Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.67506879G>A | CA236301 | CPA6 | c.544C>T (p.Arg182Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) c.100C>T (p.Arg34Ter) n.1352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.67506879G>C | CA371261438 | CPA6 | c.544C>G (p.Arg182Gly) c.*140C>G (n.*140C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.1352C>G | |
8 | g.67506879G= | CA1790976452 | CPA6 | c.544C= (p.Arg182=) c.*140C= (n.*140C=) c.100C= (p.Arg34=) n.1352C= | |
8 | g.67506879G>T | CA461348251 | CPA6 | c.544C>A (p.Arg182=) c.*140C>A (n.*140C>A) c.100C>A (p.Arg34=) n.1352C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506880T>A | CA371261439 | CPA6 | c.543A>T (p.Arg181Ser) c.*139A>T (n.*139A>T) c.99A>T (p.Arg33Ser) n.1351A>T | |
8 | g.67506880T>C | CA461348252 | CPA6 | c.543A>G (p.Arg181=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.99A>G (p.Arg33=) n.1351A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506880T>G | CA371261440 | CPA6 | c.543A>C (p.Arg181Ser) c.*139A>C (n.*139A>C) c.99A>C (p.Arg33Ser) n.1351A>C | |
8 | g.67506880T= | CA1790976453 | CPA6 | c.543A= (p.Arg181=) c.*139A= (n.*139A=) c.99A= (p.Arg33=) n.1351A= | |
8 | g.67506881C>A | CA371261441 | CPA6 | c.542G>T (p.Arg181Ile) c.*138G>T (n.*138G>T) c.98G>T (p.Arg33Ile) n.1350G>T | |
8 | g.67506881C>G | CA371261442 | CPA6 | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.*138G>C (n.*138G>C) c.98G>C (p.Arg33Thr) n.1350G>C | |
8 | g.67506881C>T | CA371261443 | CPA6 | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.*138G>A (n.*138G>A) c.98G>A (p.Arg33Lys) n.1350G>A | |
8 | g.67506882T>A | CA371261444 | CPA6 | c.541A>T (p.Arg181Ter) c.*137A>T (n.*137A>T) c.97A>T (p.Arg33Ter) n.1349A>T | |
8 | g.67506882T>C | CA371261445 | CPA6 | c.541A>G (p.Arg181Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) c.97A>G (p.Arg33Gly) n.1349A>G | gnomAD v4 |
8 | g.67506882T>G | CA461348253 | CPA6 | c.541A>C (p.Arg181=) c.*137A>C (n.*137A>C) c.97A>C (p.Arg33=) n.1349A>C | |
8 | g.67506883G>A | CA461348254 | CPA6 | c.540C>T (p.Gly180=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.96C>T (p.Gly32=) n.1348C>T | gnomAD v4 |
8 | g.67506883G>C | CA461348255 | CPA6 | c.540C>G (p.Gly180=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.96C>G (p.Gly32=) n.1348C>G | |
8 | g.67506883G>T | CA461348256 | CPA6 | c.540C>A (p.Gly180=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.96C>A (p.Gly32=) n.1348C>A | |
8 | g.67506884C>A | CA371261447 | CPA6 | c.539G>T (p.Gly180Val) c.*135G>T (n.*135G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) n.1347G>T | |
8 | g.67506884C>G | CA371261448 | CPA6 | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*135G>C (n.*135G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.1347G>C | |
8 | g.67506884C>T | CA371261446 | CPA6 | c.539G>A (p.Gly180Asp) c.*135G>A (n.*135G>A) c.95G>A (p.Gly32Asp) n.1347G>A | |
8 | g.67506885C>A | CA371261449 | CPA6 | c.538G>T (p.Gly180Cys) c.*134G>T (n.*134G>T) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.1346G>T | |
8 | g.67506885C= | CA1790976454 | CPA6 | c.538G= (p.Gly180=) c.*134G= (n.*134G=) c.94G= (p.Gly32=) n.1346G= | |
8 | g.67506885C>G | CA371261450 | CPA6 | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*134G>C (n.*134G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.1346G>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506885C>T | CA10628248 | CPA6 | c.538G>A (p.Gly180Ser) c.*134G>A (n.*134G>A) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.1346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.67506886C>A | CA461348257 | CPA6 | c.537G>T (p.Leu179=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.93G>T (p.Leu31=) n.1345G>T | |
8 | g.67506886C>G | CA461348259 | CPA6 | c.537G>C (p.Leu179=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.93G>C (p.Leu31=) n.1345G>C | |
8 | g.67506886C>T | CA461348258 | CPA6 | c.537G>A (p.Leu179=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.93G>A (p.Leu31=) n.1345G>A | |
8 | g.67506887A>C | CA371261451 | CPA6 | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.1344T>G | |
8 | g.67506887A>G | CA371261452 | CPA6 | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.1344T>C | |
8 | g.67506887A>T | CA371261453 | CPA6 | c.536T>A (p.Leu179Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.1344T>A | |
8 | g.67506888G>A | CA461348260 | CPA6 | c.535C>T (p.Leu179=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.91C>T (p.Leu31=) n.1343C>T | |
8 | g.67506888G>C | CA371261454 | CPA6 | c.535C>G (p.Leu179Val) c.*131C>G (n.*131C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) n.1343C>G | |
8 | g.67506888G= | CA1790976455 | CPA6 | c.535C= (p.Leu179=) c.*131C= (n.*131C=) c.91C= (p.Leu31=) n.1343C= | |
8 | g.67506888G>T | CA4772938 | CPA6 | c.535C>A (p.Leu179Met) c.*131C>A (n.*131C>A) c.91C>A (p.Leu31Met) n.1343C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.67506889C>A | CA4772939 | CPA6 | c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.*131-1G>T (n.*131-1G>T) c.91-1G>T (n.91-1G>T) n.1343-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC |
8 | g.67506889C= | CA1790976456 | CPA6 | c.535-1G= (n.535-1G=) c.*131-1G= (n.*131-1G=) c.91-1G= (n.91-1G=) n.1343-1G= | |
8 | g.67506889C>G | CA371261455 | CPA6 | c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.*131-1G>C (n.*131-1G>C) c.91-1G>C (n.91-1G>C) n.1343-1G>C | COSMIC COSMIC |
8 | g.67506889C>T | CA371261456 | CPA6 | c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.*131-1G>A (n.*131-1G>A) c.91-1G>A (n.91-1G>A) n.1343-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.67506890T>A | CA371261457 | CPA6 | c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.*131-2A>T (n.*131-2A>T) c.91-2A>T (n.91-2A>T) n.1343-2A>T | |
8 | g.67506890T>C | CA371261458 | CPA6 | c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.*131-2A>G (n.*131-2A>G) c.91-2A>G (n.91-2A>G) n.1343-2A>G | |
8 | g.67506890T>G | CA371261459 | CPA6 | c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.*131-2A>C (n.*131-2A>C) c.91-2A>C (n.91-2A>C) n.1343-2A>C | |
8 | g.67506891G>A | CA2687535971 | CPA6 | c.535-3C>T (n.535-3C>T) c.*131-3C>T (n.*131-3C>T) c.91-3C>T (n.91-3C>T) n.1343-3C>T | gnomAD v4 |
8 | g.67506892A>G | CA2687535972 | CPA6 | c.535-4T>C (n.535-4T>C) c.*131-4T>C (n.*131-4T>C) c.91-4T>C (n.91-4T>C) n.1343-4T>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506894A= | CA1790976457 | CPA6 | c.535-6T= (n.535-6T=) c.*131-6T= (n.*131-6T=) c.91-6T= (n.91-6T=) n.1343-6T= | |
8 | g.67506894A>G | CA4772940 | CPA6 | c.535-6T>C (n.535-6T>C) c.*131-6T>C (n.*131-6T>C) c.91-6T>C (n.91-6T>C) n.1343-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506897A>G | CA2511374129 | CPA6 | c.535-9T>C (n.535-9T>C) c.*131-9T>C (n.*131-9T>C) c.91-9T>C (n.91-9T>C) n.1343-9T>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506899G>A | CA854555700 | CPA6 | c.535-11C>T (n.535-11C>T) c.*131-11C>T (n.*131-11C>T) c.91-11C>T (n.91-11C>T) n.1343-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506899G>C | CA2687535973 | CPA6 | c.535-11C>G (n.535-11C>G) c.*131-11C>G (n.*131-11C>G) c.91-11C>G (n.91-11C>G) n.1343-11C>G | gnomAD v4 |
8 | g.67506899G= | CA1790976458 | CPA6 | c.535-11C= (n.535-11C=) c.*131-11C= (n.*131-11C=) c.91-11C= (n.91-11C=) n.1343-11C= | |
8 | g.67506900A= | CA1790976459 | CPA6 | c.535-12T= (n.535-12T=) c.*131-12T= (n.*131-12T=) c.91-12T= (n.91-12T=) n.1343-12T= | |
8 | g.67506900A>G | CA178466085 | CPA6 | c.535-12T>C (n.535-12T>C) c.*131-12T>C (n.*131-12T>C) c.91-12T>C (n.91-12T>C) n.1343-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.67506901G>A | CA1790976461 | CPA6 | c.535-13C>T (n.535-13C>T) c.*131-13C>T (n.*131-13C>T) c.91-13C>T (n.91-13C>T) n.1343-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.67506901G>C | CA2780695674 | CPA6 | c.535-13C>G (n.535-13C>G) c.*131-13C>G (n.*131-13C>G) c.91-13C>G (n.91-13C>G) n.1343-13C>G | |
8 | g.67506901G= | CA1790976460 | CPA6 | c.535-13C= (n.535-13C=) c.*131-13C= (n.*131-13C=) c.91-13C= (n.91-13C=) n.1343-13C= | |
8 | g.67506901G>T | CA2687535974 | CPA6 | c.535-13C>A (n.535-13C>A) c.*131-13C>A (n.*131-13C>A) c.91-13C>A (n.91-13C>A) n.1343-13C>A | gnomAD v4 |
8 | g.67506902C= | CA1790976462 | CPA6 | c.535-14G= (n.535-14G=) c.*131-14G= (n.*131-14G=) c.91-14G= (n.91-14G=) n.1343-14G= | |
8 | g.67506902C>G | CA2687535975 | CPA6 | c.535-14G>C (n.535-14G>C) c.*131-14G>C (n.*131-14G>C) c.91-14G>C (n.91-14G>C) n.1343-14G>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506902C>T | CA582595671 | CPA6 | c.535-14G>A (n.535-14G>A) c.*131-14G>A (n.*131-14G>A) c.91-14G>A (n.91-14G>A) n.1343-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.67506904T>C | CA1790976464 | CPA6 | c.535-16A>G (n.535-16A>G) c.*131-16A>G (n.*131-16A>G) c.91-16A>G (n.91-16A>G) n.1343-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.67506904T= | CA1790976463 | CPA6 | c.535-16A= (n.535-16A=) c.*131-16A= (n.*131-16A=) c.91-16A= (n.91-16A=) n.1343-16A= | |
8 | g.67506906C= | CA1790976465 | CPA6 | c.535-18G= (n.535-18G=) c.*131-18G= (n.*131-18G=) c.91-18G= (n.91-18G=) n.1343-18G= | |
8 | g.67506906C>G | CA1114889599 | CPA6 | c.535-18G>C (n.535-18G>C) c.*131-18G>C (n.*131-18G>C) c.91-18G>C (n.91-18G>C) n.1343-18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506906C>T | CA2687535976 | CPA6 | c.535-18G>A (n.535-18G>A) c.*131-18G>A (n.*131-18G>A) c.91-18G>A (n.91-18G>A) n.1343-18G>A | gnomAD v4 |
8 | g.67506908C= | CA1790976466 | CPA6 | c.535-20G= (n.535-20G=) c.*131-20G= (n.*131-20G=) c.91-20G= (n.91-20G=) n.1343-20G= | |
8 | g.67506908C>G | CA2579182592 | CPA6 | c.535-20G>C (n.535-20G>C) c.*131-20G>C (n.*131-20G>C) c.91-20G>C (n.91-20G>C) n.1343-20G>C | |
8 | g.67506908C>T | CA4772941 | CPA6 | c.535-20G>A (n.535-20G>A) c.*131-20G>A (n.*131-20G>A) c.91-20G>A (n.91-20G>A) n.1343-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506909A>G | CA2687535977 | CPA6 | c.535-21T>C (n.535-21T>C) c.*131-21T>C (n.*131-21T>C) c.91-21T>C (n.91-21T>C) n.1343-21T>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506910_67506912del | CA2780695675 | CPA6 | c.535-23_535-21del (n.535-23_535-21del) c.*131-23_*131-21del (n.*131-23_*131-21del) c.91-23_91-21del (n.91-23_91-21del) n.1343-23_1343-21del | |
8 | g.67506910G>T | CA2579182593 | CPA6 | c.535-22C>A (n.535-22C>A) c.*131-22C>A (n.*131-22C>A) c.91-22C>A (n.91-22C>A) n.1343-22C>A | gnomAD v4 |
8 | g.67506911T>C | CA1114889600 | CPA6 | c.535-23A>G (n.535-23A>G) c.*131-23A>G (n.*131-23A>G) c.91-23A>G (n.91-23A>G) n.1343-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506911T>G | CA2687535978 | CPA6 | c.535-23A>C (n.535-23A>C) c.*131-23A>C (n.*131-23A>C) c.91-23A>C (n.91-23A>C) n.1343-23A>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506911T= | CA1790976467 | CPA6 | c.535-23A= (n.535-23A=) c.*131-23A= (n.*131-23A=) c.91-23A= (n.91-23A=) n.1343-23A= | |
8 | g.67506914C>A | CA4772942 | CPA6 | c.535-26G>T (n.535-26G>T) c.*131-26G>T (n.*131-26G>T) c.91-26G>T (n.91-26G>T) n.1343-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.67506914C= | CA1790976468 | CPA6 | c.535-26G= (n.535-26G=) c.*131-26G= (n.*131-26G=) c.91-26G= (n.91-26G=) n.1343-26G= | |
8 | g.67506914C>T | CA1114889602 | CPA6 | c.535-26G>A (n.535-26G>A) c.*131-26G>A (n.*131-26G>A) c.91-26G>A (n.91-26G>A) n.1343-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506915C>A | CA2687535979 | CPA6 | c.535-27G>T (n.535-27G>T) c.*131-27G>T (n.*131-27G>T) c.91-27G>T (n.91-27G>T) n.1343-27G>T | gnomAD v4 |
8 | g.67506915C>T | CA2687535980 | CPA6 | c.535-27G>A (n.535-27G>A) c.*131-27G>A (n.*131-27G>A) c.91-27G>A (n.91-27G>A) n.1343-27G>A | gnomAD v4 |
8 | g.67506917A= | CA1790976469 | CPA6 | c.535-29T= (n.535-29T=) c.*131-29T= (n.*131-29T=) c.91-29T= (n.91-29T=) n.1343-29T= | |
8 | g.67506917A>G | CA4772943 | CPA6 | c.535-29T>C (n.535-29T>C) c.*131-29T>C (n.*131-29T>C) c.91-29T>C (n.91-29T>C) n.1343-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506918C= | CA1790976470 | CPA6 | c.535-30G= (n.535-30G=) c.*131-30G= (n.*131-30G=) c.91-30G= (n.91-30G=) n.1343-30G= | |
8 | g.67506918C>T | CA1790976471 | CPA6 | c.535-30G>A (n.535-30G>A) c.*131-30G>A (n.*131-30G>A) c.91-30G>A (n.91-30G>A) n.1343-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.67506919T>A | CA2780695676 | CPA6 | c.535-31A>T (n.535-31A>T) c.*131-31A>T (n.*131-31A>T) c.91-31A>T (n.91-31A>T) n.1343-31A>T | |
8 | g.67506919T>C | CA2687535981 | CPA6 | c.535-31A>G (n.535-31A>G) c.*131-31A>G (n.*131-31A>G) c.91-31A>G (n.91-31A>G) n.1343-31A>G | gnomAD v4 |
8 | g.67506920C= | CA1790976472 | CPA6 | c.535-32G= (n.535-32G=) c.*131-32G= (n.*131-32G=) c.91-32G= (n.91-32G=) n.1343-32G= | |
8 | g.67506920C>G | CA2505982109 | CPA6 | c.535-32G>C (n.535-32G>C) c.*131-32G>C (n.*131-32G>C) c.91-32G>C (n.91-32G>C) n.1343-32G>C | |
8 | g.67506920C>T | CA4772944 | CPA6 | c.535-32G>A (n.535-32G>A) c.*131-32G>A (n.*131-32G>A) c.91-32G>A (n.91-32G>A) n.1343-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506921A= | CA1790976473 | CPA6 | c.535-33T= (n.535-33T=) c.*131-33T= (n.*131-33T=) c.91-33T= (n.91-33T=) n.1343-33T= | |
8 | g.67506921A>G | CA2687535982 | CPA6 | c.535-33T>C (n.535-33T>C) c.*131-33T>C (n.*131-33T>C) c.91-33T>C (n.91-33T>C) n.1343-33T>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506921A>T | CA1790976474 | CPA6 | c.535-33T>A (n.535-33T>A) c.*131-33T>A (n.*131-33T>A) c.91-33T>A (n.91-33T>A) n.1343-33T>A | dbSNP |
8 | g.67506922G>A | CA4772945 | CPA6 | c.535-34C>T (n.535-34C>T) c.*131-34C>T (n.*131-34C>T) c.91-34C>T (n.91-34C>T) n.1343-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.67506922G= | CA1790976475 | CPA6 | c.535-34C= (n.535-34C=) c.*131-34C= (n.*131-34C=) c.91-34C= (n.91-34C=) n.1343-34C= | |
8 | g.67506923G>A | CA2687535983 | CPA6 | c.535-35C>T (n.535-35C>T) c.*131-35C>T (n.*131-35C>T) c.91-35C>T (n.91-35C>T) n.1343-35C>T | gnomAD v4 |
8 | g.67506923G= | CA1790976476 | CPA6 | c.535-35C= (n.535-35C=) c.*131-35C= (n.*131-35C=) c.91-35C= (n.91-35C=) n.1343-35C= | |
8 | g.67506923G>T | CA1790976477 | CPA6 | c.535-35C>A (n.535-35C>A) c.*131-35C>A (n.*131-35C>A) c.91-35C>A (n.91-35C>A) n.1343-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.67506924_67506925delinsCT | CA1790976478 | CPA6 | c.535-37_535-36delinsAG (n.535-37_535-36delinsAG) c.*131-37_*131-36delinsAG (n.*131-37_*131-36delinsAG) c.91-37_91-36delinsAG (n.91-37_91-36delinsAG) n.1343-37_1343-36delinsAG | |
8 | g.67506925T>C | CA2579182595 | CPA6 | c.535-37A>G (n.535-37A>G) c.*131-37A>G (n.*131-37A>G) c.91-37A>G (n.91-37A>G) n.1343-37A>G | |
8 | g.67506928del | CA1114889606 | CPA6 | c.535-37del (n.535-37del) c.*131-37del (n.*131-37del) c.91-37del (n.91-37del) n.1343-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506930G>A | CA4772946 | CPA6 | c.535-42C>T (n.535-42C>T) c.*131-42C>T (n.*131-42C>T) c.91-42C>T (n.91-42C>T) n.1343-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506930G= | CA1790976479 | CPA6 | c.535-42C= (n.535-42C=) c.*131-42C= (n.*131-42C=) c.91-42C= (n.91-42C=) n.1343-42C= | |
8 | g.67506931A>G | CA2687535984 | CPA6 | c.535-43T>C (n.535-43T>C) c.*131-43T>C (n.*131-43T>C) c.91-43T>C (n.91-43T>C) n.1343-43T>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506934C>A | CA2687535985 | CPA6 | c.535-46G>T (n.535-46G>T) c.*131-46G>T (n.*131-46G>T) c.91-46G>T (n.91-46G>T) n.1343-46G>T | gnomAD v4 |
8 | g.67506935A= | CA1790976480 | CPA6 | c.535-47T= (n.535-47T=) c.*131-47T= (n.*131-47T=) c.91-47T= (n.91-47T=) n.1343-47T= | |
8 | g.67506935A>C | CA582595672 | CPA6 | c.535-47T>G (n.535-47T>G) c.*131-47T>G (n.*131-47T>G) c.91-47T>G (n.91-47T>G) n.1343-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.67506935A>G | CA2687535986 | CPA6 | c.535-47T>C (n.535-47T>C) c.*131-47T>C (n.*131-47T>C) c.91-47T>C (n.91-47T>C) n.1343-47T>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506937T>A | CA2579182596 | CPA6 | c.535-49A>T (n.535-49A>T) c.*131-49A>T (n.*131-49A>T) c.91-49A>T (n.91-49A>T) n.1343-49A>T | gnomAD v4 |
8 | g.67506938G>T | CA2687535987 | CPA6 | c.535-50C>A (n.535-50C>A) c.*131-50C>A (n.*131-50C>A) c.91-50C>A (n.91-50C>A) n.1343-50C>A | gnomAD v4 |
8 | g.67506939A>G | CA2579182597 | CPA6 | c.535-51T>C (n.535-51T>C) c.*131-51T>C (n.*131-51T>C) c.91-51T>C (n.91-51T>C) n.1343-51T>C | |
8 | g.67506940C>A | CA2687535988 | CPA6 | c.535-52G>T (n.535-52G>T) c.*131-52G>T (n.*131-52G>T) c.91-52G>T (n.91-52G>T) n.1343-52G>T | gnomAD v4 |
8 | g.67506940C= | CA1790976481 | CPA6 | c.535-52G= (n.535-52G=) c.*131-52G= (n.*131-52G=) c.91-52G= (n.91-52G=) n.1343-52G= | |
8 | g.67506940C>T | CA4772947 | CPA6 | c.535-52G>A (n.535-52G>A) c.*131-52G>A (n.*131-52G>A) c.91-52G>A (n.91-52G>A) n.1343-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.67506941C= | CA1790976482 | CPA6 | c.535-53G= (n.535-53G=) c.*131-53G= (n.*131-53G=) c.91-53G= (n.91-53G=) n.1343-53G= | |
8 | g.67506941C>G | CA2717435996 | CPA6 | c.535-53G>C (n.535-53G>C) c.*131-53G>C (n.*131-53G>C) c.91-53G>C (n.91-53G>C) n.1343-53G>C | dbSNP |
8 | g.67506941C>T | CA178466096 | CPA6 | c.535-53G>A (n.535-53G>A) c.*131-53G>A (n.*131-53G>A) c.91-53G>A (n.91-53G>A) n.1343-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.67506942A>C | CA2687535989 | CPA6 | c.535-54T>G (n.535-54T>G) c.*131-54T>G (n.*131-54T>G) c.91-54T>G (n.91-54T>G) n.1343-54T>G | gnomAD v4 |
8 | g.67506942A>G | CA2717525552 | CPA6 | c.535-54T>C (n.535-54T>C) c.*131-54T>C (n.*131-54T>C) c.91-54T>C (n.91-54T>C) n.1343-54T>C | dbSNP |
8 | g.67506943G>A | CA2687535990 | CPA6 | c.535-55C>T (n.535-55C>T) c.*131-55C>T (n.*131-55C>T) c.91-55C>T (n.91-55C>T) n.1343-55C>T | gnomAD v4 |
8 | g.67506943G>T | CA2579182598 | CPA6 | c.535-55C>A (n.535-55C>A) c.*131-55C>A (n.*131-55C>A) c.91-55C>A (n.91-55C>A) n.1343-55C>A | gnomAD v4 |
8 | g.67506944C>A | CA2717525557 | CPA6 | c.535-56G>T (n.535-56G>T) c.*131-56G>T (n.*131-56G>T) c.91-56G>T (n.91-56G>T) n.1343-56G>T | dbSNP |
8 | g.67506944C>T | CA2717525558 | CPA6 | c.535-56G>A (n.535-56G>A) c.*131-56G>A (n.*131-56G>A) c.91-56G>A (n.91-56G>A) n.1343-56G>A | dbSNP |
8 | g.67506945A>G | CA2687535991 | CPA6 | c.535-57T>C (n.535-57T>C) c.*131-57T>C (n.*131-57T>C) c.91-57T>C (n.91-57T>C) n.1343-57T>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506946T>A | CA1114889609 | CPA6 | c.535-58A>T (n.535-58A>T) c.*131-58A>T (n.*131-58A>T) c.91-58A>T (n.91-58A>T) n.1343-58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506946T= | CA1790976483 | CPA6 | c.535-58A= (n.535-58A=) c.*131-58A= (n.*131-58A=) c.91-58A= (n.91-58A=) n.1343-58A= | |
8 | g.67506948A>G | CA2579182599 | CPA6 | c.535-60T>C (n.535-60T>C) c.*131-60T>C (n.*131-60T>C) c.91-60T>C (n.91-60T>C) n.1343-60T>C | |
8 | g.67506949T>G | CA1790976485 | CPA6 | c.535-61A>C (n.535-61A>C) c.*131-61A>C (n.*131-61A>C) c.91-61A>C (n.91-61A>C) n.1343-61A>C | dbSNP |
8 | g.67506949T= | CA1790976484 | CPA6 | c.535-61A= (n.535-61A=) c.*131-61A= (n.*131-61A=) c.91-61A= (n.91-61A=) n.1343-61A= | |
8 | g.67506950T>A | CA854555712 | CPA6 | c.535-62A>T (n.535-62A>T) c.*131-62A>T (n.*131-62A>T) c.91-62A>T (n.91-62A>T) n.1343-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506950T= | CA1790976486 | CPA6 | c.535-62A= (n.535-62A=) c.*131-62A= (n.*131-62A=) c.91-62A= (n.91-62A=) n.1343-62A= | |
8 | g.67506951T>A | CA2579182600 | CPA6 | c.535-63A>T (n.535-63A>T) c.*131-63A>T (n.*131-63A>T) c.91-63A>T (n.91-63A>T) n.1343-63A>T | |
8 | g.67506951_67506952delinsTA | CA1790976487 | CPA6 | c.535-64_535-63delinsTA (n.535-64_535-63delinsTA) c.*131-64_*131-63delinsTA (n.*131-64_*131-63delinsTA) c.91-64_91-63delinsTA (n.91-64_91-63delinsTA) n.1343-64_1343-63delinsTA | |
8 | g.67506951_67506953delinsTAA | CA1790976488 | CPA6 | c.535-65_535-63delinsTTA (n.535-65_535-63delinsTTA) c.*131-65_*131-63delinsTTA (n.*131-65_*131-63delinsTTA) c.91-65_91-63delinsTTA (n.91-65_91-63delinsTTA) n.1343-65_1343-63delinsTTA | |
8 | g.67506952A= | CA1790976490 | CPA6 | c.535-64T= (n.535-64T=) c.*131-64T= (n.*131-64T=) c.91-64T= (n.91-64T=) n.1343-64T= | |
8 | g.67506952A>G | CA1114889612 | CPA6 | c.535-64T>C (n.535-64T>C) c.*131-64T>C (n.*131-64T>C) c.91-64T>C (n.91-64T>C) n.1343-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506952_67506953del | CA1790976489 | CPA6 | c.535-65_535-64del (n.535-65_535-64del) c.*131-65_*131-64del (n.*131-65_*131-64del) c.91-65_91-64del (n.91-65_91-64del) n.1343-65_1343-64del | dbSNP |
8 | g.67506953del | CA854555721 | CPA6 | c.535-64del (n.535-64del) c.*131-64del (n.*131-64del) c.91-64del (n.91-64del) n.1343-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506954T>A | CA2579182601 | CPA6 | c.535-66A>T (n.535-66A>T) c.*131-66A>T (n.*131-66A>T) c.91-66A>T (n.91-66A>T) n.1343-66A>T | |
8 | g.67506954T>C | CA1790976492 | CPA6 | c.535-66A>G (n.535-66A>G) c.*131-66A>G (n.*131-66A>G) c.91-66A>G (n.91-66A>G) n.1343-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.67506954T= | CA1790976491 | CPA6 | c.535-66A= (n.535-66A=) c.*131-66A= (n.*131-66A=) c.91-66A= (n.91-66A=) n.1343-66A= | |
8 | g.67506956A>C | CA2687535992 | CPA6 | c.535-68T>G (n.535-68T>G) c.*131-68T>G (n.*131-68T>G) c.91-68T>G (n.91-68T>G) n.1343-68T>G | gnomAD v4 |
8 | g.67506957G>A | CA178466097 | CPA6 | c.535-69C>T (n.535-69C>T) c.*131-69C>T (n.*131-69C>T) c.91-69C>T (n.91-69C>T) n.1343-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.67506957G= | CA1790976493 | CPA6 | c.535-69C= (n.535-69C=) c.*131-69C= (n.*131-69C=) c.91-69C= (n.91-69C=) n.1343-69C= | |
8 | g.67506957G>T | CA2687535993 | CPA6 | c.535-69C>A (n.535-69C>A) c.*131-69C>A (n.*131-69C>A) c.91-69C>A (n.91-69C>A) n.1343-69C>A | gnomAD v4 |
8 | g.67506958G>C | CA178466098 | CPA6 | c.535-70C>G (n.535-70C>G) c.*131-70C>G (n.*131-70C>G) c.91-70C>G (n.91-70C>G) n.1343-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506958G= | CA1790976494 | CPA6 | c.535-70C= (n.535-70C=) c.*131-70C= (n.*131-70C=) c.91-70C= (n.91-70C=) n.1343-70C= | |
8 | g.67506959T>A | CA582595673 | CPA6 | c.535-71A>T (n.535-71A>T) c.*131-71A>T (n.*131-71A>T) c.91-71A>T (n.91-71A>T) n.1343-71A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506959T>G | CA2687535995 | CPA6 | c.535-71A>C (n.535-71A>C) c.*131-71A>C (n.*131-71A>C) c.91-71A>C (n.91-71A>C) n.1343-71A>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506959T= | CA1790976495 | CPA6 | c.535-71A= (n.535-71A=) c.*131-71A= (n.*131-71A=) c.91-71A= (n.91-71A=) n.1343-71A= | |
8 | g.67506961del | CA2687535994 | CPA6 | c.535-71del (n.535-71del) c.*131-71del (n.*131-71del) c.91-71del (n.91-71del) n.1343-71del | gnomAD v4 |
8 | g.67506963A>C | CA2687535996 | CPA6 | c.535-75T>G (n.535-75T>G) c.*131-75T>G (n.*131-75T>G) c.91-75T>G (n.91-75T>G) n.1343-75T>G | gnomAD v4 |
8 | g.67506963A>G | CA2579182602 | CPA6 | c.535-75T>C (n.535-75T>C) c.*131-75T>C (n.*131-75T>C) c.91-75T>C (n.91-75T>C) n.1343-75T>C | |
8 | g.67506964G>A | CA2579182603 | CPA6 | c.535-76C>T (n.535-76C>T) c.*131-76C>T (n.*131-76C>T) c.91-76C>T (n.91-76C>T) n.1343-76C>T | gnomAD v4 |
8 | g.67506964G>T | CA2687535997 | CPA6 | c.535-76C>A (n.535-76C>A) c.*131-76C>A (n.*131-76C>A) c.91-76C>A (n.91-76C>A) n.1343-76C>A | gnomAD v4 |
8 | g.67506965C>A | CA2687535998 | CPA6 | c.535-77G>T (n.535-77G>T) c.*131-77G>T (n.*131-77G>T) c.91-77G>T (n.91-77G>T) n.1343-77G>T | gnomAD v4 |
8 | g.67506966A>G | CA2687535999 | CPA6 | c.535-78T>C (n.535-78T>C) c.*131-78T>C (n.*131-78T>C) c.91-78T>C (n.91-78T>C) n.1343-78T>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506966A>T | CA2579182604 | CPA6 | c.535-78T>A (n.535-78T>A) c.*131-78T>A (n.*131-78T>A) c.91-78T>A (n.91-78T>A) n.1343-78T>A | gnomAD v4 |
8 | g.67506968A>C | CA2579182605 | CPA6 | c.535-80T>G (n.535-80T>G) c.*131-80T>G (n.*131-80T>G) c.91-80T>G (n.91-80T>G) n.1343-80T>G | |
8 | g.67506969A>G | CA2687536000 | CPA6 | c.535-81T>C (n.535-81T>C) c.*131-81T>C (n.*131-81T>C) c.91-81T>C (n.91-81T>C) n.1343-81T>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506972C>A | CA1790976497 | CPA6 | c.535-84G>T (n.535-84G>T) c.*131-84G>T (n.*131-84G>T) c.91-84G>T (n.91-84G>T) n.1343-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.67506972C= | CA1790976496 | CPA6 | c.535-84G= (n.535-84G=) c.*131-84G= (n.*131-84G=) c.91-84G= (n.91-84G=) n.1343-84G= | |
8 | g.67506972C>G | CA2687536001 | CPA6 | c.535-84G>C (n.535-84G>C) c.*131-84G>C (n.*131-84G>C) c.91-84G>C (n.91-84G>C) n.1343-84G>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506974T>C | CA854555729 | CPA6 | c.535-86A>G (n.535-86A>G) c.*131-86A>G (n.*131-86A>G) c.91-86A>G (n.91-86A>G) n.1343-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506974T= | CA1790976498 | CPA6 | c.535-86A= (n.535-86A=) c.*131-86A= (n.*131-86A=) c.91-86A= (n.91-86A=) n.1343-86A= | |
8 | g.67506976A>G | CA2543330428 | CPA6 | c.535-88T>C (n.535-88T>C) c.*131-88T>C (n.*131-88T>C) c.91-88T>C (n.91-88T>C) n.1343-88T>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506977C= | CA1790976499 | CPA6 | c.535-89G= (n.535-89G=) c.*131-89G= (n.*131-89G=) c.91-89G= (n.91-89G=) n.1343-89G= | |
8 | g.67506977C>G | CA2687536002 | CPA6 | c.535-89G>C (n.535-89G>C) c.*131-89G>C (n.*131-89G>C) c.91-89G>C (n.91-89G>C) n.1343-89G>C | gnomAD v4 |
8 | g.67506977C>T | CA178466099 | CPA6 | c.535-89G>A (n.535-89G>A) c.*131-89G>A (n.*131-89G>A) c.91-89G>A (n.91-89G>A) n.1343-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.67506979G>T | CA2687536003 | CPA6 | c.535-91C>A (n.535-91C>A) c.*131-91C>A (n.*131-91C>A) c.91-91C>A (n.91-91C>A) n.1343-91C>A | gnomAD v4 |