UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67643288T>A | CA413422664 | AR | c.1836T>A (p.His612Gln) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.276T>A (p.His92Gln) c.53T>A (p.Ile18Asn) n.1976T>A c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1617-42653T>A (n.1617-42653T>A) | dbSNP |
| X | g.67643288T>C | CA413422665 | AR | c.1836T>C (p.His612=) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.276T>C (p.His92=) c.53T>C (p.Ile18Thr) n.1976T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1617-42653T>C (n.1617-42653T>C) | |
| X | g.67643288T>G | CA413422666 | AR | c.1836T>G (p.His612Gln) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.276T>G (p.His92Gln) c.53T>G (p.Ile18Ser) n.1976T>G c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1617-42653T>G (n.1617-42653T>G) | |
| X | g.67643289dup | CA516968270 | AR | c.1837dup (p.Ter613LeuextTer12) c.1650dup (p.Asp551Ter) c.277dup (p.Ter93LeuextTer12) c.54dup (p.Asp19Ter) n.1977dup c.1080dup (p.Asp361Ter) c.1617-42652dup (n.1617-42652dup) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67643289T>A | CA516968277 | AR | c.1837T>A (p.Ter613Arg) c.1650T>A (p.Ile550=) c.277T>A (p.Ter93Arg) c.54T>A (p.Ile18=) n.1977T>A c.1080T>A (p.Ile360=) c.1617-42652T>A (n.1617-42652T>A) | dbSNP |
| X | g.67643289T>C | CA516968272 | AR | c.1837T>C (p.Ter613Arg) c.1650T>C (p.Ile550=) c.277T>C (p.Ter93Arg) c.54T>C (p.Ile18=) n.1977T>C c.1080T>C (p.Ile360=) c.1617-42652T>C (n.1617-42652T>C) | dbSNP |
| X | g.67643289T>G | CA413422667 | AR | c.1837T>G (p.Ter613Gly) c.1650T>G (p.Ile550Met) c.277T>G (p.Ter93Gly) c.54T>G (p.Ile18Met) n.1977T>G c.1080T>G (p.Ile360Met) c.1617-42652T>G (n.1617-42652T>G) | |
| X | g.67643290G>A | CA413422668 | AR | c.1838G>A (p.Ter613=) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.278G>A (p.Ter93=) c.55G>A (p.Asp19Asn) n.1978G>A c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1617-42651G>A (n.1617-42651G>A) | dbSNP |
| X | g.67643290G>C | CA10436492 | AR | c.1838G>C (p.Ter613Ser) c.1651G>C (p.Asp551His) c.278G>C (p.Ter93Ser) c.55G>C (p.Asp19His) n.1978G>C c.1081G>C (p.Asp361His) c.1617-42651G>C (n.1617-42651G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67643290G= | CA2435101944 | AR | c.1838G= (p.Ter613=) c.1651G= (p.Asp551=) c.278G= (p.Ter93=) c.55G= (p.Asp19=) n.1978G= c.1081G= (p.Asp361=) c.1617-42651G= (n.1617-42651G=) | |
| X | g.67643290G>T | CA413422669 | AR | c.1838G>T (p.Ter613Leu) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.278G>T (p.Ter93Leu) c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.1978G>T c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1617-42651G>T (n.1617-42651G>T) | dbSNP |
| X | g.67643291A>C | CA413422670 | AR | c.1839A>C (p.Ter613Cys) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.279A>C (p.Ter93Cys) c.56A>C (p.Asp19Ala) n.1979A>C c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1617-42650A>C (n.1617-42650A>C) | |
| X | g.67643291A>G | CA413422671 | AR | c.1839A>G (p.Ter613Trp) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.279A>G (p.Ter93Trp) c.56A>G (p.Asp19Gly) n.1979A>G c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1617-42650A>G (n.1617-42650A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67643291A>T | CA413422672 | AR | c.1839A>T (p.Ter613Cys) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.279A>T (p.Ter93Cys) c.56A>T (p.Asp19Val) n.1979A>T c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1617-42650A>T (n.1617-42650A>T) | dbSNP |
| X | g.67643291_67643298dup | CA2695234339 | AR | c.1839_*7dup (n.1839_*7dup) c.1652_1659dup (p.Phe554ThrfsTer11) c.279_286dup (n.279_286dup) c.56_63dup (p.Phe22ThrfsTer11) n.1979_1986dup c.1082_1089dup (p.Phe364ThrfsTer11) c.1617-42650_1617-42643dup (n.1617-42650_1617-42643dup) | |
| X | g.67643292C>A | CA413422673 | AR | c.*1C>A (n.*1C>A) c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.280C>A (n.280C>A) c.57C>A (p.Asp19Glu) n.1980C>A c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1617-42649C>A (n.1617-42649C>A) | |
| X | g.67643292C= | CA2435101945 | AR | c.*1C= (n.*1C=) c.1653C= (p.Asp551=) c.280C= (n.280C=) c.57C= (p.Asp19=) n.1980C= c.1083C= (p.Asp361=) c.1617-42649C= (n.1617-42649C=) | |
| X | g.67643292C>G | CA330764841 | AR | c.*1C>G (n.*1C>G) c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.280C>G (n.280C>G) c.57C>G (p.Asp19Glu) n.1980C>G c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1617-42649C>G (n.1617-42649C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67643292C>T | CA516968307 | AR | c.*1C>T (n.*1C>T) c.1653C>T (p.Asp551=) c.280C>T (n.280C>T) c.57C>T (p.Asp19=) n.1980C>T c.1083C>T (p.Asp361=) c.1617-42649C>T (n.1617-42649C>T) | dbSNP |
| X | g.67643293T>A | CA413422674 | AR | c.*2T>A (n.*2T>A) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.281T>A (n.281T>A) c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.1981T>A c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1617-42648T>A (n.1617-42648T>A) | dbSNP |
| X | g.67643293T>C | CA413422675 | AR | c.*2T>C (n.*2T>C) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.281T>C (n.281T>C) c.58T>C (p.Tyr20His) n.1981T>C c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1617-42648T>C (n.1617-42648T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67643293T>G | CA413422676 | AR | c.*2T>G (n.*2T>G) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.281T>G (n.281T>G) c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.1981T>G c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1617-42648T>G (n.1617-42648T>G) | |
| X | g.67643294A>C | CA413422677 | AR | c.*3A>C (n.*3A>C) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.282A>C (n.282A>C) c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.1982A>C c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1617-42647A>C (n.1617-42647A>C) | |
| X | g.67643294A>G | CA413422678 | AR | c.*3A>G (n.*3A>G) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.282A>G (n.282A>G) c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.1982A>G c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1617-42647A>G (n.1617-42647A>G) | |
| X | g.67643294A>T | CA413422679 | AR | c.*3A>T (n.*3A>T) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.282A>T (n.282A>T) c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.1982A>T c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.1617-42647A>T (n.1617-42647A>T) | |
| X | g.67643295T>A | CA413422680 | AR | c.*4T>A (n.*4T>A) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) c.283T>A (n.283T>A) c.60T>A (p.Tyr20Ter) n.1983T>A c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.1617-42646T>A (n.1617-42646T>A) | dbSNP |
| X | g.67643295T>C | CA10436493 | AR | c.*4T>C (n.*4T>C) c.1656T>C (p.Tyr552=) c.283T>C (n.283T>C) c.60T>C (p.Tyr20=) n.1983T>C c.1086T>C (p.Tyr362=) c.1617-42646T>C (n.1617-42646T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67643295T>G | CA413422681 | AR | c.*4T>G (n.*4T>G) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) c.283T>G (n.283T>G) c.60T>G (p.Tyr20Ter) n.1983T>G c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.1617-42646T>G (n.1617-42646T>G) | |
| X | g.67643295T= | CA2435101946 | AR | c.*4T= (n.*4T=) c.1656T= (p.Tyr552=) c.283T= (n.283T=) c.60T= (p.Tyr20=) n.1983T= c.1086T= (p.Tyr362=) c.1617-42646T= (n.1617-42646T=) | |
| X | g.67643296T>A | CA413422682 | AR | c.*5T>A (n.*5T>A) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.284T>A (n.284T>A) c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.1984T>A c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.1617-42645T>A (n.1617-42645T>A) | dbSNP |
| X | g.67643296T>C | CA413422683 | AR | c.*5T>C (n.*5T>C) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.284T>C (n.284T>C) c.61T>C (p.Tyr21His) n.1984T>C c.1087T>C (p.Tyr363His) c.1617-42645T>C (n.1617-42645T>C) | |
| X | g.67643296T>G | CA413422684 | AR | c.*5T>G (n.*5T>G) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.284T>G (n.284T>G) c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.1984T>G c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.1617-42645T>G (n.1617-42645T>G) | |
| X | g.67643297A= | CA2435101947 | AR | c.*6A= (n.*6A=) c.1658A= (p.Tyr553=) c.285A= (n.285A=) c.62A= (p.Tyr21=) n.1985A= c.1088A= (p.Tyr363=) c.1617-42644A= (n.1617-42644A=) | |
| X | g.67643297A>C | CA413422686 | AR | c.*6A>C (n.*6A>C) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.285A>C (n.285A>C) c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.1985A>C c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.1617-42644A>C (n.1617-42644A>C) | dbSNP |
| X | g.67643297A>G | CA413422687 | AR | c.*6A>G (n.*6A>G) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.285A>G (n.285A>G) c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.1985A>G c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.1617-42644A>G (n.1617-42644A>G) | |
| X | g.67643297A>T | CA413422685 | AR | c.*6A>T (n.*6A>T) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.285A>T (n.285A>T) c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.1985A>T c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.1617-42644A>T (n.1617-42644A>T) | dbSNP |
| X | g.67643297_67643298insTTCATTG | CA2435101949 | AR | c.*6_*7insTTCATTG (n.*6_*7insTTCATTG) c.1658_1659insTTCATTG (p.Phe554SerfsTer15) c.285_286insTTCATTG (n.285_286insTTCATTG) c.62_63insTTCATTG (p.Phe22SerfsTer15) n.1985_1986insTTCATTG c.1088_1089insTTCATTG (p.Phe364SerfsTer15) c.1617-42644_1617-42643insTTCATTG (n.1617-42644_1617-42643insTTCATTG) | dbSNP |
| X | g.67643298C>A | CA413422688 | AR | c.*7C>A (n.*7C>A) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.286C>A (n.286C>A) c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.1986C>A c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.1617-42643C>A (n.1617-42643C>A) | |
| X | g.67643298C= | CA2435101948 | AR | c.*7C= (n.*7C=) c.1659C= (p.Tyr553=) c.286C= (n.286C=) c.63C= (p.Tyr21=) n.1986C= c.1089C= (p.Tyr363=) c.1617-42643C= (n.1617-42643C=) | |
| X | g.67643298C>G | CA413422689 | AR | c.*7C>G (n.*7C>G) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.286C>G (n.286C>G) c.63C>G (p.Tyr21Ter) n.1986C>G c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.1617-42643C>G (n.1617-42643C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67643298C>T | CA516968371 | AR | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.286C>T (n.286C>T) c.63C>T (p.Tyr21=) n.1986C>T c.1089C>T (p.Tyr363=) c.1617-42643C>T (n.1617-42643C>T) | dbSNP |
| X | g.67643299T>A | CA413422690 | AR | c.*8T>A (n.*8T>A) c.1660T>A (p.Phe554Ile) c.287T>A (n.287T>A) c.64T>A (p.Phe22Ile) n.1987T>A c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.1617-42642T>A (n.1617-42642T>A) | |
| X | g.67643299T>C | CA413422691 | AR | c.*8T>C (n.*8T>C) c.1660T>C (p.Phe554Leu) c.287T>C (n.287T>C) c.64T>C (p.Phe22Leu) n.1987T>C c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.1617-42642T>C (n.1617-42642T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67643299T>G | CA413422692 | AR | c.*8T>G (n.*8T>G) c.1660T>G (p.Phe554Val) c.287T>G (n.287T>G) c.64T>G (p.Phe22Val) n.1987T>G c.1090T>G (p.Phe364Val) c.1617-42642T>G (n.1617-42642T>G) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67643299T= | CA2435101950 | AR | c.*8T= (n.*8T=) c.1660T= (p.Phe554=) c.287T= (n.287T=) c.64T= (p.Phe22=) n.1987T= c.1090T= (p.Phe364=) c.1617-42642T= (n.1617-42642T=) | |
| X | g.67643299_67643300insCAAGTTAG | CA2435101951 | AR | c.*8_*9insCAAGTTAG (n.*8_*9insCAAGTTAG) c.1660_1661insCAAGTTAG (p.Phe554SerfsTer3) c.287_288insCAAGTTAG (n.287_288insCAAGTTAG) c.64_65insCAAGTTAG (p.Phe22SerfsTer3) n.1987_1988insCAAGTTAG c.1090_1091insCAAGTTAG (p.Phe364SerfsTer3) c.1617-42642_1617-42641insCAAGTTAG (n.1617-42642_1617-42641insCAAGTTAG) | dbSNP |
| X | g.67643300T>A | CA413422695 | AR | c.*9T>A (n.*9T>A) c.1661T>A (p.Phe554Tyr) c.288T>A (n.288T>A) c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.1988T>A c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.1617-42641T>A (n.1617-42641T>A) | |
| X | g.67643300T>C | CA413422693 | AR | c.*9T>C (n.*9T>C) c.1661T>C (p.Phe554Ser) c.288T>C (n.288T>C) c.65T>C (p.Phe22Ser) n.1988T>C c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.1617-42641T>C (n.1617-42641T>C) | dbSNP |
| X | g.67643300T>G | CA413422694 | AR | c.*9T>G (n.*9T>G) c.1661T>G (p.Phe554Cys) c.288T>G (n.288T>G) c.65T>G (p.Phe22Cys) n.1988T>G c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.1617-42641T>G (n.1617-42641T>G) | |
| X | g.67643301T>A | CA413422696 | AR | c.*10T>A (n.*10T>A) c.1662T>A (p.Phe554Leu) c.289T>A (n.289T>A) c.66T>A (p.Phe22Leu) n.1989T>A c.1092T>A (p.Phe364Leu) c.1617-42640T>A (n.1617-42640T>A) | |
| X | g.67643301T>C | CA516968396 | AR | c.*10T>C (n.*10T>C) c.1662T>C (p.Phe554=) c.289T>C (n.289T>C) c.66T>C (p.Phe22=) n.1989T>C c.1092T>C (p.Phe364=) c.1617-42640T>C (n.1617-42640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67643301T>G | CA413422697 | AR | c.*10T>G (n.*10T>G) c.1662T>G (p.Phe554Leu) c.289T>G (n.289T>G) c.66T>G (p.Phe22Leu) n.1989T>G c.1092T>G (p.Phe364Leu) c.1617-42640T>G (n.1617-42640T>G) | |
| X | g.67643301T= | CA2435101953 | AR | c.*10T= (n.*10T=) c.1662T= (p.Phe554=) c.289T= (n.289T=) c.66T= (p.Phe22=) n.1989T= c.1092T= (p.Phe364=) c.1617-42640T= (n.1617-42640T=) | |
| X | g.67643301_67643304delinsTCCA | CA2435101952 | AR | c.*10_*13delinsTCCA (n.*10_*13delinsTCCA) c.1662_1665delinsTCCA (p.Phe554=) c.289_292delinsTCCA (n.289_292delinsTCCA) c.66_69delinsTCCA (p.Phe22=) n.1989_1992delinsTCCA c.1092_1095delinsTCCA (p.Phe364=) c.1617-42640_1617-42637delinsTCCA (n.1617-42640_1617-42637delinsTCCA) | |
| X | g.67643302C>A | CA413422698 | AR | c.*11C>A (n.*11C>A) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.290C>A (n.290C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) n.1990C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1617-42639C>A (n.1617-42639C>A) | dbSNP |
| X | g.67643302C>G | CA413422699 | AR | c.*11C>G (n.*11C>G) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.290C>G (n.290C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) n.1990C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1617-42639C>G (n.1617-42639C>G) | dbSNP |
| X | g.67643302C>T | CA413422700 | AR | c.*11C>T (n.*11C>T) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.290C>T (n.290C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) n.1990C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1617-42639C>T (n.1617-42639C>T) | dbSNP |
| X | g.67643304_67643306del | CA877601992 | AR | c.*13_*15del (n.*13_*15del) c.1665_1667del (p.Pro556del) c.292_294del (n.292_294del) c.69_71del (p.Pro24del) n.1992_1994del c.1095_1097del (p.Pro366del) c.1617-42637_1617-42635del (n.1617-42637_1617-42635del) | dbSNP |
| X | g.67643303C>A | CA413422703 | AR | c.*12C>A (n.*12C>A) c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.291C>A (n.291C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) n.1991C>A c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.1617-42638C>A (n.1617-42638C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67643303C= | CA2435101954 | AR | c.*12C= (n.*12C=) c.1664C= (p.Pro555=) c.291C= (n.291C=) c.68C= (p.Pro23=) n.1991C= c.1094C= (p.Pro365=) c.1617-42638C= (n.1617-42638C=) | |
| X | g.67643303C>G | CA413422701 | AR | c.*12C>G (n.*12C>G) c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.291C>G (n.291C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) n.1991C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1617-42638C>G (n.1617-42638C>G) | dbSNP |
| X | g.67643303C>T | CA413422702 | AR | c.*12C>T (n.*12C>T) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.291C>T (n.291C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) n.1991C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1617-42638C>T (n.1617-42638C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67643304del | CA645609516 | AR | c.*13del (n.*13del) c.1665del (p.Gln557ArgfsTer5) c.292del (n.292del) c.69del (p.Gln25ArgfsTer5) n.1992del c.1095del (p.Gln367ArgfsTer5) c.1617-42637del (n.1617-42637del) | COSMIC |
| X | g.67643304A>C | CA516968423 | AR | c.*13A>C (n.*13A>C) c.1665A>C (p.Pro555=) c.292A>C (n.292A>C) c.69A>C (p.Pro23=) n.1992A>C c.1095A>C (p.Pro365=) c.1617-42637A>C (n.1617-42637A>C) | |
| X | g.67643304A>G | CA516968424 | AR | c.*13A>G (n.*13A>G) c.1665A>G (p.Pro555=) c.292A>G (n.292A>G) c.69A>G (p.Pro23=) n.1992A>G c.1095A>G (p.Pro365=) c.1617-42637A>G (n.1617-42637A>G) | |
| X | g.67643304A>T | CA516968430 | AR | c.*13A>T (n.*13A>T) c.1665A>T (p.Pro555=) c.292A>T (n.292A>T) c.69A>T (p.Pro23=) n.1992A>T c.1095A>T (p.Pro365=) c.1617-42637A>T (n.1617-42637A>T) | |
| X | g.67643305C>A | CA413422704 | AR | c.*14C>A (n.*14C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.293C>A (n.293C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.1993C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1617-42636C>A (n.1617-42636C>A) | |
| X | g.67643305C= | CA2435101955 | AR | c.*14C= (n.*14C=) c.1666C= (p.Pro556=) c.293C= (n.293C=) c.70C= (p.Pro24=) n.1993C= c.1096C= (p.Pro366=) c.1617-42636C= (n.1617-42636C=) | |
| X | g.67643305C>G | CA413422706 | AR | c.*14C>G (n.*14C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.293C>G (n.293C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.1993C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1617-42636C>G (n.1617-42636C>G) | dbSNP |
| X | g.67643305C>T | CA413422705 | AR | c.*14C>T (n.*14C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.293C>T (n.293C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.1993C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1617-42636C>T (n.1617-42636C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67643308dup | CA2695234341 | AR | c.*17dup (n.*17dup) c.1669dup (p.Gln557ProfsTer10) c.296dup (n.296dup) c.73dup (p.Gln25ProfsTer10) n.1996dup c.1099dup (p.Gln367ProfsTer10) c.1617-42633dup (n.1617-42633dup) | |
| X | g.67643308del | CA2695234340 | AR | c.*17del (n.*17del) c.1669del (p.Gln557ArgfsTer5) c.296del (n.296del) c.73del (p.Gln25ArgfsTer5) n.1996del c.1099del (p.Gln367ArgfsTer5) c.1617-42633del (n.1617-42633del) | |
| X | g.67643306C>A | CA413422707 | AR | c.*15C>A (n.*15C>A) c.1667C>A (p.Pro556His) c.294C>A (n.294C>A) c.71C>A (p.Pro24His) n.1994C>A c.1097C>A (p.Pro366His) c.1617-42635C>A (n.1617-42635C>A) | dbSNP |
| X | g.67643306C>G | CA413422709 | AR | c.*15C>G (n.*15C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.294C>G (n.294C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.1994C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1617-42635C>G (n.1617-42635C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67643306C>T | CA413422708 | AR | c.*15C>T (n.*15C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.294C>T (n.294C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.1994C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1617-42635C>T (n.1617-42635C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67643307C>A | CA516968461 | AR | c.*16C>A (n.*16C>A) c.1668C>A (p.Pro556=) c.295C>A (n.295C>A) c.72C>A (p.Pro24=) n.1995C>A c.1098C>A (p.Pro366=) c.1617-42634C>A (n.1617-42634C>A) | dbSNP |
| X | g.67643307C>G | CA516968466 | AR | c.*16C>G (n.*16C>G) c.1668C>G (p.Pro556=) c.295C>G (n.295C>G) c.72C>G (p.Pro24=) n.1995C>G c.1098C>G (p.Pro366=) c.1617-42634C>G (n.1617-42634C>G) | dbSNP |
| X | g.67643307C>T | CA516968469 | AR | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1668C>T (p.Pro556=) c.295C>T (n.295C>T) c.72C>T (p.Pro24=) n.1995C>T c.1098C>T (p.Pro366=) c.1617-42634C>T (n.1617-42634C>T) | dbSNP |
| X | g.67643308C>A | CA413422710 | AR | c.*17C>A (n.*17C>A) c.1669C>A (p.Gln557Lys) c.296C>A (n.296C>A) c.73C>A (p.Gln25Lys) n.1996C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1617-42633C>A (n.1617-42633C>A) | dbSNP |
| X | g.67643308C>G | CA413422712 | AR | c.*17C>G (n.*17C>G) c.1669C>G (p.Gln557Glu) c.296C>G (n.296C>G) c.73C>G (p.Gln25Glu) n.1996C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.1617-42633C>G (n.1617-42633C>G) | dbSNP |
| X | g.67643308C>T | CA413422711 | AR | c.*17C>T (n.*17C>T) c.1669C>T (p.Gln557Ter) c.296C>T (n.296C>T) c.73C>T (p.Gln25Ter) n.1996C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.1617-42633C>T (n.1617-42633C>T) | dbSNP |
| X | g.67643309A>C | CA413422713 | AR | c.*18A>C (n.*18A>C) c.1670A>C (p.Gln557Pro) c.297A>C (n.297A>C) c.74A>C (p.Gln25Pro) n.1997A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1617-42632A>C (n.1617-42632A>C) | |
| X | g.67643309A>G | CA413422714 | AR | c.*18A>G (n.*18A>G) c.1670A>G (p.Gln557Arg) c.297A>G (n.297A>G) c.74A>G (p.Gln25Arg) n.1997A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1617-42632A>G (n.1617-42632A>G) | |
| X | g.67643309A>T | CA413422715 | AR | c.*18A>T (n.*18A>T) c.1670A>T (p.Gln557Leu) c.297A>T (n.297A>T) c.74A>T (p.Gln25Leu) n.1997A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1617-42632A>T (n.1617-42632A>T) | |
| X | g.67643310G>A | CA516968495 | AR | c.*19G>A (n.*19G>A) c.1671G>A (p.Gln557=) c.298G>A (n.298G>A) c.75G>A (p.Gln25=) n.1998G>A c.1101G>A (p.Gln367=) c.1617-42631G>A (n.1617-42631G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67643310G>C | CA413422716 | AR | c.*19G>C (n.*19G>C) c.1671G>C (p.Gln557His) c.298G>C (n.298G>C) c.75G>C (p.Gln25His) n.1998G>C c.1101G>C (p.Gln367His) c.1617-42631G>C (n.1617-42631G>C) | dbSNP |
| X | g.67643310G>T | CA413422717 | AR | c.*19G>T (n.*19G>T) c.1671G>T (p.Gln557His) c.298G>T (n.298G>T) c.75G>T (p.Gln25His) n.1998G>T c.1101G>T (p.Gln367His) c.1617-42631G>T (n.1617-42631G>T) | |
| X | g.67643311A>C | CA413422718 | AR | c.*20A>C (n.*20A>C) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.299A>C (n.299A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.1999A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1617-42630A>C (n.1617-42630A>C) | |
| X | g.67643311A>G | CA413422719 | AR | c.*20A>G (n.*20A>G) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.299A>G (n.299A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.1999A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1617-42630A>G (n.1617-42630A>G) | |
| X | g.67643311A>T | CA413422720 | AR | c.*20A>T (n.*20A>T) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.299A>T (n.299A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.1999A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1617-42630A>T (n.1617-42630A>T) | dbSNP |
| X | g.67643312A>C | CA413422721 | AR | c.*21A>C (n.*21A>C) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.300A>C (n.300A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.2000A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1617-42629A>C (n.1617-42629A>C) | |
| X | g.67643312A>G | CA413422722 | AR | c.*21A>G (n.*21A>G) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.300A>G (n.300A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.2000A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1617-42629A>G (n.1617-42629A>G) | |
| X | g.67643312A>T | CA413422723 | AR | c.*21A>T (n.*21A>T) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.300A>T (n.300A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) n.2000A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1617-42629A>T (n.1617-42629A>T) | |
| X | g.67643313G>A | CA10436494 | AR | c.*22G>A (n.*22G>A) c.1674G>A (p.Lys558=) c.301G>A (n.301G>A) c.78G>A (p.Lys26=) n.2001G>A c.1104G>A (p.Lys368=) c.1617-42628G>A (n.1617-42628G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67643313G>C | CA413422725 | AR | c.*22G>C (n.*22G>C) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.301G>C (n.301G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) n.2001G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1617-42628G>C (n.1617-42628G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67643313G= | CA2435101956 | AR | c.*22G= (n.*22G=) c.1674G= (p.Lys558=) c.301G= (n.301G=) c.78G= (p.Lys26=) n.2001G= c.1104G= (p.Lys368=) c.1617-42628G= (n.1617-42628G=) | |
| X | g.67643313G>T | CA413422724 | AR | c.*22G>T (n.*22G>T) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.301G>T (n.301G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) n.2001G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1617-42628G>T (n.1617-42628G>T) | |
| X | g.67643314A= | CA2435101957 | AR | c.*23A= (n.*23A=) c.1675A= (p.Thr559=) c.302A= (n.302A=) c.79A= (p.Thr27=) n.2002A= c.1105A= (p.Thr369=) c.1617-42627A= (n.1617-42627A=) | |
| X | g.67643314A>C | CA413422726 | AR | c.*23A>C (n.*23A>C) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.302A>C (n.302A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) n.2002A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1617-42627A>C (n.1617-42627A>C) | |
| X | g.67643314A>G | CA413422727 | AR | c.*23A>G (n.*23A>G) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.302A>G (n.302A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) n.2002A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1617-42627A>G (n.1617-42627A>G) | |
| X | g.67643314A>T | CA10436495 | AR | c.*23A>T (n.*23A>T) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.302A>T (n.302A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) n.2002A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1617-42627A>T (n.1617-42627A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67643315C>A | CA413422728 | AR | c.*24C>A (n.*24C>A) c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.303C>A (n.303C>A) c.80C>A (p.Thr27Asn) n.2003C>A c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1617-42626C>A (n.1617-42626C>A) | dbSNP |
| X | g.67643315C>G | CA413422729 | AR | c.*24C>G (n.*24C>G) c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.303C>G (n.303C>G) c.80C>G (p.Thr27Ser) n.2003C>G c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1617-42626C>G (n.1617-42626C>G) | dbSNP |
| X | g.67643315C>T | CA413422730 | AR | c.*24C>T (n.*24C>T) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.303C>T (n.303C>T) c.80C>T (p.Thr27Ile) n.2003C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1617-42626C>T (n.1617-42626C>T) | |
| X | g.67643316C>A | CA516968536 | AR | c.*25C>A (n.*25C>A) c.1677C>A (p.Thr559=) c.304C>A (n.304C>A) c.81C>A (p.Thr27=) n.2004C>A c.1107C>A (p.Thr369=) c.1617-42625C>A (n.1617-42625C>A) | dbSNP |
| X | g.67643316C>G | CA516968535 | AR | c.*25C>G (n.*25C>G) c.1677C>G (p.Thr559=) c.304C>G (n.304C>G) c.81C>G (p.Thr27=) n.2004C>G c.1107C>G (p.Thr369=) c.1617-42625C>G (n.1617-42625C>G) | dbSNP |
| X | g.67643316C>T | CA516968534 | AR | c.*25C>T (n.*25C>T) c.1677C>T (p.Thr559=) c.304C>T (n.304C>T) c.81C>T (p.Thr27=) n.2004C>T c.1107C>T (p.Thr369=) c.1617-42625C>T (n.1617-42625C>T) | dbSNP |
| X | g.67643317T>A | CA413422731 | AR | c.*26T>A (n.*26T>A) c.1678T>A (p.Cys560Ser) c.305T>A (n.305T>A) c.82T>A (p.Cys28Ser) n.2005T>A c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.1617-42624T>A (n.1617-42624T>A) | dbSNP |
| X | g.67643317T>C | CA413422732 | AR | c.*26T>C (n.*26T>C) c.1678T>C (p.Cys560Arg) c.305T>C (n.305T>C) c.82T>C (p.Cys28Arg) n.2005T>C c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1617-42624T>C (n.1617-42624T>C) | |
| X | g.67643317T>G | CA413422733 | AR | c.*26T>G (n.*26T>G) c.1678T>G (p.Cys560Gly) c.305T>G (n.305T>G) c.82T>G (p.Cys28Gly) n.2005T>G c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.1617-42624T>G (n.1617-42624T>G) | |
| X | g.67643318G>A | CA413422734 | AR | c.*27G>A (n.*27G>A) c.1679G>A (p.Cys560Tyr) c.306G>A (n.306G>A) c.83G>A (p.Cys28Tyr) n.2006G>A c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.1617-42623G>A (n.1617-42623G>A) | dbSNP |
| X | g.67643318G>C | CA413422735 | AR | c.*27G>C (n.*27G>C) c.1679G>C (p.Cys560Ser) c.306G>C (n.306G>C) c.83G>C (p.Cys28Ser) n.2006G>C c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1617-42623G>C (n.1617-42623G>C) | dbSNP |
| X | g.67643318G>T | CA413422736 | AR | c.*27G>T (n.*27G>T) c.1679G>T (p.Cys560Phe) c.306G>T (n.306G>T) c.83G>T (p.Cys28Phe) n.2006G>T c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1617-42623G>T (n.1617-42623G>T) | |
| X | g.67643319C>A | CA413422737 | AR | c.*28C>A (n.*28C>A) c.1680C>A (p.Cys560Ter) c.307C>A (n.307C>A) c.84C>A (p.Cys28Ter) n.2007C>A c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.1617-42622C>A (n.1617-42622C>A) | dbSNP |
| X | g.67643319C>G | CA413422738 | AR | c.*28C>G (n.*28C>G) c.1680C>G (p.Cys560Trp) c.307C>G (n.307C>G) c.84C>G (p.Cys28Trp) n.2007C>G c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.1617-42622C>G (n.1617-42622C>G) | dbSNP |
| X | g.67643319C>T | CA516968568 | AR | c.*28C>T (n.*28C>T) c.1680C>T (p.Cys560=) c.307C>T (n.307C>T) c.84C>T (p.Cys28=) n.2007C>T c.1110C>T (p.Cys370=) c.1617-42622C>T (n.1617-42622C>T) | dbSNP |
| X | g.67643320C>A | CA413422739 | AR | c.*29C>A (n.*29C>A) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.308C>A (n.308C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) n.2008C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1617-42621C>A (n.1617-42621C>A) | |
| X | g.67643320C>G | CA413422740 | AR | c.*29C>G (n.*29C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.308C>G (n.308C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) n.2008C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1617-42621C>G (n.1617-42621C>G) | dbSNP |
| X | g.67643320C>T | CA516968577 | AR | c.*29C>T (n.*29C>T) c.1681C>T (p.Leu561=) c.308C>T (n.308C>T) c.85C>T (p.Leu29=) n.2008C>T c.1111C>T (p.Leu371=) c.1617-42621C>T (n.1617-42621C>T) | dbSNP |
| X | g.67643321T>A | CA413422741 | AR | c.*30T>A (n.*30T>A) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.309T>A (n.309T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.2009T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1617-42620T>A (n.1617-42620T>A) | dbSNP |
| X | g.67643321T>C | CA413422742 | AR | c.*30T>C (n.*30T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.309T>C (n.309T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.2009T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1617-42620T>C (n.1617-42620T>C) | |
| X | g.67643321T>G | CA413422743 | AR | c.*30T>G (n.*30T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.309T>G (n.309T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.2009T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1617-42620T>G (n.1617-42620T>G) | |
| X | g.67643322G>A | CA516968590 | AR | c.*31G>A (n.*31G>A) c.1683G>A (p.Leu561=) c.310G>A (n.310G>A) c.87G>A (p.Leu29=) n.2010G>A c.1113G>A (p.Leu371=) c.1617-42619G>A (n.1617-42619G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67643322G>C | CA516968592 | AR | c.*31G>C (n.*31G>C) c.1683G>C (p.Leu561=) c.310G>C (n.310G>C) c.87G>C (p.Leu29=) n.2010G>C c.1113G>C (p.Leu371=) c.1617-42619G>C (n.1617-42619G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67643322G= | CA2435101958 | AR | c.*31G= (n.*31G=) c.1683G= (p.Leu561=) c.310G= (n.310G=) c.87G= (p.Leu29=) n.2010G= c.1113G= (p.Leu371=) c.1617-42619G= (n.1617-42619G=) | |
| X | g.67643322G>T | CA516968591 | AR | c.*31G>T (n.*31G>T) c.1683G>T (p.Leu561=) c.310G>T (n.310G>T) c.87G>T (p.Leu29=) n.2010G>T c.1113G>T (p.Leu371=) c.1617-42619G>T (n.1617-42619G>T) | dbSNP |
| X | g.67643323A>C | CA413422744 | AR | c.*32A>C (n.*32A>C) c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.311A>C (n.311A>C) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.2011A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1617-42618A>C (n.1617-42618A>C) | dbSNP |
| X | g.67643323A>G | CA413422745 | AR | c.*32A>G (n.*32A>G) c.1684A>G (p.Ile562Val) c.311A>G (n.311A>G) c.88A>G (p.Ile30Val) n.2011A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1617-42618A>G (n.1617-42618A>G) | |
| X | g.67643323A>T | CA413422746 | AR | c.*32A>T (n.*32A>T) c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.311A>T (n.311A>T) c.88A>T (p.Ile30Phe) n.2011A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1617-42618A>T (n.1617-42618A>T) | dbSNP |
| X | g.67643324T>A | CA413422747 | AR | c.*33T>A (n.*33T>A) c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.312T>A (n.312T>A) c.89T>A (p.Ile30Asn) n.2012T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1617-42617T>A (n.1617-42617T>A) | |
| X | g.67643324T>C | CA10602648 | AR | c.*33T>C (n.*33T>C) c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.312T>C (n.312T>C) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.2012T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1617-42617T>C (n.1617-42617T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643324T>G | CA413422748 | AR | c.*33T>G (n.*33T>G) c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.312T>G (n.312T>G) c.89T>G (p.Ile30Ser) n.2012T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1617-42617T>G (n.1617-42617T>G) | |
| X | g.67643324T= | CA2435101959 | AR | c.*33T= (n.*33T=) c.1685T= (p.Ile562=) c.312T= (n.312T=) c.89T= (p.Ile30=) n.2012T= c.1115T= (p.Ile372=) c.1617-42617T= (n.1617-42617T=) | |
| X | g.67643325C>A | CA516968623 | AR | c.*34C>A (n.*34C>A) c.1686C>A (p.Ile562=) c.313C>A (n.313C>A) c.90C>A (p.Ile30=) n.2013C>A c.1116C>A (p.Ile372=) c.1617-42616C>A (n.1617-42616C>A) | |
| X | g.67643325C>G | CA413422749 | AR | c.*34C>G (n.*34C>G) c.1686C>G (p.Ile562Met) c.313C>G (n.313C>G) c.90C>G (p.Ile30Met) n.2013C>G c.1116C>G (p.Ile372Met) c.1617-42616C>G (n.1617-42616C>G) | dbSNP |
| X | g.67643325C>T | CA516968629 | AR | c.*34C>T (n.*34C>T) c.1686C>T (p.Ile562=) c.313C>T (n.313C>T) c.90C>T (p.Ile30=) n.2013C>T c.1116C>T (p.Ile372=) c.1617-42616C>T (n.1617-42616C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67643326T>A | CA413422752 | AR | c.*35T>A (n.*35T>A) c.1687T>A (p.Cys563Ser) c.314T>A (n.314T>A) c.91T>A (p.Cys31Ser) n.2014T>A c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1617-42615T>A (n.1617-42615T>A) | dbSNP |
| X | g.67643326T>C | CA413422750 | AR | c.*35T>C (n.*35T>C) c.1687T>C (p.Cys563Arg) c.314T>C (n.314T>C) c.91T>C (p.Cys31Arg) n.2014T>C c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1617-42615T>C (n.1617-42615T>C) | ClinVar |
| X | g.67643326T>G | CA413422751 | AR | c.*35T>G (n.*35T>G) c.1687T>G (p.Cys563Gly) c.314T>G (n.314T>G) c.91T>G (p.Cys31Gly) n.2014T>G c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1617-42615T>G (n.1617-42615T>G) | |
| X | g.67643327G>A | CA413422753 | AR | c.*36G>A (n.*36G>A) c.1688G>A (p.Cys563Tyr) c.315G>A (n.315G>A) c.92G>A (p.Cys31Tyr) n.2015G>A c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1617-42614G>A (n.1617-42614G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643327G>C | CA413422754 | AR | c.*36G>C (n.*36G>C) c.1688G>C (p.Cys563Ser) c.315G>C (n.315G>C) c.92G>C (p.Cys31Ser) n.2015G>C c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1617-42614G>C (n.1617-42614G>C) | |
| X | g.67643327G= | CA2435101960 | AR | c.*36G= (n.*36G=) c.1688G= (p.Cys563=) c.315G= (n.315G=) c.92G= (p.Cys31=) n.2015G= c.1118G= (p.Cys373=) c.1617-42614G= (n.1617-42614G=) | |
| X | g.67643327G>T | CA413422755 | AR | c.*36G>T (n.*36G>T) c.1688G>T (p.Cys563Phe) c.315G>T (n.315G>T) c.92G>T (p.Cys31Phe) n.2015G>T c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1617-42614G>T (n.1617-42614G>T) | |
| X | g.67643328T>A | CA413422756 | AR | c.*37T>A (n.*37T>A) c.1689T>A (p.Cys563Ter) c.316T>A (n.316T>A) c.93T>A (p.Cys31Ter) n.2016T>A c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.1617-42613T>A (n.1617-42613T>A) | |
| X | g.67643328T>C | CA516968646 | AR | c.*37T>C (n.*37T>C) c.1689T>C (p.Cys563=) c.316T>C (n.316T>C) c.93T>C (p.Cys31=) n.2016T>C c.1119T>C (p.Cys373=) c.1617-42613T>C (n.1617-42613T>C) | |
| X | g.67643328T>G | CA413422757 | AR | c.*37T>G (n.*37T>G) c.1689T>G (p.Cys563Trp) c.316T>G (n.316T>G) c.93T>G (p.Cys31Trp) n.2016T>G c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.1617-42613T>G (n.1617-42613T>G) | dbSNP |
| X | g.67643329G>A | CA413422758 | AR | c.*38G>A (n.*38G>A) c.1690G>A (p.Gly564Arg) c.317G>A (n.317G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) n.2017G>A c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1617-42612G>A (n.1617-42612G>A) | dbSNP |
| X | g.67643329G>C | CA413422759 | AR | c.*38G>C (n.*38G>C) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.317G>C (n.317G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.2017G>C c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1617-42612G>C (n.1617-42612G>C) | |
| X | g.67643329G>T | CA413422760 | AR | c.*38G>T (n.*38G>T) c.1690G>T (p.Gly564Ter) c.317G>T (n.317G>T) c.94G>T (p.Gly32Ter) n.2017G>T c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.1617-42612G>T (n.1617-42612G>T) | |
| X | g.67643330G>A | CA413422761 | AR | c.*39G>A (n.*39G>A) c.1691G>A (p.Gly564Glu) c.318G>A (n.318G>A) c.95G>A (p.Gly32Glu) n.2018G>A c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.1617-42611G>A (n.1617-42611G>A) | dbSNP |
| X | g.67643330G>C | CA413422762 | AR | c.*39G>C (n.*39G>C) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.318G>C (n.318G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.2018G>C c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1617-42611G>C (n.1617-42611G>C) | dbSNP |
| X | g.67643330G>T | CA413422763 | AR | c.*39G>T (n.*39G>T) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.318G>T (n.318G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) n.2018G>T c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1617-42611G>T (n.1617-42611G>T) | dbSNP |
| X | g.67643331A>C | CA516968681 | AR | c.*40A>C (n.*40A>C) c.1692A>C (p.Gly564=) c.319A>C (n.319A>C) c.96A>C (p.Gly32=) n.2019A>C c.1122A>C (p.Gly374=) c.1617-42610A>C (n.1617-42610A>C) | |
| X | g.67643331A>G | CA516968687 | AR | c.*40A>G (n.*40A>G) c.1692A>G (p.Gly564=) c.319A>G (n.319A>G) c.96A>G (p.Gly32=) n.2019A>G c.1122A>G (p.Gly374=) c.1617-42610A>G (n.1617-42610A>G) | |
| X | g.67643331A>T | CA516968688 | AR | c.*40A>T (n.*40A>T) c.1692A>T (p.Gly564=) c.319A>T (n.319A>T) c.96A>T (p.Gly32=) n.2019A>T c.1122A>T (p.Gly374=) c.1617-42610A>T (n.1617-42610A>T) | dbSNP |
| X | g.67643332G>A | CA413422766 | AR | c.*41G>A (n.*41G>A) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.320G>A (n.320G>A) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.2020G>A c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1617-42609G>A (n.1617-42609G>A) | dbSNP |
| X | g.67643332G>C | CA413422765 | AR | c.*41G>C (n.*41G>C) c.1693G>C (p.Asp565His) c.320G>C (n.320G>C) c.97G>C (p.Asp33His) n.2020G>C c.1123G>C (p.Asp375His) c.1617-42609G>C (n.1617-42609G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643332G>T | CA413422764 | AR | c.*41G>T (n.*41G>T) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.320G>T (n.320G>T) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.2020G>T c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.1617-42609G>T (n.1617-42609G>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67643333A>C | CA413422767 | AR | c.*42A>C (n.*42A>C) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.321A>C (n.321A>C) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.2021A>C c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.1617-42608A>C (n.1617-42608A>C) | |
| X | g.67643333A>G | CA413422769 | AR | c.*42A>G (n.*42A>G) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.321A>G (n.321A>G) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.2021A>G c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.1617-42608A>G (n.1617-42608A>G) | dbSNP |
| X | g.67643333A>T | CA413422768 | AR | c.*42A>T (n.*42A>T) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.321A>T (n.321A>T) c.98A>T (p.Asp33Val) n.2021A>T c.1124A>T (p.Asp375Val) c.1617-42608A>T (n.1617-42608A>T) | dbSNP |
| X | g.67643334T>A | CA413422770 | AR | c.*43T>A (n.*43T>A) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.322T>A (n.322T>A) c.99T>A (p.Asp33Glu) n.2022T>A c.1125T>A (p.Asp375Glu) c.1617-42607T>A (n.1617-42607T>A) | dbSNP |
| X | g.67643334T>C | CA516968725 | AR | c.*43T>C (n.*43T>C) c.1695T>C (p.Asp565=) c.322T>C (n.322T>C) c.99T>C (p.Asp33=) n.2022T>C c.1125T>C (p.Asp375=) c.1617-42607T>C (n.1617-42607T>C) | |
| X | g.67643334T>G | CA413422771 | AR | c.*43T>G (n.*43T>G) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.322T>G (n.322T>G) c.99T>G (p.Asp33Glu) n.2022T>G c.1125T>G (p.Asp375Glu) c.1617-42607T>G (n.1617-42607T>G) | |
| X | g.67643335G>A | CA413422772 | AR | c.*44G>A (n.*44G>A) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.323G>A (n.323G>A) c.100G>A (p.Glu34Lys) n.2023G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1617-42606G>A (n.1617-42606G>A) | dbSNP |
| X | g.67643335G>C | CA413422773 | AR | c.*44G>C (n.*44G>C) c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.323G>C (n.323G>C) c.100G>C (p.Glu34Gln) n.2023G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1617-42606G>C (n.1617-42606G>C) | dbSNP |
| X | g.67643335G>T | CA413422774 | AR | c.*44G>T (n.*44G>T) c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.323G>T (n.323G>T) c.100G>T (p.Glu34Ter) n.2023G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1617-42606G>T (n.1617-42606G>T) | dbSNP |
| X | g.67643336A>C | CA413422775 | AR | c.*45A>C (n.*45A>C) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.324A>C (n.324A>C) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.2024A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1617-42605A>C (n.1617-42605A>C) | |
| X | g.67643336A>G | CA413422776 | AR | c.*45A>G (n.*45A>G) c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.324A>G (n.324A>G) c.101A>G (p.Glu34Gly) n.2024A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1617-42605A>G (n.1617-42605A>G) | |
| X | g.67643336A>T | CA413422777 | AR | c.*45A>T (n.*45A>T) c.1697A>T (p.Glu566Val) c.324A>T (n.324A>T) c.101A>T (p.Glu34Val) n.2024A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1617-42605A>T (n.1617-42605A>T) | dbSNP |
| X | g.67643337A>C | CA413422778 | AR | c.*46A>C (n.*46A>C) c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.325A>C (n.325A>C) c.102A>C (p.Glu34Asp) n.2025A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.1617-42604A>C (n.1617-42604A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67643337A>G | CA516968757 | AR | c.*46A>G (n.*46A>G) c.1698A>G (p.Glu566=) c.325A>G (n.325A>G) c.102A>G (p.Glu34=) n.2025A>G c.1128A>G (p.Glu376=) c.1617-42604A>G (n.1617-42604A>G) | dbSNP |
| X | g.67643337A>T | CA413422779 | AR | c.*46A>T (n.*46A>T) c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.325A>T (n.325A>T) c.102A>T (p.Glu34Asp) n.2025A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.1617-42604A>T (n.1617-42604A>T) | dbSNP |
| X | g.67643338G>A | CA413422780 | AR | c.*47G>A (n.*47G>A) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.326G>A (n.326G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.2026G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1617-42603G>A (n.1617-42603G>A) | |
| X | g.67643338G>C | CA413422781 | AR | c.*47G>C (n.*47G>C) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.326G>C (n.326G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.2026G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1617-42603G>C (n.1617-42603G>C) | |
| X | g.67643338G= | CA2435101961 | AR | c.*47G= (n.*47G=) c.1699G= (p.Ala567=) c.326G= (n.326G=) c.103G= (p.Ala35=) n.2026G= c.1129G= (p.Ala377=) c.1617-42603G= (n.1617-42603G=) | |
| X | g.67643338G>T | CA413422782 | AR | c.*47G>T (n.*47G>T) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.326G>T (n.326G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.2026G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1617-42603G>T (n.1617-42603G>T) | dbSNP |
| X | g.67643339C>A | CA413422783 | AR | c.*48C>A (n.*48C>A) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.327C>A (n.327C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.2027C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1617-42602C>A (n.1617-42602C>A) | dbSNP |
| X | g.67643339C>G | CA413422785 | AR | c.*48C>G (n.*48C>G) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.327C>G (n.327C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.2027C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1617-42602C>G (n.1617-42602C>G) | dbSNP |
| X | g.67643339C>T | CA413422784 | AR | c.*48C>T (n.*48C>T) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.327C>T (n.327C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.2027C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1617-42602C>T (n.1617-42602C>T) | |
| X | g.67643340T>A | CA516968778 | AR | c.*49T>A (n.*49T>A) c.1701T>A (p.Ala567=) c.328T>A (n.328T>A) c.105T>A (p.Ala35=) n.2028T>A c.1131T>A (p.Ala377=) c.1617-42601T>A (n.1617-42601T>A) | |
| X | g.67643340T>C | CA516968781 | AR | c.*49T>C (n.*49T>C) c.1701T>C (p.Ala567=) c.328T>C (n.328T>C) c.105T>C (p.Ala35=) n.2028T>C c.1131T>C (p.Ala377=) c.1617-42601T>C (n.1617-42601T>C) | |
| X | g.67643340T>G | CA516968783 | AR | c.*49T>G (n.*49T>G) c.1701T>G (p.Ala567=) c.328T>G (n.328T>G) c.105T>G (p.Ala35=) n.2028T>G c.1131T>G (p.Ala377=) c.1617-42601T>G (n.1617-42601T>G) | |
| X | g.67643341T>A | CA413422786 | AR | c.*50T>A (n.*50T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.329T>A (n.329T>A) c.106T>A (p.Ser36Thr) n.2029T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1617-42600T>A (n.1617-42600T>A) | |
| X | g.67643341T>C | CA413422787 | AR | c.*50T>C (n.*50T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.329T>C (n.329T>C) c.106T>C (p.Ser36Pro) n.2029T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1617-42600T>C (n.1617-42600T>C) | |
| X | g.67643341T>G | CA413422788 | AR | c.*50T>G (n.*50T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.329T>G (n.329T>G) c.106T>G (p.Ser36Ala) n.2029T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1617-42600T>G (n.1617-42600T>G) | |
| X | g.67643342C>A | CA413422789 | AR | c.*51C>A (n.*51C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.330C>A (n.330C>A) c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.2030C>A c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1617-42599C>A (n.1617-42599C>A) | dbSNP |
| X | g.67643342C>G | CA413422790 | AR | c.*51C>G (n.*51C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.330C>G (n.330C>G) c.107C>G (p.Ser36Cys) n.2030C>G c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1617-42599C>G (n.1617-42599C>G) | dbSNP |
| X | g.67643342C>T | CA413422791 | AR | c.*51C>T (n.*51C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.330C>T (n.330C>T) c.107C>T (p.Ser36Phe) n.2030C>T c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1617-42599C>T (n.1617-42599C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67643343T>A | CA516968819 | AR | c.*52T>A (n.*52T>A) c.1704T>A (p.Ser568=) c.331T>A (n.331T>A) c.108T>A (p.Ser36=) n.2031T>A c.1134T>A (p.Ser378=) c.1617-42598T>A (n.1617-42598T>A) | |
| X | g.67643343T>C | CA516968816 | AR | c.*52T>C (n.*52T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) c.331T>C (n.331T>C) c.108T>C (p.Ser36=) n.2031T>C c.1134T>C (p.Ser378=) c.1617-42598T>C (n.1617-42598T>C) | |
| X | g.67643343T>G | CA516968812 | AR | c.*52T>G (n.*52T>G) c.1704T>G (p.Ser568=) c.331T>G (n.331T>G) c.108T>G (p.Ser36=) n.2031T>G c.1134T>G (p.Ser378=) c.1617-42598T>G (n.1617-42598T>G) | |
| X | g.67643343_67643344delinsCT | CA1139667601 | AR | c.*52_*53delinsCT (n.*52_*53delinsCT) c.1704_1705delinsCT (p.Gly569Trp) c.331_332delinsCT (n.331_332delinsCT) c.108_109delinsCT (p.Gly37Trp) n.2031_2032delinsCT c.1134_1135delinsCT (p.Gly379Trp) c.1617-42598_1617-42597delinsCT (n.1617-42598_1617-42597delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643343_67643344delinsTG | CA2435101962 | AR | c.*52_*53delinsTG (n.*52_*53delinsTG) c.1704_1705delinsTG (p.Ser568=) c.331_332delinsTG (n.331_332delinsTG) c.108_109delinsTG (p.Ser36=) n.2031_2032delinsTG c.1134_1135delinsTG (p.Ser378=) c.1617-42598_1617-42597delinsTG (n.1617-42598_1617-42597delinsTG) | |
| X | g.67643344G>A | CA413422792 | AR | c.*53G>A (n.*53G>A) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.332G>A (n.332G>A) c.109G>A (p.Gly37Arg) n.2032G>A c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.1617-42597G>A (n.1617-42597G>A) | dbSNP |
| X | g.67643344G>C | CA413422793 | AR | c.*53G>C (n.*53G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.332G>C (n.332G>C) c.109G>C (p.Gly37Arg) n.2032G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1617-42597G>C (n.1617-42597G>C) | |
| X | g.67643344G= | CA2435101963 | AR | c.*53G= (n.*53G=) c.1705G= (p.Gly569=) c.332G= (n.332G=) c.109G= (p.Gly37=) n.2032G= c.1135G= (p.Gly379=) c.1617-42597G= (n.1617-42597G=) | |
| X | g.67643344G>T | CA413422794 | AR | c.*53G>T (n.*53G>T) c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.332G>T (n.332G>T) c.109G>T (p.Gly37Trp) n.2032G>T c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.1617-42597G>T (n.1617-42597G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643346del | CA2573159025 | AR | c.*55del (n.*55del) c.1707del (p.Cys570ValfsTer?) c.334del (n.334del) c.111del (p.Cys38ValfsTer?) n.2034del c.1707del (p.Cys570ValfsTer25) c.1137del (p.Cys380ValfsTer?) c.1617-42595del (n.1617-42595del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643345G>A | CA413422797 | AR | c.*54G>A (n.*54G>A) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.333G>A (n.333G>A) c.110G>A (p.Gly37Glu) n.2033G>A c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.1617-42596G>A (n.1617-42596G>A) | dbSNP |
| X | g.67643345G>C | CA413422796 | AR | c.*54G>C (n.*54G>C) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.333G>C (n.333G>C) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.2033G>C c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1617-42596G>C (n.1617-42596G>C) | dbSNP |
| X | g.67643345G>T | CA413422795 | AR | c.*54G>T (n.*54G>T) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.333G>T (n.333G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) n.2033G>T c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1617-42596G>T (n.1617-42596G>T) | dbSNP |
| X | g.67643346G>A | CA516968845 | AR | c.*55G>A (n.*55G>A) c.1707G>A (p.Gly569=) c.334G>A (n.334G>A) c.111G>A (p.Gly37=) n.2034G>A c.1137G>A (p.Gly379=) c.1617-42595G>A (n.1617-42595G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67643346G>C | CA516968848 | AR | c.*55G>C (n.*55G>C) c.1707G>C (p.Gly569=) c.334G>C (n.334G>C) c.111G>C (p.Gly37=) n.2034G>C c.1137G>C (p.Gly379=) c.1617-42595G>C (n.1617-42595G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.67643346G>T | CA516968851 | AR | c.*55G>T (n.*55G>T) c.1707G>T (p.Gly569=) c.334G>T (n.334G>T) c.111G>T (p.Gly37=) n.2034G>T c.1137G>T (p.Gly379=) c.1617-42595G>T (n.1617-42595G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67643347T>A | CA413422798 | AR | c.*56T>A (n.*56T>A) c.1708T>A (p.Cys570Ser) c.335T>A (n.335T>A) c.112T>A (p.Cys38Ser) n.2035T>A c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.1617-42594T>A (n.1617-42594T>A) | dbSNP |
| X | g.67643347T>C | CA413422799 | AR | c.*56T>C (n.*56T>C) c.1708T>C (p.Cys570Arg) c.335T>C (n.335T>C) c.112T>C (p.Cys38Arg) n.2035T>C c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.1617-42594T>C (n.1617-42594T>C) | |
| X | g.67643347T>G | CA413422800 | AR | c.*56T>G (n.*56T>G) c.1708T>G (p.Cys570Gly) c.335T>G (n.335T>G) c.112T>G (p.Cys38Gly) n.2035T>G c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.1617-42594T>G (n.1617-42594T>G) | |
| X | g.67643348G>A | CA413422801 | AR | c.*57G>A (n.*57G>A) c.1709G>A (p.Cys570Tyr) c.336G>A (n.336G>A) c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.2036G>A c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.1617-42593G>A (n.1617-42593G>A) | dbSNP |
| X | g.67643348G>C | CA413422802 | AR | c.*57G>C (n.*57G>C) c.1709G>C (p.Cys570Ser) c.336G>C (n.336G>C) c.113G>C (p.Cys38Ser) n.2036G>C c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.1617-42593G>C (n.1617-42593G>C) | |
| X | g.67643348G>T | CA413422803 | AR | c.*57G>T (n.*57G>T) c.1709G>T (p.Cys570Phe) c.336G>T (n.336G>T) c.113G>T (p.Cys38Phe) n.2036G>T c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.1617-42593G>T (n.1617-42593G>T) | |
| X | g.67643349T>A | CA413422804 | AR | c.*58T>A (n.*58T>A) c.1710T>A (p.Cys570Ter) c.337T>A (n.337T>A) c.114T>A (p.Cys38Ter) n.2037T>A c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.1617-42592T>A (n.1617-42592T>A) | dbSNP |
| X | g.67643349T>C | CA516968885 | AR | c.*58T>C (n.*58T>C) c.1710T>C (p.Cys570=) c.337T>C (n.337T>C) c.114T>C (p.Cys38=) n.2037T>C c.1140T>C (p.Cys380=) c.1617-42592T>C (n.1617-42592T>C) | |
| X | g.67643349T>G | CA413422805 | AR | c.*58T>G (n.*58T>G) c.1710T>G (p.Cys570Trp) c.337T>G (n.337T>G) c.114T>G (p.Cys38Trp) n.2037T>G c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.1617-42592T>G (n.1617-42592T>G) | |
| X | g.67643350C>A | CA413422806 | AR | c.*59C>A (n.*59C>A) c.1711C>A (p.His571Asn) c.338C>A (n.338C>A) c.115C>A (p.His39Asn) n.2038C>A c.1141C>A (p.His381Asn) c.1617-42591C>A (n.1617-42591C>A) | |
| X | g.67643350C>G | CA413422807 | AR | c.*59C>G (n.*59C>G) c.1711C>G (p.His571Asp) c.338C>G (n.338C>G) c.115C>G (p.His39Asp) n.2038C>G c.1141C>G (p.His381Asp) c.1617-42591C>G (n.1617-42591C>G) | dbSNP |
| X | g.67643350C>T | CA413422808 | AR | c.*59C>T (n.*59C>T) c.1711C>T (p.His571Tyr) c.338C>T (n.338C>T) c.115C>T (p.His39Tyr) n.2038C>T c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1617-42591C>T (n.1617-42591C>T) | dbSNP |
| X | g.67643351A>C | CA413422809 | AR | c.*60A>C (n.*60A>C) c.1712A>C (p.His571Pro) c.339A>C (n.339A>C) c.116A>C (p.His39Pro) n.2039A>C c.1142A>C (p.His381Pro) c.1617-42590A>C (n.1617-42590A>C) | |
| X | g.67643351A>G | CA413422810 | AR | c.*60A>G (n.*60A>G) c.1712A>G (p.His571Arg) c.339A>G (n.339A>G) c.116A>G (p.His39Arg) n.2039A>G c.1142A>G (p.His381Arg) c.1617-42590A>G (n.1617-42590A>G) | |
| X | g.67643351A>T | CA413422811 | AR | c.*60A>T (n.*60A>T) c.1712A>T (p.His571Leu) c.339A>T (n.339A>T) c.116A>T (p.His39Leu) n.2039A>T c.1142A>T (p.His381Leu) c.1617-42590A>T (n.1617-42590A>T) | dbSNP |
| X | g.67643352C>A | CA413422812 | AR | c.*61C>A (n.*61C>A) c.1713C>A (p.His571Gln) c.340C>A (n.340C>A) c.117C>A (p.His39Gln) n.2040C>A c.1143C>A (p.His381Gln) c.1617-42589C>A (n.1617-42589C>A) | |
| X | g.67643352C>G | CA413422813 | AR | c.*61C>G (n.*61C>G) c.1713C>G (p.His571Gln) c.340C>G (n.340C>G) c.117C>G (p.His39Gln) n.2040C>G c.1143C>G (p.His381Gln) c.1617-42589C>G (n.1617-42589C>G) | dbSNP |
| X | g.67643352C>T | CA516968911 | AR | c.*61C>T (n.*61C>T) c.1713C>T (p.His571=) c.340C>T (n.340C>T) c.117C>T (p.His39=) n.2040C>T c.1143C>T (p.His381=) c.1617-42589C>T (n.1617-42589C>T) | |
| X | g.67643353T>A | CA413422814 | AR | c.*62T>A (n.*62T>A) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.341T>A (n.341T>A) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.2041T>A c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.1617-42588T>A (n.1617-42588T>A) | |
| X | g.67643353T>C | CA413422815 | AR | c.*62T>C (n.*62T>C) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.341T>C (n.341T>C) c.118T>C (p.Tyr40His) n.2041T>C c.1144T>C (p.Tyr382His) c.1617-42588T>C (n.1617-42588T>C) | |
| X | g.67643353T>G | CA413422816 | AR | c.*62T>G (n.*62T>G) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.341T>G (n.341T>G) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.2041T>G c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.1617-42588T>G (n.1617-42588T>G) | ClinVar |
| X | g.67643354A= | CA2435101964 | AR | c.*63A= (n.*63A=) c.1715A= (p.Tyr572=) c.342A= (n.342A=) c.119A= (p.Tyr40=) n.2042A= c.1145A= (p.Tyr382=) c.1617-42587A= (n.1617-42587A=) | |
| X | g.67643354A>C | CA413422817 | AR | c.*63A>C (n.*63A>C) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.342A>C (n.342A>C) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.2042A>C c.1145A>C (p.Tyr382Ser) c.1617-42587A>C (n.1617-42587A>C) | |
| X | g.67643354A>G | CA413422818 | AR | c.*63A>G (n.*63A>G) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.342A>G (n.342A>G) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.2042A>G c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.1617-42587A>G (n.1617-42587A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67643354A>T | CA413422819 | AR | c.*63A>T (n.*63A>T) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.342A>T (n.342A>T) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.2042A>T c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.1617-42587A>T (n.1617-42587A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643355T>A | CA413422820 | AR | c.*64T>A (n.*64T>A) c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.343T>A (n.343T>A) c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.2043T>A c.1146T>A (p.Tyr382Ter) c.1617-42586T>A (n.1617-42586T>A) | |
| X | g.67643355T>C | CA10436496 | AR | c.*64T>C (n.*64T>C) c.1716T>C (p.Tyr572=) c.343T>C (n.343T>C) c.120T>C (p.Tyr40=) n.2043T>C c.1146T>C (p.Tyr382=) c.1617-42586T>C (n.1617-42586T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.67643355T>G | CA413422821 | AR | c.*64T>G (n.*64T>G) c.1716T>G (p.Tyr572Ter) c.343T>G (n.343T>G) c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.2043T>G c.1146T>G (p.Tyr382Ter) c.1617-42586T>G (n.1617-42586T>G) | |
| X | g.67643355T= | CA2435101965 | AR | c.*64T= (n.*64T=) c.1716T= (p.Tyr572=) c.343T= (n.343T=) c.120T= (p.Tyr40=) n.2043T= c.1146T= (p.Tyr382=) c.1617-42586T= (n.1617-42586T=) | |
| X | g.67643356G>A | CA413422822 | AR | c.*65G>A (n.*65G>A) c.1717G>A (p.Gly573Arg) c.344G>A (n.344G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) n.2044G>A c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1617-42585G>A (n.1617-42585G>A) | |
| X | g.67643356G>C | CA413422823 | AR | c.*65G>C (n.*65G>C) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.344G>C (n.344G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.2044G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1617-42585G>C (n.1617-42585G>C) | dbSNP |
| X | g.67643356G>T | CA413422824 | AR | c.*65G>T (n.*65G>T) c.1717G>T (p.Gly573Ter) c.344G>T (n.344G>T) c.121G>T (p.Gly41Ter) n.2044G>T c.1147G>T (p.Gly383Ter) c.1617-42585G>T (n.1617-42585G>T) | |
| X | g.67643357G>A | CA413422827 | AR | c.*66G>A (n.*66G>A) c.1718G>A (p.Gly573Glu) c.345G>A (n.345G>A) c.122G>A (p.Gly41Glu) n.2045G>A c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1617-42584G>A (n.1617-42584G>A) | dbSNP |
| X | g.67643357G>C | CA413422826 | AR | c.*66G>C (n.*66G>C) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.345G>C (n.345G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.2045G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1617-42584G>C (n.1617-42584G>C) | dbSNP |
| X | g.67643357G>T | CA413422825 | AR | c.*66G>T (n.*66G>T) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.345G>T (n.345G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) n.2045G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1617-42584G>T (n.1617-42584G>T) | dbSNP |
| X | g.67643358A= | CA2435101966 | AR | c.*67A= (n.*67A=) c.1719A= (p.Gly573=) c.346A= (n.346A=) c.123A= (p.Gly41=) n.2046A= c.1149A= (p.Gly383=) c.1617-42583A= (n.1617-42583A=) | |
| X | g.67643358A>C | CA516968959 | AR | c.*67A>C (n.*67A>C) c.1719A>C (p.Gly573=) c.346A>C (n.346A>C) c.123A>C (p.Gly41=) n.2046A>C c.1149A>C (p.Gly383=) c.1617-42583A>C (n.1617-42583A>C) | |
| X | g.67643358A>G | CA516968961 | AR | c.*67A>G (n.*67A>G) c.1719A>G (p.Gly573=) c.346A>G (n.346A>G) c.123A>G (p.Gly41=) n.2046A>G c.1149A>G (p.Gly383=) c.1617-42583A>G (n.1617-42583A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67643358A>T | CA516968965 | AR | c.*67A>T (n.*67A>T) c.1719A>T (p.Gly573=) c.346A>T (n.346A>T) c.123A>T (p.Gly41=) n.2046A>T c.1149A>T (p.Gly383=) c.1617-42583A>T (n.1617-42583A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67643359G>A | CA413422828 | AR | c.*68G>A (n.*68G>A) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.347G>A (n.347G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.2047G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1617-42582G>A (n.1617-42582G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67643359G>C | CA16609204 | AR | c.*68G>C (n.*68G>C) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.347G>C (n.347G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.2047G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1617-42582G>C (n.1617-42582G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643359G= | CA2435101967 | AR | c.*68G= (n.*68G=) c.1720G= (p.Ala574=) c.347G= (n.347G=) c.124G= (p.Ala42=) n.2047G= c.1150G= (p.Ala384=) c.1617-42582G= (n.1617-42582G=) | |
| X | g.67643359G>T | CA413422829 | AR | c.*68G>T (n.*68G>T) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.347G>T (n.347G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.2047G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1617-42582G>T (n.1617-42582G>T) | |
| X | g.67643359_67643361delinsGCT | CA2435101968 | AR | c.*68_*70delinsGCT (n.*68_*70delinsGCT) c.1720_1722delinsGCT (p.Ala574=) c.347_349delinsGCT (n.347_349delinsGCT) c.124_126delinsGCT (p.Ala42=) n.2047_2049delinsGCT c.1150_1152delinsGCT (p.Ala384=) c.1617-42582_1617-42580delinsGCT (n.1617-42582_1617-42580delinsGCT) | |
| X | g.67643360C>A | CA413422830 | AR | c.*69C>A (n.*69C>A) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.348C>A (n.348C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.2048C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1617-42581C>A (n.1617-42581C>A) | dbSNP |
| X | g.67643360C= | CA2435101969 | AR | c.*69C= (n.*69C=) c.1721C= (p.Ala574=) c.348C= (n.348C=) c.125C= (p.Ala42=) n.2048C= c.1151C= (p.Ala384=) c.1617-42581C= (n.1617-42581C=) | |
| X | g.67643360C>G | CA413422831 | AR | c.*69C>G (n.*69C>G) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.348C>G (n.348C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.2048C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1617-42581C>G (n.1617-42581C>G) | dbSNP |
| X | g.67643360C>T | CA10436497 | AR | c.*69C>T (n.*69C>T) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.348C>T (n.348C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.2048C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1617-42581C>T (n.1617-42581C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67643363_67643364del | CA915951159 | AR | c.*72_*73del (n.*72_*73del) c.1724_1725del (p.Leu575HisfsTer14) c.351_352del (n.351_352del) c.128_129del (p.Leu43HisfsTer14) n.2051_2052del c.1154_1155del (p.Leu385HisfsTer14) c.1617-42578_1617-42577del (n.1617-42578_1617-42577del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643361T>A | CA516968996 | AR | c.*70T>A (n.*70T>A) c.1722T>A (p.Ala574=) c.349T>A (n.349T>A) c.126T>A (p.Ala42=) n.2049T>A c.1152T>A (p.Ala384=) c.1617-42580T>A (n.1617-42580T>A) | |
| X | g.67643361T>C | CA516968999 | AR | c.*70T>C (n.*70T>C) c.1722T>C (p.Ala574=) c.349T>C (n.349T>C) c.126T>C (p.Ala42=) n.2049T>C c.1152T>C (p.Ala384=) c.1617-42580T>C (n.1617-42580T>C) | ClinVar |
| X | g.67643361T>G | CA516969002 | AR | c.*70T>G (n.*70T>G) c.1722T>G (p.Ala574=) c.349T>G (n.349T>G) c.126T>G (p.Ala42=) n.2049T>G c.1152T>G (p.Ala384=) c.1617-42580T>G (n.1617-42580T>G) | |
| X | g.67643362C>A | CA413422832 | AR | c.*71C>A (n.*71C>A) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.350C>A (n.350C>A) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.2050C>A c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1617-42579C>A (n.1617-42579C>A) | |
| X | g.67643362C= | CA2435101970 | AR | c.*71C= (n.*71C=) c.1723C= (p.Leu575=) c.350C= (n.350C=) c.127C= (p.Leu43=) n.2050C= c.1153C= (p.Leu385=) c.1617-42579C= (n.1617-42579C=) | |
| X | g.67643362C>G | CA10436498 | AR | c.*71C>G (n.*71C>G) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.350C>G (n.350C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) n.2050C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1617-42579C>G (n.1617-42579C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67643362C>T | CA413422833 | AR | c.*71C>T (n.*71C>T) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.350C>T (n.350C>T) c.127C>T (p.Leu43Phe) n.2050C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1617-42579C>T (n.1617-42579C>T) | dbSNP |
| X | g.67643363T>A | CA413422836 | AR | c.*72T>A (n.*72T>A) c.1724T>A (p.Leu575His) c.351T>A (n.351T>A) c.128T>A (p.Leu43His) n.2051T>A c.1154T>A (p.Leu385His) c.1617-42578T>A (n.1617-42578T>A) | dbSNP |
| X | g.67643363T>C | CA413422835 | AR | c.*72T>C (n.*72T>C) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.351T>C (n.351T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.2051T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1617-42578T>C (n.1617-42578T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67643363T>G | CA413422834 | AR | c.*72T>G (n.*72T>G) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.351T>G (n.351T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.2051T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1617-42578T>G (n.1617-42578T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67643364C>A | CA516969034 | AR | c.*73C>A (n.*73C>A) c.1725C>A (p.Leu575=) c.352C>A (n.352C>A) c.129C>A (p.Leu43=) n.2052C>A c.1155C>A (p.Leu385=) c.1617-42577C>A (n.1617-42577C>A) | |
| X | g.67643364C>G | CA516969028 | AR | c.*73C>G (n.*73C>G) c.1725C>G (p.Leu575=) c.352C>G (n.352C>G) c.129C>G (p.Leu43=) n.2052C>G c.1155C>G (p.Leu385=) c.1617-42577C>G (n.1617-42577C>G) | dbSNP |
| X | g.67643364C>T | CA516969032 | AR | c.*73C>T (n.*73C>T) c.1725C>T (p.Leu575=) c.352C>T (n.352C>T) c.129C>T (p.Leu43=) n.2052C>T c.1155C>T (p.Leu385=) c.1617-42577C>T (n.1617-42577C>T) | dbSNP |
| X | g.67643365A>C | CA413422837 | AR | c.*74A>C (n.*74A>C) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.353A>C (n.353A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.2053A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1617-42576A>C (n.1617-42576A>C) | dbSNP |
| X | g.67643365A>G | CA413422838 | AR | c.*74A>G (n.*74A>G) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.353A>G (n.353A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.2053A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1617-42576A>G (n.1617-42576A>G) | COSMIC |
| X | g.67643365A>T | CA413422839 | AR | c.*74A>T (n.*74A>T) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.353A>T (n.353A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.2053A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1617-42576A>T (n.1617-42576A>T) | dbSNP |
| X | g.67643366C>A | CA413422840 | AR | c.*75C>A (n.*75C>A) c.1727C>A (p.Thr576Lys) c.354C>A (n.354C>A) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.2054C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1617-42575C>A (n.1617-42575C>A) | |
| X | g.67643366C>G | CA413422841 | AR | c.*75C>G (n.*75C>G) c.1727C>G (p.Thr576Arg) c.354C>G (n.354C>G) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.2054C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1617-42575C>G (n.1617-42575C>G) | dbSNP |
| X | g.67643366C>T | CA413422842 | AR | c.*75C>T (n.*75C>T) c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.354C>T (n.354C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.2054C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1617-42575C>T (n.1617-42575C>T) | dbSNP |
| X | g.67643367A>C | CA516969053 | AR | c.*76A>C (n.*76A>C) c.1728A>C (p.Thr576=) c.355A>C (n.355A>C) c.132A>C (p.Thr44=) n.2055A>C c.1158A>C (p.Thr386=) c.1617-42574A>C (n.1617-42574A>C) | |
| X | g.67643367A>G | CA516969060 | AR | c.*76A>G (n.*76A>G) c.1728A>G (p.Thr576=) c.355A>G (n.355A>G) c.132A>G (p.Thr44=) n.2055A>G c.1158A>G (p.Thr386=) c.1617-42574A>G (n.1617-42574A>G) | |
| X | g.67643367A>T | CA516969062 | AR | c.*76A>T (n.*76A>T) c.1728A>T (p.Thr576=) c.355A>T (n.355A>T) c.132A>T (p.Thr44=) n.2055A>T c.1158A>T (p.Thr386=) c.1617-42574A>T (n.1617-42574A>T) | |
| X | g.67643368T>A | CA413422843 | AR | c.*77T>A (n.*77T>A) c.1729T>A (p.Cys577Ser) c.356T>A (n.356T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) n.2056T>A c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.1617-42573T>A (n.1617-42573T>A) | dbSNP |
| X | g.67643368T>C | CA413422845 | AR | c.*77T>C (n.*77T>C) c.1729T>C (p.Cys577Arg) c.356T>C (n.356T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.2056T>C c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.1617-42573T>C (n.1617-42573T>C) | |
| X | g.67643368T>G | CA413422844 | AR | c.*77T>G (n.*77T>G) c.1729T>G (p.Cys577Gly) c.356T>G (n.356T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.2056T>G c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.1617-42573T>G (n.1617-42573T>G) | |
| X | g.67643370_67643371del | CA2738680872 | AR | c.*79_*80del (n.*79_*80del) c.1731_1732del (p.Cys577TrpfsTer12) c.358_359del (n.358_359del) c.135_136del (p.Cys45TrpfsTer12) n.2058_2059del c.1161_1162del (p.Cys387TrpfsTer12) c.1617-42571_1617-42570del (n.1617-42571_1617-42570del) | dbSNP |
| X | g.67643369G>A | CA413422846 | AR | c.*78G>A (n.*78G>A) c.1730G>A (p.Cys577Tyr) c.357G>A (n.357G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.2057G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.1617-42572G>A (n.1617-42572G>A) | dbSNP |
| X | g.67643369G>C | CA413422847 | AR | c.*78G>C (n.*78G>C) c.1730G>C (p.Cys577Ser) c.357G>C (n.357G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) n.2057G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.1617-42572G>C (n.1617-42572G>C) | dbSNP |
| X | g.67643369G>T | CA413422848 | AR | c.*78G>T (n.*78G>T) c.1730G>T (p.Cys577Phe) c.357G>T (n.357G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) n.2057G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.1617-42572G>T (n.1617-42572G>T) | |
| X | g.67643370T>A | CA413422849 | AR | c.*79T>A (n.*79T>A) c.1731T>A (p.Cys577Ter) c.358T>A (n.358T>A) c.135T>A (p.Cys45Ter) n.2058T>A c.1161T>A (p.Cys387Ter) c.1617-42571T>A (n.1617-42571T>A) | |
| X | g.67643370T>C | CA10436499 | AR | c.*79T>C (n.*79T>C) c.1731T>C (p.Cys577=) c.358T>C (n.358T>C) c.135T>C (p.Cys45=) n.2058T>C c.1161T>C (p.Cys387=) c.1617-42571T>C (n.1617-42571T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67643370T>G | CA413422850 | AR | c.*79T>G (n.*79T>G) c.1731T>G (p.Cys577Trp) c.358T>G (n.358T>G) c.135T>G (p.Cys45Trp) n.2058T>G c.1161T>G (p.Cys387Trp) c.1617-42571T>G (n.1617-42571T>G) | |
| X | g.67643370T= | CA2435101971 | AR | c.*79T= (n.*79T=) c.1731T= (p.Cys577=) c.358T= (n.358T=) c.135T= (p.Cys45=) n.2058T= c.1161T= (p.Cys387=) c.1617-42571T= (n.1617-42571T=) | |
| X | g.67643371G>A | CA254903 | AR | c.*80G>A (n.*80G>A) c.1732G>A (p.Gly578Arg) c.359G>A (n.359G>A) c.136G>A (p.Gly46Arg) n.2059G>A c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1617-42570G>A (n.1617-42570G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643371G>C | CA413422851 | AR | c.*80G>C (n.*80G>C) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.359G>C (n.359G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.2059G>C c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1617-42570G>C (n.1617-42570G>C) | |
| X | g.67643371G= | CA2435101972 | AR | c.*80G= (n.*80G=) c.1732G= (p.Gly578=) c.359G= (n.359G=) c.136G= (p.Gly46=) n.2059G= c.1162G= (p.Gly388=) c.1617-42570G= (n.1617-42570G=) | |
| X | g.67643371G>T | CA413422852 | AR | c.*80G>T (n.*80G>T) c.1732G>T (p.Gly578Ter) c.359G>T (n.359G>T) c.136G>T (p.Gly46Ter) n.2059G>T c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.1617-42570G>T (n.1617-42570G>T) | |
| X | g.67643372G>A | CA413422853 | AR | c.*81G>A (n.*81G>A) c.1733G>A (p.Gly578Glu) c.360G>A (n.360G>A) c.137G>A (p.Gly46Glu) n.2060G>A c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1617-42569G>A (n.1617-42569G>A) | dbSNP |
| X | g.67643372G>C | CA413422854 | AR | c.*81G>C (n.*81G>C) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.360G>C (n.360G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.2060G>C c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1617-42569G>C (n.1617-42569G>C) | dbSNP |
| X | g.67643372G>T | CA413422855 | AR | c.*81G>T (n.*81G>T) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.360G>T (n.360G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) n.2060G>T c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1617-42569G>T (n.1617-42569G>T) | |
| X | g.67643373A>C | CA516969111 | AR | c.*82A>C (n.*82A>C) c.1734A>C (p.Gly578=) c.361A>C (n.361A>C) c.138A>C (p.Gly46=) n.2061A>C c.1164A>C (p.Gly388=) c.1617-42568A>C (n.1617-42568A>C) | |
| X | g.67643373A>G | CA516969112 | AR | c.*82A>G (n.*82A>G) c.1734A>G (p.Gly578=) c.361A>G (n.361A>G) c.138A>G (p.Gly46=) n.2061A>G c.1164A>G (p.Gly388=) c.1617-42568A>G (n.1617-42568A>G) | dbSNP |
| X | g.67643373A>T | CA516969113 | AR | c.*82A>T (n.*82A>T) c.1734A>T (p.Gly578=) c.361A>T (n.361A>T) c.138A>T (p.Gly46=) n.2061A>T c.1164A>T (p.Gly388=) c.1617-42568A>T (n.1617-42568A>T) | dbSNP |
| X | g.67643374A>C | CA413422856 | AR | c.*83A>C (n.*83A>C) c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.362A>C (n.362A>C) c.139A>C (p.Ser47Arg) n.2062A>C c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.1617-42567A>C (n.1617-42567A>C) | |
| X | g.67643374A>G | CA413422858 | AR | c.*83A>G (n.*83A>G) c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.362A>G (n.362A>G) c.139A>G (p.Ser47Gly) n.2062A>G c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.1617-42567A>G (n.1617-42567A>G) | |
| X | g.67643374A>T | CA413422857 | AR | c.*83A>T (n.*83A>T) c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.362A>T (n.362A>T) c.139A>T (p.Ser47Cys) n.2062A>T c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.1617-42567A>T (n.1617-42567A>T) | dbSNP |
| X | g.67643375G>A | CA413422859 | AR | c.*84G>A (n.*84G>A) c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.363G>A (n.363G>A) c.140G>A (p.Ser47Asn) n.2063G>A c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.1617-42566G>A (n.1617-42566G>A) | dbSNP |
| X | g.67643375G>C | CA413422860 | AR | c.*84G>C (n.*84G>C) c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.363G>C (n.363G>C) c.140G>C (p.Ser47Thr) n.2063G>C c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.1617-42566G>C (n.1617-42566G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643375G= | CA2435101973 | AR | c.*84G= (n.*84G=) c.1736G= (p.Ser579=) c.363G= (n.363G=) c.140G= (p.Ser47=) n.2063G= c.1166G= (p.Ser389=) c.1617-42566G= (n.1617-42566G=) | |
| X | g.67643375G>T | CA413422861 | AR | c.*84G>T (n.*84G>T) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.363G>T (n.363G>T) c.140G>T (p.Ser47Ile) n.2063G>T c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.1617-42566G>T (n.1617-42566G>T) | dbSNP |
| X | g.67643376del | CA2499226802 | AR | c.*85del (n.*85del) c.1737del (p.Cys580AlafsTer?) c.364del (n.364del) c.141del (p.Cys48AlafsTer?) n.2064del c.1737del (p.Cys580AlafsTer15) c.1167del (p.Cys390AlafsTer?) c.1617-42565del (n.1617-42565del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643376C>A | CA413422862 | AR | c.*85C>A (n.*85C>A) c.1737C>A (p.Ser579Arg) c.364C>A (n.364C>A) c.141C>A (p.Ser47Arg) n.2064C>A c.1167C>A (p.Ser389Arg) c.1617-42565C>A (n.1617-42565C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643376C= | CA2435101974 | AR | c.*85C= (n.*85C=) c.1737C= (p.Ser579=) c.364C= (n.364C=) c.141C= (p.Ser47=) n.2064C= c.1167C= (p.Ser389=) c.1617-42565C= (n.1617-42565C=) | |
| X | g.67643376C>G | CA413422863 | AR | c.*85C>G (n.*85C>G) c.1737C>G (p.Ser579Arg) c.364C>G (n.364C>G) c.141C>G (p.Ser47Arg) n.2064C>G c.1167C>G (p.Ser389Arg) c.1617-42565C>G (n.1617-42565C>G) | dbSNP |
| X | g.67643376C>T | CA10436500 | AR | c.*85C>T (n.*85C>T) c.1737C>T (p.Ser579=) c.364C>T (n.364C>T) c.141C>T (p.Ser47=) n.2064C>T c.1167C>T (p.Ser389=) c.1617-42565C>T (n.1617-42565C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67643377T>A | CA413422864 | AR | c.*86T>A (n.*86T>A) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.365T>A (n.365T>A) c.142T>A (p.Cys48Ser) n.2065T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.1617-42564T>A (n.1617-42564T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643377T>C | CA413422865 | AR | c.*86T>C (n.*86T>C) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.365T>C (n.365T>C) c.142T>C (p.Cys48Arg) n.2065T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.1617-42564T>C (n.1617-42564T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.67643377T>G | CA413422866 | AR | c.*86T>G (n.*86T>G) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.365T>G (n.365T>G) c.142T>G (p.Cys48Gly) n.2065T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.1617-42564T>G (n.1617-42564T>G) | |
| X | g.67643378G>A | CA413422867 | AR | c.*87G>A (n.*87G>A) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.366G>A (n.366G>A) c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.2066G>A c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.1617-42563G>A (n.1617-42563G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643378G>C | CA413422868 | AR | c.*87G>C (n.*87G>C) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.366G>C (n.366G>C) c.143G>C (p.Cys48Ser) n.2066G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.1617-42563G>C (n.1617-42563G>C) | dbSNP |
| X | g.67643378G= | CA2435101975 | AR | c.*87G= (n.*87G=) c.1739G= (p.Cys580=) c.366G= (n.366G=) c.143G= (p.Cys48=) n.2066G= c.1169G= (p.Cys390=) c.1617-42563G= (n.1617-42563G=) | |
| X | g.67643378G>T | CA120758 | AR | c.*87G>T (n.*87G>T) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.366G>T (n.366G>T) c.143G>T (p.Cys48Phe) n.2066G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.1617-42563G>T (n.1617-42563G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643379del | CA2695234342 | AR | c.*88del (n.*88del) c.1740del (p.Cys580Ter) c.367del (n.367del) c.144del (p.Cys48Ter) n.2067del c.1170del (p.Cys390Ter) c.1617-42562del (n.1617-42562del) | |
| X | g.67643379C>A | CA413422870 | AR | c.*88C>A (n.*88C>A) c.1740C>A (p.Cys580Ter) c.367C>A (n.367C>A) c.144C>A (p.Cys48Ter) n.2067C>A c.1170C>A (p.Cys390Ter) c.1617-42562C>A (n.1617-42562C>A) | dbSNP |
| X | g.67643379C>G | CA413422869 | AR | c.*88C>G (n.*88C>G) c.1740C>G (p.Cys580Trp) c.367C>G (n.367C>G) c.144C>G (p.Cys48Trp) n.2067C>G c.1170C>G (p.Cys390Trp) c.1617-42562C>G (n.1617-42562C>G) | dbSNP |
| X | g.67643379C>T | CA516969186 | AR | c.*88C>T (n.*88C>T) c.1740C>T (p.Cys580=) c.367C>T (n.367C>T) c.144C>T (p.Cys48=) n.2067C>T c.1170C>T (p.Cys390=) c.1617-42562C>T (n.1617-42562C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67643380A>C | CA413422871 | AR | c.*89A>C (n.*89A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.368A>C (n.368A>C) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.2068A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.1617-42561A>C (n.1617-42561A>C) | |
| X | g.67643380A>G | CA413422872 | AR | c.*89A>G (n.*89A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.368A>G (n.368A>G) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.2068A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.1617-42561A>G (n.1617-42561A>G) | dbSNP |
| X | g.67643380A>T | CA413422873 | AR | c.*89A>T (n.*89A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.368A>T (n.368A>T) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.2068A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1617-42561A>T (n.1617-42561A>T) | |
| X | g.67643381A>C | CA413422874 | AR | c.*90A>C (n.*90A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.369A>C (n.369A>C) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.2069A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.1617-42560A>C (n.1617-42560A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643381A>G | CA413422875 | AR | c.*90A>G (n.*90A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.369A>G (n.369A>G) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.2069A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.1617-42560A>G (n.1617-42560A>G) | COSMIC |
| X | g.67643381A>T | CA501193 | AR | c.*90A>T (n.*90A>T) c.1742A>T (p.Lys581Met) c.369A>T (n.369A>T) c.146A>T (p.Lys49Met) n.2069A>T c.1172A>T (p.Lys391Met) c.1617-42560A>T (n.1617-42560A>T) | dbSNP |
| X | g.67643382G>A | CA10436501 | AR | c.*91G>A (n.*91G>A) c.1743G>A (p.Lys581=) c.370G>A (n.370G>A) c.147G>A (p.Lys49=) n.2070G>A c.1173G>A (p.Lys391=) c.1617-42559G>A (n.1617-42559G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67643382G>C | CA413422876 | AR | c.*91G>C (n.*91G>C) c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.370G>C (n.370G>C) c.147G>C (p.Lys49Asn) n.2070G>C c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.1617-42559G>C (n.1617-42559G>C) | ClinVar |
| X | g.67643382G= | CA2435101976 | AR | c.*91G= (n.*91G=) c.1743G= (p.Lys581=) c.370G= (n.370G=) c.147G= (p.Lys49=) n.2070G= c.1173G= (p.Lys391=) c.1617-42559G= (n.1617-42559G=) | |
| X | g.67643382G>T | CA413422877 | AR | c.*91G>T (n.*91G>T) c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.370G>T (n.370G>T) c.147G>T (p.Lys49Asn) n.2070G>T c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.1617-42559G>T (n.1617-42559G>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.67643383G>A | CA413422878 | AR | c.*92G>A (n.*92G>A) c.1744G>A (p.Val582Ile) c.371G>A (n.371G>A) c.148G>A (p.Val50Ile) n.2071G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.1617-42558G>A (n.1617-42558G>A) | dbSNP |
| X | g.67643383G>C | CA413422879 | AR | c.*92G>C (n.*92G>C) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.371G>C (n.371G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) n.2071G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1617-42558G>C (n.1617-42558G>C) | dbSNP |
| X | g.67643383G>T | CA413422880 | AR | c.*92G>T (n.*92G>T) c.1744G>T (p.Val582Phe) c.371G>T (n.371G>T) c.148G>T (p.Val50Phe) n.2071G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.1617-42558G>T (n.1617-42558G>T) | |
| X | g.67643384T>A | CA413422883 | AR | c.*93T>A (n.*93T>A) c.1745T>A (p.Val582Asp) c.372T>A (n.372T>A) c.149T>A (p.Val50Asp) n.2072T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.1617-42557T>A (n.1617-42557T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643384T>C | CA413422882 | AR | c.*93T>C (n.*93T>C) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.372T>C (n.372T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) n.2072T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1617-42557T>C (n.1617-42557T>C) | |
| X | g.67643384T>G | CA413422881 | AR | c.*93T>G (n.*93T>G) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.372T>G (n.372T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) n.2072T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1617-42557T>G (n.1617-42557T>G) | dbSNP |
| X | g.67643389_67643391del | CA2695234343 | AR | c.*98_*100del (n.*98_*100del) c.1750_1752del (p.Phe584del) c.377_379del (n.377_379del) c.154_156del (p.Phe52del) n.2077_2079del c.1180_1182del (p.Phe394del) c.1617-42552_1617-42550del (n.1617-42552_1617-42550del) | |
| X | g.67643385C>A | CA516969229 | AR | c.*94C>A (n.*94C>A) c.1746C>A (p.Val582=) c.373C>A (n.373C>A) c.150C>A (p.Val50=) n.2073C>A c.1176C>A (p.Val392=) c.1617-42556C>A (n.1617-42556C>A) | |
| X | g.67643385C= | CA2435101977 | AR | c.*94C= (n.*94C=) c.1746C= (p.Val582=) c.373C= (n.373C=) c.150C= (p.Val50=) n.2073C= c.1176C= (p.Val392=) c.1617-42556C= (n.1617-42556C=) | |
| X | g.67643385C>G | CA516969224 | AR | c.*94C>G (n.*94C>G) c.1746C>G (p.Val582=) c.373C>G (n.373C>G) c.150C>G (p.Val50=) n.2073C>G c.1176C>G (p.Val392=) c.1617-42556C>G (n.1617-42556C>G) | dbSNP |
| X | g.67643385C>T | CA10436502 | AR | c.*94C>T (n.*94C>T) c.1746C>T (p.Val582=) c.373C>T (n.373C>T) c.150C>T (p.Val50=) n.2073C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.1617-42556C>T (n.1617-42556C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67643386T>A | CA413422886 | AR | c.*95T>A (n.*95T>A) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.374T>A (n.374T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) n.2074T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.1617-42555T>A (n.1617-42555T>A) | |
| X | g.67643386T>C | CA413422884 | AR | c.*95T>C (n.*95T>C) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.374T>C (n.374T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) n.2074T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.1617-42555T>C (n.1617-42555T>C) | |
| X | g.67643386T>G | CA413422885 | AR | c.*95T>G (n.*95T>G) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.374T>G (n.374T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) n.2074T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) c.1617-42555T>G (n.1617-42555T>G) | |
| X | g.67643387T>A | CA120761 | AR | c.*96T>A (n.*96T>A) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.375T>A (n.375T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.2075T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.1617-42554T>A (n.1617-42554T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643387T>C | CA413422887 | AR | c.*96T>C (n.*96T>C) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.375T>C (n.375T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) n.2075T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.1617-42554T>C (n.1617-42554T>C) | |
| X | g.67643387T>G | CA413422888 | AR | c.*96T>G (n.*96T>G) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.375T>G (n.375T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) n.2075T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.1617-42554T>G (n.1617-42554T>G) | |
| X | g.67643387T= | CA2435101978 | AR | c.*96T= (n.*96T=) c.1748T= (p.Phe583=) c.375T= (n.375T=) c.152T= (p.Phe51=) n.2075T= c.1178T= (p.Phe393=) c.1617-42554T= (n.1617-42554T=) | |
| X | g.67643388C>A | CA413422889 | AR | c.*97C>A (n.*97C>A) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.376C>A (n.376C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) n.2076C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.1617-42553C>A (n.1617-42553C>A) | |
| X | g.67643388C>G | CA413422890 | AR | c.*97C>G (n.*97C>G) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.376C>G (n.376C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) n.2076C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.1617-42553C>G (n.1617-42553C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643388C>T | CA516969248 | AR | c.*97C>T (n.*97C>T) c.1749C>T (p.Phe583=) c.376C>T (n.376C>T) c.153C>T (p.Phe51=) n.2076C>T c.1179C>T (p.Phe393=) c.1617-42553C>T (n.1617-42553C>T) | dbSNP |