Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67508864T>CCA2729813695GPHN,TMEM229Bc.-192+6222A>G (n.-192+6222A>G)
c.-191-21692A>G (n.-191-21692A>G)
c.-256-5313A>G (n.-256-5313A>G)
c.-192+6581A>G (n.-192+6581A>G)
c.1313-226331T>C (n.1313-226331T>C)
 dbSNP
14g.67508868C=CA2143908045GPHN,TMEM229Bc.-192+6218G= (n.-192+6218G=)
c.-191-21696G= (n.-191-21696G=)
c.-256-5317G= (n.-256-5317G=)
c.-192+6577G= (n.-192+6577G=)
c.1313-226327C= (n.1313-226327C=)
14g.67508868C>GCA964226825GPHN,TMEM229Bc.-192+6218G>C (n.-192+6218G>C)
c.-191-21696G>C (n.-191-21696G>C)
c.-256-5317G>C (n.-256-5317G>C)
c.-192+6577G>C (n.-192+6577G>C)
c.1313-226327C>G (n.1313-226327C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508872G>CCA614917524GPHN,TMEM229Bc.-192+6214C>G (n.-192+6214C>G)
c.-191-21700C>G (n.-191-21700C>G)
c.-256-5321C>G (n.-256-5321C>G)
c.-192+6573C>G (n.-192+6573C>G)
c.1313-226323G>C (n.1313-226323G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508872G=CA2143908046GPHN,TMEM229Bc.-192+6214C= (n.-192+6214C=)
c.-191-21700C= (n.-191-21700C=)
c.-256-5321C= (n.-256-5321C=)
c.-192+6573C= (n.-192+6573C=)
c.1313-226323G= (n.1313-226323G=)
14g.67508872_67508873delinsGACA2143908047GPHN,TMEM229Bc.-192+6213_-192+6214delinsTC (n.-192+6213_-192+6214delinsTC)
c.-191-21701_-191-21700delinsTC (n.-191-21701_-191-21700delinsTC)
c.-256-5322_-256-5321delinsTC (n.-256-5322_-256-5321delinsTC)
c.-192+6572_-192+6573delinsTC (n.-192+6572_-192+6573delinsTC)
c.1313-226323_1313-226322delinsGA (n.1313-226323_1313-226322delinsGA)
14g.67508873A=CA2143908049GPHN,TMEM229Bc.-192+6213T= (n.-192+6213T=)
c.-191-21701T= (n.-191-21701T=)
c.-256-5322T= (n.-256-5322T=)
c.-192+6572T= (n.-192+6572T=)
c.1313-226322A= (n.1313-226322A=)
14g.67508873A>CCA2143908050GPHN,TMEM229Bc.-192+6213T>G (n.-192+6213T>G)
c.-191-21701T>G (n.-191-21701T>G)
c.-256-5322T>G (n.-256-5322T>G)
c.-192+6572T>G (n.-192+6572T>G)
c.1313-226322A>C (n.1313-226322A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508874delCA964226828GPHN,TMEM229Bc.-192+6213del (n.-192+6213del)
c.-191-21701del (n.-191-21701del)
c.-256-5322del (n.-256-5322del)
c.-192+6572del (n.-192+6572del)
c.1313-226321del (n.1313-226321del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508876A=CA2143908052GPHN,TMEM229Bc.-192+6210T= (n.-192+6210T=)
c.-191-21704T= (n.-191-21704T=)
c.-256-5325T= (n.-256-5325T=)
c.-192+6569T= (n.-192+6569T=)
c.1313-226319A= (n.1313-226319A=)
14g.67508876A>CCA707982436GPHN,TMEM229Bc.-192+6210T>G (n.-192+6210T>G)
c.-191-21704T>G (n.-191-21704T>G)
c.-256-5325T>G (n.-256-5325T>G)
c.-192+6569T>G (n.-192+6569T>G)
c.1313-226319A>C (n.1313-226319A>C)
 dbSNP
14g.67508878C>ACA964226832GPHN,TMEM229Bc.-192+6208G>T (n.-192+6208G>T)
c.-191-21706G>T (n.-191-21706G>T)
c.-256-5327G>T (n.-256-5327G>T)
c.-192+6567G>T (n.-192+6567G>T)
c.1313-226317C>A (n.1313-226317C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508880G>ACA707982439GPHN,TMEM229Bc.-192+6206C>T (n.-192+6206C>T)
c.-191-21708C>T (n.-191-21708C>T)
c.-256-5329C>T (n.-256-5329C>T)
c.-192+6565C>T (n.-192+6565C>T)
c.1313-226315G>A (n.1313-226315G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508880G=CA2143908054GPHN,TMEM229Bc.-192+6206C= (n.-192+6206C=)
c.-191-21708C= (n.-191-21708C=)
c.-256-5329C= (n.-256-5329C=)
c.-192+6565C= (n.-192+6565C=)
c.1313-226315G= (n.1313-226315G=)
14g.67508888T=CA2143908056GPHN,TMEM229Bc.-192+6198A= (n.-192+6198A=)
c.-191-21716A= (n.-191-21716A=)
c.-256-5337A= (n.-256-5337A=)
c.-192+6557A= (n.-192+6557A=)
c.1313-226307T= (n.1313-226307T=)
14g.67508890_67508897dupCA2143908057GPHN,TMEM229Bc.-192+6190_-192+6197dup (n.-192+6190_-192+6197dup)
c.-191-21724_-191-21717dup (n.-191-21724_-191-21717dup)
c.-256-5345_-256-5338dup (n.-256-5345_-256-5338dup)
c.-192+6549_-192+6556dup (n.-192+6549_-192+6556dup)
c.1313-226305_1313-226298dup (n.1313-226305_1313-226298dup)
 dbSNP
14g.67508890A=CA2143908059GPHN,TMEM229Bc.-192+6196T= (n.-192+6196T=)
c.-191-21718T= (n.-191-21718T=)
c.-256-5339T= (n.-256-5339T=)
c.-192+6555T= (n.-192+6555T=)
c.1313-226305A= (n.1313-226305A=)
14g.67508890A>CCA2143908060GPHN,TMEM229Bc.-192+6196T>G (n.-192+6196T>G)
c.-191-21718T>G (n.-191-21718T>G)
c.-256-5339T>G (n.-256-5339T>G)
c.-192+6555T>G (n.-192+6555T>G)
c.1313-226305A>C (n.1313-226305A>C)
 dbSNP
14g.67508891T>CCA707982440GPHN,TMEM229Bc.-192+6195A>G (n.-192+6195A>G)
c.-191-21719A>G (n.-191-21719A>G)
c.-256-5340A>G (n.-256-5340A>G)
c.-192+6554A>G (n.-192+6554A>G)
c.1313-226304T>C (n.1313-226304T>C)
 dbSNP
14g.67508891T=CA2143908062GPHN,TMEM229Bc.-192+6195A= (n.-192+6195A=)
c.-191-21719A= (n.-191-21719A=)
c.-256-5340A= (n.-256-5340A=)
c.-192+6554A= (n.-192+6554A=)
c.1313-226304T= (n.1313-226304T=)
14g.67508892G>ACA2143908065GPHN,TMEM229Bc.-192+6194C>T (n.-192+6194C>T)
c.-191-21720C>T (n.-191-21720C>T)
c.-256-5341C>T (n.-256-5341C>T)
c.-192+6553C>T (n.-192+6553C>T)
c.1313-226303G>A (n.1313-226303G>A)
 dbSNP
14g.67508892G=CA2143908064GPHN,TMEM229Bc.-192+6194C= (n.-192+6194C=)
c.-191-21720C= (n.-191-21720C=)
c.-256-5341C= (n.-256-5341C=)
c.-192+6553C= (n.-192+6553C=)
c.1313-226303G= (n.1313-226303G=)
14g.67508896G=CA2143908067GPHN,TMEM229Bc.-192+6190C= (n.-192+6190C=)
c.-191-21724C= (n.-191-21724C=)
c.-256-5345C= (n.-256-5345C=)
c.-192+6549C= (n.-192+6549C=)
c.1313-226299G= (n.1313-226299G=)
14g.67508896G>TCA2143908069GPHN,TMEM229Bc.-192+6190C>A (n.-192+6190C>A)
c.-191-21724C>A (n.-191-21724C>A)
c.-256-5345C>A (n.-256-5345C>A)
c.-192+6549C>A (n.-192+6549C>A)
c.1313-226299G>T (n.1313-226299G>T)
 dbSNP
14g.67508899G>TCA2729813696GPHN,TMEM229Bc.-192+6187C>A (n.-192+6187C>A)
c.-191-21727C>A (n.-191-21727C>A)
c.-256-5348C>A (n.-256-5348C>A)
c.-192+6546C>A (n.-192+6546C>A)
c.1313-226296G>T (n.1313-226296G>T)
 dbSNP
14g.67508900T>CCA263322605GPHN,TMEM229Bc.-192+6186A>G (n.-192+6186A>G)
c.-191-21728A>G (n.-191-21728A>G)
c.-256-5349A>G (n.-256-5349A>G)
c.-192+6545A>G (n.-192+6545A>G)
c.1313-226295T>C (n.1313-226295T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508900T=CA2143908070GPHN,TMEM229Bc.-192+6186A= (n.-192+6186A=)
c.-191-21728A= (n.-191-21728A=)
c.-256-5349A= (n.-256-5349A=)
c.-192+6545A= (n.-192+6545A=)
c.1313-226295T= (n.1313-226295T=)
14g.67508903T>GCA2552876765GPHN,TMEM229Bc.-192+6183A>C (n.-192+6183A>C)
c.-191-21731A>C (n.-191-21731A>C)
c.-256-5352A>C (n.-256-5352A>C)
c.-192+6542A>C (n.-192+6542A>C)
c.1313-226292T>G (n.1313-226292T>G)
14g.67508916G=CA2143908073GPHN,TMEM229Bc.-192+6170C= (n.-192+6170C=)
c.-191-21744C= (n.-191-21744C=)
c.-256-5365C= (n.-256-5365C=)
c.-192+6529C= (n.-192+6529C=)
c.1313-226279G= (n.1313-226279G=)
14g.67508916G>TCA263322606GPHN,TMEM229Bc.-192+6170C>A (n.-192+6170C>A)
c.-191-21744C>A (n.-191-21744C>A)
c.-256-5365C>A (n.-256-5365C>A)
c.-192+6529C>A (n.-192+6529C>A)
c.1313-226279G>T (n.1313-226279G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508920G>ACA2143908076GPHN,TMEM229Bc.-192+6166C>T (n.-192+6166C>T)
c.-191-21748C>T (n.-191-21748C>T)
c.-256-5369C>T (n.-256-5369C>T)
c.-192+6525C>T (n.-192+6525C>T)
c.1313-226275G>A (n.1313-226275G>A)
 dbSNP
14g.67508920G=CA2143908077GPHN,TMEM229Bc.-192+6166C= (n.-192+6166C=)
c.-191-21748C= (n.-191-21748C=)
c.-256-5369C= (n.-256-5369C=)
c.-192+6525C= (n.-192+6525C=)
c.1313-226275G= (n.1313-226275G=)
14g.67508924C>TCA2801968604GPHN,TMEM229Bc.-192+6162G>A (n.-192+6162G>A)
c.-191-21752G>A (n.-191-21752G>A)
c.-256-5373G>A (n.-256-5373G>A)
c.-192+6521G>A (n.-192+6521G>A)
c.1313-226271C>T (n.1313-226271C>T)
14g.67508929A=CA2143908079GPHN,TMEM229Bc.-192+6157T= (n.-192+6157T=)
c.-191-21757T= (n.-191-21757T=)
c.-256-5378T= (n.-256-5378T=)
c.-192+6516T= (n.-192+6516T=)
c.1313-226266A= (n.1313-226266A=)
14g.67508929A>CCA614917525GPHN,TMEM229Bc.-192+6157T>G (n.-192+6157T>G)
c.-191-21757T>G (n.-191-21757T>G)
c.-256-5378T>G (n.-256-5378T>G)
c.-192+6516T>G (n.-192+6516T>G)
c.1313-226266A>C (n.1313-226266A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508930G>ACA614917526GPHN,TMEM229Bc.-192+6156C>T (n.-192+6156C>T)
c.-191-21758C>T (n.-191-21758C>T)
c.-256-5379C>T (n.-256-5379C>T)
c.-192+6515C>T (n.-192+6515C>T)
c.1313-226265G>A (n.1313-226265G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508930G=CA2143908081GPHN,TMEM229Bc.-192+6156C= (n.-192+6156C=)
c.-191-21758C= (n.-191-21758C=)
c.-256-5379C= (n.-256-5379C=)
c.-192+6515C= (n.-192+6515C=)
c.1313-226265G= (n.1313-226265G=)
14g.67508933A=CA2143908083GPHN,TMEM229Bc.-192+6153T= (n.-192+6153T=)
c.-191-21761T= (n.-191-21761T=)
c.-256-5382T= (n.-256-5382T=)
c.-192+6512T= (n.-192+6512T=)
c.1313-226262A= (n.1313-226262A=)
14g.67508933A>CCA263322607GPHN,TMEM229Bc.-192+6153T>G (n.-192+6153T>G)
c.-191-21761T>G (n.-191-21761T>G)
c.-256-5382T>G (n.-256-5382T>G)
c.-192+6512T>G (n.-192+6512T>G)
c.1313-226262A>C (n.1313-226262A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508934T>CCA2143908086GPHN,TMEM229Bc.-192+6152A>G (n.-192+6152A>G)
c.-191-21762A>G (n.-191-21762A>G)
c.-256-5383A>G (n.-256-5383A>G)
c.-192+6511A>G (n.-192+6511A>G)
c.1313-226261T>C (n.1313-226261T>C)
 dbSNP
14g.67508934T=CA2143908085GPHN,TMEM229Bc.-192+6152A= (n.-192+6152A=)
c.-191-21762A= (n.-191-21762A=)
c.-256-5383A= (n.-256-5383A=)
c.-192+6511A= (n.-192+6511A=)
c.1313-226261T= (n.1313-226261T=)
14g.67508938C=CA2143908088GPHN,TMEM229Bc.-192+6148G= (n.-192+6148G=)
c.-191-21766G= (n.-191-21766G=)
c.-256-5387G= (n.-256-5387G=)
c.-192+6507G= (n.-192+6507G=)
c.1313-226257C= (n.1313-226257C=)
14g.67508938C>TCA964226851GPHN,TMEM229Bc.-192+6148G>A (n.-192+6148G>A)
c.-191-21766G>A (n.-191-21766G>A)
c.-256-5387G>A (n.-256-5387G>A)
c.-192+6507G>A (n.-192+6507G>A)
c.1313-226257C>T (n.1313-226257C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508939A>GCA2729813772GPHN,TMEM229Bc.-192+6147T>C (n.-192+6147T>C)
c.-191-21767T>C (n.-191-21767T>C)
c.-256-5388T>C (n.-256-5388T>C)
c.-192+6506T>C (n.-192+6506T>C)
c.1313-226256A>G (n.1313-226256A>G)
 dbSNP
14g.67508940G>ACA614917527GPHN,TMEM229Bc.-192+6146C>T (n.-192+6146C>T)
c.-191-21768C>T (n.-191-21768C>T)
c.-256-5389C>T (n.-256-5389C>T)
c.-192+6505C>T (n.-192+6505C>T)
c.1313-226255G>A (n.1313-226255G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508940G>CCA964226856GPHN,TMEM229Bc.-192+6146C>G (n.-192+6146C>G)
c.-191-21768C>G (n.-191-21768C>G)
c.-256-5389C>G (n.-256-5389C>G)
c.-192+6505C>G (n.-192+6505C>G)
c.1313-226255G>C (n.1313-226255G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508940G=CA2143908090GPHN,TMEM229Bc.-192+6146C= (n.-192+6146C=)
c.-191-21768C= (n.-191-21768C=)
c.-256-5389C= (n.-256-5389C=)
c.-192+6505C= (n.-192+6505C=)
c.1313-226255G= (n.1313-226255G=)
14g.67508941G>ACA2514582216GPHN,TMEM229Bc.-192+6145C>T (n.-192+6145C>T)
c.-191-21769C>T (n.-191-21769C>T)
c.-256-5390C>T (n.-256-5390C>T)
c.-192+6504C>T (n.-192+6504C>T)
c.1313-226254G>A (n.1313-226254G>A)
14g.67508941G>TCA2595026483GPHN,TMEM229Bc.-192+6145C>A (n.-192+6145C>A)
c.-191-21769C>A (n.-191-21769C>A)
c.-256-5390C>A (n.-256-5390C>A)
c.-192+6504C>A (n.-192+6504C>A)
c.1313-226254G>T (n.1313-226254G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508949A=CA2143908092GPHN,TMEM229Bc.-192+6137T= (n.-192+6137T=)
c.-191-21777T= (n.-191-21777T=)
c.-256-5398T= (n.-256-5398T=)
c.-192+6496T= (n.-192+6496T=)
c.1313-226246A= (n.1313-226246A=)
14g.67508949A>GCA2143908093GPHN,TMEM229Bc.-192+6137T>C (n.-192+6137T>C)
c.-191-21777T>C (n.-191-21777T>C)
c.-256-5398T>C (n.-256-5398T>C)
c.-192+6496T>C (n.-192+6496T>C)
c.1313-226246A>G (n.1313-226246A>G)
 dbSNP
14g.67508951C=CA2143908097GPHN,TMEM229Bc.-192+6135G= (n.-192+6135G=)
c.-191-21779G= (n.-191-21779G=)
c.-256-5400G= (n.-256-5400G=)
c.-192+6494G= (n.-192+6494G=)
c.1313-226244C= (n.1313-226244C=)
14g.67508951C>TCA15823378GPHN,TMEM229Bc.-192+6135G>A (n.-192+6135G>A)
c.-191-21779G>A (n.-191-21779G>A)
c.-256-5400G>A (n.-256-5400G>A)
c.-192+6494G>A (n.-192+6494G>A)
c.1313-226244C>T (n.1313-226244C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508953_67508957delinsGAATTCA2143908099GPHN,TMEM229Bc.-192+6129_-192+6133delinsAATTC (n.-192+6129_-192+6133delinsAATTC)
c.-191-21785_-191-21781delinsAATTC (n.-191-21785_-191-21781delinsAATTC)
c.-256-5406_-256-5402delinsAATTC (n.-256-5406_-256-5402delinsAATTC)
c.-192+6488_-192+6492delinsAATTC (n.-192+6488_-192+6492delinsAATTC)
c.1313-226242_1313-226238delinsGAATT (n.1313-226242_1313-226238delinsGAATT)
14g.67508955_67508958delCA964226862GPHN,TMEM229Bc.-192+6129_-192+6132del (n.-192+6129_-192+6132del)
c.-191-21785_-191-21782del (n.-191-21785_-191-21782del)
c.-256-5406_-256-5403del (n.-256-5406_-256-5403del)
c.-192+6488_-192+6491del (n.-192+6488_-192+6491del)
c.1313-226240_1313-226237del (n.1313-226240_1313-226237del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508956T>GCA263322608GPHN,TMEM229Bc.-192+6130A>C (n.-192+6130A>C)
c.-191-21784A>C (n.-191-21784A>C)
c.-256-5405A>C (n.-256-5405A>C)
c.-192+6489A>C (n.-192+6489A>C)
c.1313-226239T>G (n.1313-226239T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508956T=CA2143908102GPHN,TMEM229Bc.-192+6130A= (n.-192+6130A=)
c.-191-21784A= (n.-191-21784A=)
c.-256-5405A= (n.-256-5405A=)
c.-192+6489A= (n.-192+6489A=)
c.1313-226239T= (n.1313-226239T=)
14g.67508962T>CCA263322609GPHN,TMEM229Bc.-192+6124A>G (n.-192+6124A>G)
c.-191-21790A>G (n.-191-21790A>G)
c.-256-5411A>G (n.-256-5411A>G)
c.-192+6483A>G (n.-192+6483A>G)
c.1313-226233T>C (n.1313-226233T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508962T=CA2143908104GPHN,TMEM229Bc.-192+6124A= (n.-192+6124A=)
c.-191-21790A= (n.-191-21790A=)
c.-256-5411A= (n.-256-5411A=)
c.-192+6483A= (n.-192+6483A=)
c.1313-226233T= (n.1313-226233T=)
14g.67508963G>ACA2595026484GPHN,TMEM229Bc.-192+6123C>T (n.-192+6123C>T)
c.-191-21791C>T (n.-191-21791C>T)
c.-256-5412C>T (n.-256-5412C>T)
c.-192+6482C>T (n.-192+6482C>T)
c.1313-226232G>A (n.1313-226232G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508963G>CCA707982449GPHN,TMEM229Bc.-192+6123C>G (n.-192+6123C>G)
c.-191-21791C>G (n.-191-21791C>G)
c.-256-5412C>G (n.-256-5412C>G)
c.-192+6482C>G (n.-192+6482C>G)
c.1313-226232G>C (n.1313-226232G>C)
 dbSNP
14g.67508963G=CA2143908106GPHN,TMEM229Bc.-192+6123C= (n.-192+6123C=)
c.-191-21791C= (n.-191-21791C=)
c.-256-5412C= (n.-256-5412C=)
c.-192+6482C= (n.-192+6482C=)
c.1313-226232G= (n.1313-226232G=)

Number of alleles fetched