UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67545139_67545143del | CA2579630085 | AR | c.-8_-4del (n.-8_-4del) n.320_324del c.-578_-574del (n.-578_-574del) c.-1791_-1787del (n.-1791_-1787del) | |
| X | g.67545140C>G | CA2738675578 | AR | c.-7C>G (n.-7C>G) n.321C>G c.-577C>G (n.-577C>G) c.-1790C>G (n.-1790C>G) | dbSNP |
| X | g.67545140C>T | CA2693923965 | AR | c.-7C>T (n.-7C>T) n.321C>T c.-577C>T (n.-577C>T) c.-1790C>T (n.-1790C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545141T>A | CA2738675584 | AR | c.-6T>A (n.-6T>A) n.322T>A c.-576T>A (n.-576T>A) c.-1789T>A (n.-1789T>A) | dbSNP |
| X | g.67545142C>G | CA2738675585 | AR | c.-5C>G (n.-5C>G) n.323C>G c.-575C>G (n.-575C>G) c.-1788C>G (n.-1788C>G) | dbSNP |
| X | g.67545142C>T | CA2738675812 | AR | c.-5C>T (n.-5C>T) n.323C>T c.-575C>T (n.-575C>T) c.-1788C>T (n.-1788C>T) | dbSNP |
| X | g.67545143A>G | CA2693923966 | AR | c.-4A>G (n.-4A>G) n.324A>G c.-574A>G (n.-574A>G) c.-1787A>G (n.-1787A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545143A>T | CA2738675821 | AR | c.-4A>T (n.-4A>T) n.324A>T c.-574A>T (n.-574A>T) c.-1787A>T (n.-1787A>T) | dbSNP |
| X | g.67545145G>T | CA2738675911 | AR | c.-2G>T (n.-2G>T) n.326G>T c.-572G>T (n.-572G>T) c.-1785G>T (n.-1785G>T) | dbSNP |
| X | g.67545146G>C | CA2738675912 | AR | c.-1G>C (n.-1G>C) n.327G>C c.-571G>C (n.-571G>C) c.-1784G>C (n.-1784G>C) | dbSNP |
| X | g.67545146G>T | CA2738676055 | AR | c.-1G>T (n.-1G>T) n.327G>T c.-571G>T (n.-571G>T) c.-1784G>T (n.-1784G>T) | dbSNP |
| X | g.67545147A>C | CA413423580 | AR | c.1A>C (p.Met1Leu) n.328A>C c.-570A>C (n.-570A>C) c.-1783A>C (n.-1783A>C) | |
| X | g.67545147A>G | CA413423581 | AR | c.1A>G (p.Met1Val) n.328A>G c.-570A>G (n.-570A>G) c.-1783A>G (n.-1783A>G) | dbSNP |
| X | g.67545147A>T | CA413423582 | AR | c.1A>T (p.Met1Leu) n.328A>T c.-570A>T (n.-570A>T) c.-1783A>T (n.-1783A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545148T>A | CA413423583 | AR | c.2T>A (p.Met1Lys) n.329T>A c.-569T>A (n.-569T>A) c.-1782T>A (n.-1782T>A) | |
| X | g.67545148T>C | CA413423584 | AR | c.2T>C (p.Met1Thr) n.329T>C c.-569T>C (n.-569T>C) c.-1782T>C (n.-1782T>C) | |
| X | g.67545148T>G | CA413423585 | AR | c.2T>G (p.Met1Arg) n.329T>G c.-569T>G (n.-569T>G) c.-1782T>G (n.-1782T>G) | |
| X | g.67545149G>A | CA413423586 | AR | c.3G>A (p.Met1Ile) n.330G>A c.-568G>A (n.-568G>A) c.-1781G>A (n.-1781G>A) | dbSNP |
| X | g.67545149G>C | CA413423588 | AR | c.3G>C (p.Met1Ile) n.330G>C c.-568G>C (n.-568G>C) c.-1781G>C (n.-1781G>C) | |
| X | g.67545149G>T | CA413423587 | AR | c.3G>T (p.Met1Ile) n.330G>T c.-568G>T (n.-568G>T) c.-1781G>T (n.-1781G>T) | |
| X | g.67545150G>A | CA120767 | AR | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.331G>A c.-567G>A (n.-567G>A) c.-1780G>A (n.-1780G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545150G>C | CA413423589 | AR | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.331G>C c.-567G>C (n.-567G>C) c.-1780G>C (n.-1780G>C) | dbSNP |
| X | g.67545150G= | CA2435066078 | AR | c.4G= (p.Glu2=) n.331G= c.-567G= (n.-567G=) c.-1780G= (n.-1780G=) | |
| X | g.67545150G>T | CA413423590 | AR | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.331G>T c.-567G>T (n.-567G>T) c.-1780G>T (n.-1780G>T) | |
| X | g.67545151A= | CA2435066079 | AR | c.5A= (p.Glu2=) n.332A= c.-566A= (n.-566A=) c.-1779A= (n.-1779A=) | |
| X | g.67545151A>C | CA413423591 | AR | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.332A>C c.-566A>C (n.-566A>C) c.-1779A>C (n.-1779A>C) | |
| X | g.67545151A>G | CA413423592 | AR | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.332A>G c.-566A>G (n.-566A>G) c.-1779A>G (n.-1779A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545151A>T | CA413423593 | AR | c.5A>T (p.Glu2Val) n.332A>T c.-566A>T (n.-566A>T) c.-1779A>T (n.-1779A>T) | |
| X | g.67545152A= | CA2435066080 | AR | c.6A= (p.Glu2=) n.333A= c.-565A= (n.-565A=) c.-1778A= (n.-1778A=) | |
| X | g.67545152A>C | CA330757103 | AR | c.6A>C (p.Glu2Asp) n.333A>C c.-565A>C (n.-565A>C) c.-1778A>C (n.-1778A>C) | dbSNP |
| X | g.67545152A>G | CA517047552 | AR | c.6A>G (p.Glu2=) n.333A>G c.-565A>G (n.-565A>G) c.-1778A>G (n.-1778A>G) | |
| X | g.67545152A>T | CA413423594 | AR | c.6A>T (p.Glu2Asp) n.333A>T c.-565A>T (n.-565A>T) c.-1778A>T (n.-1778A>T) | dbSNP |
| X | g.67545153G>A | CA10436200 | AR | c.7G>A (p.Val3Met) n.334G>A c.-564G>A (n.-564G>A) c.-1777G>A (n.-1777G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545153G>C | CA413423595 | AR | c.7G>C (p.Val3Leu) n.334G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.-1777G>C (n.-1777G>C) | dbSNP |
| X | g.67545153G= | CA2435066081 | AR | c.7G= (p.Val3=) n.334G= c.-564G= (n.-564G=) c.-1777G= (n.-1777G=) | |
| X | g.67545153G>T | CA413423596 | AR | c.7G>T (p.Val3Leu) n.334G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.-1777G>T (n.-1777G>T) | |
| X | g.67545154T>A | CA413423599 | AR | c.8T>A (p.Val3Glu) n.335T>A c.-563T>A (n.-563T>A) c.-1776T>A (n.-1776T>A) | dbSNP |
| X | g.67545154T>C | CA413423597 | AR | c.8T>C (p.Val3Ala) n.335T>C c.-563T>C (n.-563T>C) c.-1776T>C (n.-1776T>C) | |
| X | g.67545154T>G | CA413423598 | AR | c.8T>G (p.Val3Gly) n.335T>G c.-563T>G (n.-563T>G) c.-1776T>G (n.-1776T>G) | dbSNP |
| X | g.67545155G>A | CA517047556 | AR | c.9G>A (p.Val3=) n.336G>A c.-562G>A (n.-562G>A) c.-1775G>A (n.-1775G>A) | |
| X | g.67545155G>C | CA517047559 | AR | c.9G>C (p.Val3=) n.336G>C c.-562G>C (n.-562G>C) c.-1775G>C (n.-1775G>C) | |
| X | g.67545155G>T | CA517047557 | AR | c.9G>T (p.Val3=) n.336G>T c.-562G>T (n.-562G>T) c.-1775G>T (n.-1775G>T) | dbSNP |
| X | g.67545156C>A | CA413423600 | AR | c.10C>A (p.Gln4Lys) n.337C>A c.-561C>A (n.-561C>A) c.-1774C>A (n.-1774C>A) | |
| X | g.67545156C= | CA2435066082 | AR | c.10C= (p.Gln4=) n.337C= c.-561C= (n.-561C=) c.-1774C= (n.-1774C=) | |
| X | g.67545156C>G | CA413423602 | AR | c.10C>G (p.Gln4Glu) n.337C>G c.-561C>G (n.-561C>G) c.-1774C>G (n.-1774C>G) | dbSNP |
| X | g.67545156C>T | CA413423601 | AR | c.10C>T (p.Gln4Ter) n.337C>T c.-561C>T (n.-561C>T) c.-1774C>T (n.-1774C>T) | dbSNP |
| X | g.67545157A>C | CA413423603 | AR | c.11A>C (p.Gln4Pro) n.338A>C c.-560A>C (n.-560A>C) c.-1773A>C (n.-1773A>C) | |
| X | g.67545157A>G | CA413423605 | AR | c.11A>G (p.Gln4Arg) n.338A>G c.-560A>G (n.-560A>G) c.-1773A>G (n.-1773A>G) | dbSNP |
| X | g.67545157A>T | CA413423604 | AR | c.11A>T (p.Gln4Leu) n.338A>T c.-560A>T (n.-560A>T) c.-1773A>T (n.-1773A>T) | dbSNP |
| X | g.67545158G>A | CA517047561 | AR | c.12G>A (p.Gln4=) n.339G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.-1772G>A (n.-1772G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545158G>C | CA413423606 | AR | c.12G>C (p.Gln4His) n.339G>C c.-559G>C (n.-559G>C) c.-1772G>C (n.-1772G>C) | |
| X | g.67545158G>T | CA413423607 | AR | c.12G>T (p.Gln4His) n.339G>T c.-559G>T (n.-559G>T) c.-1772G>T (n.-1772G>T) | |
| X | g.67545159T>A | CA413423608 | AR | c.13T>A (p.Leu5Ile) n.340T>A c.-558T>A (n.-558T>A) c.-1771T>A (n.-1771T>A) | dbSNP |
| X | g.67545159T>C | CA517047563 | AR | c.13T>C (p.Leu5=) n.340T>C c.-558T>C (n.-558T>C) c.-1771T>C (n.-1771T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.67545159T>G | CA413423609 | AR | c.13T>G (p.Leu5Val) n.340T>G c.-558T>G (n.-558T>G) c.-1771T>G (n.-1771T>G) | dbSNP |
| X | g.67545160T>A | CA413423610 | AR | c.14T>A (p.Leu5Ter) n.341T>A c.-557T>A (n.-557T>A) c.-1770T>A (n.-1770T>A) | dbSNP |
| X | g.67545160T>C | CA413423611 | AR | c.14T>C (p.Leu5Ser) n.341T>C c.-557T>C (n.-557T>C) c.-1770T>C (n.-1770T>C) | |
| X | g.67545160T>G | CA413423612 | AR | c.14T>G (p.Leu5Ter) n.341T>G c.-557T>G (n.-557T>G) c.-1770T>G (n.-1770T>G) | |
| X | g.67545161A>C | CA413423613 | AR | c.15A>C (p.Leu5Phe) n.342A>C c.-556A>C (n.-556A>C) c.-1769A>C (n.-1769A>C) | |
| X | g.67545161A>G | CA517047564 | AR | c.15A>G (p.Leu5=) n.342A>G c.-556A>G (n.-556A>G) c.-1769A>G (n.-1769A>G) | dbSNP |
| X | g.67545161A>T | CA413423614 | AR | c.15A>T (p.Leu5Phe) n.342A>T c.-556A>T (n.-556A>T) c.-1769A>T (n.-1769A>T) | dbSNP |
| X | g.67545162G>A | CA413423615 | AR | c.16G>A (p.Gly6Arg) n.343G>A c.-555G>A (n.-555G>A) c.-1768G>A (n.-1768G>A) | dbSNP |
| X | g.67545162G>C | CA413423616 | AR | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.343G>C c.-555G>C (n.-555G>C) c.-1768G>C (n.-1768G>C) | dbSNP |
| X | g.67545162G>T | CA413423617 | AR | c.16G>T (p.Gly6Trp) n.343G>T c.-555G>T (n.-555G>T) c.-1768G>T (n.-1768G>T) | dbSNP |
| X | g.67545163G>A | CA413423619 | AR | c.17G>A (p.Gly6Glu) n.344G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.-1767G>A (n.-1767G>A) | |
| X | g.67545163G>C | CA413423618 | AR | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.344G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.-1767G>C (n.-1767G>C) | dbSNP |
| X | g.67545163G= | CA2435066083 | AR | c.17G= (p.Gly6=) n.344G= c.-554G= (n.-554G=) c.-1767G= (n.-1767G=) | |
| X | g.67545163G>T | CA10436201 | AR | c.17G>T (p.Gly6Val) n.344G>T c.-554G>T (n.-554G>T) c.-1767G>T (n.-1767G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545164G>A | CA517047566 | AR | c.18G>A (p.Gly6=) n.345G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.-1766G>A (n.-1766G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545164G>C | CA517047567 | AR | c.18G>C (p.Gly6=) n.345G>C c.-553G>C (n.-553G>C) c.-1766G>C (n.-1766G>C) | dbSNP |
| X | g.67545164G= | CA2435066084 | AR | c.18G= (p.Gly6=) n.345G= c.-553G= (n.-553G=) c.-1766G= (n.-1766G=) | |
| X | g.67545164G>T | CA517047569 | AR | c.18G>T (p.Gly6=) n.345G>T c.-553G>T (n.-553G>T) c.-1766G>T (n.-1766G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.67545166_67545284dup | CA658799770 | AR | c.20_138dup (p.Ala47TrpfsTer27) n.347_465dup c.-551_-433dup (n.-551_-433dup) c.-1764_-1646dup (n.-1764_-1646dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67545165del | CA2695224359 | AR | c.19del (p.Leu7TrpfsTer27) n.346del c.-552del (n.-552del) c.-1765del (n.-1765del) | |
| X | g.67545165C>A | CA413423620 | AR | c.19C>A (p.Leu7Met) n.346C>A c.-552C>A (n.-552C>A) c.-1765C>A (n.-1765C>A) | dbSNP |
| X | g.67545165C>G | CA413423621 | AR | c.19C>G (p.Leu7Val) n.346C>G c.-552C>G (n.-552C>G) c.-1765C>G (n.-1765C>G) | dbSNP |
| X | g.67545165C>T | CA517047571 | AR | c.19C>T (p.Leu7=) n.346C>T c.-552C>T (n.-552C>T) c.-1765C>T (n.-1765C>T) | dbSNP |
| X | g.67545166T>A | CA413423622 | AR | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.347T>A c.-551T>A (n.-551T>A) c.-1764T>A (n.-1764T>A) | dbSNP |
| X | g.67545166T>C | CA413423623 | AR | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.347T>C c.-551T>C (n.-551T>C) c.-1764T>C (n.-1764T>C) | dbSNP |
| X | g.67545166T>G | CA413423624 | AR | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.347T>G c.-551T>G (n.-551T>G) c.-1764T>G (n.-1764T>G) | |
| X | g.67545166T= | CA2435066085 | AR | c.20T= (p.Leu7=) n.347T= c.-551T= (n.-551T=) c.-1764T= (n.-1764T=) | |
| X | g.67545167G>A | CA517047573 | AR | c.21G>A (p.Leu7=) n.348G>A c.-550G>A (n.-550G>A) c.-1763G>A (n.-1763G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545167G>C | CA517047574 | AR | c.21G>C (p.Leu7=) n.348G>C c.-550G>C (n.-550G>C) c.-1763G>C (n.-1763G>C) | |
| X | g.67545167G= | CA2435066086 | AR | c.21G= (p.Leu7=) n.348G= c.-550G= (n.-550G=) c.-1763G= (n.-1763G=) | |
| X | g.67545167G>T | CA517047575 | AR | c.21G>T (p.Leu7=) n.348G>T c.-550G>T (n.-550G>T) c.-1763G>T (n.-1763G>T) | dbSNP |
| X | g.67545168G>A | CA413423625 | AR | c.22G>A (p.Gly8Arg) n.349G>A c.-549G>A (n.-549G>A) c.-1762G>A (n.-1762G>A) | dbSNP |
| X | g.67545168G>C | CA413423626 | AR | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.349G>C c.-549G>C (n.-549G>C) c.-1762G>C (n.-1762G>C) | dbSNP |
| X | g.67545168G>T | CA413423627 | AR | c.22G>T (p.Gly8Ter) n.349G>T c.-549G>T (n.-549G>T) c.-1762G>T (n.-1762G>T) | dbSNP |
| X | g.67545169G>A | CA413423628 | AR | c.23G>A (p.Gly8Glu) n.350G>A c.-548G>A (n.-548G>A) c.-1761G>A (n.-1761G>A) | dbSNP |
| X | g.67545169G>C | CA413423629 | AR | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.350G>C c.-548G>C (n.-548G>C) c.-1761G>C (n.-1761G>C) | |
| X | g.67545169G= | CA2435066087 | AR | c.23G= (p.Gly8=) n.350G= c.-548G= (n.-548G=) c.-1761G= (n.-1761G=) | |
| X | g.67545169G>T | CA413423630 | AR | c.23G>T (p.Gly8Val) n.350G>T c.-548G>T (n.-548G>T) c.-1761G>T (n.-1761G>T) | |
| X | g.67545170A>C | CA517047577 | AR | c.24A>C (p.Gly8=) n.351A>C c.-547A>C (n.-547A>C) c.-1760A>C (n.-1760A>C) | |
| X | g.67545170A>G | CA517047579 | AR | c.24A>G (p.Gly8=) n.351A>G c.-547A>G (n.-547A>G) c.-1760A>G (n.-1760A>G) | |
| X | g.67545170A>T | CA517047578 | AR | c.24A>T (p.Gly8=) n.351A>T c.-547A>T (n.-547A>T) c.-1760A>T (n.-1760A>T) | |
| X | g.67545170_67545171insGC | CA2738676849 | AR | c.24_25insGC (p.Arg9AlafsTer26) n.351_352insGC c.-547_-546insGC (n.-547_-546insGC) c.-1760_-1759insGC (n.-1760_-1759insGC) | dbSNP |
| X | g.67545171A>C | CA517047580 | AR | c.25A>C (p.Arg9=) n.352A>C c.-546A>C (n.-546A>C) c.-1759A>C (n.-1759A>C) | |
| X | g.67545171A>G | CA413423632 | AR | c.25A>G (p.Arg9Gly) n.352A>G c.-546A>G (n.-546A>G) c.-1759A>G (n.-1759A>G) | dbSNP |
| X | g.67545171A>T | CA413423631 | AR | c.25A>T (p.Arg9Trp) n.352A>T c.-546A>T (n.-546A>T) c.-1759A>T (n.-1759A>T) | dbSNP |
| X | g.67545172G>A | CA413423633 | AR | c.26G>A (p.Arg9Lys) n.353G>A c.-545G>A (n.-545G>A) c.-1758G>A (n.-1758G>A) | |
| X | g.67545172G>C | CA413423635 | AR | c.26G>C (p.Arg9Thr) n.353G>C c.-545G>C (n.-545G>C) c.-1758G>C (n.-1758G>C) | |
| X | g.67545172G>T | CA413423634 | AR | c.26G>T (p.Arg9Met) n.353G>T c.-545G>T (n.-545G>T) c.-1758G>T (n.-1758G>T) | dbSNP |
| X | g.67545173G>A | CA517047583 | AR | c.27G>A (p.Arg9=) n.354G>A c.-544G>A (n.-544G>A) c.-1757G>A (n.-1757G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545173G>C | CA413423636 | AR | c.27G>C (p.Arg9Ser) n.354G>C c.-544G>C (n.-544G>C) c.-1757G>C (n.-1757G>C) | |
| X | g.67545173G= | CA2435066088 | AR | c.27G= (p.Arg9=) n.354G= c.-544G= (n.-544G=) c.-1757G= (n.-1757G=) | |
| X | g.67545173G>T | CA413423637 | AR | c.27G>T (p.Arg9Ser) n.354G>T c.-544G>T (n.-544G>T) c.-1757G>T (n.-1757G>T) | dbSNP |
| X | g.67545174G>A | CA413423638 | AR | c.28G>A (p.Val10Ile) n.355G>A c.-543G>A (n.-543G>A) c.-1756G>A (n.-1756G>A) | |
| X | g.67545174G>C | CA413423639 | AR | c.28G>C (p.Val10Leu) n.355G>C c.-543G>C (n.-543G>C) c.-1756G>C (n.-1756G>C) | dbSNP |
| X | g.67545174G>T | CA413423640 | AR | c.28G>T (p.Val10Phe) n.355G>T c.-543G>T (n.-543G>T) c.-1756G>T (n.-1756G>T) | dbSNP |
| X | g.67545175T>A | CA413423641 | AR | c.29T>A (p.Val10Asp) n.356T>A c.-542T>A (n.-542T>A) c.-1755T>A (n.-1755T>A) | dbSNP |
| X | g.67545175T>C | CA413423642 | AR | c.29T>C (p.Val10Ala) n.356T>C c.-542T>C (n.-542T>C) c.-1755T>C (n.-1755T>C) | dbSNP |
| X | g.67545175T>G | CA413423643 | AR | c.29T>G (p.Val10Gly) n.356T>G c.-542T>G (n.-542T>G) c.-1755T>G (n.-1755T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545175T= | CA2435066089 | AR | c.29T= (p.Val10=) n.356T= c.-542T= (n.-542T=) c.-1755T= (n.-1755T=) | |
| X | g.67545176C>A | CA517047585 | AR | c.30C>A (p.Val10=) n.357C>A c.-541C>A (n.-541C>A) c.-1754C>A (n.-1754C>A) | |
| X | g.67545176C>G | CA517047587 | AR | c.30C>G (p.Val10=) n.357C>G c.-541C>G (n.-541C>G) c.-1754C>G (n.-1754C>G) | dbSNP |
| X | g.67545176C>T | CA517047586 | AR | c.30C>T (p.Val10=) n.357C>T c.-541C>T (n.-541C>T) c.-1754C>T (n.-1754C>T) | dbSNP |
| X | g.67545177T>A | CA413423644 | AR | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.358T>A c.-540T>A (n.-540T>A) c.-1753T>A (n.-1753T>A) | dbSNP |
| X | g.67545177T>C | CA413423645 | AR | c.31T>C (p.Tyr11His) n.358T>C c.-540T>C (n.-540T>C) c.-1753T>C (n.-1753T>C) | dbSNP |
| X | g.67545177T>G | CA413423646 | AR | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.358T>G c.-540T>G (n.-540T>G) c.-1753T>G (n.-1753T>G) | |
| X | g.67545178A>C | CA413423649 | AR | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.359A>C c.-539A>C (n.-539A>C) c.-1752A>C (n.-1752A>C) | |
| X | g.67545178A>G | CA413423648 | AR | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.359A>G c.-539A>G (n.-539A>G) c.-1752A>G (n.-1752A>G) | |
| X | g.67545178A>T | CA413423647 | AR | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.359A>T c.-539A>T (n.-539A>T) c.-1752A>T (n.-1752A>T) | dbSNP |
| X | g.67545179C>A | CA413423650 | AR | c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.360C>A c.-538C>A (n.-538C>A) c.-1751C>A (n.-1751C>A) | |
| X | g.67545179C>G | CA413423651 | AR | c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.360C>G c.-538C>G (n.-538C>G) c.-1751C>G (n.-1751C>G) | dbSNP |
| X | g.67545179C>T | CA517047589 | AR | c.33C>T (p.Tyr11=) n.360C>T c.-538C>T (n.-538C>T) c.-1751C>T (n.-1751C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545181del | CA2740092165 | AR | c.35del (p.Pro12LeufsTer22) n.362del c.-536del (n.-536del) c.-1749del (n.-1749del) | ClinVar |
| X | g.67545180C>A | CA413423652 | AR | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.361C>A c.-537C>A (n.-537C>A) c.-1750C>A (n.-1750C>A) | |
| X | g.67545180C= | CA2435066090 | AR | c.34C= (p.Pro12=) n.361C= c.-537C= (n.-537C=) c.-1750C= (n.-1750C=) | |
| X | g.67545180C>G | CA413423653 | AR | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.361C>G c.-537C>G (n.-537C>G) c.-1750C>G (n.-1750C>G) | dbSNP |
| X | g.67545180C>T | CA413423654 | AR | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.361C>T c.-537C>T (n.-537C>T) c.-1750C>T (n.-1750C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545181C>A | CA413423655 | AR | c.35C>A (p.Pro12His) n.362C>A c.-536C>A (n.-536C>A) c.-1749C>A (n.-1749C>A) | dbSNP |
| X | g.67545181C= | CA2435066091 | AR | c.35C= (p.Pro12=) n.362C= c.-536C= (n.-536C=) c.-1749C= (n.-1749C=) | |
| X | g.67545181C>G | CA413423656 | AR | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.362C>G c.-536C>G (n.-536C>G) c.-1749C>G (n.-1749C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545181C>T | CA10436202 | AR | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.362C>T c.-536C>T (n.-536C>T) c.-1749C>T (n.-1749C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545182T>A | CA517047591 | AR | c.36T>A (p.Pro12=) n.363T>A c.-535T>A (n.-535T>A) c.-1748T>A (n.-1748T>A) | |
| X | g.67545182T>C | CA517047592 | AR | c.36T>C (p.Pro12=) n.363T>C c.-535T>C (n.-535T>C) c.-1748T>C (n.-1748T>C) | |
| X | g.67545182T>G | CA517047593 | AR | c.36T>G (p.Pro12=) n.363T>G c.-535T>G (n.-535T>G) c.-1748T>G (n.-1748T>G) | |
| X | g.67545183C>A | CA517047594 | AR | c.37C>A (p.Arg13=) n.364C>A c.-534C>A (n.-534C>A) c.-1747C>A (n.-1747C>A) | |
| X | g.67545183C= | CA2435066092 | AR | c.37C= (p.Arg13=) n.364C= c.-534C= (n.-534C=) c.-1747C= (n.-1747C=) | |
| X | g.67545183C>G | CA413423657 | AR | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.364C>G c.-534C>G (n.-534C>G) c.-1747C>G (n.-1747C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545183C>T | CA413423658 | AR | c.37C>T (p.Arg13Trp) n.364C>T c.-534C>T (n.-534C>T) c.-1747C>T (n.-1747C>T) | dbSNP |
| X | g.67545185_67545188dup | CA2695224360 | AR | c.39_42dup (p.Pro15AlafsTer?) n.366_369dup c.-532_-529dup (n.-532_-529dup) c.-1745_-1742dup (n.-1745_-1742dup) | |
| X | g.67545184G>A | CA413423659 | AR | c.38G>A (p.Arg13Gln) n.365G>A c.-533G>A (n.-533G>A) c.-1746G>A (n.-1746G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545184G>C | CA413423660 | AR | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.365G>C c.-533G>C (n.-533G>C) c.-1746G>C (n.-1746G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545184G= | CA2435066093 | AR | c.38G= (p.Arg13=) n.365G= c.-533G= (n.-533G=) c.-1746G= (n.-1746G=) | |
| X | g.67545184G>T | CA413423661 | AR | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.365G>T c.-533G>T (n.-533G>T) c.-1746G>T (n.-1746G>T) | dbSNP |
| X | g.67545185G>A | CA10436203 | AR | c.39G>A (p.Arg13=) n.366G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.-1745G>A (n.-1745G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545185G>C | CA517047595 | AR | c.39G>C (p.Arg13=) n.366G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.-1745G>C (n.-1745G>C) | |
| X | g.67545185G= | CA2435066094 | AR | c.39G= (p.Arg13=) n.366G= c.-532G= (n.-532G=) c.-1745G= (n.-1745G=) | |
| X | g.67545185G>T | CA517047597 | AR | c.39G>T (p.Arg13=) n.366G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.-1745G>T (n.-1745G>T) | dbSNP |
| X | g.67545186C>A | CA413423664 | AR | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.367C>A c.-531C>A (n.-531C>A) c.-1744C>A (n.-1744C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545186C>G | CA413423662 | AR | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.367C>G c.-531C>G (n.-531C>G) c.-1744C>G (n.-1744C>G) | dbSNP |
| X | g.67545186C>T | CA413423663 | AR | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.367C>T c.-531C>T (n.-531C>T) c.-1744C>T (n.-1744C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545187C>A | CA413423665 | AR | c.41C>A (p.Pro14Gln) n.368C>A c.-530C>A (n.-530C>A) c.-1743C>A (n.-1743C>A) | |
| X | g.67545187C= | CA2435066095 | AR | c.41C= (p.Pro14=) n.368C= c.-530C= (n.-530C=) c.-1743C= (n.-1743C=) | |
| X | g.67545187C>G | CA413423666 | AR | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.368C>G c.-530C>G (n.-530C>G) c.-1743C>G (n.-1743C>G) | dbSNP |
| X | g.67545187C>T | CA413423667 | AR | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.368C>T c.-530C>T (n.-530C>T) c.-1743C>T (n.-1743C>T) | dbSNP |
| X | g.67545188G>A | CA10436204 | AR | c.42G>A (p.Pro14=) n.369G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.-1742G>A (n.-1742G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545188G>C | CA517047600 | AR | c.42G>C (p.Pro14=) n.369G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.-1742G>C (n.-1742G>C) | |
| X | g.67545188G= | CA2435066096 | AR | c.42G= (p.Pro14=) n.369G= c.-529G= (n.-529G=) c.-1742G= (n.-1742G=) | |
| X | g.67545188G>T | CA10436205 | AR | c.42G>T (p.Pro14=) n.369G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.-1742G>T (n.-1742G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67545189C>A | CA413423668 | AR | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.370C>A c.-528C>A (n.-528C>A) c.-1741C>A (n.-1741C>A) | dbSNP |
| X | g.67545189C>G | CA413423669 | AR | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.370C>G c.-528C>G (n.-528C>G) c.-1741C>G (n.-1741C>G) | dbSNP |
| X | g.67545189C>T | CA413423670 | AR | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.370C>T c.-528C>T (n.-528C>T) c.-1741C>T (n.-1741C>T) | dbSNP |
| X | g.67545190C>A | CA413423671 | AR | c.44C>A (p.Pro15Gln) n.371C>A c.-527C>A (n.-527C>A) c.-1740C>A (n.-1740C>A) | dbSNP |
| X | g.67545190C>G | CA413423672 | AR | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.371C>G c.-527C>G (n.-527C>G) c.-1740C>G (n.-1740C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545190C>T | CA413423673 | AR | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.371C>T c.-527C>T (n.-527C>T) c.-1740C>T (n.-1740C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545191G>A | CA10436206 | AR | c.45G>A (p.Pro15=) n.372G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.-1739G>A (n.-1739G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545191G>C | CA517047602 | AR | c.45G>C (p.Pro15=) n.372G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.-1739G>C (n.-1739G>C) | |
| X | g.67545191G= | CA2435066097 | AR | c.45G= (p.Pro15=) n.372G= c.-526G= (n.-526G=) c.-1739G= (n.-1739G=) | |
| X | g.67545191G>T | CA517047603 | AR | c.45G>T (p.Pro15=) n.372G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.-1739G>T (n.-1739G>T) | ClinVar |
| X | g.67545192T>A | CA413423676 | AR | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.373T>A c.-525T>A (n.-525T>A) c.-1738T>A (n.-1738T>A) | dbSNP |
| X | g.67545192T>C | CA413423675 | AR | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.373T>C c.-525T>C (n.-525T>C) c.-1738T>C (n.-1738T>C) | dbSNP |
| X | g.67545192T>G | CA413423674 | AR | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.373T>G c.-525T>G (n.-525T>G) c.-1738T>G (n.-1738T>G) | dbSNP |
| X | g.67545193C>A | CA413423677 | AR | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.374C>A c.-524C>A (n.-524C>A) c.-1737C>A (n.-1737C>A) | dbSNP |
| X | g.67545193C>G | CA413423678 | AR | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.374C>G c.-524C>G (n.-524C>G) c.-1737C>G (n.-1737C>G) | dbSNP |
| X | g.67545193C>T | CA413423679 | AR | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.374C>T c.-524C>T (n.-524C>T) c.-1737C>T (n.-1737C>T) | |
| X | g.67545194C>A | CA517047605 | AR | c.48C>A (p.Ser16=) n.375C>A c.-523C>A (n.-523C>A) c.-1736C>A (n.-1736C>A) | dbSNP |
| X | g.67545194C>G | CA517047606 | AR | c.48C>G (p.Ser16=) n.375C>G c.-523C>G (n.-523C>G) c.-1736C>G (n.-1736C>G) | dbSNP |
| X | g.67545194C>T | CA517047607 | AR | c.48C>T (p.Ser16=) n.375C>T c.-523C>T (n.-523C>T) c.-1736C>T (n.-1736C>T) | dbSNP |
| X | g.67545195A>C | CA413423680 | AR | c.49A>C (p.Lys17Gln) n.376A>C c.-522A>C (n.-522A>C) c.-1735A>C (n.-1735A>C) | |
| X | g.67545195A>G | CA413423682 | AR | c.49A>G (p.Lys17Glu) n.376A>G c.-522A>G (n.-522A>G) c.-1735A>G (n.-1735A>G) | |
| X | g.67545195A>T | CA413423683 | AR | c.49A>T (p.Lys17Ter) n.376A>T c.-522A>T (n.-522A>T) c.-1735A>T (n.-1735A>T) | |
| X | g.67545196A>C | CA413423684 | AR | c.50A>C (p.Lys17Thr) n.377A>C c.-521A>C (n.-521A>C) c.-1734A>C (n.-1734A>C) | |
| X | g.67545196A>G | CA413423685 | AR | c.50A>G (p.Lys17Arg) n.377A>G c.-521A>G (n.-521A>G) c.-1734A>G (n.-1734A>G) | dbSNP |
| X | g.67545196A>T | CA413423686 | AR | c.50A>T (p.Lys17Met) n.377A>T c.-521A>T (n.-521A>T) c.-1734A>T (n.-1734A>T) | dbSNP |
| X | g.67545197G>A | CA517047610 | AR | c.51G>A (p.Lys17=) n.378G>A c.-520G>A (n.-520G>A) c.-1733G>A (n.-1733G>A) | dbSNP |
| X | g.67545197G>C | CA413423687 | AR | c.51G>C (p.Lys17Asn) n.378G>C c.-520G>C (n.-520G>C) c.-1733G>C (n.-1733G>C) | dbSNP |
| X | g.67545197G= | CA2435066098 | AR | c.51G= (p.Lys17=) n.378G= c.-520G= (n.-520G=) c.-1733G= (n.-1733G=) | |
| X | g.67545197G>T | CA10436207 | AR | c.51G>T (p.Lys17Asn) n.378G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.-1733G>T (n.-1733G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545198A>C | CA413423688 | AR | c.52A>C (p.Thr18Pro) n.379A>C c.-519A>C (n.-519A>C) c.-1732A>C (n.-1732A>C) | dbSNP |
| X | g.67545198A>G | CA413423689 | AR | c.52A>G (p.Thr18Ala) n.379A>G c.-519A>G (n.-519A>G) c.-1732A>G (n.-1732A>G) | dbSNP |
| X | g.67545198A>T | CA413423690 | AR | c.52A>T (p.Thr18Ser) n.379A>T c.-519A>T (n.-519A>T) c.-1732A>T (n.-1732A>T) | dbSNP |
| X | g.67545198dup | CA2499226804 | AR | c.52dup (p.Thr18AsnfsTer?) n.379dup c.-519dup (n.-519dup) c.-1732dup (n.-1732dup) | dbSNP |
| X | g.67545198_67545199delinsAC | CA2435066099 | AR | c.52_53delinsAC (p.Thr18=) n.379_380delinsAC c.-519_-518delinsAC (n.-519_-518delinsAC) c.-1732_-1731delinsAC (n.-1732_-1731delinsAC) | |
| X | g.67545199C>A | CA413423692 | AR | c.53C>A (p.Thr18Asn) n.380C>A c.-518C>A (n.-518C>A) c.-1731C>A (n.-1731C>A) | dbSNP |
| X | g.67545199C>G | CA413423694 | AR | c.53C>G (p.Thr18Ser) n.380C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.-1731C>G (n.-1731C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545199C>T | CA413423691 | AR | c.53C>T (p.Thr18Ile) n.380C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.-1731C>T (n.-1731C>T) | |
| X | g.67545200del | CA1133901871 | AR | c.54del (p.Tyr19ThrfsTer15) n.381del c.-517del (n.-517del) c.-1730del (n.-1730del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545200C>A | CA517047613 | AR | c.54C>A (p.Thr18=) n.381C>A c.-517C>A (n.-517C>A) c.-1730C>A (n.-1730C>A) | |
| X | g.67545200C= | CA2435066100 | AR | c.54C= (p.Thr18=) n.381C= c.-517C= (n.-517C=) c.-1730C= (n.-1730C=) | |
| X | g.67545200C>G | CA517047615 | AR | c.54C>G (p.Thr18=) n.381C>G c.-517C>G (n.-517C>G) c.-1730C>G (n.-1730C>G) | dbSNP |
| X | g.67545200C>T | CA517047616 | AR | c.54C>T (p.Thr18=) n.381C>T c.-517C>T (n.-517C>T) c.-1730C>T (n.-1730C>T) | dbSNP |
| X | g.67545201T>A | CA413423695 | AR | c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.382T>A c.-516T>A (n.-516T>A) c.-1729T>A (n.-1729T>A) | dbSNP |
| X | g.67545201T>C | CA413423696 | AR | c.55T>C (p.Tyr19His) n.382T>C c.-516T>C (n.-516T>C) c.-1729T>C (n.-1729T>C) | dbSNP |
| X | g.67545201T>G | CA413423697 | AR | c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.382T>G c.-516T>G (n.-516T>G) c.-1729T>G (n.-1729T>G) | |
| X | g.67545202A>C | CA413423698 | AR | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.383A>C c.-515A>C (n.-515A>C) c.-1728A>C (n.-1728A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545202A>G | CA413423699 | AR | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.383A>G c.-515A>G (n.-515A>G) c.-1728A>G (n.-1728A>G) | dbSNP |
| X | g.67545202A>T | CA413423700 | AR | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.383A>T c.-515A>T (n.-515A>T) c.-1728A>T (n.-1728A>T) | dbSNP |
| X | g.67545203C>A | CA413423701 | AR | c.57C>A (p.Tyr19Ter) n.384C>A c.-514C>A (n.-514C>A) c.-1727C>A (n.-1727C>A) | dbSNP |
| X | g.67545203C>G | CA413423702 | AR | c.57C>G (p.Tyr19Ter) n.384C>G c.-514C>G (n.-514C>G) c.-1727C>G (n.-1727C>G) | dbSNP |
| X | g.67545203C>T | CA517047618 | AR | c.57C>T (p.Tyr19=) n.384C>T c.-514C>T (n.-514C>T) c.-1727C>T (n.-1727C>T) | dbSNP |
| X | g.67545204del | CA517047619 | AR | c.58del (p.Arg20GlufsTer14) n.385del c.-513del (n.-513del) c.-1726del (n.-1726del) | COSMIC |
| X | g.67545204C>A | CA517047620 | AR | c.58C>A (p.Arg20=) n.385C>A c.-513C>A (n.-513C>A) c.-1726C>A (n.-1726C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545204C>G | CA413423703 | AR | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.385C>G c.-513C>G (n.-513C>G) c.-1726C>G (n.-1726C>G) | dbSNP |
| X | g.67545204C>T | CA413423704 | AR | c.58C>T (p.Arg20Ter) n.385C>T c.-513C>T (n.-513C>T) c.-1726C>T (n.-1726C>T) | dbSNP |
| X | g.67545205G>A | CA413423705 | AR | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.386G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.-1725G>A (n.-1725G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545205G>C | CA413423706 | AR | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.386G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.-1725G>C (n.-1725G>C) | dbSNP |
| X | g.67545205G= | CA2435066101 | AR | c.59G= (p.Arg20=) n.386G= c.-512G= (n.-512G=) c.-1725G= (n.-1725G=) | |
| X | g.67545205G>T | CA413423707 | AR | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.386G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.-1725G>T (n.-1725G>T) | |
| X | g.67545206A>C | CA517047625 | AR | c.60A>C (p.Arg20=) n.387A>C c.-511A>C (n.-511A>C) c.-1724A>C (n.-1724A>C) | |
| X | g.67545206A>G | CA517047623 | AR | c.60A>G (p.Arg20=) n.387A>G c.-511A>G (n.-511A>G) c.-1724A>G (n.-1724A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545206A>T | CA517047624 | AR | c.60A>T (p.Arg20=) n.387A>T c.-511A>T (n.-511A>T) c.-1724A>T (n.-1724A>T) | |
| X | g.67545207G>A | CA413423710 | AR | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.388G>A c.-510G>A (n.-510G>A) c.-1723G>A (n.-1723G>A) | dbSNP |
| X | g.67545207G>C | CA413423708 | AR | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.388G>C c.-510G>C (n.-510G>C) c.-1723G>C (n.-1723G>C) | dbSNP |
| X | g.67545207G>T | CA413423709 | AR | c.61G>T (p.Gly21Ter) n.388G>T c.-510G>T (n.-510G>T) c.-1723G>T (n.-1723G>T) | |
| X | g.67545208G>A | CA413423711 | AR | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.389G>A c.-509G>A (n.-509G>A) c.-1722G>A (n.-1722G>A) | dbSNP |
| X | g.67545208G>C | CA413423712 | AR | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.389G>C c.-509G>C (n.-509G>C) c.-1722G>C (n.-1722G>C) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545208G>T | CA413423713 | AR | c.62G>T (p.Gly21Val) n.389G>T c.-509G>T (n.-509G>T) c.-1722G>T (n.-1722G>T) | dbSNP |
| X | g.67545209A>C | CA517047628 | AR | c.63A>C (p.Gly21=) n.390A>C c.-508A>C (n.-508A>C) c.-1721A>C (n.-1721A>C) | dbSNP |
| X | g.67545209A>G | CA517047629 | AR | c.63A>G (p.Gly21=) n.390A>G c.-508A>G (n.-508A>G) c.-1721A>G (n.-1721A>G) | dbSNP |
| X | g.67545209A>T | CA517047631 | AR | c.63A>T (p.Gly21=) n.390A>T c.-508A>T (n.-508A>T) c.-1721A>T (n.-1721A>T) | dbSNP |
| X | g.67545210G>A | CA413423714 | AR | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.391G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-1720G>A (n.-1720G>A) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545210G>C | CA413423715 | AR | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.391G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-1720G>C (n.-1720G>C) | dbSNP |
| X | g.67545210G>T | CA413423716 | AR | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.391G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-1720G>T (n.-1720G>T) | |
| X | g.67545211C>A | CA413423717 | AR | c.65C>A (p.Ala22Asp) n.392C>A c.-506C>A (n.-506C>A) c.-1719C>A (n.-1719C>A) | dbSNP |
| X | g.67545211C>G | CA413423718 | AR | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.392C>G c.-506C>G (n.-506C>G) c.-1719C>G (n.-1719C>G) | dbSNP |
| X | g.67545211C>T | CA413423719 | AR | c.65C>T (p.Ala22Val) n.392C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.-1719C>T (n.-1719C>T) | dbSNP |
| X | g.67545212T>A | CA517047632 | AR | c.66T>A (p.Ala22=) n.393T>A c.-505T>A (n.-505T>A) c.-1718T>A (n.-1718T>A) | dbSNP |
| X | g.67545212T>C | CA517047633 | AR | c.66T>C (p.Ala22=) n.393T>C c.-505T>C (n.-505T>C) c.-1718T>C (n.-1718T>C) | dbSNP |
| X | g.67545212T>G | CA517047634 | AR | c.66T>G (p.Ala22=) n.393T>G c.-505T>G (n.-505T>G) c.-1718T>G (n.-1718T>G) | dbSNP |
| X | g.67545213T>A | CA413423720 | AR | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.394T>A c.-504T>A (n.-504T>A) c.-1717T>A (n.-1717T>A) | |
| X | g.67545213T>C | CA413423721 | AR | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.394T>C c.-504T>C (n.-504T>C) c.-1717T>C (n.-1717T>C) | |
| X | g.67545213T>G | CA413423722 | AR | c.67T>G (p.Phe23Val) n.394T>G c.-504T>G (n.-504T>G) c.-1717T>G (n.-1717T>G) | |
| X | g.67545214T>A | CA413423723 | AR | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.395T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.-1716T>A (n.-1716T>A) | |
| X | g.67545214T>C | CA413423725 | AR | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.395T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.-1716T>C (n.-1716T>C) | |
| X | g.67545214T>G | CA413423724 | AR | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.395T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.-1716T>G (n.-1716T>G) | |
| X | g.67545215C>A | CA413423726 | AR | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.396C>A c.-502C>A (n.-502C>A) c.-1715C>A (n.-1715C>A) | dbSNP |
| X | g.67545215C>G | CA413423727 | AR | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.396C>G c.-502C>G (n.-502C>G) c.-1715C>G (n.-1715C>G) | dbSNP |
| X | g.67545215C>T | CA517047636 | AR | c.69C>T (p.Phe23=) n.396C>T c.-502C>T (n.-502C>T) c.-1715C>T (n.-1715C>T) | dbSNP |
| X | g.67545216del | CA2695200220 | AR | c.70del (p.Gln24ArgfsTer10) n.397del c.-501del (n.-501del) c.-1714del (n.-1714del) | ClinVar |
| X | g.67545216C>A | CA413423728 | AR | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.397C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.-1714C>A (n.-1714C>A) | dbSNP |
| X | g.67545216C>G | CA413423730 | AR | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.397C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.-1714C>G (n.-1714C>G) | dbSNP |
| X | g.67545216C>T | CA413423729 | AR | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.397C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.-1714C>T (n.-1714C>T) | dbSNP |
| X | g.67545217A>C | CA413423731 | AR | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.398A>C c.-500A>C (n.-500A>C) c.-1713A>C (n.-1713A>C) | |
| X | g.67545217A>G | CA413423732 | AR | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.398A>G c.-500A>G (n.-500A>G) c.-1713A>G (n.-1713A>G) | |
| X | g.67545217A>T | CA413423733 | AR | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.398A>T c.-500A>T (n.-500A>T) c.-1713A>T (n.-1713A>T) | dbSNP |
| X | g.67545218G>A | CA10436208 | AR | c.72G>A (p.Gln24=) n.399G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.-1712G>A (n.-1712G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545218G>C | CA413423734 | AR | c.72G>C (p.Gln24His) n.399G>C c.-499G>C (n.-499G>C) c.-1712G>C (n.-1712G>C) | dbSNP |
| X | g.67545218G= | CA2435066102 | AR | c.72G= (p.Gln24=) n.399G= c.-499G= (n.-499G=) c.-1712G= (n.-1712G=) | |
| X | g.67545218G>T | CA413423735 | AR | c.72G>T (p.Gln24His) n.399G>T c.-499G>T (n.-499G>T) c.-1712G>T (n.-1712G>T) | COSMIC |
| X | g.67545219A>C | CA413423736 | AR | c.73A>C (p.Asn25His) n.400A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.-1711A>C (n.-1711A>C) | dbSNP |
| X | g.67545219A>G | CA413423737 | AR | c.73A>G (p.Asn25Asp) n.400A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.-1711A>G (n.-1711A>G) | |
| X | g.67545219A>T | CA413423738 | AR | c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.400A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.-1711A>T (n.-1711A>T) | |
| X | g.67545220A= | CA2435066103 | AR | c.74A= (p.Asn25=) n.401A= c.-497A= (n.-497A=) c.-1710A= (n.-1710A=) | |
| X | g.67545220A>C | CA413423739 | AR | c.74A>C (p.Asn25Thr) n.401A>C c.-497A>C (n.-497A>C) c.-1710A>C (n.-1710A>C) | dbSNP |
| X | g.67545220A>G | CA413423740 | AR | c.74A>G (p.Asn25Ser) n.401A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.-1710A>G (n.-1710A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545220A>T | CA413423741 | AR | c.74A>T (p.Asn25Ile) n.401A>T c.-497A>T (n.-497A>T) c.-1710A>T (n.-1710A>T) | dbSNP |
| X | g.67545221T>A | CA413423742 | AR | c.75T>A (p.Asn25Lys) n.402T>A c.-496T>A (n.-496T>A) c.-1709T>A (n.-1709T>A) | dbSNP |
| X | g.67545221T>C | CA517047638 | AR | c.75T>C (p.Asn25=) n.402T>C c.-496T>C (n.-496T>C) c.-1709T>C (n.-1709T>C) | |
| X | g.67545221T>G | CA413423743 | AR | c.75T>G (p.Asn25Lys) n.402T>G c.-496T>G (n.-496T>G) c.-1709T>G (n.-1709T>G) | |
| X | g.67545222C>A | CA413423744 | AR | c.76C>A (p.Leu26Met) n.403C>A c.-495C>A (n.-495C>A) c.-1708C>A (n.-1708C>A) | COSMIC |
| X | g.67545222C>G | CA413423745 | AR | c.76C>G (p.Leu26Val) n.403C>G c.-495C>G (n.-495C>G) c.-1708C>G (n.-1708C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545222C>T | CA517047639 | AR | c.76C>T (p.Leu26=) n.403C>T c.-495C>T (n.-495C>T) c.-1708C>T (n.-1708C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545222_67545233dup | CA2579630106 | AR | c.76_87dup (p.Ser29_Val30insLeuPheGlnSer) n.403_414dup c.-495_-484dup (n.-495_-484dup) c.-1708_-1697dup (n.-1708_-1697dup) | |
| X | g.67545223T>A | CA413423746 | AR | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.404T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.-1707T>A (n.-1707T>A) | dbSNP |
| X | g.67545223T>C | CA413423747 | AR | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.404T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.-1707T>C (n.-1707T>C) | |
| X | g.67545223T>G | CA413423748 | AR | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.404T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.-1707T>G (n.-1707T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.67545224G>A | CA517047643 | AR | c.78G>A (p.Leu26=) n.405G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.-1706G>A (n.-1706G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.67545224G>C | CA517047644 | AR | c.78G>C (p.Leu26=) n.405G>C c.-493G>C (n.-493G>C) c.-1706G>C (n.-1706G>C) | dbSNP |
| X | g.67545224G>T | CA517047645 | AR | c.78G>T (p.Leu26=) n.405G>T c.-493G>T (n.-493G>T) c.-1706G>T (n.-1706G>T) | |
| X | g.67545225T>A | CA413423749 | AR | c.79T>A (p.Phe27Ile) n.406T>A c.-492T>A (n.-492T>A) c.-1705T>A (n.-1705T>A) | dbSNP |
| X | g.67545225T>C | CA413423750 | AR | c.79T>C (p.Phe27Leu) n.406T>C c.-492T>C (n.-492T>C) c.-1705T>C (n.-1705T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.67545225T>G | CA413423751 | AR | c.79T>G (p.Phe27Val) n.406T>G c.-492T>G (n.-492T>G) c.-1705T>G (n.-1705T>G) | dbSNP |
| X | g.67545225T= | CA2435066104 | AR | c.79T= (p.Phe27=) n.406T= c.-492T= (n.-492T=) c.-1705T= (n.-1705T=) | |
| X | g.67545226T>A | CA413423752 | AR | c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.407T>A c.-491T>A (n.-491T>A) c.-1704T>A (n.-1704T>A) | |
| X | g.67545226T>C | CA413423753 | AR | c.80T>C (p.Phe27Ser) n.407T>C c.-491T>C (n.-491T>C) c.-1704T>C (n.-1704T>C) | |
| X | g.67545226T>G | CA413423754 | AR | c.80T>G (p.Phe27Cys) n.407T>G c.-491T>G (n.-491T>G) c.-1704T>G (n.-1704T>G) | |
| X | g.67545227C>A | CA330757104 | AR | c.81C>A (p.Phe27Leu) n.408C>A c.-490C>A (n.-490C>A) c.-1703C>A (n.-1703C>A) | dbSNP |
| X | g.67545227C= | CA2435066105 | AR | c.81C= (p.Phe27=) n.408C= c.-490C= (n.-490C=) c.-1703C= (n.-1703C=) | |
| X | g.67545227C>G | CA413423755 | AR | c.81C>G (p.Phe27Leu) n.408C>G c.-490C>G (n.-490C>G) c.-1703C>G (n.-1703C>G) | |
| X | g.67545227C>T | CA517047649 | AR | c.81C>T (p.Phe27=) n.408C>T c.-490C>T (n.-490C>T) c.-1703C>T (n.-1703C>T) | |
| X | g.67545228C>A | CA413423756 | AR | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.409C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.-1702C>A (n.-1702C>A) | dbSNP |
| X | g.67545228C>G | CA413423758 | AR | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.409C>G c.-489C>G (n.-489C>G) c.-1702C>G (n.-1702C>G) | dbSNP |
| X | g.67545228C>T | CA413423757 | AR | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.409C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.-1702C>T (n.-1702C>T) | dbSNP |
| X | g.67545229A>C | CA413423759 | AR | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.410A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.-1701A>C (n.-1701A>C) | |
| X | g.67545229A>G | CA413423760 | AR | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.410A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.-1701A>G (n.-1701A>G) | dbSNP |
| X | g.67545229A>T | CA413423761 | AR | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.410A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.-1701A>T (n.-1701A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545230G>A | CA517047650 | AR | c.84G>A (p.Gln28=) n.411G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.-1700G>A (n.-1700G>A) | dbSNP |
| X | g.67545230G>C | CA413423762 | AR | c.84G>C (p.Gln28His) n.411G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.-1700G>C (n.-1700G>C) | dbSNP |
| X | g.67545230G>T | CA413423763 | AR | c.84G>T (p.Gln28His) n.411G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.-1700G>T (n.-1700G>T) | |
| X | g.67545231A>C | CA413423764 | AR | c.85A>C (p.Ser29Arg) n.412A>C c.-486A>C (n.-486A>C) c.-1699A>C (n.-1699A>C) | |
| X | g.67545231A>G | CA413423765 | AR | c.85A>G (p.Ser29Gly) n.412A>G c.-486A>G (n.-486A>G) c.-1699A>G (n.-1699A>G) | dbSNP |
| X | g.67545231A>T | CA413423766 | AR | c.85A>T (p.Ser29Cys) n.412A>T c.-486A>T (n.-486A>T) c.-1699A>T (n.-1699A>T) | dbSNP |
| X | g.67545232G>A | CA413423767 | AR | c.86G>A (p.Ser29Asn) n.413G>A c.-485G>A (n.-485G>A) c.-1698G>A (n.-1698G>A) | dbSNP |
| X | g.67545232G>C | CA413423768 | AR | c.86G>C (p.Ser29Thr) n.413G>C c.-485G>C (n.-485G>C) c.-1698G>C (n.-1698G>C) | |
| X | g.67545232G>T | CA413423769 | AR | c.86G>T (p.Ser29Ile) n.413G>T c.-485G>T (n.-485G>T) c.-1698G>T (n.-1698G>T) | dbSNP |
| X | g.67545233C>A | CA413423771 | AR | c.87C>A (p.Ser29Arg) n.414C>A c.-484C>A (n.-484C>A) c.-1697C>A (n.-1697C>A) | dbSNP |
| X | g.67545233C= | CA2435066106 | AR | c.87C= (p.Ser29=) n.414C= c.-484C= (n.-484C=) c.-1697C= (n.-1697C=) | |
| X | g.67545233C>G | CA413423770 | AR | c.87C>G (p.Ser29Arg) n.414C>G c.-484C>G (n.-484C>G) c.-1697C>G (n.-1697C>G) | dbSNP |
| X | g.67545233C>T | CA10436209 | AR | c.87C>T (p.Ser29=) n.414C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.-1697C>T (n.-1697C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.67545234G>A | CA10436210 | AR | c.88G>A (p.Val30Met) n.415G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.-1696G>A (n.-1696G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.67545234G>C | CA413423772 | AR | c.88G>C (p.Val30Leu) n.415G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.-1696G>C (n.-1696G>C) | dbSNP |
| X | g.67545234G= | CA2435066107 | AR | c.88G= (p.Val30=) n.415G= c.-483G= (n.-483G=) c.-1696G= (n.-1696G=) | |
| X | g.67545234G>T | CA413423773 | AR | c.88G>T (p.Val30Leu) n.415G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-1696G>T (n.-1696G>T) | dbSNP |
| X | g.67545235T>A | CA413423774 | AR | c.89T>A (p.Val30Glu) n.416T>A c.-482T>A (n.-482T>A) c.-1695T>A (n.-1695T>A) | dbSNP |
| X | g.67545235T>C | CA413423775 | AR | c.89T>C (p.Val30Ala) n.416T>C c.-482T>C (n.-482T>C) c.-1695T>C (n.-1695T>C) | dbSNP |
| X | g.67545235T>G | CA413423776 | AR | c.89T>G (p.Val30Gly) n.416T>G c.-482T>G (n.-482T>G) c.-1695T>G (n.-1695T>G) | dbSNP |
| X | g.67545236G>A | CA517047653 | AR | c.90G>A (p.Val30=) n.417G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.-1694G>A (n.-1694G>A) | dbSNP |
| X | g.67545236G>C | CA517047654 | AR | c.90G>C (p.Val30=) n.417G>C c.-481G>C (n.-481G>C) c.-1694G>C (n.-1694G>C) | |
| X | g.67545236G>T | CA517047655 | AR | c.90G>T (p.Val30=) n.417G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.-1694G>T (n.-1694G>T) | |
| X | g.67545237C>A | CA413423777 | AR | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.418C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.-1693C>A (n.-1693C>A) | dbSNP |
| X | g.67545237C>G | CA413423778 | AR | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.418C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.-1693C>G (n.-1693C>G) | dbSNP |
| X | g.67545237C>T | CA413423779 | AR | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.418C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-1693C>T (n.-1693C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545238G>A | CA413423780 | AR | c.92G>A (p.Arg31His) n.419G>A c.-479G>A (n.-479G>A) c.-1692G>A (n.-1692G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545238G>C | CA413423781 | AR | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.419G>C c.-479G>C (n.-479G>C) c.-1692G>C (n.-1692G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545238G>T | CA413423782 | AR | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.419G>T c.-479G>T (n.-479G>T) c.-1692G>T (n.-1692G>T) | |
| X | g.67545239C>A | CA517047659 | AR | c.93C>A (p.Arg31=) n.420C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.-1691C>A (n.-1691C>A) | dbSNP |
| X | g.67545239C>G | CA517047660 | AR | c.93C>G (p.Arg31=) n.420C>G c.-478C>G (n.-478C>G) c.-1691C>G (n.-1691C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.67545239C>T | CA517047661 | AR | c.93C>T (p.Arg31=) n.420C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.-1691C>T (n.-1691C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545240G>A | CA413423785 | AR | c.94G>A (p.Glu32Lys) n.421G>A c.-477G>A (n.-477G>A) c.-1690G>A (n.-1690G>A) | dbSNP COSMIC |
| X | g.67545240G>C | CA413423784 | AR | c.94G>C (p.Glu32Gln) n.421G>C c.-477G>C (n.-477G>C) c.-1690G>C (n.-1690G>C) | dbSNP |
| X | g.67545240G>T | CA413423783 | AR | c.94G>T (p.Glu32Ter) n.421G>T c.-477G>T (n.-477G>T) c.-1690G>T (n.-1690G>T) |