Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67611313del | CA2574897680 | NDUFV1 | c.914-90del (n.914-90del) c.893-90del (n.893-90del) n.655+106del n.1197-90del c.203-90del (n.203-90del) n.166del c.887-90del (n.887-90del) c.611-90del (n.611-90del) c.391+106del (n.391+106del) | |
11 | g.67611313G>A | CA2614649014 | NDUFV1 | c.914-90G>A (n.914-90G>A) c.893-90G>A (n.893-90G>A) n.655+106G>A n.1197-90G>A c.203-90G>A (n.203-90G>A) n.166G>A c.887-90G>A (n.887-90G>A) c.611-90G>A (n.611-90G>A) c.391+106G>A (n.391+106G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611313G>T | CA2614649015 | NDUFV1 | c.914-90G>T (n.914-90G>T) c.893-90G>T (n.893-90G>T) n.655+106G>T n.1197-90G>T c.203-90G>T (n.203-90G>T) n.166G>T c.887-90G>T (n.887-90G>T) c.611-90G>T (n.611-90G>T) c.391+106G>T (n.391+106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611313_67611317delinsGCTGA | CA1980191545 | NDUFV1 | c.914-90_914-86delinsGCTGA (n.914-90_914-86delinsGCTGA) c.893-90_893-86delinsGCTGA (n.893-90_893-86delinsGCTGA) n.655+106_655+110delinsGCTGA n.1197-90_1197-86delinsGCTGA c.203-90_203-86delinsGCTGA (n.203-90_203-86delinsGCTGA) n.166_170delinsGCTGA c.887-90_887-86delinsGCTGA (n.887-90_887-86delinsGCTGA) c.611-90_611-86delinsGCTGA (n.611-90_611-86delinsGCTGA) c.391+106_391+110delinsGCTGA (n.391+106_391+110delinsGCTGA) | |
11 | g.67611314C>A | CA2614649022 | NDUFV1 | c.914-89C>A (n.914-89C>A) c.893-89C>A (n.893-89C>A) n.655+107C>A n.1197-89C>A c.203-89C>A (n.203-89C>A) n.167C>A c.887-89C>A (n.887-89C>A) c.611-89C>A (n.611-89C>A) c.391+107C>A (n.391+107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611314C= | CA1980191547 | NDUFV1 | c.914-89C= (n.914-89C=) c.893-89C= (n.893-89C=) n.655+107C= n.1197-89C= c.203-89C= (n.203-89C=) n.167C= c.887-89C= (n.887-89C=) c.611-89C= (n.611-89C=) c.391+107C= (n.391+107C=) | |
11 | g.67611314C>T | CA679531181 | NDUFV1 | c.914-89C>T (n.914-89C>T) c.893-89C>T (n.893-89C>T) n.655+107C>T n.1197-89C>T c.203-89C>T (n.203-89C>T) n.167C>T c.887-89C>T (n.887-89C>T) c.611-89C>T (n.611-89C>T) c.391+107C>T (n.391+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611316_67611319del | CA679531176 | NDUFV1 | c.914-87_914-84del (n.914-87_914-84del) c.893-87_893-84del (n.893-87_893-84del) n.655+109_655+112del n.1197-87_1197-84del c.203-87_203-84del (n.203-87_203-84del) n.169_172del c.887-87_887-84del (n.887-87_887-84del) c.611-87_611-84del (n.611-87_611-84del) c.391+109_391+112del (n.391+109_391+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611315T>C | CA2614649024 | NDUFV1 | c.914-88T>C (n.914-88T>C) c.893-88T>C (n.893-88T>C) n.655+108T>C n.1197-88T>C c.203-88T>C (n.203-88T>C) n.168T>C c.887-88T>C (n.887-88T>C) c.611-88T>C (n.611-88T>C) c.391+108T>C (n.391+108T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611316G>A | CA2614649025 | NDUFV1 | c.914-87G>A (n.914-87G>A) c.893-87G>A (n.893-87G>A) n.655+109G>A n.1197-87G>A c.203-87G>A (n.203-87G>A) n.169G>A c.887-87G>A (n.887-87G>A) c.611-87G>A (n.611-87G>A) c.391+109G>A (n.391+109G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611318C= | CA1980191550 | NDUFV1 | c.914-85C= (n.914-85C=) c.893-85C= (n.893-85C=) n.655+111C= n.1197-85C= c.203-85C= (n.203-85C=) n.171C= c.887-85C= (n.887-85C=) c.611-85C= (n.611-85C=) c.391+111C= (n.391+111C=) | |
11 | g.67611318C>G | CA1980191551 | NDUFV1 | c.914-85C>G (n.914-85C>G) c.893-85C>G (n.893-85C>G) n.655+111C>G n.1197-85C>G c.203-85C>G (n.203-85C>G) n.171C>G c.887-85C>G (n.887-85C>G) c.611-85C>G (n.611-85C>G) c.391+111C>G (n.391+111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611318C>T | CA2574897684 | NDUFV1 | c.914-85C>T (n.914-85C>T) c.893-85C>T (n.893-85C>T) n.655+111C>T n.1197-85C>T c.203-85C>T (n.203-85C>T) n.171C>T c.887-85C>T (n.887-85C>T) c.611-85C>T (n.611-85C>T) c.391+111C>T (n.391+111C>T) | |
11 | g.67611319T>C | CA679531184 | NDUFV1 | c.914-84T>C (n.914-84T>C) c.893-84T>C (n.893-84T>C) n.655+112T>C n.1197-84T>C c.203-84T>C (n.203-84T>C) n.172T>C c.887-84T>C (n.887-84T>C) c.611-84T>C (n.611-84T>C) c.391+112T>C (n.391+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611319T= | CA1980191552 | NDUFV1 | c.914-84T= (n.914-84T=) c.893-84T= (n.893-84T=) n.655+112T= n.1197-84T= c.203-84T= (n.203-84T=) n.172T= c.887-84T= (n.887-84T=) c.611-84T= (n.611-84T=) c.391+112T= (n.391+112T=) | |
11 | g.67611320A= | CA1980191554 | NDUFV1 | c.914-83A= (n.914-83A=) c.893-83A= (n.893-83A=) n.655+113A= n.1197-83A= c.203-83A= (n.203-83A=) n.173A= c.887-83A= (n.887-83A=) c.611-83A= (n.611-83A=) c.391+113A= (n.391+113A=) | |
11 | g.67611320A>G | CA1980191555 | NDUFV1 | c.914-83A>G (n.914-83A>G) c.893-83A>G (n.893-83A>G) n.655+113A>G n.1197-83A>G c.203-83A>G (n.203-83A>G) n.173A>G c.887-83A>G (n.887-83A>G) c.611-83A>G (n.611-83A>G) c.391+113A>G (n.391+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611322G>A | CA2614649028 | NDUFV1 | c.914-81G>A (n.914-81G>A) c.893-81G>A (n.893-81G>A) n.655+115G>A n.1197-81G>A c.203-81G>A (n.203-81G>A) n.175G>A c.887-81G>A (n.887-81G>A) c.611-81G>A (n.611-81G>A) c.391+115G>A (n.391+115G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611324G>A | CA2614649029 | NDUFV1 | c.914-79G>A (n.914-79G>A) c.893-79G>A (n.893-79G>A) n.655+117G>A n.1197-79G>A c.203-79G>A (n.203-79G>A) n.177G>A c.887-79G>A (n.887-79G>A) c.611-79G>A (n.611-79G>A) c.391+117G>A (n.391+117G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611325C>A | CA2614649031 | NDUFV1 | c.914-78C>A (n.914-78C>A) c.893-78C>A (n.893-78C>A) n.655+118C>A n.1197-78C>A c.203-78C>A (n.203-78C>A) n.178C>A c.887-78C>A (n.887-78C>A) c.611-78C>A (n.611-78C>A) c.391+118C>A (n.391+118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611325C= | CA1980191557 | NDUFV1 | c.914-78C= (n.914-78C=) c.893-78C= (n.893-78C=) n.655+118C= n.1197-78C= c.203-78C= (n.203-78C=) n.178C= c.887-78C= (n.887-78C=) c.611-78C= (n.611-78C=) c.391+118C= (n.391+118C=) | |
11 | g.67611325C>G | CA2792509469 | NDUFV1 | c.914-78C>G (n.914-78C>G) c.893-78C>G (n.893-78C>G) n.655+118C>G n.1197-78C>G c.203-78C>G (n.203-78C>G) n.178C>G c.887-78C>G (n.887-78C>G) c.611-78C>G (n.611-78C>G) c.391+118C>G (n.391+118C>G) | |
11 | g.67611325C>T | CA224180952 | NDUFV1 | c.914-78C>T (n.914-78C>T) c.893-78C>T (n.893-78C>T) n.655+118C>T n.1197-78C>T c.203-78C>T (n.203-78C>T) n.178C>T c.887-78C>T (n.887-78C>T) c.611-78C>T (n.611-78C>T) c.391+118C>T (n.391+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611327T>C | CA939066025 | NDUFV1 | c.914-76T>C (n.914-76T>C) c.893-76T>C (n.893-76T>C) n.655+120T>C n.1197-76T>C c.203-76T>C (n.203-76T>C) n.180T>C c.887-76T>C (n.887-76T>C) c.611-76T>C (n.611-76T>C) c.391+120T>C (n.391+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611327T= | CA1980191560 | NDUFV1 | c.914-76T= (n.914-76T=) c.893-76T= (n.893-76T=) n.655+120T= n.1197-76T= c.203-76T= (n.203-76T=) n.180T= c.887-76T= (n.887-76T=) c.611-76T= (n.611-76T=) c.391+120T= (n.391+120T=) | |
11 | g.67611328G>A | CA224180955 | NDUFV1 | c.914-75G>A (n.914-75G>A) c.893-75G>A (n.893-75G>A) n.655+121G>A n.1197-75G>A c.203-75G>A (n.203-75G>A) n.181G>A c.887-75G>A (n.887-75G>A) c.611-75G>A (n.611-75G>A) c.391+121G>A (n.391+121G>A) | dbSNP |
11 | g.67611328G= | CA1980191563 | NDUFV1 | c.914-75G= (n.914-75G=) c.893-75G= (n.893-75G=) n.655+121G= n.1197-75G= c.203-75G= (n.203-75G=) n.181G= c.887-75G= (n.887-75G=) c.611-75G= (n.611-75G=) c.391+121G= (n.391+121G=) | |
11 | g.67611329G>A | CA679531188 | NDUFV1 | c.914-74G>A (n.914-74G>A) c.893-74G>A (n.893-74G>A) n.655+122G>A n.1197-74G>A c.203-74G>A (n.203-74G>A) n.182G>A c.887-74G>A (n.887-74G>A) c.611-74G>A (n.611-74G>A) c.391+122G>A (n.391+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611329G= | CA1980191565 | NDUFV1 | c.914-74G= (n.914-74G=) c.893-74G= (n.893-74G=) n.655+122G= n.1197-74G= c.203-74G= (n.203-74G=) n.182G= c.887-74G= (n.887-74G=) c.611-74G= (n.611-74G=) c.391+122G= (n.391+122G=) | |
11 | g.67611331C>T | CA2598427197 | NDUFV1 | c.914-72C>T (n.914-72C>T) c.893-72C>T (n.893-72C>T) n.655+124C>T n.1197-72C>T c.203-72C>T (n.203-72C>T) n.184C>T c.887-72C>T (n.887-72C>T) c.611-72C>T (n.611-72C>T) c.391+124C>T (n.391+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611332T>C | CA2614649034 | NDUFV1 | c.914-71T>C (n.914-71T>C) c.893-71T>C (n.893-71T>C) n.655+125T>C n.1197-71T>C c.203-71T>C (n.203-71T>C) n.185T>C c.887-71T>C (n.887-71T>C) c.611-71T>C (n.611-71T>C) c.391+125T>C (n.391+125T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611333C= | CA1980191572 | NDUFV1 | c.914-70C= (n.914-70C=) c.893-70C= (n.893-70C=) n.655+126C= n.1197-70C= c.203-70C= (n.203-70C=) n.186C= c.887-70C= (n.887-70C=) c.611-70C= (n.611-70C=) c.391+126C= (n.391+126C=) | |
11 | g.67611333C>G | CA2614649036 | NDUFV1 | c.914-70C>G (n.914-70C>G) c.893-70C>G (n.893-70C>G) n.655+126C>G n.1197-70C>G c.203-70C>G (n.203-70C>G) n.186C>G c.887-70C>G (n.887-70C>G) c.611-70C>G (n.611-70C>G) c.391+126C>G (n.391+126C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611333C>T | CA224180958 | NDUFV1 | c.914-70C>T (n.914-70C>T) c.893-70C>T (n.893-70C>T) n.655+126C>T n.1197-70C>T c.203-70C>T (n.203-70C>T) n.186C>T c.887-70C>T (n.887-70C>T) c.611-70C>T (n.611-70C>T) c.391+126C>T (n.391+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611334A>G | CA2614649039 | NDUFV1 | c.914-69A>G (n.914-69A>G) c.893-69A>G (n.893-69A>G) n.655+127A>G n.1197-69A>G c.203-69A>G (n.203-69A>G) n.187A>G c.887-69A>G (n.887-69A>G) c.611-69A>G (n.611-69A>G) c.391+127A>G (n.391+127A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611336G>A | CA2614649041 | NDUFV1 | c.914-67G>A (n.914-67G>A) c.893-67G>A (n.893-67G>A) n.655+129G>A n.1197-67G>A c.203-67G>A (n.203-67G>A) n.189G>A c.887-67G>A (n.887-67G>A) c.611-67G>A (n.611-67G>A) c.391+129G>A (n.391+129G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611338C>G | CA2574897685 | NDUFV1 | c.914-65C>G (n.914-65C>G) c.893-65C>G (n.893-65C>G) n.655+131C>G n.1197-65C>G c.203-65C>G (n.203-65C>G) n.191C>G c.887-65C>G (n.887-65C>G) c.611-65C>G (n.611-65C>G) c.391+131C>G (n.391+131C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611339T>G | CA2614649042 | NDUFV1 | c.914-64T>G (n.914-64T>G) c.893-64T>G (n.893-64T>G) n.655+132T>G n.1197-64T>G c.203-64T>G (n.203-64T>G) n.192T>G c.887-64T>G (n.887-64T>G) c.611-64T>G (n.611-64T>G) c.391+132T>G (n.391+132T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611340A>G | CA2614649043 | NDUFV1 | c.914-63A>G (n.914-63A>G) c.893-63A>G (n.893-63A>G) n.655+133A>G n.1197-63A>G c.203-63A>G (n.203-63A>G) n.193A>G c.887-63A>G (n.887-63A>G) c.611-63A>G (n.611-63A>G) c.391+133A>G (n.391+133A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611341G>A | CA2614649044 | NDUFV1 | c.914-62G>A (n.914-62G>A) c.893-62G>A (n.893-62G>A) n.655+134G>A n.1197-62G>A c.203-62G>A (n.203-62G>A) n.194G>A c.887-62G>A (n.887-62G>A) c.611-62G>A (n.611-62G>A) c.391+134G>A (n.391+134G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611343C>A | CA2614649045 | NDUFV1 | c.914-60C>A (n.914-60C>A) c.893-60C>A (n.893-60C>A) n.655+136C>A n.1197-60C>A c.203-60C>A (n.203-60C>A) n.196C>A c.887-60C>A (n.887-60C>A) c.611-60C>A (n.611-60C>A) c.392-134C>A (n.392-134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611344A>G | CA2614649047 | NDUFV1 | c.914-59A>G (n.914-59A>G) c.893-59A>G (n.893-59A>G) n.655+137A>G n.1197-59A>G c.203-59A>G (n.203-59A>G) n.197A>G c.887-59A>G (n.887-59A>G) c.611-59A>G (n.611-59A>G) c.392-133A>G (n.392-133A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611345G>C | CA2614649048 | NDUFV1 | c.914-58G>C (n.914-58G>C) c.893-58G>C (n.893-58G>C) n.655+138G>C n.1197-58G>C c.203-58G>C (n.203-58G>C) n.198G>C c.887-58G>C (n.887-58G>C) c.611-58G>C (n.611-58G>C) c.392-132G>C (n.392-132G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611346G>T | CA2614649049 | NDUFV1 | c.914-57G>T (n.914-57G>T) c.893-57G>T (n.893-57G>T) n.655+139G>T n.1197-57G>T c.203-57G>T (n.203-57G>T) n.199G>T c.887-57G>T (n.887-57G>T) c.611-57G>T (n.611-57G>T) c.392-131G>T (n.392-131G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611347T>G | CA1980191575 | NDUFV1 | c.914-56T>G (n.914-56T>G) c.893-56T>G (n.893-56T>G) n.655+140T>G n.1197-56T>G c.203-56T>G (n.203-56T>G) n.200T>G c.887-56T>G (n.887-56T>G) c.611-56T>G (n.611-56T>G) c.392-130T>G (n.392-130T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611347T= | CA1980191574 | NDUFV1 | c.914-56T= (n.914-56T=) c.893-56T= (n.893-56T=) n.655+140T= n.1197-56T= c.203-56T= (n.203-56T=) n.200T= c.887-56T= (n.887-56T=) c.611-56T= (n.611-56T=) c.392-130T= (n.392-130T=) | |
11 | g.67611349T>C | CA2614649050 | NDUFV1 | c.914-54T>C (n.914-54T>C) c.893-54T>C (n.893-54T>C) n.655+142T>C n.1197-54T>C c.203-54T>C (n.203-54T>C) n.202T>C c.887-54T>C (n.887-54T>C) c.611-54T>C (n.611-54T>C) c.392-128T>C (n.392-128T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611350G>A | CA2574897686 | NDUFV1 | c.914-53G>A (n.914-53G>A) c.893-53G>A (n.893-53G>A) n.655+143G>A n.1197-53G>A c.203-53G>A (n.203-53G>A) n.203G>A c.887-53G>A (n.887-53G>A) c.611-53G>A (n.611-53G>A) c.392-127G>A (n.392-127G>A) | |
11 | g.67611351C>T | CA2614649052 | NDUFV1 | c.914-52C>T (n.914-52C>T) c.893-52C>T (n.893-52C>T) n.655+144C>T n.1197-52C>T c.203-52C>T (n.203-52C>T) n.204C>T c.887-52C>T (n.887-52C>T) c.611-52C>T (n.611-52C>T) c.392-126C>T (n.392-126C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611352C>A | CA2614649054 | NDUFV1 | c.914-51C>A (n.914-51C>A) c.893-51C>A (n.893-51C>A) n.655+145C>A n.1197-51C>A c.203-51C>A (n.203-51C>A) n.205C>A c.887-51C>A (n.887-51C>A) c.611-51C>A (n.611-51C>A) c.392-125C>A (n.392-125C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611352C= | CA1980191580 | NDUFV1 | c.914-51C= (n.914-51C=) c.893-51C= (n.893-51C=) n.655+145C= n.1197-51C= c.203-51C= (n.203-51C=) n.205C= c.887-51C= (n.887-51C=) c.611-51C= (n.611-51C=) c.392-125C= (n.392-125C=) | |
11 | g.67611352C>T | CA6143326 | NDUFV1 | c.914-51C>T (n.914-51C>T) c.893-51C>T (n.893-51C>T) n.655+145C>T n.1197-51C>T c.203-51C>T (n.203-51C>T) n.205C>T c.887-51C>T (n.887-51C>T) c.611-51C>T (n.611-51C>T) c.392-125C>T (n.392-125C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611353G>A | CA6143327 | NDUFV1 | c.914-50G>A (n.914-50G>A) c.893-50G>A (n.893-50G>A) n.655+146G>A n.1197-50G>A c.203-50G>A (n.203-50G>A) n.206G>A c.887-50G>A (n.887-50G>A) c.611-50G>A (n.611-50G>A) c.392-124G>A (n.392-124G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611353G= | CA1980191583 | NDUFV1 | c.914-50G= (n.914-50G=) c.893-50G= (n.893-50G=) n.655+146G= n.1197-50G= c.203-50G= (n.203-50G=) n.206G= c.887-50G= (n.887-50G=) c.611-50G= (n.611-50G=) c.392-124G= (n.392-124G=) | |
11 | g.67611354G>A | CA600237165 | NDUFV1 | c.914-49G>A (n.914-49G>A) c.893-49G>A (n.893-49G>A) n.655+147G>A n.1197-49G>A c.203-49G>A (n.203-49G>A) n.207G>A c.887-49G>A (n.887-49G>A) c.611-49G>A (n.611-49G>A) c.392-123G>A (n.392-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611354G= | CA1980191585 | NDUFV1 | c.914-49G= (n.914-49G=) c.893-49G= (n.893-49G=) n.655+147G= n.1197-49G= c.203-49G= (n.203-49G=) n.207G= c.887-49G= (n.887-49G=) c.611-49G= (n.611-49G=) c.392-123G= (n.392-123G=) | |
11 | g.67611355C>T | CA2614649061 | NDUFV1 | c.914-48C>T (n.914-48C>T) c.893-48C>T (n.893-48C>T) n.655+148C>T n.1197-48C>T c.203-48C>T (n.203-48C>T) n.208C>T c.887-48C>T (n.887-48C>T) c.611-48C>T (n.611-48C>T) c.392-122C>T (n.392-122C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611356C>A | CA2550156383 | NDUFV1 | c.914-47C>A (n.914-47C>A) c.893-47C>A (n.893-47C>A) n.655+149C>A n.1197-47C>A c.203-47C>A (n.203-47C>A) n.209C>A c.887-47C>A (n.887-47C>A) c.611-47C>A (n.611-47C>A) c.392-121C>A (n.392-121C>A) | |
11 | g.67611356C= | CA1980191588 | NDUFV1 | c.914-47C= (n.914-47C=) c.893-47C= (n.893-47C=) n.655+149C= n.1197-47C= c.203-47C= (n.203-47C=) n.209C= c.887-47C= (n.887-47C=) c.611-47C= (n.611-47C=) c.392-121C= (n.392-121C=) | |
11 | g.67611356C>T | CA6143328 | NDUFV1 | c.914-47C>T (n.914-47C>T) c.893-47C>T (n.893-47C>T) n.655+149C>T n.1197-47C>T c.203-47C>T (n.203-47C>T) n.209C>T c.887-47C>T (n.887-47C>T) c.611-47C>T (n.611-47C>T) c.392-121C>T (n.392-121C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611357C= | CA1980191592 | NDUFV1 | c.914-46C= (n.914-46C=) c.893-46C= (n.893-46C=) n.655+150C= n.1197-46C= c.203-46C= (n.203-46C=) n.210C= c.887-46C= (n.887-46C=) c.611-46C= (n.611-46C=) c.392-120C= (n.392-120C=) | |
11 | g.67611357C>T | CA224180982 | NDUFV1 | c.914-46C>T (n.914-46C>T) c.893-46C>T (n.893-46C>T) n.655+150C>T n.1197-46C>T c.203-46C>T (n.203-46C>T) n.210C>T c.887-46C>T (n.887-46C>T) c.611-46C>T (n.611-46C>T) c.392-120C>T (n.392-120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611358C>T | CA2614649062 | NDUFV1 | c.914-45C>T (n.914-45C>T) c.893-45C>T (n.893-45C>T) n.655+151C>T n.1197-45C>T c.203-45C>T (n.203-45C>T) n.211C>T c.887-45C>T (n.887-45C>T) c.611-45C>T (n.611-45C>T) c.392-119C>T (n.392-119C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611359A>T | CA2614649063 | NDUFV1 | c.914-44A>T (n.914-44A>T) c.893-44A>T (n.893-44A>T) n.655+152A>T n.1197-44A>T c.203-44A>T (n.203-44A>T) n.212A>T c.887-44A>T (n.887-44A>T) c.611-44A>T (n.611-44A>T) c.392-118A>T (n.392-118A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611360G= | CA1980191598 | NDUFV1 | c.914-43G= (n.914-43G=) c.893-43G= (n.893-43G=) n.655+153G= n.1197-43G= c.203-43G= (n.203-43G=) n.213G= c.887-43G= (n.887-43G=) c.611-43G= (n.611-43G=) c.392-117G= (n.392-117G=) | |
11 | g.67611360G>T | CA2614649064 | NDUFV1 | c.914-43G>T (n.914-43G>T) c.893-43G>T (n.893-43G>T) n.655+153G>T n.1197-43G>T c.203-43G>T (n.203-43G>T) n.213G>T c.887-43G>T (n.887-43G>T) c.611-43G>T (n.611-43G>T) c.392-117G>T (n.392-117G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611361C>A | CA6143329 | NDUFV1 | c.914-42C>A (n.914-42C>A) c.893-42C>A (n.893-42C>A) n.655+154C>A n.1197-42C>A c.203-42C>A (n.203-42C>A) n.214C>A c.887-42C>A (n.887-42C>A) c.611-42C>A (n.611-42C>A) c.392-116C>A (n.392-116C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.67611361C= | CA1980191603 | NDUFV1 | c.914-42C= (n.914-42C=) c.893-42C= (n.893-42C=) n.655+154C= n.1197-42C= c.203-42C= (n.203-42C=) n.214C= c.887-42C= (n.887-42C=) c.611-42C= (n.611-42C=) c.392-116C= (n.392-116C=) | |
11 | g.67611363_67611368dup | CA600237166 | NDUFV1 | c.914-40_914-35dup (n.914-40_914-35dup) c.893-40_893-35dup (n.893-40_893-35dup) n.655+156_656-154dup n.1197-40_1197-35dup c.203-40_203-35dup (n.203-40_203-35dup) n.216_221dup c.887-40_887-35dup (n.887-40_887-35dup) c.611-40_611-35dup (n.611-40_611-35dup) c.392-114_392-109dup (n.392-114_392-109dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611364T>G | CA2614649065 | NDUFV1 | c.914-39T>G (n.914-39T>G) c.893-39T>G (n.893-39T>G) n.656-158T>G n.1197-39T>G c.203-39T>G (n.203-39T>G) n.217T>G c.887-39T>G (n.887-39T>G) c.611-39T>G (n.611-39T>G) c.392-113T>G (n.392-113T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611367C>A | CA224180988 | NDUFV1 | c.914-36C>A (n.914-36C>A) c.893-36C>A (n.893-36C>A) n.656-155C>A n.1197-36C>A c.203-36C>A (n.203-36C>A) n.220C>A c.887-36C>A (n.887-36C>A) c.611-36C>A (n.611-36C>A) c.392-110C>A (n.392-110C>A) | dbSNP |
11 | g.67611367C= | CA1980191606 | NDUFV1 | c.914-36C= (n.914-36C=) c.893-36C= (n.893-36C=) n.656-155C= n.1197-36C= c.203-36C= (n.203-36C=) n.220C= c.887-36C= (n.887-36C=) c.611-36C= (n.611-36C=) c.392-110C= (n.392-110C=) | |
11 | g.67611367C>G | CA6143330 | NDUFV1 | c.914-36C>G (n.914-36C>G) c.893-36C>G (n.893-36C>G) n.656-155C>G n.1197-36C>G c.203-36C>G (n.203-36C>G) n.220C>G c.887-36C>G (n.887-36C>G) c.611-36C>G (n.611-36C>G) c.392-110C>G (n.392-110C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67611369A>G | CA2614649068 | NDUFV1 | c.914-34A>G (n.914-34A>G) c.893-34A>G (n.893-34A>G) n.656-153A>G n.1197-34A>G c.203-34A>G (n.203-34A>G) n.222A>G c.887-34A>G (n.887-34A>G) c.611-34A>G (n.611-34A>G) c.392-108A>G (n.392-108A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611370T>C | CA679531196 | NDUFV1 | c.914-33T>C (n.914-33T>C) c.893-33T>C (n.893-33T>C) n.656-152T>C n.1197-33T>C c.203-33T>C (n.203-33T>C) n.223T>C c.887-33T>C (n.887-33T>C) c.611-33T>C (n.611-33T>C) c.392-107T>C (n.392-107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611370T>G | CA2614649069 | NDUFV1 | c.914-33T>G (n.914-33T>G) c.893-33T>G (n.893-33T>G) n.656-152T>G n.1197-33T>G c.203-33T>G (n.203-33T>G) n.223T>G c.887-33T>G (n.887-33T>G) c.611-33T>G (n.611-33T>G) c.392-107T>G (n.392-107T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611370T= | CA1980191610 | NDUFV1 | c.914-33T= (n.914-33T=) c.893-33T= (n.893-33T=) n.656-152T= n.1197-33T= c.203-33T= (n.203-33T=) n.223T= c.887-33T= (n.887-33T=) c.611-33T= (n.611-33T=) c.392-107T= (n.392-107T=) | |
11 | g.67611371G>T | CA2614649071 | NDUFV1 | c.914-32G>T (n.914-32G>T) c.893-32G>T (n.893-32G>T) n.656-151G>T n.1197-32G>T c.203-32G>T (n.203-32G>T) n.224G>T c.887-32G>T (n.887-32G>T) c.611-32G>T (n.611-32G>T) c.392-106G>T (n.392-106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611372C>A | CA2614649073 | NDUFV1 | c.914-31C>A (n.914-31C>A) c.893-31C>A (n.893-31C>A) n.656-150C>A n.1197-31C>A c.203-31C>A (n.203-31C>A) n.225C>A c.887-31C>A (n.887-31C>A) c.611-31C>A (n.611-31C>A) c.392-105C>A (n.392-105C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611372C= | CA1980191613 | NDUFV1 | c.914-31C= (n.914-31C=) c.893-31C= (n.893-31C=) n.656-150C= n.1197-31C= c.203-31C= (n.203-31C=) n.225C= c.887-31C= (n.887-31C=) c.611-31C= (n.611-31C=) c.392-105C= (n.392-105C=) | |
11 | g.67611372C>T | CA1980191615 | NDUFV1 | c.914-31C>T (n.914-31C>T) c.893-31C>T (n.893-31C>T) n.656-150C>T n.1197-31C>T c.203-31C>T (n.203-31C>T) n.225C>T c.887-31C>T (n.887-31C>T) c.611-31C>T (n.611-31C>T) c.392-105C>T (n.392-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611373A>C | CA2614649074 | NDUFV1 | c.914-30A>C (n.914-30A>C) c.893-30A>C (n.893-30A>C) n.656-149A>C n.1197-30A>C c.203-30A>C (n.203-30A>C) n.226A>C c.887-30A>C (n.887-30A>C) c.611-30A>C (n.611-30A>C) c.392-104A>C (n.392-104A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611373A>G | CA2614649075 | NDUFV1 | c.914-30A>G (n.914-30A>G) c.893-30A>G (n.893-30A>G) n.656-149A>G n.1197-30A>G c.203-30A>G (n.203-30A>G) n.226A>G c.887-30A>G (n.887-30A>G) c.611-30A>G (n.611-30A>G) c.392-104A>G (n.392-104A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611373A>T | CA2792509473 | NDUFV1 | c.914-30A>T (n.914-30A>T) c.893-30A>T (n.893-30A>T) n.656-149A>T n.1197-30A>T c.203-30A>T (n.203-30A>T) n.226A>T c.887-30A>T (n.887-30A>T) c.611-30A>T (n.611-30A>T) c.392-104A>T (n.392-104A>T) | |
11 | g.67611375C>A | CA600237178 | NDUFV1 | c.914-28C>A (n.914-28C>A) c.893-28C>A (n.893-28C>A) n.656-147C>A n.1197-28C>A c.203-28C>A (n.203-28C>A) n.228C>A c.887-28C>A (n.887-28C>A) c.611-28C>A (n.611-28C>A) c.392-102C>A (n.392-102C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611375C= | CA1980191617 | NDUFV1 | c.914-28C= (n.914-28C=) c.893-28C= (n.893-28C=) n.656-147C= n.1197-28C= c.203-28C= (n.203-28C=) n.228C= c.887-28C= (n.887-28C=) c.611-28C= (n.611-28C=) c.392-102C= (n.392-102C=) | |
11 | g.67611377C= | CA1980191620 | NDUFV1 | c.914-26C= (n.914-26C=) c.893-26C= (n.893-26C=) n.656-145C= n.1197-26C= c.203-26C= (n.203-26C=) n.230C= c.887-26C= (n.887-26C=) c.611-26C= (n.611-26C=) c.392-100C= (n.392-100C=) | |
11 | g.67611377C>G | CA600237179 | NDUFV1 | c.914-26C>G (n.914-26C>G) c.893-26C>G (n.893-26C>G) n.656-145C>G n.1197-26C>G c.203-26C>G (n.203-26C>G) n.230C>G c.887-26C>G (n.887-26C>G) c.611-26C>G (n.611-26C>G) c.392-100C>G (n.392-100C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611378T>A | CA2574897687 | NDUFV1 | c.914-25T>A (n.914-25T>A) c.893-25T>A (n.893-25T>A) n.656-144T>A n.1197-25T>A c.203-25T>A (n.203-25T>A) n.231T>A c.887-25T>A (n.887-25T>A) c.611-25T>A (n.611-25T>A) c.392-99T>A (n.392-99T>A) | |
11 | g.67611379T>C | CA679531200 | NDUFV1 | c.914-24T>C (n.914-24T>C) c.893-24T>C (n.893-24T>C) n.656-143T>C n.1197-24T>C c.203-24T>C (n.203-24T>C) n.232T>C c.887-24T>C (n.887-24T>C) c.611-24T>C (n.611-24T>C) c.392-98T>C (n.392-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611379T= | CA1980191623 | NDUFV1 | c.914-24T= (n.914-24T=) c.893-24T= (n.893-24T=) n.656-143T= n.1197-24T= c.203-24T= (n.203-24T=) n.232T= c.887-24T= (n.887-24T=) c.611-24T= (n.611-24T=) c.392-98T= (n.392-98T=) | |
11 | g.67611380T>C | CA2614649077 | NDUFV1 | c.914-23T>C (n.914-23T>C) c.893-23T>C (n.893-23T>C) n.656-142T>C n.1197-23T>C c.203-23T>C (n.203-23T>C) n.233T>C c.887-23T>C (n.887-23T>C) c.611-23T>C (n.611-23T>C) c.392-97T>C (n.392-97T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611380T= | CA1980191624 | NDUFV1 | c.914-23T= (n.914-23T=) c.893-23T= (n.893-23T=) n.656-142T= n.1197-23T= c.203-23T= (n.203-23T=) n.233T= c.887-23T= (n.887-23T=) c.611-23T= (n.611-23T=) c.392-97T= (n.392-97T=) | |
11 | g.67611384dup | CA679531210 | NDUFV1 | c.914-19dup (n.914-19dup) c.893-19dup (n.893-19dup) n.656-138dup n.1197-19dup c.203-19dup (n.203-19dup) n.237dup c.887-19dup (n.887-19dup) c.611-19dup (n.611-19dup) c.392-93dup (n.392-93dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611383G>A | CA2614649078 | NDUFV1 | c.914-20G>A (n.914-20G>A) c.893-20G>A (n.893-20G>A) n.656-139G>A n.1197-20G>A c.203-20G>A (n.203-20G>A) n.236G>A c.887-20G>A (n.887-20G>A) c.611-20G>A (n.611-20G>A) c.392-94G>A (n.392-94G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611383G>C | CA2614649079 | NDUFV1 | c.914-20G>C (n.914-20G>C) c.893-20G>C (n.893-20G>C) n.656-139G>C n.1197-20G>C c.203-20G>C (n.203-20G>C) n.236G>C c.887-20G>C (n.887-20G>C) c.611-20G>C (n.611-20G>C) c.392-94G>C (n.392-94G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611384G>A | CA600237180 | NDUFV1 | c.914-19G>A (n.914-19G>A) c.893-19G>A (n.893-19G>A) n.656-138G>A n.1197-19G>A c.203-19G>A (n.203-19G>A) n.237G>A c.887-19G>A (n.887-19G>A) c.611-19G>A (n.611-19G>A) c.392-93G>A (n.392-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611384G= | CA1980191628 | NDUFV1 | c.914-19G= (n.914-19G=) c.893-19G= (n.893-19G=) n.656-138G= n.1197-19G= c.203-19G= (n.203-19G=) n.237G= c.887-19G= (n.887-19G=) c.611-19G= (n.611-19G=) c.392-93G= (n.392-93G=) | |
11 | g.67611386C>A | CA600237181 | NDUFV1 | c.914-17C>A (n.914-17C>A) c.893-17C>A (n.893-17C>A) n.656-136C>A n.1197-17C>A c.203-17C>A (n.203-17C>A) n.239C>A c.887-17C>A (n.887-17C>A) c.611-17C>A (n.611-17C>A) c.392-91C>A (n.392-91C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611386C= | CA1980191632 | NDUFV1 | c.914-17C= (n.914-17C=) c.893-17C= (n.893-17C=) n.656-136C= n.1197-17C= c.203-17C= (n.203-17C=) n.239C= c.887-17C= (n.887-17C=) c.611-17C= (n.611-17C=) c.392-91C= (n.392-91C=) | |
11 | g.67611387C>A | CA2614649080 | NDUFV1 | c.914-16C>A (n.914-16C>A) c.893-16C>A (n.893-16C>A) n.656-135C>A n.1197-16C>A c.203-16C>A (n.203-16C>A) n.240C>A c.887-16C>A (n.887-16C>A) c.611-16C>A (n.611-16C>A) c.392-90C>A (n.392-90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67611387C= | CA1980191635 | NDUFV1 | c.914-16C= (n.914-16C=) c.893-16C= (n.893-16C=) n.656-135C= n.1197-16C= c.203-16C= (n.203-16C=) n.240C= c.887-16C= (n.887-16C=) c.611-16C= (n.611-16C=) c.392-90C= (n.392-90C=) | |
11 | g.67611387C>G | CA224180995 | NDUFV1 | c.914-16C>G (n.914-16C>G) c.893-16C>G (n.893-16C>G) n.656-135C>G n.1197-16C>G c.203-16C>G (n.203-16C>G) n.240C>G c.887-16C>G (n.887-16C>G) c.611-16C>G (n.611-16C>G) c.392-90C>G (n.392-90C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611387C>T | CA6143331 | NDUFV1 | c.914-16C>T (n.914-16C>T) c.893-16C>T (n.893-16C>T) n.656-135C>T n.1197-16C>T c.203-16C>T (n.203-16C>T) n.240C>T c.887-16C>T (n.887-16C>T) c.611-16C>T (n.611-16C>T) c.392-90C>T (n.392-90C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611388G>A | CA475416536 | NDUFV1 | c.914-15G>A (n.914-15G>A) c.893-15G>A (n.893-15G>A) n.656-134G>A n.1197-15G>A c.203-15G>A (n.203-15G>A) n.241G>A c.887-15G>A (n.887-15G>A) c.611-15G>A (n.611-15G>A) c.392-89G>A (n.392-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611388G= | CA1980191642 | NDUFV1 | c.914-15G= (n.914-15G=) c.893-15G= (n.893-15G=) n.656-134G= n.1197-15G= c.203-15G= (n.203-15G=) n.241G= c.887-15G= (n.887-15G=) c.611-15G= (n.611-15G=) c.392-89G= (n.392-89G=) | |
11 | g.67611389A>T | CA2614649083 | NDUFV1 | c.914-14A>T (n.914-14A>T) c.893-14A>T (n.893-14A>T) n.656-133A>T n.1197-14A>T c.203-14A>T (n.203-14A>T) n.242A>T c.887-14A>T (n.887-14A>T) c.611-14A>T (n.611-14A>T) c.392-88A>T (n.392-88A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67611390C>A | CA600237182 | NDUFV1 | c.914-13C>A (n.914-13C>A) c.893-13C>A (n.893-13C>A) n.656-132C>A n.1197-13C>A c.203-13C>A (n.203-13C>A) n.243C>A c.887-13C>A (n.887-13C>A) c.611-13C>A (n.611-13C>A) c.392-87C>A (n.392-87C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611390C= | CA1980191646 | NDUFV1 | c.914-13C= (n.914-13C=) c.893-13C= (n.893-13C=) n.656-132C= n.1197-13C= c.203-13C= (n.203-13C=) n.243C= c.887-13C= (n.887-13C=) c.611-13C= (n.611-13C=) c.392-87C= (n.392-87C=) | |
11 | g.67611391T>C | CA2503120161 | NDUFV1 | c.914-12T>C (n.914-12T>C) c.893-12T>C (n.893-12T>C) n.656-131T>C n.1197-12T>C c.203-12T>C (n.203-12T>C) n.244T>C c.887-12T>C (n.887-12T>C) c.611-12T>C (n.611-12T>C) c.392-86T>C (n.392-86T>C) | ClinVar |
11 | g.67611391T>G | CA2574897688 | NDUFV1 | c.914-12T>G (n.914-12T>G) c.893-12T>G (n.893-12T>G) n.656-131T>G n.1197-12T>G c.203-12T>G (n.203-12T>G) n.244T>G c.887-12T>G (n.887-12T>G) c.611-12T>G (n.611-12T>G) c.392-86T>G (n.392-86T>G) | |
11 | g.67611392dup | CA381540392 | NDUFV1 | c.914-11dup (n.914-11dup) c.893-11dup (n.893-11dup) n.656-130dup n.1197-11dup c.203-11dup (n.203-11dup) n.245dup c.887-11dup (n.887-11dup) c.611-11dup (n.611-11dup) c.392-85dup (n.392-85dup) | dbSNP |
11 | g.67611396dup | CA475416540 | NDUFV1 | c.914-7dup (n.914-7dup) c.893-7dup (n.893-7dup) n.656-126dup n.1197-7dup c.203-7dup (n.203-7dup) n.249dup c.887-7dup (n.887-7dup) c.611-7dup (n.611-7dup) c.392-81dup (n.392-81dup) | |
11 | g.67611394G>A | CA2792509477 | NDUFV1 | c.914-9G>A (n.914-9G>A) c.893-9G>A (n.893-9G>A) n.656-128G>A n.1197-9G>A c.203-9G>A (n.203-9G>A) n.247G>A c.887-9G>A (n.887-9G>A) c.611-9G>A (n.611-9G>A) c.392-83G>A (n.392-83G>A) | |
11 | g.67611394G= | CA1980191651 | NDUFV1 | c.914-9G= (n.914-9G=) c.893-9G= (n.893-9G=) n.656-128G= n.1197-9G= c.203-9G= (n.203-9G=) n.247G= c.887-9G= (n.887-9G=) c.611-9G= (n.611-9G=) c.392-83G= (n.392-83G=) | |
11 | g.67611394G>T | CA600237183 | NDUFV1 | c.914-9G>T (n.914-9G>T) c.893-9G>T (n.893-9G>T) n.656-128G>T n.1197-9G>T c.203-9G>T (n.203-9G>T) n.247G>T c.887-9G>T (n.887-9G>T) c.611-9G>T (n.611-9G>T) c.392-83G>T (n.392-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611395_67611436del | CA2695214864 | NDUFV1 | c.914-8_947del c.893-8_926del n.656-127_656-86del n.1197-8_1230del c.203-8_236del n.248_289del c.887-8_920del c.611-8_644del c.392-82_392-41del (n.392-82_392-41del) | ClinVar |
11 | g.67611396G>A | CA939066038 | NDUFV1 | c.914-7G>A (n.914-7G>A) c.893-7G>A (n.893-7G>A) n.656-126G>A n.1197-7G>A c.203-7G>A (n.203-7G>A) n.249G>A c.887-7G>A (n.887-7G>A) c.611-7G>A (n.611-7G>A) c.392-81G>A (n.392-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611396G>C | CA2614649085 | NDUFV1 | c.914-7G>C (n.914-7G>C) c.893-7G>C (n.893-7G>C) n.656-126G>C n.1197-7G>C c.203-7G>C (n.203-7G>C) n.249G>C c.887-7G>C (n.887-7G>C) c.611-7G>C (n.611-7G>C) c.392-81G>C (n.392-81G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67611396G= | CA1980191656 | NDUFV1 | c.914-7G= (n.914-7G=) c.893-7G= (n.893-7G=) n.656-126G= n.1197-7G= c.203-7G= (n.203-7G=) n.249G= c.887-7G= (n.887-7G=) c.611-7G= (n.611-7G=) c.392-81G= (n.392-81G=) | |
11 | g.67611398C>A | CA224181016 | NDUFV1 | c.914-5C>A (n.914-5C>A) c.893-5C>A (n.893-5C>A) n.656-124C>A n.1197-5C>A c.203-5C>A (n.203-5C>A) n.251C>A c.887-5C>A (n.887-5C>A) c.611-5C>A (n.611-5C>A) c.392-79C>A (n.392-79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611398C= | CA1980191659 | NDUFV1 | c.914-5C= (n.914-5C=) c.893-5C= (n.893-5C=) n.656-124C= n.1197-5C= c.203-5C= (n.203-5C=) n.251C= c.887-5C= (n.887-5C=) c.611-5C= (n.611-5C=) c.392-79C= (n.392-79C=) | |
11 | g.67611399C= | CA1980191660 | NDUFV1 | c.914-4C= (n.914-4C=) c.893-4C= (n.893-4C=) n.656-123C= n.1197-4C= c.203-4C= (n.203-4C=) n.252C= c.887-4C= (n.887-4C=) c.611-4C= (n.611-4C=) c.392-78C= (n.392-78C=) | |
11 | g.67611399C>T | CA1980191661 | NDUFV1 | c.914-4C>T (n.914-4C>T) c.893-4C>T (n.893-4C>T) n.656-123C>T n.1197-4C>T c.203-4C>T (n.203-4C>T) n.252C>T c.887-4C>T (n.887-4C>T) c.611-4C>T (n.611-4C>T) c.392-78C>T (n.392-78C>T) | dbSNP |
11 | g.67611400C= | CA1980191664 | NDUFV1 | c.914-3C= (n.914-3C=) c.893-3C= (n.893-3C=) n.656-122C= n.1197-3C= c.203-3C= (n.203-3C=) n.253C= c.887-3C= (n.887-3C=) c.611-3C= (n.611-3C=) c.392-77C= (n.392-77C=) | |
11 | g.67611400C>G | CA2614649087 | NDUFV1 | c.914-3C>G (n.914-3C>G) c.893-3C>G (n.893-3C>G) n.656-122C>G n.1197-3C>G c.203-3C>G (n.203-3C>G) n.253C>G c.887-3C>G (n.887-3C>G) c.611-3C>G (n.611-3C>G) c.392-77C>G (n.392-77C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67611400C>T | CA600237184 | NDUFV1 | c.914-3C>T (n.914-3C>T) c.893-3C>T (n.893-3C>T) n.656-122C>T n.1197-3C>T c.203-3C>T (n.203-3C>T) n.253C>T c.887-3C>T (n.887-3C>T) c.611-3C>T (n.611-3C>T) c.392-77C>T (n.392-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611400_67611401delinsCA | CA1980191665 | NDUFV1 | c.914-3_914-2delinsCA (n.914-3_914-2delinsCA) c.893-3_893-2delinsCA (n.893-3_893-2delinsCA) n.656-122_656-121delinsCA n.1197-3_1197-2delinsCA c.203-3_203-2delinsCA (n.203-3_203-2delinsCA) n.253_254delinsCA c.887-3_887-2delinsCA (n.887-3_887-2delinsCA) c.611-3_611-2delinsCA (n.611-3_611-2delinsCA) c.392-77_392-76delinsCA (n.392-77_392-76delinsCA) | |
11 | g.67611401del | CA600237185 | NDUFV1 | c.914-2del (n.914-2del) c.893-2del (n.893-2del) n.656-121del n.1197-2del c.203-2del (n.203-2del) n.254del c.887-2del (n.887-2del) c.611-2del (n.611-2del) c.392-76del (n.392-76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611401A>C | CA381540399 | NDUFV1 | c.914-2A>C (n.914-2A>C) c.893-2A>C (n.893-2A>C) n.656-121A>C n.1197-2A>C c.203-2A>C (n.203-2A>C) n.254A>C c.887-2A>C (n.887-2A>C) c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.392-76A>C (n.392-76A>C) | |
11 | g.67611401A>G | CA381540396 | NDUFV1 | c.914-2A>G (n.914-2A>G) c.893-2A>G (n.893-2A>G) n.656-121A>G n.1197-2A>G c.203-2A>G (n.203-2A>G) n.254A>G c.887-2A>G (n.887-2A>G) c.611-2A>G (n.611-2A>G) c.392-76A>G (n.392-76A>G) | |
11 | g.67611401A>T | CA381540394 | NDUFV1 | c.914-2A>T (n.914-2A>T) c.893-2A>T (n.893-2A>T) n.656-121A>T n.1197-2A>T c.203-2A>T (n.203-2A>T) n.254A>T c.887-2A>T (n.887-2A>T) c.611-2A>T (n.611-2A>T) c.392-76A>T (n.392-76A>T) | |
11 | g.67611401_67611402delinsAG | CA1980191668 | NDUFV1 | c.914-2_914-1delinsAG (n.914-2_914-1delinsAG) c.893-2_893-1delinsAG (n.893-2_893-1delinsAG) n.656-121_656-120delinsAG n.1197-2_1197-1delinsAG c.203-2_203-1delinsAG (n.203-2_203-1delinsAG) n.254_255delinsAG c.887-2_887-1delinsAG (n.887-2_887-1delinsAG) c.611-2_611-1delinsAG (n.611-2_611-1delinsAG) c.392-76_392-75delinsAG (n.392-76_392-75delinsAG) | |
11 | g.67611402G>A | CA381540402 | NDUFV1 | c.914-1G>A (n.914-1G>A) c.893-1G>A (n.893-1G>A) n.656-120G>A n.1197-1G>A c.203-1G>A (n.203-1G>A) n.255G>A c.887-1G>A (n.887-1G>A) c.611-1G>A (n.611-1G>A) c.392-75G>A (n.392-75G>A) | |
11 | g.67611402G>C | CA6143332 | NDUFV1 | c.914-1G>C (n.914-1G>C) c.893-1G>C (n.893-1G>C) n.656-120G>C n.1197-1G>C c.203-1G>C (n.203-1G>C) n.255G>C c.887-1G>C (n.887-1G>C) c.611-1G>C (n.611-1G>C) c.392-75G>C (n.392-75G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611402G= | CA1980191672 | NDUFV1 | c.914-1G= (n.914-1G=) c.893-1G= (n.893-1G=) n.656-120G= n.1197-1G= c.203-1G= (n.203-1G=) n.255G= c.887-1G= (n.887-1G=) c.611-1G= (n.611-1G=) c.392-75G= (n.392-75G=) | |
11 | g.67611402G>T | CA381540407 | NDUFV1 | c.914-1G>T (n.914-1G>T) c.893-1G>T (n.893-1G>T) n.656-120G>T n.1197-1G>T c.203-1G>T (n.203-1G>T) n.255G>T c.887-1G>T (n.887-1G>T) c.611-1G>T (n.611-1G>T) c.392-75G>T (n.392-75G>T) | |
11 | g.67611406del | CA1980191670 | NDUFV1 | c.917del c.896del n.656-116del n.1200del c.206del n.259del c.890del c.614del c.392-71del (n.392-71del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611403G>A | CA381540411 | NDUFV1 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) n.656-119G>A n.1197G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) n.256G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) c.611G>A (p.Gly204Glu) c.392-74G>A (n.392-74G>A) | |
11 | g.67611403G>C | CA381540413 | NDUFV1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) n.656-119G>C n.1197G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.256G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.392-74G>C (n.392-74G>C) | |
11 | g.67611403G>T | CA381540415 | NDUFV1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.893G>T (p.Gly298Val) n.656-119G>T n.1197G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.256G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.392-74G>T (n.392-74G>T) | |
11 | g.67611404G>A | CA475416566 | NDUFV1 | c.915G>A (p.Gly305=) c.894G>A (p.Gly298=) n.656-118G>A n.1198G>A c.204G>A (p.Gly68=) n.257G>A c.888G>A (p.Gly296=) c.612G>A (p.Gly204=) c.392-73G>A (n.392-73G>A) | |
11 | g.67611404G>C | CA475416569 | NDUFV1 | c.915G>C (p.Gly305=) c.894G>C (p.Gly298=) n.656-118G>C n.1198G>C c.204G>C (p.Gly68=) n.257G>C c.888G>C (p.Gly296=) c.612G>C (p.Gly204=) c.392-73G>C (n.392-73G>C) | dbSNP |
11 | g.67611404G= | CA1980191675 | NDUFV1 | c.915G= (p.Gly305=) c.894G= (p.Gly298=) n.656-118G= n.1198G= c.204G= (p.Gly68=) n.257G= c.888G= (p.Gly296=) c.612G= (p.Gly204=) c.392-73G= (n.392-73G=) | |
11 | g.67611404G>T | CA475416570 | NDUFV1 | c.915G>T (p.Gly305=) c.894G>T (p.Gly298=) n.656-118G>T n.1198G>T c.204G>T (p.Gly68=) n.257G>T c.888G>T (p.Gly296=) c.612G>T (p.Gly204=) c.392-73G>T (n.392-73G>T) | |
11 | g.67611405G>A | CA381540419 | NDUFV1 | c.916G>A (p.Gly306Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) n.656-117G>A n.1199G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) n.258G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.392-72G>A (n.392-72G>A) | ClinVar |
11 | g.67611405G>C | CA381540422 | NDUFV1 | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.656-117G>C n.1199G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) n.258G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.392-72G>C (n.392-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611405G= | CA1980191679 | NDUFV1 | c.916G= (p.Gly306=) c.895G= (p.Gly299=) n.656-117G= n.1199G= c.205G= (p.Gly69=) n.258G= c.889G= (p.Gly297=) c.613G= (p.Gly205=) c.392-72G= (n.392-72G=) | |
11 | g.67611405G>T | CA6143333 | NDUFV1 | c.916G>T (p.Gly306Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) n.656-117G>T n.1199G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) n.258G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.392-72G>T (n.392-72G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611406G>A | CA381540425 | NDUFV1 | c.917G>A (p.Gly306Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) n.656-116G>A n.1200G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) n.259G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.392-71G>A (n.392-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67611406G>C | CA381540427 | NDUFV1 | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.656-116G>C n.1200G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.259G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.392-71G>C (n.392-71G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611406G= | CA1980191684 | NDUFV1 | c.917G= (p.Gly306=) c.896G= (p.Gly299=) n.656-116G= n.1200G= c.206G= (p.Gly69=) n.259G= c.890G= (p.Gly297=) c.614G= (p.Gly205=) c.392-71G= (n.392-71G=) | |
11 | g.67611406G>T | CA6143334 | NDUFV1 | c.917G>T (p.Gly306Val) c.896G>T (p.Gly299Val) n.656-116G>T n.1200G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.259G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.392-71G>T (n.392-71G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611407T>A | CA475416589 | NDUFV1 | c.918T>A (p.Gly306=) c.897T>A (p.Gly299=) n.656-115T>A n.1201T>A c.207T>A (p.Gly69=) n.260T>A c.891T>A (p.Gly297=) c.615T>A (p.Gly205=) c.392-70T>A (n.392-70T>A) | |
11 | g.67611407T>C | CA475416588 | NDUFV1 | c.918T>C (p.Gly306=) c.897T>C (p.Gly299=) n.656-115T>C n.1201T>C c.207T>C (p.Gly69=) n.260T>C c.891T>C (p.Gly297=) c.615T>C (p.Gly205=) c.392-70T>C (n.392-70T>C) | |
11 | g.67611407T>G | CA224181030 | NDUFV1 | c.918T>G (p.Gly306=) c.897T>G (p.Gly299=) n.656-115T>G n.1201T>G c.207T>G (p.Gly69=) n.260T>G c.891T>G (p.Gly297=) c.615T>G (p.Gly205=) c.392-70T>G (n.392-70T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67611407T= | CA1980191686 | NDUFV1 | c.918T= (p.Gly306=) c.897T= (p.Gly299=) n.656-115T= n.1201T= c.207T= (p.Gly69=) n.260T= c.891T= (p.Gly297=) c.615T= (p.Gly205=) c.392-70T= (n.392-70T=) | |
11 | g.67611408G>A | CA381540432 | NDUFV1 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) n.656-114G>A n.1202G>A c.208G>A (p.Val70Ile) n.261G>A c.892G>A (p.Val298Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.392-69G>A (n.392-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67611408G>C | CA381540434 | NDUFV1 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) n.656-114G>C n.1202G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.261G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.392-69G>C (n.392-69G>C) | |
11 | g.67611408G= | CA1980191689 | NDUFV1 | c.919G= (p.Val307=) c.898G= (p.Val300=) n.656-114G= n.1202G= c.208G= (p.Val70=) n.261G= c.892G= (p.Val298=) c.616G= (p.Val206=) c.392-69G= (n.392-69G=) | |
11 | g.67611408G>T | CA381540436 | NDUFV1 | c.919G>T (p.Val307Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) n.656-114G>T n.1202G>T c.208G>T (p.Val70Phe) n.261G>T c.892G>T (p.Val298Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.392-69G>T (n.392-69G>T) | |
11 | g.67611409T>A | CA381540440 | NDUFV1 | c.920T>A (p.Val307Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) n.656-113T>A n.1203T>A c.209T>A (p.Val70Asp) n.262T>A c.893T>A (p.Val298Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) c.392-68T>A (n.392-68T>A) | |
11 | g.67611409T>C | CA381540442 | NDUFV1 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.656-113T>C n.1203T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.262T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.392-68T>C (n.392-68T>C) | |
11 | g.67611409T>G | CA381540444 | NDUFV1 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) n.656-113T>G n.1203T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.262T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.392-68T>G (n.392-68T>G) | |
11 | g.67611410C>A | CA475416601 | NDUFV1 | c.921C>A (p.Val307=) c.900C>A (p.Val300=) n.656-112C>A n.1204C>A c.210C>A (p.Val70=) n.263C>A c.894C>A (p.Val298=) c.618C>A (p.Val206=) c.392-67C>A (n.392-67C>A) | |
11 | g.67611410C= | CA1980191691 | NDUFV1 | c.921C= (p.Val307=) c.900C= (p.Val300=) n.656-112C= n.1204C= c.210C= (p.Val70=) n.263C= c.894C= (p.Val298=) c.618C= (p.Val206=) c.392-67C= (n.392-67C=) | |
11 | g.67611410C>G | CA475416605 | NDUFV1 | c.921C>G (p.Val307=) c.900C>G (p.Val300=) n.656-112C>G n.1204C>G c.210C>G (p.Val70=) n.263C>G c.894C>G (p.Val298=) c.618C>G (p.Val206=) c.392-67C>G (n.392-67C>G) | |
11 | g.67611410C>T | CA6143335 | NDUFV1 | c.921C>T (p.Val307=) c.900C>T (p.Val300=) n.656-112C>T n.1204C>T c.210C>T (p.Val70=) n.263C>T c.894C>T (p.Val298=) c.618C>T (p.Val206=) c.392-67C>T (n.392-67C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611411A>C | CA381540451 | NDUFV1 | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) n.656-111A>C n.1205A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.264A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.392-66A>C (n.392-66A>C) | |
11 | g.67611411A>G | CA381540449 | NDUFV1 | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) n.656-111A>G n.1205A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.264A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.392-66A>G (n.392-66A>G) | |
11 | g.67611411A>T | CA381540447 | NDUFV1 | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) n.656-111A>T n.1205A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.264A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.392-66A>T (n.392-66A>T) | |
11 | g.67611411_67611412delinsAC | CA1980191693 | NDUFV1 | c.922_923delinsAC (p.Thr308=) c.901_902delinsAC (p.Thr301=) n.656-111_656-110delinsAC n.1205_1206delinsAC c.211_212delinsAC (p.Thr71=) n.264_265delinsAC c.895_896delinsAC (p.Thr299=) c.619_620delinsAC (p.Thr207=) c.392-66_392-65delinsAC (n.392-66_392-65delinsAC) | |
11 | g.67611412del | CA6143336 | NDUFV1 | c.923del (p.Thr308ArgfsTer10) c.902del (p.Thr301ArgfsTer10) n.656-110del n.1206del c.212del (p.Thr71ArgfsTer10) n.265del c.896del (p.Thr299ArgfsTer10) c.620del (p.Thr207ArgfsTer10) c.392-65del (n.392-65del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67611412C>A | CA6143338 | NDUFV1 | c.923C>A (p.Thr308Lys) c.902C>A (p.Thr301Lys) n.656-110C>A n.1206C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) n.265C>A c.896C>A (p.Thr299Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) c.392-65C>A (n.392-65C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611412C= | CA1980191697 | NDUFV1 | c.923C= (p.Thr308=) c.902C= (p.Thr301=) n.656-110C= n.1206C= c.212C= (p.Thr71=) n.265C= c.896C= (p.Thr299=) c.620C= (p.Thr207=) c.392-65C= (n.392-65C=) | |
11 | g.67611412C>G | CA381540458 | NDUFV1 | c.923C>G (p.Thr308Arg) c.902C>G (p.Thr301Arg) n.656-110C>G n.1206C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) n.265C>G c.896C>G (p.Thr299Arg) c.620C>G (p.Thr207Arg) c.392-65C>G (n.392-65C>G) | |
11 | g.67611412C>T | CA6143337 | NDUFV1 | c.923C>T (p.Thr308Met) c.902C>T (p.Thr301Met) n.656-110C>T n.1206C>T c.212C>T (p.Thr71Met) n.265C>T c.896C>T (p.Thr299Met) c.620C>T (p.Thr207Met) c.392-65C>T (n.392-65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611413G>A | CA475416639 | NDUFV1 | c.924G>A (p.Thr308=) c.903G>A (p.Thr301=) n.656-109G>A n.1207G>A c.213G>A (p.Thr71=) n.266G>A c.897G>A (p.Thr299=) c.621G>A (p.Thr207=) c.392-64G>A (n.392-64G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67611413G>C | CA475416635 | NDUFV1 | c.924G>C (p.Thr308=) c.903G>C (p.Thr301=) n.656-109G>C n.1207G>C c.213G>C (p.Thr71=) n.266G>C c.897G>C (p.Thr299=) c.621G>C (p.Thr207=) c.392-64G>C (n.392-64G>C) | |
11 | g.67611413G= | CA1980191700 | NDUFV1 | c.924G= (p.Thr308=) c.903G= (p.Thr301=) n.656-109G= n.1207G= c.213G= (p.Thr71=) n.266G= c.897G= (p.Thr299=) c.621G= (p.Thr207=) c.392-64G= (n.392-64G=) | |
11 | g.67611413G>T | CA475416642 | NDUFV1 | c.924G>T (p.Thr308=) c.903G>T (p.Thr301=) n.656-109G>T n.1207G>T c.213G>T (p.Thr71=) n.266G>T c.897G>T (p.Thr299=) c.621G>T (p.Thr207=) c.392-64G>T (n.392-64G>T) | gnomAD v4 |