Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67611395_67611436delCA2695214864NDUFV1c.914-8_947del
c.893-8_926del
n.656-127_656-86del
n.1197-8_1230del
c.203-8_236del
n.248_289del
c.887-8_920del
c.611-8_644del
c.392-82_392-41del (n.392-82_392-41del)
 ClinVar
11g.67611423G>ACA381540499NDUFV1c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.656-99G>A
n.1217G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.276G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.392-54G>A (n.392-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611423G>CCA6143341NDUFV1c.934G>C (p.Asp312His)
c.913G>C (p.Asp305His)
n.656-99G>C
n.1217G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
n.276G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.392-54G>C (n.392-54G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611423G=CA1980191724NDUFV1c.934G= (p.Asp312=)
c.913G= (p.Asp305=)
n.656-99G=
n.1217G=
c.223G= (p.Asp75=)
n.276G=
c.907G= (p.Asp303=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.392-54G= (n.392-54G=)
11g.67611423G>TCA381540501NDUFV1c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.656-99G>T
n.1217G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.276G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
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c.392-54G>T (n.392-54G>T)
11g.67611424A=CA1980191728NDUFV1c.935A= (p.Asp312=)
c.914A= (p.Asp305=)
n.656-98A=
n.1218A=
c.224A= (p.Asp75=)
n.277A=
c.908A= (p.Asp303=)
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c.392-53A= (n.392-53A=)
11g.67611424A>CCA381540504NDUFV1c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
n.656-98A>C
n.1218A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.277A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.392-53A>C (n.392-53A>C)
11g.67611424A>GCA381540507NDUFV1c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
n.656-98A>G
n.1218A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.277A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.392-53A>G (n.392-53A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611424A>TCA381540503NDUFV1c.935A>T (p.Asp312Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
n.656-98A>T
n.1218A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.277A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.392-53A>T (n.392-53A>T)
11g.67611425C>ACA381540509NDUFV1c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
n.656-97C>A
n.1219C>A
c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.278C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.392-52C>A (n.392-52C>A)
11g.67611425C>GCA381540512NDUFV1c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
n.656-97C>G
n.1219C>G
c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.278C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.392-52C>G (n.392-52C>G)
11g.67611425C>TCA475416737NDUFV1c.936C>T (p.Asp312=)
c.915C>T (p.Asp305=)
n.656-97C>T
n.1219C>T
c.225C>T (p.Asp75=)
n.278C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
c.633C>T (p.Asp211=)
c.392-52C>T (n.392-52C>T)
11g.67611426A>CCA381540514NDUFV1c.937A>C (p.Asn313His)
c.916A>C (p.Asn306His)
n.656-96A>C
n.1220A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
n.279A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.392-51A>C (n.392-51A>C)
11g.67611426A>GCA381540515NDUFV1c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
n.656-96A>G
n.1220A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.279A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.392-51A>G (n.392-51A>G)
11g.67611426A>TCA381540516NDUFV1c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
n.656-96A>T
n.1220A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.279A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.392-51A>T (n.392-51A>T)
 gnomAD v4
11g.67611427A=CA1980191732NDUFV1c.938A= (p.Asn313=)
c.917A= (p.Asn306=)
n.656-95A=
n.1221A=
c.227A= (p.Asn76=)
n.280A=
c.911A= (p.Asn304=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.392-50A= (n.392-50A=)
11g.67611427A>CCA381540518NDUFV1c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
n.656-95A>C
n.1221A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.280A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.392-50A>C (n.392-50A>C)
11g.67611427A>GCA6143342NDUFV1c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
n.656-95A>G
n.1221A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.280A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.392-50A>G (n.392-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611427A>TCA381540522NDUFV1c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
n.656-95A>T
n.1221A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.280A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.392-50A>T (n.392-50A>T)
11g.67611427_67611430delinsACCTCA1980191735NDUFV1c.938_941delinsACCT (p.Asn313=)
c.917_920delinsACCT (p.Asn306=)
n.656-95_656-92delinsACCT
n.1221_1224delinsACCT
c.227_230delinsACCT (p.Asn76=)
n.280_283delinsACCT
c.911_914delinsACCT (p.Asn304=)
c.635_638delinsACCT (p.Asn212=)
c.392-50_392-47delinsACCT (n.392-50_392-47delinsACCT)
11g.67611428C>ACA381540526NDUFV1c.939C>A (p.Asn313Lys)
c.918C>A (p.Asn306Lys)
n.656-94C>A
n.1222C>A
c.228C>A (p.Asn76Lys)
n.281C>A
c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.392-49C>A (n.392-49C>A)
 gnomAD v4
11g.67611428C>GCA381540525NDUFV1c.939C>G (p.Asn313Lys)
c.918C>G (p.Asn306Lys)
n.656-94C>G
n.1222C>G
c.228C>G (p.Asn76Lys)
n.281C>G
c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.392-49C>G (n.392-49C>G)
11g.67611428C>TCA475416747NDUFV1c.939C>T (p.Asn313=)
c.918C>T (p.Asn306=)
n.656-94C>T
n.1222C>T
c.228C>T (p.Asn76=)
n.281C>T
c.912C>T (p.Asn304=)
c.636C>T (p.Asn212=)
c.392-49C>T (n.392-49C>T)
 ClinVar
11g.67611431_67611433delCA600237186NDUFV1c.942_944del (p.Leu315del)
c.921_923del (p.Leu308del)
n.656-91_656-89del
n.1225_1227del
c.231_233del (p.Leu78del)
n.284_286del
c.915_917del (p.Leu306del)
c.639_641del (p.Leu214del)
c.392-46_392-44del (n.392-46_392-44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611429C>ACA381540529NDUFV1c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.656-93C>A
n.1223C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.282C>A
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.392-48C>A (n.392-48C>A)
11g.67611429C>GCA381540530NDUFV1c.940C>G (p.Leu314Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.656-93C>G
n.1223C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.282C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.392-48C>G (n.392-48C>G)
11g.67611429C>TCA381540532NDUFV1c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
n.656-93C>T
n.1223C>T
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.282C>T
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.392-48C>T (n.392-48C>T)
11g.67611430T>ACA381540536NDUFV1c.941T>A (p.Leu314His)
c.920T>A (p.Leu307His)
n.656-92T>A
n.1224T>A
c.230T>A (p.Leu77His)
n.283T>A
c.914T>A (p.Leu305His)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.392-47T>A (n.392-47T>A)
11g.67611430T>CCA381540539NDUFV1c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.656-92T>C
n.1224T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.283T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.392-47T>C (n.392-47T>C)
11g.67611430T>GCA381540541NDUFV1c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.656-92T>G
n.1224T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.283T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.392-47T>G (n.392-47T>G)
11g.67611431C>ACA475416767NDUFV1c.942C>A (p.Leu314=)
c.921C>A (p.Leu307=)
n.656-91C>A
n.1225C>A
c.231C>A (p.Leu77=)
n.284C>A
c.915C>A (p.Leu305=)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.392-46C>A (n.392-46C>A)
11g.67611431C>GCA475416771NDUFV1c.942C>G (p.Leu314=)
c.921C>G (p.Leu307=)
n.656-91C>G
n.1225C>G
c.231C>G (p.Leu77=)
n.284C>G
c.915C>G (p.Leu305=)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.392-46C>G (n.392-46C>G)
11g.67611431C>TCA475416775NDUFV1c.942C>T (p.Leu314=)
c.921C>T (p.Leu307=)
n.656-91C>T
n.1225C>T
c.231C>T (p.Leu77=)
n.284C>T
c.915C>T (p.Leu305=)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.392-46C>T (n.392-46C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.67611432C>ACA381540558NDUFV1c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.656-90C>A
n.1226C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.285C>A
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.392-45C>A (n.392-45C>A)
11g.67611432C>GCA381540544NDUFV1c.943C>G (p.Leu315Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.656-90C>G
n.1226C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.285C>G
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.392-45C>G (n.392-45C>G)
11g.67611432C>TCA381540557NDUFV1c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.656-90C>T
n.1226C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.285C>T
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.392-45C>T (n.392-45C>T)
 gnomAD v4
11g.67611433T>ACA381540559NDUFV1c.944T>A (p.Leu315His)
c.923T>A (p.Leu308His)
n.656-89T>A
n.1227T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
n.286T>A
c.917T>A (p.Leu306His)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.392-44T>A (n.392-44T>A)
11g.67611433T>CCA381540560NDUFV1c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.656-89T>C
n.1227T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.286T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.392-44T>C (n.392-44T>C)
11g.67611433T>GCA381540562NDUFV1c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.656-89T>G
n.1227T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.286T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.392-44T>G (n.392-44T>G)
11g.67611434T>ACA475416794NDUFV1c.945T>A (p.Leu315=)
c.924T>A (p.Leu308=)
n.656-88T>A
n.1228T>A
c.234T>A (p.Leu78=)
n.287T>A
c.918T>A (p.Leu306=)
c.642T>A (p.Leu214=)
c.392-43T>A (n.392-43T>A)
11g.67611434T>CCA475416797NDUFV1c.945T>C (p.Leu315=)
c.924T>C (p.Leu308=)
n.656-88T>C
n.1228T>C
c.234T>C (p.Leu78=)
n.287T>C
c.918T>C (p.Leu306=)
c.642T>C (p.Leu214=)
c.392-43T>C (n.392-43T>C)
11g.67611434T>GCA475416800NDUFV1c.945T>G (p.Leu315=)
c.924T>G (p.Leu308=)
n.656-88T>G
n.1228T>G
c.234T>G (p.Leu78=)
n.287T>G
c.918T>G (p.Leu306=)
c.642T>G (p.Leu214=)
c.392-43T>G (n.392-43T>G)
11g.67611435G>ACA381540564NDUFV1c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.656-87G>A
n.1229G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.288G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.392-42G>A (n.392-42G>A)
11g.67611435G>CCA381540565NDUFV1c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.656-87G>C
n.1229G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.288G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.392-42G>C (n.392-42G>C)
11g.67611435G>TCA381540566NDUFV1c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.656-87G>T
n.1229G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.288G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.392-42G>T (n.392-42G>T)
11g.67611436C>ACA381540567NDUFV1c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.656-86C>A
n.1230C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.289C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.392-41C>A (n.392-41C>A)
11g.67611436C>GCA381540570NDUFV1c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.656-86C>G
n.1230C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.289C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.392-41C>G (n.392-41C>G)
11g.67611436C>TCA381540572NDUFV1c.947C>T (p.Ala316Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.656-86C>T
n.1230C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.289C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.392-41C>T (n.392-41C>T)
11g.67611437T>ACA475416825NDUFV1c.948T>A (p.Ala316=)
c.927T>A (p.Ala309=)
n.656-85T>A
n.1231T>A
c.237T>A (p.Ala79=)
n.290T>A
c.921T>A (p.Ala307=)
c.645T>A (p.Ala215=)
c.392-40T>A (n.392-40T>A)
11g.67611437T>CCA475416829NDUFV1c.948T>C (p.Ala316=)
c.927T>C (p.Ala309=)
n.656-85T>C
n.1231T>C
c.237T>C (p.Ala79=)
n.290T>C
c.921T>C (p.Ala307=)
c.645T>C (p.Ala215=)
c.392-40T>C (n.392-40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611437T>GCA475416832NDUFV1c.948T>G (p.Ala316=)
c.927T>G (p.Ala309=)
n.656-85T>G
n.1231T>G
c.237T>G (p.Ala79=)
n.290T>G
c.921T>G (p.Ala307=)
c.645T>G (p.Ala215=)
c.392-40T>G (n.392-40T>G)
 dbSNP
11g.67611437T=CA1980191741NDUFV1c.948T= (p.Ala316=)
c.927T= (p.Ala309=)
n.656-85T=
n.1231T=
c.237T= (p.Ala79=)
n.290T=
c.921T= (p.Ala307=)
c.645T= (p.Ala215=)
c.392-40T= (n.392-40T=)
11g.67611439_67611440dupCA2614649143NDUFV1c.950_951dup (p.Ile318Ter)
c.929_930dup (p.Ile311Ter)
n.656-83_656-82dup
n.1233_1234dup
c.239_240dup (p.Ile81Ter)
n.292_293dup
c.923_924dup (p.Ile309Ter)
c.647_648dup (p.Ile217Ter)
c.392-38_392-37dup (n.392-38_392-37dup)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67611438G>ACA381540575NDUFV1c.949G>A (p.Val317Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
n.656-84G>A
n.1232G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
n.291G>A
c.922G>A (p.Val308Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.392-39G>A (n.392-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611438G>CCA381540578NDUFV1c.949G>C (p.Val317Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.656-84G>C
n.1232G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.291G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.392-39G>C (n.392-39G>C)
11g.67611438G=CA1980191744NDUFV1c.949G= (p.Val317=)
c.928G= (p.Val310=)
n.656-84G=
n.1232G=
c.238G= (p.Val80=)
n.291G=
c.922G= (p.Val308=)
c.646G= (p.Val216=)
c.392-39G= (n.392-39G=)
11g.67611438G>TCA381540580NDUFV1c.949G>T (p.Val317Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
n.656-84G>T
n.1232G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.291G>T
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.392-39G>T (n.392-39G>T)
11g.67611439T>ACA381540582NDUFV1c.950T>A (p.Val317Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
n.656-83T>A
n.1233T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.292T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.392-38T>A (n.392-38T>A)
11g.67611439T>CCA324685NDUFV1c.950T>C (p.Val317Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.656-83T>C
n.1233T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.292T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.392-38T>C (n.392-38T>C)
 dbSNP
11g.67611439T>GCA381540584NDUFV1c.950T>G (p.Val317Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.656-83T>G
n.1233T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.292T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.392-38T>G (n.392-38T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611439T=CA1980191751NDUFV1c.950T= (p.Val317=)
c.929T= (p.Val310=)
n.656-83T=
n.1233T=
c.239T= (p.Val80=)
n.292T=
c.923T= (p.Val308=)
c.647T= (p.Val216=)
c.392-38T= (n.392-38T=)
11g.67611440G>ACA475416852NDUFV1c.951G>A (p.Val317=)
c.930G>A (p.Val310=)
n.656-82G>A
n.1234G>A
c.240G>A (p.Val80=)
n.293G>A
c.924G>A (p.Val308=)
c.648G>A (p.Val216=)
c.392-37G>A (n.392-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611440G>CCA475416854NDUFV1c.951G>C (p.Val317=)
c.930G>C (p.Val310=)
n.656-82G>C
n.1234G>C
c.240G>C (p.Val80=)
n.293G>C
c.924G>C (p.Val308=)
c.648G>C (p.Val216=)
c.392-37G>C (n.392-37G>C)
11g.67611440G=CA1980191754NDUFV1c.951G= (p.Val317=)
c.930G= (p.Val310=)
n.656-82G=
n.1234G=
c.240G= (p.Val80=)
n.293G=
c.924G= (p.Val308=)
c.648G= (p.Val216=)
c.392-37G= (n.392-37G=)
11g.67611440G>TCA475416857NDUFV1c.951G>T (p.Val317=)
c.930G>T (p.Val310=)
n.656-82G>T
n.1234G>T
c.240G>T (p.Val80=)
n.293G>T
c.924G>T (p.Val308=)
c.648G>T (p.Val216=)
c.392-37G>T (n.392-37G>T)
11g.67611441A>CCA381540588NDUFV1c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.656-81A>C
n.1235A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.294A>C
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.392-36A>C (n.392-36A>C)
11g.67611441A>GCA381540591NDUFV1c.952A>G (p.Ile318Val)
c.931A>G (p.Ile311Val)
n.656-81A>G
n.1235A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
n.294A>G
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.392-36A>G (n.392-36A>G)
11g.67611441A>TCA381540592NDUFV1c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.656-81A>T
n.1235A>T
c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.294A>T
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.392-36A>T (n.392-36A>T)
11g.67611442T>ACA381540596NDUFV1c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.656-80T>A
n.1236T>A
c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.295T>A
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.392-35T>A (n.392-35T>A)
11g.67611442T>CCA6143343NDUFV1c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.656-80T>C
n.1236T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.295T>C
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.392-35T>C (n.392-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67611442T>GCA381540598NDUFV1c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.656-80T>G
n.1236T>G
c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.295T>G
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.392-35T>G (n.392-35T>G)
11g.67611442T=CA1980191756NDUFV1c.953T= (p.Ile318=)
c.932T= (p.Ile311=)
n.656-80T=
n.1236T=
c.242T= (p.Ile81=)
n.295T=
c.926T= (p.Ile309=)
c.650T= (p.Ile217=)
c.392-35T= (n.392-35T=)
11g.67611443C>ACA475416878NDUFV1c.954C>A (p.Ile318=)
c.933C>A (p.Ile311=)
n.656-79C>A
n.1237C>A
c.243C>A (p.Ile81=)
n.296C>A
c.927C>A (p.Ile309=)
c.651C>A (p.Ile217=)
c.392-34C>A (n.392-34C>A)
11g.67611443C=CA1980191761NDUFV1c.954C= (p.Ile318=)
c.933C= (p.Ile311=)
n.656-79C=
n.1237C=
c.243C= (p.Ile81=)
n.296C=
c.927C= (p.Ile309=)
c.651C= (p.Ile217=)
c.392-34C= (n.392-34C=)
11g.67611443C>GCA381540600NDUFV1c.954C>G (p.Ile318Met)
c.933C>G (p.Ile311Met)
n.656-79C>G
n.1237C>G
c.243C>G (p.Ile81Met)
n.296C>G
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.651C>G (p.Ile217Met)
c.392-34C>G (n.392-34C>G)
11g.67611443C>TCA475416882NDUFV1c.954C>T (p.Ile318=)
c.933C>T (p.Ile311=)
n.656-79C>T
n.1237C>T
c.243C>T (p.Ile81=)
n.296C>T
c.927C>T (p.Ile309=)
c.651C>T (p.Ile217=)
c.392-34C>T (n.392-34C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.67611444C>ACA381540601NDUFV1c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.656-78C>A
n.1238C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.297C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.392-33C>A (n.392-33C>A)
11g.67611444C=CA1980191770NDUFV1c.955C= (p.Pro319=)
c.934C= (p.Pro312=)
n.656-78C=
n.1238C=
c.244C= (p.Pro82=)
n.297C=
c.928C= (p.Pro310=)
c.652C= (p.Pro218=)
c.392-33C= (n.392-33C=)
11g.67611444C>GCA6143345NDUFV1c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.656-78C>G
n.1238C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.297C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.392-33C>G (n.392-33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611444C>TCA6143344NDUFV1c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.656-78C>T
n.1238C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.297C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.392-33C>T (n.392-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611445C>ACA381540605NDUFV1c.956C>A (p.Pro319His)
c.935C>A (p.Pro312His)
n.656-77C>A
n.1239C>A
c.245C>A (p.Pro82His)
n.298C>A
c.929C>A (p.Pro310His)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.392-32C>A (n.392-32C>A)
11g.67611445C>GCA381540607NDUFV1c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.656-77C>G
n.1239C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.298C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.392-32C>G (n.392-32C>G)
11g.67611445C>TCA381540609NDUFV1c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.656-77C>T
n.1239C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.298C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.392-32C>T (n.392-32C>T)
 gnomAD v4
11g.67611446T>ACA475416900NDUFV1c.957T>A (p.Pro319=)
c.936T>A (p.Pro312=)
n.656-76T>A
n.1240T>A
c.246T>A (p.Pro82=)
n.299T>A
c.930T>A (p.Pro310=)
c.654T>A (p.Pro218=)
c.392-31T>A (n.392-31T>A)
11g.67611446T>CCA475416902NDUFV1c.957T>C (p.Pro319=)
c.936T>C (p.Pro312=)
n.656-76T>C
n.1240T>C
c.246T>C (p.Pro82=)
n.299T>C
c.930T>C (p.Pro310=)
c.654T>C (p.Pro218=)
c.392-31T>C (n.392-31T>C)
 gnomAD v4
11g.67611446T>GCA475416906NDUFV1c.957T>G (p.Pro319=)
c.936T>G (p.Pro312=)
n.656-76T>G
n.1240T>G
c.246T>G (p.Pro82=)
n.299T>G
c.930T>G (p.Pro310=)
c.654T>G (p.Pro218=)
c.392-31T>G (n.392-31T>G)
 dbSNP
11g.67611446T=CA1980191778NDUFV1c.957T= (p.Pro319=)
c.936T= (p.Pro312=)
n.656-76T=
n.1240T=
c.246T= (p.Pro82=)
n.299T=
c.930T= (p.Pro310=)
c.654T= (p.Pro218=)
c.392-31T= (n.392-31T=)
11g.67611447G>ACA381540612NDUFV1c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.656-75G>A
n.1241G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.300G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.392-30G>A (n.392-30G>A)
11g.67611447G>CCA381540617NDUFV1c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.656-75G>C
n.1241G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.300G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.392-30G>C (n.392-30G>C)
11g.67611447G>TCA381540614NDUFV1c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.656-75G>T
n.1241G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.300G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.392-30G>T (n.392-30G>T)
11g.67611448G>ACA381540622NDUFV1c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.656-74G>A
n.1242G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.301G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.392-29G>A (n.392-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611448G>CCA381540628NDUFV1c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.656-74G>C
n.1242G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.301G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.392-29G>C (n.392-29G>C)
11g.67611448G=CA1980191783NDUFV1c.959G= (p.Gly320=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.656-74G=
n.1242G=
c.248G= (p.Gly83=)
n.301G=
c.932G= (p.Gly311=)
c.656G= (p.Gly219=)
c.392-29G= (n.392-29G=)
11g.67611448G>TCA381540631NDUFV1c.959G>T (p.Gly320Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.656-74G>T
n.1242G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.301G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.392-29G>T (n.392-29G>T)
11g.67611449C>ACA6143347NDUFV1c.960C>A (p.Gly320=)
c.939C>A (p.Gly313=)
n.656-73C>A
n.1243C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
n.302C>A
c.933C>A (p.Gly311=)
c.657C>A (p.Gly219=)
c.392-28C>A (n.392-28C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611449C=CA1980191785NDUFV1c.960C= (p.Gly320=)
c.939C= (p.Gly313=)
n.656-73C=
n.1243C=
c.249C= (p.Gly83=)
n.302C=
c.933C= (p.Gly311=)
c.657C= (p.Gly219=)
c.392-28C= (n.392-28C=)
11g.67611449C>GCA475416930NDUFV1c.960C>G (p.Gly320=)
c.939C>G (p.Gly313=)
n.656-73C>G
n.1243C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
n.302C>G
c.933C>G (p.Gly311=)
c.657C>G (p.Gly219=)
c.392-28C>G (n.392-28C>G)
11g.67611449C>TCA6143346NDUFV1c.960C>T (p.Gly320=)
c.939C>T (p.Gly313=)
n.656-73C>T
n.1243C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
n.302C>T
c.933C>T (p.Gly311=)
c.657C>T (p.Gly219=)
c.392-28C>T (n.392-28C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611450G>ACA6143348NDUFV1c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
n.656-72G>A
n.1244G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.303G>A
c.934G>A (p.Gly312Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.392-27G>A (n.392-27G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67611450G>CCA381540645NDUFV1c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.656-72G>C
n.1244G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.303G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.392-27G>C (n.392-27G>C)
11g.67611450G=CA1980191789NDUFV1c.961G= (p.Gly321=)
c.940G= (p.Gly314=)
n.656-72G=
n.1244G=
c.250G= (p.Gly84=)
n.303G=
c.934G= (p.Gly312=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.392-27G= (n.392-27G=)
11g.67611450G>TCA381540648NDUFV1c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
n.656-72G>T
n.1244G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.303G>T
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.392-27G>T (n.392-27G>T)
 gnomAD v4
11g.67611451G>ACA381540651NDUFV1c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
n.656-71G>A
n.1245G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.304G>A
c.935G>A (p.Gly312Asp)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.392-26G>A (n.392-26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611451G>CCA381540655NDUFV1c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.656-71G>C
n.1245G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.304G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.392-26G>C (n.392-26G>C)
11g.67611451G=CA1980191792NDUFV1c.962G= (p.Gly321=)
c.941G= (p.Gly314=)
n.656-71G=
n.1245G=
c.251G= (p.Gly84=)
n.304G=
c.935G= (p.Gly312=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.392-26G= (n.392-26G=)
11g.67611451G>TCA381540656NDUFV1c.962G>T (p.Gly321Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.656-71G>T
n.1245G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.304G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.392-26G>T (n.392-26G>T)
11g.67611452C>ACA475416952NDUFV1c.963C>A (p.Gly321=)
c.942C>A (p.Gly314=)
n.656-70C>A
n.1246C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
n.305C>A
c.936C>A (p.Gly312=)
c.660C>A (p.Gly220=)
c.392-25C>A (n.392-25C>A)
11g.67611452C>GCA475416955NDUFV1c.963C>G (p.Gly321=)
c.942C>G (p.Gly314=)
n.656-70C>G
n.1246C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
n.305C>G
c.936C>G (p.Gly312=)
c.660C>G (p.Gly220=)
c.392-25C>G (n.392-25C>G)
 gnomAD v4
11g.67611452C>TCA475416958NDUFV1c.963C>T (p.Gly321=)
c.942C>T (p.Gly314=)
n.656-70C>T
n.1246C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
n.305C>T
c.936C>T (p.Gly312=)
c.660C>T (p.Gly220=)
c.392-25C>T (n.392-25C>T)
 gnomAD v4
11g.67611453T>ACA381540674NDUFV1c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.656-69T>A
n.1247T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.306T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.392-24T>A (n.392-24T>A)
11g.67611453T>CCA381540663NDUFV1c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.656-69T>C
n.1247T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.306T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.392-24T>C (n.392-24T>C)
11g.67611453T>GCA381540661NDUFV1c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.656-69T>G
n.1247T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.306T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.392-24T>G (n.392-24T>G)
11g.67611454C>ACA381540677NDUFV1c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
n.656-68C>A
n.1248C>A
c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.307C>A
c.938C>A (p.Ser313Ter)
c.662C>A (p.Ser221Ter)
c.392-23C>A (n.392-23C>A)
11g.67611454C=CA1980191794NDUFV1c.965C= (p.Ser322=)
c.944C= (p.Ser315=)
n.656-68C=
n.1248C=
c.254C= (p.Ser85=)
n.307C=
c.938C= (p.Ser313=)
c.662C= (p.Ser221=)
c.392-23C= (n.392-23C=)
11g.67611454C>GCA381540676NDUFV1c.965C>G (p.Ser322Trp)
c.944C>G (p.Ser315Trp)
n.656-68C>G
n.1248C>G
c.254C>G (p.Ser85Trp)
n.307C>G
c.938C>G (p.Ser313Trp)
c.662C>G (p.Ser221Trp)
c.392-23C>G (n.392-23C>G)
11g.67611454C>TCA6143349NDUFV1c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
n.656-68C>T
n.1248C>T
c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.307C>T
c.938C>T (p.Ser313Leu)
c.662C>T (p.Ser221Leu)
c.392-23C>T (n.392-23C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.67611455G>ACA6143350NDUFV1c.966G>A (p.Ser322=)
c.945G>A (p.Ser315=)
n.656-67G>A
n.1249G>A
c.255G>A (p.Ser85=)
n.308G>A
c.939G>A (p.Ser313=)
c.663G>A (p.Ser221=)
c.392-22G>A (n.392-22G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611455G>CCA6143351NDUFV1c.966G>C (p.Ser322=)
c.945G>C (p.Ser315=)
n.656-67G>C
n.1249G>C
c.255G>C (p.Ser85=)
n.308G>C
c.939G>C (p.Ser313=)
c.663G>C (p.Ser221=)
c.392-22G>C (n.392-22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611455G=CA1980191800NDUFV1c.966G= (p.Ser322=)
c.945G= (p.Ser315=)
n.656-67G=
n.1249G=
c.255G= (p.Ser85=)
n.308G=
c.939G= (p.Ser313=)
c.663G= (p.Ser221=)
c.392-22G= (n.392-22G=)
11g.67611455G>TCA475416978NDUFV1c.966G>T (p.Ser322=)
c.945G>T (p.Ser315=)
n.656-67G>T
n.1249G>T
c.255G>T (p.Ser85=)
n.308G>T
c.939G>T (p.Ser313=)
c.663G>T (p.Ser221=)
c.392-22G>T (n.392-22G>T)
11g.67611456T>ACA381540681NDUFV1c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
n.656-66T>A
n.1250T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.309T>A
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.392-21T>A (n.392-21T>A)
11g.67611456T>CCA381540685NDUFV1c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
n.656-66T>C
n.1250T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.309T>C
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.392-21T>C (n.392-21T>C)
11g.67611456T>GCA381540688NDUFV1c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
n.656-66T>G
n.1250T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.309T>G
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.392-21T>G (n.392-21T>G)
11g.67611457C>ACA381540695NDUFV1c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
n.656-65C>A
n.1251C>A
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.310C>A
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.392-20C>A (n.392-20C>A)
11g.67611457C>GCA381540697NDUFV1c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
n.656-65C>G
n.1251C>G
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.310C>G
c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.392-20C>G (n.392-20C>G)
11g.67611457C>TCA381540701NDUFV1c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
n.656-65C>T
n.1251C>T
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.310C>T
c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.392-20C>T (n.392-20C>T)
11g.67611458T>ACA475416995NDUFV1c.969T>A (p.Ser323=)
c.948T>A (p.Ser316=)
n.656-64T>A
n.1252T>A
c.258T>A (p.Ser86=)
n.311T>A
c.942T>A (p.Ser314=)
c.666T>A (p.Ser222=)
c.392-19T>A (n.392-19T>A)
11g.67611458T>CCA475416998NDUFV1c.969T>C (p.Ser323=)
c.948T>C (p.Ser316=)
n.656-64T>C
n.1252T>C
c.258T>C (p.Ser86=)
n.311T>C
c.942T>C (p.Ser314=)
c.666T>C (p.Ser222=)
c.392-19T>C (n.392-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611458T>GCA475417003NDUFV1c.969T>G (p.Ser323=)
c.948T>G (p.Ser316=)
n.656-64T>G
n.1252T>G
c.258T>G (p.Ser86=)
n.311T>G
c.942T>G (p.Ser314=)
c.666T>G (p.Ser222=)
c.392-19T>G (n.392-19T>G)
11g.67611458T=CA1980191803NDUFV1c.969T= (p.Ser323=)
c.948T= (p.Ser316=)
n.656-64T=
n.1252T=
c.258T= (p.Ser86=)
n.311T=
c.942T= (p.Ser314=)
c.666T= (p.Ser222=)
c.392-19T= (n.392-19T=)
11g.67611459A=CA1980191808NDUFV1c.970A= (p.Thr324=)
c.949A= (p.Thr317=)
n.656-63A=
n.1253A=
c.259A= (p.Thr87=)
n.312A=
c.943A= (p.Thr315=)
c.667A= (p.Thr223=)
c.392-18A= (n.392-18A=)
11g.67611459A>CCA381540703NDUFV1c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.656-63A>C
n.1253A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.312A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.392-18A>C (n.392-18A>C)
11g.67611459A>GCA224181112NDUFV1c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.656-63A>G
n.1253A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.312A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.392-18A>G (n.392-18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611459A>TCA381540707NDUFV1c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.656-63A>T
n.1253A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.312A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.392-18A>T (n.392-18A>T)
11g.67611460C>ACA381540725NDUFV1c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
n.656-62C>A
n.1254C>A
c.260C>A (p.Thr87Asn)
n.313C>A
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.392-17C>A (n.392-17C>A)
 dbSNP
11g.67611460C=CA1980191824NDUFV1c.971C= (p.Thr324=)
c.950C= (p.Thr317=)
n.656-62C=
n.1254C=
c.260C= (p.Thr87=)
n.313C=
c.944C= (p.Thr315=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.392-17C= (n.392-17C=)
11g.67611460C>GCA381540719NDUFV1c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
n.656-62C>G
n.1254C>G
c.260C>G (p.Thr87Ser)
n.313C>G
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.392-17C>G (n.392-17C>G)
11g.67611460C>TCA381540711NDUFV1c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.656-62C>T
n.1254C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.313C>T
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.392-17C>T (n.392-17C>T)
11g.67611461C>ACA224181119NDUFV1c.972C>A (p.Thr324=)
c.951C>A (p.Thr317=)
n.656-61C>A
n.1255C>A
c.261C>A (p.Thr87=)
n.314C>A
c.945C>A (p.Thr315=)
c.669C>A (p.Thr223=)
c.392-16C>A (n.392-16C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.67611461C=CA1980191829NDUFV1c.972C= (p.Thr324=)
c.951C= (p.Thr317=)
n.656-61C=
n.1255C=
c.261C= (p.Thr87=)
n.314C=
c.945C= (p.Thr315=)
c.669C= (p.Thr223=)
c.392-16C= (n.392-16C=)
11g.67611461C>GCA475417020NDUFV1c.972C>G (p.Thr324=)
c.951C>G (p.Thr317=)
n.656-61C>G
n.1255C>G
c.261C>G (p.Thr87=)
n.314C>G
c.945C>G (p.Thr315=)
c.669C>G (p.Thr223=)
c.392-16C>G (n.392-16C>G)
11g.67611461C>TCA475417023NDUFV1c.972C>T (p.Thr324=)
c.951C>T (p.Thr317=)
n.656-61C>T
n.1255C>T
c.261C>T (p.Thr87=)
n.314C>T
c.945C>T (p.Thr315=)
c.669C>T (p.Thr223=)
c.392-16C>T (n.392-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611462C>ACA381540727NDUFV1c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.656-60C>A
n.1256C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.315C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.392-15C>A (n.392-15C>A)
 dbSNP
11g.67611462C=CA1980191830NDUFV1c.973C= (p.Pro325=)
c.952C= (p.Pro318=)
n.656-60C=
n.1256C=
c.262C= (p.Pro88=)
n.315C=
c.946C= (p.Pro316=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.392-15C= (n.392-15C=)
11g.67611462C>GCA381540730NDUFV1c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.656-60C>G
n.1256C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.315C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.392-15C>G (n.392-15C>G)
11g.67611462C>TCA381540732NDUFV1c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.656-60C>T
n.1256C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.315C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.392-15C>T (n.392-15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611463C>ACA381540743NDUFV1c.974C>A (p.Pro325Gln)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
n.656-59C>A
n.1257C>A
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.316C>A
c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.392-14C>A (n.392-14C>A)
11g.67611463C=CA1980191832NDUFV1c.974C= (p.Pro325=)
c.953C= (p.Pro318=)
n.656-59C=
n.1257C=
c.263C= (p.Pro88=)
n.316C=
c.947C= (p.Pro316=)
c.671C= (p.Pro224=)
c.392-14C= (n.392-14C=)
11g.67611463C>GCA381540745NDUFV1c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.656-59C>G
n.1257C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.316C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.392-14C>G (n.392-14C>G)
 dbSNP
11g.67611463C>TCA381540748NDUFV1c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.656-59C>T
n.1257C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.316C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.392-14C>T (n.392-14C>T)
 gnomAD v4
11g.67611464A>CCA475417043NDUFV1c.975A>C (p.Pro325=)
c.954A>C (p.Pro318=)
n.656-58A>C
n.1258A>C
c.264A>C (p.Pro88=)
n.317A>C
c.948A>C (p.Pro316=)
c.672A>C (p.Pro224=)
c.392-13A>C (n.392-13A>C)
11g.67611464A>GCA475417046NDUFV1c.975A>G (p.Pro325=)
c.954A>G (p.Pro318=)
n.656-58A>G
n.1258A>G
c.264A>G (p.Pro88=)
n.317A>G
c.948A>G (p.Pro316=)
c.672A>G (p.Pro224=)
c.392-13A>G (n.392-13A>G)
11g.67611464A>TCA475417048NDUFV1c.975A>T (p.Pro325=)
c.954A>T (p.Pro318=)
n.656-58A>T
n.1258A>T
c.264A>T (p.Pro88=)
n.317A>T
c.948A>T (p.Pro316=)
c.672A>T (p.Pro224=)
c.392-13A>T (n.392-13A>T)
11g.67611465C>ACA381540753NDUFV1c.976C>A (p.Leu326Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
n.656-57C>A
n.1259C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.318C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.392-12C>A (n.392-12C>A)
11g.67611465C=CA1980191837NDUFV1c.976C= (p.Leu326=)
c.955C= (p.Leu319=)
n.656-57C=
n.1259C=
c.265C= (p.Leu89=)
n.318C=
c.949C= (p.Leu317=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.392-12C= (n.392-12C=)
11g.67611465C>GCA381540756NDUFV1c.976C>G (p.Leu326Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.656-57C>G
n.1259C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.318C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.392-12C>G (n.392-12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611465C>TCA475417062NDUFV1c.976C>T (p.Leu326=)
c.955C>T (p.Leu319=)
n.656-57C>T
n.1259C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
n.318C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.392-12C>T (n.392-12C>T)
11g.67611466T>ACA381540758NDUFV1c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.656-56T>A
n.1260T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.319T>A
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.392-11T>A (n.392-11T>A)
 gnomAD v4
11g.67611466T>CCA381540760NDUFV1c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.656-56T>C
n.1260T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.319T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.392-11T>C (n.392-11T>C)
11g.67611466T>GCA381540764NDUFV1c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.656-56T>G
n.1260T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.319T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.392-11T>G (n.392-11T>G)
 dbSNP
11g.67611466T=CA1980191843NDUFV1c.977T= (p.Leu326=)
c.956T= (p.Leu319=)
n.656-56T=
n.1260T=
c.266T= (p.Leu89=)
n.319T=
c.950T= (p.Leu317=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.392-11T= (n.392-11T=)
11g.67611467G>ACA475417076NDUFV1c.978G>A (p.Leu326=)
c.957G>A (p.Leu319=)
n.656-55G>A
n.1261G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
n.320G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.392-10G>A (n.392-10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611467G>CCA475417080NDUFV1c.978G>C (p.Leu326=)
c.957G>C (p.Leu319=)
n.656-55G>C
n.1261G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
n.320G>C
c.951G>C (p.Leu317=)
c.675G>C (p.Leu225=)
c.392-10G>C (n.392-10G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611467G=CA1980191844NDUFV1c.978G= (p.Leu326=)
c.957G= (p.Leu319=)
n.656-55G=
n.1261G=
c.267G= (p.Leu89=)
n.320G=
c.951G= (p.Leu317=)
c.675G= (p.Leu225=)
c.392-10G= (n.392-10G=)
11g.67611467G>TCA475417082NDUFV1c.978G>T (p.Leu326=)
c.957G>T (p.Leu319=)
n.656-55G>T
n.1261G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
n.320G>T
c.951G>T (p.Leu317=)
c.675G>T (p.Leu225=)
c.392-10G>T (n.392-10G>T)
11g.67611468A=CA1980191849NDUFV1c.979A= (p.Ile327=)
c.958A= (p.Ile320=)
n.656-54A=
n.1262A=
c.268A= (p.Ile90=)
n.321A=
c.952A= (p.Ile318=)
c.676A= (p.Ile226=)
c.392-9A= (n.392-9A=)
11g.67611468A>CCA381540767NDUFV1c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.656-54A>C
n.1262A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.321A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.392-9A>C (n.392-9A>C)
11g.67611468A>GCA381540769NDUFV1c.979A>G (p.Ile327Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.656-54A>G
n.1262A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.321A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.392-9A>G (n.392-9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611468A>TCA381540770NDUFV1c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.656-54A>T
n.1262A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.321A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.392-9A>T (n.392-9A>T)
11g.67611469T>ACA381540778NDUFV1c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.656-53T>A
n.1263T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.322T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.392-8T>A (n.392-8T>A)
11g.67611469T>CCA381540780NDUFV1c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.656-53T>C
n.1263T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.322T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.392-8T>C (n.392-8T>C)
11g.67611469T>GCA381540777NDUFV1c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.656-53T>G
n.1263T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.322T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.392-8T>G (n.392-8T>G)
11g.67611470C>ACA6143352NDUFV1c.981C>A (p.Ile327=)
c.960C>A (p.Ile320=)
n.656-52C>A
n.1264C>A
c.270C>A (p.Ile90=)
n.323C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
c.678C>A (p.Ile226=)
c.392-7C>A (n.392-7C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611470C=CA1980191855NDUFV1c.981C= (p.Ile327=)
c.960C= (p.Ile320=)
n.656-52C=
n.1264C=
c.270C= (p.Ile90=)
n.323C=
c.954C= (p.Ile318=)
c.678C= (p.Ile226=)
c.392-7C= (n.392-7C=)
11g.67611470C>GCA381540783NDUFV1c.981C>G (p.Ile327Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
n.656-52C>G
n.1264C>G
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.323C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.392-7C>G (n.392-7C>G)
11g.67611470C>TCA224181131NDUFV1c.981C>T (p.Ile327=)
c.960C>T (p.Ile320=)
n.656-52C>T
n.1264C>T
c.270C>T (p.Ile90=)
n.323C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
c.678C>T (p.Ile226=)
c.392-7C>T (n.392-7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611471C>ACA381540784NDUFV1c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.656-51C>A
n.1265C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.324C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.392-6C>A (n.392-6C>A)
11g.67611471C>GCA381540785NDUFV1c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.656-51C>G
n.1265C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.324C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.392-6C>G (n.392-6C>G)
11g.67611471C>TCA381540786NDUFV1c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.656-51C>T
n.1265C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.324C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.392-6C>T (n.392-6C>T)
11g.67611472C>ACA381540788NDUFV1c.983C>A (p.Pro328His)
c.962C>A (p.Pro321His)
n.656-50C>A
n.1266C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.325C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.392-5C>A (n.392-5C>A)
11g.67611472C>GCA381540790NDUFV1c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.656-50C>G
n.1266C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.325C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.392-5C>G (n.392-5C>G)
11g.67611472C>TCA381540792NDUFV1c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.656-50C>T
n.1266C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.325C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.392-5C>T (n.392-5C>T)
 gnomAD v4
11g.67611473C>ACA475417121NDUFV1c.984C>A (p.Pro328=)
c.963C>A (p.Pro321=)
n.656-49C>A
n.1267C>A
c.273C>A (p.Pro91=)
n.326C>A
c.957C>A (p.Pro319=)
c.681C>A (p.Pro227=)
c.392-4C>A (n.392-4C>A)
11g.67611473C>GCA475417125NDUFV1c.984C>G (p.Pro328=)
c.963C>G (p.Pro321=)
n.656-49C>G
n.1267C>G
c.273C>G (p.Pro91=)
n.326C>G
c.957C>G (p.Pro319=)
c.681C>G (p.Pro227=)
c.392-4C>G (n.392-4C>G)
11g.67611473C>TCA475417128NDUFV1c.984C>T (p.Pro328=)
c.963C>T (p.Pro321=)
n.656-49C>T
n.1267C>T
c.273C>T (p.Pro91=)
n.326C>T
c.957C>T (p.Pro319=)
c.681C>T (p.Pro227=)
c.392-4C>T (n.392-4C>T)
 gnomAD v4
11g.67611474A>CCA381540793NDUFV1c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.656-48A>C
n.1268A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.327A>C
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.392-3A>C (n.392-3A>C)
11g.67611474A>GCA381540794NDUFV1c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.656-48A>G
n.1268A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.327A>G
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.392-3A>G (n.392-3A>G)
11g.67611474A>TCA381540795NDUFV1c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.656-48A>T
n.1268A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.327A>T
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.392-3A>T (n.392-3A>T)
11g.67611475A=CA1980191859NDUFV1c.986A= (p.Lys329=)
c.965A= (p.Lys322=)
n.656-47A=
n.1269A=
c.275A= (p.Lys92=)
n.328A=
c.959A= (p.Lys320=)
c.683A= (p.Lys228=)
c.392-2A= (n.392-2A=)
11g.67611475A>CCA381540796NDUFV1c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.656-47A>C
n.1269A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.328A>C
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.392-2A>C (n.392-2A>C)
11g.67611475A>GCA6143353NDUFV1c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.656-47A>G
n.1269A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.328A>G
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.392-2A>G (n.392-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611475A>TCA381540799NDUFV1c.986A>T (p.Lys329Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
n.656-47A>T
n.1269A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.328A>T
c.959A>T (p.Lys320Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.392-2A>T (n.392-2A>T)
11g.67611476G>ACA475417148NDUFV1c.987G>A (p.Lys329=)
c.966G>A (p.Lys322=)
n.656-46G>A
n.1270G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
n.329G>A
c.960G>A (p.Lys320=)
c.684G>A (p.Lys228=)
c.392-1G>A (n.392-1G>A)
 dbSNP
11g.67611476G>CCA381540800NDUFV1c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
n.656-46G>C
n.1270G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.329G>C
c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.392-1G>C (n.392-1G>C)
11g.67611476G=CA1980191864NDUFV1c.987G= (p.Lys329=)
c.966G= (p.Lys322=)
n.656-46G=
n.1270G=
c.276G= (p.Lys92=)
n.329G=
c.960G= (p.Lys320=)
c.684G= (p.Lys228=)
c.392-1G= (n.392-1G=)
11g.67611476G>TCA381540801NDUFV1c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
n.656-46G>T
n.1270G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.329G>T
c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.392-1G>T (n.392-1G>T)
11g.67611477T>ACA381540803NDUFV1c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.656-45T>A
n.1271T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.330T>A
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.392T>A (p.Val131Asp)
11g.67611477T>CCA381540804NDUFV1c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.656-45T>C
n.1271T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.330T>C
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.392T>C (p.Val131Ala)
11g.67611477T>GCA381540806NDUFV1c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.656-45T>G
n.1271T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.330T>G
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.392T>G (p.Val131Gly)
11g.67611478_67611479delCA2695214865NDUFV1c.989_990del (p.Ser330CysfsTer3)
c.968_969del (p.Ser323CysfsTer3)
n.656-44_656-43del
n.1272_1273del
c.278_279del (p.Ser93CysfsTer3)
n.331_332del
c.962_963del (p.Ser321CysfsTer3)
c.686_687del (p.Ser229CysfsTer3)
c.393_394del (p.Ter134ArgextTer4)
11g.67611478C>ACA381540807NDUFV1c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
n.656-44C>A
n.1272C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.331C>A
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.393C>A (p.Val131=)
11g.67611478C=CA1980191871NDUFV1c.989C= (p.Ser330=)
c.968C= (p.Ser323=)
n.656-44C=
n.1272C=
c.278C= (p.Ser93=)
n.331C=
c.962C= (p.Ser321=)
c.686C= (p.Ser229=)
c.393C= (p.Val131=)
11g.67611478C>GCA381540808NDUFV1c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
n.656-44C>G
n.1272C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.331C>G
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.393C>G (p.Val131=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611478C>TCA381540809NDUFV1c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
n.656-44C>T
n.1272C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.331C>T
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.393C>T (p.Val131=)
11g.67611479T>ACA475417175NDUFV1c.990T>A (p.Ser330=)
c.969T>A (p.Ser323=)
n.656-43T>A
n.1273T>A
c.279T>A (p.Ser93=)
n.332T>A
c.963T>A (p.Ser321=)
c.687T>A (p.Ser229=)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
11g.67611479T>CCA475417170NDUFV1c.990T>C (p.Ser330=)
c.969T>C (p.Ser323=)
n.656-43T>C
n.1273T>C
c.279T>C (p.Ser93=)
n.332T>C
c.963T>C (p.Ser321=)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
11g.67611479T>GCA475417167NDUFV1c.990T>G (p.Ser330=)
c.969T>G (p.Ser323=)
n.656-43T>G
n.1273T>G
c.279T>G (p.Ser93=)
n.332T>G
c.963T>G (p.Ser321=)
c.687T>G (p.Ser229=)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
11g.67611485_67611486delCA2695214866NDUFV1c.996_997del (p.Cys332Ter)
c.975_976del (p.Cys325Ter)
n.656-37_656-36del
n.1279_1280del
c.285_286del (p.Cys95Ter)
n.338_339del
c.969_970del (p.Cys323Ter)
c.693_694del (p.Cys231Ter)
c.400_401del (p.Ter134ArgextTer4)
11g.67611480G>ACA381540811NDUFV1c.991G>A (p.Val331Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
n.656-42G>A
n.1274G>A
c.280G>A (p.Val94Met)
n.333G>A
c.964G>A (p.Val322Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
11g.67611480G>CCA381540812NDUFV1c.991G>C (p.Val331Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.656-42G>C
n.1274G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.333G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
11g.67611480G=CA1980191920NDUFV1c.991G= (p.Val331=)
c.970G= (p.Val324=)
n.656-42G=
n.1274G=
c.280G= (p.Val94=)
n.333G=
c.964G= (p.Val322=)
c.688G= (p.Val230=)
c.395G= (p.Cys132=)
11g.67611480G>TCA6143354NDUFV1c.991G>T (p.Val331Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.656-42G>T
n.1274G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.333G>T
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.67611481T>ACA381540815NDUFV1c.992T>A (p.Val331Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.656-41T>A
n.1275T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.334T>A
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
11g.67611481T>CCA381540817NDUFV1c.992T>C (p.Val331Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.656-41T>C
n.1275T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.334T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.396T>C (p.Cys132=)
 gnomAD v4
11g.67611481T>GCA381540819NDUFV1c.992T>G (p.Val331Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.656-41T>G
n.1275T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.334T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
11g.67611482G>ACA475417199NDUFV1c.993G>A (p.Val331=)
c.972G>A (p.Val324=)
n.656-40G>A
n.1276G>A
c.282G>A (p.Val94=)
n.335G>A
c.966G>A (p.Val322=)
c.690G>A (p.Val230=)
c.397G>A (p.Val133Met)
 gnomAD v4
11g.67611482G>CCA475417193NDUFV1c.993G>C (p.Val331=)
c.972G>C (p.Val324=)
n.656-40G>C
n.1276G>C
c.282G>C (p.Val94=)
n.335G>C
c.966G>C (p.Val322=)
c.690G>C (p.Val230=)
c.397G>C (p.Val133Leu)
11g.67611482G>TCA475417195NDUFV1c.993G>T (p.Val331=)
c.972G>T (p.Val324=)
n.656-40G>T
n.1276G>T
c.282G>T (p.Val94=)
n.335G>T
c.966G>T (p.Val322=)
c.690G>T (p.Val230=)
c.397G>T (p.Val133Leu)
11g.67611483T>ACA381540823NDUFV1c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.656-39T>A
n.1277T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.336T>A
c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.398T>A (p.Val133Glu)
11g.67611483T>CCA381540824NDUFV1c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.656-39T>C
n.1277T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.336T>C
c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.398T>C (p.Val133Ala)
 gnomAD v4
11g.67611483T>GCA381540821NDUFV1c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.656-39T>G
n.1277T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.336T>G
c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
11g.67611483_67611489delinsTGTGAGACA1980191929NDUFV1c.994_1000delinsTGTGAGA (p.Cys332=)
c.973_979delinsTGTGAGA (p.Cys325=)
n.656-39_656-33delinsTGTGAGA
n.1277_1283delinsTGTGAGA
c.283_289delinsTGTGAGA (p.Cys95=)
n.336_342delinsTGTGAGA
c.967_973delinsTGTGAGA (p.Cys323=)
c.691_697delinsTGTGAGA (p.Cys231=)
c.398_404delinsTGTGAGA (n.[c.398_404delinsTGTGAGA;Val133=])
11g.67611484G>ACA381540825NDUFV1c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.656-38G>A
n.1278G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.337G>A
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.399G>A (p.Val133=)
 gnomAD v4
11g.67611484G>CCA381540828NDUFV1c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.656-38G>C
n.1278G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.337G>C
c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.399G>C (p.Val133=)
11g.67611484G>TCA381540829NDUFV1c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.656-38G>T
n.1278G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.337G>T
c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.399G>T (p.Val133=)
11g.67611484_67611489delCA6143355NDUFV1c.995_1000del (p.Cys332_Thr334delinsSer)
c.974_979del (p.Cys325_Thr327delinsSer)
n.656-38_656-33del
n.1278_1283del
c.284_289del (p.Cys95_Thr97delinsSer)
n.337_342del
c.968_973del (p.Cys323_Thr325delinsSer)
c.692_697del (p.Cys231_Thr233delinsSer)
c.399_404del (n.[c.399_404del;Ter134GlyextTer?])
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67611485T>ACA381540831NDUFV1c.996T>A (p.Cys332Ter)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
n.656-37T>A
n.1279T>A
c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.338T>A
c.969T>A (p.Cys323Ter)
c.693T>A (p.Cys231Ter)
c.400T>A (p.Ter134Arg)
11g.67611485T>CCA475417229NDUFV1c.996T>C (p.Cys332=)
c.975T>C (p.Cys325=)
n.656-37T>C
n.1279T>C
c.285T>C (p.Cys95=)
n.338T>C
c.969T>C (p.Cys323=)
c.693T>C (p.Cys231=)
c.400T>C (p.Ter134Arg)
11g.67611485T>GCA381540830NDUFV1c.996T>G (p.Cys332Trp)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
n.656-37T>G
n.1279T>G
c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.338T>G
c.969T>G (p.Cys323Trp)
c.693T>G (p.Cys231Trp)
c.400T>G (p.Ter134Gly)
11g.67611486G>ACA381540833NDUFV1c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.656-36G>A
n.1280G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.339G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.401G>A (p.Ter134=)
11g.67611486G>CCA381540835NDUFV1c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.656-36G>C
n.1280G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.339G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.401G>C (p.Ter134Ser)
11g.67611486G>TCA381540836NDUFV1c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.656-36G>T
n.1280G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.339G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.401G>T (p.Ter134Leu)
11g.67611487A>CCA381540839NDUFV1c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.656-35A>C
n.1281A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.340A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.402A>C (p.Ter134Cys)
11g.67611487A>GCA381540841NDUFV1c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.656-35A>G
n.1281A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.340A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.402A>G (p.Ter134Trp)
11g.67611487A>TCA381540842NDUFV1c.998A>T (p.Glu333Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.656-35A>T
n.1281A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.340A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.402A>T (p.Ter134Cys)
11g.67611488G>ACA475417248NDUFV1c.999G>A (p.Glu333=)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.656-34G>A
n.1282G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
n.341G>A
c.972G>A (p.Glu324=)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.403G>A (n.403G>A)
11g.67611488G>CCA381540843NDUFV1c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.656-34G>C
n.1282G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.341G>C
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.403G>C (n.403G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611488G=CA1980191939NDUFV1c.999G= (p.Glu333=)
c.978G= (p.Glu326=)
n.656-34G=
n.1282G=
c.288G= (p.Glu96=)
n.341G=
c.972G= (p.Glu324=)
c.696G= (p.Glu232=)
c.403G= (n.403G=)
11g.67611488G>TCA381540845NDUFV1c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.656-34G>T
n.1282G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.341G>T
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.403G>T (n.403G>T)
 gnomAD v4
11g.67611489A=CA1980191940NDUFV1c.1000A= (p.Thr334=)
c.979A= (p.Thr327=)
n.656-33A=
n.1283A=
c.289A= (p.Thr97=)
n.342A=
c.973A= (p.Thr325=)
c.697A= (p.Thr233=)
c.404A= (n.404A=)
11g.67611489A>CCA381540846NDUFV1c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.656-33A>C
n.1283A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.342A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.404A>C (n.404A>C)
11g.67611489A>GCA381540849NDUFV1c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.656-33A>G
n.1283A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.342A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.404A>G (n.404A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611489A>TCA224181159NDUFV1c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.656-33A>T
n.1283A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.342A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.404A>T (n.404A>T)
 dbSNP
11g.67611490C>ACA381540855NDUFV1c.1001C>A (p.Thr334Lys)
c.980C>A (p.Thr327Lys)
n.656-32C>A
n.1284C>A
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.343C>A
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.698C>A (p.Thr233Lys)
c.405C>A (n.405C>A)
11g.67611490C=CA1980191945NDUFV1c.1001C= (p.Thr334=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.656-32C=
n.1284C=
c.290C= (p.Thr97=)
n.343C=
c.974C= (p.Thr325=)
c.698C= (p.Thr233=)
c.405C= (n.405C=)
11g.67611490C>GCA381540850NDUFV1c.1001C>G (p.Thr334Arg)
c.980C>G (p.Thr327Arg)
n.656-32C>G
n.1284C>G
c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.343C>G
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.698C>G (p.Thr233Arg)
c.405C>G (n.405C>G)
11g.67611490C>TCA6143356NDUFV1c.1001C>T (p.Thr334Met)
c.980C>T (p.Thr327Met)
n.656-32C>T
n.1284C>T
c.290C>T (p.Thr97Met)
n.343C>T
c.974C>T (p.Thr325Met)
c.698C>T (p.Thr233Met)
c.405C>T (n.405C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611491G>ACA6143357NDUFV1c.1002G>A (p.Thr334=)
c.981G>A (p.Thr327=)
n.656-31G>A
n.1285G>A
c.291G>A (p.Thr97=)
n.344G>A
c.975G>A (p.Thr325=)
c.699G>A (p.Thr233=)
c.406G>A (n.406G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611491G>CCA475417281NDUFV1c.1002G>C (p.Thr334=)
c.981G>C (p.Thr327=)
n.656-31G>C
n.1285G>C
c.291G>C (p.Thr97=)
n.344G>C
c.975G>C (p.Thr325=)
c.699G>C (p.Thr233=)
c.406G>C (n.406G>C)
11g.67611491G=CA1980191951NDUFV1c.1002G= (p.Thr334=)
c.981G= (p.Thr327=)
n.656-31G=
n.1285G=
c.291G= (p.Thr97=)
n.344G=
c.975G= (p.Thr325=)
c.699G= (p.Thr233=)
c.406G= (n.406G=)
11g.67611491G>TCA6143358NDUFV1c.1002G>T (p.Thr334=)
c.981G>T (p.Thr327=)
n.656-31G>T
n.1285G>T
c.291G>T (p.Thr97=)
n.344G>T
c.975G>T (p.Thr325=)
c.699G>T (p.Thr233=)
c.406G>T (n.406G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611492G>ACA224181189NDUFV1c.1003G>A (p.Val335Met)
c.982G>A (p.Val328Met)
n.656-30G>A
n.1286G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
n.345G>A
c.976G>A (p.Val326Met)
c.700G>A (p.Val234Met)
c.407G>A (n.407G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611492G>CCA6143359NDUFV1c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.656-30G>C
n.1286G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.345G>C
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.407G>C (n.407G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611492G=CA1980191960NDUFV1c.1003G= (p.Val335=)
c.982G= (p.Val328=)
n.656-30G=
n.1286G=
c.292G= (p.Val98=)
n.345G=
c.976G= (p.Val326=)
c.700G= (p.Val234=)
c.407G= (n.407G=)
11g.67611492G>TCA381540865NDUFV1c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.982G>T (p.Val328Leu)
n.656-30G>T
n.1286G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.345G>T
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.407G>T (n.407G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611493T>ACA381540868NDUFV1c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.983T>A (p.Val328Glu)
n.656-29T>A
n.1287T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.346T>A
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.408T>A (n.408T>A)
 gnomAD v4
11g.67611493T>CCA381540874NDUFV1c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.656-29T>C
n.1287T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.346T>C
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.408T>C (n.408T>C)
11g.67611493T>GCA381540876NDUFV1c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.656-29T>G
n.1287T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.346T>G
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.408T>G (n.408T>G)
11g.67611494G>ACA475417305NDUFV1c.1005G>A (p.Val335=)
c.984G>A (p.Val328=)
n.656-28G>A
n.1288G>A
c.294G>A (p.Val98=)
n.347G>A
c.978G>A (p.Val326=)
c.702G>A (p.Val234=)
c.409G>A (n.409G>A)
11g.67611494G>CCA475417308NDUFV1c.1005G>C (p.Val335=)
c.984G>C (p.Val328=)
n.656-28G>C
n.1288G>C
c.294G>C (p.Val98=)
n.347G>C
c.978G>C (p.Val326=)
c.702G>C (p.Val234=)
c.409G>C (n.409G>C)
11g.67611494G>TCA475417312NDUFV1c.1005G>T (p.Val335=)
c.984G>T (p.Val328=)
n.656-28G>T
n.1288G>T
c.294G>T (p.Val98=)
n.347G>T
c.978G>T (p.Val326=)
c.702G>T (p.Val234=)
c.409G>T (n.409G>T)
11g.67611495C>ACA381540879NDUFV1c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
n.656-27C>A
n.1289C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.348C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.410C>A (n.410C>A)
11g.67611495C=CA1980191966NDUFV1c.1006C= (p.Leu336=)
c.985C= (p.Leu329=)
n.656-27C=
n.1289C=
c.295C= (p.Leu99=)
n.348C=
c.979C= (p.Leu327=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.410C= (n.410C=)
11g.67611495C>GCA381540880NDUFV1c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.656-27C>G
n.1289C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.348C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.410C>G (n.410C>G)
 dbSNP
11g.67611495C>TCA475417314NDUFV1c.1006C>T (p.Leu336=)
c.985C>T (p.Leu329=)
n.656-27C>T
n.1289C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
n.348C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.410C>T (n.410C>T)
11g.67611496T>ACA381540885NDUFV1c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.656-26T>A
n.1290T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.349T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.411T>A (n.411T>A)
11g.67611496T>CCA381540884NDUFV1c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.656-26T>C
n.1290T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.349T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.411T>C (n.411T>C)
11g.67611496T>GCA381540882NDUFV1c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.656-26T>G
n.1290T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.349T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.411T>G (n.411T>G)
11g.67611497G>ACA475417325NDUFV1c.1008G>A (p.Leu336=)
c.987G>A (p.Leu329=)
n.656-25G>A
n.1291G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.350G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.412G>A (n.412G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611497G>CCA475417330NDUFV1c.1008G>C (p.Leu336=)
c.987G>C (p.Leu329=)
n.656-25G>C
n.1291G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
n.350G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
c.705G>C (p.Leu235=)
c.412G>C (n.412G>C)
11g.67611497G=CA1980191970NDUFV1c.1008G= (p.Leu336=)
c.987G= (p.Leu329=)
n.656-25G=
n.1291G=
c.297G= (p.Leu99=)
n.350G=
c.981G= (p.Leu327=)
c.705G= (p.Leu235=)
c.412G= (n.412G=)
11g.67611497G>TCA475417327NDUFV1c.1008G>T (p.Leu336=)
c.987G>T (p.Leu329=)
n.656-25G>T
n.1291G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
n.350G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
c.705G>T (p.Leu235=)
c.412G>T (n.412G>T)
11g.67611498A>CCA381540887NDUFV1c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
n.656-24A>C
n.1292A>C
c.298A>C (p.Met100Leu)
n.351A>C
c.982A>C (p.Met328Leu)
c.706A>C (p.Met236Leu)
c.413A>C (n.413A>C)
11g.67611498A>GCA381540889NDUFV1c.1009A>G (p.Met337Val)
c.988A>G (p.Met330Val)
n.656-24A>G
n.1292A>G
c.298A>G (p.Met100Val)
n.351A>G
c.982A>G (p.Met328Val)
c.706A>G (p.Met236Val)
c.413A>G (n.413A>G)
11g.67611498A>TCA381540891NDUFV1c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.988A>T (p.Met330Leu)
n.656-24A>T
n.1292A>T
c.298A>T (p.Met100Leu)
n.351A>T
c.982A>T (p.Met328Leu)
c.706A>T (p.Met236Leu)
c.413A>T (n.413A>T)
11g.67611499T>ACA381540893NDUFV1c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.989T>A (p.Met330Lys)
n.656-23T>A
n.1293T>A
c.299T>A (p.Met100Lys)
n.352T>A
c.983T>A (p.Met328Lys)
c.707T>A (p.Met236Lys)
c.414T>A (n.414T>A)
11g.67611499T>CCA6143360NDUFV1c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.989T>C (p.Met330Thr)
n.656-23T>C
n.1293T>C
c.299T>C (p.Met100Thr)
n.352T>C
c.983T>C (p.Met328Thr)
c.707T>C (p.Met236Thr)
c.414T>C (n.414T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611499T>GCA381540896NDUFV1c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.989T>G (p.Met330Arg)
n.656-23T>G
n.1293T>G
c.299T>G (p.Met100Arg)
n.352T>G
c.983T>G (p.Met328Arg)
c.707T>G (p.Met236Arg)
c.414T>G (n.414T>G)
11g.67611499T=CA1980191976NDUFV1c.1010T= (p.Met337=)
c.989T= (p.Met330=)
n.656-23T=
n.1293T=
c.299T= (p.Met100=)
n.352T=
c.983T= (p.Met328=)
c.707T= (p.Met236=)
c.414T= (n.414T=)
11g.67611500G>ACA381540898NDUFV1c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.990G>A (p.Met330Ile)
n.656-22G>A
n.1294G>A
c.300G>A (p.Met100Ile)
n.353G>A
c.984G>A (p.Met328Ile)
c.708G>A (p.Met236Ile)
c.415G>A (n.415G>A)
 gnomAD v4
11g.67611500G>CCA381540900NDUFV1c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.990G>C (p.Met330Ile)
n.656-22G>C
n.1294G>C
c.300G>C (p.Met100Ile)
n.353G>C
c.984G>C (p.Met328Ile)
c.708G>C (p.Met236Ile)
c.415G>C (n.415G>C)
11g.67611500G>TCA381540901NDUFV1c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
n.656-22G>T
n.1294G>T
c.300G>T (p.Met100Ile)
n.353G>T
c.984G>T (p.Met328Ile)
c.708G>T (p.Met236Ile)
c.415G>T (n.415G>T)
11g.67611501G>ACA381540905NDUFV1c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.656-21G>A
n.1295G>A
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.354G>A
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.416G>A (n.416G>A)
11g.67611501G>CCA381540906NDUFV1c.1012G>C (p.Asp338His)
c.991G>C (p.Asp331His)
n.656-21G>C
n.1295G>C
c.301G>C (p.Asp101His)
n.354G>C
c.985G>C (p.Asp329His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.416G>C (n.416G>C)
11g.67611501G>TCA381540907NDUFV1c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.656-21G>T
n.1295G>T
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.354G>T
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.416G>T (n.416G>T)
11g.67611502A=CA1980191980NDUFV1c.1013A= (p.Asp338=)
c.992A= (p.Asp331=)
n.656-20A=
n.1296A=
c.302A= (p.Asp101=)
n.355A=
c.986A= (p.Asp329=)
c.710A= (p.Asp237=)
c.417A= (n.417A=)
11g.67611502A>CCA381540913NDUFV1c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.656-20A>C
n.1296A>C
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.355A>C
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.417A>C (n.417A>C)
11g.67611502A>GCA6143361NDUFV1c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.656-20A>G
n.1296A>G
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.355A>G
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.417A>G (n.417A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611502A>TCA381540911NDUFV1c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.656-20A>T
n.1296A>T
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.355A>T
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.417A>T (n.417A>T)
11g.67611503C>ACA381540915NDUFV1c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
n.656-19C>A
n.1297C>A
c.303C>A (p.Asp101Glu)
n.356C>A
c.987C>A (p.Asp329Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.418C>A (n.418C>A)
11g.67611503C>GCA381540917NDUFV1c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
n.656-19C>G
n.1297C>G
c.303C>G (p.Asp101Glu)
n.356C>G
c.987C>G (p.Asp329Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.418C>G (n.418C>G)
11g.67611503C>TCA475417381NDUFV1c.1014C>T (p.Asp338=)
c.993C>T (p.Asp331=)
n.656-19C>T
n.1297C>T
c.303C>T (p.Asp101=)
n.356C>T
c.987C>T (p.Asp329=)
c.711C>T (p.Asp237=)
c.418C>T (n.418C>T)
11g.67611504T>ACA381540920NDUFV1c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
n.656-18T>A
n.1298T>A
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.357T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.419T>A (n.419T>A)
 gnomAD v4
11g.67611504T>CCA381540921NDUFV1c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.656-18T>C
n.1298T>C
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.357T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.419T>C (n.419T>C)
11g.67611504T>GCA381540923NDUFV1c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.994T>G (p.Phe332Val)
n.656-18T>G
n.1298T>G
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.357T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.419T>G (n.419T>G)
11g.67611505T>ACA381540926NDUFV1c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
n.656-17T>A
n.1299T>A
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.358T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.420T>A (n.420T>A)
11g.67611505T>CCA381540927NDUFV1c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
n.656-17T>C
n.1299T>C
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.358T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.420T>C (n.420T>C)
11g.67611505T>GCA381540930NDUFV1c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
n.656-17T>G
n.1299T>G
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.358T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.420T>G (n.420T>G)
 gnomAD v4
11g.67611506C>ACA381540932NDUFV1c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
n.656-16C>A
n.1300C>A
c.306C>A (p.Phe102Leu)
n.359C>A
c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.421C>A (n.421C>A)
11g.67611506C=CA1980192001NDUFV1c.1017C= (p.Phe339=)
c.996C= (p.Phe332=)
n.656-16C=
n.1300C=
c.306C= (p.Phe102=)
n.359C=
c.990C= (p.Phe330=)
c.714C= (p.Phe238=)
c.421C= (n.421C=)
11g.67611506C>GCA381540934NDUFV1c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
n.656-16C>G
n.1300C>G
c.306C>G (p.Phe102Leu)
n.359C>G
c.990C>G (p.Phe330Leu)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.421C>G (n.421C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611506C>TCA6143362NDUFV1c.1017C>T (p.Phe339=)
c.996C>T (p.Phe332=)
n.656-16C>T
n.1300C>T
c.306C>T (p.Phe102=)
n.359C>T
c.990C>T (p.Phe330=)
c.714C>T (p.Phe238=)
c.421C>T (n.421C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67611507G>ACA381540940NDUFV1c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.656-15G>A
n.1301G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.360G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.422G>A (n.422G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611507G>CCA381540941NDUFV1c.1018G>C (p.Asp340His)
c.997G>C (p.Asp333His)
n.656-15G>C
n.1301G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
n.360G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
c.715G>C (p.Asp239His)
c.422G>C (n.422G>C)
 dbSNP
11g.67611507G=CA1980192007NDUFV1c.1018G= (p.Asp340=)
c.997G= (p.Asp333=)
n.656-15G=
n.1301G=
c.307G= (p.Asp103=)
n.360G=
c.991G= (p.Asp331=)
c.715G= (p.Asp239=)
c.422G= (n.422G=)
11g.67611507G>TCA381540938NDUFV1c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.656-15G>T
n.1301G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.360G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.422G>T (n.422G>T)
 COSMIC
11g.67611508A=CA1980192013NDUFV1c.1019A= (p.Asp340=)
c.998A= (p.Asp333=)
n.656-14A=
n.1302A=
c.308A= (p.Asp103=)
n.361A=
c.992A= (p.Asp331=)
c.716A= (p.Asp239=)
c.423A= (n.423A=)
11g.67611508A>CCA381540944NDUFV1c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
n.656-14A>C
n.1302A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.361A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.423A>C (n.423A>C)
11g.67611508A>GCA6143363NDUFV1c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
n.656-14A>G
n.1302A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.361A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.423A>G (n.423A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611508A>TCA381540946NDUFV1c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
n.656-14A>T
n.1302A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.361A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.423A>T (n.423A>T)
11g.67611509T>ACA381540947NDUFV1c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.999T>A (p.Asp333Glu)
n.656-13T>A
n.1303T>A
c.309T>A (p.Asp103Glu)
n.362T>A
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.717T>A (p.Asp239Glu)
c.424T>A (n.424T>A)
11g.67611509T>CCA475417421NDUFV1c.1020T>C (p.Asp340=)
c.999T>C (p.Asp333=)
n.656-13T>C
n.1303T>C
c.309T>C (p.Asp103=)
n.362T>C
c.993T>C (p.Asp331=)
c.717T>C (p.Asp239=)
c.424T>C (n.424T>C)
11g.67611509T>GCA381540948NDUFV1c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.999T>G (p.Asp333Glu)
n.656-13T>G
n.1303T>G
c.309T>G (p.Asp103Glu)
n.362T>G
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.717T>G (p.Asp239Glu)
c.424T>G (n.424T>G)
11g.67611510G>ACA381540951NDUFV1c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.656-12G>A
n.1304G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.363G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.425G>A (n.425G>A)
 gnomAD v4
11g.67611510G>CCA381540950NDUFV1c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.656-12G>C
n.1304G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.363G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.425G>C (n.425G>C)
11g.67611510G>TCA381540949NDUFV1c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.656-12G>T
n.1304G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.363G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.425G>T (n.425G>T)
11g.67611511C>ACA381540952NDUFV1c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.1001C>A (p.Ala334Glu)
n.656-11C>A
n.1305C>A
c.311C>A (p.Ala104Glu)
n.364C>A
c.995C>A (p.Ala332Glu)
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.426C>A (n.426C>A)
11g.67611511C=CA1980192020NDUFV1c.1022C= (p.Ala341=)
c.1001C= (p.Ala334=)
n.656-11C=
n.1305C=
c.311C= (p.Ala104=)
n.364C=
c.995C= (p.Ala332=)
c.719C= (p.Ala240=)
c.426C= (n.426C=)
11g.67611511C>GCA381540953NDUFV1c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.656-11C>G
n.1305C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.364C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.426C>G (n.426C>G)
11g.67611511C>TCA123737NDUFV1c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.656-11C>T
n.1305C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.364C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.426C>T (n.426C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611512G>ACA6143364NDUFV1c.1023G>A (p.Ala341=)
c.1002G>A (p.Ala334=)
n.656-10G>A
n.1306G>A
c.312G>A (p.Ala104=)
n.365G>A
c.996G>A (p.Ala332=)
c.720G>A (p.Ala240=)
c.427G>A (n.427G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611512G>CCA475417442NDUFV1c.1023G>C (p.Ala341=)
c.1002G>C (p.Ala334=)
n.656-10G>C
n.1306G>C
c.312G>C (p.Ala104=)
n.365G>C
c.996G>C (p.Ala332=)
c.720G>C (p.Ala240=)
c.427G>C (n.427G>C)
 dbSNP
11g.67611512G=CA1980192035NDUFV1c.1023G= (p.Ala341=)
c.1002G= (p.Ala334=)
n.656-10G=
n.1306G=
c.312G= (p.Ala104=)
n.365G=
c.996G= (p.Ala332=)
c.720G= (p.Ala240=)
c.427G= (n.427G=)
11g.67611512G>TCA475417445NDUFV1c.1023G>T (p.Ala341=)
c.1002G>T (p.Ala334=)
n.656-10G>T
n.1306G>T
c.312G>T (p.Ala104=)
n.365G>T
c.996G>T (p.Ala332=)
c.720G>T (p.Ala240=)
c.427G>T (n.427G>T)
11g.67611513C>ACA381540954NDUFV1c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
n.656-9C>A
n.1307C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.366C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.428C>A (n.428C>A)
11g.67611513C=CA1980192045NDUFV1c.1024C= (p.Leu342=)
c.1003C= (p.Leu335=)
n.656-9C=
n.1307C=
c.313C= (p.Leu105=)
n.366C=
c.997C= (p.Leu333=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.428C= (n.428C=)
11g.67611513C>GCA381540955NDUFV1c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.656-9C>G
n.1307C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.366C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.428C>G (n.428C>G)
11g.67611513C>TCA6143365NDUFV1c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
n.656-9C>T
n.1307C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
n.366C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.428C>T (n.428C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611514T>ACA381540956NDUFV1c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
n.656-8T>A
n.1308T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.367T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.429T>A (n.429T>A)
11g.67611514T>CCA381540958NDUFV1c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.656-8T>C
n.1308T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.367T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.429T>C (n.429T>C)
11g.67611514T>GCA381540957NDUFV1c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.656-8T>G
n.1308T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.367T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.429T>G (n.429T>G)
11g.67611515G>ACA475417459NDUFV1c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.656-7G>A
n.1309G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
n.368G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.430G>A (n.430G>A)
 gnomAD v4
11g.67611515G>CCA475417460NDUFV1c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
n.656-7G>C
n.1309G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
n.368G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.723G>C (p.Leu241=)
c.430G>C (n.430G>C)
11g.67611515G>TCA475417462NDUFV1c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
n.656-7G>T
n.1309G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
n.368G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.723G>T (p.Leu241=)
c.430G>T (n.430G>T)
11g.67611516G>ACA381540959NDUFV1c.1027G>A (p.Val343Met)
c.1006G>A (p.Val336Met)
n.656-6G>A
n.1310G>A
c.316G>A (p.Val106Met)
n.369G>A
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.431G>A (n.431G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.67611516G>CCA381540960NDUFV1c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.656-6G>C
n.1310G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.369G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.431G>C (n.431G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611516G=CA1980192049NDUFV1c.1027G= (p.Val343=)
c.1006G= (p.Val336=)
n.656-6G=
n.1310G=
c.316G= (p.Val106=)
n.369G=
c.1000G= (p.Val334=)
c.724G= (p.Val242=)
c.431G= (n.431G=)
11g.67611516G>TCA381540961NDUFV1c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1006G>T (p.Val336Leu)
n.656-6G>T
n.1310G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.369G>T
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.431G>T (n.431G>T)
11g.67611517T>ACA381540962NDUFV1c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.1007T>A (p.Val336Glu)
n.656-5T>A
n.1311T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.370T>A
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.432T>A (n.432T>A)
11g.67611517T>CCA381540963NDUFV1c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.656-5T>C
n.1311T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.370T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.432T>C (n.432T>C)
11g.67611517T>GCA381540964NDUFV1c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.656-5T>G
n.1311T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.370T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.432T>G (n.432T>G)
 dbSNP
11g.67611517T=CA1980192057NDUFV1c.1028T= (p.Val343=)
c.1007T= (p.Val336=)
n.656-5T=
n.1311T=
c.317T= (p.Val106=)
n.370T=
c.1001T= (p.Val334=)
c.725T= (p.Val242=)
c.432T= (n.432T=)
11g.67611518G>ACA475417476NDUFV1c.1029G>A (p.Val343=)
c.1008G>A (p.Val336=)
n.656-4G>A
n.1312G>A
c.318G>A (p.Val106=)
n.371G>A
c.1002G>A (p.Val334=)
c.726G>A (p.Val242=)
c.433G>A (n.433G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611518G>CCA475417479NDUFV1c.1029G>C (p.Val343=)
c.1008G>C (p.Val336=)
n.656-4G>C
n.1312G>C
c.318G>C (p.Val106=)
n.371G>C
c.1002G>C (p.Val334=)
c.726G>C (p.Val242=)
c.433G>C (n.433G>C)
11g.67611518G=CA1980192060NDUFV1c.1029G= (p.Val343=)
c.1008G= (p.Val336=)
n.656-4G=
n.1312G=
c.318G= (p.Val106=)
n.371G=
c.1002G= (p.Val334=)
c.726G= (p.Val242=)
c.433G= (n.433G=)
11g.67611518G>TCA475417474NDUFV1c.1029G>T (p.Val343=)
c.1008G>T (p.Val336=)
n.656-4G>T
n.1312G>T
c.318G>T (p.Val106=)
n.371G>T
c.1002G>T (p.Val334=)
c.726G>T (p.Val242=)
c.433G>T (n.433G>T)
11g.67611519C>ACA381540965NDUFV1c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.656-3C>A
n.1313C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.372C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.434C>A (n.434C>A)
11g.67611519C>GCA381540966NDUFV1c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.656-3C>G
n.1313C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.372C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.434C>G (n.434C>G)
 gnomAD v4
11g.67611519C>TCA381540967NDUFV1c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.656-3C>T
n.1313C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.372C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.434C>T (n.434C>T)
11g.67611520A=CA1980192063NDUFV1c.1031A= (p.Gln344=)
c.1010A= (p.Gln337=)
n.656-2A=
n.1314A=
c.320A= (p.Gln107=)
n.373A=
c.1004A= (p.Gln335=)
c.728A= (p.Gln243=)
c.435A= (n.435A=)
11g.67611520A>CCA381540968NDUFV1c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.656-2A>C
n.1314A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.373A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.435A>C (n.435A>C)
11g.67611520A>GCA381540969NDUFV1c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.656-2A>G
n.1314A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.373A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.435A>G (n.435A>G)
11g.67611520A>TCA6143366NDUFV1c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.656-2A>T
n.1314A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.373A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.435A>T (n.435A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611521G>ACA224181225NDUFV1c.1032G>A (p.Gln344=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
n.656-1G>A
n.1315G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
n.374G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.729G>A (p.Gln243=)
c.436G>A (n.436G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611521G>CCA381540971NDUFV1c.1032G>C (p.Gln344His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
n.656-1G>C
n.1315G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
n.374G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.729G>C (p.Gln243His)
c.436G>C (n.436G>C)
11g.67611521G=CA1980192068NDUFV1c.1032G= (p.Gln344=)
c.1011G= (p.Gln337=)
n.656-1G=
n.1315G=
c.321G= (p.Gln107=)
n.374G=
c.1005G= (p.Gln335=)
c.729G= (p.Gln243=)
c.436G= (n.436G=)
11g.67611521G>TCA381540970NDUFV1c.1032G>T (p.Gln344His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
n.656-1G>T
n.1315G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
n.374G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.729G>T (p.Gln243His)
c.436G>T (n.436G>T)
11g.67611522G>ACA381540972NDUFV1c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.656G>A
n.1316G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.375G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.437G>A (n.437G>A)
 gnomAD v4
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c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.656G>C
n.1316G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.375G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.437G>C (n.437G>C)
11g.67611522G>TCA381540974NDUFV1c.1033G>T (p.Ala345Ser)
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c.322G>T (p.Ala108Ser)
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c.437G>T (n.437G>T)
11g.67611523C>ACA381540975NDUFV1c.1034C>A (p.Ala345Glu)
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11g.67611523C>GCA381540976NDUFV1c.1034C>G (p.Ala345Gly)
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c.438C>G (n.438C>G)
11g.67611523C>TCA381540977NDUFV1c.1034C>T (p.Ala345Val)
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c.323C>T (p.Ala108Val)
n.376C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
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c.438C>T (n.438C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched