Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490991T>ACA381555541AIPc.1298T>A
c.802T>A (p.Ter268Arg)
n.1833T>A
c.469-6T>A (n.469-6T>A)
c.622T>A (p.Ter208Arg)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.814T>A (p.Ter272Arg)
c.811T>A (p.Ter271Arg)
c.991T>A (p.Ter331Arg)
11g.67490991T>CCA381555542AIPc.1298T>C
c.802T>C (p.Ter268Arg)
n.1833T>C
c.469-6T>C (n.469-6T>C)
c.622T>C (p.Ter208Arg)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.814T>C (p.Ter272Arg)
c.811T>C (p.Ter271Arg)
c.991T>C (p.Ter331Arg)
11g.67490991T>GCA381555543AIPc.1298T>G
c.802T>G (p.Ter268Gly)
n.1833T>G
c.469-6T>G (n.469-6T>G)
c.622T>G (p.Ter208Gly)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.814T>G (p.Ter272Gly)
c.811T>G (p.Ter271Gly)
c.991T>G (p.Ter331Gly)
11g.67490992G>ACA475509764AIPc.1299G>A
c.803G>A (p.Ter268=)
n.1834G>A
c.469-5G>A (n.469-5G>A)
c.623G>A (p.Ter208=)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.815G>A (p.Ter272=)
c.812G>A (p.Ter271=)
c.992G>A (p.Ter331=)
 gnomAD v4
11g.67490992G>CCA381555544AIPc.1299G>C
c.803G>C (p.Ter268Ser)
n.1834G>C
c.469-5G>C (n.469-5G>C)
c.623G>C (p.Ter208Ser)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.815G>C (p.Ter272Ser)
c.812G>C (p.Ter271Ser)
c.992G>C (p.Ter331Ser)
 gnomAD v4
11g.67490992G>TCA381555545AIPc.1299G>T
c.803G>T (p.Ter268Leu)
n.1834G>T
c.469-5G>T (n.469-5G>T)
c.623G>T (p.Ter208Leu)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.815G>T (p.Ter272Leu)
c.812G>T (p.Ter271Leu)
c.992G>T (p.Ter331Leu)
 gnomAD v4
11g.67490993A>CCA381555546AIPc.1300A>C
c.804A>C (p.Ter268Cys)
n.1835A>C
c.469-4A>C (n.469-4A>C)
c.624A>C (p.Ter208Cys)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.816A>C (p.Ter272Cys)
c.813A>C (p.Ter271Cys)
c.993A>C (p.Ter331Cys)
11g.67490993A>GCA381555547AIPc.1300A>G
c.804A>G (p.Ter268Trp)
n.1835A>G
c.469-4A>G (n.469-4A>G)
c.624A>G (p.Ter208Trp)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.816A>G (p.Ter272Trp)
c.813A>G (p.Ter271Trp)
c.993A>G (p.Ter331Trp)
11g.67490993A>TCA381555548AIPc.1300A>T
c.804A>T (p.Ter268Cys)
n.1835A>T
c.469-4A>T (n.469-4A>T)
c.624A>T (p.Ter208Cys)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.816A>T (p.Ter272Cys)
c.813A>T (p.Ter271Cys)
c.993A>T (p.Ter331Cys)
 ClinVar
11g.67490994C=CA1980172736AIPc.1301C=
c.*1C= (n.*1C=)
n.1836C=
c.469-3C= (n.469-3C=)
c.*134C= (n.*134C=)
11g.67490994C>TCA939070119AIPc.1301C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1836C>T
c.469-3C>T (n.469-3C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490995A>GCA2614627166AIPc.1302A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1837A>G
c.469-2A>G (n.469-2A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
 gnomAD v4
11g.67490995_67490996delinsAGCA1980172737AIPc.1302_1303delinsAG
c.*2_*3delinsAG (n.*2_*3delinsAG)
n.1837_1838delinsAG
c.469-2_469-1delinsAG (n.469-2_469-1delinsAG)
c.*135_*136delinsAG (n.*135_*136delinsAG)
11g.67490996G>TCA2614627171AIPc.1303G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.1838G>T
c.469-1G>T (n.469-1G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
 gnomAD v4
11g.67490997delCA6141019AIPc.1304del
c.*4del (n.*4del)
n.1839del
c.469del
c.*137del (n.*137del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490997G>ACA600236230AIPc.1304G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1839G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.*137G>A (n.*137G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490997G=CA1980172738AIPc.1304G=
c.*4G= (n.*4G=)
n.1839G=
c.469G= (p.Glu157=)
c.*137G= (n.*137G=)
11g.67490997G>TCA2614627174AIPc.1304G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1839G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.*137G>T (n.*137G>T)
 gnomAD v4
11g.67490999G>ACA1980172740AIPc.*6G>A (n.*6G>A)
n.1841G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490999G=CA1980172739AIPc.*6G= (n.*6G=)
n.1841G=
c.471G= (p.Glu157=)
c.*139G= (n.*139G=)
11g.67490999G>TCA2614627178AIPc.*6G>T (n.*6G>T)
n.1841G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.*139G>T (n.*139G>T)
 gnomAD v4
11g.67491000C>ACA2614627181AIPc.*7C>A (n.*7C>A)
n.1842C>A
c.472C>A (p.His158Asn)
c.*140C>A (n.*140C>A)
 gnomAD v4
11g.67491001A>GCA2614627183AIPc.*8A>G (n.*8A>G)
n.1843A>G
c.473A>G (p.His158Arg)
c.*141A>G (n.*141A>G)
 gnomAD v4
11g.67491003T>ACA939070122AIPc.*10T>A (n.*10T>A)
n.1845T>A
c.475T>A (p.Leu159Met)
c.*143T>A (n.*143T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491003T=CA1980172741AIPc.*10T= (n.*10T=)
n.1845T=
c.475T= (p.Leu159=)
c.*143T= (n.*143T=)
11g.67491006G>ACA679494814AIPc.*13G>A (n.*13G>A)
n.1848G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.*146G>A (n.*146G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491006G>CCA2792512385AIPc.*13G>C (n.*13G>C)
n.1848G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.*146G>C (n.*146G>C)
11g.67491006G=CA1980172742AIPc.*13G= (n.*13G=)
n.1848G=
c.478G= (p.Ala160=)
c.*146G= (n.*146G=)
11g.67491006G>TCA2614627195AIPc.*13G>T (n.*13G>T)
n.1848G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.*146G>T (n.*146G>T)
 gnomAD v4
11g.67491006_67491007delinsGCCA1980172743AIPc.*13_*14delinsGC (n.*13_*14delinsGC)
n.1848_1849delinsGC
c.478_479delinsGC (p.Ala160=)
c.*146_*147delinsGC (n.*146_*147delinsGC)
11g.67491007C>ACA6141020AIPc.*14C>A (n.*14C>A)
n.1849C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.*147C>A (n.*147C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491007C=CA1980172744AIPc.*14C= (n.*14C=)
n.1849C=
c.479C= (p.Ala160=)
c.*147C= (n.*147C=)
11g.67491007C>GCA600236232AIPc.*14C>G (n.*14C>G)
n.1849C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.*147C>G (n.*147C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491007C>TCA2614627243AIPc.*14C>T (n.*14C>T)
n.1849C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.*147C>T (n.*147C>T)
 gnomAD v4
11g.67491009delCA600236231AIPc.*16del (n.*16del)
n.1851del
c.481del (p.Leu161CysfsTer25)
c.*149del (n.*149del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67491008C>ACA2614627254AIPc.*15C>A (n.*15C>A)
n.1850C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
 gnomAD v4
11g.67491008C=CA1980172745AIPc.*15C= (n.*15C=)
n.1850C=
c.480C= (p.Ala160=)
c.*148C= (n.*148C=)
11g.67491008C>TCA600236233AIPc.*15C>T (n.*15C>T)
n.1850C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67491009C>ACA2614627263AIPc.*16C>A (n.*16C>A)
n.1851C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.*149C>A (n.*149C>A)
 gnomAD v4
11g.67491009C=CA1980172746AIPc.*16C= (n.*16C=)
n.1851C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.*149C= (n.*149C=)
11g.67491009C>TCA6141021AIPc.*16C>T (n.*16C>T)
n.1851C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491010T>CCA600236234AIPc.*17T>C (n.*17T>C)
n.1852T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.*150T>C (n.*150T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67491010T=CA1980172747AIPc.*17T= (n.*17T=)
n.1852T=
c.482T= (p.Leu161=)
c.*150T= (n.*150T=)
11g.67491011G>ACA2614627282AIPc.*18G>A (n.*18G>A)
n.1853G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
 gnomAD v4
11g.67491011G>TCA2614627280AIPc.*18G>T (n.*18G>T)
n.1853G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
c.*151G>T (n.*151G>T)
 gnomAD v4
11g.67491012C>ACA2614627289AIPc.*19C>A (n.*19C>A)
n.1854C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*152C>A (n.*152C>A)
 gnomAD v4
11g.67491012C=CA1980172748AIPc.*19C= (n.*19C=)
n.1854C=
c.484C= (p.Pro162=)
c.*152C= (n.*152C=)
11g.67491012C>GCA2614627294AIPc.*19C>G (n.*19C>G)
n.1854C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.*152C>G (n.*152C>G)
 gnomAD v4
11g.67491012C>TCA600236235AIPc.*19C>T (n.*19C>T)
n.1854C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*152C>T (n.*152C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67491013C>ACA2614627301AIPc.*20C>A (n.*20C>A)
n.1855C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
c.*153C>A (n.*153C>A)
 gnomAD v4
11g.67491013C=CA1980172749AIPc.*20C= (n.*20C=)
n.1855C=
c.485C= (p.Pro162=)
c.*153C= (n.*153C=)
11g.67491013C>GCA679494818AIPc.*20C>G (n.*20C>G)
n.1855C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.*153C>G (n.*153C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491013C>TCA600236236AIPc.*20C>T (n.*20C>T)
n.1855C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.*153C>T (n.*153C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491014T>GCA939070131AIPc.*21T>G (n.*21T>G)
n.1856T>G
c.486T>G (p.Pro162=)
c.*154T>G (n.*154T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491014T=CA1980172750AIPc.*21T= (n.*21T=)
n.1856T=
c.486T= (p.Pro162=)
c.*154T= (n.*154T=)
11g.67491016A=CA1980172751AIPc.*23A= (n.*23A=)
n.1858A=
c.488A= (p.Tyr163=)
c.*156A= (n.*156A=)
11g.67491016A>CCA600236237AIPc.*23A>C (n.*23A>C)
n.1858A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.*156A>C (n.*156A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67491016A>TCA2614627307AIPc.*23A>T (n.*23A>T)
n.1858A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.*156A>T (n.*156A>T)
 gnomAD v4
11g.67491017C>ACA2614627313AIPc.*24C>A (n.*24C>A)
n.1859C>A
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.*157C>A (n.*157C>A)
 gnomAD v4
11g.67491017C=CA1980172752AIPc.*24C= (n.*24C=)
n.1859C=
c.489C= (p.Tyr163=)
c.*157C= (n.*157C=)
11g.67491017C>TCA600236238AIPc.*24C>T (n.*24C>T)
n.1859C>T
c.489C>T (p.Tyr163=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67491018C>ACA2614627321AIPc.*25C>A (n.*25C>A)
n.1860C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.*158C>A (n.*158C>A)
 gnomAD v4
11g.67491018C>TCA2614627332AIPc.*25C>T (n.*25C>T)
n.1860C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
 gnomAD v4
11g.67491019T>ACA2614627336AIPc.*26T>A (n.*26T>A)
n.1861T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.*159T>A (n.*159T>A)
 gnomAD v4
11g.67491020G>ACA600236239AIPc.*27G>A (n.*27G>A)
n.1862G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491020G=CA1980172753AIPc.*27G= (n.*27G=)
n.1862G=
c.492G= (p.Leu164=)
c.*160G= (n.*160G=)
11g.67491020G>TCA600236240AIPc.*27G>T (n.*27G>T)
n.1862G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
c.*160G>T (n.*160G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67491021C>ACA2574896312AIPc.*28C>A (n.*28C>A)
n.1863C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.*161C>A (n.*161C>A)
11g.67491021C>TCA2614627379AIPc.*28C>T (n.*28C>T)
n.1863C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.*161C>T (n.*161C>T)
 gnomAD v4
11g.67491022C>ACA2574896313AIPc.*29C>A (n.*29C>A)
n.1864C>A
c.494C>A (p.Pro165Gln)
c.*162C>A (n.*162C>A)
 gnomAD v4
11g.67491023A=CA1980172754AIPc.*30A= (n.*30A=)
n.1865A=
c.495A= (p.Pro165=)
c.*163A= (n.*163A=)
11g.67491023A>CCA6141022AIPc.*30A>C (n.*30A>C)
n.1865A>C
c.495A>C (p.Pro165=)
c.*163A>C (n.*163A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67491025G>ACA2574896314AIPc.*32G>A (n.*32G>A)
n.1867G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.*165G>A (n.*165G>A)
 gnomAD v4
11g.67491025G>TCA2614627387AIPc.*32G>T (n.*32G>T)
n.1867G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.*165G>T (n.*165G>T)
 gnomAD v4
11g.67491026C>ACA2614627395AIPc.*33C>A (n.*33C>A)
n.1868C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.*166C>A (n.*166C>A)
 gnomAD v4
11g.67491026C=CA1980172755AIPc.*33C= (n.*33C=)
n.1868C=
c.498C= (p.Ser166=)
c.*166C= (n.*166C=)
11g.67491026C>GCA2614627400AIPc.*33C>G (n.*33C>G)
n.1868C>G
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.*166C>G (n.*166C>G)
 gnomAD v4
11g.67491026C>TCA224166133AIPc.*33C>T (n.*33C>T)
n.1868C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491027C>ACA2614627406AIPc.*34C>A (n.*34C>A)
n.1869C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.*167C>A (n.*167C>A)
 gnomAD v4
11g.67491027C>GCA2574896315AIPc.*34C>G (n.*34C>G)
n.1869C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.*167C>G (n.*167C>G)
 gnomAD v4
11g.67491027C>TCA2614627445AIPc.*34C>T (n.*34C>T)
n.1869C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.*167C>T (n.*167C>T)
 gnomAD v4
11g.67491028C=CA1980172756AIPc.*35C= (n.*35C=)
n.1870C=
c.500C= (p.Pro167=)
c.*168C= (n.*168C=)
11g.67491028C>GCA939070139AIPc.*35C>G (n.*35C>G)
n.1870C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.*168C>G (n.*168C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491028C>TCA2574896316AIPc.*35C>T (n.*35C>T)
n.1870C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.*168C>T (n.*168C>T)
 gnomAD v4
11g.67491029A=CA1980172757AIPc.*36A= (n.*36A=)
n.1871A=
c.501A= (p.Pro167=)
c.*169A= (n.*169A=)
11g.67491029A>GCA224166151AIPc.*36A>G (n.*36A>G)
n.1871A>G
c.501A>G (p.Pro167=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491030C>ACA2614627462AIPc.*37C>A (n.*37C>A)
n.1872C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.*170C>A (n.*170C>A)
 gnomAD v4
11g.67491030C>TCA2614627469AIPc.*37C>T (n.*37C>T)
n.1872C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
 gnomAD v4
11g.67491032G>ACA2614627472AIPc.*39G>A (n.*39G>A)
n.1874G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
 gnomAD v4
11g.67491033C>ACA2614627483AIPc.*40C>A (n.*40C>A)
n.1875C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.*173C>A (n.*173C>A)
 gnomAD v4
11g.67491033C=CA1980172758AIPc.*40C= (n.*40C=)
n.1875C=
c.505C= (p.Leu169=)
c.*173C= (n.*173C=)
11g.67491033C>GCA6141023AIPc.*40C>G (n.*40C>G)
n.1875C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.*173C>G (n.*173C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67491035G>ACA2614627494AIPc.*42G>A (n.*42G>A)
n.1877G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
 gnomAD v4
11g.67491036C=CA1980172759AIPc.*43C= (n.*43C=)
n.1878C=
c.508C= (p.Gln170=)
c.*176C= (n.*176C=)
11g.67491036C>TCA939070141AIPc.*43C>T (n.*43C>T)
n.1878C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.*176C>T (n.*176C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491037A=CA1980172760AIPc.*44A= (n.*44A=)
n.1879A=
c.509A= (p.Gln170=)
c.*177A= (n.*177A=)
11g.67491037A>TCA679494823AIPc.*44A>T (n.*44A>T)
n.1879A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
 dbSNP
11g.67491039C=CA1980172761AIPc.*46C= (n.*46C=)
n.1881C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.*179C= (n.*179C=)
11g.67491039C>TCA6141024AIPc.*46C>T (n.*46C>T)
n.1881C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491040T>CCA2574896317AIPc.*47T>C (n.*47T>C)
n.1882T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*180T>C (n.*180T>C)
11g.67491041G>ACA2614627535AIPc.*48G>A (n.*48G>A)
n.1883G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491041G=CA1980172762AIPc.*48G= (n.*48G=)
n.1883G=
c.513G= (p.Leu171=)
c.*181G= (n.*181G=)
11g.67491041G>TCA1980172763AIPc.*48G>T (n.*48G>T)
n.1883G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491042C=CA1980172764AIPc.*49C= (n.*49C=)
n.1884C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.*182C= (n.*182C=)
11g.67491042C>GCA1980172765AIPc.*49C>G (n.*49C>G)
n.1884C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.*182C>G (n.*182C>G)
 dbSNP
11g.67491042C>TCA224166163AIPc.*49C>T (n.*49C>T)
n.1884C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.*182C>T (n.*182C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491043C>TCA2574896318AIPc.*50C>T (n.*50C>T)
n.1885C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.*183C>T (n.*183C>T)
11g.67491045G>TCA2614627570AIPc.*52G>T (n.*52G>T)
n.1887G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.*185G>T (n.*185G>T)
 gnomAD v4
11g.67491045_67491046delinsGCCA1980172766AIPc.*52_*53delinsGC (n.*52_*53delinsGC)
n.1887_1888delinsGC
c.517_518delinsGC (p.Ala173=)
c.*185_*186delinsGC (n.*185_*186delinsGC)
11g.67491046C>ACA2614627578AIPc.*53C>A (n.*53C>A)
n.1888C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.*186C>A (n.*186C>A)
 gnomAD v4
11g.67491046C=CA1980172767AIPc.*53C= (n.*53C=)
n.1888C=
c.518C= (p.Ala173=)
c.*186C= (n.*186C=)
11g.67491046C>TCA224166174AIPc.*53C>T (n.*53C>T)
n.1888C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.*186C>T (n.*186C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491051dupCA2792512386AIPc.*58dup (n.*58dup)
n.1893dup
c.523dup (p.Leu175ProfsTer?)
c.*191dup (n.*191dup)
11g.67491051delCA600236241AIPc.*58del (n.*58del)
n.1893del
c.523del (p.Leu175CysfsTer11)
c.*191del (n.*191del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491047C>ACA2614627589AIPc.*54C>A (n.*54C>A)
n.1889C>A
c.519C>A (p.Ala173=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
 gnomAD v4
11g.67491048C>GCA2614627593AIPc.*55C>G (n.*55C>G)
n.1890C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.*188C>G (n.*188C>G)
 gnomAD v4
11g.67491049C=CA1980172768AIPc.*56C= (n.*56C=)
n.1891C=
c.521C= (p.Pro174=)
c.*189C= (n.*189C=)
11g.67491049C>TCA600236242AIPc.*56C>T (n.*56C>T)
n.1891C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.*189C>T (n.*189C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491050C>ACA2614627597AIPc.*57C>A (n.*57C>A)
n.1892C>A
c.522C>A (p.Pro174=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
 gnomAD v4
11g.67491050C=CA1980172769AIPc.*57C= (n.*57C=)
n.1892C=
c.522C= (p.Pro174=)
c.*190C= (n.*190C=)
11g.67491050C>GCA2614627618AIPc.*57C>G (n.*57C>G)
n.1892C>G
c.522C>G (p.Pro174=)
c.*190C>G (n.*190C>G)
 gnomAD v4
11g.67491050C>TCA224166182AIPc.*57C>T (n.*57C>T)
n.1892C>T
c.522C>T (p.Pro174=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491051C>ACA2614627626AIPc.*58C>A (n.*58C>A)
n.1893C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.*191C>A (n.*191C>A)
 gnomAD v4
11g.67491051C=CA1980172771AIPc.*58C= (n.*58C=)
n.1893C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.*191C= (n.*191C=)
11g.67491051C>GCA2614627630AIPc.*58C>G (n.*58C>G)
n.1893C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.*191C>G (n.*191C>G)
 gnomAD v4
11g.67491051C>TCA939070152AIPc.*58C>T (n.*58C>T)
n.1893C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491051_67491052delinsCTCA1980172770AIPc.*58_*59delinsCT (n.*58_*59delinsCT)
n.1893_1894delinsCT
c.523_524delinsCT (p.Leu175=)
c.*191_*192delinsCT (n.*191_*192delinsCT)
11g.67491052delCA679494827AIPc.*59del (n.*59del)
n.1894del
c.524del (p.Leu175ArgfsTer11)
c.*192del (n.*192del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491053G>ACA2614627644AIPc.*60G>A (n.*60G>A)
n.1895G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
 gnomAD v4
11g.67491053G>CCA10639222AIPc.*60G>C (n.*60G>C)
n.1895G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
c.*193G>C (n.*193G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491053G=CA1980172772AIPc.*60G= (n.*60G=)
n.1895G=
c.525G= (p.Leu175=)
c.*193G= (n.*193G=)
11g.67491054C>ACA2614627664AIPc.*61C>A (n.*61C>A)
n.1896C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.*194C>A (n.*194C>A)
 gnomAD v4
11g.67491054C>TCA2614627667AIPc.*61C>T (n.*61C>T)
n.1896C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.*194C>T (n.*194C>T)
 gnomAD v4
11g.67491056delCA2574896319AIPc.*63del (n.*63del)
n.1898del
c.528del (p.Val177CysfsTer9)
c.*196del (n.*196del)
11g.67491055C>ACA2574896320AIPc.*62C>A (n.*62C>A)
n.1897C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
c.*195C>A (n.*195C>A)
 gnomAD v4
11g.67491055C=CA1980172773AIPc.*62C= (n.*62C=)
n.1897C=
c.527C= (p.Pro176=)
c.*195C= (n.*195C=)
11g.67491055C>TCA1980172774AIPc.*62C>T (n.*62C>T)
n.1897C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.*195C>T (n.*195C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491056C>ACA679494829AIPc.*63C>A (n.*63C>A)
n.1898C>A
c.528C>A (p.Pro176=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491056C=CA1980172775AIPc.*63C= (n.*63C=)
n.1898C=
c.528C= (p.Pro176=)
c.*196C= (n.*196C=)
11g.67491056C>TCA224166195AIPc.*63C>T (n.*63C>T)
n.1898C>T
c.528C>T (p.Pro176=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491057G>ACA10635496AIPc.*64G>A (n.*64G>A)
n.1899G>A
c.529G>A (p.Val177Met)
c.*197G>A (n.*197G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491057G>CCA2614627691AIPc.*64G>C (n.*64G>C)
n.1899G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.*197G>C (n.*197G>C)
 gnomAD v4
11g.67491057G=CA1980172776AIPc.*64G= (n.*64G=)
n.1899G=
c.529G= (p.Val177=)
c.*197G= (n.*197G=)
11g.67491057G>TCA2614627692AIPc.*64G>T (n.*64G>T)
n.1899G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.*197G>T (n.*197G>T)
 gnomAD v4
11g.67491058T>CCA2574896321AIPc.*65T>C (n.*65T>C)
n.1900T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.*198T>C (n.*198T>C)
11g.67491059G>ACA2574896322AIPc.*66G>A (n.*66G>A)
n.1901G>A
c.531G>A (p.Val177=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
11g.67491059G>TCA2614627695AIPc.*66G>T (n.*66G>T)
n.1901G>T
c.531G>T (p.Val177=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
 gnomAD v4
11g.67491060C>ACA2614627700AIPc.*67C>A (n.*67C>A)
n.1902C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.*200C>A (n.*200C>A)
 gnomAD v4
11g.67491061T>CCA2574896323AIPc.*68T>C (n.*68T>C)
n.1903T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*201T>C (n.*201T>C)
11g.67491062G>CCA2574896324AIPc.*69G>C (n.*69G>C)
n.1904G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.*202G>C (n.*202G>C)
 gnomAD v4
11g.67491062G>TCA2614627710AIPc.*69G>T (n.*69G>T)
n.1904G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.*202G>T (n.*202G>T)
 gnomAD v4
11g.67491063C>ACA2574896325AIPc.*70C>A (n.*70C>A)
n.1905C>A
c.535C>A (p.Arg179Ser)
c.*203C>A (n.*203C>A)
 gnomAD v4
11g.67491063C=CA1980172777AIPc.*70C= (n.*70C=)
n.1905C=
c.535C= (p.Arg179=)
c.*203C= (n.*203C=)
11g.67491063C>TCA224166212AIPc.*70C>T (n.*70C>T)
n.1905C>T
c.535C>T (p.Arg179Cys)
c.*203C>T (n.*203C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491064G>ACA224166213AIPc.*71G>A (n.*71G>A)
n.1906G>A
c.536G>A (p.Arg179His)
c.*204G>A (n.*204G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491064G>CCA2614627726AIPc.*71G>C (n.*71G>C)
n.1906G>C
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.*204G>C (n.*204G>C)
 gnomAD v4
11g.67491064G=CA1980172778AIPc.*71G= (n.*71G=)
n.1906G=
c.536G= (p.Arg179=)
c.*204G= (n.*204G=)
11g.67491064G>TCA2614627728AIPc.*71G>T (n.*71G>T)
n.1906G>T
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.*204G>T (n.*204G>T)
 gnomAD v4
11g.67491067A=CA1980172779AIPc.*74A= (n.*74A=)
n.1909A=
c.539A= (p.His180=)
c.*207A= (n.*207A=)
11g.67491067A>CCA2574896326AIPc.*74A>C (n.*74A>C)
n.1909A>C
c.539A>C (p.His180Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
11g.67491067A>TCA1980172780AIPc.*74A>T (n.*74A>T)
n.1909A>T
c.539A>T (p.His180Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
 dbSNP
11g.67491069G>ACA2614627733AIPc.*76G>A (n.*76G>A)
n.1911G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.*209G>A (n.*209G>A)
 gnomAD v4
11g.67491069G>TCA2614627737AIPc.*76G>T (n.*76G>T)
n.1911G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.*209G>T (n.*209G>T)
 gnomAD v4
11g.67491070C>ACA224166214AIPc.*77C>A (n.*77C>A)
n.1912C>A
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.*210C>A (n.*210C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491070C=CA1980172781AIPc.*77C= (n.*77C=)
n.1912C=
c.542C= (p.Ala181=)
c.*210C= (n.*210C=)
11g.67491071T>ACA2614627743AIPc.*78T>A (n.*78T>A)
n.1913T>A
c.543T>A (p.Ala181=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
 gnomAD v4
11g.67491071T>CCA2614627744AIPc.*78T>C (n.*78T>C)
n.1913T>C
c.543T>C (p.Ala181=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
 gnomAD v4
11g.67491073C>ACA2614627747AIPc.*80C>A (n.*80C>A)
n.1915C>A
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.*213C>A (n.*213C>A)
 gnomAD v4
11g.67491073C=CA1980172782AIPc.*80C= (n.*80C=)
n.1915C=
c.545C= (p.Ser182=)
c.*213C= (n.*213C=)
11g.67491073C>GCA2614627748AIPc.*80C>G (n.*80C>G)
n.1915C>G
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.*213C>G (n.*213C>G)
 gnomAD v4
11g.67491073C>TCA1980172783AIPc.*80C>T (n.*80C>T)
n.1915C>T
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.*213C>T (n.*213C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491074T>CCA2574896327AIPc.*81T>C (n.*81T>C)
n.1916T>C
c.546T>C (p.Ser182=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
11g.67491077_67491078delCA2614627751AIPc.*84_*85del (n.*84_*85del)
c.549_550del (p.Ile185LysfsTer?)
c.*217_*218del (n.*217_*218del)
 gnomAD v4
11g.67491075G>ACA224166219AIPc.*82G>A (n.*82G>A)
n.1917G>A
c.547G>A (p.Val183Met)
c.*215G>A (n.*215G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491075G=CA1980172784AIPc.*82G= (n.*82G=)
n.1917G=
c.547G= (p.Val183=)
c.*215G= (n.*215G=)
11g.67491075G>TCA224166224AIPc.*82G>T (n.*82G>T)
n.1917G>T
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.*215G>T (n.*215G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491076T>ACA2574896328AIPc.*83T>A (n.*83T>A)
n.1918T>A
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.*216T>A (n.*216T>A)
11g.67491077G>CCA2614627761AIPc.*84G>C (n.*84G>C)
n.1919G>C
c.549G>C (p.Val183=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
 gnomAD v4
11g.67491079_67491080insATACA2614627765AIPc.*86_*87insATA (n.*86_*87insATA)
c.551_552insATA (p.Tyr184Ter)
c.*219_*220insATA (n.*219_*220insATA)
 gnomAD v4
11g.67491080T>ACA2574896329AIPc.*87T>A (n.*87T>A)
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
c.*220T>A (n.*220T>A)
 gnomAD v4
11g.67491080T>CCA224166229AIPc.*87T>C (n.*87T>C)
c.552T>C (p.Tyr184=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491080T=CA1980172785AIPc.*87T= (n.*87T=)
c.552T= (p.Tyr184=)
c.*220T= (n.*220T=)
11g.67491080_67491082delCA2614627766AIPc.*87_*89del (n.*87_*89del)
c.552_554del (p.Tyr184Ter)
c.*220_*222del (n.*220_*222del)
 gnomAD v4
11g.67491081A=CA1980172786AIPc.*88A= (n.*88A=)
c.553A= (p.Ile185=)
c.*221A= (n.*221A=)
11g.67491081A>GCA224166234AIPc.*88A>G (n.*88A>G)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491081A>TCA679494832AIPc.*88A>T (n.*88A>T)
c.553A>T (p.Ile185Leu)
c.*221A>T (n.*221A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491084A>TCA2614627780AIPc.*91A>T (n.*91A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.*224A>T (n.*224A>T)
 gnomAD v4
11g.67491086G>ACA224166238AIPc.*93G>A (n.*93G>A)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491086G=CA1980172787AIPc.*93G= (n.*93G=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.*226G= (n.*226G=)
11g.67491086G>TCA2614627787AIPc.*93G>T (n.*93G>T)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.*226G>T (n.*226G>T)
 gnomAD v4
11g.67491087G>ACA2614627791AIPc.*94G>A (n.*94G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.*227G>A (n.*227G>A)
 gnomAD v4
11g.67491088C>ACA2614627797AIPc.*95C>A (n.*95C>A)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.*228C>A (n.*228C>A)
 gnomAD v4
11g.67491088C=CA1980172788AIPc.*95C= (n.*95C=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.*228C= (n.*228C=)
11g.67491088C>GCA2614627803AIPc.*95C>G (n.*95C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.*228C>G (n.*228C>G)
 gnomAD v4
11g.67491088C>TCA1980172789AIPc.*95C>T (n.*95C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.*228C>T (n.*228C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67491091T>CCA2614627808AIPc.*98T>C (n.*98T>C)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.*231T>C (n.*231T>C)
 gnomAD v4
11g.67491091T>GCA1980172791AIPc.*98T>G (n.*98T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.*231T>G (n.*231T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67491091T=CA1980172790AIPc.*98T= (n.*98T=)
c.563T= (p.Phe188=)
c.*231T= (n.*231T=)

Number of alleles fetched