Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67611324G>ACA2614649029NDUFV1c.914-79G>A (n.914-79G>A)
c.893-79G>A (n.893-79G>A)
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c.611-79G>A (n.611-79G>A)
c.391+117G>A (n.391+117G>A)
 gnomAD v4
11g.67611325C>ACA2614649031NDUFV1c.914-78C>A (n.914-78C>A)
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 gnomAD v4
11g.67611325C=CA1980191557NDUFV1c.914-78C= (n.914-78C=)
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11g.67611325C>GCA2792509469NDUFV1c.914-78C>G (n.914-78C>G)
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11g.67611325C>TCA224180952NDUFV1c.914-78C>T (n.914-78C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611327T>CCA939066025NDUFV1c.914-76T>C (n.914-76T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611327T=CA1980191560NDUFV1c.914-76T= (n.914-76T=)
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11g.67611328G>ACA224180955NDUFV1c.914-75G>A (n.914-75G>A)
c.893-75G>A (n.893-75G>A)
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 dbSNP
11g.67611328G=CA1980191563NDUFV1c.914-75G= (n.914-75G=)
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11g.67611329G>ACA679531188NDUFV1c.914-74G>A (n.914-74G>A)
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c.887-74G>A (n.887-74G>A)
c.611-74G>A (n.611-74G>A)
c.391+122G>A (n.391+122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611329G=CA1980191565NDUFV1c.914-74G= (n.914-74G=)
c.893-74G= (n.893-74G=)
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c.203-74G= (n.203-74G=)
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c.887-74G= (n.887-74G=)
c.611-74G= (n.611-74G=)
c.391+122G= (n.391+122G=)
11g.67611331C>TCA2598427197NDUFV1c.914-72C>T (n.914-72C>T)
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n.184C>T
c.887-72C>T (n.887-72C>T)
c.611-72C>T (n.611-72C>T)
c.391+124C>T (n.391+124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611332T>CCA2614649034NDUFV1c.914-71T>C (n.914-71T>C)
c.893-71T>C (n.893-71T>C)
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c.203-71T>C (n.203-71T>C)
n.185T>C
c.887-71T>C (n.887-71T>C)
c.611-71T>C (n.611-71T>C)
c.391+125T>C (n.391+125T>C)
 gnomAD v4
11g.67611333C=CA1980191572NDUFV1c.914-70C= (n.914-70C=)
c.893-70C= (n.893-70C=)
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c.611-70C= (n.611-70C=)
c.391+126C= (n.391+126C=)
11g.67611333C>GCA2614649036NDUFV1c.914-70C>G (n.914-70C>G)
c.893-70C>G (n.893-70C>G)
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c.611-70C>G (n.611-70C>G)
c.391+126C>G (n.391+126C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611333C>TCA224180958NDUFV1c.914-70C>T (n.914-70C>T)
c.893-70C>T (n.893-70C>T)
n.655+126C>T
n.1197-70C>T
c.203-70C>T (n.203-70C>T)
n.186C>T
c.887-70C>T (n.887-70C>T)
c.611-70C>T (n.611-70C>T)
c.391+126C>T (n.391+126C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611334A>GCA2614649039NDUFV1c.914-69A>G (n.914-69A>G)
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n.1197-69A>G
c.203-69A>G (n.203-69A>G)
n.187A>G
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c.611-69A>G (n.611-69A>G)
c.391+127A>G (n.391+127A>G)
 gnomAD v4
11g.67611336G>ACA2614649041NDUFV1c.914-67G>A (n.914-67G>A)
c.893-67G>A (n.893-67G>A)
n.655+129G>A
n.1197-67G>A
c.203-67G>A (n.203-67G>A)
n.189G>A
c.887-67G>A (n.887-67G>A)
c.611-67G>A (n.611-67G>A)
c.391+129G>A (n.391+129G>A)
 gnomAD v4
11g.67611338C>GCA2574897685NDUFV1c.914-65C>G (n.914-65C>G)
c.893-65C>G (n.893-65C>G)
n.655+131C>G
n.1197-65C>G
c.203-65C>G (n.203-65C>G)
n.191C>G
c.887-65C>G (n.887-65C>G)
c.611-65C>G (n.611-65C>G)
c.391+131C>G (n.391+131C>G)
 gnomAD v4
11g.67611339T>GCA2614649042NDUFV1c.914-64T>G (n.914-64T>G)
c.893-64T>G (n.893-64T>G)
n.655+132T>G
n.1197-64T>G
c.203-64T>G (n.203-64T>G)
n.192T>G
c.887-64T>G (n.887-64T>G)
c.611-64T>G (n.611-64T>G)
c.391+132T>G (n.391+132T>G)
 gnomAD v4
11g.67611340A>GCA2614649043NDUFV1c.914-63A>G (n.914-63A>G)
c.893-63A>G (n.893-63A>G)
n.655+133A>G
n.1197-63A>G
c.203-63A>G (n.203-63A>G)
n.193A>G
c.887-63A>G (n.887-63A>G)
c.611-63A>G (n.611-63A>G)
c.391+133A>G (n.391+133A>G)
 gnomAD v4
11g.67611341G>ACA2614649044NDUFV1c.914-62G>A (n.914-62G>A)
c.893-62G>A (n.893-62G>A)
n.655+134G>A
n.1197-62G>A
c.203-62G>A (n.203-62G>A)
n.194G>A
c.887-62G>A (n.887-62G>A)
c.611-62G>A (n.611-62G>A)
c.391+134G>A (n.391+134G>A)
 gnomAD v4
11g.67611343C>ACA2614649045NDUFV1c.914-60C>A (n.914-60C>A)
c.893-60C>A (n.893-60C>A)
n.655+136C>A
n.1197-60C>A
c.203-60C>A (n.203-60C>A)
n.196C>A
c.887-60C>A (n.887-60C>A)
c.611-60C>A (n.611-60C>A)
c.392-134C>A (n.392-134C>A)
 gnomAD v4
11g.67611344A>GCA2614649047NDUFV1c.914-59A>G (n.914-59A>G)
c.893-59A>G (n.893-59A>G)
n.655+137A>G
n.1197-59A>G
c.203-59A>G (n.203-59A>G)
n.197A>G
c.887-59A>G (n.887-59A>G)
c.611-59A>G (n.611-59A>G)
c.392-133A>G (n.392-133A>G)
 gnomAD v4
11g.67611345G>CCA2614649048NDUFV1c.914-58G>C (n.914-58G>C)
c.893-58G>C (n.893-58G>C)
n.655+138G>C
n.1197-58G>C
c.203-58G>C (n.203-58G>C)
n.198G>C
c.887-58G>C (n.887-58G>C)
c.611-58G>C (n.611-58G>C)
c.392-132G>C (n.392-132G>C)
 gnomAD v4
11g.67611346G>TCA2614649049NDUFV1c.914-57G>T (n.914-57G>T)
c.893-57G>T (n.893-57G>T)
n.655+139G>T
n.1197-57G>T
c.203-57G>T (n.203-57G>T)
n.199G>T
c.887-57G>T (n.887-57G>T)
c.611-57G>T (n.611-57G>T)
c.392-131G>T (n.392-131G>T)
 gnomAD v4
11g.67611347T>GCA1980191575NDUFV1c.914-56T>G (n.914-56T>G)
c.893-56T>G (n.893-56T>G)
n.655+140T>G
n.1197-56T>G
c.203-56T>G (n.203-56T>G)
n.200T>G
c.887-56T>G (n.887-56T>G)
c.611-56T>G (n.611-56T>G)
c.392-130T>G (n.392-130T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611347T=CA1980191574NDUFV1c.914-56T= (n.914-56T=)
c.893-56T= (n.893-56T=)
n.655+140T=
n.1197-56T=
c.203-56T= (n.203-56T=)
n.200T=
c.887-56T= (n.887-56T=)
c.611-56T= (n.611-56T=)
c.392-130T= (n.392-130T=)
11g.67611349T>CCA2614649050NDUFV1c.914-54T>C (n.914-54T>C)
c.893-54T>C (n.893-54T>C)
n.655+142T>C
n.1197-54T>C
c.203-54T>C (n.203-54T>C)
n.202T>C
c.887-54T>C (n.887-54T>C)
c.611-54T>C (n.611-54T>C)
c.392-128T>C (n.392-128T>C)
 gnomAD v4
11g.67611350G>ACA2574897686NDUFV1c.914-53G>A (n.914-53G>A)
c.893-53G>A (n.893-53G>A)
n.655+143G>A
n.1197-53G>A
c.203-53G>A (n.203-53G>A)
n.203G>A
c.887-53G>A (n.887-53G>A)
c.611-53G>A (n.611-53G>A)
c.392-127G>A (n.392-127G>A)
11g.67611351C>TCA2614649052NDUFV1c.914-52C>T (n.914-52C>T)
c.893-52C>T (n.893-52C>T)
n.655+144C>T
n.1197-52C>T
c.203-52C>T (n.203-52C>T)
n.204C>T
c.887-52C>T (n.887-52C>T)
c.611-52C>T (n.611-52C>T)
c.392-126C>T (n.392-126C>T)
 gnomAD v4
11g.67611352C>ACA2614649054NDUFV1c.914-51C>A (n.914-51C>A)
c.893-51C>A (n.893-51C>A)
n.655+145C>A
n.1197-51C>A
c.203-51C>A (n.203-51C>A)
n.205C>A
c.887-51C>A (n.887-51C>A)
c.611-51C>A (n.611-51C>A)
c.392-125C>A (n.392-125C>A)
 gnomAD v4
11g.67611352C=CA1980191580NDUFV1c.914-51C= (n.914-51C=)
c.893-51C= (n.893-51C=)
n.655+145C=
n.1197-51C=
c.203-51C= (n.203-51C=)
n.205C=
c.887-51C= (n.887-51C=)
c.611-51C= (n.611-51C=)
c.392-125C= (n.392-125C=)
11g.67611352C>TCA6143326NDUFV1c.914-51C>T (n.914-51C>T)
c.893-51C>T (n.893-51C>T)
n.655+145C>T
n.1197-51C>T
c.203-51C>T (n.203-51C>T)
n.205C>T
c.887-51C>T (n.887-51C>T)
c.611-51C>T (n.611-51C>T)
c.392-125C>T (n.392-125C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611353G>ACA6143327NDUFV1c.914-50G>A (n.914-50G>A)
c.893-50G>A (n.893-50G>A)
n.655+146G>A
n.1197-50G>A
c.203-50G>A (n.203-50G>A)
n.206G>A
c.887-50G>A (n.887-50G>A)
c.611-50G>A (n.611-50G>A)
c.392-124G>A (n.392-124G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611353G=CA1980191583NDUFV1c.914-50G= (n.914-50G=)
c.893-50G= (n.893-50G=)
n.655+146G=
n.1197-50G=
c.203-50G= (n.203-50G=)
n.206G=
c.887-50G= (n.887-50G=)
c.611-50G= (n.611-50G=)
c.392-124G= (n.392-124G=)
11g.67611354G>ACA600237165NDUFV1c.914-49G>A (n.914-49G>A)
c.893-49G>A (n.893-49G>A)
n.655+147G>A
n.1197-49G>A
c.203-49G>A (n.203-49G>A)
n.207G>A
c.887-49G>A (n.887-49G>A)
c.611-49G>A (n.611-49G>A)
c.392-123G>A (n.392-123G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611354G=CA1980191585NDUFV1c.914-49G= (n.914-49G=)
c.893-49G= (n.893-49G=)
n.655+147G=
n.1197-49G=
c.203-49G= (n.203-49G=)
n.207G=
c.887-49G= (n.887-49G=)
c.611-49G= (n.611-49G=)
c.392-123G= (n.392-123G=)
11g.67611355C>TCA2614649061NDUFV1c.914-48C>T (n.914-48C>T)
c.893-48C>T (n.893-48C>T)
n.655+148C>T
n.1197-48C>T
c.203-48C>T (n.203-48C>T)
n.208C>T
c.887-48C>T (n.887-48C>T)
c.611-48C>T (n.611-48C>T)
c.392-122C>T (n.392-122C>T)
 gnomAD v4
11g.67611356C>ACA2550156383NDUFV1c.914-47C>A (n.914-47C>A)
c.893-47C>A (n.893-47C>A)
n.655+149C>A
n.1197-47C>A
c.203-47C>A (n.203-47C>A)
n.209C>A
c.887-47C>A (n.887-47C>A)
c.611-47C>A (n.611-47C>A)
c.392-121C>A (n.392-121C>A)
11g.67611356C=CA1980191588NDUFV1c.914-47C= (n.914-47C=)
c.893-47C= (n.893-47C=)
n.655+149C=
n.1197-47C=
c.203-47C= (n.203-47C=)
n.209C=
c.887-47C= (n.887-47C=)
c.611-47C= (n.611-47C=)
c.392-121C= (n.392-121C=)
11g.67611356C>TCA6143328NDUFV1c.914-47C>T (n.914-47C>T)
c.893-47C>T (n.893-47C>T)
n.655+149C>T
n.1197-47C>T
c.203-47C>T (n.203-47C>T)
n.209C>T
c.887-47C>T (n.887-47C>T)
c.611-47C>T (n.611-47C>T)
c.392-121C>T (n.392-121C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611357C=CA1980191592NDUFV1c.914-46C= (n.914-46C=)
c.893-46C= (n.893-46C=)
n.655+150C=
n.1197-46C=
c.203-46C= (n.203-46C=)
n.210C=
c.887-46C= (n.887-46C=)
c.611-46C= (n.611-46C=)
c.392-120C= (n.392-120C=)
11g.67611357C>TCA224180982NDUFV1c.914-46C>T (n.914-46C>T)
c.893-46C>T (n.893-46C>T)
n.655+150C>T
n.1197-46C>T
c.203-46C>T (n.203-46C>T)
n.210C>T
c.887-46C>T (n.887-46C>T)
c.611-46C>T (n.611-46C>T)
c.392-120C>T (n.392-120C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611358C>TCA2614649062NDUFV1c.914-45C>T (n.914-45C>T)
c.893-45C>T (n.893-45C>T)
n.655+151C>T
n.1197-45C>T
c.203-45C>T (n.203-45C>T)
n.211C>T
c.887-45C>T (n.887-45C>T)
c.611-45C>T (n.611-45C>T)
c.392-119C>T (n.392-119C>T)
 gnomAD v4
11g.67611359A>TCA2614649063NDUFV1c.914-44A>T (n.914-44A>T)
c.893-44A>T (n.893-44A>T)
n.655+152A>T
n.1197-44A>T
c.203-44A>T (n.203-44A>T)
n.212A>T
c.887-44A>T (n.887-44A>T)
c.611-44A>T (n.611-44A>T)
c.392-118A>T (n.392-118A>T)
 gnomAD v4
11g.67611360G=CA1980191598NDUFV1c.914-43G= (n.914-43G=)
c.893-43G= (n.893-43G=)
n.655+153G=
n.1197-43G=
c.203-43G= (n.203-43G=)
n.213G=
c.887-43G= (n.887-43G=)
c.611-43G= (n.611-43G=)
c.392-117G= (n.392-117G=)
11g.67611360G>TCA2614649064NDUFV1c.914-43G>T (n.914-43G>T)
c.893-43G>T (n.893-43G>T)
n.655+153G>T
n.1197-43G>T
c.203-43G>T (n.203-43G>T)
n.213G>T
c.887-43G>T (n.887-43G>T)
c.611-43G>T (n.611-43G>T)
c.392-117G>T (n.392-117G>T)
 gnomAD v4
11g.67611361C>ACA6143329NDUFV1c.914-42C>A (n.914-42C>A)
c.893-42C>A (n.893-42C>A)
n.655+154C>A
n.1197-42C>A
c.203-42C>A (n.203-42C>A)
n.214C>A
c.887-42C>A (n.887-42C>A)
c.611-42C>A (n.611-42C>A)
c.392-116C>A (n.392-116C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67611361C=CA1980191603NDUFV1c.914-42C= (n.914-42C=)
c.893-42C= (n.893-42C=)
n.655+154C=
n.1197-42C=
c.203-42C= (n.203-42C=)
n.214C=
c.887-42C= (n.887-42C=)
c.611-42C= (n.611-42C=)
c.392-116C= (n.392-116C=)
11g.67611363_67611368dupCA600237166NDUFV1c.914-40_914-35dup (n.914-40_914-35dup)
c.893-40_893-35dup (n.893-40_893-35dup)
n.655+156_656-154dup
n.1197-40_1197-35dup
c.203-40_203-35dup (n.203-40_203-35dup)
n.216_221dup
c.887-40_887-35dup (n.887-40_887-35dup)
c.611-40_611-35dup (n.611-40_611-35dup)
c.392-114_392-109dup (n.392-114_392-109dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611364T>GCA2614649065NDUFV1c.914-39T>G (n.914-39T>G)
c.893-39T>G (n.893-39T>G)
n.656-158T>G
n.1197-39T>G
c.203-39T>G (n.203-39T>G)
n.217T>G
c.887-39T>G (n.887-39T>G)
c.611-39T>G (n.611-39T>G)
c.392-113T>G (n.392-113T>G)
 gnomAD v4
11g.67611367C>ACA224180988NDUFV1c.914-36C>A (n.914-36C>A)
c.893-36C>A (n.893-36C>A)
n.656-155C>A
n.1197-36C>A
c.203-36C>A (n.203-36C>A)
n.220C>A
c.887-36C>A (n.887-36C>A)
c.611-36C>A (n.611-36C>A)
c.392-110C>A (n.392-110C>A)
 dbSNP
11g.67611367C=CA1980191606NDUFV1c.914-36C= (n.914-36C=)
c.893-36C= (n.893-36C=)
n.656-155C=
n.1197-36C=
c.203-36C= (n.203-36C=)
n.220C=
c.887-36C= (n.887-36C=)
c.611-36C= (n.611-36C=)
c.392-110C= (n.392-110C=)
11g.67611367C>GCA6143330NDUFV1c.914-36C>G (n.914-36C>G)
c.893-36C>G (n.893-36C>G)
n.656-155C>G
n.1197-36C>G
c.203-36C>G (n.203-36C>G)
n.220C>G
c.887-36C>G (n.887-36C>G)
c.611-36C>G (n.611-36C>G)
c.392-110C>G (n.392-110C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67611369A>GCA2614649068NDUFV1c.914-34A>G (n.914-34A>G)
c.893-34A>G (n.893-34A>G)
n.656-153A>G
n.1197-34A>G
c.203-34A>G (n.203-34A>G)
n.222A>G
c.887-34A>G (n.887-34A>G)
c.611-34A>G (n.611-34A>G)
c.392-108A>G (n.392-108A>G)
 gnomAD v4
11g.67611370T>CCA679531196NDUFV1c.914-33T>C (n.914-33T>C)
c.893-33T>C (n.893-33T>C)
n.656-152T>C
n.1197-33T>C
c.203-33T>C (n.203-33T>C)
n.223T>C
c.887-33T>C (n.887-33T>C)
c.611-33T>C (n.611-33T>C)
c.392-107T>C (n.392-107T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611370T>GCA2614649069NDUFV1c.914-33T>G (n.914-33T>G)
c.893-33T>G (n.893-33T>G)
n.656-152T>G
n.1197-33T>G
c.203-33T>G (n.203-33T>G)
n.223T>G
c.887-33T>G (n.887-33T>G)
c.611-33T>G (n.611-33T>G)
c.392-107T>G (n.392-107T>G)
 gnomAD v4
11g.67611370T=CA1980191610NDUFV1c.914-33T= (n.914-33T=)
c.893-33T= (n.893-33T=)
n.656-152T=
n.1197-33T=
c.203-33T= (n.203-33T=)
n.223T=
c.887-33T= (n.887-33T=)
c.611-33T= (n.611-33T=)
c.392-107T= (n.392-107T=)
11g.67611371G>TCA2614649071NDUFV1c.914-32G>T (n.914-32G>T)
c.893-32G>T (n.893-32G>T)
n.656-151G>T
n.1197-32G>T
c.203-32G>T (n.203-32G>T)
n.224G>T
c.887-32G>T (n.887-32G>T)
c.611-32G>T (n.611-32G>T)
c.392-106G>T (n.392-106G>T)
 gnomAD v4
11g.67611372C>ACA2614649073NDUFV1c.914-31C>A (n.914-31C>A)
c.893-31C>A (n.893-31C>A)
n.656-150C>A
n.1197-31C>A
c.203-31C>A (n.203-31C>A)
n.225C>A
c.887-31C>A (n.887-31C>A)
c.611-31C>A (n.611-31C>A)
c.392-105C>A (n.392-105C>A)
 gnomAD v4
11g.67611372C=CA1980191613NDUFV1c.914-31C= (n.914-31C=)
c.893-31C= (n.893-31C=)
n.656-150C=
n.1197-31C=
c.203-31C= (n.203-31C=)
n.225C=
c.887-31C= (n.887-31C=)
c.611-31C= (n.611-31C=)
c.392-105C= (n.392-105C=)
11g.67611372C>TCA1980191615NDUFV1c.914-31C>T (n.914-31C>T)
c.893-31C>T (n.893-31C>T)
n.656-150C>T
n.1197-31C>T
c.203-31C>T (n.203-31C>T)
n.225C>T
c.887-31C>T (n.887-31C>T)
c.611-31C>T (n.611-31C>T)
c.392-105C>T (n.392-105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611373A>CCA2614649074NDUFV1c.914-30A>C (n.914-30A>C)
c.893-30A>C (n.893-30A>C)
n.656-149A>C
n.1197-30A>C
c.203-30A>C (n.203-30A>C)
n.226A>C
c.887-30A>C (n.887-30A>C)
c.611-30A>C (n.611-30A>C)
c.392-104A>C (n.392-104A>C)
 gnomAD v4
11g.67611373A>GCA2614649075NDUFV1c.914-30A>G (n.914-30A>G)
c.893-30A>G (n.893-30A>G)
n.656-149A>G
n.1197-30A>G
c.203-30A>G (n.203-30A>G)
n.226A>G
c.887-30A>G (n.887-30A>G)
c.611-30A>G (n.611-30A>G)
c.392-104A>G (n.392-104A>G)
 gnomAD v4
11g.67611373A>TCA2792509473NDUFV1c.914-30A>T (n.914-30A>T)
c.893-30A>T (n.893-30A>T)
n.656-149A>T
n.1197-30A>T
c.203-30A>T (n.203-30A>T)
n.226A>T
c.887-30A>T (n.887-30A>T)
c.611-30A>T (n.611-30A>T)
c.392-104A>T (n.392-104A>T)
11g.67611375C>ACA600237178NDUFV1c.914-28C>A (n.914-28C>A)
c.893-28C>A (n.893-28C>A)
n.656-147C>A
n.1197-28C>A
c.203-28C>A (n.203-28C>A)
n.228C>A
c.887-28C>A (n.887-28C>A)
c.611-28C>A (n.611-28C>A)
c.392-102C>A (n.392-102C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611375C=CA1980191617NDUFV1c.914-28C= (n.914-28C=)
c.893-28C= (n.893-28C=)
n.656-147C=
n.1197-28C=
c.203-28C= (n.203-28C=)
n.228C=
c.887-28C= (n.887-28C=)
c.611-28C= (n.611-28C=)
c.392-102C= (n.392-102C=)
11g.67611377C=CA1980191620NDUFV1c.914-26C= (n.914-26C=)
c.893-26C= (n.893-26C=)
n.656-145C=
n.1197-26C=
c.203-26C= (n.203-26C=)
n.230C=
c.887-26C= (n.887-26C=)
c.611-26C= (n.611-26C=)
c.392-100C= (n.392-100C=)
11g.67611377C>GCA600237179NDUFV1c.914-26C>G (n.914-26C>G)
c.893-26C>G (n.893-26C>G)
n.656-145C>G
n.1197-26C>G
c.203-26C>G (n.203-26C>G)
n.230C>G
c.887-26C>G (n.887-26C>G)
c.611-26C>G (n.611-26C>G)
c.392-100C>G (n.392-100C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611378T>ACA2574897687NDUFV1c.914-25T>A (n.914-25T>A)
c.893-25T>A (n.893-25T>A)
n.656-144T>A
n.1197-25T>A
c.203-25T>A (n.203-25T>A)
n.231T>A
c.887-25T>A (n.887-25T>A)
c.611-25T>A (n.611-25T>A)
c.392-99T>A (n.392-99T>A)
11g.67611379T>CCA679531200NDUFV1c.914-24T>C (n.914-24T>C)
c.893-24T>C (n.893-24T>C)
n.656-143T>C
n.1197-24T>C
c.203-24T>C (n.203-24T>C)
n.232T>C
c.887-24T>C (n.887-24T>C)
c.611-24T>C (n.611-24T>C)
c.392-98T>C (n.392-98T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611379T=CA1980191623NDUFV1c.914-24T= (n.914-24T=)
c.893-24T= (n.893-24T=)
n.656-143T=
n.1197-24T=
c.203-24T= (n.203-24T=)
n.232T=
c.887-24T= (n.887-24T=)
c.611-24T= (n.611-24T=)
c.392-98T= (n.392-98T=)
11g.67611380T>CCA2614649077NDUFV1c.914-23T>C (n.914-23T>C)
c.893-23T>C (n.893-23T>C)
n.656-142T>C
n.1197-23T>C
c.203-23T>C (n.203-23T>C)
n.233T>C
c.887-23T>C (n.887-23T>C)
c.611-23T>C (n.611-23T>C)
c.392-97T>C (n.392-97T>C)
 gnomAD v4
11g.67611380T=CA1980191624NDUFV1c.914-23T= (n.914-23T=)
c.893-23T= (n.893-23T=)
n.656-142T=
n.1197-23T=
c.203-23T= (n.203-23T=)
n.233T=
c.887-23T= (n.887-23T=)
c.611-23T= (n.611-23T=)
c.392-97T= (n.392-97T=)
11g.67611384dupCA679531210NDUFV1c.914-19dup (n.914-19dup)
c.893-19dup (n.893-19dup)
n.656-138dup
n.1197-19dup
c.203-19dup (n.203-19dup)
n.237dup
c.887-19dup (n.887-19dup)
c.611-19dup (n.611-19dup)
c.392-93dup (n.392-93dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611383G>ACA2614649078NDUFV1c.914-20G>A (n.914-20G>A)
c.893-20G>A (n.893-20G>A)
n.656-139G>A
n.1197-20G>A
c.203-20G>A (n.203-20G>A)
n.236G>A
c.887-20G>A (n.887-20G>A)
c.611-20G>A (n.611-20G>A)
c.392-94G>A (n.392-94G>A)
 gnomAD v4
11g.67611383G>CCA2614649079NDUFV1c.914-20G>C (n.914-20G>C)
c.893-20G>C (n.893-20G>C)
n.656-139G>C
n.1197-20G>C
c.203-20G>C (n.203-20G>C)
n.236G>C
c.887-20G>C (n.887-20G>C)
c.611-20G>C (n.611-20G>C)
c.392-94G>C (n.392-94G>C)
 gnomAD v4
11g.67611384G>ACA600237180NDUFV1c.914-19G>A (n.914-19G>A)
c.893-19G>A (n.893-19G>A)
n.656-138G>A
n.1197-19G>A
c.203-19G>A (n.203-19G>A)
n.237G>A
c.887-19G>A (n.887-19G>A)
c.611-19G>A (n.611-19G>A)
c.392-93G>A (n.392-93G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611384G=CA1980191628NDUFV1c.914-19G= (n.914-19G=)
c.893-19G= (n.893-19G=)
n.656-138G=
n.1197-19G=
c.203-19G= (n.203-19G=)
n.237G=
c.887-19G= (n.887-19G=)
c.611-19G= (n.611-19G=)
c.392-93G= (n.392-93G=)
11g.67611386C>ACA600237181NDUFV1c.914-17C>A (n.914-17C>A)
c.893-17C>A (n.893-17C>A)
n.656-136C>A
n.1197-17C>A
c.203-17C>A (n.203-17C>A)
n.239C>A
c.887-17C>A (n.887-17C>A)
c.611-17C>A (n.611-17C>A)
c.392-91C>A (n.392-91C>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611386C=CA1980191632NDUFV1c.914-17C= (n.914-17C=)
c.893-17C= (n.893-17C=)
n.656-136C=
n.1197-17C=
c.203-17C= (n.203-17C=)
n.239C=
c.887-17C= (n.887-17C=)
c.611-17C= (n.611-17C=)
c.392-91C= (n.392-91C=)
11g.67611387C>ACA2614649080NDUFV1c.914-16C>A (n.914-16C>A)
c.893-16C>A (n.893-16C>A)
n.656-135C>A
n.1197-16C>A
c.203-16C>A (n.203-16C>A)
n.240C>A
c.887-16C>A (n.887-16C>A)
c.611-16C>A (n.611-16C>A)
c.392-90C>A (n.392-90C>A)
 gnomAD v4
11g.67611387C=CA1980191635NDUFV1c.914-16C= (n.914-16C=)
c.893-16C= (n.893-16C=)
n.656-135C=
n.1197-16C=
c.203-16C= (n.203-16C=)
n.240C=
c.887-16C= (n.887-16C=)
c.611-16C= (n.611-16C=)
c.392-90C= (n.392-90C=)
11g.67611387C>GCA224180995NDUFV1c.914-16C>G (n.914-16C>G)
c.893-16C>G (n.893-16C>G)
n.656-135C>G
n.1197-16C>G
c.203-16C>G (n.203-16C>G)
n.240C>G
c.887-16C>G (n.887-16C>G)
c.611-16C>G (n.611-16C>G)
c.392-90C>G (n.392-90C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611387C>TCA6143331NDUFV1c.914-16C>T (n.914-16C>T)
c.893-16C>T (n.893-16C>T)
n.656-135C>T
n.1197-16C>T
c.203-16C>T (n.203-16C>T)
n.240C>T
c.887-16C>T (n.887-16C>T)
c.611-16C>T (n.611-16C>T)
c.392-90C>T (n.392-90C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611388G>ACA475416536NDUFV1c.914-15G>A (n.914-15G>A)
c.893-15G>A (n.893-15G>A)
n.656-134G>A
n.1197-15G>A
c.203-15G>A (n.203-15G>A)
n.241G>A
c.887-15G>A (n.887-15G>A)
c.611-15G>A (n.611-15G>A)
c.392-89G>A (n.392-89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611388G=CA1980191642NDUFV1c.914-15G= (n.914-15G=)
c.893-15G= (n.893-15G=)
n.656-134G=
n.1197-15G=
c.203-15G= (n.203-15G=)
n.241G=
c.887-15G= (n.887-15G=)
c.611-15G= (n.611-15G=)
c.392-89G= (n.392-89G=)
11g.67611389A>TCA2614649083NDUFV1c.914-14A>T (n.914-14A>T)
c.893-14A>T (n.893-14A>T)
n.656-133A>T
n.1197-14A>T
c.203-14A>T (n.203-14A>T)
n.242A>T
c.887-14A>T (n.887-14A>T)
c.611-14A>T (n.611-14A>T)
c.392-88A>T (n.392-88A>T)
 gnomAD v4
11g.67611390C>ACA600237182NDUFV1c.914-13C>A (n.914-13C>A)
c.893-13C>A (n.893-13C>A)
n.656-132C>A
n.1197-13C>A
c.203-13C>A (n.203-13C>A)
n.243C>A
c.887-13C>A (n.887-13C>A)
c.611-13C>A (n.611-13C>A)
c.392-87C>A (n.392-87C>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611390C=CA1980191646NDUFV1c.914-13C= (n.914-13C=)
c.893-13C= (n.893-13C=)
n.656-132C=
n.1197-13C=
c.203-13C= (n.203-13C=)
n.243C=
c.887-13C= (n.887-13C=)
c.611-13C= (n.611-13C=)
c.392-87C= (n.392-87C=)
11g.67611391T>CCA2503120161NDUFV1c.914-12T>C (n.914-12T>C)
c.893-12T>C (n.893-12T>C)
n.656-131T>C
n.1197-12T>C
c.203-12T>C (n.203-12T>C)
n.244T>C
c.887-12T>C (n.887-12T>C)
c.611-12T>C (n.611-12T>C)
c.392-86T>C (n.392-86T>C)
 ClinVar
11g.67611391T>GCA2574897688NDUFV1c.914-12T>G (n.914-12T>G)
c.893-12T>G (n.893-12T>G)
n.656-131T>G
n.1197-12T>G
c.203-12T>G (n.203-12T>G)
n.244T>G
c.887-12T>G (n.887-12T>G)
c.611-12T>G (n.611-12T>G)
c.392-86T>G (n.392-86T>G)
11g.67611392dupCA381540392NDUFV1c.914-11dup (n.914-11dup)
c.893-11dup (n.893-11dup)
n.656-130dup
n.1197-11dup
c.203-11dup (n.203-11dup)
n.245dup
c.887-11dup (n.887-11dup)
c.611-11dup (n.611-11dup)
c.392-85dup (n.392-85dup)
 dbSNP
11g.67611396dupCA475416540NDUFV1c.914-7dup (n.914-7dup)
c.893-7dup (n.893-7dup)
n.656-126dup
n.1197-7dup
c.203-7dup (n.203-7dup)
n.249dup
c.887-7dup (n.887-7dup)
c.611-7dup (n.611-7dup)
c.392-81dup (n.392-81dup)
11g.67611394G>ACA2792509477NDUFV1c.914-9G>A (n.914-9G>A)
c.893-9G>A (n.893-9G>A)
n.656-128G>A
n.1197-9G>A
c.203-9G>A (n.203-9G>A)
n.247G>A
c.887-9G>A (n.887-9G>A)
c.611-9G>A (n.611-9G>A)
c.392-83G>A (n.392-83G>A)
11g.67611394G=CA1980191651NDUFV1c.914-9G= (n.914-9G=)
c.893-9G= (n.893-9G=)
n.656-128G=
n.1197-9G=
c.203-9G= (n.203-9G=)
n.247G=
c.887-9G= (n.887-9G=)
c.611-9G= (n.611-9G=)
c.392-83G= (n.392-83G=)
11g.67611394G>TCA600237183NDUFV1c.914-9G>T (n.914-9G>T)
c.893-9G>T (n.893-9G>T)
n.656-128G>T
n.1197-9G>T
c.203-9G>T (n.203-9G>T)
n.247G>T
c.887-9G>T (n.887-9G>T)
c.611-9G>T (n.611-9G>T)
c.392-83G>T (n.392-83G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611395_67611436delCA2695214864NDUFV1c.914-8_947del
c.893-8_926del
n.656-127_656-86del
n.1197-8_1230del
c.203-8_236del
n.248_289del
c.887-8_920del
c.611-8_644del
c.392-82_392-41del (n.392-82_392-41del)
 ClinVar
11g.67611396G>ACA939066038NDUFV1c.914-7G>A (n.914-7G>A)
c.893-7G>A (n.893-7G>A)
n.656-126G>A
n.1197-7G>A
c.203-7G>A (n.203-7G>A)
n.249G>A
c.887-7G>A (n.887-7G>A)
c.611-7G>A (n.611-7G>A)
c.392-81G>A (n.392-81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611396G>CCA2614649085NDUFV1c.914-7G>C (n.914-7G>C)
c.893-7G>C (n.893-7G>C)
n.656-126G>C
n.1197-7G>C
c.203-7G>C (n.203-7G>C)
n.249G>C
c.887-7G>C (n.887-7G>C)
c.611-7G>C (n.611-7G>C)
c.392-81G>C (n.392-81G>C)
 gnomAD v4
11g.67611396G=CA1980191656NDUFV1c.914-7G= (n.914-7G=)
c.893-7G= (n.893-7G=)
n.656-126G=
n.1197-7G=
c.203-7G= (n.203-7G=)
n.249G=
c.887-7G= (n.887-7G=)
c.611-7G= (n.611-7G=)
c.392-81G= (n.392-81G=)
11g.67611398C>ACA224181016NDUFV1c.914-5C>A (n.914-5C>A)
c.893-5C>A (n.893-5C>A)
n.656-124C>A
n.1197-5C>A
c.203-5C>A (n.203-5C>A)
n.251C>A
c.887-5C>A (n.887-5C>A)
c.611-5C>A (n.611-5C>A)
c.392-79C>A (n.392-79C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611398C=CA1980191659NDUFV1c.914-5C= (n.914-5C=)
c.893-5C= (n.893-5C=)
n.656-124C=
n.1197-5C=
c.203-5C= (n.203-5C=)
n.251C=
c.887-5C= (n.887-5C=)
c.611-5C= (n.611-5C=)
c.392-79C= (n.392-79C=)
11g.67611399C=CA1980191660NDUFV1c.914-4C= (n.914-4C=)
c.893-4C= (n.893-4C=)
n.656-123C=
n.1197-4C=
c.203-4C= (n.203-4C=)
n.252C=
c.887-4C= (n.887-4C=)
c.611-4C= (n.611-4C=)
c.392-78C= (n.392-78C=)
11g.67611399C>TCA1980191661NDUFV1c.914-4C>T (n.914-4C>T)
c.893-4C>T (n.893-4C>T)
n.656-123C>T
n.1197-4C>T
c.203-4C>T (n.203-4C>T)
n.252C>T
c.887-4C>T (n.887-4C>T)
c.611-4C>T (n.611-4C>T)
c.392-78C>T (n.392-78C>T)
 dbSNP
11g.67611400C=CA1980191664NDUFV1c.914-3C= (n.914-3C=)
c.893-3C= (n.893-3C=)
n.656-122C=
n.1197-3C=
c.203-3C= (n.203-3C=)
n.253C=
c.887-3C= (n.887-3C=)
c.611-3C= (n.611-3C=)
c.392-77C= (n.392-77C=)
11g.67611400C>GCA2614649087NDUFV1c.914-3C>G (n.914-3C>G)
c.893-3C>G (n.893-3C>G)
n.656-122C>G
n.1197-3C>G
c.203-3C>G (n.203-3C>G)
n.253C>G
c.887-3C>G (n.887-3C>G)
c.611-3C>G (n.611-3C>G)
c.392-77C>G (n.392-77C>G)
 gnomAD v4
11g.67611400C>TCA600237184NDUFV1c.914-3C>T (n.914-3C>T)
c.893-3C>T (n.893-3C>T)
n.656-122C>T
n.1197-3C>T
c.203-3C>T (n.203-3C>T)
n.253C>T
c.887-3C>T (n.887-3C>T)
c.611-3C>T (n.611-3C>T)
c.392-77C>T (n.392-77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611400_67611401delinsCACA1980191665NDUFV1c.914-3_914-2delinsCA (n.914-3_914-2delinsCA)
c.893-3_893-2delinsCA (n.893-3_893-2delinsCA)
n.656-122_656-121delinsCA
n.1197-3_1197-2delinsCA
c.203-3_203-2delinsCA (n.203-3_203-2delinsCA)
n.253_254delinsCA
c.887-3_887-2delinsCA (n.887-3_887-2delinsCA)
c.611-3_611-2delinsCA (n.611-3_611-2delinsCA)
c.392-77_392-76delinsCA (n.392-77_392-76delinsCA)
11g.67611401delCA600237185NDUFV1c.914-2del (n.914-2del)
c.893-2del (n.893-2del)
n.656-121del
n.1197-2del
c.203-2del (n.203-2del)
n.254del
c.887-2del (n.887-2del)
c.611-2del (n.611-2del)
c.392-76del (n.392-76del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611401A>CCA381540399NDUFV1c.914-2A>C (n.914-2A>C)
c.893-2A>C (n.893-2A>C)
n.656-121A>C
n.1197-2A>C
c.203-2A>C (n.203-2A>C)
n.254A>C
c.887-2A>C (n.887-2A>C)
c.611-2A>C (n.611-2A>C)
c.392-76A>C (n.392-76A>C)
11g.67611401A>GCA381540396NDUFV1c.914-2A>G (n.914-2A>G)
c.893-2A>G (n.893-2A>G)
n.656-121A>G
n.1197-2A>G
c.203-2A>G (n.203-2A>G)
n.254A>G
c.887-2A>G (n.887-2A>G)
c.611-2A>G (n.611-2A>G)
c.392-76A>G (n.392-76A>G)
11g.67611401A>TCA381540394NDUFV1c.914-2A>T (n.914-2A>T)
c.893-2A>T (n.893-2A>T)
n.656-121A>T
n.1197-2A>T
c.203-2A>T (n.203-2A>T)
n.254A>T
c.887-2A>T (n.887-2A>T)
c.611-2A>T (n.611-2A>T)
c.392-76A>T (n.392-76A>T)
11g.67611401_67611402delinsAGCA1980191668NDUFV1c.914-2_914-1delinsAG (n.914-2_914-1delinsAG)
c.893-2_893-1delinsAG (n.893-2_893-1delinsAG)
n.656-121_656-120delinsAG
n.1197-2_1197-1delinsAG
c.203-2_203-1delinsAG (n.203-2_203-1delinsAG)
n.254_255delinsAG
c.887-2_887-1delinsAG (n.887-2_887-1delinsAG)
c.611-2_611-1delinsAG (n.611-2_611-1delinsAG)
c.392-76_392-75delinsAG (n.392-76_392-75delinsAG)
11g.67611402G>ACA381540402NDUFV1c.914-1G>A (n.914-1G>A)
c.893-1G>A (n.893-1G>A)
n.656-120G>A
n.1197-1G>A
c.203-1G>A (n.203-1G>A)
n.255G>A
c.887-1G>A (n.887-1G>A)
c.611-1G>A (n.611-1G>A)
c.392-75G>A (n.392-75G>A)
11g.67611402G>CCA6143332NDUFV1c.914-1G>C (n.914-1G>C)
c.893-1G>C (n.893-1G>C)
n.656-120G>C
n.1197-1G>C
c.203-1G>C (n.203-1G>C)
n.255G>C
c.887-1G>C (n.887-1G>C)
c.611-1G>C (n.611-1G>C)
c.392-75G>C (n.392-75G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611402G=CA1980191672NDUFV1c.914-1G= (n.914-1G=)
c.893-1G= (n.893-1G=)
n.656-120G=
n.1197-1G=
c.203-1G= (n.203-1G=)
n.255G=
c.887-1G= (n.887-1G=)
c.611-1G= (n.611-1G=)
c.392-75G= (n.392-75G=)
11g.67611402G>TCA381540407NDUFV1c.914-1G>T (n.914-1G>T)
c.893-1G>T (n.893-1G>T)
n.656-120G>T
n.1197-1G>T
c.203-1G>T (n.203-1G>T)
n.255G>T
c.887-1G>T (n.887-1G>T)
c.611-1G>T (n.611-1G>T)
c.392-75G>T (n.392-75G>T)
11g.67611406delCA1980191670NDUFV1c.917del
c.896del
n.656-116del
n.1200del
c.206del
n.259del
c.890del
c.614del
c.392-71del (n.392-71del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611403G>ACA381540411NDUFV1c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
n.656-119G>A
n.1197G>A
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.256G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.392-74G>A (n.392-74G>A)
11g.67611403G>CCA381540413NDUFV1c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.656-119G>C
n.1197G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.256G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.392-74G>C (n.392-74G>C)
11g.67611403G>TCA381540415NDUFV1c.914G>T (p.Gly305Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.656-119G>T
n.1197G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.256G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.392-74G>T (n.392-74G>T)
11g.67611404G>ACA475416566NDUFV1c.915G>A (p.Gly305=)
c.894G>A (p.Gly298=)
n.656-118G>A
n.1198G>A
c.204G>A (p.Gly68=)
n.257G>A
c.888G>A (p.Gly296=)
c.612G>A (p.Gly204=)
c.392-73G>A (n.392-73G>A)
11g.67611404G>CCA475416569NDUFV1c.915G>C (p.Gly305=)
c.894G>C (p.Gly298=)
n.656-118G>C
n.1198G>C
c.204G>C (p.Gly68=)
n.257G>C
c.888G>C (p.Gly296=)
c.612G>C (p.Gly204=)
c.392-73G>C (n.392-73G>C)
 dbSNP
11g.67611404G=CA1980191675NDUFV1c.915G= (p.Gly305=)
c.894G= (p.Gly298=)
n.656-118G=
n.1198G=
c.204G= (p.Gly68=)
n.257G=
c.888G= (p.Gly296=)
c.612G= (p.Gly204=)
c.392-73G= (n.392-73G=)
11g.67611404G>TCA475416570NDUFV1c.915G>T (p.Gly305=)
c.894G>T (p.Gly298=)
n.656-118G>T
n.1198G>T
c.204G>T (p.Gly68=)
n.257G>T
c.888G>T (p.Gly296=)
c.612G>T (p.Gly204=)
c.392-73G>T (n.392-73G>T)
11g.67611405G>ACA381540419NDUFV1c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.656-117G>A
n.1199G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.258G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.392-72G>A (n.392-72G>A)
 ClinVar
11g.67611405G>CCA381540422NDUFV1c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.656-117G>C
n.1199G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.258G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.392-72G>C (n.392-72G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611405G=CA1980191679NDUFV1c.916G= (p.Gly306=)
c.895G= (p.Gly299=)
n.656-117G=
n.1199G=
c.205G= (p.Gly69=)
n.258G=
c.889G= (p.Gly297=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.392-72G= (n.392-72G=)
11g.67611405G>TCA6143333NDUFV1c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.656-117G>T
n.1199G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.258G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.392-72G>T (n.392-72G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611406G>ACA381540425NDUFV1c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.656-116G>A
n.1200G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.259G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.392-71G>A (n.392-71G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67611406G>CCA381540427NDUFV1c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.656-116G>C
n.1200G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.259G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.392-71G>C (n.392-71G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67611406G=CA1980191684NDUFV1c.917G= (p.Gly306=)
c.896G= (p.Gly299=)
n.656-116G=
n.1200G=
c.206G= (p.Gly69=)
n.259G=
c.890G= (p.Gly297=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.392-71G= (n.392-71G=)
11g.67611406G>TCA6143334NDUFV1c.917G>T (p.Gly306Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.656-116G>T
n.1200G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.259G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.392-71G>T (n.392-71G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611407T>ACA475416589NDUFV1c.918T>A (p.Gly306=)
c.897T>A (p.Gly299=)
n.656-115T>A
n.1201T>A
c.207T>A (p.Gly69=)
n.260T>A
c.891T>A (p.Gly297=)
c.615T>A (p.Gly205=)
c.392-70T>A (n.392-70T>A)
11g.67611407T>CCA475416588NDUFV1c.918T>C (p.Gly306=)
c.897T>C (p.Gly299=)
n.656-115T>C
n.1201T>C
c.207T>C (p.Gly69=)
n.260T>C
c.891T>C (p.Gly297=)
c.615T>C (p.Gly205=)
c.392-70T>C (n.392-70T>C)
11g.67611407T>GCA224181030NDUFV1c.918T>G (p.Gly306=)
c.897T>G (p.Gly299=)
n.656-115T>G
n.1201T>G
c.207T>G (p.Gly69=)
n.260T>G
c.891T>G (p.Gly297=)
c.615T>G (p.Gly205=)
c.392-70T>G (n.392-70T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67611407T=CA1980191686NDUFV1c.918T= (p.Gly306=)
c.897T= (p.Gly299=)
n.656-115T=
n.1201T=
c.207T= (p.Gly69=)
n.260T=
c.891T= (p.Gly297=)
c.615T= (p.Gly205=)
c.392-70T= (n.392-70T=)
11g.67611408G>ACA381540432NDUFV1c.919G>A (p.Val307Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.656-114G>A
n.1202G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.261G>A
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.392-69G>A (n.392-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.67611408G>CCA381540434NDUFV1c.919G>C (p.Val307Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.656-114G>C
n.1202G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.261G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.392-69G>C (n.392-69G>C)
11g.67611408G=CA1980191689NDUFV1c.919G= (p.Val307=)
c.898G= (p.Val300=)
n.656-114G=
n.1202G=
c.208G= (p.Val70=)
n.261G=
c.892G= (p.Val298=)
c.616G= (p.Val206=)
c.392-69G= (n.392-69G=)
11g.67611408G>TCA381540436NDUFV1c.919G>T (p.Val307Phe)
c.898G>T (p.Val300Phe)
n.656-114G>T
n.1202G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.261G>T
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.392-69G>T (n.392-69G>T)
11g.67611409T>ACA381540440NDUFV1c.920T>A (p.Val307Asp)
c.899T>A (p.Val300Asp)
n.656-113T>A
n.1203T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.262T>A
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.392-68T>A (n.392-68T>A)
11g.67611409T>CCA381540442NDUFV1c.920T>C (p.Val307Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.656-113T>C
n.1203T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.262T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.392-68T>C (n.392-68T>C)
11g.67611409T>GCA381540444NDUFV1c.920T>G (p.Val307Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.656-113T>G
n.1203T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.262T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.392-68T>G (n.392-68T>G)
11g.67611410C>ACA475416601NDUFV1c.921C>A (p.Val307=)
c.900C>A (p.Val300=)
n.656-112C>A
n.1204C>A
c.210C>A (p.Val70=)
n.263C>A
c.894C>A (p.Val298=)
c.618C>A (p.Val206=)
c.392-67C>A (n.392-67C>A)
11g.67611410C=CA1980191691NDUFV1c.921C= (p.Val307=)
c.900C= (p.Val300=)
n.656-112C=
n.1204C=
c.210C= (p.Val70=)
n.263C=
c.894C= (p.Val298=)
c.618C= (p.Val206=)
c.392-67C= (n.392-67C=)
11g.67611410C>GCA475416605NDUFV1c.921C>G (p.Val307=)
c.900C>G (p.Val300=)
n.656-112C>G
n.1204C>G
c.210C>G (p.Val70=)
n.263C>G
c.894C>G (p.Val298=)
c.618C>G (p.Val206=)
c.392-67C>G (n.392-67C>G)
11g.67611410C>TCA6143335NDUFV1c.921C>T (p.Val307=)
c.900C>T (p.Val300=)
n.656-112C>T
n.1204C>T
c.210C>T (p.Val70=)
n.263C>T
c.894C>T (p.Val298=)
c.618C>T (p.Val206=)
c.392-67C>T (n.392-67C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611411A>CCA381540451NDUFV1c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.656-111A>C
n.1205A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.264A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.392-66A>C (n.392-66A>C)
11g.67611411A>GCA381540449NDUFV1c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.656-111A>G
n.1205A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.264A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.392-66A>G (n.392-66A>G)
11g.67611411A>TCA381540447NDUFV1c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.656-111A>T
n.1205A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.264A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.392-66A>T (n.392-66A>T)
11g.67611411_67611412delinsACCA1980191693NDUFV1c.922_923delinsAC (p.Thr308=)
c.901_902delinsAC (p.Thr301=)
n.656-111_656-110delinsAC
n.1205_1206delinsAC
c.211_212delinsAC (p.Thr71=)
n.264_265delinsAC
c.895_896delinsAC (p.Thr299=)
c.619_620delinsAC (p.Thr207=)
c.392-66_392-65delinsAC (n.392-66_392-65delinsAC)
11g.67611412delCA6143336NDUFV1c.923del (p.Thr308ArgfsTer10)
c.902del (p.Thr301ArgfsTer10)
n.656-110del
n.1206del
c.212del (p.Thr71ArgfsTer10)
n.265del
c.896del (p.Thr299ArgfsTer10)
c.620del (p.Thr207ArgfsTer10)
c.392-65del (n.392-65del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611412C>ACA6143338NDUFV1c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.902C>A (p.Thr301Lys)
n.656-110C>A
n.1206C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.265C>A
c.896C>A (p.Thr299Lys)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.392-65C>A (n.392-65C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611412C=CA1980191697NDUFV1c.923C= (p.Thr308=)
c.902C= (p.Thr301=)
n.656-110C=
n.1206C=
c.212C= (p.Thr71=)
n.265C=
c.896C= (p.Thr299=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.392-65C= (n.392-65C=)
11g.67611412C>GCA381540458NDUFV1c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.902C>G (p.Thr301Arg)
n.656-110C>G
n.1206C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.265C>G
c.896C>G (p.Thr299Arg)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.392-65C>G (n.392-65C>G)
11g.67611412C>TCA6143337NDUFV1c.923C>T (p.Thr308Met)
c.902C>T (p.Thr301Met)
n.656-110C>T
n.1206C>T
c.212C>T (p.Thr71Met)
n.265C>T
c.896C>T (p.Thr299Met)
c.620C>T (p.Thr207Met)
c.392-65C>T (n.392-65C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611413G>ACA475416639NDUFV1c.924G>A (p.Thr308=)
c.903G>A (p.Thr301=)
n.656-109G>A
n.1207G>A
c.213G>A (p.Thr71=)
n.266G>A
c.897G>A (p.Thr299=)
c.621G>A (p.Thr207=)
c.392-64G>A (n.392-64G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611413G>CCA475416635NDUFV1c.924G>C (p.Thr308=)
c.903G>C (p.Thr301=)
n.656-109G>C
n.1207G>C
c.213G>C (p.Thr71=)
n.266G>C
c.897G>C (p.Thr299=)
c.621G>C (p.Thr207=)
c.392-64G>C (n.392-64G>C)
11g.67611413G=CA1980191700NDUFV1c.924G= (p.Thr308=)
c.903G= (p.Thr301=)
n.656-109G=
n.1207G=
c.213G= (p.Thr71=)
n.266G=
c.897G= (p.Thr299=)
c.621G= (p.Thr207=)
c.392-64G= (n.392-64G=)
11g.67611413G>TCA475416642NDUFV1c.924G>T (p.Thr308=)
c.903G>T (p.Thr301=)
n.656-109G>T
n.1207G>T
c.213G>T (p.Thr71=)
n.266G>T
c.897G>T (p.Thr299=)
c.621G>T (p.Thr207=)
c.392-64G>T (n.392-64G>T)
 gnomAD v4
11g.67611414G>ACA381540464NDUFV1c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.656-108G>A
n.1208G>A
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.267G>A
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.392-63G>A (n.392-63G>A)
11g.67611414G>CCA381540466NDUFV1c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.656-108G>C
n.1208G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.267G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.392-63G>C (n.392-63G>C)
11g.67611414G>TCA381540468NDUFV1c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.656-108G>T
n.1208G>T
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.267G>T
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.392-63G>T (n.392-63G>T)
11g.67611415G>ACA381540469NDUFV1c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.656-107G>A
n.1209G>A
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.268G>A
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.392-62G>A (n.392-62G>A)
 gnomAD v4
11g.67611415G>CCA381540471NDUFV1c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.656-107G>C
n.1209G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.268G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.392-62G>C (n.392-62G>C)
11g.67611415G>TCA381540470NDUFV1c.926G>T (p.Gly309Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.656-107G>T
n.1209G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.268G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.392-62G>T (n.392-62G>T)
11g.67611416C>ACA475416661NDUFV1c.927C>A (p.Gly309=)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.656-106C>A
n.1210C>A
c.216C>A (p.Gly72=)
n.269C>A
c.900C>A (p.Gly300=)
c.624C>A (p.Gly208=)
c.392-61C>A (n.392-61C>A)
 gnomAD v4
11g.67611416C=CA1980191701NDUFV1c.927C= (p.Gly309=)
c.906C= (p.Gly302=)
n.656-106C=
n.1210C=
c.216C= (p.Gly72=)
n.269C=
c.900C= (p.Gly300=)
c.624C= (p.Gly208=)
c.392-61C= (n.392-61C=)
11g.67611416C>GCA475416663NDUFV1c.927C>G (p.Gly309=)
c.906C>G (p.Gly302=)
n.656-106C>G
n.1210C>G
c.216C>G (p.Gly72=)
n.269C>G
c.900C>G (p.Gly300=)
c.624C>G (p.Gly208=)
c.392-61C>G (n.392-61C>G)
11g.67611416C>TCA6143339NDUFV1c.927C>T (p.Gly309=)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.656-106C>T
n.1210C>T
c.216C>T (p.Gly72=)
n.269C>T
c.900C>T (p.Gly300=)
c.624C>T (p.Gly208=)
c.392-61C>T (n.392-61C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611417G>ACA6143340NDUFV1c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
n.656-105G>A
n.1211G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.270G>A
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.392-60G>A (n.392-60G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611417G>CCA381540476NDUFV1c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.656-105G>C
n.1211G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.270G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.392-60G>C (n.392-60G>C)
11g.67611417G=CA1980191704NDUFV1c.928G= (p.Gly310=)
c.907G= (p.Gly303=)
n.656-105G=
n.1211G=
c.217G= (p.Gly73=)
n.270G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.392-60G= (n.392-60G=)
11g.67611417G>TCA381540478NDUFV1c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
n.656-105G>T
n.1211G>T
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.270G>T
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.392-60G>T (n.392-60G>T)
11g.67611418G>ACA381540482NDUFV1c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
n.656-104G>A
n.1212G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.271G>A
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.392-59G>A (n.392-59G>A)
11g.67611418G>CCA381540485NDUFV1c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.656-104G>C
n.1212G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.271G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.392-59G>C (n.392-59G>C)
11g.67611418G=CA1980191708NDUFV1c.929G= (p.Gly310=)
c.908G= (p.Gly303=)
n.656-104G=
n.1212G=
c.218G= (p.Gly73=)
n.271G=
c.902G= (p.Gly301=)
c.626G= (p.Gly209=)
c.392-59G= (n.392-59G=)
11g.67611418G>TCA381540484NDUFV1c.929G>T (p.Gly310Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.656-104G>T
n.1212G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.271G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.392-59G>T (n.392-59G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611419C>ACA475416682NDUFV1c.930C>A (p.Gly310=)
c.909C>A (p.Gly303=)
n.656-103C>A
n.1213C>A
c.219C>A (p.Gly73=)
n.272C>A
c.903C>A (p.Gly301=)
c.627C>A (p.Gly209=)
c.392-58C>A (n.392-58C>A)
11g.67611419C>GCA475416686NDUFV1c.930C>G (p.Gly310=)
c.909C>G (p.Gly303=)
n.656-103C>G
n.1213C>G
c.219C>G (p.Gly73=)
n.272C>G
c.903C>G (p.Gly301=)
c.627C>G (p.Gly209=)
c.392-58C>G (n.392-58C>G)
11g.67611419C>TCA475416689NDUFV1c.930C>T (p.Gly310=)
c.909C>T (p.Gly303=)
n.656-103C>T
n.1213C>T
c.219C>T (p.Gly73=)
n.272C>T
c.903C>T (p.Gly301=)
c.627C>T (p.Gly209=)
c.392-58C>T (n.392-58C>T)
 ClinVar
11g.67611420T>ACA381540487NDUFV1c.931T>A (p.Trp311Arg)
c.910T>A (p.Trp304Arg)
n.656-102T>A
n.1214T>A
c.220T>A (p.Trp74Arg)
n.273T>A
c.904T>A (p.Trp302Arg)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
c.392-57T>A (n.392-57T>A)
11g.67611420T>CCA381540488NDUFV1c.931T>C (p.Trp311Arg)
c.910T>C (p.Trp304Arg)
n.656-102T>C
n.1214T>C
c.220T>C (p.Trp74Arg)
n.273T>C
c.904T>C (p.Trp302Arg)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
c.392-57T>C (n.392-57T>C)
11g.67611420T>GCA381540489NDUFV1c.931T>G (p.Trp311Gly)
c.910T>G (p.Trp304Gly)
n.656-102T>G
n.1214T>G
c.220T>G (p.Trp74Gly)
n.273T>G
c.904T>G (p.Trp302Gly)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
c.392-57T>G (n.392-57T>G)
11g.67611421G>ACA381540491NDUFV1c.932G>A (p.Trp311Ter)
c.911G>A (p.Trp304Ter)
n.656-101G>A
n.1215G>A
c.221G>A (p.Trp74Ter)
n.274G>A
c.905G>A (p.Trp302Ter)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
c.392-56G>A (n.392-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611421G>CCA381540493NDUFV1c.932G>C (p.Trp311Ser)
c.911G>C (p.Trp304Ser)
n.656-101G>C
n.1215G>C
c.221G>C (p.Trp74Ser)
n.274G>C
c.905G>C (p.Trp302Ser)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
c.392-56G>C (n.392-56G>C)
11g.67611421G=CA1980191713NDUFV1c.932G= (p.Trp311=)
c.911G= (p.Trp304=)
n.656-101G=
n.1215G=
c.221G= (p.Trp74=)
n.274G=
c.905G= (p.Trp302=)
c.629G= (p.Trp210=)
c.392-56G= (n.392-56G=)
11g.67611421G>TCA381540494NDUFV1c.932G>T (p.Trp311Leu)
c.911G>T (p.Trp304Leu)
n.656-101G>T
n.1215G>T
c.221G>T (p.Trp74Leu)
n.274G>T
c.905G>T (p.Trp302Leu)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
c.392-56G>T (n.392-56G>T)
11g.67611422G>ACA381540496NDUFV1c.933G>A (p.Trp311Ter)
c.912G>A (p.Trp304Ter)
n.656-100G>A
n.1216G>A
c.222G>A (p.Trp74Ter)
n.275G>A
c.906G>A (p.Trp302Ter)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
c.392-55G>A (n.392-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611422G>CCA381540497NDUFV1c.933G>C (p.Trp311Cys)
c.912G>C (p.Trp304Cys)
n.656-100G>C
n.1216G>C
c.222G>C (p.Trp74Cys)
n.275G>C
c.906G>C (p.Trp302Cys)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
c.392-55G>C (n.392-55G>C)
11g.67611422G=CA1980191719NDUFV1c.933G= (p.Trp311=)
c.912G= (p.Trp304=)
n.656-100G=
n.1216G=
c.222G= (p.Trp74=)
n.275G=
c.906G= (p.Trp302=)
c.630G= (p.Trp210=)
c.392-55G= (n.392-55G=)
11g.67611422G>TCA381540498NDUFV1c.933G>T (p.Trp311Cys)
c.912G>T (p.Trp304Cys)
n.656-100G>T
n.1216G>T
c.222G>T (p.Trp74Cys)
n.275G>T
c.906G>T (p.Trp302Cys)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
c.392-55G>T (n.392-55G>T)
11g.67611423G>ACA381540499NDUFV1c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.656-99G>A
n.1217G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.276G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.392-54G>A (n.392-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67611423G>CCA6143341NDUFV1c.934G>C (p.Asp312His)
c.913G>C (p.Asp305His)
n.656-99G>C
n.1217G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
n.276G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.392-54G>C (n.392-54G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67611423G=CA1980191724NDUFV1c.934G= (p.Asp312=)
c.913G= (p.Asp305=)
n.656-99G=
n.1217G=
c.223G= (p.Asp75=)
n.276G=
c.907G= (p.Asp303=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.392-54G= (n.392-54G=)
11g.67611423G>TCA381540501NDUFV1c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.656-99G>T
n.1217G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.276G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.392-54G>T (n.392-54G>T)

Number of alleles fetched