Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490708_67490777delCA2614625447AIPc.1015_1084del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1580A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.599-49del (n.599-49del)
n.1581del
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c.419-49del (n.419-49del)
c.788-49del (n.788-49del)
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c.611-49del (n.611-49del)
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 gnomAD v4
11g.67490739dupCA2614625570AIPc.1046dup
c.599-49dup (n.599-49dup)
n.1581dup
c.469-258dup (n.469-258dup)
c.419-49dup (n.419-49dup)
c.788-49dup (n.788-49dup)
c.780-49dup (n.780-49dup)
c.611-49dup (n.611-49dup)
c.788-60dup (n.788-60dup)
c.608-49dup (n.608-49dup)
 gnomAD v4
11g.67490739_67490741delinsTCCCA1980172612AIPc.1046_1048delinsTCC
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c.788-60_788-58delinsTCC (n.788-60_788-58delinsTCC)
c.608-49_608-47delinsTCC (n.608-49_608-47delinsTCC)
11g.67490740C>ACA2574896304AIPc.1047C>A
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c.419-48C>A (n.419-48C>A)
c.788-48C>A (n.788-48C>A)
c.780-48C>A (n.780-48C>A)
c.611-48C>A (n.611-48C>A)
c.788-59C>A (n.788-59C>A)
c.608-48C>A (n.608-48C>A)
11g.67490740C>TCA2574896305AIPc.1047C>T
c.599-48C>T (n.599-48C>T)
n.1582C>T
c.469-257C>T (n.469-257C>T)
c.419-48C>T (n.419-48C>T)
c.788-48C>T (n.788-48C>T)
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11g.67490745dupCA6140970AIPc.1052dup
c.599-43dup (n.599-43dup)
n.1587dup
c.469-252dup (n.469-252dup)
c.419-43dup (n.419-43dup)
c.788-43dup (n.788-43dup)
c.780-43dup (n.780-43dup)
c.611-43dup (n.611-43dup)
c.788-54dup (n.788-54dup)
c.608-43dup (n.608-43dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490745delCA6140969AIPc.1052del
c.599-43del (n.599-43del)
n.1587del
c.469-252del (n.469-252del)
c.419-43del (n.419-43del)
c.788-43del (n.788-43del)
c.780-43del (n.780-43del)
c.611-43del (n.611-43del)
c.788-54del (n.788-54del)
c.608-43del (n.608-43del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490744_67490745delCA6140971AIPc.1051_1052del
c.599-44_599-43del (n.599-44_599-43del)
n.1586_1587del
c.469-253_469-252del (n.469-253_469-252del)
c.419-44_419-43del (n.419-44_419-43del)
c.788-44_788-43del (n.788-44_788-43del)
c.780-44_780-43del (n.780-44_780-43del)
c.611-44_611-43del (n.611-44_611-43del)
c.788-55_788-54del (n.788-55_788-54del)
c.608-44_608-43del (n.608-44_608-43del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490741C>ACA2614625632AIPc.1048C>A
c.599-47C>A (n.599-47C>A)
n.1583C>A
c.469-256C>A (n.469-256C>A)
c.419-47C>A (n.419-47C>A)
c.788-47C>A (n.788-47C>A)
c.780-47C>A (n.780-47C>A)
c.611-47C>A (n.611-47C>A)
c.788-58C>A (n.788-58C>A)
c.608-47C>A (n.608-47C>A)
 gnomAD v4
11g.67490741C=CA1980172613AIPc.1048C=
c.599-47C= (n.599-47C=)
n.1583C=
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c.419-47C= (n.419-47C=)
c.788-47C= (n.788-47C=)
c.780-47C= (n.780-47C=)
c.611-47C= (n.611-47C=)
c.788-58C= (n.788-58C=)
c.608-47C= (n.608-47C=)
11g.67490741C>TCA6140972AIPc.1048C>T
c.599-47C>T (n.599-47C>T)
n.1583C>T
c.469-256C>T (n.469-256C>T)
c.419-47C>T (n.419-47C>T)
c.788-47C>T (n.788-47C>T)
c.780-47C>T (n.780-47C>T)
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c.788-58C>T (n.788-58C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490742C>ACA2724233332AIPc.1049C>A
c.599-46C>A (n.599-46C>A)
n.1584C>A
c.469-255C>A (n.469-255C>A)
c.419-46C>A (n.419-46C>A)
c.788-46C>A (n.788-46C>A)
c.780-46C>A (n.780-46C>A)
c.611-46C>A (n.611-46C>A)
c.788-57C>A (n.788-57C>A)
c.608-46C>A (n.608-46C>A)
 dbSNP
11g.67490742C=CA1980172614AIPc.1049C=
c.599-46C= (n.599-46C=)
n.1584C=
c.469-255C= (n.469-255C=)
c.419-46C= (n.419-46C=)
c.788-46C= (n.788-46C=)
c.780-46C= (n.780-46C=)
c.611-46C= (n.611-46C=)
c.788-57C= (n.788-57C=)
c.608-46C= (n.608-46C=)
11g.67490742C>TCA600236217AIPc.1049C>T
c.599-46C>T (n.599-46C>T)
n.1584C>T
c.469-255C>T (n.469-255C>T)
c.419-46C>T (n.419-46C>T)
c.788-46C>T (n.788-46C>T)
c.780-46C>T (n.780-46C>T)
c.611-46C>T (n.611-46C>T)
c.788-57C>T (n.788-57C>T)
c.608-46C>T (n.608-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490743C>TCA2614625647AIPc.1050C>T
c.599-45C>T (n.599-45C>T)
n.1585C>T
c.469-254C>T (n.469-254C>T)
c.419-45C>T (n.419-45C>T)
c.788-45C>T (n.788-45C>T)
c.780-45C>T (n.780-45C>T)
c.611-45C>T (n.611-45C>T)
c.788-56C>T (n.788-56C>T)
c.608-45C>T (n.608-45C>T)
 gnomAD v4
11g.67490744C>ACA2614625649AIPc.1051C>A
c.599-44C>A (n.599-44C>A)
n.1586C>A
c.469-253C>A (n.469-253C>A)
c.419-44C>A (n.419-44C>A)
c.788-44C>A (n.788-44C>A)
c.780-44C>A (n.780-44C>A)
c.611-44C>A (n.611-44C>A)
c.788-55C>A (n.788-55C>A)
c.608-44C>A (n.608-44C>A)
 gnomAD v4
11g.67490744C>TCA2792512353AIPc.1051C>T
c.599-44C>T (n.599-44C>T)
n.1586C>T
c.469-253C>T (n.469-253C>T)
c.419-44C>T (n.419-44C>T)
c.788-44C>T (n.788-44C>T)
c.780-44C>T (n.780-44C>T)
c.611-44C>T (n.611-44C>T)
c.788-55C>T (n.788-55C>T)
c.608-44C>T (n.608-44C>T)
11g.67490747C>ACA2614625654AIPc.1054C>A
c.599-41C>A (n.599-41C>A)
n.1589C>A
c.469-250C>A (n.469-250C>A)
c.419-41C>A (n.419-41C>A)
c.788-41C>A (n.788-41C>A)
c.780-41C>A (n.780-41C>A)
c.611-41C>A (n.611-41C>A)
c.788-52C>A (n.788-52C>A)
c.608-41C>A (n.608-41C>A)
 gnomAD v4
11g.67490748A=CA1980172615AIPc.1055A=
c.599-40A= (n.599-40A=)
n.1590A=
c.469-249A= (n.469-249A=)
c.419-40A= (n.419-40A=)
c.788-40A= (n.788-40A=)
c.780-40A= (n.780-40A=)
c.611-40A= (n.611-40A=)
c.788-51A= (n.788-51A=)
c.608-40A= (n.608-40A=)
11g.67490748A>CCA679494490AIPc.1055A>C
c.599-40A>C (n.599-40A>C)
n.1590A>C
c.469-249A>C (n.469-249A>C)
c.419-40A>C (n.419-40A>C)
c.788-40A>C (n.788-40A>C)
c.780-40A>C (n.780-40A>C)
c.611-40A>C (n.611-40A>C)
c.788-51A>C (n.788-51A>C)
c.608-40A>C (n.608-40A>C)
 dbSNP
11g.67490749T>GCA1980172617AIPc.1056T>G
c.599-39T>G (n.599-39T>G)
n.1591T>G
c.469-248T>G (n.469-248T>G)
c.419-39T>G (n.419-39T>G)
c.788-39T>G (n.788-39T>G)
c.780-39T>G (n.780-39T>G)
c.611-39T>G (n.611-39T>G)
c.788-50T>G (n.788-50T>G)
c.608-39T>G (n.608-39T>G)
 dbSNP
11g.67490749T=CA1980172616AIPc.1056T=
c.599-39T= (n.599-39T=)
n.1591T=
c.469-248T= (n.469-248T=)
c.419-39T= (n.419-39T=)
c.788-39T= (n.788-39T=)
c.780-39T= (n.780-39T=)
c.611-39T= (n.611-39T=)
c.788-50T= (n.788-50T=)
c.608-39T= (n.608-39T=)
11g.67490750G>ACA2614625659AIPc.1057G>A
c.599-38G>A (n.599-38G>A)
n.1592G>A
c.469-247G>A (n.469-247G>A)
c.419-38G>A (n.419-38G>A)
c.788-38G>A (n.788-38G>A)
c.780-38G>A (n.780-38G>A)
c.611-38G>A (n.611-38G>A)
c.788-49G>A (n.788-49G>A)
c.608-38G>A (n.608-38G>A)
 gnomAD v4
11g.67490751C>ACA224165755AIPc.1058C>A
c.599-37C>A (n.599-37C>A)
n.1593C>A
c.469-246C>A (n.469-246C>A)
c.419-37C>A (n.419-37C>A)
c.788-37C>A (n.788-37C>A)
c.780-37C>A (n.780-37C>A)
c.611-37C>A (n.611-37C>A)
c.788-48C>A (n.788-48C>A)
c.608-37C>A (n.608-37C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490751C=CA1980172618AIPc.1058C=
c.599-37C= (n.599-37C=)
n.1593C=
c.469-246C= (n.469-246C=)
c.419-37C= (n.419-37C=)
c.788-37C= (n.788-37C=)
c.780-37C= (n.780-37C=)
c.611-37C= (n.611-37C=)
c.788-48C= (n.788-48C=)
c.608-37C= (n.608-37C=)
11g.67490752C>ACA2574896306AIPc.1059C>A
c.599-36C>A (n.599-36C>A)
n.1594C>A
c.469-245C>A (n.469-245C>A)
c.419-36C>A (n.419-36C>A)
c.788-36C>A (n.788-36C>A)
c.780-36C>A (n.780-36C>A)
c.611-36C>A (n.611-36C>A)
c.788-47C>A (n.788-47C>A)
c.608-36C>A (n.608-36C>A)
 gnomAD v4
11g.67490752C=CA1980172619AIPc.1059C=
c.599-36C= (n.599-36C=)
n.1594C=
c.469-245C= (n.469-245C=)
c.419-36C= (n.419-36C=)
c.788-36C= (n.788-36C=)
c.780-36C= (n.780-36C=)
c.611-36C= (n.611-36C=)
c.788-47C= (n.788-47C=)
c.608-36C= (n.608-36C=)
11g.67490752C>TCA600236218AIPc.1059C>T
c.599-36C>T (n.599-36C>T)
n.1594C>T
c.469-245C>T (n.469-245C>T)
c.419-36C>T (n.419-36C>T)
c.788-36C>T (n.788-36C>T)
c.780-36C>T (n.780-36C>T)
c.611-36C>T (n.611-36C>T)
c.788-47C>T (n.788-47C>T)
c.608-36C>T (n.608-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490753C>ACA600236219AIPc.1060C>A
c.599-35C>A (n.599-35C>A)
n.1595C>A
c.469-244C>A (n.469-244C>A)
c.419-35C>A (n.419-35C>A)
c.788-35C>A (n.788-35C>A)
c.780-35C>A (n.780-35C>A)
c.611-35C>A (n.611-35C>A)
c.788-46C>A (n.788-46C>A)
c.608-35C>A (n.608-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490753C=CA1980172620AIPc.1060C=
c.599-35C= (n.599-35C=)
n.1595C=
c.469-244C= (n.469-244C=)
c.419-35C= (n.419-35C=)
c.788-35C= (n.788-35C=)
c.780-35C= (n.780-35C=)
c.611-35C= (n.611-35C=)
c.788-46C= (n.788-46C=)
c.608-35C= (n.608-35C=)
11g.67490753C>TCA6140973AIPc.1060C>T
c.599-35C>T (n.599-35C>T)
n.1595C>T
c.469-244C>T (n.469-244C>T)
c.419-35C>T (n.419-35C>T)
c.788-35C>T (n.788-35C>T)
c.780-35C>T (n.780-35C>T)
c.611-35C>T (n.611-35C>T)
c.788-46C>T (n.788-46C>T)
c.608-35C>T (n.608-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490757C=CA1980172621AIPc.1064C=
c.599-31C= (n.599-31C=)
n.1599C=
c.469-240C= (n.469-240C=)
c.419-31C= (n.419-31C=)
c.788-31C= (n.788-31C=)
c.780-31C= (n.780-31C=)
c.611-31C= (n.611-31C=)
c.788-42C= (n.788-42C=)
c.608-31C= (n.608-31C=)
11g.67490757C>GCA6140974AIPc.1064C>G
c.599-31C>G (n.599-31C>G)
n.1599C>G
c.469-240C>G (n.469-240C>G)
c.419-31C>G (n.419-31C>G)
c.788-31C>G (n.788-31C>G)
c.780-31C>G (n.780-31C>G)
c.611-31C>G (n.611-31C>G)
c.788-42C>G (n.788-42C>G)
c.608-31C>G (n.608-31C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490758A=CA1980172622AIPc.1065A=
c.599-30A= (n.599-30A=)
n.1600A=
c.469-239A= (n.469-239A=)
c.419-30A= (n.419-30A=)
c.788-30A= (n.788-30A=)
c.780-30A= (n.780-30A=)
c.611-30A= (n.611-30A=)
c.788-41A= (n.788-41A=)
c.608-30A= (n.608-30A=)
11g.67490758A>GCA1980172623AIPc.1065A>G
c.599-30A>G (n.599-30A>G)
n.1600A>G
c.469-239A>G (n.469-239A>G)
c.419-30A>G (n.419-30A>G)
c.788-30A>G (n.788-30A>G)
c.780-30A>G (n.780-30A>G)
c.611-30A>G (n.611-30A>G)
c.788-41A>G (n.788-41A>G)
c.608-30A>G (n.608-30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490758A>TCA1980172624AIPc.1065A>T
c.599-30A>T (n.599-30A>T)
n.1600A>T
c.469-239A>T (n.469-239A>T)
c.419-30A>T (n.419-30A>T)
c.788-30A>T (n.788-30A>T)
c.780-30A>T (n.780-30A>T)
c.611-30A>T (n.611-30A>T)
c.788-41A>T (n.788-41A>T)
c.608-30A>T (n.608-30A>T)
 dbSNP
11g.67490759T>CCA2614625691AIPc.1066T>C
c.599-29T>C (n.599-29T>C)
n.1601T>C
c.469-238T>C (n.469-238T>C)
c.419-29T>C (n.419-29T>C)
c.788-29T>C (n.788-29T>C)
c.780-29T>C (n.780-29T>C)
c.611-29T>C (n.611-29T>C)
c.788-40T>C (n.788-40T>C)
c.608-29T>C (n.608-29T>C)
 gnomAD v4
11g.67490768_67490774dupCA6140975AIPc.1075_1081dup
c.599-20_599-14dup (n.599-20_599-14dup)
n.1610_1616dup
c.469-229_469-223dup (n.469-229_469-223dup)
c.419-20_419-14dup (n.419-20_419-14dup)
c.788-20_788-14dup (n.788-20_788-14dup)
c.780-20_780-14dup (n.780-20_780-14dup)
c.611-20_611-14dup (n.611-20_611-14dup)
c.788-31_788-25dup (n.788-31_788-25dup)
c.608-20_608-14dup (n.608-20_608-14dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490768_67490774delCA2574896307AIPc.1075_1081del
c.599-20_599-14del (n.599-20_599-14del)
n.1610_1616del
c.469-229_469-223del (n.469-229_469-223del)
c.419-20_419-14del (n.419-20_419-14del)
c.788-20_788-14del (n.788-20_788-14del)
c.780-20_780-14del (n.780-20_780-14del)
c.611-20_611-14del (n.611-20_611-14del)
c.788-31_788-25del (n.788-31_788-25del)
c.608-20_608-14del (n.608-20_608-14del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490763delCA2574896308AIPc.1070del
c.599-25del (n.599-25del)
n.1605del
c.469-234del (n.469-234del)
c.419-25del (n.419-25del)
c.788-25del (n.788-25del)
c.780-25del (n.780-25del)
c.611-25del (n.611-25del)
c.788-36del (n.788-36del)
c.608-25del (n.608-25del)
11g.67490765C=CA1980172625AIPc.1072C=
c.599-23C= (n.599-23C=)
n.1607C=
c.469-232C= (n.469-232C=)
c.419-23C= (n.419-23C=)
c.788-23C= (n.788-23C=)
c.780-23C= (n.780-23C=)
c.611-23C= (n.611-23C=)
c.788-34C= (n.788-34C=)
c.608-23C= (n.608-23C=)
11g.67490765C>GCA6140976AIPc.1072C>G
c.599-23C>G (n.599-23C>G)
n.1607C>G
c.469-232C>G (n.469-232C>G)
c.419-23C>G (n.419-23C>G)
c.788-23C>G (n.788-23C>G)
c.780-23C>G (n.780-23C>G)
c.611-23C>G (n.611-23C>G)
c.788-34C>G (n.788-34C>G)
c.608-23C>G (n.608-23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490767G>ACA6140977AIPc.1074G>A
c.599-21G>A (n.599-21G>A)
n.1609G>A
c.469-230G>A (n.469-230G>A)
c.419-21G>A (n.419-21G>A)
c.788-21G>A (n.788-21G>A)
c.780-21G>A (n.780-21G>A)
c.611-21G>A (n.611-21G>A)
c.788-32G>A (n.788-32G>A)
c.608-21G>A (n.608-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490767G=CA1980172626AIPc.1074G=
c.599-21G= (n.599-21G=)
n.1609G=
c.469-230G= (n.469-230G=)
c.419-21G= (n.419-21G=)
c.788-21G= (n.788-21G=)
c.780-21G= (n.780-21G=)
c.611-21G= (n.611-21G=)
c.788-32G= (n.788-32G=)
c.608-21G= (n.608-21G=)
11g.67490767G>TCA2614625714AIPc.1074G>T
c.599-21G>T (n.599-21G>T)
n.1609G>T
c.469-230G>T (n.469-230G>T)
c.419-21G>T (n.419-21G>T)
c.788-21G>T (n.788-21G>T)
c.780-21G>T (n.780-21G>T)
c.611-21G>T (n.611-21G>T)
c.788-32G>T (n.788-32G>T)
c.608-21G>T (n.608-21G>T)
 gnomAD v4
11g.67490768C>TCA2614625716AIPc.1075C>T
c.599-20C>T (n.599-20C>T)
n.1610C>T
c.469-229C>T (n.469-229C>T)
c.419-20C>T (n.419-20C>T)
c.788-20C>T (n.788-20C>T)
c.780-20C>T (n.780-20C>T)
c.611-20C>T (n.611-20C>T)
c.788-31C>T (n.788-31C>T)
c.608-20C>T (n.608-20C>T)
 gnomAD v4
11g.67490768_67490775delinsCCCACTGGCA1980172627AIPc.1075_1082delinsCCCACTGG
c.599-20_599-13delinsCCCACTGG (n.599-20_599-13delinsCCCACTGG)
n.1610_1617delinsCCCACTGG
c.469-229_469-222delinsCCCACTGG (n.469-229_469-222delinsCCCACTGG)
c.419-20_419-13delinsCCCACTGG (n.419-20_419-13delinsCCCACTGG)
c.788-20_788-13delinsCCCACTGG (n.788-20_788-13delinsCCCACTGG)
c.780-20_780-13delinsCCCACTGG (n.780-20_780-13delinsCCCACTGG)
c.611-20_611-13delinsCCCACTGG (n.611-20_611-13delinsCCCACTGG)
c.788-31_788-24delinsCCCACTGG (n.788-31_788-24delinsCCCACTGG)
c.608-20_608-13delinsCCCACTGG (n.608-20_608-13delinsCCCACTGG)
11g.67490769C>ACA2614625722AIPc.1076C>A
c.599-19C>A (n.599-19C>A)
n.1611C>A
c.469-228C>A (n.469-228C>A)
c.419-19C>A (n.419-19C>A)
c.788-19C>A (n.788-19C>A)
c.780-19C>A (n.780-19C>A)
c.611-19C>A (n.611-19C>A)
c.788-30C>A (n.788-30C>A)
c.608-19C>A (n.608-19C>A)
 gnomAD v4
11g.67490769C=CA1980172628AIPc.1076C=
c.599-19C= (n.599-19C=)
n.1611C=
c.469-228C= (n.469-228C=)
c.419-19C= (n.419-19C=)
c.788-19C= (n.788-19C=)
c.780-19C= (n.780-19C=)
c.611-19C= (n.611-19C=)
c.788-30C= (n.788-30C=)
c.608-19C= (n.608-19C=)
11g.67490769C>TCA600236220AIPc.1076C>T
c.599-19C>T (n.599-19C>T)
n.1611C>T
c.469-228C>T (n.469-228C>T)
c.419-19C>T (n.419-19C>T)
c.788-19C>T (n.788-19C>T)
c.780-19C>T (n.780-19C>T)
c.611-19C>T (n.611-19C>T)
c.788-30C>T (n.788-30C>T)
c.608-19C>T (n.608-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490771_67490777delCA6140978AIPc.1078_1084del
c.599-17_599-11del (n.599-17_599-11del)
n.1613_1619del
c.469-226_469-220del (n.469-226_469-220del)
c.419-17_419-11del (n.419-17_419-11del)
c.788-17_788-11del (n.788-17_788-11del)
c.780-17_780-11del (n.780-17_780-11del)
c.611-17_611-11del (n.611-17_611-11del)
c.788-28_788-22del (n.788-28_788-22del)
c.608-17_608-11del (n.608-17_608-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490771A=CA1980172629AIPc.1078A=
c.599-17A= (n.599-17A=)
n.1613A=
c.469-226A= (n.469-226A=)
c.419-17A= (n.419-17A=)
c.788-17A= (n.788-17A=)
c.780-17A= (n.780-17A=)
c.611-17A= (n.611-17A=)
c.788-28A= (n.788-28A=)
c.608-17A= (n.608-17A=)
11g.67490771A>GCA600236221AIPc.1078A>G
c.599-17A>G (n.599-17A>G)
n.1613A>G
c.469-226A>G (n.469-226A>G)
c.419-17A>G (n.419-17A>G)
c.788-17A>G (n.788-17A>G)
c.780-17A>G (n.780-17A>G)
c.611-17A>G (n.611-17A>G)
c.788-28A>G (n.788-28A>G)
c.608-17A>G (n.608-17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.67490774G>ACA2580084770AIPc.1081G>A
c.599-14G>A (n.599-14G>A)
n.1616G>A
c.469-223G>A (n.469-223G>A)
c.419-14G>A (n.419-14G>A)
c.788-14G>A (n.788-14G>A)
c.780-14G>A (n.780-14G>A)
c.611-14G>A (n.611-14G>A)
c.788-25G>A (n.788-25G>A)
c.608-14G>A (n.608-14G>A)
 ClinVar
11g.67490774G>TCA2574896309AIPc.1081G>T
c.599-14G>T (n.599-14G>T)
n.1616G>T
c.469-223G>T (n.469-223G>T)
c.419-14G>T (n.419-14G>T)
c.788-14G>T (n.788-14G>T)
c.780-14G>T (n.780-14G>T)
c.611-14G>T (n.611-14G>T)
c.788-25G>T (n.788-25G>T)
c.608-14G>T (n.608-14G>T)
11g.67490775G>ACA2614625729AIPc.1082G>A
c.599-13G>A (n.599-13G>A)
n.1617G>A
c.469-222G>A (n.469-222G>A)
c.419-13G>A (n.419-13G>A)
c.788-13G>A (n.788-13G>A)
c.780-13G>A (n.780-13G>A)
c.611-13G>A (n.611-13G>A)
c.788-24G>A (n.788-24G>A)
c.608-13G>A (n.608-13G>A)
 gnomAD v4
11g.67490776C>ACA6140979AIPc.1083C>A
c.599-12C>A (n.599-12C>A)
n.1618C>A
c.469-221C>A (n.469-221C>A)
c.419-12C>A (n.419-12C>A)
c.788-12C>A (n.788-12C>A)
c.780-12C>A (n.780-12C>A)
c.611-12C>A (n.611-12C>A)
c.788-23C>A (n.788-23C>A)
c.608-12C>A (n.608-12C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490776C=CA1980172630AIPc.1083C=
c.599-12C= (n.599-12C=)
n.1618C=
c.469-221C= (n.469-221C=)
c.419-12C= (n.419-12C=)
c.788-12C= (n.788-12C=)
c.780-12C= (n.780-12C=)
c.611-12C= (n.611-12C=)
c.788-23C= (n.788-23C=)
c.608-12C= (n.608-12C=)
11g.67490776C>TCA2574896310AIPc.1083C>T
c.599-12C>T (n.599-12C>T)
n.1618C>T
c.469-221C>T (n.469-221C>T)
c.419-12C>T (n.419-12C>T)
c.788-12C>T (n.788-12C>T)
c.780-12C>T (n.780-12C>T)
c.611-12C>T (n.611-12C>T)
c.788-23C>T (n.788-23C>T)
c.608-12C>T (n.608-12C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490777C=CA1980172633AIPc.1084C=
c.599-11C= (n.599-11C=)
n.1619C=
c.469-220C= (n.469-220C=)
c.419-11C= (n.419-11C=)
c.788-11C= (n.788-11C=)
c.780-11C= (n.780-11C=)
c.611-11C= (n.611-11C=)
c.788-22C= (n.788-22C=)
c.608-11C= (n.608-11C=)
11g.67490777C>GCA1980172632AIPc.1084C>G
c.599-11C>G (n.599-11C>G)
n.1619C>G
c.469-220C>G (n.469-220C>G)
c.419-11C>G (n.419-11C>G)
c.788-11C>G (n.788-11C>G)
c.780-11C>G (n.780-11C>G)
c.611-11C>G (n.611-11C>G)
c.788-22C>G (n.788-22C>G)
c.608-11C>G (n.608-11C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.67490777C>TCA1980172631AIPc.1084C>T
c.599-11C>T (n.599-11C>T)
n.1619C>T
c.469-220C>T (n.469-220C>T)
c.419-11C>T (n.419-11C>T)
c.788-11C>T (n.788-11C>T)
c.780-11C>T (n.780-11C>T)
c.611-11C>T (n.611-11C>T)
c.788-22C>T (n.788-22C>T)
c.608-11C>T (n.608-11C>T)
 dbSNP
11g.67490778T>GCA2573147618AIPc.1085T>G
c.599-10T>G (n.599-10T>G)
n.1620T>G
c.469-219T>G (n.469-219T>G)
c.419-10T>G (n.419-10T>G)
c.788-10T>G (n.788-10T>G)
c.780-10T>G (n.780-10T>G)
c.611-10T>G (n.611-10T>G)
c.788-21T>G (n.788-21T>G)
c.608-10T>G (n.608-10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490779C>ACA2792512357AIPc.1086C>A
c.599-9C>A (n.599-9C>A)
n.1621C>A
c.469-218C>A (n.469-218C>A)
c.419-9C>A (n.419-9C>A)
c.788-9C>A (n.788-9C>A)
c.780-9C>A (n.780-9C>A)
c.611-9C>A (n.611-9C>A)
c.788-20C>A (n.788-20C>A)
c.608-9C>A (n.608-9C>A)
11g.67490779C=CA1980172634AIPc.1086C=
c.599-9C= (n.599-9C=)
n.1621C=
c.469-218C= (n.469-218C=)
c.419-9C= (n.419-9C=)
c.788-9C= (n.788-9C=)
c.780-9C= (n.780-9C=)
c.611-9C= (n.611-9C=)
c.788-20C= (n.788-20C=)
c.608-9C= (n.608-9C=)
11g.67490779C>TCA939069909AIPc.1086C>T
c.599-9C>T (n.599-9C>T)
n.1621C>T
c.469-218C>T (n.469-218C>T)
c.419-9C>T (n.419-9C>T)
c.788-9C>T (n.788-9C>T)
c.780-9C>T (n.780-9C>T)
c.611-9C>T (n.611-9C>T)
c.788-20C>T (n.788-20C>T)
c.608-9C>T (n.608-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490780C>TCA2740093083AIPc.1087C>T
c.599-8C>T (n.599-8C>T)
n.1622C>T
c.469-217C>T (n.469-217C>T)
c.419-8C>T (n.419-8C>T)
c.788-8C>T (n.788-8C>T)
c.780-8C>T (n.780-8C>T)
c.611-8C>T (n.611-8C>T)
c.788-19C>T (n.788-19C>T)
c.608-8C>T (n.608-8C>T)
 ClinVar
11g.67490782C>TCA2499221231AIPc.1089C>T
c.599-6C>T (n.599-6C>T)
n.1624C>T
c.469-215C>T (n.469-215C>T)
c.419-6C>T (n.419-6C>T)
c.788-6C>T (n.788-6C>T)
c.780-6C>T (n.780-6C>T)
c.611-6C>T (n.611-6C>T)
c.788-17C>T (n.788-17C>T)
c.608-6C>T (n.608-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490783T>CCA2580084773AIPc.1090T>C
c.599-5T>C (n.599-5T>C)
n.1625T>C
c.469-214T>C (n.469-214T>C)
c.419-5T>C (n.419-5T>C)
c.788-5T>C (n.788-5T>C)
c.780-5T>C (n.780-5T>C)
c.611-5T>C (n.611-5T>C)
c.788-16T>C (n.788-16T>C)
c.608-5T>C (n.608-5T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490784G>CCA1980172636AIPc.1091G>C
c.599-4G>C (n.599-4G>C)
n.1626G>C
c.469-213G>C (n.469-213G>C)
c.419-4G>C (n.419-4G>C)
c.788-4G>C (n.788-4G>C)
c.780-4G>C (n.780-4G>C)
c.611-4G>C (n.611-4G>C)
c.788-15G>C (n.788-15G>C)
c.608-4G>C (n.608-4G>C)
 dbSNP
11g.67490784G=CA1980172635AIPc.1091G=
c.599-4G= (n.599-4G=)
n.1626G=
c.469-213G= (n.469-213G=)
c.419-4G= (n.419-4G=)
c.788-4G= (n.788-4G=)
c.780-4G= (n.780-4G=)
c.611-4G= (n.611-4G=)
c.788-15G= (n.788-15G=)
c.608-4G= (n.608-4G=)
11g.67490784G>TCA2573147619AIPc.1091G>T
c.599-4G>T (n.599-4G>T)
n.1626G>T
c.469-213G>T (n.469-213G>T)
c.419-4G>T (n.419-4G>T)
c.788-4G>T (n.788-4G>T)
c.780-4G>T (n.780-4G>T)
c.611-4G>T (n.611-4G>T)
c.788-15G>T (n.788-15G>T)
c.608-4G>T (n.608-4G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.67490786A>CCA381554191AIPc.1093A>C
c.599-2A>C (n.599-2A>C)
n.1628A>C
c.469-211A>C (n.469-211A>C)
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
c.780-2A>C (n.780-2A>C)
c.611-2A>C (n.611-2A>C)
c.788-13A>C (n.788-13A>C)
c.608-2A>C (n.608-2A>C)
11g.67490786A>GCA381554198AIPc.1093A>G
c.599-2A>G (n.599-2A>G)
n.1628A>G
c.469-211A>G (n.469-211A>G)
c.419-2A>G (n.419-2A>G)
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
c.780-2A>G (n.780-2A>G)
c.611-2A>G (n.611-2A>G)
c.788-13A>G (n.788-13A>G)
c.608-2A>G (n.608-2A>G)
11g.67490786A>TCA381554202AIPc.1093A>T
c.599-2A>T (n.599-2A>T)
n.1628A>T
c.469-211A>T (n.469-211A>T)
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
c.780-2A>T (n.780-2A>T)
c.611-2A>T (n.611-2A>T)
c.788-13A>T (n.788-13A>T)
c.608-2A>T (n.608-2A>T)
11g.67490787G>ACA381554211AIPc.1094G>A
c.599-1G>A (n.599-1G>A)
n.1629G>A
c.469-210G>A (n.469-210G>A)
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
c.780-1G>A (n.780-1G>A)
c.611-1G>A (n.611-1G>A)
c.788-12G>A (n.788-12G>A)
c.608-1G>A (n.608-1G>A)
11g.67490787G>CCA381554213AIPc.1094G>C
c.599-1G>C (n.599-1G>C)
n.1629G>C
c.469-210G>C (n.469-210G>C)
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
c.780-1G>C (n.780-1G>C)
c.611-1G>C (n.611-1G>C)
c.788-12G>C (n.788-12G>C)
c.608-1G>C (n.608-1G>C)
11g.67490787G>TCA381554215AIPc.1094G>T
c.599-1G>T (n.599-1G>T)
n.1629G>T
c.469-210G>T (n.469-210G>T)
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
c.780-1G>T (n.780-1G>T)
c.611-1G>T (n.611-1G>T)
c.788-12G>T (n.788-12G>T)
c.608-1G>T (n.608-1G>T)
11g.67490787_67490790delinsGACACA1980172637AIPc.1094_1097delinsGACA
c.599-1_601delinsGACA
n.1629_1632delinsGACA
c.469-210_469-207delinsGACA (n.469-210_469-207delinsGACA)
c.419-1_421delinsGACA
c.788-1_790delinsGACA
c.780-1_782delinsGACA
c.611-1_613delinsGACA
c.788-12_788-9delinsGACA (n.788-12_788-9delinsGACA)
c.608-1_610delinsGACA
11g.67490788A>CCA381554243AIPc.1095A>C
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.1630A>C
c.469-209A>C (n.469-209A>C)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.788-11A>C (n.788-11A>C)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
11g.67490788A>GCA381554231AIPc.1095A>G
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.1630A>G
c.469-209A>G (n.469-209A>G)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.780A>G (p.Lys260=)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.788-11A>G (n.788-11A>G)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
11g.67490788A>TCA381554227AIPc.1095A>T
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.1630A>T
c.469-209A>T (n.469-209A>T)
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.788-11A>T (n.788-11A>T)
c.608A>T (p.Asp203Val)
11g.67490790_67490792delCA6140980AIPc.1097_1099del
c.601_603del (p.Asn201del)
n.1632_1634del
c.469-207_469-205del (n.469-207_469-205del)
c.421_423del (p.Asn141del)
c.790_792del (p.Asn264del)
c.782_784del (p.Gln261del)
c.613_615del (p.Asn205del)
c.788-9_788-7del (n.788-9_788-7del)
c.610_612del (p.Asn204del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490789C>ACA381554260AIPc.1096C>A
c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.1631C>A
c.469-208C>A (n.469-208C>A)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.788-10C>A (n.788-10C>A)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
11g.67490789C>GCA381554269AIPc.1096C>G
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.1631C>G
c.469-208C>G (n.469-208C>G)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.788-10C>G (n.788-10C>G)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
11g.67490789C>TCA475509152AIPc.1096C>T
c.600C>T (p.Asp200=)
n.1631C>T
c.469-208C>T (n.469-208C>T)
c.420C>T (p.Asp140=)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.788-10C>T (n.788-10C>T)
c.609C>T (p.Asp203=)
 gnomAD v4
11g.67490790A>CCA381554277AIPc.1097A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
n.1632A>C
c.469-207A>C (n.469-207A>C)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.790A>C (p.Asn264His)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.788-9A>C (n.788-9A>C)
c.610A>C (p.Asn204His)
11g.67490790A>GCA381554279AIPc.1097A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.1632A>G
c.469-207A>G (n.469-207A>G)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.788-9A>G (n.788-9A>G)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
 ClinVar dbSNP
11g.67490790A>TCA381554282AIPc.1097A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.1632A>T
c.469-207A>T (n.469-207A>T)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.788-9A>T (n.788-9A>T)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
11g.67490791A>CCA381554284AIPc.1098A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.1633A>C
c.469-206A>C (n.469-206A>C)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.783A>C (p.Gln261His)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.788-8A>C (n.788-8A>C)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
 ClinVar
11g.67490791A>GCA381554285AIPc.1098A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.1633A>G
c.469-206A>G (n.469-206A>G)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.783A>G (p.Gln261=)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.788-8A>G (n.788-8A>G)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
11g.67490791A>TCA381554286AIPc.1098A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.1633A>T
c.469-206A>T (n.469-206A>T)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.783A>T (p.Gln261His)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.788-8A>T (n.788-8A>T)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
11g.67490792C>ACA381554288AIPc.1099C>A
c.603C>A (p.Asn201Lys)
n.1634C>A
c.469-205C>A (n.469-205C>A)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.615C>A (p.Asn205Lys)
c.788-7C>A (n.788-7C>A)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
11g.67490792C=CA1980172638AIPc.1099C=
c.603C= (p.Asn201=)
n.1634C=
c.469-205C= (n.469-205C=)
c.423C= (p.Asn141=)
c.792C= (p.Asn264=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.615C= (p.Asn205=)
c.788-7C= (n.788-7C=)
c.612C= (p.Asn204=)
11g.67490792C>GCA381554291AIPc.1099C>G
c.603C>G (p.Asn201Lys)
n.1634C>G
c.469-205C>G (n.469-205C>G)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.615C>G (p.Asn205Lys)
c.788-7C>G (n.788-7C>G)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
11g.67490792C>TCA6140981AIPc.1099C>T
c.603C>T (p.Asn201=)
n.1634C>T
c.469-205C>T (n.469-205C>T)
c.423C>T (p.Asn141=)
c.792C>T (p.Asn264=)
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.615C>T (p.Asn205=)
c.788-7C>T (n.788-7C>T)
c.612C>T (p.Asn204=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490793G>ACA6140982AIPc.1100G>A
c.604G>A (p.Val202Ile)
n.1635G>A
c.469-204G>A (n.469-204G>A)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.785G>A (p.Arg262His)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.788-6G>A (n.788-6G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490793G>CCA381554307AIPc.1100G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.1635G>C
c.469-204G>C (n.469-204G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.788-6G>C (n.788-6G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
11g.67490793G=CA1980172639AIPc.1100G=
c.604G= (p.Val202=)
n.1635G=
c.469-204G= (n.469-204G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.793G= (p.Val265=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.616G= (p.Val206=)
c.788-6G= (n.788-6G=)
c.613G= (p.Val205=)
11g.67490793G>TCA381554296AIPc.1100G>T
c.604G>T (p.Val202Phe)
n.1635G>T
c.469-204G>T (n.469-204G>T)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.788-6G>T (n.788-6G>T)
c.613G>T (p.Val205Phe)
11g.67490794T>ACA381554315AIPc.1101T>A
c.605T>A (p.Val202Asp)
n.1636T>A
c.469-203T>A (n.469-203T>A)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.786T>A (p.Arg262=)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.788-5T>A (n.788-5T>A)
c.614T>A (p.Val205Asp)
11g.67490794T>CCA381554318AIPc.1101T>C
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.1636T>C
c.469-203T>C (n.469-203T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.786T>C (p.Arg262=)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.788-5T>C (n.788-5T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
11g.67490794T>GCA381554319AIPc.1101T>G
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.1636T>G
c.469-203T>G (n.469-203T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.786T>G (p.Arg262=)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.788-5T>G (n.788-5T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
11g.67490795C>ACA475509406AIPc.1102C>A
c.606C>A (p.Val202=)
n.1637C>A
c.469-202C>A (n.469-202C>A)
c.426C>A (p.Val142=)
c.795C>A (p.Val265=)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.618C>A (p.Val206=)
c.788-4C>A (n.788-4C>A)
c.615C>A (p.Val205=)
11g.67490795C>GCA475509405AIPc.1102C>G
c.606C>G (p.Val202=)
n.1637C>G
c.469-202C>G (n.469-202C>G)
c.426C>G (p.Val142=)
c.795C>G (p.Val265=)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.618C>G (p.Val206=)
c.788-4C>G (n.788-4C>G)
c.615C>G (p.Val205=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490795C>TCA475509404AIPc.1102C>T
c.606C>T (p.Val202=)
n.1637C>T
c.469-202C>T (n.469-202C>T)
c.426C>T (p.Val142=)
c.795C>T (p.Val265=)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.618C>T (p.Val206=)
c.788-4C>T (n.788-4C>T)
c.615C>T (p.Val205=)
11g.67490796A>CCA381554325AIPc.1103A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.1638A>C
c.469-201A>C (n.469-201A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.788-3A>C (n.788-3A>C)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
11g.67490796A>GCA381554328AIPc.1103A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.1638A>G
c.469-201A>G (n.469-201A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.788-3A>G (n.788-3A>G)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
11g.67490796A>TCA381554329AIPc.1103A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.1638A>T
c.469-201A>T (n.469-201A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.788-3A>T (n.788-3A>T)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
11g.67490797A>CCA381554334AIPc.1104A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.1639A>C
c.469-200A>C (n.469-200A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.789A>C (p.Gln263His)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
11g.67490797A>GCA381554330AIPc.1104A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.1639A>G
c.469-200A>G (n.469-200A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.789A>G (p.Gln263=)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
11g.67490797A>TCA381554331AIPc.1104A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
n.1639A>T
c.469-200A>T (n.469-200A>T)
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.789A>T (p.Gln263His)
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
c.617A>T (p.Lys206Met)
11g.67490798G>ACA475509411AIPc.1105G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
n.1640G>A
c.469-199G>A (n.469-199G>A)
c.429G>A (p.Lys143=)
c.798G>A (p.Lys266=)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
c.618G>A (p.Lys206=)
11g.67490798G>CCA381554337AIPc.1105G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
n.1640G>C
c.469-199G>C (n.469-199G>C)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
11g.67490798G>TCA381554339AIPc.1105G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
n.1640G>T
c.469-199G>T (n.469-199G>T)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
 gnomAD v4
11g.67490799G>ACA381554341AIPc.1106G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.1641G>A
c.469-198G>A (n.469-198G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.67490799G>CCA381554344AIPc.1106G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.1641G>C
c.469-198G>C (n.469-198G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
11g.67490799G>TCA381554349AIPc.1106G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.1641G>T
c.469-198G>T (n.469-198G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
11g.67490800C>ACA381554355AIPc.1107C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.1642C>A
c.469-197C>A (n.469-197C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.792C>A (p.Gly264=)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.789C>A (p.Gly263=)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
11g.67490800C>GCA381554359AIPc.1107C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.1642C>G
c.469-197C>G (n.469-197C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.792C>G (p.Gly264=)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.789C>G (p.Gly263=)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
11g.67490800C>TCA381554358AIPc.1107C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.1642C>T
c.469-197C>T (n.469-197C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.792C>T (p.Gly264=)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.789C>T (p.Gly263=)
c.620C>T (p.Ala207Val)
11g.67490801C>ACA475509413AIPc.1108C>A
c.612C>A (p.Ala204=)
n.1643C>A
c.469-196C>A (n.469-196C>A)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.621C>A (p.Ala207=)
11g.67490801C=CA1980172640AIPc.1108C=
c.612C= (p.Ala204=)
n.1643C=
c.469-196C= (n.469-196C=)
c.432C= (p.Ala144=)
c.801C= (p.Ala267=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.624C= (p.Ala208=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.621C= (p.Ala207=)
11g.67490801C>GCA475509414AIPc.1108C>G
c.612C>G (p.Ala204=)
n.1643C>G
c.469-196C>G (n.469-196C>G)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.621C>G (p.Ala207=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490801C>TCA475509415AIPc.1108C>T
c.612C>T (p.Ala204=)
n.1643C>T
c.469-196C>T (n.469-196C>T)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.801C>T (p.Ala267=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.621C>T (p.Ala207=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490802T>ACA381554360AIPc.1109T>A
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
n.1644T>A
c.469-195T>A (n.469-195T>A)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
11g.67490802T>CCA381554362AIPc.1109T>C
c.613T>C (p.Tyr205His)
n.1644T>C
c.469-195T>C (n.469-195T>C)
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.802T>C (p.Tyr268His)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.622T>C (p.Tyr208His)
 ClinVar dbSNP
11g.67490802T>GCA381554367AIPc.1109T>G
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
n.1644T>G
c.469-195T>G (n.469-195T>G)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
11g.67490802T=CA1980172641AIPc.1109T=
c.613T= (p.Tyr205=)
n.1644T=
c.469-195T= (n.469-195T=)
c.433T= (p.Tyr145=)
c.802T= (p.Tyr268=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.625T= (p.Tyr209=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.622T= (p.Tyr208=)
11g.67490803A=CA1980172642AIPc.1110A=
c.614A= (p.Tyr205=)
n.1645A=
c.469-194A= (n.469-194A=)
c.434A= (p.Tyr145=)
c.803A= (p.Tyr268=)
c.795A= (p.Leu265=)
c.626A= (p.Tyr209=)
c.792A= (p.Leu264=)
c.623A= (p.Tyr208=)
11g.67490803A>CCA381554377AIPc.1110A>C
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
n.1645A>C
c.469-194A>C (n.469-194A>C)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.795A>C (p.Leu265=)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.792A>C (p.Leu264=)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490803A>GCA344187AIPc.1110A>G
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
n.1645A>G
c.469-194A>G (n.469-194A>G)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.795A>G (p.Leu265=)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.792A>G (p.Leu264=)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490803A>TCA381554393AIPc.1110A>T
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
n.1645A>T
c.469-194A>T (n.469-194A>T)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.795A>T (p.Leu265=)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.792A>T (p.Leu264=)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
11g.67490805_67490825dupCA344192AIPc.1112_1132dup
c.616_636dup (p.His212_Ala213insPheLysArgGlyLysAlaHis)
n.1647_1667dup
c.469-192_469-172dup (n.469-192_469-172dup)
c.436_456dup (p.His152_Ala153insPheLysArgGlyLysAlaHis)
c.805_825dup (p.His275_Ala276insPheLysArgGlyLysAlaHis)
c.797_817dup (p.Pro272_Arg273insLeuGlnAlaGlyGlnGlyPro)
c.628_648dup (p.His216_Ala217insPheLysArgGlyLysAlaHis)
c.794_814dup (p.Pro271_Arg272insLeuGlnAlaGlyGlnGlyPro)
c.625_645dup (p.His215_Ala216insPheLysArgGlyLysAlaHis)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490804C>ACA117126AIPc.1111C>A
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
n.1646C>A
c.469-193C>A (n.469-193C>A)
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490804C=CA1980172643AIPc.1111C=
c.615C= (p.Tyr205=)
n.1646C=
c.469-193C= (n.469-193C=)
c.435C= (p.Tyr145=)
c.804C= (p.Tyr268=)
c.796C= (p.Leu266=)
c.627C= (p.Tyr209=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.624C= (p.Tyr208=)
11g.67490804C>GCA381554403AIPc.1111C>G
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
n.1646C>G
c.469-193C>G (n.469-193C>G)
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
 gnomAD v4
11g.67490804C>TCA475509423AIPc.1111C>T
c.615C>T (p.Tyr205=)
n.1646C>T
c.469-193C>T (n.469-193C>T)
c.435C>T (p.Tyr145=)
c.804C>T (p.Tyr268=)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.624C>T (p.Tyr208=)
 ClinVar dbSNP
11g.67490804dupCA475509425AIPc.1111dup
c.615dup (p.Phe206LeufsTer19)
n.1646dup
c.469-193dup (n.469-193dup)
c.435dup (p.Phe146LeufsTer19)
c.804dup (p.Phe269LeufsTer19)
c.796dup (p.Leu266ProfsTer?)
c.627dup (p.Phe210LeufsTer19)
c.793dup (p.Leu265ProfsTer?)
c.624dup (p.Phe209LeufsTer19)
 COSMIC
11g.67490805T>ACA381554407AIPc.1112T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.1647T>A
c.469-192T>A (n.469-192T>A)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
11g.67490805T>CCA381554423AIPc.1112T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.1647T>C
c.469-192T>C (n.469-192T>C)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
 ClinVar
11g.67490805T>GCA381554425AIPc.1112T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.1647T>G
c.469-192T>G (n.469-192T>G)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.805T>G (p.Phe269Val)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.625T>G (p.Phe209Val)
11g.67490806T>ACA381554433AIPc.1113T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.1648T>A
c.469-191T>A (n.469-191T>A)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.798T>A (p.Leu266=)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.795T>A (p.Leu265=)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
11g.67490806T>CCA381554442AIPc.1113T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.1648T>C
c.469-191T>C (n.469-191T>C)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.798T>C (p.Leu266=)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.795T>C (p.Leu265=)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
11g.67490806T>GCA381554430AIPc.1113T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.1648T>G
c.469-191T>G (n.469-191T>G)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.798T>G (p.Leu266=)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.795T>G (p.Leu265=)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
11g.67490807C>ACA381554448AIPc.1114C>A
c.618C>A (p.Phe206Leu)
n.1649C>A
c.469-190C>A (n.469-190C>A)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.807C>A (p.Phe269Leu)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
 ClinVar
11g.67490807C=CA1980172644AIPc.1114C=
c.618C= (p.Phe206=)
n.1649C=
c.469-190C= (n.469-190C=)
c.438C= (p.Phe146=)
c.807C= (p.Phe269=)
c.799C= (p.Gln267=)
c.630C= (p.Phe210=)
c.796C= (p.Gln266=)
c.627C= (p.Phe209=)
11g.67490807C>GCA381554445AIPc.1114C>G
c.618C>G (p.Phe206Leu)
n.1649C>G
c.469-190C>G (n.469-190C>G)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
c.807C>G (p.Phe269Leu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
 ClinVar COSMIC
11g.67490807C>TCA344196AIPc.1114C>T
c.618C>T (p.Phe206=)
n.1649C>T
c.469-190C>T (n.469-190C>T)
c.438C>T (p.Phe146=)
c.807C>T (p.Phe269=)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.630C>T (p.Phe210=)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.627C>T (p.Phe209=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490808A>CCA381554454AIPc.1115A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.1650A>C
c.469-189A>C (n.469-189A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
11g.67490808A>GCA381554457AIPc.1115A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.1650A>G
c.469-189A>G (n.469-189A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
 gnomAD v4
11g.67490808A>TCA381554455AIPc.1115A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.1650A>T
c.469-189A>T (n.469-189A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
11g.67490809A>CCA381554460AIPc.1116A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.1651A>C
c.469-188A>C (n.469-188A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.801A>C (p.Gln267His)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.798A>C (p.Gln266His)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
 ClinVar
11g.67490809A>GCA381554463AIPc.1116A>G
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.1651A>G
c.469-188A>G (n.469-188A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.801A>G (p.Gln267=)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.798A>G (p.Gln266=)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
11g.67490809A>TCA381554467AIPc.1116A>T
c.620A>T (p.Lys207Met)
n.1651A>T
c.469-188A>T (n.469-188A>T)
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.801A>T (p.Gln267His)
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.798A>T (p.Gln266His)
c.629A>T (p.Lys210Met)
11g.67490810G>ACA475509436AIPc.1117G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
n.1652G>A
c.469-187G>A (n.469-187G>A)
c.441G>A (p.Lys147=)
c.810G>A (p.Lys270=)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.633G>A (p.Lys211=)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.630G>A (p.Lys210=)
11g.67490810G>CCA381554468AIPc.1117G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.1652G>C
c.469-187G>C (n.469-187G>C)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
11g.67490810G>TCA381554469AIPc.1117G>T
c.621G>T (p.Lys207Asn)
n.1652G>T
c.469-187G>T (n.469-187G>T)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
11g.67490811_67490812delCA2695214807AIPc.1118_1119del
c.622_623del (p.Arg208GlyfsTer16)
n.1653_1654del
c.469-186_469-185del (n.469-186_469-185del)
c.442_443del (p.Arg148GlyfsTer16)
c.811_812del (p.Arg271GlyfsTer16)
c.803_804del (p.Ala268GlyfsTer?)
c.634_635del (p.Arg212GlyfsTer16)
c.800_801del (p.Ala267GlyfsTer?)
c.631_632del (p.Arg211GlyfsTer16)
11g.67490811C>ACA475509441AIPc.1118C>A
c.622C>A (p.Arg208=)
n.1653C>A
c.469-186C>A (n.469-186C>A)
c.442C>A (p.Arg148=)
c.811C>A (p.Arg271=)
c.803C>A (p.Ala268Glu)
c.634C>A (p.Arg212=)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.631C>A (p.Arg211=)
11g.67490811C=CA1980172645AIPc.1118C=
c.622C= (p.Arg208=)
n.1653C=
c.469-186C= (n.469-186C=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.811C= (p.Arg271=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.631C= (p.Arg211=)
11g.67490811C>GCA381554470AIPc.1118C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.1653C>G
c.469-186C>G (n.469-186C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
11g.67490811C>TCA344201AIPc.1118C>T
c.622C>T (p.Arg208Trp)
n.1653C>T
c.469-186C>T (n.469-186C>T)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
c.811C>T (p.Arg271Trp)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.634C>T (p.Arg212Trp)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490812G>ACA381554472AIPc.1119G>A
c.623G>A (p.Arg208Gln)
n.1654G>A
c.469-185G>A (n.469-185G>A)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.812G>A (p.Arg271Gln)
c.804G>A (p.Ala268=)
c.635G>A (p.Arg212Gln)
c.801G>A (p.Ala267=)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490812G>CCA381554474AIPc.1119G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.1654G>C
c.469-185G>C (n.469-185G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.804G>C (p.Ala268=)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.801G>C (p.Ala267=)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
11g.67490812G=CA1980172646AIPc.1119G=
c.623G= (p.Arg208=)
n.1654G=
c.469-185G= (n.469-185G=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.812G= (p.Arg271=)
c.804G= (p.Ala268=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.801G= (p.Ala267=)
c.632G= (p.Arg211=)
11g.67490812G>TCA381554480AIPc.1119G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.1654G>T
c.469-185G>T (n.469-185G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.804G>T (p.Ala268=)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.801G>T (p.Ala267=)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
 gnomAD v4
11g.67490813G>ACA475509444AIPc.1120G>A
c.624G>A (p.Arg208=)
n.1655G>A
c.469-184G>A (n.469-184G>A)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.813G>A (p.Arg271=)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.636G>A (p.Arg212=)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.633G>A (p.Arg211=)
11g.67490813G>CCA475509448AIPc.1120G>C
c.624G>C (p.Arg208=)
n.1655G>C
c.469-184G>C (n.469-184G>C)
c.444G>C (p.Arg148=)
c.813G>C (p.Arg271=)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.636G>C (p.Arg212=)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.633G>C (p.Arg211=)
11g.67490813G>TCA475509449AIPc.1120G>T
c.624G>T (p.Arg208=)
n.1655G>T
c.469-184G>T (n.469-184G>T)
c.444G>T (p.Arg148=)
c.813G>T (p.Arg271=)
c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.636G>T (p.Arg212=)
c.802G>T (p.Gly268Trp)
c.633G>T (p.Arg211=)
11g.67490814G>ACA381554486AIPc.1121G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.1656G>A
c.469-183G>A (n.469-183G>A)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490814G>CCA381554485AIPc.1121G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.1656G>C
c.469-183G>C (n.469-183G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
 ClinVar
11g.67490814G=CA1980172647AIPc.1121G=
c.625G= (p.Gly209=)
n.1656G=
c.469-183G= (n.469-183G=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.814G= (p.Gly272=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.637G= (p.Gly213=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.634G= (p.Gly212=)
11g.67490814G>TCA381554483AIPc.1121G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.1656G>T
c.469-183G>T (n.469-183G>T)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
 gnomAD v4
11g.67490815G>ACA6140983AIPc.1122G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.1657G>A
c.469-182G>A (n.469-182G>A)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.807G>A (p.Gly269=)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.804G>A (p.Gly268=)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67490815G>CCA381554489AIPc.1122G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.1657G>C
c.469-182G>C (n.469-182G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.807G>C (p.Gly269=)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.804G>C (p.Gly268=)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
11g.67490815G=CA1980172648AIPc.1122G=
c.626G= (p.Gly209=)
n.1657G=
c.469-182G= (n.469-182G=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.815G= (p.Gly272=)
c.807G= (p.Gly269=)
c.638G= (p.Gly213=)
c.804G= (p.Gly268=)
c.635G= (p.Gly212=)
11g.67490815G>TCA381554491AIPc.1122G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.1657G>T
c.469-182G>T (n.469-182G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.807G>T (p.Gly269=)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.804G>T (p.Gly268=)
c.635G>T (p.Gly212Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490816delCA475509455AIPc.1123del
c.627del (p.Lys210ArgfsTer?)
n.1658del
c.469-181del (n.469-181del)
c.447del (p.Lys150ArgfsTer?)
c.816del (p.Lys273ArgfsTer?)
c.808del (p.Gln270LysfsTer?)
c.639del (p.Lys214ArgfsTer?)
c.805del (p.Gln269LysfsTer?)
c.636del (p.Lys213ArgfsTer?)
 ClinVar
11g.67490816C>ACA475509459AIPc.1123C>A
c.627C>A (p.Gly209=)
n.1658C>A
c.469-181C>A (n.469-181C>A)
c.447C>A (p.Gly149=)
c.816C>A (p.Gly272=)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.639C>A (p.Gly213=)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.636C>A (p.Gly212=)
11g.67490816C>GCA475509461AIPc.1123C>G
c.627C>G (p.Gly209=)
n.1658C>G
c.469-181C>G (n.469-181C>G)
c.447C>G (p.Gly149=)
c.816C>G (p.Gly272=)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.639C>G (p.Gly213=)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.636C>G (p.Gly212=)
11g.67490816C>TCA475509457AIPc.1123C>T
c.627C>T (p.Gly209=)
n.1658C>T
c.469-181C>T (n.469-181C>T)
c.447C>T (p.Gly149=)
c.816C>T (p.Gly272=)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.639C>T (p.Gly213=)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.636C>T (p.Gly212=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490817A>CCA381554492AIPc.1124A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.1659A>C
c.469-180A>C (n.469-180A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
11g.67490817A>GCA381554494AIPc.1124A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.1659A>G
c.469-180A>G (n.469-180A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
11g.67490817A>TCA381554498AIPc.1124A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.1659A>T
c.469-180A>T (n.469-180A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
11g.67490818A>CCA381554500AIPc.1125A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.1660A>C
c.469-179A>C (n.469-179A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.810A>C (p.Gln270His)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.807A>C (p.Gln269His)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
 ClinVar
11g.67490818A>GCA381554503AIPc.1125A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.1660A>G
c.469-179A>G (n.469-179A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.810A>G (p.Gln270=)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.807A>G (p.Gln269=)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
11g.67490818A>TCA381554505AIPc.1125A>T
c.629A>T (p.Lys210Met)
n.1660A>T
c.469-179A>T (n.469-179A>T)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.810A>T (p.Gln270His)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.807A>T (p.Gln269His)
c.638A>T (p.Lys213Met)
 gnomAD v4
11g.67490819G>ACA475509466AIPc.1126G>A
c.630G>A (p.Lys210=)
n.1661G>A
c.469-178G>A (n.469-178G>A)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.639G>A (p.Lys213=)
 ClinVar
11g.67490819G>CCA381554508AIPc.1126G>C
c.630G>C (p.Lys210Asn)
n.1661G>C
c.469-178G>C (n.469-178G>C)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
11g.67490819G>TCA381554512AIPc.1126G>T
c.630G>T (p.Lys210Asn)
n.1661G>T
c.469-178G>T (n.469-178G>T)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
11g.67490820G>ACA381554520AIPc.1127G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.1662G>A
c.469-177G>A (n.469-177G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490820G>CCA381554523AIPc.1127G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.1662G>C
c.469-177G>C (n.469-177G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
11g.67490820G>TCA381554516AIPc.1127G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.1662G>T
c.469-177G>T (n.469-177G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
11g.67490820_67490821delinsTTCA2739270610AIPc.1127_1128delinsTT
c.631_632delinsTT (p.Ala211Phe)
n.1662_1663delinsTT
c.469-177_469-176delinsTT (n.469-177_469-176delinsTT)
c.451_452delinsTT (p.Ala151Phe)
c.820_821delinsTT (p.Ala274Phe)
c.812_813delinsTT (p.Gly271Val)
c.643_644delinsTT (p.Ala215Phe)
c.809_810delinsTT (p.Gly270Val)
c.640_641delinsTT (p.Ala214Phe)
 ClinVar
11g.67490821C>ACA381554527AIPc.1128C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.1663C>A
c.469-176C>A (n.469-176C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.810C>A (p.Gly270=)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
11g.67490821C>GCA381554531AIPc.1128C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.1663C>G
c.469-176C>G (n.469-176C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.810C>G (p.Gly270=)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
11g.67490821C>TCA381554535AIPc.1128C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.1663C>T
c.469-176C>T (n.469-176C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.813C>T (p.Gly271=)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.810C>T (p.Gly270=)
c.641C>T (p.Ala214Val)
 ClinVar
11g.67490822C>ACA6140984AIPc.1129C>A
c.633C>A (p.Ala211=)
n.1664C>A
c.469-175C>A (n.469-175C>A)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.822C>A (p.Ala274=)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.645C>A (p.Ala215=)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.642C>A (p.Ala214=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490822C=CA1980172649AIPc.1129C=
c.633C= (p.Ala211=)
n.1664C=
c.469-175C= (n.469-175C=)
c.453C= (p.Ala151=)
c.822C= (p.Ala274=)
c.814C= (p.Pro272=)
c.645C= (p.Ala215=)
c.811C= (p.Pro271=)
c.642C= (p.Ala214=)
11g.67490822C>GCA475509470AIPc.1129C>G
c.633C>G (p.Ala211=)
n.1664C>G
c.469-175C>G (n.469-175C>G)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.822C>G (p.Ala274=)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.645C>G (p.Ala215=)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.642C>G (p.Ala214=)
11g.67490822C>TCA475509468AIPc.1129C>T
c.633C>T (p.Ala211=)
n.1664C>T
c.469-175C>T (n.469-175C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.645C>T (p.Ala215=)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.642C>T (p.Ala214=)
11g.67490823C>ACA381554549AIPc.1130C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
n.1665C>A
c.469-174C>A (n.469-174C>A)
c.454C>A (p.His152Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.643C>A (p.His215Asn)
11g.67490823C=CA1980172650AIPc.1130C=
c.634C= (p.His212=)
n.1665C=
c.469-174C= (n.469-174C=)
c.454C= (p.His152=)
c.823C= (p.His275=)
c.815C= (p.Pro272=)
c.646C= (p.His216=)
c.812C= (p.Pro271=)
c.643C= (p.His215=)
11g.67490823C>GCA381554552AIPc.1130C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
n.1665C>G
c.469-174C>G (n.469-174C>G)
c.454C>G (p.His152Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.643C>G (p.His215Asp)
11g.67490823C>TCA381554557AIPc.1130C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.1665C>T
c.469-174C>T (n.469-174C>T)
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.643C>T (p.His215Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490824A>CCA381554561AIPc.1131A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
n.1666A>C
c.469-173A>C (n.469-173A>C)
c.455A>C (p.His152Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.816A>C (p.Pro272=)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.813A>C (p.Pro271=)
c.644A>C (p.His215Pro)
11g.67490824A>GCA381554575AIPc.1131A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
n.1666A>G
c.469-173A>G (n.469-173A>G)
c.455A>G (p.His152Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.816A>G (p.Pro272=)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.813A>G (p.Pro271=)
c.644A>G (p.His215Arg)
11g.67490824A>TCA381554579AIPc.1131A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
n.1666A>T
c.469-173A>T (n.469-173A>T)
c.455A>T (p.His152Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.816A>T (p.Pro272=)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.813A>T (p.Pro271=)
c.644A>T (p.His215Leu)
11g.67490824dupCA340306AIPc.1131dup
c.635dup (p.His212GlnfsTer13)
n.1666dup
c.469-173dup (n.469-173dup)
c.455dup (p.His152GlnfsTer13)
c.824dup (p.His275GlnfsTer13)
c.816dup (p.Arg273ThrfsTer28)
c.647dup (p.His216GlnfsTer13)
c.813dup (p.Arg272ThrfsTer28)
c.644dup (p.His215GlnfsTer13)
 ClinVar dbSNP
11g.67490825C>ACA381554585AIPc.1132C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
n.1667C>A
c.469-172C>A (n.469-172C>A)
c.456C>A (p.His152Gln)
c.825C>A (p.His275Gln)
c.817C>A (p.Arg273Ser)
c.648C>A (p.His216Gln)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.645C>A (p.His215Gln)
11g.67490825C=CA1980172651AIPc.1132C=
c.636C= (p.His212=)
n.1667C=
c.469-172C= (n.469-172C=)
c.456C= (p.His152=)
c.825C= (p.His275=)
c.817C= (p.Arg273=)
c.648C= (p.His216=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.645C= (p.His215=)
11g.67490825C>GCA381554594AIPc.1132C>G
c.636C>G (p.His212Gln)
n.1667C>G
c.469-172C>G (n.469-172C>G)
c.456C>G (p.His152Gln)
c.825C>G (p.His275Gln)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.648C>G (p.His216Gln)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.645C>G (p.His215Gln)
 gnomAD v4
11g.67490825C>TCA6140985AIPc.1132C>T
c.636C>T (p.His212=)
n.1667C>T
c.469-172C>T (n.469-172C>T)
c.456C>T (p.His152=)
c.825C>T (p.His275=)
c.817C>T (p.Arg273Cys)
c.648C>T (p.His216=)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.645C>T (p.His215=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490826G>ACA6140986AIPc.1133G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.1668G>A
c.469-171G>A (n.469-171G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.818G>A (p.Arg273His)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.815G>A (p.Arg272His)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490826G>CCA381554609AIPc.1133G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.1668G>C
c.469-171G>C (n.469-171G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
11g.67490826G=CA1980172652AIPc.1133G=
c.637G= (p.Ala213=)
n.1668G=
c.469-171G= (n.469-171G=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.826G= (p.Ala276=)
c.818G= (p.Arg273=)
c.649G= (p.Ala217=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.646G= (p.Ala216=)
11g.67490826G>TCA381554606AIPc.1133G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.1668G>T
c.469-171G>T (n.469-171G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
11g.67490836_67490837insCCCAGCGGCCGTGTGCA600236229AIPc.1143_1144insCCCAGCGGCCGTGTG
c.647_648insCCCAGCGGCCGTGTG (p.Val215_Trp216insCysProAlaAlaVal)
n.1678_1679insCCCAGCGGCCGTGTG
c.469-161_469-160insCCCAGCGGCCGTGTG (n.469-161_469-160insCCCAGCGGCCGTGTG)
c.467_468insCCCAGCGGCCGTGTG (p.Val155_Trp156insCysProAlaAlaVal)
c.836_837insCCCAGCGGCCGTGTG (p.Val278_Trp279insCysProAlaAlaVal)
c.828_829insCCCAGCGGCCGTGTG (p.Val276_Glu277insProSerGlyArgVal)
c.659_660insCCCAGCGGCCGTGTG (p.Val219_Trp220insCysProAlaAlaVal)
c.825_826insCCCAGCGGCCGTGTG (p.Val275_Glu276insProSerGlyArgVal)
c.656_657insCCCAGCGGCCGTGTG (p.Val218_Trp219insCysProAlaAlaVal)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490827C>ACA381554615AIPc.1134C>A
c.638C>A (p.Ala213Glu)
n.1669C>A
c.469-170C>A (n.469-170C>A)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.827C>A (p.Ala276Glu)
c.819C>A (p.Arg273=)
c.650C>A (p.Ala217Glu)
c.816C>A (p.Arg272=)
c.647C>A (p.Ala216Glu)
 dbSNP
11g.67490827C=CA1980172653AIPc.1134C=
c.638C= (p.Ala213=)
n.1669C=
c.469-170C= (n.469-170C=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.827C= (p.Ala276=)
c.819C= (p.Arg273=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.816C= (p.Arg272=)
c.647C= (p.Ala216=)
11g.67490827C>GCA381554619AIPc.1134C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.1669C>G
c.469-170C>G (n.469-170C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.819C>G (p.Arg273=)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.816C>G (p.Arg272=)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490827C>TCA6140987AIPc.1134C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.1669C>T
c.469-170C>T (n.469-170C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.819C>T (p.Arg273=)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.816C>T (p.Arg272=)
c.647C>T (p.Ala216Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490828G>ACA475509478AIPc.1135G>A
c.639G>A (p.Ala213=)
n.1670G>A
c.469-169G>A (n.469-169G>A)
c.459G>A (p.Ala153=)
c.828G>A (p.Ala276=)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.651G>A (p.Ala217=)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.648G>A (p.Ala216=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490828G>CCA475509479AIPc.1135G>C
c.639G>C (p.Ala213=)
n.1670G>C
c.469-169G>C (n.469-169G>C)
c.459G>C (p.Ala153=)
c.828G>C (p.Ala276=)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.651G>C (p.Ala217=)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.648G>C (p.Ala216=)
11g.67490828G=CA1980172654AIPc.1135G=
c.639G= (p.Ala213=)
n.1670G=
c.469-169G= (n.469-169G=)
c.459G= (p.Ala153=)
c.828G= (p.Ala276=)
c.820G= (p.Gly274=)
c.651G= (p.Ala217=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.648G= (p.Ala216=)
11g.67490828G>TCA475509480AIPc.1135G>T
c.639G>T (p.Ala213=)
n.1670G>T
c.469-169G>T (n.469-169G>T)
c.459G>T (p.Ala153=)
c.828G>T (p.Ala276=)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.651G>T (p.Ala217=)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.648G>T (p.Ala216=)
11g.67490829G>ACA381554627AIPc.1136G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.1671G>A
c.469-168G>A (n.469-168G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
11g.67490829G>CCA344205AIPc.1136G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.1671G>C
c.469-168G>C (n.469-168G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.67490829G=CA1980172655AIPc.1136G=
c.640G= (p.Ala214=)
n.1671G=
c.469-168G= (n.469-168G=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.821G= (p.Gly274=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.818G= (p.Gly273=)
c.649G= (p.Ala217=)
11g.67490829G>TCA381554635AIPc.1136G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.1671G>T
c.469-168G>T (n.469-168G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.649G>T (p.Ala217Ser)

Number of alleles fetched