c.513-5A>G (n.513-5A>G) c.290-5A>G (n.290-5A>G) c.1316-5A>G (n.1316-5A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67711397A>T | CA10436553 | AR | c.*234-5A>T (n.*234-5A>T) c.1886-5A>T (n.1886-5A>T) c.513-5A>T (n.513-5A>T) c.290-5A>T (n.290-5A>T) c.1316-5A>T (n.1316-5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711398A= | CA2435130425 | AR | c.*234-4A= (n.*234-4A=) c.1886-4A= (n.1886-4A=) c.513-4A= (n.513-4A=) c.290-4A= (n.290-4A=) c.1316-4A= (n.1316-4A=) | |
| X | g.67711398A>G | CA10436554 | AR | c.*234-4A>G (n.*234-4A>G) c.1886-4A>G (n.1886-4A>G) c.513-4A>G (n.513-4A>G) c.290-4A>G (n.290-4A>G) c.1316-4A>G (n.1316-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711398A>T | CA2738530887 | AR | c.*234-4A>T (n.*234-4A>T) c.1886-4A>T (n.1886-4A>T) c.513-4A>T (n.513-4A>T) c.290-4A>T (n.290-4A>T) c.1316-4A>T (n.1316-4A>T) | dbSNP |
| X | g.67711399T>A | CA642376677 | AR | c.*234-3T>A (n.*234-3T>A) c.1886-3T>A (n.1886-3T>A) c.513-3T>A (n.513-3T>A) c.290-3T>A (n.290-3T>A) c.1316-3T>A (n.1316-3T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711399T>C | CA2738538474 | AR | c.*234-3T>C (n.*234-3T>C) c.1886-3T>C (n.1886-3T>C) c.513-3T>C (n.513-3T>C) c.290-3T>C (n.290-3T>C) c.1316-3T>C (n.1316-3T>C) | dbSNP |
| X | g.67711399T= | CA2435130426 | AR | c.*234-3T= (n.*234-3T=) c.1886-3T= (n.1886-3T=) c.513-3T= (n.513-3T=) c.290-3T= (n.290-3T=) c.1316-3T= (n.1316-3T=) | |
| X | g.67711400A>C | CA413422943 | AR | c.*234-2A>C (n.*234-2A>C) c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) c.513-2A>C (n.513-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) | |
| X | g.67711400A>G | CA413422941 | AR | c.*234-2A>G (n.*234-2A>G) c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) c.513-2A>G (n.513-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711400A>T | CA413422942 | AR | c.*234-2A>T (n.*234-2A>T) c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) c.513-2A>T (n.513-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) | |
| X | g.67711401G>A | CA10603622 | AR | c.*234-1G>A (n.*234-1G>A) c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) c.513-1G>A (n.513-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711401G>C | CA413422944 | AR | c.*234-1G>C (n.*234-1G>C) c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) c.513-1G>C (n.513-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67711401G= | CA2435130427 | AR | c.*234-1G= (n.*234-1G=) c.1886-1G= (n.1886-1G=) c.513-1G= (n.513-1G=) c.290-1G= (n.290-1G=) c.1316-1G= (n.1316-1G=) | |
| X | g.67711401G>T | CA413422945 | AR | c.*234-1G>T (n.*234-1G>T) c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) c.513-1G>T (n.513-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67711401_67711402delinsGC | CA2435130428 | AR | c.*234-1_*234delinsGC c.1886-1_1886delinsGC c.513-1_513delinsGC c.290-1_290delinsGC c.1316-1_1316delinsGC | |
| X | g.67711402C>A | CA413422946 | AR | c.*234C>A (n.*234C>A) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.513C>A (n.513C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) | dbSNP |
| X | g.67711402C= | CA2435130429 | AR | c.*234C= (n.*234C=) c.1886C= (p.Ala629=) c.513C= (n.513C=) c.290C= (p.Ala97=) c.1316C= (p.Ala439=) | |
| X | g.67711402C>G | CA413422947 | AR | c.*234C>G (n.*234C>G) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.513C>G (n.513C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) | dbSNP |
| X | g.67711402C>T | CA413422948 | AR | c.*234C>T (n.*234C>T) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.513C>T (n.513C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711404del | CA658684306 | AR | c.*236del (n.*236del) c.1888del (p.Arg630GlyfsTer3) c.515del (n.515del) c.292del (p.Arg98GlyfsTer3) c.1318del (p.Arg440GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711403C>A | CA516970155 | AR | c.*235C>A (n.*235C>A) c.1887C>A (p.Ala629=) c.514C>A (n.514C>A) c.291C>A (p.Ala97=) c.1317C>A (p.Ala439=) | dbSNP |
| X | g.67711403C>G | CA516970156 | AR | c.*235C>G (n.*235C>G) c.1887C>G (p.Ala629=) c.514C>G (n.514C>G) c.291C>G (p.Ala97=) c.1317C>G (p.Ala439=) | dbSNP |
| X | g.67711403C>T | CA516970157 | AR | c.*235C>T (n.*235C>T) c.1887C>T (p.Ala629=) c.514C>T (n.514C>T) c.291C>T (p.Ala97=) c.1317C>T (p.Ala439=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711404C>A | CA516970160 | AR | c.*236C>A (n.*236C>A) c.1888C>A (p.Arg630=) c.515C>A (n.515C>A) c.292C>A (p.Arg98=) c.1318C>A (p.Arg440=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711404C= | CA2435130430 | AR | c.*236C= (n.*236C=) c.1888C= (p.Arg630=) c.515C= (n.515C=) c.292C= (p.Arg98=) c.1318C= (p.Arg440=) | |
| X | g.67711404C>G | CA413422949 | AR | c.*236C>G (n.*236C>G) c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.515C>G (n.515C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) | |
| X | g.67711404C>T | CA413422950 | AR | c.*236C>T (n.*236C>T) c.1888C>T (p.Arg630Trp) c.515C>T (n.515C>T) c.292C>T (p.Arg98Trp) c.1318C>T (p.Arg440Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.67711405G>A | CA413422951 | AR | c.*237G>A (n.*237G>A) c.1889G>A (p.Arg630Gln) c.516G>A (n.516G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.1319G>A (p.Arg440Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67711405G>C | CA413422952 | AR | c.*237G>C (n.*237G>C) c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.516G>C (n.516G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.67711405G= | CA2435130431 | AR | c.*237G= (n.*237G=) c.1889G= (p.Arg630=) c.516G= (n.516G=) c.293G= (p.Arg98=) c.1319G= (p.Arg440=) | |
| X | g.67711405G>T | CA330771337 | AR | c.*237G>T (n.*237G>T) c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.516G>T (n.516G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711406del | CA2695234353 | AR | c.*238del (n.*238del) c.1890del (p.Lys631SerfsTer2) c.517del (n.517del) c.294del (p.Lys99SerfsTer2) c.1320del (p.Lys441SerfsTer2) | |
| X | g.67711406G>A | CA516970167 | AR | c.*238G>A (n.*238G>A) c.1890G>A (p.Arg630=) c.517G>A (n.517G>A) c.294G>A (p.Arg98=) c.1320G>A (p.Arg440=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711406G>C | CA516970166 | AR | c.*238G>C (n.*238G>C) c.1890G>C (p.Arg630=) c.517G>C (n.517G>C) c.294G>C (p.Arg98=) c.1320G>C (p.Arg440=) | dbSNP |
| X | g.67711406G= | CA2435130432 | AR | c.*238G= (n.*238G=) c.1890G= (p.Arg630=) c.517G= (n.517G=) c.294G= (p.Arg98=) c.1320G= (p.Arg440=) | |
| X | g.67711406G>T | CA516970165 | AR | c.*238G>T (n.*238G>T) c.1890G>T (p.Arg630=) c.517G>T (n.517G>T) c.294G>T (p.Arg98=) c.1320G>T (p.Arg440=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711407A>C | CA413422954 | AR | c.*239A>C (n.*239A>C) c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.518A>C (n.518A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) | |
| X | g.67711407A>G | CA413422955 | AR | c.*239A>G (n.*239A>G) c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.518A>G (n.518A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) | |
| X | g.67711407A>T | CA413422953 | AR | c.*239A>T (n.*239A>T) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.518A>T (n.518A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) | |
| X | g.67711408A>C | CA413422956 | AR | c.*240A>C (n.*240A>C) c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.519A>C (n.519A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) | |
| X | g.67711408A>G | CA413422957 | AR | c.*240A>G (n.*240A>G) c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.519A>G (n.519A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) | |
| X | g.67711408A>T | CA413422958 | AR | c.*240A>T (n.*240A>T) c.1892A>T (p.Lys631Met) c.519A>T (n.519A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) | dbSNP |
| X | g.67711409G>A | CA516970169 | AR | c.*241G>A (n.*241G>A) c.1893G>A (p.Lys631=) c.520G>A (n.520G>A) c.297G>A (p.Lys99=) c.1323G>A (p.Lys441=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711409G>C | CA413422959 | AR | c.*241G>C (n.*241G>C) c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.520G>C (n.520G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) | |
| X | g.67711409G= | CA2435130433 | AR | c.*241G= (n.*241G=) c.1893G= (p.Lys631=) c.520G= (n.520G=) c.297G= (p.Lys99=) c.1323G= (p.Lys441=) | |
| X | g.67711409G>T | CA413422960 | AR | c.*241G>T (n.*241G>T) c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.520G>T (n.520G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) | |
| X | g.67711410C>A | CA413422961 | AR | c.*242C>A (n.*242C>A) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.521C>A (n.521C>A) c.298C>A (p.Leu100Met) c.1324C>A (p.Leu442Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711410C>G | CA413422962 | AR | c.*242C>G (n.*242C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.521C>G (n.521C>G) c.298C>G (p.Leu100Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) | dbSNP |
| X | g.67711410C>T | CA516970172 | AR | c.*242C>T (n.*242C>T) c.1894C>T (p.Leu632=) c.521C>T (n.521C>T) c.298C>T (p.Leu100=) c.1324C>T (p.Leu442=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711411T>A | CA413422963 | AR | c.*243T>A (n.*243T>A) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.522T>A (n.522T>A) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln) | dbSNP |
| X | g.67711411T>C | CA413422964 | AR | c.*243T>C (n.*243T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.522T>C (n.522T>C) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) | dbSNP |
| X | g.67711411T>G | CA413422965 | AR | c.*243T>G (n.*243T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.522T>G (n.522T>G) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) | dbSNP |
| X | g.67711412G>A | CA516970176 | AR | c.*244G>A (n.*244G>A) c.1896G>A (p.Leu632=) c.523G>A (n.523G>A) c.300G>A (p.Leu100=) c.1326G>A (p.Leu442=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711412G>C | CA516970174 | AR | c.*244G>C (n.*244G>C) c.1896G>C (p.Leu632=) c.523G>C (n.523G>C) c.300G>C (p.Leu100=) c.1326G>C (p.Leu442=) | dbSNP |
| X | g.67711412G= | CA2435130434 | AR | c.*244G= (n.*244G=) c.1896G= (p.Leu632=) c.523G= (n.523G=) c.300G= (p.Leu100=) c.1326G= (p.Leu442=) | |
| X | g.67711412G>T | CA516970175 | AR | c.*244G>T (n.*244G>T) c.1896G>T (p.Leu632=) c.523G>T (n.523G>T) c.300G>T (p.Leu100=) c.1326G>T (p.Leu442=) | |
| X | g.67711413A= | CA2435130435 | AR | c.*245A= (n.*245A=) c.1897A= (p.Lys633=) c.524A= (n.524A=) c.301A= (p.Lys101=) c.1327A= (p.Lys443=) | |
| X | g.67711413A>C | CA413422966 | AR | c.*245A>C (n.*245A>C) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.524A>C (n.524A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) | |
| X | g.67711413A>G | CA413422967 | AR | c.*245A>G (n.*245A>G) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.524A>G (n.524A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) | |
| X | g.67711413A>T | CA413422968 | AR | c.*245A>T (n.*245A>T) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.524A>T (n.524A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711414A>C | CA413422971 | AR | c.*246A>C (n.*246A>C) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.525A>C (n.525A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.67711414A>G | CA413422970 | AR | c.*246A>G (n.*246A>G) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.525A>G (n.525A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) | dbSNP |
| X | g.67711414A>T | CA413422969 | AR | c.*246A>T (n.*246A>T) c.1898A>T (p.Lys633Met) c.525A>T (n.525A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) | dbSNP |
| X | g.67711415G>A | CA516970182 | AR | c.*247G>A (n.*247G>A) c.1899G>A (p.Lys633=) c.526G>A (n.526G>A) c.303G>A (p.Lys101=) c.1329G>A (p.Lys443=) | dbSNP |
| X | g.67711415G>C | CA413422972 | AR | c.*247G>C (n.*247G>C) c.1899G>C (p.Lys633Asn) c.526G>C (n.526G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67711415G>T | CA413422973 | AR | c.*247G>T (n.*247G>T) c.1899G>T (p.Lys633Asn) c.526G>T (n.526G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) | |
| X | g.67711416A>C | CA413422974 | AR | c.*248A>C (n.*248A>C) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.527A>C (n.527A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) | |
| X | g.67711416A>G | CA413422975 | AR | c.*248A>G (n.*248A>G) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.527A>G (n.527A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) | |
| X | g.67711416A>T | CA413422976 | AR | c.*248A>T (n.*248A>T) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.527A>T (n.527A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) | |
| X | g.67711417A>C | CA413422977 | AR | c.*249A>C (n.*249A>C) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.528A>C (n.528A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) | |
| X | g.67711417A>G | CA413422978 | AR | c.*249A>G (n.*249A>G) c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.528A>G (n.528A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) | |
| X | g.67711417A>T | CA413422979 | AR | c.*249A>T (n.*249A>T) c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.528A>T (n.528A>T) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) | |
| X | g.67711418A>C | CA413422980 | AR | c.*250A>C (n.*250A>C) c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.529A>C (n.529A>C) c.306A>C (p.Lys102Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) | dbSNP |
| X | g.67711418A>G | CA516970188 | AR | c.*250A>G (n.*250A>G) c.1902A>G (p.Lys634=) c.529A>G (n.529A>G) c.306A>G (p.Lys102=) c.1332A>G (p.Lys444=) | |
| X | g.67711418A>T | CA413422981 | AR | c.*250A>T (n.*250A>T) c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.529A>T (n.529A>T) c.306A>T (p.Lys102Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) | dbSNP |
| X | g.67711419C>A | CA413422982 | AR | c.*251C>A (n.*251C>A) c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.530C>A (n.530C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) | |
| X | g.67711419C>G | CA413422983 | AR | c.*251C>G (n.*251C>G) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.530C>G (n.530C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) | dbSNP |
| X | g.67711419C>T | CA413422984 | AR | c.*251C>T (n.*251C>T) c.1903C>T (p.Leu635Phe) c.530C>T (n.530C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) | dbSNP |
| X | g.67711420T>A | CA413422987 | AR | c.*252T>A (n.*252T>A) c.1904T>A (p.Leu635His) c.531T>A (n.531T>A) c.308T>A (p.Leu103His) c.1334T>A (p.Leu445His) | dbSNP |
| X | g.67711420T>C | CA413422986 | AR | c.*252T>C (n.*252T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.531T>C (n.531T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) | |
| X | g.67711420T>G | CA413422985 | AR | c.*252T>G (n.*252T>G) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.531T>G (n.531T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67711421T>A | CA516970193 | AR | c.*253T>A (n.*253T>A) c.1905T>A (p.Leu635=) c.532T>A (n.532T>A) c.309T>A (p.Leu103=) c.1335T>A (p.Leu445=) | dbSNP |
| X | g.67711421T>C | CA516970194 | AR | c.*253T>C (n.*253T>C) c.1905T>C (p.Leu635=) c.532T>C (n.532T>C) c.309T>C (p.Leu103=) c.1335T>C (p.Leu445=) | gnomAD v4 |
| X | g.67711421T>G | CA516970195 | AR | c.*253T>G (n.*253T>G) c.1905T>G (p.Leu635=) c.532T>G (n.532T>G) c.309T>G (p.Leu103=) c.1335T>G (p.Leu445=) | |
| X | g.67711422G>A | CA413422990 | AR | c.*254G>A (n.*254G>A) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.533G>A (n.533G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711422G>C | CA413422988 | AR | c.*254G>C (n.*254G>C) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.533G>C (n.533G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) | dbSNP |
| X | g.67711422G= | CA2435130436 | AR | c.*254G= (n.*254G=) c.1906G= (p.Gly636=) c.533G= (n.533G=) c.310G= (p.Gly104=) c.1336G= (p.Gly446=) | |
| X | g.67711422G>T | CA413422989 | AR | c.*254G>T (n.*254G>T) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.533G>T (n.533G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711423G>A | CA413422991 | AR | c.*255G>A (n.*255G>A) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.534G>A (n.534G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) | dbSNP |
| X | g.67711423G>C | CA413422992 | AR | c.*255G>C (n.*255G>C) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.534G>C (n.534G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) | dbSNP |
| X | g.67711423G>T | CA413422993 | AR | c.*255G>T (n.*255G>T) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.534G>T (n.534G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711424T>A | CA516970200 | AR | c.*256T>A (n.*256T>A) c.1908T>A (p.Gly636=) c.535T>A (n.535T>A) c.312T>A (p.Gly104=) c.1338T>A (p.Gly446=) | |
| X | g.67711424T>C | CA516970202 | AR | c.*256T>C (n.*256T>C) c.1908T>C (p.Gly636=) c.535T>C (n.535T>C) c.312T>C (p.Gly104=) c.1338T>C (p.Gly446=) | gnomAD v4 |
| X | g.67711424T>G | CA516970204 | AR | c.*256T>G (n.*256T>G) c.1908T>G (p.Gly636=) c.535T>G (n.535T>G) c.312T>G (p.Gly104=) c.1338T>G (p.Gly446=) | |
| X | g.67711425A>C | CA413422994 | AR | c.*257A>C (n.*257A>C) c.1909A>C (p.Asn637His) c.536A>C (n.536A>C) c.313A>C (p.Asn105His) c.1339A>C (p.Asn447His) | gnomAD v4 |
| X | g.67711425A>G | CA413422995 | AR | c.*257A>G (n.*257A>G) c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.536A>G (n.536A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) | |
| X | g.67711425A>T | CA413422996 | AR | c.*257A>T (n.*257A>T) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.536A>T (n.536A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) | |
| X | g.67711426del | CA2693950062 | AR | c.*258del (n.*258del) c.1910del (p.Asn637IlefsTer2) c.537del (n.537del) c.314del (p.Asn105IlefsTer2) c.1340del (p.Asn447IlefsTer2) | gnomAD v4 |
| X | g.67711426A>C | CA413422997 | AR | c.*258A>C (n.*258A>C) c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.537A>C (n.537A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) | |
| X | g.67711426A>G | CA413422999 | AR | c.*258A>G (n.*258A>G) c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.537A>G (n.537A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) | |
| X | g.67711426A>T | CA413422998 | AR | c.*258A>T (n.*258A>T) c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.537A>T (n.537A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) | dbSNP |
| X | g.67711427T>A | CA413423000 | AR | c.*259T>A (n.*259T>A) c.1911T>A (p.Asn637Lys) c.538T>A (n.538T>A) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.1341T>A (p.Asn447Lys) | dbSNP |
| X | g.67711427T>C | CA516970208 | AR | c.*259T>C (n.*259T>C) c.1911T>C (p.Asn637=) c.538T>C (n.538T>C) c.315T>C (p.Asn105=) c.1341T>C (p.Asn447=) | |
| X | g.67711427T>G | CA413423001 | AR | c.*259T>G (n.*259T>G) c.1911T>G (p.Asn637Lys) c.538T>G (n.538T>G) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.1341T>G (p.Asn447Lys) | dbSNP |
| X | g.67711428C>A | CA413423002 | AR | c.*260C>A (n.*260C>A) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.539C>A (n.539C>A) c.316C>A (p.Leu106Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67711428C= | CA2435130437 | AR | c.*260C= (n.*260C=) c.1912C= (p.Leu638=) c.539C= (n.539C=) c.316C= (p.Leu106=) c.1342C= (p.Leu448=) | |
| X | g.67711428C>G | CA413423003 | AR | c.*260C>G (n.*260C>G) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.539C>G (n.539C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) | dbSNP |
| X | g.67711428C>T | CA516970212 | AR | c.*260C>T (n.*260C>T) c.1912C>T (p.Leu638=) c.539C>T (n.539C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.1342C>T (p.Leu448=) | |
| X | g.67711429T>A | CA413423006 | AR | c.*261T>A (n.*261T>A) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.540T>A (n.540T>A) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) | |
| X | g.67711429T>C | CA413423004 | AR | c.*261T>C (n.*261T>C) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.540T>C (n.540T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) | |
| X | g.67711429T>G | CA413423005 | AR | c.*261T>G (n.*261T>G) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.540T>G (n.540T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) | |
| X | g.67711430G>A | CA516970213 | AR | c.*262G>A (n.*262G>A) c.1914G>A (p.Leu638=) c.541G>A (n.541G>A) c.318G>A (p.Leu106=) c.1344G>A (p.Leu448=) | |
| X | g.67711430G>C | CA516970214 | AR | c.*262G>C (n.*262G>C) c.1914G>C (p.Leu638=) c.541G>C (n.541G>C) c.318G>C (p.Leu106=) c.1344G>C (p.Leu448=) | dbSNP |
| X | g.67711430G>T | CA516970215 | AR | c.*262G>T (n.*262G>T) c.1914G>T (p.Leu638=) c.541G>T (n.541G>T) c.318G>T (p.Leu106=) c.1344G>T (p.Leu448=) | |
| X | g.67711431A>C | CA413423007 | AR | c.*263A>C (n.*263A>C) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.542A>C (n.542A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) | |
| X | g.67711431A>G | CA413423008 | AR | c.*263A>G (n.*263A>G) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.542A>G (n.542A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) | dbSNP |
| X | g.67711431A>T | CA413423009 | AR | c.*263A>T (n.*263A>T) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.542A>T (n.542A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) | dbSNP |
| X | g.67711432A>C | CA413423010 | AR | c.*264A>C (n.*264A>C) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.543A>C (n.543A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) | |
| X | g.67711432A>G | CA413423011 | AR | c.*264A>G (n.*264A>G) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.543A>G (n.543A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) | |
| X | g.67711432A>T | CA413423012 | AR | c.*264A>T (n.*264A>T) c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.543A>T (n.543A>T) c.320A>T (p.Lys107Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) | |
| X | g.67711433A>C | CA413423013 | AR | c.*265A>C (n.*265A>C) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.544A>C (n.544A>C) c.321A>C (p.Lys107Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) | |
| X | g.67711433A>G | CA516970217 | AR | c.*265A>G (n.*265A>G) c.1917A>G (p.Lys639=) c.544A>G (n.544A>G) c.321A>G (p.Lys107=) c.1347A>G (p.Lys449=) | gnomAD v4 |
| X | g.67711433A>T | CA413423014 | AR | c.*265A>T (n.*265A>T) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.544A>T (n.544A>T) c.321A>T (p.Lys107Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) | |
| X | g.67711434C>A | CA413423015 | AR | c.*266C>A (n.*266C>A) c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.545C>A (n.545C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) | |
| X | g.67711434C>G | CA413423016 | AR | c.*266C>G (n.*266C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.545C>G (n.545C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) | dbSNP |
| X | g.67711434C>T | CA516970219 | AR | c.*266C>T (n.*266C>T) c.1918C>T (p.Leu640=) c.545C>T (n.545C>T) c.322C>T (p.Leu108=) c.1348C>T (p.Leu450=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67711435T>A | CA413423017 | AR | c.*267T>A (n.*267T>A) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.546T>A (n.546T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) | dbSNP |
| X | g.67711435T>C | CA413423018 | AR | c.*267T>C (n.*267T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.546T>C (n.546T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) | |
| X | g.67711435T>G | CA413423019 | AR | c.*267T>G (n.*267T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.546T>G (n.546T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) | |
| X | g.67711436A= | CA2435130438 | AR | c.*268A= (n.*268A=) c.1920A= (p.Leu640=) c.547A= (n.547A=) c.324A= (p.Leu108=) c.1350A= (p.Leu450=) | |
| X | g.67711436A>C | CA516970221 | AR | c.*268A>C (n.*268A>C) c.1920A>C (p.Leu640=) c.547A>C (n.547A>C) c.324A>C (p.Leu108=) c.1350A>C (p.Leu450=) | |
| X | g.67711436A>G | CA516970222 | AR | c.*268A>G (n.*268A>G) c.1920A>G (p.Leu640=) c.547A>G (n.547A>G) c.324A>G (p.Leu108=) c.1350A>G (p.Leu450=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711436A>T | CA516970223 | AR | c.*268A>T (n.*268A>T) c.1920A>T (p.Leu640=) c.547A>T (n.547A>T) c.324A>T (p.Leu108=) c.1350A>T (p.Leu450=) | dbSNP |
| X | g.67711437C>A | CA413423020 | AR | c.*269C>A (n.*269C>A) c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.548C>A (n.548C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.67711437C>G | CA413423022 | AR | c.*269C>G (n.*269C>G) c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.548C>G (n.548C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) | |
| X | g.67711437C>T | CA413423021 | AR | c.*269C>T (n.*269C>T) c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.548C>T (n.548C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) | COSMIC |
| X | g.67711438A>C | CA413423023 | AR | c.*270A>C (n.*270A>C) c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.549A>C (n.549A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) | |
| X | g.67711438A>G | CA413423024 | AR | c.*270A>G (n.*270A>G) c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.549A>G (n.549A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711438A>T | CA413423025 | AR | c.*270A>T (n.*270A>T) c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.549A>T (n.549A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) | |
| X | g.67711439G>A | CA517048107 | AR | c.*271G>A (n.*271G>A) c.1923G>A (p.Gln641=) c.550G>A (n.550G>A) c.327G>A (p.Gln109=) c.1353G>A (p.Gln451=) | gnomAD v4 |
| X | g.67711439G>C | CA413423026 | AR | c.*271G>C (n.*271G>C) c.1923G>C (p.Gln641His) c.550G>C (n.550G>C) c.327G>C (p.Gln109His) c.1353G>C (p.Gln451His) | |
| X | g.67711439G>T | CA413423027 | AR | c.*271G>T (n.*271G>T) c.1923G>T (p.Gln641His) c.550G>T (n.550G>T) c.327G>T (p.Gln109His) c.1353G>T (p.Gln451His) | |
| X | g.67711440G>A | CA330771338 | AR | c.*272G>A (n.*272G>A) c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.551G>A (n.551G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) | dbSNP |
| X | g.67711440G>C | CA413423029 | AR | c.*272G>C (n.*272G>C) c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.551G>C (n.551G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) | dbSNP |
| X | g.67711440G= | CA2435130439 | AR | c.*272G= (n.*272G=) c.1924G= (p.Glu642=) c.551G= (n.551G=) c.328G= (p.Glu110=) c.1354G= (p.Glu452=) | |
| X | g.67711440G>T | CA413423028 | AR | c.*272G>T (n.*272G>T) c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.551G>T (n.551G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) | dbSNP |
| X | g.67711441A>C | CA413423030 | AR | c.*273A>C (n.*273A>C) c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.552A>C (n.552A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) | |
| X | g.67711441A>G | CA413423031 | AR | c.*273A>G (n.*273A>G) c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.552A>G (n.552A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) | |
| X | g.67711441A>T | CA413423032 | AR | c.*273A>T (n.*273A>T) c.1925A>T (p.Glu642Val) c.552A>T (n.552A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) | dbSNP |
| X | g.67711442G>A | CA10436555 | AR | c.*274G>A (n.*274G>A) c.1926G>A (p.Glu642=) c.553G>A (n.553G>A) c.330G>A (p.Glu110=) c.1356G>A (p.Glu452=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711442G>C | CA413423033 | AR | c.*274G>C (n.*274G>C) c.1926G>C (p.Glu642Asp) c.553G>C (n.553G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) | dbSNP |
| X | g.67711442G= | CA2435130440 | AR | c.*274G= (n.*274G=) c.1926G= (p.Glu642=) c.553G= (n.553G=) c.330G= (p.Glu110=) c.1356G= (p.Glu452=) | |
| X | g.67711442G>T | CA413423034 | AR | c.*274G>T (n.*274G>T) c.1926G>T (p.Glu642Asp) c.553G>T (n.553G>T) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) | dbSNP |
| X | g.67711443G>A | CA413423035 | AR | c.*275G>A (n.*275G>A) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.554G>A (n.554G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67711443G>C | CA413423037 | AR | c.*275G>C (n.*275G>C) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.554G>C (n.554G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) | dbSNP |
| X | g.67711443G= | CA2435130441 | AR | c.*275G= (n.*275G=) c.1927G= (p.Glu643=) c.554G= (n.554G=) c.331G= (p.Glu111=) c.1357G= (p.Glu453=) | |
| X | g.67711443G>T | CA413423036 | AR | c.*275G>T (n.*275G>T) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.554G>T (n.554G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) | dbSNP |
| X | g.67711444A>C | CA413423038 | AR | c.*276A>C (n.*276A>C) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.555A>C (n.555A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) | |
| X | g.67711444A>G | CA413423039 | AR | c.*276A>G (n.*276A>G) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.555A>G (n.555A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) | dbSNP |
| X | g.67711444A>T | CA413423040 | AR | c.*276A>T (n.*276A>T) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.555A>T (n.555A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) | dbSNP |
| X | g.67711445A>C | CA413423041 | AR | c.*277A>C (n.*277A>C) c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.556A>C (n.556A>C) c.333A>C (p.Glu111Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) | |
| X | g.67711445A>G | CA517048123 | AR | c.*277A>G (n.*277A>G) c.1929A>G (p.Glu643=) c.556A>G (n.556A>G) c.333A>G (p.Glu111=) c.1359A>G (p.Glu453=) | dbSNP |
| X | g.67711445A>T | CA413423042 | AR | c.*277A>T (n.*277A>T) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.556A>T (n.556A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) c.1359A>T (p.Glu453Asp) | dbSNP |
| X | g.67711446G>A | CA413423043 | AR | c.*278G>A (n.*278G>A) c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.557G>A (n.557G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) | dbSNP |
| X | g.67711446G>C | CA413423044 | AR | c.*278G>C (n.*278G>C) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.557G>C (n.557G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) | dbSNP |
| X | g.67711446G>T | CA413423045 | AR | c.*278G>T (n.*278G>T) c.1930G>T (p.Gly644Ter) c.557G>T (n.557G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) | dbSNP |
| X | g.67711447G>A | CA413423046 | AR | c.*279G>A (n.*279G>A) c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.558G>A (n.558G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) | dbSNP |
| X | g.67711447G>C | CA413423047 | AR | c.*279G>C (n.*279G>C) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.558G>C (n.558G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711447G= | CA2435130442 | AR | c.*279G= (n.*279G=) c.1931G= (p.Gly644=) c.558G= (n.558G=) c.335G= (p.Gly112=) c.1361G= (p.Gly454=) | |
| X | g.67711447G>T | CA413423048 | AR | c.*279G>T (n.*279G>T) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.558G>T (n.558G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) | |
| X | g.67711448A>C | CA517048136 | AR | c.*280A>C (n.*280A>C) c.1932A>C (p.Gly644=) c.559A>C (n.559A>C) c.336A>C (p.Gly112=) c.1362A>C (p.Gly454=) | |
| X | g.67711448A>G | CA517048139 | AR | c.*280A>G (n.*280A>G) c.1932A>G (p.Gly644=) c.559A>G (n.559A>G) c.336A>G (p.Gly112=) c.1362A>G (p.Gly454=) | dbSNP |
| X | g.67711448A>T | CA517048141 | AR | c.*280A>T (n.*280A>T) c.1932A>T (p.Gly644=) c.559A>T (n.559A>T) c.336A>T (p.Gly112=) c.1362A>T (p.Gly454=) | dbSNP |
| X | g.67711449G>A | CA413423049 | AR | c.*281G>A (n.*281G>A) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.560G>A (n.560G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67711449G>C | CA413423051 | AR | c.*281G>C (n.*281G>C) c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.560G>C (n.560G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) | dbSNP |
| X | g.67711449G>T | CA413423050 | AR | c.*281G>T (n.*281G>T) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.560G>T (n.560G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711450A= | CA2435130443 | AR | c.*282A= (n.*282A=) c.1934A= (p.Glu645=) c.561A= (n.561A=) c.338A= (p.Glu113=) c.1364A= (p.Glu455=) | |
| X | g.67711450A>C | CA413423052 | AR | c.*282A>C (n.*282A>C) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.561A>C (n.561A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711450A>G | CA413423054 | AR | c.*282A>G (n.*282A>G) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.561A>G (n.561A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) | dbSNP |
| X | g.67711450A>T | CA413423053 | AR | c.*282A>T (n.*282A>T) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.561A>T (n.561A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) | dbSNP |
| X | g.67711451G>A | CA517048143 | AR | c.*283G>A (n.*283G>A) c.1935G>A (p.Glu645=) c.562G>A (n.562G>A) c.339G>A (p.Glu113=) c.1365G>A (p.Glu455=) | dbSNP |
| X | g.67711451G>C | CA413423055 | AR | c.*283G>C (n.*283G>C) c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.562G>C (n.562G>C) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) | dbSNP |
| X | g.67711451G>T | CA413423056 | AR | c.*283G>T (n.*283G>T) c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.562G>T (n.562G>T) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) | dbSNP |
| X | g.67711452G>A | CA413423057 | AR | c.*284G>A (n.*284G>A) c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.563G>A (n.563G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) | dbSNP |
| X | g.67711452G>C | CA413423058 | AR | c.*284G>C (n.*284G>C) c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.563G>C (n.563G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) | dbSNP |
| X | g.67711452G>T | CA413423059 | AR | c.*284G>T (n.*284G>T) c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.563G>T (n.563G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.67711453C>A | CA120795 | AR | c.*285C>A (n.*285C>A) c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.564C>A (n.564C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711453C= | CA2435130444 | AR | c.*285C= (n.*285C=) c.1937C= (p.Ala646=) c.564C= (n.564C=) c.341C= (p.Ala114=) c.1367C= (p.Ala456=) | |
| X | g.67711453C>G | CA413423060 | AR | c.*285C>G (n.*285C>G) c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.564C>G (n.564C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) | dbSNP |
| X | g.67711453C>T | CA413423061 | AR | c.*285C>T (n.*285C>T) c.1937C>T (p.Ala646Val) c.564C>T (n.564C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) | dbSNP |
| X | g.67711454T>A | CA517048153 | AR | c.*286T>A (n.*286T>A) c.1938T>A (p.Ala646=) c.565T>A (n.565T>A) c.342T>A (p.Ala114=) c.1368T>A (p.Ala456=) | dbSNP |
| X | g.67711454T>C | CA517048154 | AR | c.*286T>C (n.*286T>C) c.1938T>C (p.Ala646=) c.565T>C (n.565T>C) c.342T>C (p.Ala114=) c.1368T>C (p.Ala456=) | dbSNP |
| X | g.67711454T>G | CA517048157 | AR | c.*286T>G (n.*286T>G) c.1938T>G (p.Ala646=) c.565T>G (n.565T>G) c.342T>G (p.Ala114=) c.1368T>G (p.Ala456=) | dbSNP |
| X | g.67711455T>A | CA413423062 | AR | c.*287T>A (n.*287T>A) c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.566T>A (n.566T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) | |
| X | g.67711455T>C | CA413423063 | AR | c.*287T>C (n.*287T>C) c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.566T>C (n.566T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711455T>G | CA413423064 | AR | c.*287T>G (n.*287T>G) c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.566T>G (n.566T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) | |
| X | g.67711455T= | CA2435130445 | AR | c.*287T= (n.*287T=) c.1939T= (p.Ser647=) c.566T= (n.566T=) c.343T= (p.Ser115=) c.1369T= (p.Ser457=) | |
| X | g.67711456C>A | CA413423067 | AR | c.*288C>A (n.*288C>A) c.1940C>A (p.Ser647Tyr) c.567C>A (n.567C>A) c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) | |
| X | g.67711456C>G | CA413423065 | AR | c.*288C>G (n.*288C>G) c.1940C>G (p.Ser647Cys) c.567C>G (n.567C>G) c.344C>G (p.Ser115Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) | |
| X | g.67711456C>T | CA413423066 | AR | c.*288C>T (n.*288C>T) c.1940C>T (p.Ser647Phe) c.567C>T (n.567C>T) c.344C>T (p.Ser115Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) | dbSNP |
| X | g.67711457C>A | CA517048161 | AR | c.*289C>A (n.*289C>A) c.1941C>A (p.Ser647=) c.568C>A (n.568C>A) c.345C>A (p.Ser115=) c.1371C>A (p.Ser457=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711457C>G | CA517048162 | AR | c.*289C>G (n.*289C>G) c.1941C>G (p.Ser647=) c.568C>G (n.568C>G) c.345C>G (p.Ser115=) c.1371C>G (p.Ser457=) | |
| X | g.67711457C>T | CA517048166 | AR | c.*289C>T (n.*289C>T) c.1941C>T (p.Ser647=) c.568C>T (n.568C>T) c.345C>T (p.Ser115=) c.1371C>T (p.Ser457=) | dbSNP |
| X | g.67711458A= | CA2435130446 | AR | c.*290A= (n.*290A=) c.1942A= (p.Ser648=) c.569A= (n.569A=) c.346A= (p.Ser116=) c.1372A= (p.Ser458=) | |
| X | g.67711458A>C | CA413423068 | AR | c.*290A>C (n.*290A>C) c.1942A>C (p.Ser648Arg) c.569A>C (n.569A>C) c.346A>C (p.Ser116Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg) | |
| X | g.67711458A>G | CA413423069 | AR | c.*290A>G (n.*290A>G) c.1942A>G (p.Ser648Gly) c.569A>G (n.569A>G) c.346A>G (p.Ser116Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly) | dbSNP |
| X | g.67711458A>T | CA413423070 | AR | c.*290A>T (n.*290A>T) c.1942A>T (p.Ser648Cys) c.569A>T (n.569A>T) c.346A>T (p.Ser116Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys) | dbSNP |
| X | g.67711459G>A | CA120692 | AR | c.*291G>A (n.*291G>A) c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.570G>A (n.570G>A) c.347G>A (p.Ser116Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.67711459G>C | CA413423071 | AR | c.*291G>C (n.*291G>C) c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.570G>C (n.570G>C) c.347G>C (p.Ser116Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) | |
| X | g.67711459G= | CA2435130447 | AR | c.*291G= (n.*291G=) c.1943G= (p.Ser648=) c.570G= (n.570G=) c.347G= (p.Ser116=) c.1373G= (p.Ser458=) | |
| X | g.67711459G>T | CA413423072 | AR | c.*291G>T (n.*291G>T) c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.570G>T (n.570G>T) c.347G>T (p.Ser116Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) | |
| X | g.67711460C>A | CA413423073 | AR | c.*292C>A (n.*292C>A) c.1944C>A (p.Ser648Arg) c.571C>A (n.571C>A) c.348C>A (p.Ser116Arg) c.1374C>A (p.Ser458Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.67711460C= | CA2435130448 | AR | c.*292C= (n.*292C=) c.1944C= (p.Ser648=) c.571C= (n.571C=) c.348C= (p.Ser116=) c.1374C= (p.Ser458=) | |
| X | g.67711460C>G | CA413423074 | AR | c.*292C>G (n.*292C>G) c.1944C>G (p.Ser648Arg) c.571C>G (n.571C>G) c.348C>G (p.Ser116Arg) c.1374C>G (p.Ser458Arg) | dbSNP |
| X | g.67711460C>T | CA517048169 | AR | c.*292C>T (n.*292C>T) c.1944C>T (p.Ser648=) c.571C>T (n.571C>T) c.348C>T (p.Ser116=) c.1374C>T (p.Ser458=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711461A= | CA2435130449 | AR | c.*293A= (n.*293A=) c.1945A= (p.Thr649=) c.572A= (n.572A=) c.349A= (p.Thr117=) c.1375A= (p.Thr459=) | |
| X | g.67711461A>C | CA330771339 | AR | c.*293A>C (n.*293A>C) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.572A>C (n.572A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711461A>G | CA413423075 | AR | c.*293A>G (n.*293A>G) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.572A>G (n.572A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) | |
| X | g.67711461A>T | CA413423076 | AR | c.*293A>T (n.*293A>T) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.572A>T (n.572A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) | |
| X | g.67711462C>A | CA413423078 | AR | c.*294C>A (n.*294C>A) c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.573C>A (n.573C>A) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) | dbSNP |
| X | g.67711462C>G | CA413423079 | AR | c.*294C>G (n.*294C>G) c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.573C>G (n.573C>G) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) | dbSNP |
| X | g.67711462C>T | CA413423077 | AR | c.*294C>T (n.*294C>T) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.573C>T (n.573C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) | |
| X | g.67711463C>A | CA517048173 | AR | c.*295C>A (n.*295C>A) c.1947C>A (p.Thr649=) c.574C>A (n.574C>A) c.351C>A (p.Thr117=) c.1377C>A (p.Thr459=) | dbSNP |
| X | g.67711463C>G | CA517048174 | AR | c.*295C>G (n.*295C>G) c.1947C>G (p.Thr649=) c.574C>G (n.574C>G) c.351C>G (p.Thr117=) c.1377C>G (p.Thr459=) | gnomAD v4 |
| X | g.67711463C>T | CA517048175 | AR | c.*295C>T (n.*295C>T) c.1947C>T (p.Thr649=) c.574C>T (n.574C>T) c.351C>T (p.Thr117=) c.1377C>T (p.Thr459=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711464A= | CA2435130450 | AR | c.*296A= (n.*296A=) c.1948A= (p.Thr650=) c.575A= (n.575A=) c.352A= (p.Thr118=) c.1378A= (p.Thr460=) | |
| X | g.67711464A>C | CA413423080 | AR | c.*296A>C (n.*296A>C) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.575A>C (n.575A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711464A>G | CA413423081 | AR | c.*296A>G (n.*296A>G) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.575A>G (n.575A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711464A>T | CA413423082 | AR | c.*296A>T (n.*296A>T) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.575A>T (n.575A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) | dbSNP |
| X | g.67711465C>A | CA413423083 | AR | c.*297C>A (n.*297C>A) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.576C>A (n.576C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) | dbSNP |
| X | g.67711465C= | CA2435130451 | AR | c.*297C= (n.*297C=) c.1949C= (p.Thr650=) c.576C= (n.576C=) c.353C= (p.Thr118=) c.1379C= (p.Thr460=) | |
| X | g.67711465C>G | CA413423084 | AR | c.*297C>G (n.*297C>G) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.576C>G (n.576C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711465C>T | CA413423085 | AR | c.*297C>T (n.*297C>T) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.576C>T (n.576C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) | |
| X | g.67711466C>A | CA517048177 | AR | c.*298C>A (n.*298C>A) c.1950C>A (p.Thr650=) c.577C>A (n.577C>A) c.354C>A (p.Thr118=) c.1380C>A (p.Thr460=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67711466C>G | CA517048179 | AR | c.*298C>G (n.*298C>G) c.1950C>G (p.Thr650=) c.577C>G (n.577C>G) c.354C>G (p.Thr118=) c.1380C>G (p.Thr460=) | |
| X | g.67711466C>T | CA517048183 | AR | c.*298C>T (n.*298C>T) c.1950C>T (p.Thr650=) c.577C>T (n.577C>T) c.354C>T (p.Thr118=) c.1380C>T (p.Thr460=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67711467A>C | CA413423088 | AR | c.*299A>C (n.*299A>C) c.1951A>C (p.Ser651Arg) c.578A>C (n.578A>C) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) | |
| X | g.67711467A>G | CA413423086 | AR | c.*299A>G (n.*299A>G) c.1951A>G (p.Ser651Gly) c.578A>G (n.578A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) | |
| X | g.67711467A>T | CA413423087 | AR | c.*299A>T (n.*299A>T) c.1951A>T (p.Ser651Cys) c.578A>T (n.578A>T) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) | dbSNP |
| X | g.67711467_67711468delinsAG | CA2435130452 | AR | c.*299_*300delinsAG (n.*299_*300delinsAG) c.1951_1952delinsAG (p.Ser651=) c.578_579delinsAG (n.578_579delinsAG) c.355_356delinsAG (p.Ser119=) c.1381_1382delinsAG (p.Ser461=) | |
| X | g.67711468del | CA16621464 | AR | c.*300del (n.*300del) c.1952del (p.Ser651ThrfsTer10) c.579del (n.579del) c.356del (p.Ser119ThrfsTer10) c.1382del (p.Ser461ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711468G>A | CA413423089 | AR | c.*300G>A (n.*300G>A) c.1952G>A (p.Ser651Asn) c.579G>A (n.579G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) | |
| X | g.67711468G>C | CA413423090 | AR | c.*300G>C (n.*300G>C) c.1952G>C (p.Ser651Thr) c.579G>C (n.579G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) | |
| X | g.67711468G>T | CA413423091 | AR | c.*300G>T (n.*300G>T) c.1952G>T (p.Ser651Ile) c.579G>T (n.579G>T) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) | |
| X | g.67711469C>A | CA413423092 | AR | c.*301C>A (n.*301C>A) c.1953C>A (p.Ser651Arg) c.580C>A (n.580C>A) c.357C>A (p.Ser119Arg) c.1383C>A (p.Ser461Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711469C>G | CA413423093 | AR | c.*301C>G (n.*301C>G) c.1953C>G (p.Ser651Arg) c.580C>G (n.580C>G) c.357C>G (p.Ser119Arg) c.1383C>G (p.Ser461Arg) | dbSNP |
| X | g.67711469C>T | CA517048187 | AR | c.*301C>T (n.*301C>T) c.1953C>T (p.Ser651=) c.580C>T (n.580C>T) c.357C>T (p.Ser119=) c.1383C>T (p.Ser461=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711472del | CA2738705618 | AR | c.*304del (n.*304del) c.1956del (p.Thr653LeufsTer8) c.583del (n.583del) c.360del (p.Thr121LeufsTer8) c.1386del (p.Thr463LeufsTer8) | dbSNP |
| X | g.67711470C>A | CA413423094 | AR | c.*302C>A (n.*302C>A) c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.581C>A (n.581C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) | dbSNP |
| X | g.67711470C>G | CA413423096 | AR | c.*302C>G (n.*302C>G) c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.581C>G (n.581C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711470C>T | CA413423095 | AR | c.*302C>T (n.*302C>T) c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.581C>T (n.581C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711471C>A | CA413423097 | AR | c.*303C>A (n.*303C>A) c.1955C>A (p.Pro652His) c.582C>A (n.582C>A) c.359C>A (p.Pro120His) c.1385C>A (p.Pro462His) | dbSNP |
| X | g.67711471C>G | CA413423098 | AR | c.*303C>G (n.*303C>G) c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.582C>G (n.582C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) | dbSNP |
| X | g.67711471C>T | CA413423099 | AR | c.*303C>T (n.*303C>T) c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.582C>T (n.582C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711472C>A | CA517048191 | AR | c.*304C>A (n.*304C>A) c.1956C>A (p.Pro652=) c.583C>A (n.583C>A) c.360C>A (p.Pro120=) c.1386C>A (p.Pro462=) | |
| X | g.67711472C>G | CA517048193 | AR | c.*304C>G (n.*304C>G) c.1956C>G (p.Pro652=) c.583C>G (n.583C>G) c.360C>G (p.Pro120=) c.1386C>G (p.Pro462=) | |
| X | g.67711472C>T | CA517048195 | AR | c.*304C>T (n.*304C>T) c.1956C>T (p.Pro652=) c.583C>T (n.583C>T) c.360C>T (p.Pro120=) c.1386C>T (p.Pro462=) | |
| X | g.67711473del | CA2695234356 | AR | c.*305del (n.*305del) c.1957del (p.Thr653LeufsTer8) c.584del (n.584del) c.361del (p.Thr121LeufsTer8) c.1387del (p.Thr463LeufsTer8) | |
| X | g.67711473A>C | CA413423100 | AR | c.*305A>C (n.*305A>C) c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.584A>C (n.584A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) | |
| X | g.67711473A>G | CA413423101 | AR | c.*305A>G (n.*305A>G) c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.584A>G (n.584A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) | |
| X | g.67711473A>T | CA413423102 | AR | c.*305A>T (n.*305A>T) c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.584A>T (n.584A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.67711473dup | CA645603433 | AR | c.*305dup (n.*305dup) c.1957dup (p.Thr653AsnfsTer2) c.584dup (n.584dup) c.361dup (p.Thr121AsnfsTer2) c.1387dup (p.Thr463AsnfsTer2) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67711474del | CA2695234357 | AR | c.*306del (n.*306del) c.1958del (p.Thr653MetfsTer8) c.585del (n.585del) c.362del (p.Thr121MetfsTer8) c.1388del (p.Thr463MetfsTer8) | |
| X | g.67711474C>A | CA413423103 | AR | c.*306C>A (n.*306C>A) c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.585C>A (n.585C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) | dbSNP |
| X | g.67711474C>G | CA413423104 | AR | c.*306C>G (n.*306C>G) c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.585C>G (n.585C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) | dbSNP |
| X | g.67711474C>T | CA413423105 | AR | c.*306C>T (n.*306C>T) c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.585C>T (n.585C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) | dbSNP |