UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67611873_67611914del | CA2614649943 | NDUFV1 | c.1081-24_1098del c.1060-24_1077del n.704-24_721del n.1364-24_1381del c.370-247_370-206del (n.370-247_370-206del) n.423-24_440del c.1054-24_1071del n.321_362del c.778-24_795del c.485-24_502del n.155_196del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611892C>A | CA2614649969 | NDUFV1 | c.1081-5C>A (n.1081-5C>A) c.1060-5C>A (n.1060-5C>A) n.704-5C>A n.1364-5C>A c.370-228C>A (n.370-228C>A) n.423-5C>A c.1054-5C>A (n.1054-5C>A) n.340C>A c.778-5C>A (n.778-5C>A) c.485-5C>A (n.485-5C>A) n.174C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611892C>T | CA2614649968 | NDUFV1 | c.1081-5C>T (n.1081-5C>T) c.1060-5C>T (n.1060-5C>T) n.704-5C>T n.1364-5C>T c.370-228C>T (n.370-228C>T) n.423-5C>T c.1054-5C>T (n.1054-5C>T) n.340C>T c.778-5C>T (n.778-5C>T) c.485-5C>T (n.485-5C>T) n.174C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611893C>T | CA2614649970 | NDUFV1 | c.1081-4C>T (n.1081-4C>T) c.1060-4C>T (n.1060-4C>T) n.704-4C>T n.1364-4C>T c.370-227C>T (n.370-227C>T) n.423-4C>T c.1054-4C>T (n.1054-4C>T) n.341C>T c.778-4C>T (n.778-4C>T) c.485-4C>T (n.485-4C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611894C= | CA1980192652 | NDUFV1 | c.1081-3C= (n.1081-3C=) c.1060-3C= (n.1060-3C=) n.704-3C= n.1364-3C= c.370-226C= (n.370-226C=) n.423-3C= c.1054-3C= (n.1054-3C=) n.342C= c.778-3C= (n.778-3C=) c.485-3C= (n.485-3C=) n.176C= | |
| 11 | g.67611894C>T | CA475511013 | NDUFV1 | c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) c.1060-3C>T (n.1060-3C>T) n.704-3C>T n.1364-3C>T c.370-226C>T (n.370-226C>T) n.423-3C>T c.1054-3C>T (n.1054-3C>T) n.342C>T c.778-3C>T (n.778-3C>T) c.485-3C>T (n.485-3C>T) n.176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611895A= | CA1980192653 | NDUFV1 | c.1081-2A= (n.1081-2A=) c.1060-2A= (n.1060-2A=) n.704-2A= n.1364-2A= c.370-225A= (n.370-225A=) n.423-2A= c.1054-2A= (n.1054-2A=) n.343A= c.778-2A= (n.778-2A=) c.485-2A= (n.485-2A=) n.177A= | |
| 11 | g.67611895A>C | CA224181709 | NDUFV1 | c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) n.704-2A>C n.1364-2A>C c.370-225A>C (n.370-225A>C) n.423-2A>C c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) n.343A>C c.778-2A>C (n.778-2A>C) c.485-2A>C (n.485-2A>C) n.177A>C | dbSNP |
| 11 | g.67611895A>G | CA381541265 | NDUFV1 | c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) n.704-2A>G n.1364-2A>G c.370-225A>G (n.370-225A>G) n.423-2A>G c.1054-2A>G (n.1054-2A>G) n.343A>G c.778-2A>G (n.778-2A>G) c.485-2A>G (n.485-2A>G) n.177A>G | |
| 11 | g.67611895A>T | CA6143397 | NDUFV1 | c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) n.704-2A>T n.1364-2A>T c.370-225A>T (n.370-225A>T) n.423-2A>T c.1054-2A>T (n.1054-2A>T) n.343A>T c.778-2A>T (n.778-2A>T) c.485-2A>T (n.485-2A>T) n.177A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611896G>A | CA381541272 | NDUFV1 | c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) n.704-1G>A n.1364-1G>A c.370-224G>A (n.370-224G>A) n.423-1G>A c.1054-1G>A (n.1054-1G>A) n.344G>A c.778-1G>A (n.778-1G>A) c.485-1G>A (n.485-1G>A) n.178G>A | |
| 11 | g.67611896G>C | CA381541288 | NDUFV1 | c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) n.704-1G>C n.1364-1G>C c.370-224G>C (n.370-224G>C) n.423-1G>C c.1054-1G>C (n.1054-1G>C) n.344G>C c.778-1G>C (n.778-1G>C) c.485-1G>C (n.485-1G>C) n.178G>C | |
| 11 | g.67611896G>T | CA381541291 | NDUFV1 | c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) n.704-1G>T n.1364-1G>T c.370-224G>T (n.370-224G>T) n.423-1G>T c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) n.344G>T c.778-1G>T (n.778-1G>T) c.485-1G>T (n.485-1G>T) n.178G>T | |
| 11 | g.67611897A= | CA1980192655 | NDUFV1 | c.1081A= (p.Thr361=) c.1060A= (p.Thr354=) n.704A= n.1364A= c.370-223A= (n.370-223A=) n.423A= c.1054A= (p.Thr352=) n.345A= c.778A= (p.Thr260=) c.485A= (n.485A=) n.179A= | |
| 11 | g.67611897A>C | CA381541294 | NDUFV1 | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.704A>C n.1364A>C c.370-223A>C (n.370-223A>C) n.423A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.345A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) c.485A>C (n.485A>C) n.179A>C | |
| 11 | g.67611897A>G | CA6143398 | NDUFV1 | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.704A>G n.1364A>G c.370-223A>G (n.370-223A>G) n.423A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.345A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) c.485A>G (n.485A>G) n.179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611897A>T | CA381541298 | NDUFV1 | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.704A>T n.1364A>T c.370-223A>T (n.370-223A>T) n.423A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.345A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) c.485A>T (n.485A>T) n.179A>T | |
| 11 | g.67611898C>A | CA381541302 | NDUFV1 | c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.1061C>A (p.Thr354Lys) n.705C>A n.1365C>A c.370-222C>A (n.370-222C>A) n.424C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) n.346C>A c.779C>A (p.Thr260Lys) c.486C>A (n.486C>A) n.180C>A | |
| 11 | g.67611898C= | CA1980192657 | NDUFV1 | c.1082C= (p.Thr361=) c.1061C= (p.Thr354=) n.705C= n.1365C= c.370-222C= (n.370-222C=) n.424C= c.1055C= (p.Thr352=) n.346C= c.779C= (p.Thr260=) c.486C= (n.486C=) n.180C= | |
| 11 | g.67611898C>G | CA381541305 | NDUFV1 | c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.705C>G n.1365C>G c.370-222C>G (n.370-222C>G) n.424C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) n.346C>G c.779C>G (p.Thr260Arg) c.486C>G (n.486C>G) n.180C>G | |
| 11 | g.67611898C>T | CA6143399 | NDUFV1 | c.1082C>T (p.Thr361Met) c.1061C>T (p.Thr354Met) n.705C>T n.1365C>T c.370-222C>T (n.370-222C>T) n.424C>T c.1055C>T (p.Thr352Met) n.346C>T c.779C>T (p.Thr260Met) c.486C>T (n.486C>T) n.180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611899G>A | CA6143400 | NDUFV1 | c.1083G>A (p.Thr361=) c.1062G>A (p.Thr354=) n.706G>A n.1366G>A c.370-221G>A (n.370-221G>A) n.425G>A c.1056G>A (p.Thr352=) n.347G>A c.780G>A (p.Thr260=) c.487G>A (n.487G>A) n.181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611899G>C | CA475511014 | NDUFV1 | c.1083G>C (p.Thr361=) c.1062G>C (p.Thr354=) n.706G>C n.1366G>C c.370-221G>C (n.370-221G>C) n.425G>C c.1056G>C (p.Thr352=) n.347G>C c.780G>C (p.Thr260=) c.487G>C (n.487G>C) n.181G>C | |
| 11 | g.67611899G= | CA1980192661 | NDUFV1 | c.1083G= (p.Thr361=) c.1062G= (p.Thr354=) n.706G= n.1366G= c.370-221G= (n.370-221G=) n.425G= c.1056G= (p.Thr352=) n.347G= c.780G= (p.Thr260=) c.487G= (n.487G=) n.181G= | |
| 11 | g.67611899G>T | CA475511016 | NDUFV1 | c.1083G>T (p.Thr361=) c.1062G>T (p.Thr354=) n.706G>T n.1366G>T c.370-221G>T (n.370-221G>T) n.425G>T c.1056G>T (p.Thr352=) n.347G>T c.780G>T (p.Thr260=) c.487G>T (n.487G>T) n.181G>T | |
| 11 | g.67611900del | CA645571737 | NDUFV1 | c.1084del (p.Asp362ThrfsTer3) c.1063del (p.Asp355ThrfsTer3) n.707del n.1367del c.370-220del (n.370-220del) n.426del c.1057del (p.Asp353ThrfsTer3) n.348del c.781del (p.Asp261ThrfsTer3) c.488del (n.488del) n.182del | COSMIC |
| 11 | g.67611900G>A | CA381541310 | NDUFV1 | c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.707G>A n.1367G>A c.370-220G>A (n.370-220G>A) n.426G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.348G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) c.488G>A (n.488G>A) n.182G>A | |
| 11 | g.67611900G>C | CA381541311 | NDUFV1 | c.1084G>C (p.Asp362His) c.1063G>C (p.Asp355His) n.707G>C n.1367G>C c.370-220G>C (n.370-220G>C) n.426G>C c.1057G>C (p.Asp353His) n.348G>C c.781G>C (p.Asp261His) c.488G>C (n.488G>C) n.182G>C | |
| 11 | g.67611900G= | CA1980192664 | NDUFV1 | c.1084G= (p.Asp362=) c.1063G= (p.Asp355=) n.707G= n.1367G= c.370-220G= (n.370-220G=) n.426G= c.1057G= (p.Asp353=) n.348G= c.781G= (p.Asp261=) c.488G= (n.488G=) n.182G= | |
| 11 | g.67611900G>T | CA6143401 | NDUFV1 | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.707G>T n.1367G>T c.370-220G>T (n.370-220G>T) n.426G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.348G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.488G>T (n.488G>T) n.182G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.67611901A>C | CA381541313 | NDUFV1 | c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.708A>C n.1368A>C c.370-219A>C (n.370-219A>C) n.427A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) n.349A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) c.489A>C (n.489A>C) n.183A>C | |
| 11 | g.67611901A>G | CA381541315 | NDUFV1 | c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.708A>G n.1368A>G c.370-219A>G (n.370-219A>G) n.427A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) n.349A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) c.489A>G (n.489A>G) n.183A>G | |
| 11 | g.67611901A>T | CA381541318 | NDUFV1 | c.1085A>T (p.Asp362Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) n.708A>T n.1368A>T c.370-219A>T (n.370-219A>T) n.427A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) n.349A>T c.782A>T (p.Asp261Val) c.489A>T (n.489A>T) n.183A>T | |
| 11 | g.67611902C>A | CA381541322 | NDUFV1 | c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.709C>A n.1369C>A c.370-218C>A (n.370-218C>A) n.428C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) n.350C>A c.783C>A (p.Asp261Glu) c.490C>A (n.490C>A) n.184C>A | |
| 11 | g.67611902C>G | CA381541323 | NDUFV1 | c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.709C>G n.1369C>G c.370-218C>G (n.370-218C>G) n.428C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) n.350C>G c.783C>G (p.Asp261Glu) c.490C>G (n.490C>G) n.184C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611902C>T | CA475511017 | NDUFV1 | c.1086C>T (p.Asp362=) c.1065C>T (p.Asp355=) n.709C>T n.1369C>T c.370-218C>T (n.370-218C>T) n.428C>T c.1059C>T (p.Asp353=) n.350C>T c.783C>T (p.Asp261=) c.490C>T (n.490C>T) n.184C>T | |
| 11 | g.67611903A= | CA1980192667 | NDUFV1 | c.1087A= (p.Ile363=) c.1066A= (p.Ile356=) n.710A= n.1370A= c.370-217A= (n.370-217A=) n.429A= c.1060A= (p.Ile354=) n.351A= c.784A= (p.Ile262=) c.491A= (n.491A=) n.185A= | |
| 11 | g.67611903A>C | CA6143402 | NDUFV1 | c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) n.710A>C n.1370A>C c.370-217A>C (n.370-217A>C) n.429A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.351A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.491A>C (n.491A>C) n.185A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.67611903A>G | CA6143403 | NDUFV1 | c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) n.710A>G n.1370A>G c.370-217A>G (n.370-217A>G) n.429A>G c.1060A>G (p.Ile354Val) n.351A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.491A>G (n.491A>G) n.185A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611903A>T | CA381541329 | NDUFV1 | c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) n.710A>T n.1370A>T c.370-217A>T (n.370-217A>T) n.429A>T c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.351A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.491A>T (n.491A>T) n.185A>T | |
| 11 | g.67611904T>A | CA381541336 | NDUFV1 | c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) n.711T>A n.1371T>A c.370-216T>A (n.370-216T>A) n.430T>A c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.352T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.492T>A (n.492T>A) n.186T>A | |
| 11 | g.67611904T>C | CA381541342 | NDUFV1 | c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.711T>C n.1371T>C c.370-216T>C (n.370-216T>C) n.430T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.352T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.492T>C (n.492T>C) n.186T>C | |
| 11 | g.67611904T>G | CA381541345 | NDUFV1 | c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) n.711T>G n.1371T>G c.370-216T>G (n.370-216T>G) n.430T>G c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.352T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.492T>G (n.492T>G) n.186T>G | |
| 11 | g.67611905C>A | CA475511018 | NDUFV1 | c.1089C>A (p.Ile363=) c.1068C>A (p.Ile356=) n.712C>A n.1372C>A c.370-215C>A (n.370-215C>A) n.431C>A c.1062C>A (p.Ile354=) n.353C>A c.786C>A (p.Ile262=) c.493C>A (n.493C>A) n.187C>A | |
| 11 | g.67611905C= | CA1980192670 | NDUFV1 | c.1089C= (p.Ile363=) c.1068C= (p.Ile356=) n.712C= n.1372C= c.370-215C= (n.370-215C=) n.431C= c.1062C= (p.Ile354=) n.353C= c.786C= (p.Ile262=) c.493C= (n.493C=) n.187C= | |
| 11 | g.67611905C>G | CA381541350 | NDUFV1 | c.1089C>G (p.Ile363Met) c.1068C>G (p.Ile356Met) n.712C>G n.1372C>G c.370-215C>G (n.370-215C>G) n.431C>G c.1062C>G (p.Ile354Met) n.353C>G c.786C>G (p.Ile262Met) c.493C>G (n.493C>G) n.187C>G | |
| 11 | g.67611905C>T | CA6143404 | NDUFV1 | c.1089C>T (p.Ile363=) c.1068C>T (p.Ile356=) n.712C>T n.1372C>T c.370-215C>T (n.370-215C>T) n.431C>T c.1062C>T (p.Ile354=) n.353C>T c.786C>T (p.Ile262=) c.493C>T (n.493C>T) n.187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611906G>A | CA6143405 | NDUFV1 | c.1090G>A (p.Val364Met) c.1069G>A (p.Val357Met) n.713G>A n.1373G>A c.370-214G>A (n.370-214G>A) n.432G>A c.1063G>A (p.Val355Met) n.354G>A c.787G>A (p.Val263Met) c.494G>A (n.494G>A) n.188G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611906G>C | CA381541356 | NDUFV1 | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) n.713G>C n.1373G>C c.370-214G>C (n.370-214G>C) n.432G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) n.354G>C c.787G>C (p.Val263Leu) c.494G>C (n.494G>C) n.188G>C | |
| 11 | g.67611906G= | CA1980192675 | NDUFV1 | c.1090G= (p.Val364=) c.1069G= (p.Val357=) n.713G= n.1373G= c.370-214G= (n.370-214G=) n.432G= c.1063G= (p.Val355=) n.354G= c.787G= (p.Val263=) c.494G= (n.494G=) n.188G= | |
| 11 | g.67611906G>T | CA381541358 | NDUFV1 | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.1069G>T (p.Val357Leu) n.713G>T n.1373G>T c.370-214G>T (n.370-214G>T) n.432G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) n.354G>T c.787G>T (p.Val263Leu) c.494G>T (n.494G>T) n.188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611907T>A | CA381541361 | NDUFV1 | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.1070T>A (p.Val357Glu) n.714T>A n.1374T>A c.370-213T>A (n.370-213T>A) n.433T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) n.355T>A c.788T>A (p.Val263Glu) c.495T>A (n.495T>A) n.189T>A | |
| 11 | g.67611907T>C | CA381541364 | NDUFV1 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) n.714T>C n.1374T>C c.370-213T>C (n.370-213T>C) n.433T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) n.355T>C c.788T>C (p.Val263Ala) c.495T>C (n.495T>C) n.189T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611907T>G | CA381541365 | NDUFV1 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) n.714T>G n.1374T>G c.370-213T>G (n.370-213T>G) n.433T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) n.355T>G c.788T>G (p.Val263Gly) c.495T>G (n.495T>G) n.189T>G | |
| 11 | g.67611908G>A | CA475511019 | NDUFV1 | c.1092G>A (p.Val364=) c.1071G>A (p.Val357=) n.715G>A n.1375G>A c.370-212G>A (n.370-212G>A) n.434G>A c.1065G>A (p.Val355=) n.356G>A c.789G>A (p.Val263=) c.496G>A (n.496G>A) n.190G>A | |
| 11 | g.67611908G>C | CA475511020 | NDUFV1 | c.1092G>C (p.Val364=) c.1071G>C (p.Val357=) n.715G>C n.1375G>C c.370-212G>C (n.370-212G>C) n.434G>C c.1065G>C (p.Val355=) n.356G>C c.789G>C (p.Val263=) c.496G>C (n.496G>C) n.190G>C | |
| 11 | g.67611908G>T | CA475511021 | NDUFV1 | c.1092G>T (p.Val364=) c.1071G>T (p.Val357=) n.715G>T n.1375G>T c.370-212G>T (n.370-212G>T) n.434G>T c.1065G>T (p.Val355=) n.356G>T c.789G>T (p.Val263=) c.496G>T (n.496G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611909A>C | CA381541370 | NDUFV1 | c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.716A>C n.1376A>C c.370-211A>C (n.370-211A>C) n.435A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.357A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) c.497A>C (n.497A>C) n.191A>C | |
| 11 | g.67611909A>G | CA381541366 | NDUFV1 | c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.716A>G n.1376A>G c.370-211A>G (n.370-211A>G) n.435A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.357A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.497A>G (n.497A>G) n.191A>G | COSMIC |
| 11 | g.67611909A>T | CA381541367 | NDUFV1 | c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.716A>T n.1376A>T c.370-211A>T (n.370-211A>T) n.435A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.357A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) c.497A>T (n.497A>T) n.191A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611910A>C | CA381541373 | NDUFV1 | c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.717A>C n.1377A>C c.370-210A>C (n.370-210A>C) n.436A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.358A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) c.498A>C (n.498A>C) n.192A>C | |
| 11 | g.67611910A>G | CA381541375 | NDUFV1 | c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.717A>G n.1377A>G c.370-210A>G (n.370-210A>G) n.436A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.358A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) c.498A>G (n.498A>G) n.192A>G | |
| 11 | g.67611910A>T | CA381541378 | NDUFV1 | c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) n.717A>T n.1377A>T c.370-210A>T (n.370-210A>T) n.436A>T c.1067A>T (p.Lys356Ile) n.358A>T c.791A>T (p.Lys264Ile) c.498A>T (n.498A>T) n.192A>T | |
| 11 | g.67611911A>C | CA381541379 | NDUFV1 | c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.718A>C n.1378A>C c.370-209A>C (n.370-209A>C) n.437A>C c.1068A>C (p.Lys356Asn) n.359A>C c.792A>C (p.Lys264Asn) c.499A>C (n.499A>C) n.193A>C | |
| 11 | g.67611911A>G | CA475511022 | NDUFV1 | c.1095A>G (p.Lys365=) c.1074A>G (p.Lys358=) n.718A>G n.1378A>G c.370-209A>G (n.370-209A>G) n.437A>G c.1068A>G (p.Lys356=) n.359A>G c.792A>G (p.Lys264=) c.499A>G (n.499A>G) n.193A>G | |
| 11 | g.67611911A>T | CA381541380 | NDUFV1 | c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.718A>T n.1378A>T c.370-209A>T (n.370-209A>T) n.437A>T c.1068A>T (p.Lys356Asn) n.359A>T c.792A>T (p.Lys264Asn) c.499A>T (n.499A>T) n.193A>T | |
| 11 | g.67611912G>A | CA381541382 | NDUFV1 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.719G>A n.1379G>A c.370-208G>A (n.370-208G>A) n.438G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.360G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.500G>A (n.500G>A) n.194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611912G>C | CA381541395 | NDUFV1 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.719G>C n.1379G>C c.370-208G>C (n.370-208G>C) n.438G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.360G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.500G>C (n.500G>C) n.194G>C | |
| 11 | g.67611912G= | CA1980192681 | NDUFV1 | c.1096G= (p.Ala366=) c.1075G= (p.Ala359=) n.719G= n.1379G= c.370-208G= (n.370-208G=) n.438G= c.1069G= (p.Ala357=) n.360G= c.793G= (p.Ala265=) c.500G= (n.500G=) n.194G= | |
| 11 | g.67611912G>T | CA224181786 | NDUFV1 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.719G>T n.1379G>T c.370-208G>T (n.370-208G>T) n.438G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.360G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.500G>T (n.500G>T) n.194G>T | dbSNP |
| 11 | g.67611913C>A | CA381541396 | NDUFV1 | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.720C>A n.1380C>A c.370-207C>A (n.370-207C>A) n.439C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.361C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.501C>A (n.501C>A) n.195C>A | |
| 11 | g.67611913C>G | CA381541398 | NDUFV1 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.720C>G n.1380C>G c.370-207C>G (n.370-207C>G) n.439C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.361C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.501C>G (n.501C>G) n.195C>G | |
| 11 | g.67611913C>T | CA381541402 | NDUFV1 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.720C>T n.1380C>T c.370-207C>T (n.370-207C>T) n.439C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) n.361C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.501C>T (n.501C>T) n.195C>T | |
| 11 | g.67611914C>A | CA475511023 | NDUFV1 | c.1098C>A (p.Ala366=) c.1077C>A (p.Ala359=) n.721C>A n.1381C>A c.370-206C>A (n.370-206C>A) n.440C>A c.1071C>A (p.Ala357=) n.362C>A c.795C>A (p.Ala265=) c.502C>A (n.502C>A) n.196C>A | |
| 11 | g.67611914C>G | CA475511024 | NDUFV1 | c.1098C>G (p.Ala366=) c.1077C>G (p.Ala359=) n.721C>G n.1381C>G c.370-206C>G (n.370-206C>G) n.440C>G c.1071C>G (p.Ala357=) n.362C>G c.795C>G (p.Ala265=) c.502C>G (n.502C>G) n.196C>G | |
| 11 | g.67611914C>T | CA475511025 | NDUFV1 | c.1098C>T (p.Ala366=) c.1077C>T (p.Ala359=) n.721C>T n.1381C>T c.370-206C>T (n.370-206C>T) n.440C>T c.1071C>T (p.Ala357=) n.362C>T c.795C>T (p.Ala265=) c.502C>T (n.502C>T) n.196C>T | ClinVar |
| 11 | g.67611915A>C | CA381541405 | NDUFV1 | c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.722A>C n.1382A>C c.370-205A>C (n.370-205A>C) n.441A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.363A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) c.503A>C (n.503A>C) n.197A>C | |
| 11 | g.67611915A>G | CA381541408 | NDUFV1 | c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) n.722A>G n.1382A>G c.370-205A>G (n.370-205A>G) n.441A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) n.363A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.503A>G (n.503A>G) n.197A>G | |
| 11 | g.67611915A>T | CA381541420 | NDUFV1 | c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.722A>T n.1382A>T c.370-205A>T (n.370-205A>T) n.441A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.363A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.503A>T (n.503A>T) n.197A>T | |
| 11 | g.67611916T>A | CA381541422 | NDUFV1 | c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.723T>A n.1383T>A c.370-204T>A (n.370-204T>A) n.442T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.364T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.504T>A (n.504T>A) n.198T>A | |
| 11 | g.67611916T>C | CA381541423 | NDUFV1 | c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.723T>C n.1383T>C c.370-204T>C (n.370-204T>C) n.442T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.364T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.504T>C (n.504T>C) n.198T>C | |
| 11 | g.67611916T>G | CA381541424 | NDUFV1 | c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.723T>G n.1383T>G c.370-204T>G (n.370-204T>G) n.442T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.364T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) c.504T>G (n.504T>G) n.198T>G | |
| 11 | g.67611917C>A | CA475511026 | NDUFV1 | c.1101C>A (p.Ile367=) c.1080C>A (p.Ile360=) n.724C>A n.1384C>A c.370-203C>A (n.370-203C>A) n.443C>A c.1074C>A (p.Ile358=) n.365C>A c.798C>A (p.Ile266=) c.505C>A (n.505C>A) n.199C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611917C= | CA1980192685 | NDUFV1 | c.1101C= (p.Ile367=) c.1080C= (p.Ile360=) n.724C= n.1384C= c.370-203C= (n.370-203C=) n.443C= c.1074C= (p.Ile358=) n.365C= c.798C= (p.Ile266=) c.505C= (n.505C=) n.199C= | |
| 11 | g.67611917C>G | CA381541425 | NDUFV1 | c.1101C>G (p.Ile367Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) n.724C>G n.1384C>G c.370-203C>G (n.370-203C>G) n.443C>G c.1074C>G (p.Ile358Met) n.365C>G c.798C>G (p.Ile266Met) c.505C>G (n.505C>G) n.199C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611917C>T | CA6143406 | NDUFV1 | c.1101C>T (p.Ile367=) c.1080C>T (p.Ile360=) n.724C>T n.1384C>T c.370-203C>T (n.370-203C>T) n.443C>T c.1074C>T (p.Ile358=) n.365C>T c.798C>T (p.Ile266=) c.505C>T (n.505C>T) n.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611918G>A | CA320007 | NDUFV1 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.725G>A n.1385G>A c.370-202G>A (n.370-202G>A) n.444G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.366G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.506G>A (n.506G>A) n.200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67611918G>C | CA381541429 | NDUFV1 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.725G>C n.1385G>C c.370-202G>C (n.370-202G>C) n.444G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.366G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.506G>C (n.506G>C) n.200G>C | |
| 11 | g.67611918G= | CA1980192692 | NDUFV1 | c.1102G= (p.Ala368=) c.1081G= (p.Ala361=) n.725G= n.1385G= c.370-202G= (n.370-202G=) n.444G= c.1075G= (p.Ala359=) n.366G= c.799G= (p.Ala267=) c.506G= (n.506G=) n.200G= | |
| 11 | g.67611918G>T | CA381541428 | NDUFV1 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.725G>T n.1385G>T c.370-202G>T (n.370-202G>T) n.444G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.366G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.506G>T (n.506G>T) n.200G>T | |
| 11 | g.67611919C>A | CA381541430 | NDUFV1 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) n.726C>A n.1386C>A c.370-201C>A (n.370-201C>A) n.445C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.367C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.507C>A (n.507C>A) n.201C>A | |
| 11 | g.67611919C= | CA1980192697 | NDUFV1 | c.1103C= (p.Ala368=) c.1082C= (p.Ala361=) n.726C= n.1386C= c.370-201C= (n.370-201C=) n.445C= c.1076C= (p.Ala359=) n.367C= c.800C= (p.Ala267=) c.507C= (n.507C=) n.201C= | |
| 11 | g.67611919C>G | CA381541432 | NDUFV1 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.726C>G n.1386C>G c.370-201C>G (n.370-201C>G) n.445C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.367C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.507C>G (n.507C>G) n.201C>G | |
| 11 | g.67611919C>T | CA381541435 | NDUFV1 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.726C>T n.1386C>T c.370-201C>T (n.370-201C>T) n.445C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) n.367C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.507C>T (n.507C>T) n.201C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611920C>A | CA475511027 | NDUFV1 | c.1104C>A (p.Ala368=) c.1083C>A (p.Ala361=) n.727C>A n.1387C>A c.370-200C>A (n.370-200C>A) n.446C>A c.1077C>A (p.Ala359=) n.368C>A c.801C>A (p.Ala267=) c.508C>A (n.508C>A) n.202C>A | |
| 11 | g.67611920C>G | CA475511028 | NDUFV1 | c.1104C>G (p.Ala368=) c.1083C>G (p.Ala361=) n.727C>G n.1387C>G c.370-200C>G (n.370-200C>G) n.446C>G c.1077C>G (p.Ala359=) n.368C>G c.801C>G (p.Ala267=) c.508C>G (n.508C>G) n.202C>G | |
| 11 | g.67611920C>T | CA475511029 | NDUFV1 | c.1104C>T (p.Ala368=) c.1083C>T (p.Ala361=) n.727C>T n.1387C>T c.370-200C>T (n.370-200C>T) n.446C>T c.1077C>T (p.Ala359=) n.368C>T c.801C>T (p.Ala267=) c.508C>T (n.508C>T) n.202C>T | |
| 11 | g.67611921C>A | CA381541441 | NDUFV1 | c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1084C>A (p.Arg362Ser) n.728C>A n.1388C>A c.370-199C>A (n.370-199C>A) n.447C>A c.1078C>A (p.Arg360Ser) n.369C>A c.802C>A (p.Arg268Ser) c.509C>A (n.509C>A) n.203C>A | |
| 11 | g.67611921C= | CA1980192701 | NDUFV1 | c.1105C= (p.Arg369=) c.1084C= (p.Arg362=) n.728C= n.1388C= c.370-199C= (n.370-199C=) n.447C= c.1078C= (p.Arg360=) n.369C= c.802C= (p.Arg268=) c.509C= (n.509C=) n.203C= | |
| 11 | g.67611921C>G | CA381541444 | NDUFV1 | c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.728C>G n.1388C>G c.370-199C>G (n.370-199C>G) n.447C>G c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.369C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) c.509C>G (n.509C>G) n.203C>G | |
| 11 | g.67611921C>T | CA6143407 | NDUFV1 | c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1084C>T (p.Arg362Cys) n.728C>T n.1388C>T c.370-199C>T (n.370-199C>T) n.447C>T c.1078C>T (p.Arg360Cys) n.369C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) c.509C>T (n.509C>T) n.203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611922G>A | CA6143408 | NDUFV1 | c.1106G>A (p.Arg369His) c.1085G>A (p.Arg362His) n.729G>A n.1389G>A c.370-198G>A (n.370-198G>A) n.448G>A c.1079G>A (p.Arg360His) n.370G>A c.803G>A (p.Arg268His) c.510G>A (n.510G>A) n.204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.67611922G>C | CA381541457 | NDUFV1 | c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.729G>C n.1389G>C c.370-198G>C (n.370-198G>C) n.448G>C c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.370G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.510G>C (n.510G>C) n.204G>C | |
| 11 | g.67611922G= | CA1980192720 | NDUFV1 | c.1106G= (p.Arg369=) c.1085G= (p.Arg362=) n.729G= n.1389G= c.370-198G= (n.370-198G=) n.448G= c.1079G= (p.Arg360=) n.370G= c.803G= (p.Arg268=) c.510G= (n.510G=) n.204G= | |
| 11 | g.67611922G>T | CA6143409 | NDUFV1 | c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.729G>T n.1389G>T c.370-198G>T (n.370-198G>T) n.448G>T c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.370G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.510G>T (n.510G>T) n.204G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611923C>A | CA475511030 | NDUFV1 | c.1107C>A (p.Arg369=) c.1086C>A (p.Arg362=) n.730C>A n.1390C>A c.370-197C>A (n.370-197C>A) n.449C>A c.1080C>A (p.Arg360=) n.371C>A c.804C>A (p.Arg268=) c.511C>A (n.511C>A) n.205C>A | |
| 11 | g.67611923C>G | CA475511032 | NDUFV1 | c.1107C>G (p.Arg369=) c.1086C>G (p.Arg362=) n.730C>G n.1390C>G c.370-197C>G (n.370-197C>G) n.449C>G c.1080C>G (p.Arg360=) n.371C>G c.804C>G (p.Arg268=) c.511C>G (n.511C>G) n.205C>G | |
| 11 | g.67611923C>T | CA475511031 | NDUFV1 | c.1107C>T (p.Arg369=) c.1086C>T (p.Arg362=) n.730C>T n.1390C>T c.370-197C>T (n.370-197C>T) n.449C>T c.1080C>T (p.Arg360=) n.371C>T c.804C>T (p.Arg268=) c.511C>T (n.511C>T) n.205C>T | |
| 11 | g.67611924C>A | CA381541458 | NDUFV1 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) n.731C>A n.1391C>A c.370-196C>A (n.370-196C>A) n.450C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.372C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) c.512C>A (n.512C>A) n.206C>A | |
| 11 | g.67611924C= | CA1980192731 | NDUFV1 | c.1108C= (p.Leu370=) c.1087C= (p.Leu363=) n.731C= n.1391C= c.370-196C= (n.370-196C=) n.450C= c.1081C= (p.Leu361=) n.372C= c.805C= (p.Leu269=) c.512C= (n.512C=) n.206C= | |
| 11 | g.67611924C>G | CA381541459 | NDUFV1 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.731C>G n.1391C>G c.370-196C>G (n.370-196C>G) n.450C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) n.372C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.512C>G (n.512C>G) n.206C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611924C>T | CA381541463 | NDUFV1 | c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) n.731C>T n.1391C>T c.370-196C>T (n.370-196C>T) n.450C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.372C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) c.512C>T (n.512C>T) n.206C>T | |
| 11 | g.67611925T>A | CA381541470 | NDUFV1 | c.1109T>A (p.Leu370His) c.1088T>A (p.Leu363His) n.732T>A n.1392T>A c.370-195T>A (n.370-195T>A) n.451T>A c.1082T>A (p.Leu361His) n.373T>A c.806T>A (p.Leu269His) c.513T>A (n.513T>A) n.207T>A | |
| 11 | g.67611925T>C | CA381541467 | NDUFV1 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.732T>C n.1392T>C c.370-195T>C (n.370-195T>C) n.451T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.373T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.513T>C (n.513T>C) n.207T>C | |
| 11 | g.67611925T>G | CA381541466 | NDUFV1 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.732T>G n.1392T>G c.370-195T>G (n.370-195T>G) n.451T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.373T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.513T>G (n.513T>G) n.207T>G | |
| 11 | g.67611926C>A | CA475511033 | NDUFV1 | c.1110C>A (p.Leu370=) c.1089C>A (p.Leu363=) n.733C>A n.1393C>A c.370-194C>A (n.370-194C>A) n.452C>A c.1083C>A (p.Leu361=) n.374C>A c.807C>A (p.Leu269=) c.514C>A (n.514C>A) n.208C>A | |
| 11 | g.67611926C>G | CA475511034 | NDUFV1 | c.1110C>G (p.Leu370=) c.1089C>G (p.Leu363=) n.733C>G n.1393C>G c.370-194C>G (n.370-194C>G) n.452C>G c.1083C>G (p.Leu361=) n.374C>G c.807C>G (p.Leu269=) c.514C>G (n.514C>G) n.208C>G | |
| 11 | g.67611926C>T | CA475511035 | NDUFV1 | c.1110C>T (p.Leu370=) c.1089C>T (p.Leu363=) n.733C>T n.1393C>T c.370-194C>T (n.370-194C>T) n.452C>T c.1083C>T (p.Leu361=) n.374C>T c.807C>T (p.Leu269=) c.514C>T (n.514C>T) n.208C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611927A>C | CA381541480 | NDUFV1 | c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.734A>C n.1394A>C c.370-193A>C (n.370-193A>C) n.453A>C c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.375A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.515A>C (n.515A>C) n.209A>C | |
| 11 | g.67611927A>G | CA381541484 | NDUFV1 | c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) n.734A>G n.1394A>G c.370-193A>G (n.370-193A>G) n.453A>G c.1084A>G (p.Ile362Val) n.375A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.515A>G (n.515A>G) n.209A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611927A>T | CA381541482 | NDUFV1 | c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.734A>T n.1394A>T c.370-193A>T (n.370-193A>T) n.453A>T c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.375A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.515A>T (n.515A>T) n.209A>T | |
| 11 | g.67611928T>A | CA381541486 | NDUFV1 | c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.735T>A n.1395T>A c.370-192T>A (n.370-192T>A) n.454T>A c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.376T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) c.516T>A (n.516T>A) n.210T>A | |
| 11 | g.67611928T>C | CA381541488 | NDUFV1 | c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.735T>C n.1395T>C c.370-192T>C (n.370-192T>C) n.454T>C c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.376T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.516T>C (n.516T>C) n.210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611928T>G | CA381541491 | NDUFV1 | c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.735T>G n.1395T>G c.370-192T>G (n.370-192T>G) n.454T>G c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.376T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) c.516T>G (n.516T>G) n.210T>G | |
| 11 | g.67611928T= | CA1980192736 | NDUFV1 | c.1112T= (p.Ile371=) c.1091T= (p.Ile364=) n.735T= n.1395T= c.370-192T= (n.370-192T=) n.454T= c.1085T= (p.Ile362=) n.376T= c.809T= (p.Ile270=) c.516T= (n.516T=) n.210T= | |
| 11 | g.67611929T>A | CA475511036 | NDUFV1 | c.1113T>A (p.Ile371=) c.1092T>A (p.Ile364=) n.736T>A n.1396T>A c.370-191T>A (n.370-191T>A) n.455T>A c.1086T>A (p.Ile362=) n.377T>A c.810T>A (p.Ile270=) c.517T>A (n.517T>A) n.211T>A | |
| 11 | g.67611929T>C | CA475511037 | NDUFV1 | c.1113T>C (p.Ile371=) c.1092T>C (p.Ile364=) n.736T>C n.1396T>C c.370-191T>C (n.370-191T>C) n.455T>C c.1086T>C (p.Ile362=) n.377T>C c.810T>C (p.Ile270=) c.517T>C (n.517T>C) n.211T>C | |
| 11 | g.67611929T>G | CA381541497 | NDUFV1 | c.1113T>G (p.Ile371Met) c.1092T>G (p.Ile364Met) n.736T>G n.1396T>G c.370-191T>G (n.370-191T>G) n.455T>G c.1086T>G (p.Ile362Met) n.377T>G c.810T>G (p.Ile270Met) c.517T>G (n.517T>G) n.211T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611930G>A | CA6143410 | NDUFV1 | c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.737G>A n.1397G>A c.370-190G>A (n.370-190G>A) n.456G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.378G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.518G>A (n.518G>A) n.212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611930G>C | CA381541505 | NDUFV1 | c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.737G>C n.1397G>C c.370-190G>C (n.370-190G>C) n.456G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.378G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.518G>C (n.518G>C) n.212G>C | |
| 11 | g.67611930G= | CA1980192740 | NDUFV1 | c.1114G= (p.Glu372=) c.1093G= (p.Glu365=) n.737G= n.1397G= c.370-190G= (n.370-190G=) n.456G= c.1087G= (p.Glu363=) n.378G= c.811G= (p.Glu271=) c.518G= (n.518G=) n.212G= | |
| 11 | g.67611930G>T | CA381541506 | NDUFV1 | c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.737G>T n.1397G>T c.370-190G>T (n.370-190G>T) n.456G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.378G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.518G>T (n.518G>T) n.212G>T | |
| 11 | g.67611931A>C | CA381541509 | NDUFV1 | c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.738A>C n.1398A>C c.370-189A>C (n.370-189A>C) n.457A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.379A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.519A>C (n.519A>C) n.213A>C | |
| 11 | g.67611931A>G | CA381541512 | NDUFV1 | c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.738A>G n.1398A>G c.370-189A>G (n.370-189A>G) n.457A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.379A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.519A>G (n.519A>G) n.213A>G | |
| 11 | g.67611931A>T | CA381541515 | NDUFV1 | c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.738A>T n.1398A>T c.370-189A>T (n.370-189A>T) n.457A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.379A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.519A>T (n.519A>T) n.213A>T | |
| 11 | g.67611932G>A | CA475511038 | NDUFV1 | c.1116G>A (p.Glu372=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.739G>A n.1399G>A c.370-188G>A (n.370-188G>A) n.458G>A c.1089G>A (p.Glu363=) n.380G>A c.813G>A (p.Glu271=) c.520G>A (n.520G>A) n.214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611932G>C | CA381541518 | NDUFV1 | c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.739G>C n.1399G>C c.370-188G>C (n.370-188G>C) n.458G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.380G>C c.813G>C (p.Glu271Asp) c.520G>C (n.520G>C) n.214G>C | |
| 11 | g.67611932G= | CA1980192745 | NDUFV1 | c.1116G= (p.Glu372=) c.1095G= (p.Glu365=) n.739G= n.1399G= c.370-188G= (n.370-188G=) n.458G= c.1089G= (p.Glu363=) n.380G= c.813G= (p.Glu271=) c.520G= (n.520G=) n.214G= | |
| 11 | g.67611932G>T | CA381541525 | NDUFV1 | c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.739G>T n.1399G>T c.370-188G>T (n.370-188G>T) n.458G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.380G>T c.813G>T (p.Glu271Asp) c.520G>T (n.520G>T) n.214G>T | |
| 11 | g.67611933T>A | CA381541538 | NDUFV1 | c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.740T>A n.1400T>A c.370-187T>A (n.370-187T>A) n.459T>A c.1090T>A (p.Phe364Ile) n.381T>A c.814T>A (p.Phe272Ile) c.521T>A (n.521T>A) n.215T>A | |
| 11 | g.67611933T>C | CA381541531 | NDUFV1 | c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.740T>C n.1400T>C c.370-187T>C (n.370-187T>C) n.459T>C c.1090T>C (p.Phe364Leu) n.381T>C c.814T>C (p.Phe272Leu) c.521T>C (n.521T>C) n.215T>C | |
| 11 | g.67611933T>G | CA381541534 | NDUFV1 | c.1117T>G (p.Phe373Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) n.740T>G n.1400T>G c.370-187T>G (n.370-187T>G) n.459T>G c.1090T>G (p.Phe364Val) n.381T>G c.814T>G (p.Phe272Val) c.521T>G (n.521T>G) n.215T>G | |
| 11 | g.67611934T>A | CA381541544 | NDUFV1 | c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.741T>A n.1401T>A c.370-186T>A (n.370-186T>A) n.460T>A c.1091T>A (p.Phe364Tyr) n.382T>A c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.522T>A (n.522T>A) n.216T>A | |
| 11 | g.67611934T>C | CA381541545 | NDUFV1 | c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.741T>C n.1401T>C c.370-186T>C (n.370-186T>C) n.460T>C c.1091T>C (p.Phe364Ser) n.382T>C c.815T>C (p.Phe272Ser) c.522T>C (n.522T>C) n.216T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611934T>G | CA381541548 | NDUFV1 | c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.741T>G n.1401T>G c.370-186T>G (n.370-186T>G) n.460T>G c.1091T>G (p.Phe364Cys) n.382T>G c.815T>G (p.Phe272Cys) c.522T>G (n.522T>G) n.216T>G | |
| 11 | g.67611934T= | CA1980192753 | NDUFV1 | c.1118T= (p.Phe373=) c.1097T= (p.Phe366=) n.741T= n.1401T= c.370-186T= (n.370-186T=) n.460T= c.1091T= (p.Phe364=) n.382T= c.815T= (p.Phe272=) c.522T= (n.522T=) n.216T= | |
| 11 | g.67611935C>A | CA381541553 | NDUFV1 | c.1119C>A (p.Phe373Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) n.742C>A n.1402C>A c.370-185C>A (n.370-185C>A) n.461C>A c.1092C>A (p.Phe364Leu) n.383C>A c.816C>A (p.Phe272Leu) c.523C>A (n.523C>A) n.217C>A | COSMIC |
| 11 | g.67611935C>G | CA381541556 | NDUFV1 | c.1119C>G (p.Phe373Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) n.742C>G n.1402C>G c.370-185C>G (n.370-185C>G) n.461C>G c.1092C>G (p.Phe364Leu) n.383C>G c.816C>G (p.Phe272Leu) c.523C>G (n.523C>G) n.217C>G | |
| 11 | g.67611935C>T | CA475511039 | NDUFV1 | c.1119C>T (p.Phe373=) c.1098C>T (p.Phe366=) n.742C>T n.1402C>T c.370-185C>T (n.370-185C>T) n.461C>T c.1092C>T (p.Phe364=) n.383C>T c.816C>T (p.Phe272=) c.523C>T (n.523C>T) n.217C>T | |
| 11 | g.67611936T>A | CA381541559 | NDUFV1 | c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) n.743T>A n.1403T>A c.370-184T>A (n.370-184T>A) n.462T>A c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.384T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.524T>A (n.524T>A) n.218T>A | |
| 11 | g.67611936T>C | CA381541561 | NDUFV1 | c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1099T>C (p.Tyr367His) n.743T>C n.1403T>C c.370-184T>C (n.370-184T>C) n.462T>C c.1093T>C (p.Tyr365His) n.384T>C c.817T>C (p.Tyr273His) c.524T>C (n.524T>C) n.218T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611936T>G | CA381541572 | NDUFV1 | c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) n.743T>G n.1403T>G c.370-184T>G (n.370-184T>G) n.462T>G c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.384T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.524T>G (n.524T>G) n.218T>G | |
| 11 | g.67611936T= | CA1980192759 | NDUFV1 | c.1120T= (p.Tyr374=) c.1099T= (p.Tyr367=) n.743T= n.1403T= c.370-184T= (n.370-184T=) n.462T= c.1093T= (p.Tyr365=) n.384T= c.817T= (p.Tyr273=) c.524T= (n.524T=) n.218T= | |
| 11 | g.67611937A= | CA1980192762 | NDUFV1 | c.1121A= (p.Tyr374=) c.1100A= (p.Tyr367=) n.744A= n.1404A= c.370-183A= (n.370-183A=) n.463A= c.1094A= (p.Tyr365=) n.385A= c.818A= (p.Tyr273=) c.525A= (n.525A=) n.219A= | |
| 11 | g.67611937A>C | CA381541573 | NDUFV1 | c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) n.744A>C n.1404A>C c.370-183A>C (n.370-183A>C) n.463A>C c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.385A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.525A>C (n.525A>C) n.219A>C | |
| 11 | g.67611937A>G | CA6143411 | NDUFV1 | c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) n.744A>G n.1404A>G c.370-183A>G (n.370-183A>G) n.463A>G c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.385A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.525A>G (n.525A>G) n.219A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611937A>T | CA381541577 | NDUFV1 | c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) n.744A>T n.1404A>T c.370-183A>T (n.370-183A>T) n.463A>T c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.385A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.525A>T (n.525A>T) n.219A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611938T>A | CA224181819 | NDUFV1 | c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1101T>A (p.Tyr367Ter) n.745T>A n.1405T>A c.370-182T>A (n.370-182T>A) n.464T>A c.1095T>A (p.Tyr365Ter) n.386T>A c.819T>A (p.Tyr273Ter) c.526T>A (n.526T>A) n.220T>A | dbSNP |
| 11 | g.67611938T>C | CA475511041 | NDUFV1 | c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1101T>C (p.Tyr367=) n.745T>C n.1405T>C c.370-182T>C (n.370-182T>C) n.464T>C c.1095T>C (p.Tyr365=) n.386T>C c.819T>C (p.Tyr273=) c.526T>C (n.526T>C) n.220T>C | |
| 11 | g.67611938T>G | CA381541584 | NDUFV1 | c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1101T>G (p.Tyr367Ter) n.745T>G n.1405T>G c.370-182T>G (n.370-182T>G) n.464T>G c.1095T>G (p.Tyr365Ter) n.386T>G c.819T>G (p.Tyr273Ter) c.526T>G (n.526T>G) n.220T>G | |
| 11 | g.67611938T= | CA1980192766 | NDUFV1 | c.1122T= (p.Tyr374=) c.1101T= (p.Tyr367=) n.745T= n.1405T= c.370-182T= (n.370-182T=) n.464T= c.1095T= (p.Tyr365=) n.386T= c.819T= (p.Tyr273=) c.526T= (n.526T=) n.220T= | |
| 11 | g.67611939A>C | CA381541589 | NDUFV1 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.746A>C n.1406A>C c.370-181A>C (n.370-181A>C) n.465A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.387A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.527A>C (n.527A>C) n.221A>C | |
| 11 | g.67611939A>G | CA381541591 | NDUFV1 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.746A>G n.1406A>G c.370-181A>G (n.370-181A>G) n.465A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.387A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.527A>G (n.527A>G) n.221A>G | |
| 11 | g.67611939A>T | CA381541593 | NDUFV1 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.746A>T n.1406A>T c.370-181A>T (n.370-181A>T) n.465A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.387A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.527A>T (n.527A>T) n.221A>T | |
| 11 | g.67611940A>C | CA381541600 | NDUFV1 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.747A>C n.1407A>C c.370-180A>C (n.370-180A>C) n.466A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.388A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.528A>C (n.528A>C) n.222A>C | |
| 11 | g.67611940A>G | CA381541602 | NDUFV1 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.747A>G n.1407A>G c.370-180A>G (n.370-180A>G) n.466A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.388A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.528A>G (n.528A>G) n.222A>G | |
| 11 | g.67611940A>T | CA381541606 | NDUFV1 | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1103A>T (p.Lys368Met) n.747A>T n.1407A>T c.370-180A>T (n.370-180A>T) n.466A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) n.388A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.528A>T (n.528A>T) n.222A>T | |
| 11 | g.67611941G>A | CA475511042 | NDUFV1 | c.1125G>A (p.Lys375=) c.1104G>A (p.Lys368=) n.748G>A n.1408G>A c.370-179G>A (n.370-179G>A) n.467G>A c.1098G>A (p.Lys366=) n.389G>A c.822G>A (p.Lys274=) c.529G>A (n.529G>A) n.223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611941G>C | CA381541607 | NDUFV1 | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.748G>C n.1408G>C c.370-179G>C (n.370-179G>C) n.467G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.389G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) c.529G>C (n.529G>C) n.223G>C | |
| 11 | g.67611941G= | CA1980192770 | NDUFV1 | c.1125G= (p.Lys375=) c.1104G= (p.Lys368=) n.748G= n.1408G= c.370-179G= (n.370-179G=) n.467G= c.1098G= (p.Lys366=) n.389G= c.822G= (p.Lys274=) c.529G= (n.529G=) n.223G= | |
| 11 | g.67611941G>T | CA381541608 | NDUFV1 | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.748G>T n.1408G>T c.370-179G>T (n.370-179G>T) n.467G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.389G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) c.529G>T (n.529G>T) n.223G>T | |
| 11 | g.67611942C>A | CA381541610 | NDUFV1 | c.1126C>A (p.His376Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) n.749C>A n.1409C>A c.370-178C>A (n.370-178C>A) n.468C>A c.1099C>A (p.His367Asn) n.390C>A c.823C>A (p.His275Asn) c.530C>A (n.530C>A) n.224C>A | |
| 11 | g.67611942C>G | CA381541613 | NDUFV1 | c.1126C>G (p.His376Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) n.749C>G n.1409C>G c.370-178C>G (n.370-178C>G) n.468C>G c.1099C>G (p.His367Asp) n.390C>G c.823C>G (p.His275Asp) c.530C>G (n.530C>G) n.224C>G | |
| 11 | g.67611942C>T | CA381541617 | NDUFV1 | c.1126C>T (p.His376Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) n.749C>T n.1409C>T c.370-178C>T (n.370-178C>T) n.468C>T c.1099C>T (p.His367Tyr) n.390C>T c.823C>T (p.His275Tyr) c.530C>T (n.530C>T) n.224C>T | |
| 11 | g.67611943A= | CA1980192772 | NDUFV1 | c.1127A= (p.His376=) c.1106A= (p.His369=) n.750A= n.1410A= c.370-177A= (n.370-177A=) n.469A= c.1100A= (p.His367=) n.391A= c.824A= (p.His275=) c.531A= (n.531A=) n.225A= | |
| 11 | g.67611943A>C | CA381541620 | NDUFV1 | c.1127A>C (p.His376Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) n.750A>C n.1410A>C c.370-177A>C (n.370-177A>C) n.469A>C c.1100A>C (p.His367Pro) n.391A>C c.824A>C (p.His275Pro) c.531A>C (n.531A>C) n.225A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611943A>G | CA381541624 | NDUFV1 | c.1127A>G (p.His376Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) n.750A>G n.1410A>G c.370-177A>G (n.370-177A>G) n.469A>G c.1100A>G (p.His367Arg) n.391A>G c.824A>G (p.His275Arg) c.531A>G (n.531A>G) n.225A>G | |
| 11 | g.67611943A>T | CA381541625 | NDUFV1 | c.1127A>T (p.His376Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) n.750A>T n.1410A>T c.370-177A>T (n.370-177A>T) n.469A>T c.1100A>T (p.His367Leu) n.391A>T c.824A>T (p.His275Leu) c.531A>T (n.531A>T) n.225A>T | |
| 11 | g.67611944C>A | CA381541627 | NDUFV1 | c.1128C>A (p.His376Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) n.751C>A n.1411C>A c.370-176C>A (n.370-176C>A) n.470C>A c.1101C>A (p.His367Gln) n.392C>A c.825C>A (p.His275Gln) c.532C>A (n.532C>A) n.226C>A | |
| 11 | g.67611944C= | CA1980192778 | NDUFV1 | c.1128C= (p.His376=) c.1107C= (p.His369=) n.751C= n.1411C= c.370-176C= (n.370-176C=) n.470C= c.1101C= (p.His367=) n.392C= c.825C= (p.His275=) c.532C= (n.532C=) n.226C= | |
| 11 | g.67611944C>G | CA381541626 | NDUFV1 | c.1128C>G (p.His376Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) n.751C>G n.1411C>G c.370-176C>G (n.370-176C>G) n.470C>G c.1101C>G (p.His367Gln) n.392C>G c.825C>G (p.His275Gln) c.532C>G (n.532C>G) n.226C>G | |
| 11 | g.67611944C>T | CA475511043 | NDUFV1 | c.1128C>T (p.His376=) c.1107C>T (p.His369=) n.751C>T n.1411C>T c.370-176C>T (n.370-176C>T) n.470C>T c.1101C>T (p.His367=) n.392C>T c.825C>T (p.His275=) c.532C>T (n.532C>T) n.226C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611945G>A | CA381541631 | NDUFV1 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.752G>A n.1412G>A c.370-175G>A (n.370-175G>A) n.471G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.393G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.533G>A (n.533G>A) n.227G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67611945G>C | CA381541633 | NDUFV1 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.752G>C n.1412G>C c.370-175G>C (n.370-175G>C) n.471G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.393G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.533G>C (n.533G>C) n.227G>C | |
| 11 | g.67611945G= | CA1980192788 | NDUFV1 | c.1129G= (p.Glu377=) c.1108G= (p.Glu370=) n.752G= n.1412G= c.370-175G= (n.370-175G=) n.471G= c.1102G= (p.Glu368=) n.393G= c.826G= (p.Glu276=) c.533G= (n.533G=) n.227G= | |
| 11 | g.67611945G>T | CA381541638 | NDUFV1 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.752G>T n.1412G>T c.370-175G>T (n.370-175G>T) n.471G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.393G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.533G>T (n.533G>T) n.227G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67611946A>C | CA381541643 | NDUFV1 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.753A>C n.1413A>C c.370-174A>C (n.370-174A>C) n.472A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.394A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.534A>C (n.534A>C) n.228A>C | |
| 11 | g.67611946A>G | CA381541647 | NDUFV1 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.753A>G n.1413A>G c.370-174A>G (n.370-174A>G) n.472A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.394A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.534A>G (n.534A>G) n.228A>G | |
| 11 | g.67611946A>T | CA381541651 | NDUFV1 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.753A>T n.1413A>T c.370-174A>T (n.370-174A>T) n.472A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) n.394A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.534A>T (n.534A>T) n.228A>T | |
| 11 | g.67611947G>A | CA475511044 | NDUFV1 | c.1131G>A (p.Glu377=) c.1110G>A (p.Glu370=) n.754G>A n.1414G>A c.370-173G>A (n.370-173G>A) n.473G>A c.1104G>A (p.Glu368=) n.395G>A c.828G>A (p.Glu276=) c.535G>A (n.535G>A) n.229G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611947G>C | CA381541656 | NDUFV1 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.754G>C n.1414G>C c.370-173G>C (n.370-173G>C) n.473G>C c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.395G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) c.535G>C (n.535G>C) n.229G>C | |
| 11 | g.67611947G= | CA1980192797 | NDUFV1 | c.1131G= (p.Glu377=) c.1110G= (p.Glu370=) n.754G= n.1414G= c.370-173G= (n.370-173G=) n.473G= c.1104G= (p.Glu368=) n.395G= c.828G= (p.Glu276=) c.535G= (n.535G=) n.229G= | |
| 11 | g.67611947G>T | CA381541658 | NDUFV1 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.754G>T n.1414G>T c.370-173G>T (n.370-173G>T) n.473G>T c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.395G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) c.535G>T (n.535G>T) n.229G>T | |
| 11 | g.67611948A= | CA1980192801 | NDUFV1 | c.1132A= (p.Ser378=) c.1111A= (p.Ser371=) n.755A= n.1415A= c.370-172A= (n.370-172A=) n.474A= c.1105A= (p.Ser369=) n.396A= c.829A= (p.Ser277=) c.536A= (n.536A=) n.230A= | |
| 11 | g.67611948A>C | CA321973 | NDUFV1 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.755A>C n.1415A>C c.370-172A>C (n.370-172A>C) n.474A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.396A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) c.536A>C (n.536A>C) n.230A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611948A>G | CA381541664 | NDUFV1 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.755A>G n.1415A>G c.370-172A>G (n.370-172A>G) n.474A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.396A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) c.536A>G (n.536A>G) n.230A>G | |
| 11 | g.67611948A>T | CA381541668 | NDUFV1 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.755A>T n.1415A>T c.370-172A>T (n.370-172A>T) n.474A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.396A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) c.536A>T (n.536A>T) n.230A>T | |
| 11 | g.67611949G>A | CA381541672 | NDUFV1 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.756G>A n.1416G>A c.370-171G>A (n.370-171G>A) n.475G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.397G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) c.537G>A (n.537G>A) n.231G>A | |
| 11 | g.67611949G>C | CA381541676 | NDUFV1 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.756G>C n.1416G>C c.370-171G>C (n.370-171G>C) n.475G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.397G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) c.537G>C (n.537G>C) n.231G>C | |
| 11 | g.67611949G>T | CA381541680 | NDUFV1 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.756G>T n.1416G>T c.370-171G>T (n.370-171G>T) n.475G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.397G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) c.537G>T (n.537G>T) n.231G>T | |
| 11 | g.67611950C>A | CA381541683 | NDUFV1 | c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) n.757C>A n.1417C>A c.370-170C>A (n.370-170C>A) n.476C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.398C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) c.538C>A (n.538C>A) n.232C>A | |
| 11 | g.67611950C>G | CA381541684 | NDUFV1 | c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) n.757C>G n.1417C>G c.370-170C>G (n.370-170C>G) n.476C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.398C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) c.538C>G (n.538C>G) n.232C>G | |
| 11 | g.67611950C>T | CA475511045 | NDUFV1 | c.1134C>T (p.Ser378=) c.1113C>T (p.Ser371=) n.757C>T n.1417C>T c.370-170C>T (n.370-170C>T) n.476C>T c.1107C>T (p.Ser369=) n.398C>T c.831C>T (p.Ser277=) c.538C>T (n.538C>T) n.232C>T | |
| 11 | g.67611951T>A | CA381541687 | NDUFV1 | c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) n.758T>A n.1418T>A c.370-169T>A (n.370-169T>A) n.477T>A c.1108T>A (p.Cys370Ser) n.399T>A c.832T>A (p.Cys278Ser) c.539T>A (n.539T>A) n.233T>A | |
| 11 | g.67611951T>C | CA381541693 | NDUFV1 | c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) n.758T>C n.1418T>C c.370-169T>C (n.370-169T>C) n.477T>C c.1108T>C (p.Cys370Arg) n.399T>C c.832T>C (p.Cys278Arg) c.539T>C (n.539T>C) n.233T>C | |
| 11 | g.67611951T>G | CA381541689 | NDUFV1 | c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) n.758T>G n.1418T>G c.370-169T>G (n.370-169T>G) n.477T>G c.1108T>G (p.Cys370Gly) n.399T>G c.832T>G (p.Cys278Gly) c.539T>G (n.539T>G) n.233T>G | |
| 11 | g.67611952G>A | CA381541697 | NDUFV1 | c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) n.759G>A n.1419G>A c.370-168G>A (n.370-168G>A) n.478G>A c.1109G>A (p.Cys370Tyr) n.400G>A c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.540G>A (n.540G>A) n.234G>A | |
| 11 | g.67611952G>C | CA381541701 | NDUFV1 | c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) n.759G>C n.1419G>C c.370-168G>C (n.370-168G>C) n.478G>C c.1109G>C (p.Cys370Ser) n.400G>C c.833G>C (p.Cys278Ser) c.540G>C (n.540G>C) n.234G>C | |
| 11 | g.67611952G>T | CA381541700 | NDUFV1 | c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) n.759G>T n.1419G>T c.370-168G>T (n.370-168G>T) n.478G>T c.1109G>T (p.Cys370Phe) n.400G>T c.833G>T (p.Cys278Phe) c.540G>T (n.540G>T) n.234G>T | |
| 11 | g.67611953T>A | CA381541705 | NDUFV1 | c.1137T>A (p.Cys379Ter) c.1116T>A (p.Cys372Ter) n.760T>A n.1420T>A c.370-167T>A (n.370-167T>A) n.479T>A c.1110T>A (p.Cys370Ter) n.401T>A c.834T>A (p.Cys278Ter) c.541T>A (n.541T>A) n.235T>A | |
| 11 | g.67611953T>C | CA475511047 | NDUFV1 | c.1137T>C (p.Cys379=) c.1116T>C (p.Cys372=) n.760T>C n.1420T>C c.370-167T>C (n.370-167T>C) n.479T>C c.1110T>C (p.Cys370=) n.401T>C c.834T>C (p.Cys278=) c.541T>C (n.541T>C) n.235T>C | |
| 11 | g.67611953T>G | CA381541708 | NDUFV1 | c.1137T>G (p.Cys379Trp) c.1116T>G (p.Cys372Trp) n.760T>G n.1420T>G c.370-167T>G (n.370-167T>G) n.479T>G c.1110T>G (p.Cys370Trp) n.401T>G c.834T>G (p.Cys278Trp) c.541T>G (n.541T>G) n.235T>G | |
| 11 | g.67611954G>A | CA381541716 | NDUFV1 | c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.761G>A n.1421G>A c.370-166G>A (n.370-166G>A) n.480G>A c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.402G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) c.542G>A (n.542G>A) n.236G>A | |
| 11 | g.67611954G>C | CA381541719 | NDUFV1 | c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.761G>C n.1421G>C c.370-166G>C (n.370-166G>C) n.480G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.402G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.542G>C (n.542G>C) n.236G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611954G= | CA1980192808 | NDUFV1 | c.1138G= (p.Gly380=) c.1117G= (p.Gly373=) n.761G= n.1421G= c.370-166G= (n.370-166G=) n.480G= c.1111G= (p.Gly371=) n.402G= c.835G= (p.Gly279=) c.542G= (n.542G=) n.236G= | |
| 11 | g.67611954G>T | CA381541729 | NDUFV1 | c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.761G>T n.1421G>T c.370-166G>T (n.370-166G>T) n.480G>T c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.402G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) c.542G>T (n.542G>T) n.236G>T | |
| 11 | g.67611955G>A | CA381541733 | NDUFV1 | c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.762G>A n.1422G>A c.370-165G>A (n.370-165G>A) n.481G>A c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.403G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) c.543G>A (n.543G>A) n.237G>A | |
| 11 | g.67611955G>C | CA381541737 | NDUFV1 | c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.762G>C n.1422G>C c.370-165G>C (n.370-165G>C) n.481G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.403G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.543G>C (n.543G>C) n.237G>C | |
| 11 | g.67611955G>T | CA381541739 | NDUFV1 | c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.762G>T n.1422G>T c.370-165G>T (n.370-165G>T) n.481G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) n.403G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.543G>T (n.543G>T) n.237G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611956C>A | CA475511049 | NDUFV1 | c.1140C>A (p.Gly380=) c.1119C>A (p.Gly373=) n.763C>A n.1423C>A c.370-164C>A (n.370-164C>A) n.482C>A c.1113C>A (p.Gly371=) n.404C>A c.837C>A (p.Gly279=) c.544C>A (n.544C>A) n.238C>A | |
| 11 | g.67611956C>G | CA475511050 | NDUFV1 | c.1140C>G (p.Gly380=) c.1119C>G (p.Gly373=) n.763C>G n.1423C>G c.370-164C>G (n.370-164C>G) n.482C>G c.1113C>G (p.Gly371=) n.404C>G c.837C>G (p.Gly279=) c.544C>G (n.544C>G) n.238C>G | |
| 11 | g.67611956C>T | CA475511051 | NDUFV1 | c.1140C>T (p.Gly380=) c.1119C>T (p.Gly373=) n.763C>T n.1423C>T c.370-164C>T (n.370-164C>T) n.482C>T c.1113C>T (p.Gly371=) n.404C>T c.837C>T (p.Gly279=) c.544C>T (n.544C>T) n.238C>T | |
| 11 | g.67611957C>A | CA381541754 | NDUFV1 | c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.764C>A n.1424C>A c.370-163C>A (n.370-163C>A) n.483C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.405C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) c.545C>A (n.545C>A) n.239C>A | |
| 11 | g.67611957C= | CA1980192809 | NDUFV1 | c.1141C= (p.Gln381=) c.1120C= (p.Gln374=) n.764C= n.1424C= c.370-163C= (n.370-163C=) n.483C= c.1114C= (p.Gln372=) n.405C= c.838C= (p.Gln280=) c.545C= (n.545C=) n.239C= | |
| 11 | g.67611957C>G | CA381541757 | NDUFV1 | c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.764C>G n.1424C>G c.370-163C>G (n.370-163C>G) n.483C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.405C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) c.545C>G (n.545C>G) n.239C>G | |
| 11 | g.67611957C>T | CA381541762 | NDUFV1 | c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.764C>T n.1424C>T c.370-163C>T (n.370-163C>T) n.483C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.405C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) c.545C>T (n.545C>T) n.239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611958A>C | CA381541770 | NDUFV1 | c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.765A>C n.1425A>C c.370-162A>C (n.370-162A>C) n.484A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.406A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) c.546A>C (n.546A>C) n.240A>C | |
| 11 | g.67611958A>G | CA381541777 | NDUFV1 | c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.765A>G n.1425A>G c.370-162A>G (n.370-162A>G) n.484A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.406A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) c.546A>G (n.546A>G) n.240A>G | |
| 11 | g.67611958A>T | CA381541781 | NDUFV1 | c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.765A>T n.1425A>T c.370-162A>T (n.370-162A>T) n.484A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.406A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) c.546A>T (n.546A>T) n.240A>T | |
| 11 | g.67611959G>A | CA475511052 | NDUFV1 | c.1143G>A (p.Gln381=) c.1122G>A (p.Gln374=) n.766G>A n.1426G>A c.370-161G>A (n.370-161G>A) n.485G>A c.1116G>A (p.Gln372=) n.407G>A c.840G>A (p.Gln280=) c.547G>A (n.547G>A) n.241G>A | |
| 11 | g.67611959G>C | CA381541789 | NDUFV1 | c.1143G>C (p.Gln381His) c.1122G>C (p.Gln374His) n.766G>C n.1426G>C c.370-161G>C (n.370-161G>C) n.485G>C c.1116G>C (p.Gln372His) n.407G>C c.840G>C (p.Gln280His) c.547G>C (n.547G>C) n.241G>C | |
| 11 | g.67611959G= | CA1980192811 | NDUFV1 | c.1143G= (p.Gln381=) c.1122G= (p.Gln374=) n.766G= n.1426G= c.370-161G= (n.370-161G=) n.485G= c.1116G= (p.Gln372=) n.407G= c.840G= (p.Gln280=) c.547G= (n.547G=) n.241G= | |
| 11 | g.67611959G>T | CA224181836 | NDUFV1 | c.1143G>T (p.Gln381His) c.1122G>T (p.Gln374His) n.766G>T n.1426G>T c.370-161G>T (n.370-161G>T) n.485G>T c.1116G>T (p.Gln372His) n.407G>T c.840G>T (p.Gln280His) c.547G>T (n.547G>T) n.241G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611960T>A | CA381541794 | NDUFV1 | c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.767T>A n.1427T>A c.370-160T>A (n.370-160T>A) n.486T>A c.1117T>A (p.Cys373Ser) n.408T>A c.841T>A (p.Cys281Ser) c.548T>A (n.548T>A) n.242T>A | |
| 11 | g.67611960T>C | CA381541799 | NDUFV1 | c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.767T>C n.1427T>C c.370-160T>C (n.370-160T>C) n.486T>C c.1117T>C (p.Cys373Arg) n.408T>C c.841T>C (p.Cys281Arg) c.548T>C (n.548T>C) n.242T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611960T>G | CA381541803 | NDUFV1 | c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.767T>G n.1427T>G c.370-160T>G (n.370-160T>G) n.486T>G c.1117T>G (p.Cys373Gly) n.408T>G c.841T>G (p.Cys281Gly) c.548T>G (n.548T>G) n.242T>G | |
| 11 | g.67611961G>A | CA381541809 | NDUFV1 | c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.768G>A n.1428G>A c.370-159G>A (n.370-159G>A) n.487G>A c.1118G>A (p.Cys373Tyr) n.409G>A c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.549G>A (n.549G>A) n.243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611961G>C | CA381541811 | NDUFV1 | c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.768G>C n.1428G>C c.370-159G>C (n.370-159G>C) n.487G>C c.1118G>C (p.Cys373Ser) n.409G>C c.842G>C (p.Cys281Ser) c.549G>C (n.549G>C) n.243G>C | |
| 11 | g.67611961G= | CA1980192813 | NDUFV1 | c.1145G= (p.Cys382=) c.1124G= (p.Cys375=) n.768G= n.1428G= c.370-159G= (n.370-159G=) n.487G= c.1118G= (p.Cys373=) n.409G= c.842G= (p.Cys281=) c.549G= (n.549G=) n.243G= | |
| 11 | g.67611961G>T | CA381541812 | NDUFV1 | c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.768G>T n.1428G>T c.370-159G>T (n.370-159G>T) n.487G>T c.1118G>T (p.Cys373Phe) n.409G>T c.842G>T (p.Cys281Phe) c.549G>T (n.549G>T) n.243G>T | |
| 11 | g.67611962T>A | CA381541815 | NDUFV1 | c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.1125T>A (p.Cys375Ter) n.769T>A n.1429T>A c.370-158T>A (n.370-158T>A) n.488T>A c.1119T>A (p.Cys373Ter) n.410T>A c.843T>A (p.Cys281Ter) c.550T>A (n.550T>A) n.244T>A | |
| 11 | g.67611962T>C | CA475511053 | NDUFV1 | c.1146T>C (p.Cys382=) c.1125T>C (p.Cys375=) n.769T>C n.1429T>C c.370-158T>C (n.370-158T>C) n.488T>C c.1119T>C (p.Cys373=) n.410T>C c.843T>C (p.Cys281=) c.550T>C (n.550T>C) n.244T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611962T>G | CA381541817 | NDUFV1 | c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.1125T>G (p.Cys375Trp) n.769T>G n.1429T>G c.370-158T>G (n.370-158T>G) n.488T>G c.1119T>G (p.Cys373Trp) n.410T>G c.843T>G (p.Cys281Trp) c.550T>G (n.550T>G) n.244T>G | |
| 11 | g.67611962T= | CA1980192819 | NDUFV1 | c.1146T= (p.Cys382=) c.1125T= (p.Cys375=) n.769T= n.1429T= c.370-158T= (n.370-158T=) n.488T= c.1119T= (p.Cys373=) n.410T= c.843T= (p.Cys281=) c.550T= (n.550T=) n.244T= | |
| 11 | g.67611963A>C | CA381541820 | NDUFV1 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.770A>C n.1430A>C c.370-157A>C (n.370-157A>C) n.489A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.411A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.551A>C (n.551A>C) n.245A>C | |
| 11 | g.67611963A>G | CA381541827 | NDUFV1 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.770A>G n.1430A>G c.370-157A>G (n.370-157A>G) n.489A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.411A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.551A>G (n.551A>G) n.245A>G | |
| 11 | g.67611963A>T | CA381541836 | NDUFV1 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.770A>T n.1430A>T c.370-157A>T (n.370-157A>T) n.489A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.411A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.551A>T (n.551A>T) n.245A>T | |
| 11 | g.67611964C>A | CA381541850 | NDUFV1 | c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.771C>A n.1431C>A c.370-156C>A (n.370-156C>A) n.490C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.412C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.552C>A (n.552C>A) n.246C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611964C>G | CA381541847 | NDUFV1 | c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.771C>G n.1431C>G c.370-156C>G (n.370-156C>G) n.490C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.412C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.552C>G (n.552C>G) n.246C>G | |
| 11 | g.67611964C>T | CA381541840 | NDUFV1 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.771C>T n.1431C>T c.370-156C>T (n.370-156C>T) n.490C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.412C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.552C>T (n.552C>T) n.246C>T | |
| 11 | g.67611965C>A | CA6143412 | NDUFV1 | c.1149C>A (p.Thr383=) c.1128C>A (p.Thr376=) n.772C>A n.1432C>A c.370-155C>A (n.370-155C>A) n.491C>A c.1122C>A (p.Thr374=) n.413C>A c.846C>A (p.Thr282=) c.553C>A (n.553C>A) n.247C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611965C= | CA1980192822 | NDUFV1 | c.1149C= (p.Thr383=) c.1128C= (p.Thr376=) n.772C= n.1432C= c.370-155C= (n.370-155C=) n.491C= c.1122C= (p.Thr374=) n.413C= c.846C= (p.Thr282=) c.553C= (n.553C=) n.247C= | |
| 11 | g.67611965C>G | CA475511054 | NDUFV1 | c.1149C>G (p.Thr383=) c.1128C>G (p.Thr376=) n.772C>G n.1432C>G c.370-155C>G (n.370-155C>G) n.491C>G c.1122C>G (p.Thr374=) n.413C>G c.846C>G (p.Thr282=) c.553C>G (n.553C>G) n.247C>G | dbSNP |
| 11 | g.67611965C>T | CA475511055 | NDUFV1 | c.1149C>T (p.Thr383=) c.1128C>T (p.Thr376=) n.772C>T n.1432C>T c.370-155C>T (n.370-155C>T) n.491C>T c.1122C>T (p.Thr374=) n.413C>T c.846C>T (p.Thr282=) c.553C>T (n.553C>T) n.247C>T | |
| 11 | g.67611965_67611968dup | CA2614650081 | NDUFV1 | c.1149_1152dup (p.Cys385ProfsTer4) c.1128_1131dup (p.Cys378ProfsTer4) n.1432_1435dup c.370-155_370-152dup (n.370-155_370-152dup) n.491_494dup c.1122_1125dup (p.Cys376ProfsTer4) n.413_416dup c.846_849dup (p.Cys284ProfsTer4) c.553_556dup (n.553_556dup) n.247_250dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611966C>A | CA381541851 | NDUFV1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.773C>A n.1433C>A c.370-154C>A (n.370-154C>A) n.492C>A c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.414C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.554C>A (n.554C>A) n.248C>A | |
| 11 | g.67611966C>G | CA381541852 | NDUFV1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.773C>G n.1433C>G c.370-154C>G (n.370-154C>G) n.492C>G c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.414C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.554C>G (n.554C>G) n.248C>G | |
| 11 | g.67611966C>T | CA381541856 | NDUFV1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.773C>T n.1433C>T c.370-154C>T (n.370-154C>T) n.492C>T c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.414C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.554C>T (n.554C>T) n.248C>T | |
| 11 | g.67611967C>A | CA381541863 | NDUFV1 | c.1151C>A (p.Pro384Gln) c.1130C>A (p.Pro377Gln) n.774C>A n.1434C>A c.370-153C>A (n.370-153C>A) n.493C>A c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.415C>A c.848C>A (p.Pro283Gln) c.555C>A (n.555C>A) n.249C>A | |
| 11 | g.67611967C>G | CA381541866 | NDUFV1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.774C>G n.1434C>G c.370-153C>G (n.370-153C>G) n.493C>G c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.415C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.555C>G (n.555C>G) n.249C>G | |
| 11 | g.67611967C>T | CA381541867 | NDUFV1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.774C>T n.1434C>T c.370-153C>T (n.370-153C>T) n.493C>T c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.415C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.555C>T (n.555C>T) n.249C>T | |
| 11 | g.67611968A= | CA1980192828 | NDUFV1 | c.1152A= (p.Pro384=) c.1131A= (p.Pro377=) n.1435A= c.370-152A= (n.370-152A=) n.494A= c.1125A= (p.Pro375=) n.416A= c.849A= (p.Pro283=) c.556A= (n.556A=) n.250A= | |
| 11 | g.67611968A>C | CA475511056 | NDUFV1 | c.1152A>C (p.Pro384=) c.1131A>C (p.Pro377=) n.1435A>C c.370-152A>C (n.370-152A>C) n.494A>C c.1125A>C (p.Pro375=) n.416A>C c.849A>C (p.Pro283=) c.556A>C (n.556A>C) n.250A>C | |
| 11 | g.67611968A>G | CA475511057 | NDUFV1 | c.1152A>G (p.Pro384=) c.1131A>G (p.Pro377=) n.1435A>G c.370-152A>G (n.370-152A>G) n.494A>G c.1125A>G (p.Pro375=) n.416A>G c.849A>G (p.Pro283=) c.556A>G (n.556A>G) n.250A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611968A>T | CA475511058 | NDUFV1 | c.1152A>T (p.Pro384=) c.1131A>T (p.Pro377=) n.1435A>T c.370-152A>T (n.370-152A>T) n.494A>T c.1125A>T (p.Pro375=) n.416A>T c.849A>T (p.Pro283=) c.556A>T (n.556A>T) n.250A>T | |
| 11 | g.67611969T>A | CA381541868 | NDUFV1 | c.1153T>A (p.Cys385Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) n.1436T>A c.370-151T>A (n.370-151T>A) n.495T>A c.1126T>A (p.Cys376Ser) n.417T>A c.850T>A (p.Cys284Ser) c.557T>A (n.557T>A) n.251T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611969T>C | CA381541869 | NDUFV1 | c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) n.1436T>C c.370-151T>C (n.370-151T>C) n.495T>C c.1126T>C (p.Cys376Arg) n.417T>C c.850T>C (p.Cys284Arg) c.557T>C (n.557T>C) n.251T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611969T>G | CA381541872 | NDUFV1 | c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) n.1436T>G c.370-151T>G (n.370-151T>G) n.495T>G c.1126T>G (p.Cys376Gly) n.417T>G c.850T>G (p.Cys284Gly) c.557T>G (n.557T>G) n.251T>G | |
| 11 | g.67611970G>A | CA381541878 | NDUFV1 | c.1154G>A (p.Cys385Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) n.1437G>A c.370-150G>A (n.370-150G>A) n.496G>A c.1127G>A (p.Cys376Tyr) n.418G>A c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.558G>A (n.558G>A) n.252G>A | |
| 11 | g.67611970G>C | CA381541881 | NDUFV1 | c.1154G>C (p.Cys385Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) n.1437G>C c.370-150G>C (n.370-150G>C) n.496G>C c.1127G>C (p.Cys376Ser) n.418G>C c.851G>C (p.Cys284Ser) c.558G>C (n.558G>C) n.252G>C | |
| 11 | g.67611970G>T | CA381541887 | NDUFV1 | c.1154G>T (p.Cys385Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) n.1437G>T c.370-150G>T (n.370-150G>T) n.496G>T c.1127G>T (p.Cys376Phe) n.418G>T c.851G>T (p.Cys284Phe) c.558G>T (n.558G>T) n.252G>T | |
| 11 | g.67611971C>A | CA381541892 | NDUFV1 | c.1155C>A (p.Cys385Ter) c.1134C>A (p.Cys378Ter) n.1438C>A c.370-149C>A (n.370-149C>A) n.497C>A c.1128C>A (p.Cys376Ter) n.419C>A c.852C>A (p.Cys284Ter) c.559C>A (n.559C>A) n.253C>A | |
| 11 | g.67611971C= | CA1980192832 | NDUFV1 | c.1155C= (p.Cys385=) c.1134C= (p.Cys378=) n.1438C= c.370-149C= (n.370-149C=) n.497C= c.1128C= (p.Cys376=) n.419C= c.852C= (p.Cys284=) c.559C= (n.559C=) n.253C= | |
| 11 | g.67611971C>G | CA381541895 | NDUFV1 | c.1155C>G (p.Cys385Trp) c.1134C>G (p.Cys378Trp) n.1438C>G c.370-149C>G (n.370-149C>G) n.497C>G c.1128C>G (p.Cys376Trp) n.419C>G c.852C>G (p.Cys284Trp) c.559C>G (n.559C>G) n.253C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611971C>T | CA475511059 | NDUFV1 | c.1155C>T (p.Cys385=) c.1134C>T (p.Cys378=) n.1438C>T c.370-149C>T (n.370-149C>T) n.497C>T c.1128C>T (p.Cys376=) n.419C>T c.852C>T (p.Cys284=) c.559C>T (n.559C>T) n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611972C>A | CA381541897 | NDUFV1 | c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.1135C>A (p.Arg379Ser) n.1439C>A c.370-148C>A (n.370-148C>A) n.498C>A c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.420C>A c.853C>A (p.Arg285Ser) c.560C>A (n.560C>A) n.254C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611972C= | CA1980192845 | NDUFV1 | c.1156C= (p.Arg386=) c.1135C= (p.Arg379=) n.1439C= c.370-148C= (n.370-148C=) n.498C= c.1129C= (p.Arg377=) n.420C= c.853C= (p.Arg285=) c.560C= (n.560C=) n.254C= | |
| 11 | g.67611972C>G | CA381541910 | NDUFV1 | c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1439C>G c.370-148C>G (n.370-148C>G) n.498C>G c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.420C>G c.853C>G (p.Arg285Gly) c.560C>G (n.560C>G) n.254C>G | |
| 11 | g.67611972C>T | CA6143413 | NDUFV1 | c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.1135C>T (p.Arg379Cys) n.1439C>T c.370-148C>T (n.370-148C>T) n.498C>T c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.420C>T c.853C>T (p.Arg285Cys) c.560C>T (n.560C>T) n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611973G>A | CA6143414 | NDUFV1 | c.1157G>A (p.Arg386His) c.1136G>A (p.Arg379His) n.1440G>A c.370-147G>A (n.370-147G>A) n.499G>A c.1130G>A (p.Arg377His) n.421G>A c.854G>A (p.Arg285His) c.561G>A (n.561G>A) n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611973G>C | CA381541913 | NDUFV1 | c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1440G>C c.370-147G>C (n.370-147G>C) n.499G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.421G>C c.854G>C (p.Arg285Pro) c.561G>C (n.561G>C) n.255G>C | |
| 11 | g.67611973G= | CA1980192852 | NDUFV1 | c.1157G= (p.Arg386=) c.1136G= (p.Arg379=) n.1440G= c.370-147G= (n.370-147G=) n.499G= c.1130G= (p.Arg377=) n.421G= c.854G= (p.Arg285=) c.561G= (n.561G=) n.255G= | |
| 11 | g.67611973G>T | CA381541917 | NDUFV1 | c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1440G>T c.370-147G>T (n.370-147G>T) n.499G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.421G>T c.854G>T (p.Arg285Leu) c.561G>T (n.561G>T) n.255G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67611974T>A | CA475511062 | NDUFV1 | c.1158T>A (p.Arg386=) c.1137T>A (p.Arg379=) n.1441T>A c.370-146T>A (n.370-146T>A) n.500T>A c.1131T>A (p.Arg377=) n.422T>A c.855T>A (p.Arg285=) c.562T>A (n.562T>A) n.256T>A | |
| 11 | g.67611974T>C | CA475511060 | NDUFV1 | c.1158T>C (p.Arg386=) c.1137T>C (p.Arg379=) n.1441T>C c.370-146T>C (n.370-146T>C) n.500T>C c.1131T>C (p.Arg377=) n.422T>C c.855T>C (p.Arg285=) c.562T>C (n.562T>C) n.256T>C | |
| 11 | g.67611974T>G | CA475511061 | NDUFV1 | c.1158T>G (p.Arg386=) c.1137T>G (p.Arg379=) n.1441T>G c.370-146T>G (n.370-146T>G) n.500T>G c.1131T>G (p.Arg377=) n.422T>G c.855T>G (p.Arg285=) c.562T>G (n.562T>G) n.256T>G | |
| 11 | g.67611975G>A | CA381541919 | NDUFV1 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1442G>A c.370-145G>A (n.370-145G>A) n.501G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.423G>A c.856G>A (p.Glu286Lys) c.563G>A (n.563G>A) n.257G>A | |
| 11 | g.67611975G>C | CA381541925 | NDUFV1 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1442G>C c.370-145G>C (n.370-145G>C) n.501G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.423G>C c.856G>C (p.Glu286Gln) c.563G>C (n.563G>C) n.257G>C | |
| 11 | g.67611975G>T | CA381541926 | NDUFV1 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1442G>T c.370-145G>T (n.370-145G>T) n.501G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.423G>T c.856G>T (p.Glu286Ter) c.563G>T (n.563G>T) n.257G>T | |
| 11 | g.67611976A>C | CA381541927 | NDUFV1 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1443A>C c.370-144A>C (n.370-144A>C) n.502A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.424A>C c.857A>C (p.Glu286Ala) c.564A>C (n.564A>C) n.258A>C | |
| 11 | g.67611976A>G | CA381541928 | NDUFV1 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1443A>G c.370-144A>G (n.370-144A>G) n.502A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.424A>G c.857A>G (p.Glu286Gly) c.564A>G (n.564A>G) n.258A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611976A>T | CA381541930 | NDUFV1 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1443A>T c.370-144A>T (n.370-144A>T) n.502A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) n.424A>T c.857A>T (p.Glu286Val) c.564A>T (n.564A>T) n.258A>T | |
| 11 | g.67611977G>A | CA475511063 | NDUFV1 | c.1161G>A (p.Glu387=) c.1140G>A (p.Glu380=) n.1444G>A c.370-143G>A (n.370-143G>A) n.503G>A c.1134G>A (p.Glu378=) n.425G>A c.858G>A (p.Glu286=) c.565G>A (n.565G>A) n.259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611977G>C | CA381541935 | NDUFV1 | c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1444G>C c.370-143G>C (n.370-143G>C) n.503G>C c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.425G>C c.858G>C (p.Glu286Asp) c.565G>C (n.565G>C) n.259G>C | |
| 11 | g.67611977G= | CA1980192857 | NDUFV1 | c.1161G= (p.Glu387=) c.1140G= (p.Glu380=) n.1444G= c.370-143G= (n.370-143G=) n.503G= c.1134G= (p.Glu378=) n.425G= c.858G= (p.Glu286=) c.565G= (n.565G=) n.259G= | |
| 11 | g.67611977G>T | CA381541934 | NDUFV1 | c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1444G>T c.370-143G>T (n.370-143G>T) n.503G>T c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.425G>T c.858G>T (p.Glu286Asp) c.565G>T (n.565G>T) n.259G>T | |
| 11 | g.67611978G>A | CA381541938 | NDUFV1 | c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser) n.1445G>A c.370-142G>A (n.370-142G>A) n.504G>A c.1135G>A (p.Gly379Ser) n.426G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) c.566G>A (n.566G>A) n.260G>A | ClinVar |
| 11 | g.67611978G>C | CA381541950 | NDUFV1 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.1445G>C c.370-142G>C (n.370-142G>C) n.504G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.426G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) c.566G>C (n.566G>C) n.260G>C | |
| 11 | g.67611978G>T | CA381541946 | NDUFV1 | c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1141G>T (p.Gly381Cys) n.1445G>T c.370-142G>T (n.370-142G>T) n.504G>T c.1135G>T (p.Gly379Cys) n.426G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) c.566G>T (n.566G>T) n.260G>T | |
| 11 | g.67611979G>A | CA381541951 | NDUFV1 | c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) n.1445+1G>A c.370-141G>A (n.370-141G>A) n.504+1G>A c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) n.426+1G>A c.859+1G>A (n.859+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) n.261G>A | |
| 11 | g.67611979G>C | CA381541955 | NDUFV1 | c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) n.1445+1G>C c.370-141G>C (n.370-141G>C) n.504+1G>C c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) n.426+1G>C c.859+1G>C (n.859+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) n.261G>C | |
| 11 | g.67611979G= | CA1980192863 | NDUFV1 | c.1162+1G= (n.1162+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) n.1445+1G= c.370-141G= (n.370-141G=) n.504+1G= c.1135+1G= (n.1135+1G=) n.426+1G= c.859+1G= (n.859+1G=) c.566+1G= (n.566+1G=) n.261G= | |
| 11 | g.67611979G>T | CA381541959 | NDUFV1 | c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) n.1445+1G>T c.370-141G>T (n.370-141G>T) n.504+1G>T c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) n.426+1G>T c.859+1G>T (n.859+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) n.261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611980T>A | CA381541962 | NDUFV1 | c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) n.1445+2T>A c.370-140T>A (n.370-140T>A) n.504+2T>A c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) n.426+2T>A c.859+2T>A (n.859+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) n.262T>A | |
| 11 | g.67611980T>C | CA381541979 | NDUFV1 | c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) n.1445+2T>C c.370-140T>C (n.370-140T>C) n.504+2T>C c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) n.426+2T>C c.859+2T>C (n.859+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) n.262T>C | |
| 11 | g.67611980T>G | CA381541982 | NDUFV1 | c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) n.1445+2T>G c.370-140T>G (n.370-140T>G) n.504+2T>G c.1135+2T>G (n.1135+2T>G) n.426+2T>G c.859+2T>G (n.859+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) n.262T>G | |
| 11 | g.67611981G>A | CA1980192883 | NDUFV1 | c.1162+3G>A (n.1162+3G>A) c.1141+3G>A (n.1141+3G>A) n.1445+3G>A c.370-139G>A (n.370-139G>A) n.504+3G>A c.1135+3G>A (n.1135+3G>A) n.426+3G>A c.859+3G>A (n.859+3G>A) c.566+3G>A (n.566+3G>A) n.263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611981G= | CA1980192879 | NDUFV1 | c.1162+3G= (n.1162+3G=) c.1141+3G= (n.1141+3G=) n.1445+3G= c.370-139G= (n.370-139G=) n.504+3G= c.1135+3G= (n.1135+3G=) n.426+3G= c.859+3G= (n.859+3G=) c.566+3G= (n.566+3G=) n.263G= | |
| 11 | g.67611981_67611982insTGGACTGGATGAACA | CA2724392165 | NDUFV1 | c.1162+3_1162+4insTGGACTGGATGAACA (n.1162+3_1162+4insTGGACTGGATGAACA) c.1141+3_1141+4insTGGACTGGATGAACA (n.1141+3_1141+4insTGGACTGGATGAACA) n.1445+3_1445+4insTGGACTGGATGAACA c.370-139_370-138insTGGACTGGATGAACA (n.370-139_370-138insTGGACTGGATGAACA) n.504+3_504+4insTGGACTGGATGAACA c.1135+3_1135+4insTGGACTGGATGAACA (n.1135+3_1135+4insTGGACTGGATGAACA) n.426+3_426+4insTGGACTGGATGAACA c.859+3_859+4insTGGACTGGATGAACA (n.859+3_859+4insTGGACTGGATGAACA) c.566+3_566+4insTGGACTGGATGAACA (n.566+3_566+4insTGGACTGGATGAACA) n.263_264insTGGACTGGATGAACA | dbSNP |
| 11 | g.67611982A= | CA1980192891 | NDUFV1 | c.1162+4A= (n.1162+4A=) c.1141+4A= (n.1141+4A=) n.1445+4A= c.370-138A= (n.370-138A=) n.504+4A= c.1135+4A= (n.1135+4A=) n.426+4A= c.859+4A= (n.859+4A=) c.566+4A= (n.566+4A=) n.264A= | |
| 11 | g.67611982A>C | CA6143415 | NDUFV1 | c.1162+4A>C (n.1162+4A>C) c.1141+4A>C (n.1141+4A>C) n.1445+4A>C c.370-138A>C (n.370-138A>C) n.504+4A>C c.1135+4A>C (n.1135+4A>C) n.426+4A>C c.859+4A>C (n.859+4A>C) c.566+4A>C (n.566+4A>C) n.264A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611983G>A | CA1980192908 | NDUFV1 | c.1162+5G>A (n.1162+5G>A) c.1141+5G>A (n.1141+5G>A) n.1445+5G>A c.370-137G>A (n.370-137G>A) n.504+5G>A c.1135+5G>A (n.1135+5G>A) n.426+5G>A c.859+5G>A (n.859+5G>A) c.566+5G>A (n.566+5G>A) n.265G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611983G= | CA1980192905 | NDUFV1 | c.1162+5G= (n.1162+5G=) c.1141+5G= (n.1141+5G=) n.1445+5G= c.370-137G= (n.370-137G=) n.504+5G= c.1135+5G= (n.1135+5G=) n.426+5G= c.859+5G= (n.859+5G=) c.566+5G= (n.566+5G=) n.265G= | |
| 11 | g.67611983_67611984insGT | CA2724392186 | NDUFV1 | c.1162+5_1162+6insGT (n.1162+5_1162+6insGT) c.1141+5_1141+6insGT (n.1141+5_1141+6insGT) n.1445+5_1445+6insGT c.370-137_370-136insGT (n.370-137_370-136insGT) n.504+5_504+6insGT c.1135+5_1135+6insGT (n.1135+5_1135+6insGT) n.426+5_426+6insGT c.859+5_859+6insGT (n.859+5_859+6insGT) c.566+5_566+6insGT (n.566+5_566+6insGT) n.265_266insGT | dbSNP |
| 11 | g.67611984C>G | CA2724392187 | NDUFV1 | c.1162+6C>G (n.1162+6C>G) c.1141+6C>G (n.1141+6C>G) n.1445+6C>G c.370-136C>G (n.370-136C>G) n.504+6C>G c.1135+6C>G (n.1135+6C>G) n.426+6C>G c.859+6C>G (n.859+6C>G) c.566+6C>G (n.566+6C>G) n.266C>G | dbSNP |
| 11 | g.67611985A= | CA1980192911 | NDUFV1 | c.1162+7A= (n.1162+7A=) c.1141+7A= (n.1141+7A=) n.1445+7A= c.370-135A= (n.370-135A=) n.504+7A= c.1135+7A= (n.1135+7A=) n.426+7A= c.859+7A= (n.859+7A=) c.566+7A= (n.566+7A=) n.267A= | |
| 11 | g.67611985A>G | CA939066133 | NDUFV1 | c.1162+7A>G (n.1162+7A>G) c.1141+7A>G (n.1141+7A>G) n.1445+7A>G c.370-135A>G (n.370-135A>G) n.504+7A>G c.1135+7A>G (n.1135+7A>G) n.426+7A>G c.859+7A>G (n.859+7A>G) c.566+7A>G (n.566+7A>G) n.267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611986_67611988delinsTCG | CA1980192913 | NDUFV1 | c.1162+8_1162+10delinsTCG (n.1162+8_1162+10delinsTCG) c.1141+8_1141+10delinsTCG (n.1141+8_1141+10delinsTCG) n.1445+8_1445+10delinsTCG c.370-134_370-132delinsTCG (n.370-134_370-132delinsTCG) n.504+8_504+10delinsTCG c.1135+8_1135+10delinsTCG (n.1135+8_1135+10delinsTCG) n.426+8_426+10delinsTCG c.859+8_859+10delinsTCG (n.859+8_859+10delinsTCG) c.566+8_566+10delinsTCG (n.566+8_566+10delinsTCG) n.268_270delinsTCG | |
| 11 | g.67611987C= | CA1980192919 | NDUFV1 | c.1162+9C= (n.1162+9C=) c.1141+9C= (n.1141+9C=) n.1445+9C= c.370-133C= (n.370-133C=) n.504+9C= c.1135+9C= (n.1135+9C=) n.426+9C= c.859+9C= (n.859+9C=) c.566+9C= (n.566+9C=) n.269C= | |
| 11 | g.67611987C>G | CA2614650083 | NDUFV1 | c.1162+9C>G (n.1162+9C>G) c.1141+9C>G (n.1141+9C>G) n.1445+9C>G c.370-133C>G (n.370-133C>G) n.504+9C>G c.1135+9C>G (n.1135+9C>G) n.426+9C>G c.859+9C>G (n.859+9C>G) c.566+9C>G (n.566+9C>G) n.269C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611987C>T | CA6143416 | NDUFV1 | c.1162+9C>T (n.1162+9C>T) c.1141+9C>T (n.1141+9C>T) n.1445+9C>T c.370-133C>T (n.370-133C>T) n.504+9C>T c.1135+9C>T (n.1135+9C>T) n.426+9C>T c.859+9C>T (n.859+9C>T) c.566+9C>T (n.566+9C>T) n.269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611987_67611988del | CA918903893 | NDUFV1 | c.1162+9_1162+10del (n.1162+9_1162+10del) c.1141+9_1141+10del (n.1141+9_1141+10del) n.1445+9_1445+10del c.370-133_370-132del (n.370-133_370-132del) n.504+9_504+10del c.1135+9_1135+10del (n.1135+9_1135+10del) n.426+9_426+10del c.859+9_859+10del (n.859+9_859+10del) c.566+9_566+10del (n.566+9_566+10del) n.269_270del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67611988G>A | CA600236946 | NDUFV1 | c.1162+10G>A (n.1162+10G>A) c.1141+10G>A (n.1141+10G>A) n.1445+10G>A c.370-132G>A (n.370-132G>A) n.504+10G>A c.1135+10G>A (n.1135+10G>A) n.426+10G>A c.859+10G>A (n.859+10G>A) c.566+10G>A (n.566+10G>A) n.270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611988G>C | CA2614650084 | NDUFV1 | c.1162+10G>C (n.1162+10G>C) c.1141+10G>C (n.1141+10G>C) n.1445+10G>C c.370-132G>C (n.370-132G>C) n.504+10G>C c.1135+10G>C (n.1135+10G>C) n.426+10G>C c.859+10G>C (n.859+10G>C) c.566+10G>C (n.566+10G>C) n.270G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67611988G= | CA1980192924 | NDUFV1 | c.1162+10G= (n.1162+10G=) c.1141+10G= (n.1141+10G=) n.1445+10G= c.370-132G= (n.370-132G=) n.504+10G= c.1135+10G= (n.1135+10G=) n.426+10G= c.859+10G= (n.859+10G=) c.566+10G= (n.566+10G=) n.270G= | |
| 11 | g.67611990G>A | CA6143417 | NDUFV1 | c.1162+12G>A (n.1162+12G>A) c.1141+12G>A (n.1141+12G>A) n.1445+12G>A c.370-130G>A (n.370-130G>A) n.504+12G>A c.1135+12G>A (n.1135+12G>A) n.426+12G>A c.859+12G>A (n.859+12G>A) c.566+12G>A (n.566+12G>A) n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611990G= | CA1980192930 | NDUFV1 | c.1162+12G= (n.1162+12G=) c.1141+12G= (n.1141+12G=) n.1445+12G= c.370-130G= (n.370-130G=) n.504+12G= c.1135+12G= (n.1135+12G=) n.426+12G= c.859+12G= (n.859+12G=) c.566+12G= (n.566+12G=) n.272G= | |
| 11 | g.67611991C>A | CA1980192940 | NDUFV1 | c.1162+13C>A (n.1162+13C>A) c.1141+13C>A (n.1141+13C>A) n.1445+13C>A c.370-129C>A (n.370-129C>A) n.504+13C>A c.1135+13C>A (n.1135+13C>A) n.426+13C>A c.859+13C>A (n.859+13C>A) c.566+13C>A (n.566+13C>A) n.273C>A | dbSNP |
| 11 | g.67611991C= | CA1980192938 | NDUFV1 | c.1162+13C= (n.1162+13C=) c.1141+13C= (n.1141+13C=) n.1445+13C= c.370-129C= (n.370-129C=) n.504+13C= c.1135+13C= (n.1135+13C=) n.426+13C= c.859+13C= (n.859+13C=) c.566+13C= (n.566+13C=) n.273C= | |
| 11 | g.67611991C>G | CA2739270650 | NDUFV1 | c.1162+13C>G (n.1162+13C>G) c.1141+13C>G (n.1141+13C>G) n.1445+13C>G c.370-129C>G (n.370-129C>G) n.504+13C>G c.1135+13C>G (n.1135+13C>G) n.426+13C>G c.859+13C>G (n.859+13C>G) c.566+13C>G (n.566+13C>G) n.273C>G | ClinVar |
| 11 | g.67611991C>T | CA224181857 | NDUFV1 | c.1162+13C>T (n.1162+13C>T) c.1141+13C>T (n.1141+13C>T) n.1445+13C>T c.370-129C>T (n.370-129C>T) n.504+13C>T c.1135+13C>T (n.1135+13C>T) n.426+13C>T c.859+13C>T (n.859+13C>T) c.566+13C>T (n.566+13C>T) n.273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67611992A= | CA1980192945 | NDUFV1 | c.1162+14A= (n.1162+14A=) c.1141+14A= (n.1141+14A=) n.1445+14A= c.370-128A= (n.370-128A=) n.504+14A= c.1135+14A= (n.1135+14A=) n.426+14A= c.859+14A= (n.859+14A=) c.566+14A= (n.566+14A=) n.274A= | |
| 11 | g.67611992A>G | CA1980192946 | NDUFV1 | c.1162+14A>G (n.1162+14A>G) c.1141+14A>G (n.1141+14A>G) n.1445+14A>G c.370-128A>G (n.370-128A>G) n.504+14A>G c.1135+14A>G (n.1135+14A>G) n.426+14A>G c.859+14A>G (n.859+14A>G) c.566+14A>G (n.566+14A>G) n.274A>G | dbSNP |