UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490625_67490708del | CA2614625148 | AIP | c.932_1015del c.599-163_599-80del (n.599-163_599-80del) n.1467_1550del c.469-372_469-289del (n.469-372_469-289del) c.419-163_419-80del (n.419-163_419-80del) c.788-163_788-80del (n.788-163_788-80del) c.780-163_780-80del (n.780-163_780-80del) c.611-163_611-80del (n.611-163_611-80del) c.787+168_788-91del (n.787+168_788-91del) c.608-163_608-80del (n.608-163_608-80del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490667G>T | CA2614625343 | AIP | c.974G>T c.599-121G>T (n.599-121G>T) n.1509G>T c.469-330G>T (n.469-330G>T) c.419-121G>T (n.419-121G>T) c.788-121G>T (n.788-121G>T) c.780-121G>T (n.780-121G>T) c.611-121G>T (n.611-121G>T) c.788-132G>T (n.788-132G>T) c.608-121G>T (n.608-121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490670C>A | CA2614625344 | AIP | c.977C>A c.599-118C>A (n.599-118C>A) n.1512C>A c.469-327C>A (n.469-327C>A) c.419-118C>A (n.419-118C>A) c.788-118C>A (n.788-118C>A) c.780-118C>A (n.780-118C>A) c.611-118C>A (n.611-118C>A) c.788-129C>A (n.788-129C>A) c.608-118C>A (n.608-118C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490671A>G | CA2614625345 | AIP | c.978A>G c.599-117A>G (n.599-117A>G) n.1513A>G c.469-326A>G (n.469-326A>G) c.419-117A>G (n.419-117A>G) c.788-117A>G (n.788-117A>G) c.780-117A>G (n.780-117A>G) c.611-117A>G (n.611-117A>G) c.788-128A>G (n.788-128A>G) c.608-117A>G (n.608-117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490672G>T | CA2614625346 | AIP | c.979G>T c.599-116G>T (n.599-116G>T) n.1514G>T c.469-325G>T (n.469-325G>T) c.419-116G>T (n.419-116G>T) c.788-116G>T (n.788-116G>T) c.780-116G>T (n.780-116G>T) c.611-116G>T (n.611-116G>T) c.788-127G>T (n.788-127G>T) c.608-116G>T (n.608-116G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490673G>C | CA2614625347 | AIP | c.980G>C c.599-115G>C (n.599-115G>C) n.1515G>C c.469-324G>C (n.469-324G>C) c.419-115G>C (n.419-115G>C) c.788-115G>C (n.788-115G>C) c.780-115G>C (n.780-115G>C) c.611-115G>C (n.611-115G>C) c.788-126G>C (n.788-126G>C) c.608-115G>C (n.608-115G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490673G>T | CA2614625348 | AIP | c.980G>T c.599-115G>T (n.599-115G>T) n.1515G>T c.469-324G>T (n.469-324G>T) c.419-115G>T (n.419-115G>T) c.788-115G>T (n.788-115G>T) c.780-115G>T (n.780-115G>T) c.611-115G>T (n.611-115G>T) c.788-126G>T (n.788-126G>T) c.608-115G>T (n.608-115G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490674G>A | CA600236214 | AIP | c.981G>A c.599-114G>A (n.599-114G>A) n.1516G>A c.469-323G>A (n.469-323G>A) c.419-114G>A (n.419-114G>A) c.788-114G>A (n.788-114G>A) c.780-114G>A (n.780-114G>A) c.611-114G>A (n.611-114G>A) c.788-125G>A (n.788-125G>A) c.608-114G>A (n.608-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490674G= | CA1980172583 | AIP | c.981G= c.599-114G= (n.599-114G=) n.1516G= c.469-323G= (n.469-323G=) c.419-114G= (n.419-114G=) c.788-114G= (n.788-114G=) c.780-114G= (n.780-114G=) c.611-114G= (n.611-114G=) c.788-125G= (n.788-125G=) c.608-114G= (n.608-114G=) | |
| 11 | g.67490674G>T | CA2614625349 | AIP | c.981G>T c.599-114G>T (n.599-114G>T) n.1516G>T c.469-323G>T (n.469-323G>T) c.419-114G>T (n.419-114G>T) c.788-114G>T (n.788-114G>T) c.780-114G>T (n.780-114G>T) c.611-114G>T (n.611-114G>T) c.788-125G>T (n.788-125G>T) c.608-114G>T (n.608-114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490675A>G | CA2614625351 | AIP | c.982A>G c.599-113A>G (n.599-113A>G) n.1517A>G c.469-322A>G (n.469-322A>G) c.419-113A>G (n.419-113A>G) c.788-113A>G (n.788-113A>G) c.780-113A>G (n.780-113A>G) c.611-113A>G (n.611-113A>G) c.788-124A>G (n.788-124A>G) c.608-113A>G (n.608-113A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490676G>A | CA2614625353 | AIP | c.983G>A c.599-112G>A (n.599-112G>A) n.1518G>A c.469-321G>A (n.469-321G>A) c.419-112G>A (n.419-112G>A) c.788-112G>A (n.788-112G>A) c.780-112G>A (n.780-112G>A) c.611-112G>A (n.611-112G>A) c.788-123G>A (n.788-123G>A) c.608-112G>A (n.608-112G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490677G>A | CA679494451 | AIP | c.984G>A c.599-111G>A (n.599-111G>A) n.1519G>A c.469-320G>A (n.469-320G>A) c.419-111G>A (n.419-111G>A) c.788-111G>A (n.788-111G>A) c.780-111G>A (n.780-111G>A) c.611-111G>A (n.611-111G>A) c.788-122G>A (n.788-122G>A) c.608-111G>A (n.608-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490677G>C | CA2792512346 | AIP | c.984G>C c.599-111G>C (n.599-111G>C) n.1519G>C c.469-320G>C (n.469-320G>C) c.419-111G>C (n.419-111G>C) c.788-111G>C (n.788-111G>C) c.780-111G>C (n.780-111G>C) c.611-111G>C (n.611-111G>C) c.788-122G>C (n.788-122G>C) c.608-111G>C (n.608-111G>C) | |
| 11 | g.67490677G= | CA1980172584 | AIP | c.984G= c.599-111G= (n.599-111G=) n.1519G= c.469-320G= (n.469-320G=) c.419-111G= (n.419-111G=) c.788-111G= (n.788-111G=) c.780-111G= (n.780-111G=) c.611-111G= (n.611-111G=) c.788-122G= (n.788-122G=) c.608-111G= (n.608-111G=) | |
| 11 | g.67490677G>T | CA2614625359 | AIP | c.984G>T c.599-111G>T (n.599-111G>T) n.1519G>T c.469-320G>T (n.469-320G>T) c.419-111G>T (n.419-111G>T) c.788-111G>T (n.788-111G>T) c.780-111G>T (n.780-111G>T) c.611-111G>T (n.611-111G>T) c.788-122G>T (n.788-122G>T) c.608-111G>T (n.608-111G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490678G>A | CA2614625364 | AIP | c.985G>A c.599-110G>A (n.599-110G>A) n.1520G>A c.469-319G>A (n.469-319G>A) c.419-110G>A (n.419-110G>A) c.788-110G>A (n.788-110G>A) c.780-110G>A (n.780-110G>A) c.611-110G>A (n.611-110G>A) c.788-121G>A (n.788-121G>A) c.608-110G>A (n.608-110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490678G>T | CA2614625365 | AIP | c.985G>T c.599-110G>T (n.599-110G>T) n.1520G>T c.469-319G>T (n.469-319G>T) c.419-110G>T (n.419-110G>T) c.788-110G>T (n.788-110G>T) c.780-110G>T (n.780-110G>T) c.611-110G>T (n.611-110G>T) c.788-121G>T (n.788-121G>T) c.608-110G>T (n.608-110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490678_67490682delinsGCTCT | CA1980172585 | AIP | c.985_989delinsGCTCT c.599-110_599-106delinsGCTCT (n.599-110_599-106delinsGCTCT) n.1520_1524delinsGCTCT c.469-319_469-315delinsGCTCT (n.469-319_469-315delinsGCTCT) c.419-110_419-106delinsGCTCT (n.419-110_419-106delinsGCTCT) c.788-110_788-106delinsGCTCT (n.788-110_788-106delinsGCTCT) c.780-110_780-106delinsGCTCT (n.780-110_780-106delinsGCTCT) c.611-110_611-106delinsGCTCT (n.611-110_611-106delinsGCTCT) c.788-121_788-117delinsGCTCT (n.788-121_788-117delinsGCTCT) c.608-110_608-106delinsGCTCT (n.608-110_608-106delinsGCTCT) | |
| 11 | g.67490679C>A | CA2614625376 | AIP | c.986C>A c.599-109C>A (n.599-109C>A) n.1521C>A c.469-318C>A (n.469-318C>A) c.419-109C>A (n.419-109C>A) c.788-109C>A (n.788-109C>A) c.780-109C>A (n.780-109C>A) c.611-109C>A (n.611-109C>A) c.788-120C>A (n.788-120C>A) c.608-109C>A (n.608-109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490686_67490687dup | CA2614625377 | AIP | c.993_994dup c.599-102_599-101dup (n.599-102_599-101dup) n.1528_1529dup c.469-311_469-310dup (n.469-311_469-310dup) c.419-102_419-101dup (n.419-102_419-101dup) c.788-102_788-101dup (n.788-102_788-101dup) c.780-102_780-101dup (n.780-102_780-101dup) c.611-102_611-101dup (n.611-102_611-101dup) c.788-113_788-112dup (n.788-113_788-112dup) c.608-102_608-101dup (n.608-102_608-101dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490686_67490687del | CA679494453 | AIP | c.993_994del c.599-102_599-101del (n.599-102_599-101del) n.1528_1529del c.469-311_469-310del (n.469-311_469-310del) c.419-102_419-101del (n.419-102_419-101del) c.788-102_788-101del (n.788-102_788-101del) c.780-102_780-101del (n.780-102_780-101del) c.611-102_611-101del (n.611-102_611-101del) c.788-113_788-112del (n.788-113_788-112del) c.608-102_608-101del (n.608-102_608-101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490684_67490687del | CA1980172586 | AIP | c.991_994del c.599-104_599-101del (n.599-104_599-101del) n.1526_1529del c.469-313_469-310del (n.469-313_469-310del) c.419-104_419-101del (n.419-104_419-101del) c.788-104_788-101del (n.788-104_788-101del) c.780-104_780-101del (n.780-104_780-101del) c.611-104_611-101del (n.611-104_611-101del) c.788-115_788-112del (n.788-115_788-112del) c.608-104_608-101del (n.608-104_608-101del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490680T>C | CA2614625381 | AIP | c.987T>C c.599-108T>C (n.599-108T>C) n.1522T>C c.469-317T>C (n.469-317T>C) c.419-108T>C (n.419-108T>C) c.788-108T>C (n.788-108T>C) c.780-108T>C (n.780-108T>C) c.611-108T>C (n.611-108T>C) c.788-119T>C (n.788-119T>C) c.608-108T>C (n.608-108T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490681C= | CA1980172587 | AIP | c.988C= c.599-107C= (n.599-107C=) n.1523C= c.469-316C= (n.469-316C=) c.419-107C= (n.419-107C=) c.788-107C= (n.788-107C=) c.780-107C= (n.780-107C=) c.611-107C= (n.611-107C=) c.788-118C= (n.788-118C=) c.608-107C= (n.608-107C=) | |
| 11 | g.67490681C>T | CA224165662 | AIP | c.988C>T c.599-107C>T (n.599-107C>T) n.1523C>T c.469-316C>T (n.469-316C>T) c.419-107C>T (n.419-107C>T) c.788-107C>T (n.788-107C>T) c.780-107C>T (n.780-107C>T) c.611-107C>T (n.611-107C>T) c.788-118C>T (n.788-118C>T) c.608-107C>T (n.608-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490683C>G | CA2614625386 | AIP | c.990C>G c.599-105C>G (n.599-105C>G) n.1525C>G c.469-314C>G (n.469-314C>G) c.419-105C>G (n.419-105C>G) c.788-105C>G (n.788-105C>G) c.780-105C>G (n.780-105C>G) c.611-105C>G (n.611-105C>G) c.788-116C>G (n.788-116C>G) c.608-105C>G (n.608-105C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490685C>A | CA2614625390 | AIP | c.992C>A c.599-103C>A (n.599-103C>A) n.1527C>A c.469-312C>A (n.469-312C>A) c.419-103C>A (n.419-103C>A) c.788-103C>A (n.788-103C>A) c.780-103C>A (n.780-103C>A) c.611-103C>A (n.611-103C>A) c.788-114C>A (n.788-114C>A) c.608-103C>A (n.608-103C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490685C= | CA1980172588 | AIP | c.992C= c.599-103C= (n.599-103C=) n.1527C= c.469-312C= (n.469-312C=) c.419-103C= (n.419-103C=) c.788-103C= (n.788-103C=) c.780-103C= (n.780-103C=) c.611-103C= (n.611-103C=) c.788-114C= (n.788-114C=) c.608-103C= (n.608-103C=) | |
| 11 | g.67490685C>T | CA1980172589 | AIP | c.992C>T c.599-103C>T (n.599-103C>T) n.1527C>T c.469-312C>T (n.469-312C>T) c.419-103C>T (n.419-103C>T) c.788-103C>T (n.788-103C>T) c.780-103C>T (n.780-103C>T) c.611-103C>T (n.611-103C>T) c.788-114C>T (n.788-114C>T) c.608-103C>T (n.608-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490686T>C | CA224165674 | AIP | c.993T>C c.599-102T>C (n.599-102T>C) n.1528T>C c.469-311T>C (n.469-311T>C) c.419-102T>C (n.419-102T>C) c.788-102T>C (n.788-102T>C) c.780-102T>C (n.780-102T>C) c.611-102T>C (n.611-102T>C) c.788-113T>C (n.788-113T>C) c.608-102T>C (n.608-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490686T= | CA1980172590 | AIP | c.993T= c.599-102T= (n.599-102T=) n.1528T= c.469-311T= (n.469-311T=) c.419-102T= (n.419-102T=) c.788-102T= (n.788-102T=) c.780-102T= (n.780-102T=) c.611-102T= (n.611-102T=) c.788-113T= (n.788-113T=) c.608-102T= (n.608-102T=) | |
| 11 | g.67490687C>A | CA679494458 | AIP | c.994C>A c.599-101C>A (n.599-101C>A) n.1529C>A c.469-310C>A (n.469-310C>A) c.419-101C>A (n.419-101C>A) c.788-101C>A (n.788-101C>A) c.780-101C>A (n.780-101C>A) c.611-101C>A (n.611-101C>A) c.788-112C>A (n.788-112C>A) c.608-101C>A (n.608-101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490687C= | CA1980172591 | AIP | c.994C= c.599-101C= (n.599-101C=) n.1529C= c.469-310C= (n.469-310C=) c.419-101C= (n.419-101C=) c.788-101C= (n.788-101C=) c.780-101C= (n.780-101C=) c.611-101C= (n.611-101C=) c.788-112C= (n.788-112C=) c.608-101C= (n.608-101C=) | |
| 11 | g.67490687C>T | CA679494459 | AIP | c.994C>T c.599-101C>T (n.599-101C>T) n.1529C>T c.469-310C>T (n.469-310C>T) c.419-101C>T (n.419-101C>T) c.788-101C>T (n.788-101C>T) c.780-101C>T (n.780-101C>T) c.611-101C>T (n.611-101C>T) c.788-112C>T (n.788-112C>T) c.608-101C>T (n.608-101C>T) | dbSNP |
| 11 | g.67490688C>A | CA679494464 | AIP | c.995C>A c.599-100C>A (n.599-100C>A) n.1530C>A c.469-309C>A (n.469-309C>A) c.419-100C>A (n.419-100C>A) c.788-100C>A (n.788-100C>A) c.780-100C>A (n.780-100C>A) c.611-100C>A (n.611-100C>A) c.788-111C>A (n.788-111C>A) c.608-100C>A (n.608-100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490688C= | CA1980172592 | AIP | c.995C= c.599-100C= (n.599-100C=) n.1530C= c.469-309C= (n.469-309C=) c.419-100C= (n.419-100C=) c.788-100C= (n.788-100C=) c.780-100C= (n.780-100C=) c.611-100C= (n.611-100C=) c.788-111C= (n.788-111C=) c.608-100C= (n.608-100C=) | |
| 11 | g.67490688C>T | CA600236215 | AIP | c.995C>T c.599-100C>T (n.599-100C>T) n.1530C>T c.469-309C>T (n.469-309C>T) c.419-100C>T (n.419-100C>T) c.788-100C>T (n.788-100C>T) c.780-100C>T (n.780-100C>T) c.611-100C>T (n.611-100C>T) c.788-111C>T (n.788-111C>T) c.608-100C>T (n.608-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490689C>A | CA2614625405 | AIP | c.996C>A c.599-99C>A (n.599-99C>A) n.1531C>A c.469-308C>A (n.469-308C>A) c.419-99C>A (n.419-99C>A) c.788-99C>A (n.788-99C>A) c.780-99C>A (n.780-99C>A) c.611-99C>A (n.611-99C>A) c.788-110C>A (n.788-110C>A) c.608-99C>A (n.608-99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490689_67490691delinsCCT | CA1980172593 | AIP | c.996_998delinsCCT c.599-99_599-97delinsCCT (n.599-99_599-97delinsCCT) n.1531_1533delinsCCT c.469-308_469-306delinsCCT (n.469-308_469-306delinsCCT) c.419-99_419-97delinsCCT (n.419-99_419-97delinsCCT) c.788-99_788-97delinsCCT (n.788-99_788-97delinsCCT) c.780-99_780-97delinsCCT (n.780-99_780-97delinsCCT) c.611-99_611-97delinsCCT (n.611-99_611-97delinsCCT) c.788-110_788-108delinsCCT (n.788-110_788-108delinsCCT) c.608-99_608-97delinsCCT (n.608-99_608-97delinsCCT) | |
| 11 | g.67490690C>A | CA2614625416 | AIP | c.997C>A c.599-98C>A (n.599-98C>A) n.1532C>A c.469-307C>A (n.469-307C>A) c.419-98C>A (n.419-98C>A) c.788-98C>A (n.788-98C>A) c.780-98C>A (n.780-98C>A) c.611-98C>A (n.611-98C>A) c.788-109C>A (n.788-109C>A) c.608-98C>A (n.608-98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490690_67490691del | CA679494465 | AIP | c.997_998del c.599-98_599-97del (n.599-98_599-97del) n.1532_1533del c.469-307_469-306del (n.469-307_469-306del) c.419-98_419-97del (n.419-98_419-97del) c.788-98_788-97del (n.788-98_788-97del) c.780-98_780-97del (n.780-98_780-97del) c.611-98_611-97del (n.611-98_611-97del) c.788-109_788-108del (n.788-109_788-108del) c.608-98_608-97del (n.608-98_608-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490691T>C | CA2614625420 | AIP | c.998T>C c.599-97T>C (n.599-97T>C) n.1533T>C c.469-306T>C (n.469-306T>C) c.419-97T>C (n.419-97T>C) c.788-97T>C (n.788-97T>C) c.780-97T>C (n.780-97T>C) c.611-97T>C (n.611-97T>C) c.788-108T>C (n.788-108T>C) c.608-97T>C (n.608-97T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490692G>A | CA939069884 | AIP | c.999G>A c.599-96G>A (n.599-96G>A) n.1534G>A c.469-305G>A (n.469-305G>A) c.419-96G>A (n.419-96G>A) c.788-96G>A (n.788-96G>A) c.780-96G>A (n.780-96G>A) c.611-96G>A (n.611-96G>A) c.788-107G>A (n.788-107G>A) c.608-96G>A (n.608-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490692G= | CA1980172594 | AIP | c.999G= c.599-96G= (n.599-96G=) n.1534G= c.469-305G= (n.469-305G=) c.419-96G= (n.419-96G=) c.788-96G= (n.788-96G=) c.780-96G= (n.780-96G=) c.611-96G= (n.611-96G=) c.788-107G= (n.788-107G=) c.608-96G= (n.608-96G=) | |
| 11 | g.67490693T>G | CA2614625426 | AIP | c.1000T>G c.599-95T>G (n.599-95T>G) n.1535T>G c.469-304T>G (n.469-304T>G) c.419-95T>G (n.419-95T>G) c.788-95T>G (n.788-95T>G) c.780-95T>G (n.780-95T>G) c.611-95T>G (n.611-95T>G) c.788-106T>G (n.788-106T>G) c.608-95T>G (n.608-95T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490696del | CA2574896295 | AIP | c.1003del c.599-92del (n.599-92del) n.1538del c.469-301del (n.469-301del) c.419-92del (n.419-92del) c.788-92del (n.788-92del) c.780-92del (n.780-92del) c.611-92del (n.611-92del) c.788-103del (n.788-103del) c.608-92del (n.608-92del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490695G>A | CA2549368722 | AIP | c.1002G>A c.599-93G>A (n.599-93G>A) n.1537G>A c.469-302G>A (n.469-302G>A) c.419-93G>A (n.419-93G>A) c.788-93G>A (n.788-93G>A) c.780-93G>A (n.780-93G>A) c.611-93G>A (n.611-93G>A) c.788-104G>A (n.788-104G>A) c.608-93G>A (n.608-93G>A) | |
| 11 | g.67490696G>A | CA2614625428 | AIP | c.1003G>A c.599-92G>A (n.599-92G>A) n.1538G>A c.469-301G>A (n.469-301G>A) c.419-92G>A (n.419-92G>A) c.788-92G>A (n.788-92G>A) c.780-92G>A (n.780-92G>A) c.611-92G>A (n.611-92G>A) c.788-103G>A (n.788-103G>A) c.608-92G>A (n.608-92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490696G>T | CA2614625430 | AIP | c.1003G>T c.599-92G>T (n.599-92G>T) n.1538G>T c.469-301G>T (n.469-301G>T) c.419-92G>T (n.419-92G>T) c.788-92G>T (n.788-92G>T) c.780-92G>T (n.780-92G>T) c.611-92G>T (n.611-92G>T) c.788-103G>T (n.788-103G>T) c.608-92G>T (n.608-92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490697C>A | CA2614625432 | AIP | c.1004C>A c.599-91C>A (n.599-91C>A) n.1539C>A c.469-300C>A (n.469-300C>A) c.419-91C>A (n.419-91C>A) c.788-91C>A (n.788-91C>A) c.780-91C>A (n.780-91C>A) c.611-91C>A (n.611-91C>A) c.788-102C>A (n.788-102C>A) c.608-91C>A (n.608-91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490697C>T | CA2614625434 | AIP | c.1004C>T c.599-91C>T (n.599-91C>T) n.1539C>T c.469-300C>T (n.469-300C>T) c.419-91C>T (n.419-91C>T) c.788-91C>T (n.788-91C>T) c.780-91C>T (n.780-91C>T) c.611-91C>T (n.611-91C>T) c.788-102C>T (n.788-102C>T) c.608-91C>T (n.608-91C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490698C>A | CA2574896296 | AIP | c.1005C>A c.599-90C>A (n.599-90C>A) n.1540C>A c.469-299C>A (n.469-299C>A) c.419-90C>A (n.419-90C>A) c.788-90C>A (n.788-90C>A) c.780-90C>A (n.780-90C>A) c.611-90C>A (n.611-90C>A) c.788-101C>A (n.788-101C>A) c.608-90C>A (n.608-90C>A) | |
| 11 | g.67490699C>A | CA2614625437 | AIP | c.1006C>A c.599-89C>A (n.599-89C>A) n.1541C>A c.469-298C>A (n.469-298C>A) c.419-89C>A (n.419-89C>A) c.788-89C>A (n.788-89C>A) c.780-89C>A (n.780-89C>A) c.611-89C>A (n.611-89C>A) c.788-100C>A (n.788-100C>A) c.608-89C>A (n.608-89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490700A>G | CA2614625439 | AIP | c.1007A>G c.599-88A>G (n.599-88A>G) n.1542A>G c.469-297A>G (n.469-297A>G) c.419-88A>G (n.419-88A>G) c.788-88A>G (n.788-88A>G) c.780-88A>G (n.780-88A>G) c.611-88A>G (n.611-88A>G) c.788-99A>G (n.788-99A>G) c.608-88A>G (n.608-88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490701T>C | CA2614625442 | AIP | c.1008T>C c.599-87T>C (n.599-87T>C) n.1543T>C c.469-296T>C (n.469-296T>C) c.419-87T>C (n.419-87T>C) c.788-87T>C (n.788-87T>C) c.780-87T>C (n.780-87T>C) c.611-87T>C (n.611-87T>C) c.788-98T>C (n.788-98T>C) c.608-87T>C (n.608-87T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490702G>T | CA2614625443 | AIP | c.1009G>T c.599-86G>T (n.599-86G>T) n.1544G>T c.469-295G>T (n.469-295G>T) c.419-86G>T (n.419-86G>T) c.788-86G>T (n.788-86G>T) c.780-86G>T (n.780-86G>T) c.611-86G>T (n.611-86G>T) c.788-97G>T (n.788-97G>T) c.608-86G>T (n.608-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490705G>A | CA2574896297 | AIP | c.1012G>A c.599-83G>A (n.599-83G>A) n.1547G>A c.469-292G>A (n.469-292G>A) c.419-83G>A (n.419-83G>A) c.788-83G>A (n.788-83G>A) c.780-83G>A (n.780-83G>A) c.611-83G>A (n.611-83G>A) c.788-94G>A (n.788-94G>A) c.608-83G>A (n.608-83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490705G>T | CA2574896298 | AIP | c.1012G>T c.599-83G>T (n.599-83G>T) n.1547G>T c.469-292G>T (n.469-292G>T) c.419-83G>T (n.419-83G>T) c.788-83G>T (n.788-83G>T) c.780-83G>T (n.780-83G>T) c.611-83G>T (n.611-83G>T) c.788-94G>T (n.788-94G>T) c.608-83G>T (n.608-83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490708_67490777del | CA2614625447 | AIP | c.1015_1084del c.599-80_599-11del (n.599-80_599-11del) n.1550_1619del c.469-289_469-220del (n.469-289_469-220del) c.419-80_419-11del (n.419-80_419-11del) c.788-80_788-11del (n.788-80_788-11del) c.780-80_780-11del (n.780-80_780-11del) c.611-80_611-11del (n.611-80_611-11del) c.788-91_788-22del (n.788-91_788-22del) c.608-80_608-11del (n.608-80_608-11del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490706C>A | CA2614625451 | AIP | c.1013C>A c.599-82C>A (n.599-82C>A) n.1548C>A c.469-291C>A (n.469-291C>A) c.419-82C>A (n.419-82C>A) c.788-82C>A (n.788-82C>A) c.780-82C>A (n.780-82C>A) c.611-82C>A (n.611-82C>A) c.788-93C>A (n.788-93C>A) c.608-82C>A (n.608-82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490706C>G | CA2614625452 | AIP | c.1013C>G c.599-82C>G (n.599-82C>G) n.1548C>G c.469-291C>G (n.469-291C>G) c.419-82C>G (n.419-82C>G) c.788-82C>G (n.788-82C>G) c.780-82C>G (n.780-82C>G) c.611-82C>G (n.611-82C>G) c.788-93C>G (n.788-93C>G) c.608-82C>G (n.608-82C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490707C= | CA1980172595 | AIP | c.1014C= c.599-81C= (n.599-81C=) n.1549C= c.469-290C= (n.469-290C=) c.419-81C= (n.419-81C=) c.788-81C= (n.788-81C=) c.780-81C= (n.780-81C=) c.611-81C= (n.611-81C=) c.788-92C= (n.788-92C=) c.608-81C= (n.608-81C=) | |
| 11 | g.67490707C>T | CA224165692 | AIP | c.1014C>T c.599-81C>T (n.599-81C>T) n.1549C>T c.469-290C>T (n.469-290C>T) c.419-81C>T (n.419-81C>T) c.788-81C>T (n.788-81C>T) c.780-81C>T (n.780-81C>T) c.611-81C>T (n.611-81C>T) c.788-92C>T (n.788-92C>T) c.608-81C>T (n.608-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490709G>C | CA224165710 | AIP | c.1016G>C c.599-79G>C (n.599-79G>C) n.1551G>C c.469-288G>C (n.469-288G>C) c.419-79G>C (n.419-79G>C) c.788-79G>C (n.788-79G>C) c.780-79G>C (n.780-79G>C) c.611-79G>C (n.611-79G>C) c.788-90G>C (n.788-90G>C) c.608-79G>C (n.608-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490709G= | CA1980172596 | AIP | c.1016G= c.599-79G= (n.599-79G=) n.1551G= c.469-288G= (n.469-288G=) c.419-79G= (n.419-79G=) c.788-79G= (n.788-79G=) c.780-79G= (n.780-79G=) c.611-79G= (n.611-79G=) c.788-90G= (n.788-90G=) c.608-79G= (n.608-79G=) | |
| 11 | g.67490710G>A | CA679494467 | AIP | c.1017G>A c.599-78G>A (n.599-78G>A) n.1552G>A c.469-287G>A (n.469-287G>A) c.419-78G>A (n.419-78G>A) c.788-78G>A (n.788-78G>A) c.780-78G>A (n.780-78G>A) c.611-78G>A (n.611-78G>A) c.788-89G>A (n.788-89G>A) c.608-78G>A (n.608-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490710G= | CA1980172597 | AIP | c.1017G= c.599-78G= (n.599-78G=) n.1552G= c.469-287G= (n.469-287G=) c.419-78G= (n.419-78G=) c.788-78G= (n.788-78G=) c.780-78G= (n.780-78G=) c.611-78G= (n.611-78G=) c.788-89G= (n.788-89G=) c.608-78G= (n.608-78G=) | |
| 11 | g.67490712G>A | CA2574896299 | AIP | c.1019G>A c.599-76G>A (n.599-76G>A) n.1554G>A c.469-285G>A (n.469-285G>A) c.419-76G>A (n.419-76G>A) c.788-76G>A (n.788-76G>A) c.780-76G>A (n.780-76G>A) c.611-76G>A (n.611-76G>A) c.788-87G>A (n.788-87G>A) c.608-76G>A (n.608-76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490713A>G | CA2792512348 | AIP | c.1020A>G c.599-75A>G (n.599-75A>G) n.1555A>G c.469-284A>G (n.469-284A>G) c.419-75A>G (n.419-75A>G) c.788-75A>G (n.788-75A>G) c.780-75A>G (n.780-75A>G) c.611-75A>G (n.611-75A>G) c.788-86A>G (n.788-86A>G) c.608-75A>G (n.608-75A>G) | |
| 11 | g.67490714C= | CA1980172599 | AIP | c.1021C= c.599-74C= (n.599-74C=) n.1556C= c.469-283C= (n.469-283C=) c.419-74C= (n.419-74C=) c.788-74C= (n.788-74C=) c.780-74C= (n.780-74C=) c.611-74C= (n.611-74C=) c.788-85C= (n.788-85C=) c.608-74C= (n.608-74C=) | |
| 11 | g.67490714C>T | CA224165728 | AIP | c.1021C>T c.599-74C>T (n.599-74C>T) n.1556C>T c.469-283C>T (n.469-283C>T) c.419-74C>T (n.419-74C>T) c.788-74C>T (n.788-74C>T) c.780-74C>T (n.780-74C>T) c.611-74C>T (n.611-74C>T) c.788-85C>T (n.788-85C>T) c.608-74C>T (n.608-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490714_67490717delinsCATG | CA1980172598 | AIP | c.1021_1024delinsCATG c.599-74_599-71delinsCATG (n.599-74_599-71delinsCATG) n.1556_1559delinsCATG c.469-283_469-280delinsCATG (n.469-283_469-280delinsCATG) c.419-74_419-71delinsCATG (n.419-74_419-71delinsCATG) c.788-74_788-71delinsCATG (n.788-74_788-71delinsCATG) c.780-74_780-71delinsCATG (n.780-74_780-71delinsCATG) c.611-74_611-71delinsCATG (n.611-74_611-71delinsCATG) c.788-85_788-82delinsCATG (n.788-85_788-82delinsCATG) c.608-74_608-71delinsCATG (n.608-74_608-71delinsCATG) | |
| 11 | g.67490715A>C | CA2614625484 | AIP | c.1022A>C c.599-73A>C (n.599-73A>C) n.1557A>C c.469-282A>C (n.469-282A>C) c.419-73A>C (n.419-73A>C) c.788-73A>C (n.788-73A>C) c.780-73A>C (n.780-73A>C) c.611-73A>C (n.611-73A>C) c.788-84A>C (n.788-84A>C) c.608-73A>C (n.608-73A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490715A>G | CA2724392488 | AIP | c.1022A>G c.599-73A>G (n.599-73A>G) n.1557A>G c.469-282A>G (n.469-282A>G) c.419-73A>G (n.419-73A>G) c.788-73A>G (n.788-73A>G) c.780-73A>G (n.780-73A>G) c.611-73A>G (n.611-73A>G) c.788-84A>G (n.788-84A>G) c.608-73A>G (n.608-73A>G) | dbSNP |
| 11 | g.67490716_67490718del | CA224165732 | AIP | c.1023_1025del c.599-72_599-70del (n.599-72_599-70del) n.1558_1560del c.469-281_469-279del (n.469-281_469-279del) c.419-72_419-70del (n.419-72_419-70del) c.788-72_788-70del (n.788-72_788-70del) c.780-72_780-70del (n.780-72_780-70del) c.611-72_611-70del (n.611-72_611-70del) c.788-83_788-81del (n.788-83_788-81del) c.608-72_608-70del (n.608-72_608-70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490716T>C | CA600236216 | AIP | c.1023T>C c.599-72T>C (n.599-72T>C) n.1558T>C c.469-281T>C (n.469-281T>C) c.419-72T>C (n.419-72T>C) c.788-72T>C (n.788-72T>C) c.780-72T>C (n.780-72T>C) c.611-72T>C (n.611-72T>C) c.788-83T>C (n.788-83T>C) c.608-72T>C (n.608-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490716T= | CA1980172600 | AIP | c.1023T= c.599-72T= (n.599-72T=) n.1558T= c.469-281T= (n.469-281T=) c.419-72T= (n.419-72T=) c.788-72T= (n.788-72T=) c.780-72T= (n.780-72T=) c.611-72T= (n.611-72T=) c.788-83T= (n.788-83T=) c.608-72T= (n.608-72T=) | |
| 11 | g.67490719G>A | CA1980172602 | AIP | c.1026G>A c.599-69G>A (n.599-69G>A) n.1561G>A c.469-278G>A (n.469-278G>A) c.419-69G>A (n.419-69G>A) c.788-69G>A (n.788-69G>A) c.780-69G>A (n.780-69G>A) c.611-69G>A (n.611-69G>A) c.788-80G>A (n.788-80G>A) c.608-69G>A (n.608-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490719G>C | CA2614625493 | AIP | c.1026G>C c.599-69G>C (n.599-69G>C) n.1561G>C c.469-278G>C (n.469-278G>C) c.419-69G>C (n.419-69G>C) c.788-69G>C (n.788-69G>C) c.780-69G>C (n.780-69G>C) c.611-69G>C (n.611-69G>C) c.788-80G>C (n.788-80G>C) c.608-69G>C (n.608-69G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490719G= | CA1980172601 | AIP | c.1026G= c.599-69G= (n.599-69G=) n.1561G= c.469-278G= (n.469-278G=) c.419-69G= (n.419-69G=) c.788-69G= (n.788-69G=) c.780-69G= (n.780-69G=) c.611-69G= (n.611-69G=) c.788-80G= (n.788-80G=) c.608-69G= (n.608-69G=) | |
| 11 | g.67490719G>T | CA2574896300 | AIP | c.1026G>T c.599-69G>T (n.599-69G>T) n.1561G>T c.469-278G>T (n.469-278G>T) c.419-69G>T (n.419-69G>T) c.788-69G>T (n.788-69G>T) c.780-69G>T (n.780-69G>T) c.611-69G>T (n.611-69G>T) c.788-80G>T (n.788-80G>T) c.608-69G>T (n.608-69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490720G>A | CA1980172603 | AIP | c.1027G>A c.599-68G>A (n.599-68G>A) n.1562G>A c.469-277G>A (n.469-277G>A) c.419-68G>A (n.419-68G>A) c.788-68G>A (n.788-68G>A) c.780-68G>A (n.780-68G>A) c.611-68G>A (n.611-68G>A) c.788-79G>A (n.788-79G>A) c.608-68G>A (n.608-68G>A) | dbSNP |
| 11 | g.67490720G= | CA1980172604 | AIP | c.1027G= c.599-68G= (n.599-68G=) n.1562G= c.469-277G= (n.469-277G=) c.419-68G= (n.419-68G=) c.788-68G= (n.788-68G=) c.780-68G= (n.780-68G=) c.611-68G= (n.611-68G=) c.788-79G= (n.788-79G=) c.608-68G= (n.608-68G=) | |
| 11 | g.67490721G>A | CA2574896301 | AIP | c.1028G>A c.599-67G>A (n.599-67G>A) n.1563G>A c.469-276G>A (n.469-276G>A) c.419-67G>A (n.419-67G>A) c.788-67G>A (n.788-67G>A) c.780-67G>A (n.780-67G>A) c.611-67G>A (n.611-67G>A) c.788-78G>A (n.788-78G>A) c.608-67G>A (n.608-67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490721G>C | CA679494478 | AIP | c.1028G>C c.599-67G>C (n.599-67G>C) n.1563G>C c.469-276G>C (n.469-276G>C) c.419-67G>C (n.419-67G>C) c.788-67G>C (n.788-67G>C) c.780-67G>C (n.780-67G>C) c.611-67G>C (n.611-67G>C) c.788-78G>C (n.788-78G>C) c.608-67G>C (n.608-67G>C) | dbSNP |
| 11 | g.67490721G= | CA1980172605 | AIP | c.1028G= c.599-67G= (n.599-67G=) n.1563G= c.469-276G= (n.469-276G=) c.419-67G= (n.419-67G=) c.788-67G= (n.788-67G=) c.780-67G= (n.780-67G=) c.611-67G= (n.611-67G=) c.788-78G= (n.788-78G=) c.608-67G= (n.608-67G=) | |
| 11 | g.67490722C>A | CA2614625536 | AIP | c.1029C>A c.599-66C>A (n.599-66C>A) n.1564C>A c.469-275C>A (n.469-275C>A) c.419-66C>A (n.419-66C>A) c.788-66C>A (n.788-66C>A) c.780-66C>A (n.780-66C>A) c.611-66C>A (n.611-66C>A) c.788-77C>A (n.788-77C>A) c.608-66C>A (n.608-66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490726_67490737del | CA2614625528 | AIP | c.1033_1044del c.599-62_599-51del (n.599-62_599-51del) n.1568_1579del c.469-271_469-260del (n.469-271_469-260del) c.419-62_419-51del (n.419-62_419-51del) c.788-62_788-51del (n.788-62_788-51del) c.780-62_780-51del (n.780-62_780-51del) c.611-62_611-51del (n.611-62_611-51del) c.788-73_788-62del (n.788-73_788-62del) c.608-62_608-51del (n.608-62_608-51del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490723A>G | CA2574896302 | AIP | c.1030A>G c.599-65A>G (n.599-65A>G) n.1565A>G c.469-274A>G (n.469-274A>G) c.419-65A>G (n.419-65A>G) c.788-65A>G (n.788-65A>G) c.780-65A>G (n.780-65A>G) c.611-65A>G (n.611-65A>G) c.788-76A>G (n.788-76A>G) c.608-65A>G (n.608-65A>G) | |
| 11 | g.67490724G>C | CA2614625541 | AIP | c.1031G>C c.599-64G>C (n.599-64G>C) n.1566G>C c.469-273G>C (n.469-273G>C) c.419-64G>C (n.419-64G>C) c.788-64G>C (n.788-64G>C) c.780-64G>C (n.780-64G>C) c.611-64G>C (n.611-64G>C) c.788-75G>C (n.788-75G>C) c.608-64G>C (n.608-64G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490725G>A | CA2614625543 | AIP | c.1032G>A c.599-63G>A (n.599-63G>A) n.1567G>A c.469-272G>A (n.469-272G>A) c.419-63G>A (n.419-63G>A) c.788-63G>A (n.788-63G>A) c.780-63G>A (n.780-63G>A) c.611-63G>A (n.611-63G>A) c.788-74G>A (n.788-74G>A) c.608-63G>A (n.608-63G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490725G>T | CA2574896303 | AIP | c.1032G>T c.599-63G>T (n.599-63G>T) n.1567G>T c.469-272G>T (n.469-272G>T) c.419-63G>T (n.419-63G>T) c.788-63G>T (n.788-63G>T) c.780-63G>T (n.780-63G>T) c.611-63G>T (n.611-63G>T) c.788-74G>T (n.788-74G>T) c.608-63G>T (n.608-63G>T) | |
| 11 | g.67490726C>A | CA2614625546 | AIP | c.1033C>A c.599-62C>A (n.599-62C>A) n.1568C>A c.469-271C>A (n.469-271C>A) c.419-62C>A (n.419-62C>A) c.788-62C>A (n.788-62C>A) c.780-62C>A (n.780-62C>A) c.611-62C>A (n.611-62C>A) c.788-73C>A (n.788-73C>A) c.608-62C>A (n.608-62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490726C>T | CA2614625548 | AIP | c.1033C>T c.599-62C>T (n.599-62C>T) n.1568C>T c.469-271C>T (n.469-271C>T) c.419-62C>T (n.419-62C>T) c.788-62C>T (n.788-62C>T) c.780-62C>T (n.780-62C>T) c.611-62C>T (n.611-62C>T) c.788-73C>T (n.788-73C>T) c.608-62C>T (n.608-62C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490727A>G | CA2792512350 | AIP | c.1034A>G c.599-61A>G (n.599-61A>G) n.1569A>G c.469-270A>G (n.469-270A>G) c.419-61A>G (n.419-61A>G) c.788-61A>G (n.788-61A>G) c.780-61A>G (n.780-61A>G) c.611-61A>G (n.611-61A>G) c.788-72A>G (n.788-72A>G) c.608-61A>G (n.608-61A>G) | |
| 11 | g.67490728G>A | CA2614625553 | AIP | c.1035G>A c.599-60G>A (n.599-60G>A) n.1570G>A c.469-269G>A (n.469-269G>A) c.419-60G>A (n.419-60G>A) c.788-60G>A (n.788-60G>A) c.780-60G>A (n.780-60G>A) c.611-60G>A (n.611-60G>A) c.788-71G>A (n.788-71G>A) c.608-60G>A (n.608-60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490729C>T | CA2614625554 | AIP | c.1036C>T c.599-59C>T (n.599-59C>T) n.1571C>T c.469-268C>T (n.469-268C>T) c.419-59C>T (n.419-59C>T) c.788-59C>T (n.788-59C>T) c.780-59C>T (n.780-59C>T) c.611-59C>T (n.611-59C>T) c.788-70C>T (n.788-70C>T) c.608-59C>T (n.608-59C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490732G>A | CA2614625558 | AIP | c.1039G>A c.599-56G>A (n.599-56G>A) n.1574G>A c.469-265G>A (n.469-265G>A) c.419-56G>A (n.419-56G>A) c.788-56G>A (n.788-56G>A) c.780-56G>A (n.780-56G>A) c.611-56G>A (n.611-56G>A) c.788-67G>A (n.788-67G>A) c.608-56G>A (n.608-56G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490732G>T | CA2614625563 | AIP | c.1039G>T c.599-56G>T (n.599-56G>T) n.1574G>T c.469-265G>T (n.469-265G>T) c.419-56G>T (n.419-56G>T) c.788-56G>T (n.788-56G>T) c.780-56G>T (n.780-56G>T) c.611-56G>T (n.611-56G>T) c.788-67G>T (n.788-67G>T) c.608-56G>T (n.608-56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490733C>A | CA2614625566 | AIP | c.1040C>A c.599-55C>A (n.599-55C>A) n.1575C>A c.469-264C>A (n.469-264C>A) c.419-55C>A (n.419-55C>A) c.788-55C>A (n.788-55C>A) c.780-55C>A (n.780-55C>A) c.611-55C>A (n.611-55C>A) c.788-66C>A (n.788-66C>A) c.608-55C>A (n.608-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490733C= | CA1980172606 | AIP | c.1040C= c.599-55C= (n.599-55C=) n.1575C= c.469-264C= (n.469-264C=) c.419-55C= (n.419-55C=) c.788-55C= (n.788-55C=) c.780-55C= (n.780-55C=) c.611-55C= (n.611-55C=) c.788-66C= (n.788-66C=) c.608-55C= (n.608-55C=) | |
| 11 | g.67490733C>T | CA224165734 | AIP | c.1040C>T c.599-55C>T (n.599-55C>T) n.1575C>T c.469-264C>T (n.469-264C>T) c.419-55C>T (n.419-55C>T) c.788-55C>T (n.788-55C>T) c.780-55C>T (n.780-55C>T) c.611-55C>T (n.611-55C>T) c.788-66C>T (n.788-66C>T) c.608-55C>T (n.608-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490735A= | CA1980172607 | AIP | c.1042A= c.599-53A= (n.599-53A=) n.1577A= c.469-262A= (n.469-262A=) c.419-53A= (n.419-53A=) c.788-53A= (n.788-53A=) c.780-53A= (n.780-53A=) c.611-53A= (n.611-53A=) c.788-64A= (n.788-64A=) c.608-53A= (n.608-53A=) | |
| 11 | g.67490735A>G | CA1980172608 | AIP | c.1042A>G c.599-53A>G (n.599-53A>G) n.1577A>G c.469-262A>G (n.469-262A>G) c.419-53A>G (n.419-53A>G) c.788-53A>G (n.788-53A>G) c.780-53A>G (n.780-53A>G) c.611-53A>G (n.611-53A>G) c.788-64A>G (n.788-64A>G) c.608-53A>G (n.608-53A>G) | dbSNP |
| 11 | g.67490736G>C | CA1980172610 | AIP | c.1043G>C c.599-52G>C (n.599-52G>C) n.1578G>C c.469-261G>C (n.469-261G>C) c.419-52G>C (n.419-52G>C) c.788-52G>C (n.788-52G>C) c.780-52G>C (n.780-52G>C) c.611-52G>C (n.611-52G>C) c.788-63G>C (n.788-63G>C) c.608-52G>C (n.608-52G>C) | dbSNP |
| 11 | g.67490736G= | CA1980172609 | AIP | c.1043G= c.599-52G= (n.599-52G=) n.1578G= c.469-261G= (n.469-261G=) c.419-52G= (n.419-52G=) c.788-52G= (n.788-52G=) c.780-52G= (n.780-52G=) c.611-52G= (n.611-52G=) c.788-63G= (n.788-63G=) c.608-52G= (n.608-52G=) | |
| 11 | g.67490736G>T | CA2519512417 | AIP | c.1043G>T c.599-52G>T (n.599-52G>T) n.1578G>T c.469-261G>T (n.469-261G>T) c.419-52G>T (n.419-52G>T) c.788-52G>T (n.788-52G>T) c.780-52G>T (n.780-52G>T) c.611-52G>T (n.611-52G>T) c.788-63G>T (n.788-63G>T) c.608-52G>T (n.608-52G>T) | |
| 11 | g.67490738A= | CA1980172611 | AIP | c.1045A= c.599-50A= (n.599-50A=) n.1580A= c.469-259A= (n.469-259A=) c.419-50A= (n.419-50A=) c.788-50A= (n.788-50A=) c.780-50A= (n.780-50A=) c.611-50A= (n.611-50A=) c.788-61A= (n.788-61A=) c.608-50A= (n.608-50A=) | |
| 11 | g.67490738A>G | CA679494481 | AIP | c.1045A>G c.599-50A>G (n.599-50A>G) n.1580A>G c.469-259A>G (n.469-259A>G) c.419-50A>G (n.419-50A>G) c.788-50A>G (n.788-50A>G) c.780-50A>G (n.780-50A>G) c.611-50A>G (n.611-50A>G) c.788-61A>G (n.788-61A>G) c.608-50A>G (n.608-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490738A>T | CA2614625568 | AIP | c.1045A>T c.599-50A>T (n.599-50A>T) n.1580A>T c.469-259A>T (n.469-259A>T) c.419-50A>T (n.419-50A>T) c.788-50A>T (n.788-50A>T) c.780-50A>T (n.780-50A>T) c.611-50A>T (n.611-50A>T) c.788-61A>T (n.788-61A>T) c.608-50A>T (n.608-50A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490739del | CA2614625572 | AIP | c.1046del c.599-49del (n.599-49del) n.1581del c.469-258del (n.469-258del) c.419-49del (n.419-49del) c.788-49del (n.788-49del) c.780-49del (n.780-49del) c.611-49del (n.611-49del) c.788-60del (n.788-60del) c.608-49del (n.608-49del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490739dup | CA2614625570 | AIP | c.1046dup c.599-49dup (n.599-49dup) n.1581dup c.469-258dup (n.469-258dup) c.419-49dup (n.419-49dup) c.788-49dup (n.788-49dup) c.780-49dup (n.780-49dup) c.611-49dup (n.611-49dup) c.788-60dup (n.788-60dup) c.608-49dup (n.608-49dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490739_67490741delinsTCC | CA1980172612 | AIP | c.1046_1048delinsTCC c.599-49_599-47delinsTCC (n.599-49_599-47delinsTCC) n.1581_1583delinsTCC c.469-258_469-256delinsTCC (n.469-258_469-256delinsTCC) c.419-49_419-47delinsTCC (n.419-49_419-47delinsTCC) c.788-49_788-47delinsTCC (n.788-49_788-47delinsTCC) c.780-49_780-47delinsTCC (n.780-49_780-47delinsTCC) c.611-49_611-47delinsTCC (n.611-49_611-47delinsTCC) c.788-60_788-58delinsTCC (n.788-60_788-58delinsTCC) c.608-49_608-47delinsTCC (n.608-49_608-47delinsTCC) | |
| 11 | g.67490740C>A | CA2574896304 | AIP | c.1047C>A c.599-48C>A (n.599-48C>A) n.1582C>A c.469-257C>A (n.469-257C>A) c.419-48C>A (n.419-48C>A) c.788-48C>A (n.788-48C>A) c.780-48C>A (n.780-48C>A) c.611-48C>A (n.611-48C>A) c.788-59C>A (n.788-59C>A) c.608-48C>A (n.608-48C>A) | |
| 11 | g.67490740C>T | CA2574896305 | AIP | c.1047C>T c.599-48C>T (n.599-48C>T) n.1582C>T c.469-257C>T (n.469-257C>T) c.419-48C>T (n.419-48C>T) c.788-48C>T (n.788-48C>T) c.780-48C>T (n.780-48C>T) c.611-48C>T (n.611-48C>T) c.788-59C>T (n.788-59C>T) c.608-48C>T (n.608-48C>T) | |
| 11 | g.67490745dup | CA6140970 | AIP | c.1052dup c.599-43dup (n.599-43dup) n.1587dup c.469-252dup (n.469-252dup) c.419-43dup (n.419-43dup) c.788-43dup (n.788-43dup) c.780-43dup (n.780-43dup) c.611-43dup (n.611-43dup) c.788-54dup (n.788-54dup) c.608-43dup (n.608-43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490745del | CA6140969 | AIP | c.1052del c.599-43del (n.599-43del) n.1587del c.469-252del (n.469-252del) c.419-43del (n.419-43del) c.788-43del (n.788-43del) c.780-43del (n.780-43del) c.611-43del (n.611-43del) c.788-54del (n.788-54del) c.608-43del (n.608-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490744_67490745del | CA6140971 | AIP | c.1051_1052del c.599-44_599-43del (n.599-44_599-43del) n.1586_1587del c.469-253_469-252del (n.469-253_469-252del) c.419-44_419-43del (n.419-44_419-43del) c.788-44_788-43del (n.788-44_788-43del) c.780-44_780-43del (n.780-44_780-43del) c.611-44_611-43del (n.611-44_611-43del) c.788-55_788-54del (n.788-55_788-54del) c.608-44_608-43del (n.608-44_608-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490741C>A | CA2614625632 | AIP | c.1048C>A c.599-47C>A (n.599-47C>A) n.1583C>A c.469-256C>A (n.469-256C>A) c.419-47C>A (n.419-47C>A) c.788-47C>A (n.788-47C>A) c.780-47C>A (n.780-47C>A) c.611-47C>A (n.611-47C>A) c.788-58C>A (n.788-58C>A) c.608-47C>A (n.608-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490741C= | CA1980172613 | AIP | c.1048C= c.599-47C= (n.599-47C=) n.1583C= c.469-256C= (n.469-256C=) c.419-47C= (n.419-47C=) c.788-47C= (n.788-47C=) c.780-47C= (n.780-47C=) c.611-47C= (n.611-47C=) c.788-58C= (n.788-58C=) c.608-47C= (n.608-47C=) | |
| 11 | g.67490741C>T | CA6140972 | AIP | c.1048C>T c.599-47C>T (n.599-47C>T) n.1583C>T c.469-256C>T (n.469-256C>T) c.419-47C>T (n.419-47C>T) c.788-47C>T (n.788-47C>T) c.780-47C>T (n.780-47C>T) c.611-47C>T (n.611-47C>T) c.788-58C>T (n.788-58C>T) c.608-47C>T (n.608-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490742C>A | CA2724233332 | AIP | c.1049C>A c.599-46C>A (n.599-46C>A) n.1584C>A c.469-255C>A (n.469-255C>A) c.419-46C>A (n.419-46C>A) c.788-46C>A (n.788-46C>A) c.780-46C>A (n.780-46C>A) c.611-46C>A (n.611-46C>A) c.788-57C>A (n.788-57C>A) c.608-46C>A (n.608-46C>A) | dbSNP |
| 11 | g.67490742C= | CA1980172614 | AIP | c.1049C= c.599-46C= (n.599-46C=) n.1584C= c.469-255C= (n.469-255C=) c.419-46C= (n.419-46C=) c.788-46C= (n.788-46C=) c.780-46C= (n.780-46C=) c.611-46C= (n.611-46C=) c.788-57C= (n.788-57C=) c.608-46C= (n.608-46C=) | |
| 11 | g.67490742C>T | CA600236217 | AIP | c.1049C>T c.599-46C>T (n.599-46C>T) n.1584C>T c.469-255C>T (n.469-255C>T) c.419-46C>T (n.419-46C>T) c.788-46C>T (n.788-46C>T) c.780-46C>T (n.780-46C>T) c.611-46C>T (n.611-46C>T) c.788-57C>T (n.788-57C>T) c.608-46C>T (n.608-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490743C>T | CA2614625647 | AIP | c.1050C>T c.599-45C>T (n.599-45C>T) n.1585C>T c.469-254C>T (n.469-254C>T) c.419-45C>T (n.419-45C>T) c.788-45C>T (n.788-45C>T) c.780-45C>T (n.780-45C>T) c.611-45C>T (n.611-45C>T) c.788-56C>T (n.788-56C>T) c.608-45C>T (n.608-45C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490744C>A | CA2614625649 | AIP | c.1051C>A c.599-44C>A (n.599-44C>A) n.1586C>A c.469-253C>A (n.469-253C>A) c.419-44C>A (n.419-44C>A) c.788-44C>A (n.788-44C>A) c.780-44C>A (n.780-44C>A) c.611-44C>A (n.611-44C>A) c.788-55C>A (n.788-55C>A) c.608-44C>A (n.608-44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490744C>T | CA2792512353 | AIP | c.1051C>T c.599-44C>T (n.599-44C>T) n.1586C>T c.469-253C>T (n.469-253C>T) c.419-44C>T (n.419-44C>T) c.788-44C>T (n.788-44C>T) c.780-44C>T (n.780-44C>T) c.611-44C>T (n.611-44C>T) c.788-55C>T (n.788-55C>T) c.608-44C>T (n.608-44C>T) | |
| 11 | g.67490747C>A | CA2614625654 | AIP | c.1054C>A c.599-41C>A (n.599-41C>A) n.1589C>A c.469-250C>A (n.469-250C>A) c.419-41C>A (n.419-41C>A) c.788-41C>A (n.788-41C>A) c.780-41C>A (n.780-41C>A) c.611-41C>A (n.611-41C>A) c.788-52C>A (n.788-52C>A) c.608-41C>A (n.608-41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490748A= | CA1980172615 | AIP | c.1055A= c.599-40A= (n.599-40A=) n.1590A= c.469-249A= (n.469-249A=) c.419-40A= (n.419-40A=) c.788-40A= (n.788-40A=) c.780-40A= (n.780-40A=) c.611-40A= (n.611-40A=) c.788-51A= (n.788-51A=) c.608-40A= (n.608-40A=) | |
| 11 | g.67490748A>C | CA679494490 | AIP | c.1055A>C c.599-40A>C (n.599-40A>C) n.1590A>C c.469-249A>C (n.469-249A>C) c.419-40A>C (n.419-40A>C) c.788-40A>C (n.788-40A>C) c.780-40A>C (n.780-40A>C) c.611-40A>C (n.611-40A>C) c.788-51A>C (n.788-51A>C) c.608-40A>C (n.608-40A>C) | dbSNP |
| 11 | g.67490749T>G | CA1980172617 | AIP | c.1056T>G c.599-39T>G (n.599-39T>G) n.1591T>G c.469-248T>G (n.469-248T>G) c.419-39T>G (n.419-39T>G) c.788-39T>G (n.788-39T>G) c.780-39T>G (n.780-39T>G) c.611-39T>G (n.611-39T>G) c.788-50T>G (n.788-50T>G) c.608-39T>G (n.608-39T>G) | dbSNP |
| 11 | g.67490749T= | CA1980172616 | AIP | c.1056T= c.599-39T= (n.599-39T=) n.1591T= c.469-248T= (n.469-248T=) c.419-39T= (n.419-39T=) c.788-39T= (n.788-39T=) c.780-39T= (n.780-39T=) c.611-39T= (n.611-39T=) c.788-50T= (n.788-50T=) c.608-39T= (n.608-39T=) | |
| 11 | g.67490750G>A | CA2614625659 | AIP | c.1057G>A c.599-38G>A (n.599-38G>A) n.1592G>A c.469-247G>A (n.469-247G>A) c.419-38G>A (n.419-38G>A) c.788-38G>A (n.788-38G>A) c.780-38G>A (n.780-38G>A) c.611-38G>A (n.611-38G>A) c.788-49G>A (n.788-49G>A) c.608-38G>A (n.608-38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490751C>A | CA224165755 | AIP | c.1058C>A c.599-37C>A (n.599-37C>A) n.1593C>A c.469-246C>A (n.469-246C>A) c.419-37C>A (n.419-37C>A) c.788-37C>A (n.788-37C>A) c.780-37C>A (n.780-37C>A) c.611-37C>A (n.611-37C>A) c.788-48C>A (n.788-48C>A) c.608-37C>A (n.608-37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490751C= | CA1980172618 | AIP | c.1058C= c.599-37C= (n.599-37C=) n.1593C= c.469-246C= (n.469-246C=) c.419-37C= (n.419-37C=) c.788-37C= (n.788-37C=) c.780-37C= (n.780-37C=) c.611-37C= (n.611-37C=) c.788-48C= (n.788-48C=) c.608-37C= (n.608-37C=) | |
| 11 | g.67490752C>A | CA2574896306 | AIP | c.1059C>A c.599-36C>A (n.599-36C>A) n.1594C>A c.469-245C>A (n.469-245C>A) c.419-36C>A (n.419-36C>A) c.788-36C>A (n.788-36C>A) c.780-36C>A (n.780-36C>A) c.611-36C>A (n.611-36C>A) c.788-47C>A (n.788-47C>A) c.608-36C>A (n.608-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490752C= | CA1980172619 | AIP | c.1059C= c.599-36C= (n.599-36C=) n.1594C= c.469-245C= (n.469-245C=) c.419-36C= (n.419-36C=) c.788-36C= (n.788-36C=) c.780-36C= (n.780-36C=) c.611-36C= (n.611-36C=) c.788-47C= (n.788-47C=) c.608-36C= (n.608-36C=) | |
| 11 | g.67490752C>T | CA600236218 | AIP | c.1059C>T c.599-36C>T (n.599-36C>T) n.1594C>T c.469-245C>T (n.469-245C>T) c.419-36C>T (n.419-36C>T) c.788-36C>T (n.788-36C>T) c.780-36C>T (n.780-36C>T) c.611-36C>T (n.611-36C>T) c.788-47C>T (n.788-47C>T) c.608-36C>T (n.608-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490753C>A | CA600236219 | AIP | c.1060C>A c.599-35C>A (n.599-35C>A) n.1595C>A c.469-244C>A (n.469-244C>A) c.419-35C>A (n.419-35C>A) c.788-35C>A (n.788-35C>A) c.780-35C>A (n.780-35C>A) c.611-35C>A (n.611-35C>A) c.788-46C>A (n.788-46C>A) c.608-35C>A (n.608-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490753C= | CA1980172620 | AIP | c.1060C= c.599-35C= (n.599-35C=) n.1595C= c.469-244C= (n.469-244C=) c.419-35C= (n.419-35C=) c.788-35C= (n.788-35C=) c.780-35C= (n.780-35C=) c.611-35C= (n.611-35C=) c.788-46C= (n.788-46C=) c.608-35C= (n.608-35C=) | |
| 11 | g.67490753C>T | CA6140973 | AIP | c.1060C>T c.599-35C>T (n.599-35C>T) n.1595C>T c.469-244C>T (n.469-244C>T) c.419-35C>T (n.419-35C>T) c.788-35C>T (n.788-35C>T) c.780-35C>T (n.780-35C>T) c.611-35C>T (n.611-35C>T) c.788-46C>T (n.788-46C>T) c.608-35C>T (n.608-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490757C= | CA1980172621 | AIP | c.1064C= c.599-31C= (n.599-31C=) n.1599C= c.469-240C= (n.469-240C=) c.419-31C= (n.419-31C=) c.788-31C= (n.788-31C=) c.780-31C= (n.780-31C=) c.611-31C= (n.611-31C=) c.788-42C= (n.788-42C=) c.608-31C= (n.608-31C=) | |
| 11 | g.67490757C>G | CA6140974 | AIP | c.1064C>G c.599-31C>G (n.599-31C>G) n.1599C>G c.469-240C>G (n.469-240C>G) c.419-31C>G (n.419-31C>G) c.788-31C>G (n.788-31C>G) c.780-31C>G (n.780-31C>G) c.611-31C>G (n.611-31C>G) c.788-42C>G (n.788-42C>G) c.608-31C>G (n.608-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490758A= | CA1980172622 | AIP | c.1065A= c.599-30A= (n.599-30A=) n.1600A= c.469-239A= (n.469-239A=) c.419-30A= (n.419-30A=) c.788-30A= (n.788-30A=) c.780-30A= (n.780-30A=) c.611-30A= (n.611-30A=) c.788-41A= (n.788-41A=) c.608-30A= (n.608-30A=) | |
| 11 | g.67490758A>G | CA1980172623 | AIP | c.1065A>G c.599-30A>G (n.599-30A>G) n.1600A>G c.469-239A>G (n.469-239A>G) c.419-30A>G (n.419-30A>G) c.788-30A>G (n.788-30A>G) c.780-30A>G (n.780-30A>G) c.611-30A>G (n.611-30A>G) c.788-41A>G (n.788-41A>G) c.608-30A>G (n.608-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490758A>T | CA1980172624 | AIP | c.1065A>T c.599-30A>T (n.599-30A>T) n.1600A>T c.469-239A>T (n.469-239A>T) c.419-30A>T (n.419-30A>T) c.788-30A>T (n.788-30A>T) c.780-30A>T (n.780-30A>T) c.611-30A>T (n.611-30A>T) c.788-41A>T (n.788-41A>T) c.608-30A>T (n.608-30A>T) | dbSNP |
| 11 | g.67490759T>C | CA2614625691 | AIP | c.1066T>C c.599-29T>C (n.599-29T>C) n.1601T>C c.469-238T>C (n.469-238T>C) c.419-29T>C (n.419-29T>C) c.788-29T>C (n.788-29T>C) c.780-29T>C (n.780-29T>C) c.611-29T>C (n.611-29T>C) c.788-40T>C (n.788-40T>C) c.608-29T>C (n.608-29T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490768_67490774dup | CA6140975 | AIP | c.1075_1081dup c.599-20_599-14dup (n.599-20_599-14dup) n.1610_1616dup c.469-229_469-223dup (n.469-229_469-223dup) c.419-20_419-14dup (n.419-20_419-14dup) c.788-20_788-14dup (n.788-20_788-14dup) c.780-20_780-14dup (n.780-20_780-14dup) c.611-20_611-14dup (n.611-20_611-14dup) c.788-31_788-25dup (n.788-31_788-25dup) c.608-20_608-14dup (n.608-20_608-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490768_67490774del | CA2574896307 | AIP | c.1075_1081del c.599-20_599-14del (n.599-20_599-14del) n.1610_1616del c.469-229_469-223del (n.469-229_469-223del) c.419-20_419-14del (n.419-20_419-14del) c.788-20_788-14del (n.788-20_788-14del) c.780-20_780-14del (n.780-20_780-14del) c.611-20_611-14del (n.611-20_611-14del) c.788-31_788-25del (n.788-31_788-25del) c.608-20_608-14del (n.608-20_608-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490763del | CA2574896308 | AIP | c.1070del c.599-25del (n.599-25del) n.1605del c.469-234del (n.469-234del) c.419-25del (n.419-25del) c.788-25del (n.788-25del) c.780-25del (n.780-25del) c.611-25del (n.611-25del) c.788-36del (n.788-36del) c.608-25del (n.608-25del) | |
| 11 | g.67490765C= | CA1980172625 | AIP | c.1072C= c.599-23C= (n.599-23C=) n.1607C= c.469-232C= (n.469-232C=) c.419-23C= (n.419-23C=) c.788-23C= (n.788-23C=) c.780-23C= (n.780-23C=) c.611-23C= (n.611-23C=) c.788-34C= (n.788-34C=) c.608-23C= (n.608-23C=) | |
| 11 | g.67490765C>G | CA6140976 | AIP | c.1072C>G c.599-23C>G (n.599-23C>G) n.1607C>G c.469-232C>G (n.469-232C>G) c.419-23C>G (n.419-23C>G) c.788-23C>G (n.788-23C>G) c.780-23C>G (n.780-23C>G) c.611-23C>G (n.611-23C>G) c.788-34C>G (n.788-34C>G) c.608-23C>G (n.608-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490767G>A | CA6140977 | AIP | c.1074G>A c.599-21G>A (n.599-21G>A) n.1609G>A c.469-230G>A (n.469-230G>A) c.419-21G>A (n.419-21G>A) c.788-21G>A (n.788-21G>A) c.780-21G>A (n.780-21G>A) c.611-21G>A (n.611-21G>A) c.788-32G>A (n.788-32G>A) c.608-21G>A (n.608-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490767G= | CA1980172626 | AIP | c.1074G= c.599-21G= (n.599-21G=) n.1609G= c.469-230G= (n.469-230G=) c.419-21G= (n.419-21G=) c.788-21G= (n.788-21G=) c.780-21G= (n.780-21G=) c.611-21G= (n.611-21G=) c.788-32G= (n.788-32G=) c.608-21G= (n.608-21G=) | |
| 11 | g.67490767G>T | CA2614625714 | AIP | c.1074G>T c.599-21G>T (n.599-21G>T) n.1609G>T c.469-230G>T (n.469-230G>T) c.419-21G>T (n.419-21G>T) c.788-21G>T (n.788-21G>T) c.780-21G>T (n.780-21G>T) c.611-21G>T (n.611-21G>T) c.788-32G>T (n.788-32G>T) c.608-21G>T (n.608-21G>T) | gnomAD v4 |