Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67643198C>ACA2738554556ARc.1804-58C>A (n.1804-58C>A)
c.1617-58C>A (n.1617-58C>A)
c.244-58C>A (n.244-58C>A)
c.21-58C>A (n.21-58C>A)
n.1944-58C>A
c.1047-58C>A (n.1047-58C>A)
c.1617-42743C>A (n.1617-42743C>A)
 dbSNP
Xg.67643198C=CA2435101908ARc.1804-58C= (n.1804-58C=)
c.1617-58C= (n.1617-58C=)
c.244-58C= (n.244-58C=)
c.21-58C= (n.21-58C=)
n.1944-58C=
c.1047-58C= (n.1047-58C=)
c.1617-42743C= (n.1617-42743C=)
Xg.67643198C>GCA642381827ARc.1804-58C>G (n.1804-58C>G)
c.1617-58C>G (n.1617-58C>G)
c.244-58C>G (n.244-58C>G)
c.21-58C>G (n.21-58C>G)
n.1944-58C>G
c.1047-58C>G (n.1047-58C>G)
c.1617-42743C>G (n.1617-42743C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643198C>TCA2693949399ARc.1804-58C>T (n.1804-58C>T)
c.1617-58C>T (n.1617-58C>T)
c.244-58C>T (n.244-58C>T)
c.21-58C>T (n.21-58C>T)
n.1944-58C>T
c.1047-58C>T (n.1047-58C>T)
c.1617-42743C>T (n.1617-42743C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643201G>ACA2738675403ARc.1804-55G>A (n.1804-55G>A)
c.1617-55G>A (n.1617-55G>A)
c.244-55G>A (n.244-55G>A)
c.21-55G>A (n.21-55G>A)
n.1944-55G>A
c.1047-55G>A (n.1047-55G>A)
c.1617-42740G>A (n.1617-42740G>A)
 dbSNP
Xg.67643201G>CCA2738675346ARc.1804-55G>C (n.1804-55G>C)
c.1617-55G>C (n.1617-55G>C)
c.244-55G>C (n.244-55G>C)
c.21-55G>C (n.21-55G>C)
n.1944-55G>C
c.1047-55G>C (n.1047-55G>C)
c.1617-42740G>C (n.1617-42740G>C)
 dbSNP
Xg.67643202C>ACA2579630325ARc.1804-54C>A (n.1804-54C>A)
c.1617-54C>A (n.1617-54C>A)
c.244-54C>A (n.244-54C>A)
c.21-54C>A (n.21-54C>A)
n.1944-54C>A
c.1047-54C>A (n.1047-54C>A)
c.1617-42739C>A (n.1617-42739C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643202C>GCA2693949400ARc.1804-54C>G (n.1804-54C>G)
c.1617-54C>G (n.1617-54C>G)
c.244-54C>G (n.244-54C>G)
c.21-54C>G (n.21-54C>G)
n.1944-54C>G
c.1047-54C>G (n.1047-54C>G)
c.1617-42739C>G (n.1617-42739C>G)
 gnomAD v4
Xg.67643202C>TCA2693949401ARc.1804-54C>T (n.1804-54C>T)
c.1617-54C>T (n.1617-54C>T)
c.244-54C>T (n.244-54C>T)
c.21-54C>T (n.21-54C>T)
n.1944-54C>T
c.1047-54C>T (n.1047-54C>T)
c.1617-42739C>T (n.1617-42739C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643203C>ACA2738564478ARc.1804-53C>A (n.1804-53C>A)
c.1617-53C>A (n.1617-53C>A)
c.244-53C>A (n.244-53C>A)
c.21-53C>A (n.21-53C>A)
n.1944-53C>A
c.1047-53C>A (n.1047-53C>A)
c.1617-42738C>A (n.1617-42738C>A)
 dbSNP
Xg.67643203C=CA2435101909ARc.1804-53C= (n.1804-53C=)
c.1617-53C= (n.1617-53C=)
c.244-53C= (n.244-53C=)
c.21-53C= (n.21-53C=)
n.1944-53C=
c.1047-53C= (n.1047-53C=)
c.1617-42738C= (n.1617-42738C=)
Xg.67643203C>TCA1133887748ARc.1804-53C>T (n.1804-53C>T)
c.1617-53C>T (n.1617-53C>T)
c.244-53C>T (n.244-53C>T)
c.21-53C>T (n.21-53C>T)
n.1944-53C>T
c.1047-53C>T (n.1047-53C>T)
c.1617-42738C>T (n.1617-42738C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643205A=CA2435101910ARc.1804-51A= (n.1804-51A=)
c.1617-51A= (n.1617-51A=)
c.244-51A= (n.244-51A=)
c.21-51A= (n.21-51A=)
n.1944-51A=
c.1047-51A= (n.1047-51A=)
c.1617-42736A= (n.1617-42736A=)
Xg.67643205A>GCA10436482ARc.1804-51A>G (n.1804-51A>G)
c.1617-51A>G (n.1617-51A>G)
c.244-51A>G (n.244-51A>G)
c.21-51A>G (n.21-51A>G)
n.1944-51A>G
c.1047-51A>G (n.1047-51A>G)
c.1617-42736A>G (n.1617-42736A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643206T>CCA2579630326ARc.1804-50T>C (n.1804-50T>C)
c.1617-50T>C (n.1617-50T>C)
c.244-50T>C (n.244-50T>C)
c.21-50T>C (n.21-50T>C)
n.1944-50T>C
c.1047-50T>C (n.1047-50T>C)
c.1617-42735T>C (n.1617-42735T>C)
Xg.67643206T>GCA2738675452ARc.1804-50T>G (n.1804-50T>G)
c.1617-50T>G (n.1617-50T>G)
c.244-50T>G (n.244-50T>G)
c.21-50T>G (n.21-50T>G)
n.1944-50T>G
c.1047-50T>G (n.1047-50T>G)
c.1617-42735T>G (n.1617-42735T>G)
 dbSNP
Xg.67643207T>CCA2738675496ARc.1804-49T>C (n.1804-49T>C)
c.1617-49T>C (n.1617-49T>C)
c.244-49T>C (n.244-49T>C)
c.21-49T>C (n.21-49T>C)
n.1944-49T>C
c.1047-49T>C (n.1047-49T>C)
c.1617-42734T>C (n.1617-42734T>C)
 dbSNP
Xg.67643208T>CCA2579630327ARc.1804-48T>C (n.1804-48T>C)
c.1617-48T>C (n.1617-48T>C)
c.244-48T>C (n.244-48T>C)
c.21-48T>C (n.21-48T>C)
n.1944-48T>C
c.1047-48T>C (n.1047-48T>C)
c.1617-42733T>C (n.1617-42733T>C)
 dbSNP
Xg.67643209C>ACA2579630328ARc.1804-47C>A (n.1804-47C>A)
c.1617-47C>A (n.1617-47C>A)
c.244-47C>A (n.244-47C>A)
c.21-47C>A (n.21-47C>A)
n.1944-47C>A
c.1047-47C>A (n.1047-47C>A)
c.1617-42732C>A (n.1617-42732C>A)
Xg.67643209C>GCA2738675499ARc.1804-47C>G (n.1804-47C>G)
c.1617-47C>G (n.1617-47C>G)
c.244-47C>G (n.244-47C>G)
c.21-47C>G (n.21-47C>G)
n.1944-47C>G
c.1047-47C>G (n.1047-47C>G)
c.1617-42732C>G (n.1617-42732C>G)
 dbSNP
Xg.67643209C>TCA2738675615ARc.1804-47C>T (n.1804-47C>T)
c.1617-47C>T (n.1617-47C>T)
c.244-47C>T (n.244-47C>T)
c.21-47C>T (n.21-47C>T)
n.1944-47C>T
c.1047-47C>T (n.1047-47C>T)
c.1617-42732C>T (n.1617-42732C>T)
 dbSNP
Xg.67643210T>CCA2738675618ARc.1804-46T>C (n.1804-46T>C)
c.1617-46T>C (n.1617-46T>C)
c.244-46T>C (n.244-46T>C)
c.21-46T>C (n.21-46T>C)
n.1944-46T>C
c.1047-46T>C (n.1047-46T>C)
c.1617-42731T>C (n.1617-42731T>C)
 dbSNP
Xg.67643211G>ACA10436483ARc.1804-45G>A (n.1804-45G>A)
c.1617-45G>A (n.1617-45G>A)
c.244-45G>A (n.244-45G>A)
c.21-45G>A (n.21-45G>A)
n.1944-45G>A
c.1047-45G>A (n.1047-45G>A)
c.1617-42730G>A (n.1617-42730G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643211G>CCA2738531299ARc.1804-45G>C (n.1804-45G>C)
c.1617-45G>C (n.1617-45G>C)
c.244-45G>C (n.244-45G>C)
c.21-45G>C (n.21-45G>C)
n.1944-45G>C
c.1047-45G>C (n.1047-45G>C)
c.1617-42730G>C (n.1617-42730G>C)
 dbSNP
Xg.67643211G=CA2435101911ARc.1804-45G= (n.1804-45G=)
c.1617-45G= (n.1617-45G=)
c.244-45G= (n.244-45G=)
c.21-45G= (n.21-45G=)
n.1944-45G=
c.1047-45G= (n.1047-45G=)
c.1617-42730G= (n.1617-42730G=)
Xg.67643212C>ACA2693949402ARc.1804-44C>A (n.1804-44C>A)
c.1617-44C>A (n.1617-44C>A)
c.244-44C>A (n.244-44C>A)
c.21-44C>A (n.21-44C>A)
n.1944-44C>A
c.1047-44C>A (n.1047-44C>A)
c.1617-42729C>A (n.1617-42729C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643212C>TCA2738675735ARc.1804-44C>T (n.1804-44C>T)
c.1617-44C>T (n.1617-44C>T)
c.244-44C>T (n.244-44C>T)
c.21-44C>T (n.21-44C>T)
n.1944-44C>T
c.1047-44C>T (n.1047-44C>T)
c.1617-42729C>T (n.1617-42729C>T)
 dbSNP
Xg.67643213C>GCA2738676010ARc.1804-43C>G (n.1804-43C>G)
c.1617-43C>G (n.1617-43C>G)
c.244-43C>G (n.244-43C>G)
c.21-43C>G (n.21-43C>G)
n.1944-43C>G
c.1047-43C>G (n.1047-43C>G)
c.1617-42728C>G (n.1617-42728C>G)
 dbSNP
Xg.67643213C>TCA2738676014ARc.1804-43C>T (n.1804-43C>T)
c.1617-43C>T (n.1617-43C>T)
c.244-43C>T (n.244-43C>T)
c.21-43C>T (n.21-43C>T)
n.1944-43C>T
c.1047-43C>T (n.1047-43C>T)
c.1617-42728C>T (n.1617-42728C>T)
 dbSNP
Xg.67643214A=CA2435101912ARc.1804-42A= (n.1804-42A=)
c.1617-42A= (n.1617-42A=)
c.244-42A= (n.244-42A=)
c.21-42A= (n.21-42A=)
n.1944-42A=
c.1047-42A= (n.1047-42A=)
c.1617-42727A= (n.1617-42727A=)
Xg.67643214A>GCA642381828ARc.1804-42A>G (n.1804-42A>G)
c.1617-42A>G (n.1617-42A>G)
c.244-42A>G (n.244-42A>G)
c.21-42A>G (n.21-42A>G)
n.1944-42A>G
c.1047-42A>G (n.1047-42A>G)
c.1617-42727A>G (n.1617-42727A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643214A>TCA642381829ARc.1804-42A>T (n.1804-42A>T)
c.1617-42A>T (n.1617-42A>T)
c.244-42A>T (n.244-42A>T)
c.21-42A>T (n.21-42A>T)
n.1944-42A>T
c.1047-42A>T (n.1047-42A>T)
c.1617-42727A>T (n.1617-42727A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643215T>CCA2693949403ARc.1804-41T>C (n.1804-41T>C)
c.1617-41T>C (n.1617-41T>C)
c.244-41T>C (n.244-41T>C)
c.21-41T>C (n.21-41T>C)
n.1944-41T>C
c.1047-41T>C (n.1047-41T>C)
c.1617-42726T>C (n.1617-42726T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643216T>CCA2738676073ARc.1804-40T>C (n.1804-40T>C)
c.1617-40T>C (n.1617-40T>C)
c.244-40T>C (n.244-40T>C)
c.21-40T>C (n.21-40T>C)
n.1944-40T>C
c.1047-40T>C (n.1047-40T>C)
c.1617-42725T>C (n.1617-42725T>C)
 dbSNP
Xg.67643217C>ACA2738564480ARc.1804-39C>A (n.1804-39C>A)
c.1617-39C>A (n.1617-39C>A)
c.244-39C>A (n.244-39C>A)
c.21-39C>A (n.21-39C>A)
n.1944-39C>A
c.1047-39C>A (n.1047-39C>A)
c.1617-42724C>A (n.1617-42724C>A)
 dbSNP
Xg.67643217C=CA2435101913ARc.1804-39C= (n.1804-39C=)
c.1617-39C= (n.1617-39C=)
c.244-39C= (n.244-39C=)
c.21-39C= (n.21-39C=)
n.1944-39C=
c.1047-39C= (n.1047-39C=)
c.1617-42724C= (n.1617-42724C=)
Xg.67643217C>GCA2738564479ARc.1804-39C>G (n.1804-39C>G)
c.1617-39C>G (n.1617-39C>G)
c.244-39C>G (n.244-39C>G)
c.21-39C>G (n.21-39C>G)
n.1944-39C>G
c.1047-39C>G (n.1047-39C>G)
c.1617-42724C>G (n.1617-42724C>G)
 dbSNP
Xg.67643217C>TCA2435101914ARc.1804-39C>T (n.1804-39C>T)
c.1617-39C>T (n.1617-39C>T)
c.244-39C>T (n.244-39C>T)
c.21-39C>T (n.21-39C>T)
n.1944-39C>T
c.1047-39C>T (n.1047-39C>T)
c.1617-42724C>T (n.1617-42724C>T)
 dbSNP
Xg.67643218A>GCA2693949404ARc.1804-38A>G (n.1804-38A>G)
c.1617-38A>G (n.1617-38A>G)
c.244-38A>G (n.244-38A>G)
c.21-38A>G (n.21-38A>G)
n.1944-38A>G
c.1047-38A>G (n.1047-38A>G)
c.1617-42723A>G (n.1617-42723A>G)
 gnomAD v4
Xg.67643218A>TCA2738676085ARc.1804-38A>T (n.1804-38A>T)
c.1617-38A>T (n.1617-38A>T)
c.244-38A>T (n.244-38A>T)
c.21-38A>T (n.21-38A>T)
n.1944-38A>T
c.1047-38A>T (n.1047-38A>T)
c.1617-42723A>T (n.1617-42723A>T)
 dbSNP
Xg.67643219G>ACA10436484ARc.1804-37G>A (n.1804-37G>A)
c.1617-37G>A (n.1617-37G>A)
c.244-37G>A (n.244-37G>A)
c.21-37G>A (n.21-37G>A)
n.1944-37G>A
c.1047-37G>A (n.1047-37G>A)
c.1617-42722G>A (n.1617-42722G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643219G>CCA2738531076ARc.1804-37G>C (n.1804-37G>C)
c.1617-37G>C (n.1617-37G>C)
c.244-37G>C (n.244-37G>C)
c.21-37G>C (n.21-37G>C)
n.1944-37G>C
c.1047-37G>C (n.1047-37G>C)
c.1617-42722G>C (n.1617-42722G>C)
 dbSNP
Xg.67643219G=CA2435101915ARc.1804-37G= (n.1804-37G=)
c.1617-37G= (n.1617-37G=)
c.244-37G= (n.244-37G=)
c.21-37G= (n.21-37G=)
n.1944-37G=
c.1047-37G= (n.1047-37G=)
c.1617-42722G= (n.1617-42722G=)
Xg.67643219G>TCA1133887755ARc.1804-37G>T (n.1804-37G>T)
c.1617-37G>T (n.1617-37G>T)
c.244-37G>T (n.244-37G>T)
c.21-37G>T (n.21-37G>T)
n.1944-37G>T
c.1047-37G>T (n.1047-37G>T)
c.1617-42722G>T (n.1617-42722G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643220T>ACA2738676138ARc.1804-36T>A (n.1804-36T>A)
c.1617-36T>A (n.1617-36T>A)
c.244-36T>A (n.244-36T>A)
c.21-36T>A (n.21-36T>A)
n.1944-36T>A
c.1047-36T>A (n.1047-36T>A)
c.1617-42721T>A (n.1617-42721T>A)
 dbSNP
Xg.67643220T>GCA2738676144ARc.1804-36T>G (n.1804-36T>G)
c.1617-36T>G (n.1617-36T>G)
c.244-36T>G (n.244-36T>G)
c.21-36T>G (n.21-36T>G)
n.1944-36T>G
c.1047-36T>G (n.1047-36T>G)
c.1617-42721T>G (n.1617-42721T>G)
 dbSNP
Xg.67643221G>ACA2738676166ARc.1804-35G>A (n.1804-35G>A)
c.1617-35G>A (n.1617-35G>A)
c.244-35G>A (n.244-35G>A)
c.21-35G>A (n.21-35G>A)
n.1944-35G>A
c.1047-35G>A (n.1047-35G>A)
c.1617-42720G>A (n.1617-42720G>A)
 dbSNP
Xg.67643221G>CCA2738676159ARc.1804-35G>C (n.1804-35G>C)
c.1617-35G>C (n.1617-35G>C)
c.244-35G>C (n.244-35G>C)
c.21-35G>C (n.21-35G>C)
n.1944-35G>C
c.1047-35G>C (n.1047-35G>C)
c.1617-42720G>C (n.1617-42720G>C)
 dbSNP
Xg.67643222A>GCA657708219ARc.1804-34A>G (n.1804-34A>G)
c.1617-34A>G (n.1617-34A>G)
c.244-34A>G (n.244-34A>G)
c.21-34A>G (n.21-34A>G)
n.1944-34A>G
c.1047-34A>G (n.1047-34A>G)
c.1617-42719A>G (n.1617-42719A>G)
 dbSNP COSMIC
Xg.67643222A>TCA2738676566ARc.1804-34A>T (n.1804-34A>T)
c.1617-34A>T (n.1617-34A>T)
c.244-34A>T (n.244-34A>T)
c.21-34A>T (n.21-34A>T)
n.1944-34A>T
c.1047-34A>T (n.1047-34A>T)
c.1617-42719A>T (n.1617-42719A>T)
 dbSNP
Xg.67643223C>ACA2738538140ARc.1804-33C>A (n.1804-33C>A)
c.1617-33C>A (n.1617-33C>A)
c.244-33C>A (n.244-33C>A)
c.21-33C>A (n.21-33C>A)
n.1944-33C>A
c.1047-33C>A (n.1047-33C>A)
c.1617-42718C>A (n.1617-42718C>A)
 dbSNP
Xg.67643223C=CA2435101917ARc.1804-33C= (n.1804-33C=)
c.1617-33C= (n.1617-33C=)
c.244-33C= (n.244-33C=)
c.21-33C= (n.21-33C=)
n.1944-33C=
c.1047-33C= (n.1047-33C=)
c.1617-42718C= (n.1617-42718C=)
Xg.67643223C>GCA2738538141ARc.1804-33C>G (n.1804-33C>G)
c.1617-33C>G (n.1617-33C>G)
c.244-33C>G (n.244-33C>G)
c.21-33C>G (n.21-33C>G)
n.1944-33C>G
c.1047-33C>G (n.1047-33C>G)
c.1617-42718C>G (n.1617-42718C>G)
 dbSNP
Xg.67643223C>TCA330764839ARc.1804-33C>T (n.1804-33C>T)
c.1617-33C>T (n.1617-33C>T)
c.244-33C>T (n.244-33C>T)
c.21-33C>T (n.21-33C>T)
n.1944-33C>T
c.1047-33C>T (n.1047-33C>T)
c.1617-42718C>T (n.1617-42718C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643223_67643225delinsCATCA2435101916ARc.1804-33_1804-31delinsCAT (n.1804-33_1804-31delinsCAT)
c.1617-33_1617-31delinsCAT (n.1617-33_1617-31delinsCAT)
c.244-33_244-31delinsCAT (n.244-33_244-31delinsCAT)
c.21-33_21-31delinsCAT (n.21-33_21-31delinsCAT)
n.1944-33_1944-31delinsCAT
c.1047-33_1047-31delinsCAT (n.1047-33_1047-31delinsCAT)
c.1617-42718_1617-42716delinsCAT (n.1617-42718_1617-42716delinsCAT)
Xg.67643224A>TCA2738676599ARc.1804-32A>T (n.1804-32A>T)
c.1617-32A>T (n.1617-32A>T)
c.244-32A>T (n.244-32A>T)
c.21-32A>T (n.21-32A>T)
n.1944-32A>T
c.1047-32A>T (n.1047-32A>T)
c.1617-42717A>T (n.1617-42717A>T)
 dbSNP
Xg.67643224_67643225delCA10436485ARc.1804-32_1804-31del (n.1804-32_1804-31del)
c.1617-32_1617-31del (n.1617-32_1617-31del)
c.244-32_244-31del (n.244-32_244-31del)
c.21-32_21-31del (n.21-32_21-31del)
n.1944-32_1944-31del
c.1047-32_1047-31del (n.1047-32_1047-31del)
c.1617-42717_1617-42716del (n.1617-42717_1617-42716del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643225T>ACA2693949405ARc.1804-31T>A (n.1804-31T>A)
c.1617-31T>A (n.1617-31T>A)
c.244-31T>A (n.244-31T>A)
c.21-31T>A (n.21-31T>A)
n.1944-31T>A
c.1047-31T>A (n.1047-31T>A)
c.1617-42716T>A (n.1617-42716T>A)
 gnomAD v4
Xg.67643225T>CCA642381830ARc.1804-31T>C (n.1804-31T>C)
c.1617-31T>C (n.1617-31T>C)
c.244-31T>C (n.244-31T>C)
c.21-31T>C (n.21-31T>C)
n.1944-31T>C
c.1047-31T>C (n.1047-31T>C)
c.1617-42716T>C (n.1617-42716T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643225T>GCA2693949406ARc.1804-31T>G (n.1804-31T>G)
c.1617-31T>G (n.1617-31T>G)
c.244-31T>G (n.244-31T>G)
c.21-31T>G (n.21-31T>G)
n.1944-31T>G
c.1047-31T>G (n.1047-31T>G)
c.1617-42716T>G (n.1617-42716T>G)
 gnomAD v4
Xg.67643225T=CA2435101918ARc.1804-31T= (n.1804-31T=)
c.1617-31T= (n.1617-31T=)
c.244-31T= (n.244-31T=)
c.21-31T= (n.21-31T=)
n.1944-31T=
c.1047-31T= (n.1047-31T=)
c.1617-42716T= (n.1617-42716T=)
Xg.67643226G>ACA2738676644ARc.1804-30G>A (n.1804-30G>A)
c.1617-30G>A (n.1617-30G>A)
c.244-30G>A (n.244-30G>A)
c.21-30G>A (n.21-30G>A)
n.1944-30G>A
c.1047-30G>A (n.1047-30G>A)
c.1617-42715G>A (n.1617-42715G>A)
 dbSNP
Xg.67643226G>CCA2738676626ARc.1804-30G>C (n.1804-30G>C)
c.1617-30G>C (n.1617-30G>C)
c.244-30G>C (n.244-30G>C)
c.21-30G>C (n.21-30G>C)
n.1944-30G>C
c.1047-30G>C (n.1047-30G>C)
c.1617-42715G>C (n.1617-42715G>C)
 dbSNP
Xg.67643227T>ACA2693949407ARc.1804-29T>A (n.1804-29T>A)
c.1617-29T>A (n.1617-29T>A)
c.244-29T>A (n.244-29T>A)
c.21-29T>A (n.21-29T>A)
n.1944-29T>A
c.1047-29T>A (n.1047-29T>A)
c.1617-42714T>A (n.1617-42714T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643227T>GCA2738676647ARc.1804-29T>G (n.1804-29T>G)
c.1617-29T>G (n.1617-29T>G)
c.244-29T>G (n.244-29T>G)
c.21-29T>G (n.21-29T>G)
n.1944-29T>G
c.1047-29T>G (n.1047-29T>G)
c.1617-42714T>G (n.1617-42714T>G)
 dbSNP
Xg.67643228G>ACA642381831ARc.1804-28G>A (n.1804-28G>A)
c.1617-28G>A (n.1617-28G>A)
c.244-28G>A (n.244-28G>A)
c.21-28G>A (n.21-28G>A)
n.1944-28G>A
c.1047-28G>A (n.1047-28G>A)
c.1617-42713G>A (n.1617-42713G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643228G>CCA2738539419ARc.1804-28G>C (n.1804-28G>C)
c.1617-28G>C (n.1617-28G>C)
c.244-28G>C (n.244-28G>C)
c.21-28G>C (n.21-28G>C)
n.1944-28G>C
c.1047-28G>C (n.1047-28G>C)
c.1617-42713G>C (n.1617-42713G>C)
 dbSNP
Xg.67643228G=CA2435101919ARc.1804-28G= (n.1804-28G=)
c.1617-28G= (n.1617-28G=)
c.244-28G= (n.244-28G=)
c.21-28G= (n.21-28G=)
n.1944-28G=
c.1047-28G= (n.1047-28G=)
c.1617-42713G= (n.1617-42713G=)
Xg.67643229T>ACA2738676757ARc.1804-27T>A (n.1804-27T>A)
c.1617-27T>A (n.1617-27T>A)
c.244-27T>A (n.244-27T>A)
c.21-27T>A (n.21-27T>A)
n.1944-27T>A
c.1047-27T>A (n.1047-27T>A)
c.1617-42712T>A (n.1617-42712T>A)
 dbSNP
Xg.67643230T>CCA642381832ARc.1804-26T>C (n.1804-26T>C)
c.1617-26T>C (n.1617-26T>C)
c.244-26T>C (n.244-26T>C)
c.21-26T>C (n.21-26T>C)
n.1944-26T>C
c.1047-26T>C (n.1047-26T>C)
c.1617-42711T>C (n.1617-42711T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643230T=CA2435101920ARc.1804-26T= (n.1804-26T=)
c.1617-26T= (n.1617-26T=)
c.244-26T= (n.244-26T=)
c.21-26T= (n.21-26T=)
n.1944-26T=
c.1047-26T= (n.1047-26T=)
c.1617-42711T= (n.1617-42711T=)
Xg.67643231G>ACA2522527875ARc.1804-25G>A (n.1804-25G>A)
c.1617-25G>A (n.1617-25G>A)
c.244-25G>A (n.244-25G>A)
c.21-25G>A (n.21-25G>A)
n.1944-25G>A
c.1047-25G>A (n.1047-25G>A)
c.1617-42710G>A (n.1617-42710G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643231G>CCA2738676760ARc.1804-25G>C (n.1804-25G>C)
c.1617-25G>C (n.1617-25G>C)
c.244-25G>C (n.244-25G>C)
c.21-25G>C (n.21-25G>C)
n.1944-25G>C
c.1047-25G>C (n.1047-25G>C)
c.1617-42710G>C (n.1617-42710G>C)
 dbSNP
Xg.67643231G>TCA2693949408ARc.1804-25G>T (n.1804-25G>T)
c.1617-25G>T (n.1617-25G>T)
c.244-25G>T (n.244-25G>T)
c.21-25G>T (n.21-25G>T)
n.1944-25G>T
c.1047-25G>T (n.1047-25G>T)
c.1617-42710G>T (n.1617-42710G>T)
 gnomAD v4
Xg.67643232C>ACA2435101922ARc.1804-24C>A (n.1804-24C>A)
c.1617-24C>A (n.1617-24C>A)
c.244-24C>A (n.244-24C>A)
c.21-24C>A (n.21-24C>A)
n.1944-24C>A
c.1047-24C>A (n.1047-24C>A)
c.1617-42709C>A (n.1617-42709C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643232C=CA2435101921ARc.1804-24C= (n.1804-24C=)
c.1617-24C= (n.1617-24C=)
c.244-24C= (n.244-24C=)
c.21-24C= (n.21-24C=)
n.1944-24C=
c.1047-24C= (n.1047-24C=)
c.1617-42709C= (n.1617-42709C=)
Xg.67643232C>GCA2738564481ARc.1804-24C>G (n.1804-24C>G)
c.1617-24C>G (n.1617-24C>G)
c.244-24C>G (n.244-24C>G)
c.21-24C>G (n.21-24C>G)
n.1944-24C>G
c.1047-24C>G (n.1047-24C>G)
c.1617-42709C>G (n.1617-42709C>G)
 dbSNP
Xg.67643232C>TCA1133887770ARc.1804-24C>T (n.1804-24C>T)
c.1617-24C>T (n.1617-24C>T)
c.244-24C>T (n.244-24C>T)
c.21-24C>T (n.21-24C>T)
n.1944-24C>T
c.1047-24C>T (n.1047-24C>T)
c.1617-42709C>T (n.1617-42709C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643233A>GCA2693949409ARc.1804-23A>G (n.1804-23A>G)
c.1617-23A>G (n.1617-23A>G)
c.244-23A>G (n.244-23A>G)
c.21-23A>G (n.21-23A>G)
n.1944-23A>G
c.1047-23A>G (n.1047-23A>G)
c.1617-42708A>G (n.1617-42708A>G)
 gnomAD v4
Xg.67643233A>TCA2738676761ARc.1804-23A>T (n.1804-23A>T)
c.1617-23A>T (n.1617-23A>T)
c.244-23A>T (n.244-23A>T)
c.21-23A>T (n.21-23A>T)
n.1944-23A>T
c.1047-23A>T (n.1047-23A>T)
c.1617-42708A>T (n.1617-42708A>T)
 dbSNP
Xg.67643234T>CCA2579630329ARc.1804-22T>C (n.1804-22T>C)
c.1617-22T>C (n.1617-22T>C)
c.244-22T>C (n.244-22T>C)
c.21-22T>C (n.21-22T>C)
n.1944-22T>C
c.1047-22T>C (n.1047-22T>C)
c.1617-42707T>C (n.1617-42707T>C)
Xg.67643236G>ACA2738676787ARc.1804-20G>A (n.1804-20G>A)
c.1617-20G>A (n.1617-20G>A)
c.244-20G>A (n.244-20G>A)
c.21-20G>A (n.21-20G>A)
n.1944-20G>A
c.1047-20G>A (n.1047-20G>A)
c.1617-42705G>A (n.1617-42705G>A)
 dbSNP
Xg.67643236G>CCA2693949410ARc.1804-20G>C (n.1804-20G>C)
c.1617-20G>C (n.1617-20G>C)
c.244-20G>C (n.244-20G>C)
c.21-20G>C (n.21-20G>C)
n.1944-20G>C
c.1047-20G>C (n.1047-20G>C)
c.1617-42705G>C (n.1617-42705G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643236G>TCA2738676762ARc.1804-20G>T (n.1804-20G>T)
c.1617-20G>T (n.1617-20G>T)
c.244-20G>T (n.244-20G>T)
c.21-20G>T (n.21-20G>T)
n.1944-20G>T
c.1047-20G>T (n.1047-20G>T)
c.1617-42705G>T (n.1617-42705G>T)
 dbSNP
Xg.67643237delCA2738676873ARc.1804-19del (n.1804-19del)
c.1617-19del (n.1617-19del)
c.244-19del (n.244-19del)
c.21-19del (n.21-19del)
n.1944-19del
c.1047-19del (n.1047-19del)
c.1617-42704del (n.1617-42704del)
 dbSNP
Xg.67643237G>ACA10436487ARc.1804-19G>A (n.1804-19G>A)
c.1617-19G>A (n.1617-19G>A)
c.244-19G>A (n.244-19G>A)
c.21-19G>A (n.21-19G>A)
n.1944-19G>A
c.1047-19G>A (n.1047-19G>A)
c.1617-42704G>A (n.1617-42704G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643237G=CA2435101923ARc.1804-19G= (n.1804-19G=)
c.1617-19G= (n.1617-19G=)
c.244-19G= (n.244-19G=)
c.21-19G= (n.21-19G=)
n.1944-19G=
c.1047-19G= (n.1047-19G=)
c.1617-42704G= (n.1617-42704G=)
Xg.67643237G>TCA10436486ARc.1804-19G>T (n.1804-19G>T)
c.1617-19G>T (n.1617-19G>T)
c.244-19G>T (n.244-19G>T)
c.21-19G>T (n.21-19G>T)
n.1944-19G>T
c.1047-19G>T (n.1047-19G>T)
c.1617-42704G>T (n.1617-42704G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643238T>ACA2579630330ARc.1804-18T>A (n.1804-18T>A)
c.1617-18T>A (n.1617-18T>A)
c.244-18T>A (n.244-18T>A)
c.21-18T>A (n.21-18T>A)
n.1944-18T>A
c.1047-18T>A (n.1047-18T>A)
c.1617-42703T>A (n.1617-42703T>A)
 dbSNP
Xg.67643238T>CCA642381833ARc.1804-18T>C (n.1804-18T>C)
c.1617-18T>C (n.1617-18T>C)
c.244-18T>C (n.244-18T>C)
c.21-18T>C (n.21-18T>C)
n.1944-18T>C
c.1047-18T>C (n.1047-18T>C)
c.1617-42703T>C (n.1617-42703T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643238T>GCA2738552601ARc.1804-18T>G (n.1804-18T>G)
c.1617-18T>G (n.1617-18T>G)
c.244-18T>G (n.244-18T>G)
c.21-18T>G (n.21-18T>G)
n.1944-18T>G
c.1047-18T>G (n.1047-18T>G)
c.1617-42703T>G (n.1617-42703T>G)
 dbSNP
Xg.67643238T=CA2435101924ARc.1804-18T= (n.1804-18T=)
c.1617-18T= (n.1617-18T=)
c.244-18T= (n.244-18T=)
c.21-18T= (n.21-18T=)
n.1944-18T=
c.1047-18T= (n.1047-18T=)
c.1617-42703T= (n.1617-42703T=)
Xg.67643243dupCA330764840ARc.1804-13dup (n.1804-13dup)
c.1617-13dup (n.1617-13dup)
c.244-13dup (n.244-13dup)
c.21-13dup (n.21-13dup)
n.1944-13dup
c.1047-13dup (n.1047-13dup)
c.1617-42698dup (n.1617-42698dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643240T>CCA642381834ARc.1804-16T>C (n.1804-16T>C)
c.1617-16T>C (n.1617-16T>C)
c.244-16T>C (n.244-16T>C)
c.21-16T>C (n.21-16T>C)
n.1944-16T>C
c.1047-16T>C (n.1047-16T>C)
c.1617-42701T>C (n.1617-42701T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643240T=CA2435101925ARc.1804-16T= (n.1804-16T=)
c.1617-16T= (n.1617-16T=)
c.244-16T= (n.244-16T=)
c.21-16T= (n.21-16T=)
n.1944-16T=
c.1047-16T= (n.1047-16T=)
c.1617-42701T= (n.1617-42701T=)
Xg.67643241T>GCA2738676884ARc.1804-15T>G (n.1804-15T>G)
c.1617-15T>G (n.1617-15T>G)
c.244-15T>G (n.244-15T>G)
c.21-15T>G (n.21-15T>G)
n.1944-15T>G
c.1047-15T>G (n.1047-15T>G)
c.1617-42700T>G (n.1617-42700T>G)
 dbSNP
Xg.67643246_67643247dupCA2738676888ARc.1804-10_1804-9dup (n.1804-10_1804-9dup)
c.1617-10_1617-9dup (n.1617-10_1617-9dup)
c.244-10_244-9dup (n.244-10_244-9dup)
c.21-10_21-9dup (n.21-10_21-9dup)
n.1944-10_1944-9dup
c.1047-10_1047-9dup (n.1047-10_1047-9dup)
c.1617-42695_1617-42694dup (n.1617-42695_1617-42694dup)
 dbSNP
Xg.67643244G>ACA2435101927ARc.1804-12G>A (n.1804-12G>A)
c.1617-12G>A (n.1617-12G>A)
c.244-12G>A (n.244-12G>A)
c.21-12G>A (n.21-12G>A)
n.1944-12G>A
c.1047-12G>A (n.1047-12G>A)
c.1617-42697G>A (n.1617-42697G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643244G>CCA2738564482ARc.1804-12G>C (n.1804-12G>C)
c.1617-12G>C (n.1617-12G>C)
c.244-12G>C (n.244-12G>C)
c.21-12G>C (n.21-12G>C)
n.1944-12G>C
c.1047-12G>C (n.1047-12G>C)
c.1617-42697G>C (n.1617-42697G>C)
 dbSNP
Xg.67643244G=CA2435101926ARc.1804-12G= (n.1804-12G=)
c.1617-12G= (n.1617-12G=)
c.244-12G= (n.244-12G=)
c.21-12G= (n.21-12G=)
n.1944-12G=
c.1047-12G= (n.1047-12G=)
c.1617-42697G= (n.1617-42697G=)
Xg.67643245T>ACA2738676925ARc.1804-11T>A (n.1804-11T>A)
c.1617-11T>A (n.1617-11T>A)
c.244-11T>A (n.244-11T>A)
c.21-11T>A (n.21-11T>A)
n.1944-11T>A
c.1047-11T>A (n.1047-11T>A)
c.1617-42696T>A (n.1617-42696T>A)
 dbSNP
Xg.67643245T>CCA2738676908ARc.1804-11T>C (n.1804-11T>C)
c.1617-11T>C (n.1617-11T>C)
c.244-11T>C (n.244-11T>C)
c.21-11T>C (n.21-11T>C)
n.1944-11T>C
c.1047-11T>C (n.1047-11T>C)
c.1617-42696T>C (n.1617-42696T>C)
 dbSNP
Xg.67643245T>GCA2738676926ARc.1804-11T>G (n.1804-11T>G)
c.1617-11T>G (n.1617-11T>G)
c.244-11T>G (n.244-11T>G)
c.21-11T>G (n.21-11T>G)
n.1944-11T>G
c.1047-11T>G (n.1047-11T>G)
c.1617-42696T>G (n.1617-42696T>G)
 dbSNP
Xg.67643246G>CCA2738676928ARc.1804-10G>C (n.1804-10G>C)
c.1617-10G>C (n.1617-10G>C)
c.244-10G>C (n.244-10G>C)
c.21-10G>C (n.21-10G>C)
n.1944-10G>C
c.1047-10G>C (n.1047-10G>C)
c.1617-42695G>C (n.1617-42695G>C)
 dbSNP
Xg.67643247T>GCA2738676930ARc.1804-9T>G (n.1804-9T>G)
c.1617-9T>G (n.1617-9T>G)
c.244-9T>G (n.244-9T>G)
c.21-9T>G (n.21-9T>G)
n.1944-9T>G
c.1047-9T>G (n.1047-9T>G)
c.1617-42694T>G (n.1617-42694T>G)
 dbSNP
Xg.67643248C>ACA2738564483ARc.1804-8C>A (n.1804-8C>A)
c.1617-8C>A (n.1617-8C>A)
c.244-8C>A (n.244-8C>A)
c.21-8C>A (n.21-8C>A)
n.1944-8C>A
c.1047-8C>A (n.1047-8C>A)
c.1617-42693C>A (n.1617-42693C>A)
 dbSNP
Xg.67643248C=CA2435101928ARc.1804-8C= (n.1804-8C=)
c.1617-8C= (n.1617-8C=)
c.244-8C= (n.244-8C=)
c.21-8C= (n.21-8C=)
n.1944-8C=
c.1047-8C= (n.1047-8C=)
c.1617-42693C= (n.1617-42693C=)
Xg.67643248C>GCA2738564484ARc.1804-8C>G (n.1804-8C>G)
c.1617-8C>G (n.1617-8C>G)
c.244-8C>G (n.244-8C>G)
c.21-8C>G (n.21-8C>G)
n.1944-8C>G
c.1047-8C>G (n.1047-8C>G)
c.1617-42693C>G (n.1617-42693C>G)
 dbSNP
Xg.67643248C>TCA1133887797ARc.1804-8C>T (n.1804-8C>T)
c.1617-8C>T (n.1617-8C>T)
c.244-8C>T (n.244-8C>T)
c.21-8C>T (n.21-8C>T)
n.1944-8C>T
c.1047-8C>T (n.1047-8C>T)
c.1617-42693C>T (n.1617-42693C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643249T>CCA2738676931ARc.1804-7T>C (n.1804-7T>C)
c.1617-7T>C (n.1617-7T>C)
c.244-7T>C (n.244-7T>C)
c.21-7T>C (n.21-7T>C)
n.1944-7T>C
c.1047-7T>C (n.1047-7T>C)
c.1617-42692T>C (n.1617-42692T>C)
 dbSNP
Xg.67643249T>GCA2738676933ARc.1804-7T>G (n.1804-7T>G)
c.1617-7T>G (n.1617-7T>G)
c.244-7T>G (n.244-7T>G)
c.21-7T>G (n.21-7T>G)
n.1944-7T>G
c.1047-7T>G (n.1047-7T>G)
c.1617-42692T>G (n.1617-42692T>G)
 dbSNP
Xg.67643250T>ACA2531098924ARc.1804-6T>A (n.1804-6T>A)
c.1617-6T>A (n.1617-6T>A)
c.244-6T>A (n.244-6T>A)
c.21-6T>A (n.21-6T>A)
n.1944-6T>A
c.1047-6T>A (n.1047-6T>A)
c.1617-42691T>A (n.1617-42691T>A)
Xg.67643251T>CCA10436488ARc.1804-5T>C (n.1804-5T>C)
c.1617-5T>C (n.1617-5T>C)
c.244-5T>C (n.244-5T>C)
c.21-5T>C (n.21-5T>C)
n.1944-5T>C
c.1047-5T>C (n.1047-5T>C)
c.1617-42690T>C (n.1617-42690T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643251T=CA2435101929ARc.1804-5T= (n.1804-5T=)
c.1617-5T= (n.1617-5T=)
c.244-5T= (n.244-5T=)
c.21-5T= (n.21-5T=)
n.1944-5T=
c.1047-5T= (n.1047-5T=)
c.1617-42690T= (n.1617-42690T=)
Xg.67643252C>GCA2738677058ARc.1804-4C>G (n.1804-4C>G)
c.1617-4C>G (n.1617-4C>G)
c.244-4C>G (n.244-4C>G)
c.21-4C>G (n.21-4C>G)
n.1944-4C>G
c.1047-4C>G (n.1047-4C>G)
c.1617-42689C>G (n.1617-42689C>G)
 dbSNP
Xg.67643252C>TCA2738676938ARc.1804-4C>T (n.1804-4C>T)
c.1617-4C>T (n.1617-4C>T)
c.244-4C>T (n.244-4C>T)
c.21-4C>T (n.21-4C>T)
n.1944-4C>T
c.1047-4C>T (n.1047-4C>T)
c.1617-42689C>T (n.1617-42689C>T)
 dbSNP
Xg.67643253C>GCA2738677420ARc.1804-3C>G (n.1804-3C>G)
c.1617-3C>G (n.1617-3C>G)
c.244-3C>G (n.244-3C>G)
c.21-3C>G (n.21-3C>G)
n.1944-3C>G
c.1047-3C>G (n.1047-3C>G)
c.1617-42688C>G (n.1617-42688C>G)
 dbSNP
Xg.67643253C>TCA2693949411ARc.1804-3C>T (n.1804-3C>T)
c.1617-3C>T (n.1617-3C>T)
c.244-3C>T (n.244-3C>T)
c.21-3C>T (n.21-3C>T)
n.1944-3C>T
c.1047-3C>T (n.1047-3C>T)
c.1617-42688C>T (n.1617-42688C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643254A>CCA413422588ARc.1804-2A>C (n.1804-2A>C)
c.1617-2A>C (n.1617-2A>C)
c.244-2A>C (n.244-2A>C)
c.21-2A>C (n.21-2A>C)
n.1944-2A>C
c.1047-2A>C (n.1047-2A>C)
c.1617-42687A>C (n.1617-42687A>C)
Xg.67643254A>GCA413422589ARc.1804-2A>G (n.1804-2A>G)
c.1617-2A>G (n.1617-2A>G)
c.244-2A>G (n.244-2A>G)
c.21-2A>G (n.21-2A>G)
n.1944-2A>G
c.1047-2A>G (n.1047-2A>G)
c.1617-42687A>G (n.1617-42687A>G)
 dbSNP
Xg.67643254A>TCA413422590ARc.1804-2A>T (n.1804-2A>T)
c.1617-2A>T (n.1617-2A>T)
c.244-2A>T (n.244-2A>T)
c.21-2A>T (n.21-2A>T)
n.1944-2A>T
c.1047-2A>T (n.1047-2A>T)
c.1617-42687A>T (n.1617-42687A>T)
 dbSNP
Xg.67643255G>ACA413422591ARc.1804-1G>A (n.1804-1G>A)
c.1617-1G>A (n.1617-1G>A)
c.244-1G>A (n.244-1G>A)
c.21-1G>A (n.21-1G>A)
n.1944-1G>A
c.1047-1G>A (n.1047-1G>A)
c.1617-42686G>A (n.1617-42686G>A)
Xg.67643255G>CCA413422593ARc.1804-1G>C (n.1804-1G>C)
c.1617-1G>C (n.1617-1G>C)
c.244-1G>C (n.244-1G>C)
c.21-1G>C (n.21-1G>C)
n.1944-1G>C
c.1047-1G>C (n.1047-1G>C)
c.1617-42686G>C (n.1617-42686G>C)
 dbSNP
Xg.67643255G>TCA413422592ARc.1804-1G>T (n.1804-1G>T)
c.1617-1G>T (n.1617-1G>T)
c.244-1G>T (n.244-1G>T)
c.21-1G>T (n.21-1G>T)
n.1944-1G>T
c.1047-1G>T (n.1047-1G>T)
c.1617-42686G>T (n.1617-42686G>T)
 dbSNP
Xg.67643256T>ACA413422594ARc.1804T>A (p.Phe602Ile)
c.1617T>A (p.Arg539=)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
n.1944T>A
c.1047T>A (p.Arg349=)
c.1617-42685T>A (n.1617-42685T>A)
 dbSNP
Xg.67643256T>CCA516967991ARc.1804T>C (p.Phe602Leu)
c.1617T>C (p.Arg539=)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.21T>C (p.Ser7=)
n.1944T>C
c.1047T>C (p.Arg349=)
c.1617-42685T>C (n.1617-42685T>C)
 dbSNP
Xg.67643256T>GCA413422595ARc.1804T>G (p.Phe602Val)
c.1617T>G (p.Arg539=)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
n.1944T>G
c.1047T>G (p.Arg349=)
c.1617-42685T>G (n.1617-42685T>G)
Xg.67643257T>ACA413422596ARc.1805T>A (p.Phe602Tyr)
c.1618T>A (p.Leu540Met)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.22T>A (p.Leu8Met)
n.1945T>A
c.1048T>A (p.Leu350Met)
c.1617-42684T>A (n.1617-42684T>A)
Xg.67643257T>CCA516967993ARc.1805T>C (p.Phe602Ser)
c.1618T>C (p.Leu540=)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.22T>C (p.Leu8=)
n.1945T>C
c.1048T>C (p.Leu350=)
c.1617-42684T>C (n.1617-42684T>C)
Xg.67643257T>GCA413422597ARc.1805T>G (p.Phe602Cys)
c.1618T>G (p.Leu540Val)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.22T>G (p.Leu8Val)
n.1945T>G
c.1048T>G (p.Leu350Val)
c.1617-42684T>G (n.1617-42684T>G)
 dbSNP
Xg.67643257T=CA2435101930ARc.1805T= (p.Phe602=)
c.1618T= (p.Leu540=)
c.245T= (p.Phe82=)
c.22T= (p.Leu8=)
n.1945T=
c.1048T= (p.Leu350=)
c.1617-42684T= (n.1617-42684T=)
Xg.67643258T>ACA413422600ARc.1806T>A (p.Phe602Leu)
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.23T>A (p.Leu8Ter)
n.1946T>A
c.1049T>A (p.Leu350Ter)
c.1617-42683T>A (n.1617-42683T>A)
Xg.67643258T>CCA413422598ARc.1806T>C (p.Phe602=)
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.23T>C (p.Leu8Ser)
n.1946T>C
c.1049T>C (p.Leu350Ser)
c.1617-42683T>C (n.1617-42683T>C)
 gnomAD v4
Xg.67643258T>GCA413422599ARc.1806T>G (p.Phe602Leu)
c.1619T>G (p.Leu540Trp)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.23T>G (p.Leu8Trp)
n.1946T>G
c.1049T>G (p.Leu350Trp)
c.1617-42683T>G (n.1617-42683T>G)
Xg.67643259G>ACA516968001ARc.1807G>A (p.Gly603Arg)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.1947G>A
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.1617-42682G>A (n.1617-42682G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643259G>CCA413422601ARc.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.1620G>C (p.Leu540Phe)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.24G>C (p.Leu8Phe)
n.1947G>C
c.1050G>C (p.Leu350Phe)
c.1617-42682G>C (n.1617-42682G>C)
 dbSNP
Xg.67643259G>TCA413422602ARc.1807G>T (p.Gly603Ter)
c.1620G>T (p.Leu540Phe)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
c.24G>T (p.Leu8Phe)
n.1947G>T
c.1050G>T (p.Leu350Phe)
c.1617-42682G>T (n.1617-42682G>T)
 dbSNP
Xg.67643260G>ACA413422603ARc.1808G>A (p.Gly603Glu)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.1948G>A
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1617-42681G>A (n.1617-42681G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67643260G>CCA413422604ARc.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.1948G>C
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1617-42681G>C (n.1617-42681G>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67643260G=CA2435101931ARc.1808G= (p.Gly603=)
c.1621G= (p.Glu541=)
c.248G= (p.Gly83=)
c.25G= (p.Glu9=)
n.1948G=
c.1051G= (p.Glu351=)
c.1617-42681G= (n.1617-42681G=)
Xg.67643260G>TCA413422605ARc.1808G>T (p.Gly603Val)
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.1948G>T
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1617-42681G>T (n.1617-42681G>T)
 dbSNP
Xg.67643261A>CCA413422606ARc.1809A>C (p.Gly603=)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.249A>C (p.Gly83=)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.1949A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1617-42680A>C (n.1617-42680A>C)
Xg.67643261A>GCA413422607ARc.1809A>G (p.Gly603=)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.249A>G (p.Gly83=)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.1949A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.1617-42680A>G (n.1617-42680A>G)
 dbSNP
Xg.67643261A>TCA413422608ARc.1809A>T (p.Gly603=)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.249A>T (p.Gly83=)
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.1949A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.1617-42680A>T (n.1617-42680A>T)
 dbSNP
Xg.67643262G>ACA516968018ARc.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1623G>A (p.Glu541=)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.27G>A (p.Glu9=)
n.1950G>A
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.1617-42679G>A (n.1617-42679G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67643262G>CCA413422609ARc.1810G>C (p.Asp604His)
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.27G>C (p.Glu9Asp)
n.1950G>C
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.1617-42679G>C (n.1617-42679G>C)
 dbSNP
Xg.67643262G=CA2435101932ARc.1810G= (p.Asp604=)
c.1623G= (p.Glu541=)
c.250G= (p.Asp84=)
c.27G= (p.Glu9=)
n.1950G=
c.1053G= (p.Glu351=)
c.1617-42679G= (n.1617-42679G=)
Xg.67643262G>TCA10436489ARc.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
n.1950G>T
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.1617-42679G>T (n.1617-42679G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67643263A=CA2435101933ARc.1811A= (p.Asp604=)
c.1624A= (p.Thr542=)
c.251A= (p.Asp84=)
c.28A= (p.Thr10=)
n.1951A=
c.1054A= (p.Thr352=)
c.1617-42678A= (n.1617-42678A=)
Xg.67643263A>CCA413422610ARc.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.1951A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1617-42678A>C (n.1617-42678A>C)
Xg.67643263A>GCA10436490ARc.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.1951A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1617-42678A>G (n.1617-42678A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643263A>TCA413422611ARc.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.1951A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1617-42678A>T (n.1617-42678A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643264C>ACA413422614ARc.1812C>A (p.Asp604Glu)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.1952C>A
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1617-42677C>A (n.1617-42677C>A)
Xg.67643264C=CA2435101934ARc.1812C= (p.Asp604=)
c.1625C= (p.Thr542=)
c.252C= (p.Asp84=)
c.29C= (p.Thr10=)
n.1952C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.1617-42677C= (n.1617-42677C=)
Xg.67643264C>GCA413422612ARc.1812C>G (p.Asp604Glu)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.1952C>G
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1617-42677C>G (n.1617-42677C>G)
 dbSNP
Xg.67643264C>TCA413422613ARc.1812C>T (p.Asp604=)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.252C>T (p.Asp84=)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.1952C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1617-42677C>T (n.1617-42677C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643265T>ACA516968042ARc.1813T>A (p.Cys605Ser)
c.1626T>A (p.Thr542=)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.30T>A (p.Thr10=)
n.1953T>A
c.1056T>A (p.Thr352=)
c.1617-42676T>A (n.1617-42676T>A)
Xg.67643265T>CCA516968043ARc.1813T>C (p.Cys605Arg)
c.1626T>C (p.Thr542=)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.30T>C (p.Thr10=)
n.1953T>C
c.1056T>C (p.Thr352=)
c.1617-42676T>C (n.1617-42676T>C)
Xg.67643265T>GCA516968044ARc.1813T>G (p.Cys605Gly)
c.1626T>G (p.Thr542=)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.30T>G (p.Thr10=)
n.1953T>G
c.1056T>G (p.Thr352=)
c.1617-42676T>G (n.1617-42676T>G)
Xg.67643269_67643285delCA2695234338ARc.1817_1833del (p.Gln606ProfsTer13)
c.1630_1646del (p.Arg544HisfsTer2)
c.257_273del (p.Gln86ProfsTer13)
c.34_50del (p.Arg12HisfsTer2)
n.1957_1973del
c.1060_1076del (p.Arg354HisfsTer2)
c.1617-42672_1617-42656del (n.1617-42672_1617-42656del)
Xg.67643266G>ACA413422615ARc.1814G>A (p.Cys605Tyr)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.1954G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1617-42675G>A (n.1617-42675G>A)
Xg.67643266G>CCA413422616ARc.1814G>C (p.Cys605Ser)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.1954G>C
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1617-42675G>C (n.1617-42675G>C)
Xg.67643266G=CA2435101935ARc.1814G= (p.Cys605=)
c.1627G= (p.Ala543=)
c.254G= (p.Cys85=)
c.31G= (p.Ala11=)
n.1954G=
c.1057G= (p.Ala353=)
c.1617-42675G= (n.1617-42675G=)
Xg.67643266G>TCA413422617ARc.1814G>T (p.Cys605Phe)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.1954G>T
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1617-42675G>T (n.1617-42675G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643267C>ACA413422618ARc.1815C>A (p.Cys605Ter)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.255C>A (p.Cys85Ter)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.1955C>A
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1617-42674C>A (n.1617-42674C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643267C>GCA413422619ARc.1815C>G (p.Cys605Trp)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.255C>G (p.Cys85Trp)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.1955C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1617-42674C>G (n.1617-42674C>G)
 dbSNP
Xg.67643267C>TCA413422620ARc.1815C>T (p.Cys605=)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.255C>T (p.Cys85=)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.1955C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1617-42674C>T (n.1617-42674C>T)
 dbSNP
Xg.67643268C>ACA516968061ARc.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1629C>A (p.Ala543=)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.33C>A (p.Ala11=)
n.1956C>A
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1617-42673C>A (n.1617-42673C>A)
 dbSNP
Xg.67643268C>GCA516968066ARc.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.1629C>G (p.Ala543=)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.33C>G (p.Ala11=)
n.1956C>G
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.1617-42673C>G (n.1617-42673C>G)
 dbSNP
Xg.67643268C>TCA516968068ARc.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.1629C>T (p.Ala543=)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.33C>T (p.Ala11=)
n.1956C>T
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1617-42673C>T (n.1617-42673C>T)
 dbSNP
Xg.67643269A>CCA516968081ARc.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.1630A>C (p.Arg544=)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.34A>C (p.Arg12=)
n.1957A>C
c.1060A>C (p.Arg354=)
c.1617-42672A>C (n.1617-42672A>C)
Xg.67643269A>GCA413422621ARc.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.1957A>G
c.1060A>G (p.Arg354Gly)
c.1617-42672A>G (n.1617-42672A>G)
 dbSNP
Xg.67643269A>TCA413422622ARc.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.1630A>T (p.Arg544Trp)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.34A>T (p.Arg12Trp)
n.1957A>T
c.1060A>T (p.Arg354Trp)
c.1617-42672A>T (n.1617-42672A>T)
 dbSNP
Xg.67643270G>ACA413422623ARc.1818G>A (p.Gln606=)
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.1958G>A
c.1061G>A (p.Arg354Lys)
c.1617-42671G>A (n.1617-42671G>A)
 dbSNP
Xg.67643270G>CCA413422624ARc.1818G>C (p.Gln606His)
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.1958G>C
c.1061G>C (p.Arg354Thr)
c.1617-42671G>C (n.1617-42671G>C)
 dbSNP
Xg.67643270G>TCA413422625ARc.1818G>T (p.Gln606His)
c.1631G>T (p.Arg544Met)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.35G>T (p.Arg12Met)
n.1958G>T
c.1061G>T (p.Arg354Met)
c.1617-42671G>T (n.1617-42671G>T)
Xg.67643271G>ACA516968092ARc.1819G>A (p.Gly607Arg)
c.1632G>A (p.Arg544=)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.36G>A (p.Arg12=)
n.1959G>A
c.1062G>A (p.Arg354=)
c.1617-42670G>A (n.1617-42670G>A)
 dbSNP
Xg.67643271G>CCA413422626ARc.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1632G>C (p.Arg544Ser)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.36G>C (p.Arg12Ser)
n.1959G>C
c.1062G>C (p.Arg354Ser)
c.1617-42670G>C (n.1617-42670G>C)
 dbSNP
Xg.67643271G=CA2435101936ARc.1819G= (p.Gly607=)
c.1632G= (p.Arg544=)
c.259G= (p.Gly87=)
c.36G= (p.Arg12=)
n.1959G=
c.1062G= (p.Arg354=)
c.1617-42670G= (n.1617-42670G=)
Xg.67643271G>TCA413422627ARc.1819G>T (p.Gly607Ter)
c.1632G>T (p.Arg544Ser)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.36G>T (p.Arg12Ser)
n.1959G>T
c.1062G>T (p.Arg354Ser)
c.1617-42670G>T (n.1617-42670G>T)
 dbSNP
Xg.67643272G>ACA413422630ARc.1820G>A (p.Gly607Glu)
c.1633G>A (p.Asp545Asn)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.1960G>A
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1617-42669G>A (n.1617-42669G>A)
Xg.67643272G>CCA413422629ARc.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1633G>C (p.Asp545His)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.37G>C (p.Asp13His)
n.1960G>C
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1617-42669G>C (n.1617-42669G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643272G>TCA413422628ARc.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.1960G>T
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1617-42669G>T (n.1617-42669G>T)
Xg.67643273A>CCA413422631ARc.1821A>C (p.Gly607=)
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.1961A>C
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1617-42668A>C (n.1617-42668A>C)
Xg.67643273A>GCA413422632ARc.1821A>G (p.Gly607=)
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.1961A>G
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1617-42668A>G (n.1617-42668A>G)
Xg.67643273A>TCA413422633ARc.1821A>T (p.Gly607=)
c.1634A>T (p.Asp545Val)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.1961A>T
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1617-42668A>T (n.1617-42668A>T)
Xg.67643274C>ACA413422634ARc.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.1635C>A (p.Asp545Glu)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.39C>A (p.Asp13Glu)
n.1962C>A
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.1617-42667C>A (n.1617-42667C>A)
Xg.67643274C>GCA413422635ARc.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.1635C>G (p.Asp545Glu)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.39C>G (p.Asp13Glu)
n.1962C>G
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.1617-42667C>G (n.1617-42667C>G)
 dbSNP
Xg.67643274C>TCA516968132ARc.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.1635C>T (p.Asp545=)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.39C>T (p.Asp13=)
n.1962C>T
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.1617-42667C>T (n.1617-42667C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67643275C>ACA413422636ARc.1823C>A (p.Pro608Gln)
c.1636C>A (p.His546Asn)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.40C>A (p.His14Asn)
n.1963C>A
c.1066C>A (p.His356Asn)
c.1617-42666C>A (n.1617-42666C>A)
 dbSNP
Xg.67643275C=CA2435101937ARc.1823C= (p.Pro608=)
c.1636C= (p.His546=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.40C= (p.His14=)
n.1963C=
c.1066C= (p.His356=)
c.1617-42666C= (n.1617-42666C=)
Xg.67643275C>GCA413422637ARc.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.1636C>G (p.His546Asp)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.40C>G (p.His14Asp)
n.1963C>G
c.1066C>G (p.His356Asp)
c.1617-42666C>G (n.1617-42666C>G)
 dbSNP
Xg.67643275C>TCA413422638ARc.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.1636C>T (p.His546Tyr)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.1963C>T
c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.1617-42666C>T (n.1617-42666C>T)
 dbSNP
Xg.67643276A=CA2435101938ARc.1824A= (p.Pro608=)
c.1637A= (p.His546=)
c.264A= (p.Pro88=)
c.41A= (p.His14=)
n.1964A=
c.1067A= (p.His356=)
c.1617-42665A= (n.1617-42665A=)
Xg.67643276A>CCA413422639ARc.1824A>C (p.Pro608=)
c.1637A>C (p.His546Pro)
c.264A>C (p.Pro88=)
c.41A>C (p.His14Pro)
n.1964A>C
c.1067A>C (p.His356Pro)
c.1617-42665A>C (n.1617-42665A>C)
Xg.67643276A>GCA413422640ARc.1824A>G (p.Pro608=)
c.1637A>G (p.His546Arg)
c.264A>G (p.Pro88=)
c.41A>G (p.His14Arg)
n.1964A>G
c.1067A>G (p.His356Arg)
c.1617-42665A>G (n.1617-42665A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67643276A>TCA413422641ARc.1824A>T (p.Pro608=)
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.264A>T (p.Pro88=)
c.41A>T (p.His14Leu)
n.1964A>T
c.1067A>T (p.His356Leu)
c.1617-42665A>T (n.1617-42665A>T)
 dbSNP
Xg.67643277T>ACA413422642ARc.1825T>A (p.Cys609Ser)
c.1638T>A (p.His546Gln)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.42T>A (p.His14Gln)
n.1965T>A
c.1068T>A (p.His356Gln)
c.1617-42664T>A (n.1617-42664T>A)
 dbSNP
Xg.67643277T>CCA516968163ARc.1825T>C (p.Cys609Arg)
c.1638T>C (p.His546=)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.42T>C (p.His14=)
n.1965T>C
c.1068T>C (p.His356=)
c.1617-42664T>C (n.1617-42664T>C)
Xg.67643277T>GCA413422643ARc.1825T>G (p.Cys609Gly)
c.1638T>G (p.His546Gln)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.42T>G (p.His14Gln)
n.1965T>G
c.1068T>G (p.His356Gln)
c.1617-42664T>G (n.1617-42664T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643278G>ACA413422645ARc.1826G>A (p.Cys609Tyr)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.43G>A (p.Val15Ile)
n.1966G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.1617-42663G>A (n.1617-42663G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643278G>CCA413422646ARc.1826G>C (p.Cys609Ser)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.1966G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1617-42663G>C (n.1617-42663G>C)
Xg.67643278G=CA2435101939ARc.1826G= (p.Cys609=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.266G= (p.Cys89=)
c.43G= (p.Val15=)
n.1966G=
c.1069G= (p.Val357=)
c.1617-42663G= (n.1617-42663G=)
Xg.67643278G>TCA413422644ARc.1826G>T (p.Cys609Phe)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.43G>T (p.Val15Phe)
n.1966G>T
c.1069G>T (p.Val357Phe)
c.1617-42663G>T (n.1617-42663G>T)
Xg.67643279T>ACA413422647ARc.1827T>A (p.Cys609Ter)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.267T>A (p.Cys89Ter)
c.44T>A (p.Val15Asp)
n.1967T>A
c.1070T>A (p.Val357Asp)
c.1617-42662T>A (n.1617-42662T>A)
 dbSNP
Xg.67643279T>CCA413422649ARc.1827T>C (p.Cys609=)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.267T>C (p.Cys89=)
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.1967T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1617-42662T>C (n.1617-42662T>C)
Xg.67643279T>GCA413422648ARc.1827T>G (p.Cys609Trp)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.267T>G (p.Cys89Trp)
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.1967T>G
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1617-42662T>G (n.1617-42662T>G)
 dbSNP
Xg.67643280T>ACA516968178ARc.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.1641T>A (p.Val547=)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.45T>A (p.Val15=)
n.1968T>A
c.1071T>A (p.Val357=)
c.1617-42661T>A (n.1617-42661T>A)
Xg.67643280T>CCA516968179ARc.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.1641T>C (p.Val547=)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.45T>C (p.Val15=)
n.1968T>C
c.1071T>C (p.Val357=)
c.1617-42661T>C (n.1617-42661T>C)
Xg.67643280T>GCA516968181ARc.1828T>G (p.Phe610Val)
c.1641T>G (p.Val547=)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.45T>G (p.Val15=)
n.1968T>G
c.1071T>G (p.Val357=)
c.1617-42661T>G (n.1617-42661T>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67643281T>ACA413422650ARc.1829T>A (p.Phe610Tyr)
c.1642T>A (p.Leu548Met)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.46T>A (p.Leu16Met)
n.1969T>A
c.1072T>A (p.Leu358Met)
c.1617-42660T>A (n.1617-42660T>A)
Xg.67643281T>CCA516968182ARc.1829T>C (p.Phe610Ser)
c.1642T>C (p.Leu548=)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.46T>C (p.Leu16=)
n.1969T>C
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.1617-42660T>C (n.1617-42660T>C)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67643281T>GCA413422651ARc.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.1642T>G (p.Leu548Val)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.46T>G (p.Leu16Val)
n.1969T>G
c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.1617-42660T>G (n.1617-42660T>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.67643282T>ACA413422652ARc.1830T>A (p.Phe610Leu)
c.1643T>A (p.Leu548Ter)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.1970T>A
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.1617-42659T>A (n.1617-42659T>A)
Xg.67643282T>CCA413422653ARc.1830T>C (p.Phe610=)
c.1643T>C (p.Leu548Ser)
c.270T>C (p.Phe90=)
c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.1970T>C
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.1617-42659T>C (n.1617-42659T>C)
Xg.67643282T>GCA413422654ARc.1830T>G (p.Phe610Leu)
c.1643T>G (p.Leu548Trp)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.47T>G (p.Leu16Trp)
n.1970T>G
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
c.1617-42659T>G (n.1617-42659T>G)
Xg.67643283delCA645609514ARc.1831del (p.Ala611ProfsTer?)
c.1644del (p.Leu548PhefsTer14)
c.271del (p.Ala91ProfsTer?)
c.48del (p.Leu16PhefsTer14)
n.1971del
c.1074del (p.Leu358PhefsTer14)
c.1617-42658del (n.1617-42658del)
 COSMIC
Xg.67643283G>ACA516968194ARc.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.48G>A (p.Leu16=)
n.1971G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1617-42658G>A (n.1617-42658G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643283G>CCA413422655ARc.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1644G>C (p.Leu548Phe)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.48G>C (p.Leu16Phe)
n.1971G>C
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
c.1617-42658G>C (n.1617-42658G>C)
Xg.67643283G=CA2435101940ARc.1831G= (p.Ala611=)
c.1644G= (p.Leu548=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.48G= (p.Leu16=)
n.1971G=
c.1074G= (p.Leu358=)
c.1617-42658G= (n.1617-42658G=)
Xg.67643283G>TCA10436491ARc.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1644G>T (p.Leu548Phe)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.48G>T (p.Leu16Phe)
n.1971G>T
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
c.1617-42658G>T (n.1617-42658G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643284C>ACA413422656ARc.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.1972C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1617-42657C>A (n.1617-42657C>A)
 dbSNP
Xg.67643284C=CA2435101941ARc.1832C= (p.Ala611=)
c.1645C= (p.Pro549=)
c.272C= (p.Ala91=)
c.49C= (p.Pro17=)
n.1972C=
c.1075C= (p.Pro359=)
c.1617-42657C= (n.1617-42657C=)
Xg.67643284C>GCA413422657ARc.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.1972C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.1617-42657C>G (n.1617-42657C>G)
 dbSNP
Xg.67643284C>TCA120764ARc.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.1972C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.1617-42657C>T (n.1617-42657C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67643285C>ACA413422658ARc.1833C>A (p.Ala611=)
c.1646C>A (p.Pro549His)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.1973C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.1617-42656C>A (n.1617-42656C>A)
 dbSNP
Xg.67643285C>GCA413422659ARc.1833C>G (p.Ala611=)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.1973C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.1617-42656C>G (n.1617-42656C>G)
 dbSNP
Xg.67643285C>TCA413422660ARc.1833C>T (p.Ala611=)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.1973C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.1617-42656C>T (n.1617-42656C>T)
 dbSNP
Xg.67643286C>ACA516968230ARc.1834C>A (p.His612Asn)
c.1647C>A (p.Pro549=)
c.274C>A (p.His92Asn)
c.51C>A (p.Pro17=)
n.1974C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.1617-42655C>A (n.1617-42655C>A)
 dbSNP
Xg.67643286C=CA2435101942ARc.1834C= (p.His612=)
c.1647C= (p.Pro549=)
c.274C= (p.His92=)
c.51C= (p.Pro17=)
n.1974C=
c.1077C= (p.Pro359=)
c.1617-42655C= (n.1617-42655C=)
Xg.67643286C>GCA516968232ARc.1834C>G (p.His612Asp)
c.1647C>G (p.Pro549=)
c.274C>G (p.His92Asp)
c.51C>G (p.Pro17=)
n.1974C>G
c.1077C>G (p.Pro359=)
c.1617-42655C>G (n.1617-42655C>G)
Xg.67643286C>TCA516968235ARc.1834C>T (p.His612Tyr)
c.1647C>T (p.Pro549=)
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.51C>T (p.Pro17=)
n.1974C>T
c.1077C>T (p.Pro359=)
c.1617-42655C>T (n.1617-42655C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67643287A=CA2435101943ARc.1835A= (p.His612=)
c.1648A= (p.Ile550=)
c.275A= (p.His92=)
c.52A= (p.Ile18=)
n.1975A=
c.1078A= (p.Ile360=)
c.1617-42654A= (n.1617-42654A=)
Xg.67643287A>CCA413422661ARc.1835A>C (p.His612Pro)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.1975A>C
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1617-42654A>C (n.1617-42654A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643287A>GCA413422663ARc.1835A>G (p.His612Arg)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.1975A>G
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1617-42654A>G (n.1617-42654A>G)
Xg.67643287A>TCA413422662ARc.1835A>T (p.His612Leu)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.1975A>T
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1617-42654A>T (n.1617-42654A>T)
 dbSNP
Xg.67643288T>ACA413422664ARc.1836T>A (p.His612Gln)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
c.276T>A (p.His92Gln)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.1976T>A
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1617-42653T>A (n.1617-42653T>A)
 dbSNP
Xg.67643288T>CCA413422665ARc.1836T>C (p.His612=)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.276T>C (p.His92=)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.1976T>C
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1617-42653T>C (n.1617-42653T>C)
Xg.67643288T>GCA413422666ARc.1836T>G (p.His612Gln)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
c.276T>G (p.His92Gln)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.1976T>G
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1617-42653T>G (n.1617-42653T>G)
Xg.67643289dupCA516968270ARc.1837dup (p.Ter613LeuextTer12)
c.1650dup (p.Asp551Ter)
c.277dup (p.Ter93LeuextTer12)
c.54dup (p.Asp19Ter)
n.1977dup
c.1080dup (p.Asp361Ter)
c.1617-42652dup (n.1617-42652dup)
 COSMIC COSMIC
Xg.67643289T>ACA516968277ARc.1837T>A (p.Ter613Arg)
c.1650T>A (p.Ile550=)
c.277T>A (p.Ter93Arg)
c.54T>A (p.Ile18=)
n.1977T>A
c.1080T>A (p.Ile360=)
c.1617-42652T>A (n.1617-42652T>A)
 dbSNP
Xg.67643289T>CCA516968272ARc.1837T>C (p.Ter613Arg)
c.1650T>C (p.Ile550=)
c.277T>C (p.Ter93Arg)
c.54T>C (p.Ile18=)
n.1977T>C
c.1080T>C (p.Ile360=)
c.1617-42652T>C (n.1617-42652T>C)
 dbSNP
Xg.67643289T>GCA413422667ARc.1837T>G (p.Ter613Gly)
c.1650T>G (p.Ile550Met)
c.277T>G (p.Ter93Gly)
c.54T>G (p.Ile18Met)
n.1977T>G
c.1080T>G (p.Ile360Met)
c.1617-42652T>G (n.1617-42652T>G)
Xg.67643290G>ACA413422668ARc.1838G>A (p.Ter613=)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.278G>A (p.Ter93=)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.1978G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.1617-42651G>A (n.1617-42651G>A)
 dbSNP
Xg.67643290G>CCA10436492ARc.1838G>C (p.Ter613Ser)
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.278G>C (p.Ter93Ser)
c.55G>C (p.Asp19His)
n.1978G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1617-42651G>C (n.1617-42651G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643290G=CA2435101944ARc.1838G= (p.Ter613=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.278G= (p.Ter93=)
c.55G= (p.Asp19=)
n.1978G=
c.1081G= (p.Asp361=)
c.1617-42651G= (n.1617-42651G=)
Xg.67643290G>TCA413422669ARc.1838G>T (p.Ter613Leu)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.278G>T (p.Ter93Leu)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.1978G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1617-42651G>T (n.1617-42651G>T)
 dbSNP
Xg.67643291A>CCA413422670ARc.1839A>C (p.Ter613Cys)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.279A>C (p.Ter93Cys)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.1979A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1617-42650A>C (n.1617-42650A>C)
Xg.67643291A>GCA413422671ARc.1839A>G (p.Ter613Trp)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.279A>G (p.Ter93Trp)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.1979A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1617-42650A>G (n.1617-42650A>G)
 gnomAD v4
Xg.67643291A>TCA413422672ARc.1839A>T (p.Ter613Cys)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.279A>T (p.Ter93Cys)
c.56A>T (p.Asp19Val)
n.1979A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1617-42650A>T (n.1617-42650A>T)
 dbSNP
Xg.67643291_67643298dupCA2695234339ARc.1839_*7dup (n.1839_*7dup)
c.1652_1659dup (p.Phe554ThrfsTer11)
c.279_286dup (n.279_286dup)
c.56_63dup (p.Phe22ThrfsTer11)
n.1979_1986dup
c.1082_1089dup (p.Phe364ThrfsTer11)
c.1617-42650_1617-42643dup (n.1617-42650_1617-42643dup)
Xg.67643292C>ACA413422673ARc.*1C>A (n.*1C>A)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
c.280C>A (n.280C>A)
c.57C>A (p.Asp19Glu)
n.1980C>A
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.1617-42649C>A (n.1617-42649C>A)
Xg.67643292C=CA2435101945ARc.*1C= (n.*1C=)
c.1653C= (p.Asp551=)
c.280C= (n.280C=)
c.57C= (p.Asp19=)
n.1980C=
c.1083C= (p.Asp361=)
c.1617-42649C= (n.1617-42649C=)
Xg.67643292C>GCA330764841ARc.*1C>G (n.*1C>G)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
c.280C>G (n.280C>G)
c.57C>G (p.Asp19Glu)
n.1980C>G
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.1617-42649C>G (n.1617-42649C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643292C>TCA516968307ARc.*1C>T (n.*1C>T)
c.1653C>T (p.Asp551=)
c.280C>T (n.280C>T)
c.57C>T (p.Asp19=)
n.1980C>T
c.1083C>T (p.Asp361=)
c.1617-42649C>T (n.1617-42649C>T)
 dbSNP
Xg.67643293T>ACA413422674ARc.*2T>A (n.*2T>A)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
c.281T>A (n.281T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.1981T>A
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.1617-42648T>A (n.1617-42648T>A)
 dbSNP
Xg.67643293T>CCA413422675ARc.*2T>C (n.*2T>C)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
c.281T>C (n.281T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
n.1981T>C
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.1617-42648T>C (n.1617-42648T>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67643293T>GCA413422676ARc.*2T>G (n.*2T>G)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
c.281T>G (n.281T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.1981T>G
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.1617-42648T>G (n.1617-42648T>G)
Xg.67643294A>CCA413422677ARc.*3A>C (n.*3A>C)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
c.282A>C (n.282A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.1982A>C
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.1617-42647A>C (n.1617-42647A>C)
Xg.67643294A>GCA413422678ARc.*3A>G (n.*3A>G)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
c.282A>G (n.282A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.1982A>G
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.1617-42647A>G (n.1617-42647A>G)
Xg.67643294A>TCA413422679ARc.*3A>T (n.*3A>T)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
c.282A>T (n.282A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.1982A>T
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.1617-42647A>T (n.1617-42647A>T)
Xg.67643295T>ACA413422680ARc.*4T>A (n.*4T>A)
c.1656T>A (p.Tyr552Ter)
c.283T>A (n.283T>A)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
n.1983T>A
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.1617-42646T>A (n.1617-42646T>A)
 dbSNP
Xg.67643295T>CCA10436493ARc.*4T>C (n.*4T>C)
c.1656T>C (p.Tyr552=)
c.283T>C (n.283T>C)
c.60T>C (p.Tyr20=)
n.1983T>C
c.1086T>C (p.Tyr362=)
c.1617-42646T>C (n.1617-42646T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67643295T>GCA413422681ARc.*4T>G (n.*4T>G)
c.1656T>G (p.Tyr552Ter)
c.283T>G (n.283T>G)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
n.1983T>G
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.1617-42646T>G (n.1617-42646T>G)
Xg.67643295T=CA2435101946ARc.*4T= (n.*4T=)
c.1656T= (p.Tyr552=)
c.283T= (n.283T=)
c.60T= (p.Tyr20=)
n.1983T=
c.1086T= (p.Tyr362=)
c.1617-42646T= (n.1617-42646T=)
Xg.67643296T>ACA413422682ARc.*5T>A (n.*5T>A)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.284T>A (n.284T>A)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.1984T>A
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.1617-42645T>A (n.1617-42645T>A)
 dbSNP
Xg.67643296T>CCA413422683ARc.*5T>C (n.*5T>C)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.284T>C (n.284T>C)
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.1984T>C
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.1617-42645T>C (n.1617-42645T>C)
Xg.67643296T>GCA413422684ARc.*5T>G (n.*5T>G)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.284T>G (n.284T>G)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.1984T>G
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.1617-42645T>G (n.1617-42645T>G)
Xg.67643297A=CA2435101947ARc.*6A= (n.*6A=)
c.1658A= (p.Tyr553=)
c.285A= (n.285A=)
c.62A= (p.Tyr21=)
n.1985A=
c.1088A= (p.Tyr363=)
c.1617-42644A= (n.1617-42644A=)
Xg.67643297A>CCA413422686ARc.*6A>C (n.*6A>C)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.285A>C (n.285A>C)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.1985A>C
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.1617-42644A>C (n.1617-42644A>C)
 dbSNP
Xg.67643297A>GCA413422687ARc.*6A>G (n.*6A>G)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.285A>G (n.285A>G)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.1985A>G
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.1617-42644A>G (n.1617-42644A>G)
Xg.67643297A>TCA413422685ARc.*6A>T (n.*6A>T)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.285A>T (n.285A>T)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.1985A>T
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.1617-42644A>T (n.1617-42644A>T)
 dbSNP
Xg.67643297_67643298insTTCATTGCA2435101949ARc.*6_*7insTTCATTG (n.*6_*7insTTCATTG)
c.1658_1659insTTCATTG (p.Phe554SerfsTer15)
c.285_286insTTCATTG (n.285_286insTTCATTG)
c.62_63insTTCATTG (p.Phe22SerfsTer15)
n.1985_1986insTTCATTG
c.1088_1089insTTCATTG (p.Phe364SerfsTer15)
c.1617-42644_1617-42643insTTCATTG (n.1617-42644_1617-42643insTTCATTG)
 dbSNP
Xg.67643298C>ACA413422688ARc.*7C>A (n.*7C>A)
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.286C>A (n.286C>A)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.1986C>A
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.1617-42643C>A (n.1617-42643C>A)
Xg.67643298C=CA2435101948ARc.*7C= (n.*7C=)
c.1659C= (p.Tyr553=)
c.286C= (n.286C=)
c.63C= (p.Tyr21=)
n.1986C=
c.1089C= (p.Tyr363=)
c.1617-42643C= (n.1617-42643C=)
Xg.67643298C>GCA413422689ARc.*7C>G (n.*7C>G)
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.286C>G (n.286C>G)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.1986C>G
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.1617-42643C>G (n.1617-42643C>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67643298C>TCA516968371ARc.*7C>T (n.*7C>T)
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.286C>T (n.286C>T)
c.63C>T (p.Tyr21=)
n.1986C>T
c.1089C>T (p.Tyr363=)
c.1617-42643C>T (n.1617-42643C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched