Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.67506775_67506784delinsGGTTTAACTTCA1790976400CPA6c.636+3_636+12delinsAAGTTAAACC (n.636+3_636+12delinsAAGTTAAACC)
c.*232+3_*232+12delinsAAGTTAAACC (n.*232+3_*232+12delinsAAGTTAAACC)
c.192+3_192+12delinsAAGTTAAACC (n.192+3_192+12delinsAAGTTAAACC)
n.1444+3_1444+12delinsAAGTTAAACC
8g.67506776_67506784delCA582595668CPA6c.636+3_636+11del (n.636+3_636+11del)
c.*232+3_*232+11del (n.*232+3_*232+11del)
c.192+3_192+11del (n.192+3_192+11del)
n.1444+3_1444+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506779delCA2687535963CPA6c.636+10del (n.636+10del)
c.*232+10del (n.*232+10del)
c.192+10del (n.192+10del)
n.1444+10del
 gnomAD v4
8g.67506779T>CCA2687535964CPA6c.636+8A>G (n.636+8A>G)
c.*232+8A>G (n.*232+8A>G)
c.192+8A>G (n.192+8A>G)
n.1444+8A>G
 gnomAD v4
8g.67506780A>GCA2687535965CPA6c.636+7T>C (n.636+7T>C)
c.*232+7T>C (n.*232+7T>C)
c.192+7T>C (n.192+7T>C)
n.1444+7T>C
 gnomAD v4
8g.67506781delCA2579182576CPA6c.636+7del (n.636+7del)
c.*232+7del (n.*232+7del)
c.192+7del (n.192+7del)
n.1444+7del
8g.67506781A>TCA2687535966CPA6c.636+6T>A (n.636+6T>A)
c.*232+6T>A (n.*232+6T>A)
c.192+6T>A (n.192+6T>A)
n.1444+6T>A
 gnomAD v4
8g.67506782C>ACA1790976408CPA6c.636+5G>T (n.636+5G>T)
c.*232+5G>T (n.*232+5G>T)
c.192+5G>T (n.192+5G>T)
n.1444+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.67506782C=CA1790976407CPA6c.636+5G= (n.636+5G=)
c.*232+5G= (n.*232+5G=)
c.192+5G= (n.192+5G=)
n.1444+5G=
8g.67506782C>TCA582595669CPA6c.636+5G>A (n.636+5G>A)
c.*232+5G>A (n.*232+5G>A)
c.192+5G>A (n.192+5G>A)
n.1444+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506784T>ACA2687535967CPA6c.636+3A>T (n.636+3A>T)
c.*232+3A>T (n.*232+3A>T)
c.192+3A>T (n.192+3A>T)
n.1444+3A>T
 gnomAD v4
8g.67506785A>CCA371261231CPA6c.636+2T>G (n.636+2T>G)
c.*232+2T>G (n.*232+2T>G)
c.192+2T>G (n.192+2T>G)
n.1444+2T>G
8g.67506785A>GCA371261229CPA6c.636+2T>C (n.636+2T>C)
c.*232+2T>C (n.*232+2T>C)
c.192+2T>C (n.192+2T>C)
n.1444+2T>C
8g.67506785A>TCA371261230CPA6c.636+2T>A (n.636+2T>A)
c.*232+2T>A (n.*232+2T>A)
c.192+2T>A (n.192+2T>A)
n.1444+2T>A
 gnomAD v4
8g.67506785dupCA2687535968CPA6c.636+2dup (n.636+2dup)
c.*232+2dup (n.*232+2dup)
c.192+2dup (n.192+2dup)
n.1444+2dup
 gnomAD v4
8g.67506786C>ACA371261232CPA6c.636+1G>T (n.636+1G>T)
c.*232+1G>T (n.*232+1G>T)
c.192+1G>T (n.192+1G>T)
n.1444+1G>T
8g.67506786C=CA1790976409CPA6c.636+1G= (n.636+1G=)
c.*232+1G= (n.*232+1G=)
c.192+1G= (n.192+1G=)
n.1444+1G=
8g.67506786C>GCA371261233CPA6c.636+1G>C (n.636+1G>C)
c.*232+1G>C (n.*232+1G>C)
c.192+1G>C (n.192+1G>C)
n.1444+1G>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.67506786C>TCA371261234CPA6c.636+1G>A (n.636+1G>A)
c.*232+1G>A (n.*232+1G>A)
c.192+1G>A (n.192+1G>A)
n.1444+1G>A
8g.67506787T>ACA371261235CPA6c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.1444A>T
8g.67506787T>CCA461348191CPA6c.636A>G (p.Glu212=)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.1444A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506787T>GCA371261236CPA6c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.1444A>C
8g.67506787T=CA1790976410CPA6c.636A= (p.Glu212=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.192A= (p.Glu64=)
n.1444A=
8g.67506788T>ACA371261237CPA6c.635A>T (p.Glu212Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.1443A>T
8g.67506788T>CCA371261238CPA6c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.1443A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506788T>GCA371261239CPA6c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.1443A>C
8g.67506788T=CA1790976411CPA6c.635A= (p.Glu212=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.191A= (p.Glu64=)
n.1443A=
8g.67506789C>ACA371261240CPA6c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.1442G>T
8g.67506789C>GCA371261241CPA6c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.1442G>C
8g.67506789C>TCA371261242CPA6c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.1442G>A
8g.67506789_67506790delinsCTCA1790976412CPA6c.633_634delinsAG (p.Lys211=)
c.*229_*230delinsAG (n.*229_*230delinsAG)
c.189_190delinsAG (p.Lys63=)
n.1441_1442delinsAG
8g.67506790T>ACA371261244CPA6c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.1441A>T
8g.67506790T>CCA461348192CPA6c.633A>G (p.Lys211=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.189A>G (p.Lys63=)
n.1441A>G
 gnomAD v4
8g.67506790T>GCA371261243CPA6c.633A>C (p.Lys211Asn)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.1441A>C
8g.67506793delCA4772918CPA6c.633del (p.Glu212LysfsTer4)
c.*229del (n.*229del)
c.633del (p.Glu212LysfsTer3)
c.189del (p.Glu64LysfsTer4)
n.1441del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506791T>ACA371261245CPA6c.632A>T (p.Lys211Ile)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.1440A>T
 gnomAD v4
8g.67506791T>CCA371261247CPA6c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.1440A>G
8g.67506791T>GCA371261246CPA6c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.1440A>C
8g.67506792T>ACA371261248CPA6c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.1439A>T
8g.67506792T>CCA371261249CPA6c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.1439A>G
8g.67506792T>GCA371261250CPA6c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.1439A>C
8g.67506793T>ACA461348193CPA6c.630A>T (p.Val210=)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.186A>T (p.Val62=)
n.1438A>T
8g.67506793T>CCA461348194CPA6c.630A>G (p.Val210=)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.186A>G (p.Val62=)
n.1438A>G
8g.67506793T>GCA461348195CPA6c.630A>C (p.Val210=)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.186A>C (p.Val62=)
n.1438A>C
 gnomAD v4
8g.67506794A>CCA371261251CPA6c.629T>G (p.Val210Gly)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1437T>G
8g.67506794A>GCA371261252CPA6c.629T>C (p.Val210Ala)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.1437T>C
8g.67506794A>TCA371261253CPA6c.629T>A (p.Val210Glu)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.1437T>A
8g.67506795C>ACA371261254CPA6c.628G>T (p.Val210Leu)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.1436G>T
8g.67506795C=CA1790976413CPA6c.628G= (p.Val210=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.184G= (p.Val62=)
n.1436G=
8g.67506795C>GCA371261255CPA6c.628G>C (p.Val210Leu)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.1436G>C
 dbSNP
8g.67506795C>TCA371261256CPA6c.628G>A (p.Val210Ile)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.1436G>A
8g.67506796A>CCA371261257CPA6c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
n.1435T>G
8g.67506796A>GCA461348197CPA6c.627T>C (p.Phe209=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.183T>C (p.Phe61=)
n.1435T>C
 gnomAD v4
8g.67506796A>TCA371261258CPA6c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
n.1435T>A
8g.67506797A>CCA371261261CPA6c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.1434T>G
8g.67506797A>GCA371261260CPA6c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.1434T>C
8g.67506797A>TCA371261259CPA6c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.1434T>A
8g.67506798A>CCA371261262CPA6c.625T>G (p.Phe209Val)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.1433T>G
8g.67506798A>GCA371261263CPA6c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.1433T>C
 gnomAD v4
8g.67506798A>TCA371261264CPA6c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.1433T>A
8g.67506799C>ACA4772919CPA6c.624G>T (p.Trp208Cys)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.180G>T (p.Trp60Cys)
n.1432G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506799C=CA1790976414CPA6c.624G= (p.Trp208=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.180G= (p.Trp60=)
n.1432G=
8g.67506799C>GCA371261265CPA6c.624G>C (p.Trp208Cys)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.180G>C (p.Trp60Cys)
n.1432G>C
 gnomAD v4
8g.67506799C>TCA371261266CPA6c.624G>A (p.Trp208Ter)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.180G>A (p.Trp60Ter)
n.1432G>A
8g.67506800C>ACA371261267CPA6c.623G>T (p.Trp208Leu)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.179G>T (p.Trp60Leu)
n.1431G>T
8g.67506800C=CA1790976415CPA6c.623G= (p.Trp208=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.179G= (p.Trp60=)
n.1431G=
8g.67506800C>GCA371261268CPA6c.623G>C (p.Trp208Ser)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.179G>C (p.Trp60Ser)
n.1431G>C
8g.67506800C>TCA371261269CPA6c.623G>A (p.Trp208Ter)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.179G>A (p.Trp60Ter)
n.1431G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.67506801A=CA1790976416CPA6c.622T= (p.Trp208=)
c.*218T= (n.*218T=)
c.178T= (p.Trp60=)
n.1430T=
8g.67506801A>CCA371261270CPA6c.622T>G (p.Trp208Gly)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.178T>G (p.Trp60Gly)
n.1430T>G
8g.67506801A>GCA371261271CPA6c.622T>C (p.Trp208Arg)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.178T>C (p.Trp60Arg)
n.1430T>C
 gnomAD v4
8g.67506801A>TCA371261272CPA6c.622T>A (p.Trp208Arg)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.178T>A (p.Trp60Arg)
n.1430T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506802C>ACA371261274CPA6c.621G>T (p.Gln207His)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
n.1429G>T
8g.67506802C=CA1790976417CPA6c.621G= (p.Gln207=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.177G= (p.Gln59=)
n.1429G=
8g.67506802C>GCA371261273CPA6c.621G>C (p.Gln207His)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
n.1429G>C
 gnomAD v4
8g.67506802C>TCA461348198CPA6c.621G>A (p.Gln207=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506803T>ACA371261275CPA6c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.1428A>T
8g.67506803T>CCA371261276CPA6c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.1428A>G
8g.67506803T>GCA371261277CPA6c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.1428A>C
8g.67506804G>ACA371261278CPA6c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.1427C>T
 ClinVar dbSNP
8g.67506804G>CCA4772920CPA6c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.1427C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506804G=CA1790976418CPA6c.619C= (p.Gln207=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.175C= (p.Gln59=)
n.1427C=
8g.67506804G>TCA371261279CPA6c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.1427C>A
 gnomAD v4
8g.67506805A=CA1790976419CPA6c.618T= (p.Cys206=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.174T= (p.Cys58=)
n.1426T=
8g.67506805A>CCA4772921CPA6c.618T>G (p.Cys206Trp)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.174T>G (p.Cys58Trp)
n.1426T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506805A>GCA461348200CPA6c.618T>C (p.Cys206=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.174T>C (p.Cys58=)
n.1426T>C
 dbSNP
8g.67506805A>TCA371261280CPA6c.618T>A (p.Cys206Ter)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.174T>A (p.Cys58Ter)
n.1426T>A
 COSMIC
8g.67506805_67506806delinsACCA1790976420CPA6c.617_618delinsGT (p.Cys206=)
c.*213_*214delinsGT (n.*213_*214delinsGT)
c.173_174delinsGT (p.Cys58=)
n.1425_1426delinsGT
8g.67506806delCA582595670CPA6c.617del (p.Cys206PhefsTer5)
c.*213del (n.*213del)
c.173del (p.Cys58PhefsTer5)
n.1425del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506806C>ACA371261281CPA6c.617G>T (p.Cys206Phe)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
n.1425G>T
8g.67506806C>GCA371261282CPA6c.617G>C (p.Cys206Ser)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.173G>C (p.Cys58Ser)
n.1425G>C
8g.67506806C>TCA371261283CPA6c.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
n.1425G>A
8g.67506807A=CA1790976421CPA6c.616T= (p.Cys206=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.172T= (p.Cys58=)
n.1424T=
8g.67506807A>CCA371261284CPA6c.616T>G (p.Cys206Gly)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.172T>G (p.Cys58Gly)
n.1424T>G
8g.67506807A>GCA371261285CPA6c.616T>C (p.Cys206Arg)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.172T>C (p.Cys58Arg)
n.1424T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.67506807A>TCA371261286CPA6c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.172T>A (p.Cys58Ser)
n.1424T>A
8g.67506810delCA2687535969CPA6c.616del (p.Cys206ValfsTer5)
c.*212del (n.*212del)
c.172del (p.Cys58ValfsTer5)
n.1424del
 gnomAD v4
8g.67506808A>CCA371261287CPA6c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.1423T>G
8g.67506808A>GCA461348201CPA6c.615T>C (p.Phe205=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.171T>C (p.Phe57=)
n.1423T>C
8g.67506808A>TCA371261288CPA6c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.1423T>A
8g.67506809A=CA1790976422CPA6c.614T= (p.Phe205=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.170T= (p.Phe57=)
n.1422T=
8g.67506809A>CCA371261289CPA6c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.1422T>G
8g.67506809A>GCA371261290CPA6c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.1422T>C
 dbSNP
8g.67506809A>TCA371261291CPA6c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.1422T>A
8g.67506810A>CCA371261292CPA6c.613T>G (p.Phe205Val)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.1421T>G
8g.67506810A>GCA371261293CPA6c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.1421T>C
8g.67506810A>TCA371261294CPA6c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.1421T>A
8g.67506811G>ACA461348202CPA6c.612C>T (p.Ala204=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.168C>T (p.Ala56=)
n.1420C>T
 COSMIC COSMIC
8g.67506811G>CCA461348203CPA6c.612C>G (p.Ala204=)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.168C>G (p.Ala56=)
n.1420C>G
8g.67506811G=CA1790976423CPA6c.612C= (p.Ala204=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.168C= (p.Ala56=)
n.1420C=
8g.67506811G>TCA461348204CPA6c.612C>A (p.Ala204=)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.168C>A (p.Ala56=)
n.1420C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506812G>ACA371261295CPA6c.611C>T (p.Ala204Val)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.1419C>T
 gnomAD v4
8g.67506812G>CCA371261296CPA6c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.1419C>G
8g.67506812G>TCA371261297CPA6c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.1419C>A
8g.67506813C>ACA371261298CPA6c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.1418G>T
 gnomAD v4
8g.67506813C>GCA371261299CPA6c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.1418G>C
8g.67506813C>TCA371261300CPA6c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.1418G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.67506814A>CCA461348205CPA6c.609T>G (p.Pro203=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.165T>G (p.Pro55=)
n.1417T>G
8g.67506814A>GCA461348206CPA6c.609T>C (p.Pro203=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.165T>C (p.Pro55=)
n.1417T>C
8g.67506814A>TCA461348207CPA6c.609T>A (p.Pro203=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.165T>A (p.Pro55=)
n.1417T>A
8g.67506815G>ACA4772922CPA6c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.1416C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506815G>CCA371261302CPA6c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.1416C>G
 gnomAD v4
8g.67506815G=CA1790976424CPA6c.608C= (p.Pro203=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.164C= (p.Pro55=)
n.1416C=
8g.67506815G>TCA371261301CPA6c.608C>A (p.Pro203His)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.1416C>A
8g.67506816G>ACA371261303CPA6c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.1415C>T
8g.67506816G>CCA371261305CPA6c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.1415C>G
8g.67506816G>TCA371261304CPA6c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.1415C>A
8g.67506817A>CCA461348210CPA6c.606T>G (p.Gly202=)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.162T>G (p.Gly54=)
n.1414T>G
8g.67506817A>GCA461348211CPA6c.606T>C (p.Gly202=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.162T>C (p.Gly54=)
n.1414T>C
 gnomAD v4
8g.67506817A>TCA461348212CPA6c.606T>A (p.Gly202=)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.162T>A (p.Gly54=)
n.1414T>A
8g.67506818C>ACA371261306CPA6c.605G>T (p.Gly202Val)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.1413G>T
8g.67506818C=CA1790976425CPA6c.605G= (p.Gly202=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.161G= (p.Gly54=)
n.1413G=
8g.67506818C>GCA371261307CPA6c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.1413G>C
 gnomAD v4
8g.67506818C>TCA4772923CPA6c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.1413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506819C>ACA371261308CPA6c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
n.1412G>T
8g.67506819C>GCA371261309CPA6c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.1412G>C
8g.67506819C>TCA371261311CPA6c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
n.1412G>A
8g.67506820A>CCA371261312CPA6c.603T>G (p.Ile201Met)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.159T>G (p.Ile53Met)
n.1411T>G
8g.67506820A>GCA461348213CPA6c.603T>C (p.Ile201=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.159T>C (p.Ile53=)
n.1411T>C
8g.67506820A>TCA461348214CPA6c.603T>A (p.Ile201=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.159T>A (p.Ile53=)
n.1411T>A
8g.67506821delCA2687535970CPA6c.603del (p.Ile201MetfsTer10)
c.*199del (n.*199del)
c.159del (p.Ile53MetfsTer10)
n.1411del
 gnomAD v4
8g.67506821A>CCA371261313CPA6c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1410T>G
8g.67506821A>GCA371261314CPA6c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1410T>C
8g.67506821A>TCA371261315CPA6c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1410T>A
8g.67506822T>ACA371261316CPA6c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1409A>T
8g.67506822T>CCA371261317CPA6c.601A>G (p.Ile201Val)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1409A>G
8g.67506822T>GCA371261318CPA6c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1409A>C
8g.67506823C>ACA371261319CPA6c.600G>T (p.Trp200Cys)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
n.1408G>T
 gnomAD v4
8g.67506823C>GCA371261320CPA6c.600G>C (p.Trp200Cys)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
n.1408G>C
8g.67506823C>TCA371261321CPA6c.600G>A (p.Trp200Ter)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.1408G>A
 gnomAD v4
8g.67506824C>ACA371261322CPA6c.599G>T (p.Trp200Leu)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
n.1407G>T
8g.67506824C=CA1790976426CPA6c.599G= (p.Trp200=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.155G= (p.Trp52=)
n.1407G=
8g.67506824C>GCA371261324CPA6c.599G>C (p.Trp200Ser)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
n.1407G>C
8g.67506824C>TCA371261323CPA6c.599G>A (p.Trp200Ter)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.1407G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.67506825A>CCA371261325CPA6c.598T>G (p.Trp200Gly)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
n.1406T>G
8g.67506825A>GCA371261326CPA6c.598T>C (p.Trp200Arg)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.1406T>C
8g.67506825A>TCA371261327CPA6c.598T>A (p.Trp200Arg)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
n.1406T>A
 COSMIC
8g.67506826T>ACA371261328CPA6c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
n.1405A>T
8g.67506826T>CCA4772924CPA6c.597A>G (p.Glu199=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
n.1405A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506826T>GCA371261329CPA6c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
n.1405A>C
8g.67506826T=CA1790976427CPA6c.597A= (p.Glu199=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.153A= (p.Glu51=)
n.1405A=
8g.67506827T>ACA371261330CPA6c.596A>T (p.Glu199Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.1404A>T
8g.67506827T>CCA371261331CPA6c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.1404A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506827T>GCA371261332CPA6c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.1404A>C
8g.67506827T=CA1790976428CPA6c.596A= (p.Glu199=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.152A= (p.Glu51=)
n.1404A=
8g.67506828C>ACA371261335CPA6c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.1403G>T
8g.67506828C>GCA371261334CPA6c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.1403G>C
8g.67506828C>TCA371261333CPA6c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.1403G>A
8g.67506829T>ACA371261336CPA6c.594A>T (p.Arg198Ser)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.150A>T (p.Arg50Ser)
n.1402A>T
8g.67506829T>CCA461348218CPA6c.594A>G (p.Arg198=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.150A>G (p.Arg50=)
n.1402A>G
8g.67506829T>GCA371261337CPA6c.594A>C (p.Arg198Ser)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.150A>C (p.Arg50Ser)
n.1402A>C
8g.67506830C>ACA371261338CPA6c.593G>T (p.Arg198Ile)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.149G>T (p.Arg50Ile)
n.1401G>T
8g.67506830C>GCA371261339CPA6c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.1401G>C
8g.67506830C>TCA371261340CPA6c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.1401G>A
 gnomAD v4
8g.67506831T>ACA371261341CPA6c.592A>T (p.Arg198Ter)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.148A>T (p.Arg50Ter)
n.1400A>T
8g.67506831T>CCA371261342CPA6c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.1400A>G
8g.67506831T>GCA461348219CPA6c.592A>C (p.Arg198=)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.148A>C (p.Arg50=)
n.1400A>C
 gnomAD v4
8g.67506832T>ACA461348220CPA6c.591A>T (p.Ala197=)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.147A>T (p.Ala49=)
n.1399A>T
8g.67506832T>CCA461348221CPA6c.591A>G (p.Ala197=)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.147A>G (p.Ala49=)
n.1399A>G
8g.67506832T>GCA461348222CPA6c.591A>C (p.Ala197=)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.147A>C (p.Ala49=)
n.1399A>C
8g.67506833G>ACA371261343CPA6c.590C>T (p.Ala197Val)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.1398C>T
8g.67506833G>CCA371261344CPA6c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.1398C>G
8g.67506833G=CA1790976429CPA6c.590C= (p.Ala197=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.1398C=
8g.67506833G>TCA4772925CPA6c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
n.1398C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506834C>ACA371261345CPA6c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.1397G>T
 gnomAD v4
8g.67506834C>GCA371261346CPA6c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.1397G>C
8g.67506834C>TCA371261347CPA6c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.1397G>A
8g.67506835A>CCA371261349CPA6c.588T>G (p.His196Gln)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.144T>G (p.His48Gln)
n.1396T>G
8g.67506835A>GCA461348223CPA6c.588T>C (p.His196=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.144T>C (p.His48=)
n.1396T>C
 gnomAD v4
8g.67506835A>TCA371261348CPA6c.588T>A (p.His196Gln)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.144T>A (p.His48Gln)
n.1396T>A
8g.67506836T>ACA371261350CPA6c.587A>T (p.His196Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.143A>T (p.His48Leu)
n.1395A>T
8g.67506836T>CCA4772926CPA6c.587A>G (p.His196Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.143A>G (p.His48Arg)
n.1395A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506836T>GCA371261351CPA6c.587A>C (p.His196Pro)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.143A>C (p.His48Pro)
n.1395A>C
8g.67506836T=CA1790976430CPA6c.587A= (p.His196=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.143A= (p.His48=)
n.1395A=
8g.67506837G>ACA371261352CPA6c.586C>T (p.His196Tyr)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.142C>T (p.His48Tyr)
n.1394C>T
 COSMIC COSMIC
8g.67506837G>CCA371261353CPA6c.586C>G (p.His196Asp)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.142C>G (p.His48Asp)
n.1394C>G
8g.67506837G>TCA371261354CPA6c.586C>A (p.His196Asn)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.142C>A (p.His48Asn)
n.1394C>A
8g.67506838A=CA1790976431CPA6c.585T= (p.Ile195=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.141T= (p.Ile47=)
n.1393T=
8g.67506838A>CCA371261355CPA6c.585T>G (p.Ile195Met)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.141T>G (p.Ile47Met)
n.1393T>G
8g.67506838A>GCA461348224CPA6c.585T>C (p.Ile195=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.141T>C (p.Ile47=)
n.1393T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.67506838A>TCA461348225CPA6c.585T>A (p.Ile195=)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.141T>A (p.Ile47=)
n.1393T>A
8g.67506839A>CCA371261356CPA6c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.1392T>G
8g.67506839A>GCA371261357CPA6c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.1392T>C
8g.67506839A>TCA371261358CPA6c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.1392T>A
8g.67506840T>ACA371261359CPA6c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.1391A>T
8g.67506840T>CCA371261360CPA6c.583A>G (p.Ile195Val)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.1391A>G
8g.67506840T>GCA371261361CPA6c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.1391A>C
8g.67506841A=CA1790976432CPA6c.582T= (p.Gly194=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.138T= (p.Gly46=)
n.1390T=
8g.67506841A>CCA461348226CPA6c.582T>G (p.Gly194=)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.138T>G (p.Gly46=)
n.1390T>G
8g.67506841A>GCA178466015CPA6c.582T>C (p.Gly194=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.138T>C (p.Gly46=)
n.1390T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506841A>TCA461348227CPA6c.582T>A (p.Gly194=)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.138T>A (p.Gly46=)
n.1390T>A
8g.67506842C>ACA371261363CPA6c.581G>T (p.Gly194Val)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.1389G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506842C=CA1790976433CPA6c.581G= (p.Gly194=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.137G= (p.Gly46=)
n.1389G=
8g.67506842C>GCA371261362CPA6c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.1389G>C
8g.67506842C>TCA4772927CPA6c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.1389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506843C>ACA371261364CPA6c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.1388G>T
 gnomAD v4
8g.67506843C>GCA371261365CPA6c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.1388G>C
8g.67506843C>TCA371261366CPA6c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.1388G>A
8g.67506844A=CA1790976434CPA6c.579T= (p.Cys193=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.135T= (p.Cys45=)
n.1387T=
8g.67506844A>CCA371261367CPA6c.579T>G (p.Cys193Trp)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
n.1387T>G
8g.67506844A>GCA461348228CPA6c.579T>C (p.Cys193=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.135T>C (p.Cys45=)
n.1387T>C
 ClinVar dbSNP
8g.67506844A>TCA371261368CPA6c.579T>A (p.Cys193Ter)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
n.1387T>A
8g.67506845C>ACA371261369CPA6c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.1386G>T
8g.67506845C>GCA371261370CPA6c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.1386G>C
8g.67506845C>TCA371261371CPA6c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.1386G>A
8g.67506846A=CA1790976435CPA6c.577T= (p.Cys193=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.133T= (p.Cys45=)
n.1385T=
8g.67506846A>CCA371261372CPA6c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.1385T>G
8g.67506846A>GCA371261373CPA6c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.1385T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506846A>TCA371261374CPA6c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.1385T>A
8g.67506847G>ACA461348229CPA6c.576C>T (p.Asp192=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.1384C>T
8g.67506847G>CCA371261375CPA6c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.1384C>G
8g.67506847G>TCA371261376CPA6c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.1384C>A
8g.67506848T>ACA371261377CPA6c.575A>T (p.Asp192Val)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.1383A>T
8g.67506848T>CCA371261379CPA6c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.1383A>G
 dbSNP
8g.67506848T>GCA371261378CPA6c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.1383A>C
8g.67506848T=CA1790976436CPA6c.575A= (p.Asp192=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.131A= (p.Asp44=)
n.1383A=
8g.67506849C>ACA371261380CPA6c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.1382G>T
8g.67506849C=CA1790976437CPA6c.574G= (p.Asp192=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.1382G=
8g.67506849C>GCA371261381CPA6c.574G>C (p.Asp192His)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.1382G>C
8g.67506849C>TCA371261382CPA6c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.1382G>A
 dbSNP
8g.67506850T>ACA461348230CPA6c.573A>T (p.Ile191=)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.129A>T (p.Ile43=)
n.1381A>T
8g.67506850T>CCA371261383CPA6c.573A>G (p.Ile191Met)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.129A>G (p.Ile43Met)
n.1381A>G
8g.67506850T>GCA461348231CPA6c.573A>C (p.Ile191=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.129A>C (p.Ile43=)
n.1381A>C
8g.67506851A=CA1790976438CPA6c.572T= (p.Ile191=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.128T= (p.Ile43=)
n.1380T=
8g.67506851A>CCA371261384CPA6c.572T>G (p.Ile191Arg)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.128T>G (p.Ile43Arg)
n.1380T>G
8g.67506851A>GCA4772928CPA6c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.1380T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506851A>TCA371261385CPA6c.572T>A (p.Ile191Lys)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.128T>A (p.Ile43Lys)
n.1380T>A
8g.67506852T>ACA371261386CPA6c.571A>T (p.Ile191Leu)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.127A>T (p.Ile43Leu)
n.1379A>T
8g.67506852T>CCA371261387CPA6c.571A>G (p.Ile191Val)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.1379A>G
 gnomAD v4
8g.67506852T>GCA371261388CPA6c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.1379A>C
8g.67506853C>ACA371261390CPA6c.570G>T (p.Trp190Cys)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.1378G>T
8g.67506853C=CA1790976439CPA6c.570G= (p.Trp190=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.126G= (p.Trp42=)
n.1378G=
8g.67506853C>GCA371261391CPA6c.570G>C (p.Trp190Cys)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.1378G>C
8g.67506853C>TCA371261389CPA6c.570G>A (p.Trp190Ter)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.1378G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506854C>ACA371261392CPA6c.569G>T (p.Trp190Leu)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.1377G>T
8g.67506854C=CA1790976440CPA6c.569G= (p.Trp190=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.125G= (p.Trp42=)
n.1377G=
8g.67506854C>GCA371261393CPA6c.569G>C (p.Trp190Ser)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.1377G>C
8g.67506854C>TCA4772929CPA6c.569G>A (p.Trp190Ter)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.1377G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506855A>CCA371261394CPA6c.568T>G (p.Trp190Gly)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.1376T>G
8g.67506855A>GCA371261395CPA6c.568T>C (p.Trp190Arg)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.1376T>C
8g.67506855A>TCA371261396CPA6c.568T>A (p.Trp190Arg)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.1376T>A
8g.67506856A>CCA461348232CPA6c.567T>G (p.Val189=)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.123T>G (p.Val41=)
n.1375T>G
8g.67506856A>GCA461348233CPA6c.567T>C (p.Val189=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.123T>C (p.Val41=)
n.1375T>C
8g.67506856A>TCA461348234CPA6c.567T>A (p.Val189=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.123T>A (p.Val41=)
n.1375T>A
8g.67506857A>CCA371261397CPA6c.566T>G (p.Val189Gly)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.1374T>G
8g.67506857A>GCA371261398CPA6c.566T>C (p.Val189Ala)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.1374T>C
8g.67506857A>TCA371261399CPA6c.566T>A (p.Val189Asp)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.1374T>A
8g.67506858C>ACA371261400CPA6c.565G>T (p.Val189Phe)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.1373G>T
8g.67506858C=CA1790976441CPA6c.565G= (p.Val189=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.121G= (p.Val41=)
n.1373G=
8g.67506858C>GCA371261401CPA6c.565G>C (p.Val189Leu)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.1373G>C
8g.67506858C>TCA4772930CPA6c.565G>A (p.Val189Ile)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.1373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506859A=CA1790976442CPA6c.564T= (p.Ala188=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.120T= (p.Ala40=)
n.1372T=
8g.67506859A>CCA4772931CPA6c.564T>G (p.Ala188=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.1372T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506859A>GCA461348235CPA6c.564T>C (p.Ala188=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.1372T>C
8g.67506859A>TCA461348236CPA6c.564T>A (p.Ala188=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.1372T>A
8g.67506860G>ACA371261404CPA6c.563C>T (p.Ala188Val)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.1371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506860G>CCA371261403CPA6c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.1371C>G
8g.67506860G=CA1790976443CPA6c.563C= (p.Ala188=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.119C= (p.Ala40=)
n.1371C=
8g.67506860G>TCA371261402CPA6c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.1371C>A
8g.67506861C>ACA371261405CPA6c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.1370G>T
8g.67506861C=CA1790976444CPA6c.562G= (p.Ala188=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.1370G=
8g.67506861C>GCA371261406CPA6c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.1370G>C
8g.67506861C>TCA4772932CPA6c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.1370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.67506862T>ACA371261407CPA6c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.117A>T (p.Arg39Ser)
n.1369A>T
 gnomAD v4
8g.67506862T>CCA178466049CPA6c.561A>G (p.Arg187=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.117A>G (p.Arg39=)
n.1369A>G
 dbSNP
8g.67506862T>GCA371261408CPA6c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.117A>C (p.Arg39Ser)
n.1369A>C
8g.67506862T=CA1790976445CPA6c.561A= (p.Arg187=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.117A= (p.Arg39=)
n.1369A=
8g.67506863C>ACA371261409CPA6c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.116G>T (p.Arg39Ile)
n.1368G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506863C=CA1790976446CPA6c.560G= (p.Arg187=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.1368G=
8g.67506863C>GCA371261410CPA6c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.1368G>C
8g.67506863C>TCA371261411CPA6c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.1368G>A
 gnomAD v4
8g.67506864T>ACA371261412CPA6c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.115A>T (p.Arg39Ter)
n.1367A>T
8g.67506864T>CCA371261413CPA6c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.115A>G (p.Arg39Gly)
n.1367A>G
 gnomAD v4
8g.67506864T>GCA461348237CPA6c.559A>C (p.Arg187=)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.115A>C (p.Arg39=)
n.1367A>C
8g.67506865T>ACA371261414CPA6c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
n.1366A>T
8g.67506865T>CCA461348238CPA6c.558A>G (p.Lys186=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.114A>G (p.Lys38=)
n.1366A>G
8g.67506865T>GCA371261415CPA6c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
n.1366A>C
8g.67506866T>ACA371261417CPA6c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
n.1365A>T
8g.67506866T>CCA4772933CPA6c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.1365A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506866T>GCA371261416CPA6c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.1365A>C
8g.67506866T=CA1790976447CPA6c.557A= (p.Lys186=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.113A= (p.Lys38=)
n.1365A=
8g.67506867T>ACA371261418CPA6c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.1364A>T
8g.67506867T>CCA371261420CPA6c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.1364A>G
8g.67506867T>GCA371261419CPA6c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.1364A>C
8g.67506868G>ACA461348239CPA6c.555C>T (p.Leu185=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.111C>T (p.Leu37=)
n.1363C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506868G>CCA461348240CPA6c.555C>G (p.Leu185=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.111C>G (p.Leu37=)
n.1363C>G
8g.67506868G=CA1790976448CPA6c.555C= (p.Leu185=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.111C= (p.Leu37=)
n.1363C=
8g.67506868G>TCA461348241CPA6c.555C>A (p.Leu185=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.111C>A (p.Leu37=)
n.1363C>A
8g.67506869A>CCA371261421CPA6c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.1362T>G
8g.67506869A>GCA371261423CPA6c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.1362T>C
8g.67506869A>TCA371261422CPA6c.554T>A (p.Leu185His)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.110T>A (p.Leu37His)
n.1362T>A
8g.67506870G>ACA371261424CPA6c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.1361C>T
8g.67506870G>CCA371261426CPA6c.553C>G (p.Leu185Val)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.1361C>G
8g.67506870G>TCA371261425CPA6c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.1361C>A
8g.67506871T>ACA461348242CPA6c.552A>T (p.Arg184=)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.108A>T (p.Arg36=)
n.1360A>T
8g.67506871T>CCA461348243CPA6c.552A>G (p.Arg184=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.108A>G (p.Arg36=)
n.1360A>G
8g.67506871T>GCA461348244CPA6c.552A>C (p.Arg184=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.108A>C (p.Arg36=)
n.1360A>C
8g.67506872C>ACA371261427CPA6c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.1359G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.67506872C=CA1790976449CPA6c.551G= (p.Arg184=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.107G= (p.Arg36=)
n.1359G=
8g.67506872C>GCA371261428CPA6c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.1359G>C
8g.67506872C>TCA4772934CPA6c.551G>A (p.Arg184Gln)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.107G>A (p.Arg36Gln)
n.1359G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506872dupCA2579182591CPA6c.551dup (p.Leu185ThrfsTer?)
c.*147dup (n.*147dup)
c.107dup (p.Leu37ThrfsTer?)
n.1359dup
8g.67506873G>ACA4772935CPA6c.550C>T (p.Arg184Ter)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.106C>T (p.Arg36Ter)
n.1358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.67506873G>CCA371261429CPA6c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.1358C>G
8g.67506873G=CA1790976450CPA6c.550C= (p.Arg184=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.106C= (p.Arg36=)
n.1358C=
8g.67506873G>TCA4772936CPA6c.550C>A (p.Arg184=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.106C>A (p.Arg36=)
n.1358C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506874T>ACA461348245CPA6c.549A>T (p.Ser183=)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.105A>T (p.Ser35=)
n.1357A>T
8g.67506874T>CCA461348246CPA6c.549A>G (p.Ser183=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.105A>G (p.Ser35=)
n.1357A>G
 gnomAD v4
8g.67506874T>GCA461348247CPA6c.549A>C (p.Ser183=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.105A>C (p.Ser35=)
n.1357A>C
8g.67506875G>ACA371261430CPA6c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.104C>T (p.Ser35Leu)
n.1356C>T
8g.67506875G>CCA371261431CPA6c.548C>G (p.Ser183Ter)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.104C>G (p.Ser35Ter)
n.1356C>G
8g.67506875G>TCA371261432CPA6c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.104C>A (p.Ser35Ter)
n.1356C>A
8g.67506876A>CCA371261433CPA6c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.1355T>G
8g.67506876A>GCA371261434CPA6c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.1355T>C
 gnomAD v4
8g.67506876A>TCA371261435CPA6c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.1355T>A
8g.67506877T>ACA461348248CPA6c.546A>T (p.Arg182=)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.102A>T (p.Arg34=)
n.1354A>T
8g.67506877T>CCA461348249CPA6c.546A>G (p.Arg182=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.102A>G (p.Arg34=)
n.1354A>G
8g.67506877T>GCA461348250CPA6c.546A>C (p.Arg182=)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.102A>C (p.Arg34=)
n.1354A>C
8g.67506878C>ACA371261436CPA6c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.1353G>T
8g.67506878C=CA1790976451CPA6c.545G= (p.Arg182=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.101G= (p.Arg34=)
n.1353G=
8g.67506878C>GCA371261437CPA6c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.1353G>C
8g.67506878C>TCA4772937CPA6c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.67506879G>ACA236301CPA6c.544C>T (p.Arg182Ter)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.100C>T (p.Arg34Ter)
n.1352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.67506879G>CCA371261438CPA6c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.1352C>G
8g.67506879G=CA1790976452CPA6c.544C= (p.Arg182=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.100C= (p.Arg34=)
n.1352C=
8g.67506879G>TCA461348251CPA6c.544C>A (p.Arg182=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.100C>A (p.Arg34=)
n.1352C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched