UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.6770343_6770344dup | CA2695229306 | BMP2 | c.217_218dup (p.Val74ProfsTer8) c.-123+1468_-123+1469dup (n.-123+1468_-123+1469dup) | |
| 20 | g.6770344C>A | CA408260476 | BMP2 | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.-123+1469C>A (n.-123+1469C>A) | |
| 20 | g.6770344C= | CA2348108661 | BMP2 | c.218C= (p.Ala73=) c.-123+1469C= (n.-123+1469C=) | |
| 20 | g.6770344C>G | CA408260477 | BMP2 | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-123+1469C>G (n.-123+1469C>G) | |
| 20 | g.6770344C>T | CA408260478 | BMP2 | c.218C>T (p.Ala73Val) c.-123+1469C>T (n.-123+1469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770345C>A | CA509817819 | BMP2 | c.219C>A (p.Ala73=) c.-123+1470C>A (n.-123+1470C>A) | |
| 20 | g.6770345C= | CA2348108662 | BMP2 | c.219C= (p.Ala73=) c.-123+1470C= (n.-123+1470C=) | |
| 20 | g.6770345C>G | CA509817821 | BMP2 | c.219C>G (p.Ala73=) c.-123+1470C>G (n.-123+1470C>G) | |
| 20 | g.6770345C>T | CA9758625 | BMP2 | c.219C>T (p.Ala73=) c.-123+1470C>T (n.-123+1470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770346G>A | CA408260479 | BMP2 | c.220G>A (p.Val74Met) c.-123+1471G>A (n.-123+1471G>A) | |
| 20 | g.6770346G>C | CA408260480 | BMP2 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.-123+1471G>C (n.-123+1471G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770346G>T | CA408260481 | BMP2 | c.220G>T (p.Val74Leu) c.-123+1471G>T (n.-123+1471G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770347T>A | CA408260484 | BMP2 | c.221T>A (p.Val74Glu) c.-123+1472T>A (n.-123+1472T>A) | |
| 20 | g.6770347T>C | CA408260483 | BMP2 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.-123+1472T>C (n.-123+1472T>C) | |
| 20 | g.6770347T>G | CA408260482 | BMP2 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.-123+1472T>G (n.-123+1472T>G) | |
| 20 | g.6770348G>A | CA509817825 | BMP2 | c.222G>A (p.Val74=) c.-123+1473G>A (n.-123+1473G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770348G>C | CA509817826 | BMP2 | c.222G>C (p.Val74=) c.-123+1473G>C (n.-123+1473G>C) | |
| 20 | g.6770348G>T | CA509817827 | BMP2 | c.222G>T (p.Val74=) c.-123+1473G>T (n.-123+1473G>T) | |
| 20 | g.6770349G>A | CA408260485 | BMP2 | c.223G>A (p.Val75Met) c.-123+1474G>A (n.-123+1474G>A) | |
| 20 | g.6770349G>C | CA408260486 | BMP2 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.-123+1474G>C (n.-123+1474G>C) | |
| 20 | g.6770349G>T | CA408260487 | BMP2 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.-123+1474G>T (n.-123+1474G>T) | |
| 20 | g.6770350T>A | CA408260488 | BMP2 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.-123+1475T>A (n.-123+1475T>A) | |
| 20 | g.6770350T>C | CA408260489 | BMP2 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.-123+1475T>C (n.-123+1475T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770350T>G | CA408260490 | BMP2 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.-123+1475T>G (n.-123+1475T>G) | |
| 20 | g.6770350_6770351insC | CA2739290250 | BMP2 | c.224_225insC (p.Pro76AlafsTer?) c.-123+1475_-123+1476insC (n.-123+1475_-123+1476insC) | |
| 20 | g.6770351G>A | CA509817830 | BMP2 | c.225G>A (p.Val75=) c.-123+1476G>A (n.-123+1476G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770351G>C | CA509817831 | BMP2 | c.225G>C (p.Val75=) c.-123+1476G>C (n.-123+1476G>C) | |
| 20 | g.6770351G>T | CA509817832 | BMP2 | c.225G>T (p.Val75=) c.-123+1476G>T (n.-123+1476G>T) | |
| 20 | g.6770352C>A | CA408260491 | BMP2 | c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-123+1477C>A (n.-123+1477C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770352C= | CA2348108663 | BMP2 | c.226C= (p.Pro76=) c.-123+1477C= (n.-123+1477C=) | |
| 20 | g.6770352C>G | CA408260492 | BMP2 | c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-123+1477C>G (n.-123+1477C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770352C>T | CA408260493 | BMP2 | c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-123+1477C>T (n.-123+1477C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770357dup | CA2580614992 | BMP2 | c.231dup (p.Tyr78LeufsTer?) c.-123+1482dup (n.-123+1482dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.6770357del | CA2740097979 | BMP2 | c.231del (p.Tyr78ThrfsTer3) c.-123+1482del (n.-123+1482del) | |
| 20 | g.6770353C>A | CA408260494 | BMP2 | c.227C>A (p.Pro76His) c.-123+1478C>A (n.-123+1478C>A) | |
| 20 | g.6770353C>G | CA408260495 | BMP2 | c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-123+1478C>G (n.-123+1478C>G) | |
| 20 | g.6770353C>T | CA408260496 | BMP2 | c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-123+1478C>T (n.-123+1478C>T) | |
| 20 | g.6770354C>A | CA509817837 | BMP2 | c.228C>A (p.Pro76=) c.-123+1479C>A (n.-123+1479C>A) | |
| 20 | g.6770354C= | CA2348108664 | BMP2 | c.228C= (p.Pro76=) c.-123+1479C= (n.-123+1479C=) | |
| 20 | g.6770354C>G | CA311471113 | BMP2 | c.228C>G (p.Pro76=) c.-123+1479C>G (n.-123+1479C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770354C>T | CA509817835 | BMP2 | c.228C>T (p.Pro76=) c.-123+1479C>T (n.-123+1479C>T) | |
| 20 | g.6770355C>A | CA408260497 | BMP2 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-123+1480C>A (n.-123+1480C>A) | |
| 20 | g.6770355C= | CA2348108665 | BMP2 | c.229C= (p.Pro77=) c.-123+1480C= (n.-123+1480C=) | |
| 20 | g.6770355C>G | CA408260498 | BMP2 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-123+1480C>G (n.-123+1480C>G) | dbSNP |
| 20 | g.6770355C>T | CA311471114 | BMP2 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.-123+1480C>T (n.-123+1480C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770356C>A | CA408260499 | BMP2 | c.230C>A (p.Pro77His) c.-123+1481C>A (n.-123+1481C>A) | |
| 20 | g.6770356C= | CA2348108666 | BMP2 | c.230C= (p.Pro77=) c.-123+1481C= (n.-123+1481C=) | |
| 20 | g.6770356C>G | CA9758626 | BMP2 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-123+1481C>G (n.-123+1481C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770356C>T | CA408260500 | BMP2 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-123+1481C>T (n.-123+1481C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770357C>A | CA509817843 | BMP2 | c.231C>A (p.Pro77=) c.-123+1482C>A (n.-123+1482C>A) | |
| 20 | g.6770357C>G | CA509817844 | BMP2 | c.231C>G (p.Pro77=) c.-123+1482C>G (n.-123+1482C>G) | |
| 20 | g.6770357C>T | CA509817845 | BMP2 | c.231C>T (p.Pro77=) c.-123+1482C>T (n.-123+1482C>T) | |
| 20 | g.6770358T>A | CA408260501 | BMP2 | c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.-123+1483T>A (n.-123+1483T>A) | |
| 20 | g.6770358T>C | CA408260502 | BMP2 | c.232T>C (p.Tyr78His) c.-123+1483T>C (n.-123+1483T>C) | |
| 20 | g.6770358T>G | CA408260503 | BMP2 | c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.-123+1483T>G (n.-123+1483T>G) | |
| 20 | g.6770359A>C | CA408260506 | BMP2 | c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.-123+1484A>C (n.-123+1484A>C) | |
| 20 | g.6770359A>G | CA408260504 | BMP2 | c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.-123+1484A>G (n.-123+1484A>G) | |
| 20 | g.6770359A>T | CA408260505 | BMP2 | c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.-123+1484A>T (n.-123+1484A>T) | |
| 20 | g.6770360C>A | CA408260507 | BMP2 | c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.-123+1485C>A (n.-123+1485C>A) | |
| 20 | g.6770360C>G | CA408260508 | BMP2 | c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.-123+1485C>G (n.-123+1485C>G) | |
| 20 | g.6770360C>T | CA509817849 | BMP2 | c.234C>T (p.Tyr78=) c.-123+1485C>T (n.-123+1485C>T) | dbSNP |
| 20 | g.6770361A= | CA2348108667 | BMP2 | c.235A= (p.Met79=) c.-123+1486A= (n.-123+1486A=) | |
| 20 | g.6770361A>C | CA408260509 | BMP2 | c.235A>C (p.Met79Leu) c.-123+1486A>C (n.-123+1486A>C) | |
| 20 | g.6770361A>G | CA408260510 | BMP2 | c.235A>G (p.Met79Val) c.-123+1486A>G (n.-123+1486A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770361A>T | CA408260511 | BMP2 | c.235A>T (p.Met79Leu) c.-123+1486A>T (n.-123+1486A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770362T>A | CA408260512 | BMP2 | c.236T>A (p.Met79Lys) c.-123+1487T>A (n.-123+1487T>A) | |
| 20 | g.6770362T>C | CA408260514 | BMP2 | c.236T>C (p.Met79Thr) c.-123+1487T>C (n.-123+1487T>C) | |
| 20 | g.6770362T>G | CA408260513 | BMP2 | c.236T>G (p.Met79Arg) c.-123+1487T>G (n.-123+1487T>G) | |
| 20 | g.6770363G>A | CA9758627 | BMP2 | c.237G>A (p.Met79Ile) c.-123+1488G>A (n.-123+1488G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770363G>C | CA408260515 | BMP2 | c.237G>C (p.Met79Ile) c.-123+1488G>C (n.-123+1488G>C) | |
| 20 | g.6770363G= | CA2348108668 | BMP2 | c.237G= (p.Met79=) c.-123+1488G= (n.-123+1488G=) | |
| 20 | g.6770363G>T | CA408260516 | BMP2 | c.237G>T (p.Met79Ile) c.-123+1488G>T (n.-123+1488G>T) | |
| 20 | g.6770364C>A | CA408260517 | BMP2 | c.238C>A (p.Leu80Ile) c.-123+1489C>A (n.-123+1489C>A) | |
| 20 | g.6770364C>G | CA408260518 | BMP2 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.-123+1489C>G (n.-123+1489C>G) | |
| 20 | g.6770364C>T | CA509817852 | BMP2 | c.238C>T (p.Leu80=) c.-123+1489C>T (n.-123+1489C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770365T>A | CA408260519 | BMP2 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-123+1490T>A (n.-123+1490T>A) | |
| 20 | g.6770365T>C | CA408260520 | BMP2 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-123+1490T>C (n.-123+1490T>C) | |
| 20 | g.6770365T>G | CA408260521 | BMP2 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-123+1490T>G (n.-123+1490T>G) | |
| 20 | g.6770366A>C | CA509817854 | BMP2 | c.240A>C (p.Leu80=) c.-123+1491A>C (n.-123+1491A>C) | |
| 20 | g.6770366A>G | CA509817855 | BMP2 | c.240A>G (p.Leu80=) c.-123+1491A>G (n.-123+1491A>G) | |
| 20 | g.6770366A>T | CA509817856 | BMP2 | c.240A>T (p.Leu80=) c.-123+1491A>T (n.-123+1491A>T) | |
| 20 | g.6770367G>A | CA408260522 | BMP2 | c.241G>A (p.Asp81Asn) c.-123+1492G>A (n.-123+1492G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770367G>C | CA408260523 | BMP2 | c.241G>C (p.Asp81His) c.-123+1492G>C (n.-123+1492G>C) | |
| 20 | g.6770367G= | CA2348108669 | BMP2 | c.241G= (p.Asp81=) c.-123+1492G= (n.-123+1492G=) | |
| 20 | g.6770367G>T | CA408260524 | BMP2 | c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.-123+1492G>T (n.-123+1492G>T) | COSMIC |
| 20 | g.6770368A>C | CA408260527 | BMP2 | c.242A>C (p.Asp81Ala) c.-123+1493A>C (n.-123+1493A>C) | |
| 20 | g.6770368A>G | CA408260526 | BMP2 | c.242A>G (p.Asp81Gly) c.-123+1493A>G (n.-123+1493A>G) | |
| 20 | g.6770368A>T | CA408260525 | BMP2 | c.242A>T (p.Asp81Val) c.-123+1493A>T (n.-123+1493A>T) | |
| 20 | g.6770369C>A | CA408260528 | BMP2 | c.243C>A (p.Asp81Glu) c.-123+1494C>A (n.-123+1494C>A) | |
| 20 | g.6770369C= | CA2348108670 | BMP2 | c.243C= (p.Asp81=) c.-123+1494C= (n.-123+1494C=) | |
| 20 | g.6770369C>G | CA408260529 | BMP2 | c.243C>G (p.Asp81Glu) c.-123+1494C>G (n.-123+1494C>G) | |
| 20 | g.6770369C>T | CA311471115 | BMP2 | c.243C>T (p.Asp81=) c.-123+1494C>T (n.-123+1494C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770370C>A | CA408260530 | BMP2 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.-123+1495C>A (n.-123+1495C>A) | |
| 20 | g.6770370C= | CA2348108671 | BMP2 | c.244C= (p.Leu82=) c.-123+1495C= (n.-123+1495C=) | |
| 20 | g.6770370C>G | CA408260531 | BMP2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.-123+1495C>G (n.-123+1495C>G) | |
| 20 | g.6770370C>T | CA9758628 | BMP2 | c.244C>T (p.Leu82=) c.-123+1495C>T (n.-123+1495C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770371T>A | CA408260532 | BMP2 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.-123+1496T>A (n.-123+1496T>A) | |
| 20 | g.6770371T>C | CA408260533 | BMP2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-123+1496T>C (n.-123+1496T>C) | |
| 20 | g.6770371T>G | CA408260534 | BMP2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-123+1496T>G (n.-123+1496T>G) | |
| 20 | g.6770372G>A | CA509817865 | BMP2 | c.246G>A (p.Leu82=) c.-123+1497G>A (n.-123+1497G>A) | |
| 20 | g.6770372G>C | CA509817866 | BMP2 | c.246G>C (p.Leu82=) c.-123+1497G>C (n.-123+1497G>C) | |
| 20 | g.6770372G>T | CA509817868 | BMP2 | c.246G>T (p.Leu82=) c.-123+1497G>T (n.-123+1497G>T) | |
| 20 | g.6770373T>A | CA408260535 | BMP2 | c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.-123+1498T>A (n.-123+1498T>A) | |
| 20 | g.6770373T>C | CA408260536 | BMP2 | c.247T>C (p.Tyr83His) c.-123+1498T>C (n.-123+1498T>C) | ClinVar |
| 20 | g.6770373T>G | CA408260537 | BMP2 | c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.-123+1498T>G (n.-123+1498T>G) | |
| 20 | g.6770374A= | CA2348108672 | BMP2 | c.248A= (p.Tyr83=) c.-123+1499A= (n.-123+1499A=) | |
| 20 | g.6770374A>C | CA408260538 | BMP2 | c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.-123+1499A>C (n.-123+1499A>C) | |
| 20 | g.6770374A>G | CA408260539 | BMP2 | c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.-123+1499A>G (n.-123+1499A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770374A>T | CA408260540 | BMP2 | c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.-123+1499A>T (n.-123+1499A>T) | |
| 20 | g.6770375T>A | CA408260541 | BMP2 | c.249T>A (p.Tyr83Ter) c.-123+1500T>A (n.-123+1500T>A) | |
| 20 | g.6770375T>C | CA509817870 | BMP2 | c.249T>C (p.Tyr83=) c.-123+1500T>C (n.-123+1500T>C) | |
| 20 | g.6770375T>G | CA408260542 | BMP2 | c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.-123+1500T>G (n.-123+1500T>G) | |
| 20 | g.6770376C>A | CA408260545 | BMP2 | c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-123+1501C>A (n.-123+1501C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770376C>G | CA408260544 | BMP2 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-123+1501C>G (n.-123+1501C>G) | |
| 20 | g.6770376C>T | CA408260543 | BMP2 | c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-123+1501C>T (n.-123+1501C>T) | COSMIC |
| 20 | g.6770377G>A | CA311471116 | BMP2 | c.251G>A (p.Arg84His) c.-123+1502G>A (n.-123+1502G>A) | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.6770377G>C | CA408260546 | BMP2 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-123+1502G>C (n.-123+1502G>C) | |
| 20 | g.6770377G= | CA2348108673 | BMP2 | c.251G= (p.Arg84=) c.-123+1502G= (n.-123+1502G=) | |
| 20 | g.6770377G>T | CA408260547 | BMP2 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-123+1502G>T (n.-123+1502G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770378C>A | CA509817874 | BMP2 | c.252C>A (p.Arg84=) c.-123+1503C>A (n.-123+1503C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770378C>G | CA509817875 | BMP2 | c.252C>G (p.Arg84=) c.-123+1503C>G (n.-123+1503C>G) | |
| 20 | g.6770378C>T | CA509817876 | BMP2 | c.252C>T (p.Arg84=) c.-123+1503C>T (n.-123+1503C>T) | |
| 20 | g.6770379A= | CA2348108674 | BMP2 | c.253A= (p.Arg85=) c.-123+1504A= (n.-123+1504A=) | |
| 20 | g.6770379A>C | CA9758630 | BMP2 | c.253A>C (p.Arg85=) c.-123+1504A>C (n.-123+1504A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770379A>G | CA9758629 | BMP2 | c.253A>G (p.Arg85Gly) c.-123+1504A>G (n.-123+1504A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770379A>T | CA408260548 | BMP2 | c.253A>T (p.Arg85Trp) c.-123+1504A>T (n.-123+1504A>T) | |
| 20 | g.6770380G>A | CA408260549 | BMP2 | c.254G>A (p.Arg85Lys) c.-123+1505G>A (n.-123+1505G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770380G>C | CA408260550 | BMP2 | c.254G>C (p.Arg85Thr) c.-123+1505G>C (n.-123+1505G>C) | |
| 20 | g.6770380G= | CA2348108675 | BMP2 | c.254G= (p.Arg85=) c.-123+1505G= (n.-123+1505G=) | |
| 20 | g.6770380G>T | CA408260551 | BMP2 | c.254G>T (p.Arg85Met) c.-123+1505G>T (n.-123+1505G>T) | |
| 20 | g.6770381G>A | CA509817883 | BMP2 | c.255G>A (p.Arg85=) c.-123+1506G>A (n.-123+1506G>A) | |
| 20 | g.6770381G>C | CA408260552 | BMP2 | c.255G>C (p.Arg85Ser) c.-123+1506G>C (n.-123+1506G>C) | |
| 20 | g.6770381G>T | CA408260553 | BMP2 | c.255G>T (p.Arg85Ser) c.-123+1506G>T (n.-123+1506G>T) | |
| 20 | g.6770382C>A | CA408260556 | BMP2 | c.256C>A (p.His86Asn) c.-123+1507C>A (n.-123+1507C>A) | |
| 20 | g.6770382C>G | CA408260555 | BMP2 | c.256C>G (p.His86Asp) c.-123+1507C>G (n.-123+1507C>G) | |
| 20 | g.6770382C>T | CA408260554 | BMP2 | c.256C>T (p.His86Tyr) c.-123+1507C>T (n.-123+1507C>T) | |
| 20 | g.6770383A>C | CA408260557 | BMP2 | c.257A>C (p.His86Pro) c.-123+1508A>C (n.-123+1508A>C) | |
| 20 | g.6770383A>G | CA408260558 | BMP2 | c.257A>G (p.His86Arg) c.-123+1508A>G (n.-123+1508A>G) | |
| 20 | g.6770383A>T | CA408260559 | BMP2 | c.257A>T (p.His86Leu) c.-123+1508A>T (n.-123+1508A>T) | |
| 20 | g.6770384C>A | CA408260560 | BMP2 | c.258C>A (p.His86Gln) c.-123+1509C>A (n.-123+1509C>A) | |
| 20 | g.6770384C>G | CA408260561 | BMP2 | c.258C>G (p.His86Gln) c.-123+1509C>G (n.-123+1509C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770384C>T | CA509817889 | BMP2 | c.258C>T (p.His86=) c.-123+1509C>T (n.-123+1509C>T) | |
| 20 | g.6770385T>A | CA408260562 | BMP2 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.-123+1510T>A (n.-123+1510T>A) | |
| 20 | g.6770385T>C | CA408260563 | BMP2 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.-123+1510T>C (n.-123+1510T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770385T>G | CA408260564 | BMP2 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.-123+1510T>G (n.-123+1510T>G) | |
| 20 | g.6770386C>A | CA408260565 | BMP2 | c.260C>A (p.Ser87Ter) c.-123+1511C>A (n.-123+1511C>A) | |
| 20 | g.6770386C= | CA2348108676 | BMP2 | c.260C= (p.Ser87=) c.-123+1511C= (n.-123+1511C=) | |
| 20 | g.6770386C>G | CA408260566 | BMP2 | c.260C>G (p.Ser87Ter) c.-123+1511C>G (n.-123+1511C>G) | |
| 20 | g.6770386C>T | CA9758631 | BMP2 | c.260C>T (p.Ser87Leu) c.-123+1511C>T (n.-123+1511C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770387A= | CA2348108677 | BMP2 | c.261A= (p.Ser87=) c.-123+1512A= (n.-123+1512A=) | |
| 20 | g.6770387A>C | CA509817891 | BMP2 | c.261A>C (p.Ser87=) c.-123+1512A>C (n.-123+1512A>C) | dbSNP |
| 20 | g.6770387A>G | CA201588 | BMP2 | c.261A>G (p.Ser87=) c.-123+1512A>G (n.-123+1512A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770387A>T | CA509817893 | BMP2 | c.261A>T (p.Ser87=) c.-123+1512A>T (n.-123+1512A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770388G>A | CA408260569 | BMP2 | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.-123+1513G>A (n.-123+1513G>A) | |
| 20 | g.6770388G>C | CA408260567 | BMP2 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-123+1513G>C (n.-123+1513G>C) | |
| 20 | g.6770388G>T | CA408260568 | BMP2 | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.-123+1513G>T (n.-123+1513G>T) | |
| 20 | g.6770389G>A | CA9758632 | BMP2 | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.-123+1514G>A (n.-123+1514G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770389G>C | CA408260570 | BMP2 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-123+1514G>C (n.-123+1514G>C) | |
| 20 | g.6770389G= | CA2348108678 | BMP2 | c.263G= (p.Gly88=) c.-123+1514G= (n.-123+1514G=) | |
| 20 | g.6770389G>T | CA408260571 | BMP2 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.-123+1514G>T (n.-123+1514G>T) | |
| 20 | g.6770390T>A | CA509817895 | BMP2 | c.264T>A (p.Gly88=) c.-123+1515T>A (n.-123+1515T>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.6770390T>C | CA509817896 | BMP2 | c.264T>C (p.Gly88=) c.-123+1515T>C (n.-123+1515T>C) | |
| 20 | g.6770390T>G | CA509817897 | BMP2 | c.264T>G (p.Gly88=) c.-123+1515T>G (n.-123+1515T>G) | |
| 20 | g.6770390T= | CA2348108679 | BMP2 | c.264T= (p.Gly88=) c.-123+1515T= (n.-123+1515T=) | |
| 20 | g.6770391C>A | CA408260572 | BMP2 | c.265C>A (p.Gln89Lys) c.-123+1516C>A (n.-123+1516C>A) | |
| 20 | g.6770391C= | CA2348108680 | BMP2 | c.265C= (p.Gln89=) c.-123+1516C= (n.-123+1516C=) | |
| 20 | g.6770391C>G | CA408260573 | BMP2 | c.265C>G (p.Gln89Glu) c.-123+1516C>G (n.-123+1516C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770391C>T | CA408260574 | BMP2 | c.265C>T (p.Gln89Ter) c.-123+1516C>T (n.-123+1516C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770392A>C | CA408260575 | BMP2 | c.266A>C (p.Gln89Pro) c.-123+1517A>C (n.-123+1517A>C) | |
| 20 | g.6770392A>G | CA408260576 | BMP2 | c.266A>G (p.Gln89Arg) c.-123+1517A>G (n.-123+1517A>G) | |
| 20 | g.6770392A>T | CA408260577 | BMP2 | c.266A>T (p.Gln89Leu) c.-123+1517A>T (n.-123+1517A>T) | |
| 20 | g.6770393G>A | CA9758633 | BMP2 | c.267G>A (p.Gln89=) c.-123+1518G>A (n.-123+1518G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770393G>C | CA408260578 | BMP2 | c.267G>C (p.Gln89His) c.-123+1518G>C (n.-123+1518G>C) | |
| 20 | g.6770393G= | CA2348108681 | BMP2 | c.267G= (p.Gln89=) c.-123+1518G= (n.-123+1518G=) | |
| 20 | g.6770393G>T | CA408260579 | BMP2 | c.267G>T (p.Gln89His) c.-123+1518G>T (n.-123+1518G>T) | |
| 20 | g.6770394C>A | CA408260581 | BMP2 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.-123+1519C>A (n.-123+1519C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770394C= | CA2348108682 | BMP2 | c.268C= (p.Pro90=) c.-123+1519C= (n.-123+1519C=) | |
| 20 | g.6770394C>G | CA408260582 | BMP2 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.-123+1519C>G (n.-123+1519C>G) | |
| 20 | g.6770394C>T | CA408260580 | BMP2 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.-123+1519C>T (n.-123+1519C>T) | |
| 20 | g.6770395C>A | CA408260585 | BMP2 | c.269C>A (p.Pro90Gln) c.-123+1520C>A (n.-123+1520C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770395C= | CA2348108683 | BMP2 | c.269C= (p.Pro90=) c.-123+1520C= (n.-123+1520C=) | |
| 20 | g.6770395C>G | CA408260583 | BMP2 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.-123+1520C>G (n.-123+1520C>G) | |
| 20 | g.6770395C>T | CA408260584 | BMP2 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.-123+1520C>T (n.-123+1520C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770396G>A | CA509817905 | BMP2 | c.270G>A (p.Pro90=) c.-123+1521G>A (n.-123+1521G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770396G>C | CA311471117 | BMP2 | c.270G>C (p.Pro90=) c.-123+1521G>C (n.-123+1521G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770396G= | CA2348108684 | BMP2 | c.270G= (p.Pro90=) c.-123+1521G= (n.-123+1521G=) | |
| 20 | g.6770396G>T | CA509817906 | BMP2 | c.270G>T (p.Pro90=) c.-123+1521G>T (n.-123+1521G>T) | |
| 20 | g.6770397G>A | CA408260586 | BMP2 | c.271G>A (p.Gly91Ser) c.-123+1522G>A (n.-123+1522G>A) | |
| 20 | g.6770397G>C | CA408260587 | BMP2 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-123+1522G>C (n.-123+1522G>C) | |
| 20 | g.6770397G= | CA2348108685 | BMP2 | c.271G= (p.Gly91=) c.-123+1522G= (n.-123+1522G=) | |
| 20 | g.6770397G>T | CA9758634 | BMP2 | c.271G>T (p.Gly91Cys) c.-123+1522G>T (n.-123+1522G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770398G>A | CA408260588 | BMP2 | c.272G>A (p.Gly91Asp) c.-123+1523G>A (n.-123+1523G>A) | |
| 20 | g.6770398G>C | CA408260589 | BMP2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-123+1523G>C (n.-123+1523G>C) | |
| 20 | g.6770398G>T | CA408260590 | BMP2 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.-123+1523G>T (n.-123+1523G>T) | |
| 20 | g.6770399C>A | CA509817908 | BMP2 | c.273C>A (p.Gly91=) c.-123+1524C>A (n.-123+1524C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770399C= | CA2348108686 | BMP2 | c.273C= (p.Gly91=) c.-123+1524C= (n.-123+1524C=) | |
| 20 | g.6770399C>G | CA509817909 | BMP2 | c.273C>G (p.Gly91=) c.-123+1524C>G (n.-123+1524C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770399C>T | CA509817910 | BMP2 | c.273C>T (p.Gly91=) c.-123+1524C>T (n.-123+1524C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770400T>A | CA408260591 | BMP2 | c.274T>A (p.Ser92Thr) c.-123+1525T>A (n.-123+1525T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770400T>C | CA408260592 | BMP2 | c.274T>C (p.Ser92Pro) c.-123+1525T>C (n.-123+1525T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770400T>G | CA408260593 | BMP2 | c.274T>G (p.Ser92Ala) c.-123+1525T>G (n.-123+1525T>G) | |
| 20 | g.6770401C>A | CA408260594 | BMP2 | c.275C>A (p.Ser92Ter) c.-123+1526C>A (n.-123+1526C>A) | ClinVar |
| 20 | g.6770401C= | CA2348108687 | BMP2 | c.275C= (p.Ser92=) c.-123+1526C= (n.-123+1526C=) | |
| 20 | g.6770401C>G | CA408260595 | BMP2 | c.275C>G (p.Ser92Ter) c.-123+1526C>G (n.-123+1526C>G) | |
| 20 | g.6770401C>T | CA10605852 | BMP2 | c.275C>T (p.Ser92Leu) c.-123+1526C>T (n.-123+1526C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770402A= | CA2348108688 | BMP2 | c.276A= (p.Ser92=) c.-123+1527A= (n.-123+1527A=) | |
| 20 | g.6770402A>C | CA509817913 | BMP2 | c.276A>C (p.Ser92=) c.-123+1527A>C (n.-123+1527A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770402A>G | CA9758635 | BMP2 | c.276A>G (p.Ser92=) c.-123+1527A>G (n.-123+1527A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770402A>T | CA509817914 | BMP2 | c.276A>T (p.Ser92=) c.-123+1527A>T (n.-123+1527A>T) | |
| 20 | g.6770403C>A | CA408260596 | BMP2 | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-123+1528C>A (n.-123+1528C>A) | |
| 20 | g.6770403C>G | CA408260597 | BMP2 | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-123+1528C>G (n.-123+1528C>G) | |
| 20 | g.6770403C>T | CA408260598 | BMP2 | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-123+1528C>T (n.-123+1528C>T) | |
| 20 | g.6770404C>A | CA408260599 | BMP2 | c.278C>A (p.Pro93His) c.-123+1529C>A (n.-123+1529C>A) | |
| 20 | g.6770404C= | CA2348108689 | BMP2 | c.278C= (p.Pro93=) c.-123+1529C= (n.-123+1529C=) | |
| 20 | g.6770404C>G | CA408260600 | BMP2 | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-123+1529C>G (n.-123+1529C>G) | |
| 20 | g.6770404C>T | CA408260601 | BMP2 | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-123+1529C>T (n.-123+1529C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770405C>A | CA509817917 | BMP2 | c.279C>A (p.Pro93=) c.-123+1530C>A (n.-123+1530C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770405C= | CA2348108690 | BMP2 | c.279C= (p.Pro93=) c.-123+1530C= (n.-123+1530C=) | |
| 20 | g.6770405C>G | CA509817919 | BMP2 | c.279C>G (p.Pro93=) c.-123+1530C>G (n.-123+1530C>G) | |
| 20 | g.6770405C>T | CA9758636 | BMP2 | c.279C>T (p.Pro93=) c.-123+1530C>T (n.-123+1530C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770406G>A | CA408260602 | BMP2 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-123+1531G>A (n.-123+1531G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770406G>C | CA408260603 | BMP2 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-123+1531G>C (n.-123+1531G>C) | |
| 20 | g.6770406G= | CA2348108691 | BMP2 | c.280G= (p.Ala94=) c.-123+1531G= (n.-123+1531G=) | |
| 20 | g.6770406G>T | CA311471118 | BMP2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-123+1531G>T (n.-123+1531G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770407C>A | CA408260604 | BMP2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.-123+1532C>A (n.-123+1532C>A) | |
| 20 | g.6770407C= | CA2348108692 | BMP2 | c.281C= (p.Ala94=) c.-123+1532C= (n.-123+1532C=) | |
| 20 | g.6770407C>G | CA408260605 | BMP2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-123+1532C>G (n.-123+1532C>G) | |
| 20 | g.6770407C>T | CA9758637 | BMP2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.-123+1532C>T (n.-123+1532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.6770408C>A | CA509817923 | BMP2 | c.282C>A (p.Ala94=) c.-123+1533C>A (n.-123+1533C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770408C>G | CA509817924 | BMP2 | c.282C>G (p.Ala94=) c.-123+1533C>G (n.-123+1533C>G) | |
| 20 | g.6770408C>T | CA509817925 | BMP2 | c.282C>T (p.Ala94=) c.-123+1533C>T (n.-123+1533C>T) | |
| 20 | g.6770409C>A | CA408260607 | BMP2 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-123+1534C>A (n.-123+1534C>A) | |
| 20 | g.6770409C= | CA2348108693 | BMP2 | c.283C= (p.Pro95=) c.-123+1534C= (n.-123+1534C=) | |
| 20 | g.6770409C>G | CA9758638 | BMP2 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-123+1534C>G (n.-123+1534C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770409C>T | CA408260606 | BMP2 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-123+1534C>T (n.-123+1534C>T) | |
| 20 | g.6770410C>A | CA408260608 | BMP2 | c.284C>A (p.Pro95Gln) c.-123+1535C>A (n.-123+1535C>A) | |
| 20 | g.6770410C>G | CA408260609 | BMP2 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-123+1535C>G (n.-123+1535C>G) | |
| 20 | g.6770410C>T | CA408260610 | BMP2 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-123+1535C>T (n.-123+1535C>T) | |
| 20 | g.6770411A>C | CA509817931 | BMP2 | c.285A>C (p.Pro95=) c.-123+1536A>C (n.-123+1536A>C) | |
| 20 | g.6770411A>G | CA509817933 | BMP2 | c.285A>G (p.Pro95=) c.-123+1536A>G (n.-123+1536A>G) | |
| 20 | g.6770411A>T | CA509817934 | BMP2 | c.285A>T (p.Pro95=) c.-123+1536A>T (n.-123+1536A>T) | |
| 20 | g.6770412G>A | CA408260611 | BMP2 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.-123+1537G>A (n.-123+1537G>A) | dbSNP |
| 20 | g.6770412G>C | CA408260612 | BMP2 | c.286G>C (p.Asp96His) c.-123+1537G>C (n.-123+1537G>C) | |
| 20 | g.6770412G>T | CA408260613 | BMP2 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.-123+1537G>T (n.-123+1537G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770413A= | CA2348108694 | BMP2 | c.287A= (p.Asp96=) c.-123+1538A= (n.-123+1538A=) | |
| 20 | g.6770413A>C | CA408260616 | BMP2 | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.-123+1538A>C (n.-123+1538A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6770413A>G | CA408260614 | BMP2 | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.-123+1538A>G (n.-123+1538A>G) | |
| 20 | g.6770413A>T | CA408260615 | BMP2 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.-123+1538A>T (n.-123+1538A>T) | |
| 20 | g.6770414C>A | CA408260617 | BMP2 | c.288C>A (p.Asp96Glu) c.-123+1539C>A (n.-123+1539C>A) | |
| 20 | g.6770414C>G | CA408260618 | BMP2 | c.288C>G (p.Asp96Glu) c.-123+1539C>G (n.-123+1539C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770414C>T | CA509817935 | BMP2 | c.288C>T (p.Asp96=) c.-123+1539C>T (n.-123+1539C>T) | |
| 20 | g.6770415C>A | CA408260619 | BMP2 | c.289C>A (p.His97Asn) c.-123+1540C>A (n.-123+1540C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770415C>G | CA408260620 | BMP2 | c.289C>G (p.His97Asp) c.-123+1540C>G (n.-123+1540C>G) | |
| 20 | g.6770415C>T | CA408260621 | BMP2 | c.289C>T (p.His97Tyr) c.-123+1540C>T (n.-123+1540C>T) | |
| 20 | g.6770415_6770420del | CA1015116488 | BMP2 | c.289_294del (p.His97_Arg98del) c.-123+1540_-123+1545del (n.-123+1540_-123+1545del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770416A= | CA2348108695 | BMP2 | c.290A= (p.His97=) c.-123+1541A= (n.-123+1541A=) | |
| 20 | g.6770416A>C | CA408260622 | BMP2 | c.290A>C (p.His97Pro) c.-123+1541A>C (n.-123+1541A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770416A>G | CA408260624 | BMP2 | c.290A>G (p.His97Arg) c.-123+1541A>G (n.-123+1541A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770416A>T | CA408260623 | BMP2 | c.290A>T (p.His97Leu) c.-123+1541A>T (n.-123+1541A>T) | |
| 20 | g.6770417C>A | CA408260625 | BMP2 | c.291C>A (p.His97Gln) c.-123+1542C>A (n.-123+1542C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770417C= | CA2348108696 | BMP2 | c.291C= (p.His97=) c.-123+1542C= (n.-123+1542C=) | |
| 20 | g.6770417C>G | CA408260626 | BMP2 | c.291C>G (p.His97Gln) c.-123+1542C>G (n.-123+1542C>G) | |
| 20 | g.6770417C>T | CA509817939 | BMP2 | c.291C>T (p.His97=) c.-123+1542C>T (n.-123+1542C>T) | |
| 20 | g.6770418C>A | CA509817942 | BMP2 | c.292C>A (p.Arg98=) c.-123+1543C>A (n.-123+1543C>A) | |
| 20 | g.6770418C= | CA2348108697 | BMP2 | c.292C= (p.Arg98=) c.-123+1543C= (n.-123+1543C=) | |
| 20 | g.6770418C>G | CA408260627 | BMP2 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-123+1543C>G (n.-123+1543C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770418C>T | CA9758639 | BMP2 | c.292C>T (p.Arg98Trp) c.-123+1543C>T (n.-123+1543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.6770419G>A | CA408260628 | BMP2 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.-123+1544G>A (n.-123+1544G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770419G>C | CA408260629 | BMP2 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-123+1544G>C (n.-123+1544G>C) | |
| 20 | g.6770419G>T | CA408260630 | BMP2 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.-123+1544G>T (n.-123+1544G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770420G>A | CA509817946 | BMP2 | c.294G>A (p.Arg98=) c.-123+1545G>A (n.-123+1545G>A) | |
| 20 | g.6770420G>C | CA509817945 | BMP2 | c.294G>C (p.Arg98=) c.-123+1545G>C (n.-123+1545G>C) | |
| 20 | g.6770420G= | CA2348108698 | BMP2 | c.294G= (p.Arg98=) c.-123+1545G= (n.-123+1545G=) | |
| 20 | g.6770420G>T | CA509817944 | BMP2 | c.294G>T (p.Arg98=) c.-123+1545G>T (n.-123+1545G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770421T>A | CA408260631 | BMP2 | c.295T>A (p.Leu99Met) c.-123+1546T>A (n.-123+1546T>A) | |
| 20 | g.6770421T>C | CA509817947 | BMP2 | c.295T>C (p.Leu99=) c.-123+1546T>C (n.-123+1546T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770421T>G | CA408260632 | BMP2 | c.295T>G (p.Leu99Val) c.-123+1546T>G (n.-123+1546T>G) | |
| 20 | g.6770422T>A | CA408260633 | BMP2 | c.296T>A (p.Leu99Ter) c.-123+1547T>A (n.-123+1547T>A) | |
| 20 | g.6770422T>C | CA408260634 | BMP2 | c.296T>C (p.Leu99Ser) c.-123+1547T>C (n.-123+1547T>C) | |
| 20 | g.6770422T>G | CA408260635 | BMP2 | c.296T>G (p.Leu99Trp) c.-123+1547T>G (n.-123+1547T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770422_6770423insTTTTAA | CA1015116492 | BMP2 | c.296_297insTTTTAA (p.Leu99delinsPhePheLys) c.-123+1547_-123+1548insTTTTAA (n.-123+1547_-123+1548insTTTTAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770423G>A | CA509817949 | BMP2 | c.297G>A (p.Leu99=) c.-123+1548G>A (n.-123+1548G>A) | |
| 20 | g.6770423G>C | CA408260636 | BMP2 | c.297G>C (p.Leu99Phe) c.-123+1548G>C (n.-123+1548G>C) | |
| 20 | g.6770423G= | CA2348108699 | BMP2 | c.297G= (p.Leu99=) c.-123+1548G= (n.-123+1548G=) | |
| 20 | g.6770423G>T | CA408260637 | BMP2 | c.297G>T (p.Leu99Phe) c.-123+1548G>T (n.-123+1548G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770424G>A | CA408260638 | BMP2 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.-123+1549G>A (n.-123+1549G>A) | |
| 20 | g.6770424G>C | CA408260640 | BMP2 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.-123+1549G>C (n.-123+1549G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770424G>T | CA408260639 | BMP2 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.-123+1549G>T (n.-123+1549G>T) | |
| 20 | g.6770425A= | CA2348108700 | BMP2 | c.299A= (p.Glu100=) c.-123+1550A= (n.-123+1550A=) | |
| 20 | g.6770425A>C | CA408260641 | BMP2 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.-123+1550A>C (n.-123+1550A>C) | |
| 20 | g.6770425A>G | CA408260643 | BMP2 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.-123+1550A>G (n.-123+1550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770425A>T | CA408260642 | BMP2 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.-123+1550A>T (n.-123+1550A>T) | |
| 20 | g.6770426G>A | CA509817950 | BMP2 | c.300G>A (p.Glu100=) c.-123+1551G>A (n.-123+1551G>A) | |
| 20 | g.6770426G>C | CA408260644 | BMP2 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.-123+1551G>C (n.-123+1551G>C) | |
| 20 | g.6770426G>T | CA408260645 | BMP2 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.-123+1551G>T (n.-123+1551G>T) | |
| 20 | g.6770427A= | CA2348108701 | BMP2 | c.301A= (p.Arg101=) c.-123+1552A= (n.-123+1552A=) | |
| 20 | g.6770427A>C | CA509817952 | BMP2 | c.301A>C (p.Arg101=) c.-123+1552A>C (n.-123+1552A>C) | |
| 20 | g.6770427A>G | CA408260646 | BMP2 | c.301A>G (p.Arg101Gly) c.-123+1552A>G (n.-123+1552A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770427A>T | CA408260647 | BMP2 | c.301A>T (p.Arg101Trp) c.-123+1552A>T (n.-123+1552A>T) | |
| 20 | g.6770428G>A | CA9758640 | BMP2 | c.302G>A (p.Arg101Lys) c.-123+1553G>A (n.-123+1553G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770428G>C | CA408260648 | BMP2 | c.302G>C (p.Arg101Thr) c.-123+1553G>C (n.-123+1553G>C) | |
| 20 | g.6770428G= | CA2348108702 | BMP2 | c.302G= (p.Arg101=) c.-123+1553G= (n.-123+1553G=) | |
| 20 | g.6770428G>T | CA408260649 | BMP2 | c.302G>T (p.Arg101Met) c.-123+1553G>T (n.-123+1553G>T) | |
| 20 | g.6770429G>A | CA509817957 | BMP2 | c.303G>A (p.Arg101=) c.-123+1554G>A (n.-123+1554G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770429G>C | CA408260650 | BMP2 | c.303G>C (p.Arg101Ser) c.-123+1554G>C (n.-123+1554G>C) | |
| 20 | g.6770429G= | CA2348108703 | BMP2 | c.303G= (p.Arg101=) c.-123+1554G= (n.-123+1554G=) | |
| 20 | g.6770429G>T | CA408260651 | BMP2 | c.303G>T (p.Arg101Ser) c.-123+1554G>T (n.-123+1554G>T) | |
| 20 | g.6770430G>A | CA9758641 | BMP2 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.-123+1555G>A (n.-123+1555G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770430G>C | CA408260652 | BMP2 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.-123+1555G>C (n.-123+1555G>C) | |
| 20 | g.6770430G= | CA2348108704 | BMP2 | c.304G= (p.Ala102=) c.-123+1555G= (n.-123+1555G=) | |
| 20 | g.6770430G>T | CA408260653 | BMP2 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.-123+1555G>T (n.-123+1555G>T) | |
| 20 | g.6770431C>A | CA408260654 | BMP2 | c.305C>A (p.Ala102Glu) c.-123+1556C>A (n.-123+1556C>A) | |
| 20 | g.6770431C>G | CA408260655 | BMP2 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.-123+1556C>G (n.-123+1556C>G) | |
| 20 | g.6770431C>T | CA408260656 | BMP2 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.-123+1556C>T (n.-123+1556C>T) | |
| 20 | g.6770432A= | CA2348108705 | BMP2 | c.306A= (p.Ala102=) c.-123+1557A= (n.-123+1557A=) | |
| 20 | g.6770432A>C | CA509817959 | BMP2 | c.306A>C (p.Ala102=) c.-123+1557A>C (n.-123+1557A>C) | |
| 20 | g.6770432A>G | CA509817960 | BMP2 | c.306A>G (p.Ala102=) c.-123+1557A>G (n.-123+1557A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6770432A>T | CA509817961 | BMP2 | c.306A>T (p.Ala102=) c.-123+1557A>T (n.-123+1557A>T) | |
| 20 | g.6770433G>A | CA9758642 | BMP2 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.-123+1558G>A (n.-123+1558G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770433G>C | CA408260658 | BMP2 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.-123+1558G>C (n.-123+1558G>C) | |
| 20 | g.6770433G= | CA2348108706 | BMP2 | c.307G= (p.Ala103=) c.-123+1558G= (n.-123+1558G=) | |
| 20 | g.6770433G>T | CA408260657 | BMP2 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.-123+1558G>T (n.-123+1558G>T) | |
| 20 | g.6770434C>A | CA408260659 | BMP2 | c.308C>A (p.Ala103Asp) c.-123+1559C>A (n.-123+1559C>A) | |
| 20 | g.6770434C>G | CA408260660 | BMP2 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.-123+1559C>G (n.-123+1559C>G) | |
| 20 | g.6770434C>T | CA408260661 | BMP2 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.-123+1559C>T (n.-123+1559C>T) | |
| 20 | g.6770435C>A | CA509817965 | BMP2 | c.309C>A (p.Ala103=) c.-123+1560C>A (n.-123+1560C>A) | |
| 20 | g.6770435C>G | CA509817966 | BMP2 | c.309C>G (p.Ala103=) c.-123+1560C>G (n.-123+1560C>G) | |
| 20 | g.6770435C>T | CA509817967 | BMP2 | c.309C>T (p.Ala103=) c.-123+1560C>T (n.-123+1560C>T) | |
| 20 | g.6770436A>C | CA408260662 | BMP2 | c.310A>C (p.Ser104Arg) c.-123+1561A>C (n.-123+1561A>C) | |
| 20 | g.6770436A>G | CA408260663 | BMP2 | c.310A>G (p.Ser104Gly) c.-123+1561A>G (n.-123+1561A>G) | |
| 20 | g.6770436A>T | CA408260664 | BMP2 | c.310A>T (p.Ser104Cys) c.-123+1561A>T (n.-123+1561A>T) | |
| 20 | g.6770437G>A | CA311471119 | BMP2 | c.311G>A (p.Ser104Asn) c.-123+1562G>A (n.-123+1562G>A) | dbSNP |
| 20 | g.6770437G>C | CA408260665 | BMP2 | c.311G>C (p.Ser104Thr) c.-123+1562G>C (n.-123+1562G>C) | |
| 20 | g.6770437G= | CA2348108707 | BMP2 | c.311G= (p.Ser104=) c.-123+1562G= (n.-123+1562G=) | |
| 20 | g.6770437G>T | CA408260666 | BMP2 | c.311G>T (p.Ser104Ile) c.-123+1562G>T (n.-123+1562G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770438C>A | CA408260667 | BMP2 | c.312C>A (p.Ser104Arg) c.-123+1563C>A (n.-123+1563C>A) | |
| 20 | g.6770438C>G | CA408260668 | BMP2 | c.312C>G (p.Ser104Arg) c.-123+1563C>G (n.-123+1563C>G) | |
| 20 | g.6770438C>T | CA509817971 | BMP2 | c.312C>T (p.Ser104=) c.-123+1563C>T (n.-123+1563C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770439C>A | CA509817972 | BMP2 | c.313C>A (p.Arg105=) c.-123+1564C>A (n.-123+1564C>A) | |
| 20 | g.6770439C= | CA2348108708 | BMP2 | c.313C= (p.Arg105=) c.-123+1564C= (n.-123+1564C=) | |
| 20 | g.6770439C>G | CA408260669 | BMP2 | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.-123+1564C>G (n.-123+1564C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770439C>T | CA408260670 | BMP2 | c.313C>T (p.Arg105Ter) c.-123+1564C>T (n.-123+1564C>T) | |
| 20 | g.6770440G>A | CA408260671 | BMP2 | c.314G>A (p.Arg105Gln) c.-123+1565G>A (n.-123+1565G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6770440G>C | CA408260672 | BMP2 | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.-123+1565G>C (n.-123+1565G>C) | |
| 20 | g.6770440G= | CA2348108709 | BMP2 | c.314G= (p.Arg105=) c.-123+1565G= (n.-123+1565G=) | |
| 20 | g.6770440G>T | CA408260673 | BMP2 | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.-123+1565G>T (n.-123+1565G>T) | |
| 20 | g.6770441A= | CA2348108710 | BMP2 | c.315A= (p.Arg105=) c.-123+1566A= (n.-123+1566A=) | |
| 20 | g.6770441A>C | CA509817974 | BMP2 | c.315A>C (p.Arg105=) c.-123+1566A>C (n.-123+1566A>C) | |
| 20 | g.6770441A>G | CA509817975 | BMP2 | c.315A>G (p.Arg105=) c.-123+1566A>G (n.-123+1566A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770441A>T | CA509817976 | BMP2 | c.315A>T (p.Arg105=) c.-123+1566A>T (n.-123+1566A>T) | dbSNP |
| 20 | g.6770442G>A | CA9758643 | BMP2 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.-123+1567G>A (n.-123+1567G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6770442G>C | CA408260674 | BMP2 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.-123+1567G>C (n.-123+1567G>C) | |
| 20 | g.6770442G= | CA2348108711 | BMP2 | c.316G= (p.Ala106=) c.-123+1567G= (n.-123+1567G=) | |
| 20 | g.6770442G>T | CA408260675 | BMP2 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.-123+1567G>T (n.-123+1567G>T) | |
| 20 | g.6770443C>A | CA408260676 | BMP2 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.-123+1568C>A (n.-123+1568C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6770443C>G | CA408260677 | BMP2 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.-123+1568C>G (n.-123+1568C>G) | |
| 20 | g.6770443C>T | CA408260678 | BMP2 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.-123+1568C>T (n.-123+1568C>T) | |
| 20 | g.6770444C>A | CA509817981 | BMP2 | c.318C>A (p.Ala106=) c.-123+1569C>A (n.-123+1569C>A) | |
| 20 | g.6770444C= | CA2348108712 | BMP2 | c.318C= (p.Ala106=) c.-123+1569C= (n.-123+1569C=) | |
| 20 | g.6770444C>G | CA509817979 | BMP2 | c.318C>G (p.Ala106=) c.-123+1569C>G (n.-123+1569C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6770444C>T | CA509817978 | BMP2 | c.318C>T (p.Ala106=) c.-123+1569C>T (n.-123+1569C>T) |