Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490625_67490708delCA2614625148AIPc.932_1015del
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n.1467_1550del
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gnomAD v4
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n.1528_1529dup
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gnomAD v4
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n.1528_1529del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1526_1529del
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dbSNP gnomAD v4
11g.67490686T>CCA224165674AIPc.993T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.67490687C>ACA679494458AIPc.994C>A
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n.1529C>A
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c.419-101C>A (n.419-101C>A)
c.788-101C>A (n.788-101C>A)
c.780-101C>A (n.780-101C>A)
c.611-101C>A (n.611-101C>A)
c.788-112C>A (n.788-112C>A)
c.608-101C>A (n.608-101C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490687C=CA1980172591AIPc.994C=
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11g.67490687C>TCA679494459AIPc.994C>T
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n.1529C>T
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c.419-101C>T (n.419-101C>T)
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c.788-112C>T (n.788-112C>T)
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dbSNP
11g.67490688C>ACA679494464AIPc.995C>A
c.599-100C>A (n.599-100C>A)
n.1530C>A
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dbSNP gnomAD v4
11g.67490688C=CA1980172592AIPc.995C=
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11g.67490688C>TCA600236215AIPc.995C>T
c.599-100C>T (n.599-100C>T)
n.1530C>T
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c.419-100C>T (n.419-100C>T)
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c.788-111C>T (n.788-111C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1531C>A
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gnomAD v4
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n.1531_1533delinsCCT
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c.608-99_608-97delinsCCT (n.608-99_608-97delinsCCT)
11g.67490690C>ACA2614625416AIPc.997C>A
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n.1532C>A
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c.788-109C>A (n.788-109C>A)
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gnomAD v4
11g.67490690_67490691delCA679494465AIPc.997_998del
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n.1532_1533del
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c.788-98_788-97del (n.788-98_788-97del)
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c.608-98_608-97del (n.608-98_608-97del)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490691T>CCA2614625420AIPc.998T>C
c.599-97T>C (n.599-97T>C)
n.1533T>C
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c.419-97T>C (n.419-97T>C)
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c.788-108T>C (n.788-108T>C)
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gnomAD v4
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c.599-96G>A (n.599-96G>A)
n.1534G>A
c.469-305G>A (n.469-305G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490692G=CA1980172594AIPc.999G=
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11g.67490693T>GCA2614625426AIPc.1000T>G
c.599-95T>G (n.599-95T>G)
n.1535T>G
c.469-304T>G (n.469-304T>G)
c.419-95T>G (n.419-95T>G)
c.788-95T>G (n.788-95T>G)
c.780-95T>G (n.780-95T>G)
c.611-95T>G (n.611-95T>G)
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gnomAD v4
11g.67490696delCA2574896295AIPc.1003del
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n.1538del
c.469-301del (n.469-301del)
c.419-92del (n.419-92del)
c.788-92del (n.788-92del)
c.780-92del (n.780-92del)
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gnomAD v4
11g.67490695G>ACA2549368722AIPc.1002G>A
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n.1537G>A
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c.788-93G>A (n.788-93G>A)
c.780-93G>A (n.780-93G>A)
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11g.67490696G>ACA2614625428AIPc.1003G>A
c.599-92G>A (n.599-92G>A)
n.1538G>A
c.469-301G>A (n.469-301G>A)
c.419-92G>A (n.419-92G>A)
c.788-92G>A (n.788-92G>A)
c.780-92G>A (n.780-92G>A)
c.611-92G>A (n.611-92G>A)
c.788-103G>A (n.788-103G>A)
c.608-92G>A (n.608-92G>A)
gnomAD v4
11g.67490696G>TCA2614625430AIPc.1003G>T
c.599-92G>T (n.599-92G>T)
n.1538G>T
c.469-301G>T (n.469-301G>T)
c.419-92G>T (n.419-92G>T)
c.788-92G>T (n.788-92G>T)
c.780-92G>T (n.780-92G>T)
c.611-92G>T (n.611-92G>T)
c.788-103G>T (n.788-103G>T)
c.608-92G>T (n.608-92G>T)
gnomAD v4
11g.67490697C>ACA2614625432AIPc.1004C>A
c.599-91C>A (n.599-91C>A)
n.1539C>A
c.469-300C>A (n.469-300C>A)
c.419-91C>A (n.419-91C>A)
c.788-91C>A (n.788-91C>A)
c.780-91C>A (n.780-91C>A)
c.611-91C>A (n.611-91C>A)
c.788-102C>A (n.788-102C>A)
c.608-91C>A (n.608-91C>A)
gnomAD v4
11g.67490697C>TCA2614625434AIPc.1004C>T
c.599-91C>T (n.599-91C>T)
n.1539C>T
c.469-300C>T (n.469-300C>T)
c.419-91C>T (n.419-91C>T)
c.788-91C>T (n.788-91C>T)
c.780-91C>T (n.780-91C>T)
c.611-91C>T (n.611-91C>T)
c.788-102C>T (n.788-102C>T)
c.608-91C>T (n.608-91C>T)
gnomAD v4
11g.67490698C>ACA2574896296AIPc.1005C>A
c.599-90C>A (n.599-90C>A)
n.1540C>A
c.469-299C>A (n.469-299C>A)
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c.611-90C>A (n.611-90C>A)
c.788-101C>A (n.788-101C>A)
c.608-90C>A (n.608-90C>A)
11g.67490699C>ACA2614625437AIPc.1006C>A
c.599-89C>A (n.599-89C>A)
n.1541C>A
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c.788-100C>A (n.788-100C>A)
c.608-89C>A (n.608-89C>A)
gnomAD v4
11g.67490700A>GCA2614625439AIPc.1007A>G
c.599-88A>G (n.599-88A>G)
n.1542A>G
c.469-297A>G (n.469-297A>G)
c.419-88A>G (n.419-88A>G)
c.788-88A>G (n.788-88A>G)
c.780-88A>G (n.780-88A>G)
c.611-88A>G (n.611-88A>G)
c.788-99A>G (n.788-99A>G)
c.608-88A>G (n.608-88A>G)
gnomAD v4
11g.67490701T>CCA2614625442AIPc.1008T>C
c.599-87T>C (n.599-87T>C)
n.1543T>C
c.469-296T>C (n.469-296T>C)
c.419-87T>C (n.419-87T>C)
c.788-87T>C (n.788-87T>C)
c.780-87T>C (n.780-87T>C)
c.611-87T>C (n.611-87T>C)
c.788-98T>C (n.788-98T>C)
c.608-87T>C (n.608-87T>C)
gnomAD v4
11g.67490702G>TCA2614625443AIPc.1009G>T
c.599-86G>T (n.599-86G>T)
n.1544G>T
c.469-295G>T (n.469-295G>T)
c.419-86G>T (n.419-86G>T)
c.788-86G>T (n.788-86G>T)
c.780-86G>T (n.780-86G>T)
c.611-86G>T (n.611-86G>T)
c.788-97G>T (n.788-97G>T)
c.608-86G>T (n.608-86G>T)
gnomAD v4
11g.67490705G>ACA2574896297AIPc.1012G>A
c.599-83G>A (n.599-83G>A)
n.1547G>A
c.469-292G>A (n.469-292G>A)
c.419-83G>A (n.419-83G>A)
c.788-83G>A (n.788-83G>A)
c.780-83G>A (n.780-83G>A)
c.611-83G>A (n.611-83G>A)
c.788-94G>A (n.788-94G>A)
c.608-83G>A (n.608-83G>A)
gnomAD v4
11g.67490705G>TCA2574896298AIPc.1012G>T
c.599-83G>T (n.599-83G>T)
n.1547G>T
c.469-292G>T (n.469-292G>T)
c.419-83G>T (n.419-83G>T)
c.788-83G>T (n.788-83G>T)
c.780-83G>T (n.780-83G>T)
c.611-83G>T (n.611-83G>T)
c.788-94G>T (n.788-94G>T)
c.608-83G>T (n.608-83G>T)
gnomAD v4
11g.67490708_67490777delCA2614625447AIPc.1015_1084del
c.599-80_599-11del (n.599-80_599-11del)
n.1550_1619del
c.469-289_469-220del (n.469-289_469-220del)
c.419-80_419-11del (n.419-80_419-11del)
c.788-80_788-11del (n.788-80_788-11del)
c.780-80_780-11del (n.780-80_780-11del)
c.611-80_611-11del (n.611-80_611-11del)
c.788-91_788-22del (n.788-91_788-22del)
c.608-80_608-11del (n.608-80_608-11del)
gnomAD v4
11g.67490706C>ACA2614625451AIPc.1013C>A
c.599-82C>A (n.599-82C>A)
n.1548C>A
c.469-291C>A (n.469-291C>A)
c.419-82C>A (n.419-82C>A)
c.788-82C>A (n.788-82C>A)
c.780-82C>A (n.780-82C>A)
c.611-82C>A (n.611-82C>A)
c.788-93C>A (n.788-93C>A)
c.608-82C>A (n.608-82C>A)
gnomAD v4
11g.67490706C>GCA2614625452AIPc.1013C>G
c.599-82C>G (n.599-82C>G)
n.1548C>G
c.469-291C>G (n.469-291C>G)
c.419-82C>G (n.419-82C>G)
c.788-82C>G (n.788-82C>G)
c.780-82C>G (n.780-82C>G)
c.611-82C>G (n.611-82C>G)
c.788-93C>G (n.788-93C>G)
c.608-82C>G (n.608-82C>G)
gnomAD v4
11g.67490707C=CA1980172595AIPc.1014C=
c.599-81C= (n.599-81C=)
n.1549C=
c.469-290C= (n.469-290C=)
c.419-81C= (n.419-81C=)
c.788-81C= (n.788-81C=)
c.780-81C= (n.780-81C=)
c.611-81C= (n.611-81C=)
c.788-92C= (n.788-92C=)
c.608-81C= (n.608-81C=)
11g.67490707C>TCA224165692AIPc.1014C>T
c.599-81C>T (n.599-81C>T)
n.1549C>T
c.469-290C>T (n.469-290C>T)
c.419-81C>T (n.419-81C>T)
c.788-81C>T (n.788-81C>T)
c.780-81C>T (n.780-81C>T)
c.611-81C>T (n.611-81C>T)
c.788-92C>T (n.788-92C>T)
c.608-81C>T (n.608-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490709G>CCA224165710AIPc.1016G>C
c.599-79G>C (n.599-79G>C)
n.1551G>C
c.469-288G>C (n.469-288G>C)
c.419-79G>C (n.419-79G>C)
c.788-79G>C (n.788-79G>C)
c.780-79G>C (n.780-79G>C)
c.611-79G>C (n.611-79G>C)
c.788-90G>C (n.788-90G>C)
c.608-79G>C (n.608-79G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490709G=CA1980172596AIPc.1016G=
c.599-79G= (n.599-79G=)
n.1551G=
c.469-288G= (n.469-288G=)
c.419-79G= (n.419-79G=)
c.788-79G= (n.788-79G=)
c.780-79G= (n.780-79G=)
c.611-79G= (n.611-79G=)
c.788-90G= (n.788-90G=)
c.608-79G= (n.608-79G=)
11g.67490710G>ACA679494467AIPc.1017G>A
c.599-78G>A (n.599-78G>A)
n.1552G>A
c.469-287G>A (n.469-287G>A)
c.419-78G>A (n.419-78G>A)
c.788-78G>A (n.788-78G>A)
c.780-78G>A (n.780-78G>A)
c.611-78G>A (n.611-78G>A)
c.788-89G>A (n.788-89G>A)
c.608-78G>A (n.608-78G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490710G=CA1980172597AIPc.1017G=
c.599-78G= (n.599-78G=)
n.1552G=
c.469-287G= (n.469-287G=)
c.419-78G= (n.419-78G=)
c.788-78G= (n.788-78G=)
c.780-78G= (n.780-78G=)
c.611-78G= (n.611-78G=)
c.788-89G= (n.788-89G=)
c.608-78G= (n.608-78G=)
11g.67490712G>ACA2574896299AIPc.1019G>A
c.599-76G>A (n.599-76G>A)
n.1554G>A
c.469-285G>A (n.469-285G>A)
c.419-76G>A (n.419-76G>A)
c.788-76G>A (n.788-76G>A)
c.780-76G>A (n.780-76G>A)
c.611-76G>A (n.611-76G>A)
c.788-87G>A (n.788-87G>A)
c.608-76G>A (n.608-76G>A)
gnomAD v4
11g.67490713A>GCA2792512348AIPc.1020A>G
c.599-75A>G (n.599-75A>G)
n.1555A>G
c.469-284A>G (n.469-284A>G)
c.419-75A>G (n.419-75A>G)
c.788-75A>G (n.788-75A>G)
c.780-75A>G (n.780-75A>G)
c.611-75A>G (n.611-75A>G)
c.788-86A>G (n.788-86A>G)
c.608-75A>G (n.608-75A>G)
11g.67490714C=CA1980172599AIPc.1021C=
c.599-74C= (n.599-74C=)
n.1556C=
c.469-283C= (n.469-283C=)
c.419-74C= (n.419-74C=)
c.788-74C= (n.788-74C=)
c.780-74C= (n.780-74C=)
c.611-74C= (n.611-74C=)
c.788-85C= (n.788-85C=)
c.608-74C= (n.608-74C=)
11g.67490714C>TCA224165728AIPc.1021C>T
c.599-74C>T (n.599-74C>T)
n.1556C>T
c.469-283C>T (n.469-283C>T)
c.419-74C>T (n.419-74C>T)
c.788-74C>T (n.788-74C>T)
c.780-74C>T (n.780-74C>T)
c.611-74C>T (n.611-74C>T)
c.788-85C>T (n.788-85C>T)
c.608-74C>T (n.608-74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490714_67490717delinsCATGCA1980172598AIPc.1021_1024delinsCATG
c.599-74_599-71delinsCATG (n.599-74_599-71delinsCATG)
n.1556_1559delinsCATG
c.469-283_469-280delinsCATG (n.469-283_469-280delinsCATG)
c.419-74_419-71delinsCATG (n.419-74_419-71delinsCATG)
c.788-74_788-71delinsCATG (n.788-74_788-71delinsCATG)
c.780-74_780-71delinsCATG (n.780-74_780-71delinsCATG)
c.611-74_611-71delinsCATG (n.611-74_611-71delinsCATG)
c.788-85_788-82delinsCATG (n.788-85_788-82delinsCATG)
c.608-74_608-71delinsCATG (n.608-74_608-71delinsCATG)
11g.67490715A>CCA2614625484AIPc.1022A>C
c.599-73A>C (n.599-73A>C)
n.1557A>C
c.469-282A>C (n.469-282A>C)
c.419-73A>C (n.419-73A>C)
c.788-73A>C (n.788-73A>C)
c.780-73A>C (n.780-73A>C)
c.611-73A>C (n.611-73A>C)
c.788-84A>C (n.788-84A>C)
c.608-73A>C (n.608-73A>C)
gnomAD v4
11g.67490715A>GCA2724392488AIPc.1022A>G
c.599-73A>G (n.599-73A>G)
n.1557A>G
c.469-282A>G (n.469-282A>G)
c.419-73A>G (n.419-73A>G)
c.788-73A>G (n.788-73A>G)
c.780-73A>G (n.780-73A>G)
c.611-73A>G (n.611-73A>G)
c.788-84A>G (n.788-84A>G)
c.608-73A>G (n.608-73A>G)
dbSNP
11g.67490716_67490718delCA224165732AIPc.1023_1025del
c.599-72_599-70del (n.599-72_599-70del)
n.1558_1560del
c.469-281_469-279del (n.469-281_469-279del)
c.419-72_419-70del (n.419-72_419-70del)
c.788-72_788-70del (n.788-72_788-70del)
c.780-72_780-70del (n.780-72_780-70del)
c.611-72_611-70del (n.611-72_611-70del)
c.788-83_788-81del (n.788-83_788-81del)
c.608-72_608-70del (n.608-72_608-70del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490716T>CCA600236216AIPc.1023T>C
c.599-72T>C (n.599-72T>C)
n.1558T>C
c.469-281T>C (n.469-281T>C)
c.419-72T>C (n.419-72T>C)
c.788-72T>C (n.788-72T>C)
c.780-72T>C (n.780-72T>C)
c.611-72T>C (n.611-72T>C)
c.788-83T>C (n.788-83T>C)
c.608-72T>C (n.608-72T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490716T=CA1980172600AIPc.1023T=
c.599-72T= (n.599-72T=)
n.1558T=
c.469-281T= (n.469-281T=)
c.419-72T= (n.419-72T=)
c.788-72T= (n.788-72T=)
c.780-72T= (n.780-72T=)
c.611-72T= (n.611-72T=)
c.788-83T= (n.788-83T=)
c.608-72T= (n.608-72T=)
11g.67490719G>ACA1980172602AIPc.1026G>A
c.599-69G>A (n.599-69G>A)
n.1561G>A
c.469-278G>A (n.469-278G>A)
c.419-69G>A (n.419-69G>A)
c.788-69G>A (n.788-69G>A)
c.780-69G>A (n.780-69G>A)
c.611-69G>A (n.611-69G>A)
c.788-80G>A (n.788-80G>A)
c.608-69G>A (n.608-69G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490719G>CCA2614625493AIPc.1026G>C
c.599-69G>C (n.599-69G>C)
n.1561G>C
c.469-278G>C (n.469-278G>C)
c.419-69G>C (n.419-69G>C)
c.788-69G>C (n.788-69G>C)
c.780-69G>C (n.780-69G>C)
c.611-69G>C (n.611-69G>C)
c.788-80G>C (n.788-80G>C)
c.608-69G>C (n.608-69G>C)
gnomAD v4
11g.67490719G=CA1980172601AIPc.1026G=
c.599-69G= (n.599-69G=)
n.1561G=
c.469-278G= (n.469-278G=)
c.419-69G= (n.419-69G=)
c.788-69G= (n.788-69G=)
c.780-69G= (n.780-69G=)
c.611-69G= (n.611-69G=)
c.788-80G= (n.788-80G=)
c.608-69G= (n.608-69G=)
11g.67490719G>TCA2574896300AIPc.1026G>T
c.599-69G>T (n.599-69G>T)
n.1561G>T
c.469-278G>T (n.469-278G>T)
c.419-69G>T (n.419-69G>T)
c.788-69G>T (n.788-69G>T)
c.780-69G>T (n.780-69G>T)
c.611-69G>T (n.611-69G>T)
c.788-80G>T (n.788-80G>T)
c.608-69G>T (n.608-69G>T)
gnomAD v4
11g.67490720G>ACA1980172603AIPc.1027G>A
c.599-68G>A (n.599-68G>A)
n.1562G>A
c.469-277G>A (n.469-277G>A)
c.419-68G>A (n.419-68G>A)
c.788-68G>A (n.788-68G>A)
c.780-68G>A (n.780-68G>A)
c.611-68G>A (n.611-68G>A)
c.788-79G>A (n.788-79G>A)
c.608-68G>A (n.608-68G>A)
dbSNP
11g.67490720G=CA1980172604AIPc.1027G=
c.599-68G= (n.599-68G=)
n.1562G=
c.469-277G= (n.469-277G=)
c.419-68G= (n.419-68G=)
c.788-68G= (n.788-68G=)
c.780-68G= (n.780-68G=)
c.611-68G= (n.611-68G=)
c.788-79G= (n.788-79G=)
c.608-68G= (n.608-68G=)
11g.67490721G>ACA2574896301AIPc.1028G>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.67490727A>GCA2792512350AIPc.1034A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.1578G>T
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11g.67490738A>GCA679494481AIPc.1045A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490738A>TCA2614625568AIPc.1045A>T
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gnomAD v4
11g.67490739delCA2614625572AIPc.1046del
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n.1581del
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gnomAD v4
11g.67490739dupCA2614625570AIPc.1046dup
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c.608-49dup (n.608-49dup)
gnomAD v4
11g.67490739_67490741delinsTCCCA1980172612AIPc.1046_1048delinsTCC
c.599-49_599-47delinsTCC (n.599-49_599-47delinsTCC)
n.1581_1583delinsTCC
c.469-258_469-256delinsTCC (n.469-258_469-256delinsTCC)
c.419-49_419-47delinsTCC (n.419-49_419-47delinsTCC)
c.788-49_788-47delinsTCC (n.788-49_788-47delinsTCC)
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c.611-49_611-47delinsTCC (n.611-49_611-47delinsTCC)
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c.608-49_608-47delinsTCC (n.608-49_608-47delinsTCC)
11g.67490740C>ACA2574896304AIPc.1047C>A
c.599-48C>A (n.599-48C>A)
n.1582C>A
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c.780-48C>A (n.780-48C>A)
c.611-48C>A (n.611-48C>A)
c.788-59C>A (n.788-59C>A)
c.608-48C>A (n.608-48C>A)
11g.67490740C>TCA2574896305AIPc.1047C>T
c.599-48C>T (n.599-48C>T)
n.1582C>T
c.469-257C>T (n.469-257C>T)
c.419-48C>T (n.419-48C>T)
c.788-48C>T (n.788-48C>T)
c.780-48C>T (n.780-48C>T)
c.611-48C>T (n.611-48C>T)
c.788-59C>T (n.788-59C>T)
c.608-48C>T (n.608-48C>T)
11g.67490745dupCA6140970AIPc.1052dup
c.599-43dup (n.599-43dup)
n.1587dup
c.469-252dup (n.469-252dup)
c.419-43dup (n.419-43dup)
c.788-43dup (n.788-43dup)
c.780-43dup (n.780-43dup)
c.611-43dup (n.611-43dup)
c.788-54dup (n.788-54dup)
c.608-43dup (n.608-43dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490745delCA6140969AIPc.1052del
c.599-43del (n.599-43del)
n.1587del
c.469-252del (n.469-252del)
c.419-43del (n.419-43del)
c.788-43del (n.788-43del)
c.780-43del (n.780-43del)
c.611-43del (n.611-43del)
c.788-54del (n.788-54del)
c.608-43del (n.608-43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490744_67490745delCA6140971AIPc.1051_1052del
c.599-44_599-43del (n.599-44_599-43del)
n.1586_1587del
c.469-253_469-252del (n.469-253_469-252del)
c.419-44_419-43del (n.419-44_419-43del)
c.788-44_788-43del (n.788-44_788-43del)
c.780-44_780-43del (n.780-44_780-43del)
c.611-44_611-43del (n.611-44_611-43del)
c.788-55_788-54del (n.788-55_788-54del)
c.608-44_608-43del (n.608-44_608-43del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490741C>ACA2614625632AIPc.1048C>A
c.599-47C>A (n.599-47C>A)
n.1583C>A
c.469-256C>A (n.469-256C>A)
c.419-47C>A (n.419-47C>A)
c.788-47C>A (n.788-47C>A)
c.780-47C>A (n.780-47C>A)
c.611-47C>A (n.611-47C>A)
c.788-58C>A (n.788-58C>A)
c.608-47C>A (n.608-47C>A)
gnomAD v4
11g.67490741C=CA1980172613AIPc.1048C=
c.599-47C= (n.599-47C=)
n.1583C=
c.469-256C= (n.469-256C=)
c.419-47C= (n.419-47C=)
c.788-47C= (n.788-47C=)
c.780-47C= (n.780-47C=)
c.611-47C= (n.611-47C=)
c.788-58C= (n.788-58C=)
c.608-47C= (n.608-47C=)
11g.67490741C>TCA6140972AIPc.1048C>T
c.599-47C>T (n.599-47C>T)
n.1583C>T
c.469-256C>T (n.469-256C>T)
c.419-47C>T (n.419-47C>T)
c.788-47C>T (n.788-47C>T)
c.780-47C>T (n.780-47C>T)
c.611-47C>T (n.611-47C>T)
c.788-58C>T (n.788-58C>T)
c.608-47C>T (n.608-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490742C>ACA2724233332AIPc.1049C>A
c.599-46C>A (n.599-46C>A)
n.1584C>A
c.469-255C>A (n.469-255C>A)
c.419-46C>A (n.419-46C>A)
c.788-46C>A (n.788-46C>A)
c.780-46C>A (n.780-46C>A)
c.611-46C>A (n.611-46C>A)
c.788-57C>A (n.788-57C>A)
c.608-46C>A (n.608-46C>A)
dbSNP
11g.67490742C=CA1980172614AIPc.1049C=
c.599-46C= (n.599-46C=)
n.1584C=
c.469-255C= (n.469-255C=)
c.419-46C= (n.419-46C=)
c.788-46C= (n.788-46C=)
c.780-46C= (n.780-46C=)
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c.788-57C= (n.788-57C=)
c.608-46C= (n.608-46C=)
11g.67490742C>TCA600236217AIPc.1049C>T
c.599-46C>T (n.599-46C>T)
n.1584C>T
c.469-255C>T (n.469-255C>T)
c.419-46C>T (n.419-46C>T)
c.788-46C>T (n.788-46C>T)
c.780-46C>T (n.780-46C>T)
c.611-46C>T (n.611-46C>T)
c.788-57C>T (n.788-57C>T)
c.608-46C>T (n.608-46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490743C>TCA2614625647AIPc.1050C>T
c.599-45C>T (n.599-45C>T)
n.1585C>T
c.469-254C>T (n.469-254C>T)
c.419-45C>T (n.419-45C>T)
c.788-45C>T (n.788-45C>T)
c.780-45C>T (n.780-45C>T)
c.611-45C>T (n.611-45C>T)
c.788-56C>T (n.788-56C>T)
c.608-45C>T (n.608-45C>T)
gnomAD v4
11g.67490744C>ACA2614625649AIPc.1051C>A
c.599-44C>A (n.599-44C>A)
n.1586C>A
c.469-253C>A (n.469-253C>A)
c.419-44C>A (n.419-44C>A)
c.788-44C>A (n.788-44C>A)
c.780-44C>A (n.780-44C>A)
c.611-44C>A (n.611-44C>A)
c.788-55C>A (n.788-55C>A)
c.608-44C>A (n.608-44C>A)
gnomAD v4
11g.67490744C>TCA2792512353AIPc.1051C>T
c.599-44C>T (n.599-44C>T)
n.1586C>T
c.469-253C>T (n.469-253C>T)
c.419-44C>T (n.419-44C>T)
c.788-44C>T (n.788-44C>T)
c.780-44C>T (n.780-44C>T)
c.611-44C>T (n.611-44C>T)
c.788-55C>T (n.788-55C>T)
c.608-44C>T (n.608-44C>T)
11g.67490747C>ACA2614625654AIPc.1054C>A
c.599-41C>A (n.599-41C>A)
n.1589C>A
c.469-250C>A (n.469-250C>A)
c.419-41C>A (n.419-41C>A)
c.788-41C>A (n.788-41C>A)
c.780-41C>A (n.780-41C>A)
c.611-41C>A (n.611-41C>A)
c.788-52C>A (n.788-52C>A)
c.608-41C>A (n.608-41C>A)
gnomAD v4
11g.67490748A=CA1980172615AIPc.1055A=
c.599-40A= (n.599-40A=)
n.1590A=
c.469-249A= (n.469-249A=)
c.419-40A= (n.419-40A=)
c.788-40A= (n.788-40A=)
c.780-40A= (n.780-40A=)
c.611-40A= (n.611-40A=)
c.788-51A= (n.788-51A=)
c.608-40A= (n.608-40A=)
11g.67490748A>CCA679494490AIPc.1055A>C
c.599-40A>C (n.599-40A>C)
n.1590A>C
c.469-249A>C (n.469-249A>C)
c.419-40A>C (n.419-40A>C)
c.788-40A>C (n.788-40A>C)
c.780-40A>C (n.780-40A>C)
c.611-40A>C (n.611-40A>C)
c.788-51A>C (n.788-51A>C)
c.608-40A>C (n.608-40A>C)
dbSNP
11g.67490749T>GCA1980172617AIPc.1056T>G
c.599-39T>G (n.599-39T>G)
n.1591T>G
c.469-248T>G (n.469-248T>G)
c.419-39T>G (n.419-39T>G)
c.788-39T>G (n.788-39T>G)
c.780-39T>G (n.780-39T>G)
c.611-39T>G (n.611-39T>G)
c.788-50T>G (n.788-50T>G)
c.608-39T>G (n.608-39T>G)
dbSNP
11g.67490749T=CA1980172616AIPc.1056T=
c.599-39T= (n.599-39T=)
n.1591T=
c.469-248T= (n.469-248T=)
c.419-39T= (n.419-39T=)
c.788-39T= (n.788-39T=)
c.780-39T= (n.780-39T=)
c.611-39T= (n.611-39T=)
c.788-50T= (n.788-50T=)
c.608-39T= (n.608-39T=)
11g.67490750G>ACA2614625659AIPc.1057G>A
c.599-38G>A (n.599-38G>A)
n.1592G>A
c.469-247G>A (n.469-247G>A)
c.419-38G>A (n.419-38G>A)
c.788-38G>A (n.788-38G>A)
c.780-38G>A (n.780-38G>A)
c.611-38G>A (n.611-38G>A)
c.788-49G>A (n.788-49G>A)
c.608-38G>A (n.608-38G>A)
gnomAD v4
11g.67490751C>ACA224165755AIPc.1058C>A
c.599-37C>A (n.599-37C>A)
n.1593C>A
c.469-246C>A (n.469-246C>A)
c.419-37C>A (n.419-37C>A)
c.788-37C>A (n.788-37C>A)
c.780-37C>A (n.780-37C>A)
c.611-37C>A (n.611-37C>A)
c.788-48C>A (n.788-48C>A)
c.608-37C>A (n.608-37C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490751C=CA1980172618AIPc.1058C=
c.599-37C= (n.599-37C=)
n.1593C=
c.469-246C= (n.469-246C=)
c.419-37C= (n.419-37C=)
c.788-37C= (n.788-37C=)
c.780-37C= (n.780-37C=)
c.611-37C= (n.611-37C=)
c.788-48C= (n.788-48C=)
c.608-37C= (n.608-37C=)
11g.67490752C>ACA2574896306AIPc.1059C>A
c.599-36C>A (n.599-36C>A)
n.1594C>A
c.469-245C>A (n.469-245C>A)
c.419-36C>A (n.419-36C>A)
c.788-36C>A (n.788-36C>A)
c.780-36C>A (n.780-36C>A)
c.611-36C>A (n.611-36C>A)
c.788-47C>A (n.788-47C>A)
c.608-36C>A (n.608-36C>A)
gnomAD v4
11g.67490752C=CA1980172619AIPc.1059C=
c.599-36C= (n.599-36C=)
n.1594C=
c.469-245C= (n.469-245C=)
c.419-36C= (n.419-36C=)
c.788-36C= (n.788-36C=)
c.780-36C= (n.780-36C=)
c.611-36C= (n.611-36C=)
c.788-47C= (n.788-47C=)
c.608-36C= (n.608-36C=)
11g.67490752C>TCA600236218AIPc.1059C>T
c.599-36C>T (n.599-36C>T)
n.1594C>T
c.469-245C>T (n.469-245C>T)
c.419-36C>T (n.419-36C>T)
c.788-36C>T (n.788-36C>T)
c.780-36C>T (n.780-36C>T)
c.611-36C>T (n.611-36C>T)
c.788-47C>T (n.788-47C>T)
c.608-36C>T (n.608-36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490753C>ACA600236219AIPc.1060C>A
c.599-35C>A (n.599-35C>A)
n.1595C>A
c.469-244C>A (n.469-244C>A)
c.419-35C>A (n.419-35C>A)
c.788-35C>A (n.788-35C>A)
c.780-35C>A (n.780-35C>A)
c.611-35C>A (n.611-35C>A)
c.788-46C>A (n.788-46C>A)
c.608-35C>A (n.608-35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490753C=CA1980172620AIPc.1060C=
c.599-35C= (n.599-35C=)
n.1595C=
c.469-244C= (n.469-244C=)
c.419-35C= (n.419-35C=)
c.788-35C= (n.788-35C=)
c.780-35C= (n.780-35C=)
c.611-35C= (n.611-35C=)
c.788-46C= (n.788-46C=)
c.608-35C= (n.608-35C=)
11g.67490753C>TCA6140973AIPc.1060C>T
c.599-35C>T (n.599-35C>T)
n.1595C>T
c.469-244C>T (n.469-244C>T)
c.419-35C>T (n.419-35C>T)
c.788-35C>T (n.788-35C>T)
c.780-35C>T (n.780-35C>T)
c.611-35C>T (n.611-35C>T)
c.788-46C>T (n.788-46C>T)
c.608-35C>T (n.608-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490757C=CA1980172621AIPc.1064C=
c.599-31C= (n.599-31C=)
n.1599C=
c.469-240C= (n.469-240C=)
c.419-31C= (n.419-31C=)
c.788-31C= (n.788-31C=)
c.780-31C= (n.780-31C=)
c.611-31C= (n.611-31C=)
c.788-42C= (n.788-42C=)
c.608-31C= (n.608-31C=)
11g.67490757C>GCA6140974AIPc.1064C>G
c.599-31C>G (n.599-31C>G)
n.1599C>G
c.469-240C>G (n.469-240C>G)
c.419-31C>G (n.419-31C>G)
c.788-31C>G (n.788-31C>G)
c.780-31C>G (n.780-31C>G)
c.611-31C>G (n.611-31C>G)
c.788-42C>G (n.788-42C>G)
c.608-31C>G (n.608-31C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490758A=CA1980172622AIPc.1065A=
c.599-30A= (n.599-30A=)
n.1600A=
c.469-239A= (n.469-239A=)
c.419-30A= (n.419-30A=)
c.788-30A= (n.788-30A=)
c.780-30A= (n.780-30A=)
c.611-30A= (n.611-30A=)
c.788-41A= (n.788-41A=)
c.608-30A= (n.608-30A=)
11g.67490758A>GCA1980172623AIPc.1065A>G
c.599-30A>G (n.599-30A>G)
n.1600A>G
c.469-239A>G (n.469-239A>G)
c.419-30A>G (n.419-30A>G)
c.788-30A>G (n.788-30A>G)
c.780-30A>G (n.780-30A>G)
c.611-30A>G (n.611-30A>G)
c.788-41A>G (n.788-41A>G)
c.608-30A>G (n.608-30A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490758A>TCA1980172624AIPc.1065A>T
c.599-30A>T (n.599-30A>T)
n.1600A>T
c.469-239A>T (n.469-239A>T)
c.419-30A>T (n.419-30A>T)
c.788-30A>T (n.788-30A>T)
c.780-30A>T (n.780-30A>T)
c.611-30A>T (n.611-30A>T)
c.788-41A>T (n.788-41A>T)
c.608-30A>T (n.608-30A>T)
dbSNP
11g.67490759T>CCA2614625691AIPc.1066T>C
c.599-29T>C (n.599-29T>C)
n.1601T>C
c.469-238T>C (n.469-238T>C)
c.419-29T>C (n.419-29T>C)
c.788-29T>C (n.788-29T>C)
c.780-29T>C (n.780-29T>C)
c.611-29T>C (n.611-29T>C)
c.788-40T>C (n.788-40T>C)
c.608-29T>C (n.608-29T>C)
gnomAD v4
11g.67490768_67490774dupCA6140975AIPc.1075_1081dup
c.599-20_599-14dup (n.599-20_599-14dup)
n.1610_1616dup
c.469-229_469-223dup (n.469-229_469-223dup)
c.419-20_419-14dup (n.419-20_419-14dup)
c.788-20_788-14dup (n.788-20_788-14dup)
c.780-20_780-14dup (n.780-20_780-14dup)
c.611-20_611-14dup (n.611-20_611-14dup)
c.788-31_788-25dup (n.788-31_788-25dup)
c.608-20_608-14dup (n.608-20_608-14dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490768_67490774delCA2574896307AIPc.1075_1081del
c.599-20_599-14del (n.599-20_599-14del)
n.1610_1616del
c.469-229_469-223del (n.469-229_469-223del)
c.419-20_419-14del (n.419-20_419-14del)
c.788-20_788-14del (n.788-20_788-14del)
c.780-20_780-14del (n.780-20_780-14del)
c.611-20_611-14del (n.611-20_611-14del)
c.788-31_788-25del (n.788-31_788-25del)
c.608-20_608-14del (n.608-20_608-14del)
dbSNP gnomAD v4
11g.67490763delCA2574896308AIPc.1070del
c.599-25del (n.599-25del)
n.1605del
c.469-234del (n.469-234del)
c.419-25del (n.419-25del)
c.788-25del (n.788-25del)
c.780-25del (n.780-25del)
c.611-25del (n.611-25del)
c.788-36del (n.788-36del)
c.608-25del (n.608-25del)
11g.67490765C=CA1980172625AIPc.1072C=
c.599-23C= (n.599-23C=)
n.1607C=
c.469-232C= (n.469-232C=)
c.419-23C= (n.419-23C=)
c.788-23C= (n.788-23C=)
c.780-23C= (n.780-23C=)
c.611-23C= (n.611-23C=)
c.788-34C= (n.788-34C=)
c.608-23C= (n.608-23C=)
11g.67490765C>GCA6140976AIPc.1072C>G
c.599-23C>G (n.599-23C>G)
n.1607C>G
c.469-232C>G (n.469-232C>G)
c.419-23C>G (n.419-23C>G)
c.788-23C>G (n.788-23C>G)
c.780-23C>G (n.780-23C>G)
c.611-23C>G (n.611-23C>G)
c.788-34C>G (n.788-34C>G)
c.608-23C>G (n.608-23C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490767G>ACA6140977AIPc.1074G>A
c.599-21G>A (n.599-21G>A)
n.1609G>A
c.469-230G>A (n.469-230G>A)
c.419-21G>A (n.419-21G>A)
c.788-21G>A (n.788-21G>A)
c.780-21G>A (n.780-21G>A)
c.611-21G>A (n.611-21G>A)
c.788-32G>A (n.788-32G>A)
c.608-21G>A (n.608-21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490767G=CA1980172626AIPc.1074G=
c.599-21G= (n.599-21G=)
n.1609G=
c.469-230G= (n.469-230G=)
c.419-21G= (n.419-21G=)
c.788-21G= (n.788-21G=)
c.780-21G= (n.780-21G=)
c.611-21G= (n.611-21G=)
c.788-32G= (n.788-32G=)
c.608-21G= (n.608-21G=)
11g.67490767G>TCA2614625714AIPc.1074G>T
c.599-21G>T (n.599-21G>T)
n.1609G>T
c.469-230G>T (n.469-230G>T)
c.419-21G>T (n.419-21G>T)
c.788-21G>T (n.788-21G>T)
c.780-21G>T (n.780-21G>T)
c.611-21G>T (n.611-21G>T)
c.788-32G>T (n.788-32G>T)
c.608-21G>T (n.608-21G>T)
gnomAD v4
11g.67490768C>TCA2614625716AIPc.1075C>T
c.599-20C>T (n.599-20C>T)
n.1610C>T
c.469-229C>T (n.469-229C>T)
c.419-20C>T (n.419-20C>T)
c.788-20C>T (n.788-20C>T)
c.780-20C>T (n.780-20C>T)
c.611-20C>T (n.611-20C>T)
c.788-31C>T (n.788-31C>T)
c.608-20C>T (n.608-20C>T)
gnomAD v4
11g.67490768_67490775delinsCCCACTGGCA1980172627AIPc.1075_1082delinsCCCACTGG
c.599-20_599-13delinsCCCACTGG (n.599-20_599-13delinsCCCACTGG)
n.1610_1617delinsCCCACTGG
c.469-229_469-222delinsCCCACTGG (n.469-229_469-222delinsCCCACTGG)
c.419-20_419-13delinsCCCACTGG (n.419-20_419-13delinsCCCACTGG)
c.788-20_788-13delinsCCCACTGG (n.788-20_788-13delinsCCCACTGG)
c.780-20_780-13delinsCCCACTGG (n.780-20_780-13delinsCCCACTGG)
c.611-20_611-13delinsCCCACTGG (n.611-20_611-13delinsCCCACTGG)
c.788-31_788-24delinsCCCACTGG (n.788-31_788-24delinsCCCACTGG)
c.608-20_608-13delinsCCCACTGG (n.608-20_608-13delinsCCCACTGG)
11g.67490769C>ACA2614625722AIPc.1076C>A
c.599-19C>A (n.599-19C>A)
n.1611C>A
c.469-228C>A (n.469-228C>A)
c.419-19C>A (n.419-19C>A)
c.788-19C>A (n.788-19C>A)
c.780-19C>A (n.780-19C>A)
c.611-19C>A (n.611-19C>A)
c.788-30C>A (n.788-30C>A)
c.608-19C>A (n.608-19C>A)
gnomAD v4
11g.67490769C=CA1980172628AIPc.1076C=
c.599-19C= (n.599-19C=)
n.1611C=
c.469-228C= (n.469-228C=)
c.419-19C= (n.419-19C=)
c.788-19C= (n.788-19C=)
c.780-19C= (n.780-19C=)
c.611-19C= (n.611-19C=)
c.788-30C= (n.788-30C=)
c.608-19C= (n.608-19C=)
11g.67490769C>TCA600236220AIPc.1076C>T
c.599-19C>T (n.599-19C>T)
n.1611C>T
c.469-228C>T (n.469-228C>T)
c.419-19C>T (n.419-19C>T)
c.788-19C>T (n.788-19C>T)
c.780-19C>T (n.780-19C>T)
c.611-19C>T (n.611-19C>T)
c.788-30C>T (n.788-30C>T)
c.608-19C>T (n.608-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490771_67490777delCA6140978AIPc.1078_1084del
c.599-17_599-11del (n.599-17_599-11del)
n.1613_1619del
c.469-226_469-220del (n.469-226_469-220del)
c.419-17_419-11del (n.419-17_419-11del)
c.788-17_788-11del (n.788-17_788-11del)
c.780-17_780-11del (n.780-17_780-11del)
c.611-17_611-11del (n.611-17_611-11del)
c.788-28_788-22del (n.788-28_788-22del)
c.608-17_608-11del (n.608-17_608-11del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490771A=CA1980172629AIPc.1078A=
c.599-17A= (n.599-17A=)
n.1613A=
c.469-226A= (n.469-226A=)
c.419-17A= (n.419-17A=)
c.788-17A= (n.788-17A=)
c.780-17A= (n.780-17A=)
c.611-17A= (n.611-17A=)
c.788-28A= (n.788-28A=)
c.608-17A= (n.608-17A=)
11g.67490771A>GCA600236221AIPc.1078A>G
c.599-17A>G (n.599-17A>G)
n.1613A>G
c.469-226A>G (n.469-226A>G)
c.419-17A>G (n.419-17A>G)
c.788-17A>G (n.788-17A>G)
c.780-17A>G (n.780-17A>G)
c.611-17A>G (n.611-17A>G)
c.788-28A>G (n.788-28A>G)
c.608-17A>G (n.608-17A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.67490774G>ACA2580084770AIPc.1081G>A
c.599-14G>A (n.599-14G>A)
n.1616G>A
c.469-223G>A (n.469-223G>A)
c.419-14G>A (n.419-14G>A)
c.788-14G>A (n.788-14G>A)
c.780-14G>A (n.780-14G>A)
c.611-14G>A (n.611-14G>A)
c.788-25G>A (n.788-25G>A)
c.608-14G>A (n.608-14G>A)
ClinVar
11g.67490774G>TCA2574896309AIPc.1081G>T
c.599-14G>T (n.599-14G>T)
n.1616G>T
c.469-223G>T (n.469-223G>T)
c.419-14G>T (n.419-14G>T)
c.788-14G>T (n.788-14G>T)
c.780-14G>T (n.780-14G>T)
c.611-14G>T (n.611-14G>T)
c.788-25G>T (n.788-25G>T)
c.608-14G>T (n.608-14G>T)
11g.67490775G>ACA2614625729AIPc.1082G>A
c.599-13G>A (n.599-13G>A)
n.1617G>A
c.469-222G>A (n.469-222G>A)
c.419-13G>A (n.419-13G>A)
c.788-13G>A (n.788-13G>A)
c.780-13G>A (n.780-13G>A)
c.611-13G>A (n.611-13G>A)
c.788-24G>A (n.788-24G>A)
c.608-13G>A (n.608-13G>A)
gnomAD v4
11g.67490776C>ACA6140979AIPc.1083C>A
c.599-12C>A (n.599-12C>A)
n.1618C>A
c.469-221C>A (n.469-221C>A)
c.419-12C>A (n.419-12C>A)
c.788-12C>A (n.788-12C>A)
c.780-12C>A (n.780-12C>A)
c.611-12C>A (n.611-12C>A)
c.788-23C>A (n.788-23C>A)
c.608-12C>A (n.608-12C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490776C=CA1980172630AIPc.1083C=
c.599-12C= (n.599-12C=)
n.1618C=
c.469-221C= (n.469-221C=)
c.419-12C= (n.419-12C=)
c.788-12C= (n.788-12C=)
c.780-12C= (n.780-12C=)
c.611-12C= (n.611-12C=)
c.788-23C= (n.788-23C=)
c.608-12C= (n.608-12C=)
11g.67490776C>TCA2574896310AIPc.1083C>T
c.599-12C>T (n.599-12C>T)
n.1618C>T
c.469-221C>T (n.469-221C>T)
c.419-12C>T (n.419-12C>T)
c.788-12C>T (n.788-12C>T)
c.780-12C>T (n.780-12C>T)
c.611-12C>T (n.611-12C>T)
c.788-23C>T (n.788-23C>T)
c.608-12C>T (n.608-12C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.67490777C=CA1980172633AIPc.1084C=
c.599-11C= (n.599-11C=)
n.1619C=
c.469-220C= (n.469-220C=)
c.419-11C= (n.419-11C=)
c.788-11C= (n.788-11C=)
c.780-11C= (n.780-11C=)
c.611-11C= (n.611-11C=)
c.788-22C= (n.788-22C=)
c.608-11C= (n.608-11C=)
11g.67490777C>GCA1980172632AIPc.1084C>G
c.599-11C>G (n.599-11C>G)
n.1619C>G
c.469-220C>G (n.469-220C>G)
c.419-11C>G (n.419-11C>G)
c.788-11C>G (n.788-11C>G)
c.780-11C>G (n.780-11C>G)
c.611-11C>G (n.611-11C>G)
c.788-22C>G (n.788-22C>G)
c.608-11C>G (n.608-11C>G)
ClinVar dbSNP
11g.67490777C>TCA1980172631AIPc.1084C>T
c.599-11C>T (n.599-11C>T)
n.1619C>T
c.469-220C>T (n.469-220C>T)
c.419-11C>T (n.419-11C>T)
c.788-11C>T (n.788-11C>T)
c.780-11C>T (n.780-11C>T)
c.611-11C>T (n.611-11C>T)
c.788-22C>T (n.788-22C>T)
c.608-11C>T (n.608-11C>T)
dbSNP
11g.67490778T>GCA2573147618AIPc.1085T>G
c.599-10T>G (n.599-10T>G)
n.1620T>G
c.469-219T>G (n.469-219T>G)
c.419-10T>G (n.419-10T>G)
c.788-10T>G (n.788-10T>G)
c.780-10T>G (n.780-10T>G)
c.611-10T>G (n.611-10T>G)
c.788-21T>G (n.788-21T>G)
c.608-10T>G (n.608-10T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490779C>ACA2792512357AIPc.1086C>A
c.599-9C>A (n.599-9C>A)
n.1621C>A
c.469-218C>A (n.469-218C>A)
c.419-9C>A (n.419-9C>A)
c.788-9C>A (n.788-9C>A)
c.780-9C>A (n.780-9C>A)
c.611-9C>A (n.611-9C>A)
c.788-20C>A (n.788-20C>A)
c.608-9C>A (n.608-9C>A)
11g.67490779C=CA1980172634AIPc.1086C=
c.599-9C= (n.599-9C=)
n.1621C=
c.469-218C= (n.469-218C=)
c.419-9C= (n.419-9C=)
c.788-9C= (n.788-9C=)
c.780-9C= (n.780-9C=)
c.611-9C= (n.611-9C=)
c.788-20C= (n.788-20C=)
c.608-9C= (n.608-9C=)
11g.67490779C>TCA939069909AIPc.1086C>T
c.599-9C>T (n.599-9C>T)
n.1621C>T
c.469-218C>T (n.469-218C>T)
c.419-9C>T (n.419-9C>T)
c.788-9C>T (n.788-9C>T)
c.780-9C>T (n.780-9C>T)
c.611-9C>T (n.611-9C>T)
c.788-20C>T (n.788-20C>T)
c.608-9C>T (n.608-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490780C>TCA2740093083AIPc.1087C>T
c.599-8C>T (n.599-8C>T)
n.1622C>T
c.469-217C>T (n.469-217C>T)
c.419-8C>T (n.419-8C>T)
c.788-8C>T (n.788-8C>T)
c.780-8C>T (n.780-8C>T)
c.611-8C>T (n.611-8C>T)
c.788-19C>T (n.788-19C>T)
c.608-8C>T (n.608-8C>T)
ClinVar
11g.67490782C>TCA2499221231AIPc.1089C>T
c.599-6C>T (n.599-6C>T)
n.1624C>T
c.469-215C>T (n.469-215C>T)
c.419-6C>T (n.419-6C>T)
c.788-6C>T (n.788-6C>T)
c.780-6C>T (n.780-6C>T)
c.611-6C>T (n.611-6C>T)
c.788-17C>T (n.788-17C>T)
c.608-6C>T (n.608-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490783T>CCA2580084773AIPc.1090T>C
c.599-5T>C (n.599-5T>C)
n.1625T>C
c.469-214T>C (n.469-214T>C)
c.419-5T>C (n.419-5T>C)
c.788-5T>C (n.788-5T>C)
c.780-5T>C (n.780-5T>C)
c.611-5T>C (n.611-5T>C)
c.788-16T>C (n.788-16T>C)
c.608-5T>C (n.608-5T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.67490784G>CCA1980172636AIPc.1091G>C
c.599-4G>C (n.599-4G>C)
n.1626G>C
c.469-213G>C (n.469-213G>C)
c.419-4G>C (n.419-4G>C)
c.788-4G>C (n.788-4G>C)
c.780-4G>C (n.780-4G>C)
c.611-4G>C (n.611-4G>C)
c.788-15G>C (n.788-15G>C)
c.608-4G>C (n.608-4G>C)
dbSNP
11g.67490784G=CA1980172635AIPc.1091G=
c.599-4G= (n.599-4G=)
n.1626G=
c.469-213G= (n.469-213G=)
c.419-4G= (n.419-4G=)
c.788-4G= (n.788-4G=)
c.780-4G= (n.780-4G=)
c.611-4G= (n.611-4G=)
c.788-15G= (n.788-15G=)
c.608-4G= (n.608-4G=)
11g.67490784G>TCA2573147619AIPc.1091G>T
c.599-4G>T (n.599-4G>T)
n.1626G>T
c.469-213G>T (n.469-213G>T)
c.419-4G>T (n.419-4G>T)
c.788-4G>T (n.788-4G>T)
c.780-4G>T (n.780-4G>T)
c.611-4G>T (n.611-4G>T)
c.788-15G>T (n.788-15G>T)
c.608-4G>T (n.608-4G>T)
ClinVar dbSNP
11g.67490786A>CCA381554191AIPc.1093A>C
c.599-2A>C (n.599-2A>C)
n.1628A>C
c.469-211A>C (n.469-211A>C)
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
c.780-2A>C (n.780-2A>C)
c.611-2A>C (n.611-2A>C)
c.788-13A>C (n.788-13A>C)
c.608-2A>C (n.608-2A>C)
11g.67490786A>GCA381554198AIPc.1093A>G
c.599-2A>G (n.599-2A>G)
n.1628A>G
c.469-211A>G (n.469-211A>G)
c.419-2A>G (n.419-2A>G)
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
c.780-2A>G (n.780-2A>G)
c.611-2A>G (n.611-2A>G)
c.788-13A>G (n.788-13A>G)
c.608-2A>G (n.608-2A>G)
11g.67490786A>TCA381554202AIPc.1093A>T
c.599-2A>T (n.599-2A>T)
n.1628A>T
c.469-211A>T (n.469-211A>T)
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
c.780-2A>T (n.780-2A>T)
c.611-2A>T (n.611-2A>T)
c.788-13A>T (n.788-13A>T)
c.608-2A>T (n.608-2A>T)

Number of alleles fetched