Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67643398G>ACA413422914ARc.*107G>A (n.*107G>A)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.386G>A (n.386G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.2086G>A
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1617-42543G>A (n.1617-42543G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643398G>CCA413422915ARc.*107G>C (n.*107G>C)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.386G>C (n.386G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.2086G>C
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1617-42543G>C (n.1617-42543G>C)
dbSNP
Xg.67643398G>TCA413422916ARc.*107G>T (n.*107G>T)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.386G>T (n.386G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.2086G>T
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1617-42543G>T (n.1617-42543G>T)
dbSNP
Xg.67643399C>ACA10436504ARc.*108C>A (n.*108C>A)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.387C>A (n.387C>A)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.2087C>A
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1617-42542C>A (n.1617-42542C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67643399C=CA2435101980ARc.*108C= (n.*108C=)
c.1760C= (p.Ala587=)
c.387C= (n.387C=)
c.164C= (p.Ala55=)
n.2087C=
c.1190C= (p.Ala397=)
c.1617-42542C= (n.1617-42542C=)
Xg.67643399C>GCA413422917ARc.*108C>G (n.*108C>G)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.387C>G (n.387C>G)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.2087C>G
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1617-42542C>G (n.1617-42542C>G)
dbSNP
Xg.67643399C>TCA413422918ARc.*108C>T (n.*108C>T)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.387C>T (n.387C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.2087C>T
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1617-42542C>T (n.1617-42542C>T)
dbSNP COSMIC
Xg.67643400C>ACA516969313ARc.*109C>A (n.*109C>A)
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.388C>A (n.388C>A)
c.165C>A (p.Ala55=)
n.2088C>A
c.1191C>A (p.Ala397=)
c.1617-42541C>A (n.1617-42541C>A)
Xg.67643400C=CA2435101981ARc.*109C= (n.*109C=)
c.1761C= (p.Ala587=)
c.388C= (n.388C=)
c.165C= (p.Ala55=)
n.2088C=
c.1191C= (p.Ala397=)
c.1617-42541C= (n.1617-42541C=)
Xg.67643400C>GCA516969314ARc.*109C>G (n.*109C>G)
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.388C>G (n.388C>G)
c.165C>G (p.Ala55=)
n.2088C>G
c.1191C>G (p.Ala397=)
c.1617-42541C>G (n.1617-42541C>G)
COSMIC COSMIC
Xg.67643400C>TCA10436505ARc.*109C>T (n.*109C>T)
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.388C>T (n.388C>T)
c.165C>T (p.Ala55=)
n.2088C>T
c.1191C>T (p.Ala397=)
c.1617-42541C>T (n.1617-42541C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67643401G>ACA330764842ARc.*110G>A (n.*110G>A)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.389G>A (n.389G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.2089G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1617-42540G>A (n.1617-42540G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643401G>CCA413422919ARc.*110G>C (n.*110G>C)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.389G>C (n.389G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.2089G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1617-42540G>C (n.1617-42540G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.67643401G=CA2435101982ARc.*110G= (n.*110G=)
c.1762G= (p.Ala588=)
c.389G= (n.389G=)
c.166G= (p.Ala56=)
n.2089G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.1617-42540G= (n.1617-42540G=)
Xg.67643401G>TCA413422920ARc.*110G>T (n.*110G>T)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.389G>T (n.389G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.2089G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1617-42540G>T (n.1617-42540G>T)
COSMIC
Xg.67643402C>ACA413422922ARc.*111C>A (n.*111C>A)
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.390C>A (n.390C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.2090C>A
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1617-42539C>A (n.1617-42539C>A)
Xg.67643402C>GCA413422923ARc.*111C>G (n.*111C>G)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.390C>G (n.390C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.2090C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1617-42539C>G (n.1617-42539C>G)
dbSNP
Xg.67643402C>TCA413422921ARc.*111C>T (n.*111C>T)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.390C>T (n.390C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.2090C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1617-42539C>T (n.1617-42539C>T)
Xg.67643403T>ACA516969334ARc.*112T>A (n.*112T>A)
c.1764T>A (p.Ala588=)
c.391T>A (n.391T>A)
c.168T>A (p.Ala56=)
n.2091T>A
c.1194T>A (p.Ala398=)
c.1617-42538T>A (n.1617-42538T>A)
dbSNP
Xg.67643403T>CCA516969336ARc.*112T>C (n.*112T>C)
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.391T>C (n.391T>C)
c.168T>C (p.Ala56=)
n.2091T>C
c.1194T>C (p.Ala398=)
c.1617-42538T>C (n.1617-42538T>C)
Xg.67643403T>GCA516969332ARc.*112T>G (n.*112T>G)
c.1764T>G (p.Ala588=)
c.391T>G (n.391T>G)
c.168T>G (p.Ala56=)
n.2091T>G
c.1194T>G (p.Ala398=)
c.1617-42538T>G (n.1617-42538T>G)
dbSNP
Xg.67643404G>ACA413422924ARc.*113G>A (n.*113G>A)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.392G>A (n.392G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.2092G>A
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1617-42537G>A (n.1617-42537G>A)
Xg.67643404G>CCA413422925ARc.*113G>C (n.*113G>C)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.392G>C (n.392G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.2092G>C
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1617-42537G>C (n.1617-42537G>C)
Xg.67643404G>TCA413422926ARc.*113G>T (n.*113G>T)
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.392G>T (n.392G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.2092G>T
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1617-42537G>T (n.1617-42537G>T)
Xg.67643405A>CCA413422927ARc.*114A>C (n.*114A>C)
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.393A>C (n.393A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.2093A>C
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1617-42536A>C (n.1617-42536A>C)
Xg.67643405A>GCA413422928ARc.*114A>G (n.*114A>G)
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.393A>G (n.393A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.2093A>G
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1617-42536A>G (n.1617-42536A>G)
Xg.67643405A>TCA413422929ARc.*114A>T (n.*114A>T)
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.393A>T (n.393A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.2093A>T
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1617-42536A>T (n.1617-42536A>T)
Xg.67643406A>CCA413422930ARc.*115A>C (n.*115A>C)
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
c.394A>C (n.394A>C)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
n.2094A>C
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.1617-42535A>C (n.1617-42535A>C)
Xg.67643406A>GCA516969353ARc.*115A>G (n.*115A>G)
c.1767A>G (p.Glu589=)
c.394A>G (n.394A>G)
c.171A>G (p.Glu57=)
n.2094A>G
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.1617-42535A>G (n.1617-42535A>G)
Xg.67643406A>TCA413422931ARc.*115A>T (n.*115A>T)
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
c.394A>T (n.394A>T)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
n.2094A>T
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.1617-42535A>T (n.1617-42535A>T)
dbSNP
Xg.67643407G>ACA413422932ARc.*116G>A (n.*116G>A)
c.1768G>A (p.Gly590Arg)
c.395G>A (n.395G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.2095G>A
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.1617-42534G>A (n.1617-42534G>A)
dbSNP
Xg.67643407G>CCA413422933ARc.*116G>C (n.*116G>C)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.395G>C (n.395G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.2095G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1617-42534G>C (n.1617-42534G>C)
Xg.67643407G>TCA413422934ARc.*116G>T (n.*116G>T)
c.1768G>T (p.Gly590Trp)
c.395G>T (n.395G>T)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.2095G>T
c.1768G>T (p.Gly590Ter)
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
c.1617-42534G>T (n.1617-42534G>T)
Xg.67643408G>ACA413422935ARc.*116+1G>A (n.*116+1G>A)
c.1768+1G>A (n.1768+1G>A)
c.395+1G>A (n.395+1G>A)
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
n.2095+1G>A
c.1198+1G>A (n.1198+1G>A)
c.1617-42533G>A (n.1617-42533G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67643408G>CCA413422936ARc.*116+1G>C (n.*116+1G>C)
c.1768+1G>C (n.1768+1G>C)
c.395+1G>C (n.395+1G>C)
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
n.2095+1G>C
c.1198+1G>C (n.1198+1G>C)
c.1617-42533G>C (n.1617-42533G>C)
dbSNP
Xg.67643408G>TCA413422937ARc.*116+1G>T (n.*116+1G>T)
c.1768+1G>T (n.1768+1G>T)
c.395+1G>T (n.395+1G>T)
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
n.2095+1G>T
c.1198+1G>T (n.1198+1G>T)
c.1617-42533G>T (n.1617-42533G>T)
Xg.67643409T>ACA413422939ARc.*116+2T>A (n.*116+2T>A)
c.1768+2T>A (n.1768+2T>A)
c.395+2T>A (n.395+2T>A)
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
n.2095+2T>A
c.1198+2T>A (n.1198+2T>A)
c.1617-42532T>A (n.1617-42532T>A)
dbSNP
Xg.67643409T>CCA413422940ARc.*116+2T>C (n.*116+2T>C)
c.1768+2T>C (n.1768+2T>C)
c.395+2T>C (n.395+2T>C)
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
n.2095+2T>C
c.1198+2T>C (n.1198+2T>C)
c.1617-42532T>C (n.1617-42532T>C)
ClinVar dbSNP
Xg.67643409T>GCA413422938ARc.*116+2T>G (n.*116+2T>G)
c.1768+2T>G (n.1768+2T>G)
c.395+2T>G (n.395+2T>G)
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
n.2095+2T>G
c.1198+2T>G (n.1198+2T>G)
c.1617-42532T>G (n.1617-42532T>G)
dbSNP
Xg.67643409T=CA2435101983ARc.*116+2T= (n.*116+2T=)
c.1768+2T= (n.1768+2T=)
c.395+2T= (n.395+2T=)
c.172+2T= (n.172+2T=)
n.2095+2T=
c.1198+2T= (n.1198+2T=)
c.1617-42532T= (n.1617-42532T=)
Xg.67643410A>GCA2573159026ARc.*116+3A>G (n.*116+3A>G)
c.1768+3A>G (n.1768+3A>G)
c.395+3A>G (n.395+3A>G)
c.172+3A>G (n.172+3A>G)
n.2095+3A>G
c.1198+3A>G (n.1198+3A>G)
c.1617-42531A>G (n.1617-42531A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67643411A>TCA2821611934ARc.*116+4A>T (n.*116+4A>T)
c.1768+4A>T (n.1768+4A>T)
c.395+4A>T (n.395+4A>T)
c.172+4A>T (n.172+4A>T)
n.2095+4A>T
c.1198+4A>T (n.1198+4A>T)
c.1617-42530A>T (n.1617-42530A>T)
Xg.67643412A>TCA2738682832ARc.*116+5A>T (n.*116+5A>T)
c.1768+5A>T (n.1768+5A>T)
c.395+5A>T (n.395+5A>T)
c.172+5A>T (n.172+5A>T)
n.2095+5A>T
c.1198+5A>T (n.1198+5A>T)
c.1617-42529A>T (n.1617-42529A>T)
dbSNP
Xg.67643413G>ACA2693949412ARc.*116+6G>A (n.*116+6G>A)
c.1768+6G>A (n.1768+6G>A)
c.395+6G>A (n.395+6G>A)
c.172+6G>A (n.172+6G>A)
n.2095+6G>A
c.1198+6G>A (n.1198+6G>A)
c.1617-42528G>A (n.1617-42528G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643413G>CCA645609517ARc.*116+6G>C (n.*116+6G>C)
c.1768+6G>C (n.1768+6G>C)
c.395+6G>C (n.395+6G>C)
c.172+6G>C (n.172+6G>C)
n.2095+6G>C
c.1198+6G>C (n.1198+6G>C)
c.1617-42528G>C (n.1617-42528G>C)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67643413G>TCA2738683239ARc.*116+6G>T (n.*116+6G>T)
c.1768+6G>T (n.1768+6G>T)
c.395+6G>T (n.395+6G>T)
c.172+6G>T (n.172+6G>T)
n.2095+6G>T
c.1198+6G>T (n.1198+6G>T)
c.1617-42528G>T (n.1617-42528G>T)
dbSNP
Xg.67643414G>ACA2435101985ARc.*116+7G>A (n.*116+7G>A)
c.1768+7G>A (n.1768+7G>A)
c.395+7G>A (n.395+7G>A)
c.172+7G>A (n.172+7G>A)
n.2095+7G>A
c.1198+7G>A (n.1198+7G>A)
c.1617-42527G>A (n.1617-42527G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67643414G>CCA2738550287ARc.*116+7G>C (n.*116+7G>C)
c.1768+7G>C (n.1768+7G>C)
c.395+7G>C (n.395+7G>C)
c.172+7G>C (n.172+7G>C)
n.2095+7G>C
c.1198+7G>C (n.1198+7G>C)
c.1617-42527G>C (n.1617-42527G>C)
dbSNP
Xg.67643414G=CA2435101984ARc.*116+7G= (n.*116+7G=)
c.1768+7G= (n.1768+7G=)
c.395+7G= (n.395+7G=)
c.172+7G= (n.172+7G=)
n.2095+7G=
c.1198+7G= (n.1198+7G=)
c.1617-42527G= (n.1617-42527G=)
Xg.67643414G>TCA642381928ARc.*116+7G>T (n.*116+7G>T)
c.1768+7G>T (n.1768+7G>T)
c.395+7G>T (n.395+7G>T)
c.172+7G>T (n.172+7G>T)
n.2095+7G>T
c.1198+7G>T (n.1198+7G>T)
c.1617-42527G>T (n.1617-42527G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643415G>ACA2821611935ARc.*116+8G>A (n.*116+8G>A)
c.1768+8G>A (n.1768+8G>A)
c.395+8G>A (n.395+8G>A)
c.172+8G>A (n.172+8G>A)
n.2095+8G>A
c.1198+8G>A (n.1198+8G>A)
c.1617-42526G>A (n.1617-42526G>A)
Xg.67643415G>CCA2738564489ARc.*116+8G>C (n.*116+8G>C)
c.1768+8G>C (n.1768+8G>C)
c.395+8G>C (n.395+8G>C)
c.172+8G>C (n.172+8G>C)
n.2095+8G>C
c.1198+8G>C (n.1198+8G>C)
c.1617-42526G>C (n.1617-42526G>C)
dbSNP
Xg.67643415G=CA2435101986ARc.*116+8G= (n.*116+8G=)
c.1768+8G= (n.1768+8G=)
c.395+8G= (n.395+8G=)
c.172+8G= (n.172+8G=)
n.2095+8G=
c.1198+8G= (n.1198+8G=)
c.1617-42526G= (n.1617-42526G=)
Xg.67643415G>TCA1133887834ARc.*116+8G>T (n.*116+8G>T)
c.1768+8G>T (n.1768+8G>T)
c.395+8G>T (n.395+8G>T)
c.172+8G>T (n.172+8G>T)
n.2095+8G>T
c.1198+8G>T (n.1198+8G>T)
c.1617-42526G>T (n.1617-42526G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643416T>ACA2738683264ARc.*116+9T>A (n.*116+9T>A)
c.1768+9T>A (n.1768+9T>A)
c.395+9T>A (n.395+9T>A)
c.172+9T>A (n.172+9T>A)
n.2095+9T>A
c.1198+9T>A (n.1198+9T>A)
c.1617-42525T>A (n.1617-42525T>A)
dbSNP
Xg.67643416T>GCA2738683346ARc.*116+9T>G (n.*116+9T>G)
c.1768+9T>G (n.1768+9T>G)
c.395+9T>G (n.395+9T>G)
c.172+9T>G (n.172+9T>G)
n.2095+9T>G
c.1198+9T>G (n.1198+9T>G)
c.1617-42525T>G (n.1617-42525T>G)
dbSNP
Xg.67643417C>ACA642381930ARc.*116+10C>A (n.*116+10C>A)
c.1768+10C>A (n.1768+10C>A)
c.395+10C>A (n.395+10C>A)
c.172+10C>A (n.172+10C>A)
n.2095+10C>A
c.1198+10C>A (n.1198+10C>A)
c.1617-42524C>A (n.1617-42524C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643417C=CA2435101987ARc.*116+10C= (n.*116+10C=)
c.1768+10C= (n.1768+10C=)
c.395+10C= (n.395+10C=)
c.172+10C= (n.172+10C=)
n.2095+10C=
c.1198+10C= (n.1198+10C=)
c.1617-42524C= (n.1617-42524C=)
Xg.67643417C>GCA2435101988ARc.*116+10C>G (n.*116+10C>G)
c.1768+10C>G (n.1768+10C>G)
c.395+10C>G (n.395+10C>G)
c.172+10C>G (n.172+10C>G)
n.2095+10C>G
c.1198+10C>G (n.1198+10C>G)
c.1617-42524C>G (n.1617-42524C>G)
dbSNP
Xg.67643417C>TCA2738549953ARc.*116+10C>T (n.*116+10C>T)
c.1768+10C>T (n.1768+10C>T)
c.395+10C>T (n.395+10C>T)
c.172+10C>T (n.172+10C>T)
n.2095+10C>T
c.1198+10C>T (n.1198+10C>T)
c.1617-42524C>T (n.1617-42524C>T)
dbSNP
Xg.67643418T>ACA2738683356ARc.*116+11T>A (n.*116+11T>A)
c.1768+11T>A (n.1768+11T>A)
c.395+11T>A (n.395+11T>A)
c.172+11T>A (n.172+11T>A)
n.2095+11T>A
c.1198+11T>A (n.1198+11T>A)
c.1617-42523T>A (n.1617-42523T>A)
dbSNP
Xg.67643418_67643419insGCGCACCCACCGCCATTCCCA2693949413ARc.*116+11_*116+12insGCGCACCCACCGCCATTCC (n.*116+11_*116+12insGCGCACCCACCGCCATTCC)
c.1768+11_1768+12insGCGCACCCACCGCCATTCC (n.1768+11_1768+12insGCGCACCCACCGCCATTCC)
c.395+11_395+12insGCGCACCCACCGCCATTCC (n.395+11_395+12insGCGCACCCACCGCCATTCC)
c.172+11_172+12insGCGCACCCACCGCCATTCC (n.172+11_172+12insGCGCACCCACCGCCATTCC)
n.2095+11_2095+12insGCGCACCCACCGCCATTCC
c.1198+11_1198+12insGCGCACCCACCGCCATTCC (n.1198+11_1198+12insGCGCACCCACCGCCATTCC)
c.1617-42523_1617-42522insGCGCACCCACCGCCATTCC (n.1617-42523_1617-42522insGCGCACCCACCGCCATTCC)
gnomAD v4
Xg.67643419T>ACA2738683366ARc.*116+12T>A (n.*116+12T>A)
c.1768+12T>A (n.1768+12T>A)
c.395+12T>A (n.395+12T>A)
c.172+12T>A (n.172+12T>A)
n.2095+12T>A
c.1198+12T>A (n.1198+12T>A)
c.1617-42522T>A (n.1617-42522T>A)
dbSNP
Xg.67643420delCA2579630331ARc.*116+13del (n.*116+13del)
c.1768+13del (n.1768+13del)
c.395+13del (n.395+13del)
c.172+13del (n.172+13del)
n.2095+13del
c.1198+13del (n.1198+13del)
c.1617-42521del (n.1617-42521del)
Xg.67643420G>ACA2738535765ARc.*116+13G>A (n.*116+13G>A)
c.1768+13G>A (n.1768+13G>A)
c.395+13G>A (n.395+13G>A)
c.172+13G>A (n.172+13G>A)
n.2095+13G>A
c.1198+13G>A (n.1198+13G>A)
c.1617-42521G>A (n.1617-42521G>A)
dbSNP
Xg.67643420G>CCA2738535764ARc.*116+13G>C (n.*116+13G>C)
c.1768+13G>C (n.1768+13G>C)
c.395+13G>C (n.395+13G>C)
c.172+13G>C (n.172+13G>C)
n.2095+13G>C
c.1198+13G>C (n.1198+13G>C)
c.1617-42521G>C (n.1617-42521G>C)
dbSNP
Xg.67643420G=CA2435101989ARc.*116+13G= (n.*116+13G=)
c.1768+13G= (n.1768+13G=)
c.395+13G= (n.395+13G=)
c.172+13G= (n.172+13G=)
n.2095+13G=
c.1198+13G= (n.1198+13G=)
c.1617-42521G= (n.1617-42521G=)
Xg.67643420G>TCA330764843ARc.*116+13G>T (n.*116+13G>T)
c.1768+13G>T (n.1768+13G>T)
c.395+13G>T (n.395+13G>T)
c.172+13G>T (n.172+13G>T)
n.2095+13G>T
c.1198+13G>T (n.1198+13G>T)
c.1617-42521G>T (n.1617-42521G>T)
dbSNP
Xg.67643421C>ACA2435101991ARc.*116+14C>A (n.*116+14C>A)
c.1768+14C>A (n.1768+14C>A)
c.395+14C>A (n.395+14C>A)
c.172+14C>A (n.172+14C>A)
n.2095+14C>A
c.1198+14C>A (n.1198+14C>A)
c.1617-42520C>A (n.1617-42520C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643421C=CA2435101990ARc.*116+14C= (n.*116+14C=)
c.1768+14C= (n.1768+14C=)
c.395+14C= (n.395+14C=)
c.172+14C= (n.172+14C=)
n.2095+14C=
c.1198+14C= (n.1198+14C=)
c.1617-42520C= (n.1617-42520C=)
Xg.67643421C>GCA2738557759ARc.*116+14C>G (n.*116+14C>G)
c.1768+14C>G (n.1768+14C>G)
c.395+14C>G (n.395+14C>G)
c.172+14C>G (n.172+14C>G)
n.2095+14C>G
c.1198+14C>G (n.1198+14C>G)
c.1617-42520C>G (n.1617-42520C>G)
dbSNP
Xg.67643421C>TCA2693949414ARc.*116+14C>T (n.*116+14C>T)
c.1768+14C>T (n.1768+14C>T)
c.395+14C>T (n.395+14C>T)
c.172+14C>T (n.172+14C>T)
n.2095+14C>T
c.1198+14C>T (n.1198+14C>T)
c.1617-42520C>T (n.1617-42520C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67643422A=CA2435101992ARc.*116+15A= (n.*116+15A=)
c.1768+15A= (n.1768+15A=)
c.395+15A= (n.395+15A=)
c.172+15A= (n.172+15A=)
n.2095+15A=
c.1198+15A= (n.1198+15A=)
c.1617-42519A= (n.1617-42519A=)
Xg.67643422A>CCA2693949415ARc.*116+15A>C (n.*116+15A>C)
c.1768+15A>C (n.1768+15A>C)
c.395+15A>C (n.395+15A>C)
c.172+15A>C (n.172+15A>C)
n.2095+15A>C
c.1198+15A>C (n.1198+15A>C)
c.1617-42519A>C (n.1617-42519A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67643422A>GCA2435101993ARc.*116+15A>G (n.*116+15A>G)
c.1768+15A>G (n.1768+15A>G)
c.395+15A>G (n.395+15A>G)
c.172+15A>G (n.172+15A>G)
n.2095+15A>G
c.1198+15A>G (n.1198+15A>G)
c.1617-42519A>G (n.1617-42519A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67643422A>TCA877602323ARc.*116+15A>T (n.*116+15A>T)
c.1768+15A>T (n.1768+15A>T)
c.395+15A>T (n.395+15A>T)
c.172+15A>T (n.172+15A>T)
n.2095+15A>T
c.1198+15A>T (n.1198+15A>T)
c.1617-42519A>T (n.1617-42519A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643423C=CA2435101994ARc.*116+16C= (n.*116+16C=)
c.1768+16C= (n.1768+16C=)
c.395+16C= (n.395+16C=)
c.172+16C= (n.172+16C=)
n.2095+16C=
c.1198+16C= (n.1198+16C=)
c.1617-42518C= (n.1617-42518C=)
Xg.67643423C>GCA2738532004ARc.*116+16C>G (n.*116+16C>G)
c.1768+16C>G (n.1768+16C>G)
c.395+16C>G (n.395+16C>G)
c.172+16C>G (n.172+16C>G)
n.2095+16C>G
c.1198+16C>G (n.1198+16C>G)
c.1617-42518C>G (n.1617-42518C>G)
dbSNP
Xg.67643423C>TCA10436506ARc.*116+16C>T (n.*116+16C>T)
c.1768+16C>T (n.1768+16C>T)
c.395+16C>T (n.395+16C>T)
c.172+16C>T (n.172+16C>T)
n.2095+16C>T
c.1198+16C>T (n.1198+16C>T)
c.1617-42518C>T (n.1617-42518C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643424A=CA2435101995ARc.*116+17A= (n.*116+17A=)
c.1768+17A= (n.1768+17A=)
c.395+17A= (n.395+17A=)
c.172+17A= (n.172+17A=)
n.2095+17A=
c.1198+17A= (n.1198+17A=)
c.1617-42517A= (n.1617-42517A=)
Xg.67643424A>GCA330764844ARc.*116+17A>G (n.*116+17A>G)
c.1768+17A>G (n.1768+17A>G)
c.395+17A>G (n.395+17A>G)
c.172+17A>G (n.172+17A>G)
n.2095+17A>G
c.1198+17A>G (n.1198+17A>G)
c.1617-42517A>G (n.1617-42517A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643425T>ACA10436507ARc.*116+18T>A (n.*116+18T>A)
c.1768+18T>A (n.1768+18T>A)
c.395+18T>A (n.395+18T>A)
c.172+18T>A (n.172+18T>A)
n.2095+18T>A
c.1198+18T>A (n.1198+18T>A)
c.1617-42516T>A (n.1617-42516T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643425T>CCA2579630332ARc.*116+18T>C (n.*116+18T>C)
c.1768+18T>C (n.1768+18T>C)
c.395+18T>C (n.395+18T>C)
c.172+18T>C (n.172+18T>C)
n.2095+18T>C
c.1198+18T>C (n.1198+18T>C)
c.1617-42516T>C (n.1617-42516T>C)
gnomAD v4
Xg.67643425T=CA2435101996ARc.*116+18T= (n.*116+18T=)
c.1768+18T= (n.1768+18T=)
c.395+18T= (n.395+18T=)
c.172+18T= (n.172+18T=)
n.2095+18T=
c.1198+18T= (n.1198+18T=)
c.1617-42516T= (n.1617-42516T=)
Xg.67643426G>ACA877602331ARc.*116+19G>A (n.*116+19G>A)
c.1768+19G>A (n.1768+19G>A)
c.395+19G>A (n.395+19G>A)
c.172+19G>A (n.172+19G>A)
n.2095+19G>A
c.1198+19G>A (n.1198+19G>A)
c.1617-42515G>A (n.1617-42515G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643426G=CA2435101997ARc.*116+19G= (n.*116+19G=)
c.1768+19G= (n.1768+19G=)
c.395+19G= (n.395+19G=)
c.172+19G= (n.172+19G=)
n.2095+19G=
c.1198+19G= (n.1198+19G=)
c.1617-42515G= (n.1617-42515G=)
Xg.67643427C>ACA2693949416ARc.*116+20C>A (n.*116+20C>A)
c.1768+20C>A (n.1768+20C>A)
c.395+20C>A (n.395+20C>A)
c.172+20C>A (n.172+20C>A)
n.2095+20C>A
c.1198+20C>A (n.1198+20C>A)
c.1617-42514C>A (n.1617-42514C>A)
gnomAD v4
Xg.67643427C>TCA2738683368ARc.*116+20C>T (n.*116+20C>T)
c.1768+20C>T (n.1768+20C>T)
c.395+20C>T (n.395+20C>T)
c.172+20C>T (n.172+20C>T)
n.2095+20C>T
c.1198+20C>T (n.1198+20C>T)
c.1617-42514C>T (n.1617-42514C>T)
dbSNP
Xg.67643428A=CA2435101998ARc.*116+21A= (n.*116+21A=)
c.1768+21A= (n.1768+21A=)
c.395+21A= (n.395+21A=)
c.172+21A= (n.172+21A=)
n.2095+21A=
c.1198+21A= (n.1198+21A=)
c.1617-42513A= (n.1617-42513A=)
Xg.67643428A>GCA2435101999ARc.*116+21A>G (n.*116+21A>G)
c.1768+21A>G (n.1768+21A>G)
c.395+21A>G (n.395+21A>G)
c.172+21A>G (n.172+21A>G)
n.2095+21A>G
c.1198+21A>G (n.1198+21A>G)
c.1617-42513A>G (n.1617-42513A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643428A>TCA2579630333ARc.*116+21A>T (n.*116+21A>T)
c.1768+21A>T (n.1768+21A>T)
c.395+21A>T (n.395+21A>T)
c.172+21A>T (n.172+21A>T)
n.2095+21A>T
c.1198+21A>T (n.1198+21A>T)
c.1617-42513A>T (n.1617-42513A>T)
Xg.67643429C>GCA2738683405ARc.*116+22C>G (n.*116+22C>G)
c.1768+22C>G (n.1768+22C>G)
c.395+22C>G (n.395+22C>G)
c.172+22C>G (n.172+22C>G)
n.2095+22C>G
c.1198+22C>G (n.1198+22C>G)
c.1617-42512C>G (n.1617-42512C>G)
dbSNP
Xg.67643430T>ACA2738683409ARc.*116+23T>A (n.*116+23T>A)
c.1768+23T>A (n.1768+23T>A)
c.395+23T>A (n.395+23T>A)
c.172+23T>A (n.172+23T>A)
n.2095+23T>A
c.1198+23T>A (n.1198+23T>A)
c.1617-42511T>A (n.1617-42511T>A)
dbSNP
Xg.67643430T>CCA2738683418ARc.*116+23T>C (n.*116+23T>C)
c.1768+23T>C (n.1768+23T>C)
c.395+23T>C (n.395+23T>C)
c.172+23T>C (n.172+23T>C)
n.2095+23T>C
c.1198+23T>C (n.1198+23T>C)
c.1617-42511T>C (n.1617-42511T>C)
dbSNP
Xg.67643431T>GCA2693949417ARc.*116+24T>G (n.*116+24T>G)
c.1768+24T>G (n.1768+24T>G)
c.395+24T>G (n.395+24T>G)
c.172+24T>G (n.172+24T>G)
n.2095+24T>G
c.1198+24T>G (n.1198+24T>G)
c.1617-42510T>G (n.1617-42510T>G)
gnomAD v4
Xg.67643432C>GCA2738683436ARc.*116+25C>G (n.*116+25C>G)
c.1768+25C>G (n.1768+25C>G)
c.395+25C>G (n.395+25C>G)
c.172+25C>G (n.172+25C>G)
n.2095+25C>G
c.1198+25C>G (n.1198+25C>G)
c.1617-42509C>G (n.1617-42509C>G)
dbSNP
Xg.67643432C>TCA2738683438ARc.*116+25C>T (n.*116+25C>T)
c.1768+25C>T (n.1768+25C>T)
c.395+25C>T (n.395+25C>T)
c.172+25C>T (n.172+25C>T)
n.2095+25C>T
c.1198+25C>T (n.1198+25C>T)
c.1617-42509C>T (n.1617-42509C>T)
dbSNP
Xg.67643433T>GCA2435102000ARc.*116+26T>G (n.*116+26T>G)
c.1768+26T>G (n.1768+26T>G)
c.395+26T>G (n.395+26T>G)
c.172+26T>G (n.172+26T>G)
n.2095+26T>G
c.1198+26T>G (n.1198+26T>G)
c.1617-42508T>G (n.1617-42508T>G)
dbSNP
Xg.67643433T=CA2435102001ARc.*116+26T= (n.*116+26T=)
c.1768+26T= (n.1768+26T=)
c.395+26T= (n.395+26T=)
c.172+26T= (n.172+26T=)
n.2095+26T=
c.1198+26T= (n.1198+26T=)
c.1617-42508T= (n.1617-42508T=)
Xg.67643434C=CA2435102002ARc.*116+27C= (n.*116+27C=)
c.1768+27C= (n.1768+27C=)
c.395+27C= (n.395+27C=)
c.172+27C= (n.172+27C=)
n.2095+27C=
c.1198+27C= (n.1198+27C=)
c.1617-42507C= (n.1617-42507C=)
Xg.67643434C>GCA2738531566ARc.*116+27C>G (n.*116+27C>G)
c.1768+27C>G (n.1768+27C>G)
c.395+27C>G (n.395+27C>G)
c.172+27C>G (n.172+27C>G)
n.2095+27C>G
c.1198+27C>G (n.1198+27C>G)
c.1617-42507C>G (n.1617-42507C>G)
dbSNP
Xg.67643434C>TCA10436508ARc.*116+27C>T (n.*116+27C>T)
c.1768+27C>T (n.1768+27C>T)
c.395+27C>T (n.395+27C>T)
c.172+27C>T (n.172+27C>T)
n.2095+27C>T
c.1198+27C>T (n.1198+27C>T)
c.1617-42507C>T (n.1617-42507C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643435T>ACA2738683441ARc.*116+28T>A (n.*116+28T>A)
c.1768+28T>A (n.1768+28T>A)
c.395+28T>A (n.395+28T>A)
c.172+28T>A (n.172+28T>A)
n.2095+28T>A
c.1198+28T>A (n.1198+28T>A)
c.1617-42506T>A (n.1617-42506T>A)
dbSNP
Xg.67643437delCA2579630334ARc.*116+30del (n.*116+30del)
c.1768+30del (n.1768+30del)
c.395+30del (n.395+30del)
c.172+30del (n.172+30del)
n.2095+30del
c.1198+30del (n.1198+30del)
c.1617-42504del (n.1617-42504del)
Xg.67643436T>CCA2693949418ARc.*116+29T>C (n.*116+29T>C)
c.1768+29T>C (n.1768+29T>C)
c.395+29T>C (n.395+29T>C)
c.172+29T>C (n.172+29T>C)
n.2095+29T>C
c.1198+29T>C (n.1198+29T>C)
c.1617-42505T>C (n.1617-42505T>C)
gnomAD v4
Xg.67643438C>GCA2738683445ARc.*116+31C>G (n.*116+31C>G)
c.1768+31C>G (n.1768+31C>G)
c.395+31C>G (n.395+31C>G)
c.172+31C>G (n.172+31C>G)
n.2095+31C>G
c.1198+31C>G (n.1198+31C>G)
c.1617-42503C>G (n.1617-42503C>G)
dbSNP
Xg.67643438C>TCA2738683454ARc.*116+31C>T (n.*116+31C>T)
c.1768+31C>T (n.1768+31C>T)
c.395+31C>T (n.395+31C>T)
c.172+31C>T (n.172+31C>T)
n.2095+31C>T
c.1198+31C>T (n.1198+31C>T)
c.1617-42503C>T (n.1617-42503C>T)
dbSNP
Xg.67643439C>ACA10436509ARc.*116+32C>A (n.*116+32C>A)
c.1768+32C>A (n.1768+32C>A)
c.395+32C>A (n.395+32C>A)
c.172+32C>A (n.172+32C>A)
n.2095+32C>A
c.1198+32C>A (n.1198+32C>A)
c.1617-42502C>A (n.1617-42502C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643439C=CA2435102003ARc.*116+32C= (n.*116+32C=)
c.1768+32C= (n.1768+32C=)
c.395+32C= (n.395+32C=)
c.172+32C= (n.172+32C=)
n.2095+32C=
c.1198+32C= (n.1198+32C=)
c.1617-42502C= (n.1617-42502C=)
Xg.67643439C>GCA642381937ARc.*116+32C>G (n.*116+32C>G)
c.1768+32C>G (n.1768+32C>G)
c.395+32C>G (n.395+32C>G)
c.172+32C>G (n.172+32C>G)
n.2095+32C>G
c.1198+32C>G (n.1198+32C>G)
c.1617-42502C>G (n.1617-42502C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643439C>TCA2738532469ARc.*116+32C>T (n.*116+32C>T)
c.1768+32C>T (n.1768+32C>T)
c.395+32C>T (n.395+32C>T)
c.172+32C>T (n.172+32C>T)
n.2095+32C>T
c.1198+32C>T (n.1198+32C>T)
c.1617-42502C>T (n.1617-42502C>T)
dbSNP
Xg.67643440C>ACA2693949419ARc.*116+33C>A (n.*116+33C>A)
c.1768+33C>A (n.1768+33C>A)
c.395+33C>A (n.395+33C>A)
c.172+33C>A (n.172+33C>A)
n.2095+33C>A
c.1198+33C>A (n.1198+33C>A)
c.1617-42501C>A (n.1617-42501C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643440C=CA2435102004ARc.*116+33C= (n.*116+33C=)
c.1768+33C= (n.1768+33C=)
c.395+33C= (n.395+33C=)
c.172+33C= (n.172+33C=)
n.2095+33C=
c.1198+33C= (n.1198+33C=)
c.1617-42501C= (n.1617-42501C=)
Xg.67643440C>GCA10436510ARc.*116+33C>G (n.*116+33C>G)
c.1768+33C>G (n.1768+33C>G)
c.395+33C>G (n.395+33C>G)
c.172+33C>G (n.172+33C>G)
n.2095+33C>G
c.1198+33C>G (n.1198+33C>G)
c.1617-42501C>G (n.1617-42501C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643440C>TCA2435102005ARc.*116+33C>T (n.*116+33C>T)
c.1768+33C>T (n.1768+33C>T)
c.395+33C>T (n.395+33C>T)
c.172+33C>T (n.172+33C>T)
n.2095+33C>T
c.1198+33C>T (n.1198+33C>T)
c.1617-42501C>T (n.1617-42501C>T)
dbSNP
Xg.67643440_67643441delinsCTCA2435102006ARc.*116+33_*116+34delinsCT (n.*116+33_*116+34delinsCT)
c.1768+33_1768+34delinsCT (n.1768+33_1768+34delinsCT)
c.395+33_395+34delinsCT (n.395+33_395+34delinsCT)
c.172+33_172+34delinsCT (n.172+33_172+34delinsCT)
n.2095+33_2095+34delinsCT
c.1198+33_1198+34delinsCT (n.1198+33_1198+34delinsCT)
c.1617-42501_1617-42500delinsCT (n.1617-42501_1617-42500delinsCT)
Xg.67643441T>CCA2556682644ARc.*116+34T>C (n.*116+34T>C)
c.1768+34T>C (n.1768+34T>C)
c.395+34T>C (n.395+34T>C)
c.172+34T>C (n.172+34T>C)
n.2095+34T>C
c.1198+34T>C (n.1198+34T>C)
c.1617-42500T>C (n.1617-42500T>C)
gnomAD v4
Xg.67643441T>GCA2693949420ARc.*116+34T>G (n.*116+34T>G)
c.1768+34T>G (n.1768+34T>G)
c.395+34T>G (n.395+34T>G)
c.172+34T>G (n.172+34T>G)
n.2095+34T>G
c.1198+34T>G (n.1198+34T>G)
c.1617-42500T>G (n.1617-42500T>G)
gnomAD v4
Xg.67643443delCA1133887841ARc.*116+36del (n.*116+36del)
c.1768+36del (n.1768+36del)
c.395+36del (n.395+36del)
c.172+36del (n.172+36del)
n.2095+36del
c.1198+36del (n.1198+36del)
c.1617-42498del (n.1617-42498del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643444C>ACA2693949421ARc.*116+37C>A (n.*116+37C>A)
c.1768+37C>A (n.1768+37C>A)
c.395+37C>A (n.395+37C>A)
c.172+37C>A (n.172+37C>A)
n.2095+37C>A
c.1198+37C>A (n.1198+37C>A)
c.1617-42497C>A (n.1617-42497C>A)
gnomAD v4
Xg.67643444C>GCA2738683493ARc.*116+37C>G (n.*116+37C>G)
c.1768+37C>G (n.1768+37C>G)
c.395+37C>G (n.395+37C>G)
c.172+37C>G (n.172+37C>G)
n.2095+37C>G
c.1198+37C>G (n.1198+37C>G)
c.1617-42497C>G (n.1617-42497C>G)
dbSNP
Xg.67643444C>TCA2693949422ARc.*116+37C>T (n.*116+37C>T)
c.1768+37C>T (n.1768+37C>T)
c.395+37C>T (n.395+37C>T)
c.172+37C>T (n.172+37C>T)
n.2095+37C>T
c.1198+37C>T (n.1198+37C>T)
c.1617-42497C>T (n.1617-42497C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643446C>ACA2579630335ARc.*116+39C>A (n.*116+39C>A)
c.1768+39C>A (n.1768+39C>A)
c.395+39C>A (n.395+39C>A)
c.172+39C>A (n.172+39C>A)
n.2095+39C>A
c.1198+39C>A (n.1198+39C>A)
c.1617-42495C>A (n.1617-42495C>A)
gnomAD v4
Xg.67643446C>GCA2738683748ARc.*116+39C>G (n.*116+39C>G)
c.1768+39C>G (n.1768+39C>G)
c.395+39C>G (n.395+39C>G)
c.172+39C>G (n.172+39C>G)
n.2095+39C>G
c.1198+39C>G (n.1198+39C>G)
c.1617-42495C>G (n.1617-42495C>G)
dbSNP
Xg.67643446C>TCA2738683747ARc.*116+39C>T (n.*116+39C>T)
c.1768+39C>T (n.1768+39C>T)
c.395+39C>T (n.395+39C>T)
c.172+39C>T (n.172+39C>T)
n.2095+39C>T
c.1198+39C>T (n.1198+39C>T)
c.1617-42495C>T (n.1617-42495C>T)
dbSNP
Xg.67643447C>ACA642381940ARc.*116+40C>A (n.*116+40C>A)
c.1768+40C>A (n.1768+40C>A)
c.395+40C>A (n.395+40C>A)
c.172+40C>A (n.172+40C>A)
n.2095+40C>A
c.1198+40C>A (n.1198+40C>A)
c.1617-42494C>A (n.1617-42494C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643447C=CA2435102007ARc.*116+40C= (n.*116+40C=)
c.1768+40C= (n.1768+40C=)
c.395+40C= (n.395+40C=)
c.172+40C= (n.172+40C=)
n.2095+40C=
c.1198+40C= (n.1198+40C=)
c.1617-42494C= (n.1617-42494C=)
Xg.67643447C>TCA330764845ARc.*116+40C>T (n.*116+40C>T)
c.1768+40C>T (n.1768+40C>T)
c.395+40C>T (n.395+40C>T)
c.172+40C>T (n.172+40C>T)
n.2095+40C>T
c.1198+40C>T (n.1198+40C>T)
c.1617-42494C>T (n.1617-42494C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643448T>GCA2738683749ARc.*116+41T>G (n.*116+41T>G)
c.1768+41T>G (n.1768+41T>G)
c.395+41T>G (n.395+41T>G)
c.172+41T>G (n.172+41T>G)
n.2095+41T>G
c.1198+41T>G (n.1198+41T>G)
c.1617-42493T>G (n.1617-42493T>G)
dbSNP
Xg.67643450delCA2532689268ARc.*116+43del (n.*116+43del)
c.1768+43del (n.1768+43del)
c.395+43del (n.395+43del)
c.172+43del (n.172+43del)
n.2095+43del
c.1198+43del (n.1198+43del)
c.1617-42491del (n.1617-42491del)
gnomAD v4
Xg.67643449T>ACA2738683756ARc.*116+42T>A (n.*116+42T>A)
c.1768+42T>A (n.1768+42T>A)
c.395+42T>A (n.395+42T>A)
c.172+42T>A (n.172+42T>A)
n.2095+42T>A
c.1198+42T>A (n.1198+42T>A)
c.1617-42492T>A (n.1617-42492T>A)
dbSNP
Xg.67643450T>ACA2738683761ARc.*116+43T>A (n.*116+43T>A)
c.1768+43T>A (n.1768+43T>A)
c.395+43T>A (n.395+43T>A)
c.172+43T>A (n.172+43T>A)
n.2095+43T>A
c.1198+43T>A (n.1198+43T>A)
c.1617-42491T>A (n.1617-42491T>A)
dbSNP
Xg.67643450T>CCA2693949423ARc.*116+43T>C (n.*116+43T>C)
c.1768+43T>C (n.1768+43T>C)
c.395+43T>C (n.395+43T>C)
c.172+43T>C (n.172+43T>C)
n.2095+43T>C
c.1198+43T>C (n.1198+43T>C)
c.1617-42491T>C (n.1617-42491T>C)
gnomAD v4
Xg.67643451A=CA2435102008ARc.*116+44A= (n.*116+44A=)
c.1768+44A= (n.1768+44A=)
c.395+44A= (n.395+44A=)
c.172+44A= (n.172+44A=)
n.2095+44A=
c.1198+44A= (n.1198+44A=)
c.1617-42490A= (n.1617-42490A=)
Xg.67643451A>CCA2738543401ARc.*116+44A>C (n.*116+44A>C)
c.1768+44A>C (n.1768+44A>C)
c.395+44A>C (n.395+44A>C)
c.172+44A>C (n.172+44A>C)
n.2095+44A>C
c.1198+44A>C (n.1198+44A>C)
c.1617-42490A>C (n.1617-42490A>C)
dbSNP
Xg.67643451A>GCA642381942ARc.*116+44A>G (n.*116+44A>G)
c.1768+44A>G (n.1768+44A>G)
c.395+44A>G (n.395+44A>G)
c.172+44A>G (n.172+44A>G)
n.2095+44A>G
c.1198+44A>G (n.1198+44A>G)
c.1617-42490A>G (n.1617-42490A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643451A>TCA2738543402ARc.*116+44A>T (n.*116+44A>T)
c.1768+44A>T (n.1768+44A>T)
c.395+44A>T (n.395+44A>T)
c.172+44A>T (n.172+44A>T)
n.2095+44A>T
c.1198+44A>T (n.1198+44A>T)
c.1617-42490A>T (n.1617-42490A>T)
dbSNP
Xg.67643452C>ACA2693949424ARc.*116+45C>A (n.*116+45C>A)
c.1768+45C>A (n.1768+45C>A)
c.395+45C>A (n.395+45C>A)
c.172+45C>A (n.172+45C>A)
n.2095+45C>A
c.1198+45C>A (n.1198+45C>A)
c.1617-42489C>A (n.1617-42489C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643452C=CA2435102009ARc.*116+45C= (n.*116+45C=)
c.1768+45C= (n.1768+45C=)
c.395+45C= (n.395+45C=)
c.172+45C= (n.172+45C=)
n.2095+45C=
c.1198+45C= (n.1198+45C=)
c.1617-42489C= (n.1617-42489C=)
Xg.67643452C>GCA2738546696ARc.*116+45C>G (n.*116+45C>G)
c.1768+45C>G (n.1768+45C>G)
c.395+45C>G (n.395+45C>G)
c.172+45C>G (n.172+45C>G)
n.2095+45C>G
c.1198+45C>G (n.1198+45C>G)
c.1617-42489C>G (n.1617-42489C>G)
dbSNP
Xg.67643452C>TCA877602358ARc.*116+45C>T (n.*116+45C>T)
c.1768+45C>T (n.1768+45C>T)
c.395+45C>T (n.395+45C>T)
c.172+45C>T (n.172+45C>T)
n.2095+45C>T
c.1198+45C>T (n.1198+45C>T)
c.1617-42489C>T (n.1617-42489C>T)
dbSNP
Xg.67643453C>ACA2693949425ARc.*116+46C>A (n.*116+46C>A)
c.1768+46C>A (n.1768+46C>A)
c.395+46C>A (n.395+46C>A)
c.172+46C>A (n.172+46C>A)
n.2095+46C>A
c.1198+46C>A (n.1198+46C>A)
c.1617-42488C>A (n.1617-42488C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643453C=CA2435102010ARc.*116+46C= (n.*116+46C=)
c.1768+46C= (n.1768+46C=)
c.395+46C= (n.395+46C=)
c.172+46C= (n.172+46C=)
n.2095+46C=
c.1198+46C= (n.1198+46C=)
c.1617-42488C= (n.1617-42488C=)
Xg.67643453C>TCA642381944ARc.*116+46C>T (n.*116+46C>T)
c.1768+46C>T (n.1768+46C>T)
c.395+46C>T (n.395+46C>T)
c.172+46C>T (n.172+46C>T)
n.2095+46C>T
c.1198+46C>T (n.1198+46C>T)
c.1617-42488C>T (n.1617-42488C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643454T>ACA2738683775ARc.*116+47T>A (n.*116+47T>A)
c.1768+47T>A (n.1768+47T>A)
c.395+47T>A (n.395+47T>A)
c.172+47T>A (n.172+47T>A)
n.2095+47T>A
c.1198+47T>A (n.1198+47T>A)
c.1617-42487T>A (n.1617-42487T>A)
dbSNP
Xg.67643456C>ACA2693949426ARc.*116+49C>A (n.*116+49C>A)
c.1768+49C>A (n.1768+49C>A)
c.395+49C>A (n.395+49C>A)
c.172+49C>A (n.172+49C>A)
n.2095+49C>A
c.1198+49C>A (n.1198+49C>A)
c.1617-42485C>A (n.1617-42485C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643456C=CA2435102011ARc.*116+49C= (n.*116+49C=)
c.1768+49C= (n.1768+49C=)
c.395+49C= (n.395+49C=)
c.172+49C= (n.172+49C=)
n.2095+49C=
c.1198+49C= (n.1198+49C=)
c.1617-42485C= (n.1617-42485C=)
Xg.67643456C>GCA2738540780ARc.*116+49C>G (n.*116+49C>G)
c.1768+49C>G (n.1768+49C>G)
c.395+49C>G (n.395+49C>G)
c.172+49C>G (n.172+49C>G)
n.2095+49C>G
c.1198+49C>G (n.1198+49C>G)
c.1617-42485C>G (n.1617-42485C>G)
dbSNP
Xg.67643456C>TCA642381945ARc.*116+49C>T (n.*116+49C>T)
c.1768+49C>T (n.1768+49C>T)
c.395+49C>T (n.395+49C>T)
c.172+49C>T (n.172+49C>T)
n.2095+49C>T
c.1198+49C>T (n.1198+49C>T)
c.1617-42485C>T (n.1617-42485C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643457delCA2579630336ARc.*116+50del (n.*116+50del)
c.1768+50del (n.1768+50del)
c.395+50del (n.395+50del)
c.172+50del (n.172+50del)
n.2095+50del
c.1198+50del (n.1198+50del)
c.1617-42484del (n.1617-42484del)
Xg.67643458A=CA2435102012ARc.*116+51A= (n.*116+51A=)
c.1768+51A= (n.1768+51A=)
c.395+51A= (n.395+51A=)
c.172+51A= (n.172+51A=)
n.2095+51A=
c.1198+51A= (n.1198+51A=)
c.1617-42483A= (n.1617-42483A=)
Xg.67643458A>GCA642381946ARc.*116+51A>G (n.*116+51A>G)
c.1768+51A>G (n.1768+51A>G)
c.395+51A>G (n.395+51A>G)
c.172+51A>G (n.172+51A>G)
n.2095+51A>G
c.1198+51A>G (n.1198+51A>G)
c.1617-42483A>G (n.1617-42483A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643463_67643466dupCA2693949427ARc.*116+56_*116+59dup (n.*116+56_*116+59dup)
c.1768+56_1768+59dup (n.1768+56_1768+59dup)
c.395+56_395+59dup (n.395+56_395+59dup)
c.172+56_172+59dup (n.172+56_172+59dup)
n.2095+56_2095+59dup
c.1198+56_1198+59dup (n.1198+56_1198+59dup)
c.1617-42478_1617-42475dup (n.1617-42478_1617-42475dup)
gnomAD v4
Xg.67643465_67643466delCA2693949428ARc.*116+58_*116+59del (n.*116+58_*116+59del)
c.1768+58_1768+59del (n.1768+58_1768+59del)
c.395+58_395+59del (n.395+58_395+59del)
c.172+58_172+59del (n.172+58_172+59del)
n.2095+58_2095+59del
c.1198+58_1198+59del (n.1198+58_1198+59del)
c.1617-42476_1617-42475del (n.1617-42476_1617-42475del)
gnomAD v4
Xg.67643459G>ACA2738683779ARc.*116+52G>A (n.*116+52G>A)
c.1768+52G>A (n.1768+52G>A)
c.395+52G>A (n.395+52G>A)
c.172+52G>A (n.172+52G>A)
n.2095+52G>A
c.1198+52G>A (n.1198+52G>A)
c.1617-42482G>A (n.1617-42482G>A)
dbSNP
Xg.67643459G>CCA2738683818ARc.*116+52G>C (n.*116+52G>C)
c.1768+52G>C (n.1768+52G>C)
c.395+52G>C (n.395+52G>C)
c.172+52G>C (n.172+52G>C)
n.2095+52G>C
c.1198+52G>C (n.1198+52G>C)
c.1617-42482G>C (n.1617-42482G>C)
dbSNP
Xg.67643461G>ACA2579630337ARc.*116+54G>A (n.*116+54G>A)
c.1768+54G>A (n.1768+54G>A)
c.395+54G>A (n.395+54G>A)
c.172+54G>A (n.172+54G>A)
n.2095+54G>A
c.1198+54G>A (n.1198+54G>A)
c.1617-42480G>A (n.1617-42480G>A)
dbSNP
Xg.67643461G>CCA2693949429ARc.*116+54G>C (n.*116+54G>C)
c.1768+54G>C (n.1768+54G>C)
c.395+54G>C (n.395+54G>C)
c.172+54G>C (n.172+54G>C)
n.2095+54G>C
c.1198+54G>C (n.1198+54G>C)
c.1617-42480G>C (n.1617-42480G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643462A=CA2435102013ARc.*116+55A= (n.*116+55A=)
c.1768+55A= (n.1768+55A=)
c.395+55A= (n.395+55A=)
c.172+55A= (n.172+55A=)
n.2095+55A=
c.1198+55A= (n.1198+55A=)
c.1617-42479A= (n.1617-42479A=)
Xg.67643462A>GCA330764846ARc.*116+55A>G (n.*116+55A>G)
c.1768+55A>G (n.1768+55A>G)
c.395+55A>G (n.395+55A>G)
c.172+55A>G (n.172+55A>G)
n.2095+55A>G
c.1198+55A>G (n.1198+55A>G)
c.1617-42479A>G (n.1617-42479A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643463G>ACA2738554839ARc.*116+56G>A (n.*116+56G>A)
c.1768+56G>A (n.1768+56G>A)
c.395+56G>A (n.395+56G>A)
c.172+56G>A (n.172+56G>A)
n.2095+56G>A
c.1198+56G>A (n.1198+56G>A)
c.1617-42478G>A (n.1617-42478G>A)
dbSNP
Xg.67643463G>CCA642381948ARc.*116+56G>C (n.*116+56G>C)
c.1768+56G>C (n.1768+56G>C)
c.395+56G>C (n.395+56G>C)
c.172+56G>C (n.172+56G>C)
n.2095+56G>C
c.1198+56G>C (n.1198+56G>C)
c.1617-42478G>C (n.1617-42478G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643463G=CA2435102014ARc.*116+56G= (n.*116+56G=)
c.1768+56G= (n.1768+56G=)
c.395+56G= (n.395+56G=)
c.172+56G= (n.172+56G=)
n.2095+56G=
c.1198+56G= (n.1198+56G=)
c.1617-42478G= (n.1617-42478G=)
Xg.67643463G>TCA2738554840ARc.*116+56G>T (n.*116+56G>T)
c.1768+56G>T (n.1768+56G>T)
c.395+56G>T (n.395+56G>T)
c.172+56G>T (n.172+56G>T)
n.2095+56G>T
c.1198+56G>T (n.1198+56G>T)
c.1617-42478G>T (n.1617-42478G>T)
dbSNP
Xg.67643465G>ACA2435102016ARc.*116+58G>A (n.*116+58G>A)
c.1768+58G>A (n.1768+58G>A)
c.395+58G>A (n.395+58G>A)
c.172+58G>A (n.172+58G>A)
n.2095+58G>A
c.1198+58G>A (n.1198+58G>A)
c.1617-42476G>A (n.1617-42476G>A)
dbSNP
Xg.67643465G>CCA2693949430ARc.*116+58G>C (n.*116+58G>C)
c.1768+58G>C (n.1768+58G>C)
c.395+58G>C (n.395+58G>C)
c.172+58G>C (n.172+58G>C)
n.2095+58G>C
c.1198+58G>C (n.1198+58G>C)
c.1617-42476G>C (n.1617-42476G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643465G=CA2435102015ARc.*116+58G= (n.*116+58G=)
c.1768+58G= (n.1768+58G=)
c.395+58G= (n.395+58G=)
c.172+58G= (n.172+58G=)
n.2095+58G=
c.1198+58G= (n.1198+58G=)
c.1617-42476G= (n.1617-42476G=)
Xg.67643466A>TCA2738683828ARc.*116+59A>T (n.*116+59A>T)
c.1768+59A>T (n.1768+59A>T)
c.395+59A>T (n.395+59A>T)
c.172+59A>T (n.172+59A>T)
n.2095+59A>T
c.1198+59A>T (n.1198+59A>T)
c.1617-42475A>T (n.1617-42475A>T)
dbSNP
Xg.67643467C>ACA2693949431ARc.*116+60C>A (n.*116+60C>A)
c.1768+60C>A (n.1768+60C>A)
c.395+60C>A (n.395+60C>A)
c.172+60C>A (n.172+60C>A)
n.2095+60C>A
c.1198+60C>A (n.1198+60C>A)
c.1617-42474C>A (n.1617-42474C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643467C>GCA2738683995ARc.*116+60C>G (n.*116+60C>G)
c.1768+60C>G (n.1768+60C>G)
c.395+60C>G (n.395+60C>G)
c.172+60C>G (n.172+60C>G)
n.2095+60C>G
c.1198+60C>G (n.1198+60C>G)
c.1617-42474C>G (n.1617-42474C>G)
dbSNP
Xg.67643469C>GCA2738684005ARc.*116+62C>G (n.*116+62C>G)
c.1768+62C>G (n.1768+62C>G)
c.395+62C>G (n.395+62C>G)
c.172+62C>G (n.172+62C>G)
n.2095+62C>G
c.1198+62C>G (n.1198+62C>G)
c.1617-42472C>G (n.1617-42472C>G)
dbSNP
Xg.67643469C>TCA2693949432ARc.*116+62C>T (n.*116+62C>T)
c.1768+62C>T (n.1768+62C>T)
c.395+62C>T (n.395+62C>T)
c.172+62C>T (n.172+62C>T)
n.2095+62C>T
c.1198+62C>T (n.1198+62C>T)
c.1617-42472C>T (n.1617-42472C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643470T>ACA2738684034ARc.*116+63T>A (n.*116+63T>A)
c.1768+63T>A (n.1768+63T>A)
c.395+63T>A (n.395+63T>A)
c.172+63T>A (n.172+63T>A)
n.2095+63T>A
c.1198+63T>A (n.1198+63T>A)
c.1617-42471T>A (n.1617-42471T>A)
dbSNP
Xg.67643470T>CCA2505050530ARc.*116+63T>C (n.*116+63T>C)
c.1768+63T>C (n.1768+63T>C)
c.395+63T>C (n.395+63T>C)
c.172+63T>C (n.172+63T>C)
n.2095+63T>C
c.1198+63T>C (n.1198+63T>C)
c.1617-42471T>C (n.1617-42471T>C)
Xg.67643471A>CCA2693949433ARc.*116+64A>C (n.*116+64A>C)
c.1768+64A>C (n.1768+64A>C)
c.395+64A>C (n.395+64A>C)
c.172+64A>C (n.172+64A>C)
n.2095+64A>C
c.1198+64A>C (n.1198+64A>C)
c.1617-42470A>C (n.1617-42470A>C)
gnomAD v4
Xg.67643472A>TCA2738684140ARc.*116+65A>T (n.*116+65A>T)
c.1768+65A>T (n.1768+65A>T)
c.395+65A>T (n.395+65A>T)
c.172+65A>T (n.172+65A>T)
n.2095+65A>T
c.1198+65A>T (n.1198+65A>T)
c.1617-42469A>T (n.1617-42469A>T)
dbSNP
Xg.67643473C>ACA2693949434ARc.*116+66C>A (n.*116+66C>A)
c.1768+66C>A (n.1768+66C>A)
c.395+66C>A (n.395+66C>A)
c.172+66C>A (n.172+66C>A)
n.2095+66C>A
c.1198+66C>A (n.1198+66C>A)
c.1617-42468C>A (n.1617-42468C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643473C>GCA2738684144ARc.*116+66C>G (n.*116+66C>G)
c.1768+66C>G (n.1768+66C>G)
c.395+66C>G (n.395+66C>G)
c.172+66C>G (n.172+66C>G)
n.2095+66C>G
c.1198+66C>G (n.1198+66C>G)
c.1617-42468C>G (n.1617-42468C>G)
dbSNP
Xg.67643474C>ACA330764847ARc.*116+67C>A (n.*116+67C>A)
c.1768+67C>A (n.1768+67C>A)
c.395+67C>A (n.395+67C>A)
c.172+67C>A (n.172+67C>A)
n.2095+67C>A
c.1198+67C>A (n.1198+67C>A)
c.1617-42467C>A (n.1617-42467C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643474C=CA2435102018ARc.*116+67C= (n.*116+67C=)
c.1768+67C= (n.1768+67C=)
c.395+67C= (n.395+67C=)
c.172+67C= (n.172+67C=)
n.2095+67C=
c.1198+67C= (n.1198+67C=)
c.1617-42467C= (n.1617-42467C=)
Xg.67643474C>GCA2693949435ARc.*116+67C>G (n.*116+67C>G)
c.1768+67C>G (n.1768+67C>G)
c.395+67C>G (n.395+67C>G)
c.172+67C>G (n.172+67C>G)
n.2095+67C>G
c.1198+67C>G (n.1198+67C>G)
c.1617-42467C>G (n.1617-42467C>G)
gnomAD v4
Xg.67643474C>TCA2435102017ARc.*116+67C>T (n.*116+67C>T)
c.1768+67C>T (n.1768+67C>T)
c.395+67C>T (n.395+67C>T)
c.172+67C>T (n.172+67C>T)
n.2095+67C>T
c.1198+67C>T (n.1198+67C>T)
c.1617-42467C>T (n.1617-42467C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643475T>CCA2579630338ARc.*116+68T>C (n.*116+68T>C)
c.1768+68T>C (n.1768+68T>C)
c.395+68T>C (n.395+68T>C)
c.172+68T>C (n.172+68T>C)
n.2095+68T>C
c.1198+68T>C (n.1198+68T>C)
c.1617-42466T>C (n.1617-42466T>C)
Xg.67643476T>ACA642381951ARc.*116+69T>A (n.*116+69T>A)
c.1768+69T>A (n.1768+69T>A)
c.395+69T>A (n.395+69T>A)
c.172+69T>A (n.172+69T>A)
n.2095+69T>A
c.1198+69T>A (n.1198+69T>A)
c.1617-42465T>A (n.1617-42465T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643476T>CCA2738543091ARc.*116+69T>C (n.*116+69T>C)
c.1768+69T>C (n.1768+69T>C)
c.395+69T>C (n.395+69T>C)
c.172+69T>C (n.172+69T>C)
n.2095+69T>C
c.1198+69T>C (n.1198+69T>C)
c.1617-42465T>C (n.1617-42465T>C)
dbSNP
Xg.67643476T=CA2435102019ARc.*116+69T= (n.*116+69T=)
c.1768+69T= (n.1768+69T=)
c.395+69T= (n.395+69T=)
c.172+69T= (n.172+69T=)
n.2095+69T=
c.1198+69T= (n.1198+69T=)
c.1617-42465T= (n.1617-42465T=)
Xg.67643477T>ACA2738684159ARc.*116+70T>A (n.*116+70T>A)
c.1768+70T>A (n.1768+70T>A)
c.395+70T>A (n.395+70T>A)
c.172+70T>A (n.172+70T>A)
n.2095+70T>A
c.1198+70T>A (n.1198+70T>A)
c.1617-42464T>A (n.1617-42464T>A)
dbSNP
Xg.67643477T=CA2435102020ARc.*116+70T= (n.*116+70T=)
c.1768+70T= (n.1768+70T=)
c.395+70T= (n.395+70T=)
c.172+70T= (n.172+70T=)
n.2095+70T=
c.1198+70T= (n.1198+70T=)
c.1617-42464T= (n.1617-42464T=)
Xg.67643478C>ACA2738551992ARc.*116+71C>A (n.*116+71C>A)
c.1768+71C>A (n.1768+71C>A)
c.395+71C>A (n.395+71C>A)
c.172+71C>A (n.172+71C>A)
n.2095+71C>A
c.1198+71C>A (n.1198+71C>A)
c.1617-42463C>A (n.1617-42463C>A)
dbSNP
Xg.67643478C=CA2435102021ARc.*116+71C= (n.*116+71C=)
c.1768+71C= (n.1768+71C=)
c.395+71C= (n.395+71C=)
c.172+71C= (n.172+71C=)
n.2095+71C=
c.1198+71C= (n.1198+71C=)
c.1617-42463C= (n.1617-42463C=)
Xg.67643478C>GCA2738551989ARc.*116+71C>G (n.*116+71C>G)
c.1768+71C>G (n.1768+71C>G)
c.395+71C>G (n.395+71C>G)
c.172+71C>G (n.172+71C>G)
n.2095+71C>G
c.1198+71C>G (n.1198+71C>G)
c.1617-42463C>G (n.1617-42463C>G)
dbSNP
Xg.67643478C>TCA877602382ARc.*116+71C>T (n.*116+71C>T)
c.1768+71C>T (n.1768+71C>T)
c.395+71C>T (n.395+71C>T)
c.172+71C>T (n.172+71C>T)
n.2095+71C>T
c.1198+71C>T (n.1198+71C>T)
c.1617-42463C>T (n.1617-42463C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643478dupCA330764848ARc.*116+71dup (n.*116+71dup)
c.1768+71dup (n.1768+71dup)
c.395+71dup (n.395+71dup)
c.172+71dup (n.172+71dup)
n.2095+71dup
c.1198+71dup (n.1198+71dup)
c.1617-42463dup (n.1617-42463dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643479A>CCA2579630339ARc.*116+72A>C (n.*116+72A>C)
c.1768+72A>C (n.1768+72A>C)
c.395+72A>C (n.395+72A>C)
c.172+72A>C (n.172+72A>C)
n.2095+72A>C
c.1198+72A>C (n.1198+72A>C)
c.1617-42462A>C (n.1617-42462A>C)
Xg.67643479A>GCA2738684181ARc.*116+72A>G (n.*116+72A>G)
c.1768+72A>G (n.1768+72A>G)
c.395+72A>G (n.395+72A>G)
c.172+72A>G (n.172+72A>G)
n.2095+72A>G
c.1198+72A>G (n.1198+72A>G)
c.1617-42462A>G (n.1617-42462A>G)
dbSNP
Xg.67643479A>TCA2738684182ARc.*116+72A>T (n.*116+72A>T)
c.1768+72A>T (n.1768+72A>T)
c.395+72A>T (n.395+72A>T)
c.172+72A>T (n.172+72A>T)
n.2095+72A>T
c.1198+72A>T (n.1198+72A>T)
c.1617-42462A>T (n.1617-42462A>T)
dbSNP
Xg.67643480G>ACA2738551684ARc.*116+73G>A (n.*116+73G>A)
c.1768+73G>A (n.1768+73G>A)
c.395+73G>A (n.395+73G>A)
c.172+73G>A (n.172+73G>A)
n.2095+73G>A
c.1198+73G>A (n.1198+73G>A)
c.1617-42461G>A (n.1617-42461G>A)
dbSNP
Xg.67643480G>CCA877602385ARc.*116+73G>C (n.*116+73G>C)
c.1768+73G>C (n.1768+73G>C)
c.395+73G>C (n.395+73G>C)
c.172+73G>C (n.172+73G>C)
n.2095+73G>C
c.1198+73G>C (n.1198+73G>C)
c.1617-42461G>C (n.1617-42461G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643480G=CA2435102022ARc.*116+73G= (n.*116+73G=)
c.1768+73G= (n.1768+73G=)
c.395+73G= (n.395+73G=)
c.172+73G= (n.172+73G=)
n.2095+73G=
c.1198+73G= (n.1198+73G=)
c.1617-42461G= (n.1617-42461G=)
Xg.67643480G>TCA2693949436ARc.*116+73G>T (n.*116+73G>T)
c.1768+73G>T (n.1768+73G>T)
c.395+73G>T (n.395+73G>T)
c.172+73G>T (n.172+73G>T)
n.2095+73G>T
c.1198+73G>T (n.1198+73G>T)
c.1617-42461G>T (n.1617-42461G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643481G>ACA2693949437ARc.*116+74G>A (n.*116+74G>A)
c.1768+74G>A (n.1768+74G>A)
c.395+74G>A (n.395+74G>A)
c.172+74G>A (n.172+74G>A)
n.2095+74G>A
c.1198+74G>A (n.1198+74G>A)
c.1617-42460G>A (n.1617-42460G>A)
gnomAD v4
Xg.67643481G>CCA2738684254ARc.*116+74G>C (n.*116+74G>C)
c.1768+74G>C (n.1768+74G>C)
c.395+74G>C (n.395+74G>C)
c.172+74G>C (n.172+74G>C)
n.2095+74G>C
c.1198+74G>C (n.1198+74G>C)
c.1617-42460G>C (n.1617-42460G>C)
dbSNP
Xg.67643481G>TCA2693949438ARc.*116+74G>T (n.*116+74G>T)
c.1768+74G>T (n.1768+74G>T)
c.395+74G>T (n.395+74G>T)
c.172+74G>T (n.172+74G>T)
n.2095+74G>T
c.1198+74G>T (n.1198+74G>T)
c.1617-42460G>T (n.1617-42460G>T)
gnomAD v4
Xg.67643482G>ACA2693949439ARc.*116+75G>A (n.*116+75G>A)
c.1768+75G>A (n.1768+75G>A)
c.395+75G>A (n.395+75G>A)
c.172+75G>A (n.172+75G>A)
n.2095+75G>A
c.1198+75G>A (n.1198+75G>A)
c.1617-42459G>A (n.1617-42459G>A)
gnomAD v4
Xg.67643482G=CA2435102023ARc.*116+75G= (n.*116+75G=)
c.1768+75G= (n.1768+75G=)
c.395+75G= (n.395+75G=)
c.172+75G= (n.172+75G=)
n.2095+75G=
c.1198+75G= (n.1198+75G=)
c.1617-42459G= (n.1617-42459G=)
Xg.67643482G>TCA2435102024ARc.*116+75G>T (n.*116+75G>T)
c.1768+75G>T (n.1768+75G>T)
c.395+75G>T (n.395+75G>T)
c.172+75G>T (n.172+75G>T)
n.2095+75G>T
c.1198+75G>T (n.1198+75G>T)
c.1617-42459G>T (n.1617-42459G>T)
dbSNP
Xg.67643483C>ACA2693949440ARc.*116+76C>A (n.*116+76C>A)
c.1768+76C>A (n.1768+76C>A)
c.395+76C>A (n.395+76C>A)
c.172+76C>A (n.172+76C>A)
n.2095+76C>A
c.1198+76C>A (n.1198+76C>A)
c.1617-42458C>A (n.1617-42458C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643483C>GCA2738684310ARc.*116+76C>G (n.*116+76C>G)
c.1768+76C>G (n.1768+76C>G)
c.395+76C>G (n.395+76C>G)
c.172+76C>G (n.172+76C>G)
n.2095+76C>G
c.1198+76C>G (n.1198+76C>G)
c.1617-42458C>G (n.1617-42458C>G)
dbSNP
Xg.67643483C>TCA2738684315ARc.*116+76C>T (n.*116+76C>T)
c.1768+76C>T (n.1768+76C>T)
c.395+76C>T (n.395+76C>T)
c.172+76C>T (n.172+76C>T)
n.2095+76C>T
c.1198+76C>T (n.1198+76C>T)
c.1617-42458C>T (n.1617-42458C>T)
dbSNP
Xg.67643484C>ACA2579630340ARc.*116+77C>A (n.*116+77C>A)
c.1768+77C>A (n.1768+77C>A)
c.395+77C>A (n.395+77C>A)
c.172+77C>A (n.172+77C>A)
n.2095+77C>A
c.1198+77C>A (n.1198+77C>A)
c.1617-42457C>A (n.1617-42457C>A)
dbSNP
Xg.67643484C>GCA2738684317ARc.*116+77C>G (n.*116+77C>G)
c.1768+77C>G (n.1768+77C>G)
c.395+77C>G (n.395+77C>G)
c.172+77C>G (n.172+77C>G)
n.2095+77C>G
c.1198+77C>G (n.1198+77C>G)
c.1617-42457C>G (n.1617-42457C>G)
dbSNP
Xg.67643484C>TCA2693949441ARc.*116+77C>T (n.*116+77C>T)
c.1768+77C>T (n.1768+77C>T)
c.395+77C>T (n.395+77C>T)
c.172+77C>T (n.172+77C>T)
n.2095+77C>T
c.1198+77C>T (n.1198+77C>T)
c.1617-42457C>T (n.1617-42457C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643485C>ACA2579630341ARc.*116+78C>A (n.*116+78C>A)
c.1768+78C>A (n.1768+78C>A)
c.395+78C>A (n.395+78C>A)
c.172+78C>A (n.172+78C>A)
n.2095+78C>A
c.1198+78C>A (n.1198+78C>A)
c.1617-42456C>A (n.1617-42456C>A)
dbSNP
Xg.67643485C>GCA2738684327ARc.*116+78C>G (n.*116+78C>G)
c.1768+78C>G (n.1768+78C>G)
c.395+78C>G (n.395+78C>G)
c.172+78C>G (n.172+78C>G)
n.2095+78C>G
c.1198+78C>G (n.1198+78C>G)
c.1617-42456C>G (n.1617-42456C>G)
dbSNP
Xg.67643486A=CA2435102025ARc.*116+79A= (n.*116+79A=)
c.1768+79A= (n.1768+79A=)
c.395+79A= (n.395+79A=)
c.172+79A= (n.172+79A=)
n.2095+79A=
c.1198+79A= (n.1198+79A=)
c.1617-42455A= (n.1617-42455A=)
Xg.67643486A>GCA330764849ARc.*116+79A>G (n.*116+79A>G)
c.1768+79A>G (n.1768+79A>G)
c.395+79A>G (n.395+79A>G)
c.172+79A>G (n.172+79A>G)
n.2095+79A>G
c.1198+79A>G (n.1198+79A>G)
c.1617-42455A>G (n.1617-42455A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643487G>ACA2435102026ARc.*116+80G>A (n.*116+80G>A)
c.1768+80G>A (n.1768+80G>A)
c.395+80G>A (n.395+80G>A)
c.172+80G>A (n.172+80G>A)
n.2095+80G>A
c.1198+80G>A (n.1198+80G>A)
c.1617-42454G>A (n.1617-42454G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643487G=CA2435102027ARc.*116+80G= (n.*116+80G=)
c.1768+80G= (n.1768+80G=)
c.395+80G= (n.395+80G=)
c.172+80G= (n.172+80G=)
n.2095+80G=
c.1198+80G= (n.1198+80G=)
c.1617-42454G= (n.1617-42454G=)
Xg.67643488G>ACA2738684333ARc.*116+81G>A (n.*116+81G>A)
c.1768+81G>A (n.1768+81G>A)
c.395+81G>A (n.395+81G>A)
c.172+81G>A (n.172+81G>A)
n.2095+81G>A
c.1198+81G>A (n.1198+81G>A)
c.1617-42453G>A (n.1617-42453G>A)
dbSNP
Xg.67643488G>CCA2738684332ARc.*116+81G>C (n.*116+81G>C)
c.1768+81G>C (n.1768+81G>C)
c.395+81G>C (n.395+81G>C)
c.172+81G>C (n.172+81G>C)
n.2095+81G>C
c.1198+81G>C (n.1198+81G>C)
c.1617-42453G>C (n.1617-42453G>C)
dbSNP
Xg.67643491T>ACA2738684335ARc.*116+84T>A (n.*116+84T>A)
c.1768+84T>A (n.1768+84T>A)
c.395+84T>A (n.395+84T>A)
c.172+84T>A (n.172+84T>A)
n.2095+84T>A
c.1198+84T>A (n.1198+84T>A)
c.1617-42450T>A (n.1617-42450T>A)
dbSNP
Xg.67643492T>ACA2738684336ARc.*116+85T>A (n.*116+85T>A)
c.1768+85T>A (n.1768+85T>A)
c.395+85T>A (n.395+85T>A)
c.172+85T>A (n.172+85T>A)
n.2095+85T>A
c.1198+85T>A (n.1198+85T>A)
c.1617-42449T>A (n.1617-42449T>A)
dbSNP
Xg.67643492T>CCA2579630342ARc.*116+85T>C (n.*116+85T>C)
c.1768+85T>C (n.1768+85T>C)
c.395+85T>C (n.395+85T>C)
c.172+85T>C (n.172+85T>C)
n.2095+85T>C
c.1198+85T>C (n.1198+85T>C)
c.1617-42449T>C (n.1617-42449T>C)
Xg.67643493T>ACA2738684337ARc.*116+86T>A (n.*116+86T>A)
c.1768+86T>A (n.1768+86T>A)
c.395+86T>A (n.395+86T>A)
c.172+86T>A (n.172+86T>A)
n.2095+86T>A
c.1198+86T>A (n.1198+86T>A)
c.1617-42448T>A (n.1617-42448T>A)
dbSNP
Xg.67643493T>CCA2693949442ARc.*116+86T>C (n.*116+86T>C)
c.1768+86T>C (n.1768+86T>C)
c.395+86T>C (n.395+86T>C)
c.172+86T>C (n.172+86T>C)
n.2095+86T>C
c.1198+86T>C (n.1198+86T>C)
c.1617-42448T>C (n.1617-42448T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67643495T>ACA2738684341ARc.*116+88T>A (n.*116+88T>A)
c.1768+88T>A (n.1768+88T>A)
c.395+88T>A (n.395+88T>A)
c.172+88T>A (n.172+88T>A)
n.2095+88T>A
c.1198+88T>A (n.1198+88T>A)
c.1617-42446T>A (n.1617-42446T>A)
dbSNP
Xg.67643496C>ACA330764850ARc.*116+89C>A (n.*116+89C>A)
c.1768+89C>A (n.1768+89C>A)
c.395+89C>A (n.395+89C>A)
c.172+89C>A (n.172+89C>A)
n.2095+89C>A
c.1198+89C>A (n.1198+89C>A)
c.1617-42445C>A (n.1617-42445C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643496C=CA2435102028ARc.*116+89C= (n.*116+89C=)
c.1768+89C= (n.1768+89C=)
c.395+89C= (n.395+89C=)
c.172+89C= (n.172+89C=)
n.2095+89C=
c.1198+89C= (n.1198+89C=)
c.1617-42445C= (n.1617-42445C=)
Xg.67643496C>GCA2738533803ARc.*116+89C>G (n.*116+89C>G)
c.1768+89C>G (n.1768+89C>G)
c.395+89C>G (n.395+89C>G)
c.172+89C>G (n.172+89C>G)
n.2095+89C>G
c.1198+89C>G (n.1198+89C>G)
c.1617-42445C>G (n.1617-42445C>G)
dbSNP
Xg.67643497A>GCA2738684382ARc.*116+90A>G (n.*116+90A>G)
c.1768+90A>G (n.1768+90A>G)
c.395+90A>G (n.395+90A>G)
c.172+90A>G (n.172+90A>G)
n.2095+90A>G
c.1198+90A>G (n.1198+90A>G)
c.1617-42444A>G (n.1617-42444A>G)
dbSNP
Xg.67643497A>TCA2738684381ARc.*116+90A>T (n.*116+90A>T)
c.1768+90A>T (n.1768+90A>T)
c.395+90A>T (n.395+90A>T)
c.172+90A>T (n.172+90A>T)
n.2095+90A>T
c.1198+90A>T (n.1198+90A>T)
c.1617-42444A>T (n.1617-42444A>T)
dbSNP
Xg.67643498T>CCA2523025761ARc.*116+91T>C (n.*116+91T>C)
c.1768+91T>C (n.1768+91T>C)
c.395+91T>C (n.395+91T>C)
c.172+91T>C (n.172+91T>C)
n.2095+91T>C
c.1198+91T>C (n.1198+91T>C)
c.1617-42443T>C (n.1617-42443T>C)

Number of alleles fetched