UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.6770454C>A | CA408260696 | BMP2 | c.328C>A (p.Arg110Ser) c.-123+1579C>A (n.-123+1579C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770454C>G | CA408260698 | BMP2 | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.-123+1579C>G (n.-123+1579C>G) | |
| 20 | g.6770454C>T | CA408260697 | BMP2 | c.328C>T (p.Arg110Cys) c.-123+1579C>T (n.-123+1579C>T) | |
| 20 | g.6770455G>A | CA408260699 | BMP2 | c.329G>A (p.Arg110His) c.-123+1580G>A (n.-123+1580G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770455G>C | CA408260700 | BMP2 | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.-123+1580G>C (n.-123+1580G>C) | |
| 20 | g.6770455G>T | CA408260701 | BMP2 | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.-123+1580G>T (n.-123+1580G>T) | |
| 20 | g.6770456C>A | CA509817995 | BMP2 | c.330C>A (p.Arg110=) c.-123+1581C>A (n.-123+1581C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770456C>G | CA509817997 | BMP2 | c.330C>G (p.Arg110=) c.-123+1581C>G (n.-123+1581C>G) | |
| 20 | g.6770456C>T | CA509817996 | BMP2 | c.330C>T (p.Arg110=) c.-123+1581C>T (n.-123+1581C>T) | |
| 20 | g.6770457A= | CA2348108718 | BMP2 | c.331A= (p.Ser111=) c.-123+1582A= (n.-123+1582A=) | |
| 20 | g.6770457A>C | CA408260702 | BMP2 | c.331A>C (p.Ser111Arg) c.-123+1582A>C (n.-123+1582A>C) | |
| 20 | g.6770457A>G | CA408260703 | BMP2 | c.331A>G (p.Ser111Gly) c.-123+1582A>G (n.-123+1582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770457A>T | CA408260704 | BMP2 | c.331A>T (p.Ser111Cys) c.-123+1582A>T (n.-123+1582A>T) | |
| 20 | g.6770458G>A | CA408260705 | BMP2 | c.332G>A (p.Ser111Asn) c.-123+1583G>A (n.-123+1583G>A) | |
| 20 | g.6770458G>C | CA408260706 | BMP2 | c.332G>C (p.Ser111Thr) c.-123+1583G>C (n.-123+1583G>C) | |
| 20 | g.6770458G>T | CA408260707 | BMP2 | c.332G>T (p.Ser111Ile) c.-123+1583G>T (n.-123+1583G>T) | |
| 20 | g.6770459C>A | CA408260708 | BMP2 | c.333C>A (p.Ser111Arg) c.-123+1584C>A (n.-123+1584C>A) | |
| 20 | g.6770459C>G | CA408260709 | BMP2 | c.333C>G (p.Ser111Arg) c.-123+1584C>G (n.-123+1584C>G) | |
| 20 | g.6770459C>T | CA509817998 | BMP2 | c.333C>T (p.Ser111=) c.-123+1584C>T (n.-123+1584C>T) | |
| 20 | g.6770460T>A | CA408260712 | BMP2 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.-123+1585T>A (n.-123+1585T>A) | |
| 20 | g.6770460T>C | CA408260711 | BMP2 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.-123+1585T>C (n.-123+1585T>C) | |
| 20 | g.6770460T>G | CA408260710 | BMP2 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.-123+1585T>G (n.-123+1585T>G) | |
| 20 | g.6770461T>A | CA408260713 | BMP2 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.-123+1586T>A (n.-123+1586T>A) | |
| 20 | g.6770461T>C | CA408260714 | BMP2 | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.-123+1586T>C (n.-123+1586T>C) | |
| 20 | g.6770461T>G | CA408260715 | BMP2 | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.-123+1586T>G (n.-123+1586T>G) | |
| 20 | g.6770462C>A | CA408260716 | BMP2 | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.-123+1587C>A (n.-123+1587C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770462C= | CA2348108719 | BMP2 | c.336C= (p.Phe112=) c.-123+1587C= (n.-123+1587C=) | |
| 20 | g.6770462C>G | CA408260717 | BMP2 | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.-123+1587C>G (n.-123+1587C>G) | |
| 20 | g.6770462C>T | CA9758646 | BMP2 | c.336C>T (p.Phe112=) c.-123+1587C>T (n.-123+1587C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770463C>A | CA408260718 | BMP2 | c.337C>A (p.His113Asn) c.-123+1588C>A (n.-123+1588C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770463C= | CA2348108720 | BMP2 | c.337C= (p.His113=) c.-123+1588C= (n.-123+1588C=) | |
| 20 | g.6770463C>G | CA408260719 | BMP2 | c.337C>G (p.His113Asp) c.-123+1588C>G (n.-123+1588C>G) | |
| 20 | g.6770463C>T | CA9758647 | BMP2 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.-123+1588C>T (n.-123+1588C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770464A= | CA2348108721 | BMP2 | c.338A= (p.His113=) c.-123+1589A= (n.-123+1589A=) | |
| 20 | g.6770464A>C | CA408260720 | BMP2 | c.338A>C (p.His113Pro) c.-123+1589A>C (n.-123+1589A>C) | |
| 20 | g.6770464A>G | CA408260721 | BMP2 | c.338A>G (p.His113Arg) c.-123+1589A>G (n.-123+1589A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770464A>T | CA408260722 | BMP2 | c.338A>T (p.His113Leu) c.-123+1589A>T (n.-123+1589A>T) | |
| 20 | g.6770465C>A | CA408260724 | BMP2 | c.339C>A (p.His113Gln) c.-123+1590C>A (n.-123+1590C>A) | |
| 20 | g.6770465C>G | CA408260723 | BMP2 | c.339C>G (p.His113Gln) c.-123+1590C>G (n.-123+1590C>G) | |
| 20 | g.6770465C>T | CA509817793 | BMP2 | c.339C>T (p.His113=) c.-123+1590C>T (n.-123+1590C>T) | |
| 20 | g.6770466C>A | CA408260725 | BMP2 | c.340C>A (p.His114Asn) c.-123+1591C>A (n.-123+1591C>A) | |
| 20 | g.6770466C>G | CA408260726 | BMP2 | c.340C>G (p.His114Asp) c.-123+1591C>G (n.-123+1591C>G) | |
| 20 | g.6770466C>T | CA408260727 | BMP2 | c.340C>T (p.His114Tyr) c.-123+1591C>T (n.-123+1591C>T) | |
| 20 | g.6770467A= | CA2348108722 | BMP2 | c.341A= (p.His114=) c.-123+1592A= (n.-123+1592A=) | |
| 20 | g.6770467A>C | CA9758648 | BMP2 | c.341A>C (p.His114Pro) c.-123+1592A>C (n.-123+1592A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770467A>G | CA408260728 | BMP2 | c.341A>G (p.His114Arg) c.-123+1592A>G (n.-123+1592A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770467A>T | CA408260729 | BMP2 | c.341A>T (p.His114Leu) c.-123+1592A>T (n.-123+1592A>T) | |
| 20 | g.6770468T>A | CA408260730 | BMP2 | c.342T>A (p.His114Gln) c.-123+1593T>A (n.-123+1593T>A) | |
| 20 | g.6770468T>C | CA509817799 | BMP2 | c.342T>C (p.His114=) c.-123+1593T>C (n.-123+1593T>C) | |
| 20 | g.6770468T>G | CA408260731 | BMP2 | c.342T>G (p.His114Gln) c.-123+1593T>G (n.-123+1593T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770469G>A | CA408260732 | BMP2 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-123+1594G>A (n.-123+1594G>A) | |
| 20 | g.6770469G>C | CA408260733 | BMP2 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-123+1594G>C (n.-123+1594G>C) | |
| 20 | g.6770469G>T | CA408260734 | BMP2 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-123+1594G>T (n.-123+1594G>T) | |
| 20 | g.6770470A>C | CA408260735 | BMP2 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-123+1595A>C (n.-123+1595A>C) | |
| 20 | g.6770470A>G | CA408260736 | BMP2 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-123+1595A>G (n.-123+1595A>G) | |
| 20 | g.6770470A>T | CA408260737 | BMP2 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.-123+1595A>T (n.-123+1595A>T) | |
| 20 | g.6770471A>C | CA408260738 | BMP2 | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.-123+1596A>C (n.-123+1596A>C) | |
| 20 | g.6770471A>G | CA509817801 | BMP2 | c.345A>G (p.Glu115=) c.-123+1596A>G (n.-123+1596A>G) | |
| 20 | g.6770471A>T | CA408260739 | BMP2 | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.-123+1596A>T (n.-123+1596A>T) | |
| 20 | g.6770472G>A | CA408260740 | BMP2 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.-123+1597G>A (n.-123+1597G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770472G>C | CA408260741 | BMP2 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.-123+1597G>C (n.-123+1597G>C) | |
| 20 | g.6770472G>T | CA408260742 | BMP2 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.-123+1597G>T (n.-123+1597G>T) | |
| 20 | g.6770473G>A | CA408260743 | BMP2 | c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.-123+1598G>A (n.-123+1598G>A) | |
| 20 | g.6770473G>C | CA408260744 | BMP2 | c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.-123+1598G>C (n.-123+1598G>C) | |
| 20 | g.6770473G>T | CA408260745 | BMP2 | c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.-123+1598G>T (n.-123+1598G>T) | |
| 20 | g.6770474T>A | CA408260746 | BMP2 | c.346+2T>A (n.346+2T>A) c.-123+1599T>A (n.-123+1599T>A) | |
| 20 | g.6770474T>C | CA408260747 | BMP2 | c.346+2T>C (n.346+2T>C) c.-123+1599T>C (n.-123+1599T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770474T>G | CA408260748 | BMP2 | c.346+2T>G (n.346+2T>G) c.-123+1599T>G (n.-123+1599T>G) | |
| 20 | g.6770476A>G | CA2580098020 | BMP2 | c.346+4A>G (n.346+4A>G) c.-123+1601A>G (n.-123+1601A>G) | ClinVar |
| 20 | g.6770477G>A | CA2348108724 | BMP2 | c.346+5G>A (n.346+5G>A) c.-123+1602G>A (n.-123+1602G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770477G= | CA2348108723 | BMP2 | c.346+5G= (n.346+5G=) c.-123+1602G= (n.-123+1602G=) | |
| 20 | g.6770477G>T | CA2651859137 | BMP2 | c.346+5G>T (n.346+5G>T) c.-123+1602G>T (n.-123+1602G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770478G>A | CA9758649 | BMP2 | c.346+6G>A (n.346+6G>A) c.-123+1603G>A (n.-123+1603G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770478G>C | CA2577334126 | BMP2 | c.346+6G>C (n.346+6G>C) c.-123+1603G>C (n.-123+1603G>C) | |
| 20 | g.6770478G= | CA2348108725 | BMP2 | c.346+6G= (n.346+6G=) c.-123+1603G= (n.-123+1603G=) | |
| 20 | g.6770478G>T | CA634802328 | BMP2 | c.346+6G>T (n.346+6G>T) c.-123+1603G>T (n.-123+1603G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770479C>A | CA2651859138 | BMP2 | c.346+7C>A (n.346+7C>A) c.-123+1604C>A (n.-123+1604C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770480_6770481delinsAT | CA2348108726 | BMP2 | c.346+8_346+9delinsAT (n.346+8_346+9delinsAT) c.-123+1605_-123+1606delinsAT (n.-123+1605_-123+1606delinsAT) | |
| 20 | g.6770481del | CA9758650 | BMP2 | c.346+9del (n.346+9del) c.-123+1606del (n.-123+1606del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770481T>A | CA2651859140 | BMP2 | c.346+9T>A (n.346+9T>A) c.-123+1606T>A (n.-123+1606T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770483G>T | CA2815171370 | BMP2 | c.346+11G>T (n.346+11G>T) c.-123+1608G>T (n.-123+1608G>T) | |
| 20 | g.6770484A>G | CA2651859141 | BMP2 | c.346+12A>G (n.346+12A>G) c.-123+1609A>G (n.-123+1609A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770484A>T | CA2651859142 | BMP2 | c.346+12A>T (n.346+12A>T) c.-123+1609A>T (n.-123+1609A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770485G>A | CA634802330 | BMP2 | c.346+13G>A (n.346+13G>A) c.-123+1610G>A (n.-123+1610G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770485G>C | CA2651859143 | BMP2 | c.346+13G>C (n.346+13G>C) c.-123+1610G>C (n.-123+1610G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770485G= | CA2348108727 | BMP2 | c.346+13G= (n.346+13G=) c.-123+1610G= (n.-123+1610G=) | |
| 20 | g.6770485G>T | CA634802329 | BMP2 | c.346+13G>T (n.346+13G>T) c.-123+1610G>T (n.-123+1610G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770486C>A | CA2651859145 | BMP2 | c.346+14C>A (n.346+14C>A) c.-123+1611C>A (n.-123+1611C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770486C>G | CA2651859146 | BMP2 | c.346+14C>G (n.346+14C>G) c.-123+1611C>G (n.-123+1611C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770486C>T | CA2651859147 | BMP2 | c.346+14C>T (n.346+14C>T) c.-123+1611C>T (n.-123+1611C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770487A>C | CA2651859148 | BMP2 | c.346+15A>C (n.346+15A>C) c.-123+1612A>C (n.-123+1612A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770488G>A | CA2651859149 | BMP2 | c.346+16G>A (n.346+16G>A) c.-123+1613G>A (n.-123+1613G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770488G>T | CA2651859150 | BMP2 | c.346+16G>T (n.346+16G>T) c.-123+1613G>T (n.-123+1613G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770489G>A | CA2348108728 | BMP2 | c.346+17G>A (n.346+17G>A) c.-123+1614G>A (n.-123+1614G>A) | dbSNP |
| 20 | g.6770489G= | CA2348108729 | BMP2 | c.346+17G= (n.346+17G=) c.-123+1614G= (n.-123+1614G=) | |
| 20 | g.6770490G>A | CA2577334127 | BMP2 | c.346+18G>A (n.346+18G>A) c.-123+1615G>A (n.-123+1615G>A) | |
| 20 | g.6770490G>C | CA634802331 | BMP2 | c.346+18G>C (n.346+18G>C) c.-123+1615G>C (n.-123+1615G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770490G= | CA2348108730 | BMP2 | c.346+18G= (n.346+18G=) c.-123+1615G= (n.-123+1615G=) | |
| 20 | g.6770490G>T | CA634802332 | BMP2 | c.346+18G>T (n.346+18G>T) c.-123+1615G>T (n.-123+1615G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770491C>A | CA634802333 | BMP2 | c.346+19C>A (n.346+19C>A) c.-123+1616C>A (n.-123+1616C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770491C= | CA2348108731 | BMP2 | c.346+19C= (n.346+19C=) c.-123+1616C= (n.-123+1616C=) | |
| 20 | g.6770491C>T | CA311471121 | BMP2 | c.346+19C>T (n.346+19C>T) c.-123+1616C>T (n.-123+1616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770492G>A | CA9758651 | BMP2 | c.346+20G>A (n.346+20G>A) c.-123+1617G>A (n.-123+1617G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770492G>C | CA634802334 | BMP2 | c.346+20G>C (n.346+20G>C) c.-123+1617G>C (n.-123+1617G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6770492G= | CA2348108732 | BMP2 | c.346+20G= (n.346+20G=) c.-123+1617G= (n.-123+1617G=) | |
| 20 | g.6770492G>T | CA2651859155 | BMP2 | c.346+20G>T (n.346+20G>T) c.-123+1617G>T (n.-123+1617G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770493T>C | CA2651859156 | BMP2 | c.346+21T>C (n.346+21T>C) c.-123+1618T>C (n.-123+1618T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770493_6770494delinsTG | CA2348108733 | BMP2 | c.346+21_346+22delinsTG (n.346+21_346+22delinsTG) c.-123+1618_-123+1619delinsTG (n.-123+1618_-123+1619delinsTG) | |
| 20 | g.6770494G>A | CA634802335 | BMP2 | c.346+22G>A (n.346+22G>A) c.-123+1619G>A (n.-123+1619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770494G>C | CA9758652 | BMP2 | c.346+22G>C (n.346+22G>C) c.-123+1619G>C (n.-123+1619G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770494G= | CA2348108734 | BMP2 | c.346+22G= (n.346+22G=) c.-123+1619G= (n.-123+1619G=) | |
| 20 | g.6770494G>T | CA9758653 | BMP2 | c.346+22G>T (n.346+22G>T) c.-123+1619G>T (n.-123+1619G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770498dup | CA2651859157 | BMP2 | c.346+26dup (n.346+26dup) c.-123+1623dup (n.-123+1623dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770498del | CA1015116532 | BMP2 | c.346+26del (n.346+26del) c.-123+1623del (n.-123+1623del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770494_6770499delinsGGGGGC | CA2348108735 | BMP2 | c.346+22_346+27delinsGGGGGC (n.346+22_346+27delinsGGGGGC) c.-123+1619_-123+1624delinsGGGGGC (n.-123+1619_-123+1624delinsGGGGGC) | |
| 20 | g.6770495G>A | CA634802336 | BMP2 | c.346+23G>A (n.346+23G>A) c.-123+1620G>A (n.-123+1620G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770495G= | CA2348108737 | BMP2 | c.346+23G= (n.346+23G=) c.-123+1620G= (n.-123+1620G=) | |
| 20 | g.6770499_6770503del | CA2348108736 | BMP2 | c.346+27_346+31del (n.346+27_346+31del) c.-123+1624_-123+1628del (n.-123+1624_-123+1628del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770496G>A | CA2651859160 | BMP2 | c.346+24G>A (n.346+24G>A) c.-123+1621G>A (n.-123+1621G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770497G>A | CA9758654 | BMP2 | c.346+25G>A (n.346+25G>A) c.-123+1622G>A (n.-123+1622G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770497G= | CA2348108738 | BMP2 | c.346+25G= (n.346+25G=) c.-123+1622G= (n.-123+1622G=) | |
| 20 | g.6770498G>A | CA9758655 | BMP2 | c.346+26G>A (n.346+26G>A) c.-123+1623G>A (n.-123+1623G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770498G= | CA2348108739 | BMP2 | c.346+26G= (n.346+26G=) c.-123+1623G= (n.-123+1623G=) | |
| 20 | g.6770498G>T | CA2651859162 | BMP2 | c.346+26G>T (n.346+26G>T) c.-123+1623G>T (n.-123+1623G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770499C>A | CA2651859166 | BMP2 | c.346+27C>A (n.346+27C>A) c.-123+1624C>A (n.-123+1624C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770499C= | CA2348108740 | BMP2 | c.346+27C= (n.346+27C=) c.-123+1624C= (n.-123+1624C=) | |
| 20 | g.6770499C>T | CA2348108741 | BMP2 | c.346+27C>T (n.346+27C>T) c.-123+1624C>T (n.-123+1624C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770500G>A | CA9758656 | BMP2 | c.346+28G>A (n.346+28G>A) c.-123+1625G>A (n.-123+1625G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770500G= | CA2348108742 | BMP2 | c.346+28G= (n.346+28G=) c.-123+1625G= (n.-123+1625G=) | |
| 20 | g.6770500G>T | CA2651859167 | BMP2 | c.346+28G>T (n.346+28G>T) c.-123+1625G>T (n.-123+1625G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770503del | CA2577334128 | BMP2 | c.346+31del (n.346+31del) c.-123+1628del (n.-123+1628del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770501G>A | CA2577334129 | BMP2 | c.346+29G>A (n.346+29G>A) c.-123+1626G>A (n.-123+1626G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770501G= | CA2348108743 | BMP2 | c.346+29G= (n.346+29G=) c.-123+1626G= (n.-123+1626G=) | |
| 20 | g.6770501G>T | CA634802337 | BMP2 | c.346+29G>T (n.346+29G>T) c.-123+1626G>T (n.-123+1626G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770502G>T | CA2577334130 | BMP2 | c.346+30G>T (n.346+30G>T) c.-123+1627G>T (n.-123+1627G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770503G>A | CA2651859168 | BMP2 | c.346+31G>A (n.346+31G>A) c.-123+1628G>A (n.-123+1628G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770503G>T | CA2651859169 | BMP2 | c.346+31G>T (n.346+31G>T) c.-123+1628G>T (n.-123+1628G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770504A>G | CA2651859170 | BMP2 | c.346+32A>G (n.346+32A>G) c.-123+1629A>G (n.-123+1629A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770506T>C | CA746612305 | BMP2 | c.346+34T>C (n.346+34T>C) c.-123+1631T>C (n.-123+1631T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770506T= | CA2348108744 | BMP2 | c.346+34T= (n.346+34T=) c.-123+1631T= (n.-123+1631T=) | |
| 20 | g.6770506_6770507delinsTC | CA2348108745 | BMP2 | c.346+34_346+35delinsTC (n.346+34_346+35delinsTC) c.-123+1631_-123+1632delinsTC (n.-123+1631_-123+1632delinsTC) | |
| 20 | g.6770507del | CA634802338 | BMP2 | c.346+35del (n.346+35del) c.-123+1632del (n.-123+1632del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770507C>A | CA2651859175 | BMP2 | c.346+35C>A (n.346+35C>A) c.-123+1632C>A (n.-123+1632C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770507C>T | CA2651859174 | BMP2 | c.346+35C>T (n.346+35C>T) c.-123+1632C>T (n.-123+1632C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770509C>A | CA2651859176 | BMP2 | c.346+37C>A (n.346+37C>A) c.-123+1634C>A (n.-123+1634C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770509C>T | CA2651859177 | BMP2 | c.346+37C>T (n.346+37C>T) c.-123+1634C>T (n.-123+1634C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770510C>A | CA2651859179 | BMP2 | c.346+38C>A (n.346+38C>A) c.-123+1635C>A (n.-123+1635C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770510C>T | CA2651859180 | BMP2 | c.346+38C>T (n.346+38C>T) c.-123+1635C>T (n.-123+1635C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770511C>A | CA2651859182 | BMP2 | c.346+39C>A (n.346+39C>A) c.-123+1636C>A (n.-123+1636C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770511C= | CA2348108746 | BMP2 | c.346+39C= (n.346+39C=) c.-123+1636C= (n.-123+1636C=) | |
| 20 | g.6770511C>T | CA634802339 | BMP2 | c.346+39C>T (n.346+39C>T) c.-123+1636C>T (n.-123+1636C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770512T>A | CA2651859184 | BMP2 | c.346+40T>A (n.346+40T>A) c.-123+1637T>A (n.-123+1637T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770512T>C | CA2651859185 | BMP2 | c.346+40T>C (n.346+40T>C) c.-123+1637T>C (n.-123+1637T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770512T>G | CA2651859186 | BMP2 | c.346+40T>G (n.346+40T>G) c.-123+1637T>G (n.-123+1637T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770513G>T | CA2651859187 | BMP2 | c.346+41G>T (n.346+41G>T) c.-123+1638G>T (n.-123+1638G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770514C>A | CA2651859188 | BMP2 | c.346+42C>A (n.346+42C>A) c.-123+1639C>A (n.-123+1639C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770515A= | CA2348108747 | BMP2 | c.346+43A= (n.346+43A=) c.-123+1640A= (n.-123+1640A=) | |
| 20 | g.6770515A>C | CA746612333 | BMP2 | c.346+43A>C (n.346+43A>C) c.-123+1640A>C (n.-123+1640A>C) | dbSNP |
| 20 | g.6770515A>G | CA9758657 | BMP2 | c.346+43A>G (n.346+43A>G) c.-123+1640A>G (n.-123+1640A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770516A>G | CA2577334131 | BMP2 | c.346+44A>G (n.346+44A>G) c.-123+1641A>G (n.-123+1641A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770518G>A | CA634802340 | BMP2 | c.346+46G>A (n.346+46G>A) c.-123+1643G>A (n.-123+1643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770518G= | CA2348108748 | BMP2 | c.346+46G= (n.346+46G=) c.-123+1643G= (n.-123+1643G=) | |
| 20 | g.6770518G>T | CA2651859191 | BMP2 | c.346+46G>T (n.346+46G>T) c.-123+1643G>T (n.-123+1643G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770519C>A | CA2577334132 | BMP2 | c.346+47C>A (n.346+47C>A) c.-123+1644C>A (n.-123+1644C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770519C>T | CA2651859194 | BMP2 | c.346+47C>T (n.346+47C>T) c.-123+1644C>T (n.-123+1644C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770520C>A | CA2651859195 | BMP2 | c.346+48C>A (n.346+48C>A) c.-123+1645C>A (n.-123+1645C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770520C>T | CA2651859196 | BMP2 | c.346+48C>T (n.346+48C>T) c.-123+1645C>T (n.-123+1645C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770521C>A | CA2651859197 | BMP2 | c.346+49C>A (n.346+49C>A) c.-123+1646C>A (n.-123+1646C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770521C= | CA2348108749 | BMP2 | c.346+49C= (n.346+49C=) c.-123+1646C= (n.-123+1646C=) | |
| 20 | g.6770521C>G | CA9758658 | BMP2 | c.346+49C>G (n.346+49C>G) c.-123+1646C>G (n.-123+1646C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770521_6770522insACGGTGGAGGGCTT | CA2651859199 | BMP2 | c.346+49_346+50insACGGTGGAGGGCTT (n.346+49_346+50insACGGTGGAGGGCTT) c.-123+1646_-123+1647insACGGTGGAGGGCTT (n.-123+1646_-123+1647insACGGTGGAGGGCTT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770522T>C | CA2651859200 | BMP2 | c.346+50T>C (n.346+50T>C) c.-123+1647T>C (n.-123+1647T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770523C>A | CA2651859203 | BMP2 | c.346+51C>A (n.346+51C>A) c.-123+1648C>A (n.-123+1648C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770524del | CA2651859201 | BMP2 | c.346+52del (n.346+52del) c.-123+1649del (n.-123+1649del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770524C>A | CA2577334133 | BMP2 | c.346+52C>A (n.346+52C>A) c.-123+1649C>A (n.-123+1649C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770524C= | CA2348108750 | BMP2 | c.346+52C= (n.346+52C=) c.-123+1649C= (n.-123+1649C=) | |
| 20 | g.6770524C>T | CA9758659 | BMP2 | c.346+52C>T (n.346+52C>T) c.-123+1649C>T (n.-123+1649C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770524_6770525delinsCA | CA2348108751 | BMP2 | c.346+52_346+53delinsCA (n.346+52_346+53delinsCA) c.-123+1649_-123+1650delinsCA (n.-123+1649_-123+1650delinsCA) | |
| 20 | g.6770525del | CA634802341 | BMP2 | c.346+53del (n.346+53del) c.-123+1650del (n.-123+1650del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770525A= | CA2348108752 | BMP2 | c.346+53A= (n.346+53A=) c.-123+1650A= (n.-123+1650A=) | |
| 20 | g.6770525A>G | CA311471122 | BMP2 | c.346+53A>G (n.346+53A>G) c.-123+1650A>G (n.-123+1650A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770526C>T | CA2577334135 | BMP2 | c.346+54C>T (n.346+54C>T) c.-123+1651C>T (n.-123+1651C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770527del | CA2577334134 | BMP2 | c.346+55del (n.346+55del) c.-123+1652del (n.-123+1652del) | |
| 20 | g.6770527C>A | CA1015116542 | BMP2 | c.346+55C>A (n.346+55C>A) c.-123+1652C>A (n.-123+1652C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770527C= | CA2348108753 | BMP2 | c.346+55C= (n.346+55C=) c.-123+1652C= (n.-123+1652C=) | |
| 20 | g.6770527C>G | CA2651859207 | BMP2 | c.346+55C>G (n.346+55C>G) c.-123+1652C>G (n.-123+1652C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770527C>T | CA2577334136 | BMP2 | c.346+55C>T (n.346+55C>T) c.-123+1652C>T (n.-123+1652C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770528G>A | CA1015116543 | BMP2 | c.346+56G>A (n.346+56G>A) c.-123+1653G>A (n.-123+1653G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770528G>C | CA2736162918 | BMP2 | c.346+56G>C (n.346+56G>C) c.-123+1653G>C (n.-123+1653G>C) | dbSNP |
| 20 | g.6770528G= | CA2348108754 | BMP2 | c.346+56G= (n.346+56G=) c.-123+1653G= (n.-123+1653G=) | |
| 20 | g.6770528G>T | CA2523544031 | BMP2 | c.346+56G>T (n.346+56G>T) c.-123+1653G>T (n.-123+1653G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770529T>C | CA311471123 | BMP2 | c.346+57T>C (n.346+57T>C) c.-123+1654T>C (n.-123+1654T>C) | dbSNP |
| 20 | g.6770529T= | CA2348108755 | BMP2 | c.346+57T= (n.346+57T=) c.-123+1654T= (n.-123+1654T=) | |
| 20 | g.6770530G>A | CA746612349 | BMP2 | c.346+58G>A (n.346+58G>A) c.-123+1655G>A (n.-123+1655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770530G= | CA2348108756 | BMP2 | c.346+58G= (n.346+58G=) c.-123+1655G= (n.-123+1655G=) | |
| 20 | g.6770530G>T | CA2651859210 | BMP2 | c.346+58G>T (n.346+58G>T) c.-123+1655G>T (n.-123+1655G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770532del | CA2651859209 | BMP2 | c.346+60del (n.346+60del) c.-123+1657del (n.-123+1657del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770531G>A | CA2651859211 | BMP2 | c.346+59G>A (n.346+59G>A) c.-123+1656G>A (n.-123+1656G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770531G>C | CA2651859212 | BMP2 | c.346+59G>C (n.346+59G>C) c.-123+1656G>C (n.-123+1656G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770532G>A | CA746612356 | BMP2 | c.346+60G>A (n.346+60G>A) c.-123+1657G>A (n.-123+1657G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770532G= | CA2348108757 | BMP2 | c.346+60G= (n.346+60G=) c.-123+1657G= (n.-123+1657G=) | |
| 20 | g.6770532G>T | CA2651859213 | BMP2 | c.346+60G>T (n.346+60G>T) c.-123+1657G>T (n.-123+1657G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770533C>A | CA2651859214 | BMP2 | c.346+61C>A (n.346+61C>A) c.-123+1658C>A (n.-123+1658C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770533C>T | CA2651859216 | BMP2 | c.346+61C>T (n.346+61C>T) c.-123+1658C>T (n.-123+1658C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770533_6770536delinsCAGA | CA2348108758 | BMP2 | c.346+61_346+64delinsCAGA (n.346+61_346+64delinsCAGA) c.-123+1658_-123+1661delinsCAGA (n.-123+1658_-123+1661delinsCAGA) | |
| 20 | g.6770534A>G | CA2651859217 | BMP2 | c.346+62A>G (n.346+62A>G) c.-123+1659A>G (n.-123+1659A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770534_6770536del | CA1015116550 | BMP2 | c.346+62_346+64del (n.346+62_346+64del) c.-123+1659_-123+1661del (n.-123+1659_-123+1661del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770535G>C | CA2651859218 | BMP2 | c.346+63G>C (n.346+63G>C) c.-123+1660G>C (n.-123+1660G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770535G>T | CA2651859219 | BMP2 | c.346+63G>T (n.346+63G>T) c.-123+1660G>T (n.-123+1660G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770537_6770538del | CA2651859221 | BMP2 | c.346+65_346+66del (n.346+65_346+66del) c.-123+1662_-123+1663del (n.-123+1662_-123+1663del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770538T>A | CA2651859222 | BMP2 | c.346+66T>A (n.346+66T>A) c.-123+1663T>A (n.-123+1663T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770538T>C | CA1015116553 | BMP2 | c.346+66T>C (n.346+66T>C) c.-123+1663T>C (n.-123+1663T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770538T= | CA2348108759 | BMP2 | c.346+66T= (n.346+66T=) c.-123+1663T= (n.-123+1663T=) | |
| 20 | g.6770539G>A | CA2651859223 | BMP2 | c.346+67G>A (n.346+67G>A) c.-123+1664G>A (n.-123+1664G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770539G>T | CA2589677416 | BMP2 | c.346+67G>T (n.346+67G>T) c.-123+1664G>T (n.-123+1664G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770540C>A | CA2577334137 | BMP2 | c.346+68C>A (n.346+68C>A) c.-123+1665C>A (n.-123+1665C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770540C>T | CA2651859224 | BMP2 | c.346+68C>T (n.346+68C>T) c.-123+1665C>T (n.-123+1665C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770541A>G | CA2651859226 | BMP2 | c.346+69A>G (n.346+69A>G) c.-123+1666A>G (n.-123+1666A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770542G>A | CA2651859228 | BMP2 | c.346+70G>A (n.346+70G>A) c.-123+1667G>A (n.-123+1667G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770542G>C | CA311471124 | BMP2 | c.346+70G>C (n.346+70G>C) c.-123+1667G>C (n.-123+1667G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770542G= | CA2348108760 | BMP2 | c.346+70G= (n.346+70G=) c.-123+1667G= (n.-123+1667G=) | |
| 20 | g.6770542G>T | CA2651859230 | BMP2 | c.346+70G>T (n.346+70G>T) c.-123+1667G>T (n.-123+1667G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770543C>A | CA2651859233 | BMP2 | c.346+71C>A (n.346+71C>A) c.-123+1668C>A (n.-123+1668C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770543C= | CA2348108761 | BMP2 | c.346+71C= (n.346+71C=) c.-123+1668C= (n.-123+1668C=) | |
| 20 | g.6770543C>G | CA2348108762 | BMP2 | c.346+71C>G (n.346+71C>G) c.-123+1668C>G (n.-123+1668C>G) | dbSNP |
| 20 | g.6770543C>T | CA2651859231 | BMP2 | c.346+71C>T (n.346+71C>T) c.-123+1668C>T (n.-123+1668C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770544del | CA2651859232 | BMP2 | c.346+72del (n.346+72del) c.-123+1669del (n.-123+1669del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770544C>A | CA2348108764 | BMP2 | c.346+72C>A (n.346+72C>A) c.-123+1669C>A (n.-123+1669C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770544C= | CA2348108763 | BMP2 | c.346+72C= (n.346+72C=) c.-123+1669C= (n.-123+1669C=) | |
| 20 | g.6770544C>G | CA2651859235 | BMP2 | c.346+72C>G (n.346+72C>G) c.-123+1669C>G (n.-123+1669C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770544C>T | CA746612358 | BMP2 | c.346+72C>T (n.346+72C>T) c.-123+1669C>T (n.-123+1669C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770545G>A | CA311471125 | BMP2 | c.346+73G>A (n.346+73G>A) c.-123+1670G>A (n.-123+1670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770545G>C | CA2348108765 | BMP2 | c.346+73G>C (n.346+73G>C) c.-123+1670G>C (n.-123+1670G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770545G= | CA2348108766 | BMP2 | c.346+73G= (n.346+73G=) c.-123+1670G= (n.-123+1670G=) | |
| 20 | g.6770546T>C | CA746612360 | BMP2 | c.346+74T>C (n.346+74T>C) c.-123+1671T>C (n.-123+1671T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770546T= | CA2348108767 | BMP2 | c.346+74T= (n.346+74T=) c.-123+1671T= (n.-123+1671T=) | |
| 20 | g.6770547C>A | CA2651859237 | BMP2 | c.346+75C>A (n.346+75C>A) c.-123+1672C>A (n.-123+1672C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770548C>A | CA311471126 | BMP2 | c.346+76C>A (n.346+76C>A) c.-123+1673C>A (n.-123+1673C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770548C= | CA2348108768 | BMP2 | c.346+76C= (n.346+76C=) c.-123+1673C= (n.-123+1673C=) | |
| 20 | g.6770548C>T | CA1015116558 | BMP2 | c.346+76C>T (n.346+76C>T) c.-123+1673C>T (n.-123+1673C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770549C>A | CA2577334138 | BMP2 | c.346+77C>A (n.346+77C>A) c.-123+1674C>A (n.-123+1674C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770549C>T | CA2736223206 | BMP2 | c.346+77C>T (n.346+77C>T) c.-123+1674C>T (n.-123+1674C>T) | dbSNP |
| 20 | g.6770550T>C | CA2651859239 | BMP2 | c.346+78T>C (n.346+78T>C) c.-123+1675T>C (n.-123+1675T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770551G>T | CA2651859240 | BMP2 | c.346+79G>T (n.346+79G>T) c.-123+1676G>T (n.-123+1676G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770552T>A | CA2577334139 | BMP2 | c.346+80T>A (n.346+80T>A) c.-123+1677T>A (n.-123+1677T>A) | |
| 20 | g.6770553A= | CA2348108769 | BMP2 | c.346+81A= (n.346+81A=) c.-123+1678A= (n.-123+1678A=) | |
| 20 | g.6770553A>G | CA311471127 | BMP2 | c.346+81A>G (n.346+81A>G) c.-123+1678A>G (n.-123+1678A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770554G>A | CA2577334140 | BMP2 | c.346+82G>A (n.346+82G>A) c.-123+1679G>A (n.-123+1679G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770554G>C | CA2348108771 | BMP2 | c.346+82G>C (n.346+82G>C) c.-123+1679G>C (n.-123+1679G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770554G= | CA2348108770 | BMP2 | c.346+82G= (n.346+82G=) c.-123+1679G= (n.-123+1679G=) |