UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490205_67490217del | CA2614623406 | AIP | c.613_622+3del c.447_456+3del n.1148_1157+3del c.468+750_468+762del (n.468+750_468+762del) c.267_276+3del c.636_645+3del c.459_468+3del c.456_465+3del c.288_297+3del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490208G>A | CA475509319 | AIP | c.616G>A c.450G>A (p.Gln150=) n.1151G>A c.468+753G>A (n.468+753G>A) c.270G>A (p.Gln90=) c.639G>A (p.Gln213=) c.462G>A (p.Gln154=) c.459G>A (p.Gln153=) c.291G>A (p.Gln97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490208G>C | CA381551362 | AIP | c.616G>C c.450G>C (p.Gln150His) n.1151G>C c.468+753G>C (n.468+753G>C) c.270G>C (p.Gln90His) c.639G>C (p.Gln213His) c.462G>C (p.Gln154His) c.459G>C (p.Gln153His) c.291G>C (p.Gln97His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490208G= | CA1980172345 | AIP | c.616G= c.450G= (p.Gln150=) n.1151G= c.468+753G= (n.468+753G=) c.270G= (p.Gln90=) c.639G= (p.Gln213=) c.462G= (p.Gln154=) c.459G= (p.Gln153=) c.291G= (p.Gln97=) | |
| 11 | g.67490208G>T | CA381551365 | AIP | c.616G>T c.450G>T (p.Gln150His) n.1151G>T c.468+753G>T (n.468+753G>T) c.270G>T (p.Gln90His) c.639G>T (p.Gln213His) c.462G>T (p.Gln154His) c.459G>T (p.Gln153His) c.291G>T (p.Gln97His) | |
| 11 | g.67490210_67490212del | CA2580084735 | AIP | c.618_620del c.452_454del (p.Met151del) n.1153_1155del c.468+755_468+757del (n.468+755_468+757del) c.272_274del (p.Met91del) c.641_643del (p.Met214del) c.464_466del (p.Met155del) c.461_463del (p.Met154del) c.293_295del (p.Met98del) | ClinVar |
| 11 | g.67490209A>C | CA224165102 | AIP | c.617A>C c.451A>C (p.Met151Leu) n.1152A>C c.468+754A>C (n.468+754A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) c.460A>C (p.Met154Leu) c.292A>C (p.Met98Leu) | |
| 11 | g.67490209A>G | CA381551366 | AIP | c.617A>G c.451A>G (p.Met151Val) n.1152A>G c.468+754A>G (n.468+754A>G) c.271A>G (p.Met91Val) c.640A>G (p.Met214Val) c.463A>G (p.Met155Val) c.460A>G (p.Met154Val) c.292A>G (p.Met98Val) | |
| 11 | g.67490209A>T | CA381551367 | AIP | c.617A>T c.451A>T (p.Met151Leu) n.1152A>T c.468+754A>T (n.468+754A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) c.460A>T (p.Met154Leu) c.292A>T (p.Met98Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490210T>A | CA381551370 | AIP | c.618T>A c.452T>A (p.Met151Lys) n.1153T>A c.468+755T>A (n.468+755T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) c.461T>A (p.Met154Lys) c.293T>A (p.Met98Lys) | |
| 11 | g.67490210T>C | CA381551373 | AIP | c.618T>C c.452T>C (p.Met151Thr) n.1153T>C c.468+755T>C (n.468+755T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) c.461T>C (p.Met154Thr) c.293T>C (p.Met98Thr) | ClinVar |
| 11 | g.67490210T>G | CA381551368 | AIP | c.618T>G c.452T>G (p.Met151Arg) n.1153T>G c.468+755T>G (n.468+755T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) c.461T>G (p.Met154Arg) c.293T>G (p.Met98Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490210T= | CA1980172346 | AIP | c.618T= c.452T= (p.Met151=) n.1153T= c.468+755T= (n.468+755T=) c.272T= (p.Met91=) c.641T= (p.Met214=) c.464T= (p.Met155=) c.461T= (p.Met154=) c.293T= (p.Met98=) | |
| 11 | g.67490211G>A | CA381551376 | AIP | c.619G>A c.453G>A (p.Met151Ile) n.1154G>A c.468+756G>A (n.468+756G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) c.462G>A (p.Met154Ile) c.294G>A (p.Met98Ile) | |
| 11 | g.67490211G>C | CA381551379 | AIP | c.619G>C c.453G>C (p.Met151Ile) n.1154G>C c.468+756G>C (n.468+756G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) c.462G>C (p.Met154Ile) c.294G>C (p.Met98Ile) | |
| 11 | g.67490211G>T | CA381551382 | AIP | c.619G>T c.453G>T (p.Met151Ile) n.1154G>T c.468+756G>T (n.468+756G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) c.462G>T (p.Met154Ile) c.294G>T (p.Met98Ile) | |
| 11 | g.67490212A= | CA1980172347 | AIP | c.620A= c.454A= (p.Lys152=) n.1155A= c.468+757A= (n.468+757A=) c.274A= (p.Lys92=) c.643A= (p.Lys215=) c.466A= (p.Lys156=) c.463A= (p.Lys155=) c.295A= (p.Lys99=) | |
| 11 | g.67490212A>C | CA381551386 | AIP | c.620A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1155A>C c.468+757A>C (n.468+757A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) | |
| 11 | g.67490212A>G | CA381551388 | AIP | c.620A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1155A>G c.468+757A>G (n.468+757A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) | |
| 11 | g.67490212A>T | CA381551389 | AIP | c.620A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1155A>T c.468+757A>T (n.468+757A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490213A>C | CA381551392 | AIP | c.621A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1156A>C c.468+758A>C (n.468+758A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) | ClinVar |
| 11 | g.67490213A>G | CA381551400 | AIP | c.621A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1156A>G c.468+758A>G (n.468+758A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) | |
| 11 | g.67490213A>T | CA381551399 | AIP | c.621A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.1156A>T c.468+758A>T (n.468+758A>T) c.275A>T (p.Lys92Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.467A>T (p.Lys156Met) c.464A>T (p.Lys155Met) c.296A>T (p.Lys99Met) | |
| 11 | g.67490216_67490316del | CA2792512322 | AIP | c.622+2_623del c.456+2_457del n.1157+2_1158del c.468+761_469-681del (n.468+761_469-681del) c.276+2_277del c.645+2_646del c.468+2_469del c.465+2_466del c.297+2_298del | |
| 11 | g.67490214G>A | CA475509324 | AIP | c.622G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.1157G>A c.468+759G>A (n.468+759G>A) c.276G>A (p.Lys92=) c.645G>A (p.Lys215=) c.468G>A (p.Lys156=) c.465G>A (p.Lys155=) c.297G>A (p.Lys99=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490214G>C | CA381551403 | AIP | c.622G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.1157G>C c.468+759G>C (n.468+759G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) | ClinVar |
| 11 | g.67490214G>T | CA381551405 | AIP | c.622G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.1157G>T c.468+759G>T (n.468+759G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490215G>A | CA381551408 | AIP | c.622+1G>A c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.1157+1G>A c.468+760G>A (n.468+760G>A) c.276+1G>A (n.276+1G>A) c.645+1G>A (n.645+1G>A) c.468+1G>A (n.468+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) | |
| 11 | g.67490215G>C | CA381551410 | AIP | c.622+1G>C c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.1157+1G>C c.468+760G>C (n.468+760G>C) c.276+1G>C (n.276+1G>C) c.645+1G>C (n.645+1G>C) c.468+1G>C (n.468+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490215G>T | CA381551414 | AIP | c.622+1G>T c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.1157+1G>T c.468+760G>T (n.468+760G>T) c.276+1G>T (n.276+1G>T) c.645+1G>T (n.645+1G>T) c.468+1G>T (n.468+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) | |
| 11 | g.67490216T>A | CA381551421 | AIP | c.622+2T>A c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.1157+2T>A c.468+761T>A (n.468+761T>A) c.276+2T>A (n.276+2T>A) c.645+2T>A (n.645+2T>A) c.468+2T>A (n.468+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) | |
| 11 | g.67490216T>C | CA381551423 | AIP | c.622+2T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.1157+2T>C c.468+761T>C (n.468+761T>C) c.276+2T>C (n.276+2T>C) c.645+2T>C (n.645+2T>C) c.468+2T>C (n.468+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490216T>G | CA381551419 | AIP | c.622+2T>G c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.1157+2T>G c.468+761T>G (n.468+761T>G) c.276+2T>G (n.276+2T>G) c.645+2T>G (n.645+2T>G) c.468+2T>G (n.468+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) | |
| 11 | g.67490216T= | CA1980172348 | AIP | c.622+2T= c.456+2T= (n.456+2T=) n.1157+2T= c.468+761T= (n.468+761T=) c.276+2T= (n.276+2T=) c.645+2T= (n.645+2T=) c.468+2T= (n.468+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) c.297+2T= (n.297+2T=) | |
| 11 | g.67490216_67490217insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC | CA2505234741 | AIP | c.622+2_622+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC c.456+2_456+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.456+2_456+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) n.1157+2_1157+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC c.468+761_468+762insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.468+761_468+762insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.276+2_276+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.276+2_276+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.645+2_645+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.645+2_645+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.468+2_468+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.468+2_468+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.465+2_465+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.465+2_465+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.297+2_297+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.297+2_297+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) | |
| 11 | g.67490217A>G | CA2724392283 | AIP | c.622+3A>G c.456+3A>G (n.456+3A>G) n.1157+3A>G c.468+762A>G (n.468+762A>G) c.276+3A>G (n.276+3A>G) c.645+3A>G (n.645+3A>G) c.468+3A>G (n.468+3A>G) c.465+3A>G (n.465+3A>G) c.297+3A>G (n.297+3A>G) | dbSNP |
| 11 | g.67490217_67490251del | CA2792512324 | AIP | c.622+3_622+37del c.456+3_456+37del (n.456+3_456+37del) n.1157+3_1157+37del c.468+762_469-746del (n.468+762_469-746del) c.276+3_276+37del (n.276+3_276+37del) c.645+3_645+37del (n.645+3_645+37del) c.468+3_468+37del (n.468+3_468+37del) c.465+3_465+37del (n.465+3_465+37del) c.297+3_297+37del (n.297+3_297+37del) | |
| 11 | g.67490218C= | CA1980172349 | AIP | c.622+4C= c.456+4C= (n.456+4C=) n.1157+4C= c.468+763C= (n.468+763C=) c.276+4C= (n.276+4C=) c.645+4C= (n.645+4C=) c.468+4C= (n.468+4C=) c.465+4C= (n.465+4C=) c.297+4C= (n.297+4C=) | |
| 11 | g.67490218C>G | CA679494033 | AIP | c.622+4C>G c.456+4C>G (n.456+4C>G) n.1157+4C>G c.468+763C>G (n.468+763C>G) c.276+4C>G (n.276+4C>G) c.645+4C>G (n.645+4C>G) c.468+4C>G (n.468+4C>G) c.465+4C>G (n.465+4C>G) c.297+4C>G (n.297+4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490220G>A | CA1980172351 | AIP | c.622+6G>A c.456+6G>A (n.456+6G>A) n.1157+6G>A c.468+765G>A (n.468+765G>A) c.276+6G>A (n.276+6G>A) c.645+6G>A (n.645+6G>A) c.468+6G>A (n.468+6G>A) c.465+6G>A (n.465+6G>A) c.297+6G>A (n.297+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490220G= | CA1980172350 | AIP | c.622+6G= c.456+6G= (n.456+6G=) n.1157+6G= c.468+765G= (n.468+765G=) c.276+6G= (n.276+6G=) c.645+6G= (n.645+6G=) c.468+6G= (n.468+6G=) c.465+6G= (n.465+6G=) c.297+6G= (n.297+6G=) | |
| 11 | g.67490220G>T | CA2614623423 | AIP | c.622+6G>T c.456+6G>T (n.456+6G>T) n.1157+6G>T c.468+765G>T (n.468+765G>T) c.276+6G>T (n.276+6G>T) c.645+6G>T (n.645+6G>T) c.468+6G>T (n.468+6G>T) c.465+6G>T (n.465+6G>T) c.297+6G>T (n.297+6G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490221C= | CA1980172352 | AIP | c.622+7C= c.456+7C= (n.456+7C=) n.1157+7C= c.468+766C= (n.468+766C=) c.276+7C= (n.276+7C=) c.645+7C= (n.645+7C=) c.468+7C= (n.468+7C=) c.465+7C= (n.465+7C=) c.297+7C= (n.297+7C=) | |
| 11 | g.67490221C>T | CA1980172353 | AIP | c.622+7C>T c.456+7C>T (n.456+7C>T) n.1157+7C>T c.468+766C>T (n.468+766C>T) c.276+7C>T (n.276+7C>T) c.645+7C>T (n.645+7C>T) c.468+7C>T (n.468+7C>T) c.465+7C>T (n.465+7C>T) c.297+7C>T (n.297+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490222del | CA2580084739 | AIP | c.622+8del c.456+8del (n.456+8del) n.1157+8del c.468+767del (n.468+767del) c.276+8del (n.276+8del) c.645+8del (n.645+8del) c.468+8del (n.468+8del) c.465+8del (n.465+8del) c.297+8del (n.297+8del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490222C>T | CA2614623424 | AIP | c.622+8C>T c.456+8C>T (n.456+8C>T) n.1157+8C>T c.468+767C>T (n.468+767C>T) c.276+8C>T (n.276+8C>T) c.645+8C>T (n.645+8C>T) c.468+8C>T (n.468+8C>T) c.465+8C>T (n.465+8C>T) c.297+8C>T (n.297+8C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490223T>G | CA2614623425 | AIP | c.622+9T>G c.456+9T>G (n.456+9T>G) n.1157+9T>G c.468+768T>G (n.468+768T>G) c.276+9T>G (n.276+9T>G) c.645+9T>G (n.645+9T>G) c.468+9T>G (n.468+9T>G) c.465+9T>G (n.465+9T>G) c.297+9T>G (n.297+9T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490226A= | CA1980172354 | AIP | c.622+12A= c.456+12A= (n.456+12A=) n.1157+12A= c.469-771A= (n.469-771A=) c.276+12A= (n.276+12A=) c.645+12A= (n.645+12A=) c.468+12A= (n.468+12A=) c.465+12A= (n.465+12A=) c.297+12A= (n.297+12A=) | |
| 11 | g.67490226A>G | CA6140883 | AIP | c.622+12A>G c.456+12A>G (n.456+12A>G) n.1157+12A>G c.469-771A>G (n.469-771A>G) c.276+12A>G (n.276+12A>G) c.645+12A>G (n.645+12A>G) c.468+12A>G (n.468+12A>G) c.465+12A>G (n.465+12A>G) c.297+12A>G (n.297+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490228G>A | CA2614623429 | AIP | c.622+14G>A c.456+14G>A (n.456+14G>A) n.1157+14G>A c.469-769G>A (n.469-769G>A) c.276+14G>A (n.276+14G>A) c.645+14G>A (n.645+14G>A) c.468+14G>A (n.468+14G>A) c.465+14G>A (n.465+14G>A) c.297+14G>A (n.297+14G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490229C= | CA1980172355 | AIP | c.622+15C= c.456+15C= (n.456+15C=) n.1157+15C= c.469-768C= (n.469-768C=) c.276+15C= (n.276+15C=) c.645+15C= (n.645+15C=) c.468+15C= (n.468+15C=) c.465+15C= (n.465+15C=) c.297+15C= (n.297+15C=) | |
| 11 | g.67490229C>G | CA6140884 | AIP | c.622+15C>G c.456+15C>G (n.456+15C>G) n.1157+15C>G c.469-768C>G (n.469-768C>G) c.276+15C>G (n.276+15C>G) c.645+15C>G (n.645+15C>G) c.468+15C>G (n.468+15C>G) c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.297+15C>G (n.297+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490230T>A | CA1980172357 | AIP | c.622+16T>A c.456+16T>A (n.456+16T>A) n.1157+16T>A c.469-767T>A (n.469-767T>A) c.276+16T>A (n.276+16T>A) c.645+16T>A (n.645+16T>A) c.468+16T>A (n.468+16T>A) c.465+16T>A (n.465+16T>A) c.297+16T>A (n.297+16T>A) | dbSNP |
| 11 | g.67490230T>G | CA2614623437 | AIP | c.622+16T>G c.456+16T>G (n.456+16T>G) n.1157+16T>G c.469-767T>G (n.469-767T>G) c.276+16T>G (n.276+16T>G) c.645+16T>G (n.645+16T>G) c.468+16T>G (n.468+16T>G) c.465+16T>G (n.465+16T>G) c.297+16T>G (n.297+16T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490230T= | CA1980172356 | AIP | c.622+16T= c.456+16T= (n.456+16T=) n.1157+16T= c.469-767T= (n.469-767T=) c.276+16T= (n.276+16T=) c.645+16T= (n.645+16T=) c.468+16T= (n.468+16T=) c.465+16T= (n.465+16T=) c.297+16T= (n.297+16T=) | |
| 11 | g.67490232_67490243del | CA2580084740 | AIP | c.622+18_622+29del c.456+18_456+29del (n.456+18_456+29del) n.1157+18_1157+29del c.469-765_469-754del (n.469-765_469-754del) c.276+18_276+29del (n.276+18_276+29del) c.645+18_645+29del (n.645+18_645+29del) c.468+18_468+29del (n.468+18_468+29del) c.465+18_465+29del (n.465+18_465+29del) c.297+18_297+29del (n.297+18_297+29del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490232_67490233del | CA2573147634 | AIP | c.622+18_622+19del c.456+18_456+19del (n.456+18_456+19del) n.1157+18_1157+19del c.469-765_469-764del (n.469-765_469-764del) c.276+18_276+19del (n.276+18_276+19del) c.645+18_645+19del (n.645+18_645+19del) c.468+18_468+19del (n.468+18_468+19del) c.465+18_465+19del (n.465+18_465+19del) c.297+18_297+19del (n.297+18_297+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490233G>C | CA2614623440 | AIP | c.622+19G>C c.456+19G>C (n.456+19G>C) n.1157+19G>C c.469-764G>C (n.469-764G>C) c.276+19G>C (n.276+19G>C) c.645+19G>C (n.645+19G>C) c.468+19G>C (n.468+19G>C) c.465+19G>C (n.465+19G>C) c.297+19G>C (n.297+19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490233G>T | CA2614623441 | AIP | c.622+19G>T c.456+19G>T (n.456+19G>T) n.1157+19G>T c.469-764G>T (n.469-764G>T) c.276+19G>T (n.276+19G>T) c.645+19G>T (n.645+19G>T) c.468+19G>T (n.468+19G>T) c.465+19G>T (n.465+19G>T) c.297+19G>T (n.297+19G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490237dup | CA2580084741 | AIP | c.622+23dup c.456+23dup (n.456+23dup) n.1157+23dup c.469-760dup (n.469-760dup) c.276+23dup (n.276+23dup) c.645+23dup (n.645+23dup) c.468+23dup (n.468+23dup) c.465+23dup (n.465+23dup) c.297+23dup (n.297+23dup) | ClinVar |
| 11 | g.67490237del | CA2614623442 | AIP | c.622+23del c.456+23del (n.456+23del) n.1157+23del c.469-760del (n.469-760del) c.276+23del (n.276+23del) c.645+23del (n.645+23del) c.468+23del (n.468+23del) c.465+23del (n.465+23del) c.297+23del (n.297+23del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490234G>A | CA600236225 | AIP | c.622+20G>A c.456+20G>A (n.456+20G>A) n.1157+20G>A c.469-763G>A (n.469-763G>A) c.276+20G>A (n.276+20G>A) c.645+20G>A (n.645+20G>A) c.468+20G>A (n.468+20G>A) c.465+20G>A (n.465+20G>A) c.297+20G>A (n.297+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490234G>C | CA2614623444 | AIP | c.622+20G>C c.456+20G>C (n.456+20G>C) n.1157+20G>C c.469-763G>C (n.469-763G>C) c.276+20G>C (n.276+20G>C) c.645+20G>C (n.645+20G>C) c.468+20G>C (n.468+20G>C) c.465+20G>C (n.465+20G>C) c.297+20G>C (n.297+20G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.67490234G= | CA1980172358 | AIP | c.622+20G= c.456+20G= (n.456+20G=) n.1157+20G= c.469-763G= (n.469-763G=) c.276+20G= (n.276+20G=) c.645+20G= (n.645+20G=) c.468+20G= (n.468+20G=) c.465+20G= (n.465+20G=) c.297+20G= (n.297+20G=) | |
| 11 | g.67490234G>T | CA600236226 | AIP | c.622+20G>T c.456+20G>T (n.456+20G>T) n.1157+20G>T c.469-763G>T (n.469-763G>T) c.276+20G>T (n.276+20G>T) c.645+20G>T (n.645+20G>T) c.468+20G>T (n.468+20G>T) c.465+20G>T (n.465+20G>T) c.297+20G>T (n.297+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490235G>A | CA679494039 | AIP | c.622+21G>A c.456+21G>A (n.456+21G>A) n.1157+21G>A c.469-762G>A (n.469-762G>A) c.276+21G>A (n.276+21G>A) c.645+21G>A (n.645+21G>A) c.468+21G>A (n.468+21G>A) c.465+21G>A (n.465+21G>A) c.297+21G>A (n.297+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490235G= | CA1980172359 | AIP | c.622+21G= c.456+21G= (n.456+21G=) n.1157+21G= c.469-762G= (n.469-762G=) c.276+21G= (n.276+21G=) c.645+21G= (n.645+21G=) c.468+21G= (n.468+21G=) c.465+21G= (n.465+21G=) c.297+21G= (n.297+21G=) | |
| 11 | g.67490237G>A | CA6140885 | AIP | c.622+23G>A c.456+23G>A (n.456+23G>A) n.1157+23G>A c.469-760G>A (n.469-760G>A) c.276+23G>A (n.276+23G>A) c.645+23G>A (n.645+23G>A) c.468+23G>A (n.468+23G>A) c.465+23G>A (n.465+23G>A) c.297+23G>A (n.297+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490237G= | CA1980172360 | AIP | c.622+23G= c.456+23G= (n.456+23G=) n.1157+23G= c.469-760G= (n.469-760G=) c.276+23G= (n.276+23G=) c.645+23G= (n.645+23G=) c.468+23G= (n.468+23G=) c.465+23G= (n.465+23G=) c.297+23G= (n.297+23G=) | |
| 11 | g.67490239G>C | CA224165136 | AIP | c.622+25G>C c.456+25G>C (n.456+25G>C) n.1157+25G>C c.469-758G>C (n.469-758G>C) c.276+25G>C (n.276+25G>C) c.645+25G>C (n.645+25G>C) c.468+25G>C (n.468+25G>C) c.465+25G>C (n.465+25G>C) c.297+25G>C (n.297+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490239G= | CA1980172361 | AIP | c.622+25G= c.456+25G= (n.456+25G=) n.1157+25G= c.469-758G= (n.469-758G=) c.276+25G= (n.276+25G=) c.645+25G= (n.645+25G=) c.468+25G= (n.468+25G=) c.465+25G= (n.465+25G=) c.297+25G= (n.297+25G=) | |
| 11 | g.67490245_67490246insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC | CA2741182862 | AIP,MIR6752 | c.622+31_622+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC c.456+31_456+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.456+31_456+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) n.1157+31_1157+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC c.469-752_469-751insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.469-752_469-751insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.276+31_276+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.276+31_276+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.645+31_645+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.645+31_645+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.468+31_468+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.468+31_468+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.465+31_465+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.465+31_465+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.297+31_297+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.297+31_297+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) n.1_2insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC | |
| 11 | g.67490246T>G | CA679494044 | AIP,MIR6752 | c.622+32T>G c.456+32T>G (n.456+32T>G) n.1157+32T>G c.469-751T>G (n.469-751T>G) c.276+32T>G (n.276+32T>G) c.645+32T>G (n.645+32T>G) c.468+32T>G (n.468+32T>G) c.465+32T>G (n.465+32T>G) c.297+32T>G (n.297+32T>G) n.2T>G | dbSNP |
| 11 | g.67490246T= | CA1980172362 | AIP,MIR6752 | c.622+32T= c.456+32T= (n.456+32T=) n.1157+32T= c.469-751T= (n.469-751T=) c.276+32T= (n.276+32T=) c.645+32T= (n.645+32T=) c.468+32T= (n.468+32T=) c.465+32T= (n.465+32T=) c.297+32T= (n.297+32T=) n.2T= | |
| 11 | g.67490247G>A | CA2614623449 | AIP,MIR6752 | c.622+33G>A c.456+33G>A (n.456+33G>A) n.1157+33G>A c.469-750G>A (n.469-750G>A) c.276+33G>A (n.276+33G>A) c.645+33G>A (n.645+33G>A) c.468+33G>A (n.468+33G>A) c.465+33G>A (n.465+33G>A) c.297+33G>A (n.297+33G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490248G>C | CA2741182863 | AIP,MIR6752 | c.622+34G>C c.456+34G>C (n.456+34G>C) n.1157+34G>C c.469-749G>C (n.469-749G>C) c.276+34G>C (n.276+34G>C) c.645+34G>C (n.645+34G>C) c.468+34G>C (n.468+34G>C) c.465+34G>C (n.465+34G>C) c.297+34G>C (n.297+34G>C) n.4G>C | |
| 11 | g.67490249_67490250delinsAG | CA1980172363 | AIP,MIR6752 | c.622+35_622+36delinsAG c.456+35_456+36delinsAG (n.456+35_456+36delinsAG) n.1157+35_1157+36delinsAG c.469-748_469-747delinsAG (n.469-748_469-747delinsAG) c.276+35_276+36delinsAG (n.276+35_276+36delinsAG) c.645+35_645+36delinsAG (n.645+35_645+36delinsAG) c.468+35_468+36delinsAG (n.468+35_468+36delinsAG) c.465+35_465+36delinsAG (n.465+35_465+36delinsAG) c.297+35_297+36delinsAG (n.297+35_297+36delinsAG) n.5_6delinsAG | |
| 11 | g.67490250G>A | CA1980172365 | AIP,MIR6752 | c.622+36G>A c.456+36G>A (n.456+36G>A) n.1157+36G>A c.469-747G>A (n.469-747G>A) c.276+36G>A (n.276+36G>A) c.645+36G>A (n.645+36G>A) c.468+36G>A (n.468+36G>A) c.465+36G>A (n.465+36G>A) c.297+36G>A (n.297+36G>A) n.6G>A | dbSNP |
| 11 | g.67490250G>C | CA2614623452 | AIP,MIR6752 | c.622+36G>C c.456+36G>C (n.456+36G>C) n.1157+36G>C c.469-747G>C (n.469-747G>C) c.276+36G>C (n.276+36G>C) c.645+36G>C (n.645+36G>C) c.468+36G>C (n.468+36G>C) c.465+36G>C (n.465+36G>C) c.297+36G>C (n.297+36G>C) n.6G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490250G= | CA1980172364 | AIP,MIR6752 | c.622+36G= c.456+36G= (n.456+36G=) n.1157+36G= c.469-747G= (n.469-747G=) c.276+36G= (n.276+36G=) c.645+36G= (n.645+36G=) c.468+36G= (n.468+36G=) c.465+36G= (n.465+36G=) c.297+36G= (n.297+36G=) n.6G= | |
| 11 | g.67490255dup | CA679494045 | AIP,MIR6752 | c.622+41dup c.456+41dup (n.456+41dup) n.1157+41dup c.469-742dup (n.469-742dup) c.276+41dup (n.276+41dup) c.645+41dup (n.645+41dup) c.468+41dup (n.468+41dup) c.465+41dup (n.465+41dup) c.297+41dup (n.297+41dup) n.11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490255del | CA600236227 | AIP,MIR6752 | c.622+41del c.456+41del (n.456+41del) n.1157+41del c.469-742del (n.469-742del) c.276+41del (n.276+41del) c.645+41del (n.645+41del) c.468+41del (n.468+41del) c.465+41del (n.465+41del) c.297+41del (n.297+41del) n.11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490251G>A | CA600236228 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>A c.456+37G>A (n.456+37G>A) n.1157+37G>A c.469-746G>A (n.469-746G>A) c.276+37G>A (n.276+37G>A) c.645+37G>A (n.645+37G>A) c.468+37G>A (n.468+37G>A) c.465+37G>A (n.465+37G>A) c.297+37G>A (n.297+37G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490251G>C | CA6140887 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>C c.456+37G>C (n.456+37G>C) n.1157+37G>C c.469-746G>C (n.469-746G>C) c.276+37G>C (n.276+37G>C) c.645+37G>C (n.645+37G>C) c.468+37G>C (n.468+37G>C) c.465+37G>C (n.465+37G>C) c.297+37G>C (n.297+37G>C) n.7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490251G= | CA1980172366 | AIP,MIR6752 | c.622+37G= c.456+37G= (n.456+37G=) n.1157+37G= c.469-746G= (n.469-746G=) c.276+37G= (n.276+37G=) c.645+37G= (n.645+37G=) c.468+37G= (n.468+37G=) c.465+37G= (n.465+37G=) c.297+37G= (n.297+37G=) n.7G= | |
| 11 | g.67490251G>T | CA6140886 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>T c.456+37G>T (n.456+37G>T) n.1157+37G>T c.469-746G>T (n.469-746G>T) c.276+37G>T (n.276+37G>T) c.645+37G>T (n.645+37G>T) c.468+37G>T (n.468+37G>T) c.465+37G>T (n.465+37G>T) c.297+37G>T (n.297+37G>T) n.7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490252G>A | CA2614623459 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>A c.456+38G>A (n.456+38G>A) n.1157+38G>A c.469-745G>A (n.469-745G>A) c.276+38G>A (n.276+38G>A) c.645+38G>A (n.645+38G>A) c.468+38G>A (n.468+38G>A) c.465+38G>A (n.465+38G>A) c.297+38G>A (n.297+38G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490252G>C | CA6140888 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>C c.456+38G>C (n.456+38G>C) n.1157+38G>C c.469-745G>C (n.469-745G>C) c.276+38G>C (n.276+38G>C) c.645+38G>C (n.645+38G>C) c.468+38G>C (n.468+38G>C) c.465+38G>C (n.465+38G>C) c.297+38G>C (n.297+38G>C) n.8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490252G= | CA1980172367 | AIP,MIR6752 | c.622+38G= c.456+38G= (n.456+38G=) n.1157+38G= c.469-745G= (n.469-745G=) c.276+38G= (n.276+38G=) c.645+38G= (n.645+38G=) c.468+38G= (n.468+38G=) c.465+38G= (n.465+38G=) c.297+38G= (n.297+38G=) n.8G= | |
| 11 | g.67490252G>T | CA6140889 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>T c.456+38G>T (n.456+38G>T) n.1157+38G>T c.469-745G>T (n.469-745G>T) c.276+38G>T (n.276+38G>T) c.645+38G>T (n.645+38G>T) c.468+38G>T (n.468+38G>T) c.465+38G>T (n.465+38G>T) c.297+38G>T (n.297+38G>T) n.8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490253G>A | CA2614623461 | AIP,MIR6752 | c.622+39G>A c.456+39G>A (n.456+39G>A) n.1157+39G>A c.469-744G>A (n.469-744G>A) c.276+39G>A (n.276+39G>A) c.645+39G>A (n.645+39G>A) c.468+39G>A (n.468+39G>A) c.465+39G>A (n.465+39G>A) c.297+39G>A (n.297+39G>A) n.9G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490253G= | CA1980172368 | AIP,MIR6752 | c.622+39G= c.456+39G= (n.456+39G=) n.1157+39G= c.469-744G= (n.469-744G=) c.276+39G= (n.276+39G=) c.645+39G= (n.645+39G=) c.468+39G= (n.468+39G=) c.465+39G= (n.465+39G=) c.297+39G= (n.297+39G=) n.9G= | |
| 11 | g.67490253G>T | CA1980172369 | AIP,MIR6752 | c.622+39G>T c.456+39G>T (n.456+39G>T) n.1157+39G>T c.469-744G>T (n.469-744G>T) c.276+39G>T (n.276+39G>T) c.645+39G>T (n.645+39G>T) c.468+39G>T (n.468+39G>T) c.465+39G>T (n.465+39G>T) c.297+39G>T (n.297+39G>T) n.9G>T | dbSNP |
| 11 | g.67490254G>C | CA1980172371 | AIP,MIR6752 | c.622+40G>C c.456+40G>C (n.456+40G>C) n.1157+40G>C c.469-743G>C (n.469-743G>C) c.276+40G>C (n.276+40G>C) c.645+40G>C (n.645+40G>C) c.468+40G>C (n.468+40G>C) c.465+40G>C (n.465+40G>C) c.297+40G>C (n.297+40G>C) n.10G>C | dbSNP |
| 11 | g.67490254G= | CA1980172370 | AIP,MIR6752 | c.622+40G= c.456+40G= (n.456+40G=) n.1157+40G= c.469-743G= (n.469-743G=) c.276+40G= (n.276+40G=) c.645+40G= (n.645+40G=) c.468+40G= (n.468+40G=) c.465+40G= (n.465+40G=) c.297+40G= (n.297+40G=) n.10G= | |
| 11 | g.67490254G>T | CA2614623462 | AIP,MIR6752 | c.622+40G>T c.456+40G>T (n.456+40G>T) n.1157+40G>T c.469-743G>T (n.469-743G>T) c.276+40G>T (n.276+40G>T) c.645+40G>T (n.645+40G>T) c.468+40G>T (n.468+40G>T) c.465+40G>T (n.465+40G>T) c.297+40G>T (n.297+40G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490256_67490260del | CA2792512326 | AIP,MIR6752 | c.622+42_622+46del c.456+42_456+46del (n.456+42_456+46del) n.1157+42_1157+46del c.469-741_469-737del (n.469-741_469-737del) c.276+42_276+46del (n.276+42_276+46del) c.645+42_645+46del (n.645+42_645+46del) c.468+42_468+46del (n.468+42_468+46del) c.465+42_465+46del (n.465+42_465+46del) c.297+42_297+46del (n.297+42_297+46del) n.12_16del | |
| 11 | g.67490255G>A | CA2574896290 | AIP,MIR6752 | c.622+41G>A c.456+41G>A (n.456+41G>A) n.1157+41G>A c.469-742G>A (n.469-742G>A) c.276+41G>A (n.276+41G>A) c.645+41G>A (n.645+41G>A) c.468+41G>A (n.468+41G>A) c.465+41G>A (n.465+41G>A) c.297+41G>A (n.297+41G>A) n.11G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490255G>C | CA6140890 | AIP,MIR6752 | c.622+41G>C c.456+41G>C (n.456+41G>C) n.1157+41G>C c.469-742G>C (n.469-742G>C) c.276+41G>C (n.276+41G>C) c.645+41G>C (n.645+41G>C) c.468+41G>C (n.468+41G>C) c.465+41G>C (n.465+41G>C) c.297+41G>C (n.297+41G>C) n.11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490255G= | CA1980172372 | AIP,MIR6752 | c.622+41G= c.456+41G= (n.456+41G=) n.1157+41G= c.469-742G= (n.469-742G=) c.276+41G= (n.276+41G=) c.645+41G= (n.645+41G=) c.468+41G= (n.468+41G=) c.465+41G= (n.465+41G=) c.297+41G= (n.297+41G=) n.11G= | |
| 11 | g.67490255G>T | CA6140891 | AIP,MIR6752 | c.622+41G>T c.456+41G>T (n.456+41G>T) n.1157+41G>T c.469-742G>T (n.469-742G>T) c.276+41G>T (n.276+41G>T) c.645+41G>T (n.645+41G>T) c.468+41G>T (n.468+41G>T) c.465+41G>T (n.465+41G>T) c.297+41G>T (n.297+41G>T) n.11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490256T>C | CA2792512327 | AIP,MIR6752 | c.622+42T>C c.456+42T>C (n.456+42T>C) n.1157+42T>C c.469-741T>C (n.469-741T>C) c.276+42T>C (n.276+42T>C) c.645+42T>C (n.645+42T>C) c.468+42T>C (n.468+42T>C) c.465+42T>C (n.465+42T>C) c.297+42T>C (n.297+42T>C) n.12T>C | |
| 11 | g.67490256T>G | CA1980172374 | AIP,MIR6752 | c.622+42T>G c.456+42T>G (n.456+42T>G) n.1157+42T>G c.469-741T>G (n.469-741T>G) c.276+42T>G (n.276+42T>G) c.645+42T>G (n.645+42T>G) c.468+42T>G (n.468+42T>G) c.465+42T>G (n.465+42T>G) c.297+42T>G (n.297+42T>G) n.12T>G | dbSNP |
| 11 | g.67490256T= | CA1980172373 | AIP,MIR6752 | c.622+42T= c.456+42T= (n.456+42T=) n.1157+42T= c.469-741T= (n.469-741T=) c.276+42T= (n.276+42T=) c.645+42T= (n.645+42T=) c.468+42T= (n.468+42T=) c.465+42T= (n.465+42T=) c.297+42T= (n.297+42T=) n.12T= | |
| 11 | g.67490257G>C | CA2792512328 | AIP,MIR6752 | c.622+43G>C c.456+43G>C (n.456+43G>C) n.1157+43G>C c.469-740G>C (n.469-740G>C) c.276+43G>C (n.276+43G>C) c.645+43G>C (n.645+43G>C) c.468+43G>C (n.468+43G>C) c.465+43G>C (n.465+43G>C) c.297+43G>C (n.297+43G>C) n.13G>C | |
| 11 | g.67490260_67490262del | CA2792512329 | AIP,MIR6752 | c.622+46_622+48del c.456+46_456+48del (n.456+46_456+48del) n.1157+46_1157+48del c.469-737_469-735del (n.469-737_469-735del) c.276+46_276+48del (n.276+46_276+48del) c.645+46_645+48del (n.645+46_645+48del) c.468+46_468+48del (n.468+46_468+48del) c.465+46_465+48del (n.465+46_465+48del) c.297+46_297+48del (n.297+46_297+48del) n.16_18del | |
| 11 | g.67490260G>A | CA2614623465 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>A c.456+46G>A (n.456+46G>A) n.1157+46G>A c.469-737G>A (n.469-737G>A) c.276+46G>A (n.276+46G>A) c.645+46G>A (n.645+46G>A) c.468+46G>A (n.468+46G>A) c.465+46G>A (n.465+46G>A) c.297+46G>A (n.297+46G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490260G>C | CA2614623466 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>C c.456+46G>C (n.456+46G>C) n.1157+46G>C c.469-737G>C (n.469-737G>C) c.276+46G>C (n.276+46G>C) c.645+46G>C (n.645+46G>C) c.468+46G>C (n.468+46G>C) c.465+46G>C (n.465+46G>C) c.297+46G>C (n.297+46G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490260G>T | CA2614623468 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>T c.456+46G>T (n.456+46G>T) n.1157+46G>T c.469-737G>T (n.469-737G>T) c.276+46G>T (n.276+46G>T) c.645+46G>T (n.645+46G>T) c.468+46G>T (n.468+46G>T) c.465+46G>T (n.465+46G>T) c.297+46G>T (n.297+46G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490261del | CA2614623470 | AIP,MIR6752 | c.622+47del c.456+47del (n.456+47del) n.1157+47del c.469-736del (n.469-736del) c.276+47del (n.276+47del) c.645+47del (n.645+47del) c.468+47del (n.468+47del) c.465+47del (n.465+47del) c.297+47del (n.297+47del) n.17del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490261A>G | CA2614623471 | AIP,MIR6752 | c.622+47A>G c.456+47A>G (n.456+47A>G) n.1157+47A>G c.469-736A>G (n.469-736A>G) c.276+47A>G (n.276+47A>G) c.645+47A>G (n.645+47A>G) c.468+47A>G (n.468+47A>G) c.465+47A>G (n.465+47A>G) c.297+47A>G (n.297+47A>G) n.17A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490262G>C | CA2792512330 | AIP,MIR6752 | c.622+48G>C c.456+48G>C (n.456+48G>C) n.1157+48G>C c.469-735G>C (n.469-735G>C) c.276+48G>C (n.276+48G>C) c.645+48G>C (n.645+48G>C) c.468+48G>C (n.468+48G>C) c.465+48G>C (n.465+48G>C) c.297+48G>C (n.297+48G>C) n.18G>C | |
| 11 | g.67490263_67490264del | CA2792512331 | AIP,MIR6752 | c.622+49_622+50del c.456+49_456+50del (n.456+49_456+50del) n.1157+49_1157+50del c.469-734_469-733del (n.469-734_469-733del) c.276+49_276+50del (n.276+49_276+50del) c.645+49_645+50del (n.645+49_645+50del) c.468+49_468+50del (n.468+49_468+50del) c.465+49_465+50del (n.465+49_465+50del) c.297+49_297+50del (n.297+49_297+50del) n.19_20del | |
| 11 | g.67490264C= | CA1980172375 | AIP,MIR6752 | c.622+50C= c.456+50C= (n.456+50C=) n.1157+50C= c.469-733C= (n.469-733C=) c.276+50C= (n.276+50C=) c.645+50C= (n.645+50C=) c.468+50C= (n.468+50C=) c.465+50C= (n.465+50C=) c.297+50C= (n.297+50C=) n.20C= | |
| 11 | g.67490264C>T | CA6140892 | AIP,MIR6752 | c.622+50C>T c.456+50C>T (n.456+50C>T) n.1157+50C>T c.469-733C>T (n.469-733C>T) c.276+50C>T (n.276+50C>T) c.645+50C>T (n.645+50C>T) c.468+50C>T (n.468+50C>T) c.465+50C>T (n.465+50C>T) c.297+50C>T (n.297+50C>T) n.20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490265_67490266insTCCCTC | CA2792512332 | AIP,MIR6752 | c.623-51_623-50insTCCCTC c.457-51_457-50insTCCCTC (n.457-51_457-50insTCCCTC) n.1158-51_1158-50insTCCCTC c.469-732_469-731insTCCCTC (n.469-732_469-731insTCCCTC) c.277-51_277-50insTCCCTC (n.277-51_277-50insTCCCTC) c.646-51_646-50insTCCCTC (n.646-51_646-50insTCCCTC) c.469-51_469-50insTCCCTC (n.469-51_469-50insTCCCTC) c.466-51_466-50insTCCCTC (n.466-51_466-50insTCCCTC) c.298-51_298-50insTCCCTC (n.298-51_298-50insTCCCTC) n.21_22insTCCCTC | |
| 11 | g.67490266G>A | CA2614623475 | AIP,MIR6752 | c.623-50G>A c.457-50G>A (n.457-50G>A) n.1158-50G>A c.469-731G>A (n.469-731G>A) c.277-50G>A (n.277-50G>A) c.646-50G>A (n.646-50G>A) c.469-50G>A (n.469-50G>A) c.466-50G>A (n.466-50G>A) c.298-50G>A (n.298-50G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490270del | CA2614623476 | AIP,MIR6752 | c.623-46del c.457-46del (n.457-46del) n.1158-46del c.469-727del (n.469-727del) c.277-46del (n.277-46del) c.646-46del (n.646-46del) c.469-46del (n.469-46del) c.466-46del (n.466-46del) c.298-46del (n.298-46del) n.26del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490268G>A | CA6140893 | AIP,MIR6752 | c.623-48G>A c.457-48G>A (n.457-48G>A) n.1158-48G>A c.469-729G>A (n.469-729G>A) c.277-48G>A (n.277-48G>A) c.646-48G>A (n.646-48G>A) c.469-48G>A (n.469-48G>A) c.466-48G>A (n.466-48G>A) c.298-48G>A (n.298-48G>A) n.24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490268G= | CA1980172376 | AIP,MIR6752 | c.623-48G= c.457-48G= (n.457-48G=) n.1158-48G= c.469-729G= (n.469-729G=) c.277-48G= (n.277-48G=) c.646-48G= (n.646-48G=) c.469-48G= (n.469-48G=) c.466-48G= (n.466-48G=) c.298-48G= (n.298-48G=) n.24G= | |
| 11 | g.67490269G>A | CA2614623482 | AIP,MIR6752 | c.623-47G>A c.457-47G>A (n.457-47G>A) n.1158-47G>A c.469-728G>A (n.469-728G>A) c.277-47G>A (n.277-47G>A) c.646-47G>A (n.646-47G>A) c.469-47G>A (n.469-47G>A) c.466-47G>A (n.466-47G>A) c.298-47G>A (n.298-47G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490269G>C | CA6140894 | AIP,MIR6752 | c.623-47G>C c.457-47G>C (n.457-47G>C) n.1158-47G>C c.469-728G>C (n.469-728G>C) c.277-47G>C (n.277-47G>C) c.646-47G>C (n.646-47G>C) c.469-47G>C (n.469-47G>C) c.466-47G>C (n.466-47G>C) c.298-47G>C (n.298-47G>C) n.25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490269G= | CA1980172377 | AIP,MIR6752 | c.623-47G= c.457-47G= (n.457-47G=) n.1158-47G= c.469-728G= (n.469-728G=) c.277-47G= (n.277-47G=) c.646-47G= (n.646-47G=) c.469-47G= (n.469-47G=) c.466-47G= (n.466-47G=) c.298-47G= (n.298-47G=) n.25G= | |
| 11 | g.67490270G>A | CA224165160 | AIP,MIR6752 | c.623-46G>A c.457-46G>A (n.457-46G>A) n.1158-46G>A c.469-727G>A (n.469-727G>A) c.277-46G>A (n.277-46G>A) c.646-46G>A (n.646-46G>A) c.469-46G>A (n.469-46G>A) c.466-46G>A (n.466-46G>A) c.298-46G>A (n.298-46G>A) n.26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490270G= | CA1980172378 | AIP,MIR6752 | c.623-46G= c.457-46G= (n.457-46G=) n.1158-46G= c.469-727G= (n.469-727G=) c.277-46G= (n.277-46G=) c.646-46G= (n.646-46G=) c.469-46G= (n.469-46G=) c.466-46G= (n.466-46G=) c.298-46G= (n.298-46G=) n.26G= | |
| 11 | g.67490270G>T | CA2614623484 | AIP,MIR6752 | c.623-46G>T c.457-46G>T (n.457-46G>T) n.1158-46G>T c.469-727G>T (n.469-727G>T) c.277-46G>T (n.277-46G>T) c.646-46G>T (n.646-46G>T) c.469-46G>T (n.469-46G>T) c.466-46G>T (n.466-46G>T) c.298-46G>T (n.298-46G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490270_67490271delinsGC | CA1980172379 | AIP,MIR6752 | c.623-46_623-45delinsGC c.457-46_457-45delinsGC (n.457-46_457-45delinsGC) n.1158-46_1158-45delinsGC c.469-727_469-726delinsGC (n.469-727_469-726delinsGC) c.277-46_277-45delinsGC (n.277-46_277-45delinsGC) c.646-46_646-45delinsGC (n.646-46_646-45delinsGC) c.469-46_469-45delinsGC (n.469-46_469-45delinsGC) c.466-46_466-45delinsGC (n.466-46_466-45delinsGC) c.298-46_298-45delinsGC (n.298-46_298-45delinsGC) n.26_27delinsGC | |
| 11 | g.67490271C>G | CA2614623486 | AIP,MIR6752 | c.623-45C>G c.457-45C>G (n.457-45C>G) n.1158-45C>G c.469-726C>G (n.469-726C>G) c.277-45C>G (n.277-45C>G) c.646-45C>G (n.646-45C>G) c.469-45C>G (n.469-45C>G) c.466-45C>G (n.466-45C>G) c.298-45C>G (n.298-45C>G) n.27C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490271C>T | CA2614623487 | AIP,MIR6752 | c.623-45C>T c.457-45C>T (n.457-45C>T) n.1158-45C>T c.469-726C>T (n.469-726C>T) c.277-45C>T (n.277-45C>T) c.646-45C>T (n.646-45C>T) c.469-45C>T (n.469-45C>T) c.466-45C>T (n.466-45C>T) c.298-45C>T (n.298-45C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490273del | CA1980172380 | AIP,MIR6752 | c.623-43del c.457-43del (n.457-43del) n.1158-43del c.469-724del (n.469-724del) c.277-43del (n.277-43del) c.646-43del (n.646-43del) c.469-43del (n.469-43del) c.466-43del (n.466-43del) c.298-43del (n.298-43del) n.29del | dbSNP |
| 11 | g.67490272C= | CA1980172381 | AIP,MIR6752 | c.623-44C= c.457-44C= (n.457-44C=) n.1158-44C= c.469-725C= (n.469-725C=) c.277-44C= (n.277-44C=) c.646-44C= (n.646-44C=) c.469-44C= (n.469-44C=) c.466-44C= (n.466-44C=) c.298-44C= (n.298-44C=) n.28C= | |
| 11 | g.67490272C>G | CA6140895 | AIP,MIR6752 | c.623-44C>G c.457-44C>G (n.457-44C>G) n.1158-44C>G c.469-725C>G (n.469-725C>G) c.277-44C>G (n.277-44C>G) c.646-44C>G (n.646-44C>G) c.469-44C>G (n.469-44C>G) c.466-44C>G (n.466-44C>G) c.298-44C>G (n.298-44C>G) n.28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490272C>T | CA939069713 | AIP,MIR6752 | c.623-44C>T c.457-44C>T (n.457-44C>T) n.1158-44C>T c.469-725C>T (n.469-725C>T) c.277-44C>T (n.277-44C>T) c.646-44C>T (n.646-44C>T) c.469-44C>T (n.469-44C>T) c.466-44C>T (n.466-44C>T) c.298-44C>T (n.298-44C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490273C= | CA1980172382 | AIP,MIR6752 | c.623-43C= c.457-43C= (n.457-43C=) n.1158-43C= c.469-724C= (n.469-724C=) c.277-43C= (n.277-43C=) c.646-43C= (n.646-43C=) c.469-43C= (n.469-43C=) c.466-43C= (n.466-43C=) c.298-43C= (n.298-43C=) n.29C= | |
| 11 | g.67490273C>G | CA6140896 | AIP,MIR6752 | c.623-43C>G c.457-43C>G (n.457-43C>G) n.1158-43C>G c.469-724C>G (n.469-724C>G) c.277-43C>G (n.277-43C>G) c.646-43C>G (n.646-43C>G) c.469-43C>G (n.469-43C>G) c.466-43C>G (n.466-43C>G) c.298-43C>G (n.298-43C>G) n.29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490273C>T | CA6140897 | AIP,MIR6752 | c.623-43C>T c.457-43C>T (n.457-43C>T) n.1158-43C>T c.469-724C>T (n.469-724C>T) c.277-43C>T (n.277-43C>T) c.646-43C>T (n.646-43C>T) c.469-43C>T (n.469-43C>T) c.466-43C>T (n.466-43C>T) c.298-43C>T (n.298-43C>T) n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490275G>A | CA2614623498 | AIP,MIR6752 | c.623-41G>A c.457-41G>A (n.457-41G>A) n.1158-41G>A c.469-722G>A (n.469-722G>A) c.277-41G>A (n.277-41G>A) c.646-41G>A (n.646-41G>A) c.469-41G>A (n.469-41G>A) c.466-41G>A (n.466-41G>A) c.298-41G>A (n.298-41G>A) n.31G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490277T>C | CA2614623501 | AIP,MIR6752 | c.623-39T>C c.457-39T>C (n.457-39T>C) n.1158-39T>C c.469-720T>C (n.469-720T>C) c.277-39T>C (n.277-39T>C) c.646-39T>C (n.646-39T>C) c.469-39T>C (n.469-39T>C) c.466-39T>C (n.466-39T>C) c.298-39T>C (n.298-39T>C) n.33T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490281C>A | CA6140898 | AIP,MIR6752 | c.623-35C>A c.457-35C>A (n.457-35C>A) n.1158-35C>A c.469-716C>A (n.469-716C>A) c.277-35C>A (n.277-35C>A) c.646-35C>A (n.646-35C>A) c.469-35C>A (n.469-35C>A) c.466-35C>A (n.466-35C>A) c.298-35C>A (n.298-35C>A) n.37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490281C= | CA1980172383 | AIP,MIR6752 | c.623-35C= c.457-35C= (n.457-35C=) n.1158-35C= c.469-716C= (n.469-716C=) c.277-35C= (n.277-35C=) c.646-35C= (n.646-35C=) c.469-35C= (n.469-35C=) c.466-35C= (n.466-35C=) c.298-35C= (n.298-35C=) n.37C= | |
| 11 | g.67490281C>G | CA2614623503 | AIP,MIR6752 | c.623-35C>G c.457-35C>G (n.457-35C>G) n.1158-35C>G c.469-716C>G (n.469-716C>G) c.277-35C>G (n.277-35C>G) c.646-35C>G (n.646-35C>G) c.469-35C>G (n.469-35C>G) c.466-35C>G (n.466-35C>G) c.298-35C>G (n.298-35C>G) n.37C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490281C>T | CA475509332 | AIP,MIR6752 | c.623-35C>T c.457-35C>T (n.457-35C>T) n.1158-35C>T c.469-716C>T (n.469-716C>T) c.277-35C>T (n.277-35C>T) c.646-35C>T (n.646-35C>T) c.469-35C>T (n.469-35C>T) c.466-35C>T (n.466-35C>T) c.298-35C>T (n.298-35C>T) n.37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490282A>G | CA2614623509 | AIP,MIR6752 | c.623-34A>G c.457-34A>G (n.457-34A>G) n.1158-34A>G c.469-715A>G (n.469-715A>G) c.277-34A>G (n.277-34A>G) c.646-34A>G (n.646-34A>G) c.469-34A>G (n.469-34A>G) c.466-34A>G (n.466-34A>G) c.298-34A>G (n.298-34A>G) n.38A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490287C= | CA1980172384 | AIP,MIR6752 | c.623-29C= c.457-29C= (n.457-29C=) n.1158-29C= c.469-710C= (n.469-710C=) c.277-29C= (n.277-29C=) c.646-29C= (n.646-29C=) c.469-29C= (n.469-29C=) c.466-29C= (n.466-29C=) c.298-29C= (n.298-29C=) n.43C= | |
| 11 | g.67490287C>T | CA1980172385 | AIP,MIR6752 | c.623-29C>T c.457-29C>T (n.457-29C>T) n.1158-29C>T c.469-710C>T (n.469-710C>T) c.277-29C>T (n.277-29C>T) c.646-29C>T (n.646-29C>T) c.469-29C>T (n.469-29C>T) c.466-29C>T (n.466-29C>T) c.298-29C>T (n.298-29C>T) n.43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490287_67490288insGG | CA2541481654 | AIP,MIR6752 | c.623-29_623-28insGG c.457-29_457-28insGG (n.457-29_457-28insGG) n.1158-29_1158-28insGG c.469-710_469-709insGG (n.469-710_469-709insGG) c.277-29_277-28insGG (n.277-29_277-28insGG) c.646-29_646-28insGG (n.646-29_646-28insGG) c.469-29_469-28insGG (n.469-29_469-28insGG) c.466-29_466-28insGG (n.466-29_466-28insGG) c.298-29_298-28insGG (n.298-29_298-28insGG) n.43_44insGG | |
| 11 | g.67490289C>G | CA2571906355 | AIP,MIR6752 | c.623-27C>G c.457-27C>G (n.457-27C>G) n.1158-27C>G c.469-708C>G (n.469-708C>G) c.277-27C>G (n.277-27C>G) c.646-27C>G (n.646-27C>G) c.469-27C>G (n.469-27C>G) c.466-27C>G (n.466-27C>G) c.298-27C>G (n.298-27C>G) n.45C>G | |
| 11 | g.67490289C>T | CA2614623513 | AIP,MIR6752 | c.623-27C>T c.457-27C>T (n.457-27C>T) n.1158-27C>T c.469-708C>T (n.469-708C>T) c.277-27C>T (n.277-27C>T) c.646-27C>T (n.646-27C>T) c.469-27C>T (n.469-27C>T) c.466-27C>T (n.466-27C>T) c.298-27C>T (n.298-27C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490292del | CA2614623512 | AIP,MIR6752 | c.623-24del c.457-24del (n.457-24del) n.1158-24del c.469-705del (n.469-705del) c.277-24del (n.277-24del) c.646-24del (n.646-24del) c.469-24del (n.469-24del) c.466-24del (n.466-24del) c.298-24del (n.298-24del) n.48del | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490290C= | CA1980172386 | AIP,MIR6752 | c.623-26C= c.457-26C= (n.457-26C=) n.1158-26C= c.469-707C= (n.469-707C=) c.277-26C= (n.277-26C=) c.646-26C= (n.646-26C=) c.469-26C= (n.469-26C=) c.466-26C= (n.466-26C=) c.298-26C= (n.298-26C=) n.46C= | |
| 11 | g.67490290C>G | CA6140899 | AIP,MIR6752 | c.623-26C>G c.457-26C>G (n.457-26C>G) n.1158-26C>G c.469-707C>G (n.469-707C>G) c.277-26C>G (n.277-26C>G) c.646-26C>G (n.646-26C>G) c.469-26C>G (n.469-26C>G) c.466-26C>G (n.466-26C>G) c.298-26C>G (n.298-26C>G) n.46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490291C= | CA1980172387 | AIP,MIR6752 | c.623-25C= c.457-25C= (n.457-25C=) n.1158-25C= c.469-706C= (n.469-706C=) c.277-25C= (n.277-25C=) c.646-25C= (n.646-25C=) c.469-25C= (n.469-25C=) c.466-25C= (n.466-25C=) c.298-25C= (n.298-25C=) n.47C= | |
| 11 | g.67490291C>T | CA600236199 | AIP,MIR6752 | c.623-25C>T c.457-25C>T (n.457-25C>T) n.1158-25C>T c.469-706C>T (n.469-706C>T) c.277-25C>T (n.277-25C>T) c.646-25C>T (n.646-25C>T) c.469-25C>T (n.469-25C>T) c.466-25C>T (n.466-25C>T) c.298-25C>T (n.298-25C>T) n.47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490291_67490292insGG | CA2528448653 | AIP,MIR6752 | c.623-25_623-24insGG c.457-25_457-24insGG (n.457-25_457-24insGG) n.1158-25_1158-24insGG c.469-706_469-705insGG (n.469-706_469-705insGG) c.277-25_277-24insGG (n.277-25_277-24insGG) c.646-25_646-24insGG (n.646-25_646-24insGG) c.469-25_469-24insGG (n.469-25_469-24insGG) c.466-25_466-24insGG (n.466-25_466-24insGG) c.298-25_298-24insGG (n.298-25_298-24insGG) n.47_48insGG | |
| 11 | g.67490292C= | CA1980172388 | AIP,MIR6752 | c.623-24C= c.457-24C= (n.457-24C=) n.1158-24C= c.469-705C= (n.469-705C=) c.277-24C= (n.277-24C=) c.646-24C= (n.646-24C=) c.469-24C= (n.469-24C=) c.466-24C= (n.466-24C=) c.298-24C= (n.298-24C=) n.48C= | |
| 11 | g.67490292C>G | CA6140901 | AIP,MIR6752 | c.623-24C>G c.457-24C>G (n.457-24C>G) n.1158-24C>G c.469-705C>G (n.469-705C>G) c.277-24C>G (n.277-24C>G) c.646-24C>G (n.646-24C>G) c.469-24C>G (n.469-24C>G) c.466-24C>G (n.466-24C>G) c.298-24C>G (n.298-24C>G) n.48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490292C>T | CA6140900 | AIP,MIR6752 | c.623-24C>T c.457-24C>T (n.457-24C>T) n.1158-24C>T c.469-705C>T (n.469-705C>T) c.277-24C>T (n.277-24C>T) c.646-24C>T (n.646-24C>T) c.469-24C>T (n.469-24C>T) c.466-24C>T (n.466-24C>T) c.298-24C>T (n.298-24C>T) n.48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490293G>A | CA6140902 | AIP,MIR6752 | c.623-23G>A c.457-23G>A (n.457-23G>A) n.1158-23G>A c.469-704G>A (n.469-704G>A) c.277-23G>A (n.277-23G>A) c.646-23G>A (n.646-23G>A) c.469-23G>A (n.469-23G>A) c.466-23G>A (n.466-23G>A) c.298-23G>A (n.298-23G>A) n.49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490293G= | CA1980172389 | AIP,MIR6752 | c.623-23G= c.457-23G= (n.457-23G=) n.1158-23G= c.469-704G= (n.469-704G=) c.277-23G= (n.277-23G=) c.646-23G= (n.646-23G=) c.469-23G= (n.469-23G=) c.466-23G= (n.466-23G=) c.298-23G= (n.298-23G=) n.49G= | |
| 11 | g.67490294C= | CA1980172390 | AIP,MIR6752 | c.623-22C= c.457-22C= (n.457-22C=) n.1158-22C= c.469-703C= (n.469-703C=) c.277-22C= (n.277-22C=) c.646-22C= (n.646-22C=) c.469-22C= (n.469-22C=) c.466-22C= (n.466-22C=) c.298-22C= (n.298-22C=) n.50C= | |
| 11 | g.67490294C>T | CA939069721 | AIP,MIR6752 | c.623-22C>T c.457-22C>T (n.457-22C>T) n.1158-22C>T c.469-703C>T (n.469-703C>T) c.277-22C>T (n.277-22C>T) c.646-22C>T (n.646-22C>T) c.469-22C>T (n.469-22C>T) c.466-22C>T (n.466-22C>T) c.298-22C>T (n.298-22C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490296C= | CA1980172391 | AIP,MIR6752 | c.623-20C= c.457-20C= (n.457-20C=) n.1158-20C= c.469-701C= (n.469-701C=) c.277-20C= (n.277-20C=) c.646-20C= (n.646-20C=) c.469-20C= (n.469-20C=) c.466-20C= (n.466-20C=) c.298-20C= (n.298-20C=) n.52C= | |
| 11 | g.67490296C>G | CA6140903 | AIP,MIR6752 | c.623-20C>G c.457-20C>G (n.457-20C>G) n.1158-20C>G c.469-701C>G (n.469-701C>G) c.277-20C>G (n.277-20C>G) c.646-20C>G (n.646-20C>G) c.469-20C>G (n.469-20C>G) c.466-20C>G (n.466-20C>G) c.298-20C>G (n.298-20C>G) n.52C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490296_67490297insA | CA2507285438 | AIP,MIR6752 | c.623-20_623-19insA c.457-20_457-19insA (n.457-20_457-19insA) n.1158-20_1158-19insA c.469-701_469-700insA (n.469-701_469-700insA) c.277-20_277-19insA (n.277-20_277-19insA) c.646-20_646-19insA (n.646-20_646-19insA) c.469-20_469-19insA (n.469-20_469-19insA) c.466-20_466-19insA (n.466-20_466-19insA) c.298-20_298-19insA (n.298-20_298-19insA) n.52_53insA | |
| 11 | g.67490297_67490298insT | CA2521142059 | AIP,MIR6752 | c.623-19_623-18insT c.457-19_457-18insT (n.457-19_457-18insT) n.1158-19_1158-18insT c.469-700_469-699insT (n.469-700_469-699insT) c.277-19_277-18insT (n.277-19_277-18insT) c.646-19_646-18insT (n.646-19_646-18insT) c.469-19_469-18insT (n.469-19_469-18insT) c.466-19_466-18insT (n.466-19_466-18insT) c.298-19_298-18insT (n.298-19_298-18insT) n.53_54insT | |
| 11 | g.67490298C= | CA1980172392 | AIP,MIR6752 | c.623-18C= c.457-18C= (n.457-18C=) n.1158-18C= c.469-699C= (n.469-699C=) c.277-18C= (n.277-18C=) c.646-18C= (n.646-18C=) c.469-18C= (n.469-18C=) c.466-18C= (n.466-18C=) c.298-18C= (n.298-18C=) n.54C= | |
| 11 | g.67490298C>T | CA224165170 | AIP,MIR6752 | c.623-18C>T c.457-18C>T (n.457-18C>T) n.1158-18C>T c.469-699C>T (n.469-699C>T) c.277-18C>T (n.277-18C>T) c.646-18C>T (n.646-18C>T) c.469-18C>T (n.469-18C>T) c.466-18C>T (n.466-18C>T) c.298-18C>T (n.298-18C>T) n.54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490298_67490299delinsCT | CA1980172393 | AIP,MIR6752 | c.623-18_623-17delinsCT c.457-18_457-17delinsCT (n.457-18_457-17delinsCT) n.1158-18_1158-17delinsCT c.469-699_469-698delinsCT (n.469-699_469-698delinsCT) c.277-18_277-17delinsCT (n.277-18_277-17delinsCT) c.646-18_646-17delinsCT (n.646-18_646-17delinsCT) c.469-18_469-17delinsCT (n.469-18_469-17delinsCT) c.466-18_466-17delinsCT (n.466-18_466-17delinsCT) c.298-18_298-17delinsCT (n.298-18_298-17delinsCT) n.54_55delinsCT | |
| 11 | g.67490299del | CA6140904 | AIP,MIR6752 | c.623-17del c.457-17del (n.457-17del) n.1158-17del c.469-698del (n.469-698del) c.277-17del (n.277-17del) c.646-17del (n.646-17del) c.469-17del (n.469-17del) c.466-17del (n.466-17del) c.298-17del (n.298-17del) n.55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490301C>A | CA2614623544 | AIP,MIR6752 | c.623-15C>A c.457-15C>A (n.457-15C>A) n.1158-15C>A c.469-696C>A (n.469-696C>A) c.277-15C>A (n.277-15C>A) c.646-15C>A (n.646-15C>A) c.469-15C>A (n.469-15C>A) c.466-15C>A (n.466-15C>A) c.298-15C>A (n.298-15C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490301C= | CA1980172394 | AIP,MIR6752 | c.623-15C= c.457-15C= (n.457-15C=) n.1158-15C= c.469-696C= (n.469-696C=) c.277-15C= (n.277-15C=) c.646-15C= (n.646-15C=) c.469-15C= (n.469-15C=) c.466-15C= (n.466-15C=) c.298-15C= (n.298-15C=) n.57C= | |
| 11 | g.67490301C>T | CA1980172395 | AIP,MIR6752 | c.623-15C>T c.457-15C>T (n.457-15C>T) n.1158-15C>T c.469-696C>T (n.469-696C>T) c.277-15C>T (n.277-15C>T) c.646-15C>T (n.646-15C>T) c.469-15C>T (n.469-15C>T) c.466-15C>T (n.466-15C>T) c.298-15C>T (n.298-15C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67490302C= | CA1980172396 | AIP,MIR6752 | c.623-14C= c.457-14C= (n.457-14C=) n.1158-14C= c.469-695C= (n.469-695C=) c.277-14C= (n.277-14C=) c.646-14C= (n.646-14C=) c.469-14C= (n.469-14C=) c.466-14C= (n.466-14C=) c.298-14C= (n.298-14C=) n.58C= | |
| 11 | g.67490302C>T | CA1980172397 | AIP,MIR6752 | c.623-14C>T c.457-14C>T (n.457-14C>T) n.1158-14C>T c.469-695C>T (n.469-695C>T) c.277-14C>T (n.277-14C>T) c.646-14C>T (n.646-14C>T) c.469-14C>T (n.469-14C>T) c.466-14C>T (n.466-14C>T) c.298-14C>T (n.298-14C>T) n.58C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490303C>A | CA2792512335 | AIP,MIR6752 | c.623-13C>A c.457-13C>A (n.457-13C>A) n.1158-13C>A c.469-694C>A (n.469-694C>A) c.277-13C>A (n.277-13C>A) c.646-13C>A (n.646-13C>A) c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.466-13C>A (n.466-13C>A) c.298-13C>A (n.298-13C>A) n.59C>A | |
| 11 | g.67490304C= | CA1980172398 | AIP,MIR6752 | c.623-12C= c.457-12C= (n.457-12C=) n.1158-12C= c.469-693C= (n.469-693C=) c.277-12C= (n.277-12C=) c.646-12C= (n.646-12C=) c.469-12C= (n.469-12C=) c.466-12C= (n.466-12C=) c.298-12C= (n.298-12C=) n.60C= | |
| 11 | g.67490304C>G | CA2598397910 | AIP,MIR6752 | c.623-12C>G c.457-12C>G (n.457-12C>G) n.1158-12C>G c.469-693C>G (n.469-693C>G) c.277-12C>G (n.277-12C>G) c.646-12C>G (n.646-12C>G) c.469-12C>G (n.469-12C>G) c.466-12C>G (n.466-12C>G) c.298-12C>G (n.298-12C>G) n.60C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490304C>T | CA6140905 | AIP,MIR6752 | c.623-12C>T c.457-12C>T (n.457-12C>T) n.1158-12C>T c.469-693C>T (n.469-693C>T) c.277-12C>T (n.277-12C>T) c.646-12C>T (n.646-12C>T) c.469-12C>T (n.469-12C>T) c.466-12C>T (n.466-12C>T) c.298-12C>T (n.298-12C>T) n.60C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490305C>T | CA2614623563 | AIP,MIR6752 | c.623-11C>T c.457-11C>T (n.457-11C>T) n.1158-11C>T c.469-692C>T (n.469-692C>T) c.277-11C>T (n.277-11C>T) c.646-11C>T (n.646-11C>T) c.469-11C>T (n.469-11C>T) c.466-11C>T (n.466-11C>T) c.298-11C>T (n.298-11C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.67490306A= | CA1980172399 | AIP,MIR6752 | c.623-10A= c.457-10A= (n.457-10A=) n.1158-10A= c.469-691A= (n.469-691A=) c.277-10A= (n.277-10A=) c.646-10A= (n.646-10A=) c.469-10A= (n.469-10A=) c.466-10A= (n.466-10A=) c.298-10A= (n.298-10A=) n.62A= | |
| 11 | g.67490306A>G | CA939069724 | AIP,MIR6752 | c.623-10A>G c.457-10A>G (n.457-10A>G) n.1158-10A>G c.469-691A>G (n.469-691A>G) c.277-10A>G (n.277-10A>G) c.646-10A>G (n.646-10A>G) c.469-10A>G (n.469-10A>G) c.466-10A>G (n.466-10A>G) c.298-10A>G (n.298-10A>G) n.62A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490306A>T | CA2573147635 | AIP,MIR6752 | c.623-10A>T c.457-10A>T (n.457-10A>T) n.1158-10A>T c.469-691A>T (n.469-691A>T) c.277-10A>T (n.277-10A>T) c.646-10A>T (n.646-10A>T) c.469-10A>T (n.469-10A>T) c.466-10A>T (n.466-10A>T) c.298-10A>T (n.298-10A>T) n.62A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.67490308del | CA2549802067 | AIP,MIR6752 | c.623-8del c.457-8del (n.457-8del) n.1158-8del c.469-689del (n.469-689del) c.277-8del (n.277-8del) c.646-8del (n.646-8del) c.469-8del (n.469-8del) c.466-8del (n.466-8del) c.298-8del (n.298-8del) n.64del | |
| 11 | g.67490308A>G | CA2724392293 | AIP,MIR6752 | c.623-8A>G c.457-8A>G (n.457-8A>G) n.1158-8A>G c.469-689A>G (n.469-689A>G) c.277-8A>G (n.277-8A>G) c.646-8A>G (n.646-8A>G) c.469-8A>G (n.469-8A>G) c.466-8A>G (n.466-8A>G) c.298-8A>G (n.298-8A>G) n.64A>G | dbSNP |