Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545337_67545404delCA2821593071ARc.191_258del (p.Gln64ProfsTer7)
n.518_585del
c.-380_-313del (n.-380_-313del)
c.-1593_-1526del (n.-1593_-1526del)
Xg.67545369_67545419delCA2821593092ARc.223_273del (p.Gln75_Gln91del)
n.550_600del
c.-348_-298del (n.-348_-298del)
c.-1561_-1511del (n.-1561_-1511del)
Xg.67545352_67545388delCA2821593096ARc.206_242del (p.Gln69ArgfsTer?)
n.533_569del
c.-365_-329del (n.-365_-329del)
c.-1578_-1542del (n.-1578_-1542del)
Xg.67545386_67545403delCA2741758569ARc.240_257del (p.Glu81_Gln86del)
n.567_584del
c.-331_-314del (n.-331_-314del)
c.-1544_-1527del (n.-1544_-1527del)
Xg.67545384_67545386delCA2579630178ARc.238_240del (p.Gln80del)
n.565_567del
c.-333_-331del (n.-333_-331del)
c.-1546_-1544del (n.-1546_-1544del)
Xg.67545385_67545386delCA2695224372ARc.239_240del (p.Gln80ArgfsTer3)
n.566_567del
c.-332_-331del (n.-332_-331del)
c.-1545_-1544del (n.-1545_-1544del)
Xg.67545386dupCA2695224373ARc.240dup (p.Glu81ArgfsTer3)
n.567dup
c.-331dup (n.-331dup)
c.-1544dup (n.-1544dup)
Xg.67545386delCA642472683ARc.240del (p.Glu81ArgfsTer?)
n.567del
c.-331del (n.-331del)
c.-1544del (n.-1544del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545385_67545400delinsAAGAGACTAGCCCCAGCA2435066231ARc.239_254delinsAAGAGACTAGCCCCAG (p.Gln80=)
n.566_581delinsAAGAGACTAGCCCCAG
c.-332_-317delinsAAGAGACTAGCCCCAG (n.-332_-317delinsAAGAGACTAGCCCCAG)
c.-1545_-1530delinsAAGAGACTAGCCCCAG (n.-1545_-1530delinsAAGAGACTAGCCCCAG)
Xg.67545386A=CA2435066234ARc.240A= (p.Gln80=)
n.567A=
c.-331A= (n.-331A=)
c.-1544A= (n.-1544A=)
Xg.67545386A>CCA413424109ARc.240A>C (p.Gln80His)
n.567A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-1544A>C (n.-1544A>C)
Xg.67545386A>GCA10436254ARc.240A>G (p.Gln80=)
n.567A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-1544A>G (n.-1544A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545386A>TCA413424110ARc.240A>T (p.Gln80His)
n.567A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-1544A>T (n.-1544A>T)
Xg.67545386_67545400delCA10436253ARc.240_254del (p.Glu81_Arg85del)
n.567_581del
c.-331_-317del (n.-331_-317del)
c.-1544_-1530del (n.-1544_-1530del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545386_67545401delinsAGAGACTAGCCCCAGGCA2435066233ARc.240_255delinsAGAGACTAGCCCCAGG (p.Gln80=)
n.567_582delinsAGAGACTAGCCCCAGG
c.-331_-316delinsAGAGACTAGCCCCAGG (n.-331_-316delinsAGAGACTAGCCCCAGG)
c.-1544_-1529delinsAGAGACTAGCCCCAGG (n.-1544_-1529delinsAGAGACTAGCCCCAGG)
Xg.67545387G>ACA413424112ARc.241G>A (p.Glu81Lys)
n.568G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-1543G>A (n.-1543G>A)
 dbSNP
Xg.67545387G>CCA10436256ARc.241G>C (p.Glu81Gln)
n.568G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-1543G>C (n.-1543G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545387G=CA2435066235ARc.241G= (p.Glu81=)
n.568G=
c.-330G= (n.-330G=)
c.-1543G= (n.-1543G=)
Xg.67545387G>TCA413424111ARc.241G>T (p.Glu81Ter)
n.568G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-1543G>T (n.-1543G>T)
Xg.67545387dupCA642472690ARc.241dup (p.Glu81GlyfsTer3)
n.568dup
c.-330dup (n.-330dup)
c.-1543dup (n.-1543dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545387_67545397delinsGAGACTAGCCCCA2435066236ARc.241_251delinsGAGACTAGCCC (p.Glu81=)
n.568_578delinsGAGACTAGCCC
c.-330_-320delinsGAGACTAGCCC (n.-330_-320delinsGAGACTAGCCC)
c.-1543_-1533delinsGAGACTAGCCC (n.-1543_-1533delinsGAGACTAGCCC)
Xg.67545387_67545401delCA10436255ARc.241_255del (p.Glu81_Arg85del)
n.568_582del
c.-330_-316del (n.-330_-316del)
c.-1543_-1529del (n.-1543_-1529del)
 dbSNP ExAC
Xg.67545387_67545404delCA2738684294ARc.241_258del (p.Glu81_Gln86del)
n.568_585del
c.-330_-313del (n.-330_-313del)
c.-1543_-1526del (n.-1543_-1526del)
 dbSNP
Xg.67545387_67545388insCCA1133902189ARc.241_242insC (p.Glu81AlafsTer3)
n.568_569insC
c.-330_-329insC (n.-330_-329insC)
c.-1543_-1542insC (n.-1543_-1542insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545387_67545388insCAAACA2693924002ARc.241_242insCAAA (p.Glu81AlafsTer4)
n.568_569insCAAA
c.-330_-329insCAAA (n.-330_-329insCAAA)
c.-1543_-1542insCAAA (n.-1543_-1542insCAAA)
 gnomAD v4
Xg.67545387_67545388insCAGCAGCAAACA642472692ARc.241_242insCAGCAGCAAA (p.Glu81AlafsTer6)
n.568_569insCAGCAGCAAA
c.-330_-329insCAGCAGCAAA (n.-330_-329insCAGCAGCAAA)
c.-1543_-1542insCAGCAGCAAA (n.-1543_-1542insCAGCAGCAAA)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545388A>CCA413424115ARc.242A>C (p.Glu81Ala)
n.569A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-1542A>C (n.-1542A>C)
Xg.67545388A>GCA413424113ARc.242A>G (p.Glu81Gly)
n.569A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-1542A>G (n.-1542A>G)
Xg.67545388A>TCA413424114ARc.242A>T (p.Glu81Val)
n.569A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-1542A>T (n.-1542A>T)
Xg.67545388_67545390delCA1133902191ARc.242_244del (p.Glu81_Thr82delinsAla)
n.569_571del
c.-329_-327del (n.-329_-327del)
c.-1542_-1540del (n.-1542_-1540del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545390_67545394delCA2695224374ARc.244_248del (p.Thr82ProfsTer10)
n.571_575del
c.-327_-323del (n.-327_-323del)
c.-1540_-1536del (n.-1540_-1536del)
Xg.67545388_67545397delCA642472691ARc.242_251del (p.Glu81AlafsTer?)
n.569_578del
c.-329_-320del (n.-329_-320del)
c.-1542_-1533del (n.-1542_-1533del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545389G>ACA10436257ARc.243G>A (p.Glu81=)
n.570G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-1541G>A (n.-1541G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545389G>CCA413424116ARc.243G>C (p.Glu81Asp)
n.570G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-1541G>C (n.-1541G>C)
Xg.67545389G=CA2435066237ARc.243G= (p.Glu81=)
n.570G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.-1541G= (n.-1541G=)
Xg.67545389G>TCA413424117ARc.243G>T (p.Glu81Asp)
n.570G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-1541G>T (n.-1541G>T)
Xg.67545390A>CCA413424118ARc.244A>C (p.Thr82Pro)
n.571A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-1540A>C (n.-1540A>C)
 dbSNP
Xg.67545390A>GCA413424119ARc.244A>G (p.Thr82Ala)
n.571A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-1540A>G (n.-1540A>G)
 dbSNP
Xg.67545390A>TCA413424120ARc.244A>T (p.Thr82Ser)
n.571A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-1540A>T (n.-1540A>T)
 dbSNP
Xg.67545390_67545397delCA1133902194ARc.244_251del (p.Thr82GlnfsTer9)
n.571_578del
c.-327_-320del (n.-327_-320del)
c.-1540_-1533del (n.-1540_-1533del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545391C>ACA413424121ARc.245C>A (p.Thr82Asn)
n.572C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-1539C>A (n.-1539C>A)
 dbSNP
Xg.67545391C>GCA413424122ARc.245C>G (p.Thr82Ser)
n.572C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-1539C>G (n.-1539C>G)
 dbSNP
Xg.67545391C>TCA413424123ARc.245C>T (p.Thr82Ile)
n.572C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-1539C>T (n.-1539C>T)
 dbSNP
Xg.67545392delCA1133902198ARc.246del (p.Ser83AlafsTer?)
n.573del
c.-325del (n.-325del)
c.-1538del (n.-1538del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545392T>ACA517048084ARc.246T>A (p.Thr82=)
n.573T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-1538T>A (n.-1538T>A)
 dbSNP
Xg.67545392T>CCA517048085ARc.246T>C (p.Thr82=)
n.573T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-1538T>C (n.-1538T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545392T>GCA517048086ARc.246T>G (p.Thr82=)
n.573T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-1538T>G (n.-1538T>G)
Xg.67545393A>CCA413424126ARc.247A>C (p.Ser83Arg)
n.574A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-1537A>C (n.-1537A>C)
Xg.67545393A>GCA413424125ARc.247A>G (p.Ser83Gly)
n.574A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-1537A>G (n.-1537A>G)
 dbSNP
Xg.67545393A>TCA413424124ARc.247A>T (p.Ser83Cys)
n.574A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-1537A>T (n.-1537A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545396_67545405delCA2695224375ARc.250_259del (p.Pro84SerfsTer?)
n.577_586del
c.-321_-312del (n.-321_-312del)
c.-1534_-1525del (n.-1534_-1525del)
Xg.67545394G>ACA413424127ARc.248G>A (p.Ser83Asn)
n.575G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-1536G>A (n.-1536G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545394G>CCA413424128ARc.248G>C (p.Ser83Thr)
n.575G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-1536G>C (n.-1536G>C)
Xg.67545394G>TCA413424129ARc.248G>T (p.Ser83Ile)
n.575G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-1536G>T (n.-1536G>T)
Xg.67545395C>ACA413424130ARc.249C>A (p.Ser83Arg)
n.576C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-1535C>A (n.-1535C>A)
 dbSNP
Xg.67545395C>GCA413424131ARc.249C>G (p.Ser83Arg)
n.576C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-1535C>G (n.-1535C>G)
 dbSNP
Xg.67545395C>TCA517048093ARc.249C>T (p.Ser83=)
n.576C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-1535C>T (n.-1535C>T)
 dbSNP
Xg.67545398delCA2569523434ARc.252del (p.Arg85GlyfsTer?)
n.579del
c.-319del (n.-319del)
c.-1532del (n.-1532del)
Xg.67545396C>ACA413424132ARc.250C>A (p.Pro84Thr)
n.577C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-1534C>A (n.-1534C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545396C>GCA413424133ARc.250C>G (p.Pro84Ala)
n.577C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-1534C>G (n.-1534C>G)
 dbSNP
Xg.67545396C>TCA413424134ARc.250C>T (p.Pro84Ser)
n.577C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-1534C>T (n.-1534C>T)
 dbSNP
Xg.67545397C>ACA413424135ARc.251C>A (p.Pro84His)
n.578C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-1533C>A (n.-1533C>A)
 dbSNP
Xg.67545397C>GCA413424136ARc.251C>G (p.Pro84Arg)
n.578C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-1533C>G (n.-1533C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545397C>TCA413424137ARc.251C>T (p.Pro84Leu)
n.578C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-1533C>T (n.-1533C>T)
 dbSNP
Xg.67545398C>ACA517048098ARc.252C>A (p.Pro84=)
n.579C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-1532C>A (n.-1532C>A)
 dbSNP
Xg.67545398C>GCA517048099ARc.252C>G (p.Pro84=)
n.579C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-1532C>G (n.-1532C>G)
Xg.67545398C>TCA517048101ARc.252C>T (p.Pro84=)
n.579C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-1532C>T (n.-1532C>T)
Xg.67545401_67545404delCA2579630184ARc.255_258del (p.Arg85SerfsTer?)
n.582_585del
c.-316_-313del (n.-316_-313del)
c.-1529_-1526del (n.-1529_-1526del)
Xg.67545399A=CA2435066238ARc.253A= (p.Arg85=)
n.580A=
c.-318A= (n.-318A=)
c.-1531A= (n.-1531A=)
Xg.67545399A>CCA517048102ARc.253A>C (p.Arg85=)
n.580A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-1531A>C (n.-1531A>C)
Xg.67545399A>GCA330757115ARc.253A>G (p.Arg85Gly)
n.580A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-1531A>G (n.-1531A>G)
 dbSNP
Xg.67545399A>TCA413424138ARc.253A>T (p.Arg85Trp)
n.580A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-1531A>T (n.-1531A>T)
Xg.67545399_67545400delinsAGCA2435066239ARc.253_254delinsAG (p.Arg85=)
n.580_581delinsAG
c.-318_-317delinsAG (n.-318_-317delinsAG)
c.-1531_-1530delinsAG (n.-1531_-1530delinsAG)
Xg.67545400G>ACA413424141ARc.254G>A (p.Arg85Lys)
n.581G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-1530G>A (n.-1530G>A)
Xg.67545400G>CCA413424140ARc.254G>C (p.Arg85Thr)
n.581G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-1530G>C (n.-1530G>C)
Xg.67545400G=CA2435066241ARc.254G= (p.Arg85=)
n.581G=
c.-317G= (n.-317G=)
c.-1530G= (n.-1530G=)
Xg.67545400G>TCA413424139ARc.254G>T (p.Arg85Met)
n.581G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-1530G>T (n.-1530G>T)
Xg.67545401delCA642472693ARc.255del (p.Arg85SerfsTer?)
n.582del
c.-316del (n.-316del)
c.-1529del (n.-1529del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545400_67545403delinsGGCACA2435066240ARc.254_257delinsGGCA (p.Arg85=)
n.581_584delinsGGCA
c.-317_-314delinsGGCA (n.-317_-314delinsGGCA)
c.-1530_-1527delinsGGCA (n.-1530_-1527delinsGGCA)
Xg.67545400_67545401insCACA1133902209ARc.254_255insCA (p.Arg85SerfsTer?)
n.581_582insCA
c.-317_-316insCA (n.-317_-316insCA)
c.-1530_-1529insCA (n.-1530_-1529insCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545401G>ACA517048111ARc.255G>A (p.Arg85=)
n.582G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-1529G>A (n.-1529G>A)
Xg.67545401G>CCA413424142ARc.255G>C (p.Arg85Ser)
n.582G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-1529G>C (n.-1529G>C)
Xg.67545401G>TCA413424143ARc.255G>T (p.Arg85Ser)
n.582G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-1529G>T (n.-1529G>T)
Xg.67545417_67545419dupCA10436259ARc.271_273dup (p.Gln91_Gly92insGln)
n.598_600dup
c.-300_-298dup (n.-300_-298dup)
c.-1513_-1511dup (n.-1513_-1511dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545414_67545419dupCA2579630185ARc.268_273dup (p.Gln91_Gly92insGlnGln)
n.595_600dup
c.-303_-298dup (n.-303_-298dup)
c.-1516_-1511dup (n.-1516_-1511dup)
Xg.67545417_67545419delCA10436258ARc.271_273del (p.Gln91del)
n.598_600del
c.-300_-298del (n.-300_-298del)
c.-1513_-1511del (n.-1513_-1511del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545414_67545419delCA2579630186ARc.268_273del (p.Gln90_Gln91del)
n.595_600del
c.-303_-298del (n.-303_-298del)
c.-1516_-1511del (n.-1516_-1511del)
 gnomAD v4
Xg.67545411_67545419delCA642472694ARc.265_273del (p.Gln89_Gln91del)
n.592_600del
c.-306_-298del (n.-306_-298del)
c.-1519_-1511del (n.-1519_-1511del)
 gnomAD v2
Xg.67545401_67545402insGCACA645610424ARc.255_256insGCA (p.Arg85_Gln86insAla)
n.582_583insGCA
c.-316_-315insGCA (n.-316_-315insGCA)
c.-1529_-1528insGCA (n.-1529_-1528insGCA)
 COSMIC
Xg.67545402C>ACA10436260ARc.256C>A (p.Gln86Lys)
n.583C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-1528C>A (n.-1528C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545402C=CA2435066242ARc.256C= (p.Gln86=)
n.583C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.-1528C= (n.-1528C=)
Xg.67545402C>GCA413424144ARc.256C>G (p.Gln86Glu)
n.583C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-1528C>G (n.-1528C>G)
Xg.67545402C>TCA413424145ARc.256C>T (p.Gln86Ter)
n.583C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-1528C>T (n.-1528C>T)
 dbSNP
Xg.67545403A=CA2435066243ARc.257A= (p.Gln86=)
n.584A=
c.-314A= (n.-314A=)
c.-1527A= (n.-1527A=)
Xg.67545403A>CCA413424146ARc.257A>C (p.Gln86Pro)
n.584A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-1527A>C (n.-1527A>C)
Xg.67545403A>GCA413424147ARc.257A>G (p.Gln86Arg)
n.584A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-1527A>G (n.-1527A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545403A>TCA413424148ARc.257A>T (p.Gln86Leu)
n.584A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-1527A>T (n.-1527A>T)
Xg.67545404G>ACA517048113ARc.258G>A (p.Gln86=)
n.585G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-1526G>A (n.-1526G>A)
 dbSNP
Xg.67545404G>CCA413424149ARc.258G>C (p.Gln86His)
n.585G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-1526G>C (n.-1526G>C)
 dbSNP
Xg.67545404G>TCA413424150ARc.258G>T (p.Gln86His)
n.585G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-1526G>T (n.-1526G>T)
Xg.67545405C>ACA413424153ARc.259C>A (p.Gln87Lys)
n.586C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-1525C>A (n.-1525C>A)
 dbSNP
Xg.67545405C>GCA413424152ARc.259C>G (p.Gln87Glu)
n.586C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-1525C>G (n.-1525C>G)
 dbSNP
Xg.67545405C>TCA413424151ARc.259C>T (p.Gln87Ter)
n.586C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-1525C>T (n.-1525C>T)
 dbSNP
Xg.67545406A=CA2435066244ARc.260A= (p.Gln87=)
n.587A=
c.-311A= (n.-311A=)
c.-1524A= (n.-1524A=)
Xg.67545406A>CCA413424154ARc.260A>C (p.Gln87Pro)
n.587A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-1524A>C (n.-1524A>C)
Xg.67545406A>GCA413424155ARc.260A>G (p.Gln87Arg)
n.587A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-1524A>G (n.-1524A>G)
 dbSNP
Xg.67545406A>TCA413424156ARc.260A>T (p.Gln87Leu)
n.587A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-1524A>T (n.-1524A>T)
 dbSNP
Xg.67545406dupCA2695224376ARc.260dup (p.Gln88AlafsTer6)
n.587dup
c.-311dup (n.-311dup)
c.-1524dup (n.-1524dup)
Xg.67545407G>ACA517048129ARc.261G>A (p.Gln87=)
n.588G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-1523G>A (n.-1523G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545407G>CCA413424157ARc.261G>C (p.Gln87His)
n.588G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-1523G>C (n.-1523G>C)
 dbSNP
Xg.67545407G=CA2435066245ARc.261G= (p.Gln87=)
n.588G=
c.-310G= (n.-310G=)
c.-1523G= (n.-1523G=)
Xg.67545407G>TCA330757116ARc.261G>T (p.Gln87His)
n.588G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-1523G>T (n.-1523G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545408C>ACA413424158ARc.262C>A (p.Gln88Lys)
n.589C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-1522C>A (n.-1522C>A)
Xg.67545408C>GCA413424159ARc.262C>G (p.Gln88Glu)
n.589C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-1522C>G (n.-1522C>G)
 dbSNP
Xg.67545408C>TCA413424160ARc.262C>T (p.Gln88Ter)
n.589C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-1522C>T (n.-1522C>T)
 dbSNP
Xg.67545409A>CCA413424161ARc.263A>C (p.Gln88Pro)
n.590A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-1521A>C (n.-1521A>C)
Xg.67545409A>GCA413424162ARc.263A>G (p.Gln88Arg)
n.590A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-1521A>G (n.-1521A>G)
Xg.67545409A>TCA413424163ARc.263A>T (p.Gln88Leu)
n.590A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-1521A>T (n.-1521A>T)
 dbSNP
Xg.67545410G>ACA517048145ARc.264G>A (p.Gln88=)
n.591G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-1520G>A (n.-1520G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545410G>CCA413424164ARc.264G>C (p.Gln88His)
n.591G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-1520G>C (n.-1520G>C)
Xg.67545410G=CA2435066246ARc.264G= (p.Gln88=)
n.591G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.-1520G= (n.-1520G=)
Xg.67545410G>TCA413424165ARc.264G>T (p.Gln88His)
n.591G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-1520G>T (n.-1520G>T)
 dbSNP
Xg.67545411C>ACA413424167ARc.265C>A (p.Gln89Lys)
n.592C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-1519C>A (n.-1519C>A)
Xg.67545411C=CA2435066247ARc.265C= (p.Gln89=)
n.592C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-1519C= (n.-1519C=)
Xg.67545411C>GCA413424168ARc.265C>G (p.Gln89Glu)
n.592C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-1519C>G (n.-1519C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545411C>TCA413424166ARc.265C>T (p.Gln89Ter)
n.592C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-1519C>T (n.-1519C>T)
 dbSNP
Xg.67545412A>CCA413424169ARc.266A>C (p.Gln89Pro)
n.593A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-1518A>C (n.-1518A>C)
Xg.67545412A>GCA413424171ARc.266A>G (p.Gln89Arg)
n.593A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-1518A>G (n.-1518A>G)
Xg.67545412A>TCA413424170ARc.266A>T (p.Gln89Leu)
n.593A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-1518A>T (n.-1518A>T)
Xg.67545413G>ACA517048168ARc.267G>A (p.Gln89=)
n.594G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-1517G>A (n.-1517G>A)
 dbSNP
Xg.67545413G>CCA413424172ARc.267G>C (p.Gln89His)
n.594G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-1517G>C (n.-1517G>C)
 dbSNP
Xg.67545413G>TCA413424173ARc.267G>T (p.Gln89His)
n.594G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-1517G>T (n.-1517G>T)
Xg.67545414C>ACA413424174ARc.268C>A (p.Gln90Lys)
n.595C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-1516C>A (n.-1516C>A)
Xg.67545414C=CA2435066248ARc.268C= (p.Gln90=)
n.595C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.-1516C= (n.-1516C=)
Xg.67545414C>GCA413424175ARc.268C>G (p.Gln90Glu)
n.595C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-1516C>G (n.-1516C>G)
 dbSNP
Xg.67545414C>TCA413424176ARc.268C>T (p.Gln90Ter)
n.595C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-1516C>T (n.-1516C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545415A>CCA413424177ARc.269A>C (p.Gln90Pro)
n.596A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-1515A>C (n.-1515A>C)
Xg.67545415A>GCA413424178ARc.269A>G (p.Gln90Arg)
n.596A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-1515A>G (n.-1515A>G)
Xg.67545415A>TCA413424179ARc.269A>T (p.Gln90Leu)
n.596A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-1515A>T (n.-1515A>T)
Xg.67545416G>ACA517048171ARc.270G>A (p.Gln90=)
n.597G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-1514G>A (n.-1514G>A)
 dbSNP
Xg.67545416G>CCA413424180ARc.270G>C (p.Gln90His)
n.597G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-1514G>C (n.-1514G>C)
 dbSNP
Xg.67545416G=CA2435066249ARc.270G= (p.Gln90=)
n.597G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.-1514G= (n.-1514G=)
Xg.67545416G>TCA10436261ARc.270G>T (p.Gln90His)
n.597G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-1514G>T (n.-1514G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545417C>ACA330757117ARc.271C>A (p.Gln91Lys)
n.598C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-1513C>A (n.-1513C>A)
 dbSNP
Xg.67545417C=CA2435066250ARc.271C= (p.Gln91=)
n.598C=
c.-300C= (n.-300C=)
c.-1513C= (n.-1513C=)
Xg.67545417C>GCA413424181ARc.271C>G (p.Gln91Glu)
n.598C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-1513C>G (n.-1513C>G)
 dbSNP
Xg.67545417C>TCA413424182ARc.271C>T (p.Gln91Ter)
n.598C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-1513C>T (n.-1513C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545418A=CA2435066251ARc.272A= (p.Gln91=)
n.599A=
c.-299A= (n.-299A=)
c.-1512A= (n.-1512A=)
Xg.67545418A>CCA413424185ARc.272A>C (p.Gln91Pro)
n.599A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-1512A>C (n.-1512A>C)
Xg.67545418A>GCA413424183ARc.272A>G (p.Gln91Arg)
n.599A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-1512A>G (n.-1512A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545418A>TCA413424184ARc.272A>T (p.Gln91Leu)
n.599A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-1512A>T (n.-1512A>T)
 dbSNP
Xg.67545419G>ACA517048185ARc.273G>A (p.Gln91=)
n.600G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-1511G>A (n.-1511G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545419G>CCA413424186ARc.273G>C (p.Gln91His)
n.600G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-1511G>C (n.-1511G>C)
Xg.67545419G>TCA413424187ARc.273G>T (p.Gln91His)
n.600G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-1511G>T (n.-1511G>T)
Xg.67545420G>ACA413424188ARc.274G>A (p.Gly92Ser)
n.601G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-1510G>A (n.-1510G>A)
 dbSNP
Xg.67545420G>CCA413424189ARc.274G>C (p.Gly92Arg)
n.601G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-1510G>C (n.-1510G>C)
Xg.67545420G>TCA413424190ARc.274G>T (p.Gly92Cys)
n.601G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-1510G>T (n.-1510G>T)
 dbSNP
Xg.67545421G>ACA413424191ARc.275G>A (p.Gly92Asp)
n.602G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-1509G>A (n.-1509G>A)
 dbSNP
Xg.67545421G>CCA413424192ARc.275G>C (p.Gly92Ala)
n.602G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-1509G>C (n.-1509G>C)
 dbSNP
Xg.67545421G>TCA413424193ARc.275G>T (p.Gly92Val)
n.602G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-1509G>T (n.-1509G>T)
Xg.67545422_67545423delCA2579630189ARc.276_277del (p.Glu93GlyfsTer9)
n.603_604del
c.-295_-294del (n.-295_-294del)
c.-1508_-1507del (n.-1508_-1507del)
Xg.67545422T>ACA517048192ARc.276T>A (p.Gly92=)
n.603T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-1508T>A (n.-1508T>A)
 dbSNP
Xg.67545422T>CCA517048194ARc.276T>C (p.Gly92=)
n.603T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-1508T>C (n.-1508T>C)
Xg.67545422T>GCA517048197ARc.276T>G (p.Gly92=)
n.603T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-1508T>G (n.-1508T>G)
 dbSNP
Xg.67545423G>ACA413424194ARc.277G>A (p.Glu93Lys)
n.604G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-1507G>A (n.-1507G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545423G>CCA413424195ARc.277G>C (p.Glu93Gln)
n.604G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-1507G>C (n.-1507G>C)
 dbSNP
Xg.67545423G>TCA413424196ARc.277G>T (p.Glu93Ter)
n.604G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-1507G>T (n.-1507G>T)
Xg.67545424A=CA2435066252ARc.278A= (p.Glu93=)
n.605A=
c.-293A= (n.-293A=)
c.-1506A= (n.-1506A=)
Xg.67545424A>CCA413424197ARc.278A>C (p.Glu93Ala)
n.605A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-1506A>C (n.-1506A>C)
Xg.67545424A>GCA413424198ARc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.605A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-1506A>G (n.-1506A>G)
 dbSNP
Xg.67545424A>TCA10436262ARc.278A>T (p.Glu93Val)
n.605A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-1506A>T (n.-1506A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545425G>ACA517048450ARc.279G>A (p.Glu93=)
n.606G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-1505G>A (n.-1505G>A)
 dbSNP
Xg.67545425G>CCA413424199ARc.279G>C (p.Glu93Asp)
n.606G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-1505G>C (n.-1505G>C)
Xg.67545425G>TCA413424200ARc.279G>T (p.Glu93Asp)
n.606G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-1505G>T (n.-1505G>T)
 dbSNP
Xg.67545426G>ACA413424201ARc.280G>A (p.Asp94Asn)
n.607G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-1504G>A (n.-1504G>A)
 dbSNP
Xg.67545426G>CCA413424202ARc.280G>C (p.Asp94His)
n.607G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-1504G>C (n.-1504G>C)
 dbSNP
Xg.67545426G=CA2435066253ARc.280G= (p.Asp94=)
n.607G=
c.-291G= (n.-291G=)
c.-1504G= (n.-1504G=)
Xg.67545426G>TCA330757118ARc.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.607G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-1504G>T (n.-1504G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545427A=CA2435066254ARc.281A= (p.Asp94=)
n.608A=
c.-290A= (n.-290A=)
c.-1503A= (n.-1503A=)
Xg.67545427A>CCA413424203ARc.281A>C (p.Asp94Ala)
n.608A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-1503A>C (n.-1503A>C)
 dbSNP
Xg.67545427A>GCA413424204ARc.281A>G (p.Asp94Gly)
n.608A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-1503A>G (n.-1503A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545427A>TCA10436263ARc.281A>T (p.Asp94Val)
n.608A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-1503A>T (n.-1503A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545428T>ACA10436264ARc.282T>A (p.Asp94Glu)
n.609T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-1502T>A (n.-1502T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545428T>CCA517048467ARc.282T>C (p.Asp94=)
n.609T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-1502T>C (n.-1502T>C)
Xg.67545428T>GCA413424205ARc.282T>G (p.Asp94Glu)
n.609T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.-1502T>G (n.-1502T>G)
Xg.67545428T=CA2435066255ARc.282T= (p.Asp94=)
n.609T=
c.-289T= (n.-289T=)
c.-1502T= (n.-1502T=)
Xg.67545429G>ACA413424208ARc.283G>A (p.Gly95Ser)
n.610G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-1501G>A (n.-1501G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545429G>CCA413424207ARc.283G>C (p.Gly95Arg)
n.610G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-1501G>C (n.-1501G>C)
 dbSNP
Xg.67545429G=CA2435066256ARc.283G= (p.Gly95=)
n.610G=
c.-288G= (n.-288G=)
c.-1501G= (n.-1501G=)
Xg.67545429G>TCA413424206ARc.283G>T (p.Gly95Cys)
n.610G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-1501G>T (n.-1501G>T)
 dbSNP
Xg.67545430G>ACA413424209ARc.284G>A (p.Gly95Asp)
n.611G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-1500G>A (n.-1500G>A)
 dbSNP
Xg.67545430G>CCA413424210ARc.284G>C (p.Gly95Ala)
n.611G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-1500G>C (n.-1500G>C)
Xg.67545430G=CA2435066257ARc.284G= (p.Gly95=)
n.611G=
c.-287G= (n.-287G=)
c.-1500G= (n.-1500G=)
Xg.67545430G>TCA413424211ARc.284G>T (p.Gly95Val)
n.611G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-1500G>T (n.-1500G>T)
Xg.67545431T>ACA517048478ARc.285T>A (p.Gly95=)
n.612T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-1499T>A (n.-1499T>A)
 dbSNP
Xg.67545431T>CCA517048481ARc.285T>C (p.Gly95=)
n.612T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-1499T>C (n.-1499T>C)
Xg.67545431T>GCA517048479ARc.285T>G (p.Gly95=)
n.612T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-1499T>G (n.-1499T>G)
Xg.67545432T>ACA413424212ARc.286T>A (p.Ser96Thr)
n.613T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-1498T>A (n.-1498T>A)
Xg.67545432T>CCA413424213ARc.286T>C (p.Ser96Pro)
n.613T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-1498T>C (n.-1498T>C)
Xg.67545432T>GCA413424214ARc.286T>G (p.Ser96Ala)
n.613T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-1498T>G (n.-1498T>G)
 dbSNP
Xg.67545433C>ACA413424215ARc.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.614C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-1497C>A (n.-1497C>A)
Xg.67545433C>GCA413424216ARc.287C>G (p.Ser96Cys)
n.614C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-1497C>G (n.-1497C>G)
Xg.67545433C>TCA413424217ARc.287C>T (p.Ser96Phe)
n.614C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-1497C>T (n.-1497C>T)
Xg.67545434T>ACA517048491ARc.288T>A (p.Ser96=)
n.615T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-1496T>A (n.-1496T>A)
Xg.67545434T>CCA517048493ARc.288T>C (p.Ser96=)
n.615T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-1496T>C (n.-1496T>C)
Xg.67545434T>GCA517048494ARc.288T>G (p.Ser96=)
n.615T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-1496T>G (n.-1496T>G)
Xg.67545435C>ACA413424218ARc.289C>A (p.Pro97Thr)
n.616C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-1495C>A (n.-1495C>A)
Xg.67545435C=CA2435066258ARc.289C= (p.Pro97=)
n.616C=
c.-282C= (n.-282C=)
c.-1495C= (n.-1495C=)
Xg.67545435C>GCA413424219ARc.289C>G (p.Pro97Ala)
n.616C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-1495C>G (n.-1495C>G)
 dbSNP
Xg.67545435C>TCA413424220ARc.289C>T (p.Pro97Ser)
n.616C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-1495C>T (n.-1495C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545436C>ACA413424222ARc.290C>A (p.Pro97His)
n.617C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-1494C>A (n.-1494C>A)
 dbSNP
Xg.67545436C>GCA413424223ARc.290C>G (p.Pro97Arg)
n.617C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-1494C>G (n.-1494C>G)
 dbSNP
Xg.67545436C>TCA413424221ARc.290C>T (p.Pro97Leu)
n.617C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-1494C>T (n.-1494C>T)
 dbSNP
Xg.67545440_67545445dupCA877548364ARc.294_299dup (p.Ala99_His100insGlnAla)
n.621_626dup
c.-277_-272dup (n.-277_-272dup)
c.-1490_-1485dup (n.-1490_-1485dup)
 dbSNP
Xg.67545437C>ACA517048503ARc.291C>A (p.Pro97=)
n.618C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-1493C>A (n.-1493C>A)
 dbSNP
Xg.67545437C=CA2435066259ARc.291C= (p.Pro97=)
n.618C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-1493C= (n.-1493C=)
Xg.67545437C>GCA517048506ARc.291C>G (p.Pro97=)
n.618C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-1493C>G (n.-1493C>G)
 dbSNP
Xg.67545437C>TCA10436265ARc.291C>T (p.Pro97=)
n.618C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-1493C>T (n.-1493C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545438C>ACA413424224ARc.292C>A (p.Gln98Lys)
n.619C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-1492C>A (n.-1492C>A)
 dbSNP
Xg.67545438C=CA2435066260ARc.292C= (p.Gln98=)
n.619C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-1492C= (n.-1492C=)
Xg.67545438C>GCA413424225ARc.292C>G (p.Gln98Glu)
n.619C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-1492C>G (n.-1492C>G)
Xg.67545438C>TCA413424226ARc.292C>T (p.Gln98Ter)
n.619C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-1492C>T (n.-1492C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545439A>CCA413424227ARc.293A>C (p.Gln98Pro)
n.620A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-1491A>C (n.-1491A>C)
 dbSNP
Xg.67545439A>GCA413424228ARc.293A>G (p.Gln98Arg)
n.620A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-1491A>G (n.-1491A>G)
 dbSNP
Xg.67545439A>TCA413424229ARc.293A>T (p.Gln98Leu)
n.620A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-1491A>T (n.-1491A>T)
 dbSNP
Xg.67545440A>CCA413424230ARc.294A>C (p.Gln98His)
n.621A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-1490A>C (n.-1490A>C)
Xg.67545440A>GCA517048509ARc.294A>G (p.Gln98=)
n.621A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-1490A>G (n.-1490A>G)
Xg.67545440A>TCA413424231ARc.294A>T (p.Gln98His)
n.621A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-1490A>T (n.-1490A>T)
 dbSNP
Xg.67545441G>ACA413424232ARc.295G>A (p.Ala99Thr)
n.622G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-1489G>A (n.-1489G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545441G>CCA413424233ARc.295G>C (p.Ala99Pro)
n.622G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-1489G>C (n.-1489G>C)
 dbSNP
Xg.67545441G=CA2435066261ARc.295G= (p.Ala99=)
n.622G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.-1489G= (n.-1489G=)
Xg.67545441G>TCA413424234ARc.295G>T (p.Ala99Ser)
n.622G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-1489G>T (n.-1489G>T)
Xg.67545442C>ACA413424240ARc.296C>A (p.Ala99Asp)
n.623C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-1488C>A (n.-1488C>A)
 dbSNP
Xg.67545442C>GCA413424237ARc.296C>G (p.Ala99Gly)
n.623C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-1488C>G (n.-1488C>G)
 dbSNP
Xg.67545442C>TCA413424235ARc.296C>T (p.Ala99Val)
n.623C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-1488C>T (n.-1488C>T)
 dbSNP
Xg.67545444delCA2738684607ARc.298del (p.His100IlefsTer?)
n.625del
c.-273del (n.-273del)
c.-1486del (n.-1486del)
 dbSNP
Xg.67545443C>ACA517048517ARc.297C>A (p.Ala99=)
n.624C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-1487C>A (n.-1487C>A)
 dbSNP
Xg.67545443C>GCA517048518ARc.297C>G (p.Ala99=)
n.624C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-1487C>G (n.-1487C>G)
 dbSNP
Xg.67545443C>TCA517048521ARc.297C>T (p.Ala99=)
n.624C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-1487C>T (n.-1487C>T)
 dbSNP
Xg.67545444C>ACA413424242ARc.298C>A (p.His100Asn)
n.625C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-1486C>A (n.-1486C>A)
 dbSNP
Xg.67545444C>GCA413424243ARc.298C>G (p.His100Asp)
n.625C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-1486C>G (n.-1486C>G)
 dbSNP
Xg.67545444C>TCA413424245ARc.298C>T (p.His100Tyr)
n.625C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-1486C>T (n.-1486C>T)
 dbSNP
Xg.67545445A>CCA413424247ARc.299A>C (p.His100Pro)
n.626A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-1485A>C (n.-1485A>C)
 dbSNP
Xg.67545445A>GCA413424248ARc.299A>G (p.His100Arg)
n.626A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-1485A>G (n.-1485A>G)
 dbSNP
Xg.67545445A>TCA413424250ARc.299A>T (p.His100Leu)
n.626A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-1485A>T (n.-1485A>T)
 dbSNP
Xg.67545446T>ACA413424252ARc.300T>A (p.His100Gln)
n.627T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-1484T>A (n.-1484T>A)
 dbSNP
Xg.67545446T>CCA10436266ARc.300T>C (p.His100=)
n.627T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-1484T>C (n.-1484T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545446T>GCA413424254ARc.300T>G (p.His100Gln)
n.627T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-1484T>G (n.-1484T>G)
 dbSNP
Xg.67545446T=CA2435066262ARc.300T= (p.His100=)
n.627T=
c.-271T= (n.-271T=)
c.-1484T= (n.-1484T=)
Xg.67545447C>ACA413424255ARc.301C>A (p.Arg101Ser)
n.628C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-1483C>A (n.-1483C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545447C>GCA413424256ARc.301C>G (p.Arg101Gly)
n.628C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-1483C>G (n.-1483C>G)
 dbSNP
Xg.67545447C>TCA413424258ARc.301C>T (p.Arg101Cys)
n.628C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-1483C>T (n.-1483C>T)
 dbSNP
Xg.67545448G>ACA10436267ARc.302G>A (p.Arg101His)
n.629G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-1482G>A (n.-1482G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545448G>CCA413424262ARc.302G>C (p.Arg101Pro)
n.629G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-1482G>C (n.-1482G>C)
 dbSNP
Xg.67545448G=CA2435066263ARc.302G= (p.Arg101=)
n.629G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-1482G= (n.-1482G=)
Xg.67545448G>TCA413424260ARc.302G>T (p.Arg101Leu)
n.629G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-1482G>T (n.-1482G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545449T>ACA517048540ARc.303T>A (p.Arg101=)
n.630T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-1481T>A (n.-1481T>A)
 dbSNP
Xg.67545449T>CCA517048542ARc.303T>C (p.Arg101=)
n.630T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-1481T>C (n.-1481T>C)
 dbSNP
Xg.67545449T>GCA517048543ARc.303T>G (p.Arg101=)
n.630T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-1481T>G (n.-1481T>G)
 dbSNP
Xg.67545450A>CCA517048547ARc.304A>C (p.Arg102=)
n.631A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-1480A>C (n.-1480A>C)
Xg.67545450A>GCA413424264ARc.304A>G (p.Arg102Gly)
n.631A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-1480A>G (n.-1480A>G)
Xg.67545450A>TCA413424266ARc.304A>T (p.Arg102Ter)
n.631A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-1480A>T (n.-1480A>T)
 ClinVar
Xg.67545451G>ACA413424268ARc.305G>A (p.Arg102Lys)
n.632G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-1479G>A (n.-1479G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545451G>CCA413424269ARc.305G>C (p.Arg102Thr)
n.632G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-1479G>C (n.-1479G>C)
Xg.67545451G>TCA413424270ARc.305G>T (p.Arg102Ile)
n.632G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-1479G>T (n.-1479G>T)
 dbSNP
Xg.67545452A>CCA413424272ARc.306A>C (p.Arg102Ser)
n.633A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-1478A>C (n.-1478A>C)
Xg.67545452A>GCA517048552ARc.306A>G (p.Arg102=)
n.633A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-1478A>G (n.-1478A>G)
 dbSNP
Xg.67545452A>TCA413424273ARc.306A>T (p.Arg102Ser)
n.633A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-1478A>T (n.-1478A>T)
 dbSNP
Xg.67545453G>ACA413424275ARc.307G>A (p.Gly103Ser)
n.634G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-1477G>A (n.-1477G>A)
 dbSNP
Xg.67545453G>CCA413424276ARc.307G>C (p.Gly103Arg)
n.634G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-1477G>C (n.-1477G>C)
Xg.67545453G=CA2435066264ARc.307G= (p.Gly103=)
n.634G=
c.-264G= (n.-264G=)
c.-1477G= (n.-1477G=)
Xg.67545453G>TCA413424278ARc.307G>T (p.Gly103Cys)
n.634G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-1477G>T (n.-1477G>T)
 dbSNP
Xg.67545454G>ACA413424280ARc.308G>A (p.Gly103Asp)
n.635G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-1476G>A (n.-1476G>A)
Xg.67545454G>CCA413424281ARc.308G>C (p.Gly103Ala)
n.635G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-1476G>C (n.-1476G>C)
Xg.67545454G>TCA413424282ARc.308G>T (p.Gly103Val)
n.635G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-1476G>T (n.-1476G>T)
Xg.67545455C>ACA517048559ARc.309C>A (p.Gly103=)
n.636C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-1475C>A (n.-1475C>A)
 dbSNP
Xg.67545455C>GCA517048561ARc.309C>G (p.Gly103=)
n.636C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-1475C>G (n.-1475C>G)
 dbSNP
Xg.67545455C>TCA517048563ARc.309C>T (p.Gly103=)
n.636C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-1475C>T (n.-1475C>T)
 dbSNP
Xg.67545458delCA2695224377ARc.312del (p.Thr105GlnfsTer?)
n.639del
c.-259del (n.-259del)
c.-1472del (n.-1472del)
Xg.67545456C>ACA413424285ARc.310C>A (p.Pro104Thr)
n.637C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-1474C>A (n.-1474C>A)
 dbSNP
Xg.67545456C>GCA413424284ARc.310C>G (p.Pro104Ala)
n.637C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-1474C>G (n.-1474C>G)
 dbSNP
Xg.67545456C>TCA413424283ARc.310C>T (p.Pro104Ser)
n.637C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-1474C>T (n.-1474C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545457C>ACA413424286ARc.311C>A (p.Pro104His)
n.638C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-1473C>A (n.-1473C>A)
Xg.67545457C=CA2435066265ARc.311C= (p.Pro104=)
n.638C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-1473C= (n.-1473C=)
Xg.67545457C>GCA413424288ARc.311C>G (p.Pro104Arg)
n.638C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-1473C>G (n.-1473C>G)
Xg.67545457C>TCA10436268ARc.311C>T (p.Pro104Leu)
n.638C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-1473C>T (n.-1473C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545458C>ACA517048573ARc.312C>A (p.Pro104=)
n.639C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-1472C>A (n.-1472C>A)
 dbSNP
Xg.67545458C=CA2435066266ARc.312C= (p.Pro104=)
n.639C=
c.-259C= (n.-259C=)
c.-1472C= (n.-1472C=)
Xg.67545458C>GCA10436269ARc.312C>G (p.Pro104=)
n.639C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-1472C>G (n.-1472C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545458C>TCA517048575ARc.312C>T (p.Pro104=)
n.639C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-1472C>T (n.-1472C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545459A>CCA413424291ARc.313A>C (p.Thr105Pro)
n.640A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-1471A>C (n.-1471A>C)
 dbSNP
Xg.67545459A>GCA413424293ARc.313A>G (p.Thr105Ala)
n.640A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-1471A>G (n.-1471A>G)
 dbSNP
Xg.67545459A>TCA413424294ARc.313A>T (p.Thr105Ser)
n.640A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-1471A>T (n.-1471A>T)
 dbSNP
Xg.67545460C>ACA413424296ARc.314C>A (p.Thr105Lys)
n.641C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-1470C>A (n.-1470C>A)
Xg.67545460C>GCA413424297ARc.314C>G (p.Thr105Arg)
n.641C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-1470C>G (n.-1470C>G)
 dbSNP
Xg.67545460C>TCA413424298ARc.314C>T (p.Thr105Ile)
n.641C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-1470C>T (n.-1470C>T)
 dbSNP
Xg.67545461A>CCA517048597ARc.315A>C (p.Thr105=)
n.642A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-1469A>C (n.-1469A>C)
Xg.67545461A>GCA517048595ARc.315A>G (p.Thr105=)
n.642A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-1469A>G (n.-1469A>G)
 dbSNP
Xg.67545461A>TCA517048596ARc.315A>T (p.Thr105=)
n.642A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.-1469A>T (n.-1469A>T)
 dbSNP
Xg.67545462G>ACA413424300ARc.316G>A (p.Gly106Ser)
n.643G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-1468G>A (n.-1468G>A)
 dbSNP
Xg.67545462G>CCA413424301ARc.316G>C (p.Gly106Arg)
n.643G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-1468G>C (n.-1468G>C)
 dbSNP
Xg.67545462G>TCA413424302ARc.316G>T (p.Gly106Cys)
n.643G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-1468G>T (n.-1468G>T)
 dbSNP
Xg.67545462_67545463insACA2695224378ARc.316_317insA (p.Gly106GlufsTer7)
n.643_644insA
c.-255_-254insA (n.-255_-254insA)
c.-1468_-1467insA (n.-1468_-1467insA)
Xg.67545463G>ACA413424306ARc.317G>A (p.Gly106Asp)
n.644G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-1467G>A (n.-1467G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545463G>CCA413424305ARc.317G>C (p.Gly106Ala)
n.644G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-1467G>C (n.-1467G>C)
 dbSNP
Xg.67545463G>TCA413424303ARc.317G>T (p.Gly106Val)
n.644G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-1467G>T (n.-1467G>T)
 dbSNP
Xg.67545464C>ACA517048602ARc.318C>A (p.Gly106=)
n.645C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-1466C>A (n.-1466C>A)
 dbSNP
Xg.67545464C>GCA517048603ARc.318C>G (p.Gly106=)
n.645C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-1466C>G (n.-1466C>G)
 dbSNP
Xg.67545464C>TCA517048604ARc.318C>T (p.Gly106=)
n.645C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-1466C>T (n.-1466C>T)
 dbSNP
Xg.67545465T>ACA413424308ARc.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.646T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-1465T>A (n.-1465T>A)
 dbSNP
Xg.67545465T>CCA413424312ARc.319T>C (p.Tyr107His)
n.646T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-1465T>C (n.-1465T>C)
 gnomAD v4
Xg.67545465T>GCA413424310ARc.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.646T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-1465T>G (n.-1465T>G)
Xg.67545466A>CCA413424314ARc.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.647A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.-1464A>C (n.-1464A>C)
 dbSNP
Xg.67545466A>GCA413424318ARc.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.647A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.-1464A>G (n.-1464A>G)
Xg.67545466A>TCA413424316ARc.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.647A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.-1464A>T (n.-1464A>T)
 dbSNP
Xg.67545467C>ACA413424319ARc.321C>A (p.Tyr107Ter)
n.648C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-1463C>A (n.-1463C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545467C=CA2435066267ARc.321C= (p.Tyr107=)
n.648C=
c.-250C= (n.-250C=)
c.-1463C= (n.-1463C=)
Xg.67545467C>GCA413424321ARc.321C>G (p.Tyr107Ter)
n.648C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-1463C>G (n.-1463C>G)
 dbSNP
Xg.67545467C>TCA517048612ARc.321C>T (p.Tyr107=)
n.648C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-1463C>T (n.-1463C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545468C>ACA413424323ARc.322C>A (p.Leu108Met)
n.649C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-1462C>A (n.-1462C>A)
 dbSNP
Xg.67545468C>GCA413424325ARc.322C>G (p.Leu108Val)
n.649C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-1462C>G (n.-1462C>G)
 dbSNP
Xg.67545468C>TCA517048620ARc.322C>T (p.Leu108=)
n.649C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-1462C>T (n.-1462C>T)
 dbSNP
Xg.67545469T>ACA413424326ARc.323T>A (p.Leu108Gln)
n.650T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-1461T>A (n.-1461T>A)
Xg.67545469T>CCA413424328ARc.323T>C (p.Leu108Pro)
n.650T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-1461T>C (n.-1461T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545469T>GCA413424330ARc.323T>G (p.Leu108Arg)
n.650T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-1461T>G (n.-1461T>G)
Xg.67545469T=CA2435066268ARc.323T= (p.Leu108=)
n.650T=
c.-248T= (n.-248T=)
c.-1461T= (n.-1461T=)
Xg.67545470G>ACA517048632ARc.324G>A (p.Leu108=)
n.651G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-1460G>A (n.-1460G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545470G>CCA10436270ARc.324G>C (p.Leu108=)
n.651G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-1460G>C (n.-1460G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545470G=CA2435066269ARc.324G= (p.Leu108=)
n.651G=
c.-247G= (n.-247G=)
c.-1460G= (n.-1460G=)
Xg.67545470G>TCA517048630ARc.324G>T (p.Leu108=)
n.651G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-1460G>T (n.-1460G>T)
 dbSNP
Xg.67545471G>ACA413424333ARc.325G>A (p.Val109Ile)
n.652G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-1459G>A (n.-1459G>A)
Xg.67545471G>CCA413424335ARc.325G>C (p.Val109Leu)
n.652G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-1459G>C (n.-1459G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545471G>TCA413424336ARc.325G>T (p.Val109Phe)
n.652G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-1459G>T (n.-1459G>T)
Xg.67545472T>ACA413424337ARc.326T>A (p.Val109Asp)
n.653T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.-1458T>A (n.-1458T>A)
 dbSNP
Xg.67545472T>CCA413424338ARc.326T>C (p.Val109Ala)
n.653T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.-1458T>C (n.-1458T>C)
 dbSNP
Xg.67545472T>GCA413424339ARc.326T>G (p.Val109Gly)
n.653T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.-1458T>G (n.-1458T>G)
 dbSNP
Xg.67545473C>ACA517048648ARc.327C>A (p.Val109=)
n.654C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-1457C>A (n.-1457C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545473C>GCA517048650ARc.327C>G (p.Val109=)
n.654C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-1457C>G (n.-1457C>G)
 dbSNP
Xg.67545473C>TCA517048649ARc.327C>T (p.Val109=)
n.654C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-1457C>T (n.-1457C>T)
 dbSNP
Xg.67545474C>ACA413424341ARc.328C>A (p.Leu110Met)
n.655C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-1456C>A (n.-1456C>A)
Xg.67545474C>GCA413424343ARc.328C>G (p.Leu110Val)
n.655C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-1456C>G (n.-1456C>G)
Xg.67545474C>TCA517048653ARc.328C>T (p.Leu110=)
n.655C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-1456C>T (n.-1456C>T)
Xg.67545475T>ACA413424344ARc.329T>A (p.Leu110Gln)
n.656T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-1455T>A (n.-1455T>A)
Xg.67545475T>CCA413424345ARc.329T>C (p.Leu110Pro)
n.656T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-1455T>C (n.-1455T>C)
Xg.67545475T>GCA413424347ARc.329T>G (p.Leu110Arg)
n.656T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-1455T>G (n.-1455T>G)
Xg.67545475_67545479delCA2580101281ARc.329_333del (p.Leu110ArgfsTer?)
n.656_660del
c.-242_-238del (n.-242_-238del)
c.-1455_-1451del (n.-1455_-1451del)
 ClinVar
Xg.67545476G>ACA517048658ARc.330G>A (p.Leu110=)
n.657G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-1454G>A (n.-1454G>A)
Xg.67545476G>CCA517048659ARc.330G>C (p.Leu110=)
n.657G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-1454G>C (n.-1454G>C)
Xg.67545476G>TCA517048661ARc.330G>T (p.Leu110=)
n.657G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-1454G>T (n.-1454G>T)
Xg.67545477G>ACA413424349ARc.331G>A (p.Asp111Asn)
n.658G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-1453G>A (n.-1453G>A)
 dbSNP
Xg.67545477G>CCA413424350ARc.331G>C (p.Asp111His)
n.658G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-1453G>C (n.-1453G>C)
 dbSNP
Xg.67545477G>TCA413424352ARc.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.658G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-1453G>T (n.-1453G>T)
 dbSNP
Xg.67545490_67545491insCAGATGAGGAACAGCACA2740092167ARc.344_345insCAGATGAGGAACAGCA (p.Gln115HisfsTer3)
n.671_672insCAGATGAGGAACAGCA
c.-227_-226insCAGATGAGGAACAGCA (n.-227_-226insCAGATGAGGAACAGCA)
c.-1440_-1439insCAGATGAGGAACAGCA (n.-1440_-1439insCAGATGAGGAACAGCA)
 ClinVar
Xg.67545478A>CCA413424354ARc.332A>C (p.Asp111Ala)
n.659A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-1452A>C (n.-1452A>C)
 dbSNP
Xg.67545478A>GCA413424356ARc.332A>G (p.Asp111Gly)
n.659A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-1452A>G (n.-1452A>G)
 dbSNP
Xg.67545478A>TCA413424357ARc.332A>T (p.Asp111Val)
n.659A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-1452A>T (n.-1452A>T)
Xg.67545479T>ACA413424359ARc.333T>A (p.Asp111Glu)
n.660T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-1451T>A (n.-1451T>A)
 dbSNP
Xg.67545479T>CCA330757119ARc.333T>C (p.Asp111=)
n.660T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-1451T>C (n.-1451T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545479T>GCA413424362ARc.333T>G (p.Asp111Glu)
n.660T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-1451T>G (n.-1451T>G)
 dbSNP
Xg.67545479T=CA2435066270ARc.333T= (p.Asp111=)
n.660T=
c.-238T= (n.-238T=)
c.-1451T= (n.-1451T=)
Xg.67545480G>ACA413424363ARc.334G>A (p.Glu112Lys)
n.661G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-1450G>A (n.-1450G>A)
 dbSNP
Xg.67545480G>CCA413424367ARc.334G>C (p.Glu112Gln)
n.661G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-1450G>C (n.-1450G>C)
Xg.67545480G>TCA413424365ARc.334G>T (p.Glu112Ter)
n.661G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-1450G>T (n.-1450G>T)
Xg.67545481A>CCA413424368ARc.335A>C (p.Glu112Ala)
n.662A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-1449A>C (n.-1449A>C)
Xg.67545481A>GCA413424369ARc.335A>G (p.Glu112Gly)
n.662A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-1449A>G (n.-1449A>G)
 dbSNP
Xg.67545481A>TCA413424371ARc.335A>T (p.Glu112Val)
n.662A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-1449A>T (n.-1449A>T)
 dbSNP
Xg.67545482G>ACA517048673ARc.336G>A (p.Glu112=)
n.663G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-1448G>A (n.-1448G>A)
 dbSNP
Xg.67545482G>CCA413424373ARc.336G>C (p.Glu112Asp)
n.663G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-1448G>C (n.-1448G>C)
Xg.67545482G>TCA413424374ARc.336G>T (p.Glu112Asp)
n.663G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-1448G>T (n.-1448G>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545483G>ACA413424376ARc.337G>A (p.Glu113Lys)
n.664G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-1447G>A (n.-1447G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545483G>CCA413424377ARc.337G>C (p.Glu113Gln)
n.664G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-1447G>C (n.-1447G>C)
 dbSNP
Xg.67545483G>TCA413424379ARc.337G>T (p.Glu113Ter)
n.664G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-1447G>T (n.-1447G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545484A>CCA413424381ARc.338A>C (p.Glu113Ala)
n.665A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.-1446A>C (n.-1446A>C)
Xg.67545484A>GCA413424383ARc.338A>G (p.Glu113Gly)
n.665A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-1446A>G (n.-1446A>G)
 dbSNP
Xg.67545484A>TCA413424384ARc.338A>T (p.Glu113Val)
n.665A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-1446A>T (n.-1446A>T)
 dbSNP
Xg.67545485A>CCA413424388ARc.339A>C (p.Glu113Asp)
n.666A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.-1445A>C (n.-1445A>C)
 dbSNP
Xg.67545485A>GCA517048693ARc.339A>G (p.Glu113=)
n.666A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-1445A>G (n.-1445A>G)
 dbSNP
Xg.67545485A>TCA413424386ARc.339A>T (p.Glu113Asp)
n.666A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.-1445A>T (n.-1445A>T)
 dbSNP
Xg.67545486C>ACA413424390ARc.340C>A (p.Gln114Lys)
n.667C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-1444C>A (n.-1444C>A)
 dbSNP
Xg.67545486C>GCA413424392ARc.340C>G (p.Gln114Glu)
n.667C>G
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-1444C>G (n.-1444C>G)
 dbSNP
Xg.67545486C>TCA413424394ARc.340C>T (p.Gln114Ter)
n.667C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-1444C>T (n.-1444C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched