Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67611518G>ACA475417476NDUFV1c.1029G>A (p.Val343=)
c.1008G>A (p.Val336=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611518G>CCA475417479NDUFV1c.1029G>C (p.Val343=)
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11g.67611518G=CA1980192060NDUFV1c.1029G= (p.Val343=)
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11g.67611518G>TCA475417474NDUFV1c.1029G>T (p.Val343=)
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11g.67611519C>ACA381540965NDUFV1c.1030C>A (p.Gln344Lys)
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11g.67611519C>GCA381540966NDUFV1c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
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c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.372C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.434C>G (n.434C>G)
 gnomAD v4
11g.67611519C>TCA381540967NDUFV1c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.656-3C>T
n.1313C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.372C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.434C>T (n.434C>T)
11g.67611520A=CA1980192063NDUFV1c.1031A= (p.Gln344=)
c.1010A= (p.Gln337=)
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n.1314A=
c.320A= (p.Gln107=)
n.373A=
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c.435A= (n.435A=)
11g.67611520A>CCA381540968NDUFV1c.1031A>C (p.Gln344Pro)
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c.320A>C (p.Gln107Pro)
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c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.435A>C (n.435A>C)
11g.67611520A>GCA381540969NDUFV1c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
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c.435A>G (n.435A>G)
11g.67611520A>TCA6143366NDUFV1c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.656-2A>T
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c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.373A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.435A>T (n.435A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611521G>ACA224181225NDUFV1c.1032G>A (p.Gln344=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
n.656-1G>A
n.1315G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
n.374G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.729G>A (p.Gln243=)
c.436G>A (n.436G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611521G>CCA381540971NDUFV1c.1032G>C (p.Gln344His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
n.656-1G>C
n.1315G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
n.374G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.729G>C (p.Gln243His)
c.436G>C (n.436G>C)
11g.67611521G=CA1980192068NDUFV1c.1032G= (p.Gln344=)
c.1011G= (p.Gln337=)
n.656-1G=
n.1315G=
c.321G= (p.Gln107=)
n.374G=
c.1005G= (p.Gln335=)
c.729G= (p.Gln243=)
c.436G= (n.436G=)
11g.67611521G>TCA381540970NDUFV1c.1032G>T (p.Gln344His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
n.656-1G>T
n.1315G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
n.374G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.729G>T (p.Gln243His)
c.436G>T (n.436G>T)
11g.67611522G>ACA381540972NDUFV1c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.656G>A
n.1316G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.375G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.437G>A (n.437G>A)
 gnomAD v4
11g.67611522G>CCA381540973NDUFV1c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.656G>C
n.1316G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.375G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.437G>C (n.437G>C)
11g.67611522G>TCA381540974NDUFV1c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.656G>T
n.1316G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.375G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.437G>T (n.437G>T)
11g.67611523C>ACA381540975NDUFV1c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
n.657C>A
n.1317C>A
c.323C>A (p.Ala108Glu)
n.376C>A
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.438C>A (n.438C>A)
11g.67611523C>GCA381540976NDUFV1c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
n.657C>G
n.1317C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.376C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.438C>G (n.438C>G)
11g.67611523C>TCA381540977NDUFV1c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.657C>T
n.1317C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.376C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.438C>T (n.438C>T)
 gnomAD v4
11g.67611524A=CA1980192074NDUFV1c.1035A= (p.Ala345=)
c.1014A= (p.Ala338=)
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n.1318A=
c.324A= (p.Ala108=)
n.377A=
c.1008A= (p.Ala336=)
c.732A= (p.Ala244=)
c.439A= (n.439A=)
11g.67611524A>CCA475417511NDUFV1c.1035A>C (p.Ala345=)
c.1014A>C (p.Ala338=)
n.658A>C
n.1318A>C
c.324A>C (p.Ala108=)
n.377A>C
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.732A>C (p.Ala244=)
c.439A>C (n.439A>C)
11g.67611524A>GCA475417516NDUFV1c.1035A>G (p.Ala345=)
c.1014A>G (p.Ala338=)
n.658A>G
n.1318A>G
c.324A>G (p.Ala108=)
n.377A>G
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.732A>G (p.Ala244=)
c.439A>G (n.439A>G)
11g.67611524A>TCA475417513NDUFV1c.1035A>T (p.Ala345=)
c.1014A>T (p.Ala338=)
n.658A>T
n.1318A>T
c.324A>T (p.Ala108=)
n.377A>T
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.732A>T (p.Ala244=)
c.439A>T (n.439A>T)
 dbSNP
11g.67611525C>ACA381540980NDUFV1c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
n.659C>A
n.1319C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.378C>A
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.440C>A (n.440C>A)
11g.67611525C>GCA381540978NDUFV1c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
n.659C>G
n.1319C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.378C>G
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.440C>G (n.440C>G)
11g.67611525C>TCA381540979NDUFV1c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
n.659C>T
n.1319C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.378C>T
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.440C>T (n.440C>T)
 gnomAD v4
11g.67611526A>CCA381540981NDUFV1c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
n.660A>C
n.1320A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.379A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.441A>C (n.441A>C)
11g.67611526A>GCA381540982NDUFV1c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
n.660A>G
n.1320A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.379A>G
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.441A>G (n.441A>G)
11g.67611526A>TCA381540983NDUFV1c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
n.660A>T
n.1320A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.379A>T
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.441A>T (n.441A>T)
11g.67611527G>ACA475417530NDUFV1c.1038G>A (p.Gln346=)
c.1017G>A (p.Gln339=)
n.661G>A
n.1321G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
n.380G>A
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.735G>A (p.Gln245=)
c.442G>A (n.442G>A)
11g.67611527G>CCA381540984NDUFV1c.1038G>C (p.Gln346His)
c.1017G>C (p.Gln339His)
n.661G>C
n.1321G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
n.380G>C
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.442G>C (n.442G>C)
 gnomAD v4
11g.67611527G>TCA381540985NDUFV1c.1038G>T (p.Gln346His)
c.1017G>T (p.Gln339His)
n.661G>T
n.1321G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
n.380G>T
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.735G>T (p.Gln245His)
c.442G>T (n.442G>T)
11g.67611528A>CCA381540988NDUFV1c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.662A>C
n.1322A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.381A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.443A>C (n.443A>C)
11g.67611528A>GCA381540991NDUFV1c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.662A>G
n.1322A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.381A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.443A>G (n.443A>G)
11g.67611528A>TCA381540990NDUFV1c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.662A>T
n.1322A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.381A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.443A>T (n.443A>T)
11g.67611528_67611529delinsACCA1980192084NDUFV1c.1039_1040delinsAC (p.Thr347=)
c.1018_1019delinsAC (p.Thr340=)
n.662_663delinsAC
n.1322_1323delinsAC
c.328_329delinsAC (p.Thr110=)
n.381_382delinsAC
c.1012_1013delinsAC (p.Thr338=)
c.736_737delinsAC (p.Thr246=)
c.443_444delinsAC (n.443_444delinsAC)
11g.67611529delCA6143367NDUFV1c.1040del (p.Thr347LysfsTer8)
c.1019del (p.Thr340LysfsTer8)
n.663del
n.1323del
c.329del (p.Thr110LysfsTer8)
n.382del
c.1013del (p.Thr338LysfsTer8)
c.737del (p.Thr246LysfsTer8)
c.444del (n.444del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611529C>ACA381540994NDUFV1c.1040C>A (p.Thr347Lys)
c.1019C>A (p.Thr340Lys)
n.663C>A
n.1323C>A
c.329C>A (p.Thr110Lys)
n.382C>A
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.444C>A (n.444C>A)
 gnomAD v4
11g.67611529C>GCA381540995NDUFV1c.1040C>G (p.Thr347Arg)
c.1019C>G (p.Thr340Arg)
n.663C>G
n.1323C>G
c.329C>G (p.Thr110Arg)
n.382C>G
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.444C>G (n.444C>G)
11g.67611529C>TCA381540997NDUFV1c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.663C>T
n.1323C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.382C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.444C>T (n.444C>T)
11g.67611530delCA381541000NDUFV1c.1041del (p.Gly348AlafsTer7)
c.1020del (p.Gly341AlafsTer7)
n.664del
n.1324del
c.330del (p.Gly111AlafsTer7)
n.383del
c.1014del (p.Gly339AlafsTer7)
c.738del (p.Gly247AlafsTer7)
c.445del (n.445del)
11g.67611530A=CA1980192088NDUFV1c.1041A= (p.Thr347=)
c.1020A= (p.Thr340=)
n.664A=
n.1324A=
c.330A= (p.Thr110=)
n.383A=
c.1014A= (p.Thr338=)
c.738A= (p.Thr246=)
c.445A= (n.445A=)
11g.67611530A>CCA475417545NDUFV1c.1041A>C (p.Thr347=)
c.1020A>C (p.Thr340=)
n.664A>C
n.1324A>C
c.330A>C (p.Thr110=)
n.383A>C
c.1014A>C (p.Thr338=)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.445A>C (n.445A>C)
11g.67611530A>GCA224181239NDUFV1c.1041A>G (p.Thr347=)
c.1020A>G (p.Thr340=)
n.664A>G
n.1324A>G
c.330A>G (p.Thr110=)
n.383A>G
c.1014A>G (p.Thr338=)
c.738A>G (p.Thr246=)
c.445A>G (n.445A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611530A>TCA475417549NDUFV1c.1041A>T (p.Thr347=)
c.1020A>T (p.Thr340=)
n.664A>T
n.1324A>T
c.330A>T (p.Thr110=)
n.383A>T
c.1014A>T (p.Thr338=)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.445A>T (n.445A>T)
11g.67611531G>ACA381541003NDUFV1c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
n.665G>A
n.1325G>A
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.384G>A
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.446G>A (n.446G>A)
11g.67611531G>CCA381541004NDUFV1c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.665G>C
n.1325G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.384G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.446G>C (n.446G>C)
11g.67611531G>TCA381541006NDUFV1c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
n.665G>T
n.1325G>T
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.384G>T
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.446G>T (n.446G>T)
11g.67611532G>ACA381541009NDUFV1c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
n.666G>A
n.1326G>A
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.385G>A
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.447G>A (n.447G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611532G>CCA381541010NDUFV1c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.666G>C
n.1326G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.385G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.447G>C (n.447G>C)
11g.67611532G=CA1980192096NDUFV1c.1043G= (p.Gly348=)
c.1022G= (p.Gly341=)
n.666G=
n.1326G=
c.332G= (p.Gly111=)
n.385G=
c.1016G= (p.Gly339=)
c.740G= (p.Gly247=)
c.447G= (n.447G=)
11g.67611532G>TCA381541012NDUFV1c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.666G>T
n.1326G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.385G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.447G>T (n.447G>T)
 gnomAD v4
11g.67611533C>ACA475417563NDUFV1c.1044C>A (p.Gly348=)
c.1023C>A (p.Gly341=)
n.667C>A
n.1327C>A
c.333C>A (p.Gly111=)
n.386C>A
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.741C>A (p.Gly247=)
c.448C>A (n.448C>A)
11g.67611533C>GCA475417565NDUFV1c.1044C>G (p.Gly348=)
c.1023C>G (p.Gly341=)
n.667C>G
n.1327C>G
c.333C>G (p.Gly111=)
n.386C>G
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.741C>G (p.Gly247=)
c.448C>G (n.448C>G)
11g.67611533C>TCA475417567NDUFV1c.1044C>T (p.Gly348=)
c.1023C>T (p.Gly341=)
n.667C>T
n.1327C>T
c.333C>T (p.Gly111=)
n.386C>T
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.741C>T (p.Gly247=)
c.448C>T (n.448C>T)
 ClinVar
11g.67611534C>ACA381541016NDUFV1c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
n.668C>A
n.1328C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.387C>A
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.449C>A (n.449C>A)
11g.67611534C>GCA381541014NDUFV1c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.668C>G
n.1328C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.387C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.449C>G (n.449C>G)
11g.67611534C>TCA475417571NDUFV1c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
n.668C>T
n.1328C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
n.387C>T
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.449C>T (n.449C>T)
11g.67611535T>ACA381541019NDUFV1c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
n.669T>A
n.1329T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.388T>A
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.450T>A (n.450T>A)
11g.67611535T>CCA381541022NDUFV1c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.669T>C
n.1329T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.388T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.450T>C (n.450T>C)
11g.67611535T>GCA381541020NDUFV1c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.669T>G
n.1329T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.388T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.450T>G (n.450T>G)
11g.67611536G>ACA475417580NDUFV1c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
n.670G>A
n.1330G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.389G>A
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.451G>A (n.451G>A)
11g.67611536G>CCA475417582NDUFV1c.1047G>C (p.Leu349=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
n.670G>C
n.1330G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
n.389G>C
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.451G>C (n.451G>C)
11g.67611536G>TCA475417585NDUFV1c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
n.670G>T
n.1330G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
n.389G>T
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.451G>T (n.451G>T)
11g.67611537G>ACA381541023NDUFV1c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.671G>A
n.1331G>A
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.390G>A
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.452G>A (n.452G>A)
11g.67611537G>CCA381541026NDUFV1c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.671G>C
n.1331G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.390G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.452G>C (n.452G>C)
11g.67611537G>TCA381541025NDUFV1c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.671G>T
n.1331G>T
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.390G>T
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.452G>T (n.452G>T)
11g.67611538G>ACA381541029NDUFV1c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.672G>A
n.1332G>A
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.391G>A
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.453G>A (n.453G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611538G>CCA381541032NDUFV1c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.672G>C
n.1332G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.391G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.453G>C (n.453G>C)
11g.67611538G=CA1980192100NDUFV1c.1049G= (p.Gly350=)
c.1028G= (p.Gly343=)
n.672G=
n.1332G=
c.338G= (p.Gly113=)
n.391G=
c.1022G= (p.Gly341=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.453G= (n.453G=)
11g.67611538G>TCA381541031NDUFV1c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.672G>T
n.1332G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.391G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.453G>T (n.453G>T)
11g.67611539C>ACA475417598NDUFV1c.1050C>A (p.Gly350=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
n.673C>A
n.1333C>A
c.339C>A (p.Gly113=)
n.392C>A
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.747C>A (p.Gly249=)
c.454C>A (n.454C>A)
 gnomAD v4
11g.67611539C>GCA475417603NDUFV1c.1050C>G (p.Gly350=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
n.673C>G
n.1333C>G
c.339C>G (p.Gly113=)
n.392C>G
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.747C>G (p.Gly249=)
c.454C>G (n.454C>G)
11g.67611539C>TCA475417600NDUFV1c.1050C>T (p.Gly350=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
n.673C>T
n.1333C>T
c.339C>T (p.Gly113=)
n.392C>T
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.747C>T (p.Gly249=)
c.454C>T (n.454C>T)
11g.67611540A>CCA381541034NDUFV1c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.674A>C
n.1334A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.393A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.455A>C (n.455A>C)
11g.67611540A>GCA381541038NDUFV1c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.674A>G
n.1334A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.393A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.455A>G (n.455A>G)
11g.67611540A>TCA381541036NDUFV1c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.674A>T
n.1334A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.393A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.455A>T (n.455A>T)
11g.67611541C>ACA381541040NDUFV1c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
n.675C>A
n.1335C>A
c.341C>A (p.Thr114Lys)
n.394C>A
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.456C>A (n.456C>A)
11g.67611541C>GCA381541044NDUFV1c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
n.675C>G
n.1335C>G
c.341C>G (p.Thr114Arg)
n.394C>G
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.456C>G (n.456C>G)
11g.67611541C>TCA381541042NDUFV1c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.675C>T
n.1335C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.394C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.456C>T (n.456C>T)
11g.67611542A>CCA475417616NDUFV1c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1032A>C (p.Thr344=)
n.676A>C
n.1336A>C
c.342A>C (p.Thr114=)
n.395A>C
c.1026A>C (p.Thr342=)
c.750A>C (p.Thr250=)
c.457A>C (n.457A>C)
11g.67611542A>GCA475417617NDUFV1c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1032A>G (p.Thr344=)
n.676A>G
n.1336A>G
c.342A>G (p.Thr114=)
n.395A>G
c.1026A>G (p.Thr342=)
c.750A>G (p.Thr250=)
c.457A>G (n.457A>G)
11g.67611542A>TCA475417618NDUFV1c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1032A>T (p.Thr344=)
n.676A>T
n.1336A>T
c.342A>T (p.Thr114=)
n.395A>T
c.1026A>T (p.Thr342=)
c.750A>T (p.Thr250=)
c.457A>T (n.457A>T)
11g.67611543G>ACA381541047NDUFV1c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.677G>A
n.1337G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.396G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.458G>A (n.458G>A)
11g.67611543G>CCA381541050NDUFV1c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.677G>C
n.1337G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.396G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.458G>C (n.458G>C)
11g.67611543G>TCA381541048NDUFV1c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.677G>T
n.1337G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.396G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.458G>T (n.458G>T)
11g.67611544C>ACA381541052NDUFV1c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.678C>A
n.1338C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.397C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.459C>A (n.459C>A)
11g.67611544C>GCA381541056NDUFV1c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.678C>G
n.1338C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.397C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.459C>G (n.459C>G)
11g.67611544C>TCA381541053NDUFV1c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.678C>T
n.1338C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.397C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.459C>T (n.459C>T)
11g.67611545T>ACA475417627NDUFV1c.1056T>A (p.Ala352=)
c.1035T>A (p.Ala345=)
n.679T>A
n.1339T>A
c.345T>A (p.Ala115=)
n.398T>A
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.753T>A (p.Ala251=)
c.460T>A (n.460T>A)
11g.67611545T>CCA292519NDUFV1c.1056T>C (p.Ala352=)
c.1035T>C (p.Ala345=)
n.679T>C
n.1339T>C
c.345T>C (p.Ala115=)
n.398T>C
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.753T>C (p.Ala251=)
c.460T>C (n.460T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611545T>GCA475417632NDUFV1c.1056T>G (p.Ala352=)
c.1035T>G (p.Ala345=)
n.679T>G
n.1339T>G
c.345T>G (p.Ala115=)
n.398T>G
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.753T>G (p.Ala251=)
c.460T>G (n.460T>G)
11g.67611545T=CA1980192106NDUFV1c.1056T= (p.Ala352=)
c.1035T= (p.Ala345=)
n.679T=
n.1339T=
c.345T= (p.Ala115=)
n.398T=
c.1029T= (p.Ala343=)
c.753T= (p.Ala251=)
c.460T= (n.460T=)
11g.67611546G>ACA381541058NDUFV1c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.680G>A
n.1340G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.399G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.461G>A (n.461G>A)
11g.67611546G>CCA381541060NDUFV1c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.680G>C
n.1340G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.399G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.461G>C (n.461G>C)
11g.67611546G>TCA381541062NDUFV1c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.680G>T
n.1340G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.399G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.461G>T (n.461G>T)
 gnomAD v4
11g.67611546dupCA6143368NDUFV1c.1057dup (p.Ala353GlyfsTer20)
c.1036dup (p.Ala346GlyfsTer20)
n.680dup
n.1340dup
c.346dup (p.Ala116GlyfsTer?)
n.399dup
c.1030dup (p.Ala344GlyfsTer20)
c.754dup (p.Ala252GlyfsTer20)
c.461dup (n.461dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611547C>ACA381541064NDUFV1c.1058C>A (p.Ala353Glu)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
n.681C>A
n.1341C>A
c.347C>A (p.Ala116Glu)
n.400C>A
c.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.462C>A (n.462C>A)
11g.67611547C=CA1980192124NDUFV1c.1058C= (p.Ala353=)
c.1037C= (p.Ala346=)
n.681C=
n.1341C=
c.347C= (p.Ala116=)
n.400C=
c.1031C= (p.Ala344=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.462C= (n.462C=)
11g.67611547C>GCA381541065NDUFV1c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.681C>G
n.1341C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.400C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.462C>G (n.462C>G)
11g.67611547C>TCA224181241NDUFV1c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.681C>T
n.1341C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.400C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.462C>T (n.462C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611548G>ACA224181243NDUFV1c.1059G>A (p.Ala353=)
c.1038G>A (p.Ala346=)
n.682G>A
n.1342G>A
c.348G>A (p.Ala116=)
n.401G>A
c.1032G>A (p.Ala344=)
c.756G>A (p.Ala252=)
c.463G>A (n.463G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611548G>CCA475417647NDUFV1c.1059G>C (p.Ala353=)
c.1038G>C (p.Ala346=)
n.682G>C
n.1342G>C
c.348G>C (p.Ala116=)
n.401G>C
c.1032G>C (p.Ala344=)
c.756G>C (p.Ala252=)
c.463G>C (n.463G>C)
11g.67611548G=CA1980192141NDUFV1c.1059G= (p.Ala353=)
c.1038G= (p.Ala346=)
n.682G=
n.1342G=
c.348G= (p.Ala116=)
n.401G=
c.1032G= (p.Ala344=)
c.756G= (p.Ala252=)
c.463G= (n.463G=)
11g.67611548G>TCA475417649NDUFV1c.1059G>T (p.Ala353=)
c.1038G>T (p.Ala346=)
n.682G>T
n.1342G>T
c.348G>T (p.Ala116=)
n.401G>T
c.1032G>T (p.Ala344=)
c.756G>T (p.Ala252=)
c.463G>T (n.463G>T)
11g.67611549G>ACA224181244NDUFV1c.1060G>A (p.Val354Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
n.683G>A
n.1343G>A
c.349G>A (p.Val117Met)
n.402G>A
c.1033G>A (p.Val345Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.464G>A (n.464G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611549G>CCA381541068NDUFV1c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.683G>C
n.1343G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.402G>C
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.464G>C (n.464G>C)
11g.67611549G=CA1980192147NDUFV1c.1060G= (p.Val354=)
c.1039G= (p.Val347=)
n.683G=
n.1343G=
c.349G= (p.Val117=)
n.402G=
c.1033G= (p.Val345=)
c.757G= (p.Val253=)
c.464G= (n.464G=)
11g.67611549G>TCA381541070NDUFV1c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
n.683G>T
n.1343G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
n.402G>T
c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.464G>T (n.464G>T)
11g.67611550T>ACA381541071NDUFV1c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
n.684T>A
n.1344T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
n.403T>A
c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.465T>A (n.465T>A)
11g.67611550T>CCA381541075NDUFV1c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.684T>C
n.1344T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.403T>C
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.465T>C (n.465T>C)
11g.67611550T>GCA381541073NDUFV1c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.684T>G
n.1344T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.403T>G
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.465T>G (n.465T>G)
11g.67611551G>ACA475417663NDUFV1c.1062G>A (p.Val354=)
c.1041G>A (p.Val347=)
n.685G>A
n.1345G>A
c.351G>A (p.Val117=)
n.404G>A
c.1035G>A (p.Val345=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.466G>A (n.466G>A)
11g.67611551G>CCA475417665NDUFV1c.1062G>C (p.Val354=)
c.1041G>C (p.Val347=)
n.685G>C
n.1345G>C
c.351G>C (p.Val117=)
n.404G>C
c.1035G>C (p.Val345=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.466G>C (n.466G>C)
11g.67611551G=CA1980192151NDUFV1c.1062G= (p.Val354=)
c.1041G= (p.Val347=)
n.685G=
n.1345G=
c.351G= (p.Val117=)
n.404G=
c.1035G= (p.Val345=)
c.759G= (p.Val253=)
c.466G= (n.466G=)
11g.67611551G>TCA6143369NDUFV1c.1062G>T (p.Val354=)
c.1041G>T (p.Val347=)
n.685G>T
n.1345G>T
c.351G>T (p.Val117=)
n.404G>T
c.1035G>T (p.Val345=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.466G>T (n.466G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67611552A>CCA381541079NDUFV1c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
n.686A>C
n.1346A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.405A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.467A>C (n.467A>C)
11g.67611552A>GCA381541080NDUFV1c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
n.686A>G
n.1346A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.405A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.467A>G (n.467A>G)
 gnomAD v4
11g.67611552A>TCA381541082NDUFV1c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
n.686A>T
n.1346A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.405A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.467A>T (n.467A>T)
11g.67611553T>ACA381541085NDUFV1c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
n.687T>A
n.1347T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.406T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.1T>A
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.468T>A (n.468T>A)
11g.67611553T>CCA381541086NDUFV1c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.687T>C
n.1347T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.406T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
n.1T>C
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.468T>C (n.468T>C)
11g.67611553T>GCA381541088NDUFV1c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
n.687T>G
n.1347T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.406T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
n.1T>G
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.468T>G (n.468T>G)
11g.67611554C>ACA475417675NDUFV1c.1065C>A (p.Ile355=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
n.688C>A
n.1348C>A
c.354C>A (p.Ile118=)
n.407C>A
c.1038C>A (p.Ile346=)
n.2C>A
c.762C>A (p.Ile254=)
c.469C>A (n.469C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611554C=CA1980192160NDUFV1c.1065C= (p.Ile355=)
c.1044C= (p.Ile348=)
n.688C=
n.1348C=
c.354C= (p.Ile118=)
n.407C=
c.1038C= (p.Ile346=)
n.2C=
c.762C= (p.Ile254=)
c.469C= (n.469C=)
11g.67611554C>GCA381541091NDUFV1c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
n.688C>G
n.1348C>G
c.354C>G (p.Ile118Met)
n.407C>G
c.1038C>G (p.Ile346Met)
n.2C>G
c.762C>G (p.Ile254Met)
c.469C>G (n.469C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611554C>TCA6143370NDUFV1c.1065C>T (p.Ile355=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
n.688C>T
n.1348C>T
c.354C>T (p.Ile118=)
n.407C>T
c.1038C>T (p.Ile346=)
n.2C>T
c.762C>T (p.Ile254=)
c.469C>T (n.469C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611555G>ACA6143371NDUFV1c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.689G>A
n.1349G>A
c.355G>A (p.Val119Ile)
n.408G>A
c.1039G>A (p.Val347Ile)
n.3G>A
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.470G>A (n.470G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611555G>CCA381541096NDUFV1c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.689G>C
n.1349G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.408G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.3G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.470G>C (n.470G>C)
11g.67611555G=CA1980192177NDUFV1c.1066G= (p.Val356=)
c.1045G= (p.Val349=)
n.689G=
n.1349G=
c.355G= (p.Val119=)
n.408G=
c.1039G= (p.Val347=)
n.3G=
c.763G= (p.Val255=)
c.470G= (n.470G=)
11g.67611555G>TCA381541094NDUFV1c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.689G>T
n.1349G>T
c.355G>T (p.Val119Phe)
n.408G>T
c.1039G>T (p.Val347Phe)
n.3G>T
c.763G>T (p.Val255Phe)
c.470G>T (n.470G>T)
11g.67611556T>ACA381541099NDUFV1c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.690T>A
n.1350T>A
c.356T>A (p.Val119Asp)
n.409T>A
c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.4T>A
c.764T>A (p.Val255Asp)
c.471T>A (n.471T>A)
11g.67611556T>CCA381541101NDUFV1c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.690T>C
n.1350T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.409T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.4T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.471T>C (n.471T>C)
 gnomAD v4
11g.67611556T>GCA381541103NDUFV1c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.690T>G
n.1350T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.409T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.4T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.471T>G (n.471T>G)
11g.67611557C>ACA475417687NDUFV1c.1068C>A (p.Val356=)
c.1047C>A (p.Val349=)
n.691C>A
n.1351C>A
c.357C>A (p.Val119=)
n.410C>A
c.1041C>A (p.Val347=)
n.5C>A
c.765C>A (p.Val255=)
c.472C>A (n.472C>A)
11g.67611557C>GCA475417690NDUFV1c.1068C>G (p.Val356=)
c.1047C>G (p.Val349=)
n.691C>G
n.1351C>G
c.357C>G (p.Val119=)
n.410C>G
c.1041C>G (p.Val347=)
n.5C>G
c.765C>G (p.Val255=)
c.472C>G (n.472C>G)
11g.67611557C>TCA475417691NDUFV1c.1068C>T (p.Val356=)
c.1047C>T (p.Val349=)
n.691C>T
n.1351C>T
c.357C>T (p.Val119=)
n.410C>T
c.1041C>T (p.Val347=)
n.5C>T
c.765C>T (p.Val255=)
c.472C>T (n.472C>T)
11g.67611558A=CA1980192183NDUFV1c.1069A= (p.Met357=)
c.1048A= (p.Met350=)
n.692A=
n.1352A=
c.358A= (p.Met120=)
n.411A=
c.1042A= (p.Met348=)
n.6A=
c.766A= (p.Met256=)
c.473A= (n.473A=)
11g.67611558A>CCA6143372NDUFV1c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.1048A>C (p.Met350Leu)
n.692A>C
n.1352A>C
c.358A>C (p.Met120Leu)
n.411A>C
c.1042A>C (p.Met348Leu)
n.6A>C
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.473A>C (n.473A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611558A>GCA224181267NDUFV1c.1069A>G (p.Met357Val)
c.1048A>G (p.Met350Val)
n.692A>G
n.1352A>G
c.358A>G (p.Met120Val)
n.411A>G
c.1042A>G (p.Met348Val)
n.6A>G
c.766A>G (p.Met256Val)
c.473A>G (n.473A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611558A>TCA381541106NDUFV1c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.1048A>T (p.Met350Leu)
n.692A>T
n.1352A>T
c.358A>T (p.Met120Leu)
n.411A>T
c.1042A>T (p.Met348Leu)
n.6A>T
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.473A>T (n.473A>T)
11g.67611559T>ACA381541108NDUFV1c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.1049T>A (p.Met350Lys)
n.693T>A
n.1353T>A
c.359T>A (p.Met120Lys)
n.412T>A
c.1043T>A (p.Met348Lys)
n.7T>A
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.474T>A (n.474T>A)
11g.67611559T>CCA323653NDUFV1c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.1049T>C (p.Met350Thr)
n.693T>C
n.1353T>C
c.359T>C (p.Met120Thr)
n.412T>C
c.1043T>C (p.Met348Thr)
n.7T>C
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.474T>C (n.474T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611559T>GCA381541110NDUFV1c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.1049T>G (p.Met350Arg)
n.693T>G
n.1353T>G
c.359T>G (p.Met120Arg)
n.412T>G
c.1043T>G (p.Met348Arg)
n.7T>G
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.474T>G (n.474T>G)
11g.67611559T=CA1980192190NDUFV1c.1070T= (p.Met357=)
c.1049T= (p.Met350=)
n.693T=
n.1353T=
c.359T= (p.Met120=)
n.412T=
c.1043T= (p.Met348=)
n.7T=
c.767T= (p.Met256=)
c.474T= (n.474T=)
11g.67611560G>ACA381541112NDUFV1c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.1050G>A (p.Met350Ile)
n.694G>A
n.1354G>A
c.360G>A (p.Met120Ile)
n.413G>A
c.1044G>A (p.Met348Ile)
n.8G>A
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.475G>A (n.475G>A)
11g.67611560G>CCA381541114NDUFV1c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.1050G>C (p.Met350Ile)
n.694G>C
n.1354G>C
c.360G>C (p.Met120Ile)
n.413G>C
c.1044G>C (p.Met348Ile)
n.8G>C
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.475G>C (n.475G>C)
11g.67611560G>TCA381541115NDUFV1c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.1050G>T (p.Met350Ile)
n.694G>T
n.1354G>T
c.360G>T (p.Met120Ile)
n.413G>T
c.1044G>T (p.Met348Ile)
n.8G>T
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.475G>T (n.475G>T)
11g.67611561G>ACA381541120NDUFV1c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.695G>A
n.1355G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.414G>A
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.9G>A
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.476G>A (n.476G>A)
 dbSNP
11g.67611561G>CCA381541117NDUFV1c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.695G>C
n.1355G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
n.414G>C
c.1045G>C (p.Asp349His)
n.9G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
c.476G>C (n.476G>C)
11g.67611561G>TCA381541119NDUFV1c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.695G>T
n.1355G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.414G>T
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.9G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.476G>T (n.476G>T)
11g.67611562A=CA1980192195NDUFV1c.1073A= (p.Asp358=)
c.1052A= (p.Asp351=)
n.696A=
n.1356A=
c.362A= (p.Asp121=)
n.415A=
c.1046A= (p.Asp349=)
n.10A=
c.770A= (p.Asp257=)
c.477A= (n.477A=)
11g.67611562A>CCA381541123NDUFV1c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.696A>C
n.1356A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.415A>C
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.10A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.477A>C (n.477A>C)
11g.67611562A>GCA381541124NDUFV1c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.696A>G
n.1356A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.415A>G
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.10A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.477A>G (n.477A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611562A>TCA381541126NDUFV1c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.696A>T
n.1356A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.415A>T
c.1046A>T (p.Asp349Val)
n.10A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.477A>T (n.477A>T)
11g.67611563C>ACA381541128NDUFV1c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.697C>A
n.1357C>A
c.363C>A (p.Asp121Glu)
n.416C>A
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
n.11C>A
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.478C>A (n.478C>A)
11g.67611563C>GCA381541130NDUFV1c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.697C>G
n.1357C>G
c.363C>G (p.Asp121Glu)
n.416C>G
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
n.11C>G
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.478C>G (n.478C>G)
11g.67611563C>TCA475417721NDUFV1c.1074C>T (p.Asp358=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.697C>T
n.1357C>T
c.363C>T (p.Asp121=)
n.416C>T
c.1047C>T (p.Asp349=)
n.11C>T
c.771C>T (p.Asp257=)
c.478C>T (n.478C>T)
11g.67611564C>ACA381541132NDUFV1c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.1054C>A (p.Arg352Ser)
n.698C>A
n.1358C>A
c.364C>A (p.Arg122Ser)
n.417C>A
c.1048C>A (p.Arg350Ser)
n.12C>A
c.772C>A (p.Arg258Ser)
c.479C>A (n.479C>A)
 gnomAD v4
11g.67611564C=CA1980192205NDUFV1c.1075C= (p.Arg359=)
c.1054C= (p.Arg352=)
n.698C=
n.1358C=
c.364C= (p.Arg122=)
n.417C=
c.1048C= (p.Arg350=)
n.12C=
c.772C= (p.Arg258=)
c.479C= (n.479C=)
11g.67611564C>GCA381541134NDUFV1c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
n.698C>G
n.1358C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.417C>G
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
n.12C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.479C>G (n.479C>G)
11g.67611564C>TCA6143373NDUFV1c.1075C>T (p.Arg359Cys)
c.1054C>T (p.Arg352Cys)
n.698C>T
n.1358C>T
c.364C>T (p.Arg122Cys)
n.417C>T
c.1048C>T (p.Arg350Cys)
n.12C>T
c.772C>T (p.Arg258Cys)
c.479C>T (n.479C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611565G>ACA6143374NDUFV1c.1076G>A (p.Arg359His)
c.1055G>A (p.Arg352His)
n.699G>A
n.1359G>A
c.365G>A (p.Arg122His)
n.418G>A
c.1049G>A (p.Arg350His)
n.13G>A
c.773G>A (p.Arg258His)
c.480G>A (n.480G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67611565G>CCA381541138NDUFV1c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
n.699G>C
n.1359G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.418G>C
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
n.13G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.480G>C (n.480G>C)
11g.67611565G=CA1980192218NDUFV1c.1076G= (p.Arg359=)
c.1055G= (p.Arg352=)
n.699G=
n.1359G=
c.365G= (p.Arg122=)
n.418G=
c.1049G= (p.Arg350=)
n.13G=
c.773G= (p.Arg258=)
c.480G= (n.480G=)
11g.67611565G>TCA381541141NDUFV1c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
n.699G>T
n.1359G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.418G>T
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
n.13G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.480G>T (n.480G>T)
 gnomAD v4
11g.67611566C>ACA475417734NDUFV1c.1077C>A (p.Arg359=)
c.1056C>A (p.Arg352=)
n.700C>A
n.1360C>A
c.366C>A (p.Arg122=)
n.419C>A
c.1050C>A (p.Arg350=)
n.14C>A
c.774C>A (p.Arg258=)
c.481C>A (n.481C>A)
11g.67611566C=CA1980192223NDUFV1c.1077C= (p.Arg359=)
c.1056C= (p.Arg352=)
n.700C=
n.1360C=
c.366C= (p.Arg122=)
n.419C=
c.1050C= (p.Arg350=)
n.14C=
c.774C= (p.Arg258=)
c.481C= (n.481C=)
11g.67611566C>GCA475417738NDUFV1c.1077C>G (p.Arg359=)
c.1056C>G (p.Arg352=)
n.700C>G
n.1360C>G
c.366C>G (p.Arg122=)
n.419C>G
c.1050C>G (p.Arg350=)
n.14C>G
c.774C>G (p.Arg258=)
c.481C>G (n.481C>G)
 dbSNP
11g.67611566C>TCA475417741NDUFV1c.1077C>T (p.Arg359=)
c.1056C>T (p.Arg352=)
n.700C>T
n.1360C>T
c.366C>T (p.Arg122=)
n.419C>T
c.1050C>T (p.Arg350=)
n.14C>T
c.774C>T (p.Arg258=)
c.481C>T (n.481C>T)
11g.67611567T>ACA381541150NDUFV1c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.701T>A
n.1361T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.420T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.15T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.482T>A (n.482T>A)
11g.67611567T>CCA381541147NDUFV1c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.701T>C
n.1361T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.420T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.15T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.482T>C (n.482T>C)
11g.67611567T>GCA381541145NDUFV1c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.701T>G
n.1361T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.420T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.15T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.482T>G (n.482T>G)
 gnomAD v4
11g.67611568C>ACA381541154NDUFV1c.1079C>A (p.Ser360Ter)
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
n.702C>A
n.1362C>A
c.368C>A (p.Ser123Ter)
n.421C>A
c.1052C>A (p.Ser351Ter)
n.16C>A
c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.483C>A (n.483C>A)
11g.67611568C=CA1980192227NDUFV1c.1079C= (p.Ser360=)
c.1058C= (p.Ser353=)
n.702C=
n.1362C=
c.368C= (p.Ser123=)
n.421C=
c.1052C= (p.Ser351=)
n.16C=
c.776C= (p.Ser259=)
c.483C= (n.483C=)
11g.67611568C>GCA6143376NDUFV1c.1079C>G (p.Ser360Trp)
c.1058C>G (p.Ser353Trp)
n.702C>G
n.1362C>G
c.368C>G (p.Ser123Trp)
n.421C>G
c.1052C>G (p.Ser351Trp)
n.16C>G
c.776C>G (p.Ser259Trp)
c.483C>G (n.483C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611568C>TCA6143375NDUFV1c.1079C>T (p.Ser360Leu)
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
n.702C>T
n.1362C>T
c.368C>T (p.Ser123Leu)
n.421C>T
c.1052C>T (p.Ser351Leu)
n.16C>T
c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.483C>T (n.483C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611569G>ACA6143377NDUFV1c.1080G>A (p.Ser360=)
c.1059G>A (p.Ser353=)
n.703G>A
n.1363G>A
c.369G>A (p.Ser123=)
n.422G>A
c.1053G>A (p.Ser351=)
n.17G>A
c.777G>A (p.Ser259=)
c.484G>A (n.484G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611569G>CCA475417751NDUFV1c.1080G>C (p.Ser360=)
c.1059G>C (p.Ser353=)
n.703G>C
n.1363G>C
c.369G>C (p.Ser123=)
n.422G>C
c.1053G>C (p.Ser351=)
n.17G>C
c.777G>C (p.Ser259=)
c.484G>C (n.484G>C)
11g.67611569G=CA1980192239NDUFV1c.1080G= (p.Ser360=)
c.1059G= (p.Ser353=)
n.703G=
n.1363G=
c.369G= (p.Ser123=)
n.422G=
c.1053G= (p.Ser351=)
n.17G=
c.777G= (p.Ser259=)
c.484G= (n.484G=)
11g.67611569G>TCA475417753NDUFV1c.1080G>T (p.Ser360=)
c.1059G>T (p.Ser353=)
n.703G>T
n.1363G>T
c.369G>T (p.Ser123=)
n.422G>T
c.1053G>T (p.Ser351=)
n.17G>T
c.777G>T (p.Ser259=)
c.484G>T (n.484G>T)
 gnomAD v4
11g.67611570G>ACA381541164NDUFV1c.1080+1G>A (n.1080+1G>A)
c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)
n.703+1G>A
n.1363+1G>A
c.369+1G>A (n.369+1G>A)
n.422+1G>A
c.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
n.18G>A
c.777+1G>A (n.777+1G>A)
c.484+1G>A (n.484+1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.67611570G>CCA381541166NDUFV1c.1080+1G>C (n.1080+1G>C)
c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)
n.703+1G>C
n.1363+1G>C
c.369+1G>C (n.369+1G>C)
n.422+1G>C
c.1053+1G>C (n.1053+1G>C)
n.18G>C
c.777+1G>C (n.777+1G>C)
c.484+1G>C (n.484+1G>C)
11g.67611570G=CA1980192242NDUFV1c.1080+1G= (n.1080+1G=)
c.1059+1G= (n.1059+1G=)
n.703+1G=
n.1363+1G=
c.369+1G= (n.369+1G=)
n.422+1G=
c.1053+1G= (n.1053+1G=)
n.18G=
c.777+1G= (n.777+1G=)
c.484+1G= (n.484+1G=)
11g.67611570G>TCA6143378NDUFV1c.1080+1G>T (n.1080+1G>T)
c.1059+1G>T (n.1059+1G>T)
n.703+1G>T
n.1363+1G>T
c.369+1G>T (n.369+1G>T)
n.422+1G>T
c.1053+1G>T (n.1053+1G>T)
n.18G>T
c.777+1G>T (n.777+1G>T)
c.484+1G>T (n.484+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611571T>ACA381541169NDUFV1c.1080+2T>A (n.1080+2T>A)
c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
n.703+2T>A
n.1363+2T>A
c.369+2T>A (n.369+2T>A)
n.422+2T>A
c.1053+2T>A (n.1053+2T>A)
n.19T>A
c.777+2T>A (n.777+2T>A)
c.484+2T>A (n.484+2T>A)
11g.67611571T>CCA381541172NDUFV1c.1080+2T>C (n.1080+2T>C)
c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
n.703+2T>C
n.1363+2T>C
c.369+2T>C (n.369+2T>C)
n.422+2T>C
c.1053+2T>C (n.1053+2T>C)
n.19T>C
c.777+2T>C (n.777+2T>C)
c.484+2T>C (n.484+2T>C)
11g.67611571T>GCA381541175NDUFV1c.1080+2T>G (n.1080+2T>G)
c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
n.703+2T>G
n.1363+2T>G
c.369+2T>G (n.369+2T>G)
n.422+2T>G
c.1053+2T>G (n.1053+2T>G)
n.19T>G
c.777+2T>G (n.777+2T>G)
c.484+2T>G (n.484+2T>G)
 gnomAD v4
11g.67611573A>GCA2614649402NDUFV1c.1080+4A>G (n.1080+4A>G)
c.1059+4A>G (n.1059+4A>G)
n.703+4A>G
n.1363+4A>G
c.369+4A>G (n.369+4A>G)
n.422+4A>G
c.1053+4A>G (n.1053+4A>G)
n.21A>G
c.777+4A>G (n.777+4A>G)
c.484+4A>G (n.484+4A>G)
 gnomAD v4
11g.67611574G>ACA224181316NDUFV1c.1080+5G>A (n.1080+5G>A)
c.1059+5G>A (n.1059+5G>A)
n.703+5G>A
n.1363+5G>A
c.369+5G>A (n.369+5G>A)
n.422+5G>A
c.1053+5G>A (n.1053+5G>A)
n.22G>A
c.777+5G>A (n.777+5G>A)
c.484+5G>A (n.484+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611574G>CCA2574897689NDUFV1c.1080+5G>C (n.1080+5G>C)
c.1059+5G>C (n.1059+5G>C)
n.703+5G>C
n.1363+5G>C
c.369+5G>C (n.369+5G>C)
n.422+5G>C
c.1053+5G>C (n.1053+5G>C)
n.22G>C
c.777+5G>C (n.777+5G>C)
c.484+5G>C (n.484+5G>C)
11g.67611574G=CA1980192243NDUFV1c.1080+5G= (n.1080+5G=)
c.1059+5G= (n.1059+5G=)
n.703+5G=
n.1363+5G=
c.369+5G= (n.369+5G=)
n.422+5G=
c.1053+5G= (n.1053+5G=)
n.22G=
c.777+5G= (n.777+5G=)
c.484+5G= (n.484+5G=)
11g.67611574G>TCA2614649404NDUFV1c.1080+5G>T (n.1080+5G>T)
c.1059+5G>T (n.1059+5G>T)
n.703+5G>T
n.1363+5G>T
c.369+5G>T (n.369+5G>T)
n.422+5G>T
c.1053+5G>T (n.1053+5G>T)
n.22G>T
c.777+5G>T (n.777+5G>T)
c.484+5G>T (n.484+5G>T)
 gnomAD v4
11g.67611575G>ACA600237188NDUFV1c.1080+6G>A (n.1080+6G>A)
c.1059+6G>A (n.1059+6G>A)
n.703+6G>A
n.1363+6G>A
c.369+6G>A (n.369+6G>A)
n.422+6G>A
c.1053+6G>A (n.1053+6G>A)
n.23G>A
c.777+6G>A (n.777+6G>A)
c.484+6G>A (n.484+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611575G=CA1980192248NDUFV1c.1080+6G= (n.1080+6G=)
c.1059+6G= (n.1059+6G=)
n.703+6G=
n.1363+6G=
c.369+6G= (n.369+6G=)
n.422+6G=
c.1053+6G= (n.1053+6G=)
n.23G=
c.777+6G= (n.777+6G=)
c.484+6G= (n.484+6G=)
11g.67611575G>TCA600237187NDUFV1c.1080+6G>T (n.1080+6G>T)
c.1059+6G>T (n.1059+6G>T)
n.703+6G>T
n.1363+6G>T
c.369+6G>T (n.369+6G>T)
n.422+6G>T
c.1053+6G>T (n.1053+6G>T)
n.23G>T
c.777+6G>T (n.777+6G>T)
c.484+6G>T (n.484+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611576G>TCA2614649411NDUFV1c.1080+7G>T (n.1080+7G>T)
c.1059+7G>T (n.1059+7G>T)
n.703+7G>T
n.1363+7G>T
c.369+7G>T (n.369+7G>T)
n.422+7G>T
c.1053+7G>T (n.1053+7G>T)
n.24G>T
c.777+7G>T (n.777+7G>T)
c.484+7G>T (n.484+7G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67611577T>CCA224181320NDUFV1c.1080+8T>C (n.1080+8T>C)
c.1059+8T>C (n.1059+8T>C)
n.703+8T>C
n.1363+8T>C
c.369+8T>C (n.369+8T>C)
n.422+8T>C
c.1053+8T>C (n.1053+8T>C)
n.25T>C
c.777+8T>C (n.777+8T>C)
c.484+8T>C (n.484+8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611577T=CA1980192250NDUFV1c.1080+8T= (n.1080+8T=)
c.1059+8T= (n.1059+8T=)
n.703+8T=
n.1363+8T=
c.369+8T= (n.369+8T=)
n.422+8T=
c.1053+8T= (n.1053+8T=)
n.25T=
c.777+8T= (n.777+8T=)
c.484+8T= (n.484+8T=)
11g.67611578T>ACA679531568NDUFV1c.1080+9T>A (n.1080+9T>A)
c.1059+9T>A (n.1059+9T>A)
n.703+9T>A
n.1363+9T>A
c.369+9T>A (n.369+9T>A)
n.422+9T>A
c.1053+9T>A (n.1053+9T>A)
n.26T>A
c.777+9T>A (n.777+9T>A)
c.484+9T>A (n.484+9T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611578T>GCA2614649416NDUFV1c.1080+9T>G (n.1080+9T>G)
c.1059+9T>G (n.1059+9T>G)
n.703+9T>G
n.1363+9T>G
c.369+9T>G (n.369+9T>G)
n.422+9T>G
c.1053+9T>G (n.1053+9T>G)
n.26T>G
c.777+9T>G (n.777+9T>G)
c.484+9T>G (n.484+9T>G)
 gnomAD v4
11g.67611578T=CA1980192255NDUFV1c.1080+9T= (n.1080+9T=)
c.1059+9T= (n.1059+9T=)
n.703+9T=
n.1363+9T=
c.369+9T= (n.369+9T=)
n.422+9T=
c.1053+9T= (n.1053+9T=)
n.26T=
c.777+9T= (n.777+9T=)
c.484+9T= (n.484+9T=)
11g.67611579C>ACA2614649421NDUFV1c.1080+10C>A (n.1080+10C>A)
c.1059+10C>A (n.1059+10C>A)
n.703+10C>A
n.1363+10C>A
c.369+10C>A (n.369+10C>A)
n.422+10C>A
c.1053+10C>A (n.1053+10C>A)
n.27C>A
c.777+10C>A (n.777+10C>A)
c.484+10C>A (n.484+10C>A)
 gnomAD v4
11g.67611579C=CA1980192259NDUFV1c.1080+10C= (n.1080+10C=)
c.1059+10C= (n.1059+10C=)
n.703+10C=
n.1363+10C=
c.369+10C= (n.369+10C=)
n.422+10C=
c.1053+10C= (n.1053+10C=)
n.27C=
c.777+10C= (n.777+10C=)
c.484+10C= (n.484+10C=)
11g.67611579C>TCA224181323NDUFV1c.1080+10C>T (n.1080+10C>T)
c.1059+10C>T (n.1059+10C>T)
n.703+10C>T
n.1363+10C>T
c.369+10C>T (n.369+10C>T)
n.422+10C>T
c.1053+10C>T (n.1053+10C>T)
n.27C>T
c.777+10C>T (n.777+10C>T)
c.484+10C>T (n.484+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611581C=CA1980192262NDUFV1c.1080+12C= (n.1080+12C=)
c.1059+12C= (n.1059+12C=)
n.703+12C=
n.1363+12C=
c.369+12C= (n.369+12C=)
n.422+12C=
c.1053+12C= (n.1053+12C=)
n.29C=
c.777+12C= (n.777+12C=)
c.484+12C= (n.484+12C=)
11g.67611581C>TCA939066096NDUFV1c.1080+12C>T (n.1080+12C>T)
c.1059+12C>T (n.1059+12C>T)
n.703+12C>T
n.1363+12C>T
c.369+12C>T (n.369+12C>T)
n.422+12C>T
c.1053+12C>T (n.1053+12C>T)
n.29C>T
c.777+12C>T (n.777+12C>T)
c.484+12C>T (n.484+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611582A>GCA2574897690NDUFV1c.1080+13A>G (n.1080+13A>G)
c.1059+13A>G (n.1059+13A>G)
n.703+13A>G
n.1363+13A>G
c.369+13A>G (n.369+13A>G)
n.422+13A>G
c.1053+13A>G (n.1053+13A>G)
n.30A>G
c.777+13A>G (n.777+13A>G)
c.484+13A>G (n.484+13A>G)
 gnomAD v4
11g.67611583C>ACA2614649428NDUFV1c.1080+14C>A (n.1080+14C>A)
c.1059+14C>A (n.1059+14C>A)
n.703+14C>A
n.1363+14C>A
c.369+14C>A (n.369+14C>A)
n.422+14C>A
c.1053+14C>A (n.1053+14C>A)
n.31C>A
c.777+14C>A (n.777+14C>A)
c.484+14C>A (n.484+14C>A)
 gnomAD v4
11g.67611583C=CA1980192264NDUFV1c.1080+14C= (n.1080+14C=)
c.1059+14C= (n.1059+14C=)
n.703+14C=
n.1363+14C=
c.369+14C= (n.369+14C=)
n.422+14C=
c.1053+14C= (n.1053+14C=)
n.31C=
c.777+14C= (n.777+14C=)
c.484+14C= (n.484+14C=)
11g.67611583C>TCA600237189NDUFV1c.1080+14C>T (n.1080+14C>T)
c.1059+14C>T (n.1059+14C>T)
n.703+14C>T
n.1363+14C>T
c.369+14C>T (n.369+14C>T)
n.422+14C>T
c.1053+14C>T (n.1053+14C>T)
n.31C>T
c.777+14C>T (n.777+14C>T)
c.484+14C>T (n.484+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611585C>ACA2614649432NDUFV1c.1080+16C>A (n.1080+16C>A)
c.1059+16C>A (n.1059+16C>A)
n.703+16C>A
n.1363+16C>A
c.369+16C>A (n.369+16C>A)
n.422+16C>A
c.1053+16C>A (n.1053+16C>A)
n.33C>A
c.777+16C>A (n.777+16C>A)
c.484+16C>A (n.484+16C>A)
 gnomAD v4
11g.67611585C=CA1980192268NDUFV1c.1080+16C= (n.1080+16C=)
c.1059+16C= (n.1059+16C=)
n.703+16C=
n.1363+16C=
c.369+16C= (n.369+16C=)
n.422+16C=
c.1053+16C= (n.1053+16C=)
n.33C=
c.777+16C= (n.777+16C=)
c.484+16C= (n.484+16C=)
11g.67611585C>TCA6143379NDUFV1c.1080+16C>T (n.1080+16C>T)
c.1059+16C>T (n.1059+16C>T)
n.703+16C>T
n.1363+16C>T
c.369+16C>T (n.369+16C>T)
n.422+16C>T
c.1053+16C>T (n.1053+16C>T)
n.33C>T
c.777+16C>T (n.777+16C>T)
c.484+16C>T (n.484+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611586C>ACA600237190NDUFV1c.1080+17C>A (n.1080+17C>A)
c.1059+17C>A (n.1059+17C>A)
n.703+17C>A
n.1363+17C>A
c.369+17C>A (n.369+17C>A)
n.422+17C>A
c.1053+17C>A (n.1053+17C>A)
n.34C>A
c.777+17C>A (n.777+17C>A)
c.484+17C>A (n.484+17C>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611586C=CA1980192272NDUFV1c.1080+17C= (n.1080+17C=)
c.1059+17C= (n.1059+17C=)
n.703+17C=
n.1363+17C=
c.369+17C= (n.369+17C=)
n.422+17C=
c.1053+17C= (n.1053+17C=)
n.34C=
c.777+17C= (n.777+17C=)
c.484+17C= (n.484+17C=)
11g.67611586C>TCA6143380NDUFV1c.1080+17C>T (n.1080+17C>T)
c.1059+17C>T (n.1059+17C>T)
n.703+17C>T
n.1363+17C>T
c.369+17C>T (n.369+17C>T)
n.422+17C>T
c.1053+17C>T (n.1053+17C>T)
n.34C>T
c.777+17C>T (n.777+17C>T)
c.484+17C>T (n.484+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611588G>TCA2614649439NDUFV1c.1080+19G>T (n.1080+19G>T)
c.1059+19G>T (n.1059+19G>T)
n.703+19G>T
n.1363+19G>T
c.369+19G>T (n.369+19G>T)
n.422+19G>T
c.1053+19G>T (n.1053+19G>T)
n.36G>T
c.777+19G>T (n.777+19G>T)
c.484+19G>T (n.484+19G>T)
 gnomAD v4
11g.67611589C=CA1980192274NDUFV1c.1080+20C= (n.1080+20C=)
c.1059+20C= (n.1059+20C=)
n.703+20C=
n.1363+20C=
c.369+20C= (n.369+20C=)
n.422+20C=
c.1053+20C= (n.1053+20C=)
n.37C=
c.777+20C= (n.777+20C=)
c.484+20C= (n.484+20C=)
11g.67611589C>TCA224181329NDUFV1c.1080+20C>T (n.1080+20C>T)
c.1059+20C>T (n.1059+20C>T)
n.703+20C>T
n.1363+20C>T
c.369+20C>T (n.369+20C>T)
n.422+20C>T
c.1053+20C>T (n.1053+20C>T)
n.37C>T
c.777+20C>T (n.777+20C>T)
c.484+20C>T (n.484+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611591delCA2614649441NDUFV1c.1080+22del (n.1080+22del)
c.1059+22del (n.1059+22del)
n.703+22del
n.1363+22del
c.369+22del (n.369+22del)
n.422+22del
c.1053+22del (n.1053+22del)
n.39del
c.777+22del (n.777+22del)
c.484+22del (n.484+22del)
 gnomAD v4
11g.67611590C>ACA2614649446NDUFV1c.1080+21C>A (n.1080+21C>A)
c.1059+21C>A (n.1059+21C>A)
n.703+21C>A
n.1363+21C>A
c.369+21C>A (n.369+21C>A)
n.422+21C>A
c.1053+21C>A (n.1053+21C>A)
n.38C>A
c.777+21C>A (n.777+21C>A)
c.484+21C>A (n.484+21C>A)
 gnomAD v4
11g.67611590C=CA1980192276NDUFV1c.1080+21C= (n.1080+21C=)
c.1059+21C= (n.1059+21C=)
n.703+21C=
n.1363+21C=
c.369+21C= (n.369+21C=)
n.422+21C=
c.1053+21C= (n.1053+21C=)
n.38C=
c.777+21C= (n.777+21C=)
c.484+21C= (n.484+21C=)
11g.67611590C>TCA600237191NDUFV1c.1080+21C>T (n.1080+21C>T)
c.1059+21C>T (n.1059+21C>T)
n.703+21C>T
n.1363+21C>T
c.369+21C>T (n.369+21C>T)
n.422+21C>T
c.1053+21C>T (n.1053+21C>T)
n.38C>T
c.777+21C>T (n.777+21C>T)
c.484+21C>T (n.484+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611591C>ACA2614649448NDUFV1c.1080+22C>A (n.1080+22C>A)
c.1059+22C>A (n.1059+22C>A)
n.703+22C>A
n.1363+22C>A
c.369+22C>A (n.369+22C>A)
n.422+22C>A
c.1053+22C>A (n.1053+22C>A)
n.39C>A
c.777+22C>A (n.777+22C>A)
c.484+22C>A (n.484+22C>A)
 gnomAD v4
11g.67611591C>TCA2614649447NDUFV1c.1080+22C>T (n.1080+22C>T)
c.1059+22C>T (n.1059+22C>T)
n.703+22C>T
n.1363+22C>T
c.369+22C>T (n.369+22C>T)
n.422+22C>T
c.1053+22C>T (n.1053+22C>T)
n.39C>T
c.777+22C>T (n.777+22C>T)
c.484+22C>T (n.484+22C>T)
 gnomAD v4
11g.67611592T>ACA2614649449NDUFV1c.1080+23T>A (n.1080+23T>A)
c.1059+23T>A (n.1059+23T>A)
n.703+23T>A
n.1363+23T>A
c.369+23T>A (n.369+23T>A)
n.422+23T>A
c.1053+23T>A (n.1053+23T>A)
n.40T>A
c.777+23T>A (n.777+23T>A)
c.484+23T>A (n.484+23T>A)
 gnomAD v4
11g.67611592T>CCA224181337NDUFV1c.1080+23T>C (n.1080+23T>C)
c.1059+23T>C (n.1059+23T>C)
n.703+23T>C
n.1363+23T>C
c.369+23T>C (n.369+23T>C)
n.422+23T>C
c.1053+23T>C (n.1053+23T>C)
n.40T>C
c.777+23T>C (n.777+23T>C)
c.484+23T>C (n.484+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611592T=CA1980192277NDUFV1c.1080+23T= (n.1080+23T=)
c.1059+23T= (n.1059+23T=)
n.703+23T=
n.1363+23T=
c.369+23T= (n.369+23T=)
n.422+23T=
c.1053+23T= (n.1053+23T=)
n.40T=
c.777+23T= (n.777+23T=)
c.484+23T= (n.484+23T=)
11g.67611593G>TCA2614649450NDUFV1c.1080+24G>T (n.1080+24G>T)
c.1059+24G>T (n.1059+24G>T)
n.703+24G>T
n.1363+24G>T
c.369+24G>T (n.369+24G>T)
n.422+24G>T
c.1053+24G>T (n.1053+24G>T)
n.41G>T
c.777+24G>T (n.777+24G>T)
c.484+24G>T (n.484+24G>T)
 gnomAD v4
11g.67611594G>TCA2574897691NDUFV1c.1080+25G>T (n.1080+25G>T)
c.1059+25G>T (n.1059+25G>T)
n.703+25G>T
n.1363+25G>T
c.369+25G>T (n.369+25G>T)
n.422+25G>T
c.1053+25G>T (n.1053+25G>T)
n.42G>T
c.777+25G>T (n.777+25G>T)
c.484+25G>T (n.484+25G>T)
 gnomAD v4
11g.67611595T>CCA2614649453NDUFV1c.1080+26T>C (n.1080+26T>C)
c.1059+26T>C (n.1059+26T>C)
n.703+26T>C
n.1363+26T>C
c.369+26T>C (n.369+26T>C)
n.422+26T>C
c.1053+26T>C (n.1053+26T>C)
n.43T>C
c.777+26T>C (n.777+26T>C)
c.484+26T>C (n.484+26T>C)
 gnomAD v4
11g.67611595T>GCA2614649454NDUFV1c.1080+26T>G (n.1080+26T>G)
c.1059+26T>G (n.1059+26T>G)
n.703+26T>G
n.1363+26T>G
c.369+26T>G (n.369+26T>G)
n.422+26T>G
c.1053+26T>G (n.1053+26T>G)
n.43T>G
c.777+26T>G (n.777+26T>G)
c.484+26T>G (n.484+26T>G)
 gnomAD v4
11g.67611596C>ACA2614649459NDUFV1c.1080+27C>A (n.1080+27C>A)
c.1059+27C>A (n.1059+27C>A)
n.703+27C>A
n.1363+27C>A
c.369+27C>A (n.369+27C>A)
n.422+27C>A
c.1053+27C>A (n.1053+27C>A)
n.44C>A
c.777+27C>A (n.777+27C>A)
c.484+27C>A (n.484+27C>A)
 gnomAD v4
11g.67611596C=CA1980192280NDUFV1c.1080+27C= (n.1080+27C=)
c.1059+27C= (n.1059+27C=)
n.703+27C=
n.1363+27C=
c.369+27C= (n.369+27C=)
n.422+27C=
c.1053+27C= (n.1053+27C=)
n.44C=
c.777+27C= (n.777+27C=)
c.484+27C= (n.484+27C=)
11g.67611596C>TCA679531578NDUFV1c.1080+27C>T (n.1080+27C>T)
c.1059+27C>T (n.1059+27C>T)
n.703+27C>T
n.1363+27C>T
c.369+27C>T (n.369+27C>T)
n.422+27C>T
c.1053+27C>T (n.1053+27C>T)
n.44C>T
c.777+27C>T (n.777+27C>T)
c.484+27C>T (n.484+27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611598delCA2614649456NDUFV1c.1080+29del (n.1080+29del)
c.1059+29del (n.1059+29del)
n.703+29del
n.1363+29del
c.369+29del (n.369+29del)
n.422+29del
c.1053+29del (n.1053+29del)
n.46del
c.777+29del (n.777+29del)
c.484+29del (n.484+29del)
 gnomAD v4
11g.67611597C>ACA2614649461NDUFV1c.1080+28C>A (n.1080+28C>A)
c.1059+28C>A (n.1059+28C>A)
n.703+28C>A
n.1363+28C>A
c.369+28C>A (n.369+28C>A)
n.422+28C>A
c.1053+28C>A (n.1053+28C>A)
n.45C>A
c.777+28C>A (n.777+28C>A)
c.484+28C>A (n.484+28C>A)
 gnomAD v4
11g.67611597C=CA1980192284NDUFV1c.1080+28C= (n.1080+28C=)
c.1059+28C= (n.1059+28C=)
n.703+28C=
n.1363+28C=
c.369+28C= (n.369+28C=)
n.422+28C=
c.1053+28C= (n.1053+28C=)
n.45C=
c.777+28C= (n.777+28C=)
c.484+28C= (n.484+28C=)
11g.67611597C>TCA600237192NDUFV1c.1080+28C>T (n.1080+28C>T)
c.1059+28C>T (n.1059+28C>T)
n.703+28C>T
n.1363+28C>T
c.369+28C>T (n.369+28C>T)
n.422+28C>T
c.1053+28C>T (n.1053+28C>T)
n.45C>T
c.777+28C>T (n.777+28C>T)
c.484+28C>T (n.484+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611598C>GCA2614649463NDUFV1c.1080+29C>G (n.1080+29C>G)
c.1059+29C>G (n.1059+29C>G)
n.703+29C>G
n.1363+29C>G
c.369+29C>G (n.369+29C>G)
n.422+29C>G
c.1053+29C>G (n.1053+29C>G)
n.46C>G
c.777+29C>G (n.777+29C>G)
c.484+29C>G (n.484+29C>G)
 gnomAD v4
11g.67611598C>TCA2614649464NDUFV1c.1080+29C>T (n.1080+29C>T)
c.1059+29C>T (n.1059+29C>T)
n.703+29C>T
n.1363+29C>T
c.369+29C>T (n.369+29C>T)
n.422+29C>T
c.1053+29C>T (n.1053+29C>T)
n.46C>T
c.777+29C>T (n.777+29C>T)
c.484+29C>T (n.484+29C>T)
 gnomAD v4
11g.67611599T>CCA2614649466NDUFV1c.1080+30T>C (n.1080+30T>C)
c.1059+30T>C (n.1059+30T>C)
n.703+30T>C
n.1363+30T>C
c.369+30T>C (n.369+30T>C)
n.422+30T>C
c.1053+30T>C (n.1053+30T>C)
n.47T>C
c.777+30T>C (n.777+30T>C)
c.484+30T>C (n.484+30T>C)
 gnomAD v4
11g.67611600G>ACA2614649467NDUFV1c.1080+31G>A (n.1080+31G>A)
c.1059+31G>A (n.1059+31G>A)
n.703+31G>A
n.1363+31G>A
c.369+31G>A (n.369+31G>A)
n.422+31G>A
c.1053+31G>A (n.1053+31G>A)
n.48G>A
c.777+31G>A (n.777+31G>A)
c.484+31G>A (n.484+31G>A)
 gnomAD v4
11g.67611601C=CA1980192287NDUFV1c.1080+32C= (n.1080+32C=)
c.1059+32C= (n.1059+32C=)
n.703+32C=
n.1363+32C=
c.369+32C= (n.369+32C=)
n.422+32C=
c.1053+32C= (n.1053+32C=)
n.49C=
c.777+32C= (n.777+32C=)
c.484+32C= (n.484+32C=)
11g.67611601C>TCA600237193NDUFV1c.1080+32C>T (n.1080+32C>T)
c.1059+32C>T (n.1059+32C>T)
n.703+32C>T
n.1363+32C>T
c.369+32C>T (n.369+32C>T)
n.422+32C>T
c.1053+32C>T (n.1053+32C>T)
n.49C>T
c.777+32C>T (n.777+32C>T)
c.484+32C>T (n.484+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611602C>ACA2614649468NDUFV1c.1080+33C>A (n.1080+33C>A)
c.1059+33C>A (n.1059+33C>A)
n.703+33C>A
n.1363+33C>A
c.369+33C>A (n.369+33C>A)
n.422+33C>A
c.1053+33C>A (n.1053+33C>A)
n.50C>A
c.777+33C>A (n.777+33C>A)
c.484+33C>A (n.484+33C>A)
 gnomAD v4
11g.67611602C>TCA2614649469NDUFV1c.1080+33C>T (n.1080+33C>T)
c.1059+33C>T (n.1059+33C>T)
n.703+33C>T
n.1363+33C>T
c.369+33C>T (n.369+33C>T)
n.422+33C>T
c.1053+33C>T (n.1053+33C>T)
n.50C>T
c.777+33C>T (n.777+33C>T)
c.484+33C>T (n.484+33C>T)
 gnomAD v4
11g.67611603C>ACA2614649470NDUFV1c.1080+34C>A (n.1080+34C>A)
c.1059+34C>A (n.1059+34C>A)
n.703+34C>A
n.1363+34C>A
c.369+34C>A (n.369+34C>A)
n.422+34C>A
c.1053+34C>A (n.1053+34C>A)
n.51C>A
c.777+34C>A (n.777+34C>A)
c.484+34C>A (n.484+34C>A)
 gnomAD v4
11g.67611603C>TCA2614649471NDUFV1c.1080+34C>T (n.1080+34C>T)
c.1059+34C>T (n.1059+34C>T)
n.703+34C>T
n.1363+34C>T
c.369+34C>T (n.369+34C>T)
n.422+34C>T
c.1053+34C>T (n.1053+34C>T)
n.51C>T
c.777+34C>T (n.777+34C>T)
c.484+34C>T (n.484+34C>T)
 gnomAD v4
11g.67611604T>CCA2614649472NDUFV1c.1080+35T>C (n.1080+35T>C)
c.1059+35T>C (n.1059+35T>C)
n.703+35T>C
n.1363+35T>C
c.369+35T>C (n.369+35T>C)
n.422+35T>C
c.1053+35T>C (n.1053+35T>C)
n.52T>C
c.777+35T>C (n.777+35T>C)
c.484+35T>C (n.484+35T>C)
 gnomAD v4
11g.67611605C=CA1980192290NDUFV1c.1080+36C= (n.1080+36C=)
c.1059+36C= (n.1059+36C=)
n.703+36C=
n.1363+36C=
c.369+36C= (n.369+36C=)
n.422+36C=
c.1053+36C= (n.1053+36C=)
n.53C=
c.777+36C= (n.777+36C=)
c.484+36C= (n.484+36C=)
11g.67611605C>TCA600237194NDUFV1c.1080+36C>T (n.1080+36C>T)
c.1059+36C>T (n.1059+36C>T)
n.703+36C>T
n.1363+36C>T
c.369+36C>T (n.369+36C>T)
n.422+36C>T
c.1053+36C>T (n.1053+36C>T)
n.53C>T
c.777+36C>T (n.777+36C>T)
c.484+36C>T (n.484+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611610_67611628delCA2574897692NDUFV1c.1080+41_1080+59del (n.1080+41_1080+59del)
c.1059+41_1059+59del (n.1059+41_1059+59del)
n.703+41_703+59del
n.1363+41_1363+59del
c.369+41_369+59del (n.369+41_369+59del)
n.422+41_422+59del
c.1053+41_1053+59del (n.1053+41_1053+59del)
n.58_76del
c.777+41_777+59del (n.777+41_777+59del)
c.484+41_484+59del (n.484+41_484+59del)
11g.67611606C>ACA2614649473NDUFV1c.1080+37C>A (n.1080+37C>A)
c.1059+37C>A (n.1059+37C>A)
n.703+37C>A
n.1363+37C>A
c.369+37C>A (n.369+37C>A)
n.422+37C>A
c.1053+37C>A (n.1053+37C>A)
n.54C>A
c.777+37C>A (n.777+37C>A)
c.484+37C>A (n.484+37C>A)
 gnomAD v4
11g.67611606C=CA1980192292NDUFV1c.1080+37C= (n.1080+37C=)
c.1059+37C= (n.1059+37C=)
n.703+37C=
n.1363+37C=
c.369+37C= (n.369+37C=)
n.422+37C=
c.1053+37C= (n.1053+37C=)
n.54C=
c.777+37C= (n.777+37C=)
c.484+37C= (n.484+37C=)
11g.67611606C>TCA224181347NDUFV1c.1080+37C>T (n.1080+37C>T)
c.1059+37C>T (n.1059+37C>T)
n.703+37C>T
n.1363+37C>T
c.369+37C>T (n.369+37C>T)
n.422+37C>T
c.1053+37C>T (n.1053+37C>T)
n.54C>T
c.777+37C>T (n.777+37C>T)
c.484+37C>T (n.484+37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611607T>CCA1980192297NDUFV1c.1080+38T>C (n.1080+38T>C)
c.1059+38T>C (n.1059+38T>C)
n.703+38T>C
n.1363+38T>C
c.369+38T>C (n.369+38T>C)
n.422+38T>C
c.1053+38T>C (n.1053+38T>C)
n.55T>C
c.777+38T>C (n.777+38T>C)
c.484+38T>C (n.484+38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611607T=CA1980192296NDUFV1c.1080+38T= (n.1080+38T=)
c.1059+38T= (n.1059+38T=)
n.703+38T=
n.1363+38T=
c.369+38T= (n.369+38T=)
n.422+38T=
c.1053+38T= (n.1053+38T=)
n.55T=
c.777+38T= (n.777+38T=)
c.484+38T= (n.484+38T=)
11g.67611608G>ACA1980192300NDUFV1c.1080+39G>A (n.1080+39G>A)
c.1059+39G>A (n.1059+39G>A)
n.703+39G>A
n.1363+39G>A
c.369+39G>A (n.369+39G>A)
n.422+39G>A
c.1053+39G>A (n.1053+39G>A)
n.56G>A
c.777+39G>A (n.777+39G>A)
c.484+39G>A (n.484+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611608G>CCA6143381NDUFV1c.1080+39G>C (n.1080+39G>C)
c.1059+39G>C (n.1059+39G>C)
n.703+39G>C
n.1363+39G>C
c.369+39G>C (n.369+39G>C)
n.422+39G>C
c.1053+39G>C (n.1053+39G>C)
n.56G>C
c.777+39G>C (n.777+39G>C)
c.484+39G>C (n.484+39G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611608G=CA1980192298NDUFV1c.1080+39G= (n.1080+39G=)
c.1059+39G= (n.1059+39G=)
n.703+39G=
n.1363+39G=
c.369+39G= (n.369+39G=)
n.422+39G=
c.1053+39G= (n.1053+39G=)
n.56G=
c.777+39G= (n.777+39G=)
c.484+39G= (n.484+39G=)
11g.67611608G>TCA2581027324NDUFV1c.1080+39G>T (n.1080+39G>T)
c.1059+39G>T (n.1059+39G>T)
n.703+39G>T
n.1363+39G>T
c.369+39G>T (n.369+39G>T)
n.422+39G>T
c.1053+39G>T (n.1053+39G>T)
n.56G>T
c.777+39G>T (n.777+39G>T)
c.484+39G>T (n.484+39G>T)
 gnomAD v4
11g.67611609G>ACA2598427199NDUFV1c.1080+40G>A (n.1080+40G>A)
c.1059+40G>A (n.1059+40G>A)
n.703+40G>A
n.1363+40G>A
c.369+40G>A (n.369+40G>A)
n.422+40G>A
c.1053+40G>A (n.1053+40G>A)
n.57G>A
c.777+40G>A (n.777+40G>A)
c.484+40G>A (n.484+40G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611610T>ACA2614649483NDUFV1c.1080+41T>A (n.1080+41T>A)
c.1059+41T>A (n.1059+41T>A)
n.703+41T>A
n.1363+41T>A
c.369+41T>A (n.369+41T>A)
n.422+41T>A
c.1053+41T>A (n.1053+41T>A)
n.58T>A
c.777+41T>A (n.777+41T>A)
c.484+41T>A (n.484+41T>A)
 gnomAD v4
11g.67611611T>CCA2614649484NDUFV1c.1080+42T>C (n.1080+42T>C)
c.1059+42T>C (n.1059+42T>C)
n.703+42T>C
n.1363+42T>C
c.369+42T>C (n.369+42T>C)
n.422+42T>C
c.1053+42T>C (n.1053+42T>C)
n.59T>C
c.777+42T>C (n.777+42T>C)
c.484+42T>C (n.484+42T>C)
 gnomAD v4
11g.67611612delCA2614649489NDUFV1c.1080+43del (n.1080+43del)
c.1059+43del (n.1059+43del)
n.703+43del
n.1363+43del
c.369+43del (n.369+43del)
n.422+43del
c.1053+43del (n.1053+43del)
n.60del
c.777+43del (n.777+43del)
c.484+43del (n.484+43del)
 gnomAD v4
11g.67611612G>ACA6143382NDUFV1c.1080+43G>A (n.1080+43G>A)
c.1059+43G>A (n.1059+43G>A)
n.703+43G>A
n.1363+43G>A
c.369+43G>A (n.369+43G>A)
n.422+43G>A
c.1053+43G>A (n.1053+43G>A)
n.60G>A
c.777+43G>A (n.777+43G>A)
c.484+43G>A (n.484+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611612G=CA1980192303NDUFV1c.1080+43G= (n.1080+43G=)
c.1059+43G= (n.1059+43G=)
n.703+43G=
n.1363+43G=
c.369+43G= (n.369+43G=)
n.422+43G=
c.1053+43G= (n.1053+43G=)
n.60G=
c.777+43G= (n.777+43G=)
c.484+43G= (n.484+43G=)
11g.67611612G>TCA2614649491NDUFV1c.1080+43G>T (n.1080+43G>T)
c.1059+43G>T (n.1059+43G>T)
n.703+43G>T
n.1363+43G>T
c.369+43G>T (n.369+43G>T)
n.422+43G>T
c.1053+43G>T (n.1053+43G>T)
n.60G>T
c.777+43G>T (n.777+43G>T)
c.484+43G>T (n.484+43G>T)
 gnomAD v4
11g.67611613C>ACA2614649493NDUFV1c.1080+44C>A (n.1080+44C>A)
c.1059+44C>A (n.1059+44C>A)
n.703+44C>A
n.1363+44C>A
c.369+44C>A (n.369+44C>A)
n.422+44C>A
c.1053+44C>A (n.1053+44C>A)
n.61C>A
c.777+44C>A (n.777+44C>A)
c.484+44C>A (n.484+44C>A)
 gnomAD v4
11g.67611613C>TCA2614649495NDUFV1c.1080+44C>T (n.1080+44C>T)
c.1059+44C>T (n.1059+44C>T)
n.703+44C>T
n.1363+44C>T
c.369+44C>T (n.369+44C>T)
n.422+44C>T
c.1053+44C>T (n.1053+44C>T)
n.61C>T
c.777+44C>T (n.777+44C>T)
c.484+44C>T (n.484+44C>T)
 gnomAD v4
11g.67611614T>CCA2614649499NDUFV1c.1080+45T>C (n.1080+45T>C)
c.1059+45T>C (n.1059+45T>C)
n.703+45T>C
n.1363+45T>C
c.369+45T>C (n.369+45T>C)
n.422+45T>C
c.1053+45T>C (n.1053+45T>C)
n.62T>C
c.777+45T>C (n.777+45T>C)
c.484+45T>C (n.484+45T>C)
 gnomAD v4
11g.67611615_67611616delCA2614649497NDUFV1c.1080+46_1080+47del (n.1080+46_1080+47del)
c.1059+46_1059+47del (n.1059+46_1059+47del)
n.703+46_703+47del
n.1363+46_1363+47del
c.369+46_369+47del (n.369+46_369+47del)
n.422+46_422+47del
c.1053+46_1053+47del (n.1053+46_1053+47del)
n.63_64del
c.777+46_777+47del (n.777+46_777+47del)
c.484+46_484+47del (n.484+46_484+47del)
 gnomAD v4
11g.67611615G>CCA224181370NDUFV1c.1080+46G>C (n.1080+46G>C)
c.1059+46G>C (n.1059+46G>C)
n.703+46G>C
n.1363+46G>C
c.369+46G>C (n.369+46G>C)
n.422+46G>C
c.1053+46G>C (n.1053+46G>C)
n.63G>C
c.777+46G>C (n.777+46G>C)
c.484+46G>C (n.484+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611615G=CA1980192305NDUFV1c.1080+46G= (n.1080+46G=)
c.1059+46G= (n.1059+46G=)
n.703+46G=
n.1363+46G=
c.369+46G= (n.369+46G=)
n.422+46G=
c.1053+46G= (n.1053+46G=)
n.63G=
c.777+46G= (n.777+46G=)
c.484+46G= (n.484+46G=)
11g.67611615G>TCA2614649500NDUFV1c.1080+46G>T (n.1080+46G>T)
c.1059+46G>T (n.1059+46G>T)
n.703+46G>T
n.1363+46G>T
c.369+46G>T (n.369+46G>T)
n.422+46G>T
c.1053+46G>T (n.1053+46G>T)
n.63G>T
c.777+46G>T (n.777+46G>T)
c.484+46G>T (n.484+46G>T)
 gnomAD v4
11g.67611616T>CCA2614649502NDUFV1c.1080+47T>C (n.1080+47T>C)
c.1059+47T>C (n.1059+47T>C)
n.703+47T>C
n.1363+47T>C
c.369+47T>C (n.369+47T>C)
n.422+47T>C
c.1053+47T>C (n.1053+47T>C)
n.64T>C
c.777+47T>C (n.777+47T>C)
c.484+47T>C (n.484+47T>C)
 gnomAD v4
11g.67611617C>ACA2614649503NDUFV1c.1080+48C>A (n.1080+48C>A)
c.1059+48C>A (n.1059+48C>A)
n.703+48C>A
n.1363+48C>A
c.369+48C>A (n.369+48C>A)
n.422+48C>A
c.1053+48C>A (n.1053+48C>A)
n.65C>A
c.777+48C>A (n.777+48C>A)
c.484+48C>A (n.484+48C>A)
 gnomAD v4
11g.67611617C>TCA2614649504NDUFV1c.1080+48C>T (n.1080+48C>T)
c.1059+48C>T (n.1059+48C>T)
n.703+48C>T
n.1363+48C>T
c.369+48C>T (n.369+48C>T)
n.422+48C>T
c.1053+48C>T (n.1053+48C>T)
n.65C>T
c.777+48C>T (n.777+48C>T)
c.484+48C>T (n.484+48C>T)
 gnomAD v4
11g.67611618T>CCA2614649505NDUFV1c.1080+49T>C (n.1080+49T>C)
c.1059+49T>C (n.1059+49T>C)
n.703+49T>C
n.1363+49T>C
c.369+49T>C (n.369+49T>C)
n.422+49T>C
c.1053+49T>C (n.1053+49T>C)
n.66T>C
c.777+49T>C (n.777+49T>C)
c.484+49T>C (n.484+49T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched