Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67508821_67508823dupCA2143908012GPHN,TMEM229Bc.-192+6266_-192+6268dup (n.-192+6266_-192+6268dup)
c.-191-21648_-191-21646dup (n.-191-21648_-191-21646dup)
c.-256-5269_-256-5267dup (n.-256-5269_-256-5267dup)
c.-192+6625_-192+6627dup (n.-192+6625_-192+6627dup)
c.1313-226374_1313-226372dup (n.1313-226374_1313-226372dup)
 dbSNP
14g.67508820A=CA2143908013GPHN,TMEM229Bc.-192+6266T= (n.-192+6266T=)
c.-191-21648T= (n.-191-21648T=)
c.-256-5269T= (n.-256-5269T=)
c.-192+6625T= (n.-192+6625T=)
c.1313-226375A= (n.1313-226375A=)
14g.67508820A>GCA2143908014GPHN,TMEM229Bc.-192+6266T>C (n.-192+6266T>C)
c.-191-21648T>C (n.-191-21648T>C)
c.-256-5269T>C (n.-256-5269T>C)
c.-192+6625T>C (n.-192+6625T>C)
c.1313-226375A>G (n.1313-226375A>G)
 dbSNP
14g.67508821C=CA2143908015GPHN,TMEM229Bc.-192+6265G= (n.-192+6265G=)
c.-191-21649G= (n.-191-21649G=)
c.-256-5270G= (n.-256-5270G=)
c.-192+6624G= (n.-192+6624G=)
c.1313-226374C= (n.1313-226374C=)
14g.67508821C>TCA964226821GPHN,TMEM229Bc.-192+6265G>A (n.-192+6265G>A)
c.-191-21649G>A (n.-191-21649G>A)
c.-256-5270G>A (n.-256-5270G>A)
c.-192+6624G>A (n.-192+6624G>A)
c.1313-226374C>T (n.1313-226374C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508827G>ACA2143908017GPHN,TMEM229Bc.-192+6259C>T (n.-192+6259C>T)
c.-191-21655C>T (n.-191-21655C>T)
c.-256-5276C>T (n.-256-5276C>T)
c.-192+6618C>T (n.-192+6618C>T)
c.1313-226368G>A (n.1313-226368G>A)
 dbSNP
14g.67508827G=CA2143908016GPHN,TMEM229Bc.-192+6259C= (n.-192+6259C=)
c.-191-21655C= (n.-191-21655C=)
c.-256-5276C= (n.-256-5276C=)
c.-192+6618C= (n.-192+6618C=)
c.1313-226368G= (n.1313-226368G=)
14g.67508828G>ACA707982429GPHN,TMEM229Bc.-192+6258C>T (n.-192+6258C>T)
c.-191-21656C>T (n.-191-21656C>T)
c.-256-5277C>T (n.-256-5277C>T)
c.-192+6617C>T (n.-192+6617C>T)
c.1313-226367G>A (n.1313-226367G>A)
 dbSNP
14g.67508828G=CA2143908018GPHN,TMEM229Bc.-192+6258C= (n.-192+6258C=)
c.-191-21656C= (n.-191-21656C=)
c.-256-5277C= (n.-256-5277C=)
c.-192+6617C= (n.-192+6617C=)
c.1313-226367G= (n.1313-226367G=)
14g.67508829T>CCA2143908020GPHN,TMEM229Bc.-192+6257A>G (n.-192+6257A>G)
c.-191-21657A>G (n.-191-21657A>G)
c.-256-5278A>G (n.-256-5278A>G)
c.-192+6616A>G (n.-192+6616A>G)
c.1313-226366T>C (n.1313-226366T>C)
 dbSNP
14g.67508829T=CA2143908019GPHN,TMEM229Bc.-192+6257A= (n.-192+6257A=)
c.-191-21657A= (n.-191-21657A=)
c.-256-5278A= (n.-256-5278A=)
c.-192+6616A= (n.-192+6616A=)
c.1313-226366T= (n.1313-226366T=)
14g.67508832C=CA2143908021GPHN,TMEM229Bc.-192+6254G= (n.-192+6254G=)
c.-191-21660G= (n.-191-21660G=)
c.-256-5281G= (n.-256-5281G=)
c.-192+6613G= (n.-192+6613G=)
c.1313-226363C= (n.1313-226363C=)
14g.67508832C>TCA2143908022GPHN,TMEM229Bc.-192+6254G>A (n.-192+6254G>A)
c.-191-21660G>A (n.-191-21660G>A)
c.-256-5281G>A (n.-256-5281G>A)
c.-192+6613G>A (n.-192+6613G>A)
c.1313-226363C>T (n.1313-226363C>T)
 dbSNP
14g.67508834T>GCA263322602GPHN,TMEM229Bc.-192+6252A>C (n.-192+6252A>C)
c.-191-21662A>C (n.-191-21662A>C)
c.-256-5283A>C (n.-256-5283A>C)
c.-192+6611A>C (n.-192+6611A>C)
c.1313-226361T>G (n.1313-226361T>G)
 dbSNP
14g.67508834T=CA2143908023GPHN,TMEM229Bc.-192+6252A= (n.-192+6252A=)
c.-191-21662A= (n.-191-21662A=)
c.-256-5283A= (n.-256-5283A=)
c.-192+6611A= (n.-192+6611A=)
c.1313-226361T= (n.1313-226361T=)
14g.67508836T>CCA2143908024GPHN,TMEM229Bc.-192+6250A>G (n.-192+6250A>G)
c.-191-21664A>G (n.-191-21664A>G)
c.-256-5285A>G (n.-256-5285A>G)
c.-192+6609A>G (n.-192+6609A>G)
c.1313-226359T>C (n.1313-226359T>C)
 dbSNP
14g.67508836T=CA2143908025GPHN,TMEM229Bc.-192+6250A= (n.-192+6250A=)
c.-191-21664A= (n.-191-21664A=)
c.-256-5285A= (n.-256-5285A=)
c.-192+6609A= (n.-192+6609A=)
c.1313-226359T= (n.1313-226359T=)
14g.67508837G>ACA263322603GPHN,TMEM229Bc.-192+6249C>T (n.-192+6249C>T)
c.-191-21665C>T (n.-191-21665C>T)
c.-256-5286C>T (n.-256-5286C>T)
c.-192+6608C>T (n.-192+6608C>T)
c.1313-226358G>A (n.1313-226358G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508837G=CA2143908026GPHN,TMEM229Bc.-192+6249C= (n.-192+6249C=)
c.-191-21665C= (n.-191-21665C=)
c.-256-5286C= (n.-256-5286C=)
c.-192+6608C= (n.-192+6608C=)
c.1313-226358G= (n.1313-226358G=)
14g.67508840T>CCA2801968603GPHN,TMEM229Bc.-192+6246A>G (n.-192+6246A>G)
c.-191-21668A>G (n.-191-21668A>G)
c.-256-5289A>G (n.-256-5289A>G)
c.-192+6605A>G (n.-192+6605A>G)
c.1313-226355T>C (n.1313-226355T>C)
14g.67508848T>ACA964226823GPHN,TMEM229Bc.-192+6238A>T (n.-192+6238A>T)
c.-191-21676A>T (n.-191-21676A>T)
c.-256-5297A>T (n.-256-5297A>T)
c.-192+6597A>T (n.-192+6597A>T)
c.1313-226347T>A (n.1313-226347T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508852T>ACA2143908030GPHN,TMEM229Bc.-192+6234A>T (n.-192+6234A>T)
c.-191-21680A>T (n.-191-21680A>T)
c.-256-5301A>T (n.-256-5301A>T)
c.-192+6593A>T (n.-192+6593A>T)
c.1313-226343T>A (n.1313-226343T>A)
 dbSNP
14g.67508852T=CA2143908029GPHN,TMEM229Bc.-192+6234A= (n.-192+6234A=)
c.-191-21680A= (n.-191-21680A=)
c.-256-5301A= (n.-256-5301A=)
c.-192+6593A= (n.-192+6593A=)
c.1313-226343T= (n.1313-226343T=)
14g.67508854G>ACA263322604GPHN,TMEM229Bc.-192+6232C>T (n.-192+6232C>T)
c.-191-21682C>T (n.-191-21682C>T)
c.-256-5303C>T (n.-256-5303C>T)
c.-192+6591C>T (n.-192+6591C>T)
c.1313-226341G>A (n.1313-226341G>A)
 dbSNP
14g.67508854G=CA2143908032GPHN,TMEM229Bc.-192+6232C= (n.-192+6232C=)
c.-191-21682C= (n.-191-21682C=)
c.-256-5303C= (n.-256-5303C=)
c.-192+6591C= (n.-192+6591C=)
c.1313-226341G= (n.1313-226341G=)
14g.67508854_67508855delinsGCCA2143908034GPHN,TMEM229Bc.-192+6231_-192+6232delinsGC (n.-192+6231_-192+6232delinsGC)
c.-191-21683_-191-21682delinsGC (n.-191-21683_-191-21682delinsGC)
c.-256-5304_-256-5303delinsGC (n.-256-5304_-256-5303delinsGC)
c.-192+6590_-192+6591delinsGC (n.-192+6590_-192+6591delinsGC)
c.1313-226341_1313-226340delinsGC (n.1313-226341_1313-226340delinsGC)
14g.67508855delCA2143908038GPHN,TMEM229Bc.-192+6231del (n.-192+6231del)
c.-191-21683del (n.-191-21683del)
c.-256-5304del (n.-256-5304del)
c.-192+6590del (n.-192+6590del)
c.1313-226340del (n.1313-226340del)
 dbSNP
14g.67508855C=CA2143908039GPHN,TMEM229Bc.-192+6231G= (n.-192+6231G=)
c.-191-21683G= (n.-191-21683G=)
c.-256-5304G= (n.-256-5304G=)
c.-192+6590G= (n.-192+6590G=)
c.1313-226340C= (n.1313-226340C=)
14g.67508855C>GCA614917523GPHN,TMEM229Bc.-192+6231G>C (n.-192+6231G>C)
c.-191-21683G>C (n.-191-21683G>C)
c.-256-5304G>C (n.-256-5304G>C)
c.-192+6590G>C (n.-192+6590G>C)
c.1313-226340C>G (n.1313-226340C>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.67508857A=CA2143908041GPHN,TMEM229Bc.-192+6229T= (n.-192+6229T=)
c.-191-21685T= (n.-191-21685T=)
c.-256-5306T= (n.-256-5306T=)
c.-192+6588T= (n.-192+6588T=)
c.1313-226338A= (n.1313-226338A=)
14g.67508857A>GCA707982432GPHN,TMEM229Bc.-192+6229T>C (n.-192+6229T>C)
c.-191-21685T>C (n.-191-21685T>C)
c.-256-5306T>C (n.-256-5306T>C)
c.-192+6588T>C (n.-192+6588T>C)
c.1313-226338A>G (n.1313-226338A>G)
 dbSNP
14g.67508861A=CA2143908042GPHN,TMEM229Bc.-192+6225T= (n.-192+6225T=)
c.-191-21689T= (n.-191-21689T=)
c.-256-5310T= (n.-256-5310T=)
c.-192+6584T= (n.-192+6584T=)
c.1313-226334A= (n.1313-226334A=)
14g.67508861A>GCA2143908043GPHN,TMEM229Bc.-192+6225T>C (n.-192+6225T>C)
c.-191-21689T>C (n.-191-21689T>C)
c.-256-5310T>C (n.-256-5310T>C)
c.-192+6584T>C (n.-192+6584T>C)
c.1313-226334A>G (n.1313-226334A>G)
 dbSNP
14g.67508864T>CCA2729813695GPHN,TMEM229Bc.-192+6222A>G (n.-192+6222A>G)
c.-191-21692A>G (n.-191-21692A>G)
c.-256-5313A>G (n.-256-5313A>G)
c.-192+6581A>G (n.-192+6581A>G)
c.1313-226331T>C (n.1313-226331T>C)
 dbSNP
14g.67508868C=CA2143908045GPHN,TMEM229Bc.-192+6218G= (n.-192+6218G=)
c.-191-21696G= (n.-191-21696G=)
c.-256-5317G= (n.-256-5317G=)
c.-192+6577G= (n.-192+6577G=)
c.1313-226327C= (n.1313-226327C=)
14g.67508868C>GCA964226825GPHN,TMEM229Bc.-192+6218G>C (n.-192+6218G>C)
c.-191-21696G>C (n.-191-21696G>C)
c.-256-5317G>C (n.-256-5317G>C)
c.-192+6577G>C (n.-192+6577G>C)
c.1313-226327C>G (n.1313-226327C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508872G>CCA614917524GPHN,TMEM229Bc.-192+6214C>G (n.-192+6214C>G)
c.-191-21700C>G (n.-191-21700C>G)
c.-256-5321C>G (n.-256-5321C>G)
c.-192+6573C>G (n.-192+6573C>G)
c.1313-226323G>C (n.1313-226323G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508872G=CA2143908046GPHN,TMEM229Bc.-192+6214C= (n.-192+6214C=)
c.-191-21700C= (n.-191-21700C=)
c.-256-5321C= (n.-256-5321C=)
c.-192+6573C= (n.-192+6573C=)
c.1313-226323G= (n.1313-226323G=)
14g.67508872_67508873delinsGACA2143908047GPHN,TMEM229Bc.-192+6213_-192+6214delinsTC (n.-192+6213_-192+6214delinsTC)
c.-191-21701_-191-21700delinsTC (n.-191-21701_-191-21700delinsTC)
c.-256-5322_-256-5321delinsTC (n.-256-5322_-256-5321delinsTC)
c.-192+6572_-192+6573delinsTC (n.-192+6572_-192+6573delinsTC)
c.1313-226323_1313-226322delinsGA (n.1313-226323_1313-226322delinsGA)
14g.67508873A=CA2143908049GPHN,TMEM229Bc.-192+6213T= (n.-192+6213T=)
c.-191-21701T= (n.-191-21701T=)
c.-256-5322T= (n.-256-5322T=)
c.-192+6572T= (n.-192+6572T=)
c.1313-226322A= (n.1313-226322A=)
14g.67508873A>CCA2143908050GPHN,TMEM229Bc.-192+6213T>G (n.-192+6213T>G)
c.-191-21701T>G (n.-191-21701T>G)
c.-256-5322T>G (n.-256-5322T>G)
c.-192+6572T>G (n.-192+6572T>G)
c.1313-226322A>C (n.1313-226322A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508874delCA964226828GPHN,TMEM229Bc.-192+6213del (n.-192+6213del)
c.-191-21701del (n.-191-21701del)
c.-256-5322del (n.-256-5322del)
c.-192+6572del (n.-192+6572del)
c.1313-226321del (n.1313-226321del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508876A=CA2143908052GPHN,TMEM229Bc.-192+6210T= (n.-192+6210T=)
c.-191-21704T= (n.-191-21704T=)
c.-256-5325T= (n.-256-5325T=)
c.-192+6569T= (n.-192+6569T=)
c.1313-226319A= (n.1313-226319A=)
14g.67508876A>CCA707982436GPHN,TMEM229Bc.-192+6210T>G (n.-192+6210T>G)
c.-191-21704T>G (n.-191-21704T>G)
c.-256-5325T>G (n.-256-5325T>G)
c.-192+6569T>G (n.-192+6569T>G)
c.1313-226319A>C (n.1313-226319A>C)
 dbSNP
14g.67508878C>ACA964226832GPHN,TMEM229Bc.-192+6208G>T (n.-192+6208G>T)
c.-191-21706G>T (n.-191-21706G>T)
c.-256-5327G>T (n.-256-5327G>T)
c.-192+6567G>T (n.-192+6567G>T)
c.1313-226317C>A (n.1313-226317C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508880G>ACA707982439GPHN,TMEM229Bc.-192+6206C>T (n.-192+6206C>T)
c.-191-21708C>T (n.-191-21708C>T)
c.-256-5329C>T (n.-256-5329C>T)
c.-192+6565C>T (n.-192+6565C>T)
c.1313-226315G>A (n.1313-226315G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508880G=CA2143908054GPHN,TMEM229Bc.-192+6206C= (n.-192+6206C=)
c.-191-21708C= (n.-191-21708C=)
c.-256-5329C= (n.-256-5329C=)
c.-192+6565C= (n.-192+6565C=)
c.1313-226315G= (n.1313-226315G=)
14g.67508888T=CA2143908056GPHN,TMEM229Bc.-192+6198A= (n.-192+6198A=)
c.-191-21716A= (n.-191-21716A=)
c.-256-5337A= (n.-256-5337A=)
c.-192+6557A= (n.-192+6557A=)
c.1313-226307T= (n.1313-226307T=)
14g.67508890_67508897dupCA2143908057GPHN,TMEM229Bc.-192+6190_-192+6197dup (n.-192+6190_-192+6197dup)
c.-191-21724_-191-21717dup (n.-191-21724_-191-21717dup)
c.-256-5345_-256-5338dup (n.-256-5345_-256-5338dup)
c.-192+6549_-192+6556dup (n.-192+6549_-192+6556dup)
c.1313-226305_1313-226298dup (n.1313-226305_1313-226298dup)
 dbSNP
14g.67508890A=CA2143908059GPHN,TMEM229Bc.-192+6196T= (n.-192+6196T=)
c.-191-21718T= (n.-191-21718T=)
c.-256-5339T= (n.-256-5339T=)
c.-192+6555T= (n.-192+6555T=)
c.1313-226305A= (n.1313-226305A=)
14g.67508890A>CCA2143908060GPHN,TMEM229Bc.-192+6196T>G (n.-192+6196T>G)
c.-191-21718T>G (n.-191-21718T>G)
c.-256-5339T>G (n.-256-5339T>G)
c.-192+6555T>G (n.-192+6555T>G)
c.1313-226305A>C (n.1313-226305A>C)
 dbSNP
14g.67508891T>CCA707982440GPHN,TMEM229Bc.-192+6195A>G (n.-192+6195A>G)
c.-191-21719A>G (n.-191-21719A>G)
c.-256-5340A>G (n.-256-5340A>G)
c.-192+6554A>G (n.-192+6554A>G)
c.1313-226304T>C (n.1313-226304T>C)
 dbSNP
14g.67508891T=CA2143908062GPHN,TMEM229Bc.-192+6195A= (n.-192+6195A=)
c.-191-21719A= (n.-191-21719A=)
c.-256-5340A= (n.-256-5340A=)
c.-192+6554A= (n.-192+6554A=)
c.1313-226304T= (n.1313-226304T=)
14g.67508892G>ACA2143908065GPHN,TMEM229Bc.-192+6194C>T (n.-192+6194C>T)
c.-191-21720C>T (n.-191-21720C>T)
c.-256-5341C>T (n.-256-5341C>T)
c.-192+6553C>T (n.-192+6553C>T)
c.1313-226303G>A (n.1313-226303G>A)
 dbSNP
14g.67508892G=CA2143908064GPHN,TMEM229Bc.-192+6194C= (n.-192+6194C=)
c.-191-21720C= (n.-191-21720C=)
c.-256-5341C= (n.-256-5341C=)
c.-192+6553C= (n.-192+6553C=)
c.1313-226303G= (n.1313-226303G=)
14g.67508896G=CA2143908067GPHN,TMEM229Bc.-192+6190C= (n.-192+6190C=)
c.-191-21724C= (n.-191-21724C=)
c.-256-5345C= (n.-256-5345C=)
c.-192+6549C= (n.-192+6549C=)
c.1313-226299G= (n.1313-226299G=)
14g.67508896G>TCA2143908069GPHN,TMEM229Bc.-192+6190C>A (n.-192+6190C>A)
c.-191-21724C>A (n.-191-21724C>A)
c.-256-5345C>A (n.-256-5345C>A)
c.-192+6549C>A (n.-192+6549C>A)
c.1313-226299G>T (n.1313-226299G>T)
 dbSNP
14g.67508899G>TCA2729813696GPHN,TMEM229Bc.-192+6187C>A (n.-192+6187C>A)
c.-191-21727C>A (n.-191-21727C>A)
c.-256-5348C>A (n.-256-5348C>A)
c.-192+6546C>A (n.-192+6546C>A)
c.1313-226296G>T (n.1313-226296G>T)
 dbSNP
14g.67508900T>CCA263322605GPHN,TMEM229Bc.-192+6186A>G (n.-192+6186A>G)
c.-191-21728A>G (n.-191-21728A>G)
c.-256-5349A>G (n.-256-5349A>G)
c.-192+6545A>G (n.-192+6545A>G)
c.1313-226295T>C (n.1313-226295T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508900T=CA2143908070GPHN,TMEM229Bc.-192+6186A= (n.-192+6186A=)
c.-191-21728A= (n.-191-21728A=)
c.-256-5349A= (n.-256-5349A=)
c.-192+6545A= (n.-192+6545A=)
c.1313-226295T= (n.1313-226295T=)
14g.67508903T>GCA2552876765GPHN,TMEM229Bc.-192+6183A>C (n.-192+6183A>C)
c.-191-21731A>C (n.-191-21731A>C)
c.-256-5352A>C (n.-256-5352A>C)
c.-192+6542A>C (n.-192+6542A>C)
c.1313-226292T>G (n.1313-226292T>G)
14g.67508916G=CA2143908073GPHN,TMEM229Bc.-192+6170C= (n.-192+6170C=)
c.-191-21744C= (n.-191-21744C=)
c.-256-5365C= (n.-256-5365C=)
c.-192+6529C= (n.-192+6529C=)
c.1313-226279G= (n.1313-226279G=)
14g.67508916G>TCA263322606GPHN,TMEM229Bc.-192+6170C>A (n.-192+6170C>A)
c.-191-21744C>A (n.-191-21744C>A)
c.-256-5365C>A (n.-256-5365C>A)
c.-192+6529C>A (n.-192+6529C>A)
c.1313-226279G>T (n.1313-226279G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67508920G>ACA2143908076GPHN,TMEM229Bc.-192+6166C>T (n.-192+6166C>T)
c.-191-21748C>T (n.-191-21748C>T)
c.-256-5369C>T (n.-256-5369C>T)
c.-192+6525C>T (n.-192+6525C>T)
c.1313-226275G>A (n.1313-226275G>A)
 dbSNP
14g.67508920G=CA2143908077GPHN,TMEM229Bc.-192+6166C= (n.-192+6166C=)
c.-191-21748C= (n.-191-21748C=)
c.-256-5369C= (n.-256-5369C=)
c.-192+6525C= (n.-192+6525C=)
c.1313-226275G= (n.1313-226275G=)

Number of alleles fetched