Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1364-96G>T
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 gnomAD v4
11g.67611803G>TCA2614649856NDUFV1c.1081-94G>T (n.1081-94G>T)
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 gnomAD v4
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n.252C>A
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 gnomAD v4
11g.67611806T>GCA1980192514NDUFV1c.1081-91T>G (n.1081-91T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611806T=CA1980192513NDUFV1c.1081-91T= (n.1081-91T=)
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11g.67611807C=CA1980192516NDUFV1c.1081-90C= (n.1081-90C=)
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n.255C=
c.778-90C= (n.778-90C=)
c.485-90C= (n.485-90C=)
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11g.67611807C>TCA224181508NDUFV1c.1081-90C>T (n.1081-90C>T)
c.1060-90C>T (n.1060-90C>T)
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n.1364-90C>T
c.369+238C>T (n.369+238C>T)
n.423-90C>T
c.1054-90C>T (n.1054-90C>T)
n.255C>T
c.778-90C>T (n.778-90C>T)
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n.89C>T
 dbSNP
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n.257G>A
c.778-88G>A (n.778-88G>A)
c.485-88G>A (n.485-88G>A)
n.91G>A
 gnomAD v4
11g.67611809G>TCA2614649860NDUFV1c.1081-88G>T (n.1081-88G>T)
c.1060-88G>T (n.1060-88G>T)
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n.1364-88G>T
c.369+240G>T (n.369+240G>T)
n.423-88G>T
c.1054-88G>T (n.1054-88G>T)
n.257G>T
c.778-88G>T (n.778-88G>T)
c.485-88G>T (n.485-88G>T)
n.91G>T
 gnomAD v4
11g.67611810G>TCA2614649861NDUFV1c.1081-87G>T (n.1081-87G>T)
c.1060-87G>T (n.1060-87G>T)
n.704-87G>T
n.1364-87G>T
c.369+241G>T (n.369+241G>T)
n.423-87G>T
c.1054-87G>T (n.1054-87G>T)
n.258G>T
c.778-87G>T (n.778-87G>T)
c.485-87G>T (n.485-87G>T)
n.92G>T
 gnomAD v4
11g.67611813C>ACA2614649862NDUFV1c.1081-84C>A (n.1081-84C>A)
c.1060-84C>A (n.1060-84C>A)
n.704-84C>A
n.1364-84C>A
c.369+244C>A (n.369+244C>A)
n.423-84C>A
c.1054-84C>A (n.1054-84C>A)
n.261C>A
c.778-84C>A (n.778-84C>A)
c.485-84C>A (n.485-84C>A)
n.95C>A
 gnomAD v4
11g.67611814T>CCA2614649863NDUFV1c.1081-83T>C (n.1081-83T>C)
c.1060-83T>C (n.1060-83T>C)
n.704-83T>C
n.1364-83T>C
c.369+245T>C (n.369+245T>C)
n.423-83T>C
c.1054-83T>C (n.1054-83T>C)
n.262T>C
c.778-83T>C (n.778-83T>C)
c.485-83T>C (n.485-83T>C)
n.96T>C
 gnomAD v4
11g.67611814_67611815delinsTGCA1980192518NDUFV1c.1081-83_1081-82delinsTG (n.1081-83_1081-82delinsTG)
c.1060-83_1060-82delinsTG (n.1060-83_1060-82delinsTG)
n.704-83_704-82delinsTG
n.1364-83_1364-82delinsTG
c.369+245_369+246delinsTG (n.369+245_369+246delinsTG)
n.423-83_423-82delinsTG
c.1054-83_1054-82delinsTG (n.1054-83_1054-82delinsTG)
n.262_263delinsTG
c.778-83_778-82delinsTG (n.778-83_778-82delinsTG)
c.485-83_485-82delinsTG (n.485-83_485-82delinsTG)
n.96_97delinsTG
11g.67611815G>ACA224181509NDUFV1c.1081-82G>A (n.1081-82G>A)
c.1060-82G>A (n.1060-82G>A)
n.704-82G>A
n.1364-82G>A
c.369+246G>A (n.369+246G>A)
n.423-82G>A
c.1054-82G>A (n.1054-82G>A)
n.263G>A
c.778-82G>A (n.778-82G>A)
c.485-82G>A (n.485-82G>A)
n.97G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611815G>CCA224181510NDUFV1c.1081-82G>C (n.1081-82G>C)
c.1060-82G>C (n.1060-82G>C)
n.704-82G>C
n.1364-82G>C
c.369+246G>C (n.369+246G>C)
n.423-82G>C
c.1054-82G>C (n.1054-82G>C)
n.263G>C
c.778-82G>C (n.778-82G>C)
c.485-82G>C (n.485-82G>C)
n.97G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611815G=CA1980192528NDUFV1c.1081-82G= (n.1081-82G=)
c.1060-82G= (n.1060-82G=)
n.704-82G=
n.1364-82G=
c.369+246G= (n.369+246G=)
n.423-82G=
c.1054-82G= (n.1054-82G=)
n.263G=
c.778-82G= (n.778-82G=)
c.485-82G= (n.485-82G=)
n.97G=
11g.67611815G>TCA2574897701NDUFV1c.1081-82G>T (n.1081-82G>T)
c.1060-82G>T (n.1060-82G>T)
n.704-82G>T
n.1364-82G>T
c.369+246G>T (n.369+246G>T)
n.423-82G>T
c.1054-82G>T (n.1054-82G>T)
n.263G>T
c.778-82G>T (n.778-82G>T)
c.485-82G>T (n.485-82G>T)
n.97G>T
11g.67611819dupCA1980192526NDUFV1c.1081-78dup (n.1081-78dup)
c.1060-78dup (n.1060-78dup)
n.704-78dup
n.1364-78dup
c.369+250dup (n.369+250dup)
n.423-78dup
c.1054-78dup (n.1054-78dup)
n.267dup
c.778-78dup (n.778-78dup)
c.485-78dup (n.485-78dup)
n.101dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611819delCA1980192529NDUFV1c.1081-78del (n.1081-78del)
c.1060-78del (n.1060-78del)
n.704-78del
n.1364-78del
c.369+250del (n.369+250del)
n.423-78del
c.1054-78del (n.1054-78del)
n.267del
c.778-78del (n.778-78del)
c.485-78del (n.485-78del)
n.101del
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611816G>CCA2792509522NDUFV1c.1081-81G>C (n.1081-81G>C)
c.1060-81G>C (n.1060-81G>C)
n.704-81G>C
n.1364-81G>C
c.369+247G>C (n.369+247G>C)
n.423-81G>C
c.1054-81G>C (n.1054-81G>C)
n.264G>C
c.778-81G>C (n.778-81G>C)
c.485-81G>C (n.485-81G>C)
n.98G>C
11g.67611816G=CA1980192533NDUFV1c.1081-81G= (n.1081-81G=)
c.1060-81G= (n.1060-81G=)
n.704-81G=
n.1364-81G=
c.369+247G= (n.369+247G=)
n.423-81G=
c.1054-81G= (n.1054-81G=)
n.264G=
c.778-81G= (n.778-81G=)
c.485-81G= (n.485-81G=)
n.98G=
11g.67611816G>TCA224181516NDUFV1c.1081-81G>T (n.1081-81G>T)
c.1060-81G>T (n.1060-81G>T)
n.704-81G>T
n.1364-81G>T
c.369+247G>T (n.369+247G>T)
n.423-81G>T
c.1054-81G>T (n.1054-81G>T)
n.264G>T
c.778-81G>T (n.778-81G>T)
c.485-81G>T (n.485-81G>T)
n.98G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611817G=CA1980192536NDUFV1c.1081-80G= (n.1081-80G=)
c.1060-80G= (n.1060-80G=)
n.704-80G=
n.1364-80G=
c.369+248G= (n.369+248G=)
n.423-80G=
c.1054-80G= (n.1054-80G=)
n.265G=
c.778-80G= (n.778-80G=)
c.485-80G= (n.485-80G=)
n.99G=
11g.67611817G>TCA1980192537NDUFV1c.1081-80G>T (n.1081-80G>T)
c.1060-80G>T (n.1060-80G>T)
n.704-80G>T
n.1364-80G>T
c.369+248G>T (n.369+248G>T)
n.423-80G>T
c.1054-80G>T (n.1054-80G>T)
n.265G>T
c.778-80G>T (n.778-80G>T)
c.485-80G>T (n.485-80G>T)
n.99G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611819G>ACA1980192540NDUFV1c.1081-78G>A (n.1081-78G>A)
c.1060-78G>A (n.1060-78G>A)
n.704-78G>A
n.1364-78G>A
c.369+250G>A (n.369+250G>A)
n.423-78G>A
c.1054-78G>A (n.1054-78G>A)
n.267G>A
c.778-78G>A (n.778-78G>A)
c.485-78G>A (n.485-78G>A)
n.101G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611819G=CA1980192539NDUFV1c.1081-78G= (n.1081-78G=)
c.1060-78G= (n.1060-78G=)
n.704-78G=
n.1364-78G=
c.369+250G= (n.369+250G=)
n.423-78G=
c.1054-78G= (n.1054-78G=)
n.267G=
c.778-78G= (n.778-78G=)
c.485-78G= (n.485-78G=)
n.101G=
11g.67611820A=CA1980192542NDUFV1c.1081-77A= (n.1081-77A=)
c.1060-77A= (n.1060-77A=)
n.704-77A=
n.1364-77A=
c.369+251A= (n.369+251A=)
n.423-77A=
c.1054-77A= (n.1054-77A=)
n.268A=
c.778-77A= (n.778-77A=)
c.485-77A= (n.485-77A=)
n.102A=
11g.67611820A>GCA600237174NDUFV1c.1081-77A>G (n.1081-77A>G)
c.1060-77A>G (n.1060-77A>G)
n.704-77A>G
n.1364-77A>G
c.369+251A>G (n.369+251A>G)
n.423-77A>G
c.1054-77A>G (n.1054-77A>G)
n.268A>G
c.778-77A>G (n.778-77A>G)
c.485-77A>G (n.485-77A>G)
n.102A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611821G>ACA2574897702NDUFV1c.1081-76G>A (n.1081-76G>A)
c.1060-76G>A (n.1060-76G>A)
n.704-76G>A
n.1364-76G>A
c.369+252G>A (n.369+252G>A)
n.423-76G>A
c.1054-76G>A (n.1054-76G>A)
n.269G>A
c.778-76G>A (n.778-76G>A)
c.485-76G>A (n.485-76G>A)
n.103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611822G>ACA1980192545NDUFV1c.1081-75G>A (n.1081-75G>A)
c.1060-75G>A (n.1060-75G>A)
n.704-75G>A
n.1364-75G>A
c.369+253G>A (n.369+253G>A)
n.423-75G>A
c.1054-75G>A (n.1054-75G>A)
n.270G>A
c.778-75G>A (n.778-75G>A)
c.485-75G>A (n.485-75G>A)
n.104G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611822G=CA1980192546NDUFV1c.1081-75G= (n.1081-75G=)
c.1060-75G= (n.1060-75G=)
n.704-75G=
n.1364-75G=
c.369+253G= (n.369+253G=)
n.423-75G=
c.1054-75G= (n.1054-75G=)
n.270G=
c.778-75G= (n.778-75G=)
c.485-75G= (n.485-75G=)
n.104G=
11g.67611822G>TCA679531659NDUFV1c.1081-75G>T (n.1081-75G>T)
c.1060-75G>T (n.1060-75G>T)
n.704-75G>T
n.1364-75G>T
c.369+253G>T (n.369+253G>T)
n.423-75G>T
c.1054-75G>T (n.1054-75G>T)
n.270G>T
c.778-75G>T (n.778-75G>T)
c.485-75G>T (n.485-75G>T)
n.104G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611823G>ACA2614649883NDUFV1c.1081-74G>A (n.1081-74G>A)
c.1060-74G>A (n.1060-74G>A)
n.704-74G>A
n.1364-74G>A
c.369+254G>A (n.369+254G>A)
n.423-74G>A
c.1054-74G>A (n.1054-74G>A)
n.271G>A
c.778-74G>A (n.778-74G>A)
c.485-74G>A (n.485-74G>A)
n.105G>A
 gnomAD v4
11g.67611824G>ACA2614649884NDUFV1c.1081-73G>A (n.1081-73G>A)
c.1060-73G>A (n.1060-73G>A)
n.704-73G>A
n.1364-73G>A
c.369+255G>A (n.369+255G>A)
n.423-73G>A
c.1054-73G>A (n.1054-73G>A)
n.272G>A
c.778-73G>A (n.778-73G>A)
c.485-73G>A (n.485-73G>A)
n.106G>A
 gnomAD v4
11g.67611824G=CA1980192548NDUFV1c.1081-73G= (n.1081-73G=)
c.1060-73G= (n.1060-73G=)
n.704-73G=
n.1364-73G=
c.369+255G= (n.369+255G=)
n.423-73G=
c.1054-73G= (n.1054-73G=)
n.272G=
c.778-73G= (n.778-73G=)
c.485-73G= (n.485-73G=)
n.106G=
11g.67611824G>TCA1980192549NDUFV1c.1081-73G>T (n.1081-73G>T)
c.1060-73G>T (n.1060-73G>T)
n.704-73G>T
n.1364-73G>T
c.369+255G>T (n.369+255G>T)
n.423-73G>T
c.1054-73G>T (n.1054-73G>T)
n.272G>T
c.778-73G>T (n.778-73G>T)
c.485-73G>T (n.485-73G>T)
n.106G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611825C>ACA2614649885NDUFV1c.1081-72C>A (n.1081-72C>A)
c.1060-72C>A (n.1060-72C>A)
n.704-72C>A
n.1364-72C>A
c.369+256C>A (n.369+256C>A)
n.423-72C>A
c.1054-72C>A (n.1054-72C>A)
n.273C>A
c.778-72C>A (n.778-72C>A)
c.485-72C>A (n.485-72C>A)
n.107C>A
 gnomAD v4
11g.67611825C>TCA2792509527NDUFV1c.1081-72C>T (n.1081-72C>T)
c.1060-72C>T (n.1060-72C>T)
n.704-72C>T
n.1364-72C>T
c.369+256C>T (n.369+256C>T)
n.423-72C>T
c.1054-72C>T (n.1054-72C>T)
n.273C>T
c.778-72C>T (n.778-72C>T)
c.485-72C>T (n.485-72C>T)
n.107C>T
11g.67611827G>ACA2574897703NDUFV1c.1081-70G>A (n.1081-70G>A)
c.1060-70G>A (n.1060-70G>A)
n.704-70G>A
n.1364-70G>A
c.369+258G>A (n.369+258G>A)
n.423-70G>A
c.1054-70G>A (n.1054-70G>A)
n.275G>A
c.778-70G>A (n.778-70G>A)
c.485-70G>A (n.485-70G>A)
n.109G>A
 gnomAD v4
11g.67611829T>ACA2614649887NDUFV1c.1081-68T>A (n.1081-68T>A)
c.1060-68T>A (n.1060-68T>A)
n.704-68T>A
n.1364-68T>A
c.369+260T>A (n.369+260T>A)
n.423-68T>A
c.1054-68T>A (n.1054-68T>A)
n.277T>A
c.778-68T>A (n.778-68T>A)
c.485-68T>A (n.485-68T>A)
n.111T>A
 gnomAD v4
11g.67611829T>CCA2614649889NDUFV1c.1081-68T>C (n.1081-68T>C)
c.1060-68T>C (n.1060-68T>C)
n.704-68T>C
n.1364-68T>C
c.369+260T>C (n.369+260T>C)
n.423-68T>C
c.1054-68T>C (n.1054-68T>C)
n.277T>C
c.778-68T>C (n.778-68T>C)
c.485-68T>C (n.485-68T>C)
n.111T>C
 gnomAD v4
11g.67611830G>ACA2554712541NDUFV1c.1081-67G>A (n.1081-67G>A)
c.1060-67G>A (n.1060-67G>A)
n.704-67G>A
n.1364-67G>A
c.369+261G>A (n.369+261G>A)
n.423-67G>A
c.1054-67G>A (n.1054-67G>A)
n.278G>A
c.778-67G>A (n.778-67G>A)
c.485-67G>A (n.485-67G>A)
n.112G>A
11g.67611830G>TCA2614649892NDUFV1c.1081-67G>T (n.1081-67G>T)
c.1060-67G>T (n.1060-67G>T)
n.704-67G>T
n.1364-67G>T
c.369+261G>T (n.369+261G>T)
n.423-67G>T
c.1054-67G>T (n.1054-67G>T)
n.278G>T
c.778-67G>T (n.778-67G>T)
c.485-67G>T (n.485-67G>T)
n.112G>T
 gnomAD v4
11g.67611831delCA2614649895NDUFV1c.1081-66del (n.1081-66del)
c.1060-66del (n.1060-66del)
n.704-66del
n.1364-66del
c.369+262del (n.369+262del)
n.423-66del
c.1054-66del (n.1054-66del)
n.279del
c.778-66del (n.778-66del)
c.485-66del (n.485-66del)
n.113del
 gnomAD v4
11g.67611831C>ACA2574897704NDUFV1c.1081-66C>A (n.1081-66C>A)
c.1060-66C>A (n.1060-66C>A)
n.704-66C>A
n.1364-66C>A
c.369+262C>A (n.369+262C>A)
n.423-66C>A
c.1054-66C>A (n.1054-66C>A)
n.279C>A
c.778-66C>A (n.778-66C>A)
c.485-66C>A (n.485-66C>A)
n.113C>A
 gnomAD v4
11g.67611831C=CA1980192552NDUFV1c.1081-66C= (n.1081-66C=)
c.1060-66C= (n.1060-66C=)
n.704-66C=
n.1364-66C=
c.369+262C= (n.369+262C=)
n.423-66C=
c.1054-66C= (n.1054-66C=)
n.279C=
c.778-66C= (n.778-66C=)
c.485-66C= (n.485-66C=)
n.113C=
11g.67611831C>TCA224181518NDUFV1c.1081-66C>T (n.1081-66C>T)
c.1060-66C>T (n.1060-66C>T)
n.704-66C>T
n.1364-66C>T
c.369+262C>T (n.369+262C>T)
n.423-66C>T
c.1054-66C>T (n.1054-66C>T)
n.279C>T
c.778-66C>T (n.778-66C>T)
c.485-66C>T (n.485-66C>T)
n.113C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67611832T>CCA224181522NDUFV1c.1081-65T>C (n.1081-65T>C)
c.1060-65T>C (n.1060-65T>C)
n.704-65T>C
n.1364-65T>C
c.369+263T>C (n.369+263T>C)
n.423-65T>C
c.1054-65T>C (n.1054-65T>C)
n.280T>C
c.778-65T>C (n.778-65T>C)
c.485-65T>C (n.485-65T>C)
n.114T>C
 dbSNP
11g.67611832T=CA1980192557NDUFV1c.1081-65T= (n.1081-65T=)
c.1060-65T= (n.1060-65T=)
n.704-65T=
n.1364-65T=
c.369+263T= (n.369+263T=)
n.423-65T=
c.1054-65T= (n.1054-65T=)
n.280T=
c.778-65T= (n.778-65T=)
c.485-65T= (n.485-65T=)
n.114T=
11g.67611832_67611833delinsTACA1980192562NDUFV1c.1081-65_1081-64delinsTA (n.1081-65_1081-64delinsTA)
c.1060-65_1060-64delinsTA (n.1060-65_1060-64delinsTA)
n.704-65_704-64delinsTA
n.1364-65_1364-64delinsTA
c.369+263_369+264delinsTA (n.369+263_369+264delinsTA)
n.423-65_423-64delinsTA
c.1054-65_1054-64delinsTA (n.1054-65_1054-64delinsTA)
n.280_281delinsTA
c.778-65_778-64delinsTA (n.778-65_778-64delinsTA)
c.485-65_485-64delinsTA (n.485-65_485-64delinsTA)
n.114_115delinsTA
11g.67611833delCA224181548NDUFV1c.1081-64del (n.1081-64del)
c.1060-64del (n.1060-64del)
n.704-64del
n.1364-64del
c.369+264del (n.369+264del)
n.423-64del
c.1054-64del (n.1054-64del)
n.281del
c.778-64del (n.778-64del)
c.485-64del (n.485-64del)
n.115del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611833A>CCA2614649900NDUFV1c.1081-64A>C (n.1081-64A>C)
c.1060-64A>C (n.1060-64A>C)
n.704-64A>C
n.1364-64A>C
c.369+264A>C (n.369+264A>C)
n.423-64A>C
c.1054-64A>C (n.1054-64A>C)
n.281A>C
c.778-64A>C (n.778-64A>C)
c.485-64A>C (n.485-64A>C)
n.115A>C
 gnomAD v4
11g.67611833A>GCA2614649899NDUFV1c.1081-64A>G (n.1081-64A>G)
c.1060-64A>G (n.1060-64A>G)
n.704-64A>G
n.1364-64A>G
c.369+264A>G (n.369+264A>G)
n.423-64A>G
c.1054-64A>G (n.1054-64A>G)
n.281A>G
c.778-64A>G (n.778-64A>G)
c.485-64A>G (n.485-64A>G)
n.115A>G
 gnomAD v4
11g.67611834G>TCA2574897705NDUFV1c.1081-63G>T (n.1081-63G>T)
c.1060-63G>T (n.1060-63G>T)
n.704-63G>T
n.1364-63G>T
c.369+265G>T (n.369+265G>T)
n.423-63G>T
c.1054-63G>T (n.1054-63G>T)
n.282G>T
c.778-63G>T (n.778-63G>T)
c.485-63G>T (n.485-63G>T)
n.116G>T
11g.67611838dupCA2792509530NDUFV1c.1081-59dup (n.1081-59dup)
c.1060-59dup (n.1060-59dup)
n.704-59dup
n.1364-59dup
c.369+269dup (n.369+269dup)
n.423-59dup
c.1054-59dup (n.1054-59dup)
n.286dup
c.778-59dup (n.778-59dup)
c.485-59dup (n.485-59dup)
n.120dup
11g.67611838delCA2614649903NDUFV1c.1081-59del (n.1081-59del)
c.1060-59del (n.1060-59del)
n.704-59del
n.1364-59del
c.369+269del (n.369+269del)
n.423-59del
c.1054-59del (n.1054-59del)
n.286del
c.778-59del (n.778-59del)
c.485-59del (n.485-59del)
n.120del
 gnomAD v4
11g.67611835G>ACA224181553NDUFV1c.1081-62G>A (n.1081-62G>A)
c.1060-62G>A (n.1060-62G>A)
n.704-62G>A
n.1364-62G>A
c.369+266G>A (n.369+266G>A)
n.423-62G>A
c.1054-62G>A (n.1054-62G>A)
n.283G>A
c.778-62G>A (n.778-62G>A)
c.485-62G>A (n.485-62G>A)
n.117G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611835G=CA1980192567NDUFV1c.1081-62G= (n.1081-62G=)
c.1060-62G= (n.1060-62G=)
n.704-62G=
n.1364-62G=
c.369+266G= (n.369+266G=)
n.423-62G=
c.1054-62G= (n.1054-62G=)
n.283G=
c.778-62G= (n.778-62G=)
c.485-62G= (n.485-62G=)
n.117G=
11g.67611836G>ACA939066119NDUFV1c.1081-61G>A (n.1081-61G>A)
c.1060-61G>A (n.1060-61G>A)
n.704-61G>A
n.1364-61G>A
c.369+267G>A (n.369+267G>A)
n.423-61G>A
c.1054-61G>A (n.1054-61G>A)
n.284G>A
c.778-61G>A (n.778-61G>A)
c.485-61G>A (n.485-61G>A)
n.118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611836G=CA1980192570NDUFV1c.1081-61G= (n.1081-61G=)
c.1060-61G= (n.1060-61G=)
n.704-61G=
n.1364-61G=
c.369+267G= (n.369+267G=)
n.423-61G=
c.1054-61G= (n.1054-61G=)
n.284G=
c.778-61G= (n.778-61G=)
c.485-61G= (n.485-61G=)
n.118G=
11g.67611838G>ACA224181579NDUFV1c.1081-59G>A (n.1081-59G>A)
c.1060-59G>A (n.1060-59G>A)
n.704-59G>A
n.1364-59G>A
c.369+269G>A (n.369+269G>A)
n.423-59G>A
c.1054-59G>A (n.1054-59G>A)
n.286G>A
c.778-59G>A (n.778-59G>A)
c.485-59G>A (n.485-59G>A)
n.120G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611838G>CCA224181591NDUFV1c.1081-59G>C (n.1081-59G>C)
c.1060-59G>C (n.1060-59G>C)
n.704-59G>C
n.1364-59G>C
c.369+269G>C (n.369+269G>C)
n.423-59G>C
c.1054-59G>C (n.1054-59G>C)
n.286G>C
c.778-59G>C (n.778-59G>C)
c.485-59G>C (n.485-59G>C)
n.120G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611838G=CA1980192576NDUFV1c.1081-59G= (n.1081-59G=)
c.1060-59G= (n.1060-59G=)
n.704-59G=
n.1364-59G=
c.369+269G= (n.369+269G=)
n.423-59G=
c.1054-59G= (n.1054-59G=)
n.286G=
c.778-59G= (n.778-59G=)
c.485-59G= (n.485-59G=)
n.120G=
11g.67611838G>TCA2614649909NDUFV1c.1081-59G>T (n.1081-59G>T)
c.1060-59G>T (n.1060-59G>T)
n.704-59G>T
n.1364-59G>T
c.369+269G>T (n.369+269G>T)
n.423-59G>T
c.1054-59G>T (n.1054-59G>T)
n.286G>T
c.778-59G>T (n.778-59G>T)
c.485-59G>T (n.485-59G>T)
n.120G>T
 gnomAD v4
11g.67611839C>ACA2614649912NDUFV1c.1081-58C>A (n.1081-58C>A)
c.1060-58C>A (n.1060-58C>A)
n.704-58C>A
n.1364-58C>A
c.369+270C>A (n.369+270C>A)
n.423-58C>A
c.1054-58C>A (n.1054-58C>A)
n.287C>A
c.778-58C>A (n.778-58C>A)
c.485-58C>A (n.485-58C>A)
n.121C>A
 gnomAD v4
11g.67611840T>CCA2792509532NDUFV1c.1081-57T>C (n.1081-57T>C)
c.1060-57T>C (n.1060-57T>C)
n.704-57T>C
n.1364-57T>C
c.369+271T>C (n.369+271T>C)
n.423-57T>C
c.1054-57T>C (n.1054-57T>C)
n.288T>C
c.778-57T>C (n.778-57T>C)
c.485-57T>C (n.485-57T>C)
n.122T>C
11g.67611846_67611851delCA2614649914NDUFV1c.1081-51_1081-46del (n.1081-51_1081-46del)
c.1060-51_1060-46del (n.1060-51_1060-46del)
n.704-51_704-46del
n.1364-51_1364-46del
c.370-274_370-269del (n.370-274_370-269del)
n.423-51_423-46del
c.1054-51_1054-46del (n.1054-51_1054-46del)
n.294_299del
c.778-51_778-46del (n.778-51_778-46del)
c.485-51_485-46del (n.485-51_485-46del)
n.128_133del
 gnomAD v4
11g.67611843G>ACA2574897706NDUFV1c.1081-54G>A (n.1081-54G>A)
c.1060-54G>A (n.1060-54G>A)
n.704-54G>A
n.1364-54G>A
c.369+274G>A (n.369+274G>A)
n.423-54G>A
c.1054-54G>A (n.1054-54G>A)
n.291G>A
c.778-54G>A (n.778-54G>A)
c.485-54G>A (n.485-54G>A)
n.125G>A
 gnomAD v4
11g.67611844G>ACA2614649916NDUFV1c.1081-53G>A (n.1081-53G>A)
c.1060-53G>A (n.1060-53G>A)
n.704-53G>A
n.1364-53G>A
c.370-276G>A (n.370-276G>A)
n.423-53G>A
c.1054-53G>A (n.1054-53G>A)
n.292G>A
c.778-53G>A (n.778-53G>A)
c.485-53G>A (n.485-53G>A)
n.126G>A
 gnomAD v4
11g.67611844G>TCA2574897707NDUFV1c.1081-53G>T (n.1081-53G>T)
c.1060-53G>T (n.1060-53G>T)
n.704-53G>T
n.1364-53G>T
c.370-276G>T (n.370-276G>T)
n.423-53G>T
c.1054-53G>T (n.1054-53G>T)
n.292G>T
c.778-53G>T (n.778-53G>T)
c.485-53G>T (n.485-53G>T)
n.126G>T
11g.67611846C=CA1980192578NDUFV1c.1081-51C= (n.1081-51C=)
c.1060-51C= (n.1060-51C=)
n.704-51C=
n.1364-51C=
c.370-274C= (n.370-274C=)
n.423-51C=
c.1054-51C= (n.1054-51C=)
n.294C=
c.778-51C= (n.778-51C=)
c.485-51C= (n.485-51C=)
n.128C=
11g.67611846C>GCA939066120NDUFV1c.1081-51C>G (n.1081-51C>G)
c.1060-51C>G (n.1060-51C>G)
n.704-51C>G
n.1364-51C>G
c.370-274C>G (n.370-274C>G)
n.423-51C>G
c.1054-51C>G (n.1054-51C>G)
n.294C>G
c.778-51C>G (n.778-51C>G)
c.485-51C>G (n.485-51C>G)
n.128C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611846C>TCA1980192581NDUFV1c.1081-51C>T (n.1081-51C>T)
c.1060-51C>T (n.1060-51C>T)
n.704-51C>T
n.1364-51C>T
c.370-274C>T (n.370-274C>T)
n.423-51C>T
c.1054-51C>T (n.1054-51C>T)
n.294C>T
c.778-51C>T (n.778-51C>T)
c.485-51C>T (n.485-51C>T)
n.128C>T
 dbSNP
11g.67611847C=CA1980192582NDUFV1c.1081-50C= (n.1081-50C=)
c.1060-50C= (n.1060-50C=)
n.704-50C=
n.1364-50C=
c.370-273C= (n.370-273C=)
n.423-50C=
c.1054-50C= (n.1054-50C=)
n.295C=
c.778-50C= (n.778-50C=)
c.485-50C= (n.485-50C=)
n.129C=
11g.67611847C>TCA6143386NDUFV1c.1081-50C>T (n.1081-50C>T)
c.1060-50C>T (n.1060-50C>T)
n.704-50C>T
n.1364-50C>T
c.370-273C>T (n.370-273C>T)
n.423-50C>T
c.1054-50C>T (n.1054-50C>T)
n.295C>T
c.778-50C>T (n.778-50C>T)
c.485-50C>T (n.485-50C>T)
n.129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611848delCA2614649919NDUFV1c.1081-49del (n.1081-49del)
c.1060-49del (n.1060-49del)
n.704-49del
n.1364-49del
c.370-272del (n.370-272del)
n.423-49del
c.1054-49del (n.1054-49del)
n.296del
c.778-49del (n.778-49del)
c.485-49del (n.485-49del)
n.130del
 gnomAD v4
11g.67611849G>TCA2574897708NDUFV1c.1081-48G>T (n.1081-48G>T)
c.1060-48G>T (n.1060-48G>T)
n.704-48G>T
n.1364-48G>T
c.370-271G>T (n.370-271G>T)
n.423-48G>T
c.1054-48G>T (n.1054-48G>T)
n.297G>T
c.778-48G>T (n.778-48G>T)
c.485-48G>T (n.485-48G>T)
n.131G>T
11g.67611850G>CCA2614649921NDUFV1c.1081-47G>C (n.1081-47G>C)
c.1060-47G>C (n.1060-47G>C)
n.704-47G>C
n.1364-47G>C
c.370-270G>C (n.370-270G>C)
n.423-47G>C
c.1054-47G>C (n.1054-47G>C)
n.298G>C
c.778-47G>C (n.778-47G>C)
c.485-47G>C (n.485-47G>C)
n.132G>C
 gnomAD v4
11g.67611852T>CCA679531666NDUFV1c.1081-45T>C (n.1081-45T>C)
c.1060-45T>C (n.1060-45T>C)
n.704-45T>C
n.1364-45T>C
c.370-268T>C (n.370-268T>C)
n.423-45T>C
c.1054-45T>C (n.1054-45T>C)
n.300T>C
c.778-45T>C (n.778-45T>C)
c.485-45T>C (n.485-45T>C)
n.134T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611852T=CA1980192587NDUFV1c.1081-45T= (n.1081-45T=)
c.1060-45T= (n.1060-45T=)
n.704-45T=
n.1364-45T=
c.370-268T= (n.370-268T=)
n.423-45T=
c.1054-45T= (n.1054-45T=)
n.300T=
c.778-45T= (n.778-45T=)
c.485-45T= (n.485-45T=)
n.134T=
11g.67611854C=CA1980192589NDUFV1c.1081-43C= (n.1081-43C=)
c.1060-43C= (n.1060-43C=)
n.704-43C=
n.1364-43C=
c.370-266C= (n.370-266C=)
n.423-43C=
c.1054-43C= (n.1054-43C=)
n.302C=
c.778-43C= (n.778-43C=)
c.485-43C= (n.485-43C=)
n.136C=
11g.67611854C>TCA600237175NDUFV1c.1081-43C>T (n.1081-43C>T)
c.1060-43C>T (n.1060-43C>T)
n.704-43C>T
n.1364-43C>T
c.370-266C>T (n.370-266C>T)
n.423-43C>T
c.1054-43C>T (n.1054-43C>T)
n.302C>T
c.778-43C>T (n.778-43C>T)
c.485-43C>T (n.485-43C>T)
n.136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611856G>ACA6143387NDUFV1c.1081-41G>A (n.1081-41G>A)
c.1060-41G>A (n.1060-41G>A)
n.704-41G>A
n.1364-41G>A
c.370-264G>A (n.370-264G>A)
n.423-41G>A
c.1054-41G>A (n.1054-41G>A)
n.304G>A
c.778-41G>A (n.778-41G>A)
c.485-41G>A (n.485-41G>A)
n.138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611856G>CCA1980192592NDUFV1c.1081-41G>C (n.1081-41G>C)
c.1060-41G>C (n.1060-41G>C)
n.704-41G>C
n.1364-41G>C
c.370-264G>C (n.370-264G>C)
n.423-41G>C
c.1054-41G>C (n.1054-41G>C)
n.304G>C
c.778-41G>C (n.778-41G>C)
c.485-41G>C (n.485-41G>C)
n.138G>C
 dbSNP
11g.67611856G=CA1980192590NDUFV1c.1081-41G= (n.1081-41G=)
c.1060-41G= (n.1060-41G=)
n.704-41G=
n.1364-41G=
c.370-264G= (n.370-264G=)
n.423-41G=
c.1054-41G= (n.1054-41G=)
n.304G=
c.778-41G= (n.778-41G=)
c.485-41G= (n.485-41G=)
n.138G=
11g.67611857T>CCA2574897709NDUFV1c.1081-40T>C (n.1081-40T>C)
c.1060-40T>C (n.1060-40T>C)
n.704-40T>C
n.1364-40T>C
c.370-263T>C (n.370-263T>C)
n.423-40T>C
c.1054-40T>C (n.1054-40T>C)
n.305T>C
c.778-40T>C (n.778-40T>C)
c.485-40T>C (n.485-40T>C)
n.139T>C
11g.67611858C=CA1980192596NDUFV1c.1081-39C= (n.1081-39C=)
c.1060-39C= (n.1060-39C=)
n.704-39C=
n.1364-39C=
c.370-262C= (n.370-262C=)
n.423-39C=
c.1054-39C= (n.1054-39C=)
n.306C=
c.778-39C= (n.778-39C=)
c.485-39C= (n.485-39C=)
n.140C=
11g.67611858C>GCA2574897710NDUFV1c.1081-39C>G (n.1081-39C>G)
c.1060-39C>G (n.1060-39C>G)
n.704-39C>G
n.1364-39C>G
c.370-262C>G (n.370-262C>G)
n.423-39C>G
c.1054-39C>G (n.1054-39C>G)
n.306C>G
c.778-39C>G (n.778-39C>G)
c.485-39C>G (n.485-39C>G)
n.140C>G
11g.67611858C>TCA224181625NDUFV1c.1081-39C>T (n.1081-39C>T)
c.1060-39C>T (n.1060-39C>T)
n.704-39C>T
n.1364-39C>T
c.370-262C>T (n.370-262C>T)
n.423-39C>T
c.1054-39C>T (n.1054-39C>T)
n.306C>T
c.778-39C>T (n.778-39C>T)
c.485-39C>T (n.485-39C>T)
n.140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611861_67611874delCA2614649927NDUFV1c.1081-36_1081-23del (n.1081-36_1081-23del)
c.1060-36_1060-23del (n.1060-36_1060-23del)
n.704-36_704-23del
n.1364-36_1364-23del
c.370-259_370-246del (n.370-259_370-246del)
n.423-36_423-23del
c.1054-36_1054-23del (n.1054-36_1054-23del)
n.309_322del
c.778-36_778-23del (n.778-36_778-23del)
c.485-36_485-23del (n.485-36_485-23del)
n.143_156del
 gnomAD v4
11g.67611860G>ACA2614649931NDUFV1c.1081-37G>A (n.1081-37G>A)
c.1060-37G>A (n.1060-37G>A)
n.704-37G>A
n.1364-37G>A
c.370-260G>A (n.370-260G>A)
n.423-37G>A
c.1054-37G>A (n.1054-37G>A)
n.308G>A
c.778-37G>A (n.778-37G>A)
c.485-37G>A (n.485-37G>A)
n.142G>A
 gnomAD v4
11g.67611861G=CA1980192601NDUFV1c.1081-36G= (n.1081-36G=)
c.1060-36G= (n.1060-36G=)
n.704-36G=
n.1364-36G=
c.370-259G= (n.370-259G=)
n.423-36G=
c.1054-36G= (n.1054-36G=)
n.309G=
c.778-36G= (n.778-36G=)
c.485-36G= (n.485-36G=)
n.143G=
11g.67611861G>TCA1980192603NDUFV1c.1081-36G>T (n.1081-36G>T)
c.1060-36G>T (n.1060-36G>T)
n.704-36G>T
n.1364-36G>T
c.370-259G>T (n.370-259G>T)
n.423-36G>T
c.1054-36G>T (n.1054-36G>T)
n.309G>T
c.778-36G>T (n.778-36G>T)
c.485-36G>T (n.485-36G>T)
n.143G>T
 dbSNP
11g.67611862C>ACA939066121NDUFV1c.1081-35C>A (n.1081-35C>A)
c.1060-35C>A (n.1060-35C>A)
n.704-35C>A
n.1364-35C>A
c.370-258C>A (n.370-258C>A)
n.423-35C>A
c.1054-35C>A (n.1054-35C>A)
n.310C>A
c.778-35C>A (n.778-35C>A)
c.485-35C>A (n.485-35C>A)
n.144C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611862C=CA1980192605NDUFV1c.1081-35C= (n.1081-35C=)
c.1060-35C= (n.1060-35C=)
n.704-35C=
n.1364-35C=
c.370-258C= (n.370-258C=)
n.423-35C=
c.1054-35C= (n.1054-35C=)
n.310C=
c.778-35C= (n.778-35C=)
c.485-35C= (n.485-35C=)
n.144C=
11g.67611862C>TCA6143388NDUFV1c.1081-35C>T (n.1081-35C>T)
c.1060-35C>T (n.1060-35C>T)
n.704-35C>T
n.1364-35C>T
c.370-258C>T (n.370-258C>T)
n.423-35C>T
c.1054-35C>T (n.1054-35C>T)
n.310C>T
c.778-35C>T (n.778-35C>T)
c.485-35C>T (n.485-35C>T)
n.144C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611863C=CA1980192607NDUFV1c.1081-34C= (n.1081-34C=)
c.1060-34C= (n.1060-34C=)
n.704-34C=
n.1364-34C=
c.370-257C= (n.370-257C=)
n.423-34C=
c.1054-34C= (n.1054-34C=)
n.311C=
c.778-34C= (n.778-34C=)
c.485-34C= (n.485-34C=)
n.145C=
11g.67611863C>TCA6143389NDUFV1c.1081-34C>T (n.1081-34C>T)
c.1060-34C>T (n.1060-34C>T)
n.704-34C>T
n.1364-34C>T
c.370-257C>T (n.370-257C>T)
n.423-34C>T
c.1054-34C>T (n.1054-34C>T)
n.311C>T
c.778-34C>T (n.778-34C>T)
c.485-34C>T (n.485-34C>T)
n.145C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611864G>ACA6143391NDUFV1c.1081-33G>A (n.1081-33G>A)
c.1060-33G>A (n.1060-33G>A)
n.704-33G>A
n.1364-33G>A
c.370-256G>A (n.370-256G>A)
n.423-33G>A
c.1054-33G>A (n.1054-33G>A)
n.312G>A
c.778-33G>A (n.778-33G>A)
c.485-33G>A (n.485-33G>A)
n.146G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611864G>CCA6143390NDUFV1c.1081-33G>C (n.1081-33G>C)
c.1060-33G>C (n.1060-33G>C)
n.704-33G>C
n.1364-33G>C
c.370-256G>C (n.370-256G>C)
n.423-33G>C
c.1054-33G>C (n.1054-33G>C)
n.312G>C
c.778-33G>C (n.778-33G>C)
c.485-33G>C (n.485-33G>C)
n.146G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611864G=CA1980192612NDUFV1c.1081-33G= (n.1081-33G=)
c.1060-33G= (n.1060-33G=)
n.704-33G=
n.1364-33G=
c.370-256G= (n.370-256G=)
n.423-33G=
c.1054-33G= (n.1054-33G=)
n.312G=
c.778-33G= (n.778-33G=)
c.485-33G= (n.485-33G=)
n.146G=
11g.67611864G>TCA679531671NDUFV1c.1081-33G>T (n.1081-33G>T)
c.1060-33G>T (n.1060-33G>T)
n.704-33G>T
n.1364-33G>T
c.370-256G>T (n.370-256G>T)
n.423-33G>T
c.1054-33G>T (n.1054-33G>T)
n.312G>T
c.778-33G>T (n.778-33G>T)
c.485-33G>T (n.485-33G>T)
n.146G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611865T>CCA2614649938NDUFV1c.1081-32T>C (n.1081-32T>C)
c.1060-32T>C (n.1060-32T>C)
n.704-32T>C
n.1364-32T>C
c.370-255T>C (n.370-255T>C)
n.423-32T>C
c.1054-32T>C (n.1054-32T>C)
n.313T>C
c.778-32T>C (n.778-32T>C)
c.485-32T>C (n.485-32T>C)
n.147T>C
 gnomAD v4
11g.67611865T>GCA2792509547NDUFV1c.1081-32T>G (n.1081-32T>G)
c.1060-32T>G (n.1060-32T>G)
n.704-32T>G
n.1364-32T>G
c.370-255T>G (n.370-255T>G)
n.423-32T>G
c.1054-32T>G (n.1054-32T>G)
n.313T>G
c.778-32T>G (n.778-32T>G)
c.485-32T>G (n.485-32T>G)
n.147T>G
11g.67611866G>CCA6143392NDUFV1c.1081-31G>C (n.1081-31G>C)
c.1060-31G>C (n.1060-31G>C)
n.704-31G>C
n.1364-31G>C
c.370-254G>C (n.370-254G>C)
n.423-31G>C
c.1054-31G>C (n.1054-31G>C)
n.314G>C
c.778-31G>C (n.778-31G>C)
c.485-31G>C (n.485-31G>C)
n.148G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611866G=CA1980192615NDUFV1c.1081-31G= (n.1081-31G=)
c.1060-31G= (n.1060-31G=)
n.704-31G=
n.1364-31G=
c.370-254G= (n.370-254G=)
n.423-31G=
c.1054-31G= (n.1054-31G=)
n.314G=
c.778-31G= (n.778-31G=)
c.485-31G= (n.485-31G=)
n.148G=
11g.67611866G>TCA2574897711NDUFV1c.1081-31G>T (n.1081-31G>T)
c.1060-31G>T (n.1060-31G>T)
n.704-31G>T
n.1364-31G>T
c.370-254G>T (n.370-254G>T)
n.423-31G>T
c.1054-31G>T (n.1054-31G>T)
n.314G>T
c.778-31G>T (n.778-31G>T)
c.485-31G>T (n.485-31G>T)
n.148G>T
11g.67611867G>ACA2614649940NDUFV1c.1081-30G>A (n.1081-30G>A)
c.1060-30G>A (n.1060-30G>A)
n.704-30G>A
n.1364-30G>A
c.370-253G>A (n.370-253G>A)
n.423-30G>A
c.1054-30G>A (n.1054-30G>A)
n.315G>A
c.778-30G>A (n.778-30G>A)
c.485-30G>A (n.485-30G>A)
n.149G>A
 gnomAD v4
11g.67611867G>CCA2614649942NDUFV1c.1081-30G>C (n.1081-30G>C)
c.1060-30G>C (n.1060-30G>C)
n.704-30G>C
n.1364-30G>C
c.370-253G>C (n.370-253G>C)
n.423-30G>C
c.1054-30G>C (n.1054-30G>C)
n.315G>C
c.778-30G>C (n.778-30G>C)
c.485-30G>C (n.485-30G>C)
n.149G>C
 gnomAD v4
11g.67611869T>CCA2574897712NDUFV1c.1081-28T>C (n.1081-28T>C)
c.1060-28T>C (n.1060-28T>C)
n.704-28T>C
n.1364-28T>C
c.370-251T>C (n.370-251T>C)
n.423-28T>C
c.1054-28T>C (n.1054-28T>C)
n.317T>C
c.778-28T>C (n.778-28T>C)
c.485-28T>C (n.485-28T>C)
n.151T>C
11g.67611870G>ACA600237176NDUFV1c.1081-27G>A (n.1081-27G>A)
c.1060-27G>A (n.1060-27G>A)
n.704-27G>A
n.1364-27G>A
c.370-250G>A (n.370-250G>A)
n.423-27G>A
c.1054-27G>A (n.1054-27G>A)
n.318G>A
c.778-27G>A (n.778-27G>A)
c.485-27G>A (n.485-27G>A)
n.152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611870G=CA1980192618NDUFV1c.1081-27G= (n.1081-27G=)
c.1060-27G= (n.1060-27G=)
n.704-27G=
n.1364-27G=
c.370-250G= (n.370-250G=)
n.423-27G=
c.1054-27G= (n.1054-27G=)
n.318G=
c.778-27G= (n.778-27G=)
c.485-27G= (n.485-27G=)
n.152G=
11g.67611873_67611914delCA2614649943NDUFV1c.1081-24_1098del
c.1060-24_1077del
n.704-24_721del
n.1364-24_1381del
c.370-247_370-206del (n.370-247_370-206del)
n.423-24_440del
c.1054-24_1071del
n.321_362del
c.778-24_795del
c.485-24_502del
n.155_196del
 gnomAD v4
11g.67611871C=CA1980192620NDUFV1c.1081-26C= (n.1081-26C=)
c.1060-26C= (n.1060-26C=)
n.704-26C=
n.1364-26C=
c.370-249C= (n.370-249C=)
n.423-26C=
c.1054-26C= (n.1054-26C=)
n.319C=
c.778-26C= (n.778-26C=)
c.485-26C= (n.485-26C=)
n.153C=
11g.67611871C>TCA6143393NDUFV1c.1081-26C>T (n.1081-26C>T)
c.1060-26C>T (n.1060-26C>T)
n.704-26C>T
n.1364-26C>T
c.370-249C>T (n.370-249C>T)
n.423-26C>T
c.1054-26C>T (n.1054-26C>T)
n.319C>T
c.778-26C>T (n.778-26C>T)
c.485-26C>T (n.485-26C>T)
n.153C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611874_67611876delCA2614649946NDUFV1c.1081-23_1081-21del (n.1081-23_1081-21del)
c.1060-23_1060-21del (n.1060-23_1060-21del)
n.704-23_704-21del
n.1364-23_1364-21del
c.370-246_370-244del (n.370-246_370-244del)
n.423-23_423-21del
c.1054-23_1054-21del (n.1054-23_1054-21del)
n.322_324del
c.778-23_778-21del (n.778-23_778-21del)
c.485-23_485-21del (n.485-23_485-21del)
n.156_158del
 gnomAD v4
11g.67611875C>GCA2574897713NDUFV1c.1081-22C>G (n.1081-22C>G)
c.1060-22C>G (n.1060-22C>G)
n.704-22C>G
n.1364-22C>G
c.370-245C>G (n.370-245C>G)
n.423-22C>G
c.1054-22C>G (n.1054-22C>G)
n.323C>G
c.778-22C>G (n.778-22C>G)
c.485-22C>G (n.485-22C>G)
n.157C>G
 gnomAD v4
11g.67611877A=CA1980192624NDUFV1c.1081-20A= (n.1081-20A=)
c.1060-20A= (n.1060-20A=)
n.704-20A=
n.1364-20A=
c.370-243A= (n.370-243A=)
n.423-20A=
c.1054-20A= (n.1054-20A=)
n.325A=
c.778-20A= (n.778-20A=)
c.485-20A= (n.485-20A=)
n.159A=
11g.67611877A>CCA2574897714NDUFV1c.1081-20A>C (n.1081-20A>C)
c.1060-20A>C (n.1060-20A>C)
n.704-20A>C
n.1364-20A>C
c.370-243A>C (n.370-243A>C)
n.423-20A>C
c.1054-20A>C (n.1054-20A>C)
n.325A>C
c.778-20A>C (n.778-20A>C)
c.485-20A>C (n.485-20A>C)
n.159A>C
 gnomAD v4
11g.67611877A>GCA6143394NDUFV1c.1081-20A>G (n.1081-20A>G)
c.1060-20A>G (n.1060-20A>G)
n.704-20A>G
n.1364-20A>G
c.370-243A>G (n.370-243A>G)
n.423-20A>G
c.1054-20A>G (n.1054-20A>G)
n.325A>G
c.778-20A>G (n.778-20A>G)
c.485-20A>G (n.485-20A>G)
n.159A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611877A>TCA600237177NDUFV1c.1081-20A>T (n.1081-20A>T)
c.1060-20A>T (n.1060-20A>T)
n.704-20A>T
n.1364-20A>T
c.370-243A>T (n.370-243A>T)
n.423-20A>T
c.1054-20A>T (n.1054-20A>T)
n.325A>T
c.778-20A>T (n.778-20A>T)
c.485-20A>T (n.485-20A>T)
n.159A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611879T>CCA2614649950NDUFV1c.1081-18T>C (n.1081-18T>C)
c.1060-18T>C (n.1060-18T>C)
n.704-18T>C
n.1364-18T>C
c.370-241T>C (n.370-241T>C)
n.423-18T>C
c.1054-18T>C (n.1054-18T>C)
n.327T>C
c.778-18T>C (n.778-18T>C)
c.485-18T>C (n.485-18T>C)
n.161T>C
 gnomAD v4
11g.67611880T>CCA224181662NDUFV1c.1081-17T>C (n.1081-17T>C)
c.1060-17T>C (n.1060-17T>C)
n.704-17T>C
n.1364-17T>C
c.370-240T>C (n.370-240T>C)
n.423-17T>C
c.1054-17T>C (n.1054-17T>C)
n.328T>C
c.778-17T>C (n.778-17T>C)
c.485-17T>C (n.485-17T>C)
n.162T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611880T=CA1980192628NDUFV1c.1081-17T= (n.1081-17T=)
c.1060-17T= (n.1060-17T=)
n.704-17T=
n.1364-17T=
c.370-240T= (n.370-240T=)
n.423-17T=
c.1054-17T= (n.1054-17T=)
n.328T=
c.778-17T= (n.778-17T=)
c.485-17T= (n.485-17T=)
n.162T=
11g.67611882C>ACA2614649955NDUFV1c.1081-15C>A (n.1081-15C>A)
c.1060-15C>A (n.1060-15C>A)
n.704-15C>A
n.1364-15C>A
c.370-238C>A (n.370-238C>A)
n.423-15C>A
c.1054-15C>A (n.1054-15C>A)
n.330C>A
c.778-15C>A (n.778-15C>A)
c.485-15C>A (n.485-15C>A)
n.164C>A
 gnomAD v4
11g.67611882C=CA1980192633NDUFV1c.1081-15C= (n.1081-15C=)
c.1060-15C= (n.1060-15C=)
n.704-15C=
n.1364-15C=
c.370-238C= (n.370-238C=)
n.423-15C=
c.1054-15C= (n.1054-15C=)
n.330C=
c.778-15C= (n.778-15C=)
c.485-15C= (n.485-15C=)
n.164C=
11g.67611882C>GCA2614649957NDUFV1c.1081-15C>G (n.1081-15C>G)
c.1060-15C>G (n.1060-15C>G)
n.704-15C>G
n.1364-15C>G
c.370-238C>G (n.370-238C>G)
n.423-15C>G
c.1054-15C>G (n.1054-15C>G)
n.330C>G
c.778-15C>G (n.778-15C>G)
c.485-15C>G (n.485-15C>G)
n.164C>G
 gnomAD v4
11g.67611882C>TCA600236944NDUFV1c.1081-15C>T (n.1081-15C>T)
c.1060-15C>T (n.1060-15C>T)
n.704-15C>T
n.1364-15C>T
c.370-238C>T (n.370-238C>T)
n.423-15C>T
c.1054-15C>T (n.1054-15C>T)
n.330C>T
c.778-15C>T (n.778-15C>T)
c.485-15C>T (n.485-15C>T)
n.164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611883C>TCA2697548695NDUFV1c.1081-14C>T (n.1081-14C>T)
c.1060-14C>T (n.1060-14C>T)
n.704-14C>T
n.1364-14C>T
c.370-237C>T (n.370-237C>T)
n.423-14C>T
c.1054-14C>T (n.1054-14C>T)
n.331C>T
c.778-14C>T (n.778-14C>T)
c.485-14C>T (n.485-14C>T)
n.165C>T
 ClinVar
11g.67611884C>TCA2574897715NDUFV1c.1081-13C>T (n.1081-13C>T)
c.1060-13C>T (n.1060-13C>T)
n.704-13C>T
n.1364-13C>T
c.370-236C>T (n.370-236C>T)
n.423-13C>T
c.1054-13C>T (n.1054-13C>T)
n.332C>T
c.778-13C>T (n.778-13C>T)
c.485-13C>T (n.485-13C>T)
n.166C>T
 gnomAD v4
11g.67611885C>TCA2614649961NDUFV1c.1081-12C>T (n.1081-12C>T)
c.1060-12C>T (n.1060-12C>T)
n.704-12C>T
n.1364-12C>T
c.370-235C>T (n.370-235C>T)
n.423-12C>T
c.1054-12C>T (n.1054-12C>T)
n.333C>T
c.778-12C>T (n.778-12C>T)
c.485-12C>T (n.485-12C>T)
n.167C>T
 gnomAD v4
11g.67611887C=CA1980192637NDUFV1c.1081-10C= (n.1081-10C=)
c.1060-10C= (n.1060-10C=)
n.704-10C=
n.1364-10C=
c.370-233C= (n.370-233C=)
n.423-10C=
c.1054-10C= (n.1054-10C=)
n.335C=
c.778-10C= (n.778-10C=)
c.485-10C= (n.485-10C=)
n.169C=
11g.67611887C>GCA2739270649NDUFV1c.1081-10C>G (n.1081-10C>G)
c.1060-10C>G (n.1060-10C>G)
n.704-10C>G
n.1364-10C>G
c.370-233C>G (n.370-233C>G)
n.423-10C>G
c.1054-10C>G (n.1054-10C>G)
n.335C>G
c.778-10C>G (n.778-10C>G)
c.485-10C>G (n.485-10C>G)
n.169C>G
 ClinVar
11g.67611887C>TCA6143395NDUFV1c.1081-10C>T (n.1081-10C>T)
c.1060-10C>T (n.1060-10C>T)
n.704-10C>T
n.1364-10C>T
c.370-233C>T (n.370-233C>T)
n.423-10C>T
c.1054-10C>T (n.1054-10C>T)
n.335C>T
c.778-10C>T (n.778-10C>T)
c.485-10C>T (n.485-10C>T)
n.169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611888G>ACA6143396NDUFV1c.1081-9G>A (n.1081-9G>A)
c.1060-9G>A (n.1060-9G>A)
n.704-9G>A
n.1364-9G>A
c.370-232G>A (n.370-232G>A)
n.423-9G>A
c.1054-9G>A (n.1054-9G>A)
n.336G>A
c.778-9G>A (n.778-9G>A)
c.485-9G>A (n.485-9G>A)
n.170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611888G=CA1980192640NDUFV1c.1081-9G= (n.1081-9G=)
c.1060-9G= (n.1060-9G=)
n.704-9G=
n.1364-9G=
c.370-232G= (n.370-232G=)
n.423-9G=
c.1054-9G= (n.1054-9G=)
n.336G=
c.778-9G= (n.778-9G=)
c.485-9G= (n.485-9G=)
n.170G=
11g.67611890C>ACA939066124NDUFV1c.1081-7C>A (n.1081-7C>A)
c.1060-7C>A (n.1060-7C>A)
n.704-7C>A
n.1364-7C>A
c.370-230C>A (n.370-230C>A)
n.423-7C>A
c.1054-7C>A (n.1054-7C>A)
n.338C>A
c.778-7C>A (n.778-7C>A)
c.485-7C>A (n.485-7C>A)
n.172C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611890C=CA1980192647NDUFV1c.1081-7C= (n.1081-7C=)
c.1060-7C= (n.1060-7C=)
n.704-7C=
n.1364-7C=
c.370-230C= (n.370-230C=)
n.423-7C=
c.1054-7C= (n.1054-7C=)
n.338C=
c.778-7C= (n.778-7C=)
c.485-7C= (n.485-7C=)
n.172C=
11g.67611890C>TCA600236945NDUFV1c.1081-7C>T (n.1081-7C>T)
c.1060-7C>T (n.1060-7C>T)
n.704-7C>T
n.1364-7C>T
c.370-230C>T (n.370-230C>T)
n.423-7C>T
c.1054-7C>T (n.1054-7C>T)
n.338C>T
c.778-7C>T (n.778-7C>T)
c.485-7C>T (n.485-7C>T)
n.172C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched