UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67711317_67711320del | CA2693950016 | AR | c.*234-85_*234-82del (n.*234-85_*234-82del) c.1886-85_1886-82del (n.1886-85_1886-82del) c.513-85_513-82del (n.513-85_513-82del) c.290-85_290-82del (n.290-85_290-82del) c.1316-85_1316-82del (n.1316-85_1316-82del) | gnomAD v4 |
| X | g.67711316G>A | CA2738699487 | AR | c.*234-86G>A (n.*234-86G>A) c.1886-86G>A (n.1886-86G>A) c.513-86G>A (n.513-86G>A) c.290-86G>A (n.290-86G>A) c.1316-86G>A (n.1316-86G>A) | dbSNP |
| X | g.67711316G>C | CA2738699488 | AR | c.*234-86G>C (n.*234-86G>C) c.1886-86G>C (n.1886-86G>C) c.513-86G>C (n.513-86G>C) c.290-86G>C (n.290-86G>C) c.1316-86G>C (n.1316-86G>C) | dbSNP |
| X | g.67711316G>T | CA2738699577 | AR | c.*234-86G>T (n.*234-86G>T) c.1886-86G>T (n.1886-86G>T) c.513-86G>T (n.513-86G>T) c.290-86G>T (n.290-86G>T) c.1316-86G>T (n.1316-86G>T) | dbSNP |
| X | g.67711317C>A | CA2693950017 | AR | c.*234-85C>A (n.*234-85C>A) c.1886-85C>A (n.1886-85C>A) c.513-85C>A (n.513-85C>A) c.290-85C>A (n.290-85C>A) c.1316-85C>A (n.1316-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711317C>G | CA2738699582 | AR | c.*234-85C>G (n.*234-85C>G) c.1886-85C>G (n.1886-85C>G) c.513-85C>G (n.513-85C>G) c.290-85C>G (n.290-85C>G) c.1316-85C>G (n.1316-85C>G) | dbSNP |
| X | g.67711317C>T | CA2693950018 | AR | c.*234-85C>T (n.*234-85C>T) c.1886-85C>T (n.1886-85C>T) c.513-85C>T (n.513-85C>T) c.290-85C>T (n.290-85C>T) c.1316-85C>T (n.1316-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711318T>C | CA2693950019 | AR | c.*234-84T>C (n.*234-84T>C) c.1886-84T>C (n.1886-84T>C) c.513-84T>C (n.513-84T>C) c.290-84T>C (n.290-84T>C) c.1316-84T>C (n.1316-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711319A= | CA2435130394 | AR | c.*234-83A= (n.*234-83A=) c.1886-83A= (n.1886-83A=) c.513-83A= (n.513-83A=) c.290-83A= (n.290-83A=) c.1316-83A= (n.1316-83A=) | |
| X | g.67711319A>G | CA2435130395 | AR | c.*234-83A>G (n.*234-83A>G) c.1886-83A>G (n.1886-83A>G) c.513-83A>G (n.513-83A>G) c.290-83A>G (n.290-83A>G) c.1316-83A>G (n.1316-83A>G) | dbSNP |
| X | g.67711319A>T | CA2579630533 | AR | c.*234-83A>T (n.*234-83A>T) c.1886-83A>T (n.1886-83A>T) c.513-83A>T (n.513-83A>T) c.290-83A>T (n.290-83A>T) c.1316-83A>T (n.1316-83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711320G>A | CA2579630534 | AR | c.*234-82G>A (n.*234-82G>A) c.1886-82G>A (n.1886-82G>A) c.513-82G>A (n.513-82G>A) c.290-82G>A (n.290-82G>A) c.1316-82G>A (n.1316-82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711320G>C | CA2738699739 | AR | c.*234-82G>C (n.*234-82G>C) c.1886-82G>C (n.1886-82G>C) c.513-82G>C (n.513-82G>C) c.290-82G>C (n.290-82G>C) c.1316-82G>C (n.1316-82G>C) | dbSNP |
| X | g.67711320G>T | CA2693950020 | AR | c.*234-82G>T (n.*234-82G>T) c.1886-82G>T (n.1886-82G>T) c.513-82G>T (n.513-82G>T) c.290-82G>T (n.290-82G>T) c.1316-82G>T (n.1316-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711321G>A | CA2693950021 | AR | c.*234-81G>A (n.*234-81G>A) c.1886-81G>A (n.1886-81G>A) c.513-81G>A (n.513-81G>A) c.290-81G>A (n.290-81G>A) c.1316-81G>A (n.1316-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711321G>C | CA2738700182 | AR | c.*234-81G>C (n.*234-81G>C) c.1886-81G>C (n.1886-81G>C) c.513-81G>C (n.513-81G>C) c.290-81G>C (n.290-81G>C) c.1316-81G>C (n.1316-81G>C) | dbSNP |
| X | g.67711321G>T | CA2738700206 | AR | c.*234-81G>T (n.*234-81G>T) c.1886-81G>T (n.1886-81G>T) c.513-81G>T (n.513-81G>T) c.290-81G>T (n.290-81G>T) c.1316-81G>T (n.1316-81G>T) | dbSNP |
| X | g.67711322G>A | CA2738700272 | AR | c.*234-80G>A (n.*234-80G>A) c.1886-80G>A (n.1886-80G>A) c.513-80G>A (n.513-80G>A) c.290-80G>A (n.290-80G>A) c.1316-80G>A (n.1316-80G>A) | dbSNP |
| X | g.67711322G>C | CA2738700214 | AR | c.*234-80G>C (n.*234-80G>C) c.1886-80G>C (n.1886-80G>C) c.513-80G>C (n.513-80G>C) c.290-80G>C (n.290-80G>C) c.1316-80G>C (n.1316-80G>C) | dbSNP |
| X | g.67711322G>T | CA2738700270 | AR | c.*234-80G>T (n.*234-80G>T) c.1886-80G>T (n.1886-80G>T) c.513-80G>T (n.513-80G>T) c.290-80G>T (n.290-80G>T) c.1316-80G>T (n.1316-80G>T) | dbSNP |
| X | g.67711323C>A | CA2579630535 | AR | c.*234-79C>A (n.*234-79C>A) c.1886-79C>A (n.1886-79C>A) c.513-79C>A (n.513-79C>A) c.290-79C>A (n.290-79C>A) c.1316-79C>A (n.1316-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711323C>G | CA2738700277 | AR | c.*234-79C>G (n.*234-79C>G) c.1886-79C>G (n.1886-79C>G) c.513-79C>G (n.513-79C>G) c.290-79C>G (n.290-79C>G) c.1316-79C>G (n.1316-79C>G) | dbSNP |
| X | g.67711323C>T | CA2738700278 | AR | c.*234-79C>T (n.*234-79C>T) c.1886-79C>T (n.1886-79C>T) c.513-79C>T (n.513-79C>T) c.290-79C>T (n.290-79C>T) c.1316-79C>T (n.1316-79C>T) | dbSNP |
| X | g.67711324A>T | CA2693950022 | AR | c.*234-78A>T (n.*234-78A>T) c.1886-78A>T (n.1886-78A>T) c.513-78A>T (n.513-78A>T) c.290-78A>T (n.290-78A>T) c.1316-78A>T (n.1316-78A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67711325G>A | CA877563433 | AR | c.*234-77G>A (n.*234-77G>A) c.1886-77G>A (n.1886-77G>A) c.513-77G>A (n.513-77G>A) c.290-77G>A (n.290-77G>A) c.1316-77G>A (n.1316-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711325G= | CA2435130396 | AR | c.*234-77G= (n.*234-77G=) c.1886-77G= (n.1886-77G=) c.513-77G= (n.513-77G=) c.290-77G= (n.290-77G=) c.1316-77G= (n.1316-77G=) | |
| X | g.67711325_67711332del | CA2821614869 | AR | c.*234-77_*234-70del (n.*234-77_*234-70del) c.1886-77_1886-70del (n.1886-77_1886-70del) c.513-77_513-70del (n.513-77_513-70del) c.290-77_290-70del (n.290-77_290-70del) c.1316-77_1316-70del (n.1316-77_1316-70del) | |
| X | g.67711326T>A | CA2738700281 | AR | c.*234-76T>A (n.*234-76T>A) c.1886-76T>A (n.1886-76T>A) c.513-76T>A (n.513-76T>A) c.290-76T>A (n.290-76T>A) c.1316-76T>A (n.1316-76T>A) | dbSNP |
| X | g.67711326T>C | CA2528302144 | AR | c.*234-76T>C (n.*234-76T>C) c.1886-76T>C (n.1886-76T>C) c.513-76T>C (n.513-76T>C) c.290-76T>C (n.290-76T>C) c.1316-76T>C (n.1316-76T>C) | |
| X | g.67711326T>G | CA2534766578 | AR | c.*234-76T>G (n.*234-76T>G) c.1886-76T>G (n.1886-76T>G) c.513-76T>G (n.513-76T>G) c.290-76T>G (n.290-76T>G) c.1316-76T>G (n.1316-76T>G) | dbSNP |
| X | g.67711327T>A | CA2738700421 | AR | c.*234-75T>A (n.*234-75T>A) c.1886-75T>A (n.1886-75T>A) c.513-75T>A (n.513-75T>A) c.290-75T>A (n.290-75T>A) c.1316-75T>A (n.1316-75T>A) | dbSNP |
| X | g.67711327T>C | CA2738700487 | AR | c.*234-75T>C (n.*234-75T>C) c.1886-75T>C (n.1886-75T>C) c.513-75T>C (n.513-75T>C) c.290-75T>C (n.290-75T>C) c.1316-75T>C (n.1316-75T>C) | dbSNP |
| X | g.67711327T>G | CA2738700689 | AR | c.*234-75T>G (n.*234-75T>G) c.1886-75T>G (n.1886-75T>G) c.513-75T>G (n.513-75T>G) c.290-75T>G (n.290-75T>G) c.1316-75T>G (n.1316-75T>G) | dbSNP |
| X | g.67711329T>G | CA2738700717 | AR | c.*234-73T>G (n.*234-73T>G) c.1886-73T>G (n.1886-73T>G) c.513-73T>G (n.513-73T>G) c.290-73T>G (n.290-73T>G) c.1316-73T>G (n.1316-73T>G) | dbSNP |
| X | g.67711331C>A | CA2579630537 | AR | c.*234-71C>A (n.*234-71C>A) c.1886-71C>A (n.1886-71C>A) c.513-71C>A (n.513-71C>A) c.290-71C>A (n.290-71C>A) c.1316-71C>A (n.1316-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711331C= | CA2435130397 | AR | c.*234-71C= (n.*234-71C=) c.1886-71C= (n.1886-71C=) c.513-71C= (n.513-71C=) c.290-71C= (n.290-71C=) c.1316-71C= (n.1316-71C=) | |
| X | g.67711331C>G | CA2738537882 | AR | c.*234-71C>G (n.*234-71C>G) c.1886-71C>G (n.1886-71C>G) c.513-71C>G (n.513-71C>G) c.290-71C>G (n.290-71C>G) c.1316-71C>G (n.1316-71C>G) | dbSNP |
| X | g.67711331C>T | CA330771333 | AR | c.*234-71C>T (n.*234-71C>T) c.1886-71C>T (n.1886-71C>T) c.513-71C>T (n.513-71C>T) c.290-71C>T (n.290-71C>T) c.1316-71C>T (n.1316-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711333A= | CA2435130398 | AR | c.*234-69A= (n.*234-69A=) c.1886-69A= (n.1886-69A=) c.513-69A= (n.513-69A=) c.290-69A= (n.290-69A=) c.1316-69A= (n.1316-69A=) | |
| X | g.67711333A>G | CA2435130399 | AR | c.*234-69A>G (n.*234-69A>G) c.1886-69A>G (n.1886-69A>G) c.513-69A>G (n.513-69A>G) c.290-69A>G (n.290-69A>G) c.1316-69A>G (n.1316-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711333A>T | CA2738572931 | AR | c.*234-69A>T (n.*234-69A>T) c.1886-69A>T (n.1886-69A>T) c.513-69A>T (n.513-69A>T) c.290-69A>T (n.290-69A>T) c.1316-69A>T (n.1316-69A>T) | dbSNP |
| X | g.67711337_67711338insAAAAAAAA | CA2821614870 | AR | c.*234-65_*234-64insAAAAAAAA (n.*234-65_*234-64insAAAAAAAA) c.1886-65_1886-64insAAAAAAAA (n.1886-65_1886-64insAAAAAAAA) c.513-65_513-64insAAAAAAAA (n.513-65_513-64insAAAAAAAA) c.290-65_290-64insAAAAAAAA (n.290-65_290-64insAAAAAAAA) c.1316-65_1316-64insAAAAAAAA (n.1316-65_1316-64insAAAAAAAA) | |
| X | g.67711334A>T | CA2738700764 | AR | c.*234-68A>T (n.*234-68A>T) c.1886-68A>T (n.1886-68A>T) c.513-68A>T (n.513-68A>T) c.290-68A>T (n.290-68A>T) c.1316-68A>T (n.1316-68A>T) | dbSNP |
| X | g.67711337A>T | CA2579630538 | AR | c.*234-65A>T (n.*234-65A>T) c.1886-65A>T (n.1886-65A>T) c.513-65A>T (n.513-65A>T) c.290-65A>T (n.290-65A>T) c.1316-65A>T (n.1316-65A>T) | |
| X | g.67711338G>A | CA2738700885 | AR | c.*234-64G>A (n.*234-64G>A) c.1886-64G>A (n.1886-64G>A) c.513-64G>A (n.513-64G>A) c.290-64G>A (n.290-64G>A) c.1316-64G>A (n.1316-64G>A) | dbSNP |
| X | g.67711338G>C | CA2738700823 | AR | c.*234-64G>C (n.*234-64G>C) c.1886-64G>C (n.1886-64G>C) c.513-64G>C (n.513-64G>C) c.290-64G>C (n.290-64G>C) c.1316-64G>C (n.1316-64G>C) | dbSNP |
| X | g.67711338G>T | CA2738700887 | AR | c.*234-64G>T (n.*234-64G>T) c.1886-64G>T (n.1886-64G>T) c.513-64G>T (n.513-64G>T) c.290-64G>T (n.290-64G>T) c.1316-64G>T (n.1316-64G>T) | dbSNP |
| X | g.67711339G>A | CA330771334 | AR | c.*234-63G>A (n.*234-63G>A) c.1886-63G>A (n.1886-63G>A) c.513-63G>A (n.513-63G>A) c.290-63G>A (n.290-63G>A) c.1316-63G>A (n.1316-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711339G>C | CA2738534225 | AR | c.*234-63G>C (n.*234-63G>C) c.1886-63G>C (n.1886-63G>C) c.513-63G>C (n.513-63G>C) c.290-63G>C (n.290-63G>C) c.1316-63G>C (n.1316-63G>C) | dbSNP |
| X | g.67711339G= | CA2435130400 | AR | c.*234-63G= (n.*234-63G=) c.1886-63G= (n.1886-63G=) c.513-63G= (n.513-63G=) c.290-63G= (n.290-63G=) c.1316-63G= (n.1316-63G=) | |
| X | g.67711339G>T | CA2738534224 | AR | c.*234-63G>T (n.*234-63G>T) c.1886-63G>T (n.1886-63G>T) c.513-63G>T (n.513-63G>T) c.290-63G>T (n.290-63G>T) c.1316-63G>T (n.1316-63G>T) | dbSNP |
| X | g.67711340T>A | CA2738700938 | AR | c.*234-62T>A (n.*234-62T>A) c.1886-62T>A (n.1886-62T>A) c.513-62T>A (n.513-62T>A) c.290-62T>A (n.290-62T>A) c.1316-62T>A (n.1316-62T>A) | dbSNP |
| X | g.67711340T>C | CA2693950023 | AR | c.*234-62T>C (n.*234-62T>C) c.1886-62T>C (n.1886-62T>C) c.513-62T>C (n.513-62T>C) c.290-62T>C (n.290-62T>C) c.1316-62T>C (n.1316-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711341A= | CA2435130401 | AR | c.*234-61A= (n.*234-61A=) c.1886-61A= (n.1886-61A=) c.513-61A= (n.513-61A=) c.290-61A= (n.290-61A=) c.1316-61A= (n.1316-61A=) | |
| X | g.67711341A>G | CA1133889150 | AR | c.*234-61A>G (n.*234-61A>G) c.1886-61A>G (n.1886-61A>G) c.513-61A>G (n.513-61A>G) c.290-61A>G (n.290-61A>G) c.1316-61A>G (n.1316-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711341A>T | CA2579630539 | AR | c.*234-61A>T (n.*234-61A>T) c.1886-61A>T (n.1886-61A>T) c.513-61A>T (n.513-61A>T) c.290-61A>T (n.290-61A>T) c.1316-61A>T (n.1316-61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711342G>A | CA10587398 | AR | c.*234-60G>A (n.*234-60G>A) c.1886-60G>A (n.1886-60G>A) c.513-60G>A (n.513-60G>A) c.290-60G>A (n.290-60G>A) c.1316-60G>A (n.1316-60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711342G>C | CA330771335 | AR | c.*234-60G>C (n.*234-60G>C) c.1886-60G>C (n.1886-60G>C) c.513-60G>C (n.513-60G>C) c.290-60G>C (n.290-60G>C) c.1316-60G>C (n.1316-60G>C) | dbSNP |
| X | g.67711342G= | CA2435130402 | AR | c.*234-60G= (n.*234-60G=) c.1886-60G= (n.1886-60G=) c.513-60G= (n.513-60G=) c.290-60G= (n.290-60G=) c.1316-60G= (n.1316-60G=) | |
| X | g.67711343T>A | CA2738700944 | AR | c.*234-59T>A (n.*234-59T>A) c.1886-59T>A (n.1886-59T>A) c.513-59T>A (n.513-59T>A) c.290-59T>A (n.290-59T>A) c.1316-59T>A (n.1316-59T>A) | dbSNP |
| X | g.67711343T>C | CA2821614871 | AR | c.*234-59T>C (n.*234-59T>C) c.1886-59T>C (n.1886-59T>C) c.513-59T>C (n.513-59T>C) c.290-59T>C (n.290-59T>C) c.1316-59T>C (n.1316-59T>C) | |
| X | g.67711343T>G | CA2738701016 | AR | c.*234-59T>G (n.*234-59T>G) c.1886-59T>G (n.1886-59T>G) c.513-59T>G (n.513-59T>G) c.290-59T>G (n.290-59T>G) c.1316-59T>G (n.1316-59T>G) | dbSNP |
| X | g.67711344T>C | CA2738701093 | AR | c.*234-58T>C (n.*234-58T>C) c.1886-58T>C (n.1886-58T>C) c.513-58T>C (n.513-58T>C) c.290-58T>C (n.290-58T>C) c.1316-58T>C (n.1316-58T>C) | dbSNP |
| X | g.67711345G>A | CA2693950024 | AR | c.*234-57G>A (n.*234-57G>A) c.1886-57G>A (n.1886-57G>A) c.513-57G>A (n.513-57G>A) c.290-57G>A (n.290-57G>A) c.1316-57G>A (n.1316-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711345G>C | CA2738572932 | AR | c.*234-57G>C (n.*234-57G>C) c.1886-57G>C (n.1886-57G>C) c.513-57G>C (n.513-57G>C) c.290-57G>C (n.290-57G>C) c.1316-57G>C (n.1316-57G>C) | dbSNP |
| X | g.67711345G= | CA2435130403 | AR | c.*234-57G= (n.*234-57G=) c.1886-57G= (n.1886-57G=) c.513-57G= (n.513-57G=) c.290-57G= (n.290-57G=) c.1316-57G= (n.1316-57G=) | |
| X | g.67711345G>T | CA1133889156 | AR | c.*234-57G>T (n.*234-57G>T) c.1886-57G>T (n.1886-57G>T) c.513-57G>T (n.513-57G>T) c.290-57G>T (n.290-57G>T) c.1316-57G>T (n.1316-57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711346C>A | CA2579630543 | AR | c.*234-56C>A (n.*234-56C>A) c.1886-56C>A (n.1886-56C>A) c.513-56C>A (n.513-56C>A) c.290-56C>A (n.290-56C>A) c.1316-56C>A (n.1316-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711346C>G | CA2738701168 | AR | c.*234-56C>G (n.*234-56C>G) c.1886-56C>G (n.1886-56C>G) c.513-56C>G (n.513-56C>G) c.290-56C>G (n.290-56C>G) c.1316-56C>G (n.1316-56C>G) | dbSNP |
| X | g.67711346C>T | CA2738701199 | AR | c.*234-56C>T (n.*234-56C>T) c.1886-56C>T (n.1886-56C>T) c.513-56C>T (n.513-56C>T) c.290-56C>T (n.290-56C>T) c.1316-56C>T (n.1316-56C>T) | dbSNP |
| X | g.67711347A= | CA2435130404 | AR | c.*234-55A= (n.*234-55A=) c.1886-55A= (n.1886-55A=) c.513-55A= (n.513-55A=) c.290-55A= (n.290-55A=) c.1316-55A= (n.1316-55A=) | |
| X | g.67711347A>G | CA642376666 | AR | c.*234-55A>G (n.*234-55A>G) c.1886-55A>G (n.1886-55A>G) c.513-55A>G (n.513-55A>G) c.290-55A>G (n.290-55A>G) c.1316-55A>G (n.1316-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711347A>T | CA2435130405 | AR | c.*234-55A>T (n.*234-55A>T) c.1886-55A>T (n.1886-55A>T) c.513-55A>T (n.513-55A>T) c.290-55A>T (n.290-55A>T) c.1316-55A>T (n.1316-55A>T) | dbSNP |
| X | g.67711348T>C | CA2693950025 | AR | c.*234-54T>C (n.*234-54T>C) c.1886-54T>C (n.1886-54T>C) c.513-54T>C (n.513-54T>C) c.290-54T>C (n.290-54T>C) c.1316-54T>C (n.1316-54T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67711349T>A | CA2738553557 | AR | c.*234-53T>A (n.*234-53T>A) c.1886-53T>A (n.1886-53T>A) c.513-53T>A (n.513-53T>A) c.290-53T>A (n.290-53T>A) c.1316-53T>A (n.1316-53T>A) | dbSNP |
| X | g.67711349T>C | CA877563439 | AR | c.*234-53T>C (n.*234-53T>C) c.1886-53T>C (n.1886-53T>C) c.513-53T>C (n.513-53T>C) c.290-53T>C (n.290-53T>C) c.1316-53T>C (n.1316-53T>C) | dbSNP |
| X | g.67711349T= | CA2435130406 | AR | c.*234-53T= (n.*234-53T=) c.1886-53T= (n.1886-53T=) c.513-53T= (n.513-53T=) c.290-53T= (n.290-53T=) c.1316-53T= (n.1316-53T=) | |
| X | g.67711354_67711355del | CA2738701408 | AR | c.*234-48_*234-47del (n.*234-48_*234-47del) c.1886-48_1886-47del (n.1886-48_1886-47del) c.513-48_513-47del (n.513-48_513-47del) c.290-48_290-47del (n.290-48_290-47del) c.1316-48_1316-47del (n.1316-48_1316-47del) | dbSNP |
| X | g.67711350G>A | CA2693950026 | AR | c.*234-52G>A (n.*234-52G>A) c.1886-52G>A (n.1886-52G>A) c.513-52G>A (n.513-52G>A) c.290-52G>A (n.290-52G>A) c.1316-52G>A (n.1316-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711350G>C | CA2738701463 | AR | c.*234-52G>C (n.*234-52G>C) c.1886-52G>C (n.1886-52G>C) c.513-52G>C (n.513-52G>C) c.290-52G>C (n.290-52G>C) c.1316-52G>C (n.1316-52G>C) | dbSNP |
| X | g.67711350G>T | CA2693950027 | AR | c.*234-52G>T (n.*234-52G>T) c.1886-52G>T (n.1886-52G>T) c.513-52G>T (n.513-52G>T) c.290-52G>T (n.290-52G>T) c.1316-52G>T (n.1316-52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67711351T>A | CA2738701508 | AR | c.*234-51T>A (n.*234-51T>A) c.1886-51T>A (n.1886-51T>A) c.513-51T>A (n.513-51T>A) c.290-51T>A (n.290-51T>A) c.1316-51T>A (n.1316-51T>A) | dbSNP |
| X | g.67711351T>C | CA2579630544 | AR | c.*234-51T>C (n.*234-51T>C) c.1886-51T>C (n.1886-51T>C) c.513-51T>C (n.513-51T>C) c.290-51T>C (n.290-51T>C) c.1316-51T>C (n.1316-51T>C) | dbSNP |
| X | g.67711351T>G | CA2738701501 | AR | c.*234-51T>G (n.*234-51T>G) c.1886-51T>G (n.1886-51T>G) c.513-51T>G (n.513-51T>G) c.290-51T>G (n.290-51T>G) c.1316-51T>G (n.1316-51T>G) | dbSNP |
| X | g.67711352G>A | CA2435130408 | AR | c.*234-50G>A (n.*234-50G>A) c.1886-50G>A (n.1886-50G>A) c.513-50G>A (n.513-50G>A) c.290-50G>A (n.290-50G>A) c.1316-50G>A (n.1316-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711352G>C | CA2738572933 | AR | c.*234-50G>C (n.*234-50G>C) c.1886-50G>C (n.1886-50G>C) c.513-50G>C (n.513-50G>C) c.290-50G>C (n.290-50G>C) c.1316-50G>C (n.1316-50G>C) | dbSNP |
| X | g.67711352G= | CA2435130407 | AR | c.*234-50G= (n.*234-50G=) c.1886-50G= (n.1886-50G=) c.513-50G= (n.513-50G=) c.290-50G= (n.290-50G=) c.1316-50G= (n.1316-50G=) | |
| X | g.67711352G>T | CA2693950028 | AR | c.*234-50G>T (n.*234-50G>T) c.1886-50G>T (n.1886-50G>T) c.513-50G>T (n.513-50G>T) c.290-50G>T (n.290-50G>T) c.1316-50G>T (n.1316-50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67711355T>A | CA2738701665 | AR | c.*234-47T>A (n.*234-47T>A) c.1886-47T>A (n.1886-47T>A) c.513-47T>A (n.513-47T>A) c.290-47T>A (n.290-47T>A) c.1316-47T>A (n.1316-47T>A) | dbSNP |
| X | g.67711355T>G | CA2738701664 | AR | c.*234-47T>G (n.*234-47T>G) c.1886-47T>G (n.1886-47T>G) c.513-47T>G (n.513-47T>G) c.290-47T>G (n.290-47T>G) c.1316-47T>G (n.1316-47T>G) | dbSNP |
| X | g.67711359del | CA2693950029 | AR | c.*234-43del (n.*234-43del) c.1886-43del (n.1886-43del) c.513-43del (n.513-43del) c.290-43del (n.290-43del) c.1316-43del (n.1316-43del) | gnomAD v4 |
| X | g.67711356T>C | CA2738701668 | AR | c.*234-46T>C (n.*234-46T>C) c.1886-46T>C (n.1886-46T>C) c.513-46T>C (n.513-46T>C) c.290-46T>C (n.290-46T>C) c.1316-46T>C (n.1316-46T>C) | dbSNP |
| X | g.67711357T>A | CA2693950030 | AR | c.*234-45T>A (n.*234-45T>A) c.1886-45T>A (n.1886-45T>A) c.513-45T>A (n.513-45T>A) c.290-45T>A (n.290-45T>A) c.1316-45T>A (n.1316-45T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711357T>C | CA2738701675 | AR | c.*234-45T>C (n.*234-45T>C) c.1886-45T>C (n.1886-45T>C) c.513-45T>C (n.513-45T>C) c.290-45T>C (n.290-45T>C) c.1316-45T>C (n.1316-45T>C) | dbSNP |
| X | g.67711358T>A | CA2738701677 | AR | c.*234-44T>A (n.*234-44T>A) c.1886-44T>A (n.1886-44T>A) c.513-44T>A (n.513-44T>A) c.290-44T>A (n.290-44T>A) c.1316-44T>A (n.1316-44T>A) | dbSNP |
| X | g.67711359T>A | CA2738701698 | AR | c.*234-43T>A (n.*234-43T>A) c.1886-43T>A (n.1886-43T>A) c.513-43T>A (n.513-43T>A) c.290-43T>A (n.290-43T>A) c.1316-43T>A (n.1316-43T>A) | dbSNP |
| X | g.67711359T>C | CA2693950031 | AR | c.*234-43T>C (n.*234-43T>C) c.1886-43T>C (n.1886-43T>C) c.513-43T>C (n.513-43T>C) c.290-43T>C (n.290-43T>C) c.1316-43T>C (n.1316-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711360G>A | CA2693950032 | AR | c.*234-42G>A (n.*234-42G>A) c.1886-42G>A (n.1886-42G>A) c.513-42G>A (n.513-42G>A) c.290-42G>A (n.290-42G>A) c.1316-42G>A (n.1316-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711360G>C | CA2738701706 | AR | c.*234-42G>C (n.*234-42G>C) c.1886-42G>C (n.1886-42G>C) c.513-42G>C (n.513-42G>C) c.290-42G>C (n.290-42G>C) c.1316-42G>C (n.1316-42G>C) | dbSNP |
| X | g.67711360G>T | CA2693950033 | AR | c.*234-42G>T (n.*234-42G>T) c.1886-42G>T (n.1886-42G>T) c.513-42G>T (n.513-42G>T) c.290-42G>T (n.290-42G>T) c.1316-42G>T (n.1316-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711361A>C | CA2579630546 | AR | c.*234-41A>C (n.*234-41A>C) c.1886-41A>C (n.1886-41A>C) c.513-41A>C (n.513-41A>C) c.290-41A>C (n.290-41A>C) c.1316-41A>C (n.1316-41A>C) | |
| X | g.67711361A>G | CA2693950034 | AR | c.*234-41A>G (n.*234-41A>G) c.1886-41A>G (n.1886-41A>G) c.513-41A>G (n.513-41A>G) c.290-41A>G (n.290-41A>G) c.1316-41A>G (n.1316-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711361A>T | CA2693950035 | AR | c.*234-41A>T (n.*234-41A>T) c.1886-41A>T (n.1886-41A>T) c.513-41A>T (n.513-41A>T) c.290-41A>T (n.290-41A>T) c.1316-41A>T (n.1316-41A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711362C>A | CA2738556729 | AR | c.*234-40C>A (n.*234-40C>A) c.1886-40C>A (n.1886-40C>A) c.513-40C>A (n.513-40C>A) c.290-40C>A (n.290-40C>A) c.1316-40C>A (n.1316-40C>A) | dbSNP |
| X | g.67711362C= | CA2435130409 | AR | c.*234-40C= (n.*234-40C=) c.1886-40C= (n.1886-40C=) c.513-40C= (n.513-40C=) c.290-40C= (n.290-40C=) c.1316-40C= (n.1316-40C=) | |
| X | g.67711362C>G | CA2738556728 | AR | c.*234-40C>G (n.*234-40C>G) c.1886-40C>G (n.1886-40C>G) c.513-40C>G (n.513-40C>G) c.290-40C>G (n.290-40C>G) c.1316-40C>G (n.1316-40C>G) | dbSNP |
| X | g.67711362C>T | CA2435130410 | AR | c.*234-40C>T (n.*234-40C>T) c.1886-40C>T (n.1886-40C>T) c.513-40C>T (n.513-40C>T) c.290-40C>T (n.290-40C>T) c.1316-40C>T (n.1316-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711363C>A | CA2693950036 | AR | c.*234-39C>A (n.*234-39C>A) c.1886-39C>A (n.1886-39C>A) c.513-39C>A (n.513-39C>A) c.290-39C>A (n.290-39C>A) c.1316-39C>A (n.1316-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711363C>G | CA2693950037 | AR | c.*234-39C>G (n.*234-39C>G) c.1886-39C>G (n.1886-39C>G) c.513-39C>G (n.513-39C>G) c.290-39C>G (n.290-39C>G) c.1316-39C>G (n.1316-39C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67711363C>T | CA2738701768 | AR | c.*234-39C>T (n.*234-39C>T) c.1886-39C>T (n.1886-39C>T) c.513-39C>T (n.513-39C>T) c.290-39C>T (n.290-39C>T) c.1316-39C>T (n.1316-39C>T) | dbSNP |
| X | g.67711364A= | CA2435130411 | AR | c.*234-38A= (n.*234-38A=) c.1886-38A= (n.1886-38A=) c.513-38A= (n.513-38A=) c.290-38A= (n.290-38A=) c.1316-38A= (n.1316-38A=) | |
| X | g.67711364A>G | CA877563440 | AR | c.*234-38A>G (n.*234-38A>G) c.1886-38A>G (n.1886-38A>G) c.513-38A>G (n.513-38A>G) c.290-38A>G (n.290-38A>G) c.1316-38A>G (n.1316-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711364A>T | CA2693950038 | AR | c.*234-38A>T (n.*234-38A>T) c.1886-38A>T (n.1886-38A>T) c.513-38A>T (n.513-38A>T) c.290-38A>T (n.290-38A>T) c.1316-38A>T (n.1316-38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711365C>A | CA2579630551 | AR | c.*234-37C>A (n.*234-37C>A) c.1886-37C>A (n.1886-37C>A) c.513-37C>A (n.513-37C>A) c.290-37C>A (n.290-37C>A) c.1316-37C>A (n.1316-37C>A) | dbSNP |
| X | g.67711365C= | CA2435130412 | AR | c.*234-37C= (n.*234-37C=) c.1886-37C= (n.1886-37C=) c.513-37C= (n.513-37C=) c.290-37C= (n.290-37C=) c.1316-37C= (n.1316-37C=) | |
| X | g.67711365C>G | CA2738572934 | AR | c.*234-37C>G (n.*234-37C>G) c.1886-37C>G (n.1886-37C>G) c.513-37C>G (n.513-37C>G) c.290-37C>G (n.290-37C>G) c.1316-37C>G (n.1316-37C>G) | dbSNP |
| X | g.67711365C>T | CA2435130413 | AR | c.*234-37C>T (n.*234-37C>T) c.1886-37C>T (n.1886-37C>T) c.513-37C>T (n.513-37C>T) c.290-37C>T (n.290-37C>T) c.1316-37C>T (n.1316-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711366T>C | CA2693950039 | AR | c.*234-36T>C (n.*234-36T>C) c.1886-36T>C (n.1886-36T>C) c.513-36T>C (n.513-36T>C) c.290-36T>C (n.290-36T>C) c.1316-36T>C (n.1316-36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67711370_67711372dup | CA10436546 | AR | c.*234-32_*234-30dup (n.*234-32_*234-30dup) c.1886-32_1886-30dup (n.1886-32_1886-30dup) c.513-32_513-30dup (n.513-32_513-30dup) c.290-32_290-30dup (n.290-32_290-30dup) c.1316-32_1316-30dup (n.1316-32_1316-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711367G>A | CA2693950040 | AR | c.*234-35G>A (n.*234-35G>A) c.1886-35G>A (n.1886-35G>A) c.513-35G>A (n.513-35G>A) c.290-35G>A (n.290-35G>A) c.1316-35G>A (n.1316-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711367G>C | CA2738701769 | AR | c.*234-35G>C (n.*234-35G>C) c.1886-35G>C (n.1886-35G>C) c.513-35G>C (n.513-35G>C) c.290-35G>C (n.290-35G>C) c.1316-35G>C (n.1316-35G>C) | dbSNP |
| X | g.67711367G>T | CA2693950041 | AR | c.*234-35G>T (n.*234-35G>T) c.1886-35G>T (n.1886-35G>T) c.513-35G>T (n.513-35G>T) c.290-35G>T (n.290-35G>T) c.1316-35G>T (n.1316-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711368A>G | CA2693950042 | AR | c.*234-34A>G (n.*234-34A>G) c.1886-34A>G (n.1886-34A>G) c.513-34A>G (n.513-34A>G) c.290-34A>G (n.290-34A>G) c.1316-34A>G (n.1316-34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67711368A>T | CA2738701771 | AR | c.*234-34A>T (n.*234-34A>T) c.1886-34A>T (n.1886-34A>T) c.513-34A>T (n.513-34A>T) c.290-34A>T (n.290-34A>T) c.1316-34A>T (n.1316-34A>T) | dbSNP |
| X | g.67711369T>C | CA2693950043 | AR | c.*234-33T>C (n.*234-33T>C) c.1886-33T>C (n.1886-33T>C) c.513-33T>C (n.513-33T>C) c.290-33T>C (n.290-33T>C) c.1316-33T>C (n.1316-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711369T>G | CA2738701796 | AR | c.*234-33T>G (n.*234-33T>G) c.1886-33T>G (n.1886-33T>G) c.513-33T>G (n.513-33T>G) c.290-33T>G (n.290-33T>G) c.1316-33T>G (n.1316-33T>G) | dbSNP |
| X | g.67711370G>A | CA330771336 | AR | c.*234-32G>A (n.*234-32G>A) c.1886-32G>A (n.1886-32G>A) c.513-32G>A (n.513-32G>A) c.290-32G>A (n.290-32G>A) c.1316-32G>A (n.1316-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711370G>C | CA2738536855 | AR | c.*234-32G>C (n.*234-32G>C) c.1886-32G>C (n.1886-32G>C) c.513-32G>C (n.513-32G>C) c.290-32G>C (n.290-32G>C) c.1316-32G>C (n.1316-32G>C) | dbSNP |
| X | g.67711370G= | CA2435130414 | AR | c.*234-32G= (n.*234-32G=) c.1886-32G= (n.1886-32G=) c.513-32G= (n.513-32G=) c.290-32G= (n.290-32G=) c.1316-32G= (n.1316-32G=) | |
| X | g.67711370G>T | CA2693950044 | AR | c.*234-32G>T (n.*234-32G>T) c.1886-32G>T (n.1886-32G>T) c.513-32G>T (n.513-32G>T) c.290-32G>T (n.290-32G>T) c.1316-32G>T (n.1316-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711371A= | CA2435130415 | AR | c.*234-31A= (n.*234-31A=) c.1886-31A= (n.1886-31A=) c.513-31A= (n.513-31A=) c.290-31A= (n.290-31A=) c.1316-31A= (n.1316-31A=) | |
| X | g.67711371A>G | CA642376667 | AR | c.*234-31A>G (n.*234-31A>G) c.1886-31A>G (n.1886-31A>G) c.513-31A>G (n.513-31A>G) c.290-31A>G (n.290-31A>G) c.1316-31A>G (n.1316-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711371A>T | CA2738545026 | AR | c.*234-31A>T (n.*234-31A>T) c.1886-31A>T (n.1886-31A>T) c.513-31A>T (n.513-31A>T) c.290-31A>T (n.290-31A>T) c.1316-31A>T (n.1316-31A>T) | dbSNP |
| X | g.67711374A>T | CA2738701860 | AR | c.*234-28A>T (n.*234-28A>T) c.1886-28A>T (n.1886-28A>T) c.513-28A>T (n.513-28A>T) c.290-28A>T (n.290-28A>T) c.1316-28A>T (n.1316-28A>T) | dbSNP |
| X | g.67711375A>G | CA2738701864 | AR | c.*234-27A>G (n.*234-27A>G) c.1886-27A>G (n.1886-27A>G) c.513-27A>G (n.513-27A>G) c.290-27A>G (n.290-27A>G) c.1316-27A>G (n.1316-27A>G) | dbSNP |
| X | g.67711375A>T | CA2738701863 | AR | c.*234-27A>T (n.*234-27A>T) c.1886-27A>T (n.1886-27A>T) c.513-27A>T (n.513-27A>T) c.290-27A>T (n.290-27A>T) c.1316-27A>T (n.1316-27A>T) | dbSNP |
| X | g.67711376T>A | CA2738702009 | AR | c.*234-26T>A (n.*234-26T>A) c.1886-26T>A (n.1886-26T>A) c.513-26T>A (n.513-26T>A) c.290-26T>A (n.290-26T>A) c.1316-26T>A (n.1316-26T>A) | dbSNP |
| X | g.67711376T>C | CA2738702008 | AR | c.*234-26T>C (n.*234-26T>C) c.1886-26T>C (n.1886-26T>C) c.513-26T>C (n.513-26T>C) c.290-26T>C (n.290-26T>C) c.1316-26T>C (n.1316-26T>C) | dbSNP |
| X | g.67711377T>C | CA2738702011 | AR | c.*234-25T>C (n.*234-25T>C) c.1886-25T>C (n.1886-25T>C) c.513-25T>C (n.513-25T>C) c.290-25T>C (n.290-25T>C) c.1316-25T>C (n.1316-25T>C) | dbSNP |
| X | g.67711378del | CA2579630554 | AR | c.*234-24del (n.*234-24del) c.1886-24del (n.1886-24del) c.513-24del (n.513-24del) c.290-24del (n.290-24del) c.1316-24del (n.1316-24del) | |
| X | g.67711378C>A | CA642376669 | AR | c.*234-24C>A (n.*234-24C>A) c.1886-24C>A (n.1886-24C>A) c.513-24C>A (n.513-24C>A) c.290-24C>A (n.290-24C>A) c.1316-24C>A (n.1316-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711378C= | CA2435130416 | AR | c.*234-24C= (n.*234-24C=) c.1886-24C= (n.1886-24C=) c.513-24C= (n.513-24C=) c.290-24C= (n.290-24C=) c.1316-24C= (n.1316-24C=) | |
| X | g.67711378C>G | CA2738546698 | AR | c.*234-24C>G (n.*234-24C>G) c.1886-24C>G (n.1886-24C>G) c.513-24C>G (n.513-24C>G) c.290-24C>G (n.290-24C>G) c.1316-24C>G (n.1316-24C>G) | dbSNP |
| X | g.67711378C>T | CA2738546699 | AR | c.*234-24C>T (n.*234-24C>T) c.1886-24C>T (n.1886-24C>T) c.513-24C>T (n.513-24C>T) c.290-24C>T (n.290-24C>T) c.1316-24C>T (n.1316-24C>T) | dbSNP |
| X | g.67711379A>G | CA2693950045 | AR | c.*234-23A>G (n.*234-23A>G) c.1886-23A>G (n.1886-23A>G) c.513-23A>G (n.513-23A>G) c.290-23A>G (n.290-23A>G) c.1316-23A>G (n.1316-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711379A>T | CA2693950046 | AR | c.*234-23A>T (n.*234-23A>T) c.1886-23A>T (n.1886-23A>T) c.513-23A>T (n.513-23A>T) c.290-23A>T (n.290-23A>T) c.1316-23A>T (n.1316-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711380A>G | CA2738702063 | AR | c.*234-22A>G (n.*234-22A>G) c.1886-22A>G (n.1886-22A>G) c.513-22A>G (n.513-22A>G) c.290-22A>G (n.290-22A>G) c.1316-22A>G (n.1316-22A>G) | dbSNP |
| X | g.67711380A>T | CA2738702065 | AR | c.*234-22A>T (n.*234-22A>T) c.1886-22A>T (n.1886-22A>T) c.513-22A>T (n.513-22A>T) c.290-22A>T (n.290-22A>T) c.1316-22A>T (n.1316-22A>T) | dbSNP |
| X | g.67711381G>A | CA2693950047 | AR | c.*234-21G>A (n.*234-21G>A) c.1886-21G>A (n.1886-21G>A) c.513-21G>A (n.513-21G>A) c.290-21G>A (n.290-21G>A) c.1316-21G>A (n.1316-21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711382T>A | CA2738702067 | AR | c.*234-20T>A (n.*234-20T>A) c.1886-20T>A (n.1886-20T>A) c.513-20T>A (n.513-20T>A) c.290-20T>A (n.290-20T>A) c.1316-20T>A (n.1316-20T>A) | dbSNP |
| X | g.67711382T>C | CA2738702066 | AR | c.*234-20T>C (n.*234-20T>C) c.1886-20T>C (n.1886-20T>C) c.513-20T>C (n.513-20T>C) c.290-20T>C (n.290-20T>C) c.1316-20T>C (n.1316-20T>C) | dbSNP |
| X | g.67711387_67711388del | CA2579630556 | AR | c.*234-15_*234-14del (n.*234-15_*234-14del) c.1886-15_1886-14del (n.1886-15_1886-14del) c.513-15_513-14del (n.513-15_513-14del) c.290-15_290-14del (n.290-15_290-14del) c.1316-15_1316-14del (n.1316-15_1316-14del) | |
| X | g.67711383C>A | CA2693950048 | AR | c.*234-19C>A (n.*234-19C>A) c.1886-19C>A (n.1886-19C>A) c.513-19C>A (n.513-19C>A) c.290-19C>A (n.290-19C>A) c.1316-19C>A (n.1316-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711383C>G | CA2738702141 | AR | c.*234-19C>G (n.*234-19C>G) c.1886-19C>G (n.1886-19C>G) c.513-19C>G (n.513-19C>G) c.290-19C>G (n.290-19C>G) c.1316-19C>G (n.1316-19C>G) | dbSNP |
| X | g.67711383C>T | CA2738702150 | AR | c.*234-19C>T (n.*234-19C>T) c.1886-19C>T (n.1886-19C>T) c.513-19C>T (n.513-19C>T) c.290-19C>T (n.290-19C>T) c.1316-19C>T (n.1316-19C>T) | dbSNP |
| X | g.67711384_67711484del | CA2693950049 | AR | c.*234-18_*316del c.1886-18_1968del c.513-18_595del c.290-18_372del c.1316-18_1398del | gnomAD v4 |
| X | g.67711385C>A | CA2693950050 | AR | c.*234-17C>A (n.*234-17C>A) c.1886-17C>A (n.1886-17C>A) c.513-17C>A (n.513-17C>A) c.290-17C>A (n.290-17C>A) c.1316-17C>A (n.1316-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711385C= | CA2435130417 | AR | c.*234-17C= (n.*234-17C=) c.1886-17C= (n.1886-17C=) c.513-17C= (n.513-17C=) c.290-17C= (n.290-17C=) c.1316-17C= (n.1316-17C=) | |
| X | g.67711385C>G | CA2738539768 | AR | c.*234-17C>G (n.*234-17C>G) c.1886-17C>G (n.1886-17C>G) c.513-17C>G (n.513-17C>G) c.290-17C>G (n.290-17C>G) c.1316-17C>G (n.1316-17C>G) | dbSNP |
| X | g.67711385C>T | CA642376671 | AR | c.*234-17C>T (n.*234-17C>T) c.1886-17C>T (n.1886-17C>T) c.513-17C>T (n.513-17C>T) c.290-17C>T (n.290-17C>T) c.1316-17C>T (n.1316-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711386T>A | CA2693950051 | AR | c.*234-16T>A (n.*234-16T>A) c.1886-16T>A (n.1886-16T>A) c.513-16T>A (n.513-16T>A) c.290-16T>A (n.290-16T>A) c.1316-16T>A (n.1316-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711386T>C | CA2693950052 | AR | c.*234-16T>C (n.*234-16T>C) c.1886-16T>C (n.1886-16T>C) c.513-16T>C (n.513-16T>C) c.290-16T>C (n.290-16T>C) c.1316-16T>C (n.1316-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711386T>G | CA10436547 | AR | c.*234-16T>G (n.*234-16T>G) c.1886-16T>G (n.1886-16T>G) c.513-16T>G (n.513-16T>G) c.290-16T>G (n.290-16T>G) c.1316-16T>G (n.1316-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.67711386T= | CA2435130418 | AR | c.*234-16T= (n.*234-16T=) c.1886-16T= (n.1886-16T=) c.513-16T= (n.513-16T=) c.290-16T= (n.290-16T=) c.1316-16T= (n.1316-16T=) | |
| X | g.67711387C>A | CA10436548 | AR | c.*234-15C>A (n.*234-15C>A) c.1886-15C>A (n.1886-15C>A) c.513-15C>A (n.513-15C>A) c.290-15C>A (n.290-15C>A) c.1316-15C>A (n.1316-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711387C= | CA2435130419 | AR | c.*234-15C= (n.*234-15C=) c.1886-15C= (n.1886-15C=) c.513-15C= (n.513-15C=) c.290-15C= (n.290-15C=) c.1316-15C= (n.1316-15C=) | |
| X | g.67711387C>G | CA2693950053 | AR | c.*234-15C>G (n.*234-15C>G) c.1886-15C>G (n.1886-15C>G) c.513-15C>G (n.513-15C>G) c.290-15C>G (n.290-15C>G) c.1316-15C>G (n.1316-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711387C>T | CA2738532457 | AR | c.*234-15C>T (n.*234-15C>T) c.1886-15C>T (n.1886-15C>T) c.513-15C>T (n.513-15C>T) c.290-15C>T (n.290-15C>T) c.1316-15C>T (n.1316-15C>T) | dbSNP |
| X | g.67711388T>A | CA2738702178 | AR | c.*234-14T>A (n.*234-14T>A) c.1886-14T>A (n.1886-14T>A) c.513-14T>A (n.513-14T>A) c.290-14T>A (n.290-14T>A) c.1316-14T>A (n.1316-14T>A) | dbSNP |
| X | g.67711389T>G | CA2738702206 | AR | c.*234-13T>G (n.*234-13T>G) c.1886-13T>G (n.1886-13T>G) c.513-13T>G (n.513-13T>G) c.290-13T>G (n.290-13T>G) c.1316-13T>G (n.1316-13T>G) | dbSNP |
| X | g.67711390C>A | CA2693950054 | AR | c.*234-12C>A (n.*234-12C>A) c.1886-12C>A (n.1886-12C>A) c.513-12C>A (n.513-12C>A) c.290-12C>A (n.290-12C>A) c.1316-12C>A (n.1316-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711390C= | CA2435130420 | AR | c.*234-12C= (n.*234-12C=) c.1886-12C= (n.1886-12C=) c.513-12C= (n.513-12C=) c.290-12C= (n.290-12C=) c.1316-12C= (n.1316-12C=) | |
| X | g.67711390C>G | CA2738543745 | AR | c.*234-12C>G (n.*234-12C>G) c.1886-12C>G (n.1886-12C>G) c.513-12C>G (n.513-12C>G) c.290-12C>G (n.290-12C>G) c.1316-12C>G (n.1316-12C>G) | dbSNP |
| X | g.67711390C>T | CA642376672 | AR | c.*234-12C>T (n.*234-12C>T) c.1886-12C>T (n.1886-12C>T) c.513-12C>T (n.513-12C>T) c.290-12C>T (n.290-12C>T) c.1316-12C>T (n.1316-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711391C>A | CA10436549 | AR | c.*234-11C>A (n.*234-11C>A) c.1886-11C>A (n.1886-11C>A) c.513-11C>A (n.513-11C>A) c.290-11C>A (n.290-11C>A) c.1316-11C>A (n.1316-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711391C= | CA2435130421 | AR | c.*234-11C= (n.*234-11C=) c.1886-11C= (n.1886-11C=) c.513-11C= (n.513-11C=) c.290-11C= (n.290-11C=) c.1316-11C= (n.1316-11C=) | |
| X | g.67711391C>G | CA2738531770 | AR | c.*234-11C>G (n.*234-11C>G) c.1886-11C>G (n.1886-11C>G) c.513-11C>G (n.513-11C>G) c.290-11C>G (n.290-11C>G) c.1316-11C>G (n.1316-11C>G) | dbSNP |
| X | g.67711391C>T | CA10436550 | AR | c.*234-11C>T (n.*234-11C>T) c.1886-11C>T (n.1886-11C>T) c.513-11C>T (n.513-11C>T) c.290-11C>T (n.290-11C>T) c.1316-11C>T (n.1316-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711392T>C | CA10436551 | AR | c.*234-10T>C (n.*234-10T>C) c.1886-10T>C (n.1886-10T>C) c.513-10T>C (n.513-10T>C) c.290-10T>C (n.290-10T>C) c.1316-10T>C (n.1316-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711392T= | CA2435130422 | AR | c.*234-10T= (n.*234-10T=) c.1886-10T= (n.1886-10T=) c.513-10T= (n.513-10T=) c.290-10T= (n.290-10T=) c.1316-10T= (n.1316-10T=) | |
| X | g.67711394C>A | CA2693950055 | AR | c.*234-8C>A (n.*234-8C>A) c.1886-8C>A (n.1886-8C>A) c.513-8C>A (n.513-8C>A) c.290-8C>A (n.290-8C>A) c.1316-8C>A (n.1316-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67711394C= | CA2435130423 | AR | c.*234-8C= (n.*234-8C=) c.1886-8C= (n.1886-8C=) c.513-8C= (n.513-8C=) c.290-8C= (n.290-8C=) c.1316-8C= (n.1316-8C=) | |
| X | g.67711394C>G | CA2693950056 | AR | c.*234-8C>G (n.*234-8C>G) c.1886-8C>G (n.1886-8C>G) c.513-8C>G (n.513-8C>G) c.290-8C>G (n.290-8C>G) c.1316-8C>G (n.1316-8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711394C>T | CA10436552 | AR | c.*234-8C>T (n.*234-8C>T) c.1886-8C>T (n.1886-8C>T) c.513-8C>T (n.513-8C>T) c.290-8C>T (n.290-8C>T) c.1316-8C>T (n.1316-8C>T) | dbSNP ExAC |
| X | g.67711395_67711396del | CA2738702210 | AR | c.*234-7_*234-6del (n.*234-7_*234-6del) c.1886-7_1886-6del (n.1886-7_1886-6del) c.513-7_513-6del (n.513-7_513-6del) c.290-7_290-6del (n.290-7_290-6del) c.1316-7_1316-6del (n.1316-7_1316-6del) | dbSNP |
| X | g.67711395C>A | CA2693950057 | AR | c.*234-7C>A (n.*234-7C>A) c.1886-7C>A (n.1886-7C>A) c.513-7C>A (n.513-7C>A) c.290-7C>A (n.290-7C>A) c.1316-7C>A (n.1316-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711395C>G | CA2738702349 | AR | c.*234-7C>G (n.*234-7C>G) c.1886-7C>G (n.1886-7C>G) c.513-7C>G (n.513-7C>G) c.290-7C>G (n.290-7C>G) c.1316-7C>G (n.1316-7C>G) | dbSNP |
| X | g.67711395C>T | CA2693950058 | AR | c.*234-7C>T (n.*234-7C>T) c.1886-7C>T (n.1886-7C>T) c.513-7C>T (n.513-7C>T) c.290-7C>T (n.290-7C>T) c.1316-7C>T (n.1316-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711396C>A | CA2693950059 | AR | c.*234-6C>A (n.*234-6C>A) c.1886-6C>A (n.1886-6C>A) c.513-6C>A (n.513-6C>A) c.290-6C>A (n.290-6C>A) c.1316-6C>A (n.1316-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711396C>G | CA2693950060 | AR | c.*234-6C>G (n.*234-6C>G) c.1886-6C>G (n.1886-6C>G) c.513-6C>G (n.513-6C>G) c.290-6C>G (n.290-6C>G) c.1316-6C>G (n.1316-6C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67711396C>T | CA2738702467 | AR | c.*234-6C>T (n.*234-6C>T) c.1886-6C>T (n.1886-6C>T) c.513-6C>T (n.513-6C>T) c.290-6C>T (n.290-6C>T) c.1316-6C>T (n.1316-6C>T) | dbSNP |
| X | g.67711397A= | CA2435130424 | AR | c.*234-5A= (n.*234-5A=) c.1886-5A= (n.1886-5A=) c.513-5A= (n.513-5A=) c.290-5A= (n.290-5A=) c.1316-5A= (n.1316-5A=) | |
| X | g.67711397A>G | CA2693950061 | AR | c.*234-5A>G (n.*234-5A>G) c.1886-5A>G (n.1886-5A>G) c.513-5A>G (n.513-5A>G) c.290-5A>G (n.290-5A>G) c.1316-5A>G (n.1316-5A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67711397A>T | CA10436553 | AR | c.*234-5A>T (n.*234-5A>T) c.1886-5A>T (n.1886-5A>T) c.513-5A>T (n.513-5A>T) c.290-5A>T (n.290-5A>T) c.1316-5A>T (n.1316-5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711398A= | CA2435130425 | AR | c.*234-4A= (n.*234-4A=) c.1886-4A= (n.1886-4A=) c.513-4A= (n.513-4A=) c.290-4A= (n.290-4A=) c.1316-4A= (n.1316-4A=) | |
| X | g.67711398A>G | CA10436554 | AR | c.*234-4A>G (n.*234-4A>G) c.1886-4A>G (n.1886-4A>G) c.513-4A>G (n.513-4A>G) c.290-4A>G (n.290-4A>G) c.1316-4A>G (n.1316-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711398A>T | CA2738530887 | AR | c.*234-4A>T (n.*234-4A>T) c.1886-4A>T (n.1886-4A>T) c.513-4A>T (n.513-4A>T) c.290-4A>T (n.290-4A>T) c.1316-4A>T (n.1316-4A>T) | dbSNP |
| X | g.67711399T>A | CA642376677 | AR | c.*234-3T>A (n.*234-3T>A) c.1886-3T>A (n.1886-3T>A) c.513-3T>A (n.513-3T>A) c.290-3T>A (n.290-3T>A) c.1316-3T>A (n.1316-3T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67711399T>C | CA2738538474 | AR | c.*234-3T>C (n.*234-3T>C) c.1886-3T>C (n.1886-3T>C) c.513-3T>C (n.513-3T>C) c.290-3T>C (n.290-3T>C) c.1316-3T>C (n.1316-3T>C) | dbSNP |
| X | g.67711399T= | CA2435130426 | AR | c.*234-3T= (n.*234-3T=) c.1886-3T= (n.1886-3T=) c.513-3T= (n.513-3T=) c.290-3T= (n.290-3T=) c.1316-3T= (n.1316-3T=) | |
| X | g.67711400A>C | CA413422943 | AR | c.*234-2A>C (n.*234-2A>C) c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) c.513-2A>C (n.513-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) | |
| X | g.67711400A>G | CA413422941 | AR | c.*234-2A>G (n.*234-2A>G) c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) c.513-2A>G (n.513-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711400A>T | CA413422942 | AR | c.*234-2A>T (n.*234-2A>T) c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) c.513-2A>T (n.513-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) | |
| X | g.67711401G>A | CA10603622 | AR | c.*234-1G>A (n.*234-1G>A) c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) c.513-1G>A (n.513-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711401G>C | CA413422944 | AR | c.*234-1G>C (n.*234-1G>C) c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) c.513-1G>C (n.513-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67711401G= | CA2435130427 | AR | c.*234-1G= (n.*234-1G=) c.1886-1G= (n.1886-1G=) c.513-1G= (n.513-1G=) c.290-1G= (n.290-1G=) c.1316-1G= (n.1316-1G=) | |
| X | g.67711401G>T | CA413422945 | AR | c.*234-1G>T (n.*234-1G>T) c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) c.513-1G>T (n.513-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67711401_67711402delinsGC | CA2435130428 | AR | c.*234-1_*234delinsGC c.1886-1_1886delinsGC c.513-1_513delinsGC c.290-1_290delinsGC c.1316-1_1316delinsGC | |
| X | g.67711402C>A | CA413422946 | AR | c.*234C>A (n.*234C>A) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.513C>A (n.513C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) | dbSNP |
| X | g.67711402C= | CA2435130429 | AR | c.*234C= (n.*234C=) c.1886C= (p.Ala629=) c.513C= (n.513C=) c.290C= (p.Ala97=) c.1316C= (p.Ala439=) | |
| X | g.67711402C>G | CA413422947 | AR | c.*234C>G (n.*234C>G) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.513C>G (n.513C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) | dbSNP |
| X | g.67711402C>T | CA413422948 | AR | c.*234C>T (n.*234C>T) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.513C>T (n.513C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711404del | CA658684306 | AR | c.*236del (n.*236del) c.1888del (p.Arg630GlyfsTer3) c.515del (n.515del) c.292del (p.Arg98GlyfsTer3) c.1318del (p.Arg440GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711403C>A | CA516970155 | AR | c.*235C>A (n.*235C>A) c.1887C>A (p.Ala629=) c.514C>A (n.514C>A) c.291C>A (p.Ala97=) c.1317C>A (p.Ala439=) | dbSNP |
| X | g.67711403C>G | CA516970156 | AR | c.*235C>G (n.*235C>G) c.1887C>G (p.Ala629=) c.514C>G (n.514C>G) c.291C>G (p.Ala97=) c.1317C>G (p.Ala439=) | dbSNP |
| X | g.67711403C>T | CA516970157 | AR | c.*235C>T (n.*235C>T) c.1887C>T (p.Ala629=) c.514C>T (n.514C>T) c.291C>T (p.Ala97=) c.1317C>T (p.Ala439=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711404C>A | CA516970160 | AR | c.*236C>A (n.*236C>A) c.1888C>A (p.Arg630=) c.515C>A (n.515C>A) c.292C>A (p.Arg98=) c.1318C>A (p.Arg440=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711404C= | CA2435130430 | AR | c.*236C= (n.*236C=) c.1888C= (p.Arg630=) c.515C= (n.515C=) c.292C= (p.Arg98=) c.1318C= (p.Arg440=) | |
| X | g.67711404C>G | CA413422949 | AR | c.*236C>G (n.*236C>G) c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.515C>G (n.515C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) | |
| X | g.67711404C>T | CA413422950 | AR | c.*236C>T (n.*236C>T) c.1888C>T (p.Arg630Trp) c.515C>T (n.515C>T) c.292C>T (p.Arg98Trp) c.1318C>T (p.Arg440Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.67711405G>A | CA413422951 | AR | c.*237G>A (n.*237G>A) c.1889G>A (p.Arg630Gln) c.516G>A (n.516G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.1319G>A (p.Arg440Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67711405G>C | CA413422952 | AR | c.*237G>C (n.*237G>C) c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.516G>C (n.516G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.67711405G= | CA2435130431 | AR | c.*237G= (n.*237G=) c.1889G= (p.Arg630=) c.516G= (n.516G=) c.293G= (p.Arg98=) c.1319G= (p.Arg440=) | |
| X | g.67711405G>T | CA330771337 | AR | c.*237G>T (n.*237G>T) c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.516G>T (n.516G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711406del | CA2695234353 | AR | c.*238del (n.*238del) c.1890del (p.Lys631SerfsTer2) c.517del (n.517del) c.294del (p.Lys99SerfsTer2) c.1320del (p.Lys441SerfsTer2) | |
| X | g.67711406G>A | CA516970167 | AR | c.*238G>A (n.*238G>A) c.1890G>A (p.Arg630=) c.517G>A (n.517G>A) c.294G>A (p.Arg98=) c.1320G>A (p.Arg440=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67711406G>C | CA516970166 | AR | c.*238G>C (n.*238G>C) c.1890G>C (p.Arg630=) c.517G>C (n.517G>C) c.294G>C (p.Arg98=) c.1320G>C (p.Arg440=) | dbSNP |
| X | g.67711406G= | CA2435130432 | AR | c.*238G= (n.*238G=) c.1890G= (p.Arg630=) c.517G= (n.517G=) c.294G= (p.Arg98=) c.1320G= (p.Arg440=) | |
| X | g.67711406G>T | CA516970165 | AR | c.*238G>T (n.*238G>T) c.1890G>T (p.Arg630=) c.517G>T (n.517G>T) c.294G>T (p.Arg98=) c.1320G>T (p.Arg440=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711407A>C | CA413422954 | AR | c.*239A>C (n.*239A>C) c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.518A>C (n.518A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) | |
| X | g.67711407A>G | CA413422955 | AR | c.*239A>G (n.*239A>G) c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.518A>G (n.518A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) | |
| X | g.67711407A>T | CA413422953 | AR | c.*239A>T (n.*239A>T) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.518A>T (n.518A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) | |
| X | g.67711408A>C | CA413422956 | AR | c.*240A>C (n.*240A>C) c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.519A>C (n.519A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) | |
| X | g.67711408A>G | CA413422957 | AR | c.*240A>G (n.*240A>G) c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.519A>G (n.519A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) | |
| X | g.67711408A>T | CA413422958 | AR | c.*240A>T (n.*240A>T) c.1892A>T (p.Lys631Met) c.519A>T (n.519A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) | dbSNP |
| X | g.67711409G>A | CA516970169 | AR | c.*241G>A (n.*241G>A) c.1893G>A (p.Lys631=) c.520G>A (n.520G>A) c.297G>A (p.Lys99=) c.1323G>A (p.Lys441=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711409G>C | CA413422959 | AR | c.*241G>C (n.*241G>C) c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.520G>C (n.520G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) | |
| X | g.67711409G= | CA2435130433 | AR | c.*241G= (n.*241G=) c.1893G= (p.Lys631=) c.520G= (n.520G=) c.297G= (p.Lys99=) c.1323G= (p.Lys441=) | |
| X | g.67711409G>T | CA413422960 | AR | c.*241G>T (n.*241G>T) c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.520G>T (n.520G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) | |
| X | g.67711410C>A | CA413422961 | AR | c.*242C>A (n.*242C>A) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.521C>A (n.521C>A) c.298C>A (p.Leu100Met) c.1324C>A (p.Leu442Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711410C>G | CA413422962 | AR | c.*242C>G (n.*242C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.521C>G (n.521C>G) c.298C>G (p.Leu100Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) | dbSNP |
| X | g.67711410C>T | CA516970172 | AR | c.*242C>T (n.*242C>T) c.1894C>T (p.Leu632=) c.521C>T (n.521C>T) c.298C>T (p.Leu100=) c.1324C>T (p.Leu442=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711411T>A | CA413422963 | AR | c.*243T>A (n.*243T>A) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.522T>A (n.522T>A) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln) | dbSNP |
| X | g.67711411T>C | CA413422964 | AR | c.*243T>C (n.*243T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.522T>C (n.522T>C) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) | dbSNP |
| X | g.67711411T>G | CA413422965 | AR | c.*243T>G (n.*243T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.522T>G (n.522T>G) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) | dbSNP |
| X | g.67711412G>A | CA516970176 | AR | c.*244G>A (n.*244G>A) c.1896G>A (p.Leu632=) c.523G>A (n.523G>A) c.300G>A (p.Leu100=) c.1326G>A (p.Leu442=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67711412G>C | CA516970174 | AR | c.*244G>C (n.*244G>C) c.1896G>C (p.Leu632=) c.523G>C (n.523G>C) c.300G>C (p.Leu100=) c.1326G>C (p.Leu442=) | dbSNP |
| X | g.67711412G= | CA2435130434 | AR | c.*244G= (n.*244G=) c.1896G= (p.Leu632=) c.523G= (n.523G=) c.300G= (p.Leu100=) c.1326G= (p.Leu442=) | |
| X | g.67711412G>T | CA516970175 | AR | c.*244G>T (n.*244G>T) c.1896G>T (p.Leu632=) c.523G>T (n.523G>T) c.300G>T (p.Leu100=) c.1326G>T (p.Leu442=) | |
| X | g.67711413A= | CA2435130435 | AR | c.*245A= (n.*245A=) c.1897A= (p.Lys633=) c.524A= (n.524A=) c.301A= (p.Lys101=) c.1327A= (p.Lys443=) | |
| X | g.67711413A>C | CA413422966 | AR | c.*245A>C (n.*245A>C) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.524A>C (n.524A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) | |
| X | g.67711413A>G | CA413422967 | AR | c.*245A>G (n.*245A>G) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.524A>G (n.524A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) | |
| X | g.67711413A>T | CA413422968 | AR | c.*245A>T (n.*245A>T) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.524A>T (n.524A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67711414A>C | CA413422971 | AR | c.*246A>C (n.*246A>C) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.525A>C (n.525A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.67711414A>G | CA413422970 | AR | c.*246A>G (n.*246A>G) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.525A>G (n.525A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) | dbSNP |
| X | g.67711414A>T | CA413422969 | AR | c.*246A>T (n.*246A>T) c.1898A>T (p.Lys633Met) c.525A>T (n.525A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) | dbSNP |
| X | g.67711415G>A | CA516970182 | AR | c.*247G>A (n.*247G>A) c.1899G>A (p.Lys633=) c.526G>A (n.526G>A) c.303G>A (p.Lys101=) c.1329G>A (p.Lys443=) | dbSNP |
| X | g.67711415G>C | CA413422972 | AR | c.*247G>C (n.*247G>C) c.1899G>C (p.Lys633Asn) c.526G>C (n.526G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67711415G>T | CA413422973 | AR | c.*247G>T (n.*247G>T) c.1899G>T (p.Lys633Asn) c.526G>T (n.526G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) | |
| X | g.67711416A>C | CA413422974 | AR | c.*248A>C (n.*248A>C) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.527A>C (n.527A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) | |
| X | g.67711416A>G | CA413422975 | AR | c.*248A>G (n.*248A>G) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.527A>G (n.527A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) | |
| X | g.67711416A>T | CA413422976 | AR | c.*248A>T (n.*248A>T) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.527A>T (n.527A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) |